UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.155853571A>C | CA355143638 | SLC33A1 | c.427T>G (p.Trp143Gly) c.-199T>G (n.-199T>G) n.1788T>G | |
| 3 | g.155853571A>G | CA355143639 | SLC33A1 | c.427T>C (p.Trp143Arg) c.-199T>C (n.-199T>C) n.1788T>C | |
| 3 | g.155853571A>T | CA355143640 | SLC33A1 | c.427T>A (p.Trp143Arg) c.-199T>A (n.-199T>A) n.1788T>A | |
| 3 | g.155853572A>C | CA436690732 | SLC33A1 | c.426T>G (p.Ser142=) c.-200T>G (n.-200T>G) n.1787T>G | |
| 3 | g.155853572A>G | CA436690733 | SLC33A1 | c.426T>C (p.Ser142=) c.-200T>C (n.-200T>C) n.1787T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853572A>T | CA436690734 | SLC33A1 | c.426T>A (p.Ser142=) c.-200T>A (n.-200T>A) n.1787T>A | |
| 3 | g.155853573G>A | CA355143641 | SLC33A1 | c.425C>T (p.Ser142Phe) c.-201C>T (n.-201C>T) n.1786C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853573G>C | CA355143642 | SLC33A1 | c.425C>G (p.Ser142Cys) c.-201C>G (n.-201C>G) n.1786C>G | |
| 3 | g.155853573G= | CA1413103990 | SLC33A1 | c.425C= (p.Ser142=) c.-201C= (n.-201C=) n.1786C= | |
| 3 | g.155853573G>T | CA355143643 | SLC33A1 | c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.-201C>A (n.-201C>A) n.1786C>A | |
| 3 | g.155853574A>C | CA355143646 | SLC33A1 | c.424T>G (p.Ser142Ala) c.-202T>G (n.-202T>G) n.1785T>G | |
| 3 | g.155853574A>G | CA355143644 | SLC33A1 | c.424T>C (p.Ser142Pro) c.-202T>C (n.-202T>C) n.1785T>C | |
| 3 | g.155853574A>T | CA355143645 | SLC33A1 | c.424T>A (p.Ser142Thr) c.-202T>A (n.-202T>A) n.1785T>A | |
| 3 | g.155853575T>A | CA355143647 | SLC33A1 | c.423A>T (p.Lys141Asn) c.-203A>T (n.-203A>T) n.1784A>T | |
| 3 | g.155853575T>C | CA436690738 | SLC33A1 | c.423A>G (p.Lys141=) c.-203A>G (n.-203A>G) n.1784A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853575T>G | CA355143648 | SLC33A1 | c.423A>C (p.Lys141Asn) c.-203A>C (n.-203A>C) n.1784A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853575T= | CA1413103994 | SLC33A1 | c.423A= (p.Lys141=) c.-203A= (n.-203A=) n.1784A= | |
| 3 | g.155853576T>A | CA355143649 | SLC33A1 | c.422A>T (p.Lys141Ile) c.-204A>T (n.-204A>T) n.1783A>T | |
| 3 | g.155853576T>C | CA355143650 | SLC33A1 | c.422A>G (p.Lys141Arg) c.-204A>G (n.-204A>G) n.1783A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853576T>G | CA355143651 | SLC33A1 | c.422A>C (p.Lys141Thr) c.-204A>C (n.-204A>C) n.1783A>C | |
| 3 | g.155853576T= | CA1413103997 | SLC33A1 | c.422A= (p.Lys141=) c.-204A= (n.-204A=) n.1783A= | |
| 3 | g.155853577T>A | CA355143652 | SLC33A1 | c.421A>T (p.Lys141Ter) c.-205A>T (n.-205A>T) n.1782A>T | dbSNP |
| 3 | g.155853577T>C | CA355143653 | SLC33A1 | c.421A>G (p.Lys141Glu) c.-205A>G (n.-205A>G) n.1782A>G | |
| 3 | g.155853577T>G | CA355143654 | SLC33A1 | c.421A>C (p.Lys141Gln) c.-205A>C (n.-205A>C) n.1782A>C | |
| 3 | g.155853577T= | CA1413103999 | SLC33A1 | c.421A= (p.Lys141=) c.-205A= (n.-205A=) n.1782A= | |
| 3 | g.155853578G>A | CA436690740 | SLC33A1 | c.420C>T (p.Arg140=) c.-206C>T (n.-206C>T) n.1781C>T | |
| 3 | g.155853578G>C | CA436690741 | SLC33A1 | c.420C>G (p.Arg140=) c.-206C>G (n.-206C>G) n.1781C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853578G>T | CA436690742 | SLC33A1 | c.420C>A (p.Arg140=) c.-206C>A (n.-206C>A) n.1781C>A | |
| 3 | g.155853579C>A | CA355143655 | SLC33A1 | c.419G>T (p.Arg140Leu) c.-207G>T (n.-207G>T) n.1780G>T | |
| 3 | g.155853579C= | CA1413104002 | SLC33A1 | c.419G= (p.Arg140=) c.-207G= (n.-207G=) n.1780G= | |
| 3 | g.155853579C>G | CA355143656 | SLC33A1 | c.419G>C (p.Arg140Pro) c.-207G>C (n.-207G>C) n.1780G>C | |
| 3 | g.155853579C>T | CA355143657 | SLC33A1 | c.419G>A (p.Arg140His) c.-207G>A (n.-207G>A) n.1780G>A | dbSNP |
| 3 | g.155853580G>A | CA355143660 | SLC33A1 | c.418C>T (p.Arg140Cys) c.-208C>T (n.-208C>T) n.1779C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853580G>C | CA355143659 | SLC33A1 | c.418C>G (p.Arg140Gly) c.-208C>G (n.-208C>G) n.1779C>G | |
| 3 | g.155853580G>T | CA355143658 | SLC33A1 | c.418C>A (p.Arg140Ser) c.-208C>A (n.-208C>A) n.1779C>A | |
| 3 | g.155853581A>C | CA436690746 | SLC33A1 | c.417T>G (p.Arg139=) c.-209T>G (n.-209T>G) n.1778T>G | |
| 3 | g.155853581A>G | CA436690747 | SLC33A1 | c.417T>C (p.Arg139=) c.-209T>C (n.-209T>C) n.1778T>C | |
| 3 | g.155853581A>T | CA436690748 | SLC33A1 | c.417T>A (p.Arg139=) c.-209T>A (n.-209T>A) n.1778T>A | |
| 3 | g.155853582C>A | CA355143663 | SLC33A1 | c.416G>T (p.Arg139Leu) c.-210G>T (n.-210G>T) n.1777G>T | |
| 3 | g.155853582C>G | CA355143661 | SLC33A1 | c.416G>C (p.Arg139Pro) c.-210G>C (n.-210G>C) n.1777G>C | |
| 3 | g.155853582C>T | CA355143662 | SLC33A1 | c.416G>A (p.Arg139His) c.-210G>A (n.-210G>A) n.1777G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853583G>A | CA355143664 | SLC33A1 | c.415C>T (p.Arg139Cys) c.-211C>T (n.-211C>T) n.1776C>T | |
| 3 | g.155853583G>C | CA355143665 | SLC33A1 | c.415C>G (p.Arg139Gly) c.-211C>G (n.-211C>G) n.1776C>G | |
| 3 | g.155853583G>T | CA355143666 | SLC33A1 | c.415C>A (p.Arg139Ser) c.-211C>A (n.-211C>A) n.1776C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853584A>C | CA436690753 | SLC33A1 | c.414T>G (p.Gly138=) c.-212T>G (n.-212T>G) n.1775T>G | |
| 3 | g.155853584A>G | CA436690754 | SLC33A1 | c.414T>C (p.Gly138=) c.-212T>C (n.-212T>C) n.1775T>C | |
| 3 | g.155853584A>T | CA436690756 | SLC33A1 | c.414T>A (p.Gly138=) c.-212T>A (n.-212T>A) n.1775T>A | |
| 3 | g.155853585C>A | CA355143667 | SLC33A1 | c.413G>T (p.Gly138Val) c.-213G>T (n.-213G>T) n.1774G>T | |
| 3 | g.155853585C>G | CA355143668 | SLC33A1 | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.-213G>C (n.-213G>C) n.1774G>C | |
| 3 | g.155853585C>T | CA355143669 | SLC33A1 | c.413G>A (p.Gly138Asp) c.-213G>A (n.-213G>A) n.1774G>A | |
| 3 | g.155853586C>A | CA355143670 | SLC33A1 | c.412G>T (p.Gly138Cys) c.-214G>T (n.-214G>T) n.1773G>T | |
| 3 | g.155853586C>G | CA355143671 | SLC33A1 | c.412G>C (p.Gly138Arg) c.-214G>C (n.-214G>C) n.1773G>C | |
| 3 | g.155853586C>T | CA355143672 | SLC33A1 | c.412G>A (p.Gly138Ser) c.-214G>A (n.-214G>A) n.1773G>A | COSMIC |
| 3 | g.155853587G>A | CA436690759 | SLC33A1 | c.411C>T (p.Phe137=) c.-215C>T (n.-215C>T) n.1772C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155853587G>C | CA355143673 | SLC33A1 | c.411C>G (p.Phe137Leu) c.-215C>G (n.-215C>G) n.1772C>G | |
| 3 | g.155853587G= | CA1413104007 | SLC33A1 | c.411C= (p.Phe137=) c.-215C= (n.-215C=) n.1772C= | |
| 3 | g.155853587G>T | CA355143674 | SLC33A1 | c.411C>A (p.Phe137Leu) c.-215C>A (n.-215C>A) n.1772C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853588A>C | CA355143677 | SLC33A1 | c.410T>G (p.Phe137Cys) c.-216T>G (n.-216T>G) n.1771T>G | |
| 3 | g.155853588A>G | CA355143675 | SLC33A1 | c.410T>C (p.Phe137Ser) c.-216T>C (n.-216T>C) n.1771T>C | |
| 3 | g.155853588A>T | CA355143676 | SLC33A1 | c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.-216T>A (n.-216T>A) n.1771T>A | |
| 3 | g.155853589A>C | CA355143678 | SLC33A1 | c.409T>G (p.Phe137Val) c.-217T>G (n.-217T>G) n.1770T>G | |
| 3 | g.155853589A>G | CA355143679 | SLC33A1 | c.409T>C (p.Phe137Leu) c.-217T>C (n.-217T>C) n.1770T>C | |
| 3 | g.155853589A>T | CA355143680 | SLC33A1 | c.409T>A (p.Phe137Ile) c.-217T>A (n.-217T>A) n.1770T>A | |
| 3 | g.155853590G>A | CA436690764 | SLC33A1 | c.408C>T (p.Asn136=) c.-218C>T (n.-218C>T) n.1769C>T | |
| 3 | g.155853590G>C | CA355143681 | SLC33A1 | c.408C>G (p.Asn136Lys) c.-218C>G (n.-218C>G) n.1769C>G | |
| 3 | g.155853590G>T | CA355143682 | SLC33A1 | c.408C>A (p.Asn136Lys) c.-218C>A (n.-218C>A) n.1769C>A | |
| 3 | g.155853591T>A | CA355143683 | SLC33A1 | c.407A>T (p.Asn136Ile) c.-219A>T (n.-219A>T) n.1768A>T | |
| 3 | g.155853591T>C | CA355143684 | SLC33A1 | c.407A>G (p.Asn136Ser) c.-219A>G (n.-219A>G) n.1768A>G | |
| 3 | g.155853591T>G | CA355143685 | SLC33A1 | c.407A>C (p.Asn136Thr) c.-219A>C (n.-219A>C) n.1768A>C | |
| 3 | g.155853592T>A | CA355143686 | SLC33A1 | c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.-220A>T (n.-220A>T) n.1767A>T | |
| 3 | g.155853592T>C | CA355143687 | SLC33A1 | c.406A>G (p.Asn136Asp) c.-220A>G (n.-220A>G) n.1767A>G | |
| 3 | g.155853592T>G | CA355143688 | SLC33A1 | c.406A>C (p.Asn136His) c.-220A>C (n.-220A>C) n.1767A>C | |
| 3 | g.155853593C>A | CA355143689 | SLC33A1 | c.405G>T (p.Lys135Asn) c.-221G>T (n.-221G>T) n.1766G>T | |
| 3 | g.155853593C>G | CA355143690 | SLC33A1 | c.405G>C (p.Lys135Asn) c.-221G>C (n.-221G>C) n.1766G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.155853593C>T | CA436690765 | SLC33A1 | c.405G>A (p.Lys135=) c.-221G>A (n.-221G>A) n.1766G>A | |
| 3 | g.155853594T>A | CA355143692 | SLC33A1 | c.404A>T (p.Lys135Met) c.-222A>T (n.-222A>T) n.1765A>T | |
| 3 | g.155853594T>C | CA355143693 | SLC33A1 | c.404A>G (p.Lys135Arg) c.-222A>G (n.-222A>G) n.1765A>G | |
| 3 | g.155853594T>G | CA355143691 | SLC33A1 | c.404A>C (p.Lys135Thr) c.-222A>C (n.-222A>C) n.1765A>C | |
| 3 | g.155853595T>A | CA355143694 | SLC33A1 | c.403A>T (p.Lys135Ter) c.-223A>T (n.-223A>T) n.1764A>T | |
| 3 | g.155853595T>C | CA355143695 | SLC33A1 | c.403A>G (p.Lys135Glu) c.-223A>G (n.-223A>G) n.1764A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853595T>G | CA355143696 | SLC33A1 | c.403A>C (p.Lys135Gln) c.-223A>C (n.-223A>C) n.1764A>C | |
| 3 | g.155853595T= | CA1413104009 | SLC33A1 | c.403A= (p.Lys135=) c.-223A= (n.-223A=) n.1764A= | |
| 3 | g.155853596A>C | CA436690768 | SLC33A1 | c.402T>G (p.Val134=) c.-224T>G (n.-224T>G) n.1763T>G | |
| 3 | g.155853596A>G | CA436690771 | SLC33A1 | c.402T>C (p.Val134=) c.-224T>C (n.-224T>C) n.1763T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853596A>T | CA436690769 | SLC33A1 | c.402T>A (p.Val134=) c.-224T>A (n.-224T>A) n.1763T>A | |
| 3 | g.155853597A>C | CA355143697 | SLC33A1 | c.401T>G (p.Val134Gly) c.-225T>G (n.-225T>G) n.1762T>G | |
| 3 | g.155853597A>G | CA355143698 | SLC33A1 | c.401T>C (p.Val134Ala) c.-225T>C (n.-225T>C) n.1762T>C | |
| 3 | g.155853597A>T | CA355143699 | SLC33A1 | c.401T>A (p.Val134Asp) c.-225T>A (n.-225T>A) n.1762T>A | |
| 3 | g.155853598C>A | CA355143700 | SLC33A1 | c.400G>T (p.Val134Phe) c.-226G>T (n.-226G>T) n.1761G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.155853598C= | CA1413104011 | SLC33A1 | c.400G= (p.Val134=) c.-226G= (n.-226G=) n.1761G= | |
| 3 | g.155853598C>G | CA2677424 | SLC33A1 | c.400G>C (p.Val134Leu) c.-226G>C (n.-226G>C) n.1761G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853598C>T | CA355143701 | SLC33A1 | c.400G>A (p.Val134Ile) c.-226G>A (n.-226G>A) n.1761G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853599G>A | CA436690772 | SLC33A1 | c.399C>T (p.Tyr133=) c.-227C>T (n.-227C>T) n.1760C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853599G>C | CA355143702 | SLC33A1 | c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.-227C>G (n.-227C>G) n.1760C>G | |
| 3 | g.155853599G= | CA1413104015 | SLC33A1 | c.399C= (p.Tyr133=) c.-227C= (n.-227C=) n.1760C= | |
| 3 | g.155853599G>T | CA355143703 | SLC33A1 | c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.-227C>A (n.-227C>A) n.1760C>A | |
| 3 | g.155853600T>A | CA355143704 | SLC33A1 | c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.-228A>T (n.-228A>T) n.1759A>T | dbSNP |
| 3 | g.155853600T>C | CA355143705 | SLC33A1 | c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.-228A>G (n.-228A>G) n.1759A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853600T>G | CA355143706 | SLC33A1 | c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.-228A>C (n.-228A>C) n.1759A>C | |
| 3 | g.155853600T= | CA1413104019 | SLC33A1 | c.398A= (p.Tyr133=) c.-228A= (n.-228A=) n.1759A= | |
| 3 | g.155853601A>C | CA355143709 | SLC33A1 | c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.-229T>G (n.-229T>G) n.1758T>G | |
| 3 | g.155853601A>G | CA355143708 | SLC33A1 | c.397T>C (p.Tyr133His) c.-229T>C (n.-229T>C) n.1758T>C | |
| 3 | g.155853601A>T | CA355143707 | SLC33A1 | c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.-229T>A (n.-229T>A) n.1758T>A | |
| 3 | g.155853602G>A | CA436690777 | SLC33A1 | c.396C>T (p.Val132=) c.-230C>T (n.-230C>T) n.1757C>T | |
| 3 | g.155853602G>C | CA436690778 | SLC33A1 | c.396C>G (p.Val132=) c.-230C>G (n.-230C>G) n.1757C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853602G>T | CA436690779 | SLC33A1 | c.396C>A (p.Val132=) c.-230C>A (n.-230C>A) n.1757C>A | |
| 3 | g.155853603A>C | CA355143710 | SLC33A1 | c.395T>G (p.Val132Gly) c.-231T>G (n.-231T>G) n.1756T>G | |
| 3 | g.155853603A>G | CA355143711 | SLC33A1 | c.395T>C (p.Val132Ala) c.-231T>C (n.-231T>C) n.1756T>C | |
| 3 | g.155853603A>T | CA355143712 | SLC33A1 | c.395T>A (p.Val132Asp) c.-231T>A (n.-231T>A) n.1756T>A | |
| 3 | g.155853604C>A | CA355143713 | SLC33A1 | c.394G>T (p.Val132Phe) c.-232G>T (n.-232G>T) n.1755G>T | |
| 3 | g.155853604C>G | CA355143714 | SLC33A1 | c.394G>C (p.Val132Leu) c.-232G>C (n.-232G>C) n.1755G>C | |
| 3 | g.155853604C>T | CA355143715 | SLC33A1 | c.394G>A (p.Val132Ile) c.-232G>A (n.-232G>A) n.1755G>A | |
| 3 | g.155853605C>A | CA85833564 | SLC33A1 | c.393G>T (p.Ala131=) c.-233G>T (n.-233G>T) n.1754G>T | dbSNP |
| 3 | g.155853605C= | CA1413104023 | SLC33A1 | c.393G= (p.Ala131=) c.-233G= (n.-233G=) n.1754G= | |
| 3 | g.155853605C>G | CA436690783 | SLC33A1 | c.393G>C (p.Ala131=) c.-233G>C (n.-233G>C) n.1754G>C | |
| 3 | g.155853605C>T | CA85833566 | SLC33A1 | c.393G>A (p.Ala131=) c.-233G>A (n.-233G>A) n.1754G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853606G>A | CA85833574 | SLC33A1 | c.392C>T (p.Ala131Val) c.-234C>T (n.-234C>T) n.1753C>T | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.155853606G>C | CA2677425 | SLC33A1 | c.392C>G (p.Ala131Gly) c.-234C>G (n.-234C>G) n.1753C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853606G= | CA1413104024 | SLC33A1 | c.392C= (p.Ala131=) c.-234C= (n.-234C=) n.1753C= | |
| 3 | g.155853606G>T | CA355143716 | SLC33A1 | c.392C>A (p.Ala131Glu) c.-234C>A (n.-234C>A) n.1753C>A | |
| 3 | g.155853607C>A | CA355143717 | SLC33A1 | c.391G>T (p.Ala131Ser) c.-235G>T (n.-235G>T) n.1752G>T | |
| 3 | g.155853607C>G | CA355143718 | SLC33A1 | c.391G>C (p.Ala131Pro) c.-235G>C (n.-235G>C) n.1752G>C | |
| 3 | g.155853607C>T | CA355143719 | SLC33A1 | c.391G>A (p.Ala131Thr) c.-235G>A (n.-235G>A) n.1752G>A | |
| 3 | g.155853608A= | CA1413104029 | SLC33A1 | c.390T= (p.Asp130=) c.-236T= (n.-236T=) n.1751T= | |
| 3 | g.155853608A>C | CA355143720 | SLC33A1 | c.390T>G (p.Asp130Glu) c.-236T>G (n.-236T>G) n.1751T>G | |
| 3 | g.155853608A>G | CA436690787 | SLC33A1 | c.390T>C (p.Asp130=) c.-236T>C (n.-236T>C) n.1751T>C | |
| 3 | g.155853608A>T | CA355143721 | SLC33A1 | c.390T>A (p.Asp130Glu) c.-236T>A (n.-236T>A) n.1751T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853609T>A | CA355143723 | SLC33A1 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.-237A>T (n.-237A>T) n.1750A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853609T>C | CA355143724 | SLC33A1 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.-237A>G (n.-237A>G) n.1750A>G | |
| 3 | g.155853609T>G | CA355143722 | SLC33A1 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.-237A>C (n.-237A>C) n.1750A>C | |
| 3 | g.155853610C>A | CA355143725 | SLC33A1 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.-238G>T (n.-238G>T) n.1749G>T | |
| 3 | g.155853610C>G | CA355143726 | SLC33A1 | c.388G>C (p.Asp130His) c.-238G>C (n.-238G>C) n.1749G>C | |
| 3 | g.155853610C>T | CA355143727 | SLC33A1 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.-238G>A (n.-238G>A) n.1749G>A | |
| 3 | g.155853611A>C | CA436690793 | SLC33A1 | c.387T>G (p.Val129=) c.-239T>G (n.-239T>G) n.1748T>G | |
| 3 | g.155853611A>G | CA436690792 | SLC33A1 | c.387T>C (p.Val129=) c.-239T>C (n.-239T>C) n.1748T>C | |
| 3 | g.155853611A>T | CA436690791 | SLC33A1 | c.387T>A (p.Val129=) c.-239T>A (n.-239T>A) n.1748T>A | |
| 3 | g.155853612A>C | CA355143728 | SLC33A1 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.-240T>G (n.-240T>G) n.1747T>G | |
| 3 | g.155853612A>G | CA355143729 | SLC33A1 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.-240T>C (n.-240T>C) n.1747T>C | |
| 3 | g.155853612A>T | CA355143730 | SLC33A1 | c.386T>A (p.Val129Asp) c.-240T>A (n.-240T>A) n.1747T>A | |
| 3 | g.155853613C>A | CA355143731 | SLC33A1 | c.385G>T (p.Val129Phe) c.-241G>T (n.-241G>T) n.1746G>T | |
| 3 | g.155853613C>G | CA355143732 | SLC33A1 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.-241G>C (n.-241G>C) n.1746G>C | |
| 3 | g.155853613C>T | CA355143733 | SLC33A1 | c.385G>A (p.Val129Ile) c.-241G>A (n.-241G>A) n.1746G>A | |
| 3 | g.155853614C>A | CA85833589 | SLC33A1 | c.384G>T (p.Leu128Phe) c.-242G>T (n.-242G>T) n.1745G>T | dbSNP |
| 3 | g.155853614C= | CA1413104034 | SLC33A1 | c.384G= (p.Leu128=) c.-242G= (n.-242G=) n.1745G= | |
| 3 | g.155853614C>G | CA355143734 | SLC33A1 | c.384G>C (p.Leu128Phe) c.-242G>C (n.-242G>C) n.1745G>C | COSMIC |
| 3 | g.155853614C>T | CA436690797 | SLC33A1 | c.384G>A (p.Leu128=) c.-242G>A (n.-242G>A) n.1745G>A | dbSNP |
| 3 | g.155853615A>C | CA355143735 | SLC33A1 | c.383T>G (p.Leu128Trp) c.-243T>G (n.-243T>G) n.1744T>G | |
| 3 | g.155853615A>G | CA355143736 | SLC33A1 | c.383T>C (p.Leu128Ser) c.-243T>C (n.-243T>C) n.1744T>C | |
| 3 | g.155853615A>T | CA355143737 | SLC33A1 | c.383T>A (p.Leu128Ter) c.-243T>A (n.-243T>A) n.1744T>A | |
| 3 | g.155853616A= | CA1413104039 | SLC33A1 | c.382T= (p.Leu128=) c.-244T= (n.-244T=) n.1743T= | |
| 3 | g.155853616A>C | CA355143738 | SLC33A1 | c.382T>G (p.Leu128Val) c.-244T>G (n.-244T>G) n.1743T>G | |
| 3 | g.155853616A>G | CA436690798 | SLC33A1 | c.382T>C (p.Leu128=) c.-244T>C (n.-244T>C) n.1743T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853616A>T | CA355143739 | SLC33A1 | c.382T>A (p.Leu128Met) c.-244T>A (n.-244T>A) n.1743T>A | |
| 3 | g.155853617C>A | CA436690801 | SLC33A1 | c.381G>T (p.Pro127=) c.-245G>T (n.-245G>T) n.1742G>T | |
| 3 | g.155853617C>G | CA436690799 | SLC33A1 | c.381G>C (p.Pro127=) c.-245G>C (n.-245G>C) n.1742G>C | |
| 3 | g.155853617C>T | CA436690800 | SLC33A1 | c.381G>A (p.Pro127=) c.-245G>A (n.-245G>A) n.1742G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.155853618G>A | CA355143740 | SLC33A1 | c.380C>T (p.Pro127Leu) c.-246C>T (n.-246C>T) n.1741C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853618G>C | CA355143741 | SLC33A1 | c.380C>G (p.Pro127Arg) c.-246C>G (n.-246C>G) n.1741C>G | |
| 3 | g.155853618G= | CA1413104042 | SLC33A1 | c.380C= (p.Pro127=) c.-246C= (n.-246C=) n.1741C= | |
| 3 | g.155853618G>T | CA355143742 | SLC33A1 | c.380C>A (p.Pro127Gln) c.-246C>A (n.-246C>A) n.1741C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853619G>A | CA355143743 | SLC33A1 | c.379C>T (p.Pro127Ser) c.-247C>T (n.-247C>T) n.1740C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853619G>C | CA355143744 | SLC33A1 | c.379C>G (p.Pro127Ala) c.-247C>G (n.-247C>G) n.1740C>G | |
| 3 | g.155853619G>T | CA355143745 | SLC33A1 | c.379C>A (p.Pro127Thr) c.-247C>A (n.-247C>A) n.1740C>A | |
| 3 | g.155853620G>A | CA436690803 | SLC33A1 | c.378C>T (p.Ala126=) c.-248C>T (n.-248C>T) n.1739C>T | |
| 3 | g.155853620G>C | CA436690804 | SLC33A1 | c.378C>G (p.Ala126=) c.-248C>G (n.-248C>G) n.1739C>G | |
| 3 | g.155853620G>T | CA436690805 | SLC33A1 | c.378C>A (p.Ala126=) c.-248C>A (n.-248C>A) n.1739C>A | |
| 3 | g.155853621G>A | CA355143746 | SLC33A1 | c.377C>T (p.Ala126Val) c.-249C>T (n.-249C>T) n.1738C>T | |
| 3 | g.155853621G>C | CA355143747 | SLC33A1 | c.377C>G (p.Ala126Gly) c.-249C>G (n.-249C>G) n.1738C>G | |
| 3 | g.155853621G>T | CA355143748 | SLC33A1 | c.377C>A (p.Ala126Asp) c.-249C>A (n.-249C>A) n.1738C>A | |
| 3 | g.155853622C>A | CA355143749 | SLC33A1 | c.376G>T (p.Ala126Ser) c.-250G>T (n.-250G>T) n.1737G>T | |
| 3 | g.155853622C= | CA1413104046 | SLC33A1 | c.376G= (p.Ala126=) c.-250G= (n.-250G=) n.1737G= | |
| 3 | g.155853622C>G | CA355143750 | SLC33A1 | c.376G>C (p.Ala126Pro) c.-250G>C (n.-250G>C) n.1737G>C | |
| 3 | g.155853622C>T | CA85833600 | SLC33A1 | c.376G>A (p.Ala126Thr) c.-250G>A (n.-250G>A) n.1737G>A | dbSNP |
| 3 | g.155853624del | CA2577941097 | SLC33A1 | c.376del (p.Ala126ProfsTer26) c.-250del (n.-250del) n.1737del | |
| 3 | g.155853623C>A | CA355143751 | SLC33A1 | c.375G>T (p.Trp125Cys) c.-251G>T (n.-251G>T) n.1736G>T | |
| 3 | g.155853623C>G | CA355143753 | SLC33A1 | c.375G>C (p.Trp125Cys) c.-251G>C (n.-251G>C) n.1736G>C | |
| 3 | g.155853623C>T | CA355143752 | SLC33A1 | c.375G>A (p.Trp125Ter) c.-251G>A (n.-251G>A) n.1736G>A | |
| 3 | g.155853624C>A | CA355143754 | SLC33A1 | c.374G>T (p.Trp125Leu) c.-252G>T (n.-252G>T) n.1735G>T | |
| 3 | g.155853624C>G | CA355143756 | SLC33A1 | c.374G>C (p.Trp125Ser) c.-252G>C (n.-252G>C) n.1735G>C | |
| 3 | g.155853624C>T | CA355143755 | SLC33A1 | c.374G>A (p.Trp125Ter) c.-252G>A (n.-252G>A) n.1735G>A | |
| 3 | g.155853625A>C | CA355143757 | SLC33A1 | c.373T>G (p.Trp125Gly) c.-253T>G (n.-253T>G) n.1734T>G | |
| 3 | g.155853625A>G | CA355143758 | SLC33A1 | c.373T>C (p.Trp125Arg) c.-253T>C (n.-253T>C) n.1734T>C | |
| 3 | g.155853625A>T | CA355143759 | SLC33A1 | c.373T>A (p.Trp125Arg) c.-253T>A (n.-253T>A) n.1734T>A | |
| 3 | g.155853626G>A | CA436690808 | SLC33A1 | c.372C>T (p.Leu124=) c.-254C>T (n.-254C>T) n.1733C>T | |
| 3 | g.155853626G>C | CA436690809 | SLC33A1 | c.372C>G (p.Leu124=) c.-254C>G (n.-254C>G) n.1733C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853626G= | CA1413104048 | SLC33A1 | c.372C= (p.Leu124=) c.-254C= (n.-254C=) n.1733C= | |
| 3 | g.155853626G>T | CA436690810 | SLC33A1 | c.372C>A (p.Leu124=) c.-254C>A (n.-254C>A) n.1733C>A | |
| 3 | g.155853627A= | CA1413104051 | SLC33A1 | c.371T= (p.Leu124=) c.-255T= (n.-255T=) n.1732T= | |
| 3 | g.155853627A>C | CA355143760 | SLC33A1 | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.-255T>G (n.-255T>G) n.1732T>G | |
| 3 | g.155853627A>G | CA355143761 | SLC33A1 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.-255T>C (n.-255T>C) n.1732T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853627A>T | CA355143762 | SLC33A1 | c.371T>A (p.Leu124His) c.-255T>A (n.-255T>A) n.1732T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853628G>A | CA2677426 | SLC33A1 | c.370C>T (p.Leu124Phe) c.-256C>T (n.-256C>T) n.1731C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853628G>C | CA355143763 | SLC33A1 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.-256C>G (n.-256C>G) n.1731C>G | |
| 3 | g.155853628G= | CA1413104055 | SLC33A1 | c.370C= (p.Leu124=) c.-256C= (n.-256C=) n.1731C= | |
| 3 | g.155853628G>T | CA355143764 | SLC33A1 | c.370C>A (p.Leu124Ile) c.-256C>A (n.-256C>A) n.1731C>A | |
| 3 | g.155853629T>A | CA355143765 | SLC33A1 | c.369A>T (p.Leu123Phe) c.-257A>T (n.-257A>T) n.1730A>T | |
| 3 | g.155853629T>C | CA436690812 | SLC33A1 | c.369A>G (p.Leu123=) c.-257A>G (n.-257A>G) n.1730A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853629T>G | CA355143766 | SLC33A1 | c.369A>C (p.Leu123Phe) c.-257A>C (n.-257A>C) n.1730A>C | |
| 3 | g.155853630A= | CA1413104062 | SLC33A1 | c.368T= (p.Leu123=) c.-258T= (n.-258T=) n.1729T= | |
| 3 | g.155853630A>C | CA355143769 | SLC33A1 | c.368T>G (p.Leu123Ter) c.-258T>G (n.-258T>G) n.1729T>G | |
| 3 | g.155853630A>G | CA355143767 | SLC33A1 | c.368T>C (p.Leu123Ser) c.-258T>C (n.-258T>C) n.1729T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853630A>T | CA355143768 | SLC33A1 | c.368T>A (p.Leu123Ter) c.-258T>A (n.-258T>A) n.1729T>A | |
| 3 | g.155853631A= | CA1413104064 | SLC33A1 | c.367T= (p.Leu123=) c.-259T= (n.-259T=) n.1728T= | |
| 3 | g.155853631A>C | CA355143770 | SLC33A1 | c.367T>G (p.Leu123Val) c.-259T>G (n.-259T>G) n.1728T>G | |
| 3 | g.155853631A>G | CA436690814 | SLC33A1 | c.367T>C (p.Leu123=) c.-259T>C (n.-259T>C) n.1728T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853631A>T | CA355143771 | SLC33A1 | c.367T>A (p.Leu123Ile) c.-259T>A (n.-259T>A) n.1728T>A | |
| 3 | g.155853632T>A | CA355143772 | SLC33A1 | c.366A>T (p.Lys122Asn) c.-260A>T (n.-260A>T) n.1727A>T | |
| 3 | g.155853632T>C | CA2677427 | SLC33A1 | c.366A>G (p.Lys122=) c.-260A>G (n.-260A>G) n.1727A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155853632T>G | CA355143773 | SLC33A1 | c.366A>C (p.Lys122Asn) c.-260A>C (n.-260A>C) n.1727A>C | |
| 3 | g.155853632T= | CA1413104069 | SLC33A1 | c.366A= (p.Lys122=) c.-260A= (n.-260A=) n.1727A= | |
| 3 | g.155853634dup | CA901157273 | SLC33A1 | c.366dup (p.Leu123IlefsTer8) c.-260dup (n.-260dup) n.1727dup | dbSNP |
| 3 | g.155853633T>A | CA355143774 | SLC33A1 | c.365A>T (p.Lys122Ile) c.-261A>T (n.-261A>T) n.1726A>T | |
| 3 | g.155853633T>C | CA355143775 | SLC33A1 | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.-261A>G (n.-261A>G) n.1726A>G | |
| 3 | g.155853633T>G | CA355143776 | SLC33A1 | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.-261A>C (n.-261A>C) n.1726A>C | |
| 3 | g.155853634T>A | CA355143777 | SLC33A1 | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.-262A>T (n.-262A>T) n.1725A>T | |
| 3 | g.155853634T>C | CA355143778 | SLC33A1 | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.-262A>G (n.-262A>G) n.1725A>G | |
| 3 | g.155853634T>G | CA355143779 | SLC33A1 | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.-262A>C (n.-262A>C) n.1725A>C | |
| 3 | g.155853635G>A | CA436690815 | SLC33A1 | c.363C>T (p.Leu121=) c.-263C>T (n.-263C>T) n.1724C>T | |
| 3 | g.155853635G>C | CA436690816 | SLC33A1 | c.363C>G (p.Leu121=) c.-263C>G (n.-263C>G) n.1724C>G | |
| 3 | g.155853635G>T | CA436690817 | SLC33A1 | c.363C>A (p.Leu121=) c.-263C>A (n.-263C>A) n.1724C>A | |
| 3 | g.155853636A>C | CA355143781 | SLC33A1 | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.-264T>G (n.-264T>G) n.1723T>G | |
| 3 | g.155853636A>G | CA355143782 | SLC33A1 | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.-264T>C (n.-264T>C) n.1723T>C | |
| 3 | g.155853636A>T | CA355143780 | SLC33A1 | c.362T>A (p.Leu121His) c.-264T>A (n.-264T>A) n.1723T>A | |
| 3 | g.155853637G>A | CA355143783 | SLC33A1 | c.361C>T (p.Leu121Phe) c.-265C>T (n.-265C>T) n.1722C>T | |
| 3 | g.155853637G>C | CA355143784 | SLC33A1 | c.361C>G (p.Leu121Val) c.-265C>G (n.-265C>G) n.1722C>G | |
| 3 | g.155853637G>T | CA355143785 | SLC33A1 | c.361C>A (p.Leu121Ile) c.-265C>A (n.-265C>A) n.1722C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853638A>C | CA355143786 | SLC33A1 | c.360T>G (p.Ser120Arg) c.-266T>G (n.-266T>G) n.1721T>G | |
| 3 | g.155853638A>G | CA436690821 | SLC33A1 | c.360T>C (p.Ser120=) c.-266T>C (n.-266T>C) n.1721T>C | |
| 3 | g.155853638A>T | CA355143787 | SLC33A1 | c.360T>A (p.Ser120Arg) c.-266T>A (n.-266T>A) n.1721T>A | |
| 3 | g.155853639C>A | CA355143788 | SLC33A1 | c.359G>T (p.Ser120Ile) c.-267G>T (n.-267G>T) n.1720G>T | |
| 3 | g.155853639C>G | CA355143789 | SLC33A1 | c.359G>C (p.Ser120Thr) c.-267G>C (n.-267G>C) n.1720G>C | |
| 3 | g.155853639C>T | CA355143790 | SLC33A1 | c.359G>A (p.Ser120Asn) c.-267G>A (n.-267G>A) n.1720G>A | |
| 3 | g.155853640T>A | CA355143791 | SLC33A1 | c.358A>T (p.Ser120Cys) c.-268A>T (n.-268A>T) n.1719A>T | |
| 3 | g.155853640T>C | CA355143792 | SLC33A1 | c.358A>G (p.Ser120Gly) c.-268A>G (n.-268A>G) n.1719A>G | dbSNP |
| 3 | g.155853640T>G | CA355143793 | SLC33A1 | c.358A>C (p.Ser120Arg) c.-268A>C (n.-268A>C) n.1719A>C | |
| 3 | g.155853640T= | CA1413104076 | SLC33A1 | c.358A= (p.Ser120=) c.-268A= (n.-268A=) n.1719A= | |
| 3 | g.155853641G>A | CA436690824 | SLC33A1 | c.357C>T (p.Phe119=) c.-269C>T (n.-269C>T) n.1718C>T | |
| 3 | g.155853641G>C | CA355143794 | SLC33A1 | c.357C>G (p.Phe119Leu) c.-269C>G (n.-269C>G) n.1718C>G | |
| 3 | g.155853641G>T | CA355143795 | SLC33A1 | c.357C>A (p.Phe119Leu) c.-269C>A (n.-269C>A) n.1718C>A | |
| 3 | g.155853642A>C | CA355143798 | SLC33A1 | c.356T>G (p.Phe119Cys) c.-270T>G (n.-270T>G) n.1717T>G | |
| 3 | g.155853642A>G | CA355143797 | SLC33A1 | c.356T>C (p.Phe119Ser) c.-270T>C (n.-270T>C) n.1717T>C | |
| 3 | g.155853642A>T | CA355143796 | SLC33A1 | c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.-270T>A (n.-270T>A) n.1717T>A | |
| 3 | g.155853643A>C | CA355143799 | SLC33A1 | c.355T>G (p.Phe119Val) c.-271T>G (n.-271T>G) n.1716T>G | |
| 3 | g.155853643A>G | CA355143800 | SLC33A1 | c.355T>C (p.Phe119Leu) c.-271T>C (n.-271T>C) n.1716T>C | |
| 3 | g.155853643A>T | CA355143801 | SLC33A1 | c.355T>A (p.Phe119Ile) c.-271T>A (n.-271T>A) n.1716T>A | |
| 3 | g.155853644G>A | CA436690828 | SLC33A1 | c.354C>T (p.Pro118=) c.-272C>T (n.-272C>T) n.1715C>T | |
| 3 | g.155853644G>C | CA436690830 | SLC33A1 | c.354C>G (p.Pro118=) c.-272C>G (n.-272C>G) n.1715C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853644G>T | CA436690829 | SLC33A1 | c.354C>A (p.Pro118=) c.-272C>A (n.-272C>A) n.1715C>A | |
| 3 | g.155853645G>A | CA355143802 | SLC33A1 | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.-273C>T (n.-273C>T) n.1714C>T | ClinVar |
| 3 | g.155853645G>C | CA355143803 | SLC33A1 | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.-273C>G (n.-273C>G) n.1714C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853645G= | CA1413104077 | SLC33A1 | c.353C= (p.Pro118=) c.-273C= (n.-273C=) n.1714C= | |
| 3 | g.155853645G>T | CA355143804 | SLC33A1 | c.353C>A (p.Pro118His) c.-273C>A (n.-273C>A) n.1714C>A | |
| 3 | g.155853646G>A | CA355143805 | SLC33A1 | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.-274C>T (n.-274C>T) n.1713C>T | |
| 3 | g.155853646G>C | CA355143806 | SLC33A1 | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.-274C>G (n.-274C>G) n.1713C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853646G>T | CA355143807 | SLC33A1 | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.-274C>A (n.-274C>A) n.1713C>A | |
| 3 | g.155853647C>A | CA355143808 | SLC33A1 | c.351G>T (p.Trp117Cys) c.-275G>T (n.-275G>T) n.1712G>T | |
| 3 | g.155853647C>G | CA355143809 | SLC33A1 | c.351G>C (p.Trp117Cys) c.-275G>C (n.-275G>C) n.1712G>C | |
| 3 | g.155853647C>T | CA355143810 | SLC33A1 | c.351G>A (p.Trp117Ter) c.-275G>A (n.-275G>A) n.1712G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853648C>A | CA355143811 | SLC33A1 | c.350G>T (p.Trp117Leu) c.-276G>T (n.-276G>T) n.1711G>T | dbSNP |
| 3 | g.155853648C= | CA1413104080 | SLC33A1 | c.350G= (p.Trp117=) c.-276G= (n.-276G=) n.1711G= | |
| 3 | g.155853648C>G | CA355143813 | SLC33A1 | c.350G>C (p.Trp117Ser) c.-276G>C (n.-276G>C) n.1711G>C | |
| 3 | g.155853648C>T | CA355143812 | SLC33A1 | c.350G>A (p.Trp117Ter) c.-276G>A (n.-276G>A) n.1711G>A | |
| 3 | g.155853649A>C | CA355143814 | SLC33A1 | c.349T>G (p.Trp117Gly) c.-277T>G (n.-277T>G) n.1710T>G | |
| 3 | g.155853649A>G | CA355143816 | SLC33A1 | c.349T>C (p.Trp117Arg) c.-277T>C (n.-277T>C) n.1710T>C | |
| 3 | g.155853649A>T | CA355143815 | SLC33A1 | c.349T>A (p.Trp117Arg) c.-277T>A (n.-277T>A) n.1710T>A | |
| 3 | g.155853650A= | CA1413104086 | SLC33A1 | c.348T= (p.Phe116=) c.-278T= (n.-278T=) n.1709T= | |
| 3 | g.155853650A>C | CA85833617 | SLC33A1 | c.348T>G (p.Phe116Leu) c.-278T>G (n.-278T>G) n.1709T>G | dbSNP |
| 3 | g.155853650A>G | CA436690838 | SLC33A1 | c.348T>C (p.Phe116=) c.-278T>C (n.-278T>C) n.1709T>C | |
| 3 | g.155853650A>T | CA355143817 | SLC33A1 | c.348T>A (p.Phe116Leu) c.-278T>A (n.-278T>A) n.1709T>A | |
| 3 | g.155853651A>C | CA355143818 | SLC33A1 | c.347T>G (p.Phe116Cys) c.-279T>G (n.-279T>G) n.1708T>G | |
| 3 | g.155853651A>G | CA355143819 | SLC33A1 | c.347T>C (p.Phe116Ser) c.-279T>C (n.-279T>C) n.1708T>C | |
| 3 | g.155853651A>T | CA355143820 | SLC33A1 | c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.-279T>A (n.-279T>A) n.1708T>A | |
| 3 | g.155853652A>C | CA355143821 | SLC33A1 | c.346T>G (p.Phe116Val) c.-280T>G (n.-280T>G) n.1707T>G | |
| 3 | g.155853652A>G | CA355143822 | SLC33A1 | c.346T>C (p.Phe116Leu) c.-280T>C (n.-280T>C) n.1707T>C | |
| 3 | g.155853652A>T | CA355143823 | SLC33A1 | c.346T>A (p.Phe116Ile) c.-280T>A (n.-280T>A) n.1707T>A | |
| 3 | g.155853653G>A | CA436690842 | SLC33A1 | c.345C>T (p.Val115=) c.-281C>T (n.-281C>T) n.1706C>T | |
| 3 | g.155853653G>C | CA436690843 | SLC33A1 | c.345C>G (p.Val115=) c.-281C>G (n.-281C>G) n.1706C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853653G>T | CA436690844 | SLC33A1 | c.345C>A (p.Val115=) c.-281C>A (n.-281C>A) n.1706C>A | |
| 3 | g.155853654A= | CA1413104087 | SLC33A1 | c.344T= (p.Val115=) c.-282T= (n.-282T=) n.1705T= | |
| 3 | g.155853654A>C | CA355143824 | SLC33A1 | c.344T>G (p.Val115Gly) c.-282T>G (n.-282T>G) n.1705T>G | |
| 3 | g.155853654A>G | CA355143825 | SLC33A1 | c.344T>C (p.Val115Ala) c.-282T>C (n.-282T>C) n.1705T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853654A>T | CA355143826 | SLC33A1 | c.344T>A (p.Val115Asp) c.-282T>A (n.-282T>A) n.1705T>A | |
| 3 | g.155853655C>A | CA355143827 | SLC33A1 | c.343G>T (p.Val115Phe) c.-283G>T (n.-283G>T) n.1704G>T | |
| 3 | g.155853655C= | CA1413104091 | SLC33A1 | c.343G= (p.Val115=) c.-283G= (n.-283G=) n.1704G= | |
| 3 | g.155853655C>G | CA355143828 | SLC33A1 | c.343G>C (p.Val115Leu) c.-283G>C (n.-283G>C) n.1704G>C | |
| 3 | g.155853655C>T | CA355143829 | SLC33A1 | c.343G>A (p.Val115Ile) c.-283G>A (n.-283G>A) n.1704G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853656A>C | CA355143830 | SLC33A1 | c.342T>G (p.Phe114Leu) c.-284T>G (n.-284T>G) n.1703T>G | |
| 3 | g.155853656A>G | CA436690848 | SLC33A1 | c.342T>C (p.Phe114=) c.-284T>C (n.-284T>C) n.1703T>C | |
| 3 | g.155853656A>T | CA355143831 | SLC33A1 | c.342T>A (p.Phe114Leu) c.-284T>A (n.-284T>A) n.1703T>A | |
| 3 | g.155853657A>C | CA355143832 | SLC33A1 | c.341T>G (p.Phe114Cys) c.-285T>G (n.-285T>G) n.1702T>G | |
| 3 | g.155853657A>G | CA355143833 | SLC33A1 | c.341T>C (p.Phe114Ser) c.-285T>C (n.-285T>C) n.1702T>C | |
| 3 | g.155853657A>T | CA355143834 | SLC33A1 | c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.-285T>A (n.-285T>A) n.1702T>A | |
| 3 | g.155853658A>C | CA355143835 | SLC33A1 | c.340T>G (p.Phe114Val) c.-286T>G (n.-286T>G) n.1701T>G | |
| 3 | g.155853658A>G | CA355143836 | SLC33A1 | c.340T>C (p.Phe114Leu) c.-286T>C (n.-286T>C) n.1701T>C | |
| 3 | g.155853658A>T | CA355143837 | SLC33A1 | c.340T>A (p.Phe114Ile) c.-286T>A (n.-286T>A) n.1701T>A | |
| 3 | g.155853659A= | CA1413104096 | SLC33A1 | c.339T= (p.Ser113=) c.-287T= (n.-287T=) n.1700T= | |
| 3 | g.155853659A>C | CA117967 | SLC33A1 | c.339T>G (p.Ser113Arg) c.-287T>G (n.-287T>G) n.1700T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.155853659A>G | CA436690850 | SLC33A1 | c.339T>C (p.Ser113=) c.-287T>C (n.-287T>C) n.1700T>C | |
| 3 | g.155853659A>T | CA355143838 | SLC33A1 | c.339T>A (p.Ser113Arg) c.-287T>A (n.-287T>A) n.1700T>A | |
| 3 | g.155853660C>A | CA355143839 | SLC33A1 | c.338G>T (p.Ser113Ile) c.-288G>T (n.-288G>T) n.1699G>T | |
| 3 | g.155853660C>G | CA355143840 | SLC33A1 | c.338G>C (p.Ser113Thr) c.-288G>C (n.-288G>C) n.1699G>C | |
| 3 | g.155853660C>T | CA355143841 | SLC33A1 | c.338G>A (p.Ser113Asn) c.-288G>A (n.-288G>A) n.1699G>A | |
| 3 | g.155853661T>A | CA355143843 | SLC33A1 | c.337A>T (p.Ser113Cys) c.-289A>T (n.-289A>T) n.1698A>T | |
| 3 | g.155853661T>C | CA355143844 | SLC33A1 | c.337A>G (p.Ser113Gly) c.-289A>G (n.-289A>G) n.1698A>G | |
| 3 | g.155853661T>G | CA355143842 | SLC33A1 | c.337A>C (p.Ser113Arg) c.-289A>C (n.-289A>C) n.1698A>C | |
| 3 | g.155853662G>A | CA436690852 | SLC33A1 | c.336C>T (p.Phe112=) c.-290C>T (n.-290C>T) n.1697C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853662G>C | CA355143845 | SLC33A1 | c.336C>G (p.Phe112Leu) c.-290C>G (n.-290C>G) n.1697C>G | |
| 3 | g.155853662G= | CA1413104100 | SLC33A1 | c.336C= (p.Phe112=) c.-290C= (n.-290C=) n.1697C= | |
| 3 | g.155853662G>T | CA85833625 | SLC33A1 | c.336C>A (p.Phe112Leu) c.-290C>A (n.-290C>A) n.1697C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853663A>C | CA355143846 | SLC33A1 | c.335T>G (p.Phe112Cys) c.-291T>G (n.-291T>G) n.1696T>G | |
| 3 | g.155853663A>G | CA355143847 | SLC33A1 | c.335T>C (p.Phe112Ser) c.-291T>C (n.-291T>C) n.1696T>C | |
| 3 | g.155853663A>T | CA355143848 | SLC33A1 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.-291T>A (n.-291T>A) n.1696T>A | |
| 3 | g.155853664A>C | CA355143851 | SLC33A1 | c.334T>G (p.Phe112Val) c.-292T>G (n.-292T>G) n.1695T>G | |
| 3 | g.155853664A>G | CA355143849 | SLC33A1 | c.334T>C (p.Phe112Leu) c.-292T>C (n.-292T>C) n.1695T>C | |
| 3 | g.155853664A>T | CA355143850 | SLC33A1 | c.334T>A (p.Phe112Ile) c.-292T>A (n.-292T>A) n.1695T>A | |
| 3 | g.155853665G>A | CA436690853 | SLC33A1 | c.333C>T (p.Phe111=) c.-293C>T (n.-293C>T) n.1694C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853665G>C | CA355143852 | SLC33A1 | c.333C>G (p.Phe111Leu) c.-293C>G (n.-293C>G) n.1694C>G | |
| 3 | g.155853665G= | CA1413104105 | SLC33A1 | c.333C= (p.Phe111=) c.-293C= (n.-293C=) n.1694C= | |
| 3 | g.155853665G>T | CA355143853 | SLC33A1 | c.333C>A (p.Phe111Leu) c.-293C>A (n.-293C>A) n.1694C>A | |
| 3 | g.155853666A>C | CA355143854 | SLC33A1 | c.332T>G (p.Phe111Cys) c.-294T>G (n.-294T>G) n.1693T>G | |
| 3 | g.155853666A>G | CA355143855 | SLC33A1 | c.332T>C (p.Phe111Ser) c.-294T>C (n.-294T>C) n.1693T>C | |
| 3 | g.155853666A>T | CA355143856 | SLC33A1 | c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.-294T>A (n.-294T>A) n.1693T>A | |
| 3 | g.155853667A>C | CA355143857 | SLC33A1 | c.331T>G (p.Phe111Val) c.-295T>G (n.-295T>G) n.1692T>G | |
| 3 | g.155853667A>G | CA355143859 | SLC33A1 | c.331T>C (p.Phe111Leu) c.-295T>C (n.-295T>C) n.1692T>C | |
| 3 | g.155853667A>T | CA355143858 | SLC33A1 | c.331T>A (p.Phe111Ile) c.-295T>A (n.-295T>A) n.1692T>A | |
| 3 | g.155853668A>C | CA436690857 | SLC33A1 | c.330T>G (p.Ala110=) c.-296T>G (n.-296T>G) n.1691T>G | |
| 3 | g.155853668A>G | CA436690856 | SLC33A1 | c.330T>C (p.Ala110=) c.-296T>C (n.-296T>C) n.1691T>C | |
| 3 | g.155853668A>T | CA436690855 | SLC33A1 | c.330T>A (p.Ala110=) c.-296T>A (n.-296T>A) n.1691T>A | |
| 3 | g.155853669G>A | CA355143860 | SLC33A1 | c.329C>T (p.Ala110Val) c.-297C>T (n.-297C>T) n.1690C>T | |
| 3 | g.155853669G>C | CA355143861 | SLC33A1 | c.329C>G (p.Ala110Gly) c.-297C>G (n.-297C>G) n.1690C>G | |
| 3 | g.155853669G>T | CA355143862 | SLC33A1 | c.329C>A (p.Ala110Asp) c.-297C>A (n.-297C>A) n.1690C>A | |
| 3 | g.155853670C>A | CA355143863 | SLC33A1 | c.328G>T (p.Ala110Ser) c.-298G>T (n.-298G>T) n.1689G>T | |
| 3 | g.155853670C= | CA1413104110 | SLC33A1 | c.328G= (p.Ala110=) c.-298G= (n.-298G=) n.1689G= | |
| 3 | g.155853670C>G | CA129162 | SLC33A1 | c.328G>C (p.Ala110Pro) c.-298G>C (n.-298G>C) n.1689G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853670C>T | CA355143864 | SLC33A1 | c.328G>A (p.Ala110Thr) c.-298G>A (n.-298G>A) n.1689G>A | |
| 3 | g.155853671T>A | CA355143865 | SLC33A1 | c.327A>T (p.Gln109His) c.-299A>T (n.-299A>T) n.1688A>T | |
| 3 | g.155853671T>C | CA2677428 | SLC33A1 | c.327A>G (p.Gln109=) c.-299A>G (n.-299A>G) n.1688A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853671T>G | CA355143866 | SLC33A1 | c.327A>C (p.Gln109His) c.-299A>C (n.-299A>C) n.1688A>C | |
| 3 | g.155853671T= | CA1413104118 | SLC33A1 | c.327A= (p.Gln109=) c.-299A= (n.-299A=) n.1688A= |