Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156114940_156114956delCA2586967570LMNAc.22_38del (p.Arg8GlyfsTer27)
n.397_413del
c.22_38del (p.Arg8GlyfsTer?)
n.80-24_80-8del
n.230_246del
n.202-24_202-8del
n.329-15677_329-15661del
n.271_287del
n.269_285del
1g.156114946_156114947delinsACCA1200463886LMNAc.28_29delinsAC (p.Thr10=)
n.403_404delinsAC
n.80-18_80-17delinsAC
n.236_237delinsAC
n.202-18_202-17delinsAC
n.329-15671_329-15670delinsAC
n.277_278delinsAC
n.275_276delinsAC
1g.156114947C>ACA342806841LMNAc.29C>A (p.Thr10Asn)
n.404C>A
n.80-17C>A
n.237C>A
n.202-17C>A
n.329-15670C>A
n.278C>A
n.276C>A
 gnomAD v4
1g.156114947C=CA1140651530LMNAc.29C= (p.Thr10=)
n.404C=
n.80-17C=
n.237C=
n.202-17C=
n.329-15670C=
n.278C=
n.276C=
1g.156114947C>GCA342806844LMNAc.29C>G (p.Thr10Ser)
n.404C>G
n.80-17C>G
n.237C>G
n.202-17C>G
n.329-15670C>G
n.278C>G
n.276C>G
1g.156114947C>TCA017867LMNAc.29C>T (p.Thr10Ile)
n.404C>T
n.80-17C>T
n.237C>T
n.202-17C>T
n.329-15670C>T
n.278C>T
n.276C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156114947_156114949delinsCCCCA1140698255LMNAc.29_31delinsCCC (p.Thr10=)
n.404_406delinsCCC
n.80-17_80-15delinsCCC
n.237_239delinsCCC
n.202-17_202-15delinsCCC
n.329-15670_329-15668delinsCCC
n.278_280delinsCCC
n.276_278delinsCCC
1g.156114949delCA017880LMNAc.31del (p.Arg11AlafsTer?)
n.406del
n.80-15del
n.239del
n.202-15del
n.329-15668del
n.280del
n.278del
 ClinVar dbSNP
1g.156114948C>ACA421257067LMNAc.30C>A (p.Thr10=)
n.405C>A
n.80-16C>A
n.238C>A
n.202-16C>A
n.329-15669C>A
n.279C>A
n.277C>A
 gnomAD v4
1g.156114948C>GCA421257069LMNAc.30C>G (p.Thr10=)
n.405C>G
n.80-16C>G
n.238C>G
n.202-16C>G
n.329-15669C>G
n.279C>G
n.277C>G
 gnomAD v4
1g.156114948C>TCA421257071LMNAc.30C>T (p.Thr10=)
n.405C>T
n.80-16C>T
n.238C>T
n.202-16C>T
n.329-15669C>T
n.279C>T
n.277C>T
 gnomAD v4
1g.156114949C>ACA342806857LMNAc.31C>A (p.Arg11Ser)
n.406C>A
n.80-15C>A
n.239C>A
n.202-15C>A
n.329-15668C>A
n.280C>A
n.278C>A
 gnomAD v4
1g.156114949C=CA1200463887LMNAc.31C= (p.Arg11=)
n.406C=
n.80-15C=
n.239C=
n.202-15C=
n.329-15668C=
n.280C=
n.278C=
1g.156114949C>GCA052212LMNAc.31C>G (p.Arg11Gly)
n.406C>G
n.80-15C>G
n.239C>G
n.202-15C>G
n.329-15668C>G
n.280C>G
n.278C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156114949C>TCA342806862LMNAc.31C>T (p.Arg11Cys)
n.406C>T
n.80-15C>T
n.239C>T
n.202-15C>T
n.329-15668C>T
n.280C>T
n.278C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156114950G>ACA342806866LMNAc.32G>A (p.Arg11His)
n.407G>A
n.80-14G>A
n.240G>A
n.202-14G>A
n.329-15667G>A
n.281G>A
n.279G>A
 gnomAD v4
1g.156114950G>CCA342806871LMNAc.32G>C (p.Arg11Pro)
n.407G>C
n.80-14G>C
n.240G>C
n.202-14G>C
n.329-15667G>C
n.281G>C
n.279G>C
1g.156114950G=CA1200463888LMNAc.32G= (p.Arg11=)
n.407G=
n.80-14G=
n.240G=
n.202-14G=
n.329-15667G=
n.281G=
n.279G=
1g.156114950G>TCA342806869LMNAc.32G>T (p.Arg11Leu)
n.407G>T
n.80-14G>T
n.240G>T
n.202-14G>T
n.329-15667G>T
n.281G>T
n.279G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156114951C>ACA421257087LMNAc.33C>A (p.Arg11=)
n.408C>A
n.80-13C>A
n.241C>A
n.202-13C>A
n.329-15666C>A
n.282C>A
n.280C>A
 gnomAD v4
1g.156114951C>GCA421257088LMNAc.33C>G (p.Arg11=)
n.408C>G
n.80-13C>G
n.241C>G
n.202-13C>G
n.329-15666C>G
n.282C>G
n.280C>G
1g.156114951C>TCA421257089LMNAc.33C>T (p.Arg11=)
n.408C>T
n.80-13C>T
n.241C>T
n.202-13C>T
n.329-15666C>T
n.282C>T
n.280C>T
 gnomAD v4
1g.156114952A>CCA342806874LMNAc.34A>C (p.Ser12Arg)
n.409A>C
n.80-12A>C
n.242A>C
n.202-12A>C
n.329-15665A>C
n.283A>C
n.281A>C
1g.156114952A>GCA342806876LMNAc.34A>G (p.Ser12Gly)
n.409A>G
n.80-12A>G
n.242A>G
n.202-12A>G
n.329-15665A>G
n.283A>G
n.281A>G
1g.156114952A>TCA342806879LMNAc.34A>T (p.Ser12Cys)
n.409A>T
n.80-12A>T
n.242A>T
n.202-12A>T
n.329-15665A>T
n.283A>T
n.281A>T
1g.156114953G>ACA342806881LMNAc.35G>A (p.Ser12Asn)
n.410G>A
n.80-11G>A
n.243G>A
n.202-11G>A
n.329-15664G>A
n.284G>A
n.282G>A
1g.156114953G>CCA342806883LMNAc.35G>C (p.Ser12Thr)
n.410G>C
n.80-11G>C
n.243G>C
n.202-11G>C
n.329-15664G>C
n.284G>C
n.282G>C
1g.156114953G>TCA342806899LMNAc.35G>T (p.Ser12Ile)
n.410G>T
n.80-11G>T
n.243G>T
n.202-11G>T
n.329-15664G>T
n.284G>T
n.282G>T
 gnomAD v4
1g.156114954C>ACA342806905LMNAc.36C>A (p.Ser12Arg)
n.411C>A
n.80-10C>A
n.244C>A
n.202-10C>A
n.329-15663C>A
n.285C>A
n.283C>A
 gnomAD v4
1g.156114954C>GCA342806909LMNAc.36C>G (p.Ser12Arg)
n.411C>G
n.80-10C>G
n.244C>G
n.202-10C>G
n.329-15663C>G
n.285C>G
n.283C>G
 gnomAD v4
1g.156114954C>TCA421257112LMNAc.36C>T (p.Ser12=)
n.411C>T
n.80-10C>T
n.244C>T
n.202-10C>T
n.329-15663C>T
n.285C>T
n.283C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.156114955G>ACA342806921LMNAc.37G>A (p.Gly13Arg)
n.412G>A
n.80-9G>A
n.245G>A
n.202-9G>A
n.329-15662G>A
n.286G>A
n.284G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156114955G>CCA342806924LMNAc.37G>C (p.Gly13Arg)
n.412G>C
n.80-9G>C
n.245G>C
n.202-9G>C
n.329-15662G>C
n.286G>C
n.284G>C
1g.156114955G=CA1200463889LMNAc.37G= (p.Gly13=)
n.412G=
n.80-9G=
n.245G=
n.202-9G=
n.329-15662G=
n.286G=
n.284G=
1g.156114955G>TCA342806933LMNAc.37G>T (p.Gly13Trp)
n.412G>T
n.80-9G>T
n.245G>T
n.202-9G>T
n.329-15662G>T
n.286G>T
n.284G>T
 gnomAD v4
1g.156114958delCA2648345519LMNAc.40del (p.Ala14ArgfsTer?)
n.415del
n.80-6del
n.248del
n.202-6del
n.329-15659del
n.289del
n.287del
 ClinVar gnomAD v4
1g.156114956G>ACA342806948LMNAc.38G>A (p.Gly13Glu)
n.413G>A
n.80-8G>A
n.246G>A
n.202-8G>A
n.329-15661G>A
n.287G>A
n.285G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156114956G>CCA053324LMNAc.38G>C (p.Gly13Ala)
n.413G>C
n.80-8G>C
n.246G>C
n.202-8G>C
n.329-15661G>C
n.287G>C
n.285G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156114956G=CA1200463890LMNAc.38G= (p.Gly13=)
n.413G=
n.80-8G=
n.246G=
n.202-8G=
n.329-15661G=
n.287G=
n.285G=
1g.156114956G>TCA342806939LMNAc.38G>T (p.Gly13Val)
n.413G>T
n.80-8G>T
n.246G>T
n.202-8G>T
n.329-15661G>T
n.287G>T
n.285G>T
 gnomAD v4
1g.156114957G>ACA053347LMNAc.39G>A (p.Gly13=)
n.414G>A
n.80-7G>A
n.247G>A
n.202-7G>A
n.329-15660G>A
n.288G>A
n.286G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156114957G>CCA421257127LMNAc.39G>C (p.Gly13=)
n.414G>C
n.80-7G>C
n.247G>C
n.202-7G>C
n.329-15660G>C
n.288G>C
n.286G>C
 gnomAD v4
1g.156114957G=CA1148479199LMNAc.39G= (p.Gly13=)
n.414G=
n.80-7G=
n.247G=
n.202-7G=
n.329-15660G=
n.288G=
n.286G=
1g.156114957G>TCA421257126LMNAc.39G>T (p.Gly13=)
n.414G>T
n.80-7G>T
n.247G>T
n.202-7G>T
n.329-15660G>T
n.288G>T
n.286G>T
 gnomAD v4
1g.156114958G>ACA053373LMNAc.40G>A (p.Ala14Thr)
n.415G>A
n.80-6G>A
n.248G>A
n.202-6G>A
n.329-15659G>A
n.289G>A
n.287G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156114958G>CCA342806961LMNAc.40G>C (p.Ala14Pro)
n.415G>C
n.80-6G>C
n.248G>C
n.202-6G>C
n.329-15659G>C
n.289G>C
n.287G>C
1g.156114958G=CA1200463891LMNAc.40G= (p.Ala14=)
n.415G=
n.80-6G=
n.248G=
n.202-6G=
n.329-15659G=
n.289G=
n.287G=
1g.156114958G>TCA342806960LMNAc.40G>T (p.Ala14Ser)
n.415G>T
n.80-6G>T
n.248G>T
n.202-6G>T
n.329-15659G>T
n.289G>T
n.287G>T
 gnomAD v4
1g.156114959C>ACA342806964LMNAc.41C>A (p.Ala14Glu)
n.416C>A
n.80-5C>A
n.249C>A
n.202-5C>A
n.329-15658C>A
n.290C>A
n.288C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156114959C=CA1200463892LMNAc.41C= (p.Ala14=)
n.416C=
n.80-5C=
n.249C=
n.202-5C=
n.329-15658C=
n.290C=
n.288C=
1g.156114959C>GCA342806966LMNAc.41C>G (p.Ala14Gly)
n.416C>G
n.80-5C>G
n.249C>G
n.202-5C>G
n.329-15658C>G
n.290C>G
n.288C>G
1g.156114959C>TCA342806969LMNAc.41C>T (p.Ala14Val)
n.416C>T
n.80-5C>T
n.249C>T
n.202-5C>T
n.329-15658C>T
n.290C>T
n.288C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156114960G>ACA053412LMNAc.42G>A (p.Ala14=)
n.417G>A
n.80-4G>A
n.250G>A
n.202-4G>A
n.329-15657G>A
n.291G>A
n.289G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156114960G>CCA421257148LMNAc.42G>C (p.Ala14=)
n.417G>C
n.80-4G>C
n.250G>C
n.202-4G>C
n.329-15657G>C
n.291G>C
n.289G>C
1g.156114960G=CA1200463893LMNAc.42G= (p.Ala14=)
n.417G=
n.80-4G=
n.250G=
n.202-4G=
n.329-15657G=
n.291G=
n.289G=
1g.156114960G>TCA421257151LMNAc.42G>T (p.Ala14=)
n.417G>T
n.80-4G>T
n.250G>T
n.202-4G>T
n.329-15657G>T
n.291G>T
n.289G>T
 gnomAD v4
1g.156114961C>ACA342806981LMNAc.43C>A (p.Gln15Lys)
n.418C>A
n.80-3C>A
n.251C>A
n.202-3C>A
n.329-15656C>A
n.292C>A
n.290C>A
 gnomAD v4
1g.156114961C=CA1200463894LMNAc.43C= (p.Gln15=)
n.418C=
n.80-3C=
n.251C=
n.202-3C=
n.329-15656C=
n.292C=
n.290C=
1g.156114961C>GCA342806984LMNAc.43C>G (p.Gln15Glu)
n.418C>G
n.80-3C>G
n.251C>G
n.202-3C>G
n.329-15656C>G
n.292C>G
n.290C>G
1g.156114961C>TCA342806990LMNAc.43C>T (p.Gln15Ter)
n.418C>T
n.80-3C>T
n.251C>T
n.202-3C>T
n.329-15656C>T
n.292C>T
n.290C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156114962A=CA1149052407LMNAc.44A= (p.Gln15=)
n.419A=
n.80-2A=
n.252A=
n.202-2A=
n.329-15655A=
n.293A=
n.291A=
1g.156114962A>CCA053465LMNAc.44A>C (p.Gln15Pro)
n.419A>C
n.80-2A>C
n.252A>C
n.202-2A>C
n.329-15655A>C
n.293A>C
n.291A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156114962A>GCA342807003LMNAc.44A>G (p.Gln15Arg)
n.419A>G
n.80-2A>G
n.252A>G
n.202-2A>G
n.329-15655A>G
n.293A>G
n.291A>G
 gnomAD v4
1g.156114962A>TCA342807008LMNAc.44A>T (p.Gln15Leu)
n.419A>T
n.80-2A>T
n.252A>T
n.202-2A>T
n.329-15655A>T
n.293A>T
n.291A>T
 gnomAD v4
1g.156114962_156114964dupCA053418LMNAc.44_46dup (p.Gln15_Ala16insGlu)
n.419_421dup
n.80-2_80dup
n.252_254dup
n.202-2_202dup
n.329-15655_329-15653dup
n.293_295dup
n.291_293dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156114963G>ACA421257171LMNAc.45G>A (p.Gln15=)
n.420G>A
n.80-1G>A
n.253G>A
n.202-1G>A
n.329-15654G>A
n.294G>A
n.292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156114963G>CCA342807012LMNAc.45G>C (p.Gln15His)
n.420G>C
n.80-1G>C
n.253G>C
n.202-1G>C
n.329-15654G>C
n.294G>C
n.292G>C
1g.156114963G=CA1200463895LMNAc.45G= (p.Gln15=)
n.420G=
n.80-1G=
n.253G=
n.202-1G=
n.329-15654G=
n.294G=
n.292G=
1g.156114963G>TCA342807014LMNAc.45G>T (p.Gln15His)
n.420G>T
n.80-1G>T
n.253G>T
n.202-1G>T
n.329-15654G>T
n.294G>T
n.292G>T
 gnomAD v4
1g.156114964G>ACA342807019LMNAc.46G>A (p.Ala16Thr)
n.421G>A
n.80G>A
n.254G>A
n.202G>A
n.329-15653G>A
n.295G>A
n.293G>A
 gnomAD v4
1g.156114964G>CCA342807018LMNAc.46G>C (p.Ala16Pro)
n.421G>C
n.80G>C
n.254G>C
n.202G>C
n.329-15653G>C
n.295G>C
n.293G>C
1g.156114964G=CA1200463897LMNAc.46G= (p.Ala16=)
n.421G=
n.80G=
n.254G=
n.202G=
n.329-15653G=
n.295G=
n.293G=
1g.156114964G>TCA30999057LMNAc.46G>T (p.Ala16Ser)
n.421G>T
n.80G>T
n.254G>T
n.202G>T
n.329-15653G>T
n.295G>T
n.293G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156114964_156114965delinsGCCA1200463896LMNAc.46_47delinsGC (p.Ala16=)
n.421_422delinsGC
n.80_81delinsGC
n.254_255delinsGC
n.202_203delinsGC
n.329-15653_329-15652delinsGC
n.295_296delinsGC
n.293_294delinsGC
1g.156114966_156114969dupCA2586967572LMNAc.48_51dup (p.Ser18GlnfsTer24)
n.423_426dup
c.48_51dup (p.Ser18GlnfsTer?)
n.82_85dup
n.256_259dup
n.204_207dup
n.329-15651_329-15648dup
n.297_300dup
n.295_298dup
1g.156114965C>ACA053561LMNAc.47C>A (p.Ala16Asp)
n.422C>A
n.81C>A
n.255C>A
n.203C>A
n.329-15652C>A
n.296C>A
n.294C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156114965C=CA1200463898LMNAc.47C= (p.Ala16=)
n.422C=
n.81C=
n.255C=
n.203C=
n.329-15652C=
n.296C=
n.294C=
1g.156114965C>GCA342807028LMNAc.47C>G (p.Ala16Gly)
n.422C>G
n.81C>G
n.255C>G
n.203C>G
n.329-15652C>G
n.296C>G
n.294C>G
 gnomAD v4
1g.156114965C>TCA342807040LMNAc.47C>T (p.Ala16Val)
n.422C>T
n.81C>T
n.255C>T
n.203C>T
n.329-15652C>T
n.296C>T
n.294C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156114966delCA018155LMNAc.48del (p.Ser17AlafsTer?)
n.423del
n.82del
n.256del
n.204del
n.329-15651del
n.297del
n.295del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156114966C>ACA421257186LMNAc.48C>A (p.Ala16=)
n.423C>A
n.82C>A
n.256C>A
n.204C>A
n.329-15651C>A
n.297C>A
n.295C>A
 gnomAD v4
1g.156114966C>GCA421257187LMNAc.48C>G (p.Ala16=)
n.423C>G
n.82C>G
n.256C>G
n.204C>G
n.329-15651C>G
n.297C>G
n.295C>G
1g.156114966C>TCA421257188LMNAc.48C>T (p.Ala16=)
n.423C>T
n.82C>T
n.256C>T
n.204C>T
n.329-15651C>T
n.297C>T
n.295C>T
 gnomAD v4
1g.156114967A=CA1200463899LMNAc.49A= (p.Ser17=)
n.424A=
n.83A=
n.257A=
n.205A=
n.329-15650A=
n.298A=
n.296A=
1g.156114967A>CCA342807048LMNAc.49A>C (p.Ser17Arg)
n.424A>C
n.83A>C
n.257A>C
n.205A>C
n.329-15650A>C
n.298A>C
n.296A>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.156114967A>GCA342807055LMNAc.49A>G (p.Ser17Gly)
n.424A>G
n.83A>G
n.257A>G
n.205A>G
n.329-15650A>G
n.298A>G
n.296A>G
 gnomAD v4
1g.156114967A>TCA342807059LMNAc.49A>T (p.Ser17Cys)
n.424A>T
n.83A>T
n.257A>T
n.205A>T
n.329-15650A>T
n.298A>T
n.296A>T
1g.156114968G>ACA342807064LMNAc.50G>A (p.Ser17Asn)
n.425G>A
n.84G>A
n.258G>A
n.206G>A
n.329-15649G>A
n.299G>A
n.297G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156114968G>CCA342807066LMNAc.50G>C (p.Ser17Thr)
n.425G>C
n.84G>C
n.258G>C
n.206G>C
n.329-15649G>C
n.299G>C
n.297G>C
1g.156114968G=CA1200463900LMNAc.50G= (p.Ser17=)
n.425G=
n.84G=
n.258G=
n.206G=
n.329-15649G=
n.299G=
n.297G=
1g.156114968G>TCA342807070LMNAc.50G>T (p.Ser17Ile)
n.425G>T
n.84G>T
n.258G>T
n.206G>T
n.329-15649G>T
n.299G>T
n.297G>T
 gnomAD v4
1g.156114969C>ACA342807071LMNAc.51C>A (p.Ser17Arg)
n.426C>A
n.85C>A
n.259C>A
n.207C>A
n.329-15648C>A
n.300C>A
n.298C>A
 gnomAD v4
1g.156114969C=CA1140265399LMNAc.51C= (p.Ser17=)
n.426C=
n.85C=
n.259C=
n.207C=
n.329-15648C=
n.300C=
n.298C=
1g.156114969C>GCA342807072LMNAc.51C>G (p.Ser17Arg)
n.426C>G
n.85C>G
n.259C>G
n.207C>G
n.329-15648C>G
n.300C>G
n.298C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156114969C>TCA018206LMNAc.51C>T (p.Ser17=)
n.426C>T
n.85C>T
n.259C>T
n.207C>T
n.329-15648C>T
n.300C>T
n.298C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156114970_156114971dupCA658795525LMNAc.52_53dup (p.Thr19ProfsTer?)
n.427_428dup
n.86_87dup
n.260_261dup
n.208_209dup
n.329-15647_329-15646dup
n.301_302dup
n.299_300dup
 ClinVar dbSNP
1g.156114970T>ACA342807083LMNAc.52T>A (p.Ser18Thr)
n.427T>A
n.86T>A
n.260T>A
n.208T>A
n.329-15647T>A
n.301T>A
n.299T>A
 gnomAD v4
1g.156114970T>CCA342807090LMNAc.52T>C (p.Ser18Pro)
n.427T>C
n.86T>C
n.260T>C
n.208T>C
n.329-15647T>C
n.301T>C
n.299T>C
1g.156114970T>GCA342807078LMNAc.52T>G (p.Ser18Ala)
n.427T>G
n.86T>G
n.260T>G
n.208T>G
n.329-15647T>G
n.301T>G
n.299T>G
1g.156114971C>ACA342807093LMNAc.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.428C>A
n.87C>A
n.261C>A
n.209C>A
n.329-15646C>A
n.302C>A
n.300C>A
 gnomAD v4
1g.156114971C>GCA342807097LMNAc.53C>G (p.Ser18Cys)
n.428C>G
n.87C>G
n.261C>G
n.209C>G
n.329-15646C>G
n.302C>G
n.300C>G
 gnomAD v4
1g.156114971C>TCA342807100LMNAc.53C>T (p.Ser18Phe)
n.428C>T
n.87C>T
n.261C>T
n.209C>T
n.329-15646C>T
n.302C>T
n.300C>T
 gnomAD v4
1g.156114972C>ACA421257212LMNAc.54C>A (p.Ser18=)
n.429C>A
n.88C>A
n.262C>A
n.210C>A
n.329-15645C>A
n.303C>A
n.301C>A
 gnomAD v4
1g.156114972C=CA1200463901LMNAc.54C= (p.Ser18=)
n.429C=
n.88C=
n.262C=
n.210C=
n.329-15645C=
n.303C=
n.301C=
1g.156114972C>GCA421257217LMNAc.54C>G (p.Ser18=)
n.429C>G
n.88C>G
n.262C>G
n.210C>G
n.329-15645C>G
n.303C>G
n.301C>G
1g.156114972C>TCA421257214LMNAc.54C>T (p.Ser18=)
n.429C>T
n.88C>T
n.262C>T
n.210C>T
n.329-15645C>T
n.303C>T
n.301C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156114973A>CCA342807107LMNAc.55A>C (p.Thr19Pro)
n.430A>C
n.89A>C
n.263A>C
n.211A>C
n.329-15644A>C
n.304A>C
n.302A>C
 gnomAD v4
1g.156114973A>GCA342807110LMNAc.55A>G (p.Thr19Ala)
n.430A>G
n.89A>G
n.263A>G
n.211A>G
n.329-15644A>G
n.304A>G
n.302A>G
1g.156114973A>TCA342807111LMNAc.55A>T (p.Thr19Ser)
n.430A>T
n.89A>T
n.263A>T
n.211A>T
n.329-15644A>T
n.304A>T
n.302A>T
 ClinVar
1g.156114974C>ACA342807112LMNAc.56C>A (p.Thr19Asn)
n.431C>A
n.90C>A
n.264C>A
n.212C>A
n.329-15643C>A
n.305C>A
n.303C>A
 gnomAD v4
1g.156114974C=CA1200463902LMNAc.56C= (p.Thr19=)
n.431C=
n.90C=
n.264C=
n.212C=
n.329-15643C=
n.305C=
n.303C=
1g.156114974C>GCA342807113LMNAc.56C>G (p.Thr19Ser)
n.431C>G
n.90C>G
n.264C>G
n.212C>G
n.329-15643C>G
n.305C>G
n.303C>G
1g.156114974C>TCA342807125LMNAc.56C>T (p.Thr19Ile)
n.431C>T
n.90C>T
n.264C>T
n.212C>T
n.329-15643C>T
n.305C>T
n.303C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156114975T>ACA421257229LMNAc.57T>A (p.Thr19=)
n.432T>A
n.91T>A
n.265T>A
n.213T>A
n.329-15642T>A
n.306T>A
n.304T>A
 gnomAD v4
1g.156114975T>CCA421257230LMNAc.57T>C (p.Thr19=)
n.432T>C
n.91T>C
n.265T>C
n.213T>C
n.329-15642T>C
n.306T>C
n.304T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156114975T>GCA421257231LMNAc.57T>G (p.Thr19=)
n.432T>G
n.91T>G
n.265T>G
n.213T>G
n.329-15642T>G
n.306T>G
n.304T>G
1g.156114975T=CA1200463903LMNAc.57T= (p.Thr19=)
n.432T=
n.91T=
n.265T=
n.213T=
n.329-15642T=
n.306T=
n.304T=
1g.156114976C>ACA342807126LMNAc.58C>A (p.Pro20Thr)
n.433C>A
n.92C>A
n.266C>A
n.214C>A
n.329-15641C>A
n.307C>A
n.305C>A
 gnomAD v4
1g.156114976C>GCA342807127LMNAc.58C>G (p.Pro20Ala)
n.433C>G
n.92C>G
n.266C>G
n.214C>G
n.329-15641C>G
n.307C>G
n.305C>G
 gnomAD v4
1g.156114976C>TCA342807129LMNAc.58C>T (p.Pro20Ser)
n.433C>T
n.92C>T
n.266C>T
n.214C>T
n.329-15641C>T
n.307C>T
n.305C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156114977C>ACA342807134LMNAc.59C>A (p.Pro20Gln)
n.434C>A
n.93C>A
n.267C>A
n.215C>A
n.329-15640C>A
n.308C>A
n.306C>A
 gnomAD v4
1g.156114977C=CA1200463904LMNAc.59C= (p.Pro20=)
n.434C=
n.93C=
n.267C=
n.215C=
n.329-15640C=
n.308C=
n.306C=
1g.156114977C>GCA342807132LMNAc.59C>G (p.Pro20Arg)
n.434C>G
n.93C>G
n.267C>G
n.215C>G
n.329-15640C>G
n.308C>G
n.306C>G
1g.156114977C>TCA342807133LMNAc.59C>T (p.Pro20Leu)
n.434C>T
n.93C>T
n.267C>T
n.215C>T
n.329-15640C>T
n.308C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156114988_156114989insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCACA2697554572LMNAc.70_71insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA (p.Thr24SerfsTer?)
n.445_446insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA
n.104_105insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA
n.278_279insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA
n.226_227insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA
n.329-15629_329-15628insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA
n.319_320insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA
n.317_318insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA
 ClinVar
1g.156114978G>ACA421257243LMNAc.60G>A (p.Pro20=)
n.435G>A
n.94G>A
n.268G>A
n.216G>A
n.329-15639G>A
n.309G>A
n.307G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156114978G>CCA421257246LMNAc.60G>C (p.Pro20=)
n.435G>C
n.94G>C
n.268G>C
n.216G>C
n.329-15639G>C
n.309G>C
n.307G>C
1g.156114978G=CA1200463905LMNAc.60G= (p.Pro20=)
n.435G=
n.94G=
n.268G=
n.216G=
n.329-15639G=
n.309G=
n.307G=
1g.156114978G>TCA421257247LMNAc.60G>T (p.Pro20=)
n.435G>T
n.94G>T
n.268G>T
n.216G>T
n.329-15639G>T
n.309G>T
n.307G>T
 gnomAD v4
1g.156114979C>ACA30999062LMNAc.61C>A (p.Leu21Met)
n.436C>A
n.95C>A
n.269C>A
n.217C>A
n.329-15638C>A
n.310C>A
n.308C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156114979C=CA1200463906LMNAc.61C= (p.Leu21=)
n.436C=
n.95C=
n.269C=
n.217C=
n.329-15638C=
n.310C=
n.308C=
1g.156114979C>GCA342807140LMNAc.61C>G (p.Leu21Val)
n.436C>G
n.95C>G
n.269C>G
n.217C>G
n.329-15638C>G
n.310C>G
n.308C>G
1g.156114979C>TCA421257251LMNAc.61C>T (p.Leu21=)
n.436C>T
n.95C>T
n.269C>T
n.217C>T
n.329-15638C>T
n.310C>T
n.308C>T
1g.156114980T>ACA342807147LMNAc.62T>A (p.Leu21Gln)
n.437T>A
n.96T>A
n.270T>A
n.218T>A
n.329-15637T>A
n.311T>A
n.309T>A
1g.156114980T>CCA342807160LMNAc.62T>C (p.Leu21Pro)
n.437T>C
n.96T>C
n.270T>C
n.218T>C
n.329-15637T>C
n.311T>C
n.309T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156114980T>GCA342807164LMNAc.62T>G (p.Leu21Arg)
n.437T>G
n.96T>G
n.270T>G
n.218T>G
n.329-15637T>G
n.311T>G
n.309T>G
1g.156114980T=CA1200463907LMNAc.62T= (p.Leu21=)
n.437T=
n.96T=
n.270T=
n.218T=
n.329-15637T=
n.311T=
n.309T=
1g.156114981G>ACA421257259LMNAc.63G>A (p.Leu21=)
n.438G>A
n.97G>A
n.271G>A
n.219G>A
n.329-15636G>A
n.312G>A
n.310G>A
 gnomAD v4
1g.156114981G>CCA421257261LMNAc.63G>C (p.Leu21=)
n.438G>C
n.97G>C
n.271G>C
n.219G>C
n.329-15636G>C
n.312G>C
n.310G>C
 gnomAD v4
1g.156114981G>TCA421257262LMNAc.63G>T (p.Leu21=)
n.438G>T
n.97G>T
n.271G>T
n.219G>T
n.329-15636G>T
n.312G>T
n.310G>T
 gnomAD v4
1g.156114982T>ACA342807171LMNAc.64T>A (p.Ser22Thr)
n.439T>A
n.98T>A
n.272T>A
n.220T>A
n.329-15635T>A
n.313T>A
n.311T>A
1g.156114982T>CCA342807176LMNAc.64T>C (p.Ser22Pro)
n.439T>C
n.98T>C
n.272T>C
n.220T>C
n.329-15635T>C
n.313T>C
n.311T>C
 gnomAD v4
1g.156114982T>GCA018394LMNAc.64T>G (p.Ser22Ala)
n.439T>G
n.98T>G
n.272T>G
n.220T>G
n.329-15635T>G
n.313T>G
n.311T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156114982T=CA1200463908LMNAc.64T= (p.Ser22=)
n.439T=
n.98T=
n.272T=
n.220T=
n.329-15635T=
n.313T=
n.311T=
1g.156114982_156114984delinsTCGCA1200463909LMNAc.64_66delinsTCG (p.Ser22=)
n.439_441delinsTCG
n.98_100delinsTCG
n.272_274delinsTCG
n.220_222delinsTCG
n.329-15635_329-15633delinsTCG
n.313_315delinsTCG
n.311_313delinsTCG
1g.156114983delCA2573051384LMNAc.65del (p.Ser22CysfsTer?)
n.440del
n.99del
n.273del
n.221del
n.329-15634del
n.314del
n.312del
 ClinVar dbSNP
1g.156114983C>ACA342807188LMNAc.65C>A (p.Ser22Ter)
n.440C>A
n.99C>A
n.273C>A
n.221C>A
n.329-15634C>A
n.314C>A
n.312C>A
 gnomAD v4
1g.156114983C=CA1200463910LMNAc.65C= (p.Ser22=)
n.440C=
n.99C=
n.273C=
n.221C=
n.329-15634C=
n.314C=
n.312C=
1g.156114983C>GCA342807191LMNAc.65C>G (p.Ser22Trp)
n.440C>G
n.99C>G
n.273C>G
n.221C>G
n.329-15634C>G
n.314C>G
n.312C>G
1g.156114983C>TCA30999069LMNAc.65C>T (p.Ser22Leu)
n.440C>T
n.99C>T
n.273C>T
n.221C>T
n.329-15634C>T
n.314C>T
n.312C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156114983_156114984delinsTCA10605892LMNAc.65_66delinsT (p.Ser22PhefsTer?)
n.440_441delinsT
n.99_100delinsT
n.273_274delinsT
n.221_222delinsT
n.329-15634_329-15633delinsT
n.314_315delinsT
n.312_313delinsT
 ClinVar dbSNP
1g.156114984G>ACA421257268LMNAc.66G>A (p.Ser22=)
n.441G>A
n.100G>A
n.274G>A
n.222G>A
n.329-15633G>A
n.315G>A
n.313G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.156114984G>CCA421257272LMNAc.66G>C (p.Ser22=)
n.441G>C
n.100G>C
n.274G>C
n.222G>C
n.329-15633G>C
n.315G>C
n.313G>C
1g.156114984G=CA1200463911LMNAc.66G= (p.Ser22=)
n.441G=
n.100G=
n.274G=
n.222G=
n.329-15633G=
n.315G=
n.313G=
1g.156114984G>TCA10605872LMNAc.66G>T (p.Ser22=)
n.441G>T
n.100G>T
n.274G>T
n.222G>T
n.329-15633G>T
n.315G>T
n.313G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156114985C>ACA342807215LMNAc.67C>A (p.Pro23Thr)
n.442C>A
n.101C>A
n.275C>A
n.223C>A
n.329-15632C>A
n.316C>A
n.314C>A
 gnomAD v4
1g.156114985C>GCA342807212LMNAc.67C>G (p.Pro23Ala)
n.442C>G
n.101C>G
n.275C>G
n.223C>G
n.329-15632C>G
n.316C>G
n.314C>G
 gnomAD v4
1g.156114985C>TCA342807218LMNAc.67C>T (p.Pro23Ser)
n.442C>T
n.101C>T
n.275C>T
n.223C>T
n.329-15632C>T
n.316C>T
n.314C>T
1g.156114986C>ACA342807219LMNAc.68C>A (p.Pro23His)
n.443C>A
n.102C>A
n.276C>A
n.224C>A
n.329-15631C>A
n.317C>A
n.315C>A
 gnomAD v4
1g.156114986C=CA1200463912LMNAc.68C= (p.Pro23=)
n.443C=
n.102C=
n.276C=
n.224C=
n.329-15631C=
n.317C=
n.315C=
1g.156114986C>GCA342807220LMNAc.68C>G (p.Pro23Arg)
n.443C>G
n.102C>G
n.276C>G
n.224C>G
n.329-15631C>G
n.317C>G
n.315C>G
1g.156114986C>TCA342807222LMNAc.68C>T (p.Pro23Leu)
n.443C>T
n.102C>T
n.276C>T
n.224C>T
n.329-15631C>T
n.317C>T
n.315C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.156114987C>ACA421257278LMNAc.69C>A (p.Pro23=)
n.444C>A
n.103C>A
n.277C>A
n.225C>A
n.329-15630C>A
n.318C>A
n.316C>A
 gnomAD v4
1g.156114987C>GCA421257280LMNAc.69C>G (p.Pro23=)
n.444C>G
n.103C>G
n.277C>G
n.225C>G
n.329-15630C>G
n.318C>G
n.316C>G
 gnomAD v4
1g.156114987C>TCA421257282LMNAc.69C>T (p.Pro23=)
n.444C>T
n.103C>T
n.277C>T
n.225C>T
n.329-15630C>T
n.318C>T
n.316C>T
1g.156114988A=CA1200463913LMNAc.70A= (p.Thr24=)
n.445A=
n.104A=
n.278A=
n.226A=
n.329-15629A=
n.319A=
n.317A=
1g.156114988A>CCA342807225LMNAc.70A>C (p.Thr24Pro)
n.445A>C
n.104A>C
n.278A>C
n.226A>C
n.329-15629A>C
n.319A>C
n.317A>C
1g.156114988A>GCA342807226LMNAc.70A>G (p.Thr24Ala)
n.445A>G
n.104A>G
n.278A>G
n.226A>G
n.329-15629A>G
n.319A>G
n.317A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156114988A>TCA342807227LMNAc.70A>T (p.Thr24Ser)
n.445A>T
n.104A>T
n.278A>T
n.226A>T
n.329-15629A>T
n.319A>T
n.317A>T
 gnomAD v4
1g.156114988_156114989delinsACCA1200463914LMNAc.70_71delinsAC (p.Thr24=)
n.445_446delinsAC
n.104_105delinsAC
n.278_279delinsAC
n.226_227delinsAC
n.329-15629_329-15628delinsAC
n.319_320delinsAC
n.317_318delinsAC
1g.156114989C>ACA342807229LMNAc.71C>A (p.Thr24Asn)
n.446C>A
n.105C>A
n.279C>A
n.227C>A
n.329-15628C>A
n.320C>A
n.318C>A
 gnomAD v4
1g.156114989C=CA1200463915LMNAc.71C= (p.Thr24=)
n.446C=
n.105C=
n.279C=
n.227C=
n.329-15628C=
n.320C=
n.318C=
1g.156114989C>GCA342807231LMNAc.71C>G (p.Thr24Ser)
n.446C>G
n.105C>G
n.279C>G
n.227C>G
n.329-15628C>G
n.320C>G
n.318C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156114989C>TCA342807236LMNAc.71C>T (p.Thr24Ile)
n.446C>T
n.105C>T
n.279C>T
n.227C>T
n.329-15628C>T
n.320C>T
n.318C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156114991delCA891843165LMNAc.73del (p.Arg25AlafsTer?)
n.448del
n.107del
n.281del
n.229del
n.329-15626del
n.322del
n.320del
 ClinVar dbSNP
1g.156114990C>ACA421257293LMNAc.72C>A (p.Thr24=)
n.447C>A
n.106C>A
n.280C>A
n.228C>A
n.329-15627C>A
n.321C>A
n.319C>A
 gnomAD v4
1g.156114990C=CA1200463916LMNAc.72C= (p.Thr24=)
n.447C=
n.106C=
n.280C=
n.228C=
n.329-15627C=
n.321C=
n.319C=
1g.156114990C>GCA421257297LMNAc.72C>G (p.Thr24=)
n.447C>G
n.106C>G
n.280C>G
n.228C>G
n.329-15627C>G
n.321C>G
n.319C>G
 ClinVar
1g.156114990C>TCA421257299LMNAc.72C>T (p.Thr24=)
n.447C>T
n.106C>T
n.280C>T
n.228C>T
n.329-15627C>T
n.321C>T
n.319C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156114991C>ACA342807241LMNAc.73C>A (p.Arg25Ser)
n.448C>A
n.107C>A
n.281C>A
n.229C>A
n.329-15626C>A
n.322C>A
n.320C>A
 gnomAD v4
1g.156114991C=CA1140670603LMNAc.73C= (p.Arg25=)
n.448C=
n.107C=
n.281C=
n.229C=
n.329-15626C=
n.322C=
n.320C=
1g.156114991C>GCA018531LMNAc.73C>G (p.Arg25Gly)
n.448C>G
n.107C>G
n.281C>G
n.229C>G
n.329-15626C>G
n.322C>G
n.320C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156114991C>TCA018538LMNAc.73C>T (p.Arg25Cys)
n.448C>T
n.107C>T
n.281C>T
n.229C>T
n.329-15626C>T
n.322C>T
n.320C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156114992G>ACA342807260LMNAc.74G>A (p.Arg25His)
n.449G>A
n.108G>A
n.282G>A
n.230G>A
n.329-15625G>A
n.323G>A
n.321G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.156114992G>CCA018579LMNAc.74G>C (p.Arg25Pro)
n.449G>C
n.108G>C
n.282G>C
n.230G>C
n.329-15625G>C
n.323G>C
n.321G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156114992G=CA1140722208LMNAc.74G= (p.Arg25=)
n.449G=
n.108G=
n.282G=
n.230G=
n.329-15625G=
n.323G=
n.321G=
1g.156114992G>TCA054268LMNAc.74G>T (p.Arg25Leu)
n.449G>T
n.108G>T
n.282G>T
n.230G>T
n.329-15625G>T
n.323G>T
n.321G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156114993delCA2746234005LMNAc.75del (p.Ile26SerfsTer?)
n.450del
n.109del
n.283del
n.231del
n.329-15624del
n.324del
n.322del
1g.156114993C>ACA421257312LMNAc.75C>A (p.Arg25=)
n.450C>A
n.109C>A
n.283C>A
n.231C>A
n.329-15624C>A
n.324C>A
n.322C>A
 gnomAD v4
1g.156114993C=CA1141188042LMNAc.75C= (p.Arg25=)
n.450C=
n.109C=
n.283C=
n.231C=
n.329-15624C=
n.324C=
n.322C=
1g.156114993C>GCA421257310LMNAc.75C>G (p.Arg25=)
n.450C>G
n.109C>G
n.283C>G
n.231C>G
n.329-15624C>G
n.324C>G
n.322C>G
 dbSNP
1g.156114993C>TCA10605468LMNAc.75C>T (p.Arg25=)
n.450C>T
n.109C>T
n.283C>T
n.231C>T
n.329-15624C>T
n.324C>T
n.322C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156114994A=CA1200463917LMNAc.76A= (p.Ile26=)
n.451A=
n.110A=
n.284A=
n.232A=
n.329-15623A=
n.325A=
n.323A=
1g.156114994A>CCA342807269LMNAc.76A>C (p.Ile26Leu)
n.451A>C
n.110A>C
n.284A>C
n.232A>C
n.329-15623A>C
n.325A>C
n.323A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156114994A>GCA342807270LMNAc.76A>G (p.Ile26Val)
n.451A>G
n.110A>G
n.284A>G
n.232A>G
n.329-15623A>G
n.325A>G
n.323A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.156114994A>TCA342807271LMNAc.76A>T (p.Ile26Phe)
n.451A>T
n.110A>T
n.284A>T
n.232A>T
n.329-15623A>T
n.325A>T
n.323A>T
1g.156114995T>ACA342807273LMNAc.77T>A (p.Ile26Asn)
n.452T>A
n.111T>A
n.285T>A
n.233T>A
n.329-15622T>A
n.326T>A
n.324T>A
1g.156114995T>CCA018621LMNAc.77T>C (p.Ile26Thr)
n.452T>C
n.111T>C
n.285T>C
n.233T>C
n.329-15622T>C
n.326T>C
n.324T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156114995T>GCA342807280LMNAc.77T>G (p.Ile26Ser)
n.452T>G
n.111T>G
n.285T>G
n.233T>G
n.329-15622T>G
n.326T>G
n.324T>G
1g.156114995T=CA1200463918LMNAc.77T= (p.Ile26=)
n.452T=
n.111T=
n.285T=
n.233T=
n.329-15622T=
n.326T=
n.324T=
1g.156114996C>ACA421257331LMNAc.78C>A (p.Ile26=)
n.453C>A
n.112C>A
n.286C>A
n.234C>A
n.329-15621C>A
n.327C>A
n.325C>A
 gnomAD v4
1g.156114996C=CA1143947393LMNAc.78C= (p.Ile26=)
n.453C=
n.112C=
n.286C=
n.234C=
n.329-15621C=
n.327C=
n.325C=
1g.156114996C>GCA342807285LMNAc.78C>G (p.Ile26Met)
n.453C>G
n.112C>G
n.286C>G
n.234C>G
n.329-15621C>G
n.327C>G
n.325C>G
1g.156114996C>TCA018652LMNAc.78C>T (p.Ile26=)
n.453C>T
n.112C>T
n.286C>T
n.234C>T
n.329-15621C>T
n.327C>T
n.325C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156114997_156114998delCA2746234006LMNAc.79_80del (p.Thr27ProfsTer13)
n.454_455del
c.79_80del (p.Thr27ProfsTer?)
n.113_114del
n.287_288del
n.235_236del
n.329-15620_329-15619del
n.328_329del
n.326_327del
1g.156114997A>CCA342807293LMNAc.79A>C (p.Thr27Pro)
n.454A>C
n.113A>C
n.287A>C
n.235A>C
n.329-15620A>C
n.328A>C
n.326A>C
1g.156114997A>GCA342807297LMNAc.79A>G (p.Thr27Ala)
n.454A>G
n.113A>G
n.287A>G
n.235A>G
n.329-15620A>G
n.328A>G
n.326A>G
 gnomAD v4
1g.156114997A>TCA342807300LMNAc.79A>T (p.Thr27Ser)
n.454A>T
n.113A>T
n.287A>T
n.235A>T
n.329-15620A>T
n.328A>T
n.326A>T
1g.156114998C>ACA342807318LMNAc.80C>A (p.Thr27Asn)
n.455C>A
n.114C>A
n.288C>A
n.236C>A
n.329-15619C>A
n.329C>A
n.327C>A
1g.156114998C=CA1200463919LMNAc.80C= (p.Thr27=)
n.455C=
n.114C=
n.288C=
n.236C=
n.329-15619C=
n.329C=
n.327C=
1g.156114998C>GCA279587LMNAc.80C>G (p.Thr27Ser)
n.455C>G
n.114C>G
n.288C>G
n.236C>G
n.329-15619C>G
n.329C>G
n.327C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156114998C>TCA342807313LMNAc.80C>T (p.Thr27Ile)
n.455C>T
n.114C>T
n.288C>T
n.236C>T
n.329-15619C>T
n.329C>T
n.327C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.156114999C>ACA421257343LMNAc.81C>A (p.Thr27=)
n.456C>A
n.115C>A
n.289C>A
n.237C>A
n.329-15618C>A
n.330C>A
n.328C>A
 gnomAD v4
1g.156114999C=CA1200463920LMNAc.81C= (p.Thr27=)
n.456C=
n.115C=
n.289C=
n.237C=
n.329-15618C=
n.330C=
n.328C=
1g.156114999C>GCA421257347LMNAc.81C>G (p.Thr27=)
n.456C>G
n.115C>G
n.289C>G
n.237C>G
n.329-15618C>G
n.330C>G
n.328C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156114999C>TCA421257344LMNAc.81C>T (p.Thr27=)
n.456C>T
n.115C>T
n.289C>T
n.237C>T
n.329-15618C>T
n.330C>T
n.328C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115000C>ACA421257348LMNAc.82C>A (p.Arg28=)
n.457C>A
n.116C>A
n.290C>A
n.238C>A
n.329-15617C>A
n.331C>A
n.329C>A
 gnomAD v4
1g.156115000C=CA1140696522LMNAc.82C= (p.Arg28=)
n.457C=
n.116C=
n.290C=
n.238C=
n.329-15617C=
n.331C=
n.329C=
1g.156115000C>GCA358140LMNAc.82C>G (p.Arg28Gly)
n.457C>G
n.116C>G
n.290C>G
n.238C>G
n.329-15617C>G
n.331C>G
n.329C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115000C>TCA018743LMNAc.82C>T (p.Arg28Trp)
n.457C>T
n.116C>T
n.290C>T
n.238C>T
n.329-15617C>T
n.331C>T
n.329C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115001G>ACA10605120LMNAc.83G>A (p.Arg28Gln)
n.458G>A
n.117G>A
n.291G>A
n.239G>A
n.329-15616G>A
n.332G>A
n.330G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156115001G>CCA342807337LMNAc.83G>C (p.Arg28Pro)
n.458G>C
n.117G>C
n.291G>C
n.239G>C
n.329-15616G>C
n.332G>C
n.330G>C
1g.156115001G=CA1200463921LMNAc.83G= (p.Arg28=)
n.458G=
n.117G=
n.291G=
n.239G=
n.329-15616G=
n.332G=
n.330G=
1g.156115001G>TCA342807340LMNAc.83G>T (p.Arg28Leu)
n.458G>T
n.117G>T
n.291G>T
n.239G>T
n.329-15616G>T
n.332G>T
n.330G>T
 gnomAD v4
1g.156115002delCA2648345730LMNAc.84del (p.Leu29CysfsTer?)
n.459del
c.83+1del
n.118del
n.292del
n.240del
n.329-15615del
n.333del
n.331del
 gnomAD v4
1g.156115002G>ACA421257354LMNAc.84G>A (p.Arg28=)
n.459G>A
c.83+1G>A (n.83+1G>A)
n.118G>A
n.292G>A
n.240G>A
n.329-15615G>A
n.333G>A
n.331G>A
 gnomAD v4
1g.156115002G>CCA421257356LMNAc.84G>C (p.Arg28=)
n.459G>C
c.83+1G>C (n.83+1G>C)
n.118G>C
n.292G>C
n.240G>C
n.329-15615G>C
n.333G>C
n.331G>C
1g.156115002G>TCA421257358LMNAc.84G>T (p.Arg28=)
n.459G>T
c.83+1G>T (n.83+1G>T)
n.118G>T
n.292G>T
n.240G>T
n.329-15615G>T
n.333G>T
n.331G>T
 gnomAD v4
1g.156115003C>ACA30999102LMNAc.85C>A (p.Leu29Met)
n.460C>A
c.83+2C>A (n.83+2C>A)
n.119C>A
n.293C>A
n.241C>A
n.329-15614C>A
n.334C>A
n.332C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156115003C=CA1200463922LMNAc.85C= (p.Leu29=)
n.460C=
c.83+2C= (n.83+2C=)
n.119C=
n.293C=
n.241C=
n.329-15614C=
n.334C=
n.332C=
1g.156115003C>GCA342807341LMNAc.85C>G (p.Leu29Val)
n.460C>G
c.83+2C>G (n.83+2C>G)
n.119C>G
n.293C>G
n.241C>G
n.329-15614C>G
n.334C>G
n.332C>G
1g.156115003C>TCA421257360LMNAc.85C>T (p.Leu29=)
n.460C>T
c.83+2C>T (n.83+2C>T)
n.119C>T
n.293C>T
n.241C>T
n.329-15614C>T
n.334C>T
n.332C>T
1g.156115004T>ACA342807344LMNAc.86T>A (p.Leu29Gln)
n.461T>A
c.83+3T>A (n.83+3T>A)
n.120T>A
n.294T>A
n.242T>A
n.329-15613T>A
n.335T>A
n.333T>A
1g.156115004T>CCA342807346LMNAc.86T>C (p.Leu29Pro)
n.461T>C
c.83+3T>C (n.83+3T>C)
n.120T>C
n.294T>C
n.242T>C
n.329-15613T>C
n.335T>C
n.333T>C
1g.156115004T>GCA342807350LMNAc.86T>G (p.Leu29Arg)
n.461T>G
c.83+3T>G (n.83+3T>G)
n.120T>G
n.294T>G
n.242T>G
n.329-15613T>G
n.335T>G
n.333T>G
1g.156115005G>ACA421257362LMNAc.87G>A (p.Leu29=)
n.462G>A
c.83+4G>A (n.83+4G>A)
n.121G>A
n.295G>A
n.243G>A
n.329-15612G>A
n.336G>A
n.334G>A
1g.156115005G>CCA421257364LMNAc.87G>C (p.Leu29=)
n.462G>C
c.83+4G>C (n.83+4G>C)
n.121G>C
n.295G>C
n.243G>C
n.329-15612G>C
n.336G>C
n.334G>C
1g.156115005G>TCA421257363LMNAc.87G>T (p.Leu29=)
n.462G>T
c.83+4G>T (n.83+4G>T)
n.121G>T
n.295G>T
n.243G>T
n.329-15612G>T
n.336G>T
n.334G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156115006C>ACA342807357LMNAc.88C>A (p.Gln30Lys)
n.463C>A
c.83+5C>A (n.83+5C>A)
n.122C>A
n.296C>A
n.244C>A
n.329-15611C>A
n.337C>A
n.335C>A
 gnomAD v4
1g.156115006C>GCA342807364LMNAc.88C>G (p.Gln30Glu)
n.463C>G
c.83+5C>G (n.83+5C>G)
n.122C>G
n.296C>G
n.244C>G
n.329-15611C>G
n.337C>G
n.335C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115006C>TCA342807366LMNAc.88C>T (p.Gln30Ter)
n.463C>T
c.83+5C>T (n.83+5C>T)
n.122C>T
n.296C>T
n.244C>T
n.329-15611C>T
n.337C>T
n.335C>T
 gnomAD v4
1g.156115006_156115009delinsCAGGCA1200463923LMNAc.88_91delinsCAGG (p.Gln30=)
n.463_466delinsCAGG
c.83+5_83+8delinsCAGG (n.83+5_83+8delinsCAGG)
n.122_125delinsCAGG
n.296_299delinsCAGG
n.244_247delinsCAGG
n.329-15611_329-15608delinsCAGG
n.337_340delinsCAGG
n.335_338delinsCAGG
1g.156115007A>CCA342807380LMNAc.89A>C (p.Gln30Pro)
n.464A>C
c.83+6A>C (n.83+6A>C)
n.123A>C
n.297A>C
n.245A>C
n.329-15610A>C
n.338A>C
n.336A>C
 ClinVar
1g.156115007A>GCA342807371LMNAc.89A>G (p.Gln30Arg)
n.464A>G
c.83+6A>G (n.83+6A>G)
n.123A>G
n.297A>G
n.245A>G
n.329-15610A>G
n.338A>G
n.336A>G
1g.156115007A>TCA342807377LMNAc.89A>T (p.Gln30Leu)
n.464A>T
c.83+6A>T (n.83+6A>T)
n.123A>T
n.297A>T
n.245A>T
n.329-15610A>T
n.338A>T
n.336A>T
 gnomAD v4
1g.156115009_156115011delCA277863LMNAc.91_93del (p.Glu31del)
n.466_468del
c.83+8_83+10del (n.83+8_83+10del)
n.125_127del
n.299_301del
n.247_249del
n.329-15608_329-15606del
n.340_342del
n.338_340del
 ClinVar dbSNP
1g.156115008G>ACA421257375LMNAc.90G>A (p.Gln30=)
n.465G>A
c.83+7G>A (n.83+7G>A)
n.124G>A
n.298G>A
n.246G>A
n.329-15609G>A
n.339G>A
n.337G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115008G>CCA342807386LMNAc.90G>C (p.Gln30His)
n.465G>C
c.83+7G>C (n.83+7G>C)
n.124G>C
n.298G>C
n.246G>C
n.329-15609G>C
n.339G>C
n.337G>C
1g.156115008G=CA1200463924LMNAc.90G= (p.Gln30=)
n.465G=
c.83+7G= (n.83+7G=)
n.124G=
n.298G=
n.246G=
n.329-15609G=
n.339G=
n.337G=
1g.156115008G>TCA342807391LMNAc.90G>T (p.Gln30His)
n.465G>T
c.83+7G>T (n.83+7G>T)
n.124G>T
n.298G>T
n.246G>T
n.329-15609G>T
n.339G>T
n.337G>T
1g.156115009delCA2580061163LMNAc.91del (p.Glu31ArgfsTer?)
n.466del
c.83+8del (n.83+8del)
n.125del
n.299del
n.247del
n.329-15608del
n.340del
n.338del
 ClinVar
1g.156115009G>ACA342807397LMNAc.91G>A (p.Glu31Lys)
n.466G>A
c.83+8G>A (n.83+8G>A)
n.125G>A
n.299G>A
n.247G>A
n.329-15608G>A
n.340G>A
n.338G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.156115009G>CCA342807402LMNAc.91G>C (p.Glu31Gln)
n.466G>C
c.83+8G>C (n.83+8G>C)
n.125G>C
n.299G>C
n.247G>C
n.329-15608G>C
n.340G>C
n.338G>C
1g.156115009G=CA1200463926LMNAc.91G= (p.Glu31=)
n.466G=
c.83+8G= (n.83+8G=)
n.125G=
n.299G=
n.247G=
n.329-15608G=
n.340G=
n.338G=
1g.156115009G>TCA342807408LMNAc.91G>T (p.Glu31Ter)
n.466G>T
c.83+8G>T (n.83+8G>T)
n.125G>T
n.299G>T
n.247G>T
n.329-15608G>T
n.340G>T
n.338G>T
 gnomAD v4
1g.156115009_156115010delinsAGCA2573131089LMNAc.91_92delinsAG (p.Glu31Arg)
n.466_467delinsAG
c.83+8_83+9delinsAG (n.83+8_83+9delinsAG)
n.125_126delinsAG
n.299_300delinsAG
n.247_248delinsAG
n.329-15608_329-15607delinsAG
n.340_341delinsAG
n.338_339delinsAG
 ClinVar dbSNP
1g.156115009_156115012delinsGAGACA1200463925LMNAc.91_94delinsGAGA (p.Glu31=)
n.466_469delinsGAGA
c.83+8_83+11delinsGAGA (n.83+8_83+11delinsGAGA)
n.125_128delinsGAGA
n.299_302delinsGAGA
n.247_250delinsGAGA
n.329-15608_329-15605delinsGAGA
n.340_343delinsGAGA
n.338_341delinsGAGA
1g.156115010A=CA1200463927LMNAc.92A= (p.Glu31=)
n.467A=
c.83+9A= (n.83+9A=)
n.126A=
n.300A=
n.248A=
n.329-15607A=
n.341A=
n.339A=
1g.156115010A>CCA342807410LMNAc.92A>C (p.Glu31Ala)
n.467A>C
c.83+9A>C (n.83+9A>C)
n.126A>C
n.300A>C
n.248A>C
n.329-15607A>C
n.341A>C
n.339A>C
1g.156115010A>GCA342807411LMNAc.92A>G (p.Glu31Gly)
n.467A>G
c.83+9A>G (n.83+9A>G)
n.126A>G
n.300A>G
n.248A>G
n.329-15607A>G
n.341A>G
n.339A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115010A>TCA342807412LMNAc.92A>T (p.Glu31Val)
n.467A>T
c.83+9A>T (n.83+9A>T)
n.126A>T
n.300A>T
n.248A>T
n.329-15607A>T
n.341A>T
n.339A>T
1g.156115010_156115014delinsAGAAGCA1140711728LMNAc.92_96delinsAGAAG (p.Glu31=)
n.467_471delinsAGAAG
c.83+9_83+13delinsAGAAG (n.83+9_83+13delinsAGAAG)
n.126_130delinsAGAAG
n.300_304delinsAGAAG
n.248_252delinsAGAAG
n.329-15607_329-15603delinsAGAAG
n.341_345delinsAGAAG
n.339_343delinsAGAAG
1g.156115012_156115014delCA018871LMNAc.94_96del (p.Lys32del)
n.469_471del
c.83+11_83+13del (n.83+11_83+13del)
n.128_130del
n.302_304del
n.250_252del
n.329-15605_329-15603del
n.343_345del
n.341_343del
 ClinVar dbSNP
1g.156115011G>ACA10581726LMNAc.93G>A (p.Glu31=)
n.468G>A
c.83+10G>A (n.83+10G>A)
n.127G>A
n.301G>A
n.249G>A
n.329-15606G>A
n.342G>A
n.340G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115011G>CCA342807420LMNAc.93G>C (p.Glu31Asp)
n.468G>C
c.83+10G>C (n.83+10G>C)
n.127G>C
n.301G>C
n.249G>C
n.329-15606G>C
n.342G>C
n.340G>C
1g.156115011G=CA1200463928LMNAc.93G= (p.Glu31=)
n.468G=
c.83+10G= (n.83+10G=)
n.127G=
n.301G=
n.249G=
n.329-15606G=
n.342G=
n.340G=
1g.156115011G>TCA342807423LMNAc.93G>T (p.Glu31Asp)
n.468G>T
c.83+10G>T (n.83+10G>T)
n.127G>T
n.301G>T
n.249G>T
n.329-15606G>T
n.342G>T
n.340G>T
 gnomAD v4
1g.156115012A=CA1200463929LMNAc.94A= (p.Lys32=)
n.469A=
c.83+11A= (n.83+11A=)
n.128A=
n.302A=
n.250A=
n.329-15605A=
n.343A=
n.341A=
1g.156115012A>CCA342807425LMNAc.94A>C (p.Lys32Gln)
n.469A>C
c.83+11A>C (n.83+11A>C)
n.128A>C
n.302A>C
n.250A>C
n.329-15605A>C
n.343A>C
n.341A>C
1g.156115012A>GCA342807424LMNAc.94A>G (p.Lys32Glu)
n.469A>G
c.83+11A>G (n.83+11A>G)
n.128A>G
n.302A>G
n.250A>G
n.329-15605A>G
n.343A>G
n.341A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115012A>TCA342807427LMNAc.94A>T (p.Lys32Ter)
n.469A>T
c.83+11A>T (n.83+11A>T)
n.128A>T
n.302A>T
n.250A>T
n.329-15605A>T
n.343A>T
n.341A>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115013A>CCA342807435LMNAc.95A>C (p.Lys32Thr)
n.470A>C
c.83+12A>C (n.83+12A>C)
n.129A>C
n.303A>C
n.251A>C
n.329-15604A>C
n.344A>C
n.342A>C
 ClinVar
1g.156115013A>GCA342807433LMNAc.95A>G (p.Lys32Arg)
n.470A>G
c.83+12A>G (n.83+12A>G)
n.129A>G
n.303A>G
n.251A>G
n.329-15604A>G
n.344A>G
n.342A>G
1g.156115013A>TCA342807437LMNAc.95A>T (p.Lys32Met)
n.470A>T
c.83+12A>T (n.83+12A>T)
n.129A>T
n.303A>T
n.251A>T
n.329-15604A>T
n.344A>T
n.342A>T
1g.156115017_156115019delCA2586967573LMNAc.99_101del (p.Glu33del)
n.474_476del
c.83+16_83+18del (n.83+16_83+18del)
n.133_135del
n.307_309del
n.255_257del
n.329-15600_329-15598del
n.348_350del
n.346_348del
 ClinVar
1g.156115014G>ACA054936LMNAc.96G>A (p.Lys32=)
n.471G>A
c.83+13G>A (n.83+13G>A)
n.130G>A
n.304G>A
n.252G>A
n.329-15603G>A
n.345G>A
n.343G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115014G>CCA342807449LMNAc.96G>C (p.Lys32Asn)
n.471G>C
c.83+13G>C (n.83+13G>C)
n.130G>C
n.304G>C
n.252G>C
n.329-15603G>C
n.345G>C
n.343G>C
1g.156115014G=CA1200463930LMNAc.96G= (p.Lys32=)
n.471G=
c.83+13G= (n.83+13G=)
n.130G=
n.304G=
n.252G=
n.329-15603G=
n.345G=
n.343G=
1g.156115014G>TCA342807453LMNAc.96G>T (p.Lys32Asn)
n.471G>T
c.83+13G>T (n.83+13G>T)
n.130G>T
n.304G>T
n.252G>T
n.329-15603G>T
n.345G>T
n.343G>T
1g.156115015G>ACA342807460LMNAc.97G>A (p.Glu33Lys)
n.472G>A
c.83+14G>A (n.83+14G>A)
n.131G>A
n.305G>A
n.253G>A
n.329-15602G>A
n.346G>A
n.344G>A
 gnomAD v4
1g.156115015G>CCA342807465LMNAc.97G>C (p.Glu33Gln)
n.472G>C
c.83+14G>C (n.83+14G>C)
n.131G>C
n.305G>C
n.253G>C
n.329-15602G>C
n.346G>C
n.344G>C
 ClinVar
1g.156115015G>TCA342807467LMNAc.97G>T (p.Glu33Ter)
n.472G>T
c.83+14G>T (n.83+14G>T)
n.131G>T
n.305G>T
n.253G>T
n.329-15602G>T
n.346G>T
n.344G>T
1g.156115016A=CA1143538294LMNAc.98A= (p.Glu33=)
n.473A=
c.83+15A= (n.83+15A=)
n.132A=
n.306A=
n.254A=
n.329-15601A=
n.347A=
n.345A=
1g.156115016A>CCA342807477LMNAc.98A>C (p.Glu33Ala)
n.473A>C
c.83+15A>C (n.83+15A>C)
n.132A>C
n.306A>C
n.254A>C
n.329-15601A>C
n.347A>C
n.345A>C
1g.156115016A>GCA018931LMNAc.98A>G (p.Glu33Gly)
n.473A>G
c.83+15A>G (n.83+15A>G)
n.132A>G
n.306A>G
n.254A>G
n.329-15601A>G
n.347A>G
n.345A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115016A>TCA342807475LMNAc.98A>T (p.Glu33Val)
n.473A>T
c.83+15A>T (n.83+15A>T)
n.132A>T
n.306A>T
n.254A>T
n.329-15601A>T
n.347A>T
n.345A>T
 gnomAD v4
1g.156115017G>ACA421257394LMNAc.99G>A (p.Glu33=)
n.474G>A
c.83+16G>A (n.83+16G>A)
n.133G>A
n.307G>A
n.255G>A
n.329-15600G>A
n.348G>A
n.346G>A
1g.156115017G>CCA018946LMNAc.99G>C (p.Glu33Asp)
n.474G>C
c.83+16G>C (n.83+16G>C)
n.133G>C
n.307G>C
n.255G>C
n.329-15600G>C
n.348G>C
n.346G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115017G=CA1140664887LMNAc.99G= (p.Glu33=)
n.474G=
c.83+16G= (n.83+16G=)
n.133G=
n.307G=
n.255G=
n.329-15600G=
n.348G=
n.346G=
1g.156115017G>TCA018951LMNAc.99G>T (p.Glu33Asp)
n.474G>T
c.83+16G>T (n.83+16G>T)
n.133G>T
n.307G>T
n.255G>T
n.329-15600G>T
n.348G>T
n.346G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115018G>ACA10604308LMNAc.100G>A (p.Asp34Asn)
n.475G>A
c.83+17G>A (n.83+17G>A)
n.134G>A
n.308G>A
n.256G>A
n.329-15599G>A
n.349G>A
n.347G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156115018G>CCA342807484LMNAc.100G>C (p.Asp34His)
n.475G>C
c.83+17G>C (n.83+17G>C)
n.134G>C
n.308G>C
n.256G>C
n.329-15599G>C
n.349G>C
n.347G>C
1g.156115018G=CA1200463931LMNAc.100G= (p.Asp34=)
n.475G=
c.83+17G= (n.83+17G=)
n.134G=
n.308G=
n.256G=
n.329-15599G=
n.349G=
n.347G=
1g.156115018G>TCA342807488LMNAc.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.475G>T
c.83+17G>T (n.83+17G>T)
n.134G>T
n.308G>T
n.256G>T
n.329-15599G>T
n.349G>T
n.347G>T
 gnomAD v4
1g.156115019A>CCA342807501LMNAc.101A>C (p.Asp34Ala)
n.476A>C
c.83+18A>C (n.83+18A>C)
n.135A>C
n.309A>C
n.257A>C
n.329-15598A>C
n.350A>C
n.348A>C
1g.156115019A>GCA342807513LMNAc.101A>G (p.Asp34Gly)
n.476A>G
c.83+18A>G (n.83+18A>G)
n.135A>G
n.309A>G
n.257A>G
n.329-15598A>G
n.350A>G
n.348A>G
 gnomAD v4
1g.156115019A>TCA342807509LMNAc.101A>T (p.Asp34Val)
n.476A>T
c.83+18A>T (n.83+18A>T)
n.135A>T
n.309A>T
n.257A>T
n.329-15598A>T
n.350A>T
n.348A>T
1g.156115020C>ACA342807518LMNAc.102C>A (p.Asp34Glu)
n.477C>A
c.83+19C>A (n.83+19C>A)
n.136C>A
n.310C>A
n.258C>A
n.329-15597C>A
n.351C>A
n.349C>A
1g.156115020C>GCA342807521LMNAc.102C>G (p.Asp34Glu)
n.477C>G
c.83+19C>G (n.83+19C>G)
n.136C>G
n.310C>G
n.258C>G
n.329-15597C>G
n.351C>G
n.349C>G
1g.156115020C>TCA421257414LMNAc.102C>T (p.Asp34=)
n.477C>T
c.83+19C>T (n.83+19C>T)
n.136C>T
n.310C>T
n.258C>T
n.329-15597C>T
n.351C>T
n.349C>T
 ClinVar
1g.156115021C>ACA342807527LMNAc.103C>A (p.Leu35Met)
n.478C>A
c.83+20C>A (n.83+20C>A)
n.137C>A
n.311C>A
n.259C>A
n.329-15596C>A
n.352C>A
n.350C>A
1g.156115021C=CA1140644844LMNAc.103C= (p.Leu35=)
n.478C=
c.83+20C= (n.83+20C=)
n.137C=
n.311C=
n.259C=
n.329-15596C=
n.352C=
n.350C=
1g.156115021C>GCA016462LMNAc.103C>G (p.Leu35Val)
n.478C>G
c.83+20C>G (n.83+20C>G)
n.137C>G
n.311C>G
n.259C>G
n.329-15596C>G
n.352C>G
n.350C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115021C>TCA421257416LMNAc.103C>T (p.Leu35=)
n.478C>T
c.83+20C>T (n.83+20C>T)
n.137C>T
n.311C>T
n.259C>T
n.329-15596C>T
n.352C>T
n.350C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156115022_156115024delCA2586967574LMNAc.104_106del (p.Leu35del)
n.479_481del
c.83+21_83+23del (n.83+21_83+23del)
n.138_140del
n.312_314del
n.260_262del
n.329-15595_329-15593del
n.353_355del
n.351_353del
1g.156115022T>ACA342807536LMNAc.104T>A (p.Leu35Gln)
n.479T>A
c.83+21T>A (n.83+21T>A)
n.138T>A
n.312T>A
n.260T>A
n.329-15595T>A
n.353T>A
n.351T>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.156115022T>CCA016503LMNAc.104T>C (p.Leu35Pro)
n.479T>C
c.83+21T>C (n.83+21T>C)
n.138T>C
n.312T>C
n.260T>C
n.329-15595T>C
n.353T>C
n.351T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115022T>GCA342807542LMNAc.104T>G (p.Leu35Arg)
n.479T>G
c.83+21T>G (n.83+21T>G)
n.138T>G
n.312T>G
n.260T>G
n.329-15595T>G
n.353T>G
n.351T>G
1g.156115022T=CA1143538295LMNAc.104T= (p.Leu35=)
n.479T=
c.83+21T= (n.83+21T=)
n.138T=
n.312T=
n.260T=
n.329-15595T=
n.353T=
n.351T=
1g.156115023G>ACA421257419LMNAc.105G>A (p.Leu35=)
n.480G>A
c.83+22G>A (n.83+22G>A)
n.139G>A
n.313G>A
n.261G>A
n.329-15594G>A
n.354G>A
n.352G>A
 gnomAD v4
1g.156115023G>CCA421257420LMNAc.105G>C (p.Leu35=)
n.480G>C
c.83+22G>C (n.83+22G>C)
n.139G>C
n.313G>C
n.261G>C
n.329-15594G>C
n.354G>C
n.352G>C
1g.156115023G>TCA421257422LMNAc.105G>T (p.Leu35=)
n.480G>T
c.83+22G>T (n.83+22G>T)
n.139G>T
n.313G>T
n.261G>T
n.329-15594G>T
n.354G>T
n.352G>T
 gnomAD v4
1g.156115024C>ACA342807550LMNAc.106C>A (p.Gln36Lys)
n.481C>A
c.83+23C>A (n.83+23C>A)
n.140C>A
n.314C>A
n.262C>A
n.329-15593C>A
n.355C>A
n.353C>A
 gnomAD v4
1g.156115024C=CA1143538296LMNAc.106C= (p.Gln36=)
n.481C=
c.83+23C= (n.83+23C=)
n.140C=
n.314C=
n.262C=
n.329-15593C=
n.355C=
n.353C=
1g.156115024C>GCA342807554LMNAc.106C>G (p.Gln36Glu)
n.481C>G
c.83+23C>G (n.83+23C>G)
n.140C>G
n.314C>G
n.262C>G
n.329-15593C>G
n.355C>G
n.353C>G
1g.156115024C>TCA016550LMNAc.106C>T (p.Gln36Ter)
n.481C>T
c.83+23C>T (n.83+23C>T)
n.140C>T
n.314C>T
n.262C>T
n.329-15593C>T
n.355C>T
n.353C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115025A>CCA342807572LMNAc.107A>C (p.Gln36Pro)
n.482A>C
c.83+24A>C (n.83+24A>C)
n.141A>C
n.315A>C
n.263A>C
n.329-15592A>C
n.356A>C
n.354A>C
 ClinVar
1g.156115025A>GCA342807567LMNAc.107A>G (p.Gln36Arg)
n.482A>G
c.83+24A>G (n.83+24A>G)
n.141A>G
n.315A>G
n.263A>G
n.329-15592A>G
n.356A>G
n.354A>G
 gnomAD v4
1g.156115025A>TCA342807563LMNAc.107A>T (p.Gln36Leu)
n.482A>T
c.83+24A>T (n.83+24A>T)
n.141A>T
n.315A>T
n.263A>T
n.329-15592A>T
n.356A>T
n.354A>T
1g.156115027_156115029dupCA2586967575LMNAc.109_111dup (p.Glu37_Leu38insGlu)
n.484_486dup
c.83+26_83+28dup (n.83+26_83+28dup)
n.143_145dup
n.317_319dup
n.265_267dup
n.329-15590_329-15588dup
n.358_360dup
n.356_358dup
1g.156115026G>ACA421257428LMNAc.108G>A (p.Gln36=)
n.483G>A
c.83+25G>A (n.83+25G>A)
n.142G>A
n.316G>A
n.264G>A
n.329-15591G>A
n.357G>A
n.355G>A
 gnomAD v4
1g.156115026G>CCA342807575LMNAc.108G>C (p.Gln36His)
n.483G>C
c.83+25G>C (n.83+25G>C)
n.142G>C
n.316G>C
n.264G>C
n.329-15591G>C
n.357G>C
n.355G>C
1g.156115026G>TCA342807583LMNAc.108G>T (p.Gln36His)
n.483G>T
c.83+25G>T (n.83+25G>T)
n.142G>T
n.316G>T
n.264G>T
n.329-15591G>T
n.357G>T
n.355G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115027G>ACA342807590LMNAc.109G>A (p.Glu37Lys)
n.484G>A
c.83+26G>A (n.83+26G>A)
n.143G>A
n.317G>A
n.265G>A
n.329-15590G>A
n.358G>A
n.356G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115027G>CCA342807592LMNAc.109G>C (p.Glu37Gln)
n.484G>C
c.83+26G>C (n.83+26G>C)
n.143G>C
n.317G>C
n.265G>C
n.329-15590G>C
n.358G>C
n.356G>C
1g.156115027G=CA1200463932LMNAc.109G= (p.Glu37=)
n.484G=
c.83+26G= (n.83+26G=)
n.143G=
n.317G=
n.265G=
n.329-15590G=
n.358G=
n.356G=
1g.156115027G>TCA342807599LMNAc.109G>T (p.Glu37Ter)
n.484G>T
c.83+26G>T (n.83+26G>T)
n.143G>T
n.317G>T
n.265G>T
n.329-15590G>T
n.358G>T
n.356G>T
1g.156115028A>CCA342807610LMNAc.110A>C (p.Glu37Ala)
n.485A>C
c.83+27A>C (n.83+27A>C)
n.144A>C
n.318A>C
n.266A>C
n.329-15589A>C
n.359A>C
n.357A>C
1g.156115028A>GCA342807606LMNAc.110A>G (p.Glu37Gly)
n.485A>G
c.83+27A>G (n.83+27A>G)
n.144A>G
n.318A>G
n.266A>G
n.329-15589A>G
n.359A>G
n.357A>G
 ClinVar
1g.156115028A>TCA342807603LMNAc.110A>T (p.Glu37Val)
n.485A>T
c.83+27A>T (n.83+27A>T)
n.144A>T
n.318A>T
n.266A>T
n.329-15589A>T
n.359A>T
n.357A>T
1g.156115029G>ACA10587413LMNAc.111G>A (p.Glu37=)
n.486G>A
c.83+28G>A (n.83+28G>A)
n.145G>A
n.319G>A
n.267G>A
n.329-15588G>A
n.360G>A
n.358G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115029G>CCA342807618LMNAc.111G>C (p.Glu37Asp)
n.486G>C
c.83+28G>C (n.83+28G>C)
n.145G>C
n.319G>C
n.267G>C
n.329-15588G>C
n.360G>C
n.358G>C
 gnomAD v4
1g.156115029G=CA1200463933LMNAc.111G= (p.Glu37=)
n.486G=
c.83+28G= (n.83+28G=)
n.145G=
n.319G=
n.267G=
n.329-15588G=
n.360G=
n.358G=
1g.156115029G>TCA342807621LMNAc.111G>T (p.Glu37Asp)
n.486G>T
c.83+28G>T (n.83+28G>T)
n.145G>T
n.319G>T
n.267G>T
n.329-15588G>T
n.360G>T
n.358G>T
 gnomAD v4
1g.156115030C>ACA342807625LMNAc.112C>A (p.Leu38Ile)
n.487C>A
c.83+29C>A (n.83+29C>A)
n.146C>A
n.320C>A
n.268C>A
n.329-15587C>A
n.361C>A
n.359C>A
 gnomAD v4
1g.156115030C>GCA342807628LMNAc.112C>G (p.Leu38Val)
n.487C>G
c.83+29C>G (n.83+29C>G)
n.146C>G
n.320C>G
n.268C>G
n.329-15587C>G
n.361C>G
n.359C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115030C>TCA342807643LMNAc.112C>T (p.Leu38Phe)
n.487C>T
c.83+29C>T (n.83+29C>T)
n.146C>T
n.320C>T
n.268C>T
n.329-15587C>T
n.361C>T
n.359C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115031T>ACA342807647LMNAc.113T>A (p.Leu38His)
n.488T>A
c.83+30T>A (n.83+30T>A)
n.147T>A
n.321T>A
n.269T>A
n.329-15586T>A
n.362T>A
n.360T>A
 ClinVar dbSNP
1g.156115031T>CCA342807654LMNAc.113T>C (p.Leu38Pro)
n.488T>C
c.83+30T>C (n.83+30T>C)
n.147T>C
n.321T>C
n.269T>C
n.329-15586T>C
n.362T>C
n.360T>C
1g.156115031T>GCA342807651LMNAc.113T>G (p.Leu38Arg)
n.488T>G
c.83+30T>G (n.83+30T>G)
n.147T>G
n.321T>G
n.269T>G
n.329-15586T>G
n.362T>G
n.360T>G
1g.156115031T=CA1200463934LMNAc.113T= (p.Leu38=)
n.488T=
c.83+30T= (n.83+30T=)
n.147T=
n.321T=
n.269T=
n.329-15586T=
n.362T=
n.360T=
1g.156115032C>ACA421257437LMNAc.114C>A (p.Leu38=)
n.489C>A
c.83+31C>A (n.83+31C>A)
n.148C>A
n.322C>A
n.270C>A
n.329-15585C>A
n.363C>A
n.361C>A
 gnomAD v4
1g.156115032C=CA1200463935LMNAc.114C= (p.Leu38=)
n.489C=
c.83+31C= (n.83+31C=)
n.148C=
n.322C=
n.270C=
n.329-15585C=
n.363C=
n.361C=
1g.156115032C>GCA421257438LMNAc.114C>G (p.Leu38=)
n.489C>G
c.83+31C>G (n.83+31C>G)
n.148C>G
n.322C>G
n.270C>G
n.329-15585C>G
n.363C>G
n.361C>G
1g.156115032C>TCA421257439LMNAc.114C>T (p.Leu38=)
n.489C>T
c.83+31C>T (n.83+31C>T)
n.148C>T
n.322C>T
n.270C>T
n.329-15585C>T
n.363C>T
n.361C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115033A=CA1143538297LMNAc.115A= (p.Asn39=)
n.490A=
c.83+32A= (n.83+32A=)
n.149A=
n.323A=
n.271A=
n.329-15584A=
n.364A=
n.362A=
1g.156115033A>CCA342807660LMNAc.115A>C (p.Asn39His)
n.490A>C
c.83+32A>C (n.83+32A>C)
n.149A>C
n.323A>C
n.271A>C
n.329-15584A>C
n.364A>C
n.362A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115033A>GCA342807663LMNAc.115A>G (p.Asn39Asp)
n.490A>G
c.83+32A>G (n.83+32A>G)
n.149A>G
n.323A>G
n.271A>G
n.329-15584A>G
n.364A>G
n.362A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.156115033A>TCA016791LMNAc.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.490A>T
c.83+32A>T (n.83+32A>T)
n.149A>T
n.323A>T
n.271A>T
n.329-15584A>T
n.364A>T
n.362A>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115034A=CA1140665837LMNAc.116A= (p.Asn39=)
n.491A=
c.83+33A= (n.83+33A=)
n.150A=
n.324A=
n.272A=
n.329-15583A=
n.365A=
n.363A=
1g.156115034A>CCA342807674LMNAc.116A>C (p.Asn39Thr)
n.491A>C
c.83+33A>C (n.83+33A>C)
n.150A>C
n.324A>C
n.272A>C
n.329-15583A>C
n.365A>C
n.363A>C
1g.156115034A>GCA016815LMNAc.116A>G (p.Asn39Ser)
n.491A>G
c.83+33A>G (n.83+33A>G)
n.150A>G
n.324A>G
n.272A>G
n.329-15583A>G
n.365A>G
n.363A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115034A>TCA342807683LMNAc.116A>T (p.Asn39Ile)
n.491A>T
c.83+33A>T (n.83+33A>T)
n.150A>T
n.324A>T
n.272A>T
n.329-15583A>T
n.365A>T
n.363A>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115035T>ACA342807688LMNAc.117T>A (p.Asn39Lys)
n.492T>A
c.83+34T>A (n.83+34T>A)
n.151T>A
n.325T>A
n.273T>A
n.329-15582T>A
n.366T>A
n.364T>A
 ClinVar
1g.156115035T>CCA421257447LMNAc.117T>C (p.Asn39=)
n.492T>C
c.83+34T>C (n.83+34T>C)
n.151T>C
n.325T>C
n.273T>C
n.329-15582T>C
n.366T>C
n.364T>C
1g.156115035T>GCA342807691LMNAc.117T>G (p.Asn39Lys)
n.492T>G
c.83+34T>G (n.83+34T>G)
n.151T>G
n.325T>G
n.273T>G
n.329-15582T>G
n.366T>G
n.364T>G
 ClinVar
1g.156115036G>ACA342807704LMNAc.118G>A (p.Asp40Asn)
n.493G>A
c.83+35G>A (n.83+35G>A)
n.152G>A
n.326G>A
n.274G>A
n.329-15581G>A
n.367G>A
n.365G>A
 ClinVar
1g.156115036G>CCA342807710LMNAc.118G>C (p.Asp40His)
n.493G>C
c.83+35G>C (n.83+35G>C)
n.152G>C
n.326G>C
n.274G>C
n.329-15581G>C
n.367G>C
n.365G>C
 gnomAD v4
1g.156115036G>TCA342807717LMNAc.118G>T (p.Asp40Tyr)
n.493G>T
c.83+35G>T (n.83+35G>T)
n.152G>T
n.326G>T
n.274G>T
n.329-15581G>T
n.367G>T
n.365G>T
 gnomAD v4
1g.156115037A>CCA342807725LMNAc.119A>C (p.Asp40Ala)
n.494A>C
c.83+36A>C (n.83+36A>C)
n.153A>C
n.327A>C
n.275A>C
n.329-15580A>C
n.368A>C
n.366A>C
1g.156115037A>GCA342807724LMNAc.119A>G (p.Asp40Gly)
n.494A>G
c.83+36A>G (n.83+36A>G)
n.153A>G
n.327A>G
n.275A>G
n.329-15580A>G
n.368A>G
n.366A>G
1g.156115037A>TCA342807723LMNAc.119A>T (p.Asp40Val)
n.494A>T
c.83+36A>T (n.83+36A>T)
n.153A>T
n.327A>T
n.275A>T
n.329-15580A>T
n.368A>T
n.366A>T
1g.156115038T>ACA342807728LMNAc.120T>A (p.Asp40Glu)
n.495T>A
c.83+37T>A (n.83+37T>A)
n.154T>A
n.328T>A
n.276T>A
n.329-15579T>A
n.369T>A
n.367T>A
1g.156115038T>CCA421257451LMNAc.120T>C (p.Asp40=)
n.495T>C
c.83+37T>C (n.83+37T>C)
n.154T>C
n.328T>C
n.276T>C
n.329-15579T>C
n.369T>C
n.367T>C
1g.156115038T>GCA342807730LMNAc.120T>G (p.Asp40Glu)
n.495T>G
c.83+37T>G (n.83+37T>G)
n.154T>G
n.328T>G
n.276T>G
n.329-15579T>G
n.369T>G
n.367T>G
1g.156115039C>ACA342807733LMNAc.121C>A (p.Arg41Ser)
n.496C>A
c.83+38C>A (n.83+38C>A)
n.155C>A
n.329C>A
n.277C>A
n.329-15578C>A
n.370C>A
n.368C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115039C=CA1200463936LMNAc.121C= (p.Arg41=)
n.496C=
c.83+38C= (n.83+38C=)
n.155C=
n.329C=
n.277C=
n.329-15578C=
n.370C=
n.368C=
1g.156115039C>GCA342807738LMNAc.121C>G (p.Arg41Gly)
n.496C>G
c.83+38C>G (n.83+38C>G)
n.155C>G
n.329C>G
n.277C>G
n.329-15578C>G
n.370C>G
n.368C>G
1g.156115039C>TCA342807740LMNAc.121C>T (p.Arg41Cys)
n.496C>T
c.83+38C>T (n.83+38C>T)
n.155C>T
n.329C>T
n.277C>T
n.329-15578C>T
n.370C>T
n.368C>T
 ClinVar
1g.156115040G>ACA16609885LMNAc.122G>A (p.Arg41His)
n.497G>A
c.83+39G>A (n.83+39G>A)
n.156G>A
n.330G>A
n.278G>A
n.329-15577G>A
n.371G>A
n.369G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115040G>CCA342807746LMNAc.122G>C (p.Arg41Pro)
n.497G>C
c.83+39G>C (n.83+39G>C)
n.156G>C
n.330G>C
n.278G>C
n.329-15577G>C
n.371G>C
n.369G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115040G=CA1200463937LMNAc.122G= (p.Arg41=)
n.497G=
c.83+39G= (n.83+39G=)
n.156G=
n.330G=
n.278G=
n.329-15577G=
n.371G=
n.369G=
1g.156115040G>TCA342807753LMNAc.122G>T (p.Arg41Leu)
n.497G>T
c.83+39G>T (n.83+39G>T)
n.156G>T
n.330G>T
n.278G>T
n.329-15577G>T
n.371G>T
n.369G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115041C>ACA421257457LMNAc.123C>A (p.Arg41=)
n.498C>A
c.83+40C>A (n.83+40C>A)
n.157C>A
n.331C>A
n.279C>A
n.329-15576C>A
n.372C>A
n.370C>A
 gnomAD v4
1g.156115041C=CA1200463938LMNAc.123C= (p.Arg41=)
n.498C=
c.83+40C= (n.83+40C=)
n.157C=
n.331C=
n.279C=
n.329-15576C=
n.372C=
n.370C=
1g.156115041C>GCA421257459LMNAc.123C>G (p.Arg41=)
n.498C>G
c.83+40C>G (n.83+40C>G)
n.157C>G
n.331C>G
n.279C>G
n.329-15576C>G
n.372C>G
n.370C>G
1g.156115041C>TCA421257460LMNAc.123C>T (p.Arg41=)
n.498C>T
c.83+40C>T (n.83+40C>T)
n.157C>T
n.331C>T
n.279C>T
n.329-15576C>T
n.372C>T
n.370C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115042T>ACA342807755LMNAc.124T>A (p.Leu42Met)
n.499T>A
c.83+41T>A (n.83+41T>A)
n.158T>A
n.332T>A
n.280T>A
n.329-15575T>A
n.373T>A
n.371T>A
1g.156115042T>CCA421257461LMNAc.124T>C (p.Leu42=)
n.499T>C
c.83+41T>C (n.83+41T>C)
n.158T>C
n.332T>C
n.280T>C
n.329-15575T>C
n.373T>C
n.371T>C
 ClinVar
1g.156115042T>GCA342807762LMNAc.124T>G (p.Leu42Val)
n.499T>G
c.83+41T>G (n.83+41T>G)
n.158T>G
n.332T>G
n.280T>G
n.329-15575T>G
n.373T>G
n.371T>G
1g.156115043T>ACA342807766LMNAc.125T>A (p.Leu42Ter)
n.500T>A
c.83+42T>A (n.83+42T>A)
n.159T>A
n.333T>A
n.281T>A
n.329-15574T>A
n.374T>A
n.372T>A
1g.156115043T>CCA342807769LMNAc.125T>C (p.Leu42Ser)
n.500T>C
c.83+42T>C (n.83+42T>C)
n.159T>C
n.333T>C
n.281T>C
n.329-15574T>C
n.374T>C
n.372T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115043T>GCA342807772LMNAc.125T>G (p.Leu42Trp)
n.500T>G
c.83+42T>G (n.83+42T>G)
n.159T>G
n.333T>G
n.281T>G
n.329-15574T>G
n.374T>G
n.372T>G
1g.156115044G>ACA421257468LMNAc.126G>A (p.Leu42=)
n.501G>A
c.83+43G>A (n.83+43G>A)
n.160G>A
n.334G>A
n.282G>A
n.329-15573G>A
n.375G>A
n.373G>A
 gnomAD v4
1g.156115044G>CCA342807779LMNAc.126G>C (p.Leu42Phe)
n.501G>C
c.83+43G>C (n.83+43G>C)
n.160G>C
n.334G>C
n.282G>C
n.329-15573G>C
n.375G>C
n.373G>C
1g.156115044G>TCA342807783LMNAc.126G>T (p.Leu42Phe)
n.501G>T
c.83+43G>T (n.83+43G>T)
n.160G>T
n.334G>T
n.282G>T
n.329-15573G>T
n.375G>T
n.373G>T
1g.156115045G>ACA016942LMNAc.127G>A (p.Ala43Thr)
n.502G>A
c.83+44G>A (n.83+44G>A)
n.161G>A
n.335G>A
n.283G>A
n.329-15572G>A
n.376G>A
n.374G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115045G>CCA342807798LMNAc.127G>C (p.Ala43Pro)
n.502G>C
c.83+44G>C (n.83+44G>C)
n.161G>C
n.335G>C
n.283G>C
n.329-15572G>C
n.376G>C
n.374G>C
1g.156115045G=CA1140704958LMNAc.127G= (p.Ala43=)
n.502G=
c.83+44G= (n.83+44G=)
n.161G=
n.335G=
n.283G=
n.329-15572G=
n.376G=
n.374G=
1g.156115045G>TCA342807794LMNAc.127G>T (p.Ala43Ser)
n.502G>T
c.83+44G>T (n.83+44G>T)
n.161G>T
n.335G>T
n.283G>T
n.329-15572G>T
n.376G>T
n.374G>T
1g.156115046C>ACA342807802LMNAc.128C>A (p.Ala43Glu)
n.503C>A
c.84-45C>A (n.84-45C>A)
n.162C>A
n.336C>A
n.284C>A
n.329-15571C>A
n.377C>A
n.375C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115046C>GCA342807805LMNAc.128C>G (p.Ala43Gly)
n.503C>G
c.84-45C>G (n.84-45C>G)
n.162C>G
n.336C>G
n.284C>G
n.329-15571C>G
n.377C>G
n.375C>G
1g.156115046C>TCA342807807LMNAc.128C>T (p.Ala43Val)
n.503C>T
c.84-45C>T (n.84-45C>T)
n.162C>T
n.336C>T
n.284C>T
n.329-15571C>T
n.377C>T
n.375C>T
 gnomAD v4
1g.156115047G>ACA421257473LMNAc.129G>A (p.Ala43=)
n.504G>A
c.84-44G>A (n.84-44G>A)
n.163G>A
n.337G>A
n.285G>A
n.329-15570G>A
n.378G>A
n.376G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115047G>CCA421257474LMNAc.129G>C (p.Ala43=)
n.504G>C
c.84-44G>C (n.84-44G>C)
n.163G>C
n.337G>C
n.285G>C
n.329-15570G>C
n.378G>C
n.376G>C
 ClinVar
1g.156115047G=CA1200463939LMNAc.129G= (p.Ala43=)
n.504G=
c.84-44G= (n.84-44G=)
n.163G=
n.337G=
n.285G=
n.329-15570G=
n.378G=
n.376G=
1g.156115047G>TCA421257475LMNAc.129G>T (p.Ala43=)
n.504G>T
c.84-44G>T (n.84-44G>T)
n.163G>T
n.337G>T
n.285G>T
n.329-15570G>T
n.378G>T
n.376G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched