UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155904177G>A | CA2648310569 | RIT1 | c.*158+134C>T (n.*158+134C>T) c.321+134C>T (n.321+134C>T) c.*100+134C>T (n.*100+134C>T) c.429+134C>T (n.429+134C>T) c.432+134C>T (n.432+134C>T) c.480+134C>T (n.480+134C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904177G>T | CA2648310570 | RIT1 | c.*158+134C>A (n.*158+134C>A) c.321+134C>A (n.321+134C>A) c.*100+134C>A (n.*100+134C>A) c.429+134C>A (n.429+134C>A) c.432+134C>A (n.432+134C>A) c.480+134C>A (n.480+134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904178A>C | CA2648310573 | RIT1 | c.*158+133T>G (n.*158+133T>G) c.321+133T>G (n.321+133T>G) c.*100+133T>G (n.*100+133T>G) c.429+133T>G (n.429+133T>G) c.432+133T>G (n.432+133T>G) c.480+133T>G (n.480+133T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904178A>G | CA2648310572 | RIT1 | c.*158+133T>C (n.*158+133T>C) c.321+133T>C (n.321+133T>C) c.*100+133T>C (n.*100+133T>C) c.429+133T>C (n.429+133T>C) c.432+133T>C (n.432+133T>C) c.480+133T>C (n.480+133T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904178A>T | CA2648310571 | RIT1 | c.*158+133T>A (n.*158+133T>A) c.321+133T>A (n.321+133T>A) c.*100+133T>A (n.*100+133T>A) c.429+133T>A (n.429+133T>A) c.432+133T>A (n.432+133T>A) c.480+133T>A (n.480+133T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904179G>A | CA2648310574 | RIT1 | c.*158+132C>T (n.*158+132C>T) c.321+132C>T (n.321+132C>T) c.*100+132C>T (n.*100+132C>T) c.429+132C>T (n.429+132C>T) c.432+132C>T (n.432+132C>T) c.480+132C>T (n.480+132C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904179G>T | CA2648310575 | RIT1 | c.*158+132C>A (n.*158+132C>A) c.321+132C>A (n.321+132C>A) c.*100+132C>A (n.*100+132C>A) c.429+132C>A (n.429+132C>A) c.432+132C>A (n.432+132C>A) c.480+132C>A (n.480+132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904180C>A | CA2648310577 | RIT1 | c.*158+131G>T (n.*158+131G>T) c.321+131G>T (n.321+131G>T) c.*100+131G>T (n.*100+131G>T) c.429+131G>T (n.429+131G>T) c.432+131G>T (n.432+131G>T) c.480+131G>T (n.480+131G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904180C>T | CA2648310578 | RIT1 | c.*158+131G>A (n.*158+131G>A) c.321+131G>A (n.321+131G>A) c.*100+131G>A (n.*100+131G>A) c.429+131G>A (n.429+131G>A) c.432+131G>A (n.432+131G>A) c.480+131G>A (n.480+131G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904183_155904191del | CA2648310576 | RIT1 | c.*158+123_*158+131del (n.*158+123_*158+131del) c.321+123_321+131del (n.321+123_321+131del) c.*100+123_*100+131del (n.*100+123_*100+131del) c.429+123_429+131del (n.429+123_429+131del) c.432+123_432+131del (n.432+123_432+131del) c.480+123_480+131del (n.480+123_480+131del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904181C>A | CA2648310579 | RIT1 | c.*158+130G>T (n.*158+130G>T) c.321+130G>T (n.321+130G>T) c.*100+130G>T (n.*100+130G>T) c.429+130G>T (n.429+130G>T) c.432+130G>T (n.432+130G>T) c.480+130G>T (n.480+130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904181C= | CA1200375854 | RIT1 | c.*158+130G= (n.*158+130G=) c.321+130G= (n.321+130G=) c.*100+130G= (n.*100+130G=) c.429+130G= (n.429+130G=) c.432+130G= (n.432+130G=) c.480+130G= (n.480+130G=) | |
| 1 | g.155904181C>T | CA30984202 | RIT1 | c.*158+130G>A (n.*158+130G>A) c.321+130G>A (n.321+130G>A) c.*100+130G>A (n.*100+130G>A) c.429+130G>A (n.429+130G>A) c.432+130G>A (n.432+130G>A) c.480+130G>A (n.480+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155904182A>C | CA2648310581 | RIT1 | c.*158+129T>G (n.*158+129T>G) c.321+129T>G (n.321+129T>G) c.*100+129T>G (n.*100+129T>G) c.429+129T>G (n.429+129T>G) c.432+129T>G (n.432+129T>G) c.480+129T>G (n.480+129T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904182A>T | CA2648310580 | RIT1 | c.*158+129T>A (n.*158+129T>A) c.321+129T>A (n.321+129T>A) c.*100+129T>A (n.*100+129T>A) c.429+129T>A (n.429+129T>A) c.432+129T>A (n.432+129T>A) c.480+129T>A (n.480+129T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904183C>A | CA2648310582 | RIT1 | c.*158+128G>T (n.*158+128G>T) c.321+128G>T (n.321+128G>T) c.*100+128G>T (n.*100+128G>T) c.429+128G>T (n.429+128G>T) c.432+128G>T (n.432+128G>T) c.480+128G>T (n.480+128G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904183C>T | CA2648310583 | RIT1 | c.*158+128G>A (n.*158+128G>A) c.321+128G>A (n.321+128G>A) c.*100+128G>A (n.*100+128G>A) c.429+128G>A (n.429+128G>A) c.432+128G>A (n.432+128G>A) c.480+128G>A (n.480+128G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904184C>A | CA2648310584 | RIT1 | c.*158+127G>T (n.*158+127G>T) c.321+127G>T (n.321+127G>T) c.*100+127G>T (n.*100+127G>T) c.429+127G>T (n.429+127G>T) c.432+127G>T (n.432+127G>T) c.480+127G>T (n.480+127G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904184C>T | CA2648310585 | RIT1 | c.*158+127G>A (n.*158+127G>A) c.321+127G>A (n.321+127G>A) c.*100+127G>A (n.*100+127G>A) c.429+127G>A (n.429+127G>A) c.432+127G>A (n.432+127G>A) c.480+127G>A (n.480+127G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904185T>A | CA2648310586 | RIT1 | c.*158+126A>T (n.*158+126A>T) c.321+126A>T (n.321+126A>T) c.*100+126A>T (n.*100+126A>T) c.429+126A>T (n.429+126A>T) c.432+126A>T (n.432+126A>T) c.480+126A>T (n.480+126A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904185T>C | CA2648310587 | RIT1 | c.*158+126A>G (n.*158+126A>G) c.321+126A>G (n.321+126A>G) c.*100+126A>G (n.*100+126A>G) c.429+126A>G (n.429+126A>G) c.432+126A>G (n.432+126A>G) c.480+126A>G (n.480+126A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904186C>A | CA2648310588 | RIT1 | c.*158+125G>T (n.*158+125G>T) c.321+125G>T (n.321+125G>T) c.*100+125G>T (n.*100+125G>T) c.429+125G>T (n.429+125G>T) c.432+125G>T (n.432+125G>T) c.480+125G>T (n.480+125G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904186C>G | CA2648310590 | RIT1 | c.*158+125G>C (n.*158+125G>C) c.321+125G>C (n.321+125G>C) c.*100+125G>C (n.*100+125G>C) c.429+125G>C (n.429+125G>C) c.432+125G>C (n.432+125G>C) c.480+125G>C (n.480+125G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904186C>T | CA2648310589 | RIT1 | c.*158+125G>A (n.*158+125G>A) c.321+125G>A (n.321+125G>A) c.*100+125G>A (n.*100+125G>A) c.429+125G>A (n.429+125G>A) c.432+125G>A (n.432+125G>A) c.480+125G>A (n.480+125G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904187A= | CA1142708855 | RIT1 | c.*158+124T= (n.*158+124T=) c.321+124T= (n.321+124T=) c.*100+124T= (n.*100+124T=) c.429+124T= (n.429+124T=) c.432+124T= (n.432+124T=) c.480+124T= (n.480+124T=) | |
| 1 | g.155904187A>C | CA2648310591 | RIT1 | c.*158+124T>G (n.*158+124T>G) c.321+124T>G (n.321+124T>G) c.*100+124T>G (n.*100+124T>G) c.429+124T>G (n.429+124T>G) c.432+124T>G (n.432+124T>G) c.480+124T>G (n.480+124T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904187A>G | CA2648310592 | RIT1 | c.*158+124T>C (n.*158+124T>C) c.321+124T>C (n.321+124T>C) c.*100+124T>C (n.*100+124T>C) c.429+124T>C (n.429+124T>C) c.432+124T>C (n.432+124T>C) c.480+124T>C (n.480+124T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904187A>T | CA30984218 | RIT1 | c.*158+124T>A (n.*158+124T>A) c.321+124T>A (n.321+124T>A) c.*100+124T>A (n.*100+124T>A) c.429+124T>A (n.429+124T>A) c.432+124T>A (n.432+124T>A) c.480+124T>A (n.480+124T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155904188C>A | CA2648310594 | RIT1 | c.*158+123G>T (n.*158+123G>T) c.321+123G>T (n.321+123G>T) c.*100+123G>T (n.*100+123G>T) c.429+123G>T (n.429+123G>T) c.432+123G>T (n.432+123G>T) c.480+123G>T (n.480+123G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904188C= | CA1200375855 | RIT1 | c.*158+123G= (n.*158+123G=) c.321+123G= (n.321+123G=) c.*100+123G= (n.*100+123G=) c.429+123G= (n.429+123G=) c.432+123G= (n.432+123G=) c.480+123G= (n.480+123G=) | |
| 1 | g.155904188C>G | CA30984223 | RIT1 | c.*158+123G>C (n.*158+123G>C) c.321+123G>C (n.321+123G>C) c.*100+123G>C (n.*100+123G>C) c.429+123G>C (n.429+123G>C) c.432+123G>C (n.432+123G>C) c.480+123G>C (n.480+123G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904188C>T | CA2648310595 | RIT1 | c.*158+123G>A (n.*158+123G>A) c.321+123G>A (n.321+123G>A) c.*100+123G>A (n.*100+123G>A) c.429+123G>A (n.429+123G>A) c.432+123G>A (n.432+123G>A) c.480+123G>A (n.480+123G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904190del | CA2648310593 | RIT1 | c.*158+123del (n.*158+123del) c.321+123del (n.321+123del) c.*100+123del (n.*100+123del) c.429+123del (n.429+123del) c.432+123del (n.432+123del) c.480+123del (n.480+123del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904189C>A | CA2648310596 | RIT1 | c.*158+122G>T (n.*158+122G>T) c.321+122G>T (n.321+122G>T) c.*100+122G>T (n.*100+122G>T) c.429+122G>T (n.429+122G>T) c.432+122G>T (n.432+122G>T) c.480+122G>T (n.480+122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904189C>G | CA2648310597 | RIT1 | c.*158+122G>C (n.*158+122G>C) c.321+122G>C (n.321+122G>C) c.*100+122G>C (n.*100+122G>C) c.429+122G>C (n.429+122G>C) c.432+122G>C (n.432+122G>C) c.480+122G>C (n.480+122G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904189C>T | CA2648310598 | RIT1 | c.*158+122G>A (n.*158+122G>A) c.321+122G>A (n.321+122G>A) c.*100+122G>A (n.*100+122G>A) c.429+122G>A (n.429+122G>A) c.432+122G>A (n.432+122G>A) c.480+122G>A (n.480+122G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904190C>A | CA1008028599 | RIT1 | c.*158+121G>T (n.*158+121G>T) c.321+121G>T (n.321+121G>T) c.*100+121G>T (n.*100+121G>T) c.429+121G>T (n.429+121G>T) c.432+121G>T (n.432+121G>T) c.480+121G>T (n.480+121G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904190C= | CA1200375856 | RIT1 | c.*158+121G= (n.*158+121G=) c.321+121G= (n.321+121G=) c.*100+121G= (n.*100+121G=) c.429+121G= (n.429+121G=) c.432+121G= (n.432+121G=) c.480+121G= (n.480+121G=) | |
| 1 | g.155904190C>T | CA2648310599 | RIT1 | c.*158+121G>A (n.*158+121G>A) c.321+121G>A (n.321+121G>A) c.*100+121G>A (n.*100+121G>A) c.429+121G>A (n.429+121G>A) c.432+121G>A (n.432+121G>A) c.480+121G>A (n.480+121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904191A>C | CA2648310600 | RIT1 | c.*158+120T>G (n.*158+120T>G) c.321+120T>G (n.321+120T>G) c.*100+120T>G (n.*100+120T>G) c.429+120T>G (n.429+120T>G) c.432+120T>G (n.432+120T>G) c.480+120T>G (n.480+120T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155904191A>G | CA2648310602 | RIT1 | c.*158+120T>C (n.*158+120T>C) c.321+120T>C (n.321+120T>C) c.*100+120T>C (n.*100+120T>C) c.429+120T>C (n.429+120T>C) c.432+120T>C (n.432+120T>C) c.480+120T>C (n.480+120T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904191A>T | CA2648310601 | RIT1 | c.*158+120T>A (n.*158+120T>A) c.321+120T>A (n.321+120T>A) c.*100+120T>A (n.*100+120T>A) c.429+120T>A (n.429+120T>A) c.432+120T>A (n.432+120T>A) c.480+120T>A (n.480+120T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904192G>A | CA2648310603 | RIT1 | c.*158+119C>T (n.*158+119C>T) c.321+119C>T (n.321+119C>T) c.*100+119C>T (n.*100+119C>T) c.429+119C>T (n.429+119C>T) c.432+119C>T (n.432+119C>T) c.480+119C>T (n.480+119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155904192G>C | CA2648310604 | RIT1 | c.*158+119C>G (n.*158+119C>G) c.321+119C>G (n.321+119C>G) c.*100+119C>G (n.*100+119C>G) c.429+119C>G (n.429+119C>G) c.432+119C>G (n.432+119C>G) c.480+119C>G (n.480+119C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904192G>T | CA2648310605 | RIT1 | c.*158+119C>A (n.*158+119C>A) c.321+119C>A (n.321+119C>A) c.*100+119C>A (n.*100+119C>A) c.429+119C>A (n.429+119C>A) c.432+119C>A (n.432+119C>A) c.480+119C>A (n.480+119C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904193C>A | CA2648310606 | RIT1 | c.*158+118G>T (n.*158+118G>T) c.321+118G>T (n.321+118G>T) c.*100+118G>T (n.*100+118G>T) c.429+118G>T (n.429+118G>T) c.432+118G>T (n.432+118G>T) c.480+118G>T (n.480+118G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904193C>G | CA2697471985 | RIT1 | c.*158+118G>C (n.*158+118G>C) c.321+118G>C (n.321+118G>C) c.*100+118G>C (n.*100+118G>C) c.429+118G>C (n.429+118G>C) c.432+118G>C (n.432+118G>C) c.480+118G>C (n.480+118G>C) | dbSNP |
| 1 | g.155904194C>A | CA2648310607 | RIT1 | c.*158+117G>T (n.*158+117G>T) c.321+117G>T (n.321+117G>T) c.*100+117G>T (n.*100+117G>T) c.429+117G>T (n.429+117G>T) c.432+117G>T (n.432+117G>T) c.480+117G>T (n.480+117G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904194C>G | CA2648310608 | RIT1 | c.*158+117G>C (n.*158+117G>C) c.321+117G>C (n.321+117G>C) c.*100+117G>C (n.*100+117G>C) c.429+117G>C (n.429+117G>C) c.432+117G>C (n.432+117G>C) c.480+117G>C (n.480+117G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904195T>C | CA2648310609 | RIT1 | c.*158+116A>G (n.*158+116A>G) c.321+116A>G (n.321+116A>G) c.*100+116A>G (n.*100+116A>G) c.429+116A>G (n.429+116A>G) c.432+116A>G (n.432+116A>G) c.480+116A>G (n.480+116A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904196G>C | CA30984241 | RIT1 | c.*158+115C>G (n.*158+115C>G) c.321+115C>G (n.321+115C>G) c.*100+115C>G (n.*100+115C>G) c.429+115C>G (n.429+115C>G) c.432+115C>G (n.432+115C>G) c.480+115C>G (n.480+115C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904196G= | CA1200375857 | RIT1 | c.*158+115C= (n.*158+115C=) c.321+115C= (n.321+115C=) c.*100+115C= (n.*100+115C=) c.429+115C= (n.429+115C=) c.432+115C= (n.432+115C=) c.480+115C= (n.480+115C=) | |
| 1 | g.155904196G>T | CA2648310610 | RIT1 | c.*158+115C>A (n.*158+115C>A) c.321+115C>A (n.321+115C>A) c.*100+115C>A (n.*100+115C>A) c.429+115C>A (n.429+115C>A) c.432+115C>A (n.432+115C>A) c.480+115C>A (n.480+115C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904197A>T | CA2648310611 | RIT1 | c.*158+114T>A (n.*158+114T>A) c.321+114T>A (n.321+114T>A) c.*100+114T>A (n.*100+114T>A) c.429+114T>A (n.429+114T>A) c.432+114T>A (n.432+114T>A) c.480+114T>A (n.480+114T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904198T>G | CA2648310612 | RIT1 | c.*158+113A>C (n.*158+113A>C) c.321+113A>C (n.321+113A>C) c.*100+113A>C (n.*100+113A>C) c.429+113A>C (n.429+113A>C) c.432+113A>C (n.432+113A>C) c.480+113A>C (n.480+113A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904199T>A | CA2648310613 | RIT1 | c.*158+112A>T (n.*158+112A>T) c.321+112A>T (n.321+112A>T) c.*100+112A>T (n.*100+112A>T) c.429+112A>T (n.429+112A>T) c.432+112A>T (n.432+112A>T) c.480+112A>T (n.480+112A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904199T>C | CA2648310614 | RIT1 | c.*158+112A>G (n.*158+112A>G) c.321+112A>G (n.321+112A>G) c.*100+112A>G (n.*100+112A>G) c.429+112A>G (n.429+112A>G) c.432+112A>G (n.432+112A>G) c.480+112A>G (n.480+112A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904200T>G | CA2648310615 | RIT1 | c.*158+111A>C (n.*158+111A>C) c.321+111A>C (n.321+111A>C) c.*100+111A>C (n.*100+111A>C) c.429+111A>C (n.429+111A>C) c.432+111A>C (n.432+111A>C) c.480+111A>C (n.480+111A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904201T>C | CA2648310616 | RIT1 | c.*158+110A>G (n.*158+110A>G) c.321+110A>G (n.321+110A>G) c.*100+110A>G (n.*100+110A>G) c.429+110A>G (n.429+110A>G) c.432+110A>G (n.432+110A>G) c.480+110A>G (n.480+110A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904202C= | CA1200375858 | RIT1 | c.*158+109G= (n.*158+109G=) c.321+109G= (n.321+109G=) c.*100+109G= (n.*100+109G=) c.429+109G= (n.429+109G=) c.432+109G= (n.432+109G=) c.480+109G= (n.480+109G=) | |
| 1 | g.155904202C>T | CA30984244 | RIT1 | c.*158+109G>A (n.*158+109G>A) c.321+109G>A (n.321+109G>A) c.*100+109G>A (n.*100+109G>A) c.429+109G>A (n.429+109G>A) c.432+109G>A (n.432+109G>A) c.480+109G>A (n.480+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904202_155904203insAT | CA2746216310 | RIT1 | c.*158+108_*158+109insAT (n.*158+108_*158+109insAT) c.321+108_321+109insAT (n.321+108_321+109insAT) c.*100+108_*100+109insAT (n.*100+108_*100+109insAT) c.429+108_429+109insAT (n.429+108_429+109insAT) c.432+108_432+109insAT (n.432+108_432+109insAT) c.480+108_480+109insAT (n.480+108_480+109insAT) | |
| 1 | g.155904203T>C | CA2648310617 | RIT1 | c.*158+108A>G (n.*158+108A>G) c.321+108A>G (n.321+108A>G) c.*100+108A>G (n.*100+108A>G) c.429+108A>G (n.429+108A>G) c.432+108A>G (n.432+108A>G) c.480+108A>G (n.480+108A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904204A>G | CA2648310618 | RIT1 | c.*158+107T>C (n.*158+107T>C) c.321+107T>C (n.321+107T>C) c.*100+107T>C (n.*100+107T>C) c.429+107T>C (n.429+107T>C) c.432+107T>C (n.432+107T>C) c.480+107T>C (n.480+107T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904205T>C | CA2648310619 | RIT1 | c.*158+106A>G (n.*158+106A>G) c.321+106A>G (n.321+106A>G) c.*100+106A>G (n.*100+106A>G) c.429+106A>G (n.429+106A>G) c.432+106A>G (n.432+106A>G) c.480+106A>G (n.480+106A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904205_155904208del | CA2746216311 | RIT1 | c.*158+103_*158+106del (n.*158+103_*158+106del) c.321+103_321+106del (n.321+103_321+106del) c.*100+103_*100+106del (n.*100+103_*100+106del) c.429+103_429+106del (n.429+103_429+106del) c.432+103_432+106del (n.432+103_432+106del) c.480+103_480+106del (n.480+103_480+106del) | |
| 1 | g.155904206T>A | CA2746216312 | RIT1 | c.*158+105A>T (n.*158+105A>T) c.321+105A>T (n.321+105A>T) c.*100+105A>T (n.*100+105A>T) c.429+105A>T (n.429+105A>T) c.432+105A>T (n.432+105A>T) c.480+105A>T (n.480+105A>T) | |
| 1 | g.155904206T>C | CA2648310620 | RIT1 | c.*158+105A>G (n.*158+105A>G) c.321+105A>G (n.321+105A>G) c.*100+105A>G (n.*100+105A>G) c.429+105A>G (n.429+105A>G) c.432+105A>G (n.432+105A>G) c.480+105A>G (n.480+105A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904206T>G | CA2648310621 | RIT1 | c.*158+105A>C (n.*158+105A>C) c.321+105A>C (n.321+105A>C) c.*100+105A>C (n.*100+105A>C) c.429+105A>C (n.429+105A>C) c.432+105A>C (n.432+105A>C) c.480+105A>C (n.480+105A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904208T>G | CA2648310622 | RIT1 | c.*158+103A>C (n.*158+103A>C) c.321+103A>C (n.321+103A>C) c.*100+103A>C (n.*100+103A>C) c.429+103A>C (n.429+103A>C) c.432+103A>C (n.432+103A>C) c.480+103A>C (n.480+103A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904209A>G | CA2648310623 | RIT1 | c.*158+102T>C (n.*158+102T>C) c.321+102T>C (n.321+102T>C) c.*100+102T>C (n.*100+102T>C) c.429+102T>C (n.429+102T>C) c.432+102T>C (n.432+102T>C) c.480+102T>C (n.480+102T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904209A>T | CA2648310624 | RIT1 | c.*158+102T>A (n.*158+102T>A) c.321+102T>A (n.321+102T>A) c.*100+102T>A (n.*100+102T>A) c.429+102T>A (n.429+102T>A) c.432+102T>A (n.432+102T>A) c.480+102T>A (n.480+102T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904210A= | CA1200375859 | RIT1 | c.*158+101T= (n.*158+101T=) c.321+101T= (n.321+101T=) c.*100+101T= (n.*100+101T=) c.429+101T= (n.429+101T=) c.432+101T= (n.432+101T=) c.480+101T= (n.480+101T=) | |
| 1 | g.155904210A>C | CA30984250 | RIT1 | c.*158+101T>G (n.*158+101T>G) c.321+101T>G (n.321+101T>G) c.*100+101T>G (n.*100+101T>G) c.429+101T>G (n.429+101T>G) c.432+101T>G (n.432+101T>G) c.480+101T>G (n.480+101T>G) | dbSNP |
| 1 | g.155904210A>T | CA2648310625 | RIT1 | c.*158+101T>A (n.*158+101T>A) c.321+101T>A (n.321+101T>A) c.*100+101T>A (n.*100+101T>A) c.429+101T>A (n.429+101T>A) c.432+101T>A (n.432+101T>A) c.480+101T>A (n.480+101T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904211G>A | CA526670260 | RIT1 | c.*158+100C>T (n.*158+100C>T) c.321+100C>T (n.321+100C>T) c.*100+100C>T (n.*100+100C>T) c.429+100C>T (n.429+100C>T) c.432+100C>T (n.432+100C>T) c.480+100C>T (n.480+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904211G= | CA1200375860 | RIT1 | c.*158+100C= (n.*158+100C=) c.321+100C= (n.321+100C=) c.*100+100C= (n.*100+100C=) c.429+100C= (n.429+100C=) c.432+100C= (n.432+100C=) c.480+100C= (n.480+100C=) | |
| 1 | g.155904211G>T | CA2573918381 | RIT1 | c.*158+100C>A (n.*158+100C>A) c.321+100C>A (n.321+100C>A) c.*100+100C>A (n.*100+100C>A) c.429+100C>A (n.429+100C>A) c.432+100C>A (n.432+100C>A) c.480+100C>A (n.480+100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904212G>A | CA2648310626 | RIT1 | c.*158+99C>T (n.*158+99C>T) c.321+99C>T (n.321+99C>T) c.*100+99C>T (n.*100+99C>T) c.429+99C>T (n.429+99C>T) c.432+99C>T (n.432+99C>T) c.480+99C>T (n.480+99C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904212G>C | CA2573918428 | RIT1 | c.*158+99C>G (n.*158+99C>G) c.321+99C>G (n.321+99C>G) c.*100+99C>G (n.*100+99C>G) c.429+99C>G (n.429+99C>G) c.432+99C>G (n.432+99C>G) c.480+99C>G (n.480+99C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904212G>T | CA2573918430 | RIT1 | c.*158+99C>A (n.*158+99C>A) c.321+99C>A (n.321+99C>A) c.*100+99C>A (n.*100+99C>A) c.429+99C>A (n.429+99C>A) c.432+99C>A (n.432+99C>A) c.480+99C>A (n.480+99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904213C>A | CA2648310627 | RIT1 | c.*158+98G>T (n.*158+98G>T) c.321+98G>T (n.321+98G>T) c.*100+98G>T (n.*100+98G>T) c.429+98G>T (n.429+98G>T) c.432+98G>T (n.432+98G>T) c.480+98G>T (n.480+98G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904213C= | CA1200375861 | RIT1 | c.*158+98G= (n.*158+98G=) c.321+98G= (n.321+98G=) c.*100+98G= (n.*100+98G=) c.429+98G= (n.429+98G=) c.432+98G= (n.432+98G=) c.480+98G= (n.480+98G=) | |
| 1 | g.155904214A= | CA1200375863 | RIT1 | c.*158+97T= (n.*158+97T=) c.321+97T= (n.321+97T=) c.*100+97T= (n.*100+97T=) c.429+97T= (n.429+97T=) c.432+97T= (n.432+97T=) c.480+97T= (n.480+97T=) | |
| 1 | g.155904214A>T | CA30984260 | RIT1 | c.*158+97T>A (n.*158+97T>A) c.321+97T>A (n.321+97T>A) c.*100+97T>A (n.*100+97T>A) c.429+97T>A (n.429+97T>A) c.432+97T>A (n.432+97T>A) c.480+97T>A (n.480+97T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155904220dup | CA1200375862 | RIT1 | c.*158+97dup (n.*158+97dup) c.321+97dup (n.321+97dup) c.*100+97dup (n.*100+97dup) c.429+97dup (n.429+97dup) c.432+97dup (n.432+97dup) c.480+97dup (n.480+97dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155904220del | CA2648310628 | RIT1 | c.*158+97del (n.*158+97del) c.321+97del (n.321+97del) c.*100+97del (n.*100+97del) c.429+97del (n.429+97del) c.432+97del (n.432+97del) c.480+97del (n.480+97del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904216A>G | CA2648310629 | RIT1 | c.*158+95T>C (n.*158+95T>C) c.321+95T>C (n.321+95T>C) c.*100+95T>C (n.*100+95T>C) c.429+95T>C (n.429+95T>C) c.432+95T>C (n.432+95T>C) c.480+95T>C (n.480+95T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904217A>G | CA2648310630 | RIT1 | c.*158+94T>C (n.*158+94T>C) c.321+94T>C (n.321+94T>C) c.*100+94T>C (n.*100+94T>C) c.429+94T>C (n.429+94T>C) c.432+94T>C (n.432+94T>C) c.480+94T>C (n.480+94T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904219A>G | CA2648310632 | RIT1 | c.*158+92T>C (n.*158+92T>C) c.321+92T>C (n.321+92T>C) c.*100+92T>C (n.*100+92T>C) c.429+92T>C (n.429+92T>C) c.432+92T>C (n.432+92T>C) c.480+92T>C (n.480+92T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904234_155904253del | CA2648310631 | RIT1 | c.*158+73_*158+92del (n.*158+73_*158+92del) c.321+73_321+92del (n.321+73_321+92del) c.*100+73_*100+92del (n.*100+73_*100+92del) c.429+73_429+92del (n.429+73_429+92del) c.432+73_432+92del (n.432+73_432+92del) c.480+73_480+92del (n.480+73_480+92del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904220A>G | CA2648310633 | RIT1 | c.*158+91T>C (n.*158+91T>C) c.321+91T>C (n.321+91T>C) c.*100+91T>C (n.*100+91T>C) c.429+91T>C (n.429+91T>C) c.432+91T>C (n.432+91T>C) c.480+91T>C (n.480+91T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904220A>T | CA2648310634 | RIT1 | c.*158+91T>A (n.*158+91T>A) c.321+91T>A (n.321+91T>A) c.*100+91T>A (n.*100+91T>A) c.429+91T>A (n.429+91T>A) c.432+91T>A (n.432+91T>A) c.480+91T>A (n.480+91T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904221T>C | CA2648310635 | RIT1 | c.*158+90A>G (n.*158+90A>G) c.321+90A>G (n.321+90A>G) c.*100+90A>G (n.*100+90A>G) c.429+90A>G (n.429+90A>G) c.432+90A>G (n.432+90A>G) c.480+90A>G (n.480+90A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904222C>A | CA1200375865 | RIT1 | c.*158+89G>T (n.*158+89G>T) c.321+89G>T (n.321+89G>T) c.*100+89G>T (n.*100+89G>T) c.429+89G>T (n.429+89G>T) c.432+89G>T (n.432+89G>T) c.480+89G>T (n.480+89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155904222C= | CA1200375864 | RIT1 | c.*158+89G= (n.*158+89G=) c.321+89G= (n.321+89G=) c.*100+89G= (n.*100+89G=) c.429+89G= (n.429+89G=) c.432+89G= (n.432+89G=) c.480+89G= (n.480+89G=) | |
| 1 | g.155904223T>A | CA2573918480 | RIT1 | c.*158+88A>T (n.*158+88A>T) c.321+88A>T (n.321+88A>T) c.*100+88A>T (n.*100+88A>T) c.429+88A>T (n.429+88A>T) c.432+88A>T (n.432+88A>T) c.480+88A>T (n.480+88A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904224G>T | CA2648310636 | RIT1 | c.*158+87C>A (n.*158+87C>A) c.321+87C>A (n.321+87C>A) c.*100+87C>A (n.*100+87C>A) c.429+87C>A (n.429+87C>A) c.432+87C>A (n.432+87C>A) c.480+87C>A (n.480+87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904225T>C | CA889717496 | RIT1 | c.*158+86A>G (n.*158+86A>G) c.321+86A>G (n.321+86A>G) c.*100+86A>G (n.*100+86A>G) c.429+86A>G (n.429+86A>G) c.432+86A>G (n.432+86A>G) c.480+86A>G (n.480+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904225T= | CA1200375866 | RIT1 | c.*158+86A= (n.*158+86A=) c.321+86A= (n.321+86A=) c.*100+86A= (n.*100+86A=) c.429+86A= (n.429+86A=) c.432+86A= (n.432+86A=) c.480+86A= (n.480+86A=) | |
| 1 | g.155904226A= | CA1142044589 | RIT1 | c.*158+85T= (n.*158+85T=) c.321+85T= (n.321+85T=) c.*100+85T= (n.*100+85T=) c.429+85T= (n.429+85T=) c.432+85T= (n.432+85T=) c.480+85T= (n.480+85T=) | |
| 1 | g.155904226A>C | CA30984262 | RIT1 | c.*158+85T>G (n.*158+85T>G) c.321+85T>G (n.321+85T>G) c.*100+85T>G (n.*100+85T>G) c.429+85T>G (n.429+85T>G) c.432+85T>G (n.432+85T>G) c.480+85T>G (n.480+85T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155904226A>G | CA2573918483 | RIT1 | c.*158+85T>C (n.*158+85T>C) c.321+85T>C (n.321+85T>C) c.*100+85T>C (n.*100+85T>C) c.429+85T>C (n.429+85T>C) c.432+85T>C (n.432+85T>C) c.480+85T>C (n.480+85T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904227del | CA2573918482 | RIT1 | c.*158+85del (n.*158+85del) c.321+85del (n.321+85del) c.*100+85del (n.*100+85del) c.429+85del (n.429+85del) c.432+85del (n.432+85del) c.480+85del (n.480+85del) | |
| 1 | g.155904227A>T | CA2648310637 | RIT1 | c.*158+84T>A (n.*158+84T>A) c.321+84T>A (n.321+84T>A) c.*100+84T>A (n.*100+84T>A) c.429+84T>A (n.429+84T>A) c.432+84T>A (n.432+84T>A) c.480+84T>A (n.480+84T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904228G>A | CA30984264 | RIT1 | c.*158+83C>T (n.*158+83C>T) c.321+83C>T (n.321+83C>T) c.*100+83C>T (n.*100+83C>T) c.429+83C>T (n.429+83C>T) c.432+83C>T (n.432+83C>T) c.480+83C>T (n.480+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904228G= | CA1200375867 | RIT1 | c.*158+83C= (n.*158+83C=) c.321+83C= (n.321+83C=) c.*100+83C= (n.*100+83C=) c.429+83C= (n.429+83C=) c.432+83C= (n.432+83C=) c.480+83C= (n.480+83C=) | |
| 1 | g.155904228G>T | CA526670261 | RIT1 | c.*158+83C>A (n.*158+83C>A) c.321+83C>A (n.321+83C>A) c.*100+83C>A (n.*100+83C>A) c.429+83C>A (n.429+83C>A) c.432+83C>A (n.432+83C>A) c.480+83C>A (n.480+83C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904229C>A | CA2648310638 | RIT1 | c.*158+82G>T (n.*158+82G>T) c.321+82G>T (n.321+82G>T) c.*100+82G>T (n.*100+82G>T) c.429+82G>T (n.429+82G>T) c.432+82G>T (n.432+82G>T) c.480+82G>T (n.480+82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904229C= | CA1200375868 | RIT1 | c.*158+82G= (n.*158+82G=) c.321+82G= (n.321+82G=) c.*100+82G= (n.*100+82G=) c.429+82G= (n.429+82G=) c.432+82G= (n.432+82G=) c.480+82G= (n.480+82G=) | |
| 1 | g.155904229C>G | CA2648310639 | RIT1 | c.*158+82G>C (n.*158+82G>C) c.321+82G>C (n.321+82G>C) c.*100+82G>C (n.*100+82G>C) c.429+82G>C (n.429+82G>C) c.432+82G>C (n.432+82G>C) c.480+82G>C (n.480+82G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904229C>T | CA30984270 | RIT1 | c.*158+82G>A (n.*158+82G>A) c.321+82G>A (n.321+82G>A) c.*100+82G>A (n.*100+82G>A) c.429+82G>A (n.429+82G>A) c.432+82G>A (n.432+82G>A) c.480+82G>A (n.480+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904230C>G | CA2648310640 | RIT1 | c.*158+81G>C (n.*158+81G>C) c.321+81G>C (n.321+81G>C) c.*100+81G>C (n.*100+81G>C) c.429+81G>C (n.429+81G>C) c.432+81G>C (n.432+81G>C) c.480+81G>C (n.480+81G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904241_155904255dup | CA2648310641 | RIT1 | c.*158+66_*158+80dup (n.*158+66_*158+80dup) c.321+66_321+80dup (n.321+66_321+80dup) c.*100+66_*100+80dup (n.*100+66_*100+80dup) c.429+66_429+80dup (n.429+66_429+80dup) c.432+66_432+80dup (n.432+66_432+80dup) c.480+66_480+80dup (n.480+66_480+80dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904232A= | CA1200375869 | RIT1 | c.*158+79T= (n.*158+79T=) c.321+79T= (n.321+79T=) c.*100+79T= (n.*100+79T=) c.429+79T= (n.429+79T=) c.432+79T= (n.432+79T=) c.480+79T= (n.480+79T=) | |
| 1 | g.155904232A>G | CA1200375870 | RIT1 | c.*158+79T>C (n.*158+79T>C) c.321+79T>C (n.321+79T>C) c.*100+79T>C (n.*100+79T>C) c.429+79T>C (n.429+79T>C) c.432+79T>C (n.432+79T>C) c.480+79T>C (n.480+79T>C) | dbSNP |
| 1 | g.155904233G>A | CA2648310642 | RIT1 | c.*158+78C>T (n.*158+78C>T) c.321+78C>T (n.321+78C>T) c.*100+78C>T (n.*100+78C>T) c.429+78C>T (n.429+78C>T) c.432+78C>T (n.432+78C>T) c.480+78C>T (n.480+78C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904233G>T | CA2648310643 | RIT1 | c.*158+78C>A (n.*158+78C>A) c.321+78C>A (n.321+78C>A) c.*100+78C>A (n.*100+78C>A) c.429+78C>A (n.429+78C>A) c.432+78C>A (n.432+78C>A) c.480+78C>A (n.480+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904234C>A | CA1008028608 | RIT1 | c.*158+77G>T (n.*158+77G>T) c.321+77G>T (n.321+77G>T) c.*100+77G>T (n.*100+77G>T) c.429+77G>T (n.429+77G>T) c.432+77G>T (n.432+77G>T) c.480+77G>T (n.480+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904234C= | CA1200375871 | RIT1 | c.*158+77G= (n.*158+77G=) c.321+77G= (n.321+77G=) c.*100+77G= (n.*100+77G=) c.429+77G= (n.429+77G=) c.432+77G= (n.432+77G=) c.480+77G= (n.480+77G=) | |
| 1 | g.155904235C>A | CA2648310644 | RIT1 | c.*158+76G>T (n.*158+76G>T) c.321+76G>T (n.321+76G>T) c.*100+76G>T (n.*100+76G>T) c.429+76G>T (n.429+76G>T) c.432+76G>T (n.432+76G>T) c.480+76G>T (n.480+76G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904238G>A | CA30984271 | RIT1 | c.*158+73C>T (n.*158+73C>T) c.321+73C>T (n.321+73C>T) c.*100+73C>T (n.*100+73C>T) c.429+73C>T (n.429+73C>T) c.432+73C>T (n.432+73C>T) c.480+73C>T (n.480+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155904238G= | CA1200375872 | RIT1 | c.*158+73C= (n.*158+73C=) c.321+73C= (n.321+73C=) c.*100+73C= (n.*100+73C=) c.429+73C= (n.429+73C=) c.432+73C= (n.432+73C=) c.480+73C= (n.480+73C=) | |
| 1 | g.155904238G>T | CA2573918495 | RIT1 | c.*158+73C>A (n.*158+73C>A) c.321+73C>A (n.321+73C>A) c.*100+73C>A (n.*100+73C>A) c.429+73C>A (n.429+73C>A) c.432+73C>A (n.432+73C>A) c.480+73C>A (n.480+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904241T>A | CA2648310645 | RIT1 | c.*158+70A>T (n.*158+70A>T) c.321+70A>T (n.321+70A>T) c.*100+70A>T (n.*100+70A>T) c.429+70A>T (n.429+70A>T) c.432+70A>T (n.432+70A>T) c.480+70A>T (n.480+70A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904241T>G | CA1200375874 | RIT1 | c.*158+70A>C (n.*158+70A>C) c.321+70A>C (n.321+70A>C) c.*100+70A>C (n.*100+70A>C) c.429+70A>C (n.429+70A>C) c.432+70A>C (n.432+70A>C) c.480+70A>C (n.480+70A>C) | dbSNP |
| 1 | g.155904241T= | CA1200375873 | RIT1 | c.*158+70A= (n.*158+70A=) c.321+70A= (n.321+70A=) c.*100+70A= (n.*100+70A=) c.429+70A= (n.429+70A=) c.432+70A= (n.432+70A=) c.480+70A= (n.480+70A=) | |
| 1 | g.155904242C>A | CA2746216313 | RIT1 | c.*158+69G>T (n.*158+69G>T) c.321+69G>T (n.321+69G>T) c.*100+69G>T (n.*100+69G>T) c.429+69G>T (n.429+69G>T) c.432+69G>T (n.432+69G>T) c.480+69G>T (n.480+69G>T) | |
| 1 | g.155904243T>C | CA1008028612 | RIT1 | c.*158+68A>G (n.*158+68A>G) c.321+68A>G (n.321+68A>G) c.*100+68A>G (n.*100+68A>G) c.429+68A>G (n.429+68A>G) c.432+68A>G (n.432+68A>G) c.480+68A>G (n.480+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904243T= | CA1200375875 | RIT1 | c.*158+68A= (n.*158+68A=) c.321+68A= (n.321+68A=) c.*100+68A= (n.*100+68A=) c.429+68A= (n.429+68A=) c.432+68A= (n.432+68A=) c.480+68A= (n.480+68A=) | |
| 1 | g.155904244G>A | CA1008028618 | RIT1 | c.*158+67C>T (n.*158+67C>T) c.321+67C>T (n.321+67C>T) c.*100+67C>T (n.*100+67C>T) c.429+67C>T (n.429+67C>T) c.432+67C>T (n.432+67C>T) c.480+67C>T (n.480+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904244G= | CA1200375876 | RIT1 | c.*158+67C= (n.*158+67C=) c.321+67C= (n.321+67C=) c.*100+67C= (n.*100+67C=) c.429+67C= (n.429+67C=) c.432+67C= (n.432+67C=) c.480+67C= (n.480+67C=) | |
| 1 | g.155904244G>T | CA2648310646 | RIT1 | c.*158+67C>A (n.*158+67C>A) c.321+67C>A (n.321+67C>A) c.*100+67C>A (n.*100+67C>A) c.429+67C>A (n.429+67C>A) c.432+67C>A (n.432+67C>A) c.480+67C>A (n.480+67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904245del | CA2648310647 | RIT1 | c.*158+66del (n.*158+66del) c.321+66del (n.321+66del) c.*100+66del (n.*100+66del) c.429+66del (n.429+66del) c.432+66del (n.432+66del) c.480+66del (n.480+66del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904247del | CA2573918523 | RIT1 | c.*158+65del (n.*158+65del) c.321+65del (n.321+65del) c.*100+65del (n.*100+65del) c.429+65del (n.429+65del) c.432+65del (n.432+65del) c.480+65del (n.480+65del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904248G>A | CA2573918526 | RIT1 | c.*158+63C>T (n.*158+63C>T) c.321+63C>T (n.321+63C>T) c.*100+63C>T (n.*100+63C>T) c.429+63C>T (n.429+63C>T) c.432+63C>T (n.432+63C>T) c.480+63C>T (n.480+63C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904248G= | CA1200375877 | RIT1 | c.*158+63C= (n.*158+63C=) c.321+63C= (n.321+63C=) c.*100+63C= (n.*100+63C=) c.429+63C= (n.429+63C=) c.432+63C= (n.432+63C=) c.480+63C= (n.480+63C=) | |
| 1 | g.155904248G>T | CA1008028624 | RIT1 | c.*158+63C>A (n.*158+63C>A) c.321+63C>A (n.321+63C>A) c.*100+63C>A (n.*100+63C>A) c.429+63C>A (n.429+63C>A) c.432+63C>A (n.432+63C>A) c.480+63C>A (n.480+63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904249C>T | CA2648310648 | RIT1 | c.*158+62G>A (n.*158+62G>A) c.321+62G>A (n.321+62G>A) c.*100+62G>A (n.*100+62G>A) c.429+62G>A (n.429+62G>A) c.432+62G>A (n.432+62G>A) c.480+62G>A (n.480+62G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904250C>A | CA1200375879 | RIT1 | c.*158+61G>T (n.*158+61G>T) c.321+61G>T (n.321+61G>T) c.*100+61G>T (n.*100+61G>T) c.429+61G>T (n.429+61G>T) c.432+61G>T (n.432+61G>T) c.480+61G>T (n.480+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155904250C= | CA1200375878 | RIT1 | c.*158+61G= (n.*158+61G=) c.321+61G= (n.321+61G=) c.*100+61G= (n.*100+61G=) c.429+61G= (n.429+61G=) c.432+61G= (n.432+61G=) c.480+61G= (n.480+61G=) | |
| 1 | g.155904252A>T | CA2648310649 | RIT1 | c.*158+59T>A (n.*158+59T>A) c.321+59T>A (n.321+59T>A) c.*100+59T>A (n.*100+59T>A) c.429+59T>A (n.429+59T>A) c.432+59T>A (n.432+59T>A) c.480+59T>A (n.480+59T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904253G>A | CA2648310650 | RIT1 | c.*158+58C>T (n.*158+58C>T) c.321+58C>T (n.321+58C>T) c.*100+58C>T (n.*100+58C>T) c.429+58C>T (n.429+58C>T) c.432+58C>T (n.432+58C>T) c.480+58C>T (n.480+58C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904253G= | CA1200375880 | RIT1 | c.*158+58C= (n.*158+58C=) c.321+58C= (n.321+58C=) c.*100+58C= (n.*100+58C=) c.429+58C= (n.429+58C=) c.432+58C= (n.432+58C=) c.480+58C= (n.480+58C=) | |
| 1 | g.155904253G>T | CA1200375881 | RIT1 | c.*158+58C>A (n.*158+58C>A) c.321+58C>A (n.321+58C>A) c.*100+58C>A (n.*100+58C>A) c.429+58C>A (n.429+58C>A) c.432+58C>A (n.432+58C>A) c.480+58C>A (n.480+58C>A) | dbSNP |
| 1 | g.155904254A= | CA1200375882 | RIT1 | c.*158+57T= (n.*158+57T=) c.321+57T= (n.321+57T=) c.*100+57T= (n.*100+57T=) c.429+57T= (n.429+57T=) c.432+57T= (n.432+57T=) c.480+57T= (n.480+57T=) | |
| 1 | g.155904254A>G | CA30984272 | RIT1 | c.*158+57T>C (n.*158+57T>C) c.321+57T>C (n.321+57T>C) c.*100+57T>C (n.*100+57T>C) c.429+57T>C (n.429+57T>C) c.432+57T>C (n.432+57T>C) c.480+57T>C (n.480+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904254A>T | CA2648310651 | RIT1 | c.*158+57T>A (n.*158+57T>A) c.321+57T>A (n.321+57T>A) c.*100+57T>A (n.*100+57T>A) c.429+57T>A (n.429+57T>A) c.432+57T>A (n.432+57T>A) c.480+57T>A (n.480+57T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904255A= | CA1200375883 | RIT1 | c.*158+56T= (n.*158+56T=) c.321+56T= (n.321+56T=) c.*100+56T= (n.*100+56T=) c.429+56T= (n.429+56T=) c.432+56T= (n.432+56T=) c.480+56T= (n.480+56T=) | |
| 1 | g.155904255A>C | CA1200375884 | RIT1 | c.*158+56T>G (n.*158+56T>G) c.321+56T>G (n.321+56T>G) c.*100+56T>G (n.*100+56T>G) c.429+56T>G (n.429+56T>G) c.432+56T>G (n.432+56T>G) c.480+56T>G (n.480+56T>G) | dbSNP |
| 1 | g.155904257C>A | CA2648310652 | RIT1 | c.*158+54G>T (n.*158+54G>T) c.321+54G>T (n.321+54G>T) c.*100+54G>T (n.*100+54G>T) c.429+54G>T (n.429+54G>T) c.432+54G>T (n.432+54G>T) c.480+54G>T (n.480+54G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904257C>G | CA2573918529 | RIT1 | c.*158+54G>C (n.*158+54G>C) c.321+54G>C (n.321+54G>C) c.*100+54G>C (n.*100+54G>C) c.429+54G>C (n.429+54G>C) c.432+54G>C (n.432+54G>C) c.480+54G>C (n.480+54G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904257C>T | CA2648310653 | RIT1 | c.*158+54G>A (n.*158+54G>A) c.321+54G>A (n.321+54G>A) c.*100+54G>A (n.*100+54G>A) c.429+54G>A (n.429+54G>A) c.432+54G>A (n.432+54G>A) c.480+54G>A (n.480+54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904262del | CA2648310654 | RIT1 | c.*158+53del (n.*158+53del) c.321+53del (n.321+53del) c.*100+53del (n.*100+53del) c.429+53del (n.429+53del) c.432+53del (n.432+53del) c.480+53del (n.480+53del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904261A>C | CA2648310655 | RIT1 | c.*158+50T>G (n.*158+50T>G) c.321+50T>G (n.321+50T>G) c.*100+50T>G (n.*100+50T>G) c.429+50T>G (n.429+50T>G) c.432+50T>G (n.432+50T>G) c.480+50T>G (n.480+50T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904262A= | CA1200375885 | RIT1 | c.*158+49T= (n.*158+49T=) c.321+49T= (n.321+49T=) c.*100+49T= (n.*100+49T=) c.429+49T= (n.429+49T=) c.432+49T= (n.432+49T=) c.480+49T= (n.480+49T=) | |
| 1 | g.155904262A>G | CA526670237 | RIT1 | c.*158+49T>C (n.*158+49T>C) c.321+49T>C (n.321+49T>C) c.*100+49T>C (n.*100+49T>C) c.429+49T>C (n.429+49T>C) c.432+49T>C (n.432+49T>C) c.480+49T>C (n.480+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904263T>A | CA1008028632 | RIT1 | c.*158+48A>T (n.*158+48A>T) c.321+48A>T (n.321+48A>T) c.*100+48A>T (n.*100+48A>T) c.429+48A>T (n.429+48A>T) c.432+48A>T (n.432+48A>T) c.480+48A>T (n.480+48A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904263T= | CA1200375886 | RIT1 | c.*158+48A= (n.*158+48A=) c.321+48A= (n.321+48A=) c.*100+48A= (n.*100+48A=) c.429+48A= (n.429+48A=) c.432+48A= (n.432+48A=) c.480+48A= (n.480+48A=) | |
| 1 | g.155904264G>T | CA2648310656 | RIT1 | c.*158+47C>A (n.*158+47C>A) c.321+47C>A (n.321+47C>A) c.*100+47C>A (n.*100+47C>A) c.429+47C>A (n.429+47C>A) c.432+47C>A (n.432+47C>A) c.480+47C>A (n.480+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904266C>A | CA2648310657 | RIT1 | c.*158+45G>T (n.*158+45G>T) c.321+45G>T (n.321+45G>T) c.*100+45G>T (n.*100+45G>T) c.429+45G>T (n.429+45G>T) c.432+45G>T (n.432+45G>T) c.480+45G>T (n.480+45G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904266C= | CA1200375887 | RIT1 | c.*158+45G= (n.*158+45G=) c.321+45G= (n.321+45G=) c.*100+45G= (n.*100+45G=) c.429+45G= (n.429+45G=) c.432+45G= (n.432+45G=) c.480+45G= (n.480+45G=) | |
| 1 | g.155904266C>T | CA526670238 | RIT1 | c.*158+45G>A (n.*158+45G>A) c.321+45G>A (n.321+45G>A) c.*100+45G>A (n.*100+45G>A) c.429+45G>A (n.429+45G>A) c.432+45G>A (n.432+45G>A) c.480+45G>A (n.480+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904268A>G | CA2648310658 | RIT1 | c.*158+43T>C (n.*158+43T>C) c.321+43T>C (n.321+43T>C) c.*100+43T>C (n.*100+43T>C) c.429+43T>C (n.429+43T>C) c.432+43T>C (n.432+43T>C) c.480+43T>C (n.480+43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904270T>C | CA526670239 | RIT1 | c.*158+41A>G (n.*158+41A>G) c.321+41A>G (n.321+41A>G) c.*100+41A>G (n.*100+41A>G) c.429+41A>G (n.429+41A>G) c.432+41A>G (n.432+41A>G) c.480+41A>G (n.480+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904270T= | CA1200375888 | RIT1 | c.*158+41A= (n.*158+41A=) c.321+41A= (n.321+41A=) c.*100+41A= (n.*100+41A=) c.429+41A= (n.429+41A=) c.432+41A= (n.432+41A=) c.480+41A= (n.480+41A=) | |
| 1 | g.155904271T>C | CA526670240 | RIT1 | c.*158+40A>G (n.*158+40A>G) c.321+40A>G (n.321+40A>G) c.*100+40A>G (n.*100+40A>G) c.429+40A>G (n.429+40A>G) c.432+40A>G (n.432+40A>G) c.480+40A>G (n.480+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904271T= | CA1200375889 | RIT1 | c.*158+40A= (n.*158+40A=) c.321+40A= (n.321+40A=) c.*100+40A= (n.*100+40A=) c.429+40A= (n.429+40A=) c.432+40A= (n.432+40A=) c.480+40A= (n.480+40A=) | |
| 1 | g.155904272G>C | CA526670241 | RIT1 | c.*158+39C>G (n.*158+39C>G) c.321+39C>G (n.321+39C>G) c.*100+39C>G (n.*100+39C>G) c.429+39C>G (n.429+39C>G) c.432+39C>G (n.432+39C>G) c.480+39C>G (n.480+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904272G= | CA1200375890 | RIT1 | c.*158+39C= (n.*158+39C=) c.321+39C= (n.321+39C=) c.*100+39C= (n.*100+39C=) c.429+39C= (n.429+39C=) c.432+39C= (n.432+39C=) c.480+39C= (n.480+39C=) | |
| 1 | g.155904272G>T | CA2648310659 | RIT1 | c.*158+39C>A (n.*158+39C>A) c.321+39C>A (n.321+39C>A) c.*100+39C>A (n.*100+39C>A) c.429+39C>A (n.429+39C>A) c.432+39C>A (n.432+39C>A) c.480+39C>A (n.480+39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904273T>C | CA526670242 | RIT1 | c.*158+38A>G (n.*158+38A>G) c.321+38A>G (n.321+38A>G) c.*100+38A>G (n.*100+38A>G) c.429+38A>G (n.429+38A>G) c.432+38A>G (n.432+38A>G) c.480+38A>G (n.480+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904273T= | CA1200375891 | RIT1 | c.*158+38A= (n.*158+38A=) c.321+38A= (n.321+38A=) c.*100+38A= (n.*100+38A=) c.429+38A= (n.429+38A=) c.432+38A= (n.432+38A=) c.480+38A= (n.480+38A=) | |
| 1 | g.155904274A= | CA1200375892 | RIT1 | c.*158+37T= (n.*158+37T=) c.321+37T= (n.321+37T=) c.*100+37T= (n.*100+37T=) c.429+37T= (n.429+37T=) c.432+37T= (n.432+37T=) c.480+37T= (n.480+37T=) | |
| 1 | g.155904274A>C | CA1151793 | RIT1 | c.*158+37T>G (n.*158+37T>G) c.321+37T>G (n.321+37T>G) c.*100+37T>G (n.*100+37T>G) c.429+37T>G (n.429+37T>G) c.432+37T>G (n.432+37T>G) c.480+37T>G (n.480+37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904274A>G | CA1151794 | RIT1 | c.*158+37T>C (n.*158+37T>C) c.321+37T>C (n.321+37T>C) c.*100+37T>C (n.*100+37T>C) c.429+37T>C (n.429+37T>C) c.432+37T>C (n.432+37T>C) c.480+37T>C (n.480+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904274A>T | CA1151792 | RIT1 | c.*158+37T>A (n.*158+37T>A) c.321+37T>A (n.321+37T>A) c.*100+37T>A (n.*100+37T>A) c.429+37T>A (n.429+37T>A) c.432+37T>A (n.432+37T>A) c.480+37T>A (n.480+37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904275T>A | CA1200375893 | RIT1 | c.*158+36A>T (n.*158+36A>T) c.321+36A>T (n.321+36A>T) c.*100+36A>T (n.*100+36A>T) c.429+36A>T (n.429+36A>T) c.432+36A>T (n.432+36A>T) c.480+36A>T (n.480+36A>T) | dbSNP |
| 1 | g.155904275T>C | CA30984280 | RIT1 | c.*158+36A>G (n.*158+36A>G) c.321+36A>G (n.321+36A>G) c.*100+36A>G (n.*100+36A>G) c.429+36A>G (n.429+36A>G) c.432+36A>G (n.432+36A>G) c.480+36A>G (n.480+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904275T= | CA1143862389 | RIT1 | c.*158+36A= (n.*158+36A=) c.321+36A= (n.321+36A=) c.*100+36A= (n.*100+36A=) c.429+36A= (n.429+36A=) c.432+36A= (n.432+36A=) c.480+36A= (n.480+36A=) | |
| 1 | g.155904276A>G | CA2648310660 | RIT1 | c.*158+35T>C (n.*158+35T>C) c.321+35T>C (n.321+35T>C) c.*100+35T>C (n.*100+35T>C) c.429+35T>C (n.429+35T>C) c.432+35T>C (n.432+35T>C) c.480+35T>C (n.480+35T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904276A>T | CA2746216314 | RIT1 | c.*158+35T>A (n.*158+35T>A) c.321+35T>A (n.321+35T>A) c.*100+35T>A (n.*100+35T>A) c.429+35T>A (n.429+35T>A) c.432+35T>A (n.432+35T>A) c.480+35T>A (n.480+35T>A) | |
| 1 | g.155904277A= | CA1200375894 | RIT1 | c.*158+34T= (n.*158+34T=) c.321+34T= (n.321+34T=) c.*100+34T= (n.*100+34T=) c.429+34T= (n.429+34T=) c.432+34T= (n.432+34T=) c.480+34T= (n.480+34T=) | |
| 1 | g.155904277A>T | CA1200375895 | RIT1 | c.*158+34T>A (n.*158+34T>A) c.321+34T>A (n.321+34T>A) c.*100+34T>A (n.*100+34T>A) c.429+34T>A (n.429+34T>A) c.432+34T>A (n.432+34T>A) c.480+34T>A (n.480+34T>A) | dbSNP |