Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156115022_156115024delCA2586967574LMNAc.104_106del (p.Leu35del)
n.479_481del
c.83+21_83+23del (n.83+21_83+23del)
n.138_140del
n.312_314del
n.260_262del
n.329-15595_329-15593del
n.353_355del
n.351_353del
1g.156115024C>ACA342807550LMNAc.106C>A (p.Gln36Lys)
n.481C>A
c.83+23C>A (n.83+23C>A)
n.140C>A
n.314C>A
n.262C>A
n.329-15593C>A
n.355C>A
n.353C>A
 gnomAD v4
1g.156115024C=CA1143538296LMNAc.106C= (p.Gln36=)
n.481C=
c.83+23C= (n.83+23C=)
n.140C=
n.314C=
n.262C=
n.329-15593C=
n.355C=
n.353C=
1g.156115024C>GCA342807554LMNAc.106C>G (p.Gln36Glu)
n.481C>G
c.83+23C>G (n.83+23C>G)
n.140C>G
n.314C>G
n.262C>G
n.329-15593C>G
n.355C>G
n.353C>G
1g.156115024C>TCA016550LMNAc.106C>T (p.Gln36Ter)
n.481C>T
c.83+23C>T (n.83+23C>T)
n.140C>T
n.314C>T
n.262C>T
n.329-15593C>T
n.355C>T
n.353C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115025A>CCA342807572LMNAc.107A>C (p.Gln36Pro)
n.482A>C
c.83+24A>C (n.83+24A>C)
n.141A>C
n.315A>C
n.263A>C
n.329-15592A>C
n.356A>C
n.354A>C
 ClinVar
1g.156115025A>GCA342807567LMNAc.107A>G (p.Gln36Arg)
n.482A>G
c.83+24A>G (n.83+24A>G)
n.141A>G
n.315A>G
n.263A>G
n.329-15592A>G
n.356A>G
n.354A>G
 gnomAD v4
1g.156115025A>TCA342807563LMNAc.107A>T (p.Gln36Leu)
n.482A>T
c.83+24A>T (n.83+24A>T)
n.141A>T
n.315A>T
n.263A>T
n.329-15592A>T
n.356A>T
n.354A>T
1g.156115027_156115029dupCA2586967575LMNAc.109_111dup (p.Glu37_Leu38insGlu)
n.484_486dup
c.83+26_83+28dup (n.83+26_83+28dup)
n.143_145dup
n.317_319dup
n.265_267dup
n.329-15590_329-15588dup
n.358_360dup
n.356_358dup
1g.156115026G>ACA421257428LMNAc.108G>A (p.Gln36=)
n.483G>A
c.83+25G>A (n.83+25G>A)
n.142G>A
n.316G>A
n.264G>A
n.329-15591G>A
n.357G>A
n.355G>A
 gnomAD v4
1g.156115026G>CCA342807575LMNAc.108G>C (p.Gln36His)
n.483G>C
c.83+25G>C (n.83+25G>C)
n.142G>C
n.316G>C
n.264G>C
n.329-15591G>C
n.357G>C
n.355G>C
1g.156115026G>TCA342807583LMNAc.108G>T (p.Gln36His)
n.483G>T
c.83+25G>T (n.83+25G>T)
n.142G>T
n.316G>T
n.264G>T
n.329-15591G>T
n.357G>T
n.355G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115027G>ACA342807590LMNAc.109G>A (p.Glu37Lys)
n.484G>A
c.83+26G>A (n.83+26G>A)
n.143G>A
n.317G>A
n.265G>A
n.329-15590G>A
n.358G>A
n.356G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115027G>CCA342807592LMNAc.109G>C (p.Glu37Gln)
n.484G>C
c.83+26G>C (n.83+26G>C)
n.143G>C
n.317G>C
n.265G>C
n.329-15590G>C
n.358G>C
n.356G>C
1g.156115027G=CA1200463932LMNAc.109G= (p.Glu37=)
n.484G=
c.83+26G= (n.83+26G=)
n.143G=
n.317G=
n.265G=
n.329-15590G=
n.358G=
n.356G=
1g.156115027G>TCA342807599LMNAc.109G>T (p.Glu37Ter)
n.484G>T
c.83+26G>T (n.83+26G>T)
n.143G>T
n.317G>T
n.265G>T
n.329-15590G>T
n.358G>T
n.356G>T
1g.156115028A>CCA342807610LMNAc.110A>C (p.Glu37Ala)
n.485A>C
c.83+27A>C (n.83+27A>C)
n.144A>C
n.318A>C
n.266A>C
n.329-15589A>C
n.359A>C
n.357A>C
1g.156115028A>GCA342807606LMNAc.110A>G (p.Glu37Gly)
n.485A>G
c.83+27A>G (n.83+27A>G)
n.144A>G
n.318A>G
n.266A>G
n.329-15589A>G
n.359A>G
n.357A>G
 ClinVar
1g.156115028A>TCA342807603LMNAc.110A>T (p.Glu37Val)
n.485A>T
c.83+27A>T (n.83+27A>T)
n.144A>T
n.318A>T
n.266A>T
n.329-15589A>T
n.359A>T
n.357A>T
1g.156115029G>ACA10587413LMNAc.111G>A (p.Glu37=)
n.486G>A
c.83+28G>A (n.83+28G>A)
n.145G>A
n.319G>A
n.267G>A
n.329-15588G>A
n.360G>A
n.358G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115029G>CCA342807618LMNAc.111G>C (p.Glu37Asp)
n.486G>C
c.83+28G>C (n.83+28G>C)
n.145G>C
n.319G>C
n.267G>C
n.329-15588G>C
n.360G>C
n.358G>C
 gnomAD v4
1g.156115029G=CA1200463933LMNAc.111G= (p.Glu37=)
n.486G=
c.83+28G= (n.83+28G=)
n.145G=
n.319G=
n.267G=
n.329-15588G=
n.360G=
n.358G=
1g.156115029G>TCA342807621LMNAc.111G>T (p.Glu37Asp)
n.486G>T
c.83+28G>T (n.83+28G>T)
n.145G>T
n.319G>T
n.267G>T
n.329-15588G>T
n.360G>T
n.358G>T
 gnomAD v4
1g.156115030C>ACA342807625LMNAc.112C>A (p.Leu38Ile)
n.487C>A
c.83+29C>A (n.83+29C>A)
n.146C>A
n.320C>A
n.268C>A
n.329-15587C>A
n.361C>A
n.359C>A
 gnomAD v4
1g.156115030C>GCA342807628LMNAc.112C>G (p.Leu38Val)
n.487C>G
c.83+29C>G (n.83+29C>G)
n.146C>G
n.320C>G
n.268C>G
n.329-15587C>G
n.361C>G
n.359C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115030C>TCA342807643LMNAc.112C>T (p.Leu38Phe)
n.487C>T
c.83+29C>T (n.83+29C>T)
n.146C>T
n.320C>T
n.268C>T
n.329-15587C>T
n.361C>T
n.359C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115031T>ACA342807647LMNAc.113T>A (p.Leu38His)
n.488T>A
c.83+30T>A (n.83+30T>A)
n.147T>A
n.321T>A
n.269T>A
n.329-15586T>A
n.362T>A
n.360T>A
 ClinVar dbSNP
1g.156115031T>CCA342807654LMNAc.113T>C (p.Leu38Pro)
n.488T>C
c.83+30T>C (n.83+30T>C)
n.147T>C
n.321T>C
n.269T>C
n.329-15586T>C
n.362T>C
n.360T>C
1g.156115031T>GCA342807651LMNAc.113T>G (p.Leu38Arg)
n.488T>G
c.83+30T>G (n.83+30T>G)
n.147T>G
n.321T>G
n.269T>G
n.329-15586T>G
n.362T>G
n.360T>G
1g.156115031T=CA1200463934LMNAc.113T= (p.Leu38=)
n.488T=
c.83+30T= (n.83+30T=)
n.147T=
n.321T=
n.269T=
n.329-15586T=
n.362T=
n.360T=
1g.156115032C>ACA421257437LMNAc.114C>A (p.Leu38=)
n.489C>A
c.83+31C>A (n.83+31C>A)
n.148C>A
n.322C>A
n.270C>A
n.329-15585C>A
n.363C>A
n.361C>A
 gnomAD v4
1g.156115032C=CA1200463935LMNAc.114C= (p.Leu38=)
n.489C=
c.83+31C= (n.83+31C=)
n.148C=
n.322C=
n.270C=
n.329-15585C=
n.363C=
n.361C=
1g.156115032C>GCA421257438LMNAc.114C>G (p.Leu38=)
n.489C>G
c.83+31C>G (n.83+31C>G)
n.148C>G
n.322C>G
n.270C>G
n.329-15585C>G
n.363C>G
n.361C>G
1g.156115032C>TCA421257439LMNAc.114C>T (p.Leu38=)
n.489C>T
c.83+31C>T (n.83+31C>T)
n.148C>T
n.322C>T
n.270C>T
n.329-15585C>T
n.363C>T
n.361C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115033A=CA1143538297LMNAc.115A= (p.Asn39=)
n.490A=
c.83+32A= (n.83+32A=)
n.149A=
n.323A=
n.271A=
n.329-15584A=
n.364A=
n.362A=
1g.156115033A>CCA342807660LMNAc.115A>C (p.Asn39His)
n.490A>C
c.83+32A>C (n.83+32A>C)
n.149A>C
n.323A>C
n.271A>C
n.329-15584A>C
n.364A>C
n.362A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115033A>GCA342807663LMNAc.115A>G (p.Asn39Asp)
n.490A>G
c.83+32A>G (n.83+32A>G)
n.149A>G
n.323A>G
n.271A>G
n.329-15584A>G
n.364A>G
n.362A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.156115033A>TCA016791LMNAc.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.490A>T
c.83+32A>T (n.83+32A>T)
n.149A>T
n.323A>T
n.271A>T
n.329-15584A>T
n.364A>T
n.362A>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115034A=CA1140665837LMNAc.116A= (p.Asn39=)
n.491A=
c.83+33A= (n.83+33A=)
n.150A=
n.324A=
n.272A=
n.329-15583A=
n.365A=
n.363A=
1g.156115034A>CCA342807674LMNAc.116A>C (p.Asn39Thr)
n.491A>C
c.83+33A>C (n.83+33A>C)
n.150A>C
n.324A>C
n.272A>C
n.329-15583A>C
n.365A>C
n.363A>C
1g.156115034A>GCA016815LMNAc.116A>G (p.Asn39Ser)
n.491A>G
c.83+33A>G (n.83+33A>G)
n.150A>G
n.324A>G
n.272A>G
n.329-15583A>G
n.365A>G
n.363A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115034A>TCA342807683LMNAc.116A>T (p.Asn39Ile)
n.491A>T
c.83+33A>T (n.83+33A>T)
n.150A>T
n.324A>T
n.272A>T
n.329-15583A>T
n.365A>T
n.363A>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115035T>ACA342807688LMNAc.117T>A (p.Asn39Lys)
n.492T>A
c.83+34T>A (n.83+34T>A)
n.151T>A
n.325T>A
n.273T>A
n.329-15582T>A
n.366T>A
n.364T>A
 ClinVar
1g.156115035T>CCA421257447LMNAc.117T>C (p.Asn39=)
n.492T>C
c.83+34T>C (n.83+34T>C)
n.151T>C
n.325T>C
n.273T>C
n.329-15582T>C
n.366T>C
n.364T>C
1g.156115035T>GCA342807691LMNAc.117T>G (p.Asn39Lys)
n.492T>G
c.83+34T>G (n.83+34T>G)
n.151T>G
n.325T>G
n.273T>G
n.329-15582T>G
n.366T>G
n.364T>G
 ClinVar
1g.156115036G>ACA342807704LMNAc.118G>A (p.Asp40Asn)
n.493G>A
c.83+35G>A (n.83+35G>A)
n.152G>A
n.326G>A
n.274G>A
n.329-15581G>A
n.367G>A
n.365G>A
 ClinVar
1g.156115036G>CCA342807710LMNAc.118G>C (p.Asp40His)
n.493G>C
c.83+35G>C (n.83+35G>C)
n.152G>C
n.326G>C
n.274G>C
n.329-15581G>C
n.367G>C
n.365G>C
 gnomAD v4
1g.156115036G>TCA342807717LMNAc.118G>T (p.Asp40Tyr)
n.493G>T
c.83+35G>T (n.83+35G>T)
n.152G>T
n.326G>T
n.274G>T
n.329-15581G>T
n.367G>T
n.365G>T
 gnomAD v4
1g.156115037A>CCA342807725LMNAc.119A>C (p.Asp40Ala)
n.494A>C
c.83+36A>C (n.83+36A>C)
n.153A>C
n.327A>C
n.275A>C
n.329-15580A>C
n.368A>C
n.366A>C
1g.156115037A>GCA342807724LMNAc.119A>G (p.Asp40Gly)
n.494A>G
c.83+36A>G (n.83+36A>G)
n.153A>G
n.327A>G
n.275A>G
n.329-15580A>G
n.368A>G
n.366A>G
1g.156115037A>TCA342807723LMNAc.119A>T (p.Asp40Val)
n.494A>T
c.83+36A>T (n.83+36A>T)
n.153A>T
n.327A>T
n.275A>T
n.329-15580A>T
n.368A>T
n.366A>T
1g.156115038T>ACA342807728LMNAc.120T>A (p.Asp40Glu)
n.495T>A
c.83+37T>A (n.83+37T>A)
n.154T>A
n.328T>A
n.276T>A
n.329-15579T>A
n.369T>A
n.367T>A
1g.156115038T>CCA421257451LMNAc.120T>C (p.Asp40=)
n.495T>C
c.83+37T>C (n.83+37T>C)
n.154T>C
n.328T>C
n.276T>C
n.329-15579T>C
n.369T>C
n.367T>C
1g.156115038T>GCA342807730LMNAc.120T>G (p.Asp40Glu)
n.495T>G
c.83+37T>G (n.83+37T>G)
n.154T>G
n.328T>G
n.276T>G
n.329-15579T>G
n.369T>G
n.367T>G
1g.156115039C>ACA342807733LMNAc.121C>A (p.Arg41Ser)
n.496C>A
c.83+38C>A (n.83+38C>A)
n.155C>A
n.329C>A
n.277C>A
n.329-15578C>A
n.370C>A
n.368C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115039C=CA1200463936LMNAc.121C= (p.Arg41=)
n.496C=
c.83+38C= (n.83+38C=)
n.155C=
n.329C=
n.277C=
n.329-15578C=
n.370C=
n.368C=
1g.156115039C>GCA342807738LMNAc.121C>G (p.Arg41Gly)
n.496C>G
c.83+38C>G (n.83+38C>G)
n.155C>G
n.329C>G
n.277C>G
n.329-15578C>G
n.370C>G
n.368C>G
1g.156115039C>TCA342807740LMNAc.121C>T (p.Arg41Cys)
n.496C>T
c.83+38C>T (n.83+38C>T)
n.155C>T
n.329C>T
n.277C>T
n.329-15578C>T
n.370C>T
n.368C>T
 ClinVar
1g.156115040G>ACA16609885LMNAc.122G>A (p.Arg41His)
n.497G>A
c.83+39G>A (n.83+39G>A)
n.156G>A
n.330G>A
n.278G>A
n.329-15577G>A
n.371G>A
n.369G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115040G>CCA342807746LMNAc.122G>C (p.Arg41Pro)
n.497G>C
c.83+39G>C (n.83+39G>C)
n.156G>C
n.330G>C
n.278G>C
n.329-15577G>C
n.371G>C
n.369G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115040G=CA1200463937LMNAc.122G= (p.Arg41=)
n.497G=
c.83+39G= (n.83+39G=)
n.156G=
n.330G=
n.278G=
n.329-15577G=
n.371G=
n.369G=
1g.156115040G>TCA342807753LMNAc.122G>T (p.Arg41Leu)
n.497G>T
c.83+39G>T (n.83+39G>T)
n.156G>T
n.330G>T
n.278G>T
n.329-15577G>T
n.371G>T
n.369G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115041C>ACA421257457LMNAc.123C>A (p.Arg41=)
n.498C>A
c.83+40C>A (n.83+40C>A)
n.157C>A
n.331C>A
n.279C>A
n.329-15576C>A
n.372C>A
n.370C>A
 gnomAD v4
1g.156115041C=CA1200463938LMNAc.123C= (p.Arg41=)
n.498C=
c.83+40C= (n.83+40C=)
n.157C=
n.331C=
n.279C=
n.329-15576C=
n.372C=
n.370C=
1g.156115041C>GCA421257459LMNAc.123C>G (p.Arg41=)
n.498C>G
c.83+40C>G (n.83+40C>G)
n.157C>G
n.331C>G
n.279C>G
n.329-15576C>G
n.372C>G
n.370C>G
1g.156115041C>TCA421257460LMNAc.123C>T (p.Arg41=)
n.498C>T
c.83+40C>T (n.83+40C>T)
n.157C>T
n.331C>T
n.279C>T
n.329-15576C>T
n.372C>T
n.370C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115042T>ACA342807755LMNAc.124T>A (p.Leu42Met)
n.499T>A
c.83+41T>A (n.83+41T>A)
n.158T>A
n.332T>A
n.280T>A
n.329-15575T>A
n.373T>A
n.371T>A
1g.156115042T>CCA421257461LMNAc.124T>C (p.Leu42=)
n.499T>C
c.83+41T>C (n.83+41T>C)
n.158T>C
n.332T>C
n.280T>C
n.329-15575T>C
n.373T>C
n.371T>C
 ClinVar
1g.156115042T>GCA342807762LMNAc.124T>G (p.Leu42Val)
n.499T>G
c.83+41T>G (n.83+41T>G)
n.158T>G
n.332T>G
n.280T>G
n.329-15575T>G
n.373T>G
n.371T>G
1g.156115043T>ACA342807766LMNAc.125T>A (p.Leu42Ter)
n.500T>A
c.83+42T>A (n.83+42T>A)
n.159T>A
n.333T>A
n.281T>A
n.329-15574T>A
n.374T>A
n.372T>A
1g.156115043T>CCA342807769LMNAc.125T>C (p.Leu42Ser)
n.500T>C
c.83+42T>C (n.83+42T>C)
n.159T>C
n.333T>C
n.281T>C
n.329-15574T>C
n.374T>C
n.372T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115043T>GCA342807772LMNAc.125T>G (p.Leu42Trp)
n.500T>G
c.83+42T>G (n.83+42T>G)
n.159T>G
n.333T>G
n.281T>G
n.329-15574T>G
n.374T>G
n.372T>G
1g.156115044G>ACA421257468LMNAc.126G>A (p.Leu42=)
n.501G>A
c.83+43G>A (n.83+43G>A)
n.160G>A
n.334G>A
n.282G>A
n.329-15573G>A
n.375G>A
n.373G>A
 gnomAD v4
1g.156115044G>CCA342807779LMNAc.126G>C (p.Leu42Phe)
n.501G>C
c.83+43G>C (n.83+43G>C)
n.160G>C
n.334G>C
n.282G>C
n.329-15573G>C
n.375G>C
n.373G>C
1g.156115044G>TCA342807783LMNAc.126G>T (p.Leu42Phe)
n.501G>T
c.83+43G>T (n.83+43G>T)
n.160G>T
n.334G>T
n.282G>T
n.329-15573G>T
n.375G>T
n.373G>T
1g.156115045G>ACA016942LMNAc.127G>A (p.Ala43Thr)
n.502G>A
c.83+44G>A (n.83+44G>A)
n.161G>A
n.335G>A
n.283G>A
n.329-15572G>A
n.376G>A
n.374G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115045G>CCA342807798LMNAc.127G>C (p.Ala43Pro)
n.502G>C
c.83+44G>C (n.83+44G>C)
n.161G>C
n.335G>C
n.283G>C
n.329-15572G>C
n.376G>C
n.374G>C
1g.156115045G=CA1140704958LMNAc.127G= (p.Ala43=)
n.502G=
c.83+44G= (n.83+44G=)
n.161G=
n.335G=
n.283G=
n.329-15572G=
n.376G=
n.374G=
1g.156115045G>TCA342807794LMNAc.127G>T (p.Ala43Ser)
n.502G>T
c.83+44G>T (n.83+44G>T)
n.161G>T
n.335G>T
n.283G>T
n.329-15572G>T
n.376G>T
n.374G>T
1g.156115046C>ACA342807802LMNAc.128C>A (p.Ala43Glu)
n.503C>A
c.84-45C>A (n.84-45C>A)
n.162C>A
n.336C>A
n.284C>A
n.329-15571C>A
n.377C>A
n.375C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115046C>GCA342807805LMNAc.128C>G (p.Ala43Gly)
n.503C>G
c.84-45C>G (n.84-45C>G)
n.162C>G
n.336C>G
n.284C>G
n.329-15571C>G
n.377C>G
n.375C>G
1g.156115046C>TCA342807807LMNAc.128C>T (p.Ala43Val)
n.503C>T
c.84-45C>T (n.84-45C>T)
n.162C>T
n.336C>T
n.284C>T
n.329-15571C>T
n.377C>T
n.375C>T
 gnomAD v4
1g.156115047G>ACA421257473LMNAc.129G>A (p.Ala43=)
n.504G>A
c.84-44G>A (n.84-44G>A)
n.163G>A
n.337G>A
n.285G>A
n.329-15570G>A
n.378G>A
n.376G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115047G>CCA421257474LMNAc.129G>C (p.Ala43=)
n.504G>C
c.84-44G>C (n.84-44G>C)
n.163G>C
n.337G>C
n.285G>C
n.329-15570G>C
n.378G>C
n.376G>C
 ClinVar
1g.156115047G=CA1200463939LMNAc.129G= (p.Ala43=)
n.504G=
c.84-44G= (n.84-44G=)
n.163G=
n.337G=
n.285G=
n.329-15570G=
n.378G=
n.376G=
1g.156115047G>TCA421257475LMNAc.129G>T (p.Ala43=)
n.504G>T
c.84-44G>T (n.84-44G>T)
n.163G>T
n.337G>T
n.285G>T
n.329-15570G>T
n.378G>T
n.376G>T
 gnomAD v4
1g.156115048G>ACA342807812LMNAc.130G>A (p.Val44Ile)
n.505G>A
c.84-43G>A (n.84-43G>A)
n.164G>A
n.338G>A
n.329-15569G>A
n.379G>A
n.377G>A
 gnomAD v4
1g.156115048G>CCA342807813LMNAc.130G>C (p.Val44Leu)
n.505G>C
c.84-43G>C (n.84-43G>C)
n.164G>C
n.338G>C
n.329-15569G>C
n.379G>C
n.377G>C
1g.156115048G=CA1200463940LMNAc.130G= (p.Val44=)
n.505G=
c.84-43G= (n.84-43G=)
n.164G=
n.338G=
n.329-15569G=
n.379G=
n.377G=
1g.156115048G>TCA16043361LMNAc.130G>T (p.Val44Phe)
n.505G>T
c.84-43G>T (n.84-43G>T)
n.164G>T
n.338G>T
n.329-15569G>T
n.379G>T
n.377G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115049T>ACA342807815LMNAc.131T>A (p.Val44Asp)
n.506T>A
c.84-42T>A (n.84-42T>A)
n.165T>A
n.339T>A
n.329-15568T>A
n.380T>A
n.378T>A
1g.156115049T>CCA342807819LMNAc.131T>C (p.Val44Ala)
n.506T>C
c.84-42T>C (n.84-42T>C)
n.165T>C
n.339T>C
n.329-15568T>C
n.380T>C
n.378T>C
 gnomAD v4
1g.156115049T>GCA342807821LMNAc.131T>G (p.Val44Gly)
n.506T>G
c.84-42T>G (n.84-42T>G)
n.165T>G
n.339T>G
n.329-15568T>G
n.380T>G
n.378T>G
1g.156115050C>ACA421257478LMNAc.132C>A (p.Val44=)
n.507C>A
c.84-41C>A (n.84-41C>A)
n.166C>A
n.340C>A
n.329-15567C>A
n.381C>A
n.379C>A
 gnomAD v4
1g.156115050C=CA1200463941LMNAc.132C= (p.Val44=)
n.507C=
c.84-41C= (n.84-41C=)
n.166C=
n.340C=
n.329-15567C=
n.381C=
n.379C=
1g.156115050C>GCA049900LMNAc.132C>G (p.Val44=)
n.507C>G
c.84-41C>G (n.84-41C>G)
n.166C>G
n.340C>G
n.329-15567C>G
n.381C>G
n.379C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115050C>TCA421257479LMNAc.132C>T (p.Val44=)
n.507C>T
c.84-41C>T (n.84-41C>T)
n.166C>T
n.340C>T
n.329-15567C>T
n.381C>T
n.379C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115051T>ACA342807835LMNAc.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.508T>A
c.84-40T>A (n.84-40T>A)
n.167T>A
n.341T>A
n.329-15566T>A
n.382T>A
n.380T>A
 gnomAD v4
1g.156115051T>CCA342807839LMNAc.133T>C (p.Tyr45His)
n.508T>C
c.84-40T>C (n.84-40T>C)
n.167T>C
n.341T>C
n.329-15566T>C
n.382T>C
n.380T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115051T>GCA342807833LMNAc.133T>G (p.Tyr45Asp)
n.508T>G
c.84-40T>G (n.84-40T>G)
n.167T>G
n.341T>G
n.329-15566T>G
n.382T>G
n.380T>G
1g.156115051T=CA1200463942LMNAc.133T= (p.Tyr45=)
n.508T=
c.84-40T= (n.84-40T=)
n.167T=
n.341T=
n.329-15566T=
n.382T=
n.380T=
1g.156115052A=CA1140672511LMNAc.134A= (p.Tyr45=)
n.509A=
c.84-39A= (n.84-39A=)
n.168A=
n.342A=
n.329-15565A=
n.383A=
n.381A=
1g.156115052A>CCA342807842LMNAc.134A>C (p.Tyr45Ser)
n.509A>C
c.84-39A>C (n.84-39A>C)
n.168A>C
n.342A>C
n.329-15565A>C
n.383A>C
n.381A>C
1g.156115052A>GCA017029LMNAc.134A>G (p.Tyr45Cys)
n.509A>G
c.84-39A>G (n.84-39A>G)
n.168A>G
n.342A>G
n.329-15565A>G
n.383A>G
n.381A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115052A>TCA342807843LMNAc.134A>T (p.Tyr45Phe)
n.509A>T
c.84-39A>T (n.84-39A>T)
n.168A>T
n.342A>T
n.329-15565A>T
n.383A>T
n.381A>T
1g.156115053C>ACA342807846LMNAc.135C>A (p.Tyr45Ter)
n.510C>A
c.84-38C>A (n.84-38C>A)
n.169C>A
n.343C>A
n.329-15564C>A
n.384C>A
n.382C>A
 gnomAD v4
1g.156115053C>GCA342807859LMNAc.135C>G (p.Tyr45Ter)
n.510C>G
c.84-38C>G (n.84-38C>G)
n.169C>G
n.343C>G
n.329-15564C>G
n.384C>G
n.382C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115053C>TCA421257487LMNAc.135C>T (p.Tyr45=)
n.510C>T
c.84-38C>T (n.84-38C>T)
n.169C>T
n.343C>T
n.329-15564C>T
n.384C>T
n.382C>T
 gnomAD v4
1g.156115054A=CA1143538298LMNAc.136A= (p.Ile46=)
n.511A=
c.84-37A= (n.84-37A=)
n.170A=
n.344A=
n.329-15563A=
n.385A=
n.383A=
1g.156115054A>CCA342807863LMNAc.136A>C (p.Ile46Leu)
n.511A>C
c.84-37A>C (n.84-37A>C)
n.170A>C
n.344A>C
n.329-15563A>C
n.385A>C
n.383A>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115054A>GCA017105LMNAc.136A>G (p.Ile46Val)
n.511A>G
c.84-37A>G (n.84-37A>G)
n.170A>G
n.344A>G
n.329-15563A>G
n.385A>G
n.383A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115054A>TCA342807864LMNAc.136A>T (p.Ile46Phe)
n.511A>T
c.84-37A>T (n.84-37A>T)
n.170A>T
n.344A>T
n.329-15563A>T
n.385A>T
n.383A>T
1g.156115055T>ACA16609881LMNAc.137T>A (p.Ile46Asn)
n.512T>A
c.84-36T>A (n.84-36T>A)
n.171T>A
n.345T>A
n.329-15562T>A
n.386T>A
n.384T>A
 ClinVar dbSNP
1g.156115055T>CCA342807870LMNAc.137T>C (p.Ile46Thr)
n.512T>C
c.84-36T>C (n.84-36T>C)
n.171T>C
n.345T>C
n.329-15562T>C
n.386T>C
n.384T>C
1g.156115055T>GCA342807875LMNAc.137T>G (p.Ile46Ser)
n.512T>G
c.84-36T>G (n.84-36T>G)
n.171T>G
n.345T>G
n.329-15562T>G
n.386T>G
n.384T>G
1g.156115055T=CA1200463943LMNAc.137T= (p.Ile46=)
n.512T=
c.84-36T= (n.84-36T=)
n.171T=
n.345T=
n.329-15562T=
n.386T=
n.384T=
1g.156115056C>ACA421257493LMNAc.138C>A (p.Ile46=)
n.513C>A
c.84-35C>A (n.84-35C>A)
n.172C>A
n.346C>A
n.329-15561C>A
n.387C>A
n.385C>A
 gnomAD v4
1g.156115056C=CA1200463944LMNAc.138C= (p.Ile46=)
n.513C=
c.84-35C= (n.84-35C=)
n.172C=
n.346C=
n.329-15561C=
n.387C=
n.385C=
1g.156115056C>GCA342807879LMNAc.138C>G (p.Ile46Met)
n.513C>G
c.84-35C>G (n.84-35C>G)
n.172C>G
n.346C>G
n.329-15561C>G
n.387C>G
n.385C>G
1g.156115056C>TCA421257495LMNAc.138C>T (p.Ile46=)
n.513C>T
c.84-35C>T (n.84-35C>T)
n.172C>T
n.346C>T
n.329-15561C>T
n.387C>T
n.385C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115057G>ACA10605149LMNAc.139G>A (p.Asp47Asn)
n.514G>A
c.84-34G>A (n.84-34G>A)
n.173G>A
n.347G>A
n.329-15560G>A
n.388G>A
n.386G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115057G>CCA017185LMNAc.139G>C (p.Asp47His)
n.514G>C
c.84-34G>C (n.84-34G>C)
n.173G>C
n.347G>C
n.329-15560G>C
n.388G>C
n.386G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115057G=CA1143538299LMNAc.139G= (p.Asp47=)
n.514G=
c.84-34G= (n.84-34G=)
n.173G=
n.347G=
n.329-15560G=
n.388G=
n.386G=
1g.156115057G>TCA342807883LMNAc.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.514G>T
c.84-34G>T (n.84-34G>T)
n.173G>T
n.347G>T
n.329-15560G>T
n.388G>T
n.386G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156115058A>CCA342807899LMNAc.140A>C (p.Asp47Ala)
n.515A>C
c.84-33A>C (n.84-33A>C)
n.174A>C
n.348A>C
n.329-15559A>C
n.389A>C
n.387A>C
1g.156115058A>GCA342807901LMNAc.140A>G (p.Asp47Gly)
n.515A>G
c.84-33A>G (n.84-33A>G)
n.174A>G
n.348A>G
n.329-15559A>G
n.389A>G
n.387A>G
1g.156115058A>TCA342807907LMNAc.140A>T (p.Asp47Val)
n.515A>T
c.84-33A>T (n.84-33A>T)
n.174A>T
n.348A>T
n.329-15559A>T
n.389A>T
n.387A>T
 gnomAD v4
1g.156115059C>ACA342807911LMNAc.141C>A (p.Asp47Glu)
n.516C>A
c.84-32C>A (n.84-32C>A)
n.175C>A
n.349C>A
n.329-15558C>A
n.390C>A
n.388C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156115059C=CA1200463945LMNAc.141C= (p.Asp47=)
n.516C=
c.84-32C= (n.84-32C=)
n.175C=
n.349C=
n.329-15558C=
n.390C=
n.388C=
1g.156115059C>GCA342807915LMNAc.141C>G (p.Asp47Glu)
n.516C>G
c.84-32C>G (n.84-32C>G)
n.175C>G
n.349C>G
n.329-15558C>G
n.390C>G
n.388C>G
1g.156115059C>TCA421257502LMNAc.141C>T (p.Asp47=)
n.516C>T
c.84-32C>T (n.84-32C>T)
n.175C>T
n.349C>T
n.329-15558C>T
n.390C>T
n.388C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115060C>ACA342807937LMNAc.142C>A (p.Arg48Ser)
n.517C>A
c.84-31C>A (n.84-31C>A)
n.176C>A
n.350C>A
n.329-15557C>A
n.391C>A
n.389C>A
 gnomAD v4
1g.156115060C=CA1200463946LMNAc.142C= (p.Arg48=)
n.517C=
c.84-31C= (n.84-31C=)
n.176C=
n.350C=
n.329-15557C=
n.391C=
n.389C=
1g.156115060C>GCA050260LMNAc.142C>G (p.Arg48Gly)
n.517C>G
c.84-31C>G (n.84-31C>G)
n.176C>G
n.350C>G
n.329-15557C>G
n.391C>G
n.389C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115060C>TCA342807923LMNAc.142C>T (p.Arg48Cys)
n.517C>T
c.84-31C>T (n.84-31C>T)
n.176C>T
n.350C>T
n.329-15557C>T
n.391C>T
n.389C>T
1g.156115061G>ACA342807943LMNAc.143G>A (p.Arg48His)
n.518G>A
c.84-30G>A (n.84-30G>A)
n.177G>A
n.351G>A
n.329-15556G>A
n.392G>A
n.390G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.156115061G>CCA342807944LMNAc.143G>C (p.Arg48Pro)
n.518G>C
c.84-30G>C (n.84-30G>C)
n.177G>C
n.351G>C
n.329-15556G>C
n.392G>C
n.390G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115061G=CA1200463947LMNAc.143G= (p.Arg48=)
n.518G=
c.84-30G= (n.84-30G=)
n.177G=
n.351G=
n.329-15556G=
n.392G=
n.390G=
1g.156115061G>TCA342807945LMNAc.143G>T (p.Arg48Leu)
n.518G>T
c.84-30G>T (n.84-30G>T)
n.177G>T
n.351G>T
n.329-15556G>T
n.392G>T
n.390G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115062T>ACA421257505LMNAc.144T>A (p.Arg48=)
n.519T>A
c.84-29T>A (n.84-29T>A)
n.178T>A
n.352T>A
n.329-15555T>A
n.393T>A
n.391T>A
1g.156115062T>CCA421257506LMNAc.144T>C (p.Arg48=)
n.519T>C
c.84-29T>C (n.84-29T>C)
n.178T>C
n.352T>C
n.329-15555T>C
n.393T>C
n.391T>C
1g.156115062T>GCA421257507LMNAc.144T>G (p.Arg48=)
n.519T>G
c.84-29T>G (n.84-29T>G)
n.178T>G
n.352T>G
n.329-15555T>G
n.393T>G
n.391T>G
1g.156115063G>ACA342807946LMNAc.145G>A (p.Val49Met)
n.520G>A
c.84-28G>A (n.84-28G>A)
n.179G>A
n.353G>A
n.329-15554G>A
n.394G>A
n.392G>A
1g.156115063G>CCA10584110LMNAc.145G>C (p.Val49Leu)
n.520G>C
c.84-28G>C (n.84-28G>C)
n.179G>C
n.353G>C
n.329-15554G>C
n.394G>C
n.392G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115063G=CA1200463948LMNAc.145G= (p.Val49=)
n.520G=
c.84-28G= (n.84-28G=)
n.179G=
n.353G=
n.329-15554G=
n.394G=
n.392G=
1g.156115063G>TCA342807952LMNAc.145G>T (p.Val49Leu)
n.520G>T
c.84-28G>T (n.84-28G>T)
n.179G>T
n.353G>T
n.329-15554G>T
n.394G>T
n.392G>T
 ClinVar
1g.156115064T>ACA342807955LMNAc.146T>A (p.Val49Glu)
n.521T>A
c.84-27T>A (n.84-27T>A)
n.180T>A
n.354T>A
n.329-15553T>A
n.395T>A
n.393T>A
1g.156115064T>CCA342807962LMNAc.146T>C (p.Val49Ala)
n.521T>C
c.84-27T>C (n.84-27T>C)
n.180T>C
n.354T>C
n.329-15553T>C
n.395T>C
n.393T>C
1g.156115064T>GCA342807959LMNAc.146T>G (p.Val49Gly)
n.521T>G
c.84-27T>G (n.84-27T>G)
n.180T>G
n.354T>G
n.329-15553T>G
n.395T>G
n.393T>G
1g.156115065G>ACA050291LMNAc.147G>A (p.Val49=)
n.522G>A
c.84-26G>A (n.84-26G>A)
n.181G>A
n.355G>A
n.329-15552G>A
n.396G>A
n.394G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115065G>CCA421257509LMNAc.147G>C (p.Val49=)
n.522G>C
c.84-26G>C (n.84-26G>C)
n.181G>C
n.355G>C
n.329-15552G>C
n.396G>C
n.394G>C
1g.156115065G=CA1144110590LMNAc.147G= (p.Val49=)
n.522G=
c.84-26G= (n.84-26G=)
n.181G=
n.355G=
n.329-15552G=
n.396G=
n.394G=
1g.156115065G>TCA421257510LMNAc.147G>T (p.Val49=)
n.522G>T
c.84-26G>T (n.84-26G>T)
n.181G>T
n.355G>T
n.329-15552G>T
n.396G>T
n.394G>T
1g.156115066C>ACA017339LMNAc.148C>A (p.Arg50Ser)
n.523C>A
c.84-25C>A (n.84-25C>A)
n.182C>A
n.356C>A
n.329-15551C>A
n.397C>A
n.395C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156115066C=CA1140696523LMNAc.148C= (p.Arg50=)
n.523C=
c.84-25C= (n.84-25C=)
n.182C=
n.356C=
n.329-15551C=
n.397C=
n.395C=
1g.156115066C>GCA342807966LMNAc.148C>G (p.Arg50Gly)
n.523C>G
c.84-25C>G (n.84-25C>G)
n.182C>G
n.356C>G
n.329-15551C>G
n.397C>G
n.395C>G
 ClinVar
1g.156115066C>TCA017346LMNAc.148C>T (p.Arg50Cys)
n.523C>T
c.84-25C>T (n.84-25C>T)
n.182C>T
n.356C>T
n.329-15551C>T
n.397C>T
n.395C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115067G>ACA050485LMNAc.149G>A (p.Arg50His)
n.524G>A
c.84-24G>A (n.84-24G>A)
n.183G>A
n.356+1G>A
n.329-15550G>A
n.398G>A
n.396G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115067G>CCA017377LMNAc.149G>C (p.Arg50Pro)
n.524G>C
c.84-24G>C (n.84-24G>C)
n.183G>C
n.356+1G>C
n.329-15550G>C
n.398G>C
n.396G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115067G=CA1140708784LMNAc.149G= (p.Arg50=)
n.524G=
c.84-24G= (n.84-24G=)
n.183G=
n.356+1G=
n.329-15550G=
n.398G=
n.396G=
1g.156115067G>TCA10603912LMNAc.149G>T (p.Arg50Leu)
n.524G>T
c.84-24G>T (n.84-24G>T)
n.183G>T
n.356+1G>T
n.329-15550G>T
n.398G>T
n.396G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.156115068C>ACA421257514LMNAc.150C>A (p.Arg50=)
n.525C>A
c.84-23C>A (n.84-23C>A)
n.184C>A
n.356+2C>A
n.329-15549C>A
n.399C>A
n.397C>A
 gnomAD v4
1g.156115068C=CA1144228985LMNAc.150C= (p.Arg50=)
n.525C=
c.84-23C= (n.84-23C=)
n.184C=
n.356+2C=
n.329-15549C=
n.399C=
n.397C=
1g.156115068C>GCA421257515LMNAc.150C>G (p.Arg50=)
n.525C>G
c.84-23C>G (n.84-23C>G)
n.184C>G
n.356+2C>G
n.329-15549C>G
n.399C>G
n.397C>G
1g.156115068C>TCA017383LMNAc.150C>T (p.Arg50=)
n.525C>T
c.84-23C>T (n.84-23C>T)
n.184C>T
n.356+2C>T
n.329-15549C>T
n.399C>T
n.397C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115069T>ACA342807993LMNAc.151T>A (p.Ser51Thr)
n.526T>A
c.84-22T>A (n.84-22T>A)
n.185T>A
n.356+3T>A
n.329-15548T>A
n.400T>A
n.398T>A
1g.156115069T>CCA342807991LMNAc.151T>C (p.Ser51Pro)
n.526T>C
c.84-22T>C (n.84-22T>C)
n.185T>C
n.356+3T>C
n.329-15548T>C
n.400T>C
n.398T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115069T>GCA342807997LMNAc.151T>G (p.Ser51Ala)
n.526T>G
c.84-22T>G (n.84-22T>G)
n.185T>G
n.356+3T>G
n.329-15548T>G
n.400T>G
n.398T>G
1g.156115069T=CA1200463949LMNAc.151T= (p.Ser51=)
n.526T=
c.84-22T= (n.84-22T=)
n.185T=
n.356+3T=
n.329-15548T=
n.400T=
n.398T=
1g.156115070C>ACA342808001LMNAc.152C>A (p.Ser51Ter)
n.527C>A
c.84-21C>A (n.84-21C>A)
n.186C>A
n.356+4C>A
n.329-15547C>A
n.401C>A
n.399C>A
 gnomAD v4
1g.156115070C=CA1200463950LMNAc.152C= (p.Ser51=)
n.527C=
c.84-21C= (n.84-21C=)
n.186C=
n.356+4C=
n.329-15547C=
n.401C=
n.399C=
1g.156115070C>GCA342808005LMNAc.152C>G (p.Ser51Trp)
n.527C>G
c.84-21C>G (n.84-21C>G)
n.186C>G
n.356+4C>G
n.329-15547C>G
n.401C>G
n.399C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115070C>TCA342808008LMNAc.152C>T (p.Ser51Leu)
n.527C>T
c.84-21C>T (n.84-21C>T)
n.186C>T
n.356+4C>T
n.329-15547C>T
n.401C>T
n.399C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115071G>ACA050606LMNAc.153G>A (p.Ser51=)
n.528G>A
c.84-20G>A (n.84-20G>A)
n.187G>A
n.356+5G>A
n.329-15546G>A
n.402G>A
n.400G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115071G>CCA421257519LMNAc.153G>C (p.Ser51=)
n.528G>C
c.84-20G>C (n.84-20G>C)
n.187G>C
n.356+5G>C
n.329-15546G>C
n.402G>C
n.400G>C
1g.156115071G=CA1200463951LMNAc.153G= (p.Ser51=)
n.528G=
c.84-20G= (n.84-20G=)
n.187G=
n.356+5G=
n.329-15546G=
n.402G=
n.400G=
1g.156115071G>TCA050617LMNAc.153G>T (p.Ser51=)
n.528G>T
c.84-20G>T (n.84-20G>T)
n.187G>T
n.356+5G>T
n.329-15546G>T
n.402G>T
n.400G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115072C>ACA342808024LMNAc.154C>A (p.Leu52Met)
n.529C>A
c.84-19C>A (n.84-19C>A)
n.188C>A
n.356+6C>A
n.329-15545C>A
n.403C>A
n.401C>A
1g.156115072C=CA1144228986LMNAc.154C= (p.Leu52=)
n.529C=
c.84-19C= (n.84-19C=)
n.188C=
n.356+6C=
n.329-15545C=
n.403C=
n.401C=
1g.156115072C>GCA017415LMNAc.154C>G (p.Leu52Val)
n.529C>G
c.84-19C>G (n.84-19C>G)
n.188C>G
n.356+6C>G
n.329-15545C>G
n.403C>G
n.401C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115072C>TCA421257520LMNAc.154C>T (p.Leu52=)
n.529C>T
c.84-19C>T (n.84-19C>T)
n.188C>T
n.356+6C>T
n.329-15545C>T
n.403C>T
n.401C>T
1g.156115073T>ACA342808038LMNAc.155T>A (p.Leu52Gln)
n.530T>A
c.84-18T>A (n.84-18T>A)
n.189T>A
n.356+7T>A
n.329-15544T>A
n.404T>A
n.402T>A
1g.156115073T>CCA017440LMNAc.155T>C (p.Leu52Pro)
n.530T>C
c.84-18T>C (n.84-18T>C)
n.189T>C
n.356+7T>C
n.329-15544T>C
n.404T>C
n.402T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115073T>GCA342808040LMNAc.155T>G (p.Leu52Arg)
n.530T>G
c.84-18T>G (n.84-18T>G)
n.189T>G
n.356+7T>G
n.329-15544T>G
n.404T>G
n.402T>G
1g.156115073T=CA1143538300LMNAc.155T= (p.Leu52=)
n.530T=
c.84-18T= (n.84-18T=)
n.189T=
n.356+7T=
n.329-15544T=
n.404T=
n.402T=
1g.156115074G>ACA421257646LMNAc.156G>A (p.Leu52=)
n.531G>A
c.84-17G>A (n.84-17G>A)
n.190G>A
n.356+8G>A
n.329-15543G>A
n.405G>A
n.403G>A
 gnomAD v4
1g.156115074G>CCA421257647LMNAc.156G>C (p.Leu52=)
n.531G>C
c.84-17G>C (n.84-17G>C)
n.190G>C
n.356+8G>C
n.329-15543G>C
n.405G>C
n.403G>C
1g.156115074G>TCA421257648LMNAc.156G>T (p.Leu52=)
n.531G>T
c.84-17G>T (n.84-17G>T)
n.190G>T
n.356+8G>T
n.329-15543G>T
n.405G>T
n.403G>T
 gnomAD v4
1g.156115075G>ACA342808041LMNAc.157G>A (p.Glu53Lys)
n.532G>A
c.84-16G>A (n.84-16G>A)
n.191G>A
n.356+9G>A
n.329-15542G>A
n.406G>A
n.404G>A
1g.156115075G>CCA342808042LMNAc.157G>C (p.Glu53Gln)
n.532G>C
c.84-16G>C (n.84-16G>C)
n.191G>C
n.356+9G>C
n.329-15542G>C
n.406G>C
n.404G>C
1g.156115075G>TCA342808043LMNAc.157G>T (p.Glu53Ter)
n.532G>T
c.84-16G>T (n.84-16G>T)
n.191G>T
n.356+9G>T
n.329-15542G>T
n.406G>T
n.404G>T
1g.156115076A=CA1140702082LMNAc.158A= (p.Glu53=)
n.533A=
c.84-15A= (n.84-15A=)
n.192A=
n.356+10A=
n.329-15541A=
n.407A=
n.405A=
1g.156115076A>CCA342808044LMNAc.158A>C (p.Glu53Ala)
n.533A>C
c.84-15A>C (n.84-15A>C)
n.192A>C
n.356+10A>C
n.329-15541A>C
n.407A>C
n.405A>C
1g.156115076A>GCA16621576LMNAc.158A>G (p.Glu53Gly)
n.533A>G
c.84-15A>G (n.84-15A>G)
n.192A>G
n.356+10A>G
n.329-15541A>G
n.407A>G
n.405A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115076A>TCA017546LMNAc.158A>T (p.Glu53Val)
n.533A>T
c.84-15A>T (n.84-15A>T)
n.192A>T
n.356+10A>T
n.329-15541A>T
n.407A>T
n.405A>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115077A>CCA342808045LMNAc.159A>C (p.Glu53Asp)
n.534A>C
c.84-14A>C (n.84-14A>C)
n.193A>C
n.356+11A>C
n.329-15540A>C
n.408A>C
n.406A>C
1g.156115077A>GCA421257651LMNAc.159A>G (p.Glu53=)
n.534A>G
c.84-14A>G (n.84-14A>G)
n.193A>G
n.356+11A>G
n.329-15540A>G
n.408A>G
n.406A>G
1g.156115077A>TCA342808046LMNAc.159A>T (p.Glu53Asp)
n.534A>T
c.84-14A>T (n.84-14A>T)
n.193A>T
n.356+11A>T
n.329-15540A>T
n.408A>T
n.406A>T
1g.156115077_156115079delCA2560803123LMNAc.159_161del (p.Thr54del)
n.534_536del
c.84-14_84-12del (n.84-14_84-12del)
n.193_195del
n.356+11_356+13del
n.329-15540_329-15538del
n.408_410del
n.406_408del
1g.156115078A>CCA342808047LMNAc.160A>C (p.Thr54Pro)
n.535A>C
c.84-13A>C (n.84-13A>C)
n.194A>C
n.356+12A>C
n.329-15539A>C
n.409A>C
n.407A>C
1g.156115078A>GCA342808048LMNAc.160A>G (p.Thr54Ala)
n.535A>G
c.84-13A>G (n.84-13A>G)
n.194A>G
n.356+12A>G
n.329-15539A>G
n.409A>G
n.407A>G
1g.156115078A>TCA342808049LMNAc.160A>T (p.Thr54Ser)
n.535A>T
c.84-13A>T (n.84-13A>T)
n.194A>T
n.356+12A>T
n.329-15539A>T
n.409A>T
n.407A>T
1g.156115079C>ACA342808050LMNAc.161C>A (p.Thr54Lys)
n.536C>A
c.84-12C>A (n.84-12C>A)
n.195C>A
n.356+13C>A
n.329-15538C>A
n.410C>A
n.408C>A
 gnomAD v4
1g.156115079C=CA1200463953LMNAc.161C= (p.Thr54=)
n.536C=
c.84-12C= (n.84-12C=)
n.195C=
n.356+13C=
n.329-15538C=
n.410C=
n.408C=
1g.156115079C>GCA342808051LMNAc.161C>G (p.Thr54Arg)
n.536C>G
c.84-12C>G (n.84-12C>G)
n.195C>G
n.356+13C>G
n.329-15538C>G
n.410C>G
n.408C>G
1g.156115079C>TCA10584111LMNAc.161C>T (p.Thr54Met)
n.536C>T
c.84-12C>T (n.84-12C>T)
n.195C>T
n.356+13C>T
n.329-15538C>T
n.410C>T
n.408C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115079_156115081delinsCGGCA1200463952LMNAc.161_163delinsCGG (p.Thr54=)
n.536_538delinsCGG
c.84-12_84-10delinsCGG (n.84-12_84-10delinsCGG)
n.195_197delinsCGG
n.356+13_356+15delinsCGG
n.329-15538_329-15536delinsCGG
n.410_412delinsCGG
n.408_410delinsCGG
1g.156115080G>ACA421257660LMNAc.162G>A (p.Thr54=)
n.537G>A
c.84-11G>A (n.84-11G>A)
n.196G>A
n.356+14G>A
n.329-15537G>A
n.411G>A
n.409G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115080G>CCA421257663LMNAc.162G>C (p.Thr54=)
n.537G>C
c.84-11G>C (n.84-11G>C)
n.196G>C
n.356+14G>C
n.329-15537G>C
n.411G>C
n.409G>C
 gnomAD v4
1g.156115080G=CA1200463954LMNAc.162G= (p.Thr54=)
n.537G=
c.84-11G= (n.84-11G=)
n.196G=
n.356+14G=
n.329-15537G=
n.411G=
n.409G=
1g.156115080G>TCA421257664LMNAc.162G>T (p.Thr54=)
n.537G>T
c.84-11G>T (n.84-11G>T)
n.196G>T
n.356+14G>T
n.329-15537G>T
n.411G>T
n.409G>T
 gnomAD v4
1g.156115080_156115081delCA10584112LMNAc.162_163del (p.Asn56ArgfsTer11)
n.537_538del
c.84-11_84-10del (n.84-11_84-10del)
n.196_197del
n.356+14_356+15del
n.329-15537_329-15536del
n.411_412del
n.409_410del
 ClinVar dbSNP
1g.156115080_156115081insCTCCA2517967864LMNAc.162_163insCTC (p.Thr54_Glu55insLeu)
n.537_538insCTC
c.84-11_84-10insCTC (n.84-11_84-10insCTC)
n.196_197insCTC
n.356+14_356+15insCTC
n.329-15537_329-15536insCTC
n.411_412insCTC
n.409_410insCTC
1g.156115081G>ACA342808054LMNAc.163G>A (p.Glu55Lys)
n.538G>A
c.84-10G>A (n.84-10G>A)
n.197G>A
n.356+15G>A
n.329-15536G>A
n.412G>A
n.410G>A
1g.156115081G>CCA342808053LMNAc.163G>C (p.Glu55Gln)
n.538G>C
c.84-10G>C (n.84-10G>C)
n.197G>C
n.356+15G>C
n.329-15536G>C
n.412G>C
n.410G>C
1g.156115081G=CA1200463956LMNAc.163G= (p.Glu55=)
n.538G=
c.84-10G= (n.84-10G=)
n.197G=
n.356+15G=
n.329-15536G=
n.412G=
n.410G=
1g.156115081G>TCA342808052LMNAc.163G>T (p.Glu55Ter)
n.538G>T
c.84-10G>T (n.84-10G>T)
n.197G>T
n.356+15G>T
n.329-15536G>T
n.412G>T
n.410G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115081_156115086delinsGAGAACCA1200463955LMNAc.163_168delinsGAGAAC (p.Glu55=)
n.538_543delinsGAGAAC
c.84-10_84-5delinsGAGAAC (n.84-10_84-5delinsGAGAAC)
n.197_202delinsGAGAAC
n.356+15_356+20delinsGAGAAC
n.329-15536_329-15531delinsGAGAAC
n.412_417delinsGAGAAC
n.410_415delinsGAGAAC
1g.156115082A>CCA342808055LMNAc.164A>C (p.Glu55Ala)
n.539A>C
c.84-9A>C (n.84-9A>C)
n.198A>C
n.356+16A>C
n.329-15535A>C
n.413A>C
n.411A>C
1g.156115082A>GCA342808056LMNAc.164A>G (p.Glu55Gly)
n.539A>G
c.84-9A>G (n.84-9A>G)
n.198A>G
n.356+16A>G
n.329-15535A>G
n.413A>G
n.411A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115082A>TCA342808057LMNAc.164A>T (p.Glu55Val)
n.539A>T
c.84-9A>T (n.84-9A>T)
n.198A>T
n.356+16A>T
n.329-15535A>T
n.413A>T
n.411A>T
1g.156115082_156115086delinsTCTCA16616999LMNAc.164_168delinsTCT (p.Glu55ValfsTer12)
n.539_543delinsTCT
c.84-9_84-5delinsTCT (n.84-9_84-5delinsTCT)
n.198_202delinsTCT
n.356+16_356+20delinsTCT
n.329-15535_329-15531delinsTCT
n.413_417delinsTCT
n.411_415delinsTCT
 ClinVar dbSNP
1g.156115083G>ACA421257669LMNAc.165G>A (p.Glu55=)
n.540G>A
c.84-8G>A (n.84-8G>A)
n.199G>A
n.356+17G>A
n.329-15534G>A
n.414G>A
n.412G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115083G>CCA342808058LMNAc.165G>C (p.Glu55Asp)
n.540G>C
c.84-8G>C (n.84-8G>C)
n.199G>C
n.356+17G>C
n.329-15534G>C
n.414G>C
n.412G>C
1g.156115083G=CA1200463957LMNAc.165G= (p.Glu55=)
n.540G=
c.84-8G= (n.84-8G=)
n.199G=
n.356+17G=
n.329-15534G=
n.414G=
n.412G=
1g.156115083G>TCA342808059LMNAc.165G>T (p.Glu55Asp)
n.540G>T
c.84-8G>T (n.84-8G>T)
n.199G>T
n.356+17G>T
n.329-15534G>T
n.414G>T
n.412G>T
1g.156115084A>CCA342808060LMNAc.166A>C (p.Asn56His)
n.541A>C
c.84-7A>C (n.84-7A>C)
n.200A>C
n.356+18A>C
n.329-15533A>C
n.415A>C
n.413A>C
1g.156115084A>GCA342808061LMNAc.166A>G (p.Asn56Asp)
n.541A>G
c.84-7A>G (n.84-7A>G)
n.200A>G
n.356+18A>G
n.329-15533A>G
n.415A>G
n.413A>G
1g.156115084A>TCA342808062LMNAc.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.541A>T
c.84-7A>T (n.84-7A>T)
n.200A>T
n.356+18A>T
n.329-15533A>T
n.415A>T
n.413A>T
1g.156115085A>CCA342808063LMNAc.167A>C (p.Asn56Thr)
n.542A>C
c.84-6A>C (n.84-6A>C)
n.201A>C
n.356+19A>C
n.329-15532A>C
n.416A>C
n.414A>C
1g.156115085A>GCA342808064LMNAc.167A>G (p.Asn56Ser)
n.542A>G
c.84-6A>G (n.84-6A>G)
n.201A>G
n.356+19A>G
n.329-15532A>G
n.416A>G
n.414A>G
1g.156115085A>TCA342808065LMNAc.167A>T (p.Asn56Ile)
n.542A>T
c.84-6A>T (n.84-6A>T)
n.201A>T
n.356+19A>T
n.329-15532A>T
n.416A>T
n.414A>T
1g.156115086C>ACA342808066LMNAc.168C>A (p.Asn56Lys)
n.543C>A
c.84-5C>A (n.84-5C>A)
n.202C>A
n.356+20C>A
n.329-15531C>A
n.417C>A
n.415C>A
 gnomAD v4
1g.156115086C>GCA342808067LMNAc.168C>G (p.Asn56Lys)
n.543C>G
c.84-5C>G (n.84-5C>G)
n.202C>G
n.356+20C>G
n.329-15531C>G
n.417C>G
n.415C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115086C>TCA421257678LMNAc.168C>T (p.Asn56=)
n.543C>T
c.84-5C>T (n.84-5C>T)
n.202C>T
n.356+20C>T
n.329-15531C>T
n.417C>T
n.415C>T
 gnomAD v4
1g.156115087G>ACA342808068LMNAc.169G>A (p.Ala57Thr)
n.544G>A
c.84-4G>A (n.84-4G>A)
n.203G>A
n.356+21G>A
n.329-15530G>A
n.418G>A
n.416G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115087G>CCA017669LMNAc.169G>C (p.Ala57Pro)
n.544G>C
c.84-4G>C (n.84-4G>C)
n.203G>C
n.356+21G>C
n.329-15530G>C
n.418G>C
n.416G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115087G=CA1140495918LMNAc.169G= (p.Ala57=)
n.544G=
c.84-4G= (n.84-4G=)
n.203G=
n.356+21G=
n.329-15530G=
n.418G=
n.416G=
1g.156115087G>TCA342808069LMNAc.169G>T (p.Ala57Ser)
n.544G>T
c.84-4G>T (n.84-4G>T)
n.203G>T
n.356+21G>T
n.329-15530G>T
n.418G>T
n.416G>T
 gnomAD v4
1g.156115088delCA1139770384LMNAc.170del (p.Ala57GlufsTer?)
n.545del
c.84-3del (n.84-3del)
n.204del
n.356+22del
n.329-15529del
n.419del
n.417del
1g.156115088C>ACA342808070LMNAc.170C>A (p.Ala57Glu)
n.545C>A
c.84-3C>A (n.84-3C>A)
n.204C>A
n.356+22C>A
n.329-15529C>A
n.419C>A
n.417C>A
1g.156115088C>GCA342808071LMNAc.170C>G (p.Ala57Gly)
n.545C>G
c.84-3C>G (n.84-3C>G)
n.204C>G
n.356+22C>G
n.329-15529C>G
n.419C>G
n.417C>G
1g.156115088C>TCA342808072LMNAc.170C>T (p.Ala57Val)
n.545C>T
c.84-3C>T (n.84-3C>T)
n.204C>T
n.356+22C>T
n.329-15529C>T
n.419C>T
n.417C>T
1g.156115089A>CCA421257680LMNAc.171A>C (p.Ala57=)
n.546A>C
c.84-2A>C (n.84-2A>C)
n.205A>C
n.356+23A>C
n.329-15528A>C
n.420A>C
n.418A>C
 gnomAD v4
1g.156115089A>GCA421257681LMNAc.171A>G (p.Ala57=)
n.546A>G
c.84-2A>G (n.84-2A>G)
n.205A>G
n.356+23A>G
n.329-15528A>G
n.420A>G
n.418A>G
1g.156115089A>TCA421257682LMNAc.171A>T (p.Ala57=)
n.546A>T
c.84-2A>T (n.84-2A>T)
n.205A>T
n.356+23A>T
n.329-15528A>T
n.420A>T
n.418A>T
1g.156115090G>ACA342808073LMNAc.172G>A (p.Gly58Arg)
n.547G>A
c.84-1G>A (n.84-1G>A)
n.206G>A
n.356+24G>A
n.329-15527G>A
n.421G>A
n.419G>A
 ClinVar
1g.156115090G>CCA342808074LMNAc.172G>C (p.Gly58Arg)
n.547G>C
c.84-1G>C (n.84-1G>C)
n.206G>C
n.356+24G>C
n.329-15527G>C
n.421G>C
n.419G>C
1g.156115090G>TCA342808075LMNAc.172G>T (p.Gly58Trp)
n.547G>T
c.84-1G>T (n.84-1G>T)
n.206G>T
n.356+24G>T
n.329-15527G>T
n.421G>T
n.419G>T
 gnomAD v4
1g.156115092delCA915940564LMNAc.174del (p.Leu59CysfsTer?)
n.549del
c.85del
n.208del
n.356+26del
n.329-15525del
n.423del
n.421del
1g.156115091G>ACA342808076LMNAc.173G>A (p.Gly58Glu)
n.548G>A
c.84G>A (p.Arg28=)
n.207G>A
n.356+25G>A
n.329-15526G>A
n.422G>A
n.420G>A
1g.156115091G>CCA342808077LMNAc.173G>C (p.Gly58Ala)
n.548G>C
c.84G>C (p.Arg28=)
n.207G>C
n.356+25G>C
n.329-15526G>C
n.422G>C
n.420G>C
1g.156115091G=CA1200463958LMNAc.173G= (p.Gly58=)
n.548G=
c.84G= (p.Arg28=)
n.207G=
n.356+25G=
n.329-15526G=
n.422G=
n.420G=
1g.156115091G>TCA342808078LMNAc.173G>T (p.Gly58Val)
n.548G>T
c.84G>T (p.Arg28=)
n.207G>T
n.356+25G>T
n.329-15526G>T
n.422G>T
n.420G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115092G>ACA421257685LMNAc.174G>A (p.Gly58=)
n.549G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.208G>A
n.356+26G>A
n.329-15525G>A
n.423G>A
n.421G>A
1g.156115092G>CCA421257686LMNAc.174G>C (p.Gly58=)
n.549G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.208G>C
n.356+26G>C
n.329-15525G>C
n.423G>C
n.421G>C
1g.156115092G>TCA421257687LMNAc.174G>T (p.Gly58=)
n.549G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.208G>T
n.356+26G>T
n.329-15525G>T
n.423G>T
n.421G>T
 gnomAD v4
1g.156115093delCA1139768501LMNAc.175del (p.Leu59CysfsTer?)
n.550del
c.86del (p.Ala29ValfsTer?)
n.209del
n.356+27del
n.329-15524del
n.424del
n.422del
1g.156115093C>ACA342808079LMNAc.175C>A (p.Leu59Met)
n.550C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.209C>A
n.356+27C>A
n.329-15524C>A
n.424C>A
n.422C>A
1g.156115093C>GCA342808081LMNAc.175C>G (p.Leu59Val)
n.550C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.209C>G
n.356+27C>G
n.329-15524C>G
n.424C>G
n.422C>G
1g.156115093C>TCA421257690LMNAc.175C>T (p.Leu59=)
n.550C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.209C>T
n.356+27C>T
n.329-15524C>T
n.424C>T
n.422C>T
 ClinVar
1g.156115094T>ACA342808082LMNAc.176T>A (p.Leu59Gln)
n.551T>A
c.87T>A (p.Ala29=)
n.210T>A
n.356+28T>A
n.329-15523T>A
n.425T>A
n.423T>A
 ClinVar
1g.156115094T>CCA342808084LMNAc.176T>C (p.Leu59Pro)
n.551T>C
c.87T>C (p.Ala29=)
n.210T>C
n.356+28T>C
n.329-15523T>C
n.425T>C
n.423T>C
 gnomAD v4
1g.156115094T>GCA017717LMNAc.176T>G (p.Leu59Arg)
n.551T>G
c.87T>G (p.Ala29=)
n.210T>G
n.356+28T>G
n.329-15523T>G
n.425T>G
n.423T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115094T=CA1140680161LMNAc.176T= (p.Leu59=)
n.551T=
c.87T= (p.Ala29=)
n.210T=
n.356+28T=
n.329-15523T=
n.425T=
n.423T=
1g.156115095G>ACA421257692LMNAc.177G>A (p.Leu59=)
n.552G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.211G>A
n.356+29G>A
n.329-15522G>A
n.426G>A
n.424G>A
 gnomAD v4
1g.156115095G>CCA421257693LMNAc.177G>C (p.Leu59=)
n.552G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.211G>C
n.356+29G>C
n.329-15522G>C
n.426G>C
n.424G>C
1g.156115095G>TCA421257694LMNAc.177G>T (p.Leu59=)
n.552G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.211G>T
n.356+29G>T
n.329-15522G>T
n.426G>T
n.424G>T
1g.156115096delCA1139770383LMNAc.178del (p.Arg60AlafsTer?)
n.553del
c.89del (p.Ala30GlyfsTer?)
n.212del
n.356+30del
n.329-15521del
n.427del
n.425del
1g.156115096C>ACA342808090LMNAc.178C>A (p.Arg60Ser)
n.553C>A
c.89C>A (p.Ala30Glu)
n.212C>A
n.356+30C>A
n.329-15521C>A
n.427C>A
n.425C>A
 ClinVar
1g.156115096C=CA1140495924LMNAc.178C= (p.Arg60=)
n.553C=
c.89C= (p.Ala30=)
n.212C=
n.356+30C=
n.329-15521C=
n.427C=
n.425C=
1g.156115096C>GCA017722LMNAc.178C>G (p.Arg60Gly)
n.553C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.212C>G
n.356+30C>G
n.329-15521C>G
n.427C>G
n.425C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115096C>TCA017729LMNAc.178C>T (p.Arg60Cys)
n.553C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.212C>T
n.356+30C>T
n.329-15521C>T
n.427C>T
n.425C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115097G>ACA342808091LMNAc.179G>A (p.Arg60His)
n.554G>A
c.90G>A (p.Ala30=)
n.213G>A
n.356+31G>A
n.329-15520G>A
n.428G>A
n.426G>A
 ClinVar
1g.156115097G>CCA017735LMNAc.179G>C (p.Arg60Pro)
n.554G>C
c.90G>C (p.Ala30=)
n.213G>C
n.356+31G>C
n.329-15520G>C
n.428G>C
n.426G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115097G=CA1200463959LMNAc.179G= (p.Arg60=)
n.554G=
c.90G= (p.Ala30=)
n.213G=
n.356+31G=
n.329-15520G=
n.428G=
n.426G=
1g.156115097G>TCA342808094LMNAc.179G>T (p.Arg60Leu)
n.554G>T
c.90G>T (p.Ala30=)
n.213G>T
n.356+31G>T
n.329-15520G>T
n.428G>T
n.426G>T
1g.156115098C>ACA421257698LMNAc.180C>A (p.Arg60=)
n.555C>A
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.214C>A
n.356+32C>A
n.329-15519C>A
n.429C>A
n.427C>A
1g.156115098C>GCA421257699LMNAc.180C>G (p.Arg60=)
n.555C>G
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.214C>G
n.356+32C>G
n.329-15519C>G
n.429C>G
n.427C>G
1g.156115098C>TCA421257696LMNAc.180C>T (p.Arg60=)
n.555C>T
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.214C>T
n.356+32C>T
n.329-15519C>T
n.429C>T
n.427C>T
1g.156115099C>ACA342808100LMNAc.181C>A (p.Leu61Ile)
n.556C>A
c.92C>A (p.Pro31His)
n.215C>A
n.356+33C>A
n.329-15518C>A
n.430C>A
n.428C>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.156115099C>GCA342808096LMNAc.181C>G (p.Leu61Val)
n.556C>G
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.215C>G
n.356+33C>G
n.329-15518C>G
n.430C>G
n.428C>G
1g.156115099C>TCA342808095LMNAc.181C>T (p.Leu61Phe)
n.556C>T
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.215C>T
n.356+33C>T
n.329-15518C>T
n.430C>T
n.428C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115100T>ACA342808103LMNAc.182T>A (p.Leu61His)
n.557T>A
c.93T>A (p.Pro31=)
n.216T>A
n.356+34T>A
n.329-15517T>A
n.431T>A
n.429T>A
 gnomAD v4
1g.156115100T>CCA342808105LMNAc.182T>C (p.Leu61Pro)
n.557T>C
c.93T>C (p.Pro31=)
n.216T>C
n.356+34T>C
n.329-15517T>C
n.431T>C
n.429T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115100T>GCA342808106LMNAc.182T>G (p.Leu61Arg)
n.557T>G
c.93T>G (p.Pro31=)
n.216T>G
n.356+34T>G
n.329-15517T>G
n.431T>G
n.429T>G
1g.156115100T=CA1200463960LMNAc.182T= (p.Leu61=)
n.557T=
c.93T= (p.Pro31=)
n.216T=
n.356+34T=
n.329-15517T=
n.431T=
n.429T=
1g.156115101T>ACA421257701LMNAc.183T>A (p.Leu61=)
n.558T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.217T>A
n.356+35T>A
n.329-15516T>A
n.432T>A
n.430T>A
1g.156115101T>CCA421257702LMNAc.183T>C (p.Leu61=)
n.558T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.217T>C
n.356+35T>C
n.329-15516T>C
n.432T>C
n.430T>C
1g.156115101T>GCA421257703LMNAc.183T>G (p.Leu61=)
n.558T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.217T>G
n.356+35T>G
n.329-15516T>G
n.432T>G
n.430T>G
1g.156115102C>ACA342808109LMNAc.184C>A (p.Arg62Ser)
n.559C>A
c.95C>A (p.Ser32Ter)
n.218C>A
n.356+36C>A
n.329-15515C>A
n.433C>A
n.431C>A
1g.156115102C=CA1140646752LMNAc.184C= (p.Arg62=)
n.559C=
c.95C= (p.Ser32=)
n.218C=
n.356+36C=
n.329-15515C=
n.433C=
n.431C=
1g.156115102C>GCA017741LMNAc.184C>G (p.Arg62Gly)
n.559C>G
c.95C>G (p.Ser32Trp)
n.218C>G
n.356+36C>G
n.329-15515C>G
n.433C>G
n.431C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115102C>TCA500017LMNAc.184C>T (p.Arg62Cys)
n.559C>T
c.95C>T (p.Ser32Leu)
n.218C>T
n.356+36C>T
n.329-15515C>T
n.433C>T
n.431C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115103G>ACA342808117LMNAc.185G>A (p.Arg62His)
n.560G>A
c.96G>A (p.Ser32=)
n.219G>A
n.356+37G>A
n.329-15514G>A
n.434G>A
n.432G>A
 gnomAD v4
1g.156115103G>CCA342808121LMNAc.185G>C (p.Arg62Pro)
n.560G>C
c.96G>C (p.Ser32=)
n.219G>C
n.356+37G>C
n.329-15514G>C
n.434G>C
n.432G>C
1g.156115103G=CA1200463961LMNAc.185G= (p.Arg62=)
n.560G=
c.96G= (p.Ser32=)
n.219G=
n.356+37G=
n.329-15514G=
n.434G=
n.432G=
1g.156115103G>TCA342808119LMNAc.185G>T (p.Arg62Leu)
n.560G>T
c.96G>T (p.Ser32=)
n.219G>T
n.356+37G>T
n.329-15514G>T
n.434G>T
n.432G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115104C>ACA421257704LMNAc.186C>A (p.Arg62=)
n.561C>A
c.97C>A (p.His33Asn)
n.220C>A
n.356+38C>A
n.329-15513C>A
n.435C>A
n.433C>A
 gnomAD v4
1g.156115104C>GCA421257705LMNAc.186C>G (p.Arg62=)
n.561C>G
c.97C>G (p.His33Asp)
n.220C>G
n.356+38C>G
n.329-15513C>G
n.435C>G
n.433C>G
1g.156115104C>TCA421257706LMNAc.186C>T (p.Arg62=)
n.561C>T
c.97C>T (p.His33Tyr)
n.220C>T
n.356+38C>T
n.329-15513C>T
n.435C>T
n.433C>T
1g.156115104dupCA2499214206LMNAc.186dup (p.Ile63HisfsTer5)
n.561dup
c.97dup (p.His33ProfsTer?)
n.220dup
n.356+38dup
n.329-15513dup
n.435dup
n.433dup
 ClinVar dbSNP
1g.156115105A=CA1200463962LMNAc.187A= (p.Ile63=)
n.562A=
c.98A= (p.His33=)
n.221A=
n.356+39A=
n.329-15512A=
n.436A=
n.434A=
1g.156115105A>CCA30999173LMNAc.187A>C (p.Ile63Leu)
n.562A>C
c.98A>C (p.His33Pro)
n.221A>C
n.356+39A>C
n.329-15512A>C
n.436A>C
n.434A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115105A>GCA342808126LMNAc.187A>G (p.Ile63Val)
n.562A>G
c.98A>G (p.His33Arg)
n.221A>G
n.356+39A>G
n.329-15512A>G
n.436A>G
n.434A>G
 gnomAD v4
1g.156115105A>TCA342808128LMNAc.187A>T (p.Ile63Phe)
n.562A>T
c.98A>T (p.His33Leu)
n.221A>T
n.356+39A>T
n.329-15512A>T
n.436A>T
n.434A>T
1g.156115106T>ACA017746LMNAc.188T>A (p.Ile63Asn)
n.563T>A
c.99T>A (p.His33Gln)
n.222T>A
n.356+40T>A
n.329-15511T>A
n.437T>A
n.435T>A
 ClinVar dbSNP
1g.156115106T>CCA017754LMNAc.188T>C (p.Ile63Thr)
n.563T>C
c.99T>C (p.His33=)
n.222T>C
n.356+40T>C
n.329-15511T>C
n.437T>C
n.435T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.156115106T>GCA017762LMNAc.188T>G (p.Ile63Ser)
n.563T>G
c.99T>G (p.His33Gln)
n.222T>G
n.356+40T>G
n.329-15511T>G
n.437T>G
n.435T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115106T=CA1140662012LMNAc.188T= (p.Ile63=)
n.563T=
c.99T= (p.His33=)
n.222T=
n.356+40T=
n.329-15511T=
n.437T=
n.435T=
1g.156115107C>ACA051932LMNAc.189C>A (p.Ile63=)
n.564C>A
c.100C>A (p.His34Asn)
n.223C>A
n.356+41C>A
n.329-15510C>A
n.438C>A
n.436C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115107C=CA1200463963LMNAc.189C= (p.Ile63=)
n.564C=
c.100C= (p.His34=)
n.223C=
n.356+41C=
n.329-15510C=
n.438C=
n.436C=
1g.156115107C>GCA342808138LMNAc.189C>G (p.Ile63Met)
n.564C>G
c.100C>G (p.His34Asp)
n.223C>G
n.356+41C>G
n.329-15510C>G
n.438C>G
n.436C>G
1g.156115107C>TCA421257710LMNAc.189C>T (p.Ile63=)
n.564C>T
c.100C>T (p.His34Tyr)
n.223C>T
n.356+41C>T
n.329-15510C>T
n.438C>T
n.436C>T
1g.156115108A>CCA342808139LMNAc.190A>C (p.Thr64Pro)
n.565A>C
c.101A>C (p.His34Pro)
n.224A>C
n.356+42A>C
n.329-15509A>C
n.439A>C
n.437A>C
1g.156115108A>GCA342808141LMNAc.190A>G (p.Thr64Ala)
n.565A>G
c.101A>G (p.His34Arg)
n.224A>G
n.356+42A>G
n.329-15509A>G
n.439A>G
n.437A>G
 gnomAD v4
1g.156115108A>TCA342808143LMNAc.190A>T (p.Thr64Ser)
n.565A>T
c.101A>T (p.His34Leu)
n.224A>T
n.356+42A>T
n.329-15509A>T
n.439A>T
n.437A>T
1g.156115109C>ACA051960LMNAc.191C>A (p.Thr64Asn)
n.566C>A
c.102C>A (p.His34Gln)
n.225C>A
n.356+43C>A
n.329-15508C>A
n.440C>A
n.438C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115109C=CA1200463964LMNAc.191C= (p.Thr64=)
n.566C=
c.102C= (p.His34=)
n.225C=
n.356+43C=
n.329-15508C=
n.440C=
n.438C=
1g.156115109C>GCA342808149LMNAc.191C>G (p.Thr64Ser)
n.566C>G
c.102C>G (p.His34Gln)
n.225C>G
n.356+43C>G
n.329-15508C>G
n.440C>G
n.438C>G
1g.156115109C>TCA342808146LMNAc.191C>T (p.Thr64Ile)
n.566C>T
c.102C>T (p.His34=)
n.225C>T
n.356+43C>T
n.329-15508C>T
n.440C>T
n.438C>T
1g.156115110C>ACA421257715LMNAc.192C>A (p.Thr64=)
n.567C>A
c.103C>A (p.Arg35=)
n.226C>A
n.356+44C>A
n.329-15507C>A
n.441C>A
n.439C>A
 gnomAD v4
1g.156115110C=CA1141588288LMNAc.192C= (p.Thr64=)
n.567C=
c.103C= (p.Arg35=)
n.226C=
n.356+44C=
n.329-15507C=
n.441C=
n.439C=
1g.156115110C>GCA30999186LMNAc.192C>G (p.Thr64=)
n.567C>G
c.103C>G (p.Arg35Gly)
n.226C>G
n.356+44C>G
n.329-15507C>G
n.441C>G
n.439C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115110C>TCA051973LMNAc.192C>T (p.Thr64=)
n.567C>T
c.103C>T (p.Arg35Ter)
n.226C>T
n.356+44C>T
n.329-15507C>T
n.441C>T
n.439C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115111G>ACA342808154LMNAc.193G>A (p.Glu65Lys)
n.568G>A
c.104G>A (p.Arg35Gln)
n.227G>A
n.356+45G>A
n.329-15506G>A
n.442G>A
n.440G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115111G>CCA342808155LMNAc.193G>C (p.Glu65Gln)
n.568G>C
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.227G>C
n.356+45G>C
n.329-15506G>C
n.442G>C
n.440G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115111G=CA1200463965LMNAc.193G= (p.Glu65=)
n.568G=
c.104G= (p.Arg35=)
n.227G=
n.356+45G=
n.329-15506G=
n.442G=
n.440G=
1g.156115111G>TCA342808158LMNAc.193G>T (p.Glu65Ter)
n.568G>T
c.104G>T (p.Arg35Leu)
n.227G>T
n.356+45G>T
n.329-15506G>T
n.442G>T
n.440G>T
 gnomAD v4
1g.156115112A>CCA342808161LMNAc.194A>C (p.Glu65Ala)
n.569A>C
c.105A>C (p.Arg35=)
n.228A>C
n.356+46A>C
n.329-15505A>C
n.443A>C
n.441A>C
1g.156115112A>GCA342808163LMNAc.194A>G (p.Glu65Gly)
n.569A>G
c.105A>G (p.Arg35=)
n.228A>G
n.356+46A>G
n.329-15505A>G
n.443A>G
n.441A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115112A>TCA342808165LMNAc.194A>T (p.Glu65Val)
n.569A>T
c.105A>T (p.Arg35=)
n.228A>T
n.356+46A>T
n.329-15505A>T
n.443A>T
n.441A>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156115113G>ACA421257723LMNAc.195G>A (p.Glu65=)
n.570G>A
c.106G>A (p.Val36Ile)
n.229G>A
n.356+47G>A
n.329-15504G>A
n.444G>A
n.442G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.156115113G>CCA342808167LMNAc.195G>C (p.Glu65Asp)
n.570G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.229G>C
n.356+47G>C
n.329-15504G>C
n.444G>C
n.442G>C
1g.156115113G=CA1200463966LMNAc.195G= (p.Glu65=)
n.570G=
c.106G= (p.Val36=)
n.229G=
n.356+47G=
n.329-15504G=
n.444G=
n.442G=
1g.156115113G>TCA342808169LMNAc.195G>T (p.Glu65Asp)
n.570G>T
c.106G>T (p.Val36Phe)
n.229G>T
n.356+47G>T
n.329-15504G>T
n.444G>T
n.442G>T
1g.156115114T>ACA342808173LMNAc.196T>A (p.Ser66Thr)
n.571T>A
c.107T>A (p.Val36Asp)
n.230T>A
n.356+48T>A
n.329-15503T>A
n.445T>A
n.443T>A
1g.156115114T>CCA342808175LMNAc.196T>C (p.Ser66Pro)
n.571T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.230T>C
n.356+48T>C
n.329-15503T>C
n.445T>C
n.443T>C
1g.156115114T>GCA342808177LMNAc.196T>G (p.Ser66Ala)
n.571T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.230T>G
n.356+48T>G
n.329-15503T>G
n.445T>G
n.443T>G
1g.156115115C>ACA342808182LMNAc.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.572C>A
c.108C>A (p.Val36=)
n.231C>A
n.356+49C>A
n.329-15502C>A
n.446C>A
n.444C>A
1g.156115115C>GCA342808184LMNAc.197C>G (p.Ser66Cys)
n.572C>G
c.108C>G (p.Val36=)
n.231C>G
n.356+49C>G
n.329-15502C>G
n.446C>G
n.444C>G
1g.156115115C>TCA342808180LMNAc.197C>T (p.Ser66Phe)
n.572C>T
c.108C>T (p.Val36=)
n.231C>T
n.356+49C>T
n.329-15502C>T
n.446C>T
n.444C>T
 COSMIC
1g.156115116T>ACA421257730LMNAc.198T>A (p.Ser66=)
n.573T>A
c.109T>A (p.Ter37Arg)
n.232T>A
n.356+50T>A
n.329-15501T>A
n.447T>A
n.445T>A
1g.156115116T>CCA017769LMNAc.198T>C (p.Ser66=)
n.573T>C
c.109T>C (p.Ter37Arg)
n.232T>C
n.356+50T>C
n.329-15501T>C
n.447T>C
n.445T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115116T>GCA051984LMNAc.198T>G (p.Ser66=)
n.573T>G
c.109T>G (p.Ter37Gly)
n.232T>G
n.356+50T>G
n.329-15501T>G
n.447T>G
n.445T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115116T=CA1144228987LMNAc.198T= (p.Ser66=)
n.573T=
c.109T= (p.Ter37=)
n.232T=
n.356+50T=
n.329-15501T=
n.447T=
n.445T=
1g.156115117G>ACA342808191LMNAc.199G>A (p.Glu67Lys)
n.574G>A
c.110G>A (p.Ter37=)
n.233G>A
n.356+51G>A
n.329-15500G>A
n.448G>A
n.446G>A
1g.156115117G>CCA342808194LMNAc.199G>C (p.Glu67Gln)
n.574G>C
c.110G>C (p.Ter37Ser)
n.233G>C
n.356+51G>C
n.329-15500G>C
n.448G>C
n.446G>C
1g.156115117G>TCA342808196LMNAc.199G>T (p.Glu67Ter)
n.574G>T
c.110G>T (p.Ter37Leu)
n.233G>T
n.356+51G>T
n.329-15500G>T
n.448G>T
n.446G>T
1g.156115118A=CA1200463967LMNAc.200A= (p.Glu67=)
n.575A=
c.111A= (p.Ter37=)
n.234A=
n.356+52A=
n.329-15499A=
n.449A=
n.447A=
1g.156115118A>CCA342808203LMNAc.200A>C (p.Glu67Ala)
n.575A>C
c.111A>C (p.Ter37Cys)
n.234A>C
n.356+52A>C
n.329-15499A>C
n.449A>C
n.447A>C
1g.156115118A>GCA342808198LMNAc.200A>G (p.Glu67Gly)
n.575A>G
c.111A>G (p.Ter37Trp)
n.234A>G
n.356+52A>G
n.329-15499A>G
n.449A>G
n.447A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115118A>TCA342808201LMNAc.200A>T (p.Glu67Val)
n.575A>T
c.111A>T (p.Ter37Cys)
n.234A>T
n.356+52A>T
n.329-15499A>T
n.449A>T
n.447A>T
1g.156115119A>CCA342808207LMNAc.201A>C (p.Glu67Asp)
n.576A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.235A>C
n.356+53A>C
n.329-15498A>C
n.450A>C
n.448A>C
1g.156115119A>GCA421257735LMNAc.201A>G (p.Glu67=)
n.576A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.235A>G
n.356+53A>G
n.329-15498A>G
n.450A>G
n.448A>G
1g.156115119A>TCA342808209LMNAc.201A>T (p.Glu67Asp)
n.576A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.235A>T
n.356+53A>T
n.329-15498A>T
n.450A>T
n.448A>T
1g.156115119_156115125delinsAGAGGTGCA1200463968LMNAc.201_207delinsAGAGGTG (p.Glu67=)
n.576_582delinsAGAGGTG
c.*1_*7delinsAGAGGTG (n.*1_*7delinsAGAGGTG)
n.235_241delinsAGAGGTG
n.356+53_356+59delinsAGAGGTG
n.329-15498_329-15492delinsAGAGGTG
n.450_456delinsAGAGGTG
n.448_454delinsAGAGGTG
1g.156115120G>ACA342808213LMNAc.202G>A (p.Glu68Lys)
n.577G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.236G>A
n.356+54G>A
n.329-15497G>A
n.451G>A
n.449G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115120G>CCA342808215LMNAc.202G>C (p.Glu68Gln)
n.577G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.236G>C
n.356+54G>C
n.329-15497G>C
n.451G>C
n.449G>C
1g.156115120G=CA1200463969LMNAc.202G= (p.Glu68=)
n.577G=
c.*2G= (n.*2G=)
n.236G=
n.356+54G=
n.329-15497G=
n.451G=
n.449G=
1g.156115120G>TCA342808216LMNAc.202G>T (p.Glu68Ter)
n.577G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.236G>T
n.356+54G>T
n.329-15497G>T
n.451G>T
n.449G>T
1g.156115120_156115126delinsGAGGTGGCA1143538301LMNAc.202_208delinsGAGGTGG (p.Glu68=)
n.577_583delinsGAGGTGG
c.*2_*8delinsGAGGTGG (n.*2_*8delinsGAGGTGG)
n.236_242delinsGAGGTGG
n.356+54_356+60delinsGAGGTGG
n.329-15497_329-15491delinsGAGGTGG
n.451_457delinsGAGGTGG
n.449_455delinsGAGGTGG
1g.156115121_156115126delCA017776LMNAc.203_208del (p.Glu68_Val69del)
n.578_583del
c.*3_*8del (n.*3_*8del)
n.237_242del
n.356+55_356+60del
n.329-15496_329-15491del
n.452_457del
n.450_455del
 ClinVar dbSNP
1g.156115121A>CCA342808222LMNAc.203A>C (p.Glu68Ala)
n.578A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.237A>C
n.356+55A>C
n.329-15496A>C
n.452A>C
n.450A>C
1g.156115121A>GCA342808220LMNAc.203A>G (p.Glu68Gly)
n.578A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.237A>G
n.356+55A>G
n.329-15496A>G
n.452A>G
n.450A>G
 gnomAD v4
1g.156115121A>TCA342808225LMNAc.203A>T (p.Glu68Val)
n.578A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.237A>T
n.356+55A>T
n.329-15496A>T
n.452A>T
n.450A>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115122G>ACA052011LMNAc.204G>A (p.Glu68=)
n.579G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.238G>A
n.356+56G>A
n.329-15495G>A
n.453G>A
n.451G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115122G>CCA342808226LMNAc.204G>C (p.Glu68Asp)
n.579G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.238G>C
n.356+56G>C
n.329-15495G>C
n.453G>C
n.451G>C
1g.156115122G=CA1200463970LMNAc.204G= (p.Glu68=)
n.579G=
c.*4G= (n.*4G=)
n.238G=
n.356+56G=
n.329-15495G=
n.453G=
n.451G=
1g.156115122G>TCA342808230LMNAc.204G>T (p.Glu68Asp)
n.579G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.238G>T
n.356+56G>T
n.329-15495G>T
n.453G>T
n.451G>T
1g.156115123delCA2580061171LMNAc.205del (p.Val69TrpfsTer27)
n.580del
c.*5del (n.*5del)
n.239del
n.356+57del
n.329-15494del
n.454del
n.452del
 ClinVar
1g.156115123G>ACA342808232LMNAc.205G>A (p.Val69Met)
n.580G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.239G>A
n.356+57G>A
n.329-15494G>A
n.454G>A
n.452G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.156115123G>CCA342808235LMNAc.205G>C (p.Val69Leu)
n.580G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.239G>C
n.356+57G>C
n.329-15494G>C
n.454G>C
n.452G>C
1g.156115123G=CA1200463971LMNAc.205G= (p.Val69=)
n.580G=
c.*5G= (n.*5G=)
n.239G=
n.356+57G=
n.329-15494G=
n.454G=
n.452G=
1g.156115123G>TCA342808237LMNAc.205G>T (p.Val69Leu)
n.580G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.239G>T
n.356+57G>T
n.329-15494G>T
n.454G>T
n.452G>T
1g.156115124T>ACA342808240LMNAc.206T>A (p.Val69Glu)
n.581T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.240T>A
n.356+58T>A
n.329-15493T>A
n.455T>A
n.453T>A
1g.156115124T>CCA342808243LMNAc.206T>C (p.Val69Ala)
n.581T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.240T>C
n.356+58T>C
n.329-15493T>C
n.455T>C
n.453T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115124T>GCA342808245LMNAc.206T>G (p.Val69Gly)
n.581T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.240T>G
n.356+58T>G
n.329-15493T>G
n.455T>G
n.453T>G
 gnomAD v4
1g.156115124T=CA1200463972LMNAc.206T= (p.Val69=)
n.581T=
c.*6T= (n.*6T=)
n.240T=
n.356+58T=
n.329-15493T=
n.455T=
n.453T=

Number of alleles fetched