Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.155808884_155815348del | CA2580077757 | ClinVar | ||
7 | g.155811771_155811805delinsTCGTAACCCCCTGGAAAGCCACACATTCCACGCCC | CA1754783262 | SHH | c.300+18_300+52delinsGGGCGTGGAATGTGTGGCTTTCCAGGGGGTTACGA (n.300+18_300+52delinsGGGCGTGGAATGTGTGGCTTTCCAGGGGGTTACGA) c.-2903_-2869delinsGGGCGTGGAATGTGTGGCTTTCCAGGGGGTTACGA (n.-2903_-2869delinsGGGCGTGGAATGTGTGGCTTTCCAGGGGGTTACGA) c.-3201_-3167delinsGGGCGTGGAATGTGTGGCTTTCCAGGGGGTTACGA (n.-3201_-3167delinsGGGCGTGGAATGTGTGGCTTTCCAGGGGGTTACGA) | |
7 | g.155811774_155811807del | CA1754783265 | SHH | c.300+18_300+51del (n.300+18_300+51del) c.-2903_-2870del (n.-2903_-2870del) c.-3201_-3168del (n.-3201_-3168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155811773G>A | CA4587063 | SHH | c.300+50C>T (n.300+50C>T) c.-2871C>T (n.-2871C>T) c.-3169C>T (n.-3169C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155811773G>C | CA835741249 | SHH | c.300+50C>G (n.300+50C>G) c.-2871C>G (n.-2871C>G) c.-3169C>G (n.-3169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155811773G= | CA1754783271 | SHH | c.300+50C= (n.300+50C=) c.-2871C= (n.-2871C=) c.-3169C= (n.-3169C=) | |
7 | g.155811773G>T | CA2685802922 | SHH | c.300+50C>A (n.300+50C>A) c.-2871C>A (n.-2871C>A) c.-3169C>A (n.-3169C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.155811775A= | CA1754783274 | SHH | c.300+48T= (n.300+48T=) c.-2873T= (n.-2873T=) c.-3171T= (n.-3171T=) | |
7 | g.155811775A>G | CA1754783276 | SHH | c.300+48T>C (n.300+48T>C) c.-2873T>C (n.-2873T>C) c.-3171T>C (n.-3171T>C) | dbSNP |
7 | g.155811776del | CA2579074870 | SHH | c.300+48del (n.300+48del) c.-2873del (n.-2873del) c.-3171del (n.-3171del) | |
7 | g.155811776_155811777delinsAC | CA1754783281 | SHH | c.300+46_300+47delinsGT (n.300+46_300+47delinsGT) c.-2875_-2874delinsGT (n.-2875_-2874delinsGT) c.-3173_-3172delinsGT (n.-3173_-3172delinsGT) | |
7 | g.155811777C>A | CA2685802931 | SHH | c.300+46G>T (n.300+46G>T) c.-2875G>T (n.-2875G>T) c.-3173G>T (n.-3173G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.155811777C>T | CA2579074871 | SHH | c.300+46G>A (n.300+46G>A) c.-2875G>A (n.-2875G>A) c.-3173G>A (n.-3173G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.155811781del | CA835741251 | SHH | c.300+46del (n.300+46del) c.-2875del (n.-2875del) c.-3173del (n.-3173del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.155811778C>A | CA835741254 | SHH | c.300+45G>T (n.300+45G>T) c.-2876G>T (n.-2876G>T) c.-3174G>T (n.-3174G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.155811778C= | CA1754783290 | SHH | c.300+45G= (n.300+45G=) c.-2876G= (n.-2876G=) c.-3174G= (n.-3174G=) | |
7 | g.155811778C>G | CA169426107 | SHH | c.300+45G>C (n.300+45G>C) c.-2876G>C (n.-2876G>C) c.-3174G>C (n.-3174G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.155811780C>A | CA2685802952 | SHH | c.300+43G>T (n.300+43G>T) c.-2878G>T (n.-2878G>T) c.-3176G>T (n.-3176G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.155811780C= | CA1754783297 | SHH | c.300+43G= (n.300+43G=) c.-2878G= (n.-2878G=) c.-3176G= (n.-3176G=) | |
7 | g.155811780C>G | CA579079663 | SHH | c.300+43G>C (n.300+43G>C) c.-2878G>C (n.-2878G>C) c.-3176G>C (n.-3176G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155811780C>T | CA579079664 | SHH | c.300+43G>A (n.300+43G>A) c.-2878G>A (n.-2878G>A) c.-3176G>A (n.-3176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.155811781C>A | CA169426111 | SHH | c.300+42G>T (n.300+42G>T) c.-2879G>T (n.-2879G>T) c.-3177G>T (n.-3177G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155811781C= | CA1754783302 | SHH | c.300+42G= (n.300+42G=) c.-2879G= (n.-2879G=) c.-3177G= (n.-3177G=) | |
7 | g.155811781C>T | CA2685802955 | SHH | c.300+42G>A (n.300+42G>A) c.-2879G>A (n.-2879G>A) c.-3177G>A (n.-3177G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.155811782T>C | CA2685802957 | SHH | c.300+41A>G (n.300+41A>G) c.-2880A>G (n.-2880A>G) c.-3178A>G (n.-3178A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.155811783G>T | CA2579074872 | SHH | c.300+40C>A (n.300+40C>A) c.-2881C>A (n.-2881C>A) c.-3179C>A (n.-3179C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.155811784G>A | CA4587064 | SHH | c.300+39C>T (n.300+39C>T) c.-2882C>T (n.-2882C>T) c.-3180C>T (n.-3180C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.155811784G>C | CA1754783313 | SHH | c.300+39C>G (n.300+39C>G) c.-2882C>G (n.-2882C>G) c.-3180C>G (n.-3180C>G) | dbSNP |
7 | g.155811784G= | CA1754783306 | SHH | c.300+39C= (n.300+39C=) c.-2882C= (n.-2882C=) c.-3180C= (n.-3180C=) | |
7 | g.155811784G>T | CA2685802960 | SHH | c.300+39C>A (n.300+39C>A) c.-2882C>A (n.-2882C>A) c.-3180C>A (n.-3180C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.155811785A>G | CA2685802963 | SHH | c.300+38T>C (n.300+38T>C) c.-2883T>C (n.-2883T>C) c.-3181T>C (n.-3181T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.155811788G>A | CA2685802964 | SHH | c.300+35C>T (n.300+35C>T) c.-2886C>T (n.-2886C>T) c.-3184C>T (n.-3184C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.155811788G>T | CA2685802965 | SHH | c.300+35C>A (n.300+35C>A) c.-2886C>A (n.-2886C>A) c.-3184C>A (n.-3184C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.155811789_155811790del | CA2508094101 | SHH | c.300+33_300+34del (n.300+33_300+34del) c.-2888_-2887del (n.-2888_-2887del) c.-3186_-3185del (n.-3186_-3185del) | |
7 | g.155811790C>A | CA2579074873 | SHH | c.300+33G>T (n.300+33G>T) c.-2888G>T (n.-2888G>T) c.-3186G>T (n.-3186G>T) | |
7 | g.155811792C>T | CA2685802966 | SHH | c.300+31G>A (n.300+31G>A) c.-2890G>A (n.-2890G>A) c.-3188G>A (n.-3188G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.155811793A= | CA1754783316 | SHH | c.300+30T= (n.300+30T=) c.-2891T= (n.-2891T=) c.-3189T= (n.-3189T=) | |
7 | g.155811793A>C | CA579079666 | SHH | c.300+30T>G (n.300+30T>G) c.-2891T>G (n.-2891T>G) c.-3189T>G (n.-3189T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.155811793A>G | CA1754783318 | SHH | c.300+30T>C (n.300+30T>C) c.-2891T>C (n.-2891T>C) c.-3189T>C (n.-3189T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.155811795A>G | CA2685802969 | SHH | c.300+28T>C (n.300+28T>C) c.-2893T>C (n.-2893T>C) c.-3191T>C (n.-3191T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.155811796T>C | CA2579074874 | SHH | c.300+27A>G (n.300+27A>G) c.-2894A>G (n.-2894A>G) c.-3192A>G (n.-3192A>G) | |
7 | g.155811796T>G | CA4587065 | SHH | c.300+27A>C (n.300+27A>C) c.-2894A>C (n.-2894A>C) c.-3192A>C (n.-3192A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.155811796T= | CA1754783320 | SHH | c.300+27A= (n.300+27A=) c.-2894A= (n.-2894A=) c.-3192A= (n.-3192A=) | |
7 | g.155811797T>G | CA1754783323 | SHH | c.300+26A>C (n.300+26A>C) c.-2895A>C (n.-2895A>C) c.-3193A>C (n.-3193A>C) | dbSNP |
7 | g.155811797T= | CA1754783324 | SHH | c.300+26A= (n.300+26A=) c.-2895A= (n.-2895A=) c.-3193A= (n.-3193A=) | |
7 | g.155811798C>T | CA2685802974 | SHH | c.300+25G>A (n.300+25G>A) c.-2896G>A (n.-2896G>A) c.-3194G>A (n.-3194G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.155811799C>T | CA2685802977 | SHH | c.300+24G>A (n.300+24G>A) c.-2897G>A (n.-2897G>A) c.-3195G>A (n.-3195G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.155811800A>C | CA2685802978 | SHH | c.300+23T>G (n.300+23T>G) c.-2898T>G (n.-2898T>G) c.-3196T>G (n.-3196T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.155811800A>G | CA2685802979 | SHH | c.300+23T>C (n.300+23T>C) c.-2898T>C (n.-2898T>C) c.-3196T>C (n.-3196T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.155811801C= | CA1754783327 | SHH | c.300+22G= (n.300+22G=) c.-2899G= (n.-2899G=) c.-3197G= (n.-3197G=) | |
7 | g.155811801C>G | CA2685802981 | SHH | c.300+22G>C (n.300+22G>C) c.-2899G>C (n.-2899G>C) c.-3197G>C (n.-3197G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.155811801C>T | CA1109097203 | SHH | c.300+22G>A (n.300+22G>A) c.-2899G>A (n.-2899G>A) c.-3197G>A (n.-3197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155811802G>A | CA4587066 | SHH | c.300+21C>T (n.300+21C>T) c.-2900C>T (n.-2900C>T) c.-3198C>T (n.-3198C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155811802G= | CA1754783334 | SHH | c.300+21C= (n.300+21C=) c.-2900C= (n.-2900C=) c.-3198C= (n.-3198C=) | |
7 | g.155811802G>T | CA579079670 | SHH | c.300+21C>A (n.300+21C>A) c.-2900C>A (n.-2900C>A) c.-3198C>A (n.-3198C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.155811803C= | CA1754783341 | SHH | c.300+20G= (n.300+20G=) c.-2901G= (n.-2901G=) c.-3199G= (n.-3199G=) | |
7 | g.155811803C>T | CA4587067 | SHH | c.300+20G>A (n.300+20G>A) c.-2901G>A (n.-2901G>A) c.-3199G>A (n.-3199G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.155811806del | CA579079671 | SHH | c.300+20del (n.300+20del) c.-2901del (n.-2901del) c.-3199del (n.-3199del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.155811806C>A | CA2580755229 | SHH | c.300+17G>T (n.300+17G>T) c.-2904G>T (n.-2904G>T) c.-3202G>T (n.-3202G>T) | |
7 | g.155811806C= | CA1754783350 | SHH | c.300+17G= (n.300+17G=) c.-2904G= (n.-2904G=) c.-3202G= (n.-3202G=) | |
7 | g.155811806C>G | CA2580755228 | SHH | c.300+17G>C (n.300+17G>C) c.-2904G>C (n.-2904G>C) c.-3202G>C (n.-3202G>C) | |
7 | g.155811806C>T | CA4587068 | SHH | c.300+17G>A (n.300+17G>A) c.-2904G>A (n.-2904G>A) c.-3202G>A (n.-3202G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155811807G>A | CA835741311 | SHH | c.300+16C>T (n.300+16C>T) c.-2905C>T (n.-2905C>T) c.-3203C>T (n.-3203C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.155811807G>C | CA1754783357 | SHH | c.300+16C>G (n.300+16C>G) c.-2905C>G (n.-2905C>G) c.-3203C>G (n.-3203C>G) | dbSNP |
7 | g.155811807G= | CA1754783355 | SHH | c.300+16C= (n.300+16C=) c.-2905C= (n.-2905C=) c.-3203C= (n.-3203C=) | |
7 | g.155811807G>T | CA579079674 | SHH | c.300+16C>A (n.300+16C>A) c.-2905C>A (n.-2905C>A) c.-3203C>A (n.-3203C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.155811808del | CA2579074875 | SHH | c.300+16del (n.300+16del) c.-2905del (n.-2905del) c.-3203del (n.-3203del) | |
7 | g.155811807_155811820delinsAGCGG | CA2579984132 | SHH | c.300+3_300+16delinsCCGCT (n.300+3_300+16delinsCCGCT) | |
7 | g.155811810_155811811del | CA2685803046 | SHH | c.300+14_300+15del (n.300+14_300+15del) c.-2907_-2906del (n.-2907_-2906del) c.-3205_-3204del (n.-3205_-3204del) | gnomAD v4 |
7 | g.155811809C>A | CA579079675 | SHH | c.300+14G>T (n.300+14G>T) c.-2907G>T (n.-2907G>T) c.-3205G>T (n.-3205G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.155811809C= | CA1754783363 | SHH | c.300+14G= (n.300+14G=) c.-2907G= (n.-2907G=) c.-3205G= (n.-3205G=) | |
7 | g.155811809C>G | CA4587069 | SHH | c.300+14G>C (n.300+14G>C) c.-2907G>C (n.-2907G>C) c.-3205G>C (n.-3205G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155811810G>A | CA1754783377 | SHH | c.300+13C>T (n.300+13C>T) c.-2908C>T (n.-2908C>T) c.-3206C>T (n.-3206C>T) | dbSNP |
7 | g.155811810G>C | CA4587070 | SHH | c.300+13C>G (n.300+13C>G) c.-2908C>G (n.-2908C>G) c.-3206C>G (n.-3206C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155811810G= | CA1754783374 | SHH | c.300+13C= (n.300+13C=) c.-2908C= (n.-2908C=) c.-3206C= (n.-3206C=) | |
7 | g.155811810G>T | CA169426144 | SHH | c.300+13C>A (n.300+13C>A) c.-2908C>A (n.-2908C>A) c.-3206C>A (n.-3206C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.155811811_155811820delinsG | CA2579984131 | SHH | c.300+3_300+12delinsC (n.300+3_300+12delinsC) | |
7 | g.155811812T>G | CA2685803066 | SHH | c.300+11A>C (n.300+11A>C) c.-2910A>C (n.-2910A>C) c.-3208A>C (n.-3208A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.155811813G>A | CA4587071 | SHH | c.300+10C>T (n.300+10C>T) c.-2911C>T (n.-2911C>T) c.-3209C>T (n.-3209C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155811813G>C | CA4587072 | SHH | c.300+10C>G (n.300+10C>G) c.-2911C>G (n.-2911C>G) c.-3209C>G (n.-3209C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.155811813G= | CA1754783383 | SHH | c.300+10C= (n.300+10C=) c.-2911C= (n.-2911C=) c.-3209C= (n.-3209C=) | |
7 | g.155811814G>T | CA2579074876 | SHH | c.300+9C>A (n.300+9C>A) c.-2912C>A (n.-2912C>A) c.-3210C>A (n.-3210C>A) | |
7 | g.155811814_155811820del | CA2573334565 | SHH | c.300+3_300+9del (n.300+3_300+9del) | |
7 | g.155811817T>C | CA2685803083 | SHH | c.300+6A>G (n.300+6A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.155811817T>G | CA2685803085 | SHH | c.300+6A>C (n.300+6A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.155811818_155811820dup | CA2685803082 | SHH | c.300+4_300+6dup (n.300+4_300+6dup) | gnomAD v4 |
7 | g.155811818C>T | CA2579074877 | SHH | c.300+5G>A (n.300+5G>A) | |
7 | g.155811819C= | CA1754783391 | SHH | c.300+4G= (n.300+4G=) | |
7 | g.155811820T>C | CA4587073 | SHH | c.300+3A>G (n.300+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.155811820T= | CA1754783399 | SHH | c.300+3A= (n.300+3A=) | |
7 | g.155811820dup | CA579079679 | SHH | c.300+3dup (n.300+3dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.155811821A= | CA1754783405 | SHH | c.300+2T= (n.300+2T=) | |
7 | g.155811821A>C | CA370150897 | SHH | c.300+2T>G (n.300+2T>G) | |
7 | g.155811821A>G | CA370150899 | SHH | c.300+2T>C (n.300+2T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.155811821A>T | CA370150900 | SHH | c.300+2T>A (n.300+2T>A) | |
7 | g.155811822C>A | CA370150902 | SHH | c.300+1G>T (n.300+1G>T) | |
7 | g.155811822C>G | CA370150906 | SHH | c.300+1G>C (n.300+1G>C) | |
7 | g.155811822C>T | CA370150904 | SHH | c.300+1G>A (n.300+1G>A) | |
7 | g.155811823C>A | CA370150908 | SHH | c.300G>T (p.Gln100His) | dbSNP |
7 | g.155811823C= | CA1754783420 | SHH | c.300G= (p.Gln100=) | |
7 | g.155811823C>G | CA345190 | SHH | c.300G>C (p.Gln100His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.155811823C>T | CA458892652 | SHH | c.300G>A (p.Gln100=) | |
7 | g.155811824T>A | CA370150911 | SHH | c.299A>T (p.Gln100Leu) | |
7 | g.155811824T>C | CA370150913 | SHH | c.299A>G (p.Gln100Arg) | |
7 | g.155811824T>G | CA370150914 | SHH | c.299A>C (p.Gln100Pro) | |
7 | g.155811825del | CA2695208856 | SHH | c.298del (p.Gln100ArgfsTer7) | |
7 | g.155811825G>A | CA340827 | SHH | c.298C>T (p.Gln100Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.155811825G>C | CA370150920 | SHH | c.298C>G (p.Gln100Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.155811825G= | CA1754783430 | SHH | c.298C= (p.Gln100=) | |
7 | g.155811825G>T | CA370150918 | SHH | c.298C>A (p.Gln100Lys) | |
7 | g.155811826A>C | CA458893241 | SHH | c.297T>G (p.Thr99=) | |
7 | g.155811826A>G | CA458893243 | SHH | c.297T>C (p.Thr99=) | |
7 | g.155811826A>T | CA458893245 | SHH | c.297T>A (p.Thr99=) | |
7 | g.155811827G>A | CA370150926 | SHH | c.296C>T (p.Thr99Ile) | |
7 | g.155811827G>C | CA370150927 | SHH | c.296C>G (p.Thr99Ser) | |
7 | g.155811827G>T | CA370150930 | SHH | c.296C>A (p.Thr99Asn) | |
7 | g.155811828T>A | CA370150933 | SHH | c.295A>T (p.Thr99Ser) | |
7 | g.155811828T>C | CA370150936 | SHH | c.295A>G (p.Thr99Ala) | |
7 | g.155811828T>G | CA370150939 | SHH | c.295A>C (p.Thr99Pro) | |
7 | g.155811829C>A | CA370150942 | SHH | c.294G>T (p.Met98Ile) | |
7 | g.155811829C>G | CA370150945 | SHH | c.294G>C (p.Met98Ile) | |
7 | g.155811829C>T | CA370150943 | SHH | c.294G>A (p.Met98Ile) | |
7 | g.155811830del | CA2573320691 | SHH | c.293del (p.Met98ArgfsTer9) | |
7 | g.155811830A>C | CA370150948 | SHH | c.293T>G (p.Met98Arg) | |
7 | g.155811830A>G | CA370150950 | SHH | c.293T>C (p.Met98Thr) | |
7 | g.155811830A>T | CA370150953 | SHH | c.293T>A (p.Met98Lys) | |
7 | g.155811831T>A | CA370150956 | SHH | c.292A>T (p.Met98Leu) | |
7 | g.155811831T>C | CA370150959 | SHH | c.292A>G (p.Met98Val) | |
7 | g.155811831T>G | CA169426168 | SHH | c.292A>C (p.Met98Leu) | dbSNP |
7 | g.155811831T= | CA1754783439 | SHH | c.292A= (p.Met98=) | |
7 | g.155811832C>A | CA458893248 | SHH | c.291G>T (p.Leu97=) | |
7 | g.155811832C= | CA1754783444 | SHH | c.291G= (p.Leu97=) | |
7 | g.155811832C>G | CA458893249 | SHH | c.291G>C (p.Leu97=) | |
7 | g.155811832C>T | CA458893250 | SHH | c.291G>A (p.Leu97=) | dbSNP |
7 | g.155811833A>C | CA370150963 | SHH | c.290T>G (p.Leu97Arg) | |
7 | g.155811833A>G | CA370150966 | SHH | c.290T>C (p.Leu97Pro) | |
7 | g.155811833A>T | CA370150968 | SHH | c.290T>A (p.Leu97Gln) | |
7 | g.155811834G>A | CA458893254 | SHH | c.289C>T (p.Leu97=) | |
7 | g.155811834G>C | CA370150971 | SHH | c.289C>G (p.Leu97Val) | |
7 | g.155811834G>T | CA370150973 | SHH | c.289C>A (p.Leu97Met) | |
7 | g.155811835C>A | CA370150975 | SHH | c.288G>T (p.Arg96Ser) | |
7 | g.155811835C>G | CA370150978 | SHH | c.288G>C (p.Arg96Ser) | |
7 | g.155811835C>T | CA458893255 | SHH | c.288G>A (p.Arg96=) | dbSNP |
7 | g.155811836C>A | CA370150980 | SHH | c.287G>T (p.Arg96Met) | |
7 | g.155811836C>G | CA370150984 | SHH | c.287G>C (p.Arg96Thr) | |
7 | g.155811836C>T | CA370150983 | SHH | c.287G>A (p.Arg96Lys) | |
7 | g.155811837T>A | CA370150988 | SHH | c.286A>T (p.Arg96Trp) | |
7 | g.155811837T>C | CA370150990 | SHH | c.286A>G (p.Arg96Gly) | ClinVar |
7 | g.155811837T>G | CA458893259 | SHH | c.286A>C (p.Arg96=) | |
7 | g.155811838G>A | CA458893260 | SHH | c.285C>T (p.Asp95=) | |
7 | g.155811838G>C | CA370150993 | SHH | c.285C>G (p.Asp95Glu) | |
7 | g.155811838G>T | CA370150995 | SHH | c.285C>A (p.Asp95Glu) | |
7 | g.155811839T>A | CA370150998 | SHH | c.284A>T (p.Asp95Val) | |
7 | g.155811839T>C | CA370151001 | SHH | c.284A>G (p.Asp95Gly) | |
7 | g.155811839T>G | CA370151002 | SHH | c.284A>C (p.Asp95Ala) | |
7 | g.155811840C>A | CA370151004 | SHH | c.283G>T (p.Asp95Tyr) | |
7 | g.155811840C>G | CA370151006 | SHH | c.283G>C (p.Asp95His) | |
7 | g.155811840C>T | CA370151008 | SHH | c.283G>A (p.Asp95Asn) | |
7 | g.155811841C>A | CA458893263 | SHH | c.282G>T (p.Ala94=) | |
7 | g.155811841C>G | CA458893265 | SHH | c.282G>C (p.Ala94=) | |
7 | g.155811841C>T | CA458893264 | SHH | c.282G>A (p.Ala94=) | |
7 | g.155811842_155811843dup | CA2695208857 | SHH | c.281_282dup (p.Asp95ArgfsTer4) | |
7 | g.155811842G>A | CA370151010 | SHH | c.281C>T (p.Ala94Val) | |
7 | g.155811842G>C | CA370151013 | SHH | c.281C>G (p.Ala94Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.155811842G= | CA1754783456 | SHH | c.281C= (p.Ala94=) | |
7 | g.155811842G>T | CA370151015 | SHH | c.281C>A (p.Ala94Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.155811843C>A | CA370151023 | SHH | c.280G>T (p.Ala94Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.155811843C= | CA1754783465 | SHH | c.280G= (p.Ala94=) | |
7 | g.155811843C>G | CA370151022 | SHH | c.280G>C (p.Ala94Pro) | |
7 | g.155811843C>T | CA370151020 | SHH | c.280G>A (p.Ala94Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.155811844T>A | CA458893269 | SHH | c.279A>T (p.Gly93=) | |
7 | g.155811844T>C | CA458893271 | SHH | c.279A>G (p.Gly93=) | |
7 | g.155811844T>G | CA458893270 | SHH | c.279A>C (p.Gly93=) | |
7 | g.155811845C>A | CA370151026 | SHH | c.278G>T (p.Gly93Val) | |
7 | g.155811845C>G | CA370151029 | SHH | c.278G>C (p.Gly93Ala) | COSMIC |
7 | g.155811845C>T | CA370151031 | SHH | c.278G>A (p.Gly93Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.155811846C>A | CA370151033 | SHH | c.277G>T (p.Gly93Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155811846C= | CA1754783469 | SHH | c.277G= (p.Gly93=) | |
7 | g.155811846C>G | CA370151034 | SHH | c.277G>C (p.Gly93Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.155811846C>T | CA4587074 | SHH | c.277G>A (p.Gly93Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.155811847G>A | CA169426185 | SHH | c.276C>T (p.Thr92=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155811847G>C | CA458893275 | SHH | c.276C>G (p.Thr92=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.155811847G= | CA1754783478 | SHH | c.276C= (p.Thr92=) | |
7 | g.155811847G>T | CA458893277 | SHH | c.276C>A (p.Thr92=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.155811848G>A | CA370151035 | SHH | c.275C>T (p.Thr92Ile) | |
7 | g.155811848G>C | CA370151037 | SHH | c.275C>G (p.Thr92Ser) | |
7 | g.155811848G>T | CA370151040 | SHH | c.275C>A (p.Thr92Asn) | |
7 | g.155811849T>A | CA370151043 | SHH | c.274A>T (p.Thr92Ser) | |
7 | g.155811849T>C | CA370151046 | SHH | c.274A>G (p.Thr92Ala) | |
7 | g.155811849T>G | CA370151049 | SHH | c.274A>C (p.Thr92Pro) | |
7 | g.155811850G>A | CA169426190 | SHH | c.273C>T (p.Asn91=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.155811850G>C | CA370151052 | SHH | c.273C>G (p.Asn91Lys) | |
7 | g.155811850G= | CA1754783486 | SHH | c.273C= (p.Asn91=) | |
7 | g.155811850G>T | CA370151055 | SHH | c.273C>A (p.Asn91Lys) | |
7 | g.155811851T>A | CA370151063 | SHH | c.272A>T (p.Asn91Ile) | |
7 | g.155811851T>C | CA370151060 | SHH | c.272A>G (p.Asn91Ser) | |
7 | g.155811851T>G | CA370151058 | SHH | c.272A>C (p.Asn91Thr) | |
7 | g.155811852T>A | CA370151067 | SHH | c.271A>T (p.Asn91Tyr) | |
7 | g.155811852T>C | CA238564 | SHH | c.271A>G (p.Asn91Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155811852T>G | CA370151070 | SHH | c.271A>C (p.Asn91His) | |
7 | g.155811852T= | CA1754783498 | SHH | c.271A= (p.Asn91=) | |
7 | g.155811853T>A | CA370151074 | SHH | c.270A>T (p.Glu90Asp) | |
7 | g.155811853T>C | CA458893283 | SHH | c.270A>G (p.Glu90=) | |
7 | g.155811853T>G | CA370151077 | SHH | c.270A>C (p.Glu90Asp) | COSMIC |
7 | g.155811854T>A | CA370151079 | SHH | c.269A>T (p.Glu90Val) | |
7 | g.155811854T>C | CA370151081 | SHH | c.269A>G (p.Glu90Gly) | |
7 | g.155811854T>G | CA370151084 | SHH | c.269A>C (p.Glu90Ala) | |
7 | g.155811855C>A | CA370151088 | SHH | c.268G>T (p.Glu90Ter) | |
7 | g.155811855C>G | CA370151090 | SHH | c.268G>C (p.Glu90Gln) | |
7 | g.155811855C>T | CA370151091 | SHH | c.268G>A (p.Glu90Lys) | |
7 | g.155811856T>A | CA370151094 | SHH | c.267A>T (p.Glu89Asp) | |
7 | g.155811856T>C | CA458893286 | SHH | c.267A>G (p.Glu89=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.155811856T>G | CA370151096 | SHH | c.267A>C (p.Glu89Asp) | |
7 | g.155811856T= | CA1754783505 | SHH | c.267A= (p.Glu89=) | |
7 | g.155811857T>A | CA370151102 | SHH | c.266A>T (p.Glu89Val) | |
7 | g.155811857T>C | CA370151101 | SHH | c.266A>G (p.Glu89Gly) | |
7 | g.155811857T>G | CA370151099 | SHH | c.266A>C (p.Glu89Ala) | |
7 | g.155811858C>A | CA370151105 | SHH | c.265G>T (p.Glu89Ter) | |
7 | g.155811858C>G | CA370151108 | SHH | c.265G>C (p.Glu89Gln) | |
7 | g.155811858C>T | CA370151109 | SHH | c.265G>A (p.Glu89Lys) | |
7 | g.155811859A>C | CA370151114 | SHH | c.264T>G (p.Asp88Glu) | |
7 | g.155811859A>G | CA458893290 | SHH | c.264T>C (p.Asp88=) | |
7 | g.155811859A>T | CA370151116 | SHH | c.264T>A (p.Asp88Glu) | |
7 | g.155811860T>A | CA340843 | SHH | c.263A>T (p.Asp88Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.155811860T>C | CA370151122 | SHH | c.263A>G (p.Asp88Gly) | |
7 | g.155811860T>G | CA370151124 | SHH | c.263A>C (p.Asp88Ala) | |
7 | g.155811860T= | CA1754783511 | SHH | c.263A= (p.Asp88=) | |
7 | g.155811861C>A | CA370151128 | SHH | c.262G>T (p.Asp88Tyr) | |
7 | g.155811861C= | CA1754783519 | SHH | c.262G= (p.Asp88=) | |
7 | g.155811861C>G | CA370151131 | SHH | c.262G>C (p.Asp88His) | |
7 | g.155811861C>T | CA4587075 | SHH | c.262G>A (p.Asp88Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.155811862C>A | CA370151136 | SHH | c.261G>T (p.Lys87Asn) | |
7 | g.155811862C= | CA1754783526 | SHH | c.261G= (p.Lys87=) | |
7 | g.155811862C>G | CA370151138 | SHH | c.261G>C (p.Lys87Asn) | |
7 | g.155811862C>T | CA458893294 | SHH | c.261G>A (p.Lys87=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155811863T>A | CA370151147 | SHH | c.260A>T (p.Lys87Met) | |
7 | g.155811863T>C | CA370151145 | SHH | c.260A>G (p.Lys87Arg) | |
7 | g.155811863T>G | CA370151142 | SHH | c.260A>C (p.Lys87Thr) | |
7 | g.155811864T>A | CA370151150 | SHH | c.259A>T (p.Lys87Ter) | |
7 | g.155811864T>C | CA370151152 | SHH | c.259A>G (p.Lys87Glu) | |
7 | g.155811864T>G | CA370151155 | SHH | c.259A>C (p.Lys87Gln) | |
7 | g.155811865A>C | CA370151157 | SHH | c.258T>G (p.Phe86Leu) | |
7 | g.155811865A>G | CA458893297 | SHH | c.258T>C (p.Phe86=) | |
7 | g.155811865A>T | CA370151160 | SHH | c.258T>A (p.Phe86Leu) | |
7 | g.155811866A>C | CA370151163 | SHH | c.257T>G (p.Phe86Cys) | |
7 | g.155811866A>G | CA370151166 | SHH | c.257T>C (p.Phe86Ser) | |
7 | g.155811866A>T | CA370151167 | SHH | c.257T>A (p.Phe86Tyr) | |
7 | g.155811867A>C | CA370151172 | SHH | c.256T>G (p.Phe86Val) | |
7 | g.155811867A>G | CA370151176 | SHH | c.256T>C (p.Phe86Leu) | |
7 | g.155811867A>T | CA370151173 | SHH | c.256T>A (p.Phe86Ile) | |
7 | g.155811868T>A | CA458893301 | SHH | c.255A>T (p.Ile85=) | |
7 | g.155811868T>C | CA370151178 | SHH | c.255A>G (p.Ile85Met) | COSMIC |
7 | g.155811868T>G | CA458893302 | SHH | c.255A>C (p.Ile85=) | |
7 | g.155811869A>C | CA370151181 | SHH | c.254T>G (p.Ile85Arg) | |
7 | g.155811869A>G | CA370151183 | SHH | c.254T>C (p.Ile85Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.155811869A>T | CA370151186 | SHH | c.254T>A (p.Ile85Lys) | |
7 | g.155811870T>A | CA370151189 | SHH | c.253A>T (p.Ile85Leu) | |
7 | g.155811870T>C | CA370151194 | SHH | c.253A>G (p.Ile85Val) | gnomAD v4 |
7 | g.155811870T>G | CA370151191 | SHH | c.253A>C (p.Ile85Leu) | |
7 | g.155811871G>A | CA458893305 | SHH | c.252C>T (p.Ile84=) | |
7 | g.155811871G>C | CA370151197 | SHH | c.252C>G (p.Ile84Met) | |
7 | g.155811871G>T | CA458893306 | SHH | c.252C>A (p.Ile84=) | gnomAD v4 |
7 | g.155811872A>C | CA370151202 | SHH | c.251T>G (p.Ile84Ser) | |
7 | g.155811872A>G | CA370151205 | SHH | c.251T>C (p.Ile84Thr) | |
7 | g.155811872A>T | CA370151206 | SHH | c.251T>A (p.Ile84Asn) | |
7 | g.155811873T>A | CA370151209 | SHH | c.250A>T (p.Ile84Phe) | |
7 | g.155811873T>C | CA4587076 | SHH | c.250A>G (p.Ile84Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.155811873T>G | CA370151214 | SHH | c.250A>C (p.Ile84Leu) | |
7 | g.155811873T= | CA1754783534 | SHH | c.250A= (p.Ile84=) |