OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156115081_156115086delinsGAGAAC | CA1200463955 | LMNA | c.163_168delinsGAGAAC (p.Glu55=) n.538_543delinsGAGAAC c.84-10_84-5delinsGAGAAC (n.84-10_84-5delinsGAGAAC) n.197_202delinsGAGAAC n.356+15_356+20delinsGAGAAC n.329-15536_329-15531delinsGAGAAC n.412_417delinsGAGAAC n.410_415delinsGAGAAC | |
| 1 | g.156115082_156115086delinsTCT | CA16616999 | LMNA | c.164_168delinsTCT (p.Glu55ValfsTer12) n.539_543delinsTCT c.84-9_84-5delinsTCT (n.84-9_84-5delinsTCT) n.198_202delinsTCT n.356+16_356+20delinsTCT n.329-15535_329-15531delinsTCT n.413_417delinsTCT n.411_415delinsTCT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115083G>A | CA421257669 | LMNA | c.165G>A (p.Glu55=) n.540G>A c.84-8G>A (n.84-8G>A) n.199G>A n.356+17G>A n.329-15534G>A n.414G>A n.412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156115083G>C | CA342808058 | LMNA | c.165G>C (p.Glu55Asp) n.540G>C c.84-8G>C (n.84-8G>C) n.199G>C n.356+17G>C n.329-15534G>C n.414G>C n.412G>C | |
| 1 | g.156115083G= | CA1200463957 | LMNA | c.165G= (p.Glu55=) n.540G= c.84-8G= (n.84-8G=) n.199G= n.356+17G= n.329-15534G= n.414G= n.412G= | |
| 1 | g.156115083G>T | CA342808059 | LMNA | c.165G>T (p.Glu55Asp) n.540G>T c.84-8G>T (n.84-8G>T) n.199G>T n.356+17G>T n.329-15534G>T n.414G>T n.412G>T | |
| 1 | g.156115084A>C | CA342808060 | LMNA | c.166A>C (p.Asn56His) n.541A>C c.84-7A>C (n.84-7A>C) n.200A>C n.356+18A>C n.329-15533A>C n.415A>C n.413A>C | |
| 1 | g.156115084A>G | CA342808061 | LMNA | c.166A>G (p.Asn56Asp) n.541A>G c.84-7A>G (n.84-7A>G) n.200A>G n.356+18A>G n.329-15533A>G n.415A>G n.413A>G | |
| 1 | g.156115084A>T | CA342808062 | LMNA | c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.541A>T c.84-7A>T (n.84-7A>T) n.200A>T n.356+18A>T n.329-15533A>T n.415A>T n.413A>T | |
| 1 | g.156115085A>C | CA342808063 | LMNA | c.167A>C (p.Asn56Thr) n.542A>C c.84-6A>C (n.84-6A>C) n.201A>C n.356+19A>C n.329-15532A>C n.416A>C n.414A>C | |
| 1 | g.156115085A>G | CA342808064 | LMNA | c.167A>G (p.Asn56Ser) n.542A>G c.84-6A>G (n.84-6A>G) n.201A>G n.356+19A>G n.329-15532A>G n.416A>G n.414A>G | |
| 1 | g.156115085A>T | CA342808065 | LMNA | c.167A>T (p.Asn56Ile) n.542A>T c.84-6A>T (n.84-6A>T) n.201A>T n.356+19A>T n.329-15532A>T n.416A>T n.414A>T | |
| 1 | g.156115086C>A | CA342808066 | LMNA | c.168C>A (p.Asn56Lys) n.543C>A c.84-5C>A (n.84-5C>A) n.202C>A n.356+20C>A n.329-15531C>A n.417C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115086C>G | CA342808067 | LMNA | c.168C>G (p.Asn56Lys) n.543C>G c.84-5C>G (n.84-5C>G) n.202C>G n.356+20C>G n.329-15531C>G n.417C>G n.415C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115086C>T | CA421257678 | LMNA | c.168C>T (p.Asn56=) n.543C>T c.84-5C>T (n.84-5C>T) n.202C>T n.356+20C>T n.329-15531C>T n.417C>T n.415C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115087G>A | CA342808068 | LMNA | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.544G>A c.84-4G>A (n.84-4G>A) n.203G>A n.356+21G>A n.329-15530G>A n.418G>A n.416G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115087G>C | CA017669 | LMNA | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.544G>C c.84-4G>C (n.84-4G>C) n.203G>C n.356+21G>C n.329-15530G>C n.418G>C n.416G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115087G= | CA1140495918 | LMNA | c.169G= (p.Ala57=) n.544G= c.84-4G= (n.84-4G=) n.203G= n.356+21G= n.329-15530G= n.418G= n.416G= | |
| 1 | g.156115087G>T | CA342808069 | LMNA | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.544G>T c.84-4G>T (n.84-4G>T) n.203G>T n.356+21G>T n.329-15530G>T n.418G>T n.416G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115088del | CA1139770384 | LMNA | c.170del (p.Ala57GlufsTer?) n.545del c.84-3del (n.84-3del) n.204del n.356+22del n.329-15529del n.419del n.417del | |
| 1 | g.156115088C>A | CA342808070 | LMNA | c.170C>A (p.Ala57Glu) n.545C>A c.84-3C>A (n.84-3C>A) n.204C>A n.356+22C>A n.329-15529C>A n.419C>A n.417C>A | |
| 1 | g.156115088C>G | CA342808071 | LMNA | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.545C>G c.84-3C>G (n.84-3C>G) n.204C>G n.356+22C>G n.329-15529C>G n.419C>G n.417C>G | |
| 1 | g.156115088C>T | CA342808072 | LMNA | c.170C>T (p.Ala57Val) n.545C>T c.84-3C>T (n.84-3C>T) n.204C>T n.356+22C>T n.329-15529C>T n.419C>T n.417C>T | |
| 1 | g.156115089A>C | CA421257680 | LMNA | c.171A>C (p.Ala57=) n.546A>C c.84-2A>C (n.84-2A>C) n.205A>C n.356+23A>C n.329-15528A>C n.420A>C n.418A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115089A>G | CA421257681 | LMNA | c.171A>G (p.Ala57=) n.546A>G c.84-2A>G (n.84-2A>G) n.205A>G n.356+23A>G n.329-15528A>G n.420A>G n.418A>G | |
| 1 | g.156115089A>T | CA421257682 | LMNA | c.171A>T (p.Ala57=) n.546A>T c.84-2A>T (n.84-2A>T) n.205A>T n.356+23A>T n.329-15528A>T n.420A>T n.418A>T | |
| 1 | g.156115090G>A | CA342808073 | LMNA | c.172G>A (p.Gly58Arg) n.547G>A c.84-1G>A (n.84-1G>A) n.206G>A n.356+24G>A n.329-15527G>A n.421G>A n.419G>A | ClinVar |
| 1 | g.156115090G>C | CA342808074 | LMNA | c.172G>C (p.Gly58Arg) n.547G>C c.84-1G>C (n.84-1G>C) n.206G>C n.356+24G>C n.329-15527G>C n.421G>C n.419G>C | |
| 1 | g.156115090G>T | CA342808075 | LMNA | c.172G>T (p.Gly58Trp) n.547G>T c.84-1G>T (n.84-1G>T) n.206G>T n.356+24G>T n.329-15527G>T n.421G>T n.419G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115092del | CA915940564 | LMNA | c.174del (p.Leu59CysfsTer?) n.549del c.85del n.208del n.356+26del n.329-15525del n.423del n.421del | ClinVar |
| 1 | g.156115091G>A | CA342808076 | LMNA | c.173G>A (p.Gly58Glu) n.548G>A c.84G>A (p.Arg28=) n.207G>A n.356+25G>A n.329-15526G>A n.422G>A n.420G>A | |
| 1 | g.156115091G>C | CA342808077 | LMNA | c.173G>C (p.Gly58Ala) n.548G>C c.84G>C (p.Arg28=) n.207G>C n.356+25G>C n.329-15526G>C n.422G>C n.420G>C | |
| 1 | g.156115091G= | CA1200463958 | LMNA | c.173G= (p.Gly58=) n.548G= c.84G= (p.Arg28=) n.207G= n.356+25G= n.329-15526G= n.422G= n.420G= | |
| 1 | g.156115091G>T | CA342808078 | LMNA | c.173G>T (p.Gly58Val) n.548G>T c.84G>T (p.Arg28=) n.207G>T n.356+25G>T n.329-15526G>T n.422G>T n.420G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115092G>A | CA421257685 | LMNA | c.174G>A (p.Gly58=) n.549G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) n.208G>A n.356+26G>A n.329-15525G>A n.423G>A n.421G>A | |
| 1 | g.156115092G>C | CA421257686 | LMNA | c.174G>C (p.Gly58=) n.549G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.208G>C n.356+26G>C n.329-15525G>C n.423G>C n.421G>C | |
| 1 | g.156115092G>T | CA421257687 | LMNA | c.174G>T (p.Gly58=) n.549G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) n.208G>T n.356+26G>T n.329-15525G>T n.423G>T n.421G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156115093del | CA1139768501 | LMNA | c.175del (p.Leu59CysfsTer?) n.550del c.86del (p.Ala29ValfsTer?) n.209del n.356+27del n.329-15524del n.424del n.422del | |
| 1 | g.156115093C>A | CA342808079 | LMNA | c.175C>A (p.Leu59Met) n.550C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) n.209C>A n.356+27C>A n.329-15524C>A n.424C>A n.422C>A | |
| 1 | g.156115093C>G | CA342808081 | LMNA | c.175C>G (p.Leu59Val) n.550C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.209C>G n.356+27C>G n.329-15524C>G n.424C>G n.422C>G | |
| 1 | g.156115093C>T | CA421257690 | LMNA | c.175C>T (p.Leu59=) n.550C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.209C>T n.356+27C>T n.329-15524C>T n.424C>T n.422C>T | ClinVar |
| 1 | g.156115094T>A | CA342808082 | LMNA | c.176T>A (p.Leu59Gln) n.551T>A c.87T>A (p.Ala29=) n.210T>A n.356+28T>A n.329-15523T>A n.425T>A n.423T>A | ClinVar |
| 1 | g.156115094T>C | CA342808084 | LMNA | c.176T>C (p.Leu59Pro) n.551T>C c.87T>C (p.Ala29=) n.210T>C n.356+28T>C n.329-15523T>C n.425T>C n.423T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115094T>G | CA017717 | LMNA | c.176T>G (p.Leu59Arg) n.551T>G c.87T>G (p.Ala29=) n.210T>G n.356+28T>G n.329-15523T>G n.425T>G n.423T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115094T= | CA1140680161 | LMNA | c.176T= (p.Leu59=) n.551T= c.87T= (p.Ala29=) n.210T= n.356+28T= n.329-15523T= n.425T= n.423T= | |
| 1 | g.156115095G>A | CA421257692 | LMNA | c.177G>A (p.Leu59=) n.552G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) n.211G>A n.356+29G>A n.329-15522G>A n.426G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115095G>C | CA421257693 | LMNA | c.177G>C (p.Leu59=) n.552G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) n.211G>C n.356+29G>C n.329-15522G>C n.426G>C n.424G>C | |
| 1 | g.156115095G>T | CA421257694 | LMNA | c.177G>T (p.Leu59=) n.552G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) n.211G>T n.356+29G>T n.329-15522G>T n.426G>T n.424G>T | |
| 1 | g.156115096del | CA1139770383 | LMNA | c.178del (p.Arg60AlafsTer?) n.553del c.89del (p.Ala30GlyfsTer?) n.212del n.356+30del n.329-15521del n.427del n.425del | |
| 1 | g.156115096C>A | CA342808090 | LMNA | c.178C>A (p.Arg60Ser) n.553C>A c.89C>A (p.Ala30Glu) n.212C>A n.356+30C>A n.329-15521C>A n.427C>A n.425C>A | ClinVar |
| 1 | g.156115096C= | CA1140495924 | LMNA | c.178C= (p.Arg60=) n.553C= c.89C= (p.Ala30=) n.212C= n.356+30C= n.329-15521C= n.427C= n.425C= | |
| 1 | g.156115096C>G | CA017722 | LMNA | c.178C>G (p.Arg60Gly) n.553C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) n.212C>G n.356+30C>G n.329-15521C>G n.427C>G n.425C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115096C>T | CA017729 | LMNA | c.178C>T (p.Arg60Cys) n.553C>T c.89C>T (p.Ala30Val) n.212C>T n.356+30C>T n.329-15521C>T n.427C>T n.425C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115097G>A | CA342808091 | LMNA | c.179G>A (p.Arg60His) n.554G>A c.90G>A (p.Ala30=) n.213G>A n.356+31G>A n.329-15520G>A n.428G>A n.426G>A | ClinVar |
| 1 | g.156115097G>C | CA017735 | LMNA | c.179G>C (p.Arg60Pro) n.554G>C c.90G>C (p.Ala30=) n.213G>C n.356+31G>C n.329-15520G>C n.428G>C n.426G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115097G= | CA1200463959 | LMNA | c.179G= (p.Arg60=) n.554G= c.90G= (p.Ala30=) n.213G= n.356+31G= n.329-15520G= n.428G= n.426G= | |
| 1 | g.156115097G>T | CA342808094 | LMNA | c.179G>T (p.Arg60Leu) n.554G>T c.90G>T (p.Ala30=) n.213G>T n.356+31G>T n.329-15520G>T n.428G>T n.426G>T | |
| 1 | g.156115098C>A | CA421257698 | LMNA | c.180C>A (p.Arg60=) n.555C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) n.214C>A n.356+32C>A n.329-15519C>A n.429C>A n.427C>A | |
| 1 | g.156115098C>G | CA421257699 | LMNA | c.180C>G (p.Arg60=) n.555C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) n.214C>G n.356+32C>G n.329-15519C>G n.429C>G n.427C>G | |
| 1 | g.156115098C>T | CA421257696 | LMNA | c.180C>T (p.Arg60=) n.555C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) n.214C>T n.356+32C>T n.329-15519C>T n.429C>T n.427C>T | |
| 1 | g.156115099C>A | CA342808100 | LMNA | c.181C>A (p.Leu61Ile) n.556C>A c.92C>A (p.Pro31His) n.215C>A n.356+33C>A n.329-15518C>A n.430C>A n.428C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.156115099C>G | CA342808096 | LMNA | c.181C>G (p.Leu61Val) n.556C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) n.215C>G n.356+33C>G n.329-15518C>G n.430C>G n.428C>G | |
| 1 | g.156115099C>T | CA342808095 | LMNA | c.181C>T (p.Leu61Phe) n.556C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) n.215C>T n.356+33C>T n.329-15518C>T n.430C>T n.428C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115100T>A | CA342808103 | LMNA | c.182T>A (p.Leu61His) n.557T>A c.93T>A (p.Pro31=) n.216T>A n.356+34T>A n.329-15517T>A n.431T>A n.429T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115100T>C | CA342808105 | LMNA | c.182T>C (p.Leu61Pro) n.557T>C c.93T>C (p.Pro31=) n.216T>C n.356+34T>C n.329-15517T>C n.431T>C n.429T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115100T>G | CA342808106 | LMNA | c.182T>G (p.Leu61Arg) n.557T>G c.93T>G (p.Pro31=) n.216T>G n.356+34T>G n.329-15517T>G n.431T>G n.429T>G | |
| 1 | g.156115100T= | CA1200463960 | LMNA | c.182T= (p.Leu61=) n.557T= c.93T= (p.Pro31=) n.216T= n.356+34T= n.329-15517T= n.431T= n.429T= | |
| 1 | g.156115101T>A | CA421257701 | LMNA | c.183T>A (p.Leu61=) n.558T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) n.217T>A n.356+35T>A n.329-15516T>A n.432T>A n.430T>A | |
| 1 | g.156115101T>C | CA421257702 | LMNA | c.183T>C (p.Leu61=) n.558T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) n.217T>C n.356+35T>C n.329-15516T>C n.432T>C n.430T>C | |
| 1 | g.156115101T>G | CA421257703 | LMNA | c.183T>G (p.Leu61=) n.558T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) n.217T>G n.356+35T>G n.329-15516T>G n.432T>G n.430T>G | |
| 1 | g.156115102C>A | CA342808109 | LMNA | c.184C>A (p.Arg62Ser) n.559C>A c.95C>A (p.Ser32Ter) n.218C>A n.356+36C>A n.329-15515C>A n.433C>A n.431C>A | |
| 1 | g.156115102C= | CA1140646752 | LMNA | c.184C= (p.Arg62=) n.559C= c.95C= (p.Ser32=) n.218C= n.356+36C= n.329-15515C= n.433C= n.431C= | |
| 1 | g.156115102C>G | CA017741 | LMNA | c.184C>G (p.Arg62Gly) n.559C>G c.95C>G (p.Ser32Trp) n.218C>G n.356+36C>G n.329-15515C>G n.433C>G n.431C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115102C>T | CA500017 | LMNA | c.184C>T (p.Arg62Cys) n.559C>T c.95C>T (p.Ser32Leu) n.218C>T n.356+36C>T n.329-15515C>T n.433C>T n.431C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156115103G>A | CA342808117 | LMNA | c.185G>A (p.Arg62His) n.560G>A c.96G>A (p.Ser32=) n.219G>A n.356+37G>A n.329-15514G>A n.434G>A n.432G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115103G>C | CA342808121 | LMNA | c.185G>C (p.Arg62Pro) n.560G>C c.96G>C (p.Ser32=) n.219G>C n.356+37G>C n.329-15514G>C n.434G>C n.432G>C | |
| 1 | g.156115103G= | CA1200463961 | LMNA | c.185G= (p.Arg62=) n.560G= c.96G= (p.Ser32=) n.219G= n.356+37G= n.329-15514G= n.434G= n.432G= | |
| 1 | g.156115103G>T | CA342808119 | LMNA | c.185G>T (p.Arg62Leu) n.560G>T c.96G>T (p.Ser32=) n.219G>T n.356+37G>T n.329-15514G>T n.434G>T n.432G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156115104C>A | CA421257704 | LMNA | c.186C>A (p.Arg62=) n.561C>A c.97C>A (p.His33Asn) n.220C>A n.356+38C>A n.329-15513C>A n.435C>A n.433C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115104C>G | CA421257705 | LMNA | c.186C>G (p.Arg62=) n.561C>G c.97C>G (p.His33Asp) n.220C>G n.356+38C>G n.329-15513C>G n.435C>G n.433C>G | |
| 1 | g.156115104C>T | CA421257706 | LMNA | c.186C>T (p.Arg62=) n.561C>T c.97C>T (p.His33Tyr) n.220C>T n.356+38C>T n.329-15513C>T n.435C>T n.433C>T | |
| 1 | g.156115104dup | CA2499214206 | LMNA | c.186dup (p.Ile63HisfsTer5) n.561dup c.97dup (p.His33ProfsTer?) n.220dup n.356+38dup n.329-15513dup n.435dup n.433dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115105A= | CA1200463962 | LMNA | c.187A= (p.Ile63=) n.562A= c.98A= (p.His33=) n.221A= n.356+39A= n.329-15512A= n.436A= n.434A= | |
| 1 | g.156115105A>C | CA30999173 | LMNA | c.187A>C (p.Ile63Leu) n.562A>C c.98A>C (p.His33Pro) n.221A>C n.356+39A>C n.329-15512A>C n.436A>C n.434A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115105A>G | CA342808126 | LMNA | c.187A>G (p.Ile63Val) n.562A>G c.98A>G (p.His33Arg) n.221A>G n.356+39A>G n.329-15512A>G n.436A>G n.434A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115105A>T | CA342808128 | LMNA | c.187A>T (p.Ile63Phe) n.562A>T c.98A>T (p.His33Leu) n.221A>T n.356+39A>T n.329-15512A>T n.436A>T n.434A>T | |
| 1 | g.156115106T>A | CA017746 | LMNA | c.188T>A (p.Ile63Asn) n.563T>A c.99T>A (p.His33Gln) n.222T>A n.356+40T>A n.329-15511T>A n.437T>A n.435T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115106T>C | CA017754 | LMNA | c.188T>C (p.Ile63Thr) n.563T>C c.99T>C (p.His33=) n.222T>C n.356+40T>C n.329-15511T>C n.437T>C n.435T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.156115106T>G | CA017762 | LMNA | c.188T>G (p.Ile63Ser) n.563T>G c.99T>G (p.His33Gln) n.222T>G n.356+40T>G n.329-15511T>G n.437T>G n.435T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115106T= | CA1140662012 | LMNA | c.188T= (p.Ile63=) n.563T= c.99T= (p.His33=) n.222T= n.356+40T= n.329-15511T= n.437T= n.435T= | |
| 1 | g.156115107C>A | CA051932 | LMNA | c.189C>A (p.Ile63=) n.564C>A c.100C>A (p.His34Asn) n.223C>A n.356+41C>A n.329-15510C>A n.438C>A n.436C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115107C= | CA1200463963 | LMNA | c.189C= (p.Ile63=) n.564C= c.100C= (p.His34=) n.223C= n.356+41C= n.329-15510C= n.438C= n.436C= | |
| 1 | g.156115107C>G | CA342808138 | LMNA | c.189C>G (p.Ile63Met) n.564C>G c.100C>G (p.His34Asp) n.223C>G n.356+41C>G n.329-15510C>G n.438C>G n.436C>G | |
| 1 | g.156115107C>T | CA421257710 | LMNA | c.189C>T (p.Ile63=) n.564C>T c.100C>T (p.His34Tyr) n.223C>T n.356+41C>T n.329-15510C>T n.438C>T n.436C>T | ClinVar |
| 1 | g.156115108A>C | CA342808139 | LMNA | c.190A>C (p.Thr64Pro) n.565A>C c.101A>C (p.His34Pro) n.224A>C n.356+42A>C n.329-15509A>C n.439A>C n.437A>C | |
| 1 | g.156115108A>G | CA342808141 | LMNA | c.190A>G (p.Thr64Ala) n.565A>G c.101A>G (p.His34Arg) n.224A>G n.356+42A>G n.329-15509A>G n.439A>G n.437A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156115108A>T | CA342808143 | LMNA | c.190A>T (p.Thr64Ser) n.565A>T c.101A>T (p.His34Leu) n.224A>T n.356+42A>T n.329-15509A>T n.439A>T n.437A>T | |
| 1 | g.156115109C>A | CA051960 | LMNA | c.191C>A (p.Thr64Asn) n.566C>A c.102C>A (p.His34Gln) n.225C>A n.356+43C>A n.329-15508C>A n.440C>A n.438C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115109C= | CA1200463964 | LMNA | c.191C= (p.Thr64=) n.566C= c.102C= (p.His34=) n.225C= n.356+43C= n.329-15508C= n.440C= n.438C= | |
| 1 | g.156115109C>G | CA342808149 | LMNA | c.191C>G (p.Thr64Ser) n.566C>G c.102C>G (p.His34Gln) n.225C>G n.356+43C>G n.329-15508C>G n.440C>G n.438C>G | |
| 1 | g.156115109C>T | CA342808146 | LMNA | c.191C>T (p.Thr64Ile) n.566C>T c.102C>T (p.His34=) n.225C>T n.356+43C>T n.329-15508C>T n.440C>T n.438C>T | |
| 1 | g.156115110C>A | CA421257715 | LMNA | c.192C>A (p.Thr64=) n.567C>A c.103C>A (p.Arg35=) n.226C>A n.356+44C>A n.329-15507C>A n.441C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115110C= | CA1141588288 | LMNA | c.192C= (p.Thr64=) n.567C= c.103C= (p.Arg35=) n.226C= n.356+44C= n.329-15507C= n.441C= n.439C= | |
| 1 | g.156115110C>G | CA30999186 | LMNA | c.192C>G (p.Thr64=) n.567C>G c.103C>G (p.Arg35Gly) n.226C>G n.356+44C>G n.329-15507C>G n.441C>G n.439C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115110C>T | CA051973 | LMNA | c.192C>T (p.Thr64=) n.567C>T c.103C>T (p.Arg35Ter) n.226C>T n.356+44C>T n.329-15507C>T n.441C>T n.439C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115111G>A | CA342808154 | LMNA | c.193G>A (p.Glu65Lys) n.568G>A c.104G>A (p.Arg35Gln) n.227G>A n.356+45G>A n.329-15506G>A n.442G>A n.440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115111G>C | CA342808155 | LMNA | c.193G>C (p.Glu65Gln) n.568G>C c.104G>C (p.Arg35Pro) n.227G>C n.356+45G>C n.329-15506G>C n.442G>C n.440G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115111G= | CA1200463965 | LMNA | c.193G= (p.Glu65=) n.568G= c.104G= (p.Arg35=) n.227G= n.356+45G= n.329-15506G= n.442G= n.440G= | |
| 1 | g.156115111G>T | CA342808158 | LMNA | c.193G>T (p.Glu65Ter) n.568G>T c.104G>T (p.Arg35Leu) n.227G>T n.356+45G>T n.329-15506G>T n.442G>T n.440G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115112A>C | CA342808161 | LMNA | c.194A>C (p.Glu65Ala) n.569A>C c.105A>C (p.Arg35=) n.228A>C n.356+46A>C n.329-15505A>C n.443A>C n.441A>C | |
| 1 | g.156115112A>G | CA342808163 | LMNA | c.194A>G (p.Glu65Gly) n.569A>G c.105A>G (p.Arg35=) n.228A>G n.356+46A>G n.329-15505A>G n.443A>G n.441A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115112A>T | CA342808165 | LMNA | c.194A>T (p.Glu65Val) n.569A>T c.105A>T (p.Arg35=) n.228A>T n.356+46A>T n.329-15505A>T n.443A>T n.441A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156115113G>A | CA421257723 | LMNA | c.195G>A (p.Glu65=) n.570G>A c.106G>A (p.Val36Ile) n.229G>A n.356+47G>A n.329-15504G>A n.444G>A n.442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156115113G>C | CA342808167 | LMNA | c.195G>C (p.Glu65Asp) n.570G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.229G>C n.356+47G>C n.329-15504G>C n.444G>C n.442G>C | |
| 1 | g.156115113G= | CA1200463966 | LMNA | c.195G= (p.Glu65=) n.570G= c.106G= (p.Val36=) n.229G= n.356+47G= n.329-15504G= n.444G= n.442G= | |
| 1 | g.156115113G>T | CA342808169 | LMNA | c.195G>T (p.Glu65Asp) n.570G>T c.106G>T (p.Val36Phe) n.229G>T n.356+47G>T n.329-15504G>T n.444G>T n.442G>T | |
| 1 | g.156115114T>A | CA342808173 | LMNA | c.196T>A (p.Ser66Thr) n.571T>A c.107T>A (p.Val36Asp) n.230T>A n.356+48T>A n.329-15503T>A n.445T>A n.443T>A | |
| 1 | g.156115114T>C | CA342808175 | LMNA | c.196T>C (p.Ser66Pro) n.571T>C c.107T>C (p.Val36Ala) n.230T>C n.356+48T>C n.329-15503T>C n.445T>C n.443T>C | |
| 1 | g.156115114T>G | CA342808177 | LMNA | c.196T>G (p.Ser66Ala) n.571T>G c.107T>G (p.Val36Gly) n.230T>G n.356+48T>G n.329-15503T>G n.445T>G n.443T>G | |
| 1 | g.156115115C>A | CA342808182 | LMNA | c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.572C>A c.108C>A (p.Val36=) n.231C>A n.356+49C>A n.329-15502C>A n.446C>A n.444C>A | |
| 1 | g.156115115C>G | CA342808184 | LMNA | c.197C>G (p.Ser66Cys) n.572C>G c.108C>G (p.Val36=) n.231C>G n.356+49C>G n.329-15502C>G n.446C>G n.444C>G | |
| 1 | g.156115115C>T | CA342808180 | LMNA | c.197C>T (p.Ser66Phe) n.572C>T c.108C>T (p.Val36=) n.231C>T n.356+49C>T n.329-15502C>T n.446C>T n.444C>T | COSMIC |
| 1 | g.156115116T>A | CA421257730 | LMNA | c.198T>A (p.Ser66=) n.573T>A c.109T>A (p.Ter37Arg) n.232T>A n.356+50T>A n.329-15501T>A n.447T>A n.445T>A | |
| 1 | g.156115116T>C | CA017769 | LMNA | c.198T>C (p.Ser66=) n.573T>C c.109T>C (p.Ter37Arg) n.232T>C n.356+50T>C n.329-15501T>C n.447T>C n.445T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156115116T>G | CA051984 | LMNA | c.198T>G (p.Ser66=) n.573T>G c.109T>G (p.Ter37Gly) n.232T>G n.356+50T>G n.329-15501T>G n.447T>G n.445T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115116T= | CA1144228987 | LMNA | c.198T= (p.Ser66=) n.573T= c.109T= (p.Ter37=) n.232T= n.356+50T= n.329-15501T= n.447T= n.445T= | |
| 1 | g.156115117G>A | CA342808191 | LMNA | c.199G>A (p.Glu67Lys) n.574G>A c.110G>A (p.Ter37=) n.233G>A n.356+51G>A n.329-15500G>A n.448G>A n.446G>A | |
| 1 | g.156115117G>C | CA342808194 | LMNA | c.199G>C (p.Glu67Gln) n.574G>C c.110G>C (p.Ter37Ser) n.233G>C n.356+51G>C n.329-15500G>C n.448G>C n.446G>C | |
| 1 | g.156115117G>T | CA342808196 | LMNA | c.199G>T (p.Glu67Ter) n.574G>T c.110G>T (p.Ter37Leu) n.233G>T n.356+51G>T n.329-15500G>T n.448G>T n.446G>T | |
| 1 | g.156115118A= | CA1200463967 | LMNA | c.200A= (p.Glu67=) n.575A= c.111A= (p.Ter37=) n.234A= n.356+52A= n.329-15499A= n.449A= n.447A= | |
| 1 | g.156115118A>C | CA342808203 | LMNA | c.200A>C (p.Glu67Ala) n.575A>C c.111A>C (p.Ter37Cys) n.234A>C n.356+52A>C n.329-15499A>C n.449A>C n.447A>C | |
| 1 | g.156115118A>G | CA342808198 | LMNA | c.200A>G (p.Glu67Gly) n.575A>G c.111A>G (p.Ter37Trp) n.234A>G n.356+52A>G n.329-15499A>G n.449A>G n.447A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115118A>T | CA342808201 | LMNA | c.200A>T (p.Glu67Val) n.575A>T c.111A>T (p.Ter37Cys) n.234A>T n.356+52A>T n.329-15499A>T n.449A>T n.447A>T | |
| 1 | g.156115119A>C | CA342808207 | LMNA | c.201A>C (p.Glu67Asp) n.576A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.235A>C n.356+53A>C n.329-15498A>C n.450A>C n.448A>C | |
| 1 | g.156115119A>G | CA421257735 | LMNA | c.201A>G (p.Glu67=) n.576A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.235A>G n.356+53A>G n.329-15498A>G n.450A>G n.448A>G | |
| 1 | g.156115119A>T | CA342808209 | LMNA | c.201A>T (p.Glu67Asp) n.576A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.235A>T n.356+53A>T n.329-15498A>T n.450A>T n.448A>T | |
| 1 | g.156115119_156115125delinsAGAGGTG | CA1200463968 | LMNA | c.201_207delinsAGAGGTG (p.Glu67=) n.576_582delinsAGAGGTG c.*1_*7delinsAGAGGTG (n.*1_*7delinsAGAGGTG) n.235_241delinsAGAGGTG n.356+53_356+59delinsAGAGGTG n.329-15498_329-15492delinsAGAGGTG n.450_456delinsAGAGGTG n.448_454delinsAGAGGTG | |
| 1 | g.156115120G>A | CA342808213 | LMNA | c.202G>A (p.Glu68Lys) n.577G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.236G>A n.356+54G>A n.329-15497G>A n.451G>A n.449G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115120G>C | CA342808215 | LMNA | c.202G>C (p.Glu68Gln) n.577G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.236G>C n.356+54G>C n.329-15497G>C n.451G>C n.449G>C | |
| 1 | g.156115120G= | CA1200463969 | LMNA | c.202G= (p.Glu68=) n.577G= c.*2G= (n.*2G=) n.236G= n.356+54G= n.329-15497G= n.451G= n.449G= | |
| 1 | g.156115120G>T | CA342808216 | LMNA | c.202G>T (p.Glu68Ter) n.577G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.236G>T n.356+54G>T n.329-15497G>T n.451G>T n.449G>T | |
| 1 | g.156115120_156115126delinsGAGGTGG | CA1143538301 | LMNA | c.202_208delinsGAGGTGG (p.Glu68=) n.577_583delinsGAGGTGG c.*2_*8delinsGAGGTGG (n.*2_*8delinsGAGGTGG) n.236_242delinsGAGGTGG n.356+54_356+60delinsGAGGTGG n.329-15497_329-15491delinsGAGGTGG n.451_457delinsGAGGTGG n.449_455delinsGAGGTGG | |
| 1 | g.156115121_156115126del | CA017776 | LMNA | c.203_208del (p.Glu68_Val69del) n.578_583del c.*3_*8del (n.*3_*8del) n.237_242del n.356+55_356+60del n.329-15496_329-15491del n.452_457del n.450_455del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115121A>C | CA342808222 | LMNA | c.203A>C (p.Glu68Ala) n.578A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.237A>C n.356+55A>C n.329-15496A>C n.452A>C n.450A>C | |
| 1 | g.156115121A>G | CA342808220 | LMNA | c.203A>G (p.Glu68Gly) n.578A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.237A>G n.356+55A>G n.329-15496A>G n.452A>G n.450A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115121A>T | CA342808225 | LMNA | c.203A>T (p.Glu68Val) n.578A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.237A>T n.356+55A>T n.329-15496A>T n.452A>T n.450A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115122G>A | CA052011 | LMNA | c.204G>A (p.Glu68=) n.579G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.238G>A n.356+56G>A n.329-15495G>A n.453G>A n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115122G>C | CA342808226 | LMNA | c.204G>C (p.Glu68Asp) n.579G>C c.*4G>C (n.*4G>C) n.238G>C n.356+56G>C n.329-15495G>C n.453G>C n.451G>C | |
| 1 | g.156115122G= | CA1200463970 | LMNA | c.204G= (p.Glu68=) n.579G= c.*4G= (n.*4G=) n.238G= n.356+56G= n.329-15495G= n.453G= n.451G= | |
| 1 | g.156115122G>T | CA342808230 | LMNA | c.204G>T (p.Glu68Asp) n.579G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.238G>T n.356+56G>T n.329-15495G>T n.453G>T n.451G>T | |
| 1 | g.156115123del | CA2580061171 | LMNA | c.205del (p.Val69TrpfsTer27) n.580del c.*5del (n.*5del) n.239del n.356+57del n.329-15494del n.454del n.452del | ClinVar |
| 1 | g.156115123G>A | CA342808232 | LMNA | c.205G>A (p.Val69Met) n.580G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.239G>A n.356+57G>A n.329-15494G>A n.454G>A n.452G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.156115123G>C | CA342808235 | LMNA | c.205G>C (p.Val69Leu) n.580G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.239G>C n.356+57G>C n.329-15494G>C n.454G>C n.452G>C | |
| 1 | g.156115123G= | CA1200463971 | LMNA | c.205G= (p.Val69=) n.580G= c.*5G= (n.*5G=) n.239G= n.356+57G= n.329-15494G= n.454G= n.452G= | |
| 1 | g.156115123G>T | CA342808237 | LMNA | c.205G>T (p.Val69Leu) n.580G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.239G>T n.356+57G>T n.329-15494G>T n.454G>T n.452G>T | |
| 1 | g.156115124T>A | CA342808240 | LMNA | c.206T>A (p.Val69Glu) n.581T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.240T>A n.356+58T>A n.329-15493T>A n.455T>A n.453T>A | |
| 1 | g.156115124T>C | CA342808243 | LMNA | c.206T>C (p.Val69Ala) n.581T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.240T>C n.356+58T>C n.329-15493T>C n.455T>C n.453T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115124T>G | CA342808245 | LMNA | c.206T>G (p.Val69Gly) n.581T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.240T>G n.356+58T>G n.329-15493T>G n.455T>G n.453T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115124T= | CA1200463972 | LMNA | c.206T= (p.Val69=) n.581T= c.*6T= (n.*6T=) n.240T= n.356+58T= n.329-15493T= n.455T= n.453T= | |
| 1 | g.156115125G>A | CA421257748 | LMNA | c.207G>A (p.Val69=) n.582G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.241G>A n.356+59G>A n.329-15492G>A n.456G>A n.454G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115125G>C | CA10587416 | LMNA | c.207G>C (p.Val69=) n.582G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.241G>C n.356+59G>C n.329-15492G>C n.456G>C n.454G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115125G= | CA1200463973 | LMNA | c.207G= (p.Val69=) n.582G= c.*7G= (n.*7G=) n.241G= n.356+59G= n.329-15492G= n.456G= n.454G= | |
| 1 | g.156115125G>T | CA421257747 | LMNA | c.207G>T (p.Val69=) n.582G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.241G>T n.356+59G>T n.329-15492G>T n.456G>T n.454G>T | |
| 1 | g.156115126del | CA2586967576 | LMNA | c.208del (p.Val70SerfsTer26) n.583del c.*8del (n.*8del) n.242del n.356+60del n.329-15491del n.457del n.455del | |
| 1 | g.156115126G>A | CA342808247 | LMNA | c.208G>A (p.Val70Ile) n.583G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.242G>A n.356+60G>A n.329-15491G>A n.457G>A n.455G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115126G>C | CA30999197 | LMNA | c.208G>C (p.Val70Leu) n.583G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.242G>C n.356+60G>C n.329-15491G>C n.457G>C n.455G>C | dbSNP |
| 1 | g.156115126G= | CA1200463974 | LMNA | c.208G= (p.Val70=) n.583G= c.*8G= (n.*8G=) n.242G= n.356+60G= n.329-15491G= n.457G= n.455G= | |
| 1 | g.156115126G>T | CA342808251 | LMNA | c.208G>T (p.Val70Phe) n.583G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.242G>T n.356+60G>T n.329-15491G>T n.457G>T n.455G>T | |
| 1 | g.156115127T>A | CA342808255 | LMNA | c.209T>A (p.Val70Asp) n.584T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.243T>A n.356+61T>A n.329-15490T>A n.458T>A n.456T>A | |
| 1 | g.156115127T>C | CA342808257 | LMNA | c.209T>C (p.Val70Ala) n.584T>C c.*9T>C (n.*9T>C) n.243T>C n.356+61T>C n.329-15490T>C n.458T>C n.456T>C | |
| 1 | g.156115127T>G | CA342808259 | LMNA | c.209T>G (p.Val70Gly) n.584T>G c.*9T>G (n.*9T>G) n.243T>G n.356+61T>G n.329-15490T>G n.458T>G n.456T>G | |
| 1 | g.156115127_156115128delinsTC | CA1200463975 | LMNA | c.209_210delinsTC (p.Val70=) n.584_585delinsTC c.*9_*10delinsTC (n.*9_*10delinsTC) n.243_244delinsTC n.356+61_356+62delinsTC n.329-15490_329-15489delinsTC n.458_459delinsTC n.456_457delinsTC | |
| 1 | g.156115128del | CA916079907 | LMNA | c.210del (p.Ser71AlafsTer25) n.585del c.*10del (n.*10del) n.244del n.356+62del n.329-15489del n.459del n.457del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115128C>A | CA052040 | LMNA | c.210C>A (p.Val70=) n.585C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.244C>A n.356+62C>A n.329-15489C>A n.459C>A n.457C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115128C= | CA1200463976 | LMNA | c.210C= (p.Val70=) n.585C= c.*10C= (n.*10C=) n.244C= n.356+62C= n.329-15489C= n.459C= n.457C= | |
| 1 | g.156115128C>G | CA421257755 | LMNA | c.210C>G (p.Val70=) n.585C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.244C>G n.356+62C>G n.329-15489C>G n.459C>G n.457C>G | |
| 1 | g.156115128C>T | CA421257757 | LMNA | c.210C>T (p.Val70=) n.585C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.244C>T n.356+62C>T n.329-15489C>T n.459C>T n.457C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115129A= | CA1200463977 | LMNA | c.211A= (p.Ser71=) n.586A= c.*11A= (n.*11A=) n.245A= n.356+63A= n.329-15488A= n.460A= n.458A= | |
| 1 | g.156115129A>C | CA342808263 | LMNA | c.211A>C (p.Ser71Arg) n.586A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.245A>C n.356+63A>C n.329-15488A>C n.460A>C n.458A>C | dbSNP |
| 1 | g.156115129A>G | CA342808265 | LMNA | c.211A>G (p.Ser71Gly) n.586A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.245A>G n.356+63A>G n.329-15488A>G n.460A>G n.458A>G | |
| 1 | g.156115129A>T | CA342808267 | LMNA | c.211A>T (p.Ser71Cys) n.586A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.245A>T n.356+63A>T n.329-15488A>T n.460A>T n.458A>T | |
| 1 | g.156115130G>A | CA342808269 | LMNA | c.212G>A (p.Ser71Asn) n.587G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.246G>A n.356+64G>A n.329-15487G>A n.461G>A n.459G>A | |
| 1 | g.156115130G>C | CA342808270 | LMNA | c.212G>C (p.Ser71Thr) n.587G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.246G>C n.356+64G>C n.329-15487G>C n.461G>C n.459G>C | ClinVar |
| 1 | g.156115130G>T | CA342808271 | LMNA | c.212G>T (p.Ser71Ile) n.587G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.246G>T n.356+64G>T n.329-15487G>T n.461G>T n.459G>T | ClinVar |
| 1 | g.156115135_156115157del | CA2739275331 | LMNA | c.217_239del (p.Glu73LeufsTer13) n.592_614del c.*17_*39del (n.*17_*39del) n.251_273del n.356+69_356+91del n.329-15482_329-15460del n.466_488del n.464_486del | ClinVar |
| 1 | g.156115131C>A | CA342808272 | LMNA | c.213C>A (p.Ser71Arg) n.588C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.247C>A n.356+65C>A n.329-15486C>A n.462C>A n.460C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156115131C= | CA1200463978 | LMNA | c.213C= (p.Ser71=) n.588C= c.*13C= (n.*13C=) n.247C= n.356+65C= n.329-15486C= n.462C= n.460C= | |
| 1 | g.156115131C>G | CA342808273 | LMNA | c.213C>G (p.Ser71Arg) n.588C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.247C>G n.356+65C>G n.329-15486C>G n.462C>G n.460C>G | |
| 1 | g.156115131C>T | CA421257760 | LMNA | c.213C>T (p.Ser71=) n.588C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.247C>T n.356+65C>T n.329-15486C>T n.462C>T n.460C>T | |
| 1 | g.156115132del | CA2586967577 | LMNA | c.214del (p.Arg72AlafsTer24) n.589del c.*14del (n.*14del) n.248del n.356+66del n.329-15485del n.463del n.461del | |
| 1 | g.156115132C>A | CA342808275 | LMNA | c.214C>A (p.Arg72Ser) n.589C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.248C>A n.356+66C>A n.329-15485C>A n.463C>A n.461C>A | |
| 1 | g.156115132C= | CA1140474992 | LMNA | c.214C= (p.Arg72=) n.589C= c.*14C= (n.*14C=) n.248C= n.356+66C= n.329-15485C= n.463C= n.461C= | |
| 1 | g.156115132C>G | CA30999202 | LMNA | c.214C>G (p.Arg72Gly) n.589C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.248C>G n.356+66C>G n.329-15485C>G n.463C>G n.461C>G | dbSNP |
| 1 | g.156115132C>T | CA342808277 | LMNA | c.214C>T (p.Arg72Cys) n.589C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.248C>T n.356+66C>T n.329-15485C>T n.463C>T n.461C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156115133G>A | CA052051 | LMNA | c.215G>A (p.Arg72His) n.590G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.249G>A n.356+67G>A n.329-15484G>A n.464G>A n.462G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115133G>C | CA342808282 | LMNA | c.215G>C (p.Arg72Pro) n.590G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.249G>C n.356+67G>C n.329-15484G>C n.464G>C n.462G>C | |
| 1 | g.156115133G= | CA1148224751 | LMNA | c.215G= (p.Arg72=) n.590G= c.*15G= (n.*15G=) n.249G= n.356+67G= n.329-15484G= n.464G= n.462G= | |
| 1 | g.156115133G>T | CA017782 | LMNA | c.215G>T (p.Arg72Leu) n.590G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.249G>T n.356+67G>T n.329-15484G>T n.464G>T n.462G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115134C>A | CA421257763 | LMNA | c.216C>A (p.Arg72=) n.591C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.250C>A n.356+68C>A n.329-15483C>A n.465C>A n.463C>A | COSMIC |
| 1 | g.156115134C>G | CA421257764 | LMNA | c.216C>G (p.Arg72=) n.591C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.250C>G n.356+68C>G n.329-15483C>G n.465C>G n.463C>G | |
| 1 | g.156115134C>T | CA421257765 | LMNA | c.216C>T (p.Arg72=) n.591C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.250C>T n.356+68C>T n.329-15483C>T n.465C>T n.463C>T | |
| 1 | g.156115135G>A | CA342808286 | LMNA | c.217G>A (p.Glu73Lys) n.592G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.251G>A n.356+69G>A n.329-15482G>A n.466G>A n.464G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115135G>C | CA342808290 | LMNA | c.217G>C (p.Glu73Gln) n.592G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.251G>C n.356+69G>C n.329-15482G>C n.466G>C n.464G>C | |
| 1 | g.156115135G= | CA1200463979 | LMNA | c.217G= (p.Glu73=) n.592G= c.*17G= (n.*17G=) n.251G= n.356+69G= n.329-15482G= n.466G= n.464G= | |
| 1 | g.156115135G>T | CA342808287 | LMNA | c.217G>T (p.Glu73Ter) n.592G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.251G>T n.356+69G>T n.329-15482G>T n.466G>T n.464G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115136A>C | CA342808294 | LMNA | c.218A>C (p.Glu73Ala) n.593A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.252A>C n.356+70A>C n.329-15481A>C n.467A>C n.465A>C | |
| 1 | g.156115136A>G | CA342808296 | LMNA | c.218A>G (p.Glu73Gly) n.593A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.252A>G n.356+70A>G n.329-15481A>G n.467A>G n.465A>G | |
| 1 | g.156115136A>T | CA342808298 | LMNA | c.218A>T (p.Glu73Val) n.593A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.252A>T n.356+70A>T n.329-15481A>T n.467A>T n.465A>T | |
| 1 | g.156115137G>A | CA421257767 | LMNA | c.219G>A (p.Glu73=) n.594G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.253G>A n.356+71G>A n.329-15480G>A n.468G>A n.466G>A | |
| 1 | g.156115137G>C | CA342808301 | LMNA | c.219G>C (p.Glu73Asp) n.594G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.253G>C n.356+71G>C n.329-15480G>C n.468G>C n.466G>C | |
| 1 | g.156115137G>T | CA342808302 | LMNA | c.219G>T (p.Glu73Asp) n.594G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.253G>T n.356+71G>T n.329-15480G>T n.468G>T n.466G>T | |
| 1 | g.156115138G>A | CA342808306 | LMNA | c.220G>A (p.Val74Met) n.595G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.254G>A n.356+72G>A n.329-15479G>A n.469G>A n.467G>A | |
| 1 | g.156115138G>C | CA342808308 | LMNA | c.220G>C (p.Val74Leu) n.595G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.254G>C n.356+72G>C n.329-15479G>C n.469G>C n.467G>C | |
| 1 | g.156115138G>T | CA342808310 | LMNA | c.220G>T (p.Val74Leu) n.595G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.254G>T n.356+72G>T n.329-15479G>T n.469G>T n.467G>T | |
| 1 | g.156115138_156115139insCTGTCTCT | CA2586967578 | LMNA | c.220_221insCTGTCTCT (p.Val74AlafsTer25) n.595_596insCTGTCTCT c.*20_*21insCTGTCTCT (n.*20_*21insCTGTCTCT) n.254_255insCTGTCTCT n.356+72_356+73insCTGTCTCT n.329-15479_329-15478insCTGTCTCT n.469_470insCTGTCTCT n.467_468insCTGTCTCT | |
| 1 | g.156115139T>A | CA342808313 | LMNA | c.221T>A (p.Val74Glu) n.596T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.255T>A n.356+73T>A n.329-15478T>A n.470T>A n.468T>A | |
| 1 | g.156115139T>C | CA342808316 | LMNA | c.221T>C (p.Val74Ala) n.596T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.255T>C n.356+73T>C n.329-15478T>C n.470T>C n.468T>C | |
| 1 | g.156115139T>G | CA342808317 | LMNA | c.221T>G (p.Val74Gly) n.596T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.255T>G n.356+73T>G n.329-15478T>G n.470T>G n.468T>G | |
| 1 | g.156115140G>A | CA421257772 | LMNA | c.222G>A (p.Val74=) n.597G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.256G>A n.356+74G>A n.329-15477G>A n.471G>A n.469G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115140G>C | CA421257773 | LMNA | c.222G>C (p.Val74=) n.597G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.256G>C n.356+74G>C n.329-15477G>C n.471G>C n.469G>C | |
| 1 | g.156115140G= | CA1200463980 | LMNA | c.222G= (p.Val74=) n.597G= c.*22G= (n.*22G=) n.256G= n.356+74G= n.329-15477G= n.471G= n.469G= | |
| 1 | g.156115140G>T | CA421257774 | LMNA | c.222G>T (p.Val74=) n.597G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.256G>T n.356+74G>T n.329-15477G>T n.471G>T n.469G>T | |
| 1 | g.156115141T>A | CA342808322 | LMNA | c.223T>A (p.Ser75Thr) n.598T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.257T>A n.356+75T>A n.329-15476T>A n.472T>A n.470T>A | |
| 1 | g.156115141T>C | CA342808320 | LMNA | c.223T>C (p.Ser75Pro) n.598T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.257T>C n.356+75T>C n.329-15476T>C n.472T>C n.470T>C | |
| 1 | g.156115141T>G | CA342808318 | LMNA | c.223T>G (p.Ser75Ala) n.598T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.257T>G n.356+75T>G n.329-15476T>G n.472T>G n.470T>G | |
| 1 | g.156115142C>A | CA342808325 | LMNA | c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.599C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.258C>A n.356+76C>A n.329-15475C>A n.473C>A n.471C>A | ClinVar |
| 1 | g.156115142C= | CA1200463981 | LMNA | c.224C= (p.Ser75=) n.599C= c.*24C= (n.*24C=) n.258C= n.356+76C= n.329-15475C= n.473C= n.471C= | |
| 1 | g.156115142C>G | CA342808327 | LMNA | c.224C>G (p.Ser75Cys) n.599C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.258C>G n.356+76C>G n.329-15475C>G n.473C>G n.471C>G | |
| 1 | g.156115142C>T | CA10584113 | LMNA | c.224C>T (p.Ser75Phe) n.599C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.258C>T n.356+76C>T n.329-15475C>T n.473C>T n.471C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115143C>A | CA421257775 | LMNA | c.225C>A (p.Ser75=) n.600C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.259C>A n.356+77C>A n.329-15474C>A n.474C>A n.472C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115143C>G | CA421257777 | LMNA | c.225C>G (p.Ser75=) n.600C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.259C>G n.356+77C>G n.329-15474C>G n.474C>G n.472C>G | |
| 1 | g.156115143C>T | CA421257779 | LMNA | c.225C>T (p.Ser75=) n.600C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.259C>T n.356+77C>T n.329-15474C>T n.474C>T n.472C>T | |
| 1 | g.156115144G>A | CA052059 | LMNA | c.226G>A (p.Gly76Ser) n.601G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.260G>A n.356+78G>A n.329-15473G>A n.475G>A n.473G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115144G>C | CA342808333 | LMNA | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.601G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.260G>C n.356+78G>C n.329-15473G>C n.475G>C n.473G>C | |
| 1 | g.156115144G= | CA1148251891 | LMNA | c.226G= (p.Gly76=) n.601G= c.*26G= (n.*26G=) n.260G= n.356+78G= n.329-15473G= n.475G= n.473G= | |
| 1 | g.156115144G>T | CA342808335 | LMNA | c.226G>T (p.Gly76Cys) n.601G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.260G>T n.356+78G>T n.329-15473G>T n.475G>T n.473G>T | |
| 1 | g.156115145G>A | CA342808338 | LMNA | c.227G>A (p.Gly76Asp) n.602G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.261G>A n.356+79G>A n.329-15472G>A n.476G>A n.474G>A | |
| 1 | g.156115145G>C | CA342808340 | LMNA | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.602G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.261G>C n.356+79G>C n.329-15472G>C n.476G>C n.474G>C | |
| 1 | g.156115145G>T | CA342808342 | LMNA | c.227G>T (p.Gly76Val) n.602G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.261G>T n.356+79G>T n.329-15472G>T n.476G>T n.474G>T | |
| 1 | g.156115146C>A | CA421257783 | LMNA | c.228C>A (p.Gly76=) n.603C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.262C>A n.356+80C>A n.329-15471C>A n.477C>A n.475C>A | |
| 1 | g.156115146C>G | CA421257782 | LMNA | c.228C>G (p.Gly76=) n.603C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.262C>G n.356+80C>G n.329-15471C>G n.477C>G n.475C>G | |
| 1 | g.156115146C>T | CA421257781 | LMNA | c.228C>T (p.Gly76=) n.603C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.262C>T n.356+80C>T n.329-15471C>T n.477C>T n.475C>T | |
| 1 | g.156115147A= | CA1200463982 | LMNA | c.229A= (p.Ile77=) n.604A= c.*29A= (n.*29A=) n.263A= n.356+81A= n.329-15470A= n.478A= n.476A= | |
| 1 | g.156115147A>C | CA342808344 | LMNA | c.229A>C (p.Ile77Leu) n.604A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.263A>C n.356+81A>C n.329-15470A>C n.478A>C n.476A>C | dbSNP |
| 1 | g.156115147A>G | CA342808347 | LMNA | c.229A>G (p.Ile77Val) n.604A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.263A>G n.356+81A>G n.329-15470A>G n.478A>G n.476A>G | |
| 1 | g.156115147A>T | CA342808349 | LMNA | c.229A>T (p.Ile77Phe) n.604A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.263A>T n.356+81A>T n.329-15470A>T n.478A>T n.476A>T | |
| 1 | g.156115148T>A | CA342808356 | LMNA | c.230T>A (p.Ile77Asn) n.605T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.264T>A n.356+82T>A n.329-15469T>A n.479T>A n.477T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115148T>C | CA10576361 | LMNA | c.230T>C (p.Ile77Thr) n.605T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.264T>C n.356+82T>C n.329-15469T>C n.479T>C n.477T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115148T>G | CA342808352 | LMNA | c.230T>G (p.Ile77Ser) n.605T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.264T>G n.356+82T>G n.329-15469T>G n.479T>G n.477T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115148T= | CA1200463983 | LMNA | c.230T= (p.Ile77=) n.605T= c.*30T= (n.*30T=) n.264T= n.356+82T= n.329-15469T= n.479T= n.477T= | |
| 1 | g.156115149C>A | CA421257785 | LMNA | c.231C>A (p.Ile77=) n.606C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.265C>A n.356+83C>A n.329-15468C>A n.480C>A n.478C>A | |
| 1 | g.156115149C>G | CA342808358 | LMNA | c.231C>G (p.Ile77Met) n.606C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.265C>G n.356+83C>G n.329-15468C>G n.480C>G n.478C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115149C>T | CA421257788 | LMNA | c.231C>T (p.Ile77=) n.606C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.265C>T n.356+83C>T n.329-15468C>T n.480C>T n.478C>T | |
| 1 | g.156115150A= | CA1200463984 | LMNA | c.232A= (p.Lys78=) n.607A= c.*32A= (n.*32A=) n.266A= n.356+84A= n.329-15467A= n.481A= n.479A= | |
| 1 | g.156115150A>C | CA342808361 | LMNA | c.232A>C (p.Lys78Gln) n.607A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.266A>C n.356+84A>C n.329-15467A>C n.481A>C n.479A>C | |
| 1 | g.156115150A>G | CA10576362 | LMNA | c.232A>G (p.Lys78Glu) n.607A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.266A>G n.356+84A>G n.329-15467A>G n.481A>G n.479A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.156115150A>T | CA342808364 | LMNA | c.232A>T (p.Lys78Ter) n.607A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.266A>T n.356+84A>T n.329-15467A>T n.481A>T n.479A>T | |
| 1 | g.156115151A>C | CA342808367 | LMNA | c.233A>C (p.Lys78Thr) n.608A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.267A>C n.356+85A>C n.329-15466A>C n.482A>C n.480A>C | |
| 1 | g.156115151A>G | CA342808369 | LMNA | c.233A>G (p.Lys78Arg) n.608A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.267A>G n.356+85A>G n.329-15466A>G n.482A>G n.480A>G | |
| 1 | g.156115151A>T | CA342808372 | LMNA | c.233A>T (p.Lys78Met) n.608A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.267A>T n.356+85A>T n.329-15466A>T n.482A>T n.480A>T | |
| 1 | g.156115152G>A | CA421257791 | LMNA | c.234G>A (p.Lys78=) n.609G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.268G>A n.356+86G>A n.329-15465G>A n.483G>A n.481G>A | |
| 1 | g.156115152G>C | CA017788 | LMNA | c.234G>C (p.Lys78Asn) n.609G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.268G>C n.356+86G>C n.329-15465G>C n.483G>C n.481G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115152G= | CA1148224752 | LMNA | c.234G= (p.Lys78=) n.609G= c.*34G= (n.*34G=) n.268G= n.356+86G= n.329-15465G= n.483G= n.481G= | |
| 1 | g.156115152G>T | CA342808375 | LMNA | c.234G>T (p.Lys78Asn) n.609G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.268G>T n.356+86G>T n.329-15465G>T n.483G>T n.481G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115153G>A | CA342808377 | LMNA | c.235G>A (p.Ala79Thr) n.610G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.269G>A n.356+87G>A n.329-15464G>A n.484G>A n.482G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156115153G>C | CA342808379 | LMNA | c.235G>C (p.Ala79Pro) n.610G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.269G>C n.356+87G>C n.329-15464G>C n.484G>C n.482G>C | |
| 1 | g.156115153G>T | CA342808382 | LMNA | c.235G>T (p.Ala79Ser) n.610G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.269G>T n.356+87G>T n.329-15464G>T n.484G>T n.482G>T | |
| 1 | g.156115154C>A | CA342808384 | LMNA | c.236C>A (p.Ala79Asp) n.611C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.270C>A n.356+88C>A n.329-15463C>A n.485C>A n.483C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156115154C= | CA1200463985 | LMNA | c.236C= (p.Ala79=) n.611C= c.*36C= (n.*36C=) n.270C= n.356+88C= n.329-15463C= n.485C= n.483C= | |
| 1 | g.156115154C>G | CA342808386 | LMNA | c.236C>G (p.Ala79Gly) n.611C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.270C>G n.356+88C>G n.329-15463C>G n.485C>G n.483C>G | |
| 1 | g.156115154C>T | CA342808388 | LMNA | c.236C>T (p.Ala79Val) n.611C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.270C>T n.356+88C>T n.329-15463C>T n.485C>T n.483C>T | |
| 1 | g.156115154_156115172delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT | CA1200463986 | LMNA | c.236_254delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT (p.Ala79=) n.611_629delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT c.*36_*54delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT (n.*36_*54delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT) n.270_288delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT n.356+88_356+106delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT n.329-15463_329-15445delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT n.485_503delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT n.483_501delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT | |
| 1 | g.156115155C>A | CA421257793 | LMNA | c.237C>A (p.Ala79=) n.612C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.271C>A n.356+89C>A n.329-15462C>A n.486C>A n.484C>A | |
| 1 | g.156115155C= | CA1200463988 | LMNA | c.237C= (p.Ala79=) n.612C= c.*37C= (n.*37C=) n.271C= n.356+89C= n.329-15462C= n.486C= n.484C= | |
| 1 | g.156115155C>G | CA421257795 | LMNA | c.237C>G (p.Ala79=) n.612C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.271C>G n.356+89C>G n.329-15462C>G n.486C>G n.484C>G | |
| 1 | g.156115155C>T | CA421257794 | LMNA | c.237C>T (p.Ala79=) n.612C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.271C>T n.356+89C>T n.329-15462C>T n.486C>T n.484C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115157_156115174del | CA1200463987 | LMNA | c.239_256del (p.Ala80_Leu85del) n.614_631del c.*39_*56del (n.*39_*56del) n.273_290del n.356+91_356+108del n.329-15460_329-15443del n.488_505del n.486_503del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115156G>A | CA342808390 | LMNA | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.613G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.272G>A n.356+90G>A n.329-15461G>A n.487G>A n.485G>A | |
| 1 | g.156115156G>C | CA342808393 | LMNA | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.613G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.272G>C n.356+90G>C n.329-15461G>C n.487G>C n.485G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115156G>T | CA342808392 | LMNA | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.613G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.272G>T n.356+90G>T n.329-15461G>T n.487G>T n.485G>T | |
| 1 | g.156115157C>A | CA342808394 | LMNA | c.239C>A (p.Ala80Asp) n.614C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.273C>A n.356+91C>A n.329-15460C>A n.488C>A n.486C>A | |
| 1 | g.156115157C= | CA1200463989 | LMNA | c.239C= (p.Ala80=) n.614C= c.*39C= (n.*39C=) n.273C= n.356+91C= n.329-15460C= n.488C= n.486C= | |
| 1 | g.156115157C>G | CA342808397 | LMNA | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.614C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.273C>G n.356+91C>G n.329-15460C>G n.488C>G n.486C>G | |
| 1 | g.156115157C>T | CA052075 | LMNA | c.239C>T (p.Ala80Val) n.614C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.273C>T n.356+91C>T n.329-15460C>T n.488C>T n.486C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115158del | CA2586967579 | LMNA | c.240del (p.Tyr81ThrfsTer15) n.615del c.*40del (n.*40del) n.274del n.356+92del n.329-15459del n.489del n.487del | |
| 1 | g.156115158C>A | CA421257798 | LMNA | c.240C>A (p.Ala80=) n.615C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.274C>A n.356+92C>A n.329-15459C>A n.489C>A n.487C>A | |
| 1 | g.156115158C= | CA1200463990 | LMNA | c.240C= (p.Ala80=) n.615C= c.*40C= (n.*40C=) n.274C= n.356+92C= n.329-15459C= n.489C= n.487C= | |
| 1 | g.156115158C>G | CA421257797 | LMNA | c.240C>G (p.Ala80=) n.615C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.274C>G n.356+92C>G n.329-15459C>G n.489C>G n.487C>G | |
| 1 | g.156115158C>T | CA052083 | LMNA | c.240C>T (p.Ala80=) n.615C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.274C>T n.356+92C>T n.329-15459C>T n.489C>T n.487C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115159T>A | CA342808402 | LMNA | c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.616T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.275T>A n.356+93T>A n.329-15458T>A n.490T>A n.488T>A | |
| 1 | g.156115159T>C | CA342808404 | LMNA | c.241T>C (p.Tyr81His) n.616T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.275T>C n.356+93T>C n.329-15458T>C n.490T>C n.488T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115159T>G | CA342808406 | LMNA | c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.616T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.275T>G n.356+93T>G n.329-15458T>G n.490T>G n.488T>G | |
| 1 | g.156115159T= | CA1200463991 | LMNA | c.241T= (p.Tyr81=) n.616T= c.*41T= (n.*41T=) n.275T= n.356+93T= n.329-15458T= n.490T= n.488T= | |
| 1 | g.156115159dup | CA2739275332 | LMNA | c.241dup (p.Tyr81LeufsTer13) n.616dup c.*41dup (n.*41dup) n.275dup n.356+93dup n.329-15458dup n.490dup n.488dup | ClinVar |
| 1 | g.156115160A= | CA1200463992 | LMNA | c.242A= (p.Tyr81=) n.617A= c.*42A= (n.*42A=) n.276A= n.356+94A= n.329-15457A= n.491A= n.489A= | |
| 1 | g.156115160A>C | CA342808407 | LMNA | c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.617A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.276A>C n.356+94A>C n.329-15457A>C n.491A>C n.489A>C | |
| 1 | g.156115160A>G | CA10584114 | LMNA | c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.617A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.276A>G n.356+94A>G n.329-15457A>G n.491A>G n.489A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115160A>T | CA342808409 | LMNA | c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.617A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.276A>T n.356+94A>T n.329-15457A>T n.491A>T n.489A>T | |
| 1 | g.156115161C>A | CA342808410 | LMNA | c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.618C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.277C>A n.356+95C>A n.329-15456C>A n.492C>A n.490C>A | |
| 1 | g.156115161C>G | CA342808412 | LMNA | c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.618C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.277C>G n.356+95C>G n.329-15456C>G n.492C>G n.490C>G | |
| 1 | g.156115161C>T | CA421257800 | LMNA | c.243C>T (p.Tyr81=) n.618C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.277C>T n.356+95C>T n.329-15456C>T n.492C>T n.490C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115162G>A | CA017794 | LMNA | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.619G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.278G>A n.356+96G>A n.329-15455G>A n.493G>A n.491G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115162G>C | CA342808417 | LMNA | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.619G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.278G>C n.356+96G>C n.329-15455G>C n.493G>C n.491G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156115162G= | CA1140685879 | LMNA | c.244G= (p.Glu82=) n.619G= c.*44G= (n.*44G=) n.278G= n.356+96G= n.329-15455G= n.493G= n.491G= | |
| 1 | g.156115162G>T | CA342808415 | LMNA | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.619G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.278G>T n.356+96G>T n.329-15455G>T n.493G>T n.491G>T | ClinVar |
| 1 | g.156115163A>C | CA342808419 | LMNA | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.620A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.279A>C n.356+97A>C n.329-15454A>C n.494A>C n.492A>C | |
| 1 | g.156115163A>G | CA342808421 | LMNA | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.620A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.279A>G n.356+97A>G n.329-15454A>G n.494A>G n.492A>G | ClinVar |
| 1 | g.156115163A>T | CA342808424 | LMNA | c.245A>T (p.Glu82Val) n.620A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.279A>T n.356+97A>T n.329-15454A>T n.494A>T n.492A>T | |
| 1 | g.156115164G>A | CA421257802 | LMNA | c.246G>A (p.Glu82=) n.621G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.280G>A n.356+98G>A n.329-15453G>A n.495G>A n.493G>A | |
| 1 | g.156115164G>C | CA342808427 | LMNA | c.246G>C (p.Glu82Asp) n.621G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.280G>C n.356+98G>C n.329-15453G>C n.495G>C n.493G>C | |
| 1 | g.156115164G>T | CA342808428 | LMNA | c.246G>T (p.Glu82Asp) n.621G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.280G>T n.356+98G>T n.329-15453G>T n.495G>T n.493G>T | |
| 1 | g.156115165G>A | CA342808431 | LMNA | c.247G>A (p.Ala83Thr) n.622G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.281G>A n.356+99G>A n.329-15452G>A n.496G>A n.494G>A | |
| 1 | g.156115165G>C | CA342808432 | LMNA | c.247G>C (p.Ala83Pro) n.622G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.281G>C n.356+99G>C n.329-15452G>C n.496G>C n.494G>C | |
| 1 | g.156115165G= | CA1200463993 | LMNA | c.247G= (p.Ala83=) n.622G= c.*47G= (n.*47G=) n.281G= n.356+99G= n.329-15452G= n.496G= n.494G= | |
| 1 | g.156115165G>T | CA342808435 | LMNA | c.247G>T (p.Ala83Ser) n.622G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.281G>T n.356+99G>T n.329-15452G>T n.496G>T n.494G>T | |
| 1 | g.156115165delinsCC | CA2586967580 | LMNA | c.247delinsCC (p.Ala83ProfsTer11) n.622delinsCC c.*47delinsCC (n.*47delinsCC) n.281delinsCC n.356+99delinsCC n.329-15452delinsCC n.496delinsCC n.494delinsCC | |
| 1 | g.156115166C>A | CA342808438 | LMNA | c.248C>A (p.Ala83Asp) n.623C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.282C>A n.356+100C>A n.329-15451C>A n.497C>A n.495C>A | |
| 1 | g.156115166C>G | CA342808440 | LMNA | c.248C>G (p.Ala83Gly) n.623C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.282C>G n.356+100C>G n.329-15451C>G n.497C>G n.495C>G | |
| 1 | g.156115166C>T | CA342808442 | LMNA | c.248C>T (p.Ala83Val) n.623C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.282C>T n.356+100C>T n.329-15451C>T n.497C>T n.495C>T | |
| 1 | g.156115166_156115169dup | CA658795526 | LMNA | c.248_251dup (p.Glu84AspfsTer11) n.623_626dup c.*48_*51dup (n.*48_*51dup) n.282_285dup n.356+100_356+103dup n.329-15451_329-15448dup n.497_500dup n.495_498dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115167C>A | CA421257807 | LMNA | c.249C>A (p.Ala83=) n.624C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.283C>A n.356+101C>A n.329-15450C>A n.498C>A n.496C>A | |
| 1 | g.156115167C= | CA1148422593 | LMNA | c.249C= (p.Ala83=) n.624C= c.*49C= (n.*49C=) n.283C= n.356+101C= n.329-15450C= n.498C= n.496C= | |
| 1 | g.156115167C>G | CA421257808 | LMNA | c.249C>G (p.Ala83=) n.624C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.283C>G n.356+101C>G n.329-15450C>G n.498C>G n.496C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156115167C>T | CA052092 | LMNA | c.249C>T (p.Ala83=) n.624C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.283C>T n.356+101C>T n.329-15450C>T n.498C>T n.496C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.156115168G>A | CA017800 | LMNA | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.625G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.284G>A n.356+102G>A n.329-15449G>A n.499G>A n.497G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.156115168G>C | CA342808447 | LMNA | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.625G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.284G>C n.356+102G>C n.329-15449G>C n.499G>C n.497G>C | |
| 1 | g.156115168G= | CA1200463994 | LMNA | c.250G= (p.Glu84=) n.625G= c.*50G= (n.*50G=) n.284G= n.356+102G= n.329-15449G= n.499G= n.497G= | |
| 1 | g.156115168G>T | CA342808449 | LMNA | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.625G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.284G>T n.356+102G>T n.329-15449G>T n.499G>T n.497G>T | ClinVar |
| 1 | g.156115169A>C | CA342808454 | LMNA | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.626A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.285A>C n.356+103A>C n.329-15448A>C n.500A>C n.498A>C | |
| 1 | g.156115169A>G | CA342808456 | LMNA | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.626A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.285A>G n.356+103A>G n.329-15448A>G n.500A>G n.498A>G | ClinVar |
| 1 | g.156115169A>T | CA342808458 | LMNA | c.251A>T (p.Glu84Val) n.626A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.285A>T n.356+103A>T n.329-15448A>T n.500A>T n.498A>T | |
| 1 | g.156115170G>A | CA421257809 | LMNA | c.252G>A (p.Glu84=) n.627G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.286G>A n.356+104G>A n.329-15447G>A n.501G>A n.499G>A | |
| 1 | g.156115170G>C | CA017807 | LMNA | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.627G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.286G>C n.356+104G>C n.329-15447G>C n.501G>C n.499G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115170G= | CA1200463995 | LMNA | c.252G= (p.Glu84=) n.627G= c.*52G= (n.*52G=) n.286G= n.356+104G= n.329-15447G= n.501G= n.499G= | |
| 1 | g.156115170G>T | CA342808461 | LMNA | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.627G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.286G>T n.356+104G>T n.329-15447G>T n.501G>T n.499G>T | |
| 1 | g.156115171C>A | CA342808464 | LMNA | c.253C>A (p.Leu85Ile) n.628C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.287C>A n.356+105C>A n.329-15446C>A n.502C>A n.500C>A | |
| 1 | g.156115171C>G | CA342808466 | LMNA | c.253C>G (p.Leu85Val) n.628C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.287C>G n.356+105C>G n.329-15446C>G n.502C>G n.500C>G | |
| 1 | g.156115171C>T | CA342808468 | LMNA | c.253C>T (p.Leu85Phe) n.628C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.287C>T n.356+105C>T n.329-15446C>T n.502C>T n.500C>T | |
| 1 | g.156115172T>A | CA10581727 | LMNA | c.254T>A (p.Leu85His) n.629T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.288T>A n.356+106T>A n.329-15445T>A n.503T>A n.501T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115172T>C | CA342808473 | LMNA | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.629T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.288T>C n.356+106T>C n.329-15445T>C n.503T>C n.501T>C | |
| 1 | g.156115172T>G | CA017813 | LMNA | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.629T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.288T>G n.356+106T>G n.329-15445T>G n.503T>G n.501T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115172T= | CA1140495925 | LMNA | c.254T= (p.Leu85=) n.629T= c.*54T= (n.*54T=) n.288T= n.356+106T= n.329-15445T= n.503T= n.501T= | |
| 1 | g.156115173C>A | CA421257811 | LMNA | c.255C>A (p.Leu85=) n.630C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.289C>A n.356+107C>A n.329-15444C>A n.504C>A n.502C>A | |
| 1 | g.156115173C>G | CA421257812 | LMNA | c.255C>G (p.Leu85=) n.630C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.289C>G n.356+107C>G n.329-15444C>G n.504C>G n.502C>G | |
| 1 | g.156115173C>T | CA421257813 | LMNA | c.255C>T (p.Leu85=) n.630C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.289C>T n.356+107C>T n.329-15444C>T n.504C>T n.502C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115173_156115174delinsCG | CA1200463996 | LMNA | c.255_256delinsCG (p.Leu85=) n.630_631delinsCG c.*55_*56delinsCG (n.*55_*56delinsCG) n.289_290delinsCG n.356+107_356+108delinsCG n.329-15444_329-15443delinsCG n.504_505delinsCG n.502_503delinsCG | |
| 1 | g.156115174G>A | CA342808478 | LMNA | c.256G>A (p.Gly86Arg) n.631G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.290G>A n.356+108G>A n.329-15443G>A n.505G>A n.503G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115174G>C | CA342808477 | LMNA | c.256G>C (p.Gly86Arg) n.631G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.290G>C n.356+108G>C n.329-15443G>C n.505G>C n.503G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115174G= | CA1200463997 | LMNA | c.256G= (p.Gly86=) n.631G= c.*56G= (n.*56G=) n.290G= n.356+108G= n.329-15443G= n.505G= n.503G= | |
| 1 | g.156115174G>T | CA342808476 | LMNA | c.256G>T (p.Gly86Trp) n.631G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.290G>T n.356+108G>T n.329-15443G>T n.505G>T n.503G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115177del | CA526670803 | LMNA | c.259del (p.Asp87MetfsTer9) n.634del c.*59del (n.*59del) n.293del n.356+111del n.329-15440del n.508del n.506del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115175G>A | CA052136 | LMNA | c.257G>A (p.Gly86Glu) n.632G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.291G>A n.356+109G>A n.329-15442G>A n.506G>A n.504G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115175G>C | CA342808484 | LMNA | c.257G>C (p.Gly86Ala) n.632G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.291G>C n.356+109G>C n.329-15442G>C n.506G>C n.504G>C | |
| 1 | g.156115175G= | CA1200463998 | LMNA | c.257G= (p.Gly86=) n.632G= c.*57G= (n.*57G=) n.291G= n.356+109G= n.329-15442G= n.506G= n.504G= | |
| 1 | g.156115175G>T | CA342808482 | LMNA | c.257G>T (p.Gly86Val) n.632G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.291G>T n.356+109G>T n.329-15442G>T n.506G>T n.504G>T | |
| 1 | g.156115176G>A | CA421257815 | LMNA | c.258G>A (p.Gly86=) n.633G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.292G>A n.356+110G>A n.329-15441G>A n.507G>A n.505G>A | |
| 1 | g.156115176G>C | CA421257817 | LMNA | c.258G>C (p.Gly86=) n.633G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.292G>C n.356+110G>C n.329-15441G>C n.507G>C n.505G>C | |
| 1 | g.156115176G>T | CA421257816 | LMNA | c.258G>T (p.Gly86=) n.633G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.292G>T n.356+110G>T n.329-15441G>T n.507G>T n.505G>T | |
| 1 | g.156115177G>A | CA342808486 | LMNA | c.259G>A (p.Asp87Asn) n.634G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.293G>A n.356+111G>A n.329-15440G>A n.508G>A n.506G>A | |
| 1 | g.156115177G>C | CA342808490 | LMNA | c.259G>C (p.Asp87His) n.634G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.293G>C n.356+111G>C n.329-15440G>C n.508G>C n.506G>C | |
| 1 | g.156115177G>T | CA342808488 | LMNA | c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.634G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.293G>T n.356+111G>T n.329-15440G>T n.508G>T n.506G>T | |
| 1 | g.156115178A= | CA1200463999 | LMNA | c.260A= (p.Asp87=) n.635A= c.*60A= (n.*60A=) n.294A= n.356+112A= n.329-15439A= n.509A= n.507A= | |
| 1 | g.156115178A>C | CA342808493 | LMNA | c.260A>C (p.Asp87Ala) n.635A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.294A>C n.356+112A>C n.329-15439A>C n.509A>C n.507A>C | |
| 1 | g.156115178A>G | CA342808497 | LMNA | c.260A>G (p.Asp87Gly) n.635A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.294A>G n.356+112A>G n.329-15439A>G n.509A>G n.507A>G | |
| 1 | g.156115178A>T | CA342808495 | LMNA | c.260A>T (p.Asp87Val) n.635A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.294A>T n.356+112A>T n.329-15439A>T n.509A>T n.507A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115179T>A | CA342808498 | LMNA | c.261T>A (p.Asp87Glu) n.636T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.295T>A n.356+113T>A n.329-15438T>A n.510T>A n.508T>A | |
| 1 | g.156115179T>C | CA017819 | LMNA | c.261T>C (p.Asp87=) n.636T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.295T>C n.356+113T>C n.329-15438T>C n.510T>C n.508T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115179T>G | CA342808502 | LMNA | c.261T>G (p.Asp87Glu) n.636T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.295T>G n.356+113T>G n.329-15438T>G n.510T>G n.508T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115179T= | CA1144228988 | LMNA | c.261T= (p.Asp87=) n.636T= c.*61T= (n.*61T=) n.295T= n.356+113T= n.329-15438T= n.510T= n.508T= | |
| 1 | g.156115179_156115182del | CA2554683660 | LMNA | c.261_264del (p.Lys90ProfsTer5) n.636_639del c.*61_*64del (n.*61_*64del) n.295_298del n.356+113_356+116del n.329-15438_329-15435del n.510_513del n.508_511del | |
| 1 | g.156115180G>A | CA342808505 | LMNA | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.637G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.296G>A n.356+114G>A n.329-15437G>A n.511G>A n.509G>A | |
| 1 | g.156115180G>C | CA342808507 | LMNA | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.637G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.296G>C n.356+114G>C n.329-15437G>C n.511G>C n.509G>C | |
| 1 | g.156115180G>T | CA342808509 | LMNA | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.637G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.296G>T n.356+114G>T n.329-15437G>T n.511G>T n.509G>T | |
| 1 | g.156115181C>A | CA342808512 | LMNA | c.263C>A (p.Ala88Asp) n.638C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.297C>A n.356+115C>A n.329-15436C>A n.512C>A n.510C>A | |
| 1 | g.156115181C= | CA1200464000 | LMNA | c.263C= (p.Ala88=) n.638C= c.*63C= (n.*63C=) n.297C= n.356+115C= n.329-15436C= n.512C= n.510C= | |
| 1 | g.156115181C>G | CA352104 | LMNA | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.638C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.297C>G n.356+115C>G n.329-15436C>G n.512C>G n.510C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115181C>T | CA10606294 | LMNA | c.263C>T (p.Ala88Val) n.638C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.297C>T n.356+115C>T n.329-15436C>T n.512C>T n.510C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115182C>A | CA421257820 | LMNA | c.264C>A (p.Ala88=) n.639C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.298C>A n.356+116C>A n.329-15435C>A n.513C>A n.511C>A | |
| 1 | g.156115182C>G | CA421257822 | LMNA | c.264C>G (p.Ala88=) n.639C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.298C>G n.356+116C>G n.329-15435C>G n.513C>G n.511C>G | |
| 1 | g.156115182C>T | CA421257821 | LMNA | c.264C>T (p.Ala88=) n.639C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.298C>T n.356+116C>T n.329-15435C>T n.513C>T n.511C>T | |
| 1 | g.156115183C>A | CA342808518 | LMNA | c.265C>A (p.Arg89Ser) n.640C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.299C>A n.356+117C>A n.329-15434C>A n.514C>A n.512C>A | COSMIC |
| 1 | g.156115183C= | CA1143538302 | LMNA | c.265C= (p.Arg89=) n.640C= c.*65C= (n.*65C=) n.299C= n.356+117C= n.329-15434C= n.514C= n.512C= | |
| 1 | g.156115183C>G | CA342808520 | LMNA | c.265C>G (p.Arg89Gly) n.640C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.299C>G n.356+117C>G n.329-15434C>G n.514C>G n.512C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115183C>T | CA017826 | LMNA | c.265C>T (p.Arg89Cys) n.640C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.299C>T n.356+117C>T n.329-15434C>T n.514C>T n.512C>T | ClinVar dbSNP |