Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.15589523T>A	CA2670078498	CC2D2A	c.4216-22T>A (n.4216-22T>A) c.4180-22T>A (n.4180-22T>A) c.4033-22T>A (n.4033-22T>A) c.409-22T>A (n.409-22T>A) c.1677-22T>A (n.1677-22T>A) c.3856-22T>A (n.3856-22T>A) n.1400-22T>A n.4839-22T>A c.3678-22T>A c.2508-22T>A c.3986-22T>A (n.3986-22T>A) c.4198-22T>A (n.4198-22T>A) c.4051-22T>A (n.4051-22T>A)	gnomAD v4
4	g.15589524T>C	CA2705223578	CC2D2A	c.4216-21T>C (n.4216-21T>C) c.4180-21T>C (n.4180-21T>C) c.4033-21T>C (n.4033-21T>C) c.409-21T>C (n.409-21T>C) c.1677-21T>C (n.1677-21T>C) c.3856-21T>C (n.3856-21T>C) n.1400-21T>C n.4839-21T>C c.3678-21T>C c.2508-21T>C c.3986-21T>C (n.3986-21T>C) c.4198-21T>C (n.4198-21T>C) c.4051-21T>C (n.4051-21T>C)	dbSNP
4	g.15589525T>C	CA2740091251	CC2D2A	c.4216-20T>C (n.4216-20T>C) c.4180-20T>C (n.4180-20T>C) c.4033-20T>C (n.4033-20T>C) c.409-20T>C (n.409-20T>C) c.1677-20T>C (n.1677-20T>C) c.3856-20T>C (n.3856-20T>C) n.1400-20T>C n.4839-20T>C c.3678-20T>C c.2508-20T>C c.3986-20T>C (n.3986-20T>C) c.4198-20T>C (n.4198-20T>C) c.4051-20T>C (n.4051-20T>C)	ClinVar
4	g.15589528T>C	CA549898937	CC2D2A	c.4216-17T>C (n.4216-17T>C) c.4180-17T>C (n.4180-17T>C) c.4033-17T>C (n.4033-17T>C) c.409-17T>C (n.409-17T>C) c.1677-17T>C (n.1677-17T>C) c.3856-17T>C (n.3856-17T>C) n.1400-17T>C n.4839-17T>C c.3678-17T>C c.2508-17T>C c.3986-17T>C (n.3986-17T>C) c.4198-17T>C (n.4198-17T>C) c.4051-17T>C (n.4051-17T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.15589528T=	CA1440707087	CC2D2A	c.4216-17T= (n.4216-17T=) c.4180-17T= (n.4180-17T=) c.4033-17T= (n.4033-17T=) c.409-17T= (n.409-17T=) c.1677-17T= (n.1677-17T=) c.3856-17T= (n.3856-17T=) n.1400-17T= n.4839-17T= c.3678-17T= c.2508-17T= c.3986-17T= (n.3986-17T=) c.4198-17T= (n.4198-17T=) c.4051-17T= (n.4051-17T=)
4	g.15589530G>A	CA914913034	CC2D2A	c.4216-15G>A (n.4216-15G>A) c.4180-15G>A (n.4180-15G>A) c.4033-15G>A (n.4033-15G>A) c.409-15G>A (n.409-15G>A) c.1677-15G>A (n.1677-15G>A) c.3856-15G>A (n.3856-15G>A) n.1400-15G>A n.4839-15G>A c.3678-15G>A c.2508-15G>A c.3986-15G>A (n.3986-15G>A) c.4198-15G>A (n.4198-15G>A) c.4051-15G>A (n.4051-15G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.15589530G=	CA1440707088	CC2D2A	c.4216-15G= (n.4216-15G=) c.4180-15G= (n.4180-15G=) c.4033-15G= (n.4033-15G=) c.409-15G= (n.409-15G=) c.1677-15G= (n.1677-15G=) c.3856-15G= (n.3856-15G=) n.1400-15G= n.4839-15G= c.3678-15G= c.2508-15G= c.3986-15G= (n.3986-15G=) c.4198-15G= (n.4198-15G=) c.4051-15G= (n.4051-15G=)
4	g.15589530G>T	CA2670078499	CC2D2A	c.4216-15G>T (n.4216-15G>T) c.4180-15G>T (n.4180-15G>T) c.4033-15G>T (n.4033-15G>T) c.409-15G>T (n.409-15G>T) c.1677-15G>T (n.1677-15G>T) c.3856-15G>T (n.3856-15G>T) n.1400-15G>T n.4839-15G>T c.3678-15G>T c.2508-15G>T c.3986-15G>T (n.3986-15G>T) c.4198-15G>T (n.4198-15G>T) c.4051-15G>T (n.4051-15G>T)	gnomAD v4
4	g.15589531C>A	CA2670078500	CC2D2A	c.4216-14C>A (n.4216-14C>A) c.4180-14C>A (n.4180-14C>A) c.4033-14C>A (n.4033-14C>A) c.409-14C>A (n.409-14C>A) c.1677-14C>A (n.1677-14C>A) c.3856-14C>A (n.3856-14C>A) n.1400-14C>A n.4839-14C>A c.3678-14C>A c.2508-14C>A c.3986-14C>A (n.3986-14C>A) c.4198-14C>A (n.4198-14C>A) c.4051-14C>A (n.4051-14C>A)	gnomAD v4
4	g.15589532C>A	CA2670078501	CC2D2A	c.4216-13C>A (n.4216-13C>A) c.4180-13C>A (n.4180-13C>A) c.4033-13C>A (n.4033-13C>A) c.409-13C>A (n.409-13C>A) c.1677-13C>A (n.1677-13C>A) c.3856-13C>A (n.3856-13C>A) n.1400-13C>A n.4839-13C>A c.3678-13C>A c.2508-13C>A c.3986-13C>A (n.3986-13C>A) c.4198-13C>A (n.4198-13C>A) c.4051-13C>A (n.4051-13C>A)	gnomAD v4
4	g.15589532C>T	CA648659266	CC2D2A	c.4216-13C>T (n.4216-13C>T) c.4180-13C>T (n.4180-13C>T) c.4033-13C>T (n.4033-13C>T) c.409-13C>T (n.409-13C>T) c.1677-13C>T (n.1677-13C>T) c.3856-13C>T (n.3856-13C>T) n.1400-13C>T n.4839-13C>T c.3678-13C>T c.2508-13C>T c.3986-13C>T (n.3986-13C>T) c.4198-13C>T (n.4198-13C>T) c.4051-13C>T (n.4051-13C>T)	COSMIC
4	g.15589533A=	CA1440707089	CC2D2A	c.4216-12A= (n.4216-12A=) c.4180-12A= (n.4180-12A=) c.4033-12A= (n.4033-12A=) c.409-12A= (n.409-12A=) c.1677-12A= (n.1677-12A=) c.3856-12A= (n.3856-12A=) n.1400-12A= n.4839-12A= c.3678-12A= c.2508-12A= c.3986-12A= (n.3986-12A=) c.4198-12A= (n.4198-12A=) c.4051-12A= (n.4051-12A=)
4	g.15589533A>G	CA1440707090	CC2D2A	c.4216-12A>G (n.4216-12A>G) c.4180-12A>G (n.4180-12A>G) c.4033-12A>G (n.4033-12A>G) c.409-12A>G (n.409-12A>G) c.1677-12A>G (n.1677-12A>G) c.3856-12A>G (n.3856-12A>G) n.1400-12A>G n.4839-12A>G c.3678-12A>G c.2508-12A>G c.3986-12A>G (n.3986-12A>G) c.4198-12A>G (n.4198-12A>G) c.4051-12A>G (n.4051-12A>G)	dbSNP
4	g.15589536T>G	CA1440707092	CC2D2A	c.4216-9T>G (n.4216-9T>G) c.4180-9T>G (n.4180-9T>G) c.4033-9T>G (n.4033-9T>G) c.409-9T>G (n.409-9T>G) c.1677-9T>G (n.1677-9T>G) c.3856-9T>G (n.3856-9T>G) n.1400-9T>G n.4839-9T>G c.3678-9T>G c.2508-9T>G c.3986-9T>G (n.3986-9T>G) c.4198-9T>G (n.4198-9T>G) c.4051-9T>G (n.4051-9T>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.15589536T=	CA1440707091	CC2D2A	c.4216-9T= (n.4216-9T=) c.4180-9T= (n.4180-9T=) c.4033-9T= (n.4033-9T=) c.409-9T= (n.409-9T=) c.1677-9T= (n.1677-9T=) c.3856-9T= (n.3856-9T=) n.1400-9T= n.4839-9T= c.3678-9T= c.2508-9T= c.3986-9T= (n.3986-9T=) c.4198-9T= (n.4198-9T=) c.4051-9T= (n.4051-9T=)
4	g.15589537T>G	CA2530580641	CC2D2A	c.4216-8T>G (n.4216-8T>G) c.4180-8T>G (n.4180-8T>G) c.4033-8T>G (n.4033-8T>G) c.409-8T>G (n.409-8T>G) c.1677-8T>G (n.1677-8T>G) c.3856-8T>G (n.3856-8T>G) n.1400-8T>G n.4839-8T>G c.3678-8T>G c.2508-8T>G c.3986-8T>G (n.3986-8T>G) c.4198-8T>G (n.4198-8T>G) c.4051-8T>G (n.4051-8T>G)	gnomAD v4
4	g.15589539T>G	CA2670078502	CC2D2A	c.4216-6T>G (n.4216-6T>G) c.4180-6T>G (n.4180-6T>G) c.4033-6T>G (n.4033-6T>G) c.409-6T>G (n.409-6T>G) c.1677-6T>G (n.1677-6T>G) c.3856-6T>G (n.3856-6T>G) n.1400-6T>G n.4839-6T>G c.3678-6T>G c.2508-6T>G c.3986-6T>G (n.3986-6T>G) c.4198-6T>G (n.4198-6T>G) c.4051-6T>G (n.4051-6T>G)	gnomAD v4
4	g.15589540T>C	CA2864345	CC2D2A	c.4216-5T>C (n.4216-5T>C) c.4180-5T>C (n.4180-5T>C) c.4033-5T>C (n.4033-5T>C) c.409-5T>C (n.409-5T>C) c.1677-5T>C (n.1677-5T>C) c.3856-5T>C (n.3856-5T>C) n.1400-5T>C n.4839-5T>C c.3678-5T>C c.2508-5T>C c.3986-5T>C (n.3986-5T>C) c.4198-5T>C (n.4198-5T>C) c.4051-5T>C (n.4051-5T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.15589540T>G	CA2670078503	CC2D2A	c.4216-5T>G (n.4216-5T>G) c.4180-5T>G (n.4180-5T>G) c.4033-5T>G (n.4033-5T>G) c.409-5T>G (n.409-5T>G) c.1677-5T>G (n.1677-5T>G) c.3856-5T>G (n.3856-5T>G) n.1400-5T>G n.4839-5T>G c.3678-5T>G c.2508-5T>G c.3986-5T>G (n.3986-5T>G) c.4198-5T>G (n.4198-5T>G) c.4051-5T>G (n.4051-5T>G)	gnomAD v4
4	g.15589540T=	CA1440707093	CC2D2A	c.4216-5T= (n.4216-5T=) c.4180-5T= (n.4180-5T=) c.4033-5T= (n.4033-5T=) c.409-5T= (n.409-5T=) c.1677-5T= (n.1677-5T=) c.3856-5T= (n.3856-5T=) n.1400-5T= n.4839-5T= c.3678-5T= c.2508-5T= c.3986-5T= (n.3986-5T=) c.4198-5T= (n.4198-5T=) c.4051-5T= (n.4051-5T=)
4	g.15589542C=	CA1440707094	CC2D2A	c.4216-3C= (n.4216-3C=) c.4180-3C= (n.4180-3C=) c.4033-3C= (n.4033-3C=) c.409-3C= (n.409-3C=) c.1677-3C= (n.1677-3C=) c.3856-3C= (n.3856-3C=) n.1400-3C= n.4839-3C= c.3678-3C= c.2508-3C= c.3986-3C= (n.3986-3C=) c.4198-3C= (n.4198-3C=) c.4051-3C= (n.4051-3C=)
4	g.15589542C>T	CA2864346	CC2D2A	c.4216-3C>T (n.4216-3C>T) c.4180-3C>T (n.4180-3C>T) c.4033-3C>T (n.4033-3C>T) c.409-3C>T (n.409-3C>T) c.1677-3C>T (n.1677-3C>T) c.3856-3C>T (n.3856-3C>T) n.1400-3C>T n.4839-3C>T c.3678-3C>T c.2508-3C>T c.3986-3C>T (n.3986-3C>T) c.4198-3C>T (n.4198-3C>T) c.4051-3C>T (n.4051-3C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.15589543A>C	CA356429495	CC2D2A	c.4216-2A>C (n.4216-2A>C) c.4180-2A>C (n.4180-2A>C) c.4033-2A>C (n.4033-2A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) c.1677-2A>C (n.1677-2A>C) c.3856-2A>C (n.3856-2A>C) n.1400-2A>C n.4839-2A>C c.3678-2A>C c.2508-2A>C c.3986-2A>C (n.3986-2A>C) c.4198-2A>C (n.4198-2A>C) c.4051-2A>C (n.4051-2A>C)
4	g.15589543A>G	CA356429497	CC2D2A	c.4216-2A>G (n.4216-2A>G) c.4180-2A>G (n.4180-2A>G) c.4033-2A>G (n.4033-2A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) c.1677-2A>G (n.1677-2A>G) c.3856-2A>G (n.3856-2A>G) n.1400-2A>G n.4839-2A>G c.3678-2A>G c.2508-2A>G c.3986-2A>G (n.3986-2A>G) c.4198-2A>G (n.4198-2A>G) c.4051-2A>G (n.4051-2A>G)	gnomAD v4
4	g.15589543A>T	CA356429499	CC2D2A	c.4216-2A>T (n.4216-2A>T) c.4180-2A>T (n.4180-2A>T) c.4033-2A>T (n.4033-2A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) c.1677-2A>T (n.1677-2A>T) c.3856-2A>T (n.3856-2A>T) n.1400-2A>T n.4839-2A>T c.3678-2A>T c.2508-2A>T c.3986-2A>T (n.3986-2A>T) c.4198-2A>T (n.4198-2A>T) c.4051-2A>T (n.4051-2A>T)
4	g.15589544G>A	CA356429501	CC2D2A	c.4216-1G>A (n.4216-1G>A) c.4180-1G>A (n.4180-1G>A) c.4033-1G>A (n.4033-1G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) c.1677-1G>A (n.1677-1G>A) c.3856-1G>A (n.3856-1G>A) n.1400-1G>A n.4839-1G>A c.3678-1G>A c.2508-1G>A c.3986-1G>A (n.3986-1G>A) c.4198-1G>A (n.4198-1G>A) c.4051-1G>A (n.4051-1G>A)
4	g.15589544G>C	CA356429502	CC2D2A	c.4216-1G>C (n.4216-1G>C) c.4180-1G>C (n.4180-1G>C) c.4033-1G>C (n.4033-1G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) c.1677-1G>C (n.1677-1G>C) c.3856-1G>C (n.3856-1G>C) n.1400-1G>C n.4839-1G>C c.3678-1G>C c.2508-1G>C c.3986-1G>C (n.3986-1G>C) c.4198-1G>C (n.4198-1G>C) c.4051-1G>C (n.4051-1G>C)
4	g.15589544G>T	CA356429504	CC2D2A	c.4216-1G>T (n.4216-1G>T) c.4180-1G>T (n.4180-1G>T) c.4033-1G>T (n.4033-1G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) c.1677-1G>T (n.1677-1G>T) c.3856-1G>T (n.3856-1G>T) n.1400-1G>T n.4839-1G>T c.3678-1G>T c.2508-1G>T c.3986-1G>T (n.3986-1G>T) c.4198-1G>T (n.4198-1G>T) c.4051-1G>T (n.4051-1G>T)
4	g.15589545G>A	CA356429507	CC2D2A	c.4216G>A (p.Gly1406Ser) c.4180G>A (p.Gly1394Ser) c.4033G>A (p.Gly1345Ser) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.1677G>A (n.1677G>A) c.3856G>A (p.Gly1286Ser) n.1400G>A n.4839G>A c.3678G>A c.2508G>A c.3986G>A (n.3986G>A) c.4198G>A (p.Gly1400Ser) c.4051G>A (p.Gly1351Ser)
4	g.15589545G>C	CA356429508	CC2D2A	c.4216G>C (p.Gly1406Arg) c.4180G>C (p.Gly1394Arg) c.4033G>C (p.Gly1345Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.1677G>C (n.1677G>C) c.3856G>C (p.Gly1286Arg) n.1400G>C n.4839G>C c.3678G>C c.2508G>C c.3986G>C (n.3986G>C) c.4198G>C (p.Gly1400Arg) c.4051G>C (p.Gly1351Arg)
4	g.15589545G>T	CA356429509	CC2D2A	c.4216G>T (p.Gly1406Cys) c.4180G>T (p.Gly1394Cys) c.4033G>T (p.Gly1345Cys) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.1677G>T (n.1677G>T) c.3856G>T (p.Gly1286Cys) n.1400G>T n.4839G>T c.3678G>T c.2508G>T c.3986G>T (n.3986G>T) c.4198G>T (p.Gly1400Cys) c.4051G>T (p.Gly1351Cys)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4	g.15589546G>A	CA356429510	CC2D2A	c.4217G>A (p.Gly1406Asp) c.4181G>A (p.Gly1394Asp) c.4034G>A (p.Gly1345Asp) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.1678G>A (n.1678G>A) c.3857G>A (p.Gly1286Asp) n.1401G>A n.4840G>A c.3679G>A c.2509G>A c.3987G>A (n.3987G>A) c.4199G>A (p.Gly1400Asp) c.4052G>A (p.Gly1351Asp)
4	g.15589546G>C	CA356429511	CC2D2A	c.4217G>C (p.Gly1406Ala) c.4181G>C (p.Gly1394Ala) c.4034G>C (p.Gly1345Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.1678G>C (n.1678G>C) c.3857G>C (p.Gly1286Ala) n.1401G>C n.4840G>C c.3679G>C c.2509G>C c.3987G>C (n.3987G>C) c.4199G>C (p.Gly1400Ala) c.4052G>C (p.Gly1351Ala)
4	g.15589546G=	CA1440707095	CC2D2A	c.4217G= (p.Gly1406=) c.4181G= (p.Gly1394=) c.4034G= (p.Gly1345=) c.410G= (p.Gly137=) c.1678G= (n.1678G=) c.3857G= (p.Gly1286=) n.1401G= n.4840G= c.3679G= c.2509G= c.3987G= (n.3987G=) c.4199G= (p.Gly1400=) c.4052G= (p.Gly1351=)
4	g.15589546G>T	CA92527403	CC2D2A	c.4217G>T (p.Gly1406Val) c.4181G>T (p.Gly1394Val) c.4034G>T (p.Gly1345Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.1678G>T (n.1678G>T) c.3857G>T (p.Gly1286Val) n.1401G>T n.4840G>T c.3679G>T c.2509G>T c.3987G>T (n.3987G>T) c.4199G>T (p.Gly1400Val) c.4052G>T (p.Gly1351Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.15589547T>A	CA438390930	CC2D2A	c.4218T>A (p.Gly1406=) c.4182T>A (p.Gly1394=) c.4035T>A (p.Gly1345=) c.411T>A (p.Gly137=) c.1679T>A (n.1679T>A) c.3858T>A (p.Gly1286=) n.1402T>A n.4841T>A c.3680T>A c.2510T>A c.3988T>A (n.3988T>A) c.4200T>A (p.Gly1400=) c.4053T>A (p.Gly1351=)
4	g.15589547T>C	CA438390931	CC2D2A	c.4218T>C (p.Gly1406=) c.4182T>C (p.Gly1394=) c.4035T>C (p.Gly1345=) c.411T>C (p.Gly137=) c.1679T>C (n.1679T>C) c.3858T>C (p.Gly1286=) n.1402T>C n.4841T>C c.3680T>C c.2510T>C c.3988T>C (n.3988T>C) c.4200T>C (p.Gly1400=) c.4053T>C (p.Gly1351=)
4	g.15589547T>G	CA438390932	CC2D2A	c.4218T>G (p.Gly1406=) c.4182T>G (p.Gly1394=) c.4035T>G (p.Gly1345=) c.411T>G (p.Gly137=) c.1679T>G (n.1679T>G) c.3858T>G (p.Gly1286=) n.1402T>G n.4841T>G c.3680T>G c.2510T>G c.3988T>G (n.3988T>G) c.4200T>G (p.Gly1400=) c.4053T>G (p.Gly1351=)
4	g.15589548C>A	CA356429512	CC2D2A	c.4219C>A (p.Pro1407Thr) c.4183C>A (p.Pro1395Thr) c.4036C>A (p.Pro1346Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.1680C>A (n.1680C>A) c.3859C>A (p.Pro1287Thr) n.1403C>A n.4842C>A c.3681C>A c.2511C>A c.3989C>A (n.3989C>A) c.4201C>A (p.Pro1401Thr) c.4054C>A (p.Pro1352Thr)
4	g.15589548C>G	CA356429514	CC2D2A	c.4219C>G (p.Pro1407Ala) c.4183C>G (p.Pro1395Ala) c.4036C>G (p.Pro1346Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.1680C>G (n.1680C>G) c.3859C>G (p.Pro1287Ala) n.1403C>G n.4842C>G c.3681C>G c.2511C>G c.3989C>G (n.3989C>G) c.4201C>G (p.Pro1401Ala) c.4054C>G (p.Pro1352Ala)	gnomAD v4
4	g.15589548C>T	CA356429513	CC2D2A	c.4219C>T (p.Pro1407Ser) c.4183C>T (p.Pro1395Ser) c.4036C>T (p.Pro1346Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.1680C>T (n.1680C>T) c.3859C>T (p.Pro1287Ser) n.1403C>T n.4842C>T c.3681C>T c.2511C>T c.3989C>T (n.3989C>T) c.4201C>T (p.Pro1401Ser) c.4054C>T (p.Pro1352Ser)
4	g.15589549C>A	CA356429515	CC2D2A	c.4220C>A (p.Pro1407Gln) c.4184C>A (p.Pro1395Gln) c.4037C>A (p.Pro1346Gln) c.413C>A (p.Pro138Gln) c.1681C>A (n.1681C>A) c.3860C>A (p.Pro1287Gln) n.1404C>A n.4843C>A c.3682C>A c.2512C>A c.3990C>A (n.3990C>A) c.4202C>A (p.Pro1401Gln) c.4055C>A (p.Pro1352Gln)
4	g.15589549C>G	CA356429516	CC2D2A	c.4220C>G (p.Pro1407Arg) c.4184C>G (p.Pro1395Arg) c.4037C>G (p.Pro1346Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.1681C>G (n.1681C>G) c.3860C>G (p.Pro1287Arg) n.1404C>G n.4843C>G c.3682C>G c.2512C>G c.3990C>G (n.3990C>G) c.4202C>G (p.Pro1401Arg) c.4055C>G (p.Pro1352Arg)
4	g.15589549C>T	CA356429517	CC2D2A	c.4220C>T (p.Pro1407Leu) c.4184C>T (p.Pro1395Leu) c.4037C>T (p.Pro1346Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.1681C>T (n.1681C>T) c.3860C>T (p.Pro1287Leu) n.1404C>T n.4843C>T c.3682C>T c.2512C>T c.3990C>T (n.3990C>T) c.4202C>T (p.Pro1401Leu) c.4055C>T (p.Pro1352Leu)
4	g.15589550A>C	CA438390933	CC2D2A	c.4221A>C (p.Pro1407=) c.4185A>C (p.Pro1395=) c.4038A>C (p.Pro1346=) c.414A>C (p.Pro138=) c.1682A>C (n.1682A>C) c.3861A>C (p.Pro1287=) n.1405A>C n.4844A>C c.3683A>C c.2513A>C c.3991A>C (n.3991A>C) c.4203A>C (p.Pro1401=) c.4056A>C (p.Pro1352=)
4	g.15589550A>G	CA438390934	CC2D2A	c.4221A>G (p.Pro1407=) c.4185A>G (p.Pro1395=) c.4038A>G (p.Pro1346=) c.414A>G (p.Pro138=) c.1682A>G (n.1682A>G) c.3861A>G (p.Pro1287=) n.1405A>G n.4844A>G c.3683A>G c.2513A>G c.3991A>G (n.3991A>G) c.4203A>G (p.Pro1401=) c.4056A>G (p.Pro1352=)	gnomAD v4
4	g.15589550A>T	CA438390935	CC2D2A	c.4221A>T (p.Pro1407=) c.4185A>T (p.Pro1395=) c.4038A>T (p.Pro1346=) c.414A>T (p.Pro138=) c.1682A>T (n.1682A>T) c.3861A>T (p.Pro1287=) n.1405A>T n.4844A>T c.3683A>T c.2513A>T c.3991A>T (n.3991A>T) c.4203A>T (p.Pro1401=) c.4056A>T (p.Pro1352=)
4	g.15589551A=	CA1440707096	CC2D2A	c.4222A= (p.Thr1408=) c.4186A= (p.Thr1396=) c.4039A= (p.Thr1347=) c.415A= (p.Thr139=) c.1683A= (n.1683A=) c.3862A= (p.Thr1288=) n.1406A= n.4845A= c.3684A= c.2514A= c.3992A= (n.3992A=) c.4204A= (p.Thr1402=) c.4057A= (p.Thr1353=)
4	g.15589551A>C	CA356429518	CC2D2A	c.4222A>C (p.Thr1408Pro) c.4186A>C (p.Thr1396Pro) c.4039A>C (p.Thr1347Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.1683A>C (n.1683A>C) c.3862A>C (p.Thr1288Pro) n.1406A>C n.4845A>C c.3684A>C c.2514A>C c.3992A>C (n.3992A>C) c.4204A>C (p.Thr1402Pro) c.4057A>C (p.Thr1353Pro)
4	g.15589551A>G	CA2864347	CC2D2A	c.4222A>G (p.Thr1408Ala) c.4186A>G (p.Thr1396Ala) c.4039A>G (p.Thr1347Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.1683A>G (n.1683A>G) c.3862A>G (p.Thr1288Ala) n.1406A>G n.4845A>G c.3684A>G c.2514A>G c.3992A>G (n.3992A>G) c.4204A>G (p.Thr1402Ala) c.4057A>G (p.Thr1353Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.15589551A>T	CA356429519	CC2D2A	c.4222A>T (p.Thr1408Ser) c.4186A>T (p.Thr1396Ser) c.4039A>T (p.Thr1347Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.1683A>T (n.1683A>T) c.3862A>T (p.Thr1288Ser) n.1406A>T n.4845A>T c.3684A>T c.2514A>T c.3992A>T (n.3992A>T) c.4204A>T (p.Thr1402Ser) c.4057A>T (p.Thr1353Ser)
4	g.15589552C>A	CA356429520	CC2D2A	c.4223C>A (p.Thr1408Asn) c.4187C>A (p.Thr1396Asn) c.4040C>A (p.Thr1347Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.1684C>A (n.1684C>A) c.3863C>A (p.Thr1288Asn) n.1407C>A n.4846C>A c.3685C>A c.2515C>A c.3993C>A (n.3993C>A) c.4205C>A (p.Thr1402Asn) c.4058C>A (p.Thr1353Asn)
4	g.15589552C=	CA1440707097	CC2D2A	c.4223C= (p.Thr1408=) c.4187C= (p.Thr1396=) c.4040C= (p.Thr1347=) c.416C= (p.Thr139=) c.1684C= (n.1684C=) c.3863C= (p.Thr1288=) n.1407C= n.4846C= c.3685C= c.2515C= c.3993C= (n.3993C=) c.4205C= (p.Thr1402=) c.4058C= (p.Thr1353=)
4	g.15589552C>G	CA356429521	CC2D2A	c.4223C>G (p.Thr1408Ser) c.4187C>G (p.Thr1396Ser) c.4040C>G (p.Thr1347Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.1684C>G (n.1684C>G) c.3863C>G (p.Thr1288Ser) n.1407C>G n.4846C>G c.3685C>G c.2515C>G c.3993C>G (n.3993C>G) c.4205C>G (p.Thr1402Ser) c.4058C>G (p.Thr1353Ser)
4	g.15589552C>T	CA2864348	CC2D2A	c.4223C>T (p.Thr1408Ile) c.4187C>T (p.Thr1396Ile) c.4040C>T (p.Thr1347Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.1684C>T (n.1684C>T) c.3863C>T (p.Thr1288Ile) n.1407C>T n.4846C>T c.3685C>T c.2515C>T c.3993C>T (n.3993C>T) c.4205C>T (p.Thr1402Ile) c.4058C>T (p.Thr1353Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.15589553T>A	CA92527430	CC2D2A	c.4224T>A (p.Thr1408=) c.4188T>A (p.Thr1396=) c.4041T>A (p.Thr1347=) c.417T>A (p.Thr139=) c.1685T>A (n.1685T>A) c.3864T>A (p.Thr1288=) n.1408T>A n.4847T>A c.3686T>A c.2516T>A c.3994T>A (n.3994T>A) c.4206T>A (p.Thr1402=) c.4059T>A (p.Thr1353=)	dbSNP gnomAD v4
4	g.15589553T>C	CA438390936	CC2D2A	c.4224T>C (p.Thr1408=) c.4188T>C (p.Thr1396=) c.4041T>C (p.Thr1347=) c.417T>C (p.Thr139=) c.1685T>C (n.1685T>C) c.3864T>C (p.Thr1288=) n.1408T>C n.4847T>C c.3686T>C c.2516T>C c.3994T>C (n.3994T>C) c.4206T>C (p.Thr1402=) c.4059T>C (p.Thr1353=)	gnomAD v4
4	g.15589553T>G	CA438390937	CC2D2A	c.4224T>G (p.Thr1408=) c.4188T>G (p.Thr1396=) c.4041T>G (p.Thr1347=) c.417T>G (p.Thr139=) c.1685T>G (n.1685T>G) c.3864T>G (p.Thr1288=) n.1408T>G n.4847T>G c.3686T>G c.2516T>G c.3994T>G (n.3994T>G) c.4206T>G (p.Thr1402=) c.4059T>G (p.Thr1353=)	gnomAD v4
4	g.15589553T=	CA1440707098	CC2D2A	c.4224T= (p.Thr1408=) c.4188T= (p.Thr1396=) c.4041T= (p.Thr1347=) c.417T= (p.Thr139=) c.1685T= (n.1685T=) c.3864T= (p.Thr1288=) n.1408T= n.4847T= c.3686T= c.2516T= c.3994T= (n.3994T=) c.4206T= (p.Thr1402=) c.4059T= (p.Thr1353=)
4	g.15589554G>A	CA356429522	CC2D2A	c.4225G>A (p.Ala1409Thr) c.4189G>A (p.Ala1397Thr) c.4042G>A (p.Ala1348Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.1686G>A (n.1686G>A) c.3865G>A (p.Ala1289Thr) n.1409G>A n.4848G>A c.3687G>A c.2517G>A c.3995G>A (n.3995G>A) c.4207G>A (p.Ala1403Thr) c.4060G>A (p.Ala1354Thr)	gnomAD v4
4	g.15589554G>C	CA356429523	CC2D2A	c.4225G>C (p.Ala1409Pro) c.4189G>C (p.Ala1397Pro) c.4042G>C (p.Ala1348Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.1686G>C (n.1686G>C) c.3865G>C (p.Ala1289Pro) n.1409G>C n.4848G>C c.3687G>C c.2517G>C c.3995G>C (n.3995G>C) c.4207G>C (p.Ala1403Pro) c.4060G>C (p.Ala1354Pro)	ClinVar
4	g.15589554G>T	CA356429524	CC2D2A	c.4225G>T (p.Ala1409Ser) c.4189G>T (p.Ala1397Ser) c.4042G>T (p.Ala1348Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.1686G>T (n.1686G>T) c.3865G>T (p.Ala1289Ser) n.1409G>T n.4848G>T c.3687G>T c.2517G>T c.3995G>T (n.3995G>T) c.4207G>T (p.Ala1403Ser) c.4060G>T (p.Ala1354Ser)
4	g.15589555C>A	CA356429525	CC2D2A	c.4226C>A (p.Ala1409Asp) c.4190C>A (p.Ala1397Asp) c.4043C>A (p.Ala1348Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.1687C>A (n.1687C>A) c.3866C>A (p.Ala1289Asp) n.1410C>A n.4849C>A c.3688C>A c.2518C>A c.3996C>A (n.3996C>A) c.4208C>A (p.Ala1403Asp) c.4061C>A (p.Ala1354Asp)
4	g.15589555C>G	CA356429527	CC2D2A	c.4226C>G (p.Ala1409Gly) c.4190C>G (p.Ala1397Gly) c.4043C>G (p.Ala1348Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.1687C>G (n.1687C>G) c.3866C>G (p.Ala1289Gly) n.1410C>G n.4849C>G c.3688C>G c.2518C>G c.3996C>G (n.3996C>G) c.4208C>G (p.Ala1403Gly) c.4061C>G (p.Ala1354Gly)
4	g.15589555C>T	CA356429526	CC2D2A	c.4226C>T (p.Ala1409Val) c.4190C>T (p.Ala1397Val) c.4043C>T (p.Ala1348Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.1687C>T (n.1687C>T) c.3866C>T (p.Ala1289Val) n.1410C>T n.4849C>T c.3688C>T c.2518C>T c.3996C>T (n.3996C>T) c.4208C>T (p.Ala1403Val) c.4061C>T (p.Ala1354Val)
4	g.15589556C>A	CA438390938	CC2D2A	c.4227C>A (p.Ala1409=) c.4191C>A (p.Ala1397=) c.4044C>A (p.Ala1348=) c.420C>A (p.Ala140=) c.1688C>A (n.1688C>A) c.3867C>A (p.Ala1289=) n.1411C>A n.4850C>A c.3689C>A c.2519C>A c.3997C>A (n.3997C>A) c.4209C>A (p.Ala1403=) c.4062C>A (p.Ala1354=)
4	g.15589556C=	CA1440707099	CC2D2A	c.4227C= (p.Ala1409=) c.4191C= (p.Ala1397=) c.4044C= (p.Ala1348=) c.420C= (p.Ala140=) c.1688C= (n.1688C=) c.3867C= (p.Ala1289=) n.1411C= n.4850C= c.3689C= c.2519C= c.3997C= (n.3997C=) c.4209C= (p.Ala1403=) c.4062C= (p.Ala1354=)
4	g.15589556C>G	CA438390939	CC2D2A	c.4227C>G (p.Ala1409=) c.4191C>G (p.Ala1397=) c.4044C>G (p.Ala1348=) c.420C>G (p.Ala140=) c.1688C>G (n.1688C>G) c.3867C>G (p.Ala1289=) n.1411C>G n.4850C>G c.3689C>G c.2519C>G c.3997C>G (n.3997C>G) c.4209C>G (p.Ala1403=) c.4062C>G (p.Ala1354=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.15589556C>T	CA438390940	CC2D2A	c.4227C>T (p.Ala1409=) c.4191C>T (p.Ala1397=) c.4044C>T (p.Ala1348=) c.420C>T (p.Ala140=) c.1688C>T (n.1688C>T) c.3867C>T (p.Ala1289=) n.1411C>T n.4850C>T c.3689C>T c.2519C>T c.3997C>T (n.3997C>T) c.4209C>T (p.Ala1403=) c.4062C>T (p.Ala1354=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.15589557T>A	CA356429528	CC2D2A	c.4228T>A (p.Tyr1410Asn) c.4192T>A (p.Tyr1398Asn) c.4045T>A (p.Tyr1349Asn) c.421T>A (p.Tyr141Asn) c.1689T>A (n.1689T>A) c.3868T>A (p.Tyr1290Asn) n.1412T>A n.4851T>A c.3690T>A c.2520T>A c.3998T>A (n.3998T>A) c.4210T>A (p.Tyr1404Asn) c.4063T>A (p.Tyr1355Asn)
4	g.15589557T>C	CA356429529	CC2D2A	c.4228T>C (p.Tyr1410His) c.4192T>C (p.Tyr1398His) c.4045T>C (p.Tyr1349His) c.421T>C (p.Tyr141His) c.1689T>C (n.1689T>C) c.3868T>C (p.Tyr1290His) n.1412T>C n.4851T>C c.3690T>C c.2520T>C c.3998T>C (n.3998T>C) c.4210T>C (p.Tyr1404His) c.4063T>C (p.Tyr1355His)	gnomAD v4
4	g.15589557T>G	CA356429530	CC2D2A	c.4228T>G (p.Tyr1410Asp) c.4192T>G (p.Tyr1398Asp) c.4045T>G (p.Tyr1349Asp) c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.1689T>G (n.1689T>G) c.3868T>G (p.Tyr1290Asp) n.1412T>G n.4851T>G c.3690T>G c.2520T>G c.3998T>G (n.3998T>G) c.4210T>G (p.Tyr1404Asp) c.4063T>G (p.Tyr1355Asp)
4	g.15589558_15589559dup	CA1059643387	CC2D2A	c.4229_4230dup (p.Val1411MetfsTer3) c.4193_4194dup (p.Val1399MetfsTer3) c.4046_4047dup (p.Val1350MetfsTer3) c.422_423dup (p.Val142MetfsTer3) c.1690_1691dup (n.1690_1691dup) c.3869_3870dup (p.Val1291MetfsTer3) n.1413_1414dup n.4852_4853dup c.3691_3692dup c.2521_2522dup c.3999_4000dup (n.3999_4000dup) c.4211_4212dup (p.Val1405MetfsTer3) c.4064_4065dup (p.Val1356MetfsTer3)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.15589558A>C	CA356429531	CC2D2A	c.4229A>C (p.Tyr1410Ser) c.4193A>C (p.Tyr1398Ser) c.4046A>C (p.Tyr1349Ser) c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.1690A>C (n.1690A>C) c.3869A>C (p.Tyr1290Ser) n.1413A>C n.4852A>C c.3691A>C c.2521A>C c.3999A>C (n.3999A>C) c.4211A>C (p.Tyr1404Ser) c.4064A>C (p.Tyr1355Ser)
4	g.15589558A>G	CA356429532	CC2D2A	c.4229A>G (p.Tyr1410Cys) c.4193A>G (p.Tyr1398Cys) c.4046A>G (p.Tyr1349Cys) c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.1690A>G (n.1690A>G) c.3869A>G (p.Tyr1290Cys) n.1413A>G n.4852A>G c.3691A>G c.2521A>G c.3999A>G (n.3999A>G) c.4211A>G (p.Tyr1404Cys) c.4064A>G (p.Tyr1355Cys)
4	g.15589558A>T	CA356429533	CC2D2A	c.4229A>T (p.Tyr1410Phe) c.4193A>T (p.Tyr1398Phe) c.4046A>T (p.Tyr1349Phe) c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.1690A>T (n.1690A>T) c.3869A>T (p.Tyr1290Phe) n.1413A>T n.4852A>T c.3691A>T c.2521A>T c.3999A>T (n.3999A>T) c.4211A>T (p.Tyr1404Phe) c.4064A>T (p.Tyr1355Phe)
4	g.15589558_15589559insCTC	CA913103600	CC2D2A	c.4229_4230insCTC (p.Tyr1410_Val1411insSer) c.4193_4194insCTC (p.Tyr1398_Val1399insSer) c.4046_4047insCTC (p.Tyr1349_Val1350insSer) c.422_423insCTC (p.Tyr141_Val142insSer) c.1690_1691insCTC (n.1690_1691insCTC) c.3869_3870insCTC (p.Tyr1290_Val1291insSer) n.1413_1414insCTC n.4852_4853insCTC c.3691_3692insCTC c.2521_2522insCTC c.3999_4000insCTC (n.3999_4000insCTC) c.4211_4212insCTC (p.Tyr1404_Val1405insSer) c.4064_4065insCTC (p.Tyr1355_Val1356insSer)
4	g.15589559T>A	CA356429534	CC2D2A	c.4230T>A (p.Tyr1410Ter) c.4194T>A (p.Tyr1398Ter) c.4047T>A (p.Tyr1349Ter) c.423T>A (p.Tyr141Ter) c.1691T>A (n.1691T>A) c.3870T>A (p.Tyr1290Ter) n.1414T>A n.4853T>A c.3692T>A c.2522T>A c.4000T>A (n.4000T>A) c.4212T>A (p.Tyr1404Ter) c.4065T>A (p.Tyr1355Ter)
4	g.15589559T>C	CA2864349	CC2D2A	c.4230T>C (p.Tyr1410=) c.4194T>C (p.Tyr1398=) c.4047T>C (p.Tyr1349=) c.423T>C (p.Tyr141=) c.1691T>C (n.1691T>C) c.3870T>C (p.Tyr1290=) n.1414T>C n.4853T>C c.3692T>C c.2522T>C c.4000T>C (n.4000T>C) c.4212T>C (p.Tyr1404=) c.4065T>C (p.Tyr1355=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.15589559T>G	CA356429535	CC2D2A	c.4230T>G (p.Tyr1410Ter) c.4194T>G (p.Tyr1398Ter) c.4047T>G (p.Tyr1349Ter) c.423T>G (p.Tyr141Ter) c.1691T>G (n.1691T>G) c.3870T>G (p.Tyr1290Ter) n.1414T>G n.4853T>G c.3692T>G c.2522T>G c.4000T>G (n.4000T>G) c.4212T>G (p.Tyr1404Ter) c.4065T>G (p.Tyr1355Ter)
4	g.15589559T=	CA1440707100	CC2D2A	c.4230T= (p.Tyr1410=) c.4194T= (p.Tyr1398=) c.4047T= (p.Tyr1349=) c.423T= (p.Tyr141=) c.1691T= (n.1691T=) c.3870T= (p.Tyr1290=) n.1414T= n.4853T= c.3692T= c.2522T= c.4000T= (n.4000T=) c.4212T= (p.Tyr1404=) c.4065T= (p.Tyr1355=)
4	g.15589560G>A	CA92527447	CC2D2A	c.4231G>A (p.Val1411Met) c.4195G>A (p.Val1399Met) c.4048G>A (p.Val1350Met) c.424G>A (p.Val142Met) c.1692G>A (n.1692G>A) c.3871G>A (p.Val1291Met) n.1415G>A n.4854G>A c.3693G>A c.2523G>A c.4001G>A (n.4001G>A) c.4213G>A (p.Val1405Met) c.4066G>A (p.Val1356Met)	dbSNP
4	g.15589560G>C	CA356429537	CC2D2A	c.4231G>C (p.Val1411Leu) c.4195G>C (p.Val1399Leu) c.4048G>C (p.Val1350Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) c.1692G>C (n.1692G>C) c.3871G>C (p.Val1291Leu) n.1415G>C n.4854G>C c.3693G>C c.2523G>C c.4001G>C (n.4001G>C) c.4213G>C (p.Val1405Leu) c.4066G>C (p.Val1356Leu)
4	g.15589560G=	CA1440707101	CC2D2A	c.4231G= (p.Val1411=) c.4195G= (p.Val1399=) c.4048G= (p.Val1350=) c.424G= (p.Val142=) c.1692G= (n.1692G=) c.3871G= (p.Val1291=) n.1415G= n.4854G= c.3693G= c.2523G= c.4001G= (n.4001G=) c.4213G= (p.Val1405=) c.4066G= (p.Val1356=)
4	g.15589560G>T	CA356429536	CC2D2A	c.4231G>T (p.Val1411Leu) c.4195G>T (p.Val1399Leu) c.4048G>T (p.Val1350Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) c.1692G>T (n.1692G>T) c.3871G>T (p.Val1291Leu) n.1415G>T n.4854G>T c.3693G>T c.2523G>T c.4001G>T (n.4001G>T) c.4213G>T (p.Val1405Leu) c.4066G>T (p.Val1356Leu)
4	g.15589561T>A	CA356429538	CC2D2A	c.4232T>A (p.Val1411Glu) c.4196T>A (p.Val1399Glu) c.4049T>A (p.Val1350Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) c.1693T>A (n.1693T>A) c.3872T>A (p.Val1291Glu) n.1416T>A n.4855T>A c.3694T>A c.2524T>A c.4002T>A (n.4002T>A) c.4214T>A (p.Val1405Glu) c.4067T>A (p.Val1356Glu)
4	g.15589561T>C	CA356429539	CC2D2A	c.4232T>C (p.Val1411Ala) c.4196T>C (p.Val1399Ala) c.4049T>C (p.Val1350Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) c.1693T>C (n.1693T>C) c.3872T>C (p.Val1291Ala) n.1416T>C n.4855T>C c.3694T>C c.2524T>C c.4002T>C (n.4002T>C) c.4214T>C (p.Val1405Ala) c.4067T>C (p.Val1356Ala)	dbSNP
4	g.15589561T>G	CA356429540	CC2D2A	c.4232T>G (p.Val1411Gly) c.4196T>G (p.Val1399Gly) c.4049T>G (p.Val1350Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) c.1693T>G (n.1693T>G) c.3872T>G (p.Val1291Gly) n.1416T>G n.4855T>G c.3694T>G c.2524T>G c.4002T>G (n.4002T>G) c.4214T>G (p.Val1405Gly) c.4067T>G (p.Val1356Gly)
4	g.15589561T=	CA1440707102	CC2D2A	c.4232T= (p.Val1411=) c.4196T= (p.Val1399=) c.4049T= (p.Val1350=) c.425T= (p.Val142=) c.1693T= (n.1693T=) c.3872T= (p.Val1291=) n.1416T= n.4855T= c.3694T= c.2524T= c.4002T= (n.4002T=) c.4214T= (p.Val1405=) c.4067T= (p.Val1356=)
4	g.15589562G>A	CA92527452	CC2D2A	c.4233G>A (p.Val1411=) c.4197G>A (p.Val1399=) c.4050G>A (p.Val1350=) c.426G>A (p.Val142=) c.1694G>A (n.1694G>A) c.3873G>A (p.Val1291=) n.1417G>A n.4856G>A c.3695G>A c.2525G>A c.4003G>A (n.4003G>A) c.4215G>A (p.Val1405=) c.4068G>A (p.Val1356=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.15589562G>C	CA438390941	CC2D2A	c.4233G>C (p.Val1411=) c.4197G>C (p.Val1399=) c.4050G>C (p.Val1350=) c.426G>C (p.Val142=) c.1694G>C (n.1694G>C) c.3873G>C (p.Val1291=) n.1417G>C n.4856G>C c.3695G>C c.2525G>C c.4003G>C (n.4003G>C) c.4215G>C (p.Val1405=) c.4068G>C (p.Val1356=)
4	g.15589562G=	CA1440707103	CC2D2A	c.4233G= (p.Val1411=) c.4197G= (p.Val1399=) c.4050G= (p.Val1350=) c.426G= (p.Val142=) c.1694G= (n.1694G=) c.3873G= (p.Val1291=) n.1417G= n.4856G= c.3695G= c.2525G= c.4003G= (n.4003G=) c.4215G= (p.Val1405=) c.4068G= (p.Val1356=)
4	g.15589562G>T	CA438390942	CC2D2A	c.4233G>T (p.Val1411=) c.4197G>T (p.Val1399=) c.4050G>T (p.Val1350=) c.426G>T (p.Val142=) c.1694G>T (n.1694G>T) c.3873G>T (p.Val1291=) n.1417G>T n.4856G>T c.3695G>T c.2525G>T c.4003G>T (n.4003G>T) c.4215G>T (p.Val1405=) c.4068G>T (p.Val1356=)
4	g.15589563C>A	CA356429542	CC2D2A	c.4234C>A (p.Leu1412Ile) c.4198C>A (p.Leu1400Ile) c.4051C>A (p.Leu1351Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) c.1695C>A (n.1695C>A) c.3874C>A (p.Leu1292Ile) n.1418C>A n.4857C>A c.3696C>A c.2526C>A c.4004C>A (n.4004C>A) c.4216C>A (p.Leu1406Ile) c.4069C>A (p.Leu1357Ile)
4	g.15589563C=	CA1440707104	CC2D2A	c.4234C= (p.Leu1412=) c.4198C= (p.Leu1400=) c.4051C= (p.Leu1351=) c.427C= (p.Leu143=) c.1695C= (n.1695C=) c.3874C= (p.Leu1292=) n.1418C= n.4857C= c.3696C= c.2526C= c.4004C= (n.4004C=) c.4216C= (p.Leu1406=) c.4069C= (p.Leu1357=)
4	g.15589563C>G	CA356429543	CC2D2A	c.4234C>G (p.Leu1412Val) c.4198C>G (p.Leu1400Val) c.4051C>G (p.Leu1351Val) c.427C>G (p.Leu143Val) c.1695C>G (n.1695C>G) c.3874C>G (p.Leu1292Val) n.1418C>G n.4857C>G c.3696C>G c.2526C>G c.4004C>G (n.4004C>G) c.4216C>G (p.Leu1406Val) c.4069C>G (p.Leu1357Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.15589563C>T	CA2864350	CC2D2A	c.4234C>T (p.Leu1412=) c.4198C>T (p.Leu1400=) c.4051C>T (p.Leu1351=) c.427C>T (p.Leu143=) c.1695C>T (n.1695C>T) c.3874C>T (p.Leu1292=) n.1418C>T n.4857C>T c.3696C>T c.2526C>T c.4004C>T (n.4004C>T) c.4216C>T (p.Leu1406=) c.4069C>T (p.Leu1357=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.15589564T>A	CA356429546	CC2D2A	c.4235T>A (p.Leu1412Gln) c.4199T>A (p.Leu1400Gln) c.4052T>A (p.Leu1351Gln) c.428T>A (p.Leu143Gln) c.1696T>A (n.1696T>A) c.3875T>A (p.Leu1292Gln) n.1419T>A n.4858T>A c.3697T>A c.2527T>A c.4005T>A (n.4005T>A) c.4217T>A (p.Leu1406Gln) c.4070T>A (p.Leu1357Gln)
4	g.15589564T>C	CA356429547	CC2D2A	c.4235T>C (p.Leu1412Pro) c.4199T>C (p.Leu1400Pro) c.4052T>C (p.Leu1351Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.1696T>C (n.1696T>C) c.3875T>C (p.Leu1292Pro) n.1419T>C n.4858T>C c.3697T>C c.2527T>C c.4005T>C (n.4005T>C) c.4217T>C (p.Leu1406Pro) c.4070T>C (p.Leu1357Pro)
4	g.15589564T>G	CA356429548	CC2D2A	c.4235T>G (p.Leu1412Arg) c.4199T>G (p.Leu1400Arg) c.4052T>G (p.Leu1351Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.1696T>G (n.1696T>G) c.3875T>G (p.Leu1292Arg) n.1419T>G n.4858T>G c.3697T>G c.2527T>G c.4005T>G (n.4005T>G) c.4217T>G (p.Leu1406Arg) c.4070T>G (p.Leu1357Arg)
4	g.15589565A=	CA1440707105	CC2D2A	c.4236A= (p.Leu1412=) c.4200A= (p.Leu1400=) c.4053A= (p.Leu1351=) c.429A= (p.Leu143=) c.1697A= (n.1697A=) c.3876A= (p.Leu1292=) n.1420A= n.4859A= c.3698A= c.2528A= c.4006A= (n.4006A=) c.4218A= (p.Leu1406=) c.4071A= (p.Leu1357=)
4	g.15589565A>C	CA438390943	CC2D2A	c.4236A>C (p.Leu1412=) c.4200A>C (p.Leu1400=) c.4053A>C (p.Leu1351=) c.429A>C (p.Leu143=) c.1697A>C (n.1697A>C) c.3876A>C (p.Leu1292=) n.1420A>C n.4859A>C c.3698A>C c.2528A>C c.4006A>C (n.4006A>C) c.4218A>C (p.Leu1406=) c.4071A>C (p.Leu1357=)
4	g.15589565A>G	CA438390944	CC2D2A	c.4236A>G (p.Leu1412=) c.4200A>G (p.Leu1400=) c.4053A>G (p.Leu1351=) c.429A>G (p.Leu143=) c.1697A>G (n.1697A>G) c.3876A>G (p.Leu1292=) n.1420A>G n.4859A>G c.3698A>G c.2528A>G c.4006A>G (n.4006A>G) c.4218A>G (p.Leu1406=) c.4071A>G (p.Leu1357=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.15589565A>T	CA438390945	CC2D2A	c.4236A>T (p.Leu1412=) c.4200A>T (p.Leu1400=) c.4053A>T (p.Leu1351=) c.429A>T (p.Leu143=) c.1697A>T (n.1697A>T) c.3876A>T (p.Leu1292=) n.1420A>T n.4859A>T c.3698A>T c.2528A>T c.4006A>T (n.4006A>T) c.4218A>T (p.Leu1406=) c.4071A>T (p.Leu1357=)
4	g.15589566A>C	CA356429550	CC2D2A	c.4237A>C (p.Thr1413Pro) c.4201A>C (p.Thr1401Pro) c.4054A>C (p.Thr1352Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.1698A>C (n.1698A>C) c.3877A>C (p.Thr1293Pro) n.1421A>C n.4860A>C c.3699A>C c.2529A>C c.4007A>C (n.4007A>C) c.4219A>C (p.Thr1407Pro) c.4072A>C (p.Thr1358Pro)
4	g.15589566A>G	CA356429552	CC2D2A	c.4237A>G (p.Thr1413Ala) c.4201A>G (p.Thr1401Ala) c.4054A>G (p.Thr1352Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.1698A>G (n.1698A>G) c.3877A>G (p.Thr1293Ala) n.1421A>G n.4860A>G c.3699A>G c.2529A>G c.4007A>G (n.4007A>G) c.4219A>G (p.Thr1407Ala) c.4072A>G (p.Thr1358Ala)
4	g.15589566A>T	CA356429553	CC2D2A	c.4237A>T (p.Thr1413Ser) c.4201A>T (p.Thr1401Ser) c.4054A>T (p.Thr1352Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.1698A>T (n.1698A>T) c.3877A>T (p.Thr1293Ser) n.1421A>T n.4860A>T c.3699A>T c.2529A>T c.4007A>T (n.4007A>T) c.4219A>T (p.Thr1407Ser) c.4072A>T (p.Thr1358Ser)
4	g.15589567C>A	CA356429557	CC2D2A	c.4238C>A (p.Thr1413Asn) c.4202C>A (p.Thr1401Asn) c.4055C>A (p.Thr1352Asn) c.431C>A (p.Thr144Asn) c.1699C>A (n.1699C>A) c.3878C>A (p.Thr1293Asn) n.1422C>A n.4861C>A c.3700C>A c.2530C>A c.4008C>A (n.4008C>A) c.4220C>A (p.Thr1407Asn) c.4073C>A (p.Thr1358Asn)
4	g.15589567C=	CA1440707106	CC2D2A	c.4238C= (p.Thr1413=) c.4202C= (p.Thr1401=) c.4055C= (p.Thr1352=) c.431C= (p.Thr144=) c.1699C= (n.1699C=) c.3878C= (p.Thr1293=) n.1422C= n.4861C= c.3700C= c.2530C= c.4008C= (n.4008C=) c.4220C= (p.Thr1407=) c.4073C= (p.Thr1358=)
4	g.15589567C>G	CA2864351	CC2D2A	c.4238C>G (p.Thr1413Ser) c.4202C>G (p.Thr1401Ser) c.4055C>G (p.Thr1352Ser) c.431C>G (p.Thr144Ser) c.1699C>G (n.1699C>G) c.3878C>G (p.Thr1293Ser) n.1422C>G n.4861C>G c.3700C>G c.2530C>G c.4008C>G (n.4008C>G) c.4220C>G (p.Thr1407Ser) c.4073C>G (p.Thr1358Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4	g.15589567C>T	CA356429554	CC2D2A	c.4238C>T (p.Thr1413Ile) c.4202C>T (p.Thr1401Ile) c.4055C>T (p.Thr1352Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.1699C>T (n.1699C>T) c.3878C>T (p.Thr1293Ile) n.1422C>T n.4861C>T c.3700C>T c.2530C>T c.4008C>T (n.4008C>T) c.4220C>T (p.Thr1407Ile) c.4073C>T (p.Thr1358Ile)	dbSNP gnomAD v4
4	g.15589568T>A	CA438390946	CC2D2A	c.4239T>A (p.Thr1413=) c.4203T>A (p.Thr1401=) c.4056T>A (p.Thr1352=) c.432T>A (p.Thr144=) c.1700T>A (n.1700T>A) c.3879T>A (p.Thr1293=) n.1423T>A n.4862T>A c.3701T>A c.2531T>A c.4009T>A (n.4009T>A) c.4221T>A (p.Thr1407=) c.4074T>A (p.Thr1358=)
4	g.15589568T>C	CA438390947	CC2D2A	c.4239T>C (p.Thr1413=) c.4203T>C (p.Thr1401=) c.4056T>C (p.Thr1352=) c.432T>C (p.Thr144=) c.1700T>C (n.1700T>C) c.3879T>C (p.Thr1293=) n.1423T>C n.4862T>C c.3701T>C c.2531T>C c.4009T>C (n.4009T>C) c.4221T>C (p.Thr1407=) c.4074T>C (p.Thr1358=)	gnomAD v4
4	g.15589568T>G	CA438390948	CC2D2A	c.4239T>G (p.Thr1413=) c.4203T>G (p.Thr1401=) c.4056T>G (p.Thr1352=) c.432T>G (p.Thr144=) c.1700T>G (n.1700T>G) c.3879T>G (p.Thr1293=) n.1423T>G n.4862T>G c.3701T>G c.2531T>G c.4009T>G (n.4009T>G) c.4221T>G (p.Thr1407=) c.4074T>G (p.Thr1358=)	ClinVar
4	g.15589569T>A	CA356429559	CC2D2A	c.4240T>A (p.Trp1414Arg) c.4204T>A (p.Trp1402Arg) c.4057T>A (p.Trp1353Arg) c.433T>A (p.Trp145Arg) c.1701T>A (n.1701T>A) c.3880T>A (p.Trp1294Arg) n.1424T>A n.4863T>A c.3702T>A c.2532T>A c.4010T>A (n.4010T>A) c.4222T>A (p.Trp1408Arg) c.4075T>A (p.Trp1359Arg)
4	g.15589569T>C	CA356429561	CC2D2A	c.4240T>C (p.Trp1414Arg) c.4204T>C (p.Trp1402Arg) c.4057T>C (p.Trp1353Arg) c.433T>C (p.Trp145Arg) c.1701T>C (n.1701T>C) c.3880T>C (p.Trp1294Arg) n.1424T>C n.4863T>C c.3702T>C c.2532T>C c.4010T>C (n.4010T>C) c.4222T>C (p.Trp1408Arg) c.4075T>C (p.Trp1359Arg)
4	g.15589569T>G	CA356429562	CC2D2A	c.4240T>G (p.Trp1414Gly) c.4204T>G (p.Trp1402Gly) c.4057T>G (p.Trp1353Gly) c.433T>G (p.Trp145Gly) c.1701T>G (n.1701T>G) c.3880T>G (p.Trp1294Gly) n.1424T>G n.4863T>G c.3702T>G c.2532T>G c.4010T>G (n.4010T>G) c.4222T>G (p.Trp1408Gly) c.4075T>G (p.Trp1359Gly)
4	g.15589570G>A	CA356429565	CC2D2A	c.4241G>A (p.Trp1414Ter) c.4205G>A (p.Trp1402Ter) c.4058G>A (p.Trp1353Ter) c.434G>A (p.Trp145Ter) c.1702G>A (n.1702G>A) c.3881G>A (p.Trp1294Ter) n.1425G>A n.4864G>A c.3703G>A c.2533G>A c.4011G>A (n.4011G>A) c.4223G>A (p.Trp1408Ter) c.4076G>A (p.Trp1359Ter)
4	g.15589570G>C	CA356429566	CC2D2A	c.4241G>C (p.Trp1414Ser) c.4205G>C (p.Trp1402Ser) c.4058G>C (p.Trp1353Ser) c.434G>C (p.Trp145Ser) c.1702G>C (n.1702G>C) c.3881G>C (p.Trp1294Ser) n.1425G>C n.4864G>C c.3703G>C c.2533G>C c.4011G>C (n.4011G>C) c.4223G>C (p.Trp1408Ser) c.4076G>C (p.Trp1359Ser)
4	g.15589570G>T	CA356429568	CC2D2A	c.4241G>T (p.Trp1414Leu) c.4205G>T (p.Trp1402Leu) c.4058G>T (p.Trp1353Leu) c.434G>T (p.Trp145Leu) c.1702G>T (n.1702G>T) c.3881G>T (p.Trp1294Leu) n.1425G>T n.4864G>T c.3703G>T c.2533G>T c.4011G>T (n.4011G>T) c.4223G>T (p.Trp1408Leu) c.4076G>T (p.Trp1359Leu)
4	g.15589571G>A	CA356429570	CC2D2A	c.4242G>A (p.Trp1414Ter) c.4206G>A (p.Trp1402Ter) c.4059G>A (p.Trp1353Ter) c.435G>A (p.Trp145Ter) c.1703G>A (n.1703G>A) c.3882G>A (p.Trp1294Ter) n.1426G>A n.4865G>A c.3704G>A c.2534G>A c.4012G>A (n.4012G>A) c.4224G>A (p.Trp1408Ter) c.4077G>A (p.Trp1359Ter)
4	g.15589571G>C	CA356429572	CC2D2A	c.4242G>C (p.Trp1414Cys) c.4206G>C (p.Trp1402Cys) c.4059G>C (p.Trp1353Cys) c.435G>C (p.Trp145Cys) c.1703G>C (n.1703G>C) c.3882G>C (p.Trp1294Cys) n.1426G>C n.4865G>C c.3704G>C c.2534G>C c.4012G>C (n.4012G>C) c.4224G>C (p.Trp1408Cys) c.4077G>C (p.Trp1359Cys)	ClinVar dbSNP
4	g.15589571G=	CA1440707107	CC2D2A	c.4242G= (p.Trp1414=) c.4206G= (p.Trp1402=) c.4059G= (p.Trp1353=) c.435G= (p.Trp145=) c.1703G= (n.1703G=) c.3882G= (p.Trp1294=) n.1426G= n.4865G= c.3704G= c.2534G= c.4012G= (n.4012G=) c.4224G= (p.Trp1408=) c.4077G= (p.Trp1359=)
4	g.15589571G>T	CA356429574	CC2D2A	c.4242G>T (p.Trp1414Cys) c.4206G>T (p.Trp1402Cys) c.4059G>T (p.Trp1353Cys) c.435G>T (p.Trp145Cys) c.1703G>T (n.1703G>T) c.3882G>T (p.Trp1294Cys) n.1426G>T n.4865G>T c.3704G>T c.2534G>T c.4012G>T (n.4012G>T) c.4224G>T (p.Trp1408Cys) c.4077G>T (p.Trp1359Cys)
4	g.15589572G>A	CA356429576	CC2D2A	c.4243G>A (p.Glu1415Lys) c.4207G>A (p.Glu1403Lys) c.4060G>A (p.Glu1354Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.1704G>A (n.1704G>A) c.3883G>A (p.Glu1295Lys) n.1427G>A n.4866G>A c.3705G>A c.2535G>A c.4013G>A (n.4013G>A) c.4225G>A (p.Glu1409Lys) c.4078G>A (p.Glu1360Lys)	dbSNP gnomAD v4
4	g.15589572G>C	CA356429578	CC2D2A	c.4243G>C (p.Glu1415Gln) c.4207G>C (p.Glu1403Gln) c.4060G>C (p.Glu1354Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.1704G>C (n.1704G>C) c.3883G>C (p.Glu1295Gln) n.1427G>C n.4866G>C c.3705G>C c.2535G>C c.4013G>C (n.4013G>C) c.4225G>C (p.Glu1409Gln) c.4078G>C (p.Glu1360Gln)
4	g.15589572G=	CA1440707108	CC2D2A	c.4243G= (p.Glu1415=) c.4207G= (p.Glu1403=) c.4060G= (p.Glu1354=) c.436G= (p.Glu146=) c.1704G= (n.1704G=) c.3883G= (p.Glu1295=) n.1427G= n.4866G= c.3705G= c.2535G= c.4013G= (n.4013G=) c.4225G= (p.Glu1409=) c.4078G= (p.Glu1360=)
4	g.15589572G>T	CA356429580	CC2D2A	c.4243G>T (p.Glu1415Ter) c.4207G>T (p.Glu1403Ter) c.4060G>T (p.Glu1354Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.1704G>T (n.1704G>T) c.3883G>T (p.Glu1295Ter) n.1427G>T n.4866G>T c.3705G>T c.2535G>T c.4013G>T (n.4013G>T) c.4225G>T (p.Glu1409Ter) c.4078G>T (p.Glu1360Ter)
4	g.15589573A>C	CA356429586	CC2D2A	c.4244A>C (p.Glu1415Ala) c.4208A>C (p.Glu1403Ala) c.4061A>C (p.Glu1354Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.1705A>C (n.1705A>C) c.3884A>C (p.Glu1295Ala) n.1428A>C n.4867A>C c.3706A>C c.2536A>C c.4014A>C (n.4014A>C) c.4226A>C (p.Glu1409Ala) c.4079A>C (p.Glu1360Ala)
4	g.15589573A>G	CA356429585	CC2D2A	c.4244A>G (p.Glu1415Gly) c.4208A>G (p.Glu1403Gly) c.4061A>G (p.Glu1354Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.1705A>G (n.1705A>G) c.3884A>G (p.Glu1295Gly) n.1428A>G n.4867A>G c.3706A>G c.2536A>G c.4014A>G (n.4014A>G) c.4226A>G (p.Glu1409Gly) c.4079A>G (p.Glu1360Gly)
4	g.15589573A>T	CA356429582	CC2D2A	c.4244A>T (p.Glu1415Val) c.4208A>T (p.Glu1403Val) c.4061A>T (p.Glu1354Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.1705A>T (n.1705A>T) c.3884A>T (p.Glu1295Val) n.1428A>T n.4867A>T c.3706A>T c.2536A>T c.4014A>T (n.4014A>T) c.4226A>T (p.Glu1409Val) c.4079A>T (p.Glu1360Val)
4	g.15589574del	CA2670078504	CC2D2A	c.4245del (p.Glu1415AspfsTer6) c.4209del (p.Glu1403AspfsTer6) c.4062del (p.Glu1354AspfsTer6) c.438del (p.Glu146AspfsTer6) c.1706del (n.1706del) c.3885del (p.Glu1295AspfsTer6) n.1429del n.4868del c.3707del c.2537del c.4015del (n.4015del) c.4227del (p.Glu1409AspfsTer6) c.4080del (p.Glu1360AspfsTer6)	gnomAD v4
4	g.15589574G>A	CA438390949	CC2D2A	c.4245G>A (p.Glu1415=) c.4209G>A (p.Glu1403=) c.4062G>A (p.Glu1354=) c.438G>A (p.Glu146=) c.1706G>A (n.1706G>A) c.3885G>A (p.Glu1295=) n.1429G>A n.4868G>A c.3707G>A c.2537G>A c.4015G>A (n.4015G>A) c.4227G>A (p.Glu1409=) c.4080G>A (p.Glu1360=)	ClinVar
4	g.15589574G>C	CA356429588	CC2D2A	c.4245G>C (p.Glu1415Asp) c.4209G>C (p.Glu1403Asp) c.4062G>C (p.Glu1354Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.1706G>C (n.1706G>C) c.3885G>C (p.Glu1295Asp) n.1429G>C n.4868G>C c.3707G>C c.2537G>C c.4015G>C (n.4015G>C) c.4227G>C (p.Glu1409Asp) c.4080G>C (p.Glu1360Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.15589574G=	CA1440707109	CC2D2A	c.4245G= (p.Glu1415=) c.4209G= (p.Glu1403=) c.4062G= (p.Glu1354=) c.438G= (p.Glu146=) c.1706G= (n.1706G=) c.3885G= (p.Glu1295=) n.1429G= n.4868G= c.3707G= c.2537G= c.4015G= (n.4015G=) c.4227G= (p.Glu1409=) c.4080G= (p.Glu1360=)
4	g.15589574G>T	CA2864352	CC2D2A	c.4245G>T (p.Glu1415Asp) c.4209G>T (p.Glu1403Asp) c.4062G>T (p.Glu1354Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.1706G>T (n.1706G>T) c.3885G>T (p.Glu1295Asp) n.1429G>T n.4868G>T c.3707G>T c.2537G>T c.4015G>T (n.4015G>T) c.4227G>T (p.Glu1409Asp) c.4080G>T (p.Glu1360Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.15589575C>A	CA356429591	CC2D2A	c.4246C>A (p.Gln1416Lys) c.4210C>A (p.Gln1404Lys) c.4063C>A (p.Gln1355Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) c.1707C>A (n.1707C>A) c.3886C>A (p.Gln1296Lys) n.1430C>A n.4869C>A c.3708C>A c.2538C>A c.4016C>A (n.4016C>A) c.4228C>A (p.Gln1410Lys) c.4081C>A (p.Gln1361Lys)
4	g.15589575C>G	CA356429592	CC2D2A	c.4246C>G (p.Gln1416Glu) c.4210C>G (p.Gln1404Glu) c.4063C>G (p.Gln1355Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) c.1707C>G (n.1707C>G) c.3886C>G (p.Gln1296Glu) n.1430C>G n.4869C>G c.3708C>G c.2538C>G c.4016C>G (n.4016C>G) c.4228C>G (p.Gln1410Glu) c.4081C>G (p.Gln1361Glu)
4	g.15589575C>T	CA356429594	CC2D2A	c.4246C>T (p.Gln1416Ter) c.4210C>T (p.Gln1404Ter) c.4063C>T (p.Gln1355Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) c.1707C>T (n.1707C>T) c.3886C>T (p.Gln1296Ter) n.1430C>T n.4869C>T c.3708C>T c.2538C>T c.4016C>T (n.4016C>T) c.4228C>T (p.Gln1410Ter) c.4081C>T (p.Gln1361Ter)
4	g.15589576A>C	CA356429596	CC2D2A	c.4247A>C (p.Gln1416Pro) c.4211A>C (p.Gln1404Pro) c.4064A>C (p.Gln1355Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) c.1708A>C (n.1708A>C) c.3887A>C (p.Gln1296Pro) n.1431A>C n.4870A>C c.3709A>C c.2539A>C c.4017A>C (n.4017A>C) c.4229A>C (p.Gln1410Pro) c.4082A>C (p.Gln1361Pro)
4	g.15589576A>G	CA356429598	CC2D2A	c.4247A>G (p.Gln1416Arg) c.4211A>G (p.Gln1404Arg) c.4064A>G (p.Gln1355Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) c.1708A>G (n.1708A>G) c.3887A>G (p.Gln1296Arg) n.1431A>G n.4870A>G c.3709A>G c.2539A>G c.4017A>G (n.4017A>G) c.4229A>G (p.Gln1410Arg) c.4082A>G (p.Gln1361Arg)
4	g.15589576A>T	CA356429600	CC2D2A	c.4247A>T (p.Gln1416Leu) c.4211A>T (p.Gln1404Leu) c.4064A>T (p.Gln1355Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) c.1708A>T (n.1708A>T) c.3887A>T (p.Gln1296Leu) n.1431A>T n.4870A>T c.3709A>T c.2539A>T c.4017A>T (n.4017A>T) c.4229A>T (p.Gln1410Leu) c.4082A>T (p.Gln1361Leu)
4	g.15589577A>C	CA356429602	CC2D2A	c.4248A>C (p.Gln1416His) c.4212A>C (p.Gln1404His) c.4065A>C (p.Gln1355His) c.441A>C (p.Gln147His) c.1709A>C (n.1709A>C) c.3888A>C (p.Gln1296His) n.1432A>C n.4871A>C c.3710A>C c.2540A>C c.4018A>C (n.4018A>C) c.4230A>C (p.Gln1410His) c.4083A>C (p.Gln1361His)
4	g.15589577A>G	CA438390950	CC2D2A	c.4248A>G (p.Gln1416=) c.4212A>G (p.Gln1404=) c.4065A>G (p.Gln1355=) c.441A>G (p.Gln147=) c.1709A>G (n.1709A>G) c.3888A>G (p.Gln1296=) n.1432A>G n.4871A>G c.3710A>G c.2540A>G c.4018A>G (n.4018A>G) c.4230A>G (p.Gln1410=) c.4083A>G (p.Gln1361=)
4	g.15589577A>T	CA356429603	CC2D2A	c.4248A>T (p.Gln1416His) c.4212A>T (p.Gln1404His) c.4065A>T (p.Gln1355His) c.441A>T (p.Gln147His) c.1709A>T (n.1709A>T) c.3888A>T (p.Gln1296His) n.1432A>T n.4871A>T c.3710A>T c.2540A>T c.4018A>T (n.4018A>T) c.4230A>T (p.Gln1410His) c.4083A>T (p.Gln1361His)
4	g.15589578G>A	CA2864353	CC2D2A	c.4249G>A (p.Gly1417Ser) c.4213G>A (p.Gly1405Ser) c.4066G>A (p.Gly1356Ser) c.442G>A (p.Gly148Ser) c.1710G>A (n.1710G>A) c.3889G>A (p.Gly1297Ser) n.1433G>A n.4872G>A c.3711G>A c.2541G>A c.4019G>A (n.4019G>A) c.4231G>A (p.Gly1411Ser) c.4084G>A (p.Gly1362Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.15589578G>C	CA356429606	CC2D2A	c.4249G>C (p.Gly1417Arg) c.4213G>C (p.Gly1405Arg) c.4066G>C (p.Gly1356Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.1710G>C (n.1710G>C) c.3889G>C (p.Gly1297Arg) n.1433G>C n.4872G>C c.3711G>C c.2541G>C c.4019G>C (n.4019G>C) c.4231G>C (p.Gly1411Arg) c.4084G>C (p.Gly1362Arg)
4	g.15589578G=	CA1440707110	CC2D2A	c.4249G= (p.Gly1417=) c.4213G= (p.Gly1405=) c.4066G= (p.Gly1356=) c.442G= (p.Gly148=) c.1710G= (n.1710G=) c.3889G= (p.Gly1297=) n.1433G= n.4872G= c.3711G= c.2541G= c.4019G= (n.4019G=) c.4231G= (p.Gly1411=) c.4084G= (p.Gly1362=)
4	g.15589578G>T	CA356429608	CC2D2A	c.4249G>T (p.Gly1417Cys) c.4213G>T (p.Gly1405Cys) c.4066G>T (p.Gly1356Cys) c.442G>T (p.Gly148Cys) c.1710G>T (n.1710G>T) c.3889G>T (p.Gly1297Cys) n.1433G>T n.4872G>T c.3711G>T c.2541G>T c.4019G>T (n.4019G>T) c.4231G>T (p.Gly1411Cys) c.4084G>T (p.Gly1362Cys)
4	g.15589579G>A	CA356429610	CC2D2A	c.4250G>A (p.Gly1417Asp) c.4214G>A (p.Gly1405Asp) c.4067G>A (p.Gly1356Asp) c.443G>A (p.Gly148Asp) c.1711G>A (n.1711G>A) c.3890G>A (p.Gly1297Asp) n.1434G>A n.4873G>A c.3712G>A c.2542G>A c.4020G>A (n.4020G>A) c.4232G>A (p.Gly1411Asp) c.4085G>A (p.Gly1362Asp)
4	g.15589579G>C	CA356429612	CC2D2A	c.4250G>C (p.Gly1417Ala) c.4214G>C (p.Gly1405Ala) c.4067G>C (p.Gly1356Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.1711G>C (n.1711G>C) c.3890G>C (p.Gly1297Ala) n.1434G>C n.4873G>C c.3712G>C c.2542G>C c.4020G>C (n.4020G>C) c.4232G>C (p.Gly1411Ala) c.4085G>C (p.Gly1362Ala)	dbSNP gnomAD v4
4	g.15589579G=	CA1440707111	CC2D2A	c.4250G= (p.Gly1417=) c.4214G= (p.Gly1405=) c.4067G= (p.Gly1356=) c.443G= (p.Gly148=) c.1711G= (n.1711G=) c.3890G= (p.Gly1297=) n.1434G= n.4873G= c.3712G= c.2542G= c.4020G= (n.4020G=) c.4232G= (p.Gly1411=) c.4085G= (p.Gly1362=)
4	g.15589579G>T	CA356429614	CC2D2A	c.4250G>T (p.Gly1417Val) c.4214G>T (p.Gly1405Val) c.4067G>T (p.Gly1356Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.1711G>T (n.1711G>T) c.3890G>T (p.Gly1297Val) n.1434G>T n.4873G>T c.3712G>T c.2542G>T c.4020G>T (n.4020G>T) c.4232G>T (p.Gly1411Val) c.4085G>T (p.Gly1362Val)
4	g.15589580T>A	CA438390952	CC2D2A	c.4251T>A (p.Gly1417=) c.4215T>A (p.Gly1405=) c.4068T>A (p.Gly1356=) c.444T>A (p.Gly148=) c.1712T>A (n.1712T>A) c.3891T>A (p.Gly1297=) n.1435T>A n.4874T>A c.3713T>A c.2543T>A c.4021T>A (n.4021T>A) c.4233T>A (p.Gly1411=) c.4086T>A (p.Gly1362=)
4	g.15589580T>C	CA438390953	CC2D2A	c.4251T>C (p.Gly1417=) c.4215T>C (p.Gly1405=) c.4068T>C (p.Gly1356=) c.444T>C (p.Gly148=) c.1712T>C (n.1712T>C) c.3891T>C (p.Gly1297=) n.1435T>C n.4874T>C c.3713T>C c.2543T>C c.4021T>C (n.4021T>C) c.4233T>C (p.Gly1411=) c.4086T>C (p.Gly1362=)	gnomAD v4
4	g.15589580T>G	CA438390951	CC2D2A	c.4251T>G (p.Gly1417=) c.4215T>G (p.Gly1405=) c.4068T>G (p.Gly1356=) c.444T>G (p.Gly148=) c.1712T>G (n.1712T>G) c.3891T>G (p.Gly1297=) n.1435T>G n.4874T>G c.3713T>G c.2543T>G c.4021T>G (n.4021T>G) c.4233T>G (p.Gly1411=) c.4086T>G (p.Gly1362=)
4	g.15589581_15589584dup	CA2864354	CC2D2A	c.4252_4255dup (p.Tyr1419SerfsTer17) c.4216_4219dup (p.Tyr1407SerfsTer17) c.4069_4072dup (p.Tyr1358SerfsTer17) c.445_448dup (p.Tyr150SerfsTer17) c.1713_1716dup (n.1713_1716dup) c.3892_3895dup (p.Tyr1299SerfsTer17) n.1436_1439dup n.4875_4878dup c.3714_3717dup c.2544_2547dup c.4022_4025dup (n.4022_4025dup) c.4234_4237dup (p.Tyr1413SerfsTer17) c.4087_4090dup (p.Tyr1364SerfsTer17)	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.15589581C>A	CA356429617	CC2D2A	c.4252C>A (p.Arg1418Ser) c.4216C>A (p.Arg1406Ser) c.4069C>A (p.Arg1357Ser) c.445C>A (p.Arg149Ser) c.1713C>A (n.1713C>A) c.3892C>A (p.Arg1298Ser) n.1436C>A n.4875C>A c.3714C>A c.2544C>A c.4022C>A (n.4022C>A) c.4234C>A (p.Arg1412Ser) c.4087C>A (p.Arg1363Ser)
4	g.15589581C=	CA1440707112	CC2D2A	c.4252C= (p.Arg1418=) c.4216C= (p.Arg1406=) c.4069C= (p.Arg1357=) c.445C= (p.Arg149=) c.1713C= (n.1713C=) c.3892C= (p.Arg1298=) n.1436C= n.4875C= c.3714C= c.2544C= c.4022C= (n.4022C=) c.4234C= (p.Arg1412=) c.4087C= (p.Arg1363=)
4	g.15589581C>G	CA356429619	CC2D2A	c.4252C>G (p.Arg1418Gly) c.4216C>G (p.Arg1406Gly) c.4069C>G (p.Arg1357Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.1713C>G (n.1713C>G) c.3892C>G (p.Arg1298Gly) n.1436C>G n.4875C>G c.3714C>G c.2544C>G c.4022C>G (n.4022C>G) c.4234C>G (p.Arg1412Gly) c.4087C>G (p.Arg1363Gly)
4	g.15589581C>T	CA2864355	CC2D2A	c.4252C>T (p.Arg1418Cys) c.4216C>T (p.Arg1406Cys) c.4069C>T (p.Arg1357Cys) c.445C>T (p.Arg149Cys) c.1713C>T (n.1713C>T) c.3892C>T (p.Arg1298Cys) n.1436C>T n.4875C>T c.3714C>T c.2544C>T c.4022C>T (n.4022C>T) c.4234C>T (p.Arg1412Cys) c.4087C>T (p.Arg1363Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4	g.15589582G>A	CA2864356	CC2D2A	c.4253G>A (p.Arg1418His) c.4217G>A (p.Arg1406His) c.4070G>A (p.Arg1357His) c.446G>A (p.Arg149His) c.1714G>A (n.1714G>A) c.3893G>A (p.Arg1298His) n.1437G>A n.4876G>A c.3715G>A c.2545G>A c.4023G>A (n.4023G>A) c.4235G>A (p.Arg1412His) c.4088G>A (p.Arg1363His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.15589582G>C	CA356429622	CC2D2A	c.4253G>C (p.Arg1418Pro) c.4217G>C (p.Arg1406Pro) c.4070G>C (p.Arg1357Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.1714G>C (n.1714G>C) c.3893G>C (p.Arg1298Pro) n.1437G>C n.4876G>C c.3715G>C c.2545G>C c.4023G>C (n.4023G>C) c.4235G>C (p.Arg1412Pro) c.4088G>C (p.Arg1363Pro)
4	g.15589582G=	CA1440707113	CC2D2A	c.4253G= (p.Arg1418=) c.4217G= (p.Arg1406=) c.4070G= (p.Arg1357=) c.446G= (p.Arg149=) c.1714G= (n.1714G=) c.3893G= (p.Arg1298=) n.1437G= n.4876G= c.3715G= c.2545G= c.4023G= (n.4023G=) c.4235G= (p.Arg1412=) c.4088G= (p.Arg1363=)
4	g.15589582G>T	CA356429625	CC2D2A	c.4253G>T (p.Arg1418Leu) c.4217G>T (p.Arg1406Leu) c.4070G>T (p.Arg1357Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.1714G>T (n.1714G>T) c.3893G>T (p.Arg1298Leu) n.1437G>T n.4876G>T c.3715G>T c.2545G>T c.4023G>T (n.4023G>T) c.4235G>T (p.Arg1412Leu) c.4088G>T (p.Arg1363Leu)	gnomAD v4
4	g.15589583T>A	CA438390954	CC2D2A	c.4254T>A (p.Arg1418=) c.4218T>A (p.Arg1406=) c.4071T>A (p.Arg1357=) c.447T>A (p.Arg149=) c.1715T>A (n.1715T>A) c.3894T>A (p.Arg1298=) n.1438T>A n.4877T>A c.3716T>A c.2546T>A c.4024T>A (n.4024T>A) c.4236T>A (p.Arg1412=) c.4089T>A (p.Arg1363=)
4	g.15589583T>C	CA438390955	CC2D2A	c.4254T>C (p.Arg1418=) c.4218T>C (p.Arg1406=) c.4071T>C (p.Arg1357=) c.447T>C (p.Arg149=) c.1715T>C (n.1715T>C) c.3894T>C (p.Arg1298=) n.1438T>C n.4877T>C c.3716T>C c.2546T>C c.4024T>C (n.4024T>C) c.4236T>C (p.Arg1412=) c.4089T>C (p.Arg1363=)
4	g.15589583T>G	CA438390956	CC2D2A	c.4254T>G (p.Arg1418=) c.4218T>G (p.Arg1406=) c.4071T>G (p.Arg1357=) c.447T>G (p.Arg149=) c.1715T>G (n.1715T>G) c.3894T>G (p.Arg1298=) n.1438T>G n.4877T>G c.3716T>G c.2546T>G c.4024T>G (n.4024T>G) c.4236T>G (p.Arg1412=) c.4089T>G (p.Arg1363=)
4	g.15589584T>A	CA356429626	CC2D2A	c.4255T>A (p.Tyr1419Asn) c.4219T>A (p.Tyr1407Asn) c.4072T>A (p.Tyr1358Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.1716T>A (n.1716T>A) c.3895T>A (p.Tyr1299Asn) n.1439T>A n.4878T>A c.3717T>A c.2547T>A c.4025T>A (n.4025T>A) c.4237T>A (p.Tyr1413Asn) c.4090T>A (p.Tyr1364Asn)
4	g.15589584T>C	CA356429628	CC2D2A	c.4255T>C (p.Tyr1419His) c.4219T>C (p.Tyr1407His) c.4072T>C (p.Tyr1358His) c.448T>C (p.Tyr150His) c.1716T>C (n.1716T>C) c.3895T>C (p.Tyr1299His) n.1439T>C n.4878T>C c.3717T>C c.2547T>C c.4025T>C (n.4025T>C) c.4237T>C (p.Tyr1413His) c.4090T>C (p.Tyr1364His)
4	g.15589584T>G	CA356429629	CC2D2A	c.4255T>G (p.Tyr1419Asp) c.4219T>G (p.Tyr1407Asp) c.4072T>G (p.Tyr1358Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.1716T>G (n.1716T>G) c.3895T>G (p.Tyr1299Asp) n.1439T>G n.4878T>G c.3717T>G c.2547T>G c.4025T>G (n.4025T>G) c.4237T>G (p.Tyr1413Asp) c.4090T>G (p.Tyr1364Asp)
4	g.15589585A>C	CA356429630	CC2D2A	c.4256A>C (p.Tyr1419Ser) c.4220A>C (p.Tyr1407Ser) c.4073A>C (p.Tyr1358Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.1717A>C (n.1717A>C) c.3896A>C (p.Tyr1299Ser) n.1440A>C n.4879A>C c.3718A>C c.2548A>C c.4026A>C (n.4026A>C) c.4238A>C (p.Tyr1413Ser) c.4091A>C (p.Tyr1364Ser)
4	g.15589585A>G	CA356429631	CC2D2A	c.4256A>G (p.Tyr1419Cys) c.4220A>G (p.Tyr1407Cys) c.4073A>G (p.Tyr1358Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.1717A>G (n.1717A>G) c.3896A>G (p.Tyr1299Cys) n.1440A>G n.4879A>G c.3718A>G c.2548A>G c.4026A>G (n.4026A>G) c.4238A>G (p.Tyr1413Cys) c.4091A>G (p.Tyr1364Cys)
4	g.15589585A>T	CA356429632	CC2D2A	c.4256A>T (p.Tyr1419Phe) c.4220A>T (p.Tyr1407Phe) c.4073A>T (p.Tyr1358Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.1717A>T (n.1717A>T) c.3896A>T (p.Tyr1299Phe) n.1440A>T n.4879A>T c.3718A>T c.2548A>T c.4026A>T (n.4026A>T) c.4238A>T (p.Tyr1413Phe) c.4091A>T (p.Tyr1364Phe)
4	g.15589586T>A	CA356429633	CC2D2A	c.4257T>A (p.Tyr1419Ter) c.4221T>A (p.Tyr1407Ter) c.4074T>A (p.Tyr1358Ter) c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.1718T>A (n.1718T>A) c.3897T>A (p.Tyr1299Ter) n.1441T>A n.4880T>A c.3719T>A c.2549T>A c.4027T>A (n.4027T>A) c.4239T>A (p.Tyr1413Ter) c.4092T>A (p.Tyr1364Ter)
4	g.15589586T>C	CA438390958	CC2D2A	c.4257T>C (p.Tyr1419=) c.4221T>C (p.Tyr1407=) c.4074T>C (p.Tyr1358=) c.450T>C (p.Tyr150=) c.1718T>C (n.1718T>C) c.3897T>C (p.Tyr1299=) n.1441T>C n.4880T>C c.3719T>C c.2549T>C c.4027T>C (n.4027T>C) c.4239T>C (p.Tyr1413=) c.4092T>C (p.Tyr1364=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.15589586T>G	CA356429634	CC2D2A	c.4257T>G (p.Tyr1419Ter) c.4221T>G (p.Tyr1407Ter) c.4074T>G (p.Tyr1358Ter) c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.1718T>G (n.1718T>G) c.3897T>G (p.Tyr1299Ter) n.1441T>G n.4880T>G c.3719T>G c.2549T>G c.4027T>G (n.4027T>G) c.4239T>G (p.Tyr1413Ter) c.4092T>G (p.Tyr1364Ter)
4	g.15589586T=	CA1440707114	CC2D2A	c.4257T= (p.Tyr1419=) c.4221T= (p.Tyr1407=) c.4074T= (p.Tyr1358=) c.450T= (p.Tyr150=) c.1718T= (n.1718T=) c.3897T= (p.Tyr1299=) n.1441T= n.4880T= c.3719T= c.2549T= c.4027T= (n.4027T=) c.4239T= (p.Tyr1413=) c.4092T= (p.Tyr1364=)
4	g.15589587T>A	CA356429636	CC2D2A	c.4258T>A (p.Leu1420Ile) c.4222T>A (p.Leu1408Ile) c.4075T>A (p.Leu1359Ile) c.451T>A (p.Leu151Ile) c.1719T>A (n.1719T>A) c.3898T>A (p.Leu1300Ile) n.1442T>A n.4881T>A c.3720T>A c.2550T>A c.4028T>A (n.4028T>A) c.4240T>A (p.Leu1414Ile) c.4093T>A (p.Leu1365Ile)
4	g.15589587T>C	CA438390959	CC2D2A	c.4258T>C (p.Leu1420=) c.4222T>C (p.Leu1408=) c.4075T>C (p.Leu1359=) c.451T>C (p.Leu151=) c.1719T>C (n.1719T>C) c.3898T>C (p.Leu1300=) n.1442T>C n.4881T>C c.3720T>C c.2550T>C c.4028T>C (n.4028T>C) c.4240T>C (p.Leu1414=) c.4093T>C (p.Leu1365=)	ClinVar
4	g.15589587T>G	CA356429638	CC2D2A	c.4258T>G (p.Leu1420Val) c.4222T>G (p.Leu1408Val) c.4075T>G (p.Leu1359Val) c.451T>G (p.Leu151Val) c.1719T>G (n.1719T>G) c.3898T>G (p.Leu1300Val) n.1442T>G n.4881T>G c.3720T>G c.2550T>G c.4028T>G (n.4028T>G) c.4240T>G (p.Leu1414Val) c.4093T>G (p.Leu1365Val)
4	g.15589588T>A	CA356429640	CC2D2A	c.4259T>A (p.Leu1420Ter) c.4223T>A (p.Leu1408Ter) c.4076T>A (p.Leu1359Ter) c.452T>A (p.Leu151Ter) c.1720T>A (n.1720T>A) c.3899T>A (p.Leu1300Ter) n.1443T>A n.4882T>A c.3721T>A c.2551T>A c.4029T>A (n.4029T>A) c.4241T>A (p.Leu1414Ter) c.4094T>A (p.Leu1365Ter)
4	g.15589588T>C	CA356429641	CC2D2A	c.4259T>C (p.Leu1420Ser) c.4223T>C (p.Leu1408Ser) c.4076T>C (p.Leu1359Ser) c.452T>C (p.Leu151Ser) c.1720T>C (n.1720T>C) c.3899T>C (p.Leu1300Ser) n.1443T>C n.4882T>C c.3721T>C c.2551T>C c.4029T>C (n.4029T>C) c.4241T>C (p.Leu1414Ser) c.4094T>C (p.Leu1365Ser)
4	g.15589588T>G	CA356429643	CC2D2A	c.4259T>G (p.Leu1420Ter) c.4223T>G (p.Leu1408Ter) c.4076T>G (p.Leu1359Ter) c.452T>G (p.Leu151Ter) c.1720T>G (n.1720T>G) c.3899T>G (p.Leu1300Ter) n.1443T>G n.4882T>G c.3721T>G c.2551T>G c.4029T>G (n.4029T>G) c.4241T>G (p.Leu1414Ter) c.4094T>G (p.Leu1365Ter)
4	g.15589589A>C	CA356429645	CC2D2A	c.4260A>C (p.Leu1420Phe) c.4224A>C (p.Leu1408Phe) c.4077A>C (p.Leu1359Phe) c.453A>C (p.Leu151Phe) c.1721A>C (n.1721A>C) c.3900A>C (p.Leu1300Phe) n.1444A>C n.4883A>C c.3722A>C c.2552A>C c.4030A>C (n.4030A>C) c.4242A>C (p.Leu1414Phe) c.4095A>C (p.Leu1365Phe)
4	g.15589589A>G	CA438390960	CC2D2A	c.4260A>G (p.Leu1420=) c.4224A>G (p.Leu1408=) c.4077A>G (p.Leu1359=) c.453A>G (p.Leu151=) c.1721A>G (n.1721A>G) c.3900A>G (p.Leu1300=) n.1444A>G n.4883A>G c.3722A>G c.2552A>G c.4030A>G (n.4030A>G) c.4242A>G (p.Leu1414=) c.4095A>G (p.Leu1365=)
4	g.15589589A>T	CA356429647	CC2D2A	c.4260A>T (p.Leu1420Phe) c.4224A>T (p.Leu1408Phe) c.4077A>T (p.Leu1359Phe) c.453A>T (p.Leu151Phe) c.1721A>T (n.1721A>T) c.3900A>T (p.Leu1300Phe) n.1444A>T n.4883A>T c.3722A>T c.2552A>T c.4030A>T (n.4030A>T) c.4242A>T (p.Leu1414Phe) c.4095A>T (p.Leu1365Phe)
4	g.15589590A>C	CA356429650	CC2D2A	c.4261A>C (p.Ile1421Leu) c.4225A>C (p.Ile1409Leu) c.4078A>C (p.Ile1360Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) c.1722A>C (n.1722A>C) c.3901A>C (p.Ile1301Leu) n.1445A>C n.4884A>C c.3723A>C c.2553A>C c.4031A>C (n.4031A>C) c.4243A>C (p.Ile1415Leu) c.4096A>C (p.Ile1366Leu)
4	g.15589590A>G	CA356429651	CC2D2A	c.4261A>G (p.Ile1421Val) c.4225A>G (p.Ile1409Val) c.4078A>G (p.Ile1360Val) c.454A>G (p.Ile152Val) c.1722A>G (n.1722A>G) c.3901A>G (p.Ile1301Val) n.1445A>G n.4884A>G c.3723A>G c.2553A>G c.4031A>G (n.4031A>G) c.4243A>G (p.Ile1415Val) c.4096A>G (p.Ile1366Val)
4	g.15589590A>T	CA356429653	CC2D2A	c.4261A>T (p.Ile1421Leu) c.4225A>T (p.Ile1409Leu) c.4078A>T (p.Ile1360Leu) c.454A>T (p.Ile152Leu) c.1722A>T (n.1722A>T) c.3901A>T (p.Ile1301Leu) n.1445A>T n.4884A>T c.3723A>T c.2553A>T c.4031A>T (n.4031A>T) c.4243A>T (p.Ile1415Leu) c.4096A>T (p.Ile1366Leu)
4	g.15589591T>A	CA356429656	CC2D2A	c.4262T>A (p.Ile1421Lys) c.4226T>A (p.Ile1409Lys) c.4079T>A (p.Ile1360Lys) c.455T>A (p.Ile152Lys) c.1723T>A (n.1723T>A) c.3902T>A (p.Ile1301Lys) n.1446T>A n.4885T>A c.3724T>A c.2554T>A c.4032T>A (n.4032T>A) c.4244T>A (p.Ile1415Lys) c.4097T>A (p.Ile1366Lys)
4	g.15589591T>C	CA279416	CC2D2A	c.4262T>C (p.Ile1421Thr) c.4226T>C (p.Ile1409Thr) c.4079T>C (p.Ile1360Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) c.1723T>C (n.1723T>C) c.3902T>C (p.Ile1301Thr) n.1446T>C n.4885T>C c.3724T>C c.2554T>C c.4032T>C (n.4032T>C) c.4244T>C (p.Ile1415Thr) c.4097T>C (p.Ile1366Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.15589591T>G	CA356429658	CC2D2A	c.4262T>G (p.Ile1421Arg) c.4226T>G (p.Ile1409Arg) c.4079T>G (p.Ile1360Arg) c.455T>G (p.Ile152Arg) c.1723T>G (n.1723T>G) c.3902T>G (p.Ile1301Arg) n.1446T>G n.4885T>G c.3724T>G c.2554T>G c.4032T>G (n.4032T>G) c.4244T>G (p.Ile1415Arg) c.4097T>G (p.Ile1366Arg)
4	g.15589591T=	CA1440707115	CC2D2A	c.4262T= (p.Ile1421=) c.4226T= (p.Ile1409=) c.4079T= (p.Ile1360=) c.455T= (p.Ile152=) c.1723T= (n.1723T=) c.3902T= (p.Ile1301=) n.1446T= n.4885T= c.3724T= c.2554T= c.4032T= (n.4032T=) c.4244T= (p.Ile1415=) c.4097T= (p.Ile1366=)
4	g.15589592A=	CA1440707116	CC2D2A	c.4263A= (p.Ile1421=) c.4227A= (p.Ile1409=) c.4080A= (p.Ile1360=) c.456A= (p.Ile152=) c.1724A= (n.1724A=) c.3903A= (p.Ile1301=) n.1447A= n.4886A= c.3725A= c.2555A= c.4033A= (n.4033A=) c.4245A= (p.Ile1415=) c.4098A= (p.Ile1366=)
4	g.15589592A>C	CA438390961	CC2D2A	c.4263A>C (p.Ile1421=) c.4227A>C (p.Ile1409=) c.4080A>C (p.Ile1360=) c.456A>C (p.Ile152=) c.1724A>C (n.1724A>C) c.3903A>C (p.Ile1301=) n.1447A>C n.4886A>C c.3725A>C c.2555A>C c.4033A>C (n.4033A>C) c.4245A>C (p.Ile1415=) c.4098A>C (p.Ile1366=)
4	g.15589592A>G	CA2864357	CC2D2A	c.4263A>G (p.Ile1421Met) c.4227A>G (p.Ile1409Met) c.4080A>G (p.Ile1360Met) c.456A>G (p.Ile152Met) c.1724A>G (n.1724A>G) c.3903A>G (p.Ile1301Met) n.1447A>G n.4886A>G c.3725A>G c.2555A>G c.4033A>G (n.4033A>G) c.4245A>G (p.Ile1415Met) c.4098A>G (p.Ile1366Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.15589592A>T	CA438390962	CC2D2A	c.4263A>T (p.Ile1421=) c.4227A>T (p.Ile1409=) c.4080A>T (p.Ile1360=) c.456A>T (p.Ile152=) c.1724A>T (n.1724A>T) c.3903A>T (p.Ile1301=) n.1447A>T n.4886A>T c.3725A>T c.2555A>T c.4033A>T (n.4033A>T) c.4245A>T (p.Ile1415=) c.4098A>T (p.Ile1366=)
4	g.15589593T>A	CA356429662	CC2D2A	c.4264T>A (p.Trp1422Arg) c.4228T>A (p.Trp1410Arg) c.4081T>A (p.Trp1361Arg) c.457T>A (p.Trp153Arg) c.1725T>A (n.1725T>A) c.3904T>A (p.Trp1302Arg) n.1448T>A n.4887T>A c.3726T>A c.2556T>A c.4034T>A (n.4034T>A) c.4246T>A (p.Trp1416Arg) c.4099T>A (p.Trp1367Arg)	gnomAD v4
4	g.15589593T>C	CA92527552	CC2D2A	c.4264T>C (p.Trp1422Arg) c.4228T>C (p.Trp1410Arg) c.4081T>C (p.Trp1361Arg) c.457T>C (p.Trp153Arg) c.1725T>C (n.1725T>C) c.3904T>C (p.Trp1302Arg) n.1448T>C n.4887T>C c.3726T>C c.2556T>C c.4034T>C (n.4034T>C) c.4246T>C (p.Trp1416Arg) c.4099T>C (p.Trp1367Arg)	ClinVar dbSNP
4	g.15589593T>G	CA356429665	CC2D2A	c.4264T>G (p.Trp1422Gly) c.4228T>G (p.Trp1410Gly) c.4081T>G (p.Trp1361Gly) c.457T>G (p.Trp153Gly) c.1725T>G (n.1725T>G) c.3904T>G (p.Trp1302Gly) n.1448T>G n.4887T>G c.3726T>G c.2556T>G c.4034T>G (n.4034T>G) c.4246T>G (p.Trp1416Gly) c.4099T>G (p.Trp1367Gly)
4	g.15589593T=	CA1440707117	CC2D2A	c.4264T= (p.Trp1422=) c.4228T= (p.Trp1410=) c.4081T= (p.Trp1361=) c.457T= (p.Trp153=) c.1725T= (n.1725T=) c.3904T= (p.Trp1302=) n.1448T= n.4887T= c.3726T= c.2556T= c.4034T= (n.4034T=) c.4246T= (p.Trp1416=) c.4099T= (p.Trp1367=)
4	g.15589594G>A	CA92527555	CC2D2A	c.4265G>A (p.Trp1422Ter) c.4229G>A (p.Trp1410Ter) c.4082G>A (p.Trp1361Ter) c.458G>A (p.Trp153Ter) c.1726G>A (n.1726G>A) c.3905G>A (p.Trp1302Ter) n.1449G>A n.4888G>A c.3727G>A c.2557G>A c.4035G>A (n.4035G>A) c.4247G>A (p.Trp1416Ter) c.4100G>A (p.Trp1367Ter)	ClinVar dbSNP
4	g.15589594G>C	CA356429669	CC2D2A	c.4265G>C (p.Trp1422Ser) c.4229G>C (p.Trp1410Ser) c.4082G>C (p.Trp1361Ser) c.458G>C (p.Trp153Ser) c.1726G>C (n.1726G>C) c.3905G>C (p.Trp1302Ser) n.1449G>C n.4888G>C c.3727G>C c.2557G>C c.4035G>C (n.4035G>C) c.4247G>C (p.Trp1416Ser) c.4100G>C (p.Trp1367Ser)
4	g.15589594G=	CA1440707118	CC2D2A	c.4265G= (p.Trp1422=) c.4229G= (p.Trp1410=) c.4082G= (p.Trp1361=) c.458G= (p.Trp153=) c.1726G= (n.1726G=) c.3905G= (p.Trp1302=) n.1449G= n.4888G= c.3727G= c.2557G= c.4035G= (n.4035G=) c.4247G= (p.Trp1416=) c.4100G= (p.Trp1367=)
4	g.15589594G>T	CA356429668	CC2D2A	c.4265G>T (p.Trp1422Leu) c.4229G>T (p.Trp1410Leu) c.4082G>T (p.Trp1361Leu) c.458G>T (p.Trp153Leu) c.1726G>T (n.1726G>T) c.3905G>T (p.Trp1302Leu) n.1449G>T n.4888G>T c.3727G>T c.2557G>T c.4035G>T (n.4035G>T) c.4247G>T (p.Trp1416Leu) c.4100G>T (p.Trp1367Leu)
4	g.15589595G>A	CA356429671	CC2D2A	c.4266G>A (p.Trp1422Ter) c.4230G>A (p.Trp1410Ter) c.4083G>A (p.Trp1361Ter) c.459G>A (p.Trp153Ter) c.1727G>A (n.1727G>A) c.3906G>A (p.Trp1302Ter) n.1450G>A n.4889G>A c.3728G>A c.2558G>A c.4036G>A (n.4036G>A) c.4248G>A (p.Trp1416Ter) c.4101G>A (p.Trp1367Ter)
4	g.15589595G>C	CA356429672	CC2D2A	c.4266G>C (p.Trp1422Cys) c.4230G>C (p.Trp1410Cys) c.4083G>C (p.Trp1361Cys) c.459G>C (p.Trp153Cys) c.1727G>C (n.1727G>C) c.3906G>C (p.Trp1302Cys) n.1450G>C n.4889G>C c.3728G>C c.2558G>C c.4036G>C (n.4036G>C) c.4248G>C (p.Trp1416Cys) c.4101G>C (p.Trp1367Cys)
4	g.15589595G>T	CA356429675	CC2D2A	c.4266G>T (p.Trp1422Cys) c.4230G>T (p.Trp1410Cys) c.4083G>T (p.Trp1361Cys) c.459G>T (p.Trp153Cys) c.1727G>T (n.1727G>T) c.3906G>T (p.Trp1302Cys) n.1450G>T n.4889G>T c.3728G>T c.2558G>T c.4036G>T (n.4036G>T) c.4248G>T (p.Trp1416Cys) c.4101G>T (p.Trp1367Cys)	ClinVar
4	g.15589596A>C	CA356429677	CC2D2A	c.4267A>C (p.Asn1423His) c.4231A>C (p.Asn1411His) c.4084A>C (p.Asn1362His) c.460A>C (p.Asn154His) c.1728A>C (n.1728A>C) c.3907A>C (p.Asn1303His) n.1451A>C n.4890A>C c.3729A>C c.2559A>C c.4037A>C (n.4037A>C) c.4249A>C (p.Asn1417His) c.4102A>C (p.Asn1368His)
4	g.15589596A>G	CA356429679	CC2D2A	c.4267A>G (p.Asn1423Asp) c.4231A>G (p.Asn1411Asp) c.4084A>G (p.Asn1362Asp) c.460A>G (p.Asn154Asp) c.1728A>G (n.1728A>G) c.3907A>G (p.Asn1303Asp) n.1451A>G n.4890A>G c.3729A>G c.2559A>G c.4037A>G (n.4037A>G) c.4249A>G (p.Asn1417Asp) c.4102A>G (p.Asn1368Asp)
4	g.15589596A>T	CA356429681	CC2D2A	c.4267A>T (p.Asn1423Tyr) c.4231A>T (p.Asn1411Tyr) c.4084A>T (p.Asn1362Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.1728A>T (n.1728A>T) c.3907A>T (p.Asn1303Tyr) n.1451A>T n.4890A>T c.3729A>T c.2559A>T c.4037A>T (n.4037A>T) c.4249A>T (p.Asn1417Tyr) c.4102A>T (p.Asn1368Tyr)
4	g.15589597A>C	CA356429683	CC2D2A	c.4268A>C (p.Asn1423Thr) c.4232A>C (p.Asn1411Thr) c.4085A>C (p.Asn1362Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) c.1729A>C (n.1729A>C) c.3908A>C (p.Asn1303Thr) n.1452A>C n.4891A>C c.3730A>C c.2560A>C c.4038A>C (n.4038A>C) c.4250A>C (p.Asn1417Thr) c.4103A>C (p.Asn1368Thr)
4	g.15589597A>G	CA356429685	CC2D2A	c.4268A>G (p.Asn1423Ser) c.4232A>G (p.Asn1411Ser) c.4085A>G (p.Asn1362Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) c.1729A>G (n.1729A>G) c.3908A>G (p.Asn1303Ser) n.1452A>G n.4891A>G c.3730A>G c.2560A>G c.4038A>G (n.4038A>G) c.4250A>G (p.Asn1417Ser) c.4103A>G (p.Asn1368Ser)
4	g.15589597A>T	CA356429686	CC2D2A	c.4268A>T (p.Asn1423Ile) c.4232A>T (p.Asn1411Ile) c.4085A>T (p.Asn1362Ile) c.461A>T (p.Asn154Ile) c.1729A>T (n.1729A>T) c.3908A>T (p.Asn1303Ile) n.1452A>T n.4891A>T c.3730A>T c.2560A>T c.4038A>T (n.4038A>T) c.4250A>T (p.Asn1417Ile) c.4103A>T (p.Asn1368Ile)
4	g.15589598T>A	CA356429688	CC2D2A	c.4269T>A (p.Asn1423Lys) c.4233T>A (p.Asn1411Lys) c.4086T>A (p.Asn1362Lys) c.462T>A (p.Asn154Lys) c.1730T>A (n.1730T>A) c.3909T>A (p.Asn1303Lys) n.1453T>A n.4892T>A c.3731T>A c.2561T>A c.4039T>A (n.4039T>A) c.4251T>A (p.Asn1417Lys) c.4104T>A (p.Asn1368Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.15589598T>C	CA438390963	CC2D2A	c.4269T>C (p.Asn1423=) c.4233T>C (p.Asn1411=) c.4086T>C (p.Asn1362=) c.462T>C (p.Asn154=) c.1730T>C (n.1730T>C) c.3909T>C (p.Asn1303=) n.1453T>C n.4892T>C c.3731T>C c.2561T>C c.4039T>C (n.4039T>C) c.4251T>C (p.Asn1417=) c.4104T>C (p.Asn1368=)	gnomAD v4
4	g.15589598T>G	CA356429690	CC2D2A	c.4269T>G (p.Asn1423Lys) c.4233T>G (p.Asn1411Lys) c.4086T>G (p.Asn1362Lys) c.462T>G (p.Asn154Lys) c.1730T>G (n.1730T>G) c.3909T>G (p.Asn1303Lys) n.1453T>G n.4892T>G c.3731T>G c.2561T>G c.4039T>G (n.4039T>G) c.4251T>G (p.Asn1417Lys) c.4104T>G (p.Asn1368Lys)
4	g.15589598T=	CA1440707119	CC2D2A	c.4269T= (p.Asn1423=) c.4233T= (p.Asn1411=) c.4086T= (p.Asn1362=) c.462T= (p.Asn154=) c.1730T= (n.1730T=) c.3909T= (p.Asn1303=) n.1453T= n.4892T= c.3731T= c.2561T= c.4039T= (n.4039T=) c.4251T= (p.Asn1417=) c.4104T= (p.Asn1368=)
4	g.15589599C>A	CA356429692	CC2D2A	c.4270C>A (p.Pro1424Thr) c.4234C>A (p.Pro1412Thr) c.4087C>A (p.Pro1363Thr) c.463C>A (p.Pro155Thr) c.1731C>A (n.1731C>A) c.3910C>A (p.Pro1304Thr) n.1454C>A n.4893C>A c.3732C>A c.2562C>A c.4040C>A (n.4040C>A) c.4252C>A (p.Pro1418Thr) c.4105C>A (p.Pro1369Thr)
4	g.15589599C>G	CA356429694	CC2D2A	c.4270C>G (p.Pro1424Ala) c.4234C>G (p.Pro1412Ala) c.4087C>G (p.Pro1363Ala) c.463C>G (p.Pro155Ala) c.1731C>G (n.1731C>G) c.3910C>G (p.Pro1304Ala) n.1454C>G n.4893C>G c.3732C>G c.2562C>G c.4040C>G (n.4040C>G) c.4252C>G (p.Pro1418Ala) c.4105C>G (p.Pro1369Ala)
4	g.15589599C>T	CA356429693	CC2D2A	c.4270C>T (p.Pro1424Ser) c.4234C>T (p.Pro1412Ser) c.4087C>T (p.Pro1363Ser) c.463C>T (p.Pro155Ser) c.1731C>T (n.1731C>T) c.3910C>T (p.Pro1304Ser) n.1454C>T n.4893C>T c.3732C>T c.2562C>T c.4040C>T (n.4040C>T) c.4252C>T (p.Pro1418Ser) c.4105C>T (p.Pro1369Ser)	ClinVar
4	g.15589600C>A	CA356429696	CC2D2A	c.4271C>A (p.Pro1424His) c.4235C>A (p.Pro1412His) c.4088C>A (p.Pro1363His) c.464C>A (p.Pro155His) c.1732C>A (n.1732C>A) c.3911C>A (p.Pro1304His) n.1455C>A n.4894C>A c.3733C>A c.2563C>A c.4041C>A (n.4041C>A) c.4253C>A (p.Pro1418His) c.4106C>A (p.Pro1369His)
4	g.15589600C>G	CA356429700	CC2D2A	c.4271C>G (p.Pro1424Arg) c.4235C>G (p.Pro1412Arg) c.4088C>G (p.Pro1363Arg) c.464C>G (p.Pro155Arg) c.1732C>G (n.1732C>G) c.3911C>G (p.Pro1304Arg) n.1455C>G n.4894C>G c.3733C>G c.2563C>G c.4041C>G (n.4041C>G) c.4253C>G (p.Pro1418Arg) c.4106C>G (p.Pro1369Arg)
4	g.15589600C>T	CA356429698	CC2D2A	c.4271C>T (p.Pro1424Leu) c.4235C>T (p.Pro1412Leu) c.4088C>T (p.Pro1363Leu) c.464C>T (p.Pro155Leu) c.1732C>T (n.1732C>T) c.3911C>T (p.Pro1304Leu) n.1455C>T n.4894C>T c.3733C>T c.2563C>T c.4041C>T (n.4041C>T) c.4253C>T (p.Pro1418Leu) c.4106C>T (p.Pro1369Leu)	gnomAD v4
4	g.15589601C>A	CA438390965	CC2D2A	c.4272C>A (p.Pro1424=) c.4236C>A (p.Pro1412=) c.4089C>A (p.Pro1363=) c.465C>A (p.Pro155=) c.1733C>A (n.1733C>A) c.3912C>A (p.Pro1304=) n.1456C>A n.4895C>A c.3734C>A c.2564C>A c.4042C>A (n.4042C>A) c.4254C>A (p.Pro1418=) c.4107C>A (p.Pro1369=)
4	g.15589601C>G	CA438390964	CC2D2A	c.4272C>G (p.Pro1424=) c.4236C>G (p.Pro1412=) c.4089C>G (p.Pro1363=) c.465C>G (p.Pro155=) c.1733C>G (n.1733C>G) c.3912C>G (p.Pro1304=) n.1456C>G n.4895C>G c.3734C>G c.2564C>G c.4042C>G (n.4042C>G) c.4254C>G (p.Pro1418=) c.4107C>G (p.Pro1369=)
4	g.15589601C>T	CA438390966	CC2D2A	c.4272C>T (p.Pro1424=) c.4236C>T (p.Pro1412=) c.4089C>T (p.Pro1363=) c.465C>T (p.Pro155=) c.1733C>T (n.1733C>T) c.3912C>T (p.Pro1304=) n.1456C>T n.4895C>T c.3734C>T c.2564C>T c.4042C>T (n.4042C>T) c.4254C>T (p.Pro1418=) c.4107C>T (p.Pro1369=)
4	g.15589602T>A	CA356429702	CC2D2A	c.4273T>A (p.Cys1425Ser) c.4237T>A (p.Cys1413Ser) c.4090T>A (p.Cys1364Ser) c.466T>A (p.Cys156Ser) c.1734T>A (n.1734T>A) c.3913T>A (p.Cys1305Ser) n.1457T>A n.4896T>A c.3735T>A c.2565T>A c.4043T>A (n.4043T>A) c.4255T>A (p.Cys1419Ser) c.4108T>A (p.Cys1370Ser)
4	g.15589602T>C	CA356429704	CC2D2A	c.4273T>C (p.Cys1425Arg) c.4237T>C (p.Cys1413Arg) c.4090T>C (p.Cys1364Arg) c.466T>C (p.Cys156Arg) c.1734T>C (n.1734T>C) c.3913T>C (p.Cys1305Arg) n.1457T>C n.4896T>C c.3735T>C c.2565T>C c.4043T>C (n.4043T>C) c.4255T>C (p.Cys1419Arg) c.4108T>C (p.Cys1370Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.15589602T>G	CA356429706	CC2D2A	c.4273T>G (p.Cys1425Gly) c.4237T>G (p.Cys1413Gly) c.4090T>G (p.Cys1364Gly) c.466T>G (p.Cys156Gly) c.1734T>G (n.1734T>G) c.3913T>G (p.Cys1305Gly) n.1457T>G n.4896T>G c.3735T>G c.2565T>G c.4043T>G (n.4043T>G) c.4255T>G (p.Cys1419Gly) c.4108T>G (p.Cys1370Gly)
4	g.15589602T=	CA1440707120	CC2D2A	c.4273T= (p.Cys1425=) c.4237T= (p.Cys1413=) c.4090T= (p.Cys1364=) c.466T= (p.Cys156=) c.1734T= (n.1734T=) c.3913T= (p.Cys1305=) n.1457T= n.4896T= c.3735T= c.2565T= c.4043T= (n.4043T=) c.4255T= (p.Cys1419=) c.4108T= (p.Cys1370=)
4	g.15589604_15589608del	CA2670078505	CC2D2A	c.4275_4279del (p.Cys1425TrpfsTer8) c.4239_4243del (p.Cys1413TrpfsTer8) c.4092_4096del (p.Cys1364TrpfsTer8) c.468_472del (p.Cys156TrpfsTer8) c.1736_1740del (n.1736_1740del) c.3915_3919del (p.Cys1305TrpfsTer8) n.1459_1463del n.4898_4902del c.3737_3741del c.2567_2571del c.4045_4049del (n.4045_4049del) c.4257_4261del (p.Cys1419TrpfsTer8) c.4110_4114del (p.Cys1370TrpfsTer8)	gnomAD v4
4	g.15589603del	CA2670078506	CC2D2A	c.4274del (p.Cys1425SerfsTer15) c.4238del (p.Cys1413SerfsTer15) c.4091del (p.Cys1364SerfsTer15) c.467del (p.Cys156SerfsTer15) c.1735del (n.1735del) c.3914del (p.Cys1305SerfsTer15) n.1458del n.4897del c.3736del c.2566del c.4044del (n.4044del) c.4256del (p.Cys1419SerfsTer15) c.4109del (p.Cys1370SerfsTer15)	gnomAD v4
4	g.15589603G>A	CA2864358	CC2D2A	c.4274G>A (p.Cys1425Tyr) c.4238G>A (p.Cys1413Tyr) c.4091G>A (p.Cys1364Tyr) c.467G>A (p.Cys156Tyr) c.1735G>A (n.1735G>A) c.3914G>A (p.Cys1305Tyr) n.1458G>A n.4897G>A c.3736G>A c.2566G>A c.4044G>A (n.4044G>A) c.4256G>A (p.Cys1419Tyr) c.4109G>A (p.Cys1370Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.15589603G>C	CA356429709	CC2D2A	c.4274G>C (p.Cys1425Ser) c.4238G>C (p.Cys1413Ser) c.4091G>C (p.Cys1364Ser) c.467G>C (p.Cys156Ser) c.1735G>C (n.1735G>C) c.3914G>C (p.Cys1305Ser) n.1458G>C n.4897G>C c.3736G>C c.2566G>C c.4044G>C (n.4044G>C) c.4256G>C (p.Cys1419Ser) c.4109G>C (p.Cys1370Ser)
4	g.15589603G=	CA1440707121	CC2D2A	c.4274G= (p.Cys1425=) c.4238G= (p.Cys1413=) c.4091G= (p.Cys1364=) c.467G= (p.Cys156=) c.1735G= (n.1735G=) c.3914G= (p.Cys1305=) n.1458G= n.4897G= c.3736G= c.2566G= c.4044G= (n.4044G=) c.4256G= (p.Cys1419=) c.4109G= (p.Cys1370=)
4	g.15589603G>T	CA356429711	CC2D2A	c.4274G>T (p.Cys1425Phe) c.4238G>T (p.Cys1413Phe) c.4091G>T (p.Cys1364Phe) c.467G>T (p.Cys156Phe) c.1735G>T (n.1735G>T) c.3914G>T (p.Cys1305Phe) n.1458G>T n.4897G>T c.3736G>T c.2566G>T c.4044G>T (n.4044G>T) c.4256G>T (p.Cys1419Phe) c.4109G>T (p.Cys1370Phe)
4	g.15589604C>A	CA356429714	CC2D2A	c.4275C>A (p.Cys1425Ter) c.4239C>A (p.Cys1413Ter) c.4092C>A (p.Cys1364Ter) c.468C>A (p.Cys156Ter) c.1736C>A (n.1736C>A) c.3915C>A (p.Cys1305Ter) n.1459C>A n.4898C>A c.3737C>A c.2567C>A c.4045C>A (n.4045C>A) c.4257C>A (p.Cys1419Ter) c.4110C>A (p.Cys1370Ter)	gnomAD v4
4	g.15589604C>G	CA356429715	CC2D2A	c.4275C>G (p.Cys1425Trp) c.4239C>G (p.Cys1413Trp) c.4092C>G (p.Cys1364Trp) c.468C>G (p.Cys156Trp) c.1736C>G (n.1736C>G) c.3915C>G (p.Cys1305Trp) n.1459C>G n.4898C>G c.3737C>G c.2567C>G c.4045C>G (n.4045C>G) c.4257C>G (p.Cys1419Trp) c.4110C>G (p.Cys1370Trp)
4	g.15589604C>T	CA438390967	CC2D2A	c.4275C>T (p.Cys1425=) c.4239C>T (p.Cys1413=) c.4092C>T (p.Cys1364=) c.468C>T (p.Cys156=) c.1736C>T (n.1736C>T) c.3915C>T (p.Cys1305=) n.1459C>T n.4898C>T c.3737C>T c.2567C>T c.4045C>T (n.4045C>T) c.4257C>T (p.Cys1419=) c.4110C>T (p.Cys1370=)
4	g.15589605A=	CA1440707122	CC2D2A	c.4276A= (p.Ser1426=) c.4240A= (p.Ser1414=) c.4093A= (p.Ser1365=) c.469A= (p.Ser157=) c.1737A= (n.1737A=) c.3916A= (p.Ser1306=) n.1460A= n.4899A= c.3738A= c.2568A= c.4046A= (n.4046A=) c.4258A= (p.Ser1420=) c.4111A= (p.Ser1371=)
4	g.15589605A>C	CA356429717	CC2D2A	c.4276A>C (p.Ser1426Arg) c.4240A>C (p.Ser1414Arg) c.4093A>C (p.Ser1365Arg) c.469A>C (p.Ser157Arg) c.1737A>C (n.1737A>C) c.3916A>C (p.Ser1306Arg) n.1460A>C n.4899A>C c.3738A>C c.2568A>C c.4046A>C (n.4046A>C) c.4258A>C (p.Ser1420Arg) c.4111A>C (p.Ser1371Arg)
4	g.15589605A>G	CA92527572	CC2D2A	c.4276A>G (p.Ser1426Gly) c.4240A>G (p.Ser1414Gly) c.4093A>G (p.Ser1365Gly) c.469A>G (p.Ser157Gly) c.1737A>G (n.1737A>G) c.3916A>G (p.Ser1306Gly) n.1460A>G n.4899A>G c.3738A>G c.2568A>G c.4046A>G (n.4046A>G) c.4258A>G (p.Ser1420Gly) c.4111A>G (p.Ser1371Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.15589605A>T	CA356429720	CC2D2A	c.4276A>T (p.Ser1426Cys) c.4240A>T (p.Ser1414Cys) c.4093A>T (p.Ser1365Cys) c.469A>T (p.Ser157Cys) c.1737A>T (n.1737A>T) c.3916A>T (p.Ser1306Cys) n.1460A>T n.4899A>T c.3738A>T c.2568A>T c.4046A>T (n.4046A>T) c.4258A>T (p.Ser1420Cys) c.4111A>T (p.Ser1371Cys)
4	g.15589606G>A	CA2864359	CC2D2A	c.4277G>A (p.Ser1426Asn) c.4241G>A (p.Ser1414Asn) c.4094G>A (p.Ser1365Asn) c.470G>A (p.Ser157Asn) c.1738G>A (n.1738G>A) c.3917G>A (p.Ser1306Asn) n.1461G>A n.4900G>A c.3739G>A c.2569G>A c.4047G>A (n.4047G>A) c.4259G>A (p.Ser1420Asn) c.4112G>A (p.Ser1371Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.15589606G>C	CA356429723	CC2D2A	c.4277G>C (p.Ser1426Thr) c.4241G>C (p.Ser1414Thr) c.4094G>C (p.Ser1365Thr) c.470G>C (p.Ser157Thr) c.1738G>C (n.1738G>C) c.3917G>C (p.Ser1306Thr) n.1461G>C n.4900G>C c.3739G>C c.2569G>C c.4047G>C (n.4047G>C) c.4259G>C (p.Ser1420Thr) c.4112G>C (p.Ser1371Thr)
4	g.15589606G=	CA1440707123	CC2D2A	c.4277G= (p.Ser1426=) c.4241G= (p.Ser1414=) c.4094G= (p.Ser1365=) c.470G= (p.Ser157=) c.1738G= (n.1738G=) c.3917G= (p.Ser1306=) n.1461G= n.4900G= c.3739G= c.2569G= c.4047G= (n.4047G=) c.4259G= (p.Ser1420=) c.4112G= (p.Ser1371=)
4	g.15589606G>T	CA356429724	CC2D2A	c.4277G>T (p.Ser1426Ile) c.4241G>T (p.Ser1414Ile) c.4094G>T (p.Ser1365Ile) c.470G>T (p.Ser157Ile) c.1738G>T (n.1738G>T) c.3917G>T (p.Ser1306Ile) n.1461G>T n.4900G>T c.3739G>T c.2569G>T c.4047G>T (n.4047G>T) c.4259G>T (p.Ser1420Ile) c.4112G>T (p.Ser1371Ile)
4	g.15589607T>A	CA356429728	CC2D2A	c.4278T>A (p.Ser1426Arg) c.4242T>A (p.Ser1414Arg) c.4095T>A (p.Ser1365Arg) c.471T>A (p.Ser157Arg) c.1739T>A (n.1739T>A) c.3918T>A (p.Ser1306Arg) n.1462T>A n.4901T>A c.3740T>A c.2570T>A c.4048T>A (n.4048T>A) c.4260T>A (p.Ser1420Arg) c.4113T>A (p.Ser1371Arg)
4	g.15589607T>C	CA438390968	CC2D2A	c.4278T>C (p.Ser1426=) c.4242T>C (p.Ser1414=) c.4095T>C (p.Ser1365=) c.471T>C (p.Ser157=) c.1739T>C (n.1739T>C) c.3918T>C (p.Ser1306=) n.1462T>C n.4901T>C c.3740T>C c.2570T>C c.4048T>C (n.4048T>C) c.4260T>C (p.Ser1420=) c.4113T>C (p.Ser1371=)
4	g.15589607T>G	CA356429729	CC2D2A	c.4278T>G (p.Ser1426Arg) c.4242T>G (p.Ser1414Arg) c.4095T>G (p.Ser1365Arg) c.471T>G (p.Ser157Arg) c.1739T>G (n.1739T>G) c.3918T>G (p.Ser1306Arg) n.1462T>G n.4901T>G c.3740T>G c.2570T>G c.4048T>G (n.4048T>G) c.4260T>G (p.Ser1420Arg) c.4113T>G (p.Ser1371Arg)	gnomAD v4
4	g.15589608G>A	CA356429731	CC2D2A	c.4279G>A (p.Gly1427Arg) c.4243G>A (p.Gly1415Arg) c.4096G>A (p.Gly1366Arg) c.472G>A (p.Gly158Arg) c.1740G>A (n.1740G>A) c.3919G>A (p.Gly1307Arg) n.1463G>A n.4902G>A c.3741G>A c.2571G>A c.4049G>A (n.4049G>A) c.4261G>A (p.Gly1421Arg) c.4114G>A (p.Gly1372Arg)
4	g.15589608G>C	CA356429732	CC2D2A	c.4279G>C (p.Gly1427Arg) c.4243G>C (p.Gly1415Arg) c.4096G>C (p.Gly1366Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.1740G>C (n.1740G>C) c.3919G>C (p.Gly1307Arg) n.1463G>C n.4902G>C c.3741G>C c.2571G>C c.4049G>C (n.4049G>C) c.4261G>C (p.Gly1421Arg) c.4114G>C (p.Gly1372Arg)
4	g.15589608G>T	CA356429734	CC2D2A	c.4279G>T (p.Gly1427Ter) c.4243G>T (p.Gly1415Ter) c.4096G>T (p.Gly1366Ter) c.472G>T (p.Gly158Ter) c.1740G>T (n.1740G>T) c.3919G>T (p.Gly1307Ter) n.1463G>T n.4902G>T c.3741G>T c.2571G>T c.4049G>T (n.4049G>T) c.4261G>T (p.Gly1421Ter) c.4114G>T (p.Gly1372Ter)
4	g.15589609G>A	CA356429735	CC2D2A	c.4280G>A (p.Gly1427Glu) c.4244G>A (p.Gly1415Glu) c.4097G>A (p.Gly1366Glu) c.473G>A (p.Gly158Glu) c.1741G>A (n.1741G>A) c.3920G>A (p.Gly1307Glu) n.1464G>A n.4903G>A c.3742G>A c.2572G>A c.4050G>A (n.4050G>A) c.4262G>A (p.Gly1421Glu) c.4115G>A (p.Gly1372Glu)
4	g.15589609G>C	CA356429737	CC2D2A	c.4280G>C (p.Gly1427Ala) c.4244G>C (p.Gly1415Ala) c.4097G>C (p.Gly1366Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.1741G>C (n.1741G>C) c.3920G>C (p.Gly1307Ala) n.1464G>C n.4903G>C c.3742G>C c.2572G>C c.4050G>C (n.4050G>C) c.4262G>C (p.Gly1421Ala) c.4115G>C (p.Gly1372Ala)	COSMIC COSMIC
4	g.15589609G=	CA1440707124	CC2D2A	c.4280G= (p.Gly1427=) c.4244G= (p.Gly1415=) c.4097G= (p.Gly1366=) c.473G= (p.Gly158=) c.1741G= (n.1741G=) c.3920G= (p.Gly1307=) n.1464G= n.4903G= c.3742G= c.2572G= c.4050G= (n.4050G=) c.4262G= (p.Gly1421=) c.4115G= (p.Gly1372=)
4	g.15589609G>T	CA2864360	CC2D2A	c.4280G>T (p.Gly1427Val) c.4244G>T (p.Gly1415Val) c.4097G>T (p.Gly1366Val) c.473G>T (p.Gly158Val) c.1741G>T (n.1741G>T) c.3920G>T (p.Gly1307Val) n.1464G>T n.4903G>T c.3742G>T c.2572G>T c.4050G>T (n.4050G>T) c.4262G>T (p.Gly1421Val) c.4115G>T (p.Gly1372Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.15589610A>C	CA438390969	CC2D2A	c.4281A>C (p.Gly1427=) c.4245A>C (p.Gly1415=) c.4098A>C (p.Gly1366=) c.474A>C (p.Gly158=) c.1742A>C (n.1742A>C) c.3921A>C (p.Gly1307=) n.1465A>C n.4904A>C c.3743A>C c.2573A>C c.4051A>C (n.4051A>C) c.4263A>C (p.Gly1421=) c.4116A>C (p.Gly1372=)
4	g.15589610A>G	CA438390971	CC2D2A	c.4281A>G (p.Gly1427=) c.4245A>G (p.Gly1415=) c.4098A>G (p.Gly1366=) c.474A>G (p.Gly158=) c.1742A>G (n.1742A>G) c.3921A>G (p.Gly1307=) n.1465A>G n.4904A>G c.3743A>G c.2573A>G c.4051A>G (n.4051A>G) c.4263A>G (p.Gly1421=) c.4116A>G (p.Gly1372=)
4	g.15589610A>T	CA438390972	CC2D2A	c.4281A>T (p.Gly1427=) c.4245A>T (p.Gly1415=) c.4098A>T (p.Gly1366=) c.474A>T (p.Gly158=) c.1742A>T (n.1742A>T) c.3921A>T (p.Gly1307=) n.1465A>T n.4904A>T c.3743A>T c.2573A>T c.4051A>T (n.4051A>T) c.4263A>T (p.Gly1421=) c.4116A>T (p.Gly1372=)
4	g.15589611C>A	CA356429741	CC2D2A	c.4282C>A (p.His1428Asn) c.4246C>A (p.His1416Asn) c.4099C>A (p.His1367Asn) c.475C>A (p.His159Asn) c.1743C>A (n.1743C>A) c.3922C>A (p.His1308Asn) n.1466C>A n.4905C>A c.3744C>A c.2574C>A c.4052C>A (n.4052C>A) c.4264C>A (p.His1422Asn) c.4117C>A (p.His1373Asn)	ClinVar dbSNP
4	g.15589611C=	CA1440707125	CC2D2A	c.4282C= (p.His1428=) c.4246C= (p.His1416=) c.4099C= (p.His1367=) c.475C= (p.His159=) c.1743C= (n.1743C=) c.3922C= (p.His1308=) n.1466C= n.4905C= c.3744C= c.2574C= c.4052C= (n.4052C=) c.4264C= (p.His1422=) c.4117C= (p.His1373=)
4	g.15589611C>G	CA2864361	CC2D2A	c.4282C>G (p.His1428Asp) c.4246C>G (p.His1416Asp) c.4099C>G (p.His1367Asp) c.475C>G (p.His159Asp) c.1743C>G (n.1743C>G) c.3922C>G (p.His1308Asp) n.1466C>G n.4905C>G c.3744C>G c.2574C>G c.4052C>G (n.4052C>G) c.4264C>G (p.His1422Asp) c.4117C>G (p.His1373Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.15589611C>T	CA356429746	CC2D2A	c.4282C>T (p.His1428Tyr) c.4246C>T (p.His1416Tyr) c.4099C>T (p.His1367Tyr) c.475C>T (p.His159Tyr) c.1743C>T (n.1743C>T) c.3922C>T (p.His1308Tyr) n.1466C>T n.4905C>T c.3744C>T c.2574C>T c.4052C>T (n.4052C>T) c.4264C>T (p.His1422Tyr) c.4117C>T (p.His1373Tyr)	COSMIC
4	g.15589612A=	CA1440707126	CC2D2A	c.4283A= (p.His1428=) c.4247A= (p.His1416=) c.4100A= (p.His1367=) c.476A= (p.His159=) c.1744A= (n.1744A=) c.3923A= (p.His1308=) n.1467A= n.4906A= c.3745A= c.2575A= c.4053A= (n.4053A=) c.4265A= (p.His1422=) c.4118A= (p.His1373=)
4	g.15589612A>C	CA356429751	CC2D2A	c.4283A>C (p.His1428Pro) c.4247A>C (p.His1416Pro) c.4100A>C (p.His1367Pro) c.476A>C (p.His159Pro) c.1744A>C (n.1744A>C) c.3923A>C (p.His1308Pro) n.1467A>C n.4906A>C c.3745A>C c.2575A>C c.4053A>C (n.4053A>C) c.4265A>C (p.His1422Pro) c.4118A>C (p.His1373Pro)
4	g.15589612A>G	CA356429754	CC2D2A	c.4283A>G (p.His1428Arg) c.4247A>G (p.His1416Arg) c.4100A>G (p.His1367Arg) c.476A>G (p.His159Arg) c.1744A>G (n.1744A>G) c.3923A>G (p.His1308Arg) n.1467A>G n.4906A>G c.3745A>G c.2575A>G c.4053A>G (n.4053A>G) c.4265A>G (p.His1422Arg) c.4118A>G (p.His1373Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.15589612A>T	CA356429749	CC2D2A	c.4283A>T (p.His1428Leu) c.4247A>T (p.His1416Leu) c.4100A>T (p.His1367Leu) c.476A>T (p.His159Leu) c.1744A>T (n.1744A>T) c.3923A>T (p.His1308Leu) n.1467A>T n.4906A>T c.3745A>T c.2575A>T c.4053A>T (n.4053A>T) c.4265A>T (p.His1422Leu) c.4118A>T (p.His1373Leu)
4	g.15589613T>A	CA356429756	CC2D2A	c.4284T>A (p.His1428Gln) c.4248T>A (p.His1416Gln) c.4101T>A (p.His1367Gln) c.477T>A (p.His159Gln) c.1745T>A (n.1745T>A) c.3924T>A (p.His1308Gln) n.1468T>A n.4907T>A c.3746T>A c.2576T>A c.4054T>A (n.4054T>A) c.4266T>A (p.His1422Gln) c.4119T>A (p.His1373Gln)
4	g.15589613T>C	CA438390974	CC2D2A	c.4284T>C (p.His1428=) c.4248T>C (p.His1416=) c.4101T>C (p.His1367=) c.477T>C (p.His159=) c.1745T>C (n.1745T>C) c.3924T>C (p.His1308=) n.1468T>C n.4907T>C c.3746T>C c.2576T>C c.4054T>C (n.4054T>C) c.4266T>C (p.His1422=) c.4119T>C (p.His1373=)	ClinVar
4	g.15589613T>G	CA356429758	CC2D2A	c.4284T>G (p.His1428Gln) c.4248T>G (p.His1416Gln) c.4101T>G (p.His1367Gln) c.477T>G (p.His159Gln) c.1745T>G (n.1745T>G) c.3924T>G (p.His1308Gln) n.1468T>G n.4907T>G c.3746T>G c.2576T>G c.4054T>G (n.4054T>G) c.4266T>G (p.His1422Gln) c.4119T>G (p.His1373Gln)
4	g.15589614T>A	CA356429761	CC2D2A	c.4285T>A (p.Phe1429Ile) c.4249T>A (p.Phe1417Ile) c.4102T>A (p.Phe1368Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) c.1746T>A (n.1746T>A) c.3925T>A (p.Phe1309Ile) n.1469T>A n.4908T>A c.3747T>A c.2577T>A c.4055T>A (n.4055T>A) c.4267T>A (p.Phe1423Ile) c.4120T>A (p.Phe1374Ile)
4	g.15589614T>C	CA356429762	CC2D2A	c.4285T>C (p.Phe1429Leu) c.4249T>C (p.Phe1417Leu) c.4102T>C (p.Phe1368Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) c.1746T>C (n.1746T>C) c.3925T>C (p.Phe1309Leu) n.1469T>C n.4908T>C c.3747T>C c.2577T>C c.4055T>C (n.4055T>C) c.4267T>C (p.Phe1423Leu) c.4120T>C (p.Phe1374Leu)
4	g.15589614T>G	CA356429764	CC2D2A	c.4285T>G (p.Phe1429Val) c.4249T>G (p.Phe1417Val) c.4102T>G (p.Phe1368Val) c.478T>G (p.Phe160Val) c.1746T>G (n.1746T>G) c.3925T>G (p.Phe1309Val) n.1469T>G n.4908T>G c.3747T>G c.2577T>G c.4055T>G (n.4055T>G) c.4267T>G (p.Phe1423Val) c.4120T>G (p.Phe1374Val)
4	g.15589615T>A	CA356429767	CC2D2A	c.4286T>A (p.Phe1429Tyr) c.4250T>A (p.Phe1417Tyr) c.4103T>A (p.Phe1368Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.1747T>A (n.1747T>A) c.3926T>A (p.Phe1309Tyr) n.1470T>A n.4909T>A c.3748T>A c.2578T>A c.4056T>A (n.4056T>A) c.4268T>A (p.Phe1423Tyr) c.4121T>A (p.Phe1374Tyr)
4	g.15589615T>C	CA356429769	CC2D2A	c.4286T>C (p.Phe1429Ser) c.4250T>C (p.Phe1417Ser) c.4103T>C (p.Phe1368Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) c.1747T>C (n.1747T>C) c.3926T>C (p.Phe1309Ser) n.1470T>C n.4909T>C c.3748T>C c.2578T>C c.4056T>C (n.4056T>C) c.4268T>C (p.Phe1423Ser) c.4121T>C (p.Phe1374Ser)
4	g.15589615T>G	CA356429771	CC2D2A	c.4286T>G (p.Phe1429Cys) c.4250T>G (p.Phe1417Cys) c.4103T>G (p.Phe1368Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) c.1747T>G (n.1747T>G) c.3926T>G (p.Phe1309Cys) n.1470T>G n.4909T>G c.3748T>G c.2578T>G c.4056T>G (n.4056T>G) c.4268T>G (p.Phe1423Cys) c.4121T>G (p.Phe1374Cys)
4	g.15589616T>A	CA356429772	CC2D2A	c.4287T>A (p.Phe1429Leu) c.4251T>A (p.Phe1417Leu) c.4104T>A (p.Phe1368Leu) c.480T>A (p.Phe160Leu) c.1748T>A (n.1748T>A) c.3927T>A (p.Phe1309Leu) n.1471T>A n.4910T>A c.3749T>A c.2579T>A c.4057T>A (n.4057T>A) c.4269T>A (p.Phe1423Leu) c.4122T>A (p.Phe1374Leu)
4	g.15589616T>C	CA438390978	CC2D2A	c.4287T>C (p.Phe1429=) c.4251T>C (p.Phe1417=) c.4104T>C (p.Phe1368=) c.480T>C (p.Phe160=) c.1748T>C (n.1748T>C) c.3927T>C (p.Phe1309=) n.1471T>C n.4910T>C c.3749T>C c.2579T>C c.4057T>C (n.4057T>C) c.4269T>C (p.Phe1423=) c.4122T>C (p.Phe1374=)
4	g.15589616T>G	CA356429773	CC2D2A	c.4287T>G (p.Phe1429Leu) c.4251T>G (p.Phe1417Leu) c.4104T>G (p.Phe1368Leu) c.480T>G (p.Phe160Leu) c.1748T>G (n.1748T>G) c.3927T>G (p.Phe1309Leu) n.1471T>G n.4910T>G c.3749T>G c.2579T>G c.4057T>G (n.4057T>G) c.4269T>G (p.Phe1423Leu) c.4122T>G (p.Phe1374Leu)
4	g.15589617T>A	CA356429775	CC2D2A	c.4288T>A (p.Tyr1430Asn) c.4252T>A (p.Tyr1418Asn) c.4105T>A (p.Tyr1369Asn) c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.1749T>A (n.1749T>A) c.3928T>A (p.Tyr1310Asn) n.1472T>A n.4911T>A c.3750T>A c.2580T>A c.4058T>A (n.4058T>A) c.4270T>A (p.Tyr1424Asn) c.4123T>A (p.Tyr1375Asn)
4	g.15589617T>C	CA356429777	CC2D2A	c.4288T>C (p.Tyr1430His) c.4252T>C (p.Tyr1418His) c.4105T>C (p.Tyr1369His) c.481T>C (p.Tyr161His) c.1749T>C (n.1749T>C) c.3928T>C (p.Tyr1310His) n.1472T>C n.4911T>C c.3750T>C c.2580T>C c.4058T>C (n.4058T>C) c.4270T>C (p.Tyr1424His) c.4123T>C (p.Tyr1375His)
4	g.15589617T>G	CA356429778	CC2D2A	c.4288T>G (p.Tyr1430Asp) c.4252T>G (p.Tyr1418Asp) c.4105T>G (p.Tyr1369Asp) c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.1749T>G (n.1749T>G) c.3928T>G (p.Tyr1310Asp) n.1472T>G n.4911T>G c.3750T>G c.2580T>G c.4058T>G (n.4058T>G) c.4270T>G (p.Tyr1424Asp) c.4123T>G (p.Tyr1375Asp)
4	g.15589618A>C	CA356429785	CC2D2A	c.4289A>C (p.Tyr1430Ser) c.4253A>C (p.Tyr1418Ser) c.4106A>C (p.Tyr1369Ser) c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.1750A>C (n.1750A>C) c.3929A>C (p.Tyr1310Ser) n.1473A>C n.4912A>C c.3751A>C c.2581A>C c.4059A>C (n.4059A>C) c.4271A>C (p.Tyr1424Ser) c.4124A>C (p.Tyr1375Ser)	gnomAD v4
4	g.15589618A>G	CA356429782	CC2D2A	c.4289A>G (p.Tyr1430Cys) c.4253A>G (p.Tyr1418Cys) c.4106A>G (p.Tyr1369Cys) c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.1750A>G (n.1750A>G) c.3929A>G (p.Tyr1310Cys) n.1473A>G n.4912A>G c.3751A>G c.2581A>G c.4059A>G (n.4059A>G) c.4271A>G (p.Tyr1424Cys) c.4124A>G (p.Tyr1375Cys)
4	g.15589618A>T	CA356429780	CC2D2A	c.4289A>T (p.Tyr1430Phe) c.4253A>T (p.Tyr1418Phe) c.4106A>T (p.Tyr1369Phe) c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.1750A>T (n.1750A>T) c.3929A>T (p.Tyr1310Phe) n.1473A>T n.4912A>T c.3751A>T c.2581A>T c.4059A>T (n.4059A>T) c.4271A>T (p.Tyr1424Phe) c.4124A>T (p.Tyr1375Phe)	COSMIC COSMIC
4	g.15589619T>A	CA356429787	CC2D2A	c.4290T>A (p.Tyr1430Ter) c.4254T>A (p.Tyr1418Ter) c.4107T>A (p.Tyr1369Ter) c.483T>A (p.Tyr161Ter) c.1751T>A (n.1751T>A) c.3930T>A (p.Tyr1310Ter) n.1474T>A n.4913T>A c.3752T>A c.2582T>A c.4060T>A (n.4060T>A) c.4272T>A (p.Tyr1424Ter) c.4125T>A (p.Tyr1375Ter)	ClinVar
4	g.15589619T>C	CA438390979	CC2D2A	c.4290T>C (p.Tyr1430=) c.4254T>C (p.Tyr1418=) c.4107T>C (p.Tyr1369=) c.483T>C (p.Tyr161=) c.1751T>C (n.1751T>C) c.3930T>C (p.Tyr1310=) n.1474T>C n.4913T>C c.3752T>C c.2582T>C c.4060T>C (n.4060T>C) c.4272T>C (p.Tyr1424=) c.4125T>C (p.Tyr1375=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
4	g.15589619T>G	CA356429789	CC2D2A	c.4290T>G (p.Tyr1430Ter) c.4254T>G (p.Tyr1418Ter) c.4107T>G (p.Tyr1369Ter) c.483T>G (p.Tyr161Ter) c.1751T>G (n.1751T>G) c.3930T>G (p.Tyr1310Ter) n.1474T>G n.4913T>G c.3752T>G c.2582T>G c.4060T>G (n.4060T>G) c.4272T>G (p.Tyr1424Ter) c.4125T>G (p.Tyr1375Ter)
4	g.15589619T=	CA1440707128	CC2D2A	c.4290T= (p.Tyr1430=) c.4254T= (p.Tyr1418=) c.4107T= (p.Tyr1369=) c.483T= (p.Tyr161=) c.1751T= (n.1751T=) c.3930T= (p.Tyr1310=) n.1474T= n.4913T= c.3752T= c.2582T= c.4060T= (n.4060T=) c.4272T= (p.Tyr1424=) c.4125T= (p.Tyr1375=)
4	g.15589619_15589620delinsTG	CA1440707127	CC2D2A	c.4290_4291delinsTG (p.Tyr1430=) c.4254_4255delinsTG (p.Tyr1418=) c.4107_4108delinsTG (p.Tyr1369=) c.483_484delinsTG (p.Tyr161=) c.1751_1752delinsTG (n.1751_1752delinsTG) c.3930_3931delinsTG (p.Tyr1310=) n.1474_1475delinsTG n.4913_4914delinsTG c.3752_3753delinsTG c.2582_2583delinsTG c.4060_4061delinsTG (n.4060_4061delinsTG) c.4272_4273delinsTG (p.Tyr1424=) c.4125_4126delinsTG (p.Tyr1375=)
4	g.15589620G>A	CA2864363	CC2D2A	c.4291G>A (p.Gly1431Arg) c.4255G>A (p.Gly1419Arg) c.4108G>A (p.Gly1370Arg) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.1752G>A (n.1752G>A) c.3931G>A (p.Gly1311Arg) n.1475G>A n.4914G>A c.3753G>A c.2583G>A c.4061G>A (n.4061G>A) c.4273G>A (p.Gly1425Arg) c.4126G>A (p.Gly1376Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.15589620G>C	CA356429791	CC2D2A	c.4291G>C (p.Gly1431Arg) c.4255G>C (p.Gly1419Arg) c.4108G>C (p.Gly1370Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.1752G>C (n.1752G>C) c.3931G>C (p.Gly1311Arg) n.1475G>C n.4914G>C c.3753G>C c.2583G>C c.4061G>C (n.4061G>C) c.4273G>C (p.Gly1425Arg) c.4126G>C (p.Gly1376Arg)
4	g.15589620G=	CA1440707129	CC2D2A	c.4291G= (p.Gly1431=) c.4255G= (p.Gly1419=) c.4108G= (p.Gly1370=) c.484G= (p.Gly162=) c.1752G= (n.1752G=) c.3931G= (p.Gly1311=) n.1475G= n.4914G= c.3753G= c.2583G= c.4061G= (n.4061G=) c.4273G= (p.Gly1425=) c.4126G= (p.Gly1376=)
4	g.15589620G>T	CA356429793	CC2D2A	c.4291G>T (p.Gly1431Ter) c.4255G>T (p.Gly1419Ter) c.4108G>T (p.Gly1370Ter) c.484G>T (p.Gly162Ter) c.1752G>T (n.1752G>T) c.3931G>T (p.Gly1311Ter) n.1475G>T n.4914G>T c.3753G>T c.2583G>T c.4061G>T (n.4061G>T) c.4273G>T (p.Gly1425Ter) c.4126G>T (p.Gly1376Ter)
4	g.15589621del	CA2864362	CC2D2A	c.4292del (p.Gly1431AspfsTer9) c.4256del (p.Gly1419AspfsTer9) c.4109del (p.Gly1370AspfsTer9) c.485del (p.Gly162AspfsTer9) c.1753del (n.1753del) c.3932del (p.Gly1311AspfsTer9) n.1476del n.4915del c.3754del c.2584del c.4062del (n.4062del) c.4274del (p.Gly1425AspfsTer9) c.4127del (p.Gly1376AspfsTer9)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.15589621G>A	CA356429797	CC2D2A	c.4292G>A (p.Gly1431Glu) c.4256G>A (p.Gly1419Glu) c.4109G>A (p.Gly1370Glu) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.1753G>A (n.1753G>A) c.3932G>A (p.Gly1311Glu) n.1476G>A n.4915G>A c.3754G>A c.2584G>A c.4062G>A (n.4062G>A) c.4274G>A (p.Gly1425Glu) c.4127G>A (p.Gly1376Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.15589621G>C	CA356429799	CC2D2A	c.4292G>C (p.Gly1431Ala) c.4256G>C (p.Gly1419Ala) c.4109G>C (p.Gly1370Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.1753G>C (n.1753G>C) c.3932G>C (p.Gly1311Ala) n.1476G>C n.4915G>C c.3754G>C c.2584G>C c.4062G>C (n.4062G>C) c.4274G>C (p.Gly1425Ala) c.4127G>C (p.Gly1376Ala)
4	g.15589621G=	CA1440707130	CC2D2A	c.4292G= (p.Gly1431=) c.4256G= (p.Gly1419=) c.4109G= (p.Gly1370=) c.485G= (p.Gly162=) c.1753G= (n.1753G=) c.3932G= (p.Gly1311=) n.1476G= n.4915G= c.3754G= c.2584G= c.4062G= (n.4062G=) c.4274G= (p.Gly1425=) c.4127G= (p.Gly1376=)
4	g.15589621G>T	CA356429801	CC2D2A	c.4292G>T (p.Gly1431Val) c.4256G>T (p.Gly1419Val) c.4109G>T (p.Gly1370Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.1753G>T (n.1753G>T) c.3932G>T (p.Gly1311Val) n.1476G>T n.4915G>T c.3754G>T c.2584G>T c.4062G>T (n.4062G>T) c.4274G>T (p.Gly1425Val) c.4127G>T (p.Gly1376Val)
4	g.15589622A>C	CA438390980	CC2D2A	c.4293A>C (p.Gly1431=) c.4257A>C (p.Gly1419=) c.4110A>C (p.Gly1370=) c.486A>C (p.Gly162=) c.1754A>C (n.1754A>C) c.3933A>C (p.Gly1311=) n.1477A>C n.4916A>C c.3755A>C c.2585A>C c.4063A>C (n.4063A>C) c.4275A>C (p.Gly1425=) c.4128A>C (p.Gly1376=)	gnomAD v4
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4	g.15589622A>T	CA438390981	CC2D2A	c.4293A>T (p.Gly1431=) c.4257A>T (p.Gly1419=) c.4110A>T (p.Gly1370=) c.486A>T (p.Gly162=) c.1754A>T (n.1754A>T) c.3933A>T (p.Gly1311=) n.1477A>T n.4916A>T c.3755A>T c.2585A>T c.4063A>T (n.4063A>T) c.4275A>T (p.Gly1425=) c.4128A>T (p.Gly1376=)
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Number of alleles fetched