Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.155803143C>ACA458892367SHHc.1146G>T (p.Leu382=)
c.302-2898G>T (n.302-2898G>T)
c.302-2546G>T (n.302-2546G>T)
c.302-2476G>T (n.302-2476G>T)
n.472-2476G>T
n.472-2546G>T
c.885G>T (p.Leu295=)
c.807G>T (p.Leu269=)
n.563-2476G>T
n.563-2546G>T
 gnomAD v4
7g.155803143C>GCA458892368SHHc.1146G>C (p.Leu382=)
c.302-2898G>C (n.302-2898G>C)
c.302-2546G>C (n.302-2546G>C)
c.302-2476G>C (n.302-2476G>C)
n.472-2476G>C
n.472-2546G>C
c.885G>C (p.Leu295=)
c.807G>C (p.Leu269=)
n.563-2476G>C
n.563-2546G>C
7g.155803143C>TCA458892369SHHc.1146G>A (p.Leu382=)
c.302-2898G>A (n.302-2898G>A)
c.302-2546G>A (n.302-2546G>A)
c.302-2476G>A (n.302-2476G>A)
n.472-2476G>A
n.472-2546G>A
c.885G>A (p.Leu295=)
c.807G>A (p.Leu269=)
n.563-2476G>A
n.563-2546G>A
 gnomAD v4
7g.155803144A>CCA370144919SHHc.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.302-2899T>G (n.302-2899T>G)
c.302-2547T>G (n.302-2547T>G)
c.302-2477T>G (n.302-2477T>G)
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n.472-2547T>G
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n.563-2477T>G
n.563-2547T>G
7g.155803144A>GCA370144920SHHc.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.302-2899T>C (n.302-2899T>C)
c.302-2547T>C (n.302-2547T>C)
c.302-2477T>C (n.302-2477T>C)
n.472-2477T>C
n.472-2547T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.563-2477T>C
n.563-2547T>C
 gnomAD v4
7g.155803144A>TCA370144922SHHc.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.302-2899T>A (n.302-2899T>A)
c.302-2547T>A (n.302-2547T>A)
c.302-2477T>A (n.302-2477T>A)
n.472-2477T>A
n.472-2547T>A
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.563-2477T>A
n.563-2547T>A
7g.155803145G>ACA458892371SHHc.1144C>T (p.Leu382=)
c.302-2900C>T (n.302-2900C>T)
c.302-2548C>T (n.302-2548C>T)
c.302-2478C>T (n.302-2478C>T)
n.472-2478C>T
n.472-2548C>T
c.883C>T (p.Leu295=)
c.805C>T (p.Leu269=)
n.563-2478C>T
n.563-2548C>T
 gnomAD v4
7g.155803145G>CCA370144925SHHc.1144C>G (p.Leu382Val)
c.302-2900C>G (n.302-2900C>G)
c.302-2548C>G (n.302-2548C>G)
c.302-2478C>G (n.302-2478C>G)
n.472-2478C>G
n.472-2548C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.563-2478C>G
n.563-2548C>G
 gnomAD v4
7g.155803145G>TCA370144927SHHc.1144C>A (p.Leu382Met)
c.302-2900C>A (n.302-2900C>A)
c.302-2548C>A (n.302-2548C>A)
c.302-2478C>A (n.302-2478C>A)
n.472-2478C>A
n.472-2548C>A
c.883C>A (p.Leu295Met)
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.563-2478C>A
n.563-2548C>A
7g.155803146G>ACA458892372SHHc.1143C>T (p.Arg381=)
c.302-2901C>T (n.302-2901C>T)
c.302-2549C>T (n.302-2549C>T)
c.302-2479C>T (n.302-2479C>T)
n.472-2479C>T
n.472-2549C>T
c.882C>T (p.Arg294=)
c.804C>T (p.Arg268=)
n.563-2479C>T
n.563-2549C>T
 gnomAD v4
7g.155803146G>CCA458892373SHHc.1143C>G (p.Arg381=)
c.302-2901C>G (n.302-2901C>G)
c.302-2549C>G (n.302-2549C>G)
c.302-2479C>G (n.302-2479C>G)
n.472-2479C>G
n.472-2549C>G
c.882C>G (p.Arg294=)
c.804C>G (p.Arg268=)
n.563-2479C>G
n.563-2549C>G
 gnomAD v4
7g.155803146G>TCA458892374SHHc.1143C>A (p.Arg381=)
c.302-2901C>A (n.302-2901C>A)
c.302-2549C>A (n.302-2549C>A)
c.302-2479C>A (n.302-2479C>A)
n.472-2479C>A
n.472-2549C>A
c.882C>A (p.Arg294=)
c.804C>A (p.Arg268=)
n.563-2479C>A
n.563-2549C>A
 gnomAD v4
7g.155803147C>ACA370144928SHHc.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.302-2902G>T (n.302-2902G>T)
c.302-2550G>T (n.302-2550G>T)
c.302-2480G>T (n.302-2480G>T)
n.472-2480G>T
n.472-2550G>T
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
n.563-2480G>T
n.563-2550G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803147C=CA1754767818SHHc.1142G= (p.Arg381=)
c.302-2902G= (n.302-2902G=)
c.302-2550G= (n.302-2550G=)
c.302-2480G= (n.302-2480G=)
n.472-2480G=
n.472-2550G=
c.881G= (p.Arg294=)
c.803G= (p.Arg268=)
n.563-2480G=
n.563-2550G=
7g.155803147C>GCA370144930SHHc.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.302-2902G>C (n.302-2902G>C)
c.302-2550G>C (n.302-2550G>C)
c.302-2480G>C (n.302-2480G>C)
n.472-2480G>C
n.472-2550G>C
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
n.563-2480G>C
n.563-2550G>C
7g.155803147C>TCA370144932SHHc.1142G>A (p.Arg381His)
c.302-2902G>A (n.302-2902G>A)
c.302-2550G>A (n.302-2550G>A)
c.302-2480G>A (n.302-2480G>A)
n.472-2480G>A
n.472-2550G>A
c.881G>A (p.Arg294His)
c.803G>A (p.Arg268His)
n.563-2480G>A
n.563-2550G>A
 gnomAD v4
7g.155803148G>ACA370144933SHHc.1141C>T (p.Arg381Cys)
c.302-2903C>T (n.302-2903C>T)
c.302-2551C>T (n.302-2551C>T)
c.302-2481C>T (n.302-2481C>T)
n.472-2481C>T
n.472-2551C>T
c.880C>T (p.Arg294Cys)
c.802C>T (p.Arg268Cys)
n.563-2481C>T
n.563-2551C>T
 gnomAD v4
7g.155803148G>CCA370144935SHHc.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.302-2903C>G (n.302-2903C>G)
c.302-2551C>G (n.302-2551C>G)
c.302-2481C>G (n.302-2481C>G)
n.472-2481C>G
n.472-2551C>G
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.802C>G (p.Arg268Gly)
n.563-2481C>G
n.563-2551C>G
7g.155803148G>TCA370144937SHHc.1141C>A (p.Arg381Ser)
c.302-2903C>A (n.302-2903C>A)
c.302-2551C>A (n.302-2551C>A)
c.302-2481C>A (n.302-2481C>A)
n.472-2481C>A
n.472-2551C>A
c.880C>A (p.Arg294Ser)
c.802C>A (p.Arg268Ser)
n.563-2481C>A
n.563-2551C>A
 gnomAD v4
7g.155803148_155803157delinsGGAAGGGCGCCA1754767823SHHc.1132_1141delinsGCGCCCTTCC (p.Ala378=)
c.302-2912_302-2903delinsGCGCCCTTCC (n.302-2912_302-2903delinsGCGCCCTTCC)
c.302-2560_302-2551delinsGCGCCCTTCC (n.302-2560_302-2551delinsGCGCCCTTCC)
c.302-2490_302-2481delinsGCGCCCTTCC (n.302-2490_302-2481delinsGCGCCCTTCC)
n.472-2490_472-2481delinsGCGCCCTTCC
n.472-2560_472-2551delinsGCGCCCTTCC
c.871_880delinsGCGCCCTTCC (p.Ala291=)
c.793_802delinsGCGCCCTTCC (p.Ala265=)
n.563-2490_563-2481delinsGCGCCCTTCC
n.563-2560_563-2551delinsGCGCCCTTCC
7g.155803149G>ACA4586912SHHc.1140C>T (p.Phe380=)
c.302-2904C>T (n.302-2904C>T)
c.302-2552C>T (n.302-2552C>T)
c.302-2482C>T (n.302-2482C>T)
n.472-2482C>T
n.472-2552C>T
c.879C>T (p.Phe293=)
c.801C>T (p.Phe267=)
n.563-2482C>T
n.563-2552C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803149G>CCA370144943SHHc.1140C>G (p.Phe380Leu)
c.302-2904C>G (n.302-2904C>G)
c.302-2552C>G (n.302-2552C>G)
c.302-2482C>G (n.302-2482C>G)
n.472-2482C>G
n.472-2552C>G
c.879C>G (p.Phe293Leu)
c.801C>G (p.Phe267Leu)
n.563-2482C>G
n.563-2552C>G
7g.155803149G=CA1754767835SHHc.1140C= (p.Phe380=)
c.302-2904C= (n.302-2904C=)
c.302-2552C= (n.302-2552C=)
c.302-2482C= (n.302-2482C=)
n.472-2482C=
n.472-2552C=
c.879C= (p.Phe293=)
c.801C= (p.Phe267=)
n.563-2482C=
n.563-2552C=
7g.155803149G>TCA370144940SHHc.1140C>A (p.Phe380Leu)
c.302-2904C>A (n.302-2904C>A)
c.302-2552C>A (n.302-2552C>A)
c.302-2482C>A (n.302-2482C>A)
n.472-2482C>A
n.472-2552C>A
c.879C>A (p.Phe293Leu)
c.801C>A (p.Phe267Leu)
n.563-2482C>A
n.563-2552C>A
 gnomAD v4
7g.155803154_155803162delCA340841SHHc.1132_1140del (p.Ala378_Phe380del)
c.302-2912_302-2904del (n.302-2912_302-2904del)
c.302-2560_302-2552del (n.302-2560_302-2552del)
c.302-2490_302-2482del (n.302-2490_302-2482del)
n.472-2490_472-2482del
n.472-2560_472-2552del
c.871_879del (p.Ala291_Phe293del)
c.793_801del (p.Ala265_Phe267del)
n.563-2490_563-2482del
n.563-2560_563-2552del
 ClinVar dbSNP
7g.155803150A>CCA370144946SHHc.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.302-2905T>G (n.302-2905T>G)
c.302-2553T>G (n.302-2553T>G)
c.302-2483T>G (n.302-2483T>G)
n.472-2483T>G
n.472-2553T>G
c.878T>G (p.Phe293Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
n.563-2483T>G
n.563-2553T>G
7g.155803150A>GCA370144948SHHc.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.302-2905T>C (n.302-2905T>C)
c.302-2553T>C (n.302-2553T>C)
c.302-2483T>C (n.302-2483T>C)
n.472-2483T>C
n.472-2553T>C
c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
n.563-2483T>C
n.563-2553T>C
 gnomAD v4
7g.155803150A>TCA370144950SHHc.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.302-2905T>A (n.302-2905T>A)
c.302-2553T>A (n.302-2553T>A)
c.302-2483T>A (n.302-2483T>A)
n.472-2483T>A
n.472-2553T>A
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
n.563-2483T>A
n.563-2553T>A
 gnomAD v4
7g.155803151delCA2685799207SHHc.1139del (p.Phe380SerfsTer?)
c.302-2905del (n.302-2905del)
c.302-2553del (n.302-2553del)
c.302-2483del (n.302-2483del)
n.472-2483del
n.472-2553del
c.878del (p.Phe293SerfsTer?)
c.800del (p.Phe267SerfsTer?)
n.563-2483del
n.563-2553del
 gnomAD v4
7g.155803151A>CCA370144952SHHc.1138T>G (p.Phe380Val)
c.302-2906T>G (n.302-2906T>G)
c.302-2554T>G (n.302-2554T>G)
c.302-2484T>G (n.302-2484T>G)
n.472-2484T>G
n.472-2554T>G
c.877T>G (p.Phe293Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
n.563-2484T>G
n.563-2554T>G
7g.155803151A>GCA370144953SHHc.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.302-2906T>C (n.302-2906T>C)
c.302-2554T>C (n.302-2554T>C)
c.302-2484T>C (n.302-2484T>C)
n.472-2484T>C
n.472-2554T>C
c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
n.563-2484T>C
n.563-2554T>C
 gnomAD v4
7g.155803151A>TCA370144955SHHc.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.302-2906T>A (n.302-2906T>A)
c.302-2554T>A (n.302-2554T>A)
c.302-2484T>A (n.302-2484T>A)
n.472-2484T>A
n.472-2554T>A
c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
n.563-2484T>A
n.563-2554T>A
7g.155803152G>ACA458892388SHHc.1137C>T (p.Pro379=)
c.302-2907C>T (n.302-2907C>T)
c.302-2555C>T (n.302-2555C>T)
c.302-2485C>T (n.302-2485C>T)
n.472-2485C>T
n.472-2555C>T
c.876C>T (p.Pro292=)
c.798C>T (p.Pro266=)
n.563-2485C>T
n.563-2555C>T
 gnomAD v4
7g.155803152G>CCA458892387SHHc.1137C>G (p.Pro379=)
c.302-2907C>G (n.302-2907C>G)
c.302-2555C>G (n.302-2555C>G)
c.302-2485C>G (n.302-2485C>G)
n.472-2485C>G
n.472-2555C>G
c.876C>G (p.Pro292=)
c.798C>G (p.Pro266=)
n.563-2485C>G
n.563-2555C>G
7g.155803152G>TCA458892386SHHc.1137C>A (p.Pro379=)
c.302-2907C>A (n.302-2907C>A)
c.302-2555C>A (n.302-2555C>A)
c.302-2485C>A (n.302-2485C>A)
n.472-2485C>A
n.472-2555C>A
c.876C>A (p.Pro292=)
c.798C>A (p.Pro266=)
n.563-2485C>A
n.563-2555C>A
 gnomAD v4
7g.155803153G>ACA370144957SHHc.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.302-2908C>T (n.302-2908C>T)
c.302-2556C>T (n.302-2556C>T)
c.302-2486C>T (n.302-2486C>T)
n.472-2486C>T
n.472-2556C>T
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.563-2486C>T
n.563-2556C>T
 gnomAD v4
7g.155803153G>CCA370144960SHHc.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.302-2908C>G (n.302-2908C>G)
c.302-2556C>G (n.302-2556C>G)
c.302-2486C>G (n.302-2486C>G)
n.472-2486C>G
n.472-2556C>G
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.563-2486C>G
n.563-2556C>G
7g.155803153G>TCA370144962SHHc.1136C>A (p.Pro379His)
c.302-2908C>A (n.302-2908C>A)
c.302-2556C>A (n.302-2556C>A)
c.302-2486C>A (n.302-2486C>A)
n.472-2486C>A
n.472-2556C>A
c.875C>A (p.Pro292His)
c.797C>A (p.Pro266His)
n.563-2486C>A
n.563-2556C>A
 gnomAD v4
7g.155803154G>ACA370144965SHHc.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.302-2909C>T (n.302-2909C>T)
c.302-2557C>T (n.302-2557C>T)
c.302-2487C>T (n.302-2487C>T)
n.472-2487C>T
n.472-2557C>T
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.563-2487C>T
n.563-2557C>T
 gnomAD v4
7g.155803154G>CCA370144966SHHc.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.302-2909C>G (n.302-2909C>G)
c.302-2557C>G (n.302-2557C>G)
c.302-2487C>G (n.302-2487C>G)
n.472-2487C>G
n.472-2557C>G
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.563-2487C>G
n.563-2557C>G
 dbSNP
7g.155803154G=CA1754767839SHHc.1135C= (p.Pro379=)
c.302-2909C= (n.302-2909C=)
c.302-2557C= (n.302-2557C=)
c.302-2487C= (n.302-2487C=)
n.472-2487C=
n.472-2557C=
c.874C= (p.Pro292=)
c.796C= (p.Pro266=)
n.563-2487C=
n.563-2557C=
7g.155803154G>TCA370144967SHHc.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.302-2909C>A (n.302-2909C>A)
c.302-2557C>A (n.302-2557C>A)
c.302-2487C>A (n.302-2487C>A)
n.472-2487C>A
n.472-2557C>A
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.563-2487C>A
n.563-2557C>A
 gnomAD v4
7g.155803155C>ACA458892396SHHc.1134G>T (p.Ala378=)
c.302-2910G>T (n.302-2910G>T)
c.302-2558G>T (n.302-2558G>T)
c.302-2488G>T (n.302-2488G>T)
n.472-2488G>T
n.472-2558G>T
c.873G>T (p.Ala291=)
c.795G>T (p.Ala265=)
n.563-2488G>T
n.563-2558G>T
 gnomAD v4
7g.155803155C=CA1754767843SHHc.1134G= (p.Ala378=)
c.302-2910G= (n.302-2910G=)
c.302-2558G= (n.302-2558G=)
c.302-2488G= (n.302-2488G=)
n.472-2488G=
n.472-2558G=
c.873G= (p.Ala291=)
c.795G= (p.Ala265=)
n.563-2488G=
n.563-2558G=
7g.155803155C>GCA458892398SHHc.1134G>C (p.Ala378=)
c.302-2910G>C (n.302-2910G>C)
c.302-2558G>C (n.302-2558G>C)
c.302-2488G>C (n.302-2488G>C)
n.472-2488G>C
n.472-2558G>C
c.873G>C (p.Ala291=)
c.795G>C (p.Ala265=)
n.563-2488G>C
n.563-2558G>C
 gnomAD v4
7g.155803155C>TCA458892399SHHc.1134G>A (p.Ala378=)
c.302-2910G>A (n.302-2910G>A)
c.302-2558G>A (n.302-2558G>A)
c.302-2488G>A (n.302-2488G>A)
n.472-2488G>A
n.472-2558G>A
c.873G>A (p.Ala291=)
c.795G>A (p.Ala265=)
n.563-2488G>A
n.563-2558G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803156G>ACA370144972SHHc.1133C>T (p.Ala378Val)
c.302-2911C>T (n.302-2911C>T)
c.302-2559C>T (n.302-2559C>T)
c.302-2489C>T (n.302-2489C>T)
n.472-2489C>T
n.472-2559C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.563-2489C>T
n.563-2559C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803156G>CCA370144973SHHc.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.302-2911C>G (n.302-2911C>G)
c.302-2559C>G (n.302-2559C>G)
c.302-2489C>G (n.302-2489C>G)
n.472-2489C>G
n.472-2559C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.563-2489C>G
n.563-2559C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803156G=CA1754767850SHHc.1133C= (p.Ala378=)
c.302-2911C= (n.302-2911C=)
c.302-2559C= (n.302-2559C=)
c.302-2489C= (n.302-2489C=)
n.472-2489C=
n.472-2559C=
c.872C= (p.Ala291=)
c.794C= (p.Ala265=)
n.563-2489C=
n.563-2559C=
7g.155803156G>TCA370144970SHHc.1133C>A (p.Ala378Glu)
c.302-2911C>A (n.302-2911C>A)
c.302-2559C>A (n.302-2559C>A)
c.302-2489C>A (n.302-2489C>A)
n.472-2489C>A
n.472-2559C>A
c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.794C>A (p.Ala265Glu)
n.563-2489C>A
n.563-2559C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803157C>ACA370144979SHHc.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.302-2912G>T (n.302-2912G>T)
c.302-2560G>T (n.302-2560G>T)
c.302-2490G>T (n.302-2490G>T)
n.472-2490G>T
n.472-2560G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.563-2490G>T
n.563-2560G>T
 gnomAD v4
7g.155803157C=CA1754767856SHHc.1132G= (p.Ala378=)
c.302-2912G= (n.302-2912G=)
c.302-2560G= (n.302-2560G=)
c.302-2490G= (n.302-2490G=)
n.472-2490G=
n.472-2560G=
c.871G= (p.Ala291=)
c.793G= (p.Ala265=)
n.563-2490G=
n.563-2560G=
7g.155803157C>GCA370144976SHHc.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.302-2912G>C (n.302-2912G>C)
c.302-2560G>C (n.302-2560G>C)
c.302-2490G>C (n.302-2490G>C)
n.472-2490G>C
n.472-2560G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.563-2490G>C
n.563-2560G>C
7g.155803157C>TCA370144978SHHc.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.302-2912G>A (n.302-2912G>A)
c.302-2560G>A (n.302-2560G>A)
c.302-2490G>A (n.302-2490G>A)
n.472-2490G>A
n.472-2560G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.563-2490G>A
n.563-2560G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803158G>ACA458892402SHHc.1131C>T (p.Phe377=)
c.302-2913C>T (n.302-2913C>T)
c.302-2561C>T (n.302-2561C>T)
c.302-2491C>T (n.302-2491C>T)
n.472-2491C>T
n.472-2561C>T
c.870C>T (p.Phe290=)
c.792C>T (p.Phe264=)
n.563-2491C>T
n.563-2561C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803158G>CCA370144982SHHc.1131C>G (p.Phe377Leu)
c.302-2913C>G (n.302-2913C>G)
c.302-2561C>G (n.302-2561C>G)
c.302-2491C>G (n.302-2491C>G)
n.472-2491C>G
n.472-2561C>G
c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.792C>G (p.Phe264Leu)
n.563-2491C>G
n.563-2561C>G
7g.155803158G=CA1754767860SHHc.1131C= (p.Phe377=)
c.302-2913C= (n.302-2913C=)
c.302-2561C= (n.302-2561C=)
c.302-2491C= (n.302-2491C=)
n.472-2491C=
n.472-2561C=
c.870C= (p.Phe290=)
c.792C= (p.Phe264=)
n.563-2491C=
n.563-2561C=
7g.155803158G>TCA370144983SHHc.1131C>A (p.Phe377Leu)
c.302-2913C>A (n.302-2913C>A)
c.302-2561C>A (n.302-2561C>A)
c.302-2491C>A (n.302-2491C>A)
n.472-2491C>A
n.472-2561C>A
c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.792C>A (p.Phe264Leu)
n.563-2491C>A
n.563-2561C>A
 gnomAD v4
7g.155803159A>CCA370144985SHHc.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.302-2914T>G (n.302-2914T>G)
c.302-2562T>G (n.302-2562T>G)
c.302-2492T>G (n.302-2492T>G)
n.472-2492T>G
n.472-2562T>G
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.791T>G (p.Phe264Cys)
n.563-2492T>G
n.563-2562T>G
7g.155803159A>GCA370144987SHHc.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.302-2914T>C (n.302-2914T>C)
c.302-2562T>C (n.302-2562T>C)
c.302-2492T>C (n.302-2492T>C)
n.472-2492T>C
n.472-2562T>C
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
n.563-2492T>C
n.563-2562T>C
 gnomAD v4
7g.155803159A>TCA370144989SHHc.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.302-2914T>A (n.302-2914T>A)
c.302-2562T>A (n.302-2562T>A)
c.302-2492T>A (n.302-2492T>A)
n.472-2492T>A
n.472-2562T>A
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
n.563-2492T>A
n.563-2562T>A
7g.155803160delCA2685799224SHHc.1130del (p.Phe377SerfsTer?)
c.302-2914del (n.302-2914del)
c.302-2562del (n.302-2562del)
c.302-2492del (n.302-2492del)
n.472-2492del
n.472-2562del
c.869del (p.Phe290SerfsTer?)
c.791del (p.Phe264SerfsTer?)
n.563-2492del
n.563-2562del
 gnomAD v4
7g.155803160A>CCA370144991SHHc.1129T>G (p.Phe377Val)
c.302-2915T>G (n.302-2915T>G)
c.302-2563T>G (n.302-2563T>G)
c.302-2493T>G (n.302-2493T>G)
n.472-2493T>G
n.472-2563T>G
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.790T>G (p.Phe264Val)
n.563-2493T>G
n.563-2563T>G
 gnomAD v4
7g.155803160A>GCA370144992SHHc.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.302-2915T>C (n.302-2915T>C)
c.302-2563T>C (n.302-2563T>C)
c.302-2493T>C (n.302-2493T>C)
n.472-2493T>C
n.472-2563T>C
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.790T>C (p.Phe264Leu)
n.563-2493T>C
n.563-2563T>C
 gnomAD v4
7g.155803160A>TCA370144994SHHc.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.302-2915T>A (n.302-2915T>A)
c.302-2563T>A (n.302-2563T>A)
c.302-2493T>A (n.302-2493T>A)
n.472-2493T>A
n.472-2563T>A
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
n.563-2493T>A
n.563-2563T>A
 gnomAD v4
7g.155803161G>ACA458892411SHHc.1128C>T (p.Ala376=)
c.302-2916C>T (n.302-2916C>T)
c.302-2564C>T (n.302-2564C>T)
c.302-2494C>T (n.302-2494C>T)
n.472-2494C>T
n.472-2564C>T
c.867C>T (p.Ala289=)
c.789C>T (p.Ala263=)
n.563-2494C>T
n.563-2564C>T
 gnomAD v4
7g.155803161G>CCA458892412SHHc.1128C>G (p.Ala376=)
c.302-2916C>G (n.302-2916C>G)
c.302-2564C>G (n.302-2564C>G)
c.302-2494C>G (n.302-2494C>G)
n.472-2494C>G
n.472-2564C>G
c.867C>G (p.Ala289=)
c.789C>G (p.Ala263=)
n.563-2494C>G
n.563-2564C>G
7g.155803161G>TCA458892413SHHc.1128C>A (p.Ala376=)
c.302-2916C>A (n.302-2916C>A)
c.302-2564C>A (n.302-2564C>A)
c.302-2494C>A (n.302-2494C>A)
n.472-2494C>A
n.472-2564C>A
c.867C>A (p.Ala289=)
c.789C>A (p.Ala263=)
n.563-2494C>A
n.563-2564C>A
 gnomAD v4
7g.155803162G>ACA370144997SHHc.1127C>T (p.Ala376Val)
c.302-2917C>T (n.302-2917C>T)
c.302-2565C>T (n.302-2565C>T)
c.302-2495C>T (n.302-2495C>T)
n.472-2495C>T
n.472-2565C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
n.563-2495C>T
n.563-2565C>T
 gnomAD v4
7g.155803162G>CCA370144998SHHc.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.302-2917C>G (n.302-2917C>G)
c.302-2565C>G (n.302-2565C>G)
c.302-2495C>G (n.302-2495C>G)
n.472-2495C>G
n.472-2565C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.563-2495C>G
n.563-2565C>G
 gnomAD v4
7g.155803162G>TCA370144999SHHc.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.302-2917C>A (n.302-2917C>A)
c.302-2565C>A (n.302-2565C>A)
c.302-2495C>A (n.302-2495C>A)
n.472-2495C>A
n.472-2565C>A
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.788C>A (p.Ala263Asp)
n.563-2495C>A
n.563-2565C>A
 gnomAD v4
7g.155803163C>ACA370145007SHHc.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.302-2918G>T (n.302-2918G>T)
c.302-2566G>T (n.302-2566G>T)
c.302-2496G>T (n.302-2496G>T)
n.472-2496G>T
n.472-2566G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
n.563-2496G>T
n.563-2566G>T
 gnomAD v4
7g.155803163C=CA1754767863SHHc.1126G= (p.Ala376=)
c.302-2918G= (n.302-2918G=)
c.302-2566G= (n.302-2566G=)
c.302-2496G= (n.302-2496G=)
n.472-2496G=
n.472-2566G=
c.865G= (p.Ala289=)
c.787G= (p.Ala263=)
n.563-2496G=
n.563-2566G=
7g.155803163C>GCA370145004SHHc.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.302-2918G>C (n.302-2918G>C)
c.302-2566G>C (n.302-2566G>C)
c.302-2496G>C (n.302-2496G>C)
n.472-2496G>C
n.472-2566G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.563-2496G>C
n.563-2566G>C
 gnomAD v4
7g.155803163C>TCA370145002SHHc.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.302-2918G>A (n.302-2918G>A)
c.302-2566G>A (n.302-2566G>A)
c.302-2496G>A (n.302-2496G>A)
n.472-2496G>A
n.472-2566G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.563-2496G>A
n.563-2566G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803165delCA2685799233SHHc.1126del (p.Ala376ProfsTer?)
c.302-2918del (n.302-2918del)
c.302-2566del (n.302-2566del)
c.302-2496del (n.302-2496del)
n.472-2496del
n.472-2566del
c.865del (p.Ala289ProfsTer?)
c.787del (p.Ala263ProfsTer?)
n.563-2496del
n.563-2566del
 gnomAD v4
7g.155803164C>ACA458892420SHHc.1125G>T (p.Arg375=)
c.302-2919G>T (n.302-2919G>T)
c.302-2567G>T (n.302-2567G>T)
c.302-2497G>T (n.302-2497G>T)
n.472-2497G>T
n.472-2567G>T
c.864G>T (p.Arg288=)
c.786G>T (p.Arg262=)
n.563-2497G>T
n.563-2567G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803164C=CA1754767868SHHc.1125G= (p.Arg375=)
c.302-2919G= (n.302-2919G=)
c.302-2567G= (n.302-2567G=)
c.302-2497G= (n.302-2497G=)
n.472-2497G=
n.472-2567G=
c.864G= (p.Arg288=)
c.786G= (p.Arg262=)
n.563-2497G=
n.563-2567G=
7g.155803164C>GCA458892419SHHc.1125G>C (p.Arg375=)
c.302-2919G>C (n.302-2919G>C)
c.302-2567G>C (n.302-2567G>C)
c.302-2497G>C (n.302-2497G>C)
n.472-2497G>C
n.472-2567G>C
c.864G>C (p.Arg288=)
c.786G>C (p.Arg262=)
n.563-2497G>C
n.563-2567G>C
7g.155803164C>TCA458892417SHHc.1125G>A (p.Arg375=)
c.302-2919G>A (n.302-2919G>A)
c.302-2567G>A (n.302-2567G>A)
c.302-2497G>A (n.302-2497G>A)
n.472-2497G>A
n.472-2567G>A
c.864G>A (p.Arg288=)
c.786G>A (p.Arg262=)
n.563-2497G>A
n.563-2567G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803165C>ACA370145009SHHc.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.302-2920G>T (n.302-2920G>T)
c.302-2568G>T (n.302-2568G>T)
c.302-2498G>T (n.302-2498G>T)
n.472-2498G>T
n.472-2568G>T
c.863G>T (p.Arg288Leu)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
n.563-2498G>T
n.563-2568G>T
 gnomAD v4
7g.155803165C=CA1754767873SHHc.1124G= (p.Arg375=)
c.302-2920G= (n.302-2920G=)
c.302-2568G= (n.302-2568G=)
c.302-2498G= (n.302-2498G=)
n.472-2498G=
n.472-2568G=
c.863G= (p.Arg288=)
c.785G= (p.Arg262=)
n.563-2498G=
n.563-2568G=
7g.155803165C>GCA370145010SHHc.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.302-2920G>C (n.302-2920G>C)
c.302-2568G>C (n.302-2568G>C)
c.302-2498G>C (n.302-2498G>C)
n.472-2498G>C
n.472-2568G>C
c.863G>C (p.Arg288Pro)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
n.563-2498G>C
n.563-2568G>C
 gnomAD v4
7g.155803165C>TCA370145011SHHc.1124G>A (p.Arg375Gln)
c.302-2920G>A (n.302-2920G>A)
c.302-2568G>A (n.302-2568G>A)
c.302-2498G>A (n.302-2498G>A)
n.472-2498G>A
n.472-2568G>A
c.863G>A (p.Arg288Gln)
c.785G>A (p.Arg262Gln)
n.563-2498G>A
n.563-2568G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803166G>ACA370145013SHHc.1123C>T (p.Arg375Trp)
c.302-2921C>T (n.302-2921C>T)
c.302-2569C>T (n.302-2569C>T)
c.302-2499C>T (n.302-2499C>T)
n.472-2499C>T
n.472-2569C>T
c.862C>T (p.Arg288Trp)
c.784C>T (p.Arg262Trp)
n.563-2499C>T
n.563-2569C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803166G>CCA370145015SHHc.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.302-2921C>G (n.302-2921C>G)
c.302-2569C>G (n.302-2569C>G)
c.302-2499C>G (n.302-2499C>G)
n.472-2499C>G
n.472-2569C>G
c.862C>G (p.Arg288Gly)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
n.563-2499C>G
n.563-2569C>G
 gnomAD v4
7g.155803166G=CA1754767878SHHc.1123C= (p.Arg375=)
c.302-2921C= (n.302-2921C=)
c.302-2569C= (n.302-2569C=)
c.302-2499C= (n.302-2499C=)
n.472-2499C=
n.472-2569C=
c.862C= (p.Arg288=)
c.784C= (p.Arg262=)
n.563-2499C=
n.563-2569C=
7g.155803166G>TCA4586913SHHc.1123C>A (p.Arg375=)
c.302-2921C>A (n.302-2921C>A)
c.302-2569C>A (n.302-2569C>A)
c.302-2499C>A (n.302-2499C>A)
n.472-2499C>A
n.472-2569C>A
c.862C>A (p.Arg288=)
c.784C>A (p.Arg262=)
n.563-2499C>A
n.563-2569C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803167G>ACA458892426SHHc.1122C>T (p.His374=)
c.302-2922C>T (n.302-2922C>T)
c.302-2570C>T (n.302-2570C>T)
c.302-2500C>T (n.302-2500C>T)
n.472-2500C>T
n.472-2570C>T
c.861C>T (p.His287=)
c.783C>T (p.His261=)
n.563-2500C>T
n.563-2570C>T
 gnomAD v4
7g.155803167G>CCA370145018SHHc.1122C>G (p.His374Gln)
c.302-2922C>G (n.302-2922C>G)
c.302-2570C>G (n.302-2570C>G)
c.302-2500C>G (n.302-2500C>G)
n.472-2500C>G
n.472-2570C>G
c.861C>G (p.His287Gln)
c.783C>G (p.His261Gln)
n.563-2500C>G
n.563-2570C>G
 gnomAD v4
7g.155803167G=CA1754767883SHHc.1122C= (p.His374=)
c.302-2922C= (n.302-2922C=)
c.302-2570C= (n.302-2570C=)
c.302-2500C= (n.302-2500C=)
n.472-2500C=
n.472-2570C=
c.861C= (p.His287=)
c.783C= (p.His261=)
n.563-2500C=
n.563-2570C=
7g.155803167G>TCA370145020SHHc.1122C>A (p.His374Gln)
c.302-2922C>A (n.302-2922C>A)
c.302-2570C>A (n.302-2570C>A)
c.302-2500C>A (n.302-2500C>A)
n.472-2500C>A
n.472-2570C>A
c.861C>A (p.His287Gln)
c.783C>A (p.His261Gln)
n.563-2500C>A
n.563-2570C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803168T>ACA370145021SHHc.1121A>T (p.His374Leu)
c.302-2923A>T (n.302-2923A>T)
c.302-2571A>T (n.302-2571A>T)
c.302-2501A>T (n.302-2501A>T)
n.472-2501A>T
n.472-2571A>T
c.860A>T (p.His287Leu)
c.782A>T (p.His261Leu)
n.563-2501A>T
n.563-2571A>T
7g.155803168T>CCA370145023SHHc.1121A>G (p.His374Arg)
c.302-2923A>G (n.302-2923A>G)
c.302-2571A>G (n.302-2571A>G)
c.302-2501A>G (n.302-2501A>G)
n.472-2501A>G
n.472-2571A>G
c.860A>G (p.His287Arg)
c.782A>G (p.His261Arg)
n.563-2501A>G
n.563-2571A>G
 gnomAD v4
7g.155803168T>GCA370145024SHHc.1121A>C (p.His374Pro)
c.302-2923A>C (n.302-2923A>C)
c.302-2571A>C (n.302-2571A>C)
c.302-2501A>C (n.302-2501A>C)
n.472-2501A>C
n.472-2571A>C
c.860A>C (p.His287Pro)
c.782A>C (p.His261Pro)
n.563-2501A>C
n.563-2571A>C
7g.155803169G>ACA370145026SHHc.1120C>T (p.His374Tyr)
c.302-2924C>T (n.302-2924C>T)
c.302-2572C>T (n.302-2572C>T)
c.302-2502C>T (n.302-2502C>T)
n.472-2502C>T
n.472-2572C>T
c.859C>T (p.His287Tyr)
c.781C>T (p.His261Tyr)
n.563-2502C>T
n.563-2572C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.155803169G>CCA370145028SHHc.1120C>G (p.His374Asp)
c.302-2924C>G (n.302-2924C>G)
c.302-2572C>G (n.302-2572C>G)
c.302-2502C>G (n.302-2502C>G)
n.472-2502C>G
n.472-2572C>G
c.859C>G (p.His287Asp)
c.781C>G (p.His261Asp)
n.563-2502C>G
n.563-2572C>G
7g.155803169G>TCA370145029SHHc.1120C>A (p.His374Asn)
c.302-2924C>A (n.302-2924C>A)
c.302-2572C>A (n.302-2572C>A)
c.302-2502C>A (n.302-2502C>A)
n.472-2502C>A
n.472-2572C>A
c.859C>A (p.His287Asn)
c.781C>A (p.His261Asn)
n.563-2502C>A
n.563-2572C>A
 gnomAD v4
7g.155803170C>ACA458892431SHHc.1119G>T (p.Ala373=)
c.302-2925G>T (n.302-2925G>T)
c.302-2573G>T (n.302-2573G>T)
c.302-2503G>T (n.302-2503G>T)
n.472-2503G>T
n.472-2573G>T
c.858G>T (p.Ala286=)
c.780G>T (p.Ala260=)
n.563-2503G>T
n.563-2573G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803170C=CA1754767888SHHc.1119G= (p.Ala373=)
c.302-2925G= (n.302-2925G=)
c.302-2573G= (n.302-2573G=)
c.302-2503G= (n.302-2503G=)
n.472-2503G=
n.472-2573G=
c.858G= (p.Ala286=)
c.780G= (p.Ala260=)
n.563-2503G=
n.563-2573G=
7g.155803170C>GCA458892438SHHc.1119G>C (p.Ala373=)
c.302-2925G>C (n.302-2925G>C)
c.302-2573G>C (n.302-2573G>C)
c.302-2503G>C (n.302-2503G>C)
n.472-2503G>C
n.472-2573G>C
c.858G>C (p.Ala286=)
c.780G>C (p.Ala260=)
n.563-2503G>C
n.563-2573G>C
7g.155803170C>TCA458892436SHHc.1119G>A (p.Ala373=)
c.302-2925G>A (n.302-2925G>A)
c.302-2573G>A (n.302-2573G>A)
c.302-2503G>A (n.302-2503G>A)
n.472-2503G>A
n.472-2573G>A
c.858G>A (p.Ala286=)
c.780G>A (p.Ala260=)
n.563-2503G>A
n.563-2573G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803171G>ACA370145033SHHc.1118C>T (p.Ala373Val)
c.302-2926C>T (n.302-2926C>T)
c.302-2574C>T (n.302-2574C>T)
c.302-2504C>T (n.302-2504C>T)
n.472-2504C>T
n.472-2574C>T
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.779C>T (p.Ala260Val)
n.563-2504C>T
n.563-2574C>T
 gnomAD v4
7g.155803171G>CCA370145034SHHc.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.302-2926C>G (n.302-2926C>G)
c.302-2574C>G (n.302-2574C>G)
c.302-2504C>G (n.302-2504C>G)
n.472-2504C>G
n.472-2574C>G
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
n.563-2504C>G
n.563-2574C>G
7g.155803171G>TCA370145031SHHc.1118C>A (p.Ala373Glu)
c.302-2926C>A (n.302-2926C>A)
c.302-2574C>A (n.302-2574C>A)
c.302-2504C>A (n.302-2504C>A)
n.472-2504C>A
n.472-2574C>A
c.857C>A (p.Ala286Glu)
c.779C>A (p.Ala260Glu)
n.563-2504C>A
n.563-2574C>A
 gnomAD v4
7g.155803172C>ACA370145037SHHc.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.302-2927G>T (n.302-2927G>T)
c.302-2575G>T (n.302-2575G>T)
c.302-2505G>T (n.302-2505G>T)
n.472-2505G>T
n.472-2575G>T
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
n.563-2505G>T
n.563-2575G>T
 gnomAD v4
7g.155803172C>GCA370145038SHHc.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.302-2927G>C (n.302-2927G>C)
c.302-2575G>C (n.302-2575G>C)
c.302-2505G>C (n.302-2505G>C)
n.472-2505G>C
n.472-2575G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
n.563-2505G>C
n.563-2575G>C
7g.155803172C>TCA370145040SHHc.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.302-2927G>A (n.302-2927G>A)
c.302-2575G>A (n.302-2575G>A)
c.302-2505G>A (n.302-2505G>A)
n.472-2505G>A
n.472-2575G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
n.563-2505G>A
n.563-2575G>A
 gnomAD v4
7g.155803174delCA2685799251SHHc.1117del (p.Ala373ArgfsTer?)
c.302-2927del (n.302-2927del)
c.302-2575del (n.302-2575del)
c.302-2505del (n.302-2505del)
n.472-2505del
n.472-2575del
c.856del (p.Ala286ArgfsTer?)
c.778del (p.Ala260ArgfsTer?)
n.563-2505del
n.563-2575del
 gnomAD v4
7g.155803173C>ACA370145041SHHc.1116G>T (p.Trp372Cys)
c.302-2928G>T (n.302-2928G>T)
c.302-2576G>T (n.302-2576G>T)
c.302-2506G>T (n.302-2506G>T)
n.472-2506G>T
n.472-2576G>T
c.855G>T (p.Trp285Cys)
c.777G>T (p.Trp259Cys)
n.563-2506G>T
n.563-2576G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803173C=CA1754767894SHHc.1116G= (p.Trp372=)
c.302-2928G= (n.302-2928G=)
c.302-2576G= (n.302-2576G=)
c.302-2506G= (n.302-2506G=)
n.472-2506G=
n.472-2576G=
c.855G= (p.Trp285=)
c.777G= (p.Trp259=)
n.563-2506G=
n.563-2576G=
7g.155803173C>GCA370145043SHHc.1116G>C (p.Trp372Cys)
c.302-2928G>C (n.302-2928G>C)
c.302-2576G>C (n.302-2576G>C)
c.302-2506G>C (n.302-2506G>C)
n.472-2506G>C
n.472-2576G>C
c.855G>C (p.Trp285Cys)
c.777G>C (p.Trp259Cys)
n.563-2506G>C
n.563-2576G>C
7g.155803173C>TCA370145045SHHc.1116G>A (p.Trp372Ter)
c.302-2928G>A (n.302-2928G>A)
c.302-2576G>A (n.302-2576G>A)
c.302-2506G>A (n.302-2506G>A)
n.472-2506G>A
n.472-2576G>A
c.855G>A (p.Trp285Ter)
c.777G>A (p.Trp259Ter)
n.563-2506G>A
n.563-2576G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.155803174C>ACA370145047SHHc.1115G>T (p.Trp372Leu)
c.302-2929G>T (n.302-2929G>T)
c.302-2577G>T (n.302-2577G>T)
c.302-2507G>T (n.302-2507G>T)
n.472-2507G>T
n.472-2577G>T
c.854G>T (p.Trp285Leu)
c.776G>T (p.Trp259Leu)
n.563-2507G>T
n.563-2577G>T
 gnomAD v4
7g.155803174C>GCA370145049SHHc.1115G>C (p.Trp372Ser)
c.302-2929G>C (n.302-2929G>C)
c.302-2577G>C (n.302-2577G>C)
c.302-2507G>C (n.302-2507G>C)
n.472-2507G>C
n.472-2577G>C
c.854G>C (p.Trp285Ser)
c.776G>C (p.Trp259Ser)
n.563-2507G>C
n.563-2577G>C
 gnomAD v4
7g.155803174C>TCA370145051SHHc.1115G>A (p.Trp372Ter)
c.302-2929G>A (n.302-2929G>A)
c.302-2577G>A (n.302-2577G>A)
c.302-2507G>A (n.302-2507G>A)
n.472-2507G>A
n.472-2577G>A
c.854G>A (p.Trp285Ter)
c.776G>A (p.Trp259Ter)
n.563-2507G>A
n.563-2577G>A
 gnomAD v4
7g.155803175A=CA1754767898SHHc.1114T= (p.Trp372=)
c.302-2930T= (n.302-2930T=)
c.302-2578T= (n.302-2578T=)
c.302-2508T= (n.302-2508T=)
n.472-2508T=
n.472-2578T=
c.853T= (p.Trp285=)
c.775T= (p.Trp259=)
n.563-2508T=
n.563-2578T=
7g.155803175A>CCA370145053SHHc.1114T>G (p.Trp372Gly)
c.302-2930T>G (n.302-2930T>G)
c.302-2578T>G (n.302-2578T>G)
c.302-2508T>G (n.302-2508T>G)
n.472-2508T>G
n.472-2578T>G
c.853T>G (p.Trp285Gly)
c.775T>G (p.Trp259Gly)
n.563-2508T>G
n.563-2578T>G
7g.155803175A>GCA370145055SHHc.1114T>C (p.Trp372Arg)
c.302-2930T>C (n.302-2930T>C)
c.302-2578T>C (n.302-2578T>C)
c.302-2508T>C (n.302-2508T>C)
n.472-2508T>C
n.472-2578T>C
c.853T>C (p.Trp285Arg)
c.775T>C (p.Trp259Arg)
n.563-2508T>C
n.563-2578T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.155803175A>TCA370145056SHHc.1114T>A (p.Trp372Arg)
c.302-2930T>A (n.302-2930T>A)
c.302-2578T>A (n.302-2578T>A)
c.302-2508T>A (n.302-2508T>A)
n.472-2508T>A
n.472-2578T>A
c.853T>A (p.Trp285Arg)
c.775T>A (p.Trp259Arg)
n.563-2508T>A
n.563-2578T>A
7g.155803176G>ACA458892451SHHc.1113C>T (p.Ser371=)
c.302-2931C>T (n.302-2931C>T)
c.302-2579C>T (n.302-2579C>T)
c.302-2509C>T (n.302-2509C>T)
n.472-2509C>T
n.472-2579C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
c.774C>T (p.Ser258=)
n.563-2509C>T
n.563-2579C>T
 gnomAD v4
7g.155803176G>CCA370145058SHHc.1113C>G (p.Ser371Arg)
c.302-2931C>G (n.302-2931C>G)
c.302-2579C>G (n.302-2579C>G)
c.302-2509C>G (n.302-2509C>G)
n.472-2509C>G
n.472-2579C>G
c.852C>G (p.Ser284Arg)
c.774C>G (p.Ser258Arg)
n.563-2509C>G
n.563-2579C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803176G=CA1754767901SHHc.1113C= (p.Ser371=)
c.302-2931C= (n.302-2931C=)
c.302-2579C= (n.302-2579C=)
c.302-2509C= (n.302-2509C=)
n.472-2509C=
n.472-2579C=
c.852C= (p.Ser284=)
c.774C= (p.Ser258=)
n.563-2509C=
n.563-2579C=
7g.155803176G>TCA370145057SHHc.1113C>A (p.Ser371Arg)
c.302-2931C>A (n.302-2931C>A)
c.302-2579C>A (n.302-2579C>A)
c.302-2509C>A (n.302-2509C>A)
n.472-2509C>A
n.472-2579C>A
c.852C>A (p.Ser284Arg)
c.774C>A (p.Ser258Arg)
n.563-2509C>A
n.563-2579C>A
 gnomAD v4
7g.155803177C>ACA370145059SHHc.1112G>T (p.Ser371Ile)
c.302-2932G>T (n.302-2932G>T)
c.302-2580G>T (n.302-2580G>T)
c.302-2510G>T (n.302-2510G>T)
n.472-2510G>T
n.472-2580G>T
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
n.563-2510G>T
n.563-2580G>T
 gnomAD v4
7g.155803177C>GCA370145060SHHc.1112G>C (p.Ser371Thr)
c.302-2932G>C (n.302-2932G>C)
c.302-2580G>C (n.302-2580G>C)
c.302-2510G>C (n.302-2510G>C)
n.472-2510G>C
n.472-2580G>C
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
n.563-2510G>C
n.563-2580G>C
7g.155803177C>TCA370145061SHHc.1112G>A (p.Ser371Asn)
c.302-2932G>A (n.302-2932G>A)
c.302-2580G>A (n.302-2580G>A)
c.302-2510G>A (n.302-2510G>A)
n.472-2510G>A
n.472-2580G>A
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
n.563-2510G>A
n.563-2580G>A
 gnomAD v4
7g.155803178T>ACA370145062SHHc.1111A>T (p.Ser371Cys)
c.302-2933A>T (n.302-2933A>T)
c.302-2581A>T (n.302-2581A>T)
c.302-2511A>T (n.302-2511A>T)
n.472-2511A>T
n.472-2581A>T
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
n.563-2511A>T
n.563-2581A>T
7g.155803178T>CCA370145063SHHc.1111A>G (p.Ser371Gly)
c.302-2933A>G (n.302-2933A>G)
c.302-2581A>G (n.302-2581A>G)
c.302-2511A>G (n.302-2511A>G)
n.472-2511A>G
n.472-2581A>G
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
n.563-2511A>G
n.563-2581A>G
 gnomAD v4
7g.155803178T>GCA370145064SHHc.1111A>C (p.Ser371Arg)
c.302-2933A>C (n.302-2933A>C)
c.302-2581A>C (n.302-2581A>C)
c.302-2511A>C (n.302-2511A>C)
n.472-2511A>C
n.472-2581A>C
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
n.563-2511A>C
n.563-2581A>C
7g.155803179G>ACA4586914SHHc.1110C>T (p.His370=)
c.302-2934C>T (n.302-2934C>T)
c.302-2582C>T (n.302-2582C>T)
c.302-2512C>T (n.302-2512C>T)
n.472-2512C>T
n.472-2582C>T
c.849C>T (p.His283=)
c.771C>T (p.His257=)
n.563-2512C>T
n.563-2582C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803179G>CCA370145065SHHc.1110C>G (p.His370Gln)
c.302-2934C>G (n.302-2934C>G)
c.302-2582C>G (n.302-2582C>G)
c.302-2512C>G (n.302-2512C>G)
n.472-2512C>G
n.472-2582C>G
c.849C>G (p.His283Gln)
c.771C>G (p.His257Gln)
n.563-2512C>G
n.563-2582C>G
 gnomAD v4
7g.155803179G=CA1754767905SHHc.1110C= (p.His370=)
c.302-2934C= (n.302-2934C=)
c.302-2582C= (n.302-2582C=)
c.302-2512C= (n.302-2512C=)
n.472-2512C=
n.472-2582C=
c.849C= (p.His283=)
c.771C= (p.His257=)
n.563-2512C=
n.563-2582C=
7g.155803179G>TCA370145066SHHc.1110C>A (p.His370Gln)
c.302-2934C>A (n.302-2934C>A)
c.302-2582C>A (n.302-2582C>A)
c.302-2512C>A (n.302-2512C>A)
n.472-2512C>A
n.472-2582C>A
c.849C>A (p.His283Gln)
c.771C>A (p.His257Gln)
n.563-2512C>A
n.563-2582C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803180T>ACA370145067SHHc.1109A>T (p.His370Leu)
c.302-2935A>T (n.302-2935A>T)
c.302-2583A>T (n.302-2583A>T)
c.302-2513A>T (n.302-2513A>T)
n.472-2513A>T
n.472-2583A>T
c.848A>T (p.His283Leu)
c.770A>T (p.His257Leu)
n.563-2513A>T
n.563-2583A>T
7g.155803180T>CCA370145068SHHc.1109A>G (p.His370Arg)
c.302-2935A>G (n.302-2935A>G)
c.302-2583A>G (n.302-2583A>G)
c.302-2513A>G (n.302-2513A>G)
n.472-2513A>G
n.472-2583A>G
c.848A>G (p.His283Arg)
c.770A>G (p.His257Arg)
n.563-2513A>G
n.563-2583A>G
 gnomAD v4
7g.155803180T>GCA370145069SHHc.1109A>C (p.His370Pro)
c.302-2935A>C (n.302-2935A>C)
c.302-2583A>C (n.302-2583A>C)
c.302-2513A>C (n.302-2513A>C)
n.472-2513A>C
n.472-2583A>C
c.848A>C (p.His283Pro)
c.770A>C (p.His257Pro)
n.563-2513A>C
n.563-2583A>C
7g.155803181G>ACA370145072SHHc.1108C>T (p.His370Tyr)
c.302-2936C>T (n.302-2936C>T)
c.302-2584C>T (n.302-2584C>T)
c.302-2514C>T (n.302-2514C>T)
n.472-2514C>T
n.472-2584C>T
c.847C>T (p.His283Tyr)
c.769C>T (p.His257Tyr)
n.563-2514C>T
n.563-2584C>T
 gnomAD v4
7g.155803181G>CCA370145071SHHc.1108C>G (p.His370Asp)
c.302-2936C>G (n.302-2936C>G)
c.302-2584C>G (n.302-2584C>G)
c.302-2514C>G (n.302-2514C>G)
n.472-2514C>G
n.472-2584C>G
c.847C>G (p.His283Asp)
c.769C>G (p.His257Asp)
n.563-2514C>G
n.563-2584C>G
7g.155803181G>TCA370145070SHHc.1108C>A (p.His370Asn)
c.302-2936C>A (n.302-2936C>A)
c.302-2584C>A (n.302-2584C>A)
c.302-2514C>A (n.302-2514C>A)
n.472-2514C>A
n.472-2584C>A
c.847C>A (p.His283Asn)
c.769C>A (p.His257Asn)
n.563-2514C>A
n.563-2584C>A
 gnomAD v4
7g.155803182C>ACA370145073SHHc.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.302-2937G>T (n.302-2937G>T)
c.302-2585G>T (n.302-2585G>T)
c.302-2515G>T (n.302-2515G>T)
n.472-2515G>T
n.472-2585G>T
c.846G>T (p.Glu282Asp)
c.768G>T (p.Glu256Asp)
n.563-2515G>T
n.563-2585G>T
 gnomAD v4
7g.155803182C=CA1754767908SHHc.1107G= (p.Glu369=)
c.302-2937G= (n.302-2937G=)
c.302-2585G= (n.302-2585G=)
c.302-2515G= (n.302-2515G=)
n.472-2515G=
n.472-2585G=
c.846G= (p.Glu282=)
c.768G= (p.Glu256=)
n.563-2515G=
n.563-2585G=
7g.155803182C>GCA370145074SHHc.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.302-2937G>C (n.302-2937G>C)
c.302-2585G>C (n.302-2585G>C)
c.302-2515G>C (n.302-2515G>C)
n.472-2515G>C
n.472-2585G>C
c.846G>C (p.Glu282Asp)
c.768G>C (p.Glu256Asp)
n.563-2515G>C
n.563-2585G>C
7g.155803182C>TCA458892477SHHc.1107G>A (p.Glu369=)
c.302-2937G>A (n.302-2937G>A)
c.302-2585G>A (n.302-2585G>A)
c.302-2515G>A (n.302-2515G>A)
n.472-2515G>A
n.472-2585G>A
c.846G>A (p.Glu282=)
c.768G>A (p.Glu256=)
n.563-2515G>A
n.563-2585G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803183T>ACA370145075SHHc.1106A>T (p.Glu369Val)
c.302-2938A>T (n.302-2938A>T)
c.302-2586A>T (n.302-2586A>T)
c.302-2516A>T (n.302-2516A>T)
n.472-2516A>T
n.472-2586A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
n.563-2516A>T
n.563-2586A>T
7g.155803183T>CCA370145076SHHc.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.302-2938A>G (n.302-2938A>G)
c.302-2586A>G (n.302-2586A>G)
c.302-2516A>G (n.302-2516A>G)
n.472-2516A>G
n.472-2586A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
n.563-2516A>G
n.563-2586A>G
 gnomAD v4
7g.155803183T>GCA370145077SHHc.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.302-2938A>C (n.302-2938A>C)
c.302-2586A>C (n.302-2586A>C)
c.302-2516A>C (n.302-2516A>C)
n.472-2516A>C
n.472-2586A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
n.563-2516A>C
n.563-2586A>C
7g.155803184C>ACA370145078SHHc.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.302-2939G>T (n.302-2939G>T)
c.302-2587G>T (n.302-2587G>T)
c.302-2517G>T (n.302-2517G>T)
n.472-2517G>T
n.472-2587G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
n.563-2517G>T
n.563-2587G>T
 gnomAD v4
7g.155803184C>GCA370145079SHHc.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.302-2939G>C (n.302-2939G>C)
c.302-2587G>C (n.302-2587G>C)
c.302-2517G>C (n.302-2517G>C)
n.472-2517G>C
n.472-2587G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
n.563-2517G>C
n.563-2587G>C
 gnomAD v4
7g.155803184C>TCA370145080SHHc.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.302-2939G>A (n.302-2939G>A)
c.302-2587G>A (n.302-2587G>A)
c.302-2517G>A (n.302-2517G>A)
n.472-2517G>A
n.472-2587G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
n.563-2517G>A
n.563-2587G>A
 gnomAD v4
7g.155803185C>ACA370145081SHHc.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.302-2940G>T (n.302-2940G>T)
c.302-2588G>T (n.302-2588G>T)
c.302-2518G>T (n.302-2518G>T)
n.472-2518G>T
n.472-2588G>T
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.563-2518G>T
n.563-2588G>T
 gnomAD v4
7g.155803185C>GCA370145082SHHc.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.302-2940G>C (n.302-2940G>C)
c.302-2588G>C (n.302-2588G>C)
c.302-2518G>C (n.302-2518G>C)
n.472-2518G>C
n.472-2588G>C
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.563-2518G>C
n.563-2588G>C
 gnomAD v4
7g.155803185C>TCA458892496SHHc.1104G>A (p.Glu368=)
c.302-2940G>A (n.302-2940G>A)
c.302-2588G>A (n.302-2588G>A)
c.302-2518G>A (n.302-2518G>A)
n.472-2518G>A
n.472-2588G>A
c.843G>A (p.Glu281=)
c.765G>A (p.Glu255=)
n.563-2518G>A
n.563-2588G>A
 gnomAD v4
7g.155803186T>ACA370145083SHHc.1103A>T (p.Glu368Val)
c.302-2941A>T (n.302-2941A>T)
c.302-2589A>T (n.302-2589A>T)
c.302-2519A>T (n.302-2519A>T)
n.472-2519A>T
n.472-2589A>T
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.563-2519A>T
n.563-2589A>T
 gnomAD v4
7g.155803186T>CCA370145084SHHc.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.302-2941A>G (n.302-2941A>G)
c.302-2589A>G (n.302-2589A>G)
c.302-2519A>G (n.302-2519A>G)
n.472-2519A>G
n.472-2589A>G
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.563-2519A>G
n.563-2589A>G
 gnomAD v4
7g.155803186T>GCA370145085SHHc.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.302-2941A>C (n.302-2941A>C)
c.302-2589A>C (n.302-2589A>C)
c.302-2519A>C (n.302-2519A>C)
n.472-2519A>C
n.472-2589A>C
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.563-2519A>C
n.563-2589A>C
 gnomAD v4
7g.155803187C>ACA370145088SHHc.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.302-2942G>T (n.302-2942G>T)
c.302-2590G>T (n.302-2590G>T)
c.302-2520G>T (n.302-2520G>T)
n.472-2520G>T
n.472-2590G>T
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.563-2520G>T
n.563-2590G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.155803187C=CA1754767924SHHc.1102G= (p.Glu368=)
c.302-2942G= (n.302-2942G=)
c.302-2590G= (n.302-2590G=)
c.302-2520G= (n.302-2520G=)
n.472-2520G=
n.472-2590G=
c.841G= (p.Glu281=)
c.763G= (p.Glu255=)
n.563-2520G=
n.563-2590G=
7g.155803187C>GCA370145086SHHc.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.302-2942G>C (n.302-2942G>C)
c.302-2590G>C (n.302-2590G>C)
c.302-2520G>C (n.302-2520G>C)
n.472-2520G>C
n.472-2590G>C
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.563-2520G>C
n.563-2590G>C
7g.155803187C>TCA243122SHHc.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.302-2942G>A (n.302-2942G>A)
c.302-2590G>A (n.302-2590G>A)
c.302-2520G>A (n.302-2520G>A)
n.472-2520G>A
n.472-2590G>A
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.563-2520G>A
n.563-2590G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.155803188G>ACA4586915SHHc.1101C>T (p.Ile367=)
c.302-2943C>T (n.302-2943C>T)
c.302-2591C>T (n.302-2591C>T)
c.302-2521C>T (n.302-2521C>T)
n.472-2521C>T
n.472-2591C>T
c.840C>T (p.Ile280=)
c.762C>T (p.Ile254=)
n.563-2521C>T
n.563-2591C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803188G>CCA169421759SHHc.1101C>G (p.Ile367Met)
c.302-2943C>G (n.302-2943C>G)
c.302-2591C>G (n.302-2591C>G)
c.302-2521C>G (n.302-2521C>G)
n.472-2521C>G
n.472-2591C>G
c.840C>G (p.Ile280Met)
c.762C>G (p.Ile254Met)
n.563-2521C>G
n.563-2591C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803188G=CA1754767930SHHc.1101C= (p.Ile367=)
c.302-2943C= (n.302-2943C=)
c.302-2591C= (n.302-2591C=)
c.302-2521C= (n.302-2521C=)
n.472-2521C=
n.472-2591C=
c.840C= (p.Ile280=)
c.762C= (p.Ile254=)
n.563-2521C=
n.563-2591C=
7g.155803188G>TCA458892506SHHc.1101C>A (p.Ile367=)
c.302-2943C>A (n.302-2943C>A)
c.302-2591C>A (n.302-2591C>A)
c.302-2521C>A (n.302-2521C>A)
n.472-2521C>A
n.472-2591C>A
c.840C>A (p.Ile280=)
c.762C>A (p.Ile254=)
n.563-2521C>A
n.563-2591C>A
 gnomAD v4
7g.155803189A>CCA370145094SHHc.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.302-2944T>G (n.302-2944T>G)
c.302-2592T>G (n.302-2592T>G)
c.302-2522T>G (n.302-2522T>G)
n.472-2522T>G
n.472-2592T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
n.563-2522T>G
n.563-2592T>G
7g.155803189A>GCA370145095SHHc.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.302-2944T>C (n.302-2944T>C)
c.302-2592T>C (n.302-2592T>C)
c.302-2522T>C (n.302-2522T>C)
n.472-2522T>C
n.472-2592T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
n.563-2522T>C
n.563-2592T>C
 gnomAD v4
7g.155803189A>TCA370145096SHHc.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.302-2944T>A (n.302-2944T>A)
c.302-2592T>A (n.302-2592T>A)
c.302-2522T>A (n.302-2522T>A)
n.472-2522T>A
n.472-2592T>A
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
n.563-2522T>A
n.563-2592T>A
7g.155803190T>ACA370145099SHHc.1099A>T (p.Ile367Phe)
c.302-2945A>T (n.302-2945A>T)
c.302-2593A>T (n.302-2593A>T)
c.302-2523A>T (n.302-2523A>T)
n.472-2523A>T
n.472-2593A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
n.563-2523A>T
n.563-2593A>T
 gnomAD v4
7g.155803190T>CCA370145100SHHc.1099A>G (p.Ile367Val)
c.302-2945A>G (n.302-2945A>G)
c.302-2593A>G (n.302-2593A>G)
c.302-2523A>G (n.302-2523A>G)
n.472-2523A>G
n.472-2593A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
n.563-2523A>G
n.563-2593A>G
7g.155803190T>GCA370145102SHHc.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.302-2945A>C (n.302-2945A>C)
c.302-2593A>C (n.302-2593A>C)
c.302-2523A>C (n.302-2523A>C)
n.472-2523A>C
n.472-2593A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
n.563-2523A>C
n.563-2593A>C
7g.155803191G>ACA458892514SHHc.1098C>T (p.Val366=)
c.302-2946C>T (n.302-2946C>T)
c.302-2594C>T (n.302-2594C>T)
c.302-2524C>T (n.302-2524C>T)
n.472-2524C>T
n.472-2594C>T
c.837C>T (p.Val279=)
c.759C>T (p.Val253=)
n.563-2524C>T
n.563-2594C>T
 gnomAD v4
7g.155803191G>CCA458892513SHHc.1098C>G (p.Val366=)
c.302-2946C>G (n.302-2946C>G)
c.302-2594C>G (n.302-2594C>G)
c.302-2524C>G (n.302-2524C>G)
n.472-2524C>G
n.472-2594C>G
c.837C>G (p.Val279=)
c.759C>G (p.Val253=)
n.563-2524C>G
n.563-2594C>G
 gnomAD v4
7g.155803191G>TCA458892509SHHc.1098C>A (p.Val366=)
c.302-2946C>A (n.302-2946C>A)
c.302-2594C>A (n.302-2594C>A)
c.302-2524C>A (n.302-2524C>A)
n.472-2524C>A
n.472-2594C>A
c.837C>A (p.Val279=)
c.759C>A (p.Val253=)
n.563-2524C>A
n.563-2594C>A
 gnomAD v4
7g.155803192_155803197dupCA2695208842SHHc.1093_1098dup (p.Val366_Ile367insAlaVal)
c.302-2951_302-2946dup (n.302-2951_302-2946dup)
c.302-2599_302-2594dup (n.302-2599_302-2594dup)
c.302-2529_302-2524dup (n.302-2529_302-2524dup)
n.472-2529_472-2524dup
n.472-2599_472-2594dup
c.832_837dup (p.Val279_Ile280insAlaVal)
c.754_759dup (p.Val253_Ile254insAlaVal)
n.563-2529_563-2524dup
n.563-2599_563-2594dup
7g.155803192A>CCA370145104SHHc.1097T>G (p.Val366Gly)
c.302-2947T>G (n.302-2947T>G)
c.302-2595T>G (n.302-2595T>G)
c.302-2525T>G (n.302-2525T>G)
n.472-2525T>G
n.472-2595T>G
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.563-2525T>G
n.563-2595T>G
7g.155803192A>GCA370145106SHHc.1097T>C (p.Val366Ala)
c.302-2947T>C (n.302-2947T>C)
c.302-2595T>C (n.302-2595T>C)
c.302-2525T>C (n.302-2525T>C)
n.472-2525T>C
n.472-2595T>C
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.563-2525T>C
n.563-2595T>C
 gnomAD v4
7g.155803192A>TCA370145108SHHc.1097T>A (p.Val366Asp)
c.302-2947T>A (n.302-2947T>A)
c.302-2595T>A (n.302-2595T>A)
c.302-2525T>A (n.302-2525T>A)
n.472-2525T>A
n.472-2595T>A
c.836T>A (p.Val279Asp)
c.758T>A (p.Val253Asp)
n.563-2525T>A
n.563-2595T>A
 gnomAD v4
7g.155803193C>ACA370145110SHHc.1096G>T (p.Val366Phe)
c.302-2948G>T (n.302-2948G>T)
c.302-2596G>T (n.302-2596G>T)
c.302-2526G>T (n.302-2526G>T)
n.472-2526G>T
n.472-2596G>T
c.835G>T (p.Val279Phe)
c.757G>T (p.Val253Phe)
n.563-2526G>T
n.563-2596G>T
 gnomAD v4
7g.155803193C>GCA370145111SHHc.1096G>C (p.Val366Leu)
c.302-2948G>C (n.302-2948G>C)
c.302-2596G>C (n.302-2596G>C)
c.302-2526G>C (n.302-2526G>C)
n.472-2526G>C
n.472-2596G>C
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.563-2526G>C
n.563-2596G>C
 gnomAD v4
7g.155803193C>TCA370145113SHHc.1096G>A (p.Val366Ile)
c.302-2948G>A (n.302-2948G>A)
c.302-2596G>A (n.302-2596G>A)
c.302-2526G>A (n.302-2526G>A)
n.472-2526G>A
n.472-2596G>A
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
n.563-2526G>A
n.563-2596G>A
 gnomAD v4
7g.155803194C>ACA458892517SHHc.1095G>T (p.Ala365=)
c.302-2949G>T (n.302-2949G>T)
c.302-2597G>T (n.302-2597G>T)
c.302-2527G>T (n.302-2527G>T)
n.472-2527G>T
n.472-2597G>T
c.834G>T (p.Ala278=)
c.756G>T (p.Ala252=)
n.563-2527G>T
n.563-2597G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803194C=CA1754767938SHHc.1095G= (p.Ala365=)
c.302-2949G= (n.302-2949G=)
c.302-2597G= (n.302-2597G=)
c.302-2527G= (n.302-2527G=)
n.472-2527G=
n.472-2597G=
c.834G= (p.Ala278=)
c.756G= (p.Ala252=)
n.563-2527G=
n.563-2597G=
7g.155803194C>GCA458892519SHHc.1095G>C (p.Ala365=)
c.302-2949G>C (n.302-2949G>C)
c.302-2597G>C (n.302-2597G>C)
c.302-2527G>C (n.302-2527G>C)
n.472-2527G>C
n.472-2597G>C
c.834G>C (p.Ala278=)
c.756G>C (p.Ala252=)
n.563-2527G>C
n.563-2597G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803194C>TCA458892520SHHc.1095G>A (p.Ala365=)
c.302-2949G>A (n.302-2949G>A)
c.302-2597G>A (n.302-2597G>A)
c.302-2527G>A (n.302-2527G>A)
n.472-2527G>A
n.472-2597G>A
c.834G>A (p.Ala278=)
c.756G>A (p.Ala252=)
n.563-2527G>A
n.563-2597G>A
 gnomAD v4
7g.155803195delCA2685799317SHHc.1094del (p.Ala365GlyfsTer?)
c.302-2950del (n.302-2950del)
c.302-2598del (n.302-2598del)
c.302-2528del (n.302-2528del)
n.472-2528del
n.472-2598del
c.833del (p.Ala278GlyfsTer?)
c.755del (p.Ala252GlyfsTer?)
n.563-2528del
n.563-2598del
 gnomAD v4
7g.155803195G>ACA370145117SHHc.1094C>T (p.Ala365Val)
c.302-2950C>T (n.302-2950C>T)
c.302-2598C>T (n.302-2598C>T)
c.302-2528C>T (n.302-2528C>T)
n.472-2528C>T
n.472-2598C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.563-2528C>T
n.563-2598C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.155803195G>CCA370145118SHHc.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.302-2950C>G (n.302-2950C>G)
c.302-2598C>G (n.302-2598C>G)
c.302-2528C>G (n.302-2528C>G)
n.472-2528C>G
n.472-2598C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.563-2528C>G
n.563-2598C>G
 gnomAD v4
7g.155803195G>TCA370145115SHHc.1094C>A (p.Ala365Glu)
c.302-2950C>A (n.302-2950C>A)
c.302-2598C>A (n.302-2598C>A)
c.302-2528C>A (n.302-2528C>A)
n.472-2528C>A
n.472-2598C>A
c.833C>A (p.Ala278Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
n.563-2528C>A
n.563-2598C>A
 gnomAD v4
7g.155803196C>ACA370145121SHHc.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.302-2951G>T (n.302-2951G>T)
c.302-2599G>T (n.302-2599G>T)
c.302-2529G>T (n.302-2529G>T)
n.472-2529G>T
n.472-2599G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.563-2529G>T
n.563-2599G>T
 gnomAD v4
7g.155803196C>GCA370145123SHHc.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.302-2951G>C (n.302-2951G>C)
c.302-2599G>C (n.302-2599G>C)
c.302-2529G>C (n.302-2529G>C)
n.472-2529G>C
n.472-2599G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.563-2529G>C
n.563-2599G>C
7g.155803196C>TCA370145124SHHc.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.302-2951G>A (n.302-2951G>A)
c.302-2599G>A (n.302-2599G>A)
c.302-2529G>A (n.302-2529G>A)
n.472-2529G>A
n.472-2599G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.563-2529G>A
n.563-2599G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.155803197G>ACA4586916SHHc.1092C>T (p.Tyr364=)
c.302-2952C>T (n.302-2952C>T)
c.302-2600C>T (n.302-2600C>T)
c.302-2530C>T (n.302-2530C>T)
n.472-2530C>T
n.472-2600C>T
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
n.563-2530C>T
n.563-2600C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803197G>CCA370145128SHHc.1092C>G (p.Tyr364Ter)
c.302-2952C>G (n.302-2952C>G)
c.302-2600C>G (n.302-2600C>G)
c.302-2530C>G (n.302-2530C>G)
n.472-2530C>G
n.472-2600C>G
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
n.563-2530C>G
n.563-2600C>G
7g.155803197G=CA1754767944SHHc.1092C= (p.Tyr364=)
c.302-2952C= (n.302-2952C=)
c.302-2600C= (n.302-2600C=)
c.302-2530C= (n.302-2530C=)
n.472-2530C=
n.472-2600C=
c.831C= (p.Tyr277=)
c.753C= (p.Tyr251=)
n.563-2530C=
n.563-2600C=
7g.155803197G>TCA370145130SHHc.1092C>A (p.Tyr364Ter)
c.302-2952C>A (n.302-2952C>A)
c.302-2600C>A (n.302-2600C>A)
c.302-2530C>A (n.302-2530C>A)
n.472-2530C>A
n.472-2600C>A
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
n.563-2530C>A
n.563-2600C>A
 gnomAD v4
7g.155803198T>ACA370145136SHHc.1091A>T (p.Tyr364Phe)
c.302-2953A>T (n.302-2953A>T)
c.302-2601A>T (n.302-2601A>T)
c.302-2531A>T (n.302-2531A>T)
n.472-2531A>T
n.472-2601A>T
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.563-2531A>T
n.563-2601A>T
7g.155803198T>CCA370145133SHHc.1091A>G (p.Tyr364Cys)
c.302-2953A>G (n.302-2953A>G)
c.302-2601A>G (n.302-2601A>G)
c.302-2531A>G (n.302-2531A>G)
n.472-2531A>G
n.472-2601A>G
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.563-2531A>G
n.563-2601A>G
 gnomAD v4
7g.155803198T>GCA370145134SHHc.1091A>C (p.Tyr364Ser)
c.302-2953A>C (n.302-2953A>C)
c.302-2601A>C (n.302-2601A>C)
c.302-2531A>C (n.302-2531A>C)
n.472-2531A>C
n.472-2601A>C
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.563-2531A>C
n.563-2601A>C
7g.155803199A>CCA370145138SHHc.1090T>G (p.Tyr364Asp)
c.302-2954T>G (n.302-2954T>G)
c.302-2602T>G (n.302-2602T>G)
c.302-2532T>G (n.302-2532T>G)
n.472-2532T>G
n.472-2602T>G
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.563-2532T>G
n.563-2602T>G
7g.155803199A>GCA370145140SHHc.1090T>C (p.Tyr364His)
c.302-2954T>C (n.302-2954T>C)
c.302-2602T>C (n.302-2602T>C)
c.302-2532T>C (n.302-2532T>C)
n.472-2532T>C
n.472-2602T>C
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
n.563-2532T>C
n.563-2602T>C
 gnomAD v4
7g.155803199A>TCA370145141SHHc.1090T>A (p.Tyr364Asn)
c.302-2954T>A (n.302-2954T>A)
c.302-2602T>A (n.302-2602T>A)
c.302-2532T>A (n.302-2532T>A)
n.472-2532T>A
n.472-2602T>A
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
n.563-2532T>A
n.563-2602T>A
 gnomAD v4
7g.155803200G>ACA458892533SHHc.1089C>T (p.Cys363=)
c.302-2955C>T (n.302-2955C>T)
c.302-2603C>T (n.302-2603C>T)
c.302-2533C>T (n.302-2533C>T)
n.472-2533C>T
n.472-2603C>T
c.828C>T (p.Cys276=)
c.750C>T (p.Cys250=)
n.563-2533C>T
n.563-2603C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803200G>CCA370145144SHHc.1089C>G (p.Cys363Trp)
c.302-2955C>G (n.302-2955C>G)
c.302-2603C>G (n.302-2603C>G)
c.302-2533C>G (n.302-2533C>G)
n.472-2533C>G
n.472-2603C>G
c.828C>G (p.Cys276Trp)
c.750C>G (p.Cys250Trp)
n.563-2533C>G
n.563-2603C>G
 gnomAD v4
7g.155803200G=CA1754767947SHHc.1089C= (p.Cys363=)
c.302-2955C= (n.302-2955C=)
c.302-2603C= (n.302-2603C=)
c.302-2533C= (n.302-2533C=)
n.472-2533C=
n.472-2603C=
c.828C= (p.Cys276=)
c.750C= (p.Cys250=)
n.563-2533C=
n.563-2603C=
7g.155803200G>TCA370145145SHHc.1089C>A (p.Cys363Ter)
c.302-2955C>A (n.302-2955C>A)
c.302-2603C>A (n.302-2603C>A)
c.302-2533C>A (n.302-2533C>A)
n.472-2533C>A
n.472-2603C>A
c.828C>A (p.Cys276Ter)
c.750C>A (p.Cys250Ter)
n.563-2533C>A
n.563-2603C>A
 gnomAD v4
7g.155803201C>ACA370145148SHHc.1088G>T (p.Cys363Phe)
c.302-2956G>T (n.302-2956G>T)
c.302-2604G>T (n.302-2604G>T)
c.302-2534G>T (n.302-2534G>T)
n.472-2534G>T
n.472-2604G>T
c.827G>T (p.Cys276Phe)
c.749G>T (p.Cys250Phe)
n.563-2534G>T
n.563-2604G>T
 gnomAD v4
7g.155803201C>GCA370145152SHHc.1088G>C (p.Cys363Ser)
c.302-2956G>C (n.302-2956G>C)
c.302-2604G>C (n.302-2604G>C)
c.302-2534G>C (n.302-2534G>C)
n.472-2534G>C
n.472-2604G>C
c.827G>C (p.Cys276Ser)
c.749G>C (p.Cys250Ser)
n.563-2534G>C
n.563-2604G>C
7g.155803201C>TCA370145150SHHc.1088G>A (p.Cys363Tyr)
c.302-2956G>A (n.302-2956G>A)
c.302-2604G>A (n.302-2604G>A)
c.302-2534G>A (n.302-2534G>A)
n.472-2534G>A
n.472-2604G>A
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
c.749G>A (p.Cys250Tyr)
n.563-2534G>A
n.563-2604G>A
 gnomAD v4
7g.155803202A>CCA370145153SHHc.1087T>G (p.Cys363Gly)
c.302-2957T>G (n.302-2957T>G)
c.302-2605T>G (n.302-2605T>G)
c.302-2535T>G (n.302-2535T>G)
n.472-2535T>G
n.472-2605T>G
c.826T>G (p.Cys276Gly)
c.748T>G (p.Cys250Gly)
n.563-2535T>G
n.563-2605T>G
7g.155803202A>GCA370145155SHHc.1087T>C (p.Cys363Arg)
c.302-2957T>C (n.302-2957T>C)
c.302-2605T>C (n.302-2605T>C)
c.302-2535T>C (n.302-2535T>C)
n.472-2535T>C
n.472-2605T>C
c.826T>C (p.Cys276Arg)
c.748T>C (p.Cys250Arg)
n.563-2535T>C
n.563-2605T>C
 gnomAD v4
7g.155803202A>TCA370145157SHHc.1087T>A (p.Cys363Ser)
c.302-2957T>A (n.302-2957T>A)
c.302-2605T>A (n.302-2605T>A)
c.302-2535T>A (n.302-2535T>A)
n.472-2535T>A
n.472-2605T>A
c.826T>A (p.Cys276Ser)
c.748T>A (p.Cys250Ser)
n.563-2535T>A
n.563-2605T>A
 gnomAD v4
7g.155803203C>ACA458892542SHHc.1086G>T (p.Ser362=)
c.302-2958G>T (n.302-2958G>T)
c.302-2606G>T (n.302-2606G>T)
c.302-2536G>T (n.302-2536G>T)
n.472-2536G>T
n.472-2606G>T
c.825G>T (p.Ser275=)
c.747G>T (p.Ser249=)
n.563-2536G>T
n.563-2606G>T
 gnomAD v4
7g.155803203C=CA1754767950SHHc.1086G= (p.Ser362=)
c.302-2958G= (n.302-2958G=)
c.302-2606G= (n.302-2606G=)
c.302-2536G= (n.302-2536G=)
n.472-2536G=
n.472-2606G=
c.825G= (p.Ser275=)
c.747G= (p.Ser249=)
n.563-2536G=
n.563-2606G=
7g.155803203C>GCA458892544SHHc.1086G>C (p.Ser362=)
c.302-2958G>C (n.302-2958G>C)
c.302-2606G>C (n.302-2606G>C)
c.302-2536G>C (n.302-2536G>C)
n.472-2536G>C
n.472-2606G>C
c.825G>C (p.Ser275=)
c.747G>C (p.Ser249=)
n.563-2536G>C
n.563-2606G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803203C>TCA4586917SHHc.1086G>A (p.Ser362=)
c.302-2958G>A (n.302-2958G>A)
c.302-2606G>A (n.302-2606G>A)
c.302-2536G>A (n.302-2536G>A)
n.472-2536G>A
n.472-2606G>A
c.825G>A (p.Ser275=)
c.747G>A (p.Ser249=)
n.563-2536G>A
n.563-2606G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803204G>ACA370145160SHHc.1085C>T (p.Ser362Leu)
c.302-2959C>T (n.302-2959C>T)
c.302-2607C>T (n.302-2607C>T)
c.302-2537C>T (n.302-2537C>T)
n.472-2537C>T
n.472-2607C>T
c.824C>T (p.Ser275Leu)
c.746C>T (p.Ser249Leu)
n.563-2537C>T
n.563-2607C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.155803204G>CCA370145162SHHc.1085C>G (p.Ser362Trp)
c.302-2959C>G (n.302-2959C>G)
c.302-2607C>G (n.302-2607C>G)
c.302-2537C>G (n.302-2537C>G)
n.472-2537C>G
n.472-2607C>G
c.824C>G (p.Ser275Trp)
c.746C>G (p.Ser249Trp)
n.563-2537C>G
n.563-2607C>G
 gnomAD v4
7g.155803204G=CA1754767957SHHc.1085C= (p.Ser362=)
c.302-2959C= (n.302-2959C=)
c.302-2607C= (n.302-2607C=)
c.302-2537C= (n.302-2537C=)
n.472-2537C=
n.472-2607C=
c.824C= (p.Ser275=)
c.746C= (p.Ser249=)
n.563-2537C=
n.563-2607C=
7g.155803204G>TCA169421776SHHc.1085C>A (p.Ser362Ter)
c.302-2959C>A (n.302-2959C>A)
c.302-2607C>A (n.302-2607C>A)
c.302-2537C>A (n.302-2537C>A)
n.472-2537C>A
n.472-2607C>A
c.824C>A (p.Ser275Ter)
c.746C>A (p.Ser249Ter)
n.563-2537C>A
n.563-2607C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803205A>CCA370145165SHHc.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.302-2960T>G (n.302-2960T>G)
c.302-2608T>G (n.302-2608T>G)
c.302-2538T>G (n.302-2538T>G)
n.472-2538T>G
n.472-2608T>G
c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.563-2538T>G
n.563-2608T>G
7g.155803205A>GCA370145167SHHc.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.302-2960T>C (n.302-2960T>C)
c.302-2608T>C (n.302-2608T>C)
c.302-2538T>C (n.302-2538T>C)
n.472-2538T>C
n.472-2608T>C
c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.563-2538T>C
n.563-2608T>C
 gnomAD v4
7g.155803205A>TCA370145168SHHc.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.302-2960T>A (n.302-2960T>A)
c.302-2608T>A (n.302-2608T>A)
c.302-2538T>A (n.302-2538T>A)
n.472-2538T>A
n.472-2608T>A
c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.563-2538T>A
n.563-2608T>A
 gnomAD v4
7g.155803206G>ACA458892550SHHc.1083C>T (p.Ala361=)
c.302-2961C>T (n.302-2961C>T)
c.302-2609C>T (n.302-2609C>T)
c.302-2539C>T (n.302-2539C>T)
n.472-2539C>T
n.472-2609C>T
c.822C>T (p.Ala274=)
c.744C>T (p.Ala248=)
n.563-2539C>T
n.563-2609C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803206G>CCA458892553SHHc.1083C>G (p.Ala361=)
c.302-2961C>G (n.302-2961C>G)
c.302-2609C>G (n.302-2609C>G)
c.302-2539C>G (n.302-2539C>G)
n.472-2539C>G
n.472-2609C>G
c.822C>G (p.Ala274=)
c.744C>G (p.Ala248=)
n.563-2539C>G
n.563-2609C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803206G=CA1754767961SHHc.1083C= (p.Ala361=)
c.302-2961C= (n.302-2961C=)
c.302-2609C= (n.302-2609C=)
c.302-2539C= (n.302-2539C=)
n.472-2539C=
n.472-2609C=
c.822C= (p.Ala274=)
c.744C= (p.Ala248=)
n.563-2539C=
n.563-2609C=
7g.155803206G>TCA458892556SHHc.1083C>A (p.Ala361=)
c.302-2961C>A (n.302-2961C>A)
c.302-2609C>A (n.302-2609C>A)
c.302-2539C>A (n.302-2539C>A)
n.472-2539C>A
n.472-2609C>A
c.822C>A (p.Ala274=)
c.744C>A (p.Ala248=)
n.563-2539C>A
n.563-2609C>A
 gnomAD v4
7g.155803207G>ACA4586918SHHc.1082C>T (p.Ala361Val)
c.302-2962C>T (n.302-2962C>T)
c.302-2610C>T (n.302-2610C>T)
c.302-2540C>T (n.302-2540C>T)
n.472-2540C>T
n.472-2610C>T
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.563-2540C>T
n.563-2610C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803207G>CCA370145173SHHc.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.302-2962C>G (n.302-2962C>G)
c.302-2610C>G (n.302-2610C>G)
c.302-2540C>G (n.302-2540C>G)
n.472-2540C>G
n.472-2610C>G
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.563-2540C>G
n.563-2610C>G
 gnomAD v4
7g.155803207G=CA1754767964SHHc.1082C= (p.Ala361=)
c.302-2962C= (n.302-2962C=)
c.302-2610C= (n.302-2610C=)
c.302-2540C= (n.302-2540C=)
n.472-2540C=
n.472-2610C=
c.821C= (p.Ala274=)
c.743C= (p.Ala248=)
n.563-2540C=
n.563-2610C=
7g.155803207G>TCA370145171SHHc.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.302-2962C>A (n.302-2962C>A)
c.302-2610C>A (n.302-2610C>A)
c.302-2540C>A (n.302-2540C>A)
n.472-2540C>A
n.472-2610C>A
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
n.563-2540C>A
n.563-2610C>A
 gnomAD v4
7g.155803208C>ACA370145176SHHc.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.302-2963G>T (n.302-2963G>T)
c.302-2611G>T (n.302-2611G>T)
c.302-2541G>T (n.302-2541G>T)
n.472-2541G>T
n.472-2611G>T
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.563-2541G>T
n.563-2611G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803208C=CA1754767969SHHc.1081G= (p.Ala361=)
c.302-2963G= (n.302-2963G=)
c.302-2611G= (n.302-2611G=)
c.302-2541G= (n.302-2541G=)
n.472-2541G=
n.472-2611G=
c.820G= (p.Ala274=)
c.742G= (p.Ala248=)
n.563-2541G=
n.563-2611G=
7g.155803208C>GCA370145178SHHc.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.302-2963G>C (n.302-2963G>C)
c.302-2611G>C (n.302-2611G>C)
c.302-2541G>C (n.302-2541G>C)
n.472-2541G>C
n.472-2611G>C
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.563-2541G>C
n.563-2611G>C
7g.155803208C>TCA4586919SHHc.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.302-2963G>A (n.302-2963G>A)
c.302-2611G>A (n.302-2611G>A)
c.302-2541G>A (n.302-2541G>A)
n.472-2541G>A
n.472-2611G>A
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.563-2541G>A
n.563-2611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803209delCA2685799344SHHc.1081del (p.Ala361ProfsTer?)
c.302-2963del (n.302-2963del)
c.302-2611del (n.302-2611del)
c.302-2541del (n.302-2541del)
n.472-2541del
n.472-2611del
c.820del (p.Ala274ProfsTer?)
c.742del (p.Ala248ProfsTer?)
n.563-2541del
n.563-2611del
 gnomAD v4
7g.155803209C>ACA458892562SHHc.1080G>T (p.Leu360=)
c.302-2964G>T (n.302-2964G>T)
c.302-2612G>T (n.302-2612G>T)
c.302-2542G>T (n.302-2542G>T)
n.472-2542G>T
n.472-2612G>T
c.819G>T (p.Leu273=)
c.741G>T (p.Leu247=)
n.563-2542G>T
n.563-2612G>T
 gnomAD v4
7g.155803209C>GCA458892563SHHc.1080G>C (p.Leu360=)
c.302-2964G>C (n.302-2964G>C)
c.302-2612G>C (n.302-2612G>C)
c.302-2542G>C (n.302-2542G>C)
n.472-2542G>C
n.472-2612G>C
c.819G>C (p.Leu273=)
c.741G>C (p.Leu247=)
n.563-2542G>C
n.563-2612G>C
 gnomAD v4
7g.155803209C>TCA458892566SHHc.1080G>A (p.Leu360=)
c.302-2964G>A (n.302-2964G>A)
c.302-2612G>A (n.302-2612G>A)
c.302-2542G>A (n.302-2542G>A)
n.472-2542G>A
n.472-2612G>A
c.819G>A (p.Leu273=)
c.741G>A (p.Leu247=)
n.563-2542G>A
n.563-2612G>A
 gnomAD v4
7g.155803210A>CCA370145180SHHc.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.302-2965T>G (n.302-2965T>G)
c.302-2613T>G (n.302-2613T>G)
c.302-2543T>G (n.302-2543T>G)
n.472-2543T>G
n.472-2613T>G
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.563-2543T>G
n.563-2613T>G
7g.155803210A>GCA370145183SHHc.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.302-2965T>C (n.302-2965T>C)
c.302-2613T>C (n.302-2613T>C)
c.302-2543T>C (n.302-2543T>C)
n.472-2543T>C
n.472-2613T>C
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.563-2543T>C
n.563-2613T>C
 gnomAD v4
7g.155803210A>TCA370145182SHHc.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.302-2965T>A (n.302-2965T>A)
c.302-2613T>A (n.302-2613T>A)
c.302-2543T>A (n.302-2543T>A)
n.472-2543T>A
n.472-2613T>A
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
n.563-2543T>A
n.563-2613T>A
7g.155803211G>ACA243120SHHc.1078C>T (p.Leu360=)
c.302-2966C>T (n.302-2966C>T)
c.302-2614C>T (n.302-2614C>T)
c.302-2544C>T (n.302-2544C>T)
n.472-2544C>T
n.472-2614C>T
c.817C>T (p.Leu273=)
c.739C>T (p.Leu247=)
n.563-2544C>T
n.563-2614C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803211G>CCA370145188SHHc.1078C>G (p.Leu360Val)
c.302-2966C>G (n.302-2966C>G)
c.302-2614C>G (n.302-2614C>G)
c.302-2544C>G (n.302-2544C>G)
n.472-2544C>G
n.472-2614C>G
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.563-2544C>G
n.563-2614C>G
 gnomAD v4
7g.155803211G=CA1754767974SHHc.1078C= (p.Leu360=)
c.302-2966C= (n.302-2966C=)
c.302-2614C= (n.302-2614C=)
c.302-2544C= (n.302-2544C=)
n.472-2544C=
n.472-2614C=
c.817C= (p.Leu273=)
c.739C= (p.Leu247=)
n.563-2544C=
n.563-2614C=
7g.155803211G>TCA370145186SHHc.1078C>A (p.Leu360Met)
c.302-2966C>A (n.302-2966C>A)
c.302-2614C>A (n.302-2614C>A)
c.302-2544C>A (n.302-2544C>A)
n.472-2544C>A
n.472-2614C>A
c.817C>A (p.Leu273Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
n.563-2544C>A
n.563-2614C>A
 gnomAD v4
7g.155803212C>ACA458892577SHHc.1077G>T (p.Val359=)
c.302-2967G>T (n.302-2967G>T)
c.302-2615G>T (n.302-2615G>T)
c.302-2545G>T (n.302-2545G>T)
n.472-2545G>T
n.472-2615G>T
c.816G>T (p.Val272=)
c.738G>T (p.Val246=)
n.563-2545G>T
n.563-2615G>T
 gnomAD v4
7g.155803212C>GCA458892574SHHc.1077G>C (p.Val359=)
c.302-2967G>C (n.302-2967G>C)
c.302-2615G>C (n.302-2615G>C)
c.302-2545G>C (n.302-2545G>C)
n.472-2545G>C
n.472-2615G>C
c.816G>C (p.Val272=)
c.738G>C (p.Val246=)
n.563-2545G>C
n.563-2615G>C
 gnomAD v4
7g.155803212C>TCA458892576SHHc.1077G>A (p.Val359=)
c.302-2967G>A (n.302-2967G>A)
c.302-2615G>A (n.302-2615G>A)
c.302-2545G>A (n.302-2545G>A)
n.472-2545G>A
n.472-2615G>A
c.816G>A (p.Val272=)
c.738G>A (p.Val246=)
n.563-2545G>A
n.563-2615G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803213A>CCA370145189SHHc.1076T>G (p.Val359Gly)
c.302-2968T>G (n.302-2968T>G)
c.302-2616T>G (n.302-2616T>G)
c.302-2546T>G (n.302-2546T>G)
n.472-2546T>G
n.472-2616T>G
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.563-2546T>G
n.563-2616T>G
 dbSNP
7g.155803213A>GCA370145190SHHc.1076T>C (p.Val359Ala)
c.302-2968T>C (n.302-2968T>C)
c.302-2616T>C (n.302-2616T>C)
c.302-2546T>C (n.302-2546T>C)
n.472-2546T>C
n.472-2616T>C
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.563-2546T>C
n.563-2616T>C
 gnomAD v4
7g.155803213A>TCA370145191SHHc.1076T>A (p.Val359Glu)
c.302-2968T>A (n.302-2968T>A)
c.302-2616T>A (n.302-2616T>A)
c.302-2546T>A (n.302-2546T>A)
n.472-2546T>A
n.472-2616T>A
c.815T>A (p.Val272Glu)
c.737T>A (p.Val246Glu)
n.563-2546T>A
n.563-2616T>A
7g.155803214C>ACA370145194SHHc.1075G>T (p.Val359Leu)
c.302-2969G>T (n.302-2969G>T)
c.302-2617G>T (n.302-2617G>T)
c.302-2547G>T (n.302-2547G>T)
n.472-2547G>T
n.472-2617G>T
c.814G>T (p.Val272Leu)
c.736G>T (p.Val246Leu)
n.563-2547G>T
n.563-2617G>T
 gnomAD v4
7g.155803214C=CA1754767981SHHc.1075G= (p.Val359=)
c.302-2969G= (n.302-2969G=)
c.302-2617G= (n.302-2617G=)
c.302-2547G= (n.302-2547G=)
n.472-2547G=
n.472-2617G=
c.814G= (p.Val272=)
c.736G= (p.Val246=)
n.563-2547G=
n.563-2617G=
7g.155803214C>GCA370145195SHHc.1075G>C (p.Val359Leu)
c.302-2969G>C (n.302-2969G>C)
c.302-2617G>C (n.302-2617G>C)
c.302-2547G>C (n.302-2547G>C)
n.472-2547G>C
n.472-2617G>C
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.563-2547G>C
n.563-2617G>C
7g.155803214C>TCA4586920SHHc.1075G>A (p.Val359Met)
c.302-2969G>A (n.302-2969G>A)
c.302-2617G>A (n.302-2617G>A)
c.302-2547G>A (n.302-2547G>A)
n.472-2547G>A
n.472-2617G>A
c.814G>A (p.Val272Met)
c.736G>A (p.Val246Met)
n.563-2547G>A
n.563-2617G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803216delCA2685799353SHHc.1075del (p.Val359CysfsTer?)
c.302-2969del (n.302-2969del)
c.302-2617del (n.302-2617del)
c.302-2547del (n.302-2547del)
n.472-2547del
n.472-2617del
c.814del (p.Val272CysfsTer?)
c.736del (p.Val246CysfsTer?)
n.563-2547del
n.563-2617del
 gnomAD v4
7g.155803215C>ACA458892580SHHc.1074G>T (p.Arg358=)
c.302-2970G>T (n.302-2970G>T)
c.302-2618G>T (n.302-2618G>T)
c.302-2548G>T (n.302-2548G>T)
n.472-2548G>T
n.472-2618G>T
c.813G>T (p.Arg271=)
c.735G>T (p.Arg245=)
n.563-2548G>T
n.563-2618G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803215C=CA1754767986SHHc.1074G= (p.Arg358=)
c.302-2970G= (n.302-2970G=)
c.302-2618G= (n.302-2618G=)
c.302-2548G= (n.302-2548G=)
n.472-2548G=
n.472-2618G=
c.813G= (p.Arg271=)
c.735G= (p.Arg245=)
n.563-2548G=
n.563-2618G=
7g.155803215C>GCA458892582SHHc.1074G>C (p.Arg358=)
c.302-2970G>C (n.302-2970G>C)
c.302-2618G>C (n.302-2618G>C)
c.302-2548G>C (n.302-2548G>C)
n.472-2548G>C
n.472-2618G>C
c.813G>C (p.Arg271=)
c.735G>C (p.Arg245=)
n.563-2548G>C
n.563-2618G>C
7g.155803215C>TCA458892584SHHc.1074G>A (p.Arg358=)
c.302-2970G>A (n.302-2970G>A)
c.302-2618G>A (n.302-2618G>A)
c.302-2548G>A (n.302-2548G>A)
n.472-2548G>A
n.472-2618G>A
c.813G>A (p.Arg271=)
c.735G>A (p.Arg245=)
n.563-2548G>A
n.563-2618G>A
 gnomAD v4
7g.155803216C>ACA370145199SHHc.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.302-2971G>T (n.302-2971G>T)
c.302-2619G>T (n.302-2619G>T)
c.302-2549G>T (n.302-2549G>T)
n.472-2549G>T
n.472-2619G>T
c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.734G>T (p.Arg245Leu)
n.563-2549G>T
n.563-2619G>T
 gnomAD v4
7g.155803216C=CA1754767989SHHc.1073G= (p.Arg358=)
c.302-2971G= (n.302-2971G=)
c.302-2619G= (n.302-2619G=)
c.302-2549G= (n.302-2549G=)
n.472-2549G=
n.472-2619G=
c.812G= (p.Arg271=)
c.734G= (p.Arg245=)
n.563-2549G=
n.563-2619G=
7g.155803216C>GCA370145200SHHc.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.302-2971G>C (n.302-2971G>C)
c.302-2619G>C (n.302-2619G>C)
c.302-2549G>C (n.302-2549G>C)
n.472-2549G>C
n.472-2619G>C
c.812G>C (p.Arg271Pro)
c.734G>C (p.Arg245Pro)
n.563-2549G>C
n.563-2619G>C
7g.155803216C>TCA370145202SHHc.1073G>A (p.Arg358Gln)
c.302-2971G>A (n.302-2971G>A)
c.302-2619G>A (n.302-2619G>A)
c.302-2549G>A (n.302-2549G>A)
n.472-2549G>A
n.472-2619G>A
c.812G>A (p.Arg271Gln)
c.734G>A (p.Arg245Gln)
n.563-2549G>A
n.563-2619G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.155803217G>ACA4586921SHHc.1072C>T (p.Arg358Trp)
c.302-2972C>T (n.302-2972C>T)
c.302-2620C>T (n.302-2620C>T)
c.302-2550C>T (n.302-2550C>T)
n.472-2550C>T
n.472-2620C>T
c.811C>T (p.Arg271Trp)
c.733C>T (p.Arg245Trp)
n.563-2550C>T
n.563-2620C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803217G>CCA370145205SHHc.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.302-2972C>G (n.302-2972C>G)
c.302-2620C>G (n.302-2620C>G)
c.302-2550C>G (n.302-2550C>G)
n.472-2550C>G
n.472-2620C>G
c.811C>G (p.Arg271Gly)
c.733C>G (p.Arg245Gly)
n.563-2550C>G
n.563-2620C>G
 gnomAD v4
7g.155803217G=CA1754767997SHHc.1072C= (p.Arg358=)
c.302-2972C= (n.302-2972C=)
c.302-2620C= (n.302-2620C=)
c.302-2550C= (n.302-2550C=)
n.472-2550C=
n.472-2620C=
c.811C= (p.Arg271=)
c.733C= (p.Arg245=)
n.563-2550C=
n.563-2620C=
7g.155803217G>TCA458892586SHHc.1072C>A (p.Arg358=)
c.302-2972C>A (n.302-2972C>A)
c.302-2620C>A (n.302-2620C>A)
c.302-2550C>A (n.302-2550C>A)
n.472-2550C>A
n.472-2620C>A
c.811C>A (p.Arg271=)
c.733C>A (p.Arg245=)
n.563-2550C>A
n.563-2620C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803218G>ACA458892588SHHc.1071C>T (p.Asn357=)
c.302-2973C>T (n.302-2973C>T)
c.302-2621C>T (n.302-2621C>T)
c.302-2551C>T (n.302-2551C>T)
n.472-2551C>T
n.472-2621C>T
c.810C>T (p.Asn270=)
c.732C>T (p.Asn244=)
n.563-2551C>T
n.563-2621C>T
 gnomAD v4
7g.155803218G>CCA370145208SHHc.1071C>G (p.Asn357Lys)
c.302-2973C>G (n.302-2973C>G)
c.302-2621C>G (n.302-2621C>G)
c.302-2551C>G (n.302-2551C>G)
n.472-2551C>G
n.472-2621C>G
c.810C>G (p.Asn270Lys)
c.732C>G (p.Asn244Lys)
n.563-2551C>G
n.563-2621C>G
 gnomAD v4
7g.155803218G>TCA370145210SHHc.1071C>A (p.Asn357Lys)
c.302-2973C>A (n.302-2973C>A)
c.302-2621C>A (n.302-2621C>A)
c.302-2551C>A (n.302-2551C>A)
n.472-2551C>A
n.472-2621C>A
c.810C>A (p.Asn270Lys)
c.732C>A (p.Asn244Lys)
n.563-2551C>A
n.563-2621C>A
 gnomAD v4
7g.155803219T>ACA370145211SHHc.1070A>T (p.Asn357Ile)
c.302-2974A>T (n.302-2974A>T)
c.302-2622A>T (n.302-2622A>T)
c.302-2552A>T (n.302-2552A>T)
n.472-2552A>T
n.472-2622A>T
c.809A>T (p.Asn270Ile)
c.731A>T (p.Asn244Ile)
n.563-2552A>T
n.563-2622A>T
7g.155803219T>CCA370145213SHHc.1070A>G (p.Asn357Ser)
c.302-2974A>G (n.302-2974A>G)
c.302-2622A>G (n.302-2622A>G)
c.302-2552A>G (n.302-2552A>G)
n.472-2552A>G
n.472-2622A>G
c.809A>G (p.Asn270Ser)
c.731A>G (p.Asn244Ser)
n.563-2552A>G
n.563-2622A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803219T>GCA370145215SHHc.1070A>C (p.Asn357Thr)
c.302-2974A>C (n.302-2974A>C)
c.302-2622A>C (n.302-2622A>C)
c.302-2552A>C (n.302-2552A>C)
n.472-2552A>C
n.472-2622A>C
c.809A>C (p.Asn270Thr)
c.731A>C (p.Asn244Thr)
n.563-2552A>C
n.563-2622A>C
7g.155803219T=CA1754768002SHHc.1070A= (p.Asn357=)
c.302-2974A= (n.302-2974A=)
c.302-2622A= (n.302-2622A=)
c.302-2552A= (n.302-2552A=)
n.472-2552A=
n.472-2622A=
c.809A= (p.Asn270=)
c.731A= (p.Asn244=)
n.563-2552A=
n.563-2622A=
7g.155803220T>ACA370145217SHHc.1069A>T (p.Asn357Tyr)
c.302-2975A>T (n.302-2975A>T)
c.302-2623A>T (n.302-2623A>T)
c.302-2553A>T (n.302-2553A>T)
n.472-2553A>T
n.472-2623A>T
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
n.563-2553A>T
n.563-2623A>T
 gnomAD v4
7g.155803220T>CCA370145219SHHc.1069A>G (p.Asn357Asp)
c.302-2975A>G (n.302-2975A>G)
c.302-2623A>G (n.302-2623A>G)
c.302-2553A>G (n.302-2553A>G)
n.472-2553A>G
n.472-2623A>G
c.808A>G (p.Asn270Asp)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
n.563-2553A>G
n.563-2623A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803220T>GCA370145220SHHc.1069A>C (p.Asn357His)
c.302-2975A>C (n.302-2975A>C)
c.302-2623A>C (n.302-2623A>C)
c.302-2553A>C (n.302-2553A>C)
n.472-2553A>C
n.472-2623A>C
c.808A>C (p.Asn270His)
c.730A>C (p.Asn244His)
n.563-2553A>C
n.563-2623A>C
 gnomAD v4
7g.155803220T=CA1754768008SHHc.1069A= (p.Asn357=)
c.302-2975A= (n.302-2975A=)
c.302-2623A= (n.302-2623A=)
c.302-2553A= (n.302-2553A=)
n.472-2553A=
n.472-2623A=
c.808A= (p.Asn270=)
c.730A= (p.Asn244=)
n.563-2553A=
n.563-2623A=
7g.155803221delCA2685799365SHHc.1068del (p.Asn357ThrfsTer?)
c.302-2976del (n.302-2976del)
c.302-2624del (n.302-2624del)
c.302-2554del (n.302-2554del)
n.472-2554del
n.472-2624del
c.807del (p.Asn270ThrfsTer?)
c.729del (p.Asn244ThrfsTer?)
n.563-2554del
n.563-2624del
 gnomAD v4
7g.155803221G>ACA458892592SHHc.1068C>T (p.Ile356=)
c.302-2976C>T (n.302-2976C>T)
c.302-2624C>T (n.302-2624C>T)
c.302-2554C>T (n.302-2554C>T)
n.472-2554C>T
n.472-2624C>T
c.807C>T (p.Ile269=)
c.729C>T (p.Ile243=)
n.563-2554C>T
n.563-2624C>T
 gnomAD v4
7g.155803221G>CCA370145223SHHc.1068C>G (p.Ile356Met)
c.302-2976C>G (n.302-2976C>G)
c.302-2624C>G (n.302-2624C>G)
c.302-2554C>G (n.302-2554C>G)
n.472-2554C>G
n.472-2624C>G
c.807C>G (p.Ile269Met)
c.729C>G (p.Ile243Met)
n.563-2554C>G
n.563-2624C>G
7g.155803221G>TCA458892595SHHc.1068C>A (p.Ile356=)
c.302-2976C>A (n.302-2976C>A)
c.302-2624C>A (n.302-2624C>A)
c.302-2554C>A (n.302-2554C>A)
n.472-2554C>A
n.472-2624C>A
c.807C>A (p.Ile269=)
c.729C>A (p.Ile243=)
n.563-2554C>A
n.563-2624C>A
 gnomAD v4
7g.155803222A>CCA370145225SHHc.1067T>G (p.Ile356Ser)
c.302-2977T>G (n.302-2977T>G)
c.302-2625T>G (n.302-2625T>G)
c.302-2555T>G (n.302-2555T>G)
n.472-2555T>G
n.472-2625T>G
c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
n.563-2555T>G
n.563-2625T>G
7g.155803222A>GCA370145227SHHc.1067T>C (p.Ile356Thr)
c.302-2977T>C (n.302-2977T>C)
c.302-2625T>C (n.302-2625T>C)
c.302-2555T>C (n.302-2555T>C)
n.472-2555T>C
n.472-2625T>C
c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
n.563-2555T>C
n.563-2625T>C
 gnomAD v4
7g.155803222A>TCA370145229SHHc.1067T>A (p.Ile356Asn)
c.302-2977T>A (n.302-2977T>A)
c.302-2625T>A (n.302-2625T>A)
c.302-2555T>A (n.302-2555T>A)
n.472-2555T>A
n.472-2625T>A
c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
n.563-2555T>A
n.563-2625T>A
 gnomAD v4
7g.155803223T>ACA370145233SHHc.1066A>T (p.Ile356Phe)
c.302-2978A>T (n.302-2978A>T)
c.302-2626A>T (n.302-2626A>T)
c.302-2556A>T (n.302-2556A>T)
n.472-2556A>T
n.472-2626A>T
c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
n.563-2556A>T
n.563-2626A>T
 gnomAD v4
7g.155803223T>CCA370145235SHHc.1066A>G (p.Ile356Val)
c.302-2978A>G (n.302-2978A>G)
c.302-2626A>G (n.302-2626A>G)
c.302-2556A>G (n.302-2556A>G)
n.472-2556A>G
n.472-2626A>G
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.727A>G (p.Ile243Val)
n.563-2556A>G
n.563-2626A>G
 gnomAD v4
7g.155803223T>GCA370145231SHHc.1066A>C (p.Ile356Leu)
c.302-2978A>C (n.302-2978A>C)
c.302-2626A>C (n.302-2626A>C)
c.302-2556A>C (n.302-2556A>C)
n.472-2556A>C
n.472-2626A>C
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
n.563-2556A>C
n.563-2626A>C
 gnomAD v4
7g.155803224G>ACA458892611SHHc.1065C>T (p.Leu355=)
c.302-2979C>T (n.302-2979C>T)
c.302-2627C>T (n.302-2627C>T)
c.302-2557C>T (n.302-2557C>T)
n.472-2557C>T
n.472-2627C>T
c.804C>T (p.Leu268=)
c.726C>T (p.Leu242=)
n.563-2557C>T
n.563-2627C>T
 gnomAD v4
7g.155803224G>CCA458892613SHHc.1065C>G (p.Leu355=)
c.302-2979C>G (n.302-2979C>G)
c.302-2627C>G (n.302-2627C>G)
c.302-2557C>G (n.302-2557C>G)
n.472-2557C>G
n.472-2627C>G
c.804C>G (p.Leu268=)
c.726C>G (p.Leu242=)
n.563-2557C>G
n.563-2627C>G
7g.155803224G>TCA458892615SHHc.1065C>A (p.Leu355=)
c.302-2979C>A (n.302-2979C>A)
c.302-2627C>A (n.302-2627C>A)
c.302-2557C>A (n.302-2557C>A)
n.472-2557C>A
n.472-2627C>A
c.804C>A (p.Leu268=)
c.726C>A (p.Leu242=)
n.563-2557C>A
n.563-2627C>A
 gnomAD v4
7g.155803225A>CCA370145237SHHc.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.302-2980T>G (n.302-2980T>G)
c.302-2628T>G (n.302-2628T>G)
c.302-2558T>G (n.302-2558T>G)
n.472-2558T>G
n.472-2628T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.563-2558T>G
n.563-2628T>G
7g.155803225A>GCA370145239SHHc.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.302-2980T>C (n.302-2980T>C)
c.302-2628T>C (n.302-2628T>C)
c.302-2558T>C (n.302-2558T>C)
n.472-2558T>C
n.472-2628T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.563-2558T>C
n.563-2628T>C
 gnomAD v4
7g.155803225A>TCA370145240SHHc.1064T>A (p.Leu355His)
c.302-2980T>A (n.302-2980T>A)
c.302-2628T>A (n.302-2628T>A)
c.302-2558T>A (n.302-2558T>A)
n.472-2558T>A
n.472-2628T>A
c.803T>A (p.Leu268His)
c.725T>A (p.Leu242His)
n.563-2558T>A
n.563-2628T>A
 gnomAD v4
7g.155803226G>ACA370145242SHHc.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.302-2981C>T (n.302-2981C>T)
c.302-2629C>T (n.302-2629C>T)
c.302-2559C>T (n.302-2559C>T)
n.472-2559C>T
n.472-2629C>T
c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
n.563-2559C>T
n.563-2629C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803226G>CCA4586922SHHc.1063C>G (p.Leu355Val)
c.302-2981C>G (n.302-2981C>G)
c.302-2629C>G (n.302-2629C>G)
c.302-2559C>G (n.302-2559C>G)
n.472-2559C>G
n.472-2629C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.563-2559C>G
n.563-2629C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803226G=CA1754768014SHHc.1063C= (p.Leu355=)
c.302-2981C= (n.302-2981C=)
c.302-2629C= (n.302-2629C=)
c.302-2559C= (n.302-2559C=)
n.472-2559C=
n.472-2629C=
c.802C= (p.Leu268=)
c.724C= (p.Leu242=)
n.563-2559C=
n.563-2629C=
7g.155803226G>TCA370145245SHHc.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.302-2981C>A (n.302-2981C>A)
c.302-2629C>A (n.302-2629C>A)
c.302-2559C>A (n.302-2559C>A)
n.472-2559C>A
n.472-2629C>A
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
n.563-2559C>A
n.563-2629C>A
 gnomAD v4
7g.155803227A>CCA370145246SHHc.1062T>G (p.Ile354Met)
c.302-2982T>G (n.302-2982T>G)
c.302-2630T>G (n.302-2630T>G)
c.302-2560T>G (n.302-2560T>G)
n.472-2560T>G
n.472-2630T>G
c.801T>G (p.Ile267Met)
c.723T>G (p.Ile241Met)
n.563-2560T>G
n.563-2630T>G
7g.155803227A>GCA458892628SHHc.1062T>C (p.Ile354=)
c.302-2982T>C (n.302-2982T>C)
c.302-2630T>C (n.302-2630T>C)
c.302-2560T>C (n.302-2560T>C)
n.472-2560T>C
n.472-2630T>C
c.801T>C (p.Ile267=)
c.723T>C (p.Ile241=)
n.563-2560T>C
n.563-2630T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803227A>TCA458892629SHHc.1062T>A (p.Ile354=)
c.302-2982T>A (n.302-2982T>A)
c.302-2630T>A (n.302-2630T>A)
c.302-2560T>A (n.302-2560T>A)
n.472-2560T>A
n.472-2630T>A
c.801T>A (p.Ile267=)
c.723T>A (p.Ile241=)
n.563-2560T>A
n.563-2630T>A
7g.155803228delCA645566530SHHc.1062del (p.Leu355SerfsTer?)
c.302-2982del (n.302-2982del)
c.302-2630del (n.302-2630del)
c.302-2560del (n.302-2560del)
n.472-2560del
n.472-2630del
c.801del (p.Leu268SerfsTer?)
c.723del (p.Leu242SerfsTer?)
n.563-2560del
n.563-2630del
 COSMIC
7g.155803228A>CCA370145249SHHc.1061T>G (p.Ile354Ser)
c.302-2983T>G (n.302-2983T>G)
c.302-2631T>G (n.302-2631T>G)
c.302-2561T>G (n.302-2561T>G)
n.472-2561T>G
n.472-2631T>G
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
n.563-2561T>G
n.563-2631T>G
7g.155803228A>GCA370145251SHHc.1061T>C (p.Ile354Thr)
c.302-2983T>C (n.302-2983T>C)
c.302-2631T>C (n.302-2631T>C)
c.302-2561T>C (n.302-2561T>C)
n.472-2561T>C
n.472-2631T>C
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
n.563-2561T>C
n.563-2631T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803228A>TCA370145252SHHc.1061T>A (p.Ile354Asn)
c.302-2983T>A (n.302-2983T>A)
c.302-2631T>A (n.302-2631T>A)
c.302-2561T>A (n.302-2561T>A)
n.472-2561T>A
n.472-2631T>A
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
n.563-2561T>A
n.563-2631T>A
7g.155803229T>ACA370145255SHHc.1060A>T (p.Ile354Phe)
c.302-2984A>T (n.302-2984A>T)
c.302-2632A>T (n.302-2632A>T)
c.302-2562A>T (n.302-2562A>T)
n.472-2562A>T
n.472-2632A>T
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
n.563-2562A>T
n.563-2632A>T
 gnomAD v4
7g.155803229T>CCA16605206SHHc.1060A>G (p.Ile354Val)
c.302-2984A>G (n.302-2984A>G)
c.302-2632A>G (n.302-2632A>G)
c.302-2562A>G (n.302-2562A>G)
n.472-2562A>G
n.472-2632A>G
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
n.563-2562A>G
n.563-2632A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.155803229T>GCA370145257SHHc.1060A>C (p.Ile354Leu)
c.302-2984A>C (n.302-2984A>C)
c.302-2632A>C (n.302-2632A>C)
c.302-2562A>C (n.302-2562A>C)
n.472-2562A>C
n.472-2632A>C
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
n.563-2562A>C
n.563-2632A>C
7g.155803229T=CA1754768020SHHc.1060A= (p.Ile354=)
c.302-2984A= (n.302-2984A=)
c.302-2632A= (n.302-2632A=)
c.302-2562A= (n.302-2562A=)
n.472-2562A=
n.472-2632A=
c.799A= (p.Ile267=)
c.721A= (p.Ile241=)
n.563-2562A=
n.563-2632A=
7g.155803230G>ACA458892638SHHc.1059C>T (p.Thr353=)
c.302-2985C>T (n.302-2985C>T)
c.302-2633C>T (n.302-2633C>T)
c.302-2563C>T (n.302-2563C>T)
n.472-2563C>T
n.472-2633C>T
c.798C>T (p.Thr266=)
c.720C>T (p.Thr240=)
n.563-2563C>T
n.563-2633C>T
 gnomAD v4
7g.155803230G>CCA458892639SHHc.1059C>G (p.Thr353=)
c.302-2985C>G (n.302-2985C>G)
c.302-2633C>G (n.302-2633C>G)
c.302-2563C>G (n.302-2563C>G)
n.472-2563C>G
n.472-2633C>G
c.798C>G (p.Thr266=)
c.720C>G (p.Thr240=)
n.563-2563C>G
n.563-2633C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803230G=CA1754768025SHHc.1059C= (p.Thr353=)
c.302-2985C= (n.302-2985C=)
c.302-2633C= (n.302-2633C=)
c.302-2563C= (n.302-2563C=)
n.472-2563C=
n.472-2633C=
c.798C= (p.Thr266=)
c.720C= (p.Thr240=)
n.563-2563C=
n.563-2633C=
7g.155803230G>TCA458892641SHHc.1059C>A (p.Thr353=)
c.302-2985C>A (n.302-2985C>A)
c.302-2633C>A (n.302-2633C>A)
c.302-2563C>A (n.302-2563C>A)
n.472-2563C>A
n.472-2633C>A
c.798C>A (p.Thr266=)
c.720C>A (p.Thr240=)
n.563-2563C>A
n.563-2633C>A
 gnomAD v4
7g.155803231G>ACA370145258SHHc.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.302-2986C>T (n.302-2986C>T)
c.302-2634C>T (n.302-2634C>T)
c.302-2564C>T (n.302-2564C>T)
n.472-2564C>T
n.472-2634C>T
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.563-2564C>T
n.563-2634C>T
 gnomAD v4
7g.155803231G>CCA370145262SHHc.1058C>G (p.Thr353Ser)
c.302-2986C>G (n.302-2986C>G)
c.302-2634C>G (n.302-2634C>G)
c.302-2564C>G (n.302-2564C>G)
n.472-2564C>G
n.472-2634C>G
c.797C>G (p.Thr266Ser)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
n.563-2564C>G
n.563-2634C>G
 gnomAD v4
7g.155803231G>TCA370145260SHHc.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.302-2986C>A (n.302-2986C>A)
c.302-2634C>A (n.302-2634C>A)
c.302-2564C>A (n.302-2564C>A)
n.472-2564C>A
n.472-2634C>A
c.797C>A (p.Thr266Asn)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
n.563-2564C>A
n.563-2634C>A
 gnomAD v4
7g.155803232T>ACA370145264SHHc.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.302-2987A>T (n.302-2987A>T)
c.302-2635A>T (n.302-2635A>T)
c.302-2565A>T (n.302-2565A>T)
n.472-2565A>T
n.472-2635A>T
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.563-2565A>T
n.563-2635A>T
 gnomAD v4
7g.155803232T>CCA370145266SHHc.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.302-2987A>G (n.302-2987A>G)
c.302-2635A>G (n.302-2635A>G)
c.302-2565A>G (n.302-2565A>G)
n.472-2565A>G
n.472-2635A>G
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.563-2565A>G
n.563-2635A>G
 gnomAD v4
7g.155803232T>GCA370145267SHHc.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.302-2987A>C (n.302-2987A>C)
c.302-2635A>C (n.302-2635A>C)
c.302-2565A>C (n.302-2565A>C)
n.472-2565A>C
n.472-2635A>C
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.563-2565A>C
n.563-2635A>C
 dbSNP
7g.155803233G>ACA458892655SHHc.1056C>T (p.Gly352=)
c.302-2988C>T (n.302-2988C>T)
c.302-2636C>T (n.302-2636C>T)
c.302-2566C>T (n.302-2566C>T)
n.472-2566C>T
n.472-2636C>T
c.795C>T (p.Gly265=)
c.717C>T (p.Gly239=)
n.563-2566C>T
n.563-2636C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803233G>CCA458892654SHHc.1056C>G (p.Gly352=)
c.302-2988C>G (n.302-2988C>G)
c.302-2636C>G (n.302-2636C>G)
c.302-2566C>G (n.302-2566C>G)
n.472-2566C>G
n.472-2636C>G
c.795C>G (p.Gly265=)
c.717C>G (p.Gly239=)
n.563-2566C>G
n.563-2636C>G
 gnomAD v4
7g.155803233G>TCA458892653SHHc.1056C>A (p.Gly352=)
c.302-2988C>A (n.302-2988C>A)
c.302-2636C>A (n.302-2636C>A)
c.302-2566C>A (n.302-2566C>A)
n.472-2566C>A
n.472-2636C>A
c.795C>A (p.Gly265=)
c.717C>A (p.Gly239=)
n.563-2566C>A
n.563-2636C>A
 gnomAD v4
7g.155803234C>ACA370145270SHHc.1055G>T (p.Gly352Val)
c.302-2989G>T (n.302-2989G>T)
c.302-2637G>T (n.302-2637G>T)
c.302-2567G>T (n.302-2567G>T)
n.472-2567G>T
n.472-2637G>T
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
n.563-2567G>T
n.563-2637G>T
 gnomAD v4
7g.155803234C>GCA370145272SHHc.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.302-2989G>C (n.302-2989G>C)
c.302-2637G>C (n.302-2637G>C)
c.302-2567G>C (n.302-2567G>C)
n.472-2567G>C
n.472-2637G>C
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.563-2567G>C
n.563-2637G>C
 gnomAD v4
7g.155803234C>TCA370145273SHHc.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.302-2989G>A (n.302-2989G>A)
c.302-2637G>A (n.302-2637G>A)
c.302-2567G>A (n.302-2567G>A)
n.472-2567G>A
n.472-2637G>A
c.794G>A (p.Gly265Asp)
c.716G>A (p.Gly239Asp)
n.563-2567G>A
n.563-2637G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.155803236delCA2685799377SHHc.1055del (p.Gly352AlafsTer?)
c.302-2989del (n.302-2989del)
c.302-2637del (n.302-2637del)
c.302-2567del (n.302-2567del)
n.472-2567del
n.472-2637del
c.794del (p.Gly265AlafsTer?)
c.716del (p.Gly239AlafsTer?)
n.563-2567del
n.563-2637del
 gnomAD v4
7g.155803235C>ACA370145276SHHc.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.302-2990G>T (n.302-2990G>T)
c.302-2638G>T (n.302-2638G>T)
c.302-2568G>T (n.302-2568G>T)
n.472-2568G>T
n.472-2638G>T
c.793G>T (p.Gly265Cys)
c.715G>T (p.Gly239Cys)
n.563-2568G>T
n.563-2638G>T
 gnomAD v4
7g.155803235C>GCA370145278SHHc.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.302-2990G>C (n.302-2990G>C)
c.302-2638G>C (n.302-2638G>C)
c.302-2568G>C (n.302-2568G>C)
n.472-2568G>C
n.472-2638G>C
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.563-2568G>C
n.563-2638G>C
 gnomAD v4
7g.155803235C>TCA370145279SHHc.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.302-2990G>A (n.302-2990G>A)
c.302-2638G>A (n.302-2638G>A)
c.302-2568G>A (n.302-2568G>A)
n.472-2568G>A
n.472-2638G>A
c.793G>A (p.Gly265Ser)
c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.563-2568G>A
n.563-2638G>A
 gnomAD v4
7g.155803236C>ACA370145280SHHc.1053G>T (p.Gln351His)
c.302-2991G>T (n.302-2991G>T)
c.302-2639G>T (n.302-2639G>T)
c.302-2569G>T (n.302-2569G>T)
n.472-2569G>T
n.472-2639G>T
c.792G>T (p.Gln264His)
c.714G>T (p.Gln238His)
n.563-2569G>T
n.563-2639G>T
 gnomAD v4
7g.155803236C>GCA370145282SHHc.1053G>C (p.Gln351His)
c.302-2991G>C (n.302-2991G>C)
c.302-2639G>C (n.302-2639G>C)
c.302-2569G>C (n.302-2569G>C)
n.472-2569G>C
n.472-2639G>C
c.792G>C (p.Gln264His)
c.714G>C (p.Gln238His)
n.563-2569G>C
n.563-2639G>C
 gnomAD v4
7g.155803236C>TCA458892660SHHc.1053G>A (p.Gln351=)
c.302-2991G>A (n.302-2991G>A)
c.302-2639G>A (n.302-2639G>A)
c.302-2569G>A (n.302-2569G>A)
n.472-2569G>A
n.472-2639G>A
c.792G>A (p.Gln264=)
c.714G>A (p.Gln238=)
n.563-2569G>A
n.563-2639G>A
 gnomAD v4
7g.155803237T>ACA370145286SHHc.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.302-2992A>T (n.302-2992A>T)
c.302-2640A>T (n.302-2640A>T)
c.302-2570A>T (n.302-2570A>T)
n.472-2570A>T
n.472-2640A>T
c.791A>T (p.Gln264Leu)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
n.563-2570A>T
n.563-2640A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803237T>CCA370145287SHHc.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.302-2992A>G (n.302-2992A>G)
c.302-2640A>G (n.302-2640A>G)
c.302-2570A>G (n.302-2570A>G)
n.472-2570A>G
n.472-2640A>G
c.791A>G (p.Gln264Arg)
c.713A>G (p.Gln238Arg)
n.563-2570A>G
n.563-2640A>G
 gnomAD v4
7g.155803237T>GCA370145284SHHc.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.302-2992A>C (n.302-2992A>C)
c.302-2640A>C (n.302-2640A>C)
c.302-2570A>C (n.302-2570A>C)
n.472-2570A>C
n.472-2640A>C
c.791A>C (p.Gln264Pro)
c.713A>C (p.Gln238Pro)
n.563-2570A>C
n.563-2640A>C
7g.155803238G>ACA370145292SHHc.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.302-2993C>T (n.302-2993C>T)
c.302-2641C>T (n.302-2641C>T)
c.302-2571C>T (n.302-2571C>T)
n.472-2571C>T
n.472-2641C>T
c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.712C>T (p.Gln238Ter)
n.563-2571C>T
n.563-2641C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803238G>CCA370145289SHHc.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.302-2993C>G (n.302-2993C>G)
c.302-2641C>G (n.302-2641C>G)
c.302-2571C>G (n.302-2571C>G)
n.472-2571C>G
n.472-2641C>G
c.790C>G (p.Gln264Glu)
c.712C>G (p.Gln238Glu)
n.563-2571C>G
n.563-2641C>G
7g.155803238G=CA1754768031SHHc.1051C= (p.Gln351=)
c.302-2993C= (n.302-2993C=)
c.302-2641C= (n.302-2641C=)
c.302-2571C= (n.302-2571C=)
n.472-2571C=
n.472-2641C=
c.790C= (p.Gln264=)
c.712C= (p.Gln238=)
n.563-2571C=
n.563-2641C=
7g.155803238G>TCA169421800SHHc.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.302-2993C>A (n.302-2993C>A)
c.302-2641C>A (n.302-2641C>A)
c.302-2571C>A (n.302-2571C>A)
n.472-2571C>A
n.472-2641C>A
c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.712C>A (p.Gln238Lys)
n.563-2571C>A
n.563-2641C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803240delCA2685799379SHHc.1051del (p.Gln351ArgfsTer?)
c.302-2993del (n.302-2993del)
c.302-2641del (n.302-2641del)
c.302-2571del (n.302-2571del)
n.472-2571del
n.472-2641del
c.790del (p.Gln264ArgfsTer?)
c.712del (p.Gln238ArgfsTer?)
n.563-2571del
n.563-2641del
 gnomAD v4
7g.155803239G>ACA458892667SHHc.1050C>T (p.Ala350=)
c.302-2994C>T (n.302-2994C>T)
c.302-2642C>T (n.302-2642C>T)
c.302-2572C>T (n.302-2572C>T)
n.472-2572C>T
n.472-2642C>T
c.789C>T (p.Ala263=)
c.711C>T (p.Ala237=)
n.563-2572C>T
n.563-2642C>T
 gnomAD v4
7g.155803239G>CCA458892670SHHc.1050C>G (p.Ala350=)
c.302-2994C>G (n.302-2994C>G)
c.302-2642C>G (n.302-2642C>G)
c.302-2572C>G (n.302-2572C>G)
n.472-2572C>G
n.472-2642C>G
c.789C>G (p.Ala263=)
c.711C>G (p.Ala237=)
n.563-2572C>G
n.563-2642C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803239G=CA1754768038SHHc.1050C= (p.Ala350=)
c.302-2994C= (n.302-2994C=)
c.302-2642C= (n.302-2642C=)
c.302-2572C= (n.302-2572C=)
n.472-2572C=
n.472-2642C=
c.789C= (p.Ala263=)
c.711C= (p.Ala237=)
n.563-2572C=
n.563-2642C=
7g.155803239G>TCA458892668SHHc.1050C>A (p.Ala350=)
c.302-2994C>A (n.302-2994C>A)
c.302-2642C>A (n.302-2642C>A)
c.302-2572C>A (n.302-2572C>A)
n.472-2572C>A
n.472-2642C>A
c.789C>A (p.Ala263=)
c.711C>A (p.Ala237=)
n.563-2572C>A
n.563-2642C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803240_155803260dupCA645372849SHHc.1030_1050dup (p.Ala350_Gln351insAlaTyrAlaProLeuThrAla)
c.302-3014_302-2994dup (n.302-3014_302-2994dup)
c.302-2662_302-2642dup (n.302-2662_302-2642dup)
c.302-2592_302-2572dup (n.302-2592_302-2572dup)
n.472-2592_472-2572dup
n.472-2662_472-2642dup
c.769_789dup (p.Ala263_Gln264insAlaTyrAlaProLeuThrAla)
c.691_711dup (p.Ala237_Gln238insAlaTyrAlaProLeuThrAla)
n.563-2592_563-2572dup
n.563-2662_563-2642dup
 ClinVar dbSNP
7g.155803240G>ACA370145294SHHc.1049C>T (p.Ala350Val)
c.302-2995C>T (n.302-2995C>T)
c.302-2643C>T (n.302-2643C>T)
c.302-2573C>T (n.302-2573C>T)
n.472-2573C>T
n.472-2643C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.563-2573C>T
n.563-2643C>T
 gnomAD v4
7g.155803240G>CCA370145295SHHc.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.302-2995C>G (n.302-2995C>G)
c.302-2643C>G (n.302-2643C>G)
c.302-2573C>G (n.302-2573C>G)
n.472-2573C>G
n.472-2643C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.563-2573C>G
n.563-2643C>G
 gnomAD v4
7g.155803240G>TCA370145297SHHc.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.302-2995C>A (n.302-2995C>A)
c.302-2643C>A (n.302-2643C>A)
c.302-2573C>A (n.302-2573C>A)
n.472-2573C>A
n.472-2643C>A
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.563-2573C>A
n.563-2643C>A
 gnomAD v4
7g.155803241C>ACA370145299SHHc.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.302-2996G>T (n.302-2996G>T)
c.302-2644G>T (n.302-2644G>T)
c.302-2574G>T (n.302-2574G>T)
n.472-2574G>T
n.472-2644G>T
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.563-2574G>T
n.563-2644G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.155803241C=CA1754768049SHHc.1048G= (p.Ala350=)
c.302-2996G= (n.302-2996G=)
c.302-2644G= (n.302-2644G=)
c.302-2574G= (n.302-2574G=)
n.472-2574G=
n.472-2644G=
c.787G= (p.Ala263=)
c.709G= (p.Ala237=)
n.563-2574G=
n.563-2644G=
7g.155803241C>GCA370145300SHHc.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.302-2996G>C (n.302-2996G>C)
c.302-2644G>C (n.302-2644G>C)
c.302-2574G>C (n.302-2574G>C)
n.472-2574G>C
n.472-2644G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.563-2574G>C
n.563-2644G>C
 gnomAD v4
7g.155803241C>TCA4586923SHHc.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.302-2996G>A (n.302-2996G>A)
c.302-2644G>A (n.302-2644G>A)
c.302-2574G>A (n.302-2574G>A)
n.472-2574G>A
n.472-2644G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.563-2574G>A
n.563-2644G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803242C>ACA458892682SHHc.1047G>T (p.Thr349=)
c.302-2997G>T (n.302-2997G>T)
c.302-2645G>T (n.302-2645G>T)
c.302-2575G>T (n.302-2575G>T)
n.472-2575G>T
n.472-2645G>T
c.786G>T (p.Thr262=)
c.708G>T (p.Thr236=)
n.563-2575G>T
n.563-2645G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803242C=CA1754768053SHHc.1047G= (p.Thr349=)
c.302-2997G= (n.302-2997G=)
c.302-2645G= (n.302-2645G=)
c.302-2575G= (n.302-2575G=)
n.472-2575G=
n.472-2645G=
c.786G= (p.Thr262=)
c.708G= (p.Thr236=)
n.563-2575G=
n.563-2645G=
7g.155803242C>GCA458892681SHHc.1047G>C (p.Thr349=)
c.302-2997G>C (n.302-2997G>C)
c.302-2645G>C (n.302-2645G>C)
c.302-2575G>C (n.302-2575G>C)
n.472-2575G>C
n.472-2645G>C
c.786G>C (p.Thr262=)
c.708G>C (p.Thr236=)
n.563-2575G>C
n.563-2645G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803242C>TCA458892680SHHc.1047G>A (p.Thr349=)
c.302-2997G>A (n.302-2997G>A)
c.302-2645G>A (n.302-2645G>A)
c.302-2575G>A (n.302-2575G>A)
n.472-2575G>A
n.472-2645G>A
c.786G>A (p.Thr262=)
c.708G>A (p.Thr236=)
n.563-2575G>A
n.563-2645G>A
 gnomAD v4
7g.155803243G>ACA370145304SHHc.1046C>T (p.Thr349Met)
c.302-2998C>T (n.302-2998C>T)
c.302-2646C>T (n.302-2646C>T)
c.302-2576C>T (n.302-2576C>T)
n.472-2576C>T
n.472-2646C>T
c.785C>T (p.Thr262Met)
c.707C>T (p.Thr236Met)
n.563-2576C>T
n.563-2646C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803243G>CCA370145305SHHc.1046C>G (p.Thr349Arg)
c.302-2998C>G (n.302-2998C>G)
c.302-2646C>G (n.302-2646C>G)
c.302-2576C>G (n.302-2576C>G)
n.472-2576C>G
n.472-2646C>G
c.785C>G (p.Thr262Arg)
c.707C>G (p.Thr236Arg)
n.563-2576C>G
n.563-2646C>G
7g.155803243G=CA1754768057SHHc.1046C= (p.Thr349=)
c.302-2998C= (n.302-2998C=)
c.302-2646C= (n.302-2646C=)
c.302-2576C= (n.302-2576C=)
n.472-2576C=
n.472-2646C=
c.785C= (p.Thr262=)
c.707C= (p.Thr236=)
n.563-2576C=
n.563-2646C=
7g.155803243G>TCA370145306SHHc.1046C>A (p.Thr349Lys)
c.302-2998C>A (n.302-2998C>A)
c.302-2646C>A (n.302-2646C>A)
c.302-2576C>A (n.302-2576C>A)
n.472-2576C>A
n.472-2646C>A
c.785C>A (p.Thr262Lys)
c.707C>A (p.Thr236Lys)
n.563-2576C>A
n.563-2646C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched