UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.155853660C>A | CA355143839 | SLC33A1 | c.338G>T (p.Ser113Ile) c.-288G>T (n.-288G>T) n.1699G>T | |
| 3 | g.155853660C>G | CA355143840 | SLC33A1 | c.338G>C (p.Ser113Thr) c.-288G>C (n.-288G>C) n.1699G>C | |
| 3 | g.155853660C>T | CA355143841 | SLC33A1 | c.338G>A (p.Ser113Asn) c.-288G>A (n.-288G>A) n.1699G>A | |
| 3 | g.155853661T>A | CA355143843 | SLC33A1 | c.337A>T (p.Ser113Cys) c.-289A>T (n.-289A>T) n.1698A>T | |
| 3 | g.155853661T>C | CA355143844 | SLC33A1 | c.337A>G (p.Ser113Gly) c.-289A>G (n.-289A>G) n.1698A>G | |
| 3 | g.155853661T>G | CA355143842 | SLC33A1 | c.337A>C (p.Ser113Arg) c.-289A>C (n.-289A>C) n.1698A>C | |
| 3 | g.155853662G>A | CA436690852 | SLC33A1 | c.336C>T (p.Phe112=) c.-290C>T (n.-290C>T) n.1697C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853662G>C | CA355143845 | SLC33A1 | c.336C>G (p.Phe112Leu) c.-290C>G (n.-290C>G) n.1697C>G | |
| 3 | g.155853662G= | CA1413104100 | SLC33A1 | c.336C= (p.Phe112=) c.-290C= (n.-290C=) n.1697C= | |
| 3 | g.155853662G>T | CA85833625 | SLC33A1 | c.336C>A (p.Phe112Leu) c.-290C>A (n.-290C>A) n.1697C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853663A>C | CA355143846 | SLC33A1 | c.335T>G (p.Phe112Cys) c.-291T>G (n.-291T>G) n.1696T>G | |
| 3 | g.155853663A>G | CA355143847 | SLC33A1 | c.335T>C (p.Phe112Ser) c.-291T>C (n.-291T>C) n.1696T>C | |
| 3 | g.155853663A>T | CA355143848 | SLC33A1 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.-291T>A (n.-291T>A) n.1696T>A | |
| 3 | g.155853664A>C | CA355143851 | SLC33A1 | c.334T>G (p.Phe112Val) c.-292T>G (n.-292T>G) n.1695T>G | |
| 3 | g.155853664A>G | CA355143849 | SLC33A1 | c.334T>C (p.Phe112Leu) c.-292T>C (n.-292T>C) n.1695T>C | |
| 3 | g.155853664A>T | CA355143850 | SLC33A1 | c.334T>A (p.Phe112Ile) c.-292T>A (n.-292T>A) n.1695T>A | |
| 3 | g.155853665G>A | CA436690853 | SLC33A1 | c.333C>T (p.Phe111=) c.-293C>T (n.-293C>T) n.1694C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853665G>C | CA355143852 | SLC33A1 | c.333C>G (p.Phe111Leu) c.-293C>G (n.-293C>G) n.1694C>G | |
| 3 | g.155853665G= | CA1413104105 | SLC33A1 | c.333C= (p.Phe111=) c.-293C= (n.-293C=) n.1694C= | |
| 3 | g.155853665G>T | CA355143853 | SLC33A1 | c.333C>A (p.Phe111Leu) c.-293C>A (n.-293C>A) n.1694C>A | |
| 3 | g.155853666A>C | CA355143854 | SLC33A1 | c.332T>G (p.Phe111Cys) c.-294T>G (n.-294T>G) n.1693T>G | |
| 3 | g.155853666A>G | CA355143855 | SLC33A1 | c.332T>C (p.Phe111Ser) c.-294T>C (n.-294T>C) n.1693T>C | |
| 3 | g.155853666A>T | CA355143856 | SLC33A1 | c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.-294T>A (n.-294T>A) n.1693T>A | |
| 3 | g.155853667A>C | CA355143857 | SLC33A1 | c.331T>G (p.Phe111Val) c.-295T>G (n.-295T>G) n.1692T>G | |
| 3 | g.155853667A>G | CA355143859 | SLC33A1 | c.331T>C (p.Phe111Leu) c.-295T>C (n.-295T>C) n.1692T>C | |
| 3 | g.155853667A>T | CA355143858 | SLC33A1 | c.331T>A (p.Phe111Ile) c.-295T>A (n.-295T>A) n.1692T>A | |
| 3 | g.155853668A>C | CA436690857 | SLC33A1 | c.330T>G (p.Ala110=) c.-296T>G (n.-296T>G) n.1691T>G | |
| 3 | g.155853668A>G | CA436690856 | SLC33A1 | c.330T>C (p.Ala110=) c.-296T>C (n.-296T>C) n.1691T>C | |
| 3 | g.155853668A>T | CA436690855 | SLC33A1 | c.330T>A (p.Ala110=) c.-296T>A (n.-296T>A) n.1691T>A | |
| 3 | g.155853669G>A | CA355143860 | SLC33A1 | c.329C>T (p.Ala110Val) c.-297C>T (n.-297C>T) n.1690C>T | |
| 3 | g.155853669G>C | CA355143861 | SLC33A1 | c.329C>G (p.Ala110Gly) c.-297C>G (n.-297C>G) n.1690C>G | |
| 3 | g.155853669G>T | CA355143862 | SLC33A1 | c.329C>A (p.Ala110Asp) c.-297C>A (n.-297C>A) n.1690C>A | |
| 3 | g.155853670C>A | CA355143863 | SLC33A1 | c.328G>T (p.Ala110Ser) c.-298G>T (n.-298G>T) n.1689G>T | |
| 3 | g.155853670C= | CA1413104110 | SLC33A1 | c.328G= (p.Ala110=) c.-298G= (n.-298G=) n.1689G= | |
| 3 | g.155853670C>G | CA129162 | SLC33A1 | c.328G>C (p.Ala110Pro) c.-298G>C (n.-298G>C) n.1689G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853670C>T | CA355143864 | SLC33A1 | c.328G>A (p.Ala110Thr) c.-298G>A (n.-298G>A) n.1689G>A | |
| 3 | g.155853671T>A | CA355143865 | SLC33A1 | c.327A>T (p.Gln109His) c.-299A>T (n.-299A>T) n.1688A>T | |
| 3 | g.155853671T>C | CA2677428 | SLC33A1 | c.327A>G (p.Gln109=) c.-299A>G (n.-299A>G) n.1688A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853671T>G | CA355143866 | SLC33A1 | c.327A>C (p.Gln109His) c.-299A>C (n.-299A>C) n.1688A>C | |
| 3 | g.155853671T= | CA1413104118 | SLC33A1 | c.327A= (p.Gln109=) c.-299A= (n.-299A=) n.1688A= | |
| 3 | g.155853672T>A | CA355143867 | SLC33A1 | c.326A>T (p.Gln109Leu) c.-300A>T (n.-300A>T) n.1687A>T | |
| 3 | g.155853672T>C | CA355143868 | SLC33A1 | c.326A>G (p.Gln109Arg) c.-300A>G (n.-300A>G) n.1687A>G | |
| 3 | g.155853672T>G | CA355143869 | SLC33A1 | c.326A>C (p.Gln109Pro) c.-300A>C (n.-300A>C) n.1687A>C | |
| 3 | g.155853673G>A | CA355143872 | SLC33A1 | c.325C>T (p.Gln109Ter) c.-301C>T (n.-301C>T) n.1686C>T | |
| 3 | g.155853673G>C | CA355143871 | SLC33A1 | c.325C>G (p.Gln109Glu) c.-301C>G (n.-301C>G) n.1686C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853673G= | CA1413104124 | SLC33A1 | c.325C= (p.Gln109=) c.-301C= (n.-301C=) n.1686C= | |
| 3 | g.155853673G>T | CA355143870 | SLC33A1 | c.325C>A (p.Gln109Lys) c.-301C>A (n.-301C>A) n.1686C>A | |
| 3 | g.155853674G>A | CA436690863 | SLC33A1 | c.324C>T (p.Asp108=) c.-302C>T (n.-302C>T) n.1685C>T | COSMIC |
| 3 | g.155853674G>C | CA355143874 | SLC33A1 | c.324C>G (p.Asp108Glu) c.-302C>G (n.-302C>G) n.1685C>G | |
| 3 | g.155853674G>T | CA355143873 | SLC33A1 | c.324C>A (p.Asp108Glu) c.-302C>A (n.-302C>A) n.1685C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853675T>A | CA355143877 | SLC33A1 | c.323A>T (p.Asp108Val) c.-303A>T (n.-303A>T) n.1684A>T | |
| 3 | g.155853675T>C | CA355143875 | SLC33A1 | c.323A>G (p.Asp108Gly) c.-303A>G (n.-303A>G) n.1684A>G | |
| 3 | g.155853675T>G | CA355143876 | SLC33A1 | c.323A>C (p.Asp108Ala) c.-303A>C (n.-303A>C) n.1684A>C | |
| 3 | g.155853676C>A | CA355143878 | SLC33A1 | c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.-304G>T (n.-304G>T) n.1683G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853676C>G | CA355143879 | SLC33A1 | c.322G>C (p.Asp108His) c.-304G>C (n.-304G>C) n.1683G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853676C>T | CA355143880 | SLC33A1 | c.322G>A (p.Asp108Asn) c.-304G>A (n.-304G>A) n.1683G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853677T>A | CA436690865 | SLC33A1 | c.321A>T (p.Thr107=) c.-305A>T (n.-305A>T) n.1682A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853677T>C | CA436690866 | SLC33A1 | c.321A>G (p.Thr107=) c.-305A>G (n.-305A>G) n.1682A>G | |
| 3 | g.155853677T>G | CA436690867 | SLC33A1 | c.321A>C (p.Thr107=) c.-305A>C (n.-305A>C) n.1682A>C | |
| 3 | g.155853678G>A | CA355143881 | SLC33A1 | c.320C>T (p.Thr107Ile) c.-306C>T (n.-306C>T) n.1681C>T | |
| 3 | g.155853678G>C | CA355143882 | SLC33A1 | c.320C>G (p.Thr107Arg) c.-306C>G (n.-306C>G) n.1681C>G | |
| 3 | g.155853678G>T | CA355143883 | SLC33A1 | c.320C>A (p.Thr107Lys) c.-306C>A (n.-306C>A) n.1681C>A | |
| 3 | g.155853679T>A | CA355143884 | SLC33A1 | c.319A>T (p.Thr107Ser) c.-307A>T (n.-307A>T) n.1680A>T | |
| 3 | g.155853679T>C | CA2677429 | SLC33A1 | c.319A>G (p.Thr107Ala) c.-307A>G (n.-307A>G) n.1680A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853679T>G | CA355143885 | SLC33A1 | c.319A>C (p.Thr107Pro) c.-307A>C (n.-307A>C) n.1680A>C | |
| 3 | g.155853679T= | CA1413104127 | SLC33A1 | c.319A= (p.Thr107=) c.-307A= (n.-307A=) n.1680A= | |
| 3 | g.155853680A>C | CA355143886 | SLC33A1 | c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.-308T>G (n.-308T>G) n.1679T>G | |
| 3 | g.155853680A>G | CA436690869 | SLC33A1 | c.318T>C (p.Tyr106=) c.-308T>C (n.-308T>C) n.1679T>C | |
| 3 | g.155853680A>T | CA355143887 | SLC33A1 | c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.-308T>A (n.-308T>A) n.1679T>A | |
| 3 | g.155853681T>A | CA355143889 | SLC33A1 | c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.-309A>T (n.-309A>T) n.1678A>T | |
| 3 | g.155853681T>C | CA355143888 | SLC33A1 | c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.-309A>G (n.-309A>G) n.1678A>G | ClinVar |
| 3 | g.155853681T>G | CA2677430 | SLC33A1 | c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.-309A>C (n.-309A>C) n.1678A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853681T= | CA1413104131 | SLC33A1 | c.317A= (p.Tyr106=) c.-309A= (n.-309A=) n.1678A= | |
| 3 | g.155853682A>C | CA355143890 | SLC33A1 | c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.-310T>G (n.-310T>G) n.1677T>G | |
| 3 | g.155853682A>G | CA355143891 | SLC33A1 | c.316T>C (p.Tyr106His) c.-310T>C (n.-310T>C) n.1677T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853682A>T | CA355143892 | SLC33A1 | c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.-310T>A (n.-310T>A) n.1677T>A | |
| 3 | g.155853683G>A | CA436690871 | SLC33A1 | c.315C>T (p.Ser105=) c.-311C>T (n.-311C>T) n.1676C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853683G>C | CA355143893 | SLC33A1 | c.315C>G (p.Ser105Arg) c.-311C>G (n.-311C>G) n.1676C>G | |
| 3 | g.155853683G= | CA1413104134 | SLC33A1 | c.315C= (p.Ser105=) c.-311C= (n.-311C=) n.1676C= | |
| 3 | g.155853683G>T | CA355143894 | SLC33A1 | c.315C>A (p.Ser105Arg) c.-311C>A (n.-311C>A) n.1676C>A | |
| 3 | g.155853684C>A | CA355143895 | SLC33A1 | c.314G>T (p.Ser105Ile) c.-312G>T (n.-312G>T) n.1675G>T | |
| 3 | g.155853684C>G | CA355143896 | SLC33A1 | c.314G>C (p.Ser105Thr) c.-312G>C (n.-312G>C) n.1675G>C | |
| 3 | g.155853684C>T | CA355143897 | SLC33A1 | c.314G>A (p.Ser105Asn) c.-312G>A (n.-312G>A) n.1675G>A | |
| 3 | g.155853685T>A | CA355143898 | SLC33A1 | c.313A>T (p.Ser105Cys) c.-313A>T (n.-313A>T) n.1674A>T | |
| 3 | g.155853685T>C | CA355143899 | SLC33A1 | c.313A>G (p.Ser105Gly) c.-313A>G (n.-313A>G) n.1674A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853685T>G | CA355143900 | SLC33A1 | c.313A>C (p.Ser105Arg) c.-313A>C (n.-313A>C) n.1674A>C | |
| 3 | g.155853685T= | CA1413104137 | SLC33A1 | c.313A= (p.Ser105=) c.-313A= (n.-313A=) n.1674A= | |
| 3 | g.155853686A>C | CA436690873 | SLC33A1 | c.312T>G (p.Val104=) c.-314T>G (n.-314T>G) n.1673T>G | |
| 3 | g.155853686A>G | CA436690874 | SLC33A1 | c.312T>C (p.Val104=) c.-314T>C (n.-314T>C) n.1673T>C | |
| 3 | g.155853686A>T | CA436690875 | SLC33A1 | c.312T>A (p.Val104=) c.-314T>A (n.-314T>A) n.1673T>A | |
| 3 | g.155853687A= | CA1413104139 | SLC33A1 | c.311T= (p.Val104=) c.-315T= (n.-315T=) n.1672T= | |
| 3 | g.155853687A>C | CA355143902 | SLC33A1 | c.311T>G (p.Val104Gly) c.-315T>G (n.-315T>G) n.1672T>G | |
| 3 | g.155853687A>G | CA85833635 | SLC33A1 | c.311T>C (p.Val104Ala) c.-315T>C (n.-315T>C) n.1672T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853687A>T | CA355143901 | SLC33A1 | c.311T>A (p.Val104Asp) c.-315T>A (n.-315T>A) n.1672T>A | |
| 3 | g.155853688C>A | CA2677431 | SLC33A1 | c.310G>T (p.Val104Phe) c.-316G>T (n.-316G>T) n.1671G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853688C= | CA1413104143 | SLC33A1 | c.310G= (p.Val104=) c.-316G= (n.-316G=) n.1671G= | |
| 3 | g.155853688C>G | CA355143903 | SLC33A1 | c.310G>C (p.Val104Leu) c.-316G>C (n.-316G>C) n.1671G>C | |
| 3 | g.155853688C>T | CA2677432 | SLC33A1 | c.310G>A (p.Val104Ile) c.-316G>A (n.-316G>A) n.1671G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853689A>C | CA355143904 | SLC33A1 | c.309T>G (p.Asn103Lys) c.-317T>G (n.-317T>G) n.1670T>G | |
| 3 | g.155853689A>G | CA436690879 | SLC33A1 | c.309T>C (p.Asn103=) c.-317T>C (n.-317T>C) n.1670T>C | |
| 3 | g.155853689A>T | CA355143905 | SLC33A1 | c.309T>A (p.Asn103Lys) c.-317T>A (n.-317T>A) n.1670T>A | |
| 3 | g.155853690T>A | CA355143906 | SLC33A1 | c.308A>T (p.Asn103Ile) c.-318A>T (n.-318A>T) n.1669A>T | |
| 3 | g.155853690T>C | CA355143907 | SLC33A1 | c.308A>G (p.Asn103Ser) c.-318A>G (n.-318A>G) n.1669A>G | |
| 3 | g.155853690T>G | CA355143908 | SLC33A1 | c.308A>C (p.Asn103Thr) c.-318A>C (n.-318A>C) n.1669A>C | |
| 3 | g.155853691T>A | CA355143909 | SLC33A1 | c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.-319A>T (n.-319A>T) n.1668A>T | |
| 3 | g.155853691T>C | CA355143910 | SLC33A1 | c.307A>G (p.Asn103Asp) c.-319A>G (n.-319A>G) n.1668A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853691T>G | CA355143911 | SLC33A1 | c.307A>C (p.Asn103His) c.-319A>C (n.-319A>C) n.1668A>C | |
| 3 | g.155853692T>A | CA355143912 | SLC33A1 | c.306A>T (p.Lys102Asn) c.-320A>T (n.-320A>T) n.1667A>T | |
| 3 | g.155853692T>C | CA436690882 | SLC33A1 | c.306A>G (p.Lys102=) c.-320A>G (n.-320A>G) n.1667A>G | |
| 3 | g.155853692T>G | CA355143913 | SLC33A1 | c.306A>C (p.Lys102Asn) c.-320A>C (n.-320A>C) n.1667A>C | |
| 3 | g.155853693T>A | CA355143916 | SLC33A1 | c.305A>T (p.Lys102Ile) c.-321A>T (n.-321A>T) n.1666A>T | |
| 3 | g.155853693T>C | CA355143914 | SLC33A1 | c.305A>G (p.Lys102Arg) c.-321A>G (n.-321A>G) n.1666A>G | |
| 3 | g.155853693T>G | CA355143915 | SLC33A1 | c.305A>C (p.Lys102Thr) c.-321A>C (n.-321A>C) n.1666A>C | |
| 3 | g.155853694T>A | CA355143917 | SLC33A1 | c.304A>T (p.Lys102Ter) c.-322A>T (n.-322A>T) n.1665A>T | |
| 3 | g.155853694T>C | CA355143918 | SLC33A1 | c.304A>G (p.Lys102Glu) c.-322A>G (n.-322A>G) n.1665A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853694T>G | CA355143919 | SLC33A1 | c.304A>C (p.Lys102Gln) c.-322A>C (n.-322A>C) n.1665A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853694T= | CA1413104146 | SLC33A1 | c.304A= (p.Lys102=) c.-322A= (n.-322A=) n.1665A= | |
| 3 | g.155853695G>A | CA436690886 | SLC33A1 | c.303C>T (p.Ser101=) c.-323C>T (n.-323C>T) n.1664C>T | |
| 3 | g.155853695G>C | CA355143920 | SLC33A1 | c.303C>G (p.Ser101Arg) c.-323C>G (n.-323C>G) n.1664C>G | |
| 3 | g.155853695G>T | CA355143921 | SLC33A1 | c.303C>A (p.Ser101Arg) c.-323C>A (n.-323C>A) n.1664C>A | |
| 3 | g.155853696C>A | CA355143922 | SLC33A1 | c.302G>T (p.Ser101Ile) c.-324G>T (n.-324G>T) n.1663G>T | |
| 3 | g.155853696C>G | CA355143923 | SLC33A1 | c.302G>C (p.Ser101Thr) c.-324G>C (n.-324G>C) n.1663G>C | |
| 3 | g.155853696C>T | CA355143924 | SLC33A1 | c.302G>A (p.Ser101Asn) c.-324G>A (n.-324G>A) n.1663G>A | |
| 3 | g.155853697T>A | CA355143925 | SLC33A1 | c.301A>T (p.Ser101Cys) c.-325A>T (n.-325A>T) n.1662A>T | |
| 3 | g.155853697T>C | CA355143926 | SLC33A1 | c.301A>G (p.Ser101Gly) c.-325A>G (n.-325A>G) n.1662A>G | |
| 3 | g.155853697T>G | CA355143927 | SLC33A1 | c.301A>C (p.Ser101Arg) c.-325A>C (n.-325A>C) n.1662A>C | |
| 3 | g.155853698T>A | CA355143928 | SLC33A1 | c.300A>T (p.Gln100His) c.-326A>T (n.-326A>T) n.1661A>T | |
| 3 | g.155853698T>C | CA436690888 | SLC33A1 | c.300A>G (p.Gln100=) c.-326A>G (n.-326A>G) n.1661A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853698T>G | CA355143929 | SLC33A1 | c.300A>C (p.Gln100His) c.-326A>C (n.-326A>C) n.1661A>C | |
| 3 | g.155853698T= | CA1413104148 | SLC33A1 | c.300A= (p.Gln100=) c.-326A= (n.-326A=) n.1661A= | |
| 3 | g.155853699T>A | CA355143931 | SLC33A1 | c.299A>T (p.Gln100Leu) c.-327A>T (n.-327A>T) n.1660A>T | |
| 3 | g.155853699T>C | CA355143932 | SLC33A1 | c.299A>G (p.Gln100Arg) c.-327A>G (n.-327A>G) n.1660A>G | |
| 3 | g.155853699T>G | CA355143930 | SLC33A1 | c.299A>C (p.Gln100Pro) c.-327A>C (n.-327A>C) n.1660A>C | |
| 3 | g.155853700G>A | CA355143933 | SLC33A1 | c.298C>T (p.Gln100Ter) c.-328C>T (n.-328C>T) n.1659C>T | |
| 3 | g.155853700G>C | CA355143935 | SLC33A1 | c.298C>G (p.Gln100Glu) c.-328C>G (n.-328C>G) n.1659C>G | |
| 3 | g.155853700G>T | CA355143934 | SLC33A1 | c.298C>A (p.Gln100Lys) c.-328C>A (n.-328C>A) n.1659C>A | |
| 3 | g.155853701del | CA2668278587 | SLC33A1 | c.297del (p.Leu99PhefsTer?) c.-329del (n.-329del) n.1658del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853701C>A | CA355143936 | SLC33A1 | c.297G>T (p.Leu99Phe) c.-329G>T (n.-329G>T) n.1658G>T | |
| 3 | g.155853701C>G | CA355143937 | SLC33A1 | c.297G>C (p.Leu99Phe) c.-329G>C (n.-329G>C) n.1658G>C | |
| 3 | g.155853701C>T | CA436690546 | SLC33A1 | c.297G>A (p.Leu99=) c.-329G>A (n.-329G>A) n.1658G>A | |
| 3 | g.155853701_155853702delinsCA | CA1413104151 | SLC33A1 | c.296_297delinsTG (p.Leu99=) c.-330_-329delinsTG (n.-330_-329delinsTG) n.1657_1658delinsTG | |
| 3 | g.155853702A>C | CA355143938 | SLC33A1 | c.296T>G (p.Leu99Trp) c.-330T>G (n.-330T>G) n.1657T>G | |
| 3 | g.155853702A>G | CA355143939 | SLC33A1 | c.296T>C (p.Leu99Ser) c.-330T>C (n.-330T>C) n.1657T>C | |
| 3 | g.155853702A>T | CA355143940 | SLC33A1 | c.296T>A (p.Leu99Ter) c.-330T>A (n.-330T>A) n.1657T>A | |
| 3 | g.155853705del | CA85833639 | SLC33A1 | c.296del (p.Leu99CysfsTer?) c.-330del (n.-330del) n.1657del | dbSNP |
| 3 | g.155853703A>C | CA355143941 | SLC33A1 | c.295T>G (p.Leu99Val) c.-331T>G (n.-331T>G) n.1656T>G | |
| 3 | g.155853703A>G | CA436690551 | SLC33A1 | c.295T>C (p.Leu99=) c.-331T>C (n.-331T>C) n.1656T>C | |
| 3 | g.155853703A>T | CA355143942 | SLC33A1 | c.295T>A (p.Leu99Met) c.-331T>A (n.-331T>A) n.1656T>A | |
| 3 | g.155853704A>C | CA355143943 | SLC33A1 | c.294T>G (p.Ile98Met) c.-332T>G (n.-332T>G) n.1655T>G | |
| 3 | g.155853704A>G | CA436690552 | SLC33A1 | c.294T>C (p.Ile98=) c.-332T>C (n.-332T>C) n.1655T>C | |
| 3 | g.155853704A>T | CA436690554 | SLC33A1 | c.294T>A (p.Ile98=) c.-332T>A (n.-332T>A) n.1655T>A | |
| 3 | g.155853705A>C | CA355143944 | SLC33A1 | c.293T>G (p.Ile98Ser) c.-333T>G (n.-333T>G) n.1654T>G | |
| 3 | g.155853705A>G | CA355143945 | SLC33A1 | c.293T>C (p.Ile98Thr) c.-333T>C (n.-333T>C) n.1654T>C | |
| 3 | g.155853705A>T | CA355143946 | SLC33A1 | c.293T>A (p.Ile98Asn) c.-333T>A (n.-333T>A) n.1654T>A | |
| 3 | g.155853706T>A | CA355143948 | SLC33A1 | c.292A>T (p.Ile98Phe) c.-334A>T (n.-334A>T) n.1653A>T | |
| 3 | g.155853706T>C | CA355143947 | SLC33A1 | c.292A>G (p.Ile98Val) c.-334A>G (n.-334A>G) n.1653A>G | |
| 3 | g.155853706T>G | CA85833648 | SLC33A1 | c.292A>C (p.Ile98Leu) c.-334A>C (n.-334A>C) n.1653A>C | dbSNP |
| 3 | g.155853706T= | CA1413104154 | SLC33A1 | c.292A= (p.Ile98=) c.-334A= (n.-334A=) n.1653A= | |
| 3 | g.155853707G>A | CA436690557 | SLC33A1 | c.291C>T (p.Leu97=) c.-335C>T (n.-335C>T) n.1652C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155853707G>C | CA436690558 | SLC33A1 | c.291C>G (p.Leu97=) c.-335C>G (n.-335C>G) n.1652C>G | |
| 3 | g.155853707G= | CA1413104159 | SLC33A1 | c.291C= (p.Leu97=) c.-335C= (n.-335C=) n.1652C= | |
| 3 | g.155853707G>T | CA2677433 | SLC33A1 | c.291C>A (p.Leu97=) c.-335C>A (n.-335C>A) n.1652C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853708A>C | CA355143949 | SLC33A1 | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.-336T>G (n.-336T>G) n.1651T>G | |
| 3 | g.155853708A>G | CA355143950 | SLC33A1 | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.-336T>C (n.-336T>C) n.1651T>C | |
| 3 | g.155853708A>T | CA355143951 | SLC33A1 | c.290T>A (p.Leu97His) c.-336T>A (n.-336T>A) n.1651T>A | |
| 3 | g.155853709G>A | CA355143952 | SLC33A1 | c.289C>T (p.Leu97Phe) c.-337C>T (n.-337C>T) n.1650C>T | dbSNP |
| 3 | g.155853709G>C | CA355143953 | SLC33A1 | c.289C>G (p.Leu97Val) c.-337C>G (n.-337C>G) n.1650C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853709G= | CA1413104161 | SLC33A1 | c.289C= (p.Leu97=) c.-337C= (n.-337C=) n.1650C= | |
| 3 | g.155853709G>T | CA355143954 | SLC33A1 | c.289C>A (p.Leu97Ile) c.-337C>A (n.-337C>A) n.1650C>A | |
| 3 | g.155853710T>A | CA436690561 | SLC33A1 | c.288A>T (p.Pro96=) c.-338A>T (n.-338A>T) n.1649A>T | |
| 3 | g.155853710T>C | CA436690562 | SLC33A1 | c.288A>G (p.Pro96=) c.-338A>G (n.-338A>G) n.1649A>G | |
| 3 | g.155853710T>G | CA2677434 | SLC33A1 | c.288A>C (p.Pro96=) c.-338A>C (n.-338A>C) n.1649A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853710T= | CA1413104167 | SLC33A1 | c.288A= (p.Pro96=) c.-338A= (n.-338A=) n.1649A= | |
| 3 | g.155853711G>A | CA355143955 | SLC33A1 | c.287C>T (p.Pro96Leu) c.-339C>T (n.-339C>T) n.1648C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853711G>C | CA355143956 | SLC33A1 | c.287C>G (p.Pro96Arg) c.-339C>G (n.-339C>G) n.1648C>G | |
| 3 | g.155853711G= | CA1413104170 | SLC33A1 | c.287C= (p.Pro96=) c.-339C= (n.-339C=) n.1648C= | |
| 3 | g.155853711G>T | CA355143957 | SLC33A1 | c.287C>A (p.Pro96Gln) c.-339C>A (n.-339C>A) n.1648C>A | |
| 3 | g.155853712G>A | CA355143960 | SLC33A1 | c.286C>T (p.Pro96Ser) c.-340C>T (n.-340C>T) n.1647C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853712G>C | CA355143959 | SLC33A1 | c.286C>G (p.Pro96Ala) c.-340C>G (n.-340C>G) n.1647C>G | |
| 3 | g.155853712G= | CA1413104174 | SLC33A1 | c.286C= (p.Pro96=) c.-340C= (n.-340C=) n.1647C= | |
| 3 | g.155853712G>T | CA355143958 | SLC33A1 | c.286C>A (p.Pro96Thr) c.-340C>A (n.-340C>A) n.1647C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853713G>A | CA436690569 | SLC33A1 | c.285C>T (p.Ile95=) c.-341C>T (n.-341C>T) n.1646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853713G>C | CA355143961 | SLC33A1 | c.285C>G (p.Ile95Met) c.-341C>G (n.-341C>G) n.1646C>G | |
| 3 | g.155853713G= | CA1413104177 | SLC33A1 | c.285C= (p.Ile95=) c.-341C= (n.-341C=) n.1646C= | |
| 3 | g.155853713G>T | CA436690567 | SLC33A1 | c.285C>A (p.Ile95=) c.-341C>A (n.-341C>A) n.1646C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853714A>C | CA355143962 | SLC33A1 | c.284T>G (p.Ile95Ser) c.-342T>G (n.-342T>G) n.1645T>G | |
| 3 | g.155853714A>G | CA355143963 | SLC33A1 | c.284T>C (p.Ile95Thr) c.-342T>C (n.-342T>C) n.1645T>C | |
| 3 | g.155853714A>T | CA355143964 | SLC33A1 | c.284T>A (p.Ile95Asn) c.-342T>A (n.-342T>A) n.1645T>A | |
| 3 | g.155853715T>A | CA355143965 | SLC33A1 | c.283A>T (p.Ile95Phe) c.-343A>T (n.-343A>T) n.1644A>T | |
| 3 | g.155853715T>C | CA355143966 | SLC33A1 | c.283A>G (p.Ile95Val) c.-343A>G (n.-343A>G) n.1644A>G | |
| 3 | g.155853715T>G | CA355143967 | SLC33A1 | c.283A>C (p.Ile95Leu) c.-343A>C (n.-343A>C) n.1644A>C | |
| 3 | g.155853716G>A | CA436690572 | SLC33A1 | c.282C>T (p.Ser94=) c.-344C>T (n.-344C>T) n.1643C>T | |
| 3 | g.155853716G>C | CA355143969 | SLC33A1 | c.282C>G (p.Ser94Arg) c.-344C>G (n.-344C>G) n.1643C>G | |
| 3 | g.155853716G>T | CA355143968 | SLC33A1 | c.282C>A (p.Ser94Arg) c.-344C>A (n.-344C>A) n.1643C>A | |
| 3 | g.155853717C>A | CA355143970 | SLC33A1 | c.281G>T (p.Ser94Ile) c.-345G>T (n.-345G>T) n.1642G>T | |
| 3 | g.155853717C= | CA1413104179 | SLC33A1 | c.281G= (p.Ser94=) c.-345G= (n.-345G=) n.1642G= | |
| 3 | g.155853717C>G | CA355143971 | SLC33A1 | c.281G>C (p.Ser94Thr) c.-345G>C (n.-345G>C) n.1642G>C | |
| 3 | g.155853717C>T | CA355143972 | SLC33A1 | c.281G>A (p.Ser94Asn) c.-345G>A (n.-345G>A) n.1642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853718T>A | CA2677435 | SLC33A1 | c.280A>T (p.Ser94Cys) c.-346A>T (n.-346A>T) n.1641A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853718T>C | CA355143973 | SLC33A1 | c.280A>G (p.Ser94Gly) c.-346A>G (n.-346A>G) n.1641A>G | |
| 3 | g.155853718T>G | CA355143974 | SLC33A1 | c.280A>C (p.Ser94Arg) c.-346A>C (n.-346A>C) n.1641A>C | |
| 3 | g.155853718T= | CA1413104183 | SLC33A1 | c.280A= (p.Ser94=) c.-346A= (n.-346A=) n.1641A= | |
| 3 | g.155853719_155853739del | CA2668278588 | SLC33A1 | c.260_280del (p.Ile87_Gly93del) c.-366_-346del (n.-366_-346del) n.1621_1641del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853719T>A | CA436690579 | SLC33A1 | c.279A>T (p.Gly93=) c.-347A>T (n.-347A>T) n.1640A>T | |
| 3 | g.155853719T>C | CA436690580 | SLC33A1 | c.279A>G (p.Gly93=) c.-347A>G (n.-347A>G) n.1640A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853719T>G | CA436690581 | SLC33A1 | c.279A>C (p.Gly93=) c.-347A>C (n.-347A>C) n.1640A>C | |
| 3 | g.155853719T= | CA1413104187 | SLC33A1 | c.279A= (p.Gly93=) c.-347A= (n.-347A=) n.1640A= | |
| 3 | g.155853720C>A | CA355143975 | SLC33A1 | c.278G>T (p.Gly93Val) c.-348G>T (n.-348G>T) n.1639G>T | |
| 3 | g.155853720C= | CA1413104189 | SLC33A1 | c.278G= (p.Gly93=) c.-348G= (n.-348G=) n.1639G= | |
| 3 | g.155853720C>G | CA355143977 | SLC33A1 | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.-348G>C (n.-348G>C) n.1639G>C | |
| 3 | g.155853720C>T | CA355143976 | SLC33A1 | c.278G>A (p.Gly93Glu) c.-348G>A (n.-348G>A) n.1639G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853721C>A | CA355143978 | SLC33A1 | c.277G>T (p.Gly93Ter) c.-349G>T (n.-349G>T) n.1638G>T | |
| 3 | g.155853721C>G | CA355143979 | SLC33A1 | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.-349G>C (n.-349G>C) n.1638G>C | |
| 3 | g.155853721C>T | CA355143980 | SLC33A1 | c.277G>A (p.Gly93Arg) c.-349G>A (n.-349G>A) n.1638G>A | |
| 3 | g.155853722C>A | CA436690584 | SLC33A1 | c.276G>T (p.Ala92=) c.-350G>T (n.-350G>T) n.1637G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853722C>G | CA436690585 | SLC33A1 | c.276G>C (p.Ala92=) c.-350G>C (n.-350G>C) n.1637G>C | |
| 3 | g.155853722C>T | CA436690586 | SLC33A1 | c.276G>A (p.Ala92=) c.-350G>A (n.-350G>A) n.1637G>A | |
| 3 | g.155853723G>A | CA355143981 | SLC33A1 | c.275C>T (p.Ala92Val) c.-351C>T (n.-351C>T) n.1636C>T | COSMIC |
| 3 | g.155853723G>C | CA355143982 | SLC33A1 | c.275C>G (p.Ala92Gly) c.-351C>G (n.-351C>G) n.1636C>G | dbSNP |
| 3 | g.155853723G= | CA1413104191 | SLC33A1 | c.275C= (p.Ala92=) c.-351C= (n.-351C=) n.1636C= | |
| 3 | g.155853723G>T | CA355143983 | SLC33A1 | c.275C>A (p.Ala92Glu) c.-351C>A (n.-351C>A) n.1636C>A | |
| 3 | g.155853724C>A | CA355143984 | SLC33A1 | c.274G>T (p.Ala92Ser) c.-352G>T (n.-352G>T) n.1635G>T | |
| 3 | g.155853724C>G | CA355143985 | SLC33A1 | c.274G>C (p.Ala92Pro) c.-352G>C (n.-352G>C) n.1635G>C | |
| 3 | g.155853724C>T | CA355143986 | SLC33A1 | c.274G>A (p.Ala92Thr) c.-352G>A (n.-352G>A) n.1635G>A | |
| 3 | g.155853724_155853725insAACCACACCAAACACACCCAACA | CA2759015878 | SLC33A1 | c.273_274insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTT (p.Ala92CysfsTer?) c.-353_-352insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTT (n.-353_-352insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTT) n.1634_1635insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTT | |
| 3 | g.155853725C>A | CA355143987 | SLC33A1 | c.273G>T (p.Leu91Phe) c.-353G>T (n.-353G>T) n.1634G>T | |
| 3 | g.155853725C>G | CA355143988 | SLC33A1 | c.273G>C (p.Leu91Phe) c.-353G>C (n.-353G>C) n.1634G>C | |
| 3 | g.155853725C>T | CA436690593 | SLC33A1 | c.273G>A (p.Leu91=) c.-353G>A (n.-353G>A) n.1634G>A | |
| 3 | g.155853726A>C | CA355143990 | SLC33A1 | c.272T>G (p.Leu91Trp) c.-354T>G (n.-354T>G) n.1633T>G | |
| 3 | g.155853726A>G | CA355143991 | SLC33A1 | c.272T>C (p.Leu91Ser) c.-354T>C (n.-354T>C) n.1633T>C | |
| 3 | g.155853726A>T | CA355143989 | SLC33A1 | c.272T>A (p.Leu91Ter) c.-354T>A (n.-354T>A) n.1633T>A | |
| 3 | g.155853727A>C | CA355143992 | SLC33A1 | c.271T>G (p.Leu91Val) c.-355T>G (n.-355T>G) n.1632T>G | |
| 3 | g.155853727A>G | CA436690598 | SLC33A1 | c.271T>C (p.Leu91=) c.-355T>C (n.-355T>C) n.1632T>C | |
| 3 | g.155853727A>T | CA355143993 | SLC33A1 | c.271T>A (p.Leu91Met) c.-355T>A (n.-355T>A) n.1632T>A | |
| 3 | g.155853728G>A | CA436690600 | SLC33A1 | c.270C>T (p.Gly90=) c.-356C>T (n.-356C>T) n.1631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853728G>C | CA436690601 | SLC33A1 | c.270C>G (p.Gly90=) c.-356C>G (n.-356C>G) n.1631C>G | |
| 3 | g.155853728G= | CA1413104193 | SLC33A1 | c.270C= (p.Gly90=) c.-356C= (n.-356C=) n.1631C= | |
| 3 | g.155853728G>T | CA436690602 | SLC33A1 | c.270C>A (p.Gly90=) c.-356C>A (n.-356C>A) n.1631C>A | |
| 3 | g.155853729C>A | CA355143994 | SLC33A1 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.-357G>T (n.-357G>T) n.1630G>T | COSMIC |
| 3 | g.155853729C= | CA1413104196 | SLC33A1 | c.269G= (p.Gly90=) c.-357G= (n.-357G=) n.1630G= | |
| 3 | g.155853729C>G | CA355143995 | SLC33A1 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.-357G>C (n.-357G>C) n.1630G>C | |
| 3 | g.155853729C>T | CA355143996 | SLC33A1 | c.269G>A (p.Gly90Asp) c.-357G>A (n.-357G>A) n.1630G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853729_155853730insA | CA2759015879 | SLC33A1 | c.268_269insT (p.Gly90ValfsTer16) c.-358_-357insT (n.-358_-357insT) n.1629_1630insT | |
| 3 | g.155853730C>A | CA355143997 | SLC33A1 | c.268G>T (p.Gly90Cys) c.-358G>T (n.-358G>T) n.1629G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853730C>G | CA355143998 | SLC33A1 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.-358G>C (n.-358G>C) n.1629G>C | |
| 3 | g.155853730C>T | CA355143999 | SLC33A1 | c.268G>A (p.Gly90Ser) c.-358G>A (n.-358G>A) n.1629G>A | |
| 3 | g.155853730_155853731insACCCAACA | CA2759015880 | SLC33A1 | c.267_268insTGTTGGGT (p.Gly90CysfsTer?) c.-359_-358insTGTTGGGT (n.-359_-358insTGTTGGGT) n.1628_1629insTGTTGGGT | |
| 3 | g.155853731C>A | CA436690606 | SLC33A1 | c.267G>T (p.Leu89=) c.-359G>T (n.-359G>T) n.1628G>T | |
| 3 | g.155853731C= | CA1413104200 | SLC33A1 | c.267G= (p.Leu89=) c.-359G= (n.-359G=) n.1628G= | |
| 3 | g.155853731C>G | CA436690607 | SLC33A1 | c.267G>C (p.Leu89=) c.-359G>C (n.-359G>C) n.1628G>C | |
| 3 | g.155853731C>T | CA2677436 | SLC33A1 | c.267G>A (p.Leu89=) c.-359G>A (n.-359G>A) n.1628G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853732_155853733insAACACACCCAACACA | CA2759015881 | SLC33A1 | c.267_268insTGTTGGGTGTGTTTG (p.Leu89_Gly90insCysTrpValCysLeu) c.-359_-358insTGTTGGGTGTGTTTG (n.-359_-358insTGTTGGGTGTGTTTG) n.1628_1629insTGTTGGGTGTGTTTG | |
| 3 | g.155853732A>C | CA355144000 | SLC33A1 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.-360T>G (n.-360T>G) n.1627T>G | |
| 3 | g.155853732A>G | CA355144001 | SLC33A1 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.-360T>C (n.-360T>C) n.1627T>C | |
| 3 | g.155853732A>T | CA355144002 | SLC33A1 | c.266T>A (p.Leu89Gln) c.-360T>A (n.-360T>A) n.1627T>A | |
| 3 | g.155853733G>A | CA436690609 | SLC33A1 | c.265C>T (p.Leu89=) c.-361C>T (n.-361C>T) n.1626C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853733G>C | CA355144003 | SLC33A1 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.-361C>G (n.-361C>G) n.1626C>G | |
| 3 | g.155853733G= | CA1413104202 | SLC33A1 | c.265C= (p.Leu89=) c.-361C= (n.-361C=) n.1626C= | |
| 3 | g.155853733G>T | CA355144004 | SLC33A1 | c.265C>A (p.Leu89Met) c.-361C>A (n.-361C>A) n.1626C>A | |
| 3 | g.155853734G>A | CA436690612 | SLC33A1 | c.264C>T (p.Pro88=) c.-362C>T (n.-362C>T) n.1625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853734G>C | CA436690611 | SLC33A1 | c.264C>G (p.Pro88=) c.-362C>G (n.-362C>G) n.1625C>G | |
| 3 | g.155853734G= | CA1413104204 | SLC33A1 | c.264C= (p.Pro88=) c.-362C= (n.-362C=) n.1625C= | |
| 3 | g.155853734G>T | CA436690610 | SLC33A1 | c.264C>A (p.Pro88=) c.-362C>A (n.-362C>A) n.1625C>A | |
| 3 | g.155853735G>A | CA355144005 | SLC33A1 | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.-363C>T (n.-363C>T) n.1624C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853735G>C | CA355144007 | SLC33A1 | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.-363C>G (n.-363C>G) n.1624C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853735G>T | CA355144006 | SLC33A1 | c.263C>A (p.Pro88His) c.-363C>A (n.-363C>A) n.1624C>A | |
| 3 | g.155853736G>A | CA355144008 | SLC33A1 | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.-364C>T (n.-364C>T) n.1623C>T | |
| 3 | g.155853736G>C | CA355144009 | SLC33A1 | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.-364C>G (n.-364C>G) n.1623C>G | |
| 3 | g.155853736G>T | CA355144010 | SLC33A1 | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.-364C>A (n.-364C>A) n.1623C>A | |
| 3 | g.155853737A>C | CA355144011 | SLC33A1 | c.261T>G (p.Ile87Met) c.-365T>G (n.-365T>G) n.1622T>G | |
| 3 | g.155853737A>G | CA436690615 | SLC33A1 | c.261T>C (p.Ile87=) c.-365T>C (n.-365T>C) n.1622T>C | |
| 3 | g.155853737A>T | CA436690616 | SLC33A1 | c.261T>A (p.Ile87=) c.-365T>A (n.-365T>A) n.1622T>A | |
| 3 | g.155853738A>C | CA355144012 | SLC33A1 | c.260T>G (p.Ile87Ser) c.-366T>G (n.-366T>G) n.1621T>G | |
| 3 | g.155853738A>G | CA355144013 | SLC33A1 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.-366T>C (n.-366T>C) n.1621T>C | |
| 3 | g.155853738A>T | CA355144014 | SLC33A1 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.-366T>A (n.-366T>A) n.1621T>A | |
| 3 | g.155853739T>A | CA355144015 | SLC33A1 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.-367A>T (n.-367A>T) n.1620A>T | |
| 3 | g.155853739T>C | CA355144016 | SLC33A1 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.-367A>G (n.-367A>G) n.1620A>G | COSMIC |
| 3 | g.155853739T>G | CA355144017 | SLC33A1 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.-367A>C (n.-367A>C) n.1620A>C | |
| 3 | g.155853740A>C | CA436690617 | SLC33A1 | c.258T>G (p.Gly86=) c.-368T>G (n.-368T>G) n.1619T>G | |
| 3 | g.155853740A>G | CA436690619 | SLC33A1 | c.258T>C (p.Gly86=) c.-368T>C (n.-368T>C) n.1619T>C | |
| 3 | g.155853740A>T | CA436690618 | SLC33A1 | c.258T>A (p.Gly86=) c.-368T>A (n.-368T>A) n.1619T>A | |
| 3 | g.155853741C>A | CA355144019 | SLC33A1 | c.257G>T (p.Gly86Val) c.-369G>T (n.-369G>T) n.1618G>T | |
| 3 | g.155853741C>G | CA355144020 | SLC33A1 | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.-369G>C (n.-369G>C) n.1618G>C | |
| 3 | g.155853741C>T | CA355144018 | SLC33A1 | c.257G>A (p.Gly86Asp) c.-369G>A (n.-369G>A) n.1618G>A | |
| 3 | g.155853742C>A | CA355144021 | SLC33A1 | c.256G>T (p.Gly86Cys) c.-370G>T (n.-370G>T) n.1617G>T | |
| 3 | g.155853742C>G | CA355144022 | SLC33A1 | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.-370G>C (n.-370G>C) n.1617G>C | |
| 3 | g.155853742C>T | CA355144023 | SLC33A1 | c.256G>A (p.Gly86Ser) c.-370G>A (n.-370G>A) n.1617G>A | |
| 3 | g.155853743C>A | CA355144024 | SLC33A1 | c.255G>T (p.Gln85His) c.-371G>T (n.-371G>T) n.1616G>T | |
| 3 | g.155853743C= | CA1413104207 | SLC33A1 | c.255G= (p.Gln85=) c.-371G= (n.-371G=) n.1616G= | |
| 3 | g.155853743C>G | CA355144025 | SLC33A1 | c.255G>C (p.Gln85His) c.-371G>C (n.-371G>C) n.1616G>C | |
| 3 | g.155853743C>T | CA436690621 | SLC33A1 | c.255G>A (p.Gln85=) c.-371G>A (n.-371G>A) n.1616G>A | dbSNP |
| 3 | g.155853744T>A | CA355144028 | SLC33A1 | c.254A>T (p.Gln85Leu) c.-372A>T (n.-372A>T) n.1615A>T | |
| 3 | g.155853744T>C | CA355144027 | SLC33A1 | c.254A>G (p.Gln85Arg) c.-372A>G (n.-372A>G) n.1615A>G | |
| 3 | g.155853744T>G | CA355144026 | SLC33A1 | c.254A>C (p.Gln85Pro) c.-372A>C (n.-372A>C) n.1615A>C | |
| 3 | g.155853745G>A | CA355144029 | SLC33A1 | c.253C>T (p.Gln85Ter) c.-373C>T (n.-373C>T) n.1614C>T | dbSNP |
| 3 | g.155853745G>C | CA355144030 | SLC33A1 | c.253C>G (p.Gln85Glu) c.-373C>G (n.-373C>G) n.1614C>G | |
| 3 | g.155853745G= | CA1413104210 | SLC33A1 | c.253C= (p.Gln85=) c.-373C= (n.-373C=) n.1614C= | |
| 3 | g.155853745G>T | CA355144031 | SLC33A1 | c.253C>A (p.Gln85Lys) c.-373C>A (n.-373C>A) n.1614C>A | |
| 3 | g.155853746A>C | CA436690623 | SLC33A1 | c.252T>G (p.Leu84=) c.-374T>G (n.-374T>G) n.1613T>G | |
| 3 | g.155853746A>G | CA436690624 | SLC33A1 | c.252T>C (p.Leu84=) c.-374T>C (n.-374T>C) n.1613T>C | |
| 3 | g.155853746A>T | CA436690625 | SLC33A1 | c.252T>A (p.Leu84=) c.-374T>A (n.-374T>A) n.1613T>A | |
| 3 | g.155853747A>C | CA355144032 | SLC33A1 | c.251T>G (p.Leu84Arg) c.-375T>G (n.-375T>G) n.1612T>G | |
| 3 | g.155853747A>G | CA355144033 | SLC33A1 | c.251T>C (p.Leu84Pro) c.-375T>C (n.-375T>C) n.1612T>C | |
| 3 | g.155853747A>T | CA355144034 | SLC33A1 | c.251T>A (p.Leu84His) c.-375T>A (n.-375T>A) n.1612T>A | |
| 3 | g.155853748G>A | CA355144035 | SLC33A1 | c.250C>T (p.Leu84Phe) c.-376C>T (n.-376C>T) n.1611C>T | |
| 3 | g.155853748G>C | CA355144037 | SLC33A1 | c.250C>G (p.Leu84Val) c.-376C>G (n.-376C>G) n.1611C>G | |
| 3 | g.155853748G>T | CA355144036 | SLC33A1 | c.250C>A (p.Leu84Ile) c.-376C>A (n.-376C>A) n.1611C>A | |
| 3 | g.155853749C>A | CA436690627 | SLC33A1 | c.249G>T (p.Val83=) c.-377G>T (n.-377G>T) n.1610G>T | |
| 3 | g.155853749C>G | CA436690628 | SLC33A1 | c.249G>C (p.Val83=) c.-377G>C (n.-377G>C) n.1610G>C | |
| 3 | g.155853749C>T | CA436690629 | SLC33A1 | c.249G>A (p.Val83=) c.-377G>A (n.-377G>A) n.1610G>A | |
| 3 | g.155853750A>C | CA355144038 | SLC33A1 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.-378T>G (n.-378T>G) n.1609T>G | |
| 3 | g.155853750A>G | CA355144039 | SLC33A1 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.-378T>C (n.-378T>C) n.1609T>C | |
| 3 | g.155853750A>T | CA355144040 | SLC33A1 | c.248T>A (p.Val83Glu) c.-378T>A (n.-378T>A) n.1609T>A | |
| 3 | g.155853751C>A | CA355144041 | SLC33A1 | c.247G>T (p.Val83Leu) c.-379G>T (n.-379G>T) n.1608G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853751C= | CA1413104212 | SLC33A1 | c.247G= (p.Val83=) c.-379G= (n.-379G=) n.1608G= | |
| 3 | g.155853751C>G | CA355144042 | SLC33A1 | c.247G>C (p.Val83Leu) c.-379G>C (n.-379G>C) n.1608G>C | |
| 3 | g.155853751C>T | CA85833673 | SLC33A1 | c.247G>A (p.Val83Met) c.-379G>A (n.-379G>A) n.1608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853752G>A | CA436690633 | SLC33A1 | c.246C>T (p.Tyr82=) c.-380C>T (n.-380C>T) n.1607C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853752G>C | CA355144043 | SLC33A1 | c.246C>G (p.Tyr82Ter) c.-380C>G (n.-380C>G) n.1607C>G | |
| 3 | g.155853752G= | CA1413104215 | SLC33A1 | c.246C= (p.Tyr82=) c.-380C= (n.-380C=) n.1607C= | |
| 3 | g.155853752G>T | CA355144044 | SLC33A1 | c.246C>A (p.Tyr82Ter) c.-380C>A (n.-380C>A) n.1607C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853753T>A | CA355144045 | SLC33A1 | c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.-381A>T (n.-381A>T) n.1606A>T | |
| 3 | g.155853753T>C | CA355144046 | SLC33A1 | c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.-381A>G (n.-381A>G) n.1606A>G | |
| 3 | g.155853753T>G | CA355144047 | SLC33A1 | c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.-381A>C (n.-381A>C) n.1606A>C | |
| 3 | g.155853754A>C | CA355144048 | SLC33A1 | c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.-382T>G (n.-382T>G) n.1605T>G | |
| 3 | g.155853754A>G | CA355144050 | SLC33A1 | c.244T>C (p.Tyr82His) c.-382T>C (n.-382T>C) n.1605T>C | |
| 3 | g.155853754A>T | CA355144049 | SLC33A1 | c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.-382T>A (n.-382T>A) n.1605T>A | |
| 3 | g.155853759_155853762del | CA2668278589 | SLC33A1 | c.241_244del (p.Leu81ThrfsTer?) c.-385_-382del (n.-385_-382del) n.1602_1605del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853755A>C | CA436690637 | SLC33A1 | c.243T>G (p.Leu81=) c.-383T>G (n.-383T>G) n.1604T>G | |
| 3 | g.155853755A>G | CA436690638 | SLC33A1 | c.243T>C (p.Leu81=) c.-383T>C (n.-383T>C) n.1604T>C | |
| 3 | g.155853755A>T | CA436690639 | SLC33A1 | c.243T>A (p.Leu81=) c.-383T>A (n.-383T>A) n.1604T>A | |
| 3 | g.155853756A>C | CA355144051 | SLC33A1 | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.-384T>G (n.-384T>G) n.1603T>G | |
| 3 | g.155853756A>G | CA355144053 | SLC33A1 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.-384T>C (n.-384T>C) n.1603T>C | |
| 3 | g.155853756A>T | CA355144052 | SLC33A1 | c.242T>A (p.Leu81His) c.-384T>A (n.-384T>A) n.1603T>A | |
| 3 | g.155853757G>A | CA355144054 | SLC33A1 | c.241C>T (p.Leu81Phe) c.-385C>T (n.-385C>T) n.1602C>T | |
| 3 | g.155853757G>C | CA355144056 | SLC33A1 | c.241C>G (p.Leu81Val) c.-385C>G (n.-385C>G) n.1602C>G | |
| 3 | g.155853757G>T | CA355144055 | SLC33A1 | c.241C>A (p.Leu81Ile) c.-385C>A (n.-385C>A) n.1602C>A | |
| 3 | g.155853758A>C | CA355144057 | SLC33A1 | c.240T>G (p.Phe80Leu) c.-386T>G (n.-386T>G) n.1601T>G | |
| 3 | g.155853758A>G | CA436690640 | SLC33A1 | c.240T>C (p.Phe80=) c.-386T>C (n.-386T>C) n.1601T>C | dbSNP |
| 3 | g.155853758A>T | CA355144058 | SLC33A1 | c.240T>A (p.Phe80Leu) c.-386T>A (n.-386T>A) n.1601T>A | |
| 3 | g.155853759_155853760del | CA2577941098 | SLC33A1 | c.239_240del (p.Phe80SerfsTer25) c.-387_-386del (n.-387_-386del) n.1600_1601del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853759A= | CA1413104217 | SLC33A1 | c.239T= (p.Phe80=) c.-387T= (n.-387T=) n.1600T= | |
| 3 | g.155853759A>C | CA355144059 | SLC33A1 | c.239T>G (p.Phe80Cys) c.-387T>G (n.-387T>G) n.1600T>G | |
| 3 | g.155853759A>G | CA355144060 | SLC33A1 | c.239T>C (p.Phe80Ser) c.-387T>C (n.-387T>C) n.1600T>C | |
| 3 | g.155853759A>T | CA355144061 | SLC33A1 | c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.-387T>A (n.-387T>A) n.1600T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853760A= | CA1413104219 | SLC33A1 | c.238T= (p.Phe80=) c.-388T= (n.-388T=) n.1599T= | |
| 3 | g.155853760A>C | CA355144062 | SLC33A1 | c.238T>G (p.Phe80Val) c.-388T>G (n.-388T>G) n.1599T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853760A>G | CA355144063 | SLC33A1 | c.238T>C (p.Phe80Leu) c.-388T>C (n.-388T>C) n.1599T>C | |
| 3 | g.155853760A>T | CA355144064 | SLC33A1 | c.238T>A (p.Phe80Ile) c.-388T>A (n.-388T>A) n.1599T>A |