Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*1677-45T>C (n.*1677-45T>C)
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n.1400-45T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.409-43C>A (n.409-43C>A)
c.*1677-43C>A (n.*1677-43C>A)
c.3856-43C>A (n.3856-43C>A)
n.1400-43C>A
n.4839-43C>A
c.3678-43C>A
c.2508-43C>A
c.3986-43C>A (n.3986-43C>A)
c.4198-43C>A (n.4198-43C>A)
c.4051-43C>A (n.4051-43C>A)
gnomAD v4
4g.15589502C>TCA2670078488CC2D2Ac.4216-43C>T (n.4216-43C>T)
c.4180-43C>T (n.4180-43C>T)
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c.*1677-43C>T (n.*1677-43C>T)
c.3856-43C>T (n.3856-43C>T)
n.1400-43C>T
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c.3678-43C>T
c.2508-43C>T
c.3986-43C>T (n.3986-43C>T)
c.4198-43C>T (n.4198-43C>T)
c.4051-43C>T (n.4051-43C>T)
gnomAD v4
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c.*1677-42A= (n.*1677-42A=)
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c.4198-42A= (n.4198-42A=)
c.4051-42A= (n.4051-42A=)
4g.15589503A>CCA2864340CC2D2Ac.4216-42A>C (n.4216-42A>C)
c.4180-42A>C (n.4180-42A>C)
c.4033-42A>C (n.4033-42A>C)
c.409-42A>C (n.409-42A>C)
c.*1677-42A>C (n.*1677-42A>C)
c.3856-42A>C (n.3856-42A>C)
n.1400-42A>C
n.4839-42A>C
c.3678-42A>C
c.2508-42A>C
c.3986-42A>C (n.3986-42A>C)
c.4198-42A>C (n.4198-42A>C)
c.4051-42A>C (n.4051-42A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15589504T>ACA2864341CC2D2Ac.4216-41T>A (n.4216-41T>A)
c.4180-41T>A (n.4180-41T>A)
c.4033-41T>A (n.4033-41T>A)
c.409-41T>A (n.409-41T>A)
c.*1677-41T>A (n.*1677-41T>A)
c.3856-41T>A (n.3856-41T>A)
n.1400-41T>A
n.4839-41T>A
c.3678-41T>A
c.2508-41T>A
c.3986-41T>A (n.3986-41T>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.15589516A>GCA2670078495CC2D2Ac.4216-29A>G (n.4216-29A>G)
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gnomAD v4
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c.4198-27C>A (n.4198-27C>A)
c.4051-27C>A (n.4051-27C>A)
gnomAD v4
4g.15589518C>TCA2670078497CC2D2Ac.4216-27C>T (n.4216-27C>T)
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c.409-27C>T (n.409-27C>T)
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gnomAD v4
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c.4180-26T>C (n.4180-26T>C)
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c.409-26T>C (n.409-26T>C)
c.*1677-26T>C (n.*1677-26T>C)
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n.1400-26T>C
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c.4198-26T>C (n.4198-26T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.15589521G>CCA549898935CC2D2Ac.4216-24G>C (n.4216-24G>C)
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n.1400-24G>C
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c.4051-24G>C (n.4051-24G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15589521G=CA1440707086CC2D2Ac.4216-24G= (n.4216-24G=)
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4g.15589523T>ACA2670078498CC2D2Ac.4216-22T>A (n.4216-22T>A)
c.4180-22T>A (n.4180-22T>A)
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c.*1677-22T>A (n.*1677-22T>A)
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n.1400-22T>A
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c.3678-22T>A
c.2508-22T>A
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c.4198-22T>A (n.4198-22T>A)
c.4051-22T>A (n.4051-22T>A)
gnomAD v4
4g.15589524T>CCA2705223578CC2D2Ac.4216-21T>C (n.4216-21T>C)
c.4180-21T>C (n.4180-21T>C)
c.4033-21T>C (n.4033-21T>C)
c.409-21T>C (n.409-21T>C)
c.*1677-21T>C (n.*1677-21T>C)
c.3856-21T>C (n.3856-21T>C)
n.1400-21T>C
n.4839-21T>C
c.3678-21T>C
c.2508-21T>C
c.3986-21T>C (n.3986-21T>C)
c.4198-21T>C (n.4198-21T>C)
c.4051-21T>C (n.4051-21T>C)
dbSNP
4g.15589525T>CCA2740091251CC2D2Ac.4216-20T>C (n.4216-20T>C)
c.4180-20T>C (n.4180-20T>C)
c.4033-20T>C (n.4033-20T>C)
c.409-20T>C (n.409-20T>C)
c.*1677-20T>C (n.*1677-20T>C)
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n.1400-20T>C
n.4839-20T>C
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c.2508-20T>C
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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4g.15589533A>GCA1440707090CC2D2Ac.4216-12A>G (n.4216-12A>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.4051-3C>T (n.4051-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15589543A>CCA356429495CC2D2Ac.4216-2A>C (n.4216-2A>C)
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c.4051-2A>C (n.4051-2A>C)
4g.15589543A>GCA356429497CC2D2Ac.4216-2A>G (n.4216-2A>G)
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gnomAD v4
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c.4051-2A>T (n.4051-2A>T)
4g.15589544G>ACA356429501CC2D2Ac.4216-1G>A (n.4216-1G>A)
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n.1400-1G>A
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4g.15589544G>CCA356429502CC2D2Ac.4216-1G>C (n.4216-1G>C)
c.4180-1G>C (n.4180-1G>C)
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c.*1677-1G>C (n.*1677-1G>C)
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n.1400-1G>C
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c.4198-1G>C (n.4198-1G>C)
c.4051-1G>C (n.4051-1G>C)
4g.15589544G>TCA356429504CC2D2Ac.4216-1G>T (n.4216-1G>T)
c.4180-1G>T (n.4180-1G>T)
c.4033-1G>T (n.4033-1G>T)
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c.*1677-1G>T (n.*1677-1G>T)
c.3856-1G>T (n.3856-1G>T)
n.1400-1G>T
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c.4198-1G>T (n.4198-1G>T)
c.4051-1G>T (n.4051-1G>T)
4g.15589545G>ACA356429507CC2D2Ac.4216G>A (p.Gly1406Ser)
c.4180G>A (p.Gly1394Ser)
c.4033G>A (p.Gly1345Ser)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
c.3856G>A (p.Gly1286Ser)
n.1400G>A
n.4839G>A
c.3678G>A
c.2508G>A
c.3986G>A (n.3986G>A)
c.4198G>A (p.Gly1400Ser)
c.4051G>A (p.Gly1351Ser)
4g.15589545G>CCA356429508CC2D2Ac.4216G>C (p.Gly1406Arg)
c.4180G>C (p.Gly1394Arg)
c.4033G>C (p.Gly1345Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
c.3856G>C (p.Gly1286Arg)
n.1400G>C
n.4839G>C
c.3678G>C
c.2508G>C
c.3986G>C (n.3986G>C)
c.4198G>C (p.Gly1400Arg)
c.4051G>C (p.Gly1351Arg)
4g.15589545G>TCA356429509CC2D2Ac.4216G>T (p.Gly1406Cys)
c.4180G>T (p.Gly1394Cys)
c.4033G>T (p.Gly1345Cys)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
c.3856G>T (p.Gly1286Cys)
n.1400G>T
n.4839G>T
c.3678G>T
c.2508G>T
c.3986G>T (n.3986G>T)
c.4198G>T (p.Gly1400Cys)
c.4051G>T (p.Gly1351Cys)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.15589546G>ACA356429510CC2D2Ac.4217G>A (p.Gly1406Asp)
c.4181G>A (p.Gly1394Asp)
c.4034G>A (p.Gly1345Asp)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
c.3857G>A (p.Gly1286Asp)
n.1401G>A
n.4840G>A
c.3679G>A
c.2509G>A
c.3987G>A (n.3987G>A)
c.4199G>A (p.Gly1400Asp)
c.4052G>A (p.Gly1351Asp)
4g.15589546G>CCA356429511CC2D2Ac.4217G>C (p.Gly1406Ala)
c.4181G>C (p.Gly1394Ala)
c.4034G>C (p.Gly1345Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
c.3857G>C (p.Gly1286Ala)
n.1401G>C
n.4840G>C
c.3679G>C
c.2509G>C
c.3987G>C (n.3987G>C)
c.4199G>C (p.Gly1400Ala)
c.4052G>C (p.Gly1351Ala)
4g.15589546G=CA1440707095CC2D2Ac.4217G= (p.Gly1406=)
c.4181G= (p.Gly1394=)
c.4034G= (p.Gly1345=)
c.410G= (p.Gly137=)
c.*1678G= (n.*1678G=)
c.3857G= (p.Gly1286=)
n.1401G=
n.4840G=
c.3679G=
c.2509G=
c.3987G= (n.3987G=)
c.4199G= (p.Gly1400=)
c.4052G= (p.Gly1351=)
4g.15589546G>TCA92527403CC2D2Ac.4217G>T (p.Gly1406Val)
c.4181G>T (p.Gly1394Val)
c.4034G>T (p.Gly1345Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
c.3857G>T (p.Gly1286Val)
n.1401G>T
n.4840G>T
c.3679G>T
c.2509G>T
c.3987G>T (n.3987G>T)
c.4199G>T (p.Gly1400Val)
c.4052G>T (p.Gly1351Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15589547T>ACA438390930CC2D2Ac.4218T>A (p.Gly1406=)
c.4182T>A (p.Gly1394=)
c.4035T>A (p.Gly1345=)
c.411T>A (p.Gly137=)
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
c.3858T>A (p.Gly1286=)
n.1402T>A
n.4841T>A
c.3680T>A
c.2510T>A
c.3988T>A (n.3988T>A)
c.4200T>A (p.Gly1400=)
c.4053T>A (p.Gly1351=)
4g.15589547T>CCA438390931CC2D2Ac.4218T>C (p.Gly1406=)
c.4182T>C (p.Gly1394=)
c.4035T>C (p.Gly1345=)
c.411T>C (p.Gly137=)
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
c.3858T>C (p.Gly1286=)
n.1402T>C
n.4841T>C
c.3680T>C
c.2510T>C
c.3988T>C (n.3988T>C)
c.4200T>C (p.Gly1400=)
c.4053T>C (p.Gly1351=)
4g.15589547T>GCA438390932CC2D2Ac.4218T>G (p.Gly1406=)
c.4182T>G (p.Gly1394=)
c.4035T>G (p.Gly1345=)
c.411T>G (p.Gly137=)
c.*1679T>G (n.*1679T>G)
c.3858T>G (p.Gly1286=)
n.1402T>G
n.4841T>G
c.3680T>G
c.2510T>G
c.3988T>G (n.3988T>G)
c.4200T>G (p.Gly1400=)
c.4053T>G (p.Gly1351=)
4g.15589548C>ACA356429512CC2D2Ac.4219C>A (p.Pro1407Thr)
c.4183C>A (p.Pro1395Thr)
c.4036C>A (p.Pro1346Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.*1680C>A (n.*1680C>A)
c.3859C>A (p.Pro1287Thr)
n.1403C>A
n.4842C>A
c.3681C>A
c.2511C>A
c.3989C>A (n.3989C>A)
c.4201C>A (p.Pro1401Thr)
c.4054C>A (p.Pro1352Thr)
4g.15589548C>GCA356429514CC2D2Ac.4219C>G (p.Pro1407Ala)
c.4183C>G (p.Pro1395Ala)
c.4036C>G (p.Pro1346Ala)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.*1680C>G (n.*1680C>G)
c.3859C>G (p.Pro1287Ala)
n.1403C>G
n.4842C>G
c.3681C>G
c.2511C>G
c.3989C>G (n.3989C>G)
c.4201C>G (p.Pro1401Ala)
c.4054C>G (p.Pro1352Ala)
gnomAD v4
4g.15589548C>TCA356429513CC2D2Ac.4219C>T (p.Pro1407Ser)
c.4183C>T (p.Pro1395Ser)
c.4036C>T (p.Pro1346Ser)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
c.3859C>T (p.Pro1287Ser)
n.1403C>T
n.4842C>T
c.3681C>T
c.2511C>T
c.3989C>T (n.3989C>T)
c.4201C>T (p.Pro1401Ser)
c.4054C>T (p.Pro1352Ser)
4g.15589549C>ACA356429515CC2D2Ac.4220C>A (p.Pro1407Gln)
c.4184C>A (p.Pro1395Gln)
c.4037C>A (p.Pro1346Gln)
c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
c.3860C>A (p.Pro1287Gln)
n.1404C>A
n.4843C>A
c.3682C>A
c.2512C>A
c.3990C>A (n.3990C>A)
c.4202C>A (p.Pro1401Gln)
c.4055C>A (p.Pro1352Gln)
4g.15589549C>GCA356429516CC2D2Ac.4220C>G (p.Pro1407Arg)
c.4184C>G (p.Pro1395Arg)
c.4037C>G (p.Pro1346Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
c.3860C>G (p.Pro1287Arg)
n.1404C>G
n.4843C>G
c.3682C>G
c.2512C>G
c.3990C>G (n.3990C>G)
c.4202C>G (p.Pro1401Arg)
c.4055C>G (p.Pro1352Arg)
4g.15589549C>TCA356429517CC2D2Ac.4220C>T (p.Pro1407Leu)
c.4184C>T (p.Pro1395Leu)
c.4037C>T (p.Pro1346Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
c.3860C>T (p.Pro1287Leu)
n.1404C>T
n.4843C>T
c.3682C>T
c.2512C>T
c.3990C>T (n.3990C>T)
c.4202C>T (p.Pro1401Leu)
c.4055C>T (p.Pro1352Leu)
4g.15589550A>CCA438390933CC2D2Ac.4221A>C (p.Pro1407=)
c.4185A>C (p.Pro1395=)
c.4038A>C (p.Pro1346=)
c.414A>C (p.Pro138=)
c.*1682A>C (n.*1682A>C)
c.3861A>C (p.Pro1287=)
n.1405A>C
n.4844A>C
c.3683A>C
c.2513A>C
c.3991A>C (n.3991A>C)
c.4203A>C (p.Pro1401=)
c.4056A>C (p.Pro1352=)
4g.15589550A>GCA438390934CC2D2Ac.4221A>G (p.Pro1407=)
c.4185A>G (p.Pro1395=)
c.4038A>G (p.Pro1346=)
c.414A>G (p.Pro138=)
c.*1682A>G (n.*1682A>G)
c.3861A>G (p.Pro1287=)
n.1405A>G
n.4844A>G
c.3683A>G
c.2513A>G
c.3991A>G (n.3991A>G)
c.4203A>G (p.Pro1401=)
c.4056A>G (p.Pro1352=)
gnomAD v4
4g.15589550A>TCA438390935CC2D2Ac.4221A>T (p.Pro1407=)
c.4185A>T (p.Pro1395=)
c.4038A>T (p.Pro1346=)
c.414A>T (p.Pro138=)
c.*1682A>T (n.*1682A>T)
c.3861A>T (p.Pro1287=)
n.1405A>T
n.4844A>T
c.3683A>T
c.2513A>T
c.3991A>T (n.3991A>T)
c.4203A>T (p.Pro1401=)
c.4056A>T (p.Pro1352=)
4g.15589551A=CA1440707096CC2D2Ac.4222A= (p.Thr1408=)
c.4186A= (p.Thr1396=)
c.4039A= (p.Thr1347=)
c.415A= (p.Thr139=)
c.*1683A= (n.*1683A=)
c.3862A= (p.Thr1288=)
n.1406A=
n.4845A=
c.3684A=
c.2514A=
c.3992A= (n.3992A=)
c.4204A= (p.Thr1402=)
c.4057A= (p.Thr1353=)
4g.15589551A>CCA356429518CC2D2Ac.4222A>C (p.Thr1408Pro)
c.4186A>C (p.Thr1396Pro)
c.4039A>C (p.Thr1347Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.*1683A>C (n.*1683A>C)
c.3862A>C (p.Thr1288Pro)
n.1406A>C
n.4845A>C
c.3684A>C
c.2514A>C
c.3992A>C (n.3992A>C)
c.4204A>C (p.Thr1402Pro)
c.4057A>C (p.Thr1353Pro)
4g.15589551A>GCA2864347CC2D2Ac.4222A>G (p.Thr1408Ala)
c.4186A>G (p.Thr1396Ala)
c.4039A>G (p.Thr1347Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.*1683A>G (n.*1683A>G)
c.3862A>G (p.Thr1288Ala)
n.1406A>G
n.4845A>G
c.3684A>G
c.2514A>G
c.3992A>G (n.3992A>G)
c.4204A>G (p.Thr1402Ala)
c.4057A>G (p.Thr1353Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15589551A>TCA356429519CC2D2Ac.4222A>T (p.Thr1408Ser)
c.4186A>T (p.Thr1396Ser)
c.4039A>T (p.Thr1347Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.*1683A>T (n.*1683A>T)
c.3862A>T (p.Thr1288Ser)
n.1406A>T
n.4845A>T
c.3684A>T
c.2514A>T
c.3992A>T (n.3992A>T)
c.4204A>T (p.Thr1402Ser)
c.4057A>T (p.Thr1353Ser)
4g.15589552C>ACA356429520CC2D2Ac.4223C>A (p.Thr1408Asn)
c.4187C>A (p.Thr1396Asn)
c.4040C>A (p.Thr1347Asn)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.*1684C>A (n.*1684C>A)
c.3863C>A (p.Thr1288Asn)
n.1407C>A
n.4846C>A
c.3685C>A
c.2515C>A
c.3993C>A (n.3993C>A)
c.4205C>A (p.Thr1402Asn)
c.4058C>A (p.Thr1353Asn)
4g.15589552C=CA1440707097CC2D2Ac.4223C= (p.Thr1408=)
c.4187C= (p.Thr1396=)
c.4040C= (p.Thr1347=)
c.416C= (p.Thr139=)
c.*1684C= (n.*1684C=)
c.3863C= (p.Thr1288=)
n.1407C=
n.4846C=
c.3685C=
c.2515C=
c.3993C= (n.3993C=)
c.4205C= (p.Thr1402=)
c.4058C= (p.Thr1353=)
4g.15589552C>GCA356429521CC2D2Ac.4223C>G (p.Thr1408Ser)
c.4187C>G (p.Thr1396Ser)
c.4040C>G (p.Thr1347Ser)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.*1684C>G (n.*1684C>G)
c.3863C>G (p.Thr1288Ser)
n.1407C>G
n.4846C>G
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c.2515C>G
c.3993C>G (n.3993C>G)
c.4205C>G (p.Thr1402Ser)
c.4058C>G (p.Thr1353Ser)
4g.15589552C>TCA2864348CC2D2Ac.4223C>T (p.Thr1408Ile)
c.4187C>T (p.Thr1396Ile)
c.4040C>T (p.Thr1347Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.*1684C>T (n.*1684C>T)
c.3863C>T (p.Thr1288Ile)
n.1407C>T
n.4846C>T
c.3685C>T
c.2515C>T
c.3993C>T (n.3993C>T)
c.4205C>T (p.Thr1402Ile)
c.4058C>T (p.Thr1353Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15589553T>ACA92527430CC2D2Ac.4224T>A (p.Thr1408=)
c.4188T>A (p.Thr1396=)
c.4041T>A (p.Thr1347=)
c.417T>A (p.Thr139=)
c.*1685T>A (n.*1685T>A)
c.3864T>A (p.Thr1288=)
n.1408T>A
n.4847T>A
c.3686T>A
c.2516T>A
c.3994T>A (n.3994T>A)
c.4206T>A (p.Thr1402=)
c.4059T>A (p.Thr1353=)
dbSNP gnomAD v4
4g.15589553T>CCA438390936CC2D2Ac.4224T>C (p.Thr1408=)
c.4188T>C (p.Thr1396=)
c.4041T>C (p.Thr1347=)
c.417T>C (p.Thr139=)
c.*1685T>C (n.*1685T>C)
c.3864T>C (p.Thr1288=)
n.1408T>C
n.4847T>C
c.3686T>C
c.2516T>C
c.3994T>C (n.3994T>C)
c.4206T>C (p.Thr1402=)
c.4059T>C (p.Thr1353=)
gnomAD v4
4g.15589553T>GCA438390937CC2D2Ac.4224T>G (p.Thr1408=)
c.4188T>G (p.Thr1396=)
c.4041T>G (p.Thr1347=)
c.417T>G (p.Thr139=)
c.*1685T>G (n.*1685T>G)
c.3864T>G (p.Thr1288=)
n.1408T>G
n.4847T>G
c.3686T>G
c.2516T>G
c.3994T>G (n.3994T>G)
c.4206T>G (p.Thr1402=)
c.4059T>G (p.Thr1353=)
gnomAD v4
4g.15589553T=CA1440707098CC2D2Ac.4224T= (p.Thr1408=)
c.4188T= (p.Thr1396=)
c.4041T= (p.Thr1347=)
c.417T= (p.Thr139=)
c.*1685T= (n.*1685T=)
c.3864T= (p.Thr1288=)
n.1408T=
n.4847T=
c.3686T=
c.2516T=
c.3994T= (n.3994T=)
c.4206T= (p.Thr1402=)
c.4059T= (p.Thr1353=)
4g.15589554G>ACA356429522CC2D2Ac.4225G>A (p.Ala1409Thr)
c.4189G>A (p.Ala1397Thr)
c.4042G>A (p.Ala1348Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.*1686G>A (n.*1686G>A)
c.3865G>A (p.Ala1289Thr)
n.1409G>A
n.4848G>A
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c.4060G>A (p.Ala1354Thr)
gnomAD v4
4g.15589554G>CCA356429523CC2D2Ac.4225G>C (p.Ala1409Pro)
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c.3865G>C (p.Ala1289Pro)
n.1409G>C
n.4848G>C
c.3687G>C
c.2517G>C
c.3995G>C (n.3995G>C)
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ClinVar
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4g.15589555C>ACA356429525CC2D2Ac.4226C>A (p.Ala1409Asp)
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4g.15589555C>GCA356429527CC2D2Ac.4226C>G (p.Ala1409Gly)
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4g.15589556C>ACA438390938CC2D2Ac.4227C>A (p.Ala1409=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15589556C>TCA438390940CC2D2Ac.4227C>T (p.Ala1409=)
c.4191C>T (p.Ala1397=)
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c.4209C>T (p.Ala1403=)
c.4062C>T (p.Ala1354=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15589557T>ACA356429528CC2D2Ac.4228T>A (p.Tyr1410Asn)
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4g.15589557T>CCA356429529CC2D2Ac.4228T>C (p.Tyr1410His)
c.4192T>C (p.Tyr1398His)
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c.3868T>C (p.Tyr1290His)
n.1412T>C
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c.3690T>C
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gnomAD v4
4g.15589557T>GCA356429530CC2D2Ac.4228T>G (p.Tyr1410Asp)
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4g.15589558_15589559dupCA1059643387CC2D2Ac.4229_4230dup (p.Val1411MetfsTer3)
c.4193_4194dup (p.Val1399MetfsTer3)
c.4046_4047dup (p.Val1350MetfsTer3)
c.422_423dup (p.Val142MetfsTer3)
c.*1690_*1691dup (n.*1690_*1691dup)
c.3869_3870dup (p.Val1291MetfsTer3)
n.1413_1414dup
n.4852_4853dup
c.3691_3692dup
c.2521_2522dup
c.3999_4000dup (n.3999_4000dup)
c.4211_4212dup (p.Val1405MetfsTer3)
c.4064_4065dup (p.Val1356MetfsTer3)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15589558A>CCA356429531CC2D2Ac.4229A>C (p.Tyr1410Ser)
c.4193A>C (p.Tyr1398Ser)
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n.1413A>C
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4g.15589558A>GCA356429532CC2D2Ac.4229A>G (p.Tyr1410Cys)
c.4193A>G (p.Tyr1398Cys)
c.4046A>G (p.Tyr1349Cys)
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.*1690A>G (n.*1690A>G)
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c.4064A>G (p.Tyr1355Cys)
4g.15589558A>TCA356429533CC2D2Ac.4229A>T (p.Tyr1410Phe)
c.4193A>T (p.Tyr1398Phe)
c.4046A>T (p.Tyr1349Phe)
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.*1690A>T (n.*1690A>T)
c.3869A>T (p.Tyr1290Phe)
n.1413A>T
n.4852A>T
c.3691A>T
c.2521A>T
c.3999A>T (n.3999A>T)
c.4211A>T (p.Tyr1404Phe)
c.4064A>T (p.Tyr1355Phe)
4g.15589558_15589559insCTCCA913103600CC2D2Ac.4229_4230insCTC (p.Tyr1410_Val1411insSer)
c.4193_4194insCTC (p.Tyr1398_Val1399insSer)
c.4046_4047insCTC (p.Tyr1349_Val1350insSer)
c.422_423insCTC (p.Tyr141_Val142insSer)
c.*1690_*1691insCTC (n.*1690_*1691insCTC)
c.3869_3870insCTC (p.Tyr1290_Val1291insSer)
n.1413_1414insCTC
n.4852_4853insCTC
c.3691_3692insCTC
c.2521_2522insCTC
c.3999_4000insCTC (n.3999_4000insCTC)
c.4211_4212insCTC (p.Tyr1404_Val1405insSer)
c.4064_4065insCTC (p.Tyr1355_Val1356insSer)
4g.15589559T>ACA356429534CC2D2Ac.4230T>A (p.Tyr1410Ter)
c.4194T>A (p.Tyr1398Ter)
c.4047T>A (p.Tyr1349Ter)
c.423T>A (p.Tyr141Ter)
c.*1691T>A (n.*1691T>A)
c.3870T>A (p.Tyr1290Ter)
n.1414T>A
n.4853T>A
c.3692T>A
c.2522T>A
c.4000T>A (n.4000T>A)
c.4212T>A (p.Tyr1404Ter)
c.4065T>A (p.Tyr1355Ter)
4g.15589559T>CCA2864349CC2D2Ac.4230T>C (p.Tyr1410=)
c.4194T>C (p.Tyr1398=)
c.4047T>C (p.Tyr1349=)
c.423T>C (p.Tyr141=)
c.*1691T>C (n.*1691T>C)
c.3870T>C (p.Tyr1290=)
n.1414T>C
n.4853T>C
c.3692T>C
c.2522T>C
c.4000T>C (n.4000T>C)
c.4212T>C (p.Tyr1404=)
c.4065T>C (p.Tyr1355=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15589559T>GCA356429535CC2D2Ac.4230T>G (p.Tyr1410Ter)
c.4194T>G (p.Tyr1398Ter)
c.4047T>G (p.Tyr1349Ter)
c.423T>G (p.Tyr141Ter)
c.*1691T>G (n.*1691T>G)
c.3870T>G (p.Tyr1290Ter)
n.1414T>G
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c.3692T>G
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c.4000T>G (n.4000T>G)
c.4212T>G (p.Tyr1404Ter)
c.4065T>G (p.Tyr1355Ter)
4g.15589559T=CA1440707100CC2D2Ac.4230T= (p.Tyr1410=)
c.4194T= (p.Tyr1398=)
c.4047T= (p.Tyr1349=)
c.423T= (p.Tyr141=)
c.*1691T= (n.*1691T=)
c.3870T= (p.Tyr1290=)
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c.3692T=
c.2522T=
c.4000T= (n.4000T=)
c.4212T= (p.Tyr1404=)
c.4065T= (p.Tyr1355=)
4g.15589560G>ACA92527447CC2D2Ac.4231G>A (p.Val1411Met)
c.4195G>A (p.Val1399Met)
c.4048G>A (p.Val1350Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
c.3871G>A (p.Val1291Met)
n.1415G>A
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c.3693G>A
c.2523G>A
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c.4213G>A (p.Val1405Met)
c.4066G>A (p.Val1356Met)
dbSNP
4g.15589560G>CCA356429537CC2D2Ac.4231G>C (p.Val1411Leu)
c.4195G>C (p.Val1399Leu)
c.4048G>C (p.Val1350Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
c.3871G>C (p.Val1291Leu)
n.1415G>C
n.4854G>C
c.3693G>C
c.2523G>C
c.4001G>C (n.4001G>C)
c.4213G>C (p.Val1405Leu)
c.4066G>C (p.Val1356Leu)
4g.15589560G=CA1440707101CC2D2Ac.4231G= (p.Val1411=)
c.4195G= (p.Val1399=)
c.4048G= (p.Val1350=)
c.424G= (p.Val142=)
c.*1692G= (n.*1692G=)
c.3871G= (p.Val1291=)
n.1415G=
n.4854G=
c.3693G=
c.2523G=
c.4001G= (n.4001G=)
c.4213G= (p.Val1405=)
c.4066G= (p.Val1356=)
4g.15589560G>TCA356429536CC2D2Ac.4231G>T (p.Val1411Leu)
c.4195G>T (p.Val1399Leu)
c.4048G>T (p.Val1350Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
c.3871G>T (p.Val1291Leu)
n.1415G>T
n.4854G>T
c.3693G>T
c.2523G>T
c.4001G>T (n.4001G>T)
c.4213G>T (p.Val1405Leu)
c.4066G>T (p.Val1356Leu)
4g.15589561T>ACA356429538CC2D2Ac.4232T>A (p.Val1411Glu)
c.4196T>A (p.Val1399Glu)
c.4049T>A (p.Val1350Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.*1693T>A (n.*1693T>A)
c.3872T>A (p.Val1291Glu)
n.1416T>A
n.4855T>A
c.3694T>A
c.2524T>A
c.4002T>A (n.4002T>A)
c.4214T>A (p.Val1405Glu)
c.4067T>A (p.Val1356Glu)
4g.15589561T>CCA356429539CC2D2Ac.4232T>C (p.Val1411Ala)
c.4196T>C (p.Val1399Ala)
c.4049T>C (p.Val1350Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.*1693T>C (n.*1693T>C)
c.3872T>C (p.Val1291Ala)
n.1416T>C
n.4855T>C
c.3694T>C
c.2524T>C
c.4002T>C (n.4002T>C)
c.4214T>C (p.Val1405Ala)
c.4067T>C (p.Val1356Ala)
dbSNP
4g.15589561T>GCA356429540CC2D2Ac.4232T>G (p.Val1411Gly)
c.4196T>G (p.Val1399Gly)
c.4049T>G (p.Val1350Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.*1693T>G (n.*1693T>G)
c.3872T>G (p.Val1291Gly)
n.1416T>G
n.4855T>G
c.3694T>G
c.2524T>G
c.4002T>G (n.4002T>G)
c.4214T>G (p.Val1405Gly)
c.4067T>G (p.Val1356Gly)
4g.15589561T=CA1440707102CC2D2Ac.4232T= (p.Val1411=)
c.4196T= (p.Val1399=)
c.4049T= (p.Val1350=)
c.425T= (p.Val142=)
c.*1693T= (n.*1693T=)
c.3872T= (p.Val1291=)
n.1416T=
n.4855T=
c.3694T=
c.2524T=
c.4002T= (n.4002T=)
c.4214T= (p.Val1405=)
c.4067T= (p.Val1356=)
4g.15589562G>ACA92527452CC2D2Ac.4233G>A (p.Val1411=)
c.4197G>A (p.Val1399=)
c.4050G>A (p.Val1350=)
c.426G>A (p.Val142=)
c.*1694G>A (n.*1694G>A)
c.3873G>A (p.Val1291=)
n.1417G>A
n.4856G>A
c.3695G>A
c.2525G>A
c.4003G>A (n.4003G>A)
c.4215G>A (p.Val1405=)
c.4068G>A (p.Val1356=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15589562G>CCA438390941CC2D2Ac.4233G>C (p.Val1411=)
c.4197G>C (p.Val1399=)
c.4050G>C (p.Val1350=)
c.426G>C (p.Val142=)
c.*1694G>C (n.*1694G>C)
c.3873G>C (p.Val1291=)
n.1417G>C
n.4856G>C
c.3695G>C
c.2525G>C
c.4003G>C (n.4003G>C)
c.4215G>C (p.Val1405=)
c.4068G>C (p.Val1356=)
4g.15589562G=CA1440707103CC2D2Ac.4233G= (p.Val1411=)
c.4197G= (p.Val1399=)
c.4050G= (p.Val1350=)
c.426G= (p.Val142=)
c.*1694G= (n.*1694G=)
c.3873G= (p.Val1291=)
n.1417G=
n.4856G=
c.3695G=
c.2525G=
c.4003G= (n.4003G=)
c.4215G= (p.Val1405=)
c.4068G= (p.Val1356=)
4g.15589562G>TCA438390942CC2D2Ac.4233G>T (p.Val1411=)
c.4197G>T (p.Val1399=)
c.4050G>T (p.Val1350=)
c.426G>T (p.Val142=)
c.*1694G>T (n.*1694G>T)
c.3873G>T (p.Val1291=)
n.1417G>T
n.4856G>T
c.3695G>T
c.2525G>T
c.4003G>T (n.4003G>T)
c.4215G>T (p.Val1405=)
c.4068G>T (p.Val1356=)
4g.15589563C>ACA356429542CC2D2Ac.4234C>A (p.Leu1412Ile)
c.4198C>A (p.Leu1400Ile)
c.4051C>A (p.Leu1351Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.*1695C>A (n.*1695C>A)
c.3874C>A (p.Leu1292Ile)
n.1418C>A
n.4857C>A
c.3696C>A
c.2526C>A
c.4004C>A (n.4004C>A)
c.4216C>A (p.Leu1406Ile)
c.4069C>A (p.Leu1357Ile)
4g.15589563C=CA1440707104CC2D2Ac.4234C= (p.Leu1412=)
c.4198C= (p.Leu1400=)
c.4051C= (p.Leu1351=)
c.427C= (p.Leu143=)
c.*1695C= (n.*1695C=)
c.3874C= (p.Leu1292=)
n.1418C=
n.4857C=
c.3696C=
c.2526C=
c.4004C= (n.4004C=)
c.4216C= (p.Leu1406=)
c.4069C= (p.Leu1357=)
4g.15589563C>GCA356429543CC2D2Ac.4234C>G (p.Leu1412Val)
c.4198C>G (p.Leu1400Val)
c.4051C>G (p.Leu1351Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.*1695C>G (n.*1695C>G)
c.3874C>G (p.Leu1292Val)
n.1418C>G
n.4857C>G
c.3696C>G
c.2526C>G
c.4004C>G (n.4004C>G)
c.4216C>G (p.Leu1406Val)
c.4069C>G (p.Leu1357Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15589563C>TCA2864350CC2D2Ac.4234C>T (p.Leu1412=)
c.4198C>T (p.Leu1400=)
c.4051C>T (p.Leu1351=)
c.427C>T (p.Leu143=)
c.*1695C>T (n.*1695C>T)
c.3874C>T (p.Leu1292=)
n.1418C>T
n.4857C>T
c.3696C>T
c.2526C>T
c.4004C>T (n.4004C>T)
c.4216C>T (p.Leu1406=)
c.4069C>T (p.Leu1357=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.15589564T>ACA356429546CC2D2Ac.4235T>A (p.Leu1412Gln)
c.4199T>A (p.Leu1400Gln)
c.4052T>A (p.Leu1351Gln)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.*1696T>A (n.*1696T>A)
c.3875T>A (p.Leu1292Gln)
n.1419T>A
n.4858T>A
c.3697T>A
c.2527T>A
c.4005T>A (n.4005T>A)
c.4217T>A (p.Leu1406Gln)
c.4070T>A (p.Leu1357Gln)
4g.15589564T>CCA356429547CC2D2Ac.4235T>C (p.Leu1412Pro)
c.4199T>C (p.Leu1400Pro)
c.4052T>C (p.Leu1351Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.*1696T>C (n.*1696T>C)
c.3875T>C (p.Leu1292Pro)
n.1419T>C
n.4858T>C
c.3697T>C
c.2527T>C
c.4005T>C (n.4005T>C)
c.4217T>C (p.Leu1406Pro)
c.4070T>C (p.Leu1357Pro)
4g.15589564T>GCA356429548CC2D2Ac.4235T>G (p.Leu1412Arg)
c.4199T>G (p.Leu1400Arg)
c.4052T>G (p.Leu1351Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.*1696T>G (n.*1696T>G)
c.3875T>G (p.Leu1292Arg)
n.1419T>G
n.4858T>G
c.3697T>G
c.2527T>G
c.4005T>G (n.4005T>G)
c.4217T>G (p.Leu1406Arg)
c.4070T>G (p.Leu1357Arg)
4g.15589565A=CA1440707105CC2D2Ac.4236A= (p.Leu1412=)
c.4200A= (p.Leu1400=)
c.4053A= (p.Leu1351=)
c.429A= (p.Leu143=)
c.*1697A= (n.*1697A=)
c.3876A= (p.Leu1292=)
n.1420A=
n.4859A=
c.3698A=
c.2528A=
c.4006A= (n.4006A=)
c.4218A= (p.Leu1406=)
c.4071A= (p.Leu1357=)
4g.15589565A>CCA438390943CC2D2Ac.4236A>C (p.Leu1412=)
c.4200A>C (p.Leu1400=)
c.4053A>C (p.Leu1351=)
c.429A>C (p.Leu143=)
c.*1697A>C (n.*1697A>C)
c.3876A>C (p.Leu1292=)
n.1420A>C
n.4859A>C
c.3698A>C
c.2528A>C
c.4006A>C (n.4006A>C)
c.4218A>C (p.Leu1406=)
c.4071A>C (p.Leu1357=)
4g.15589565A>GCA438390944CC2D2Ac.4236A>G (p.Leu1412=)
c.4200A>G (p.Leu1400=)
c.4053A>G (p.Leu1351=)
c.429A>G (p.Leu143=)
c.*1697A>G (n.*1697A>G)
c.3876A>G (p.Leu1292=)
n.1420A>G
n.4859A>G
c.3698A>G
c.2528A>G
c.4006A>G (n.4006A>G)
c.4218A>G (p.Leu1406=)
c.4071A>G (p.Leu1357=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15589565A>TCA438390945CC2D2Ac.4236A>T (p.Leu1412=)
c.4200A>T (p.Leu1400=)
c.4053A>T (p.Leu1351=)
c.429A>T (p.Leu143=)
c.*1697A>T (n.*1697A>T)
c.3876A>T (p.Leu1292=)
n.1420A>T
n.4859A>T
c.3698A>T
c.2528A>T
c.4006A>T (n.4006A>T)
c.4218A>T (p.Leu1406=)
c.4071A>T (p.Leu1357=)
4g.15589566A>CCA356429550CC2D2Ac.4237A>C (p.Thr1413Pro)
c.4201A>C (p.Thr1401Pro)
c.4054A>C (p.Thr1352Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
c.3877A>C (p.Thr1293Pro)
n.1421A>C
n.4860A>C
c.3699A>C
c.2529A>C
c.4007A>C (n.4007A>C)
c.4219A>C (p.Thr1407Pro)
c.4072A>C (p.Thr1358Pro)
4g.15589566A>GCA356429552CC2D2Ac.4237A>G (p.Thr1413Ala)
c.4201A>G (p.Thr1401Ala)
c.4054A>G (p.Thr1352Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.*1698A>G (n.*1698A>G)
c.3877A>G (p.Thr1293Ala)
n.1421A>G
n.4860A>G
c.3699A>G
c.2529A>G
c.4007A>G (n.4007A>G)
c.4219A>G (p.Thr1407Ala)
c.4072A>G (p.Thr1358Ala)
4g.15589566A>TCA356429553CC2D2Ac.4237A>T (p.Thr1413Ser)
c.4201A>T (p.Thr1401Ser)
c.4054A>T (p.Thr1352Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
c.3877A>T (p.Thr1293Ser)
n.1421A>T
n.4860A>T
c.3699A>T
c.2529A>T
c.4007A>T (n.4007A>T)
c.4219A>T (p.Thr1407Ser)
c.4072A>T (p.Thr1358Ser)
4g.15589567C>ACA356429557CC2D2Ac.4238C>A (p.Thr1413Asn)
c.4202C>A (p.Thr1401Asn)
c.4055C>A (p.Thr1352Asn)
c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.*1699C>A (n.*1699C>A)
c.3878C>A (p.Thr1293Asn)
n.1422C>A
n.4861C>A
c.3700C>A
c.2530C>A
c.4008C>A (n.4008C>A)
c.4220C>A (p.Thr1407Asn)
c.4073C>A (p.Thr1358Asn)
4g.15589567C=CA1440707106CC2D2Ac.4238C= (p.Thr1413=)
c.4202C= (p.Thr1401=)
c.4055C= (p.Thr1352=)
c.431C= (p.Thr144=)
c.*1699C= (n.*1699C=)
c.3878C= (p.Thr1293=)
n.1422C=
n.4861C=
c.3700C=
c.2530C=
c.4008C= (n.4008C=)
c.4220C= (p.Thr1407=)
c.4073C= (p.Thr1358=)
4g.15589567C>GCA2864351CC2D2Ac.4238C>G (p.Thr1413Ser)
c.4202C>G (p.Thr1401Ser)
c.4055C>G (p.Thr1352Ser)
c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.*1699C>G (n.*1699C>G)
c.3878C>G (p.Thr1293Ser)
n.1422C>G
n.4861C>G
c.3700C>G
c.2530C>G
c.4008C>G (n.4008C>G)
c.4220C>G (p.Thr1407Ser)
c.4073C>G (p.Thr1358Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.15589567C>TCA356429554CC2D2Ac.4238C>T (p.Thr1413Ile)
c.4202C>T (p.Thr1401Ile)
c.4055C>T (p.Thr1352Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.*1699C>T (n.*1699C>T)
c.3878C>T (p.Thr1293Ile)
n.1422C>T
n.4861C>T
c.3700C>T
c.2530C>T
c.4008C>T (n.4008C>T)
c.4220C>T (p.Thr1407Ile)
c.4073C>T (p.Thr1358Ile)
dbSNP gnomAD v4
4g.15589568T>ACA438390946CC2D2Ac.4239T>A (p.Thr1413=)
c.4203T>A (p.Thr1401=)
c.4056T>A (p.Thr1352=)
c.432T>A (p.Thr144=)
c.*1700T>A (n.*1700T>A)
c.3879T>A (p.Thr1293=)
n.1423T>A
n.4862T>A
c.3701T>A
c.2531T>A
c.4009T>A (n.4009T>A)
c.4221T>A (p.Thr1407=)
c.4074T>A (p.Thr1358=)
4g.15589568T>CCA438390947CC2D2Ac.4239T>C (p.Thr1413=)
c.4203T>C (p.Thr1401=)
c.4056T>C (p.Thr1352=)
c.432T>C (p.Thr144=)
c.*1700T>C (n.*1700T>C)
c.3879T>C (p.Thr1293=)
n.1423T>C
n.4862T>C
c.3701T>C
c.2531T>C
c.4009T>C (n.4009T>C)
c.4221T>C (p.Thr1407=)
c.4074T>C (p.Thr1358=)
gnomAD v4
4g.15589568T>GCA438390948CC2D2Ac.4239T>G (p.Thr1413=)
c.4203T>G (p.Thr1401=)
c.4056T>G (p.Thr1352=)
c.432T>G (p.Thr144=)
c.*1700T>G (n.*1700T>G)
c.3879T>G (p.Thr1293=)
n.1423T>G
n.4862T>G
c.3701T>G
c.2531T>G
c.4009T>G (n.4009T>G)
c.4221T>G (p.Thr1407=)
c.4074T>G (p.Thr1358=)
ClinVar
4g.15589569T>ACA356429559CC2D2Ac.4240T>A (p.Trp1414Arg)
c.4204T>A (p.Trp1402Arg)
c.4057T>A (p.Trp1353Arg)
c.433T>A (p.Trp145Arg)
c.*1701T>A (n.*1701T>A)
c.3880T>A (p.Trp1294Arg)
n.1424T>A
n.4863T>A
c.3702T>A
c.2532T>A
c.4010T>A (n.4010T>A)
c.4222T>A (p.Trp1408Arg)
c.4075T>A (p.Trp1359Arg)
4g.15589569T>CCA356429561CC2D2Ac.4240T>C (p.Trp1414Arg)
c.4204T>C (p.Trp1402Arg)
c.4057T>C (p.Trp1353Arg)
c.433T>C (p.Trp145Arg)
c.*1701T>C (n.*1701T>C)
c.3880T>C (p.Trp1294Arg)
n.1424T>C
n.4863T>C
c.3702T>C
c.2532T>C
c.4010T>C (n.4010T>C)
c.4222T>C (p.Trp1408Arg)
c.4075T>C (p.Trp1359Arg)
4g.15589569T>GCA356429562CC2D2Ac.4240T>G (p.Trp1414Gly)
c.4204T>G (p.Trp1402Gly)
c.4057T>G (p.Trp1353Gly)
c.433T>G (p.Trp145Gly)
c.*1701T>G (n.*1701T>G)
c.3880T>G (p.Trp1294Gly)
n.1424T>G
n.4863T>G
c.3702T>G
c.2532T>G
c.4010T>G (n.4010T>G)
c.4222T>G (p.Trp1408Gly)
c.4075T>G (p.Trp1359Gly)
4g.15589570G>ACA356429565CC2D2Ac.4241G>A (p.Trp1414Ter)
c.4205G>A (p.Trp1402Ter)
c.4058G>A (p.Trp1353Ter)
c.434G>A (p.Trp145Ter)
c.*1702G>A (n.*1702G>A)
c.3881G>A (p.Trp1294Ter)
n.1425G>A
n.4864G>A
c.3703G>A
c.2533G>A
c.4011G>A (n.4011G>A)
c.4223G>A (p.Trp1408Ter)
c.4076G>A (p.Trp1359Ter)
4g.15589570G>CCA356429566CC2D2Ac.4241G>C (p.Trp1414Ser)
c.4205G>C (p.Trp1402Ser)
c.4058G>C (p.Trp1353Ser)
c.434G>C (p.Trp145Ser)
c.*1702G>C (n.*1702G>C)
c.3881G>C (p.Trp1294Ser)
n.1425G>C
n.4864G>C
c.3703G>C
c.2533G>C
c.4011G>C (n.4011G>C)
c.4223G>C (p.Trp1408Ser)
c.4076G>C (p.Trp1359Ser)
4g.15589570G>TCA356429568CC2D2Ac.4241G>T (p.Trp1414Leu)
c.4205G>T (p.Trp1402Leu)
c.4058G>T (p.Trp1353Leu)
c.434G>T (p.Trp145Leu)
c.*1702G>T (n.*1702G>T)
c.3881G>T (p.Trp1294Leu)
n.1425G>T
n.4864G>T
c.3703G>T
c.2533G>T
c.4011G>T (n.4011G>T)
c.4223G>T (p.Trp1408Leu)
c.4076G>T (p.Trp1359Leu)
4g.15589571G>ACA356429570CC2D2Ac.4242G>A (p.Trp1414Ter)
c.4206G>A (p.Trp1402Ter)
c.4059G>A (p.Trp1353Ter)
c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.*1703G>A (n.*1703G>A)
c.3882G>A (p.Trp1294Ter)
n.1426G>A
n.4865G>A
c.3704G>A
c.2534G>A
c.4012G>A (n.4012G>A)
c.4224G>A (p.Trp1408Ter)
c.4077G>A (p.Trp1359Ter)
4g.15589571G>CCA356429572CC2D2Ac.4242G>C (p.Trp1414Cys)
c.4206G>C (p.Trp1402Cys)
c.4059G>C (p.Trp1353Cys)
c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.*1703G>C (n.*1703G>C)
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n.1426G>C
n.4865G>C
c.3704G>C
c.2534G>C
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c.4224G>C (p.Trp1408Cys)
c.4077G>C (p.Trp1359Cys)
ClinVar dbSNP
4g.15589571G=CA1440707107CC2D2Ac.4242G= (p.Trp1414=)
c.4206G= (p.Trp1402=)
c.4059G= (p.Trp1353=)
c.435G= (p.Trp145=)
c.*1703G= (n.*1703G=)
c.3882G= (p.Trp1294=)
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c.4012G= (n.4012G=)
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c.4077G= (p.Trp1359=)
4g.15589571G>TCA356429574CC2D2Ac.4242G>T (p.Trp1414Cys)
c.4206G>T (p.Trp1402Cys)
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c.4224G>T (p.Trp1408Cys)
c.4077G>T (p.Trp1359Cys)
4g.15589572G>ACA356429576CC2D2Ac.4243G>A (p.Glu1415Lys)
c.4207G>A (p.Glu1403Lys)
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c.4078G>A (p.Glu1360Lys)
dbSNP gnomAD v4
4g.15589572G>CCA356429578CC2D2Ac.4243G>C (p.Glu1415Gln)
c.4207G>C (p.Glu1403Gln)
c.4060G>C (p.Glu1354Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.*1704G>C (n.*1704G>C)
c.3883G>C (p.Glu1295Gln)
n.1427G>C
n.4866G>C
c.3705G>C
c.2535G>C
c.4013G>C (n.4013G>C)
c.4225G>C (p.Glu1409Gln)
c.4078G>C (p.Glu1360Gln)
4g.15589572G=CA1440707108CC2D2Ac.4243G= (p.Glu1415=)
c.4207G= (p.Glu1403=)
c.4060G= (p.Glu1354=)
c.436G= (p.Glu146=)
c.*1704G= (n.*1704G=)
c.3883G= (p.Glu1295=)
n.1427G=
n.4866G=
c.3705G=
c.2535G=
c.4013G= (n.4013G=)
c.4225G= (p.Glu1409=)
c.4078G= (p.Glu1360=)
4g.15589572G>TCA356429580CC2D2Ac.4243G>T (p.Glu1415Ter)
c.4207G>T (p.Glu1403Ter)
c.4060G>T (p.Glu1354Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.*1704G>T (n.*1704G>T)
c.3883G>T (p.Glu1295Ter)
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c.3705G>T
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c.4013G>T (n.4013G>T)
c.4225G>T (p.Glu1409Ter)
c.4078G>T (p.Glu1360Ter)
4g.15589573A>CCA356429586CC2D2Ac.4244A>C (p.Glu1415Ala)
c.4208A>C (p.Glu1403Ala)
c.4061A>C (p.Glu1354Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
c.3884A>C (p.Glu1295Ala)
n.1428A>C
n.4867A>C
c.3706A>C
c.2536A>C
c.4014A>C (n.4014A>C)
c.4226A>C (p.Glu1409Ala)
c.4079A>C (p.Glu1360Ala)
4g.15589573A>GCA356429585CC2D2Ac.4244A>G (p.Glu1415Gly)
c.4208A>G (p.Glu1403Gly)
c.4061A>G (p.Glu1354Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
c.3884A>G (p.Glu1295Gly)
n.1428A>G
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c.3706A>G
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c.4226A>G (p.Glu1409Gly)
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4g.15589573A>TCA356429582CC2D2Ac.4244A>T (p.Glu1415Val)
c.4208A>T (p.Glu1403Val)
c.4061A>T (p.Glu1354Val)
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c.3706A>T
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c.4226A>T (p.Glu1409Val)
c.4079A>T (p.Glu1360Val)
4g.15589574delCA2670078504CC2D2Ac.4245del (p.Glu1415AspfsTer6)
c.4209del (p.Glu1403AspfsTer6)
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n.1429del
n.4868del
c.3707del
c.2537del
c.4015del (n.4015del)
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gnomAD v4
4g.15589574G>ACA438390949CC2D2Ac.4245G>A (p.Glu1415=)
c.4209G>A (p.Glu1403=)
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c.4227G>A (p.Glu1409=)
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ClinVar
4g.15589574G>CCA356429588CC2D2Ac.4245G>C (p.Glu1415Asp)
c.4209G>C (p.Glu1403Asp)
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c.438G>C (p.Glu146Asp)
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n.1429G>C
n.4868G>C
c.3707G>C
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c.4015G>C (n.4015G>C)
c.4227G>C (p.Glu1409Asp)
c.4080G>C (p.Glu1360Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15589574G=CA1440707109CC2D2Ac.4245G= (p.Glu1415=)
c.4209G= (p.Glu1403=)
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c.4015G= (n.4015G=)
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c.4080G= (p.Glu1360=)
4g.15589574G>TCA2864352CC2D2Ac.4245G>T (p.Glu1415Asp)
c.4209G>T (p.Glu1403Asp)
c.4062G>T (p.Glu1354Asp)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
c.3885G>T (p.Glu1295Asp)
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c.3707G>T
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c.4227G>T (p.Glu1409Asp)
c.4080G>T (p.Glu1360Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15589575C>ACA356429591CC2D2Ac.4246C>A (p.Gln1416Lys)
c.4210C>A (p.Gln1404Lys)
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c.4228C>A (p.Gln1410Lys)
c.4081C>A (p.Gln1361Lys)
4g.15589575C>GCA356429592CC2D2Ac.4246C>G (p.Gln1416Glu)
c.4210C>G (p.Gln1404Glu)
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4g.15589575C>TCA356429594CC2D2Ac.4246C>T (p.Gln1416Ter)
c.4210C>T (p.Gln1404Ter)
c.4063C>T (p.Gln1355Ter)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
c.3886C>T (p.Gln1296Ter)
n.1430C>T
n.4869C>T
c.3708C>T
c.2538C>T
c.4016C>T (n.4016C>T)
c.4228C>T (p.Gln1410Ter)
c.4081C>T (p.Gln1361Ter)
4g.15589576A>CCA356429596CC2D2Ac.4247A>C (p.Gln1416Pro)
c.4211A>C (p.Gln1404Pro)
c.4064A>C (p.Gln1355Pro)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.*1708A>C (n.*1708A>C)
c.3887A>C (p.Gln1296Pro)
n.1431A>C
n.4870A>C
c.3709A>C
c.2539A>C
c.4017A>C (n.4017A>C)
c.4229A>C (p.Gln1410Pro)
c.4082A>C (p.Gln1361Pro)
4g.15589576A>GCA356429598CC2D2Ac.4247A>G (p.Gln1416Arg)
c.4211A>G (p.Gln1404Arg)
c.4064A>G (p.Gln1355Arg)
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c.*1708A>G (n.*1708A>G)
c.3887A>G (p.Gln1296Arg)
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n.4870A>G
c.3709A>G
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c.4229A>G (p.Gln1410Arg)
c.4082A>G (p.Gln1361Arg)
4g.15589576A>TCA356429600CC2D2Ac.4247A>T (p.Gln1416Leu)
c.4211A>T (p.Gln1404Leu)
c.4064A>T (p.Gln1355Leu)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.*1708A>T (n.*1708A>T)
c.3887A>T (p.Gln1296Leu)
n.1431A>T
n.4870A>T
c.3709A>T
c.2539A>T
c.4017A>T (n.4017A>T)
c.4229A>T (p.Gln1410Leu)
c.4082A>T (p.Gln1361Leu)
4g.15589577A>CCA356429602CC2D2Ac.4248A>C (p.Gln1416His)
c.4212A>C (p.Gln1404His)
c.4065A>C (p.Gln1355His)
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c.*1709A>C (n.*1709A>C)
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c.4230A>C (p.Gln1410His)
c.4083A>C (p.Gln1361His)
4g.15589577A>GCA438390950CC2D2Ac.4248A>G (p.Gln1416=)
c.4212A>G (p.Gln1404=)
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c.4230A>G (p.Gln1410=)
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4g.15589577A>TCA356429603CC2D2Ac.4248A>T (p.Gln1416His)
c.4212A>T (p.Gln1404His)
c.4065A>T (p.Gln1355His)
c.441A>T (p.Gln147His)
c.*1709A>T (n.*1709A>T)
c.3888A>T (p.Gln1296His)
n.1432A>T
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c.3710A>T
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c.4230A>T (p.Gln1410His)
c.4083A>T (p.Gln1361His)
4g.15589578G>ACA2864353CC2D2Ac.4249G>A (p.Gly1417Ser)
c.4213G>A (p.Gly1405Ser)
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c.4084G>A (p.Gly1362Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15589578G>CCA356429606CC2D2Ac.4249G>C (p.Gly1417Arg)
c.4213G>C (p.Gly1405Arg)
c.4066G>C (p.Gly1356Arg)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.*1710G>C (n.*1710G>C)
c.3889G>C (p.Gly1297Arg)
n.1433G>C
n.4872G>C
c.3711G>C
c.2541G>C
c.4019G>C (n.4019G>C)
c.4231G>C (p.Gly1411Arg)
c.4084G>C (p.Gly1362Arg)
4g.15589578G=CA1440707110CC2D2Ac.4249G= (p.Gly1417=)
c.4213G= (p.Gly1405=)
c.4066G= (p.Gly1356=)
c.442G= (p.Gly148=)
c.*1710G= (n.*1710G=)
c.3889G= (p.Gly1297=)
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c.4019G= (n.4019G=)
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c.4084G= (p.Gly1362=)
4g.15589578G>TCA356429608CC2D2Ac.4249G>T (p.Gly1417Cys)
c.4213G>T (p.Gly1405Cys)
c.4066G>T (p.Gly1356Cys)
c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.*1710G>T (n.*1710G>T)
c.3889G>T (p.Gly1297Cys)
n.1433G>T
n.4872G>T
c.3711G>T
c.2541G>T
c.4019G>T (n.4019G>T)
c.4231G>T (p.Gly1411Cys)
c.4084G>T (p.Gly1362Cys)
4g.15589579G>ACA356429610CC2D2Ac.4250G>A (p.Gly1417Asp)
c.4214G>A (p.Gly1405Asp)
c.4067G>A (p.Gly1356Asp)
c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.*1711G>A (n.*1711G>A)
c.3890G>A (p.Gly1297Asp)
n.1434G>A
n.4873G>A
c.3712G>A
c.2542G>A
c.4020G>A (n.4020G>A)
c.4232G>A (p.Gly1411Asp)
c.4085G>A (p.Gly1362Asp)
4g.15589579G>CCA356429612CC2D2Ac.4250G>C (p.Gly1417Ala)
c.4214G>C (p.Gly1405Ala)
c.4067G>C (p.Gly1356Ala)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.*1711G>C (n.*1711G>C)
c.3890G>C (p.Gly1297Ala)
n.1434G>C
n.4873G>C
c.3712G>C
c.2542G>C
c.4020G>C (n.4020G>C)
c.4232G>C (p.Gly1411Ala)
c.4085G>C (p.Gly1362Ala)
dbSNP gnomAD v4
4g.15589579G=CA1440707111CC2D2Ac.4250G= (p.Gly1417=)
c.4214G= (p.Gly1405=)
c.4067G= (p.Gly1356=)
c.443G= (p.Gly148=)
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c.3890G= (p.Gly1297=)
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c.4232G= (p.Gly1411=)
c.4085G= (p.Gly1362=)
4g.15589579G>TCA356429614CC2D2Ac.4250G>T (p.Gly1417Val)
c.4214G>T (p.Gly1405Val)
c.4067G>T (p.Gly1356Val)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.*1711G>T (n.*1711G>T)
c.3890G>T (p.Gly1297Val)
n.1434G>T
n.4873G>T
c.3712G>T
c.2542G>T
c.4020G>T (n.4020G>T)
c.4232G>T (p.Gly1411Val)
c.4085G>T (p.Gly1362Val)
4g.15589580T>ACA438390952CC2D2Ac.4251T>A (p.Gly1417=)
c.4215T>A (p.Gly1405=)
c.4068T>A (p.Gly1356=)
c.444T>A (p.Gly148=)
c.*1712T>A (n.*1712T>A)
c.3891T>A (p.Gly1297=)
n.1435T>A
n.4874T>A
c.3713T>A
c.2543T>A
c.4021T>A (n.4021T>A)
c.4233T>A (p.Gly1411=)
c.4086T>A (p.Gly1362=)
4g.15589580T>CCA438390953CC2D2Ac.4251T>C (p.Gly1417=)
c.4215T>C (p.Gly1405=)
c.4068T>C (p.Gly1356=)
c.444T>C (p.Gly148=)
c.*1712T>C (n.*1712T>C)
c.3891T>C (p.Gly1297=)
n.1435T>C
n.4874T>C
c.3713T>C
c.2543T>C
c.4021T>C (n.4021T>C)
c.4233T>C (p.Gly1411=)
c.4086T>C (p.Gly1362=)
gnomAD v4
4g.15589580T>GCA438390951CC2D2Ac.4251T>G (p.Gly1417=)
c.4215T>G (p.Gly1405=)
c.4068T>G (p.Gly1356=)
c.444T>G (p.Gly148=)
c.*1712T>G (n.*1712T>G)
c.3891T>G (p.Gly1297=)
n.1435T>G
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c.3713T>G
c.2543T>G
c.4021T>G (n.4021T>G)
c.4233T>G (p.Gly1411=)
c.4086T>G (p.Gly1362=)
4g.15589581_15589584dupCA2864354CC2D2Ac.4252_4255dup (p.Tyr1419SerfsTer17)
c.4216_4219dup (p.Tyr1407SerfsTer17)
c.4069_4072dup (p.Tyr1358SerfsTer17)
c.445_448dup (p.Tyr150SerfsTer17)
c.*1713_*1716dup (n.*1713_*1716dup)
c.3892_3895dup (p.Tyr1299SerfsTer17)
n.1436_1439dup
n.4875_4878dup
c.3714_3717dup
c.2544_2547dup
c.4022_4025dup (n.4022_4025dup)
c.4234_4237dup (p.Tyr1413SerfsTer17)
c.4087_4090dup (p.Tyr1364SerfsTer17)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.15589581C>ACA356429617CC2D2Ac.4252C>A (p.Arg1418Ser)
c.4216C>A (p.Arg1406Ser)
c.4069C>A (p.Arg1357Ser)
c.445C>A (p.Arg149Ser)
c.*1713C>A (n.*1713C>A)
c.3892C>A (p.Arg1298Ser)
n.1436C>A
n.4875C>A
c.3714C>A
c.2544C>A
c.4022C>A (n.4022C>A)
c.4234C>A (p.Arg1412Ser)
c.4087C>A (p.Arg1363Ser)
4g.15589581C=CA1440707112CC2D2Ac.4252C= (p.Arg1418=)
c.4216C= (p.Arg1406=)
c.4069C= (p.Arg1357=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.*1713C= (n.*1713C=)
c.3892C= (p.Arg1298=)
n.1436C=
n.4875C=
c.3714C=
c.2544C=
c.4022C= (n.4022C=)
c.4234C= (p.Arg1412=)
c.4087C= (p.Arg1363=)
4g.15589581C>GCA356429619CC2D2Ac.4252C>G (p.Arg1418Gly)
c.4216C>G (p.Arg1406Gly)
c.4069C>G (p.Arg1357Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.*1713C>G (n.*1713C>G)
c.3892C>G (p.Arg1298Gly)
n.1436C>G
n.4875C>G
c.3714C>G
c.2544C>G
c.4022C>G (n.4022C>G)
c.4234C>G (p.Arg1412Gly)
c.4087C>G (p.Arg1363Gly)
4g.15589581C>TCA2864355CC2D2Ac.4252C>T (p.Arg1418Cys)
c.4216C>T (p.Arg1406Cys)
c.4069C>T (p.Arg1357Cys)
c.445C>T (p.Arg149Cys)
c.*1713C>T (n.*1713C>T)
c.3892C>T (p.Arg1298Cys)
n.1436C>T
n.4875C>T
c.3714C>T
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c.4087C>T (p.Arg1363Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.15589582G>ACA2864356CC2D2Ac.4253G>A (p.Arg1418His)
c.4217G>A (p.Arg1406His)
c.4070G>A (p.Arg1357His)
c.446G>A (p.Arg149His)
c.*1714G>A (n.*1714G>A)
c.3893G>A (p.Arg1298His)
n.1437G>A
n.4876G>A
c.3715G>A
c.2545G>A
c.4023G>A (n.4023G>A)
c.4235G>A (p.Arg1412His)
c.4088G>A (p.Arg1363His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15589582G>CCA356429622CC2D2Ac.4253G>C (p.Arg1418Pro)
c.4217G>C (p.Arg1406Pro)
c.4070G>C (p.Arg1357Pro)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.*1714G>C (n.*1714G>C)
c.3893G>C (p.Arg1298Pro)
n.1437G>C
n.4876G>C
c.3715G>C
c.2545G>C
c.4023G>C (n.4023G>C)
c.4235G>C (p.Arg1412Pro)
c.4088G>C (p.Arg1363Pro)
4g.15589582G=CA1440707113CC2D2Ac.4253G= (p.Arg1418=)
c.4217G= (p.Arg1406=)
c.4070G= (p.Arg1357=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.*1714G= (n.*1714G=)
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c.4023G= (n.4023G=)
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c.4088G= (p.Arg1363=)
4g.15589582G>TCA356429625CC2D2Ac.4253G>T (p.Arg1418Leu)
c.4217G>T (p.Arg1406Leu)
c.4070G>T (p.Arg1357Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.3893G>T (p.Arg1298Leu)
n.1437G>T
n.4876G>T
c.3715G>T
c.2545G>T
c.4023G>T (n.4023G>T)
c.4235G>T (p.Arg1412Leu)
c.4088G>T (p.Arg1363Leu)
gnomAD v4
4g.15589583T>ACA438390954CC2D2Ac.4254T>A (p.Arg1418=)
c.4218T>A (p.Arg1406=)
c.4071T>A (p.Arg1357=)
c.447T>A (p.Arg149=)
c.*1715T>A (n.*1715T>A)
c.3894T>A (p.Arg1298=)
n.1438T>A
n.4877T>A
c.3716T>A
c.2546T>A
c.4024T>A (n.4024T>A)
c.4236T>A (p.Arg1412=)
c.4089T>A (p.Arg1363=)
4g.15589583T>CCA438390955CC2D2Ac.4254T>C (p.Arg1418=)
c.4218T>C (p.Arg1406=)
c.4071T>C (p.Arg1357=)
c.447T>C (p.Arg149=)
c.*1715T>C (n.*1715T>C)
c.3894T>C (p.Arg1298=)
n.1438T>C
n.4877T>C
c.3716T>C
c.2546T>C
c.4024T>C (n.4024T>C)
c.4236T>C (p.Arg1412=)
c.4089T>C (p.Arg1363=)
4g.15589583T>GCA438390956CC2D2Ac.4254T>G (p.Arg1418=)
c.4218T>G (p.Arg1406=)
c.4071T>G (p.Arg1357=)
c.447T>G (p.Arg149=)
c.*1715T>G (n.*1715T>G)
c.3894T>G (p.Arg1298=)
n.1438T>G
n.4877T>G
c.3716T>G
c.2546T>G
c.4024T>G (n.4024T>G)
c.4236T>G (p.Arg1412=)
c.4089T>G (p.Arg1363=)
4g.15589584T>ACA356429626CC2D2Ac.4255T>A (p.Tyr1419Asn)
c.4219T>A (p.Tyr1407Asn)
c.4072T>A (p.Tyr1358Asn)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.*1716T>A (n.*1716T>A)
c.3895T>A (p.Tyr1299Asn)
n.1439T>A
n.4878T>A
c.3717T>A
c.2547T>A
c.4025T>A (n.4025T>A)
c.4237T>A (p.Tyr1413Asn)
c.4090T>A (p.Tyr1364Asn)
4g.15589584T>CCA356429628CC2D2Ac.4255T>C (p.Tyr1419His)
c.4219T>C (p.Tyr1407His)
c.4072T>C (p.Tyr1358His)
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.*1716T>C (n.*1716T>C)
c.3895T>C (p.Tyr1299His)
n.1439T>C
n.4878T>C
c.3717T>C
c.2547T>C
c.4025T>C (n.4025T>C)
c.4237T>C (p.Tyr1413His)
c.4090T>C (p.Tyr1364His)
4g.15589584T>GCA356429629CC2D2Ac.4255T>G (p.Tyr1419Asp)
c.4219T>G (p.Tyr1407Asp)
c.4072T>G (p.Tyr1358Asp)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.*1716T>G (n.*1716T>G)
c.3895T>G (p.Tyr1299Asp)
n.1439T>G
n.4878T>G
c.3717T>G
c.2547T>G
c.4025T>G (n.4025T>G)
c.4237T>G (p.Tyr1413Asp)
c.4090T>G (p.Tyr1364Asp)
4g.15589585A>CCA356429630CC2D2Ac.4256A>C (p.Tyr1419Ser)
c.4220A>C (p.Tyr1407Ser)
c.4073A>C (p.Tyr1358Ser)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.*1717A>C (n.*1717A>C)
c.3896A>C (p.Tyr1299Ser)
n.1440A>C
n.4879A>C
c.3718A>C
c.2548A>C
c.4026A>C (n.4026A>C)
c.4238A>C (p.Tyr1413Ser)
c.4091A>C (p.Tyr1364Ser)
4g.15589585A>GCA356429631CC2D2Ac.4256A>G (p.Tyr1419Cys)
c.4220A>G (p.Tyr1407Cys)
c.4073A>G (p.Tyr1358Cys)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.*1717A>G (n.*1717A>G)
c.3896A>G (p.Tyr1299Cys)
n.1440A>G
n.4879A>G
c.3718A>G
c.2548A>G
c.4026A>G (n.4026A>G)
c.4238A>G (p.Tyr1413Cys)
c.4091A>G (p.Tyr1364Cys)
4g.15589585A>TCA356429632CC2D2Ac.4256A>T (p.Tyr1419Phe)
c.4220A>T (p.Tyr1407Phe)
c.4073A>T (p.Tyr1358Phe)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.*1717A>T (n.*1717A>T)
c.3896A>T (p.Tyr1299Phe)
n.1440A>T
n.4879A>T
c.3718A>T
c.2548A>T
c.4026A>T (n.4026A>T)
c.4238A>T (p.Tyr1413Phe)
c.4091A>T (p.Tyr1364Phe)
4g.15589586T>ACA356429633CC2D2Ac.4257T>A (p.Tyr1419Ter)
c.4221T>A (p.Tyr1407Ter)
c.4074T>A (p.Tyr1358Ter)
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
c.*1718T>A (n.*1718T>A)
c.3897T>A (p.Tyr1299Ter)
n.1441T>A
n.4880T>A
c.3719T>A
c.2549T>A
c.4027T>A (n.4027T>A)
c.4239T>A (p.Tyr1413Ter)
c.4092T>A (p.Tyr1364Ter)
4g.15589586T>CCA438390958CC2D2Ac.4257T>C (p.Tyr1419=)
c.4221T>C (p.Tyr1407=)
c.4074T>C (p.Tyr1358=)
c.450T>C (p.Tyr150=)
c.*1718T>C (n.*1718T>C)
c.3897T>C (p.Tyr1299=)
n.1441T>C
n.4880T>C
c.3719T>C
c.2549T>C
c.4027T>C (n.4027T>C)
c.4239T>C (p.Tyr1413=)
c.4092T>C (p.Tyr1364=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.15589586T>GCA356429634CC2D2Ac.4257T>G (p.Tyr1419Ter)
c.4221T>G (p.Tyr1407Ter)
c.4074T>G (p.Tyr1358Ter)
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
c.*1718T>G (n.*1718T>G)
c.3897T>G (p.Tyr1299Ter)
n.1441T>G
n.4880T>G
c.3719T>G
c.2549T>G
c.4027T>G (n.4027T>G)
c.4239T>G (p.Tyr1413Ter)
c.4092T>G (p.Tyr1364Ter)
4g.15589586T=CA1440707114CC2D2Ac.4257T= (p.Tyr1419=)
c.4221T= (p.Tyr1407=)
c.4074T= (p.Tyr1358=)
c.450T= (p.Tyr150=)
c.*1718T= (n.*1718T=)
c.3897T= (p.Tyr1299=)
n.1441T=
n.4880T=
c.3719T=
c.2549T=
c.4027T= (n.4027T=)
c.4239T= (p.Tyr1413=)
c.4092T= (p.Tyr1364=)
4g.15589587T>ACA356429636CC2D2Ac.4258T>A (p.Leu1420Ile)
c.4222T>A (p.Leu1408Ile)
c.4075T>A (p.Leu1359Ile)
c.451T>A (p.Leu151Ile)
c.*1719T>A (n.*1719T>A)
c.3898T>A (p.Leu1300Ile)
n.1442T>A
n.4881T>A
c.3720T>A
c.2550T>A
c.4028T>A (n.4028T>A)
c.4240T>A (p.Leu1414Ile)
c.4093T>A (p.Leu1365Ile)
4g.15589587T>CCA438390959CC2D2Ac.4258T>C (p.Leu1420=)
c.4222T>C (p.Leu1408=)
c.4075T>C (p.Leu1359=)
c.451T>C (p.Leu151=)
c.*1719T>C (n.*1719T>C)
c.3898T>C (p.Leu1300=)
n.1442T>C
n.4881T>C
c.3720T>C
c.2550T>C
c.4028T>C (n.4028T>C)
c.4240T>C (p.Leu1414=)
c.4093T>C (p.Leu1365=)
ClinVar
4g.15589587T>GCA356429638CC2D2Ac.4258T>G (p.Leu1420Val)
c.4222T>G (p.Leu1408Val)
c.4075T>G (p.Leu1359Val)
c.451T>G (p.Leu151Val)
c.*1719T>G (n.*1719T>G)
c.3898T>G (p.Leu1300Val)
n.1442T>G
n.4881T>G
c.3720T>G
c.2550T>G
c.4028T>G (n.4028T>G)
c.4240T>G (p.Leu1414Val)
c.4093T>G (p.Leu1365Val)
4g.15589588T>ACA356429640CC2D2Ac.4259T>A (p.Leu1420Ter)
c.4223T>A (p.Leu1408Ter)
c.4076T>A (p.Leu1359Ter)
c.452T>A (p.Leu151Ter)
c.*1720T>A (n.*1720T>A)
c.3899T>A (p.Leu1300Ter)
n.1443T>A
n.4882T>A
c.3721T>A
c.2551T>A
c.4029T>A (n.4029T>A)
c.4241T>A (p.Leu1414Ter)
c.4094T>A (p.Leu1365Ter)
4g.15589588T>CCA356429641CC2D2Ac.4259T>C (p.Leu1420Ser)
c.4223T>C (p.Leu1408Ser)
c.4076T>C (p.Leu1359Ser)
c.452T>C (p.Leu151Ser)
c.*1720T>C (n.*1720T>C)
c.3899T>C (p.Leu1300Ser)
n.1443T>C
n.4882T>C
c.3721T>C
c.2551T>C
c.4029T>C (n.4029T>C)
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c.4094T>C (p.Leu1365Ser)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched