UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155904266C>A | CA2648310657 | RIT1 | c.*158+45G>T (n.*158+45G>T) c.321+45G>T (n.321+45G>T) c.*100+45G>T (n.*100+45G>T) c.429+45G>T (n.429+45G>T) c.432+45G>T (n.432+45G>T) c.480+45G>T (n.480+45G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904266C= | CA1200375887 | RIT1 | c.*158+45G= (n.*158+45G=) c.321+45G= (n.321+45G=) c.*100+45G= (n.*100+45G=) c.429+45G= (n.429+45G=) c.432+45G= (n.432+45G=) c.480+45G= (n.480+45G=) | |
| 1 | g.155904266C>T | CA526670238 | RIT1 | c.*158+45G>A (n.*158+45G>A) c.321+45G>A (n.321+45G>A) c.*100+45G>A (n.*100+45G>A) c.429+45G>A (n.429+45G>A) c.432+45G>A (n.432+45G>A) c.480+45G>A (n.480+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904268A>G | CA2648310658 | RIT1 | c.*158+43T>C (n.*158+43T>C) c.321+43T>C (n.321+43T>C) c.*100+43T>C (n.*100+43T>C) c.429+43T>C (n.429+43T>C) c.432+43T>C (n.432+43T>C) c.480+43T>C (n.480+43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904270T>C | CA526670239 | RIT1 | c.*158+41A>G (n.*158+41A>G) c.321+41A>G (n.321+41A>G) c.*100+41A>G (n.*100+41A>G) c.429+41A>G (n.429+41A>G) c.432+41A>G (n.432+41A>G) c.480+41A>G (n.480+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904270T= | CA1200375888 | RIT1 | c.*158+41A= (n.*158+41A=) c.321+41A= (n.321+41A=) c.*100+41A= (n.*100+41A=) c.429+41A= (n.429+41A=) c.432+41A= (n.432+41A=) c.480+41A= (n.480+41A=) | |
| 1 | g.155904271T>C | CA526670240 | RIT1 | c.*158+40A>G (n.*158+40A>G) c.321+40A>G (n.321+40A>G) c.*100+40A>G (n.*100+40A>G) c.429+40A>G (n.429+40A>G) c.432+40A>G (n.432+40A>G) c.480+40A>G (n.480+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904271T= | CA1200375889 | RIT1 | c.*158+40A= (n.*158+40A=) c.321+40A= (n.321+40A=) c.*100+40A= (n.*100+40A=) c.429+40A= (n.429+40A=) c.432+40A= (n.432+40A=) c.480+40A= (n.480+40A=) | |
| 1 | g.155904272G>C | CA526670241 | RIT1 | c.*158+39C>G (n.*158+39C>G) c.321+39C>G (n.321+39C>G) c.*100+39C>G (n.*100+39C>G) c.429+39C>G (n.429+39C>G) c.432+39C>G (n.432+39C>G) c.480+39C>G (n.480+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904272G= | CA1200375890 | RIT1 | c.*158+39C= (n.*158+39C=) c.321+39C= (n.321+39C=) c.*100+39C= (n.*100+39C=) c.429+39C= (n.429+39C=) c.432+39C= (n.432+39C=) c.480+39C= (n.480+39C=) | |
| 1 | g.155904272G>T | CA2648310659 | RIT1 | c.*158+39C>A (n.*158+39C>A) c.321+39C>A (n.321+39C>A) c.*100+39C>A (n.*100+39C>A) c.429+39C>A (n.429+39C>A) c.432+39C>A (n.432+39C>A) c.480+39C>A (n.480+39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904273T>C | CA526670242 | RIT1 | c.*158+38A>G (n.*158+38A>G) c.321+38A>G (n.321+38A>G) c.*100+38A>G (n.*100+38A>G) c.429+38A>G (n.429+38A>G) c.432+38A>G (n.432+38A>G) c.480+38A>G (n.480+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904273T= | CA1200375891 | RIT1 | c.*158+38A= (n.*158+38A=) c.321+38A= (n.321+38A=) c.*100+38A= (n.*100+38A=) c.429+38A= (n.429+38A=) c.432+38A= (n.432+38A=) c.480+38A= (n.480+38A=) | |
| 1 | g.155904274A= | CA1200375892 | RIT1 | c.*158+37T= (n.*158+37T=) c.321+37T= (n.321+37T=) c.*100+37T= (n.*100+37T=) c.429+37T= (n.429+37T=) c.432+37T= (n.432+37T=) c.480+37T= (n.480+37T=) | |
| 1 | g.155904274A>C | CA1151793 | RIT1 | c.*158+37T>G (n.*158+37T>G) c.321+37T>G (n.321+37T>G) c.*100+37T>G (n.*100+37T>G) c.429+37T>G (n.429+37T>G) c.432+37T>G (n.432+37T>G) c.480+37T>G (n.480+37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904274A>G | CA1151794 | RIT1 | c.*158+37T>C (n.*158+37T>C) c.321+37T>C (n.321+37T>C) c.*100+37T>C (n.*100+37T>C) c.429+37T>C (n.429+37T>C) c.432+37T>C (n.432+37T>C) c.480+37T>C (n.480+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904274A>T | CA1151792 | RIT1 | c.*158+37T>A (n.*158+37T>A) c.321+37T>A (n.321+37T>A) c.*100+37T>A (n.*100+37T>A) c.429+37T>A (n.429+37T>A) c.432+37T>A (n.432+37T>A) c.480+37T>A (n.480+37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904275T>A | CA1200375893 | RIT1 | c.*158+36A>T (n.*158+36A>T) c.321+36A>T (n.321+36A>T) c.*100+36A>T (n.*100+36A>T) c.429+36A>T (n.429+36A>T) c.432+36A>T (n.432+36A>T) c.480+36A>T (n.480+36A>T) | dbSNP |
| 1 | g.155904275T>C | CA30984280 | RIT1 | c.*158+36A>G (n.*158+36A>G) c.321+36A>G (n.321+36A>G) c.*100+36A>G (n.*100+36A>G) c.429+36A>G (n.429+36A>G) c.432+36A>G (n.432+36A>G) c.480+36A>G (n.480+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904275T= | CA1143862389 | RIT1 | c.*158+36A= (n.*158+36A=) c.321+36A= (n.321+36A=) c.*100+36A= (n.*100+36A=) c.429+36A= (n.429+36A=) c.432+36A= (n.432+36A=) c.480+36A= (n.480+36A=) | |
| 1 | g.155904276A>G | CA2648310660 | RIT1 | c.*158+35T>C (n.*158+35T>C) c.321+35T>C (n.321+35T>C) c.*100+35T>C (n.*100+35T>C) c.429+35T>C (n.429+35T>C) c.432+35T>C (n.432+35T>C) c.480+35T>C (n.480+35T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904276A>T | CA2746216314 | RIT1 | c.*158+35T>A (n.*158+35T>A) c.321+35T>A (n.321+35T>A) c.*100+35T>A (n.*100+35T>A) c.429+35T>A (n.429+35T>A) c.432+35T>A (n.432+35T>A) c.480+35T>A (n.480+35T>A) | |
| 1 | g.155904277A= | CA1200375894 | RIT1 | c.*158+34T= (n.*158+34T=) c.321+34T= (n.321+34T=) c.*100+34T= (n.*100+34T=) c.429+34T= (n.429+34T=) c.432+34T= (n.432+34T=) c.480+34T= (n.480+34T=) | |
| 1 | g.155904277A>T | CA1200375895 | RIT1 | c.*158+34T>A (n.*158+34T>A) c.321+34T>A (n.321+34T>A) c.*100+34T>A (n.*100+34T>A) c.429+34T>A (n.429+34T>A) c.432+34T>A (n.432+34T>A) c.480+34T>A (n.480+34T>A) | dbSNP |
| 1 | g.155904278G>A | CA2573918571 | RIT1 | c.*158+33C>T (n.*158+33C>T) c.321+33C>T (n.321+33C>T) c.*100+33C>T (n.*100+33C>T) c.429+33C>T (n.429+33C>T) c.432+33C>T (n.432+33C>T) c.480+33C>T (n.480+33C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904278G>C | CA526670243 | RIT1 | c.*158+33C>G (n.*158+33C>G) c.321+33C>G (n.321+33C>G) c.*100+33C>G (n.*100+33C>G) c.429+33C>G (n.429+33C>G) c.432+33C>G (n.432+33C>G) c.480+33C>G (n.480+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904278G= | CA1200375896 | RIT1 | c.*158+33C= (n.*158+33C=) c.321+33C= (n.321+33C=) c.*100+33C= (n.*100+33C=) c.429+33C= (n.429+33C=) c.432+33C= (n.432+33C=) c.480+33C= (n.480+33C=) | |
| 1 | g.155904278G>T | CA2573918585 | RIT1 | c.*158+33C>A (n.*158+33C>A) c.321+33C>A (n.321+33C>A) c.*100+33C>A (n.*100+33C>A) c.429+33C>A (n.429+33C>A) c.432+33C>A (n.432+33C>A) c.480+33C>A (n.480+33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904280T>A | CA2648310661 | RIT1 | c.*158+31A>T (n.*158+31A>T) c.321+31A>T (n.321+31A>T) c.*100+31A>T (n.*100+31A>T) c.429+31A>T (n.429+31A>T) c.432+31A>T (n.432+31A>T) c.480+31A>T (n.480+31A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904280T>C | CA2648310662 | RIT1 | c.*158+31A>G (n.*158+31A>G) c.321+31A>G (n.321+31A>G) c.*100+31A>G (n.*100+31A>G) c.429+31A>G (n.429+31A>G) c.432+31A>G (n.432+31A>G) c.480+31A>G (n.480+31A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904280T>G | CA2648310663 | RIT1 | c.*158+31A>C (n.*158+31A>C) c.321+31A>C (n.321+31A>C) c.*100+31A>C (n.*100+31A>C) c.429+31A>C (n.429+31A>C) c.432+31A>C (n.432+31A>C) c.480+31A>C (n.480+31A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904281T>C | CA30984287 | RIT1 | c.*158+30A>G (n.*158+30A>G) c.321+30A>G (n.321+30A>G) c.*100+30A>G (n.*100+30A>G) c.429+30A>G (n.429+30A>G) c.432+30A>G (n.432+30A>G) c.480+30A>G (n.480+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155904281T= | CA1200375897 | RIT1 | c.*158+30A= (n.*158+30A=) c.321+30A= (n.321+30A=) c.*100+30A= (n.*100+30A=) c.429+30A= (n.429+30A=) c.432+30A= (n.432+30A=) c.480+30A= (n.480+30A=) | |
| 1 | g.155904283T>A | CA2648310664 | RIT1 | c.*158+28A>T (n.*158+28A>T) c.321+28A>T (n.321+28A>T) c.*100+28A>T (n.*100+28A>T) c.429+28A>T (n.429+28A>T) c.432+28A>T (n.432+28A>T) c.480+28A>T (n.480+28A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904283T>C | CA526670244 | RIT1 | c.*158+28A>G (n.*158+28A>G) c.321+28A>G (n.321+28A>G) c.*100+28A>G (n.*100+28A>G) c.429+28A>G (n.429+28A>G) c.432+28A>G (n.432+28A>G) c.480+28A>G (n.480+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904283T= | CA1200375898 | RIT1 | c.*158+28A= (n.*158+28A=) c.321+28A= (n.321+28A=) c.*100+28A= (n.*100+28A=) c.429+28A= (n.429+28A=) c.432+28A= (n.432+28A=) c.480+28A= (n.480+28A=) | |
| 1 | g.155904284A>G | CA2648310665 | RIT1 | c.*158+27T>C (n.*158+27T>C) c.321+27T>C (n.321+27T>C) c.*100+27T>C (n.*100+27T>C) c.429+27T>C (n.429+27T>C) c.432+27T>C (n.432+27T>C) c.480+27T>C (n.480+27T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904284dup | CA2573918588 | RIT1 | c.*158+27dup (n.*158+27dup) c.321+27dup (n.321+27dup) c.*100+27dup (n.*100+27dup) c.429+27dup (n.429+27dup) c.432+27dup (n.432+27dup) c.480+27dup (n.480+27dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904285G>A | CA1151795 | RIT1 | c.*158+26C>T (n.*158+26C>T) c.321+26C>T (n.321+26C>T) c.*100+26C>T (n.*100+26C>T) c.429+26C>T (n.429+26C>T) c.432+26C>T (n.432+26C>T) c.480+26C>T (n.480+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904285G= | CA1200375899 | RIT1 | c.*158+26C= (n.*158+26C=) c.321+26C= (n.321+26C=) c.*100+26C= (n.*100+26C=) c.429+26C= (n.429+26C=) c.432+26C= (n.432+26C=) c.480+26C= (n.480+26C=) | |
| 1 | g.155904285G>T | CA2648310666 | RIT1 | c.*158+26C>A (n.*158+26C>A) c.321+26C>A (n.321+26C>A) c.*100+26C>A (n.*100+26C>A) c.429+26C>A (n.429+26C>A) c.432+26C>A (n.432+26C>A) c.480+26C>A (n.480+26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904286A= | CA1200375900 | RIT1 | c.*158+25T= (n.*158+25T=) c.321+25T= (n.321+25T=) c.*100+25T= (n.*100+25T=) c.429+25T= (n.429+25T=) c.432+25T= (n.432+25T=) c.480+25T= (n.480+25T=) | |
| 1 | g.155904286A>G | CA526670245 | RIT1 | c.*158+25T>C (n.*158+25T>C) c.321+25T>C (n.321+25T>C) c.*100+25T>C (n.*100+25T>C) c.429+25T>C (n.429+25T>C) c.432+25T>C (n.432+25T>C) c.480+25T>C (n.480+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904288A>G | CA2648310667 | RIT1 | c.*158+23T>C (n.*158+23T>C) c.321+23T>C (n.321+23T>C) c.*100+23T>C (n.*100+23T>C) c.429+23T>C (n.429+23T>C) c.432+23T>C (n.432+23T>C) c.480+23T>C (n.480+23T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904289G>A | CA2648310670 | RIT1 | c.*158+22C>T (n.*158+22C>T) c.321+22C>T (n.321+22C>T) c.*100+22C>T (n.*100+22C>T) c.429+22C>T (n.429+22C>T) c.432+22C>T (n.432+22C>T) c.480+22C>T (n.480+22C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904289G>C | CA2648310668 | RIT1 | c.*158+22C>G (n.*158+22C>G) c.321+22C>G (n.321+22C>G) c.*100+22C>G (n.*100+22C>G) c.429+22C>G (n.429+22C>G) c.432+22C>G (n.432+22C>G) c.480+22C>G (n.480+22C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904289G>T | CA2648310669 | RIT1 | c.*158+22C>A (n.*158+22C>A) c.321+22C>A (n.321+22C>A) c.*100+22C>A (n.*100+22C>A) c.429+22C>A (n.429+22C>A) c.432+22C>A (n.432+22C>A) c.480+22C>A (n.480+22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904290T>A | CA526670246 | RIT1 | c.*158+21A>T (n.*158+21A>T) c.321+21A>T (n.321+21A>T) c.*100+21A>T (n.*100+21A>T) c.429+21A>T (n.429+21A>T) c.432+21A>T (n.432+21A>T) c.480+21A>T (n.480+21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904290T>C | CA889717519 | RIT1 | c.*158+21A>G (n.*158+21A>G) c.321+21A>G (n.321+21A>G) c.*100+21A>G (n.*100+21A>G) c.429+21A>G (n.429+21A>G) c.432+21A>G (n.432+21A>G) c.480+21A>G (n.480+21A>G) | dbSNP |
| 1 | g.155904290T= | CA1200375901 | RIT1 | c.*158+21A= (n.*158+21A=) c.321+21A= (n.321+21A=) c.*100+21A= (n.*100+21A=) c.429+21A= (n.429+21A=) c.432+21A= (n.432+21A=) c.480+21A= (n.480+21A=) | |
| 1 | g.155904291A>G | CA2573131127 | RIT1 | c.*158+20T>C (n.*158+20T>C) c.321+20T>C (n.321+20T>C) c.*100+20T>C (n.*100+20T>C) c.429+20T>C (n.429+20T>C) c.432+20T>C (n.432+20T>C) c.480+20T>C (n.480+20T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.155904294T>C | CA2648310671 | RIT1 | c.*158+17A>G (n.*158+17A>G) c.321+17A>G (n.321+17A>G) c.*100+17A>G (n.*100+17A>G) c.429+17A>G (n.429+17A>G) c.432+17A>G (n.432+17A>G) c.480+17A>G (n.480+17A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904295T>A | CA1200375903 | RIT1 | c.*158+16A>T (n.*158+16A>T) c.321+16A>T (n.321+16A>T) c.*100+16A>T (n.*100+16A>T) c.429+16A>T (n.429+16A>T) c.432+16A>T (n.432+16A>T) c.480+16A>T (n.480+16A>T) | dbSNP |
| 1 | g.155904295T>C | CA2648310672 | RIT1 | c.*158+16A>G (n.*158+16A>G) c.321+16A>G (n.321+16A>G) c.*100+16A>G (n.*100+16A>G) c.429+16A>G (n.429+16A>G) c.432+16A>G (n.432+16A>G) c.480+16A>G (n.480+16A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904295T= | CA1200375902 | RIT1 | c.*158+16A= (n.*158+16A=) c.321+16A= (n.321+16A=) c.*100+16A= (n.*100+16A=) c.429+16A= (n.429+16A=) c.432+16A= (n.432+16A=) c.480+16A= (n.480+16A=) | |
| 1 | g.155904296C>A | CA2648310673 | RIT1 | c.*158+15G>T (n.*158+15G>T) c.321+15G>T (n.321+15G>T) c.*100+15G>T (n.*100+15G>T) c.429+15G>T (n.429+15G>T) c.432+15G>T (n.432+15G>T) c.480+15G>T (n.480+15G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904296C= | CA1200375904 | RIT1 | c.*158+15G= (n.*158+15G=) c.321+15G= (n.321+15G=) c.*100+15G= (n.*100+15G=) c.429+15G= (n.429+15G=) c.432+15G= (n.432+15G=) c.480+15G= (n.480+15G=) | |
| 1 | g.155904296C>T | CA526670247 | RIT1 | c.*158+15G>A (n.*158+15G>A) c.321+15G>A (n.321+15G>A) c.*100+15G>A (n.*100+15G>A) c.429+15G>A (n.429+15G>A) c.432+15G>A (n.432+15G>A) c.480+15G>A (n.480+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904299C>T | CA2573918663 | RIT1 | c.*158+12G>A (n.*158+12G>A) c.321+12G>A (n.321+12G>A) c.*100+12G>A (n.*100+12G>A) c.429+12G>A (n.429+12G>A) c.432+12G>A (n.432+12G>A) c.480+12G>A (n.480+12G>A) | |
| 1 | g.155904301C>A | CA2648310674 | RIT1 | c.*158+10G>T (n.*158+10G>T) c.321+10G>T (n.321+10G>T) c.*100+10G>T (n.*100+10G>T) c.429+10G>T (n.429+10G>T) c.432+10G>T (n.432+10G>T) c.480+10G>T (n.480+10G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904301C>T | CA2746216315 | RIT1 | c.*158+10G>A (n.*158+10G>A) c.321+10G>A (n.321+10G>A) c.*100+10G>A (n.*100+10G>A) c.429+10G>A (n.429+10G>A) c.432+10G>A (n.432+10G>A) c.480+10G>A (n.480+10G>A) | |
| 1 | g.155904302T>C | CA1151796 | RIT1 | c.*158+9A>G (n.*158+9A>G) c.321+9A>G (n.321+9A>G) c.*100+9A>G (n.*100+9A>G) c.429+9A>G (n.429+9A>G) c.432+9A>G (n.432+9A>G) c.480+9A>G (n.480+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904302T= | CA1200375905 | RIT1 | c.*158+9A= (n.*158+9A=) c.321+9A= (n.321+9A=) c.*100+9A= (n.*100+9A=) c.429+9A= (n.429+9A=) c.432+9A= (n.432+9A=) c.480+9A= (n.480+9A=) | |
| 1 | g.155904303A= | CA1200375906 | RIT1 | c.*158+8T= (n.*158+8T=) c.321+8T= (n.321+8T=) c.*100+8T= (n.*100+8T=) c.429+8T= (n.429+8T=) c.432+8T= (n.432+8T=) c.480+8T= (n.480+8T=) | |
| 1 | g.155904303A>C | CA526670248 | RIT1 | c.*158+8T>G (n.*158+8T>G) c.321+8T>G (n.321+8T>G) c.*100+8T>G (n.*100+8T>G) c.429+8T>G (n.429+8T>G) c.432+8T>G (n.432+8T>G) c.480+8T>G (n.480+8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904303A>G | CA1200375907 | RIT1 | c.*158+8T>C (n.*158+8T>C) c.321+8T>C (n.321+8T>C) c.*100+8T>C (n.*100+8T>C) c.429+8T>C (n.429+8T>C) c.432+8T>C (n.432+8T>C) c.480+8T>C (n.480+8T>C) | dbSNP |
| 1 | g.155904304T>A | CA889717531 | RIT1 | c.*158+7A>T (n.*158+7A>T) c.321+7A>T (n.321+7A>T) c.*100+7A>T (n.*100+7A>T) c.429+7A>T (n.429+7A>T) c.432+7A>T (n.432+7A>T) c.480+7A>T (n.480+7A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904304T= | CA1200375908 | RIT1 | c.*158+7A= (n.*158+7A=) c.321+7A= (n.321+7A=) c.*100+7A= (n.*100+7A=) c.429+7A= (n.429+7A=) c.432+7A= (n.432+7A=) c.480+7A= (n.480+7A=) | |
| 1 | g.155904305C>A | CA2648310675 | RIT1 | c.*158+6G>T (n.*158+6G>T) c.321+6G>T (n.321+6G>T) c.*100+6G>T (n.*100+6G>T) c.429+6G>T (n.429+6G>T) c.432+6G>T (n.432+6G>T) c.480+6G>T (n.480+6G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904306C>T | CA2648310676 | RIT1 | c.*158+5G>A (n.*158+5G>A) c.321+5G>A (n.321+5G>A) c.*100+5G>A (n.*100+5G>A) c.429+5G>A (n.429+5G>A) c.432+5G>A (n.432+5G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904309A>C | CA342801958 | RIT1 | c.*158+2T>G (n.*158+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.*100+2T>G (n.*100+2T>G) c.429+2T>G (n.429+2T>G) c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) | |
| 1 | g.155904309A>G | CA342801960 | RIT1 | c.*158+2T>C (n.*158+2T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.*100+2T>C (n.*100+2T>C) c.429+2T>C (n.429+2T>C) c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) | |
| 1 | g.155904309A>T | CA342801962 | RIT1 | c.*158+2T>A (n.*158+2T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.*100+2T>A (n.*100+2T>A) c.429+2T>A (n.429+2T>A) c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) | |
| 1 | g.155904310C>A | CA342801965 | RIT1 | c.*158+1G>T (n.*158+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.*100+1G>T (n.*100+1G>T) c.429+1G>T (n.429+1G>T) c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) | |
| 1 | g.155904310C>G | CA342801969 | RIT1 | c.*158+1G>C (n.*158+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.*100+1G>C (n.*100+1G>C) c.429+1G>C (n.429+1G>C) c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) | |
| 1 | g.155904310C>T | CA342801967 | RIT1 | c.*158+1G>A (n.*158+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.*100+1G>A (n.*100+1G>A) c.429+1G>A (n.429+1G>A) c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) | |
| 1 | g.155904311C>A | CA342801972 | RIT1 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.321G>T (p.Gln107His) c.*100G>T (n.*100G>T) c.429G>T (p.Gln143His) c.432G>T (p.Gln144His) c.480G>T (p.Gln160His) | |
| 1 | g.155904311C>G | CA342801974 | RIT1 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.321G>C (p.Gln107His) c.*100G>C (n.*100G>C) c.429G>C (p.Gln143His) c.432G>C (p.Gln144His) c.480G>C (p.Gln160His) | |
| 1 | g.155904311C>T | CA421058761 | RIT1 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.321G>A (p.Gln107=) c.*100G>A (n.*100G>A) c.429G>A (p.Gln143=) c.432G>A (p.Gln144=) c.480G>A (p.Gln160=) | |
| 1 | g.155904312T>A | CA342801977 | RIT1 | c.*157A>T (n.*157A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.*99A>T (n.*99A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) | |
| 1 | g.155904312T>C | CA342801979 | RIT1 | c.*157A>G (n.*157A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904312T>G | CA342801982 | RIT1 | c.*157A>C (n.*157A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) | |
| 1 | g.155904313G>A | CA342801985 | RIT1 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.*98C>T (n.*98C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) | |
| 1 | g.155904313G>C | CA342801987 | RIT1 | c.*156C>G (n.*156C>G) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.*98C>G (n.*98C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) | |
| 1 | g.155904313G>T | CA342801989 | RIT1 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.*98C>A (n.*98C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904314T>A | CA342801992 | RIT1 | c.*155A>T (n.*155A>T) c.318A>T (p.Arg106Ser) c.*97A>T (n.*97A>T) c.426A>T (p.Arg142Ser) c.429A>T (p.Arg143Ser) c.477A>T (p.Arg159Ser) | |
| 1 | g.155904314T>C | CA421058766 | RIT1 | c.*155A>G (n.*155A>G) c.318A>G (p.Arg106=) c.*97A>G (n.*97A>G) c.426A>G (p.Arg142=) c.429A>G (p.Arg143=) c.477A>G (p.Arg159=) | |
| 1 | g.155904314T>G | CA342801994 | RIT1 | c.*155A>C (n.*155A>C) c.318A>C (p.Arg106Ser) c.*97A>C (n.*97A>C) c.426A>C (p.Arg142Ser) c.429A>C (p.Arg143Ser) c.477A>C (p.Arg159Ser) | |
| 1 | g.155904315C>A | CA342801997 | RIT1 | c.*154G>T (n.*154G>T) c.317G>T (p.Arg106Ile) c.*96G>T (n.*96G>T) c.425G>T (p.Arg142Ile) c.428G>T (p.Arg143Ile) c.476G>T (p.Arg159Ile) | |
| 1 | g.155904315C>G | CA342801999 | RIT1 | c.*154G>C (n.*154G>C) c.317G>C (p.Arg106Thr) c.*96G>C (n.*96G>C) c.425G>C (p.Arg142Thr) c.428G>C (p.Arg143Thr) c.476G>C (p.Arg159Thr) | |
| 1 | g.155904315C>T | CA342802002 | RIT1 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.317G>A (p.Arg106Lys) c.*96G>A (n.*96G>A) c.425G>A (p.Arg142Lys) c.428G>A (p.Arg143Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) | |
| 1 | g.155904316T>A | CA342802005 | RIT1 | c.*153A>T (n.*153A>T) c.316A>T (p.Arg106Ter) c.*95A>T (n.*95A>T) c.424A>T (p.Arg142Ter) c.427A>T (p.Arg143Ter) c.475A>T (p.Arg159Ter) | |
| 1 | g.155904316T>C | CA342802006 | RIT1 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.316A>G (p.Arg106Gly) c.*95A>G (n.*95A>G) c.424A>G (p.Arg142Gly) c.427A>G (p.Arg143Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) | |
| 1 | g.155904316T>G | CA421058769 | RIT1 | c.*153A>C (n.*153A>C) c.316A>C (p.Arg106=) c.*95A>C (n.*95A>C) c.424A>C (p.Arg142=) c.427A>C (p.Arg143=) c.475A>C (p.Arg159=) | |
| 1 | g.155904317T>A | CA1151797 | RIT1 | c.*152A>T (n.*152A>T) c.315A>T (p.Leu105=) c.*94A>T (n.*94A>T) c.423A>T (p.Leu141=) c.426A>T (p.Leu142=) c.474A>T (p.Leu158=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904317T>C | CA421058770 | RIT1 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.315A>G (p.Leu105=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.423A>G (p.Leu141=) c.426A>G (p.Leu142=) c.474A>G (p.Leu158=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904317T>G | CA421058771 | RIT1 | c.*152A>C (n.*152A>C) c.315A>C (p.Leu105=) c.*94A>C (n.*94A>C) c.423A>C (p.Leu141=) c.426A>C (p.Leu142=) c.474A>C (p.Leu158=) | |
| 1 | g.155904317T= | CA1200375909 | RIT1 | c.*152A= (n.*152A=) c.315A= (p.Leu105=) c.*94A= (n.*94A=) c.423A= (p.Leu141=) c.426A= (p.Leu142=) c.474A= (p.Leu158=) | |
| 1 | g.155904318A>C | CA342802012 | RIT1 | c.*151T>G (n.*151T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) | |
| 1 | g.155904318A>G | CA342802014 | RIT1 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) | |
| 1 | g.155904318A>T | CA342802016 | RIT1 | c.*151T>A (n.*151T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.*93T>A (n.*93T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) | |
| 1 | g.155904319G>A | CA30984312 | RIT1 | c.*150C>T (n.*150C>T) c.313C>T (p.Leu105=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.421C>T (p.Leu141=) c.424C>T (p.Leu142=) c.472C>T (p.Leu158=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904319G>C | CA342802019 | RIT1 | c.*150C>G (n.*150C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) c.*92C>G (n.*92C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.472C>G (p.Leu158Val) | |
| 1 | g.155904319G= | CA1200375910 | RIT1 | c.*150C= (n.*150C=) c.313C= (p.Leu105=) c.*92C= (n.*92C=) c.421C= (p.Leu141=) c.424C= (p.Leu142=) c.472C= (p.Leu158=) | |
| 1 | g.155904319G>T | CA342802021 | RIT1 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.313C>A (p.Leu105Ile) c.*92C>A (n.*92C>A) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904320C>A | CA342802024 | RIT1 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.312G>T (p.Gln104His) c.*91G>T (n.*91G>T) c.420G>T (p.Gln140His) c.423G>T (p.Gln141His) c.471G>T (p.Gln157His) | |
| 1 | g.155904320C>G | CA342802026 | RIT1 | c.*149G>C (n.*149G>C) c.312G>C (p.Gln104His) c.*91G>C (n.*91G>C) c.420G>C (p.Gln140His) c.423G>C (p.Gln141His) c.471G>C (p.Gln157His) | |
| 1 | g.155904320C>T | CA421058776 | RIT1 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.312G>A (p.Gln104=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.420G>A (p.Gln140=) c.423G>A (p.Gln141=) c.471G>A (p.Gln157=) | |
| 1 | g.155904321T>A | CA342802029 | RIT1 | c.*148A>T (n.*148A>T) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.*90A>T (n.*90A>T) c.419A>T (p.Gln140Leu) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) | |
| 1 | g.155904321T>C | CA342802031 | RIT1 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.311A>G (p.Gln104Arg) c.*90A>G (n.*90A>G) c.419A>G (p.Gln140Arg) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) | |
| 1 | g.155904321T>G | CA342802033 | RIT1 | c.*148A>C (n.*148A>C) c.311A>C (p.Gln104Pro) c.*90A>C (n.*90A>C) c.419A>C (p.Gln140Pro) c.422A>C (p.Gln141Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) | |
| 1 | g.155904322G>A | CA342802039 | RIT1 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.310C>T (p.Gln104Ter) c.*89C>T (n.*89C>T) c.418C>T (p.Gln140Ter) c.421C>T (p.Gln141Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) | |
| 1 | g.155904322G>C | CA342802041 | RIT1 | c.*147C>G (n.*147C>G) c.310C>G (p.Gln104Glu) c.*89C>G (n.*89C>G) c.418C>G (p.Gln140Glu) c.421C>G (p.Gln141Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904322G>T | CA342802036 | RIT1 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.310C>A (p.Gln104Lys) c.*89C>A (n.*89C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.421C>A (p.Gln141Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) | |
| 1 | g.155904323T>A | CA342802045 | RIT1 | c.*146A>T (n.*146A>T) c.309A>T (p.Lys103Asn) c.*88A>T (n.*88A>T) c.417A>T (p.Lys139Asn) c.420A>T (p.Lys140Asn) c.468A>T (p.Lys156Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904323T>C | CA421058781 | RIT1 | c.*146A>G (n.*146A>G) c.309A>G (p.Lys103=) c.*88A>G (n.*88A>G) c.417A>G (p.Lys139=) c.420A>G (p.Lys140=) c.468A>G (p.Lys156=) | dbSNP |
| 1 | g.155904323T>G | CA342802044 | RIT1 | c.*146A>C (n.*146A>C) c.309A>C (p.Lys103Asn) c.*88A>C (n.*88A>C) c.417A>C (p.Lys139Asn) c.420A>C (p.Lys140Asn) c.468A>C (p.Lys156Asn) | |
| 1 | g.155904323T= | CA1200375911 | RIT1 | c.*146A= (n.*146A=) c.309A= (p.Lys103=) c.*88A= (n.*88A=) c.417A= (p.Lys139=) c.420A= (p.Lys140=) c.468A= (p.Lys156=) | |
| 1 | g.155904324T>A | CA342802049 | RIT1 | c.*145A>T (n.*145A>T) c.308A>T (p.Lys103Ile) c.*87A>T (n.*87A>T) c.416A>T (p.Lys139Ile) c.419A>T (p.Lys140Ile) c.467A>T (p.Lys156Ile) | |
| 1 | g.155904324T>C | CA342802051 | RIT1 | c.*145A>G (n.*145A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.419A>G (p.Lys140Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) | |
| 1 | g.155904324T>G | CA342802053 | RIT1 | c.*145A>C (n.*145A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.*87A>C (n.*87A>C) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.419A>C (p.Lys140Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) | |
| 1 | g.155904325T>A | CA342802057 | RIT1 | c.*144A>T (n.*144A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.*86A>T (n.*86A>T) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.418A>T (p.Lys140Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) | |
| 1 | g.155904325T>C | CA342802059 | RIT1 | c.*144A>G (n.*144A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.*86A>G (n.*86A>G) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) | |
| 1 | g.155904325T>G | CA342802061 | RIT1 | c.*144A>C (n.*144A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.*86A>C (n.*86A>C) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) | |
| 1 | g.155904326G>A | CA421058784 | RIT1 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.306C>T (p.Leu102=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.414C>T (p.Leu138=) c.417C>T (p.Leu139=) c.465C>T (p.Leu155=) | |
| 1 | g.155904326G>C | CA421058786 | RIT1 | c.*143C>G (n.*143C>G) c.306C>G (p.Leu102=) c.*85C>G (n.*85C>G) c.414C>G (p.Leu138=) c.417C>G (p.Leu139=) c.465C>G (p.Leu155=) | COSMIC |
| 1 | g.155904326G>T | CA421058785 | RIT1 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.306C>A (p.Leu102=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.414C>A (p.Leu138=) c.417C>A (p.Leu139=) c.465C>A (p.Leu155=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904327A>C | CA342802063 | RIT1 | c.*142T>G (n.*142T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.155904327A>G | CA342802065 | RIT1 | c.*142T>C (n.*142T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) | |
| 1 | g.155904327A>T | CA342802067 | RIT1 | c.*142T>A (n.*142T>A) c.305T>A (p.Leu102His) c.*84T>A (n.*84T>A) c.413T>A (p.Leu138His) c.416T>A (p.Leu139His) c.464T>A (p.Leu155His) | |
| 1 | g.155904328G>A | CA342802069 | RIT1 | c.*141C>T (n.*141C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) c.*83C>T (n.*83C>T) c.412C>T (p.Leu138Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) c.463C>T (p.Leu155Phe) | |
| 1 | g.155904328G>C | CA342802071 | RIT1 | c.*141C>G (n.*141C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.*83C>G (n.*83C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.463C>G (p.Leu155Val) | |
| 1 | g.155904328G>T | CA342802074 | RIT1 | c.*141C>A (n.*141C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.*83C>A (n.*83C>A) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) c.463C>A (p.Leu155Ile) | |
| 1 | g.155904329G>A | CA421058790 | RIT1 | c.*140C>T (n.*140C>T) c.303C>T (p.Asp101=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.411C>T (p.Asp137=) c.414C>T (p.Asp138=) c.462C>T (p.Asp154=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904329G>C | CA342802079 | RIT1 | c.*140C>G (n.*140C>G) c.303C>G (p.Asp101Glu) c.*82C>G (n.*82C>G) c.411C>G (p.Asp137Glu) c.414C>G (p.Asp138Glu) c.462C>G (p.Asp154Glu) | |
| 1 | g.155904329G= | CA1200375912 | RIT1 | c.*140C= (n.*140C=) c.303C= (p.Asp101=) c.*82C= (n.*82C=) c.411C= (p.Asp137=) c.414C= (p.Asp138=) c.462C= (p.Asp154=) | |
| 1 | g.155904329G>T | CA342802076 | RIT1 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.303C>A (p.Asp101Glu) c.*82C>A (n.*82C>A) c.411C>A (p.Asp137Glu) c.414C>A (p.Asp138Glu) c.462C>A (p.Asp154Glu) | |
| 1 | g.155904330T>A | CA342802081 | RIT1 | c.*139A>T (n.*139A>T) c.302A>T (p.Asp101Val) c.*81A>T (n.*81A>T) c.410A>T (p.Asp137Val) c.413A>T (p.Asp138Val) c.461A>T (p.Asp154Val) | |
| 1 | g.155904330T>C | CA342802083 | RIT1 | c.*139A>G (n.*139A>G) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) c.410A>G (p.Asp137Gly) c.413A>G (p.Asp138Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) | |
| 1 | g.155904330T>G | CA342802086 | RIT1 | c.*139A>C (n.*139A>C) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.*81A>C (n.*81A>C) c.410A>C (p.Asp137Ala) c.413A>C (p.Asp138Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) | |
| 1 | g.155904331C>A | CA342802088 | RIT1 | c.*138G>T (n.*138G>T) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.*80G>T (n.*80G>T) c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) | |
| 1 | g.155904331C>G | CA342802089 | RIT1 | c.*138G>C (n.*138G>C) c.301G>C (p.Asp101His) c.*80G>C (n.*80G>C) c.409G>C (p.Asp137His) c.412G>C (p.Asp138His) c.460G>C (p.Asp154His) | |
| 1 | g.155904331C>T | CA342802092 | RIT1 | c.*138G>A (n.*138G>A) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.*80G>A (n.*80G>A) c.409G>A (p.Asp137Asn) c.412G>A (p.Asp138Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) | |
| 1 | g.155904332T>A | CA421058793 | RIT1 | c.*137A>T (n.*137A>T) c.300A>T (p.Ser100=) c.*79A>T (n.*79A>T) c.408A>T (p.Ser136=) c.411A>T (p.Ser137=) c.459A>T (p.Ser153=) | |
| 1 | g.155904332T>C | CA1151798 | RIT1 | c.*137A>G (n.*137A>G) c.300A>G (p.Ser100=) c.*79A>G (n.*79A>G) c.408A>G (p.Ser136=) c.411A>G (p.Ser137=) c.459A>G (p.Ser153=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904332T>G | CA421058795 | RIT1 | c.*137A>C (n.*137A>C) c.300A>C (p.Ser100=) c.*79A>C (n.*79A>C) c.408A>C (p.Ser136=) c.411A>C (p.Ser137=) c.459A>C (p.Ser153=) | |
| 1 | g.155904332T= | CA1200375913 | RIT1 | c.*137A= (n.*137A=) c.300A= (p.Ser100=) c.*79A= (n.*79A=) c.408A= (p.Ser136=) c.411A= (p.Ser137=) c.459A= (p.Ser153=) | |
| 1 | g.155904333G>A | CA342802095 | RIT1 | c.*136C>T (n.*136C>T) c.299C>T (p.Ser100Leu) c.*78C>T (n.*78C>T) c.407C>T (p.Ser136Leu) c.410C>T (p.Ser137Leu) c.458C>T (p.Ser153Leu) | |
| 1 | g.155904333G>C | CA342802097 | RIT1 | c.*136C>G (n.*136C>G) c.299C>G (p.Ser100Ter) c.*78C>G (n.*78C>G) c.407C>G (p.Ser136Ter) c.410C>G (p.Ser137Ter) c.458C>G (p.Ser153Ter) | |
| 1 | g.155904333G>T | CA342802099 | RIT1 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.299C>A (p.Ser100Ter) c.*78C>A (n.*78C>A) c.407C>A (p.Ser136Ter) c.410C>A (p.Ser137Ter) c.458C>A (p.Ser153Ter) | |
| 1 | g.155904334A>C | CA342802103 | RIT1 | c.*135T>G (n.*135T>G) c.298T>G (p.Ser100Ala) c.*77T>G (n.*77T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904334A>G | CA342802104 | RIT1 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.298T>C (p.Ser100Pro) c.*77T>C (n.*77T>C) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) | |
| 1 | g.155904334A>T | CA342802106 | RIT1 | c.*135T>A (n.*135T>A) c.298T>A (p.Ser100Thr) c.*77T>A (n.*77T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) | |
| 1 | g.155904335C>A | CA342802111 | RIT1 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.*76G>T (n.*76G>T) c.405G>T (p.Lys135Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.456G>T (p.Lys152Asn) | |
| 1 | g.155904335C>G | CA342802109 | RIT1 | c.*134G>C (n.*134G>C) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.*76G>C (n.*76G>C) c.405G>C (p.Lys135Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.456G>C (p.Lys152Asn) | |
| 1 | g.155904335C>T | CA421058800 | RIT1 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.297G>A (p.Lys99=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.405G>A (p.Lys135=) c.408G>A (p.Lys136=) c.456G>A (p.Lys152=) | |
| 1 | g.155904336T>A | CA342802114 | RIT1 | c.*133A>T (n.*133A>T) c.296A>T (p.Lys99Met) c.*75A>T (n.*75A>T) c.404A>T (p.Lys135Met) c.407A>T (p.Lys136Met) c.455A>T (p.Lys152Met) | |
| 1 | g.155904336T>C | CA342802118 | RIT1 | c.*133A>G (n.*133A>G) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) | |
| 1 | g.155904336T>G | CA342802116 | RIT1 | c.*133A>C (n.*133A>C) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.*75A>C (n.*75A>C) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) | |
| 1 | g.155904337T>A | CA342802121 | RIT1 | c.*132A>T (n.*132A>T) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.*74A>T (n.*74A>T) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) | |
| 1 | g.155904337T>C | CA342802123 | RIT1 | c.*132A>G (n.*132A>G) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.*74A>G (n.*74A>G) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) | |
| 1 | g.155904337T>G | CA342802124 | RIT1 | c.*132A>C (n.*132A>C) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.*74A>C (n.*74A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) | |
| 1 | g.155904338G>A | CA421058803 | RIT1 | c.*131C>T (n.*131C>T) c.294C>T (p.Asn98=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.402C>T (p.Asn134=) c.405C>T (p.Asn135=) c.453C>T (p.Asn151=) | |
| 1 | g.155904338G>C | CA342802127 | RIT1 | c.*131C>G (n.*131C>G) c.294C>G (p.Asn98Lys) c.*73C>G (n.*73C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) c.405C>G (p.Asn135Lys) c.453C>G (p.Asn151Lys) | |
| 1 | g.155904338G>T | CA342802130 | RIT1 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.294C>A (p.Asn98Lys) c.*73C>A (n.*73C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) c.405C>A (p.Asn135Lys) c.453C>A (p.Asn151Lys) | |
| 1 | g.155904339T>A | CA342802133 | RIT1 | c.*130A>T (n.*130A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.*72A>T (n.*72A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) | |
| 1 | g.155904339T>C | CA342802134 | RIT1 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.*72A>G (n.*72A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) | ClinVar |
| 1 | g.155904339T>G | CA342802136 | RIT1 | c.*130A>C (n.*130A>C) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.*72A>C (n.*72A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) | |
| 1 | g.155904340T>A | CA342802140 | RIT1 | c.*129A>T (n.*129A>T) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.*71A>T (n.*71A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) | |
| 1 | g.155904340T>C | CA342802141 | RIT1 | c.*129A>G (n.*129A>G) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.*71A>G (n.*71A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) | |
| 1 | g.155904340T>G | CA342802143 | RIT1 | c.*129A>C (n.*129A>C) c.292A>C (p.Asn98His) c.*71A>C (n.*71A>C) c.400A>C (p.Asn134His) c.403A>C (p.Asn135His) c.451A>C (p.Asn151His) | |
| 1 | g.155904341T>A | CA421058811 | RIT1 | c.*128A>T (n.*128A>T) c.291A>T (p.Gly97=) c.*70A>T (n.*70A>T) c.399A>T (p.Gly133=) c.402A>T (p.Gly134=) c.450A>T (p.Gly150=) | |
| 1 | g.155904341T>C | CA421058812 | RIT1 | c.*128A>G (n.*128A>G) c.291A>G (p.Gly97=) c.*70A>G (n.*70A>G) c.399A>G (p.Gly133=) c.402A>G (p.Gly134=) c.450A>G (p.Gly150=) | |
| 1 | g.155904341T>G | CA421058813 | RIT1 | c.*128A>C (n.*128A>C) c.291A>C (p.Gly97=) c.*70A>C (n.*70A>C) c.399A>C (p.Gly133=) c.402A>C (p.Gly134=) c.450A>C (p.Gly150=) | |
| 1 | g.155904342C>A | CA342802151 | RIT1 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) c.*69G>T (n.*69G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) c.401G>T (p.Gly134Val) c.449G>T (p.Gly150Val) | |
| 1 | g.155904342C>G | CA342802149 | RIT1 | c.*127G>C (n.*127G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.*69G>C (n.*69G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) | |
| 1 | g.155904342C>T | CA342802147 | RIT1 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.*69G>A (n.*69G>A) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) | COSMIC |
| 1 | g.155904343C>A | CA342802154 | RIT1 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.289G>T (p.Gly97Ter) c.*68G>T (n.*68G>T) c.397G>T (p.Gly133Ter) c.400G>T (p.Gly134Ter) c.448G>T (p.Gly150Ter) | |
| 1 | g.155904343C>G | CA342802157 | RIT1 | c.*126G>C (n.*126G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.*68G>C (n.*68G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) | |
| 1 | g.155904343C>T | CA342802159 | RIT1 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.*68G>A (n.*68G>A) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) | |
| 1 | g.155904344C>A | CA421058816 | RIT1 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.288G>T (p.Val96=) c.*67G>T (n.*67G>T) c.396G>T (p.Val132=) c.399G>T (p.Val133=) c.447G>T (p.Val149=) | |
| 1 | g.155904344C>G | CA421058817 | RIT1 | c.*125G>C (n.*125G>C) c.288G>C (p.Val96=) c.*67G>C (n.*67G>C) c.396G>C (p.Val132=) c.399G>C (p.Val133=) c.447G>C (p.Val149=) | |
| 1 | g.155904344C>T | CA421058818 | RIT1 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.288G>A (p.Val96=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.396G>A (p.Val132=) c.399G>A (p.Val133=) c.447G>A (p.Val149=) | |
| 1 | g.155904345A>C | CA342802161 | RIT1 | c.*124T>G (n.*124T>G) c.287T>G (p.Val96Gly) c.*66T>G (n.*66T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) | |
| 1 | g.155904345A>G | CA342802163 | RIT1 | c.*124T>C (n.*124T>C) c.287T>C (p.Val96Ala) c.*66T>C (n.*66T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) | |
| 1 | g.155904345A>T | CA342802165 | RIT1 | c.*124T>A (n.*124T>A) c.287T>A (p.Val96Glu) c.*66T>A (n.*66T>A) c.395T>A (p.Val132Glu) c.398T>A (p.Val133Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) | |
| 1 | g.155904346C>A | CA342802168 | RIT1 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.286G>T (p.Val96Leu) c.*65G>T (n.*65G>T) c.394G>T (p.Val132Leu) c.397G>T (p.Val133Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) | |
| 1 | g.155904346C>G | CA342802170 | RIT1 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) c.*65G>C (n.*65G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) | |
| 1 | g.155904346C>T | CA342802173 | RIT1 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.286G>A (p.Val96Met) c.*65G>A (n.*65G>A) c.394G>A (p.Val132Met) c.397G>A (p.Val133Met) c.445G>A (p.Val149Met) | |
| 1 | g.155904347A= | CA1140548122 | RIT1 | c.*122T= (n.*122T=) c.285T= (p.Leu95=) c.*64T= (n.*64T=) c.393T= (p.Leu131=) c.396T= (p.Leu132=) c.444T= (p.Leu148=) | |
| 1 | g.155904347A>C | CA421058824 | RIT1 | c.*122T>G (n.*122T>G) c.285T>G (p.Leu95=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.393T>G (p.Leu131=) c.396T>G (p.Leu132=) c.444T>G (p.Leu148=) | |
| 1 | g.155904347A>G | CA1151799 | RIT1 | c.*122T>C (n.*122T>C) c.285T>C (p.Leu95=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.393T>C (p.Leu131=) c.396T>C (p.Leu132=) c.444T>C (p.Leu148=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904347A>T | CA421058820 | RIT1 | c.*122T>A (n.*122T>A) c.285T>A (p.Leu95=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.393T>A (p.Leu131=) c.396T>A (p.Leu132=) c.444T>A (p.Leu148=) | |
| 1 | g.155904348A>C | CA342802180 | RIT1 | c.*121T>G (n.*121T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.*63T>G (n.*63T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) | |
| 1 | g.155904348A>G | CA342802182 | RIT1 | c.*121T>C (n.*121T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.*63T>C (n.*63T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) | |
| 1 | g.155904348A>T | CA342802185 | RIT1 | c.*121T>A (n.*121T>A) c.284T>A (p.Leu95His) c.*63T>A (n.*63T>A) c.392T>A (p.Leu131His) c.395T>A (p.Leu132His) c.443T>A (p.Leu148His) | |
| 1 | g.155904349G>A | CA342802191 | RIT1 | c.*120C>T (n.*120C>T) c.283C>T (p.Leu95Phe) c.*62C>T (n.*62C>T) c.391C>T (p.Leu131Phe) c.394C>T (p.Leu132Phe) c.442C>T (p.Leu148Phe) | |
| 1 | g.155904349G>C | CA342802189 | RIT1 | c.*120C>G (n.*120C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) c.*62C>G (n.*62C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.442C>G (p.Leu148Val) | |
| 1 | g.155904349G>T | CA342802187 | RIT1 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.283C>A (p.Leu95Ile) c.*62C>A (n.*62C>A) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) | ClinVar |
| 1 | g.155904350A>C | CA421058828 | RIT1 | c.*119T>G (n.*119T>G) c.282T>G (p.Val94=) c.*61T>G (n.*61T>G) c.390T>G (p.Val130=) c.393T>G (p.Val131=) c.441T>G (p.Val147=) | |
| 1 | g.155904350A>G | CA421058827 | RIT1 | c.*119T>C (n.*119T>C) c.282T>C (p.Val94=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.390T>C (p.Val130=) c.393T>C (p.Val131=) c.441T>C (p.Val147=) | |
| 1 | g.155904350A>T | CA421058825 | RIT1 | c.*119T>A (n.*119T>A) c.282T>A (p.Val94=) c.*61T>A (n.*61T>A) c.390T>A (p.Val130=) c.393T>A (p.Val131=) c.441T>A (p.Val147=) | |
| 1 | g.155904351A>C | CA342802194 | RIT1 | c.*118T>G (n.*118T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) c.*60T>G (n.*60T>G) c.389T>G (p.Val130Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) | |
| 1 | g.155904351A>G | CA342802199 | RIT1 | c.*118T>C (n.*118T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) c.*60T>C (n.*60T>C) c.389T>C (p.Val130Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) | |
| 1 | g.155904351A>T | CA342802196 | RIT1 | c.*118T>A (n.*118T>A) c.281T>A (p.Val94Asp) c.*60T>A (n.*60T>A) c.389T>A (p.Val130Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) | |
| 1 | g.155904352C>A | CA342802203 | RIT1 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.280G>T (p.Val94Phe) c.*59G>T (n.*59G>T) c.388G>T (p.Val130Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) | |
| 1 | g.155904352C>G | CA342802206 | RIT1 | c.*117G>C (n.*117G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) c.*59G>C (n.*59G>C) c.388G>C (p.Val130Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) | |
| 1 | g.155904352C>T | CA342802204 | RIT1 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) c.*59G>A (n.*59G>A) c.388G>A (p.Val130Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904353C>A | CA421058830 | RIT1 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.279G>T (p.Val93=) c.*58G>T (n.*58G>T) c.387G>T (p.Val129=) c.390G>T (p.Val130=) c.438G>T (p.Val146=) | |
| 1 | g.155904353C>G | CA421058832 | RIT1 | c.*116G>C (n.*116G>C) c.279G>C (p.Val93=) c.*58G>C (n.*58G>C) c.387G>C (p.Val129=) c.390G>C (p.Val130=) c.438G>C (p.Val146=) | |
| 1 | g.155904353C>T | CA421058831 | RIT1 | c.*116G>A (n.*116G>A) c.279G>A (p.Val93=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.387G>A (p.Val129=) c.390G>A (p.Val130=) c.438G>A (p.Val146=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.155904354A>C | CA342802209 | RIT1 | c.*115T>G (n.*115T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) c.*57T>G (n.*57T>G) c.386T>G (p.Val129Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) | |
| 1 | g.155904354A>G | CA342802213 | RIT1 | c.*115T>C (n.*115T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) c.*57T>C (n.*57T>C) c.386T>C (p.Val129Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) | |
| 1 | g.155904354A>T | CA342802211 | RIT1 | c.*115T>A (n.*115T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) c.*57T>A (n.*57T>A) c.386T>A (p.Val129Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) | |
| 1 | g.155904355C>A | CA342802216 | RIT1 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) c.*56G>T (n.*56G>T) c.385G>T (p.Val129Leu) c.388G>T (p.Val130Leu) c.436G>T (p.Val146Leu) | |
| 1 | g.155904355C>G | CA342802221 | RIT1 | c.*114G>C (n.*114G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) c.*56G>C (n.*56G>C) c.385G>C (p.Val129Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) | |
| 1 | g.155904355C>T | CA342802218 | RIT1 | c.*114G>A (n.*114G>A) c.277G>A (p.Val93Met) c.*56G>A (n.*56G>A) c.385G>A (p.Val129Met) c.388G>A (p.Val130Met) c.436G>A (p.Val146Met) | ClinVar |
| 1 | g.155904356A>C | CA421058834 | RIT1 | c.*113T>G (n.*113T>G) c.276T>G (p.Pro92=) c.*55T>G (n.*55T>G) c.384T>G (p.Pro128=) c.387T>G (p.Pro129=) c.435T>G (p.Pro145=) | |
| 1 | g.155904356A>G | CA421058835 | RIT1 | c.*113T>C (n.*113T>C) c.276T>C (p.Pro92=) c.*55T>C (n.*55T>C) c.384T>C (p.Pro128=) c.387T>C (p.Pro129=) c.435T>C (p.Pro145=) | ClinVar |
| 1 | g.155904356A>T | CA421058836 | RIT1 | c.*113T>A (n.*113T>A) c.276T>A (p.Pro92=) c.*55T>A (n.*55T>A) c.384T>A (p.Pro128=) c.387T>A (p.Pro129=) c.435T>A (p.Pro145=) | |
| 1 | g.155904357G>A | CA342802222 | RIT1 | c.*112C>T (n.*112C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) c.*54C>T (n.*54C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) | |
| 1 | g.155904357G>C | CA342802227 | RIT1 | c.*112C>G (n.*112C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) c.*54C>G (n.*54C>G) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) | |
| 1 | g.155904357G>T | CA342802224 | RIT1 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.275C>A (p.Pro92His) c.*54C>A (n.*54C>A) c.383C>A (p.Pro128His) c.386C>A (p.Pro129His) c.434C>A (p.Pro145His) | |
| 1 | g.155904358G>A | CA342802230 | RIT1 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) c.*53C>T (n.*53C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904358G>C | CA342802234 | RIT1 | c.*111C>G (n.*111C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) c.*53C>G (n.*53C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904358G= | CA1200375914 | RIT1 | c.*111C= (n.*111C=) c.274C= (p.Pro92=) c.*53C= (n.*53C=) c.382C= (p.Pro128=) c.385C= (p.Pro129=) c.433C= (p.Pro145=) | |
| 1 | g.155904358G>T | CA342802232 | RIT1 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) c.*53C>A (n.*53C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) | |
| 1 | g.155904359T>A | CA421058843 | RIT1 | c.*110A>T (n.*110A>T) c.273A>T (p.Thr91=) c.*52A>T (n.*52A>T) c.381A>T (p.Thr127=) c.384A>T (p.Thr128=) c.432A>T (p.Thr144=) | |
| 1 | g.155904359T>C | CA421058844 | RIT1 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.273A>G (p.Thr91=) c.*52A>G (n.*52A>G) c.381A>G (p.Thr127=) c.384A>G (p.Thr128=) c.432A>G (p.Thr144=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904359T>G | CA421058845 | RIT1 | c.*110A>C (n.*110A>C) c.273A>C (p.Thr91=) c.*52A>C (n.*52A>C) c.381A>C (p.Thr127=) c.384A>C (p.Thr128=) c.432A>C (p.Thr144=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904359T= | CA1200375915 | RIT1 | c.*110A= (n.*110A=) c.273A= (p.Thr91=) c.*52A= (n.*52A=) c.381A= (p.Thr127=) c.384A= (p.Thr128=) c.432A= (p.Thr144=) | |
| 1 | g.155904360G>A | CA342802237 | RIT1 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.*51C>T (n.*51C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) | |
| 1 | g.155904360G>C | CA342802242 | RIT1 | c.*109C>G (n.*109C>G) c.272C>G (p.Thr91Arg) c.*51C>G (n.*51C>G) c.380C>G (p.Thr127Arg) c.383C>G (p.Thr128Arg) c.431C>G (p.Thr144Arg) | |
| 1 | g.155904360G>T | CA342802239 | RIT1 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.272C>A (p.Thr91Lys) c.*51C>A (n.*51C>A) c.380C>A (p.Thr127Lys) c.383C>A (p.Thr128Lys) c.431C>A (p.Thr144Lys) | |
| 1 | g.155904361T>A | CA342802245 | RIT1 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.*50A>T (n.*50A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) | |
| 1 | g.155904361T>C | CA342802250 | RIT1 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.*50A>G (n.*50A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904361T>G | CA342802247 | RIT1 | c.*108A>C (n.*108A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.*50A>C (n.*50A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) | |
| 1 | g.155904361T= | CA1200375916 | RIT1 | c.*108A= (n.*108A=) c.271A= (p.Thr91=) c.*50A= (n.*50A=) c.379A= (p.Thr127=) c.382A= (p.Thr128=) c.430A= (p.Thr144=) | |
| 1 | g.155904362A= | CA1200375917 | RIT1 | c.*107T= (n.*107T=) c.270T= (p.Asp90=) c.*49T= (n.*49T=) c.378T= (p.Asp126=) c.381T= (p.Asp127=) c.429T= (p.Asp143=) | |
| 1 | g.155904362A>C | CA342802252 | RIT1 | c.*107T>G (n.*107T>G) c.270T>G (p.Asp90Glu) c.*49T>G (n.*49T>G) c.378T>G (p.Asp126Glu) c.381T>G (p.Asp127Glu) c.429T>G (p.Asp143Glu) | |
| 1 | g.155904362A>G | CA421058847 | RIT1 | c.*107T>C (n.*107T>C) c.270T>C (p.Asp90=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.378T>C (p.Asp126=) c.381T>C (p.Asp127=) c.429T>C (p.Asp143=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904362A>T | CA342802255 | RIT1 | c.*107T>A (n.*107T>A) c.270T>A (p.Asp90Glu) c.*49T>A (n.*49T>A) c.378T>A (p.Asp126Glu) c.381T>A (p.Asp127Glu) c.429T>A (p.Asp143Glu) | |
| 1 | g.155904363T>A | CA342802258 | RIT1 | c.*106A>T (n.*106A>T) c.269A>T (p.Asp90Val) c.*48A>T (n.*48A>T) c.377A>T (p.Asp126Val) c.380A>T (p.Asp127Val) c.428A>T (p.Asp143Val) | |
| 1 | g.155904363T>C | CA342802260 | RIT1 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.269A>G (p.Asp90Gly) c.*48A>G (n.*48A>G) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) | |
| 1 | g.155904363T>G | CA342802262 | RIT1 | c.*106A>C (n.*106A>C) c.269A>C (p.Asp90Ala) c.*48A>C (n.*48A>C) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) | |
| 1 | g.155904364C>A | CA342802265 | RIT1 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.*47G>T (n.*47G>T) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904364C= | CA1200375918 | RIT1 | c.*105G= (n.*105G=) c.268G= (p.Asp90=) c.*47G= (n.*47G=) c.376G= (p.Asp126=) c.379G= (p.Asp127=) c.427G= (p.Asp143=) | |
| 1 | g.155904364C>G | CA342802267 | RIT1 | c.*105G>C (n.*105G>C) c.268G>C (p.Asp90His) c.*47G>C (n.*47G>C) c.376G>C (p.Asp126His) c.379G>C (p.Asp127His) c.427G>C (p.Asp143His) | |
| 1 | g.155904364C>T | CA1151800 | RIT1 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.268G>A (p.Asp90Asn) c.*47G>A (n.*47G>A) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904365G>A | CA203089 | RIT1 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.267C>T (p.Asp89=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.375C>T (p.Asp125=) c.378C>T (p.Asp126=) c.426C>T (p.Asp142=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904365G>C | CA342802273 | RIT1 | c.*104C>G (n.*104C>G) c.267C>G (p.Asp89Glu) c.*46C>G (n.*46C>G) c.375C>G (p.Asp125Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) c.426C>G (p.Asp142Glu) | |
| 1 | g.155904365G= | CA1140540018 | RIT1 | c.*104C= (n.*104C=) c.267C= (p.Asp89=) c.*46C= (n.*46C=) c.375C= (p.Asp125=) c.378C= (p.Asp126=) c.426C= (p.Asp142=) | |
| 1 | g.155904365G>T | CA342802276 | RIT1 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.267C>A (p.Asp89Glu) c.*46C>A (n.*46C>A) c.375C>A (p.Asp125Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) c.426C>A (p.Asp142Glu) | ClinVar |
| 1 | g.155904366T>A | CA342802279 | RIT1 | c.*103A>T (n.*103A>T) c.266A>T (p.Asp89Val) c.*45A>T (n.*45A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) c.377A>T (p.Asp126Val) c.425A>T (p.Asp142Val) | |
| 1 | g.155904366T>C | CA1151801 | RIT1 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904366T>G | CA342802281 | RIT1 | c.*103A>C (n.*103A>C) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.*45A>C (n.*45A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904366T= | CA1200375919 | RIT1 | c.*103A= (n.*103A=) c.266A= (p.Asp89=) c.*45A= (n.*45A=) c.374A= (p.Asp125=) c.377A= (p.Asp126=) c.425A= (p.Asp142=) |