Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.155802896_155802913delCA2685799037SHHc.1376_*4del (n.[c.1376_*4del;Val459GlyfsTer?])
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.155802911T>GCA370143734SHHc.1378A>C (p.Lys460Gln)
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c.302-2314A>C (n.302-2314A>C)
c.302-2244A>C (n.302-2244A>C)
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c.1039A>C (p.Lys347Gln)
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7g.155802912G>ACA458892405SHHc.1377C>T (p.Val459=)
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 gnomAD v4
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c.302-2315C>G (n.302-2315C>G)
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n.472-2315C>G
c.1116C>G (p.Val372=)
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 gnomAD v4
7g.155802912G>TCA458892404SHHc.1377C>A (p.Val459=)
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n.472-2245C>A
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c.1116C>A (p.Val372=)
c.1038C>A (p.Val346=)
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 gnomAD v4
7g.155802913A=CA1754767277SHHc.1376T= (p.Val459=)
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7g.155802913A>CCA370143736SHHc.1376T>G (p.Val459Gly)
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n.472-2316T>G
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 gnomAD v4
7g.155802913A>GCA370143738SHHc.1376T>C (p.Val459Ala)
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c.302-2316T>C (n.302-2316T>C)
c.302-2246T>C (n.302-2246T>C)
n.472-2246T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155802913A>TCA370143744SHHc.1376T>A (p.Val459Asp)
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n.472-2246T>A
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c.1115T>A (p.Val372Asp)
c.1037T>A (p.Val346Asp)
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 gnomAD v4
7g.155802914C>ACA370143746SHHc.1375G>T (p.Val459Phe)
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c.302-2317G>T (n.302-2317G>T)
c.302-2247G>T (n.302-2247G>T)
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c.1114G>T (p.Val372Phe)
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n.563-2247G>T
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 gnomAD v4
7g.155802914C=CA1754767284SHHc.1375G= (p.Val459=)
c.302-2669G= (n.302-2669G=)
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c.1114G= (p.Val372=)
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n.563-2247G=
n.563-2317G=
7g.155802914C>GCA370143748SHHc.1375G>C (p.Val459Leu)
c.302-2669G>C (n.302-2669G>C)
c.302-2317G>C (n.302-2317G>C)
c.302-2247G>C (n.302-2247G>C)
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c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
n.563-2247G>C
n.563-2317G>C
7g.155802914C>TCA370143750SHHc.1375G>A (p.Val459Ile)
c.302-2669G>A (n.302-2669G>A)
c.302-2317G>A (n.302-2317G>A)
c.302-2247G>A (n.302-2247G>A)
n.472-2247G>A
n.472-2317G>A
c.1114G>A (p.Val372Ile)
c.1036G>A (p.Val346Ile)
n.563-2247G>A
n.563-2317G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.155802915C>ACA458892414SHHc.1374G>T (p.Ala458=)
c.302-2670G>T (n.302-2670G>T)
c.302-2318G>T (n.302-2318G>T)
c.302-2248G>T (n.302-2248G>T)
n.472-2248G>T
n.472-2318G>T
c.1113G>T (p.Ala371=)
c.1035G>T (p.Ala345=)
n.563-2248G>T
n.563-2318G>T
 gnomAD v4
7g.155802915C=CA1754767287SHHc.1374G= (p.Ala458=)
c.302-2670G= (n.302-2670G=)
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c.1113G= (p.Ala371=)
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n.563-2248G=
n.563-2318G=
7g.155802915C>GCA458892415SHHc.1374G>C (p.Ala458=)
c.302-2670G>C (n.302-2670G>C)
c.302-2318G>C (n.302-2318G>C)
c.302-2248G>C (n.302-2248G>C)
n.472-2248G>C
n.472-2318G>C
c.1113G>C (p.Ala371=)
c.1035G>C (p.Ala345=)
n.563-2248G>C
n.563-2318G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155802915C>TCA169421415SHHc.1374G>A (p.Ala458=)
c.302-2670G>A (n.302-2670G>A)
c.302-2318G>A (n.302-2318G>A)
c.302-2248G>A (n.302-2248G>A)
n.472-2248G>A
n.472-2318G>A
c.1113G>A (p.Ala371=)
c.1035G>A (p.Ala345=)
n.563-2248G>A
n.563-2318G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.155802916G>ACA4586874SHHc.1373C>T (p.Ala458Val)
c.302-2671C>T (n.302-2671C>T)
c.302-2319C>T (n.302-2319C>T)
c.302-2249C>T (n.302-2249C>T)
n.472-2249C>T
n.472-2319C>T
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.563-2249C>T
n.563-2319C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155802916G>CCA370143753SHHc.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.302-2671C>G (n.302-2671C>G)
c.302-2319C>G (n.302-2319C>G)
c.302-2249C>G (n.302-2249C>G)
n.472-2249C>G
n.472-2319C>G
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.563-2249C>G
n.563-2319C>G
 gnomAD v4
7g.155802916G=CA1754767291SHHc.1373C= (p.Ala458=)
c.302-2671C= (n.302-2671C=)
c.302-2319C= (n.302-2319C=)
c.302-2249C= (n.302-2249C=)
n.472-2249C=
n.472-2319C=
c.1112C= (p.Ala371=)
c.1034C= (p.Ala345=)
n.563-2249C=
n.563-2319C=
7g.155802916G>TCA370143755SHHc.1373C>A (p.Ala458Glu)
c.302-2671C>A (n.302-2671C>A)
c.302-2319C>A (n.302-2319C>A)
c.302-2249C>A (n.302-2249C>A)
n.472-2249C>A
n.472-2319C>A
c.1112C>A (p.Ala371Glu)
c.1034C>A (p.Ala345Glu)
n.563-2249C>A
n.563-2319C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155802917C>ACA370143761SHHc.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.302-2672G>T (n.302-2672G>T)
c.302-2320G>T (n.302-2320G>T)
c.302-2250G>T (n.302-2250G>T)
n.472-2250G>T
n.472-2320G>T
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.563-2250G>T
n.563-2320G>T
 gnomAD v4
7g.155802917C>GCA370143758SHHc.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.302-2672G>C (n.302-2672G>C)
c.302-2320G>C (n.302-2320G>C)
c.302-2250G>C (n.302-2250G>C)
n.472-2250G>C
n.472-2320G>C
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.563-2250G>C
n.563-2320G>C
7g.155802917C>TCA370143759SHHc.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.302-2672G>A (n.302-2672G>A)
c.302-2320G>A (n.302-2320G>A)
c.302-2250G>A (n.302-2250G>A)
n.472-2250G>A
n.472-2320G>A
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.563-2250G>A
n.563-2320G>A
 gnomAD v4
7g.155802918delCA2579074801SHHc.1372del (p.Ala458ArgfsTer?)
c.302-2672del (n.302-2672del)
c.302-2320del (n.302-2320del)
c.302-2250del (n.302-2250del)
n.472-2250del
n.472-2320del
c.1111del (p.Ala371ArgfsTer?)
c.1033del (p.Ala345ArgfsTer?)
n.563-2250del
n.563-2320del
7g.155802918C>ACA370143763SHHc.1371G>T (p.Met457Ile)
c.302-2673G>T (n.302-2673G>T)
c.302-2321G>T (n.302-2321G>T)
c.302-2251G>T (n.302-2251G>T)
n.472-2251G>T
n.472-2321G>T
c.1110G>T (p.Met370Ile)
c.1032G>T (p.Met344Ile)
n.563-2251G>T
n.563-2321G>T
 gnomAD v4
7g.155802918C>GCA370143765SHHc.1371G>C (p.Met457Ile)
c.302-2673G>C (n.302-2673G>C)
c.302-2321G>C (n.302-2321G>C)
c.302-2251G>C (n.302-2251G>C)
n.472-2251G>C
n.472-2321G>C
c.1110G>C (p.Met370Ile)
c.1032G>C (p.Met344Ile)
n.563-2251G>C
n.563-2321G>C
7g.155802918C>TCA370143766SHHc.1371G>A (p.Met457Ile)
c.302-2673G>A (n.302-2673G>A)
c.302-2321G>A (n.302-2321G>A)
c.302-2251G>A (n.302-2251G>A)
n.472-2251G>A
n.472-2321G>A
c.1110G>A (p.Met370Ile)
c.1032G>A (p.Met344Ile)
n.563-2251G>A
n.563-2321G>A
7g.155802919delCA2573052846SHHc.1370del (p.Met457ArgfsTer?)
c.302-2674del (n.302-2674del)
c.302-2322del (n.302-2322del)
c.302-2252del (n.302-2252del)
n.472-2252del
n.472-2322del
c.1109del (p.Met370ArgfsTer?)
c.1031del (p.Met344ArgfsTer?)
n.563-2252del
n.563-2322del
 ClinVar dbSNP
7g.155802919A>CCA370143768SHHc.1370T>G (p.Met457Arg)
c.302-2674T>G (n.302-2674T>G)
c.302-2322T>G (n.302-2322T>G)
c.302-2252T>G (n.302-2252T>G)
n.472-2252T>G
n.472-2322T>G
c.1109T>G (p.Met370Arg)
c.1031T>G (p.Met344Arg)
n.563-2252T>G
n.563-2322T>G
 gnomAD v4
7g.155802919A>GCA370143770SHHc.1370T>C (p.Met457Thr)
c.302-2674T>C (n.302-2674T>C)
c.302-2322T>C (n.302-2322T>C)
c.302-2252T>C (n.302-2252T>C)
n.472-2252T>C
n.472-2322T>C
c.1109T>C (p.Met370Thr)
c.1031T>C (p.Met344Thr)
n.563-2252T>C
n.563-2322T>C
 gnomAD v4
7g.155802919A>TCA370143771SHHc.1370T>A (p.Met457Lys)
c.302-2674T>A (n.302-2674T>A)
c.302-2322T>A (n.302-2322T>A)
c.302-2252T>A (n.302-2252T>A)
n.472-2252T>A
n.472-2322T>A
c.1109T>A (p.Met370Lys)
c.1031T>A (p.Met344Lys)
n.563-2252T>A
n.563-2322T>A
7g.155802920T>ACA370143772SHHc.1369A>T (p.Met457Leu)
c.302-2675A>T (n.302-2675A>T)
c.302-2323A>T (n.302-2323A>T)
c.302-2253A>T (n.302-2253A>T)
n.472-2253A>T
n.472-2323A>T
c.1108A>T (p.Met370Leu)
c.1030A>T (p.Met344Leu)
n.563-2253A>T
n.563-2323A>T
7g.155802920T>CCA370143774SHHc.1369A>G (p.Met457Val)
c.302-2675A>G (n.302-2675A>G)
c.302-2323A>G (n.302-2323A>G)
c.302-2253A>G (n.302-2253A>G)
n.472-2253A>G
n.472-2323A>G
c.1108A>G (p.Met370Val)
c.1030A>G (p.Met344Val)
n.563-2253A>G
n.563-2323A>G
 gnomAD v4
7g.155802920T>GCA370143776SHHc.1369A>C (p.Met457Leu)
c.302-2675A>C (n.302-2675A>C)
c.302-2323A>C (n.302-2323A>C)
c.302-2253A>C (n.302-2253A>C)
n.472-2253A>C
n.472-2323A>C
c.1108A>C (p.Met370Leu)
c.1030A>C (p.Met344Leu)
n.563-2253A>C
n.563-2323A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155802921G>ACA458892427SHHc.1368C>T (p.Gly456=)
c.302-2676C>T (n.302-2676C>T)
c.302-2324C>T (n.302-2324C>T)
c.302-2254C>T (n.302-2254C>T)
n.472-2254C>T
n.472-2324C>T
c.1107C>T (p.Gly369=)
c.1029C>T (p.Gly343=)
n.563-2254C>T
n.563-2324C>T
 gnomAD v4
7g.155802921G>CCA458892428SHHc.1368C>G (p.Gly456=)
c.302-2676C>G (n.302-2676C>G)
c.302-2324C>G (n.302-2324C>G)
c.302-2254C>G (n.302-2254C>G)
n.472-2254C>G
n.472-2324C>G
c.1107C>G (p.Gly369=)
c.1029C>G (p.Gly343=)
n.563-2254C>G
n.563-2324C>G
7g.155802921G>TCA458892429SHHc.1368C>A (p.Gly456=)
c.302-2676C>A (n.302-2676C>A)
c.302-2324C>A (n.302-2324C>A)
c.302-2254C>A (n.302-2254C>A)
n.472-2254C>A
n.472-2324C>A
c.1107C>A (p.Gly369=)
c.1029C>A (p.Gly343=)
n.563-2254C>A
n.563-2324C>A
 gnomAD v4
7g.155802922C>ACA370143777SHHc.1367G>T (p.Gly456Val)
c.302-2677G>T (n.302-2677G>T)
c.302-2325G>T (n.302-2325G>T)
c.302-2255G>T (n.302-2255G>T)
n.472-2255G>T
n.472-2325G>T
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
n.563-2255G>T
n.563-2325G>T
 gnomAD v4
7g.155802922C>GCA370143779SHHc.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.302-2677G>C (n.302-2677G>C)
c.302-2325G>C (n.302-2325G>C)
c.302-2255G>C (n.302-2255G>C)
n.472-2255G>C
n.472-2325G>C
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.563-2255G>C
n.563-2325G>C
7g.155802922C>TCA370143781SHHc.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.302-2677G>A (n.302-2677G>A)
c.302-2325G>A (n.302-2325G>A)
c.302-2255G>A (n.302-2255G>A)
n.472-2255G>A
n.472-2325G>A
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
n.563-2255G>A
n.563-2325G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.155802924delCA2685799050SHHc.1367del (p.Gly456AlafsTer?)
c.302-2677del (n.302-2677del)
c.302-2325del (n.302-2325del)
c.302-2255del (n.302-2255del)
n.472-2255del
n.472-2325del
c.1106del (p.Gly369AlafsTer?)
c.1028del (p.Gly343AlafsTer?)
n.563-2255del
n.563-2325del
 gnomAD v4
7g.155802923C>ACA370143786SHHc.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.302-2678G>T (n.302-2678G>T)
c.302-2326G>T (n.302-2326G>T)
c.302-2256G>T (n.302-2256G>T)
n.472-2256G>T
n.472-2326G>T
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
n.563-2256G>T
n.563-2326G>T
 gnomAD v4
7g.155802923C=CA1754767295SHHc.1366G= (p.Gly456=)
c.302-2678G= (n.302-2678G=)
c.302-2326G= (n.302-2326G=)
c.302-2256G= (n.302-2256G=)
n.472-2256G=
n.472-2326G=
c.1105G= (p.Gly369=)
c.1027G= (p.Gly343=)
n.563-2256G=
n.563-2326G=
7g.155802923C>GCA370143787SHHc.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.302-2678G>C (n.302-2678G>C)
c.302-2326G>C (n.302-2326G>C)
c.302-2256G>C (n.302-2256G>C)
n.472-2256G>C
n.472-2326G>C
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.563-2256G>C
n.563-2326G>C
7g.155802923C>TCA370143783SHHc.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.302-2678G>A (n.302-2678G>A)
c.302-2326G>A (n.302-2326G>A)
c.302-2256G>A (n.302-2256G>A)
n.472-2256G>A
n.472-2326G>A
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
n.563-2256G>A
n.563-2326G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.155802924C>ACA458892439SHHc.1365G>T (p.Leu455=)
c.302-2679G>T (n.302-2679G>T)
c.302-2327G>T (n.302-2327G>T)
c.302-2257G>T (n.302-2257G>T)
n.472-2257G>T
n.472-2327G>T
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
n.563-2257G>T
n.563-2327G>T
 gnomAD v4
7g.155802924C=CA1754767299SHHc.1365G= (p.Leu455=)
c.302-2679G= (n.302-2679G=)
c.302-2327G= (n.302-2327G=)
c.302-2257G= (n.302-2257G=)
n.472-2257G=
n.472-2327G=
c.1104G= (p.Leu368=)
c.1026G= (p.Leu342=)
n.563-2257G=
n.563-2327G=
7g.155802924C>GCA458892441SHHc.1365G>C (p.Leu455=)
c.302-2679G>C (n.302-2679G>C)
c.302-2327G>C (n.302-2327G>C)
c.302-2257G>C (n.302-2257G>C)
n.472-2257G>C
n.472-2327G>C
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
n.563-2257G>C
n.563-2327G>C
7g.155802924C>TCA4586875SHHc.1365G>A (p.Leu455=)
c.302-2679G>A (n.302-2679G>A)
c.302-2327G>A (n.302-2327G>A)
c.302-2257G>A (n.302-2257G>A)
n.472-2257G>A
n.472-2327G>A
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
n.563-2257G>A
n.563-2327G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155802925A>CCA370143791SHHc.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.302-2680T>G (n.302-2680T>G)
c.302-2328T>G (n.302-2328T>G)
c.302-2258T>G (n.302-2258T>G)
n.472-2258T>G
n.472-2328T>G
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.563-2258T>G
n.563-2328T>G
 gnomAD v4
7g.155802925A>GCA370143794SHHc.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.302-2680T>C (n.302-2680T>C)
c.302-2328T>C (n.302-2328T>C)
c.302-2258T>C (n.302-2258T>C)
n.472-2258T>C
n.472-2328T>C
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.563-2258T>C
n.563-2328T>C
 gnomAD v4
7g.155802925A>TCA370143792SHHc.1364T>A (p.Leu455Gln)
c.302-2680T>A (n.302-2680T>A)
c.302-2328T>A (n.302-2328T>A)
c.302-2258T>A (n.302-2258T>A)
n.472-2258T>A
n.472-2328T>A
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
n.563-2258T>A
n.563-2328T>A
7g.155802926G>ACA458892453SHHc.1363C>T (p.Leu455=)
c.302-2681C>T (n.302-2681C>T)
c.302-2329C>T (n.302-2329C>T)
c.302-2259C>T (n.302-2259C>T)
n.472-2259C>T
n.472-2329C>T
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
n.563-2259C>T
n.563-2329C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155802926G>CCA370143796SHHc.1363C>G (p.Leu455Val)
c.302-2681C>G (n.302-2681C>G)
c.302-2329C>G (n.302-2329C>G)
c.302-2259C>G (n.302-2259C>G)
n.472-2259C>G
n.472-2329C>G
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.563-2259C>G
n.563-2329C>G
7g.155802926G=CA1754767303SHHc.1363C= (p.Leu455=)
c.302-2681C= (n.302-2681C=)
c.302-2329C= (n.302-2329C=)
c.302-2259C= (n.302-2259C=)
n.472-2259C=
n.472-2329C=
c.1102C= (p.Leu368=)
c.1024C= (p.Leu342=)
n.563-2259C=
n.563-2329C=
7g.155802926G>TCA370143798SHHc.1363C>A (p.Leu455Met)
c.302-2681C>A (n.302-2681C>A)
c.302-2329C>A (n.302-2329C>A)
c.302-2259C>A (n.302-2259C>A)
n.472-2259C>A
n.472-2329C>A
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
n.563-2259C>A
n.563-2329C>A
 gnomAD v4
7g.155802927C>ACA458892458SHHc.1362G>T (p.Pro454=)
c.302-2682G>T (n.302-2682G>T)
c.302-2330G>T (n.302-2330G>T)
c.302-2260G>T (n.302-2260G>T)
n.472-2260G>T
n.472-2330G>T
c.1101G>T (p.Pro367=)
c.1023G>T (p.Pro341=)
n.563-2260G>T
n.563-2330G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155802927C=CA1754767305SHHc.1362G= (p.Pro454=)
c.302-2682G= (n.302-2682G=)
c.302-2330G= (n.302-2330G=)
c.302-2260G= (n.302-2260G=)
n.472-2260G=
n.472-2330G=
c.1101G= (p.Pro367=)
c.1023G= (p.Pro341=)
n.563-2260G=
n.563-2330G=
7g.155802927C>GCA458892459SHHc.1362G>C (p.Pro454=)
c.302-2682G>C (n.302-2682G>C)
c.302-2330G>C (n.302-2330G>C)
c.302-2260G>C (n.302-2260G>C)
n.472-2260G>C
n.472-2330G>C
c.1101G>C (p.Pro367=)
c.1023G>C (p.Pro341=)
n.563-2260G>C
n.563-2330G>C
7g.155802927C>TCA458892460SHHc.1362G>A (p.Pro454=)
c.302-2682G>A (n.302-2682G>A)
c.302-2330G>A (n.302-2330G>A)
c.302-2260G>A (n.302-2260G>A)
n.472-2260G>A
n.472-2330G>A
c.1101G>A (p.Pro367=)
c.1023G>A (p.Pro341=)
n.563-2260G>A
n.563-2330G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155802928G>ACA370143800SHHc.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.302-2683C>T (n.302-2683C>T)
c.302-2331C>T (n.302-2331C>T)
c.302-2261C>T (n.302-2261C>T)
n.472-2261C>T
n.472-2331C>T
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.563-2261C>T
n.563-2331C>T
 gnomAD v4
7g.155802928G>CCA370143802SHHc.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.302-2683C>G (n.302-2683C>G)
c.302-2331C>G (n.302-2331C>G)
c.302-2261C>G (n.302-2261C>G)
n.472-2261C>G
n.472-2331C>G
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.563-2261C>G
n.563-2331C>G
7g.155802928G>TCA370143804SHHc.1361C>A (p.Pro454Gln)
c.302-2683C>A (n.302-2683C>A)
c.302-2331C>A (n.302-2331C>A)
c.302-2261C>A (n.302-2261C>A)
n.472-2261C>A
n.472-2331C>A
c.1100C>A (p.Pro367Gln)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
n.563-2261C>A
n.563-2331C>A
 gnomAD v4
7g.155802929G>ACA370143806SHHc.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.302-2684C>T (n.302-2684C>T)
c.302-2332C>T (n.302-2332C>T)
c.302-2262C>T (n.302-2262C>T)
n.472-2262C>T
n.472-2332C>T
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.563-2262C>T
n.563-2332C>T
 gnomAD v4
7g.155802929G>CCA370143808SHHc.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.302-2684C>G (n.302-2684C>G)
c.302-2332C>G (n.302-2332C>G)
c.302-2262C>G (n.302-2262C>G)
n.472-2262C>G
n.472-2332C>G
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.563-2262C>G
n.563-2332C>G
7g.155802929G>TCA370143809SHHc.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.302-2684C>A (n.302-2684C>A)
c.302-2332C>A (n.302-2332C>A)
c.302-2262C>A (n.302-2262C>A)
n.472-2262C>A
n.472-2332C>A
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.563-2262C>A
n.563-2332C>A
 gnomAD v4
7g.155802930G>ACA458892468SHHc.1359C>T (p.His453=)
c.302-2685C>T (n.302-2685C>T)
c.302-2333C>T (n.302-2333C>T)
c.302-2263C>T (n.302-2263C>T)
n.472-2263C>T
n.472-2333C>T
c.1098C>T (p.His366=)
c.1020C>T (p.His340=)
n.563-2263C>T
n.563-2333C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155802930G>CCA370143811SHHc.1359C>G (p.His453Gln)
c.302-2685C>G (n.302-2685C>G)
c.302-2333C>G (n.302-2333C>G)
c.302-2263C>G (n.302-2263C>G)
n.472-2263C>G
n.472-2333C>G
c.1098C>G (p.His366Gln)
c.1020C>G (p.His340Gln)
n.563-2263C>G
n.563-2333C>G
7g.155802930G=CA1754767307SHHc.1359C= (p.His453=)
c.302-2685C= (n.302-2685C=)
c.302-2333C= (n.302-2333C=)
c.302-2263C= (n.302-2263C=)
n.472-2263C=
n.472-2333C=
c.1098C= (p.His366=)
c.1020C= (p.His340=)
n.563-2263C=
n.563-2333C=
7g.155802930G>TCA370143813SHHc.1359C>A (p.His453Gln)
c.302-2685C>A (n.302-2685C>A)
c.302-2333C>A (n.302-2333C>A)
c.302-2263C>A (n.302-2263C>A)
n.472-2263C>A
n.472-2333C>A
c.1098C>A (p.His366Gln)
c.1020C>A (p.His340Gln)
n.563-2263C>A
n.563-2333C>A
 gnomAD v4
7g.155802931T>ACA370143815SHHc.1358A>T (p.His453Leu)
c.302-2686A>T (n.302-2686A>T)
c.302-2334A>T (n.302-2334A>T)
c.302-2264A>T (n.302-2264A>T)
n.472-2264A>T
n.472-2334A>T
c.1097A>T (p.His366Leu)
c.1019A>T (p.His340Leu)
n.563-2264A>T
n.563-2334A>T
7g.155802931T>CCA370143817SHHc.1358A>G (p.His453Arg)
c.302-2686A>G (n.302-2686A>G)
c.302-2334A>G (n.302-2334A>G)
c.302-2264A>G (n.302-2264A>G)
n.472-2264A>G
n.472-2334A>G
c.1097A>G (p.His366Arg)
c.1019A>G (p.His340Arg)
n.563-2264A>G
n.563-2334A>G
 gnomAD v4
7g.155802931T>GCA370143819SHHc.1358A>C (p.His453Pro)
c.302-2686A>C (n.302-2686A>C)
c.302-2334A>C (n.302-2334A>C)
c.302-2264A>C (n.302-2264A>C)
n.472-2264A>C
n.472-2334A>C
c.1097A>C (p.His366Pro)
c.1019A>C (p.His340Pro)
n.563-2264A>C
n.563-2334A>C
7g.155802932G>ACA370143821SHHc.1357C>T (p.His453Tyr)
c.302-2687C>T (n.302-2687C>T)
c.302-2335C>T (n.302-2335C>T)
c.302-2265C>T (n.302-2265C>T)
n.472-2265C>T
n.472-2335C>T
c.1096C>T (p.His366Tyr)
c.1018C>T (p.His340Tyr)
n.563-2265C>T
n.563-2335C>T
 gnomAD v4
7g.155802932G>CCA370143825SHHc.1357C>G (p.His453Asp)
c.302-2687C>G (n.302-2687C>G)
c.302-2335C>G (n.302-2335C>G)
c.302-2265C>G (n.302-2265C>G)
n.472-2265C>G
n.472-2335C>G
c.1096C>G (p.His366Asp)
c.1018C>G (p.His340Asp)
n.563-2265C>G
n.563-2335C>G
 gnomAD v4
7g.155802932G>TCA370143823SHHc.1357C>A (p.His453Asn)
c.302-2687C>A (n.302-2687C>A)
c.302-2335C>A (n.302-2335C>A)
c.302-2265C>A (n.302-2265C>A)
n.472-2265C>A
n.472-2335C>A
c.1096C>A (p.His366Asn)
c.1018C>A (p.His340Asn)
n.563-2265C>A
n.563-2335C>A
 gnomAD v4
7g.155802933C>ACA458892471SHHc.1356G>T (p.Leu452=)
c.302-2688G>T (n.302-2688G>T)
c.302-2336G>T (n.302-2336G>T)
c.302-2266G>T (n.302-2266G>T)
n.472-2266G>T
n.472-2336G>T
c.1095G>T (p.Leu365=)
c.1017G>T (p.Leu339=)
n.563-2266G>T
n.563-2336G>T
 gnomAD v4
7g.155802933C>GCA458892474SHHc.1356G>C (p.Leu452=)
c.302-2688G>C (n.302-2688G>C)
c.302-2336G>C (n.302-2336G>C)
c.302-2266G>C (n.302-2266G>C)
n.472-2266G>C
n.472-2336G>C
c.1095G>C (p.Leu365=)
c.1017G>C (p.Leu339=)
n.563-2266G>C
n.563-2336G>C
7g.155802933C>TCA458892472SHHc.1356G>A (p.Leu452=)
c.302-2688G>A (n.302-2688G>A)
c.302-2336G>A (n.302-2336G>A)
c.302-2266G>A (n.302-2266G>A)
n.472-2266G>A
n.472-2336G>A
c.1095G>A (p.Leu365=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
n.563-2266G>A
n.563-2336G>A
 gnomAD v4
7g.155802934A>CCA370143827SHHc.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.302-2689T>G (n.302-2689T>G)
c.302-2337T>G (n.302-2337T>G)
c.302-2267T>G (n.302-2267T>G)
n.472-2267T>G
n.472-2337T>G
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.563-2267T>G
n.563-2337T>G
 gnomAD v4
7g.155802934A>GCA370143829SHHc.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.302-2689T>C (n.302-2689T>C)
c.302-2337T>C (n.302-2337T>C)
c.302-2267T>C (n.302-2267T>C)
n.472-2267T>C
n.472-2337T>C
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.563-2267T>C
n.563-2337T>C
 gnomAD v4
7g.155802934A>TCA370143831SHHc.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.302-2689T>A (n.302-2689T>A)
c.302-2337T>A (n.302-2337T>A)
c.302-2267T>A (n.302-2267T>A)
n.472-2267T>A
n.472-2337T>A
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
n.563-2267T>A
n.563-2337T>A
 gnomAD v4
7g.155802935G>ACA458892478SHHc.1354C>T (p.Leu452=)
c.302-2690C>T (n.302-2690C>T)
c.302-2338C>T (n.302-2338C>T)
c.302-2268C>T (n.302-2268C>T)
n.472-2268C>T
n.472-2338C>T
c.1093C>T (p.Leu365=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
n.563-2268C>T
n.563-2338C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155802935G>CCA370143833SHHc.1354C>G (p.Leu452Val)
c.302-2690C>G (n.302-2690C>G)
c.302-2338C>G (n.302-2338C>G)
c.302-2268C>G (n.302-2268C>G)
n.472-2268C>G
n.472-2338C>G
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.563-2268C>G
n.563-2338C>G
7g.155802935G=CA1754767311SHHc.1354C= (p.Leu452=)
c.302-2690C= (n.302-2690C=)
c.302-2338C= (n.302-2338C=)
c.302-2268C= (n.302-2268C=)
n.472-2268C=
n.472-2338C=
c.1093C= (p.Leu365=)
c.1015C= (p.Leu339=)
n.563-2268C=
n.563-2338C=
7g.155802935G>TCA370143835SHHc.1354C>A (p.Leu452Met)
c.302-2690C>A (n.302-2690C>A)
c.302-2338C>A (n.302-2338C>A)
c.302-2268C>A (n.302-2268C>A)
n.472-2268C>A
n.472-2338C>A
c.1093C>A (p.Leu365Met)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
n.563-2268C>A
n.563-2338C>A
 gnomAD v4
7g.155802936G>ACA458892482SHHc.1353C>T (p.Ala451=)
c.302-2691C>T (n.302-2691C>T)
c.302-2339C>T (n.302-2339C>T)
c.302-2269C>T (n.302-2269C>T)
n.472-2269C>T
n.472-2339C>T
c.1092C>T (p.Ala364=)
c.1014C>T (p.Ala338=)
n.563-2269C>T
n.563-2339C>T
 gnomAD v4
7g.155802936G>CCA458892483SHHc.1353C>G (p.Ala451=)
c.302-2691C>G (n.302-2691C>G)
c.302-2339C>G (n.302-2339C>G)
c.302-2269C>G (n.302-2269C>G)
n.472-2269C>G
n.472-2339C>G
c.1092C>G (p.Ala364=)
c.1014C>G (p.Ala338=)
n.563-2269C>G
n.563-2339C>G
7g.155802936G>TCA458892484SHHc.1353C>A (p.Ala451=)
c.302-2691C>A (n.302-2691C>A)
c.302-2339C>A (n.302-2339C>A)
c.302-2269C>A (n.302-2269C>A)
n.472-2269C>A
n.472-2339C>A
c.1092C>A (p.Ala364=)
c.1014C>A (p.Ala338=)
n.563-2269C>A
n.563-2339C>A
 gnomAD v4
7g.155802937G>ACA169421443SHHc.1352C>T (p.Ala451Val)
c.302-2692C>T (n.302-2692C>T)
c.302-2340C>T (n.302-2340C>T)
c.302-2270C>T (n.302-2270C>T)
n.472-2270C>T
n.472-2340C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
n.563-2270C>T
n.563-2340C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155802937G>CCA370143838SHHc.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.302-2692C>G (n.302-2692C>G)
c.302-2340C>G (n.302-2340C>G)
c.302-2270C>G (n.302-2270C>G)
n.472-2270C>G
n.472-2340C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
n.563-2270C>G
n.563-2340C>G
7g.155802937G=CA1754767316SHHc.1352C= (p.Ala451=)
c.302-2692C= (n.302-2692C=)
c.302-2340C= (n.302-2340C=)
c.302-2270C= (n.302-2270C=)
n.472-2270C=
n.472-2340C=
c.1091C= (p.Ala364=)
c.1013C= (p.Ala338=)
n.563-2270C=
n.563-2340C=
7g.155802937G>TCA370143840SHHc.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.302-2692C>A (n.302-2692C>A)
c.302-2340C>A (n.302-2340C>A)
c.302-2270C>A (n.302-2270C>A)
n.472-2270C>A
n.472-2340C>A
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
n.563-2270C>A
n.563-2340C>A
 gnomAD v4
7g.155802938C>ACA370143842SHHc.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.302-2693G>T (n.302-2693G>T)
c.302-2341G>T (n.302-2341G>T)
c.302-2271G>T (n.302-2271G>T)
n.472-2271G>T
n.472-2341G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
n.563-2271G>T
n.563-2341G>T
 gnomAD v4
7g.155802938C=CA1754767321SHHc.1351G= (p.Ala451=)
c.302-2693G= (n.302-2693G=)
c.302-2341G= (n.302-2341G=)
c.302-2271G= (n.302-2271G=)
n.472-2271G=
n.472-2341G=
c.1090G= (p.Ala364=)
c.1012G= (p.Ala338=)
n.563-2271G=
n.563-2341G=
7g.155802938C>GCA370143844SHHc.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.302-2693G>C (n.302-2693G>C)
c.302-2341G>C (n.302-2341G>C)
c.302-2271G>C (n.302-2271G>C)
n.472-2271G>C
n.472-2341G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
n.563-2271G>C
n.563-2341G>C
7g.155802938C>TCA169421448SHHc.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.302-2693G>A (n.302-2693G>A)
c.302-2341G>A (n.302-2341G>A)
c.302-2271G>A (n.302-2271G>A)
n.472-2271G>A
n.472-2341G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
n.563-2271G>A
n.563-2341G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155802939C>ACA370143846SHHc.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.302-2694G>T (n.302-2694G>T)
c.302-2342G>T (n.302-2342G>T)
c.302-2272G>T (n.302-2272G>T)
n.472-2272G>T
n.472-2342G>T
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
n.563-2272G>T
n.563-2342G>T
 gnomAD v4
7g.155802939C>GCA370143848SHHc.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.302-2694G>C (n.302-2694G>C)
c.302-2342G>C (n.302-2342G>C)
c.302-2272G>C (n.302-2272G>C)
n.472-2272G>C
n.472-2342G>C
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
n.563-2272G>C
n.563-2342G>C
7g.155802939C>TCA458892498SHHc.1350G>A (p.Glu450=)
c.302-2694G>A (n.302-2694G>A)
c.302-2342G>A (n.302-2342G>A)
c.302-2272G>A (n.302-2272G>A)
n.472-2272G>A
n.472-2342G>A
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
n.563-2272G>A
n.563-2342G>A
7g.155802940T>ACA370143850SHHc.1349A>T (p.Glu450Val)
c.302-2695A>T (n.302-2695A>T)
c.302-2343A>T (n.302-2343A>T)
c.302-2273A>T (n.302-2273A>T)
n.472-2273A>T
n.472-2343A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
n.563-2273A>T
n.563-2343A>T
7g.155802940T>CCA370143851SHHc.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.302-2695A>G (n.302-2695A>G)
c.302-2343A>G (n.302-2343A>G)
c.302-2273A>G (n.302-2273A>G)
n.472-2273A>G
n.472-2343A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
n.563-2273A>G
n.563-2343A>G
 gnomAD v4
7g.155802940T>GCA370143853SHHc.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.302-2695A>C (n.302-2695A>C)
c.302-2343A>C (n.302-2343A>C)
c.302-2273A>C (n.302-2273A>C)
n.472-2273A>C
n.472-2343A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
n.563-2273A>C
n.563-2343A>C
7g.155802941C>ACA370143855SHHc.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.302-2696G>T (n.302-2696G>T)
c.302-2344G>T (n.302-2344G>T)
c.302-2274G>T (n.302-2274G>T)
n.472-2274G>T
n.472-2344G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
n.563-2274G>T
n.563-2344G>T
 gnomAD v4
7g.155802941C>GCA370143857SHHc.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.302-2696G>C (n.302-2696G>C)
c.302-2344G>C (n.302-2344G>C)
c.302-2274G>C (n.302-2274G>C)
n.472-2274G>C
n.472-2344G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
n.563-2274G>C
n.563-2344G>C
7g.155802941C>TCA370143858SHHc.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.302-2696G>A (n.302-2696G>A)
c.302-2344G>A (n.302-2344G>A)
c.302-2274G>A (n.302-2274G>A)
n.472-2274G>A
n.472-2344G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
n.563-2274G>A
n.563-2344G>A
 gnomAD v4
7g.155802942G>ACA458892507SHHc.1347C>T (p.Ser449=)
c.302-2697C>T (n.302-2697C>T)
c.302-2345C>T (n.302-2345C>T)
c.302-2275C>T (n.302-2275C>T)
n.472-2275C>T
n.472-2345C>T
c.1086C>T (p.Ser362=)
c.1008C>T (p.Ser336=)
n.563-2275C>T
n.563-2345C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155802942G>CCA370143860SHHc.1347C>G (p.Ser449Arg)
c.302-2697C>G (n.302-2697C>G)
c.302-2345C>G (n.302-2345C>G)
c.302-2275C>G (n.302-2275C>G)
n.472-2275C>G
n.472-2345C>G
c.1086C>G (p.Ser362Arg)
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
n.563-2275C>G
n.563-2345C>G
7g.155802942G=CA1754767326SHHc.1347C= (p.Ser449=)
c.302-2697C= (n.302-2697C=)
c.302-2345C= (n.302-2345C=)
c.302-2275C= (n.302-2275C=)
n.472-2275C=
n.472-2345C=
c.1086C= (p.Ser362=)
c.1008C= (p.Ser336=)
n.563-2275C=
n.563-2345C=
7g.155802942G>TCA4586876SHHc.1347C>A (p.Ser449Arg)
c.302-2697C>A (n.302-2697C>A)
c.302-2345C>A (n.302-2345C>A)
c.302-2275C>A (n.302-2275C>A)
n.472-2275C>A
n.472-2345C>A
c.1086C>A (p.Ser362Arg)
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
n.563-2275C>A
n.563-2345C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155802943C>ACA370143869SHHc.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.302-2698G>T (n.302-2698G>T)
c.302-2346G>T (n.302-2346G>T)
c.302-2276G>T (n.302-2276G>T)
n.472-2276G>T
n.472-2346G>T
c.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
n.563-2276G>T
n.563-2346G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155802943C=CA1754767330SHHc.1346G= (p.Ser449=)
c.302-2698G= (n.302-2698G=)
c.302-2346G= (n.302-2346G=)
c.302-2276G= (n.302-2276G=)
n.472-2276G=
n.472-2346G=
c.1085G= (p.Ser362=)
c.1007G= (p.Ser336=)
n.563-2276G=
n.563-2346G=
7g.155802943C>GCA370143871SHHc.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.302-2698G>C (n.302-2698G>C)
c.302-2346G>C (n.302-2346G>C)
c.302-2276G>C (n.302-2276G>C)
n.472-2276G>C
n.472-2346G>C
c.1085G>C (p.Ser362Thr)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
n.563-2276G>C
n.563-2346G>C
 gnomAD v4
7g.155802943C>TCA4586877SHHc.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.302-2698G>A (n.302-2698G>A)
c.302-2346G>A (n.302-2346G>A)
c.302-2276G>A (n.302-2276G>A)
n.472-2276G>A
n.472-2346G>A
c.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
n.563-2276G>A
n.563-2346G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155802944T>ACA370143873SHHc.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.302-2699A>T (n.302-2699A>T)
c.302-2347A>T (n.302-2347A>T)
c.302-2277A>T (n.302-2277A>T)
n.472-2277A>T
n.472-2347A>T
c.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
n.563-2277A>T
n.563-2347A>T
7g.155802944T>CCA370143875SHHc.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.302-2699A>G (n.302-2699A>G)
c.302-2347A>G (n.302-2347A>G)
c.302-2277A>G (n.302-2277A>G)
n.472-2277A>G
n.472-2347A>G
c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
n.563-2277A>G
n.563-2347A>G
 gnomAD v4
7g.155802944T>GCA370143877SHHc.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.302-2699A>C (n.302-2699A>C)
c.302-2347A>C (n.302-2347A>C)
c.302-2277A>C (n.302-2277A>C)
n.472-2277A>C
n.472-2347A>C
c.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
n.563-2277A>C
n.563-2347A>C
7g.155802945G>ACA458892521SHHc.1344C>T (p.Asp448=)
c.302-2700C>T (n.302-2700C>T)
c.302-2348C>T (n.302-2348C>T)
c.302-2278C>T (n.302-2278C>T)
n.472-2278C>T
n.472-2348C>T
c.1083C>T (p.Asp361=)
c.1005C>T (p.Asp335=)
n.563-2278C>T
n.563-2348C>T
 gnomAD v4
7g.155802945G>CCA370143879SHHc.1344C>G (p.Asp448Glu)
c.302-2700C>G (n.302-2700C>G)
c.302-2348C>G (n.302-2348C>G)
c.302-2278C>G (n.302-2278C>G)
n.472-2278C>G
n.472-2348C>G
c.1083C>G (p.Asp361Glu)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
n.563-2278C>G
n.563-2348C>G
7g.155802945G>TCA370143881SHHc.1344C>A (p.Asp448Glu)
c.302-2700C>A (n.302-2700C>A)
c.302-2348C>A (n.302-2348C>A)
c.302-2278C>A (n.302-2278C>A)
n.472-2278C>A
n.472-2348C>A
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
n.563-2278C>A
n.563-2348C>A
 gnomAD v4
7g.155802946T>ACA370143883SHHc.1343A>T (p.Asp448Val)
c.302-2701A>T (n.302-2701A>T)
c.302-2349A>T (n.302-2349A>T)
c.302-2279A>T (n.302-2279A>T)
n.472-2279A>T
n.472-2349A>T
c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
n.563-2279A>T
n.563-2349A>T
 gnomAD v4
7g.155802946T>CCA370143885SHHc.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.302-2701A>G (n.302-2701A>G)
c.302-2349A>G (n.302-2349A>G)
c.302-2279A>G (n.302-2279A>G)
n.472-2279A>G
n.472-2349A>G
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
n.563-2279A>G
n.563-2349A>G
 gnomAD v4
7g.155802946T>GCA370143887SHHc.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.302-2701A>C (n.302-2701A>C)
c.302-2349A>C (n.302-2349A>C)
c.302-2279A>C (n.302-2279A>C)
n.472-2279A>C
n.472-2349A>C
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
n.563-2279A>C
n.563-2349A>C
7g.155802947C>ACA370143889SHHc.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.302-2702G>T (n.302-2702G>T)
c.302-2350G>T (n.302-2350G>T)
c.302-2280G>T (n.302-2280G>T)
n.472-2280G>T
n.472-2350G>T
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
n.563-2280G>T
n.563-2350G>T
 gnomAD v4
7g.155802947C>GCA370143890SHHc.1342G>C (p.Asp448His)
c.302-2702G>C (n.302-2702G>C)
c.302-2350G>C (n.302-2350G>C)
c.302-2280G>C (n.302-2280G>C)
n.472-2280G>C
n.472-2350G>C
c.1081G>C (p.Asp361His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
n.563-2280G>C
n.563-2350G>C
7g.155802947C>TCA370143893SHHc.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.302-2702G>A (n.302-2702G>A)
c.302-2350G>A (n.302-2350G>A)
c.302-2280G>A (n.302-2280G>A)
n.472-2280G>A
n.472-2350G>A
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
n.563-2280G>A
n.563-2350G>A
 gnomAD v4
7g.155802948delCA2685799051SHHc.1342del (p.Asp448ThrfsTer?)
c.302-2702del (n.302-2702del)
c.302-2350del (n.302-2350del)
c.302-2280del (n.302-2280del)
n.472-2280del
n.472-2350del
c.1081del (p.Asp361ThrfsTer?)
c.1003del (p.Asp335ThrfsTer?)
n.563-2280del
n.563-2350del
 gnomAD v4
7g.155802948C>ACA458892529SHHc.1341G>T (p.Leu447=)
c.302-2703G>T (n.302-2703G>T)
c.302-2351G>T (n.302-2351G>T)
c.302-2281G>T (n.302-2281G>T)
n.472-2281G>T
n.472-2351G>T
c.1080G>T (p.Leu360=)
c.1002G>T (p.Leu334=)
n.563-2281G>T
n.563-2351G>T
 gnomAD v4
7g.155802948C>GCA458892530SHHc.1341G>C (p.Leu447=)
c.302-2703G>C (n.302-2703G>C)
c.302-2351G>C (n.302-2351G>C)
c.302-2281G>C (n.302-2281G>C)
n.472-2281G>C
n.472-2351G>C
c.1080G>C (p.Leu360=)
c.1002G>C (p.Leu334=)
n.563-2281G>C
n.563-2351G>C
7g.155802948C>TCA458892531SHHc.1341G>A (p.Leu447=)
c.302-2703G>A (n.302-2703G>A)
c.302-2351G>A (n.302-2351G>A)
c.302-2281G>A (n.302-2281G>A)
n.472-2281G>A
n.472-2351G>A
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.1002G>A (p.Leu334=)
n.563-2281G>A
n.563-2351G>A
 gnomAD v4
7g.155802949A=CA1754767334SHHc.1340T= (p.Leu447=)
c.302-2704T= (n.302-2704T=)
c.302-2352T= (n.302-2352T=)
c.302-2282T= (n.302-2282T=)
n.472-2282T=
n.472-2352T=
c.1079T= (p.Leu360=)
c.1001T= (p.Leu334=)
n.563-2282T=
n.563-2352T=
7g.155802949A>CCA169421480SHHc.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.302-2704T>G (n.302-2704T>G)
c.302-2352T>G (n.302-2352T>G)
c.302-2282T>G (n.302-2282T>G)
n.472-2282T>G
n.472-2352T>G
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.563-2282T>G
n.563-2352T>G
 dbSNP
7g.155802949A>GCA370143896SHHc.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.302-2704T>C (n.302-2704T>C)
c.302-2352T>C (n.302-2352T>C)
c.302-2282T>C (n.302-2282T>C)
n.472-2282T>C
n.472-2352T>C
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.563-2282T>C
n.563-2352T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.155802949A>TCA370143897SHHc.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.302-2704T>A (n.302-2704T>A)
c.302-2352T>A (n.302-2352T>A)
c.302-2282T>A (n.302-2282T>A)
n.472-2282T>A
n.472-2352T>A
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
n.563-2282T>A
n.563-2352T>A
 gnomAD v4
7g.155802950G>ACA458892532SHHc.1339C>T (p.Leu447=)
c.302-2705C>T (n.302-2705C>T)
c.302-2353C>T (n.302-2353C>T)
c.302-2283C>T (n.302-2283C>T)
n.472-2283C>T
n.472-2353C>T
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.1000C>T (p.Leu334=)
n.563-2283C>T
n.563-2353C>T
 gnomAD v4
7g.155802950G>CCA370143899SHHc.1339C>G (p.Leu447Val)
c.302-2705C>G (n.302-2705C>G)
c.302-2353C>G (n.302-2353C>G)
c.302-2283C>G (n.302-2283C>G)
n.472-2283C>G
n.472-2353C>G
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
n.563-2283C>G
n.563-2353C>G
7g.155802950G>TCA370143901SHHc.1339C>A (p.Leu447Met)
c.302-2705C>A (n.302-2705C>A)
c.302-2353C>A (n.302-2353C>A)
c.302-2283C>A (n.302-2283C>A)
n.472-2283C>A
n.472-2353C>A
c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.1000C>A (p.Leu334Met)
n.563-2283C>A
n.563-2353C>A
 gnomAD v4
7g.155802951G>ACA458892534SHHc.1338C>T (p.Leu446=)
c.302-2706C>T (n.302-2706C>T)
c.302-2354C>T (n.302-2354C>T)
c.302-2284C>T (n.302-2284C>T)
n.472-2284C>T
n.472-2354C>T
c.1077C>T (p.Leu359=)
c.999C>T (p.Leu333=)
n.563-2284C>T
n.563-2354C>T
7g.155802951G>CCA458892539SHHc.1338C>G (p.Leu446=)
c.302-2706C>G (n.302-2706C>G)
c.302-2354C>G (n.302-2354C>G)
c.302-2284C>G (n.302-2284C>G)
n.472-2284C>G
n.472-2354C>G
c.1077C>G (p.Leu359=)
c.999C>G (p.Leu333=)
n.563-2284C>G
n.563-2354C>G
7g.155802951G=CA1754767337SHHc.1338C= (p.Leu446=)
c.302-2706C= (n.302-2706C=)
c.302-2354C= (n.302-2354C=)
c.302-2284C= (n.302-2284C=)
n.472-2284C=
n.472-2354C=
c.1077C= (p.Leu359=)
c.999C= (p.Leu333=)
n.563-2284C=
n.563-2354C=
7g.155802951G>TCA458892543SHHc.1338C>A (p.Leu446=)
c.302-2706C>A (n.302-2706C>A)
c.302-2354C>A (n.302-2354C>A)
c.302-2284C>A (n.302-2284C>A)
n.472-2284C>A
n.472-2354C>A
c.1077C>A (p.Leu359=)
c.999C>A (p.Leu333=)
n.563-2284C>A
n.563-2354C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.155802952A>CCA370143906SHHc.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.302-2707T>G (n.302-2707T>G)
c.302-2355T>G (n.302-2355T>G)
c.302-2285T>G (n.302-2285T>G)
n.472-2285T>G
n.472-2355T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.563-2285T>G
n.563-2355T>G
7g.155802952A>GCA370143905SHHc.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.302-2707T>C (n.302-2707T>C)
c.302-2355T>C (n.302-2355T>C)
c.302-2285T>C (n.302-2285T>C)
n.472-2285T>C
n.472-2355T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.563-2285T>C
n.563-2355T>C
 gnomAD v4
7g.155802952A>TCA370143903SHHc.1337T>A (p.Leu446His)
c.302-2707T>A (n.302-2707T>A)
c.302-2355T>A (n.302-2355T>A)
c.302-2285T>A (n.302-2285T>A)
n.472-2285T>A
n.472-2355T>A
c.1076T>A (p.Leu359His)
c.998T>A (p.Leu333His)
n.563-2285T>A
n.563-2355T>A
7g.155802953G>ACA370143908SHHc.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.302-2708C>T (n.302-2708C>T)
c.302-2356C>T (n.302-2356C>T)
c.302-2286C>T (n.302-2286C>T)
n.472-2286C>T
n.472-2356C>T
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.563-2286C>T
n.563-2356C>T
 gnomAD v4
7g.155802953G>CCA370143911SHHc.1336C>G (p.Leu446Val)
c.302-2708C>G (n.302-2708C>G)
c.302-2356C>G (n.302-2356C>G)
c.302-2286C>G (n.302-2286C>G)
n.472-2286C>G
n.472-2356C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.563-2286C>G
n.563-2356C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155802953G=CA1754767343SHHc.1336C= (p.Leu446=)
c.302-2708C= (n.302-2708C=)
c.302-2356C= (n.302-2356C=)
c.302-2286C= (n.302-2286C=)
n.472-2286C=
n.472-2356C=
c.1075C= (p.Leu359=)
c.997C= (p.Leu333=)
n.563-2286C=
n.563-2356C=
7g.155802953G>TCA370143909SHHc.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.302-2708C>A (n.302-2708C>A)
c.302-2356C>A (n.302-2356C>A)
c.302-2286C>A (n.302-2286C>A)
n.472-2286C>A
n.472-2356C>A
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
n.563-2286C>A
n.563-2356C>A
 gnomAD v4
7g.155802954C>ACA370143914SHHc.1335G>T (p.Trp445Cys)
c.302-2709G>T (n.302-2709G>T)
c.302-2357G>T (n.302-2357G>T)
c.302-2287G>T (n.302-2287G>T)
n.472-2287G>T
n.472-2357G>T
c.1074G>T (p.Trp358Cys)
c.996G>T (p.Trp332Cys)
n.563-2287G>T
n.563-2357G>T
 gnomAD v4
7g.155802954C>GCA370143915SHHc.1335G>C (p.Trp445Cys)
c.302-2709G>C (n.302-2709G>C)
c.302-2357G>C (n.302-2357G>C)
c.302-2287G>C (n.302-2287G>C)
n.472-2287G>C
n.472-2357G>C
c.1074G>C (p.Trp358Cys)
c.996G>C (p.Trp332Cys)
n.563-2287G>C
n.563-2357G>C
7g.155802954C>TCA370143916SHHc.1335G>A (p.Trp445Ter)
c.302-2709G>A (n.302-2709G>A)
c.302-2357G>A (n.302-2357G>A)
c.302-2287G>A (n.302-2287G>A)
n.472-2287G>A
n.472-2357G>A
c.1074G>A (p.Trp358Ter)
c.996G>A (p.Trp332Ter)
n.563-2287G>A
n.563-2357G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.155802955C>ACA370143918SHHc.1334G>T (p.Trp445Leu)
c.302-2710G>T (n.302-2710G>T)
c.302-2358G>T (n.302-2358G>T)
c.302-2288G>T (n.302-2288G>T)
n.472-2288G>T
n.472-2358G>T
c.1073G>T (p.Trp358Leu)
c.995G>T (p.Trp332Leu)
n.563-2288G>T
n.563-2358G>T
 gnomAD v4
7g.155802955C>GCA370143919SHHc.1334G>C (p.Trp445Ser)
c.302-2710G>C (n.302-2710G>C)
c.302-2358G>C (n.302-2358G>C)
c.302-2288G>C (n.302-2288G>C)
n.472-2288G>C
n.472-2358G>C
c.1073G>C (p.Trp358Ser)
c.995G>C (p.Trp332Ser)
n.563-2288G>C
n.563-2358G>C
 gnomAD v4
7g.155802955C>TCA370143920SHHc.1334G>A (p.Trp445Ter)
c.302-2710G>A (n.302-2710G>A)
c.302-2358G>A (n.302-2358G>A)
c.302-2288G>A (n.302-2288G>A)
n.472-2288G>A
n.472-2358G>A
c.1073G>A (p.Trp358Ter)
c.995G>A (p.Trp332Ter)
n.563-2288G>A
n.563-2358G>A
 ClinVar
7g.155802956A>CCA370143922SHHc.1333T>G (p.Trp445Gly)
c.302-2711T>G (n.302-2711T>G)
c.302-2359T>G (n.302-2359T>G)
c.302-2289T>G (n.302-2289T>G)
n.472-2289T>G
n.472-2359T>G
c.1072T>G (p.Trp358Gly)
c.994T>G (p.Trp332Gly)
n.563-2289T>G
n.563-2359T>G
7g.155802956A>GCA370143924SHHc.1333T>C (p.Trp445Arg)
c.302-2711T>C (n.302-2711T>C)
c.302-2359T>C (n.302-2359T>C)
c.302-2289T>C (n.302-2289T>C)
n.472-2289T>C
n.472-2359T>C
c.1072T>C (p.Trp358Arg)
c.994T>C (p.Trp332Arg)
n.563-2289T>C
n.563-2359T>C
7g.155802956A>TCA370143925SHHc.1333T>A (p.Trp445Arg)
c.302-2711T>A (n.302-2711T>A)
c.302-2359T>A (n.302-2359T>A)
c.302-2289T>A (n.302-2289T>A)
n.472-2289T>A
n.472-2359T>A
c.1072T>A (p.Trp358Arg)
c.994T>A (p.Trp332Arg)
n.563-2289T>A
n.563-2359T>A
 gnomAD v4
7g.155802957G>ACA458892560SHHc.1332C>T (p.Thr444=)
c.302-2712C>T (n.302-2712C>T)
c.302-2360C>T (n.302-2360C>T)
c.302-2290C>T (n.302-2290C>T)
n.472-2290C>T
n.472-2360C>T
c.1071C>T (p.Thr357=)
c.993C>T (p.Thr331=)
n.563-2290C>T
n.563-2360C>T
 gnomAD v4
7g.155802957G>CCA458892561SHHc.1332C>G (p.Thr444=)
c.302-2712C>G (n.302-2712C>G)
c.302-2360C>G (n.302-2360C>G)
c.302-2290C>G (n.302-2290C>G)
n.472-2290C>G
n.472-2360C>G
c.1071C>G (p.Thr357=)
c.993C>G (p.Thr331=)
n.563-2290C>G
n.563-2360C>G
7g.155802957G>TCA458892564SHHc.1332C>A (p.Thr444=)
c.302-2712C>A (n.302-2712C>A)
c.302-2360C>A (n.302-2360C>A)
c.302-2290C>A (n.302-2290C>A)
n.472-2290C>A
n.472-2360C>A
c.1071C>A (p.Thr357=)
c.993C>A (p.Thr331=)
n.563-2290C>A
n.563-2360C>A
 gnomAD v4
7g.155802958G>ACA370143928SHHc.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.302-2713C>T (n.302-2713C>T)
c.302-2361C>T (n.302-2361C>T)
c.302-2291C>T (n.302-2291C>T)
n.472-2291C>T
n.472-2361C>T
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
n.563-2291C>T
n.563-2361C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155802958G>CCA370143929SHHc.1331C>G (p.Thr444Ser)
c.302-2713C>G (n.302-2713C>G)
c.302-2361C>G (n.302-2361C>G)
c.302-2291C>G (n.302-2291C>G)
n.472-2291C>G
n.472-2361C>G
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.992C>G (p.Thr331Ser)
n.563-2291C>G
n.563-2361C>G
7g.155802958G=CA1754767347SHHc.1331C= (p.Thr444=)
c.302-2713C= (n.302-2713C=)
c.302-2361C= (n.302-2361C=)
c.302-2291C= (n.302-2291C=)
n.472-2291C=
n.472-2361C=
c.1070C= (p.Thr357=)
c.992C= (p.Thr331=)
n.563-2291C=
n.563-2361C=
7g.155802958G>TCA370143931SHHc.1331C>A (p.Thr444Asn)
c.302-2713C>A (n.302-2713C>A)
c.302-2361C>A (n.302-2361C>A)
c.302-2291C>A (n.302-2291C>A)
n.472-2291C>A
n.472-2361C>A
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.992C>A (p.Thr331Asn)
n.563-2291C>A
n.563-2361C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155802959T>ACA370143933SHHc.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.302-2714A>T (n.302-2714A>T)
c.302-2362A>T (n.302-2362A>T)
c.302-2292A>T (n.302-2292A>T)
n.472-2292A>T
n.472-2362A>T
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
n.563-2292A>T
n.563-2362A>T
7g.155802959T>CCA370143937SHHc.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.302-2714A>G (n.302-2714A>G)
c.302-2362A>G (n.302-2362A>G)
c.302-2292A>G (n.302-2292A>G)
n.472-2292A>G
n.472-2362A>G
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
n.563-2292A>G
n.563-2362A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.155802959T>GCA370143934SHHc.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.302-2714A>C (n.302-2714A>C)
c.302-2362A>C (n.302-2362A>C)
c.302-2292A>C (n.302-2292A>C)
n.472-2292A>C
n.472-2362A>C
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
n.563-2292A>C
n.563-2362A>C
7g.155802959T=CA1754767350SHHc.1330A= (p.Thr444=)
c.302-2714A= (n.302-2714A=)
c.302-2362A= (n.302-2362A=)
c.302-2292A= (n.302-2292A=)
n.472-2292A=
n.472-2362A=
c.1069A= (p.Thr357=)
c.991A= (p.Thr331=)
n.563-2292A=
n.563-2362A=
7g.155802960G>ACA458892571SHHc.1329C>T (p.Gly443=)
c.302-2715C>T (n.302-2715C>T)
c.302-2363C>T (n.302-2363C>T)
c.302-2293C>T (n.302-2293C>T)
n.472-2293C>T
n.472-2363C>T
c.1068C>T (p.Gly356=)
c.990C>T (p.Gly330=)
n.563-2293C>T
n.563-2363C>T
 gnomAD v4
7g.155802960G>CCA458892572SHHc.1329C>G (p.Gly443=)
c.302-2715C>G (n.302-2715C>G)
c.302-2363C>G (n.302-2363C>G)
c.302-2293C>G (n.302-2293C>G)
n.472-2293C>G
n.472-2363C>G
c.1068C>G (p.Gly356=)
c.990C>G (p.Gly330=)
n.563-2293C>G
n.563-2363C>G
7g.155802960G>TCA458892573SHHc.1329C>A (p.Gly443=)
c.302-2715C>A (n.302-2715C>A)
c.302-2363C>A (n.302-2363C>A)
c.302-2293C>A (n.302-2293C>A)
n.472-2293C>A
n.472-2363C>A
c.1068C>A (p.Gly356=)
c.990C>A (p.Gly330=)
n.563-2293C>A
n.563-2363C>A
7g.155802961C>ACA370143939SHHc.1328G>T (p.Gly443Val)
c.302-2716G>T (n.302-2716G>T)
c.302-2364G>T (n.302-2364G>T)
c.302-2294G>T (n.302-2294G>T)
n.472-2294G>T
n.472-2364G>T
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.989G>T (p.Gly330Val)
n.563-2294G>T
n.563-2364G>T
 gnomAD v4
7g.155802961C>GCA370143941SHHc.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.302-2716G>C (n.302-2716G>C)
c.302-2364G>C (n.302-2364G>C)
c.302-2294G>C (n.302-2294G>C)
n.472-2294G>C
n.472-2364G>C
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
n.563-2294G>C
n.563-2364G>C
7g.155802961C>TCA370143943SHHc.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.302-2716G>A (n.302-2716G>A)
c.302-2364G>A (n.302-2364G>A)
c.302-2294G>A (n.302-2294G>A)
n.472-2294G>A
n.472-2364G>A
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.989G>A (p.Gly330Asp)
n.563-2294G>A
n.563-2364G>A
 gnomAD v4
7g.155802962C>ACA4586879SHHc.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.302-2717G>T (n.302-2717G>T)
c.302-2365G>T (n.302-2365G>T)
c.302-2295G>T (n.302-2295G>T)
n.472-2295G>T
n.472-2365G>T
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.988G>T (p.Gly330Cys)
n.563-2295G>T
n.563-2365G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155802962C=CA1754767353SHHc.1327G= (p.Gly443=)
c.302-2717G= (n.302-2717G=)
c.302-2365G= (n.302-2365G=)
c.302-2295G= (n.302-2295G=)
n.472-2295G=
n.472-2365G=
c.1066G= (p.Gly356=)
c.988G= (p.Gly330=)
n.563-2295G=
n.563-2365G=
7g.155802962C>GCA370143945SHHc.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.302-2717G>C (n.302-2717G>C)
c.302-2365G>C (n.302-2365G>C)
c.302-2295G>C (n.302-2295G>C)
n.472-2295G>C
n.472-2365G>C
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
n.563-2295G>C
n.563-2365G>C
7g.155802962C>TCA4586878SHHc.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.302-2717G>A (n.302-2717G>A)
c.302-2365G>A (n.302-2365G>A)
c.302-2295G>A (n.302-2295G>A)
n.472-2295G>A
n.472-2365G>A
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.988G>A (p.Gly330Ser)
n.563-2295G>A
n.563-2365G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155802963T>ACA458892583SHHc.1326A>T (p.Ile442=)
c.302-2718A>T (n.302-2718A>T)
c.302-2366A>T (n.302-2366A>T)
c.302-2296A>T (n.302-2296A>T)
n.472-2296A>T
n.472-2366A>T
c.1065A>T (p.Ile355=)
c.987A>T (p.Ile329=)
n.563-2296A>T
n.563-2366A>T
7g.155802963T>CCA370143948SHHc.1326A>G (p.Ile442Met)
c.302-2718A>G (n.302-2718A>G)
c.302-2366A>G (n.302-2366A>G)
c.302-2296A>G (n.302-2296A>G)
n.472-2296A>G
n.472-2366A>G
c.1065A>G (p.Ile355Met)
c.987A>G (p.Ile329Met)
n.563-2296A>G
n.563-2366A>G
 gnomAD v4
7g.155802963T>GCA458892585SHHc.1326A>C (p.Ile442=)
c.302-2718A>C (n.302-2718A>C)
c.302-2366A>C (n.302-2366A>C)
c.302-2296A>C (n.302-2296A>C)
n.472-2296A>C
n.472-2366A>C
c.1065A>C (p.Ile355=)
c.987A>C (p.Ile329=)
n.563-2296A>C
n.563-2366A>C
7g.155802964A>CCA370143951SHHc.1325T>G (p.Ile442Arg)
c.302-2719T>G (n.302-2719T>G)
c.302-2367T>G (n.302-2367T>G)
c.302-2297T>G (n.302-2297T>G)
n.472-2297T>G
n.472-2367T>G
c.1064T>G (p.Ile355Arg)
c.986T>G (p.Ile329Arg)
n.563-2297T>G
n.563-2367T>G
7g.155802964A>GCA370143953SHHc.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.302-2719T>C (n.302-2719T>C)
c.302-2367T>C (n.302-2367T>C)
c.302-2297T>C (n.302-2297T>C)
n.472-2297T>C
n.472-2367T>C
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.563-2297T>C
n.563-2367T>C
 gnomAD v4
7g.155802964A>TCA370143954SHHc.1325T>A (p.Ile442Lys)
c.302-2719T>A (n.302-2719T>A)
c.302-2367T>A (n.302-2367T>A)
c.302-2297T>A (n.302-2297T>A)
n.472-2297T>A
n.472-2367T>A
c.1064T>A (p.Ile355Lys)
c.986T>A (p.Ile329Lys)
n.563-2297T>A
n.563-2367T>A
 gnomAD v4
7g.155802965T>ACA370143958SHHc.1324A>T (p.Ile442Leu)
c.302-2720A>T (n.302-2720A>T)
c.302-2368A>T (n.302-2368A>T)
c.302-2298A>T (n.302-2298A>T)
n.472-2298A>T
n.472-2368A>T
c.1063A>T (p.Ile355Leu)
c.985A>T (p.Ile329Leu)
n.563-2298A>T
n.563-2368A>T
7g.155802965T>CCA4586880SHHc.1324A>G (p.Ile442Val)
c.302-2720A>G (n.302-2720A>G)
c.302-2368A>G (n.302-2368A>G)
c.302-2298A>G (n.302-2298A>G)
n.472-2298A>G
n.472-2368A>G
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
n.563-2298A>G
n.563-2368A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155802965T>GCA370143957SHHc.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.302-2720A>C (n.302-2720A>C)
c.302-2368A>C (n.302-2368A>C)
c.302-2298A>C (n.302-2298A>C)
n.472-2298A>C
n.472-2368A>C
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.563-2298A>C
n.563-2368A>C
7g.155802965T=CA1754767359SHHc.1324A= (p.Ile442=)
c.302-2720A= (n.302-2720A=)
c.302-2368A= (n.302-2368A=)
c.302-2298A= (n.302-2298A=)
n.472-2298A=
n.472-2368A=
c.1063A= (p.Ile355=)
c.985A= (p.Ile329=)
n.563-2298A=
n.563-2368A=
7g.155802966T>ACA370143962SHHc.1323A>T (p.Gln441His)
c.302-2721A>T (n.302-2721A>T)
c.302-2369A>T (n.302-2369A>T)
c.302-2299A>T (n.302-2299A>T)
n.472-2299A>T
n.472-2369A>T
c.1062A>T (p.Gln354His)
c.984A>T (p.Gln328His)
n.563-2299A>T
n.563-2369A>T
7g.155802966T>CCA458892593SHHc.1323A>G (p.Gln441=)
c.302-2721A>G (n.302-2721A>G)
c.302-2369A>G (n.302-2369A>G)
c.302-2299A>G (n.302-2299A>G)
n.472-2299A>G
n.472-2369A>G
c.1062A>G (p.Gln354=)
c.984A>G (p.Gln328=)
n.563-2299A>G
n.563-2369A>G
7g.155802966T>GCA370143963SHHc.1323A>C (p.Gln441His)
c.302-2721A>C (n.302-2721A>C)
c.302-2369A>C (n.302-2369A>C)
c.302-2299A>C (n.302-2299A>C)
n.472-2299A>C
n.472-2369A>C
c.1062A>C (p.Gln354His)
c.984A>C (p.Gln328His)
n.563-2299A>C
n.563-2369A>C
7g.155802967T>ACA370143965SHHc.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.302-2722A>T (n.302-2722A>T)
c.302-2370A>T (n.302-2370A>T)
c.302-2300A>T (n.302-2300A>T)
n.472-2300A>T
n.472-2370A>T
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.983A>T (p.Gln328Leu)
n.563-2300A>T
n.563-2370A>T
7g.155802967T>CCA4586881SHHc.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.302-2722A>G (n.302-2722A>G)
c.302-2370A>G (n.302-2370A>G)
c.302-2300A>G (n.302-2300A>G)
n.472-2300A>G
n.472-2370A>G
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.983A>G (p.Gln328Arg)
n.563-2300A>G
n.563-2370A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155802967T>GCA370143967SHHc.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.302-2722A>C (n.302-2722A>C)
c.302-2370A>C (n.302-2370A>C)
c.302-2300A>C (n.302-2300A>C)
n.472-2300A>C
n.472-2370A>C
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
n.563-2300A>C
n.563-2370A>C
7g.155802967T=CA1754767365SHHc.1322A= (p.Gln441=)
c.302-2722A= (n.302-2722A=)
c.302-2370A= (n.302-2370A=)
c.302-2300A= (n.302-2300A=)
n.472-2300A=
n.472-2370A=
c.1061A= (p.Gln354=)
c.983A= (p.Gln328=)
n.563-2300A=
n.563-2370A=
7g.155802968G>ACA370143968SHHc.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.302-2723C>T (n.302-2723C>T)
c.302-2371C>T (n.302-2371C>T)
c.302-2301C>T (n.302-2301C>T)
n.472-2301C>T
n.472-2371C>T
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.982C>T (p.Gln328Ter)
n.563-2301C>T
n.563-2371C>T
 gnomAD v4
7g.155802968G>CCA370143970SHHc.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.302-2723C>G (n.302-2723C>G)
c.302-2371C>G (n.302-2371C>G)
c.302-2301C>G (n.302-2301C>G)
n.472-2301C>G
n.472-2371C>G
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.982C>G (p.Gln328Glu)
n.563-2301C>G
n.563-2371C>G
 gnomAD v4
7g.155802968G>TCA370143972SHHc.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.302-2723C>A (n.302-2723C>A)
c.302-2371C>A (n.302-2371C>A)
c.302-2301C>A (n.302-2301C>A)
n.472-2301C>A
n.472-2371C>A
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
n.563-2301C>A
n.563-2371C>A
 gnomAD v4
7g.155802969G>ACA458892603SHHc.1320C>T (p.Tyr440=)
c.302-2724C>T (n.302-2724C>T)
c.302-2372C>T (n.302-2372C>T)
c.302-2302C>T (n.302-2302C>T)
n.472-2302C>T
n.472-2372C>T
c.1059C>T (p.Tyr353=)
c.981C>T (p.Tyr327=)
n.563-2302C>T
n.563-2372C>T
 gnomAD v4
7g.155802969G>CCA370143974SHHc.1320C>G (p.Tyr440Ter)
c.302-2724C>G (n.302-2724C>G)
c.302-2372C>G (n.302-2372C>G)
c.302-2302C>G (n.302-2302C>G)
n.472-2302C>G
n.472-2372C>G
c.1059C>G (p.Tyr353Ter)
c.981C>G (p.Tyr327Ter)
n.563-2302C>G
n.563-2372C>G
7g.155802969G>TCA370143975SHHc.1320C>A (p.Tyr440Ter)
c.302-2724C>A (n.302-2724C>A)
c.302-2372C>A (n.302-2372C>A)
c.302-2302C>A (n.302-2302C>A)
n.472-2302C>A
n.472-2372C>A
c.1059C>A (p.Tyr353Ter)
c.981C>A (p.Tyr327Ter)
n.563-2302C>A
n.563-2372C>A
 gnomAD v4
7g.155802970T>ACA370143978SHHc.1319A>T (p.Tyr440Phe)
c.302-2725A>T (n.302-2725A>T)
c.302-2373A>T (n.302-2373A>T)
c.302-2303A>T (n.302-2303A>T)
n.472-2303A>T
n.472-2373A>T
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
n.563-2303A>T
n.563-2373A>T
7g.155802970T>CCA4586882SHHc.1319A>G (p.Tyr440Cys)
c.302-2725A>G (n.302-2725A>G)
c.302-2373A>G (n.302-2373A>G)
c.302-2303A>G (n.302-2303A>G)
n.472-2303A>G
n.472-2373A>G
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
n.563-2303A>G
n.563-2373A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155802970T>GCA370143980SHHc.1319A>C (p.Tyr440Ser)
c.302-2725A>C (n.302-2725A>C)
c.302-2373A>C (n.302-2373A>C)
c.302-2303A>C (n.302-2303A>C)
n.472-2303A>C
n.472-2373A>C
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
n.563-2303A>C
n.563-2373A>C
7g.155802970T=CA1754767368SHHc.1319A= (p.Tyr440=)
c.302-2725A= (n.302-2725A=)
c.302-2373A= (n.302-2373A=)
c.302-2303A= (n.302-2303A=)
n.472-2303A=
n.472-2373A=
c.1058A= (p.Tyr353=)
c.980A= (p.Tyr327=)
n.563-2303A=
n.563-2373A=
7g.155802971A>CCA370143986SHHc.1318T>G (p.Tyr440Asp)
c.302-2726T>G (n.302-2726T>G)
c.302-2374T>G (n.302-2374T>G)
c.302-2304T>G (n.302-2304T>G)
n.472-2304T>G
n.472-2374T>G
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
n.563-2304T>G
n.563-2374T>G
7g.155802971A>GCA370143984SHHc.1318T>C (p.Tyr440His)
c.302-2726T>C (n.302-2726T>C)
c.302-2374T>C (n.302-2374T>C)
c.302-2304T>C (n.302-2304T>C)
n.472-2304T>C
n.472-2374T>C
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.979T>C (p.Tyr327His)
n.563-2304T>C
n.563-2374T>C
 gnomAD v4
7g.155802971A>TCA370143983SHHc.1318T>A (p.Tyr440Asn)
c.302-2726T>A (n.302-2726T>A)
c.302-2374T>A (n.302-2374T>A)
c.302-2304T>A (n.302-2304T>A)
n.472-2304T>A
n.472-2374T>A
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
n.563-2304T>A
n.563-2374T>A
7g.155802972G>ACA458892616SHHc.1317C>T (p.Leu439=)
c.302-2727C>T (n.302-2727C>T)
c.302-2375C>T (n.302-2375C>T)
c.302-2305C>T (n.302-2305C>T)
n.472-2305C>T
n.472-2375C>T
c.1056C>T (p.Leu352=)
c.978C>T (p.Leu326=)
n.563-2305C>T
n.563-2375C>T
 gnomAD v4
7g.155802972G>CCA458892618SHHc.1317C>G (p.Leu439=)
c.302-2727C>G (n.302-2727C>G)
c.302-2375C>G (n.302-2375C>G)
c.302-2305C>G (n.302-2305C>G)
n.472-2305C>G
n.472-2375C>G
c.1056C>G (p.Leu352=)
c.978C>G (p.Leu326=)
n.563-2305C>G
n.563-2375C>G
7g.155802972G>TCA458892623SHHc.1317C>A (p.Leu439=)
c.302-2727C>A (n.302-2727C>A)
c.302-2375C>A (n.302-2375C>A)
c.302-2305C>A (n.302-2305C>A)
n.472-2305C>A
n.472-2375C>A
c.1056C>A (p.Leu352=)
c.978C>A (p.Leu326=)
n.563-2305C>A
n.563-2375C>A
 gnomAD v4
7g.155802972_155802973insTTTTTTTTTTTACA2778560605SHHc.1316_1317insTAAAAAAAAAAA (p.Leu439_Tyr440insLysLysLysAsn)
c.302-2728_302-2727insTAAAAAAAAAAA (n.302-2728_302-2727insTAAAAAAAAAAA)
c.302-2376_302-2375insTAAAAAAAAAAA (n.302-2376_302-2375insTAAAAAAAAAAA)
c.302-2306_302-2305insTAAAAAAAAAAA (n.302-2306_302-2305insTAAAAAAAAAAA)
n.472-2306_472-2305insTAAAAAAAAAAA
n.472-2376_472-2375insTAAAAAAAAAAA
c.1055_1056insTAAAAAAAAAAA (p.Leu352_Tyr353insLysLysLysAsn)
c.977_978insTAAAAAAAAAAA (p.Leu326_Tyr327insLysLysLysAsn)
n.563-2306_563-2305insTAAAAAAAAAAA
n.563-2376_563-2375insTAAAAAAAAAAA
7g.155802973A>CCA370143990SHHc.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.302-2728T>G (n.302-2728T>G)
c.302-2376T>G (n.302-2376T>G)
c.302-2306T>G (n.302-2306T>G)
n.472-2306T>G
n.472-2376T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.563-2306T>G
n.563-2376T>G
7g.155802973A>GCA370143992SHHc.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.302-2728T>C (n.302-2728T>C)
c.302-2376T>C (n.302-2376T>C)
c.302-2306T>C (n.302-2306T>C)
n.472-2306T>C
n.472-2376T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.563-2306T>C
n.563-2376T>C
 gnomAD v4
7g.155802973A>TCA370143995SHHc.1316T>A (p.Leu439His)
c.302-2728T>A (n.302-2728T>A)
c.302-2376T>A (n.302-2376T>A)
c.302-2306T>A (n.302-2306T>A)
n.472-2306T>A
n.472-2376T>A
c.1055T>A (p.Leu352His)
c.977T>A (p.Leu326His)
n.563-2306T>A
n.563-2376T>A
7g.155802976_155802978dupCA2778560604SHHc.1314_1316dup (p.Leu439_Tyr440insLeu)
c.302-2730_302-2728dup (n.302-2730_302-2728dup)
c.302-2378_302-2376dup (n.302-2378_302-2376dup)
c.302-2308_302-2306dup (n.302-2308_302-2306dup)
n.472-2308_472-2306dup
n.472-2378_472-2376dup
c.1053_1055dup (p.Leu352_Tyr353insLeu)
c.975_977dup (p.Leu326_Tyr327insLeu)
n.563-2308_563-2306dup
n.563-2378_563-2376dup
7g.155802974G>ACA370144001SHHc.1315C>T (p.Leu439Phe)
c.302-2729C>T (n.302-2729C>T)
c.302-2377C>T (n.302-2377C>T)
c.302-2307C>T (n.302-2307C>T)
n.472-2307C>T
n.472-2377C>T
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
n.563-2307C>T
n.563-2377C>T
 gnomAD v4
7g.155802974G>CCA370144004SHHc.1315C>G (p.Leu439Val)
c.302-2729C>G (n.302-2729C>G)
c.302-2377C>G (n.302-2377C>G)
c.302-2307C>G (n.302-2307C>G)
n.472-2307C>G
n.472-2377C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.563-2307C>G
n.563-2377C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.155802974G=CA1754767374SHHc.1315C= (p.Leu439=)
c.302-2729C= (n.302-2729C=)
c.302-2377C= (n.302-2377C=)
c.302-2307C= (n.302-2307C=)
n.472-2307C=
n.472-2377C=
c.1054C= (p.Leu352=)
c.976C= (p.Leu326=)
n.563-2307C=
n.563-2377C=
7g.155802974G>TCA370144007SHHc.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.302-2729C>A (n.302-2729C>A)
c.302-2377C>A (n.302-2377C>A)
c.302-2307C>A (n.302-2307C>A)
n.472-2307C>A
n.472-2377C>A
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
n.563-2307C>A
n.563-2377C>A
 gnomAD v4
7g.155802975delCA2685799052SHHc.1314del (p.Leu439SerfsTer4)
c.302-2730del (n.302-2730del)
c.302-2378del (n.302-2378del)
c.302-2308del (n.302-2308del)
n.472-2308del
n.472-2378del
c.1053del (p.Leu352SerfsTer4)
c.975del (p.Leu326SerfsTer4)
n.563-2308del
n.563-2378del
 gnomAD v4
7g.155802975C>ACA458892627SHHc.1314G>T (p.Leu438=)
c.302-2730G>T (n.302-2730G>T)
c.302-2378G>T (n.302-2378G>T)
c.302-2308G>T (n.302-2308G>T)
n.472-2308G>T
n.472-2378G>T
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.975G>T (p.Leu325=)
n.563-2308G>T
n.563-2378G>T
 gnomAD v4
7g.155802975C=CA1754767379SHHc.1314G= (p.Leu438=)
c.302-2730G= (n.302-2730G=)
c.302-2378G= (n.302-2378G=)
c.302-2308G= (n.302-2308G=)
n.472-2308G=
n.472-2378G=
c.1053G= (p.Leu351=)
c.975G= (p.Leu325=)
n.563-2308G=
n.563-2378G=
7g.155802975C>GCA458892630SHHc.1314G>C (p.Leu438=)
c.302-2730G>C (n.302-2730G>C)
c.302-2378G>C (n.302-2378G>C)
c.302-2308G>C (n.302-2308G>C)
n.472-2308G>C
n.472-2378G>C
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.975G>C (p.Leu325=)
n.563-2308G>C
n.563-2378G>C
7g.155802975C>TCA4586883SHHc.1314G>A (p.Leu438=)
c.302-2730G>A (n.302-2730G>A)
c.302-2378G>A (n.302-2378G>A)
c.302-2308G>A (n.302-2308G>A)
n.472-2308G>A
n.472-2378G>A
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.975G>A (p.Leu325=)
n.563-2308G>A
n.563-2378G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155802976A>CCA370144012SHHc.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.302-2731T>G (n.302-2731T>G)
c.302-2379T>G (n.302-2379T>G)
c.302-2309T>G (n.302-2309T>G)
n.472-2309T>G
n.472-2379T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.563-2309T>G
n.563-2379T>G
7g.155802976A>GCA370144015SHHc.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.302-2731T>C (n.302-2731T>C)
c.302-2379T>C (n.302-2379T>C)
c.302-2309T>C (n.302-2309T>C)
n.472-2309T>C
n.472-2379T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.563-2309T>C
n.563-2379T>C
 gnomAD v4
7g.155802976A>TCA370144018SHHc.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.302-2731T>A (n.302-2731T>A)
c.302-2379T>A (n.302-2379T>A)
c.302-2309T>A (n.302-2309T>A)
n.472-2309T>A
n.472-2379T>A
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
n.563-2309T>A
n.563-2379T>A
7g.155802977G>ACA458892637SHHc.1312C>T (p.Leu438=)
c.302-2732C>T (n.302-2732C>T)
c.302-2380C>T (n.302-2380C>T)
c.302-2310C>T (n.302-2310C>T)
n.472-2310C>T
n.472-2380C>T
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.973C>T (p.Leu325=)
n.563-2310C>T
n.563-2380C>T
 gnomAD v4
7g.155802977G>CCA370144021SHHc.1312C>G (p.Leu438Val)
c.302-2732C>G (n.302-2732C>G)
c.302-2380C>G (n.302-2380C>G)
c.302-2310C>G (n.302-2310C>G)
n.472-2310C>G
n.472-2380C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.563-2310C>G
n.563-2380C>G
7g.155802977G>TCA370144023SHHc.1312C>A (p.Leu438Met)
c.302-2732C>A (n.302-2732C>A)
c.302-2380C>A (n.302-2380C>A)
c.302-2310C>A (n.302-2310C>A)
n.472-2310C>A
n.472-2380C>A
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
n.563-2310C>A
n.563-2380C>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.155802977_155802978insTTTTTTAATGATACA2685799053SHHc.1311_1312insTATCATTAAAAAA (p.Leu438TyrfsTer3)
c.302-2733_302-2732insTATCATTAAAAAA (n.302-2733_302-2732insTATCATTAAAAAA)
c.302-2381_302-2380insTATCATTAAAAAA (n.302-2381_302-2380insTATCATTAAAAAA)
c.302-2311_302-2310insTATCATTAAAAAA (n.302-2311_302-2310insTATCATTAAAAAA)
n.472-2311_472-2310insTATCATTAAAAAA
n.472-2381_472-2380insTATCATTAAAAAA
c.1050_1051insTATCATTAAAAAA (p.Leu351TyrfsTer3)
c.972_973insTATCATTAAAAAA (p.Leu325TyrfsTer3)
n.563-2311_563-2310insTATCATTAAAAAA
n.563-2381_563-2380insTATCATTAAAAAA
 gnomAD v4
7g.155802977_155802978insTTTTTTGATGATACA2685799054SHHc.1311_1312insTATCATCAAAAAA (p.Leu438TyrfsTer?)
c.302-2733_302-2732insTATCATCAAAAAA (n.302-2733_302-2732insTATCATCAAAAAA)
c.302-2381_302-2380insTATCATCAAAAAA (n.302-2381_302-2380insTATCATCAAAAAA)
c.302-2311_302-2310insTATCATCAAAAAA (n.302-2311_302-2310insTATCATCAAAAAA)
n.472-2311_472-2310insTATCATCAAAAAA
n.472-2381_472-2380insTATCATCAAAAAA
c.1050_1051insTATCATCAAAAAA (p.Leu351TyrfsTer?)
c.972_973insTATCATCAAAAAA (p.Leu325TyrfsTer?)
n.563-2311_563-2310insTATCATCAAAAAA
n.563-2381_563-2380insTATCATCAAAAAA
 gnomAD v4
7g.155802978C>ACA370144026SHHc.1311G>T (p.Gln437His)
c.302-2733G>T (n.302-2733G>T)
c.302-2381G>T (n.302-2381G>T)
c.302-2311G>T (n.302-2311G>T)
n.472-2311G>T
n.472-2381G>T
c.1050G>T (p.Gln350His)
c.972G>T (p.Gln324His)
n.563-2311G>T
n.563-2381G>T
 gnomAD v4
7g.155802978C>GCA370144027SHHc.1311G>C (p.Gln437His)
c.302-2733G>C (n.302-2733G>C)
c.302-2381G>C (n.302-2381G>C)
c.302-2311G>C (n.302-2311G>C)
n.472-2311G>C
n.472-2381G>C
c.1050G>C (p.Gln350His)
c.972G>C (p.Gln324His)
n.563-2311G>C
n.563-2381G>C
7g.155802978C>TCA458892640SHHc.1311G>A (p.Gln437=)
c.302-2733G>A (n.302-2733G>A)
c.302-2381G>A (n.302-2381G>A)
c.302-2311G>A (n.302-2311G>A)
n.472-2311G>A
n.472-2381G>A
c.1050G>A (p.Gln350=)
c.972G>A (p.Gln324=)
n.563-2311G>A
n.563-2381G>A
 gnomAD v4
7g.155802979T>ACA370144035SHHc.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.302-2734A>T (n.302-2734A>T)
c.302-2382A>T (n.302-2382A>T)
c.302-2312A>T (n.302-2312A>T)
n.472-2312A>T
n.472-2382A>T
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
n.563-2312A>T
n.563-2382A>T
7g.155802979T>CCA370144038SHHc.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.302-2734A>G (n.302-2734A>G)
c.302-2382A>G (n.302-2382A>G)
c.302-2312A>G (n.302-2312A>G)
n.472-2312A>G
n.472-2382A>G
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
n.563-2312A>G
n.563-2382A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.155802979T>GCA370144031SHHc.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.302-2734A>C (n.302-2734A>C)
c.302-2382A>C (n.302-2382A>C)
c.302-2312A>C (n.302-2312A>C)
n.472-2312A>C
n.472-2382A>C
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
n.563-2312A>C
n.563-2382A>C
 gnomAD v4
7g.155802979T=CA1754767384SHHc.1310A= (p.Gln437=)
c.302-2734A= (n.302-2734A=)
c.302-2382A= (n.302-2382A=)
c.302-2312A= (n.302-2312A=)
n.472-2312A=
n.472-2382A=
c.1049A= (p.Gln350=)
c.971A= (p.Gln324=)
n.563-2312A=
n.563-2382A=
7g.155802980G>ACA370144044SHHc.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.302-2735C>T (n.302-2735C>T)
c.302-2383C>T (n.302-2383C>T)
c.302-2313C>T (n.302-2313C>T)
n.472-2313C>T
n.472-2383C>T
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
n.563-2313C>T
n.563-2383C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.155802980G>CCA370144042SHHc.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.302-2735C>G (n.302-2735C>G)
c.302-2383C>G (n.302-2383C>G)
c.302-2313C>G (n.302-2313C>G)
n.472-2313C>G
n.472-2383C>G
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
n.563-2313C>G
n.563-2383C>G
7g.155802980G>TCA370144047SHHc.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.302-2735C>A (n.302-2735C>A)
c.302-2383C>A (n.302-2383C>A)
c.302-2313C>A (n.302-2313C>A)
n.472-2313C>A
n.472-2383C>A
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
n.563-2313C>A
n.563-2383C>A
 gnomAD v4
7g.155802981_155802982delCA2778560608SHHc.1308_1309del (p.Gln437AlafsTer?)
c.302-2736_302-2735del (n.302-2736_302-2735del)
c.302-2384_302-2383del (n.302-2384_302-2383del)
c.302-2314_302-2313del (n.302-2314_302-2313del)
n.472-2314_472-2313del
n.472-2384_472-2383del
c.1047_1048del (p.Gln350AlafsTer?)
c.969_970del (p.Gln324AlafsTer?)
n.563-2314_563-2313del
n.563-2384_563-2383del
7g.155802980_155802984delCA2685799055SHHc.1305_1309del (p.Tyr435Ter)
c.302-2739_302-2735del (n.302-2739_302-2735del)
c.302-2387_302-2383del (n.302-2387_302-2383del)
c.302-2317_302-2313del (n.302-2317_302-2313del)
n.472-2317_472-2313del
n.472-2387_472-2383del
c.1044_1048del (p.Tyr348Ter)
c.966_970del (p.Tyr322Ter)
n.563-2317_563-2313del
n.563-2387_563-2383del
 gnomAD v4
7g.155802981delCA2580612053SHHc.1308del (p.Gln437SerfsTer6)
c.302-2736del (n.302-2736del)
c.302-2384del (n.302-2384del)
c.302-2314del (n.302-2314del)
n.472-2314del
n.472-2384del
c.1047del (p.Gln350SerfsTer6)
c.969del (p.Gln324SerfsTer6)
n.563-2314del
n.563-2384del
7g.155802981C>ACA458892649SHHc.1308G>T (p.Ser436=)
c.302-2736G>T (n.302-2736G>T)
c.302-2384G>T (n.302-2384G>T)
c.302-2314G>T (n.302-2314G>T)
n.472-2314G>T
n.472-2384G>T
c.1047G>T (p.Ser349=)
c.969G>T (p.Ser323=)
n.563-2314G>T
n.563-2384G>T
 gnomAD v4
7g.155802981C>GCA458892650SHHc.1308G>C (p.Ser436=)
c.302-2736G>C (n.302-2736G>C)
c.302-2384G>C (n.302-2384G>C)
c.302-2314G>C (n.302-2314G>C)
n.472-2314G>C
n.472-2384G>C
c.1047G>C (p.Ser349=)
c.969G>C (p.Ser323=)
n.563-2314G>C
n.563-2384G>C
7g.155802981C>TCA458892651SHHc.1308G>A (p.Ser436=)
c.302-2736G>A (n.302-2736G>A)
c.302-2384G>A (n.302-2384G>A)
c.302-2314G>A (n.302-2314G>A)
n.472-2314G>A
n.472-2384G>A
c.1047G>A (p.Ser349=)
c.969G>A (p.Ser323=)
n.563-2314G>A
n.563-2384G>A
 gnomAD v4
7g.155802982G>ACA370144050SHHc.1307C>T (p.Ser436Leu)
c.302-2737C>T (n.302-2737C>T)
c.302-2385C>T (n.302-2385C>T)
c.302-2315C>T (n.302-2315C>T)
n.472-2315C>T
n.472-2385C>T
c.1046C>T (p.Ser349Leu)
c.968C>T (p.Ser323Leu)
n.563-2315C>T
n.563-2385C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.155802982G>CCA370144055SHHc.1307C>G (p.Ser436Trp)
c.302-2737C>G (n.302-2737C>G)
c.302-2385C>G (n.302-2385C>G)
c.302-2315C>G (n.302-2315C>G)
n.472-2315C>G
n.472-2385C>G
c.1046C>G (p.Ser349Trp)
c.968C>G (p.Ser323Trp)
n.563-2315C>G
n.563-2385C>G
 gnomAD v4
7g.155802982G=CA1754767390SHHc.1307C= (p.Ser436=)
c.302-2737C= (n.302-2737C=)
c.302-2385C= (n.302-2385C=)
c.302-2315C= (n.302-2315C=)
n.472-2315C=
n.472-2385C=
c.1046C= (p.Ser349=)
c.968C= (p.Ser323=)
n.563-2315C=
n.563-2385C=
7g.155802982G>TCA370144053SHHc.1307C>A (p.Ser436Ter)
c.302-2737C>A (n.302-2737C>A)
c.302-2385C>A (n.302-2385C>A)
c.302-2315C>A (n.302-2315C>A)
n.472-2315C>A
n.472-2385C>A
c.1046C>A (p.Ser349Ter)
c.968C>A (p.Ser323Ter)
n.563-2315C>A
n.563-2385C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.155802983A>CCA370144057SHHc.1306T>G (p.Ser436Ala)
c.302-2738T>G (n.302-2738T>G)
c.302-2386T>G (n.302-2386T>G)
c.302-2316T>G (n.302-2316T>G)
n.472-2316T>G
n.472-2386T>G
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
n.563-2316T>G
n.563-2386T>G
7g.155802983A>GCA370144060SHHc.1306T>C (p.Ser436Pro)
c.302-2738T>C (n.302-2738T>C)
c.302-2386T>C (n.302-2386T>C)
c.302-2316T>C (n.302-2316T>C)
n.472-2316T>C
n.472-2386T>C
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
n.563-2316T>C
n.563-2386T>C
 gnomAD v4
7g.155802983A>TCA370144063SHHc.1306T>A (p.Ser436Thr)
c.302-2738T>A (n.302-2738T>A)
c.302-2386T>A (n.302-2386T>A)
c.302-2316T>A (n.302-2316T>A)
n.472-2316T>A
n.472-2386T>A
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
n.563-2316T>A
n.563-2386T>A
 gnomAD v4
7g.155802984_155802986delCA2685799056SHHc.1304_1306del (p.Tyr435del)
c.302-2740_302-2738del (n.302-2740_302-2738del)
c.302-2388_302-2386del (n.302-2388_302-2386del)
c.302-2318_302-2316del (n.302-2318_302-2316del)
n.472-2318_472-2316del
n.472-2388_472-2386del
c.1043_1045del (p.Tyr348del)
c.965_967del (p.Tyr322del)
n.563-2318_563-2316del
n.563-2388_563-2386del
 gnomAD v4
7g.155802984G>ACA458892657SHHc.1305C>T (p.Tyr435=)
c.302-2739C>T (n.302-2739C>T)
c.302-2387C>T (n.302-2387C>T)
c.302-2317C>T (n.302-2317C>T)
n.472-2317C>T
n.472-2387C>T
c.1044C>T (p.Tyr348=)
c.966C>T (p.Tyr322=)
n.563-2317C>T
n.563-2387C>T
 gnomAD v4
7g.155802984G>CCA370144064SHHc.1305C>G (p.Tyr435Ter)
c.302-2739C>G (n.302-2739C>G)
c.302-2387C>G (n.302-2387C>G)
c.302-2317C>G (n.302-2317C>G)
n.472-2317C>G
n.472-2387C>G
c.1044C>G (p.Tyr348Ter)
c.966C>G (p.Tyr322Ter)
n.563-2317C>G
n.563-2387C>G
7g.155802984G>TCA370144067SHHc.1305C>A (p.Tyr435Ter)
c.302-2739C>A (n.302-2739C>A)
c.302-2387C>A (n.302-2387C>A)
c.302-2317C>A (n.302-2317C>A)
n.472-2317C>A
n.472-2387C>A
c.1044C>A (p.Tyr348Ter)
c.966C>A (p.Tyr322Ter)
n.563-2317C>A
n.563-2387C>A
7g.155802985T>ACA370144072SHHc.1304A>T (p.Tyr435Phe)
c.302-2740A>T (n.302-2740A>T)
c.302-2388A>T (n.302-2388A>T)
c.302-2318A>T (n.302-2318A>T)
n.472-2318A>T
n.472-2388A>T
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
n.563-2318A>T
n.563-2388A>T
7g.155802985T>CCA370144074SHHc.1304A>G (p.Tyr435Cys)
c.302-2740A>G (n.302-2740A>G)
c.302-2388A>G (n.302-2388A>G)
c.302-2318A>G (n.302-2318A>G)
n.472-2318A>G
n.472-2388A>G
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
n.563-2318A>G
n.563-2388A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.155802985T>GCA370144077SHHc.1304A>C (p.Tyr435Ser)
c.302-2740A>C (n.302-2740A>C)
c.302-2388A>C (n.302-2388A>C)
c.302-2318A>C (n.302-2318A>C)
n.472-2318A>C
n.472-2388A>C
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
n.563-2318A>C
n.563-2388A>C
7g.155802986A>CCA370144081SHHc.1303T>G (p.Tyr435Asp)
c.302-2741T>G (n.302-2741T>G)
c.302-2389T>G (n.302-2389T>G)
c.302-2319T>G (n.302-2319T>G)
n.472-2319T>G
n.472-2389T>G
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
n.563-2319T>G
n.563-2389T>G
7g.155802986A>GCA370144083SHHc.1303T>C (p.Tyr435His)
c.302-2741T>C (n.302-2741T>C)
c.302-2389T>C (n.302-2389T>C)
c.302-2319T>C (n.302-2319T>C)
n.472-2319T>C
n.472-2389T>C
c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.964T>C (p.Tyr322His)
n.563-2319T>C
n.563-2389T>C
 gnomAD v4
7g.155802986A>TCA370144086SHHc.1303T>A (p.Tyr435Asn)
c.302-2741T>A (n.302-2741T>A)
c.302-2389T>A (n.302-2389T>A)
c.302-2319T>A (n.302-2319T>A)
n.472-2319T>A
n.472-2389T>A
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
n.563-2319T>A
n.563-2389T>A
7g.155802987C>ACA370144094SHHc.1302G>T (p.Trp434Cys)
c.302-2742G>T (n.302-2742G>T)
c.302-2390G>T (n.302-2390G>T)
c.302-2320G>T (n.302-2320G>T)
n.472-2320G>T
n.472-2390G>T
c.1041G>T (p.Trp347Cys)
c.963G>T (p.Trp321Cys)
n.563-2320G>T
n.563-2390G>T
 gnomAD v4
7g.155802987C>GCA370144091SHHc.1302G>C (p.Trp434Cys)
c.302-2742G>C (n.302-2742G>C)
c.302-2390G>C (n.302-2390G>C)
c.302-2320G>C (n.302-2320G>C)
n.472-2320G>C
n.472-2390G>C
c.1041G>C (p.Trp347Cys)
c.963G>C (p.Trp321Cys)
n.563-2320G>C
n.563-2390G>C
7g.155802987C>TCA370144090SHHc.1302G>A (p.Trp434Ter)
c.302-2742G>A (n.302-2742G>A)
c.302-2390G>A (n.302-2390G>A)
c.302-2320G>A (n.302-2320G>A)
n.472-2320G>A
n.472-2390G>A
c.1041G>A (p.Trp347Ter)
c.963G>A (p.Trp321Ter)
n.563-2320G>A
n.563-2390G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.155802988delCA2685799057SHHc.1302del (p.Trp434CysfsTer9)
c.302-2742del (n.302-2742del)
c.302-2390del (n.302-2390del)
c.302-2320del (n.302-2320del)
n.472-2320del
n.472-2390del
c.1041del (p.Trp347CysfsTer9)
c.963del (p.Trp321CysfsTer9)
n.563-2320del
n.563-2390del
 gnomAD v4
7g.155802987_155802990delCA2685799058SHHc.1299_1302del (p.Trp434ThrfsTer8)
c.302-2745_302-2742del (n.302-2745_302-2742del)
c.302-2393_302-2390del (n.302-2393_302-2390del)
c.302-2323_302-2320del (n.302-2323_302-2320del)
n.472-2323_472-2320del
n.472-2393_472-2390del
c.1038_1041del (p.Trp347ThrfsTer8)
c.960_963del (p.Trp321ThrfsTer8)
n.563-2323_563-2320del
n.563-2393_563-2390del
 gnomAD v4
7g.155802988_155803001delCA2778560611SHHc.1289_1302del (p.Ala430ValfsTer?)
c.302-2755_302-2742del (n.302-2755_302-2742del)
c.302-2403_302-2390del (n.302-2403_302-2390del)
c.302-2333_302-2320del (n.302-2333_302-2320del)
n.472-2333_472-2320del
n.472-2403_472-2390del
c.1028_1041del (p.Ala343ValfsTer?)
c.950_963del (p.Ala317ValfsTer?)
n.563-2333_563-2320del
n.563-2403_563-2390del
7g.155802988C>ACA370144097SHHc.1301G>T (p.Trp434Leu)
c.302-2743G>T (n.302-2743G>T)
c.302-2391G>T (n.302-2391G>T)
c.302-2321G>T (n.302-2321G>T)
n.472-2321G>T
n.472-2391G>T
c.1040G>T (p.Trp347Leu)
c.962G>T (p.Trp321Leu)
n.563-2321G>T
n.563-2391G>T
 gnomAD v4
7g.155802988C>GCA370144100SHHc.1301G>C (p.Trp434Ser)
c.302-2743G>C (n.302-2743G>C)
c.302-2391G>C (n.302-2391G>C)
c.302-2321G>C (n.302-2321G>C)
n.472-2321G>C
n.472-2391G>C
c.1040G>C (p.Trp347Ser)
c.962G>C (p.Trp321Ser)
n.563-2321G>C
n.563-2391G>C
7g.155802988C>TCA370144102SHHc.1301G>A (p.Trp434Ter)
c.302-2743G>A (n.302-2743G>A)
c.302-2391G>A (n.302-2391G>A)
c.302-2321G>A (n.302-2321G>A)
n.472-2321G>A
n.472-2391G>A
c.1040G>A (p.Trp347Ter)
c.962G>A (p.Trp321Ter)
n.563-2321G>A
n.563-2391G>A
 gnomAD v4
7g.155802988_155802989insTCA2695208840SHHc.1300_1301insA (p.Trp434Ter)
c.302-2744_302-2743insA (n.302-2744_302-2743insA)
c.302-2392_302-2391insA (n.302-2392_302-2391insA)
c.302-2322_302-2321insA (n.302-2322_302-2321insA)
n.472-2322_472-2321insA
n.472-2392_472-2391insA
c.1039_1040insA (p.Trp347Ter)
c.961_962insA (p.Trp321Ter)
n.563-2322_563-2321insA
n.563-2392_563-2391insA
7g.155802989A>CCA370144104SHHc.1300T>G (p.Trp434Gly)
c.302-2744T>G (n.302-2744T>G)
c.302-2392T>G (n.302-2392T>G)
c.302-2322T>G (n.302-2322T>G)
n.472-2322T>G
n.472-2392T>G
c.1039T>G (p.Trp347Gly)
c.961T>G (p.Trp321Gly)
n.563-2322T>G
n.563-2392T>G
7g.155802989A>GCA370144107SHHc.1300T>C (p.Trp434Arg)
c.302-2744T>C (n.302-2744T>C)
c.302-2392T>C (n.302-2392T>C)
c.302-2322T>C (n.302-2322T>C)
n.472-2322T>C
n.472-2392T>C
c.1039T>C (p.Trp347Arg)
c.961T>C (p.Trp321Arg)
n.563-2322T>C
n.563-2392T>C
 gnomAD v4
7g.155802989A>TCA370144111SHHc.1300T>A (p.Trp434Arg)
c.302-2744T>A (n.302-2744T>A)
c.302-2392T>A (n.302-2392T>A)
c.302-2322T>A (n.302-2322T>A)
n.472-2322T>A
n.472-2392T>A
c.1039T>A (p.Trp347Arg)
c.961T>A (p.Trp321Arg)
n.563-2322T>A
n.563-2392T>A
7g.155802990G>ACA458892676SHHc.1299C>T (p.His433=)
c.302-2745C>T (n.302-2745C>T)
c.302-2393C>T (n.302-2393C>T)
c.302-2323C>T (n.302-2323C>T)
n.472-2323C>T
n.472-2393C>T
c.1038C>T (p.His346=)
c.960C>T (p.His320=)
n.563-2323C>T
n.563-2393C>T
 gnomAD v4
7g.155802990G>CCA370144115SHHc.1299C>G (p.His433Gln)
c.302-2745C>G (n.302-2745C>G)
c.302-2393C>G (n.302-2393C>G)
c.302-2323C>G (n.302-2323C>G)
n.472-2323C>G
n.472-2393C>G
c.1038C>G (p.His346Gln)
c.960C>G (p.His320Gln)
n.563-2323C>G
n.563-2393C>G
 gnomAD v4
7g.155802990G>TCA370144116SHHc.1299C>A (p.His433Gln)
c.302-2745C>A (n.302-2745C>A)
c.302-2393C>A (n.302-2393C>A)
c.302-2323C>A (n.302-2323C>A)
n.472-2323C>A
n.472-2393C>A
c.1038C>A (p.His346Gln)
c.960C>A (p.His320Gln)
n.563-2323C>A
n.563-2393C>A
 gnomAD v4
7g.155802990_155802997delCA2685799059SHHc.1292_1299del (p.Gly431ValfsTer?)
c.302-2752_302-2745del (n.302-2752_302-2745del)
c.302-2400_302-2393del (n.302-2400_302-2393del)
c.302-2330_302-2323del (n.302-2330_302-2323del)
n.472-2330_472-2323del
n.472-2400_472-2393del
c.1031_1038del (p.Gly344ValfsTer?)
c.953_960del (p.Gly318ValfsTer?)
n.563-2330_563-2323del
n.563-2400_563-2393del
 gnomAD v4
7g.155802991T>ACA370144122SHHc.1298A>T (p.His433Leu)
c.302-2746A>T (n.302-2746A>T)
c.302-2394A>T (n.302-2394A>T)
c.302-2324A>T (n.302-2324A>T)
n.472-2324A>T
n.472-2394A>T
c.1037A>T (p.His346Leu)
c.959A>T (p.His320Leu)
n.563-2324A>T
n.563-2394A>T
7g.155802991T>CCA370144123SHHc.1298A>G (p.His433Arg)
c.302-2746A>G (n.302-2746A>G)
c.302-2394A>G (n.302-2394A>G)
c.302-2324A>G (n.302-2324A>G)
n.472-2324A>G
n.472-2394A>G
c.1037A>G (p.His346Arg)
c.959A>G (p.His320Arg)
n.563-2324A>G
n.563-2394A>G
 gnomAD v4
7g.155802991T>GCA370144126SHHc.1298A>C (p.His433Pro)
c.302-2746A>C (n.302-2746A>C)
c.302-2394A>C (n.302-2394A>C)
c.302-2324A>C (n.302-2324A>C)
n.472-2324A>C
n.472-2394A>C
c.1037A>C (p.His346Pro)
c.959A>C (p.His320Pro)
n.563-2324A>C
n.563-2394A>C
7g.155802992G>ACA370144134SHHc.1297C>T (p.His433Tyr)
c.302-2747C>T (n.302-2747C>T)
c.302-2395C>T (n.302-2395C>T)
c.302-2325C>T (n.302-2325C>T)
n.472-2325C>T
n.472-2395C>T
c.1036C>T (p.His346Tyr)
c.958C>T (p.His320Tyr)
n.563-2325C>T
n.563-2395C>T
7g.155802992G>CCA370144131SHHc.1297C>G (p.His433Asp)
c.302-2747C>G (n.302-2747C>G)
c.302-2395C>G (n.302-2395C>G)
c.302-2325C>G (n.302-2325C>G)
n.472-2325C>G
n.472-2395C>G
c.1036C>G (p.His346Asp)
c.958C>G (p.His320Asp)
n.563-2325C>G
n.563-2395C>G
7g.155802992G>TCA370144129SHHc.1297C>A (p.His433Asn)
c.302-2747C>A (n.302-2747C>A)
c.302-2395C>A (n.302-2395C>A)
c.302-2325C>A (n.302-2325C>A)
n.472-2325C>A
n.472-2395C>A
c.1036C>A (p.His346Asn)
c.958C>A (p.His320Asn)
n.563-2325C>A
n.563-2395C>A
 gnomAD v4
7g.155802992_155802993delinsAACA645566529SHHc.1296_1297delinsTT (p.His433Tyr)
c.302-2748_302-2747delinsTT (n.302-2748_302-2747delinsTT)
c.302-2396_302-2395delinsTT (n.302-2396_302-2395delinsTT)
c.302-2326_302-2325delinsTT (n.302-2326_302-2325delinsTT)
n.472-2326_472-2325delinsTT
n.472-2396_472-2395delinsTT
c.1035_1036delinsTT (p.His346Tyr)
c.957_958delinsTT (p.His320Tyr)
n.563-2326_563-2325delinsTT
n.563-2396_563-2395delinsTT
 COSMIC
7g.155802993delCA2685799060SHHc.1297del (p.His433ThrfsTer10)
c.302-2747del (n.302-2747del)
c.302-2395del (n.302-2395del)
c.302-2325del (n.302-2325del)
n.472-2325del
n.472-2395del
c.1036del (p.His346ThrfsTer10)
c.958del (p.His320ThrfsTer10)
n.563-2325del
n.563-2395del
 gnomAD v4
7g.155802992_155802993insTAATCA2778560612SHHc.1296_1297insATTA (p.His433IlefsTer?)
c.302-2748_302-2747insATTA (n.302-2748_302-2747insATTA)
c.302-2396_302-2395insATTA (n.302-2396_302-2395insATTA)
c.302-2326_302-2325insATTA (n.302-2326_302-2325insATTA)
n.472-2326_472-2325insATTA
n.472-2396_472-2395insATTA
c.1035_1036insATTA (p.His346IlefsTer?)
c.957_958insATTA (p.His320IlefsTer?)
n.563-2326_563-2325insATTA
n.563-2396_563-2395insATTA
7g.155802993G>ACA458892688SHHc.1296C>T (p.Ile432=)
c.302-2748C>T (n.302-2748C>T)
c.302-2396C>T (n.302-2396C>T)
c.302-2326C>T (n.302-2326C>T)
n.472-2326C>T
n.472-2396C>T
c.1035C>T (p.Ile345=)
c.957C>T (p.Ile319=)
n.563-2326C>T
n.563-2396C>T
 gnomAD v4
7g.155802993G>CCA370144139SHHc.1296C>G (p.Ile432Met)
c.302-2748C>G (n.302-2748C>G)
c.302-2396C>G (n.302-2396C>G)
c.302-2326C>G (n.302-2326C>G)
n.472-2326C>G
n.472-2396C>G
c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.957C>G (p.Ile319Met)
n.563-2326C>G
n.563-2396C>G
 ClinVar dbSNP
7g.155802993G=CA1754767399SHHc.1296C= (p.Ile432=)
c.302-2748C= (n.302-2748C=)
c.302-2396C= (n.302-2396C=)
c.302-2326C= (n.302-2326C=)
n.472-2326C=
n.472-2396C=
c.1035C= (p.Ile345=)
c.957C= (p.Ile319=)
n.563-2326C=
n.563-2396C=
7g.155802993G>TCA458892694SHHc.1296C>A (p.Ile432=)
c.302-2748C>A (n.302-2748C>A)
c.302-2396C>A (n.302-2396C>A)
c.302-2326C>A (n.302-2326C>A)
n.472-2326C>A
n.472-2396C>A
c.1035C>A (p.Ile345=)
c.957C>A (p.Ile319=)
n.563-2326C>A
n.563-2396C>A
 gnomAD v4
7g.155802994A>CCA370144146SHHc.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.302-2749T>G (n.302-2749T>G)
c.302-2397T>G (n.302-2397T>G)
c.302-2327T>G (n.302-2327T>G)
n.472-2327T>G
n.472-2397T>G
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.956T>G (p.Ile319Ser)
n.563-2327T>G
n.563-2397T>G
7g.155802994A>GCA370144149SHHc.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.302-2749T>C (n.302-2749T>C)
c.302-2397T>C (n.302-2397T>C)
c.302-2327T>C (n.302-2327T>C)
n.472-2327T>C
n.472-2397T>C
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.956T>C (p.Ile319Thr)
n.563-2327T>C
n.563-2397T>C
 gnomAD v4
7g.155802994A>TCA370144151SHHc.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.302-2749T>A (n.302-2749T>A)
c.302-2397T>A (n.302-2397T>A)
c.302-2327T>A (n.302-2327T>A)
n.472-2327T>A
n.472-2397T>A
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.956T>A (p.Ile319Asn)
n.563-2327T>A
n.563-2397T>A
7g.155802995T>ACA370144154SHHc.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.302-2750A>T (n.302-2750A>T)
c.302-2398A>T (n.302-2398A>T)
c.302-2328A>T (n.302-2328A>T)
n.472-2328A>T
n.472-2398A>T
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.955A>T (p.Ile319Phe)
n.563-2328A>T
n.563-2398A>T
7g.155802995T>CCA370144157SHHc.1294A>G (p.Ile432Val)
c.302-2750A>G (n.302-2750A>G)
c.302-2398A>G (n.302-2398A>G)
c.302-2328A>G (n.302-2328A>G)
n.472-2328A>G
n.472-2398A>G
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.955A>G (p.Ile319Val)
n.563-2328A>G
n.563-2398A>G
 gnomAD v4
7g.155802995T>GCA370144159SHHc.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.302-2750A>C (n.302-2750A>C)
c.302-2398A>C (n.302-2398A>C)
c.302-2328A>C (n.302-2328A>C)
n.472-2328A>C
n.472-2398A>C
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.563-2328A>C
n.563-2398A>C
7g.155802995_155802999delCA2685799061SHHc.1290_1294del (p.Gly431ProfsTer?)
c.302-2754_302-2750del (n.302-2754_302-2750del)
c.302-2402_302-2398del (n.302-2402_302-2398del)
c.302-2332_302-2328del (n.302-2332_302-2328del)
n.472-2332_472-2328del
n.472-2402_472-2398del
c.1029_1033del (p.Gly344ProfsTer?)
c.951_955del (p.Gly318ProfsTer?)
n.563-2332_563-2328del
n.563-2402_563-2398del
 gnomAD v4
7g.155802996G>ACA458892699SHHc.1293C>T (p.Gly431=)
c.302-2751C>T (n.302-2751C>T)
c.302-2399C>T (n.302-2399C>T)
c.302-2329C>T (n.302-2329C>T)
n.472-2329C>T
n.472-2399C>T
c.1032C>T (p.Gly344=)
c.954C>T (p.Gly318=)
n.563-2329C>T
n.563-2399C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155802996G>CCA458892700SHHc.1293C>G (p.Gly431=)
c.302-2751C>G (n.302-2751C>G)
c.302-2399C>G (n.302-2399C>G)
c.302-2329C>G (n.302-2329C>G)
n.472-2329C>G
n.472-2399C>G
c.1032C>G (p.Gly344=)
c.954C>G (p.Gly318=)
n.563-2329C>G
n.563-2399C>G
7g.155802996G=CA1754767405SHHc.1293C= (p.Gly431=)
c.302-2751C= (n.302-2751C=)
c.302-2399C= (n.302-2399C=)
c.302-2329C= (n.302-2329C=)
n.472-2329C=
n.472-2399C=
c.1032C= (p.Gly344=)
c.954C= (p.Gly318=)
n.563-2329C=
n.563-2399C=
7g.155802996G>TCA458892704SHHc.1293C>A (p.Gly431=)
c.302-2751C>A (n.302-2751C>A)
c.302-2399C>A (n.302-2399C>A)
c.302-2329C>A (n.302-2329C>A)
n.472-2329C>A
n.472-2399C>A
c.1032C>A (p.Gly344=)
c.954C>A (p.Gly318=)
n.563-2329C>A
n.563-2399C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.155802998_155803001delCA2685799062SHHc.1290_1293del (p.Gly431SerfsTer11)
c.302-2754_302-2751del (n.302-2754_302-2751del)
c.302-2402_302-2399del (n.302-2402_302-2399del)
c.302-2332_302-2329del (n.302-2332_302-2329del)
n.472-2332_472-2329del
n.472-2402_472-2399del
c.1029_1032del (p.Gly344SerfsTer11)
c.951_954del (p.Gly318SerfsTer11)
n.563-2332_563-2329del
n.563-2402_563-2399del
 gnomAD v4
7g.155802997C>ACA370144164SHHc.1292G>T (p.Gly431Val)
c.302-2752G>T (n.302-2752G>T)
c.302-2400G>T (n.302-2400G>T)
c.302-2330G>T (n.302-2330G>T)
n.472-2330G>T
n.472-2400G>T
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
n.563-2330G>T
n.563-2400G>T
 gnomAD v4
7g.155802997C=CA1754767408SHHc.1292G= (p.Gly431=)
c.302-2752G= (n.302-2752G=)
c.302-2400G= (n.302-2400G=)
c.302-2330G= (n.302-2330G=)
n.472-2330G=
n.472-2400G=
c.1031G= (p.Gly344=)
c.953G= (p.Gly318=)
n.563-2330G=
n.563-2400G=
7g.155802997C>GCA370144167SHHc.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.302-2752G>C (n.302-2752G>C)
c.302-2400G>C (n.302-2400G>C)
c.302-2330G>C (n.302-2330G>C)
n.472-2330G>C
n.472-2400G>C
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
n.563-2330G>C
n.563-2400G>C
7g.155802997C>TCA370144169SHHc.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.302-2752G>A (n.302-2752G>A)
c.302-2400G>A (n.302-2400G>A)
c.302-2330G>A (n.302-2330G>A)
n.472-2330G>A
n.472-2400G>A
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.953G>A (p.Gly318Asp)
n.563-2330G>A
n.563-2400G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.155802998C>ACA370144172SHHc.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.302-2753G>T (n.302-2753G>T)
c.302-2401G>T (n.302-2401G>T)
c.302-2331G>T (n.302-2331G>T)
n.472-2331G>T
n.472-2401G>T
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
n.563-2331G>T
n.563-2401G>T
7g.155802998C>GCA370144175SHHc.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.302-2753G>C (n.302-2753G>C)
c.302-2401G>C (n.302-2401G>C)
c.302-2331G>C (n.302-2331G>C)
n.472-2331G>C
n.472-2401G>C
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
n.563-2331G>C
n.563-2401G>C
7g.155802998C>TCA370144177SHHc.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.302-2753G>A (n.302-2753G>A)
c.302-2401G>A (n.302-2401G>A)
c.302-2331G>A (n.302-2331G>A)
n.472-2331G>A
n.472-2401G>A
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
n.563-2331G>A
n.563-2401G>A
 gnomAD v4
7g.155802999C>ACA458892705SHHc.1290G>T (p.Ala430=)
c.302-2754G>T (n.302-2754G>T)
c.302-2402G>T (n.302-2402G>T)
c.302-2332G>T (n.302-2332G>T)
n.472-2332G>T
n.472-2402G>T
c.1029G>T (p.Ala343=)
c.951G>T (p.Ala317=)
n.563-2332G>T
n.563-2402G>T
 gnomAD v4
7g.155802999C=CA1754767414SHHc.1290G= (p.Ala430=)
c.302-2754G= (n.302-2754G=)
c.302-2402G= (n.302-2402G=)
c.302-2332G= (n.302-2332G=)
n.472-2332G=
n.472-2402G=
c.1029G= (p.Ala343=)
c.951G= (p.Ala317=)
n.563-2332G=
n.563-2402G=
7g.155802999C>GCA458892706SHHc.1290G>C (p.Ala430=)
c.302-2754G>C (n.302-2754G>C)
c.302-2402G>C (n.302-2402G>C)
c.302-2332G>C (n.302-2332G>C)
n.472-2332G>C
n.472-2402G>C
c.1029G>C (p.Ala343=)
c.951G>C (p.Ala317=)
n.563-2332G>C
n.563-2402G>C
7g.155802999C>TCA4586884SHHc.1290G>A (p.Ala430=)
c.302-2754G>A (n.302-2754G>A)
c.302-2402G>A (n.302-2402G>A)
c.302-2332G>A (n.302-2332G>A)
n.472-2332G>A
n.472-2402G>A
c.1029G>A (p.Ala343=)
c.951G>A (p.Ala317=)
n.563-2332G>A
n.563-2402G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803000G>ACA370144189SHHc.1289C>T (p.Ala430Val)
c.302-2755C>T (n.302-2755C>T)
c.302-2403C>T (n.302-2403C>T)
c.302-2333C>T (n.302-2333C>T)
n.472-2333C>T
n.472-2403C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
n.563-2333C>T
n.563-2403C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803000G>CCA169421539SHHc.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.302-2755C>G (n.302-2755C>G)
c.302-2403C>G (n.302-2403C>G)
c.302-2333C>G (n.302-2333C>G)
n.472-2333C>G
n.472-2403C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
n.563-2333C>G
n.563-2403C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803000G=CA1754767420SHHc.1289C= (p.Ala430=)
c.302-2755C= (n.302-2755C=)
c.302-2403C= (n.302-2403C=)
c.302-2333C= (n.302-2333C=)
n.472-2333C=
n.472-2403C=
c.1028C= (p.Ala343=)
c.950C= (p.Ala317=)
n.563-2333C=
n.563-2403C=
7g.155803000G>TCA370144194SHHc.1289C>A (p.Ala430Glu)
c.302-2755C>A (n.302-2755C>A)
c.302-2403C>A (n.302-2403C>A)
c.302-2333C>A (n.302-2333C>A)
n.472-2333C>A
n.472-2403C>A
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.950C>A (p.Ala317Glu)
n.563-2333C>A
n.563-2403C>A
7g.155803001C>ACA370144199SHHc.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.302-2756G>T (n.302-2756G>T)
c.302-2404G>T (n.302-2404G>T)
c.302-2334G>T (n.302-2334G>T)
n.472-2334G>T
n.472-2404G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
n.563-2334G>T
n.563-2404G>T
 gnomAD v4
7g.155803001C>GCA370144202SHHc.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.302-2756G>C (n.302-2756G>C)
c.302-2404G>C (n.302-2404G>C)
c.302-2334G>C (n.302-2334G>C)
n.472-2334G>C
n.472-2404G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
n.563-2334G>C
n.563-2404G>C
7g.155803001C>TCA370144205SHHc.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.302-2756G>A (n.302-2756G>A)
c.302-2404G>A (n.302-2404G>A)
c.302-2334G>A (n.302-2334G>A)
n.472-2334G>A
n.472-2404G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
n.563-2334G>A
n.563-2404G>A
 gnomAD v4
7g.155803002G>ACA458892716SHHc.1287C>T (p.Thr429=)
c.302-2757C>T (n.302-2757C>T)
c.302-2405C>T (n.302-2405C>T)
c.302-2335C>T (n.302-2335C>T)
n.472-2335C>T
n.472-2405C>T
c.1026C>T (p.Thr342=)
c.948C>T (p.Thr316=)
n.563-2335C>T
n.563-2405C>T
 gnomAD v4
7g.155803002G>CCA458892715SHHc.1287C>G (p.Thr429=)
c.302-2757C>G (n.302-2757C>G)
c.302-2405C>G (n.302-2405C>G)
c.302-2335C>G (n.302-2335C>G)
n.472-2335C>G
n.472-2405C>G
c.1026C>G (p.Thr342=)
c.948C>G (p.Thr316=)
n.563-2335C>G
n.563-2405C>G
7g.155803002G>TCA458892714SHHc.1287C>A (p.Thr429=)
c.302-2757C>A (n.302-2757C>A)
c.302-2405C>A (n.302-2405C>A)
c.302-2335C>A (n.302-2335C>A)
n.472-2335C>A
n.472-2405C>A
c.1026C>A (p.Thr342=)
c.948C>A (p.Thr316=)
n.563-2335C>A
n.563-2405C>A
7g.155803003G>ACA370144209SHHc.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.302-2758C>T (n.302-2758C>T)
c.302-2406C>T (n.302-2406C>T)
c.302-2336C>T (n.302-2336C>T)
n.472-2336C>T
n.472-2406C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
n.563-2336C>T
n.563-2406C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803003G>CCA370144219SHHc.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.302-2758C>G (n.302-2758C>G)
c.302-2406C>G (n.302-2406C>G)
c.302-2336C>G (n.302-2336C>G)
n.472-2336C>G
n.472-2406C>G
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
n.563-2336C>G
n.563-2406C>G
7g.155803003G=CA1754767426SHHc.1286C= (p.Thr429=)
c.302-2758C= (n.302-2758C=)
c.302-2406C= (n.302-2406C=)
c.302-2336C= (n.302-2336C=)
n.472-2336C=
n.472-2406C=
c.1025C= (p.Thr342=)
c.947C= (p.Thr316=)
n.563-2336C=
n.563-2406C=
7g.155803003G>TCA370144220SHHc.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.302-2758C>A (n.302-2758C>A)
c.302-2406C>A (n.302-2406C>A)
c.302-2336C>A (n.302-2336C>A)
n.472-2336C>A
n.472-2406C>A
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
n.563-2336C>A
n.563-2406C>A
 gnomAD v4
7g.155803004T>ACA370144223SHHc.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.302-2759A>T (n.302-2759A>T)
c.302-2407A>T (n.302-2407A>T)
c.302-2337A>T (n.302-2337A>T)
n.472-2337A>T
n.472-2407A>T
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.563-2337A>T
n.563-2407A>T
7g.155803004T>CCA4586885SHHc.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.302-2759A>G (n.302-2759A>G)
c.302-2407A>G (n.302-2407A>G)
c.302-2337A>G (n.302-2337A>G)
n.472-2337A>G
n.472-2407A>G
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.563-2337A>G
n.563-2407A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803004T>GCA370144227SHHc.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.302-2759A>C (n.302-2759A>C)
c.302-2407A>C (n.302-2407A>C)
c.302-2337A>C (n.302-2337A>C)
n.472-2337A>C
n.472-2407A>C
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.563-2337A>C
n.563-2407A>C
7g.155803004T=CA1754767430SHHc.1285A= (p.Thr429=)
c.302-2759A= (n.302-2759A=)
c.302-2407A= (n.302-2407A=)
c.302-2337A= (n.302-2337A=)
n.472-2337A=
n.472-2407A=
c.1024A= (p.Thr342=)
c.946A= (p.Thr316=)
n.563-2337A=
n.563-2407A=
7g.155803004_155803005delinsTGCA1754767433SHHc.1284_1285delinsCA (p.Ala428=)
c.302-2760_302-2759delinsCA (n.302-2760_302-2759delinsCA)
c.302-2408_302-2407delinsCA (n.302-2408_302-2407delinsCA)
c.302-2338_302-2337delinsCA (n.302-2338_302-2337delinsCA)
n.472-2338_472-2337delinsCA
n.472-2408_472-2407delinsCA
c.1023_1024delinsCA (p.Ala341=)
c.945_946delinsCA (p.Ala315=)
n.563-2338_563-2337delinsCA
n.563-2408_563-2407delinsCA
7g.155803005G>ACA458892723SHHc.1284C>T (p.Ala428=)
c.302-2760C>T (n.302-2760C>T)
c.302-2408C>T (n.302-2408C>T)
c.302-2338C>T (n.302-2338C>T)
n.472-2338C>T
n.472-2408C>T
c.1023C>T (p.Ala341=)
c.945C>T (p.Ala315=)
n.563-2338C>T
n.563-2408C>T
 gnomAD v4
7g.155803005G>CCA458892724SHHc.1284C>G (p.Ala428=)
c.302-2760C>G (n.302-2760C>G)
c.302-2408C>G (n.302-2408C>G)
c.302-2338C>G (n.302-2338C>G)
n.472-2338C>G
n.472-2408C>G
c.1023C>G (p.Ala341=)
c.945C>G (p.Ala315=)
n.563-2338C>G
n.563-2408C>G
7g.155803005G>TCA458892725SHHc.1284C>A (p.Ala428=)
c.302-2760C>A (n.302-2760C>A)
c.302-2408C>A (n.302-2408C>A)
c.302-2338C>A (n.302-2338C>A)
n.472-2338C>A
n.472-2408C>A
c.1023C>A (p.Ala341=)
c.945C>A (p.Ala315=)
n.563-2338C>A
n.563-2408C>A
 gnomAD v4
7g.155803005_155803006delCA2685799063SHHc.1283_1284del (p.Ala428AspfsTer?)
c.302-2761_302-2760del (n.302-2761_302-2760del)
c.302-2409_302-2408del (n.302-2409_302-2408del)
c.302-2339_302-2338del (n.302-2339_302-2338del)
n.472-2339_472-2338del
n.472-2409_472-2408del
c.1022_1023del (p.Ala341AspfsTer?)
c.944_945del (p.Ala315AspfsTer?)
n.563-2339_563-2338del
n.563-2409_563-2408del
 gnomAD v4
7g.155803006delCA16043664SHHc.1284del (p.Thr429ProfsTer14)
c.302-2760del (n.302-2760del)
c.302-2408del (n.302-2408del)
c.302-2338del (n.302-2338del)
n.472-2338del
n.472-2408del
c.1023del (p.Thr342ProfsTer14)
c.945del (p.Thr316ProfsTer14)
n.563-2338del
n.563-2408del
 ClinVar dbSNP
7g.155803005_155803007delCA2685799064SHHc.1282_1284del (p.Ala428del)
c.302-2762_302-2760del (n.302-2762_302-2760del)
c.302-2410_302-2408del (n.302-2410_302-2408del)
c.302-2340_302-2338del (n.302-2340_302-2338del)
n.472-2340_472-2338del
n.472-2410_472-2408del
c.1021_1023del (p.Ala341del)
c.943_945del (p.Ala315del)
n.563-2340_563-2338del
n.563-2410_563-2408del
 gnomAD v4
7g.155803005_155803009delCA2685799065SHHc.1280_1284del (p.Gly427AspfsTer?)
c.302-2764_302-2760del (n.302-2764_302-2760del)
c.302-2412_302-2408del (n.302-2412_302-2408del)
c.302-2342_302-2338del (n.302-2342_302-2338del)
n.472-2342_472-2338del
n.472-2412_472-2408del
c.1019_1023del (p.Gly340AspfsTer?)
c.941_945del (p.Gly314AspfsTer?)
n.563-2342_563-2338del
n.563-2412_563-2408del
 gnomAD v4
7g.155803005_155803012delCA2685799066SHHc.1277_1284del (p.Ala426AspfsTer?)
c.302-2767_302-2760del (n.302-2767_302-2760del)
c.302-2415_302-2408del (n.302-2415_302-2408del)
c.302-2345_302-2338del (n.302-2345_302-2338del)
n.472-2345_472-2338del
n.472-2415_472-2408del
c.1016_1023del (p.Ala339AspfsTer?)
c.938_945del (p.Ala313AspfsTer?)
n.563-2345_563-2338del
n.563-2415_563-2408del
 gnomAD v4
7g.155803006G>ACA370144235SHHc.1283C>T (p.Ala428Val)
c.302-2761C>T (n.302-2761C>T)
c.302-2409C>T (n.302-2409C>T)
c.302-2339C>T (n.302-2339C>T)
n.472-2339C>T
n.472-2409C>T
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.944C>T (p.Ala315Val)
n.563-2339C>T
n.563-2409C>T
 gnomAD v4
7g.155803006G>CCA370144237SHHc.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.302-2761C>G (n.302-2761C>G)
c.302-2409C>G (n.302-2409C>G)
c.302-2339C>G (n.302-2339C>G)
n.472-2339C>G
n.472-2409C>G
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
n.563-2339C>G
n.563-2409C>G
 gnomAD v4
7g.155803006G>TCA370144232SHHc.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.302-2761C>A (n.302-2761C>A)
c.302-2409C>A (n.302-2409C>A)
c.302-2339C>A (n.302-2339C>A)
n.472-2339C>A
n.472-2409C>A
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
n.563-2339C>A
n.563-2409C>A
 gnomAD v4
7g.155803006_155803007delinsGCCA1754767443SHHc.1282_1283delinsGC (p.Ala428=)
c.302-2762_302-2761delinsGC (n.302-2762_302-2761delinsGC)
c.302-2410_302-2409delinsGC (n.302-2410_302-2409delinsGC)
c.302-2340_302-2339delinsGC (n.302-2340_302-2339delinsGC)
n.472-2340_472-2339delinsGC
n.472-2410_472-2409delinsGC
c.1021_1022delinsGC (p.Ala341=)
c.943_944delinsGC (p.Ala315=)
n.563-2340_563-2339delinsGC
n.563-2410_563-2409delinsGC
7g.155803007C>ACA4586886SHHc.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.302-2762G>T (n.302-2762G>T)
c.302-2410G>T (n.302-2410G>T)
c.302-2340G>T (n.302-2340G>T)
n.472-2340G>T
n.472-2410G>T
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
n.563-2340G>T
n.563-2410G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803007C=CA1754767450SHHc.1282G= (p.Ala428=)
c.302-2762G= (n.302-2762G=)
c.302-2410G= (n.302-2410G=)
c.302-2340G= (n.302-2340G=)
n.472-2340G=
n.472-2410G=
c.1021G= (p.Ala341=)
c.943G= (p.Ala315=)
n.563-2340G=
n.563-2410G=
7g.155803007C>GCA370144241SHHc.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.302-2762G>C (n.302-2762G>C)
c.302-2410G>C (n.302-2410G>C)
c.302-2340G>C (n.302-2340G>C)
n.472-2340G>C
n.472-2410G>C
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
n.563-2340G>C
n.563-2410G>C
7g.155803007C>TCA4586887SHHc.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.302-2762G>A (n.302-2762G>A)
c.302-2410G>A (n.302-2410G>A)
c.302-2340G>A (n.302-2340G>A)
n.472-2340G>A
n.472-2410G>A
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
n.563-2340G>A
n.563-2410G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803011dupCA2685799067SHHc.1282dup (p.Ala428GlyfsTer?)
c.302-2762dup (n.302-2762dup)
c.302-2410dup (n.302-2410dup)
c.302-2340dup (n.302-2340dup)
n.472-2340dup
n.472-2410dup
c.1021dup (p.Ala341GlyfsTer?)
c.943dup (p.Ala315GlyfsTer?)
n.563-2340dup
n.563-2410dup
 gnomAD v4
7g.155803011delCA658797067SHHc.1282del (p.Ala428ProfsTer15)
c.302-2762del (n.302-2762del)
c.302-2410del (n.302-2410del)
c.302-2340del (n.302-2340del)
n.472-2340del
n.472-2410del
c.1021del (p.Ala341ProfsTer15)
c.943del (p.Ala315ProfsTer15)
n.563-2340del
n.563-2410del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.155803007_155803008insTCA2778560613SHHc.1281_1282insA (p.Ala428SerfsTer?)
c.302-2763_302-2762insA (n.302-2763_302-2762insA)
c.302-2411_302-2410insA (n.302-2411_302-2410insA)
c.302-2341_302-2340insA (n.302-2341_302-2340insA)
n.472-2341_472-2340insA
n.472-2411_472-2410insA
c.1020_1021insA (p.Ala341SerfsTer?)
c.942_943insA (p.Ala315SerfsTer?)
n.563-2341_563-2340insA
n.563-2411_563-2410insA
7g.155803007_155803008insTACA2685799068SHHc.1281_1282insTA (p.Ala428Ter)
c.302-2763_302-2762insTA (n.302-2763_302-2762insTA)
c.302-2411_302-2410insTA (n.302-2411_302-2410insTA)
c.302-2341_302-2340insTA (n.302-2341_302-2340insTA)
n.472-2341_472-2340insTA
n.472-2411_472-2410insTA
c.1020_1021insTA (p.Ala341Ter)
c.942_943insTA (p.Ala315Ter)
n.563-2341_563-2340insTA
n.563-2411_563-2410insTA
 gnomAD v4
7g.155803008C>ACA458892738SHHc.1281G>T (p.Gly427=)
c.302-2763G>T (n.302-2763G>T)
c.302-2411G>T (n.302-2411G>T)
c.302-2341G>T (n.302-2341G>T)
n.472-2341G>T
n.472-2411G>T
c.1020G>T (p.Gly340=)
c.942G>T (p.Gly314=)
n.563-2341G>T
n.563-2411G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803008C=CA1754767458SHHc.1281G= (p.Gly427=)
c.302-2763G= (n.302-2763G=)
c.302-2411G= (n.302-2411G=)
c.302-2341G= (n.302-2341G=)
n.472-2341G=
n.472-2411G=
c.1020G= (p.Gly340=)
c.942G= (p.Gly314=)
n.563-2341G=
n.563-2411G=
7g.155803008C>GCA458892739SHHc.1281G>C (p.Gly427=)
c.302-2763G>C (n.302-2763G>C)
c.302-2411G>C (n.302-2411G>C)
c.302-2341G>C (n.302-2341G>C)
n.472-2341G>C
n.472-2411G>C
c.1020G>C (p.Gly340=)
c.942G>C (p.Gly314=)
n.563-2341G>C
n.563-2411G>C
7g.155803008C>TCA4586888SHHc.1281G>A (p.Gly427=)
c.302-2763G>A (n.302-2763G>A)
c.302-2411G>A (n.302-2411G>A)
c.302-2341G>A (n.302-2341G>A)
n.472-2341G>A
n.472-2411G>A
c.1020G>A (p.Gly340=)
c.942G>A (p.Gly314=)
n.563-2341G>A
n.563-2411G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803008_155803014delinsCCCCGCACA1754767461SHHc.1275_1281delinsTGCGGGG (p.Gly425=)
c.302-2769_302-2763delinsTGCGGGG (n.302-2769_302-2763delinsTGCGGGG)
c.302-2417_302-2411delinsTGCGGGG (n.302-2417_302-2411delinsTGCGGGG)
c.302-2347_302-2341delinsTGCGGGG (n.302-2347_302-2341delinsTGCGGGG)
n.472-2347_472-2341delinsTGCGGGG
n.472-2417_472-2411delinsTGCGGGG
c.1014_1020delinsTGCGGGG (p.Gly338=)
c.936_942delinsTGCGGGG (p.Gly312=)
n.563-2347_563-2341delinsTGCGGGG
n.563-2417_563-2411delinsTGCGGGG
7g.155803008_155803009insTACA2685799069SHHc.1280_1281insTA (p.Ala428ArgfsTer16)
c.302-2764_302-2763insTA (n.302-2764_302-2763insTA)
c.302-2412_302-2411insTA (n.302-2412_302-2411insTA)
c.302-2342_302-2341insTA (n.302-2342_302-2341insTA)
n.472-2342_472-2341insTA
n.472-2412_472-2411insTA
c.1019_1020insTA (p.Ala341ArgfsTer16)
c.941_942insTA (p.Ala315ArgfsTer16)
n.563-2342_563-2341insTA
n.563-2412_563-2411insTA
 gnomAD v4
7g.155803009C>ACA370144248SHHc.1280G>T (p.Gly427Val)
c.302-2764G>T (n.302-2764G>T)
c.302-2412G>T (n.302-2412G>T)
c.302-2342G>T (n.302-2342G>T)
n.472-2342G>T
n.472-2412G>T
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
n.563-2342G>T
n.563-2412G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803009C=CA1754767469SHHc.1280G= (p.Gly427=)
c.302-2764G= (n.302-2764G=)
c.302-2412G= (n.302-2412G=)
c.302-2342G= (n.302-2342G=)
n.472-2342G=
n.472-2412G=
c.1019G= (p.Gly340=)
c.941G= (p.Gly314=)
n.563-2342G=
n.563-2412G=
7g.155803009C>GCA370144251SHHc.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.302-2764G>C (n.302-2764G>C)
c.302-2412G>C (n.302-2412G>C)
c.302-2342G>C (n.302-2342G>C)
n.472-2342G>C
n.472-2412G>C
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.563-2342G>C
n.563-2412G>C
7g.155803009C>TCA4586889SHHc.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.302-2764G>A (n.302-2764G>A)
c.302-2412G>A (n.302-2412G>A)
c.302-2342G>A (n.302-2342G>A)
n.472-2342G>A
n.472-2412G>A
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.941G>A (p.Gly314Glu)
n.563-2342G>A
n.563-2412G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803013_155803018delCA835732753SHHc.1275_1280del (p.Ala426_Gly427del)
c.302-2769_302-2764del (n.302-2769_302-2764del)
c.302-2417_302-2412del (n.302-2417_302-2412del)
c.302-2347_302-2342del (n.302-2347_302-2342del)
n.472-2347_472-2342del
n.472-2417_472-2412del
c.1014_1019del (p.Ala339_Gly340del)
c.936_941del (p.Ala313_Gly314del)
n.563-2347_563-2342del
n.563-2417_563-2412del
 dbSNP

Number of alleles fetched