Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.3546A>T (p.Val1182=)
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4g.15580067A>GCA356426135CC2D2Ac.3907A>G (p.Ile1303Val)
c.3871A>G (p.Ile1291Val)
c.3724A>G (p.Ile1242Val)
c.100A>G (p.Ile34Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.4119G>C
4g.15580070G>TCA356426172CC2D2Ac.3910G>T (p.Asp1304Tyr)
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n.4119G>T
 dbSNP
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n.4120A>C
4g.15580071A>GCA356426182CC2D2Ac.3911A>G (p.Asp1304Gly)
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n.4120A>G
4g.15580071A>TCA356426178CC2D2Ac.3911A>T (p.Asp1304Val)
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n.4120A>T
4g.15580072T>ACA356426188CC2D2Ac.3912T>A (p.Asp1304Glu)
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n.4121T>A
4g.15580072T>CCA438390556CC2D2Ac.3912T>C (p.Asp1304=)
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n.4708T>C
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c.*882T>C (n.*882T>C)
n.4535T>C
c.3374T>C
c.2204T>C
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n.4121T>C
4g.15580072T>GCA356426189CC2D2Ac.3912T>G (p.Asp1304Glu)
c.3876T>G (p.Asp1292Glu)
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c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
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c.*882T>G (n.*882T>G)
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c.3374T>G
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n.4121T>G
4g.15580073A=CA1440679994CC2D2Ac.3913A= (p.Ile1305=)
c.3877A= (p.Ile1293=)
c.3730A= (p.Ile1244=)
c.106A= (p.Ile36=)
c.*1374A= (n.*1374A=)
c.3553A= (p.Ile1185=)
n.4709A=
n.1097A=
c.*883A= (n.*883A=)
n.4536A=
c.3375A=
c.2205A=
c.3683A= (n.3683A=)
n.4122A=
4g.15580073A>CCA356426194CC2D2Ac.3913A>C (p.Ile1305Leu)
c.3877A>C (p.Ile1293Leu)
c.3730A>C (p.Ile1244Leu)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.3553A>C (p.Ile1185Leu)
n.4709A>C
n.1097A>C
c.*883A>C (n.*883A>C)
n.4536A>C
c.3375A>C
c.2205A>C
c.3683A>C (n.3683A>C)
n.4122A>C
4g.15580073A>GCA2864251CC2D2Ac.3913A>G (p.Ile1305Val)
c.3877A>G (p.Ile1293Val)
c.3730A>G (p.Ile1244Val)
c.106A>G (p.Ile36Val)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.3553A>G (p.Ile1185Val)
n.4709A>G
n.1097A>G
c.*883A>G (n.*883A>G)
n.4536A>G
c.3375A>G
c.2205A>G
c.3683A>G (n.3683A>G)
n.4122A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15580073A>TCA356426205CC2D2Ac.3913A>T (p.Ile1305Leu)
c.3877A>T (p.Ile1293Leu)
c.3730A>T (p.Ile1244Leu)
c.106A>T (p.Ile36Leu)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.3553A>T (p.Ile1185Leu)
n.4709A>T
n.1097A>T
c.*883A>T (n.*883A>T)
n.4536A>T
c.3375A>T
c.2205A>T
c.3683A>T (n.3683A>T)
n.4122A>T
4g.15580074T>ACA2864252CC2D2Ac.3914T>A (p.Ile1305Lys)
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n.4710T>A
n.1098T>A
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n.4537T>A
c.3376T>A
c.2206T>A
c.3684T>A (n.3684T>A)
n.4123T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15580074T>CCA356426210CC2D2Ac.3914T>C (p.Ile1305Thr)
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n.4710T>C
n.1098T>C
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n.4537T>C
c.3376T>C
c.2206T>C
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n.4123T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.15580074T>GCA356426212CC2D2Ac.3914T>G (p.Ile1305Arg)
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n.4710T>G
n.1098T>G
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n.4537T>G
c.3376T>G
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n.4123T>G
4g.15580074T=CA1440679997CC2D2Ac.3914T= (p.Ile1305=)
c.3878T= (p.Ile1293=)
c.3731T= (p.Ile1244=)
c.107T= (p.Ile36=)
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c.3376T=
c.2206T=
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n.4123T=
4g.15580074_15580075delinsTACA1440679999CC2D2Ac.3914_3915delinsTA (p.Ile1305=)
c.3878_3879delinsTA (p.Ile1293=)
c.3731_3732delinsTA (p.Ile1244=)
c.107_108delinsTA (p.Ile36=)
c.*1375_*1376delinsTA (n.*1375_*1376delinsTA)
c.3554_3555delinsTA (p.Ile1185=)
n.4710_4711delinsTA
n.1098_1099delinsTA
c.*884_*885delinsTA (n.*884_*885delinsTA)
n.4537_4538delinsTA
c.3376_3377delinsTA
c.2206_2207delinsTA
c.3684_3685delinsTA (n.3684_3685delinsTA)
n.4123_4124delinsTA
4g.15580075A>CCA438390557CC2D2Ac.3915A>C (p.Ile1305=)
c.3879A>C (p.Ile1293=)
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c.*1376A>C (n.*1376A>C)
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n.4711A>C
n.1099A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
n.4538A>C
c.3377A>C
c.2207A>C
c.3685A>C (n.3685A>C)
n.4124A>C
4g.15580075A>GCA356426214CC2D2Ac.3915A>G (p.Ile1305Met)
c.3879A>G (p.Ile1293Met)
c.3732A>G (p.Ile1244Met)
c.108A>G (p.Ile36Met)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
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n.4711A>G
n.1099A>G
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n.4538A>G
c.3377A>G
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n.4124A>G
4g.15580075A>TCA438390558CC2D2Ac.3915A>T (p.Ile1305=)
c.3879A>T (p.Ile1293=)
c.3732A>T (p.Ile1244=)
c.108A>T (p.Ile36=)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
c.3555A>T (p.Ile1185=)
n.4711A>T
n.1099A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
n.4538A>T
c.3377A>T
c.2207A>T
c.3685A>T (n.3685A>T)
n.4124A>T
4g.15580076delCA789439511CC2D2Ac.3916del (p.Ser1306AlafsTer14)
c.3880del (p.Ser1294AlafsTer14)
c.3733del (p.Ser1245AlafsTer14)
c.109del (p.Ser37AlafsTer14)
c.*1377del (n.*1377del)
c.3556del (p.Ser1186AlafsTer14)
n.4712del
n.1100del
c.*886del (n.*886del)
n.4539del
c.3378del
c.2208del
c.3686del (n.3686del)
n.4125del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15580076A=CA1440680004CC2D2Ac.3916A= (p.Ser1306=)
c.3880A= (p.Ser1294=)
c.3733A= (p.Ser1245=)
c.109A= (p.Ser37=)
c.*1377A= (n.*1377A=)
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n.4712A=
n.1100A=
c.*886A= (n.*886A=)
n.4539A=
c.3378A=
c.2208A=
c.3686A= (n.3686A=)
n.4125A=
4g.15580076A>CCA16618034CC2D2Ac.3916A>C (p.Ser1306Arg)
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n.4712A>C
n.1100A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.4539A>C
c.3378A>C
c.2208A>C
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n.4125A>C
 ClinVar dbSNP
4g.15580076A>GCA356426217CC2D2Ac.3916A>G (p.Ser1306Gly)
c.3880A>G (p.Ser1294Gly)
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n.4712A>G
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n.4539A>G
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n.4125A>G
4g.15580076A>TCA356426219CC2D2Ac.3916A>T (p.Ser1306Cys)
c.3880A>T (p.Ser1294Cys)
c.3733A>T (p.Ser1245Cys)
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n.4712A>T
n.1100A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.4539A>T
c.3378A>T
c.2208A>T
c.3686A>T (n.3686A>T)
n.4125A>T
4g.15580077G>ACA356426222CC2D2Ac.3917G>A (p.Ser1306Asn)
c.3881G>A (p.Ser1294Asn)
c.3734G>A (p.Ser1245Asn)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
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n.4713G>A
n.1101G>A
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n.4540G>A
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n.4126G>A
4g.15580077G>CCA356426221CC2D2Ac.3917G>C (p.Ser1306Thr)
c.3881G>C (p.Ser1294Thr)
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c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
c.3557G>C (p.Ser1186Thr)
n.4713G>C
n.1101G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.4540G>C
c.3379G>C
c.2209G>C
c.3687G>C (n.3687G>C)
n.4126G>C
4g.15580077G>TCA356426220CC2D2Ac.3917G>T (p.Ser1306Ile)
c.3881G>T (p.Ser1294Ile)
c.3734G>T (p.Ser1245Ile)
c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
c.3557G>T (p.Ser1186Ile)
n.4713G>T
n.1101G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.4540G>T
c.3379G>T
c.2209G>T
c.3687G>T (n.3687G>T)
n.4126G>T
4g.15580078C>ACA356426224CC2D2Ac.3918C>A (p.Ser1306Arg)
c.3882C>A (p.Ser1294Arg)
c.3735C>A (p.Ser1245Arg)
c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
c.3558C>A (p.Ser1186Arg)
n.4714C>A
n.1102C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.4541C>A
c.3380C>A
c.2210C>A
c.3688C>A (n.3688C>A)
n.4127C>A
4g.15580078C=CA1440680008CC2D2Ac.3918C= (p.Ser1306=)
c.3882C= (p.Ser1294=)
c.3735C= (p.Ser1245=)
c.111C= (p.Ser37=)
c.*1379C= (n.*1379C=)
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n.4714C=
n.1102C=
c.*888C= (n.*888C=)
n.4541C=
c.3380C=
c.2210C=
c.3688C= (n.3688C=)
n.4127C=
4g.15580078C>GCA356426226CC2D2Ac.3918C>G (p.Ser1306Arg)
c.3882C>G (p.Ser1294Arg)
c.3735C>G (p.Ser1245Arg)
c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
c.3558C>G (p.Ser1186Arg)
n.4714C>G
n.1102C>G
c.*888C>G (n.*888C>G)
n.4541C>G
c.3380C>G
c.2210C>G
c.3688C>G (n.3688C>G)
n.4127C>G
4g.15580078C>TCA2864253CC2D2Ac.3918C>T (p.Ser1306=)
c.3882C>T (p.Ser1294=)
c.3735C>T (p.Ser1245=)
c.111C>T (p.Ser37=)
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
c.3558C>T (p.Ser1186=)
n.4714C>T
n.1102C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
n.4541C>T
c.3380C>T
c.2210C>T
c.3688C>T (n.3688C>T)
n.4127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.15580079G>ACA2864254CC2D2Ac.3919G>A (p.Gly1307Arg)
c.3883G>A (p.Gly1295Arg)
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c.*1380G>A (n.*1380G>A)
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n.4715G>A
n.1103G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.4542G>A
c.3381G>A
c.2211G>A
c.3689G>A (n.3689G>A)
n.4128G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15580079G>CCA356426229CC2D2Ac.3919G>C (p.Gly1307Arg)
c.3883G>C (p.Gly1295Arg)
c.3736G>C (p.Gly1246Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.3559G>C (p.Gly1187Arg)
n.4715G>C
n.1103G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.4542G>C
c.3381G>C
c.2211G>C
c.3689G>C (n.3689G>C)
n.4128G>C
4g.15580079G=CA1440680013CC2D2Ac.3919G= (p.Gly1307=)
c.3883G= (p.Gly1295=)
c.3736G= (p.Gly1246=)
c.112G= (p.Gly38=)
c.*1380G= (n.*1380G=)
c.3559G= (p.Gly1187=)
n.4715G=
n.1103G=
c.*889G= (n.*889G=)
n.4542G=
c.3381G=
c.2211G=
c.3689G= (n.3689G=)
n.4128G=
4g.15580079G>TCA356426231CC2D2Ac.3919G>T (p.Gly1307Ter)
c.3883G>T (p.Gly1295Ter)
c.3736G>T (p.Gly1246Ter)
c.112G>T (p.Gly38Ter)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.3559G>T (p.Gly1187Ter)
n.4715G>T
n.1103G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.4542G>T
c.3381G>T
c.2211G>T
c.3689G>T (n.3689G>T)
n.4128G>T
4g.15580080G>ACA356426233CC2D2Ac.3920G>A (p.Gly1307Glu)
c.3884G>A (p.Gly1295Glu)
c.3737G>A (p.Gly1246Glu)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.3560G>A (p.Gly1187Glu)
n.4716G>A
n.1104G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.4543G>A
c.3382G>A
c.2212G>A
c.3690G>A (n.3690G>A)
n.4129G>A
4g.15580080G>CCA356426234CC2D2Ac.3920G>C (p.Gly1307Ala)
c.3884G>C (p.Gly1295Ala)
c.3737G>C (p.Gly1246Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.3560G>C (p.Gly1187Ala)
n.4716G>C
n.1104G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.4543G>C
c.3382G>C
c.2212G>C
c.3690G>C (n.3690G>C)
n.4129G>C
4g.15580080G>TCA356426235CC2D2Ac.3920G>T (p.Gly1307Val)
c.3884G>T (p.Gly1295Val)
c.3737G>T (p.Gly1246Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.3560G>T (p.Gly1187Val)
n.4716G>T
n.1104G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.4543G>T
c.3382G>T
c.2212G>T
c.3690G>T (n.3690G>T)
n.4129G>T
4g.15580081A=CA1440680024CC2D2Ac.3921A= (p.Gly1307=)
c.3885A= (p.Gly1295=)
c.3738A= (p.Gly1246=)
c.114A= (p.Gly38=)
c.*1382A= (n.*1382A=)
c.3561A= (p.Gly1187=)
n.4717A=
n.1105A=
c.*891A= (n.*891A=)
n.4544A=
c.3383A=
c.2213A=
c.3691A= (n.3691A=)
n.4130A=
4g.15580081A>CCA438390559CC2D2Ac.3921A>C (p.Gly1307=)
c.3885A>C (p.Gly1295=)
c.3738A>C (p.Gly1246=)
c.114A>C (p.Gly38=)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
c.3561A>C (p.Gly1187=)
n.4717A>C
n.1105A>C
c.*891A>C (n.*891A>C)
n.4544A>C
c.3383A>C
c.2213A>C
c.3691A>C (n.3691A>C)
n.4130A>C
4g.15580081A>GCA2864255CC2D2Ac.3921A>G (p.Gly1307=)
c.3885A>G (p.Gly1295=)
c.3738A>G (p.Gly1246=)
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c.*1382A>G (n.*1382A>G)
c.3561A>G (p.Gly1187=)
n.4717A>G
n.1105A>G
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.4544A>G
c.3383A>G
c.2213A>G
c.3691A>G (n.3691A>G)
n.4130A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15580081A>TCA438390560CC2D2Ac.3921A>T (p.Gly1307=)
c.3885A>T (p.Gly1295=)
c.3738A>T (p.Gly1246=)
c.114A>T (p.Gly38=)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
c.3561A>T (p.Gly1187=)
n.4717A>T
n.1105A>T
c.*891A>T (n.*891A>T)
n.4544A>T
c.3383A>T
c.2213A>T
c.3691A>T (n.3691A>T)
n.4130A>T
4g.15580082A>CCA356426238CC2D2Ac.3922A>C (p.Lys1308Gln)
c.3886A>C (p.Lys1296Gln)
c.3739A>C (p.Lys1247Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
n.4718A>C
n.1106A>C
c.*892A>C (n.*892A>C)
n.4545A>C
c.3384A>C
c.2214A>C
c.3692A>C (n.3692A>C)
n.4131A>C
4g.15580082A>GCA356426240CC2D2Ac.3922A>G (p.Lys1308Glu)
c.3886A>G (p.Lys1296Glu)
c.3739A>G (p.Lys1247Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
c.3562A>G (p.Lys1188Glu)
n.4718A>G
n.1106A>G
c.*892A>G (n.*892A>G)
n.4545A>G
c.3384A>G
c.2214A>G
c.3692A>G (n.3692A>G)
n.4131A>G
4g.15580082A>TCA356426242CC2D2Ac.3922A>T (p.Lys1308Ter)
c.3886A>T (p.Lys1296Ter)
c.3739A>T (p.Lys1247Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.3562A>T (p.Lys1188Ter)
n.4718A>T
n.1106A>T
c.*892A>T (n.*892A>T)
n.4545A>T
c.3384A>T
c.2214A>T
c.3692A>T (n.3692A>T)
n.4131A>T
4g.15580083A>CCA356426246CC2D2Ac.3923A>C (p.Lys1308Thr)
c.3887A>C (p.Lys1296Thr)
c.3740A>C (p.Lys1247Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
c.3563A>C (p.Lys1188Thr)
n.4719A>C
n.1107A>C
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.4546A>C
c.3385A>C
c.2215A>C
c.3693A>C (n.3693A>C)
n.4132A>C
4g.15580083A>GCA356426248CC2D2Ac.3923A>G (p.Lys1308Arg)
c.3887A>G (p.Lys1296Arg)
c.3740A>G (p.Lys1247Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
c.3563A>G (p.Lys1188Arg)
n.4719A>G
n.1107A>G
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.4546A>G
c.3385A>G
c.2215A>G
c.3693A>G (n.3693A>G)
n.4132A>G
 COSMIC COSMIC
4g.15580083A>TCA356426244CC2D2Ac.3923A>T (p.Lys1308Ile)
c.3887A>T (p.Lys1296Ile)
c.3740A>T (p.Lys1247Ile)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
c.3563A>T (p.Lys1188Ile)
n.4719A>T
n.1107A>T
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.4546A>T
c.3385A>T
c.2215A>T
c.3693A>T (n.3693A>T)
n.4132A>T
4g.15580084A>CCA356426250CC2D2Ac.3924A>C (p.Lys1308Asn)
c.3888A>C (p.Lys1296Asn)
c.3741A>C (p.Lys1247Asn)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.3564A>C (p.Lys1188Asn)
n.4720A>C
n.1108A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.4547A>C
c.3386A>C
c.2216A>C
c.3694A>C (n.3694A>C)
n.4133A>C
4g.15580084A>GCA438390561CC2D2Ac.3924A>G (p.Lys1308=)
c.3888A>G (p.Lys1296=)
c.3741A>G (p.Lys1247=)
c.117A>G (p.Lys39=)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.3564A>G (p.Lys1188=)
n.4720A>G
n.1108A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.4547A>G
c.3386A>G
c.2216A>G
c.3694A>G (n.3694A>G)
n.4133A>G
4g.15580084A>TCA356426251CC2D2Ac.3924A>T (p.Lys1308Asn)
c.3888A>T (p.Lys1296Asn)
c.3741A>T (p.Lys1247Asn)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.3564A>T (p.Lys1188Asn)
n.4720A>T
n.1108A>T
c.*894A>T (n.*894A>T)
n.4547A>T
c.3386A>T
c.2216A>T
c.3694A>T (n.3694A>T)
n.4133A>T
4g.15580085A=CA1440680030CC2D2Ac.3925A= (p.Thr1309=)
c.3889A= (p.Thr1297=)
c.3742A= (p.Thr1248=)
c.118A= (p.Thr40=)
c.*1386A= (n.*1386A=)
c.3565A= (p.Thr1189=)
n.4721A=
n.1109A=
c.*895A= (n.*895A=)
n.4548A=
c.3387A=
c.2217A=
c.3695A= (n.3695A=)
n.4134A=
4g.15580085A>CCA356426253CC2D2Ac.3925A>C (p.Thr1309Pro)
c.3889A>C (p.Thr1297Pro)
c.3742A>C (p.Thr1248Pro)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
c.3565A>C (p.Thr1189Pro)
n.4721A>C
n.1109A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
n.4548A>C
c.3387A>C
c.2217A>C
c.3695A>C (n.3695A>C)
n.4134A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.15580085A>GCA356426254CC2D2Ac.3925A>G (p.Thr1309Ala)
c.3889A>G (p.Thr1297Ala)
c.3742A>G (p.Thr1248Ala)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
c.3565A>G (p.Thr1189Ala)
n.4721A>G
n.1109A>G
c.*895A>G (n.*895A>G)
n.4548A>G
c.3387A>G
c.2217A>G
c.3695A>G (n.3695A>G)
n.4134A>G
4g.15580085A>TCA356426255CC2D2Ac.3925A>T (p.Thr1309Ser)
c.3889A>T (p.Thr1297Ser)
c.3742A>T (p.Thr1248Ser)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
c.3565A>T (p.Thr1189Ser)
n.4721A>T
n.1109A>T
c.*895A>T (n.*895A>T)
n.4548A>T
c.3387A>T
c.2217A>T
c.3695A>T (n.3695A>T)
n.4134A>T
4g.15580085_15580086delinsCGCA2580070873CC2D2Ac.3925_3926delinsCG (p.Thr1309Arg)
c.3889_3890delinsCG (p.Thr1297Arg)
c.3742_3743delinsCG (p.Thr1248Arg)
c.118_119delinsCG (p.Thr40Arg)
c.*1386_*1387delinsCG (n.*1386_*1387delinsCG)
c.3565_3566delinsCG (p.Thr1189Arg)
n.4721_4722delinsCG
n.1109_1110delinsCG
c.*895_*896delinsCG (n.*895_*896delinsCG)
n.4548_4549delinsCG
c.3387_3388delinsCG
c.2217_2218delinsCG
c.3695_3696delinsCG (n.3695_3696delinsCG)
n.4134_4135delinsCG
 ClinVar
4g.15580086C>ACA356426257CC2D2Ac.3926C>A (p.Thr1309Asn)
c.3890C>A (p.Thr1297Asn)
c.3743C>A (p.Thr1248Asn)
c.119C>A (p.Thr40Asn)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.3566C>A (p.Thr1189Asn)
n.4722C>A
n.1110C>A
c.*896C>A (n.*896C>A)
n.4549C>A
c.3388C>A
c.2218C>A
c.3696C>A (n.3696C>A)
n.4135C>A
4g.15580086C=CA1440680033CC2D2Ac.3926C= (p.Thr1309=)
c.3890C= (p.Thr1297=)
c.3743C= (p.Thr1248=)
c.119C= (p.Thr40=)
c.*1387C= (n.*1387C=)
c.3566C= (p.Thr1189=)
n.4722C=
n.1110C=
c.*896C= (n.*896C=)
n.4549C=
c.3388C=
c.2218C=
c.3696C= (n.3696C=)
n.4135C=
4g.15580086C>GCA356426259CC2D2Ac.3926C>G (p.Thr1309Ser)
c.3890C>G (p.Thr1297Ser)
c.3743C>G (p.Thr1248Ser)
c.119C>G (p.Thr40Ser)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.3566C>G (p.Thr1189Ser)
n.4722C>G
n.1110C>G
c.*896C>G (n.*896C>G)
n.4549C>G
c.3388C>G
c.2218C>G
c.3696C>G (n.3696C>G)
n.4135C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.15580086C>TCA356426261CC2D2Ac.3926C>T (p.Thr1309Ile)
c.3890C>T (p.Thr1297Ile)
c.3743C>T (p.Thr1248Ile)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.3566C>T (p.Thr1189Ile)
n.4722C>T
n.1110C>T
c.*896C>T (n.*896C>T)
n.4549C>T
c.3388C>T
c.2218C>T
c.3696C>T (n.3696C>T)
n.4135C>T
4g.15580086_15580088delinsCTGCA1440680032CC2D2Ac.3926_3928delinsCTG (p.Thr1309=)
c.3890_3892delinsCTG (p.Thr1297=)
c.3743_3745delinsCTG (p.Thr1248=)
c.119_121delinsCTG (p.Thr40=)
c.*1387_*1389delinsCTG (n.*1387_*1389delinsCTG)
c.3566_3568delinsCTG (p.Thr1189=)
n.4722_4724delinsCTG
n.1110_1112delinsCTG
c.*896_*898delinsCTG (n.*896_*898delinsCTG)
n.4549_4551delinsCTG
c.3388_3390delinsCTG
c.2218_2220delinsCTG
c.3696_3698delinsCTG (n.3696_3698delinsCTG)
n.4135_4137delinsCTG
4g.15580087T>ACA438390564CC2D2Ac.3927T>A (p.Thr1309=)
c.3891T>A (p.Thr1297=)
c.3744T>A (p.Thr1248=)
c.120T>A (p.Thr40=)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
c.3567T>A (p.Thr1189=)
n.4723T>A
n.1111T>A
c.*897T>A (n.*897T>A)
n.4550T>A
c.3389T>A
c.2219T>A
c.3697T>A (n.3697T>A)
n.4136T>A
4g.15580087T>CCA438390563CC2D2Ac.3927T>C (p.Thr1309=)
c.3891T>C (p.Thr1297=)
c.3744T>C (p.Thr1248=)
c.120T>C (p.Thr40=)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.3567T>C (p.Thr1189=)
n.4723T>C
n.1111T>C
c.*897T>C (n.*897T>C)
n.4550T>C
c.3389T>C
c.2219T>C
c.3697T>C (n.3697T>C)
n.4136T>C
4g.15580087T>GCA438390562CC2D2Ac.3927T>G (p.Thr1309=)
c.3891T>G (p.Thr1297=)
c.3744T>G (p.Thr1248=)
c.120T>G (p.Thr40=)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
c.3567T>G (p.Thr1189=)
n.4723T>G
n.1111T>G
c.*897T>G (n.*897T>G)
n.4550T>G
c.3389T>G
c.2219T>G
c.3697T>G (n.3697T>G)
n.4136T>G
 ClinVar
4g.15580088_15580089delCA210325CC2D2Ac.3928_3929del (p.Val1310PhefsTer17)
c.3892_3893del (p.Val1298PhefsTer17)
c.3745_3746del (p.Val1249PhefsTer17)
c.121_122del (p.Val41PhefsTer17)
c.*1389_*1390del (n.*1389_*1390del)
c.3568_3569del (p.Val1190PhefsTer17)
n.4724_4725del
n.1112_1113del
c.*898_*899del (n.*898_*899del)
n.4551_4552del
c.3390_3391del
c.2220_2221del
c.3698_3699del (n.3698_3699del)
n.4137_4138del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15580088G>ACA356426264CC2D2Ac.3928G>A (p.Val1310Ile)
c.3892G>A (p.Val1298Ile)
c.3745G>A (p.Val1249Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.3568G>A (p.Val1190Ile)
n.4724G>A
n.1112G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.4551G>A
c.3390G>A
c.2220G>A
c.3698G>A (n.3698G>A)
n.4137G>A
4g.15580088G>CCA356426266CC2D2Ac.3928G>C (p.Val1310Leu)
c.3892G>C (p.Val1298Leu)
c.3745G>C (p.Val1249Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.3568G>C (p.Val1190Leu)
n.4724G>C
n.1112G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
n.4551G>C
c.3390G>C
c.2220G>C
c.3698G>C (n.3698G>C)
n.4137G>C
4g.15580088G>TCA356426267CC2D2Ac.3928G>T (p.Val1310Phe)
c.3892G>T (p.Val1298Phe)
c.3745G>T (p.Val1249Phe)
c.121G>T (p.Val41Phe)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.3568G>T (p.Val1190Phe)
n.4724G>T
n.1112G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.4551G>T
c.3390G>T
c.2220G>T
c.3698G>T (n.3698G>T)
n.4137G>T
4g.15580088_15580091delinsGTTTCA1440680042CC2D2Ac.3928_3931delinsGTTT (p.Val1310=)
c.3892_3895delinsGTTT (p.Val1298=)
c.3745_3748delinsGTTT (p.Val1249=)
c.121_124delinsGTTT (p.Val41=)
c.*1389_*1392delinsGTTT (n.*1389_*1392delinsGTTT)
c.3568_3571delinsGTTT (p.Val1190=)
n.4724_4727delinsGTTT
n.1112_1115delinsGTTT
c.*898_*901delinsGTTT (n.*898_*901delinsGTTT)
n.4551_4554delinsGTTT
c.3390_3393delinsGTTT
c.2220_2223delinsGTTT
c.3698_3701delinsGTTT (n.3698_3701delinsGTTT)
n.4137_4140delinsGTTT
4g.15580089T>ACA144234CC2D2Ac.3929T>A (p.Val1310Asp)
c.3893T>A (p.Val1298Asp)
c.3746T>A (p.Val1249Asp)
c.122T>A (p.Val41Asp)
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
c.3569T>A (p.Val1190Asp)
n.4725T>A
n.1113T>A
c.*899T>A (n.*899T>A)
n.4552T>A
c.3391T>A
c.2221T>A
c.3699T>A (n.3699T>A)
n.4138T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.15580089T>CCA356426272CC2D2Ac.3929T>C (p.Val1310Ala)
c.3893T>C (p.Val1298Ala)
c.3746T>C (p.Val1249Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
c.3569T>C (p.Val1190Ala)
n.4725T>C
n.1113T>C
c.*899T>C (n.*899T>C)
n.4552T>C
c.3391T>C
c.2221T>C
c.3699T>C (n.3699T>C)
n.4138T>C
4g.15580089T>GCA356426270CC2D2Ac.3929T>G (p.Val1310Gly)
c.3893T>G (p.Val1298Gly)
c.3746T>G (p.Val1249Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.*1390T>G (n.*1390T>G)
c.3569T>G (p.Val1190Gly)
n.4725T>G
n.1113T>G
c.*899T>G (n.*899T>G)
n.4552T>G
c.3391T>G
c.2221T>G
c.3699T>G (n.3699T>G)
n.4138T>G
4g.15580089T=CA1440680049CC2D2Ac.3929T= (p.Val1310=)
c.3893T= (p.Val1298=)
c.3746T= (p.Val1249=)
c.122T= (p.Val41=)
c.*1390T= (n.*1390T=)
c.3569T= (p.Val1190=)
n.4725T=
n.1113T=
c.*899T= (n.*899T=)
n.4552T=
c.3391T=
c.2221T=
c.3699T= (n.3699T=)
n.4138T=
4g.15580093dupCA2760541462CC2D2Ac.3933dup (p.Ile1312TyrfsTer16)
c.3897dup (p.Ile1300TyrfsTer16)
c.3750dup (p.Ile1251TyrfsTer16)
c.126dup (p.Ile43TyrfsTer16)
c.*1394dup (n.*1394dup)
c.3573dup (p.Ile1192TyrfsTer16)
n.4729dup
n.1117dup
c.*903dup (n.*903dup)
n.4556dup
c.3395dup
c.2225dup
c.3703dup (n.3703dup)
n.4142dup
4g.15580093delCA438390565CC2D2Ac.3933del (p.Phe1311LeufsTer9)
c.3897del (p.Phe1299LeufsTer9)
c.3750del (p.Phe1250LeufsTer9)
c.126del (p.Phe42LeufsTer9)
c.*1394del (n.*1394del)
c.3573del (p.Phe1191LeufsTer9)
n.4729del
n.1117del
c.*903del (n.*903del)
n.4556del
c.3395del
c.2225del
c.3703del (n.3703del)
n.4142del
 ClinVar
4g.15580091_15580093delCA2864256CC2D2Ac.3931_3933del (p.Phe1311del)
c.3895_3897del (p.Phe1299del)
c.3748_3750del (p.Phe1250del)
c.124_126del (p.Phe42del)
c.*1392_*1394del (n.*1392_*1394del)
c.3571_3573del (p.Phe1191del)
n.4727_4729del
n.1115_1117del
c.*901_*903del (n.*901_*903del)
n.4554_4556del
c.3393_3395del
c.2223_2225del
c.3701_3703del (n.3701_3703del)
n.4140_4142del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.15580092_15580116delCA2740091253CC2D2Ac.3932_3956del (p.Phe1311Ter)
c.3896_3920del (p.Phe1299Ter)
c.3749_3773del (p.Phe1250Ter)
c.125_149del (p.Phe42Ter)
c.*1393_*1417del (n.*1393_*1417del)
c.3572_3596del (p.Phe1191Ter)
n.4728_4752del
n.1116_1140del
c.*902_*926del (n.*902_*926del)
n.4555_4579del
c.3394_3418del
c.2224_2248del
c.3702_3726del (n.3702_3726del)
n.4141_4165del
 ClinVar
4g.15580090T>ACA438390566CC2D2Ac.3930T>A (p.Val1310=)
c.3894T>A (p.Val1298=)
c.3747T>A (p.Val1249=)
c.123T>A (p.Val41=)
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.3570T>A (p.Val1190=)
n.4726T>A
n.1114T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
n.4553T>A
c.3392T>A
c.2222T>A
c.3700T>A (n.3700T>A)
n.4139T>A
4g.15580090T>CCA438390567CC2D2Ac.3930T>C (p.Val1310=)
c.3894T>C (p.Val1298=)
c.3747T>C (p.Val1249=)
c.123T>C (p.Val41=)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
c.3570T>C (p.Val1190=)
n.4726T>C
n.1114T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
n.4553T>C
c.3392T>C
c.2222T>C
c.3700T>C (n.3700T>C)
n.4139T>C
4g.15580090T>GCA438390568CC2D2Ac.3930T>G (p.Val1310=)
c.3894T>G (p.Val1298=)
c.3747T>G (p.Val1249=)
c.123T>G (p.Val41=)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
c.3570T>G (p.Val1190=)
n.4726T>G
n.1114T>G
c.*900T>G (n.*900T>G)
n.4553T>G
c.3392T>G
c.2222T>G
c.3700T>G (n.3700T>G)
n.4139T>G
4g.15580091T>ACA356426275CC2D2Ac.3931T>A (p.Phe1311Ile)
c.3895T>A (p.Phe1299Ile)
c.3748T>A (p.Phe1250Ile)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
c.3571T>A (p.Phe1191Ile)
n.4727T>A
n.1115T>A
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.4554T>A
c.3393T>A
c.2223T>A
c.3701T>A (n.3701T>A)
n.4140T>A
4g.15580091T>CCA356426277CC2D2Ac.3931T>C (p.Phe1311Leu)
c.3895T>C (p.Phe1299Leu)
c.3748T>C (p.Phe1250Leu)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
c.3571T>C (p.Phe1191Leu)
n.4727T>C
n.1115T>C
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.4554T>C
c.3393T>C
c.2223T>C
c.3701T>C (n.3701T>C)
n.4140T>C
 gnomAD v4
4g.15580091T>GCA356426279CC2D2Ac.3931T>G (p.Phe1311Val)
c.3895T>G (p.Phe1299Val)
c.3748T>G (p.Phe1250Val)
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
c.3571T>G (p.Phe1191Val)
n.4727T>G
n.1115T>G
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.4554T>G
c.3393T>G
c.2223T>G
c.3701T>G (n.3701T>G)
n.4140T>G
4g.15580092T>ACA356426280CC2D2Ac.3932T>A (p.Phe1311Tyr)
c.3896T>A (p.Phe1299Tyr)
c.3749T>A (p.Phe1250Tyr)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
c.3572T>A (p.Phe1191Tyr)
n.4728T>A
n.1116T>A
c.*902T>A (n.*902T>A)
n.4555T>A
c.3394T>A
c.2224T>A
c.3702T>A (n.3702T>A)
n.4141T>A
4g.15580092T>CCA356426281CC2D2Ac.3932T>C (p.Phe1311Ser)
c.3896T>C (p.Phe1299Ser)
c.3749T>C (p.Phe1250Ser)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
c.3572T>C (p.Phe1191Ser)
n.4728T>C
n.1116T>C
c.*902T>C (n.*902T>C)
n.4555T>C
c.3394T>C
c.2224T>C
c.3702T>C (n.3702T>C)
n.4141T>C
 gnomAD v4
4g.15580092T>GCA356426283CC2D2Ac.3932T>G (p.Phe1311Cys)
c.3896T>G (p.Phe1299Cys)
c.3749T>G (p.Phe1250Cys)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
c.3572T>G (p.Phe1191Cys)
n.4728T>G
n.1116T>G
c.*902T>G (n.*902T>G)
n.4555T>G
c.3394T>G
c.2224T>G
c.3702T>G (n.3702T>G)
n.4141T>G
4g.15580093T>ACA356426285CC2D2Ac.3933T>A (p.Phe1311Leu)
c.3897T>A (p.Phe1299Leu)
c.3750T>A (p.Phe1250Leu)
c.126T>A (p.Phe42Leu)
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
c.3573T>A (p.Phe1191Leu)
n.4729T>A
n.1117T>A
c.*903T>A (n.*903T>A)
n.4556T>A
c.3395T>A
c.2225T>A
c.3703T>A (n.3703T>A)
n.4142T>A
4g.15580093T>CCA438390569CC2D2Ac.3933T>C (p.Phe1311=)
c.3897T>C (p.Phe1299=)
c.3750T>C (p.Phe1250=)
c.126T>C (p.Phe42=)
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
c.3573T>C (p.Phe1191=)
n.4729T>C
n.1117T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
n.4556T>C
c.3395T>C
c.2225T>C
c.3703T>C (n.3703T>C)
n.4142T>C
4g.15580093T>GCA356426286CC2D2Ac.3933T>G (p.Phe1311Leu)
c.3897T>G (p.Phe1299Leu)
c.3750T>G (p.Phe1250Leu)
c.126T>G (p.Phe42Leu)
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
c.3573T>G (p.Phe1191Leu)
n.4729T>G
n.1117T>G
c.*903T>G (n.*903T>G)
n.4556T>G
c.3395T>G
c.2225T>G
c.3703T>G (n.3703T>G)
n.4142T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15580093T=CA1440680053CC2D2Ac.3933T= (p.Phe1311=)
c.3897T= (p.Phe1299=)
c.3750T= (p.Phe1250=)
c.126T= (p.Phe42=)
c.*1394T= (n.*1394T=)
c.3573T= (p.Phe1191=)
n.4729T=
n.1117T=
c.*903T= (n.*903T=)
n.4556T=
c.3395T=
c.2225T=
c.3703T= (n.3703T=)
n.4142T=
4g.15580094A>CCA356426289CC2D2Ac.3934A>C (p.Ile1312Leu)
c.3898A>C (p.Ile1300Leu)
c.3751A>C (p.Ile1251Leu)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.3574A>C (p.Ile1192Leu)
n.4730A>C
n.1118A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
n.4557A>C
c.3396A>C
c.2226A>C
c.3704A>C (n.3704A>C)
n.4143A>C
4g.15580094A>GCA356426292CC2D2Ac.3934A>G (p.Ile1312Val)
c.3898A>G (p.Ile1300Val)
c.3751A>G (p.Ile1251Val)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.3574A>G (p.Ile1192Val)
n.4730A>G
n.1118A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
n.4557A>G
c.3396A>G
c.2226A>G
c.3704A>G (n.3704A>G)
n.4143A>G
 gnomAD v4
4g.15580094A>TCA356426294CC2D2Ac.3934A>T (p.Ile1312Phe)
c.3898A>T (p.Ile1300Phe)
c.3751A>T (p.Ile1251Phe)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.3574A>T (p.Ile1192Phe)
n.4730A>T
n.1118A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
n.4557A>T
c.3396A>T
c.2226A>T
c.3704A>T (n.3704A>T)
n.4143A>T
4g.15580095T>ACA356426302CC2D2Ac.3935T>A (p.Ile1312Asn)
c.3899T>A (p.Ile1300Asn)
c.3752T>A (p.Ile1251Asn)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.3575T>A (p.Ile1192Asn)
n.4731T>A
n.1119T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.4558T>A
c.3397T>A
c.2227T>A
c.3705T>A (n.3705T>A)
n.4144T>A
4g.15580095T>CCA356426300CC2D2Ac.3935T>C (p.Ile1312Thr)
c.3899T>C (p.Ile1300Thr)
c.3752T>C (p.Ile1251Thr)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.3575T>C (p.Ile1192Thr)
n.4731T>C
n.1119T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.4558T>C
c.3397T>C
c.2227T>C
c.3705T>C (n.3705T>C)
n.4144T>C
4g.15580095T>GCA2864257CC2D2Ac.3935T>G (p.Ile1312Ser)
c.3899T>G (p.Ile1300Ser)
c.3752T>G (p.Ile1251Ser)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.3575T>G (p.Ile1192Ser)
n.4731T>G
n.1119T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.4558T>G
c.3397T>G
c.2227T>G
c.3705T>G (n.3705T>G)
n.4144T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15580095T=CA1440680056CC2D2Ac.3935T= (p.Ile1312=)
c.3899T= (p.Ile1300=)
c.3752T= (p.Ile1251=)
c.128T= (p.Ile43=)
c.*1396T= (n.*1396T=)
c.3575T= (p.Ile1192=)
n.4731T=
n.1119T=
c.*905T= (n.*905T=)
n.4558T=
c.3397T=
c.2227T=
c.3705T= (n.3705T=)
n.4144T=
4g.15580096C>ACA438390570CC2D2Ac.3936C>A (p.Ile1312=)
c.3900C>A (p.Ile1300=)
c.3753C>A (p.Ile1251=)
c.129C>A (p.Ile43=)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.3576C>A (p.Ile1192=)
n.4732C>A
n.1120C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
n.4559C>A
c.3398C>A
c.2228C>A
c.3706C>A (n.3706C>A)
n.4145C>A
4g.15580096C>GCA356426305CC2D2Ac.3936C>G (p.Ile1312Met)
c.3900C>G (p.Ile1300Met)
c.3753C>G (p.Ile1251Met)
c.129C>G (p.Ile43Met)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
c.3576C>G (p.Ile1192Met)
n.4732C>G
n.1120C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
n.4559C>G
c.3398C>G
c.2228C>G
c.3706C>G (n.3706C>G)
n.4145C>G
4g.15580096C>TCA438390571CC2D2Ac.3936C>T (p.Ile1312=)
c.3900C>T (p.Ile1300=)
c.3753C>T (p.Ile1251=)
c.129C>T (p.Ile43=)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
c.3576C>T (p.Ile1192=)
n.4732C>T
n.1120C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
n.4559C>T
c.3398C>T
c.2228C>T
c.3706C>T (n.3706C>T)
n.4145C>T
 ClinVar dbSNP
4g.15580097A>CCA356426309CC2D2Ac.3937A>C (p.Thr1313Pro)
c.3901A>C (p.Thr1301Pro)
c.3754A>C (p.Thr1252Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.3577A>C (p.Thr1193Pro)
n.4733A>C
n.1121A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
n.4560A>C
c.3399A>C
c.2229A>C
c.3707A>C (n.3707A>C)
n.4146A>C
4g.15580097A>GCA356426311CC2D2Ac.3937A>G (p.Thr1313Ala)
c.3901A>G (p.Thr1301Ala)
c.3754A>G (p.Thr1252Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.3577A>G (p.Thr1193Ala)
n.4733A>G
n.1121A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
n.4560A>G
c.3399A>G
c.2229A>G
c.3707A>G (n.3707A>G)
n.4146A>G
4g.15580097A>TCA356426314CC2D2Ac.3937A>T (p.Thr1313Ser)
c.3901A>T (p.Thr1301Ser)
c.3754A>T (p.Thr1252Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
c.3577A>T (p.Thr1193Ser)
n.4733A>T
n.1121A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
n.4560A>T
c.3399A>T
c.2229A>T
c.3707A>T (n.3707A>T)
n.4146A>T
4g.15580098C>ACA356426317CC2D2Ac.3938C>A (p.Thr1313Lys)
c.3902C>A (p.Thr1301Lys)
c.3755C>A (p.Thr1252Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.3578C>A (p.Thr1193Lys)
n.4734C>A
n.1122C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.4561C>A
c.3400C>A
c.2230C>A
c.3708C>A (n.3708C>A)
n.4147C>A
4g.15580098C>GCA356426322CC2D2Ac.3938C>G (p.Thr1313Arg)
c.3902C>G (p.Thr1301Arg)
c.3755C>G (p.Thr1252Arg)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.3578C>G (p.Thr1193Arg)
n.4734C>G
n.1122C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
n.4561C>G
c.3400C>G
c.2230C>G
c.3708C>G (n.3708C>G)
n.4147C>G
4g.15580098C>TCA356426326CC2D2Ac.3938C>T (p.Thr1313Ile)
c.3902C>T (p.Thr1301Ile)
c.3755C>T (p.Thr1252Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.3578C>T (p.Thr1193Ile)
n.4734C>T
n.1122C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
n.4561C>T
c.3400C>T
c.2230C>T
c.3708C>T (n.3708C>T)
n.4147C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.15580099A>CCA438390572CC2D2Ac.3939A>C (p.Thr1313=)
c.3903A>C (p.Thr1301=)
c.3756A>C (p.Thr1252=)
c.132A>C (p.Thr44=)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
c.3579A>C (p.Thr1193=)
n.4735A>C
n.1123A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
n.4562A>C
c.3401A>C
c.2231A>C
c.3709A>C (n.3709A>C)
n.4148A>C
4g.15580099A>GCA438390573CC2D2Ac.3939A>G (p.Thr1313=)
c.3903A>G (p.Thr1301=)
c.3756A>G (p.Thr1252=)
c.132A>G (p.Thr44=)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
c.3579A>G (p.Thr1193=)
n.4735A>G
n.1123A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
n.4562A>G
c.3401A>G
c.2231A>G
c.3709A>G (n.3709A>G)
n.4148A>G
4g.15580099A>TCA438390574CC2D2Ac.3939A>T (p.Thr1313=)
c.3903A>T (p.Thr1301=)
c.3756A>T (p.Thr1252=)
c.132A>T (p.Thr44=)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
c.3579A>T (p.Thr1193=)
n.4735A>T
n.1123A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
n.4562A>T
c.3401A>T
c.2231A>T
c.3709A>T (n.3709A>T)
n.4148A>T
4g.15580100C>ACA356426329CC2D2Ac.3940C>A (p.Arg1314Ser)
c.3904C>A (p.Arg1302Ser)
c.3757C>A (p.Arg1253Ser)
c.133C>A (p.Arg45Ser)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.3580C>A (p.Arg1194Ser)
n.4736C>A
n.1124C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.4563C>A
c.3402C>A
c.2232C>A
c.3710C>A (n.3710C>A)
n.4149C>A
 gnomAD v4
4g.15580100C=CA1440680061CC2D2Ac.3940C= (p.Arg1314=)
c.3904C= (p.Arg1302=)
c.3757C= (p.Arg1253=)
c.133C= (p.Arg45=)
c.*1401C= (n.*1401C=)
c.3580C= (p.Arg1194=)
n.4736C=
n.1124C=
c.*910C= (n.*910C=)
n.4563C=
c.3402C=
c.2232C=
c.3710C= (n.3710C=)
n.4149C=
4g.15580100C>GCA356426331CC2D2Ac.3940C>G (p.Arg1314Gly)
c.3904C>G (p.Arg1302Gly)
c.3757C>G (p.Arg1253Gly)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
c.3580C>G (p.Arg1194Gly)
n.4736C>G
n.1124C>G
c.*910C>G (n.*910C>G)
n.4563C>G
c.3402C>G
c.2232C>G
c.3710C>G (n.3710C>G)
n.4149C>G
4g.15580100C>TCA356426335CC2D2Ac.3940C>T (p.Arg1314Cys)
c.3904C>T (p.Arg1302Cys)
c.3757C>T (p.Arg1253Cys)
c.133C>T (p.Arg45Cys)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.3580C>T (p.Arg1194Cys)
n.4736C>T
n.1124C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
n.4563C>T
c.3402C>T
c.2232C>T
c.3710C>T (n.3710C>T)
n.4149C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.15580101G>ACA356426339CC2D2Ac.3941G>A (p.Arg1314His)
c.3905G>A (p.Arg1302His)
c.3758G>A (p.Arg1253His)
c.134G>A (p.Arg45His)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.3581G>A (p.Arg1194His)
n.4737G>A
n.1125G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
n.4564G>A
c.3403G>A
c.2233G>A
c.3711G>A (n.3711G>A)
n.4150G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.15580101G>CCA356426342CC2D2Ac.3941G>C (p.Arg1314Pro)
c.3905G>C (p.Arg1302Pro)
c.3758G>C (p.Arg1253Pro)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.3581G>C (p.Arg1194Pro)
n.4737G>C
n.1125G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
n.4564G>C
c.3403G>C
c.2233G>C
c.3711G>C (n.3711G>C)
n.4150G>C
4g.15580101G=CA1440680066CC2D2Ac.3941G= (p.Arg1314=)
c.3905G= (p.Arg1302=)
c.3758G= (p.Arg1253=)
c.134G= (p.Arg45=)
c.*1402G= (n.*1402G=)
c.3581G= (p.Arg1194=)
n.4737G=
n.1125G=
c.*911G= (n.*911G=)
n.4564G=
c.3403G=
c.2233G=
c.3711G= (n.3711G=)
n.4150G=
4g.15580101G>TCA92522037CC2D2Ac.3941G>T (p.Arg1314Leu)
c.3905G>T (p.Arg1302Leu)
c.3758G>T (p.Arg1253Leu)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.3581G>T (p.Arg1194Leu)
n.4737G>T
n.1125G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
n.4564G>T
c.3403G>T
c.2233G>T
c.3711G>T (n.3711G>T)
n.4150G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.15580102T>ACA438390577CC2D2Ac.3942T>A (p.Arg1314=)
c.3906T>A (p.Arg1302=)
c.3759T>A (p.Arg1253=)
c.135T>A (p.Arg45=)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
c.3582T>A (p.Arg1194=)
n.4738T>A
n.1126T>A
c.*912T>A (n.*912T>A)
n.4565T>A
c.3404T>A
c.2234T>A
c.3712T>A (n.3712T>A)
n.4151T>A
4g.15580102T>CCA438390576CC2D2Ac.3942T>C (p.Arg1314=)
c.3906T>C (p.Arg1302=)
c.3759T>C (p.Arg1253=)
c.135T>C (p.Arg45=)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
c.3582T>C (p.Arg1194=)
n.4738T>C
n.1126T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
n.4565T>C
c.3404T>C
c.2234T>C
c.3712T>C (n.3712T>C)
n.4151T>C
4g.15580102T>GCA438390575CC2D2Ac.3942T>G (p.Arg1314=)
c.3906T>G (p.Arg1302=)
c.3759T>G (p.Arg1253=)
c.135T>G (p.Arg45=)
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
c.3582T>G (p.Arg1194=)
n.4738T>G
n.1126T>G
c.*912T>G (n.*912T>G)
n.4565T>G
c.3404T>G
c.2234T>G
c.3712T>G (n.3712T>G)
n.4151T>G
 dbSNP
4g.15580102T=CA1440680068CC2D2Ac.3942T= (p.Arg1314=)
c.3906T= (p.Arg1302=)
c.3759T= (p.Arg1253=)
c.135T= (p.Arg45=)
c.*1403T= (n.*1403T=)
c.3582T= (p.Arg1194=)
n.4738T=
n.1126T=
c.*912T= (n.*912T=)
n.4565T=
c.3404T=
c.2234T=
c.3712T= (n.3712T=)
n.4151T=
4g.15580103T>ACA356426351CC2D2Ac.3943T>A (p.Tyr1315Asn)
c.3907T>A (p.Tyr1303Asn)
c.3760T>A (p.Tyr1254Asn)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
c.3583T>A (p.Tyr1195Asn)
n.4739T>A
n.1127T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.4566T>A
c.3405T>A
c.2235T>A
c.3713T>A (n.3713T>A)
n.4152T>A
4g.15580103T>CCA356426346CC2D2Ac.3943T>C (p.Tyr1315His)
c.3907T>C (p.Tyr1303His)
c.3760T>C (p.Tyr1254His)
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
c.3583T>C (p.Tyr1195His)
n.4739T>C
n.1127T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.4566T>C
c.3405T>C
c.2235T>C
c.3713T>C (n.3713T>C)
n.4152T>C
4g.15580103T>GCA356426349CC2D2Ac.3943T>G (p.Tyr1315Asp)
c.3907T>G (p.Tyr1303Asp)
c.3760T>G (p.Tyr1254Asp)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
c.3583T>G (p.Tyr1195Asp)
n.4739T>G
n.1127T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.4566T>G
c.3405T>G
c.2235T>G
c.3713T>G (n.3713T>G)
n.4152T>G
4g.15580104A>CCA356426355CC2D2Ac.3944A>C (p.Tyr1315Ser)
c.3908A>C (p.Tyr1303Ser)
c.3761A>C (p.Tyr1254Ser)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.3584A>C (p.Tyr1195Ser)
n.4740A>C
n.1128A>C
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.4567A>C
c.3406A>C
c.2236A>C
c.3714A>C (n.3714A>C)
n.4153A>C
4g.15580104A>GCA356426358CC2D2Ac.3944A>G (p.Tyr1315Cys)
c.3908A>G (p.Tyr1303Cys)
c.3761A>G (p.Tyr1254Cys)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.3584A>G (p.Tyr1195Cys)
n.4740A>G
n.1128A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.4567A>G
c.3406A>G
c.2236A>G
c.3714A>G (n.3714A>G)
n.4153A>G
4g.15580104A>TCA356426360CC2D2Ac.3944A>T (p.Tyr1315Phe)
c.3908A>T (p.Tyr1303Phe)
c.3761A>T (p.Tyr1254Phe)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.3584A>T (p.Tyr1195Phe)
n.4740A>T
n.1128A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.4567A>T
c.3406A>T
c.2236A>T
c.3714A>T (n.3714A>T)
n.4153A>T
4g.15580105T>ACA356426365CC2D2Ac.3945T>A (p.Tyr1315Ter)
c.3909T>A (p.Tyr1303Ter)
c.3762T>A (p.Tyr1254Ter)
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
c.3585T>A (p.Tyr1195Ter)
n.4741T>A
n.1129T>A
c.*915T>A (n.*915T>A)
n.4568T>A
c.3407T>A
c.2237T>A
c.3715T>A (n.3715T>A)
n.4154T>A
4g.15580105T>CCA438390578CC2D2Ac.3945T>C (p.Tyr1315=)
c.3909T>C (p.Tyr1303=)
c.3762T>C (p.Tyr1254=)
c.138T>C (p.Tyr46=)
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
c.3585T>C (p.Tyr1195=)
n.4741T>C
n.1129T>C
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.4568T>C
c.3407T>C
c.2237T>C
c.3715T>C (n.3715T>C)
n.4154T>C
4g.15580105T>GCA356426369CC2D2Ac.3945T>G (p.Tyr1315Ter)
c.3909T>G (p.Tyr1303Ter)
c.3762T>G (p.Tyr1254Ter)
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
c.3585T>G (p.Tyr1195Ter)
n.4741T>G
n.1129T>G
c.*915T>G (n.*915T>G)
n.4568T>G
c.3407T>G
c.2237T>G
c.3715T>G (n.3715T>G)
n.4154T>G
4g.15580106C>ACA356426372CC2D2Ac.3946C>A (p.Leu1316Ile)
c.3910C>A (p.Leu1304Ile)
c.3763C>A (p.Leu1255Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.3586C>A (p.Leu1196Ile)
n.4742C>A
n.1130C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
n.4569C>A
c.3408C>A
c.2238C>A
c.3716C>A (n.3716C>A)
n.4155C>A
4g.15580106C=CA1440680072CC2D2Ac.3946C= (p.Leu1316=)
c.3910C= (p.Leu1304=)
c.3763C= (p.Leu1255=)
c.139C= (p.Leu47=)
c.*1407C= (n.*1407C=)
c.3586C= (p.Leu1196=)
n.4742C=
n.1130C=
c.*916C= (n.*916C=)
n.4569C=
c.3408C=
c.2238C=
c.3716C= (n.3716C=)
n.4155C=
4g.15580106C>GCA92522045CC2D2Ac.3946C>G (p.Leu1316Val)
c.3910C>G (p.Leu1304Val)
c.3763C>G (p.Leu1255Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.3586C>G (p.Leu1196Val)
n.4742C>G
n.1130C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
n.4569C>G
c.3408C>G
c.2238C>G
c.3716C>G (n.3716C>G)
n.4155C>G
 dbSNP
4g.15580106C>TCA356426376CC2D2Ac.3946C>T (p.Leu1316Phe)
c.3910C>T (p.Leu1304Phe)
c.3763C>T (p.Leu1255Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.3586C>T (p.Leu1196Phe)
n.4742C>T
n.1130C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
n.4569C>T
c.3408C>T
c.2238C>T
c.3716C>T (n.3716C>T)
n.4155C>T
4g.15580107T>ACA356426377CC2D2Ac.3947T>A (p.Leu1316His)
c.3911T>A (p.Leu1304His)
c.3764T>A (p.Leu1255His)
c.140T>A (p.Leu47His)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.3587T>A (p.Leu1196His)
n.4743T>A
n.1131T>A
c.*917T>A (n.*917T>A)
n.4570T>A
c.3409T>A
c.2239T>A
c.3717T>A (n.3717T>A)
n.4156T>A
4g.15580107T>CCA356426378CC2D2Ac.3947T>C (p.Leu1316Pro)
c.3911T>C (p.Leu1304Pro)
c.3764T>C (p.Leu1255Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.3587T>C (p.Leu1196Pro)
n.4743T>C
n.1131T>C
c.*917T>C (n.*917T>C)
n.4570T>C
c.3409T>C
c.2239T>C
c.3717T>C (n.3717T>C)
n.4156T>C
4g.15580107T>GCA356426380CC2D2Ac.3947T>G (p.Leu1316Arg)
c.3911T>G (p.Leu1304Arg)
c.3764T>G (p.Leu1255Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.3587T>G (p.Leu1196Arg)
n.4743T>G
n.1131T>G
c.*917T>G (n.*917T>G)
n.4570T>G
c.3409T>G
c.2239T>G
c.3717T>G (n.3717T>G)
n.4156T>G
4g.15580108C>ACA438390579CC2D2Ac.3948C>A (p.Leu1316=)
c.3912C>A (p.Leu1304=)
c.3765C>A (p.Leu1255=)
c.141C>A (p.Leu47=)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.3588C>A (p.Leu1196=)
n.4744C>A
n.1132C>A
c.*918C>A (n.*918C>A)
n.4571C>A
c.3410C>A
c.2240C>A
c.3718C>A (n.3718C>A)
n.4157C>A
4g.15580108C>GCA438390580CC2D2Ac.3948C>G (p.Leu1316=)
c.3912C>G (p.Leu1304=)
c.3765C>G (p.Leu1255=)
c.141C>G (p.Leu47=)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.3588C>G (p.Leu1196=)
n.4744C>G
n.1132C>G
c.*918C>G (n.*918C>G)
n.4571C>G
c.3410C>G
c.2240C>G
c.3718C>G (n.3718C>G)
n.4157C>G
4g.15580108C>TCA438390581CC2D2Ac.3948C>T (p.Leu1316=)
c.3912C>T (p.Leu1304=)
c.3765C>T (p.Leu1255=)
c.141C>T (p.Leu47=)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.3588C>T (p.Leu1196=)
n.4744C>T
n.1132C>T
c.*918C>T (n.*918C>T)
n.4571C>T
c.3410C>T
c.2240C>T
c.3718C>T (n.3718C>T)
n.4157C>T
 gnomAD v4
4g.15580109A>CCA356426395CC2D2Ac.3949A>C (p.Lys1317Gln)
c.3913A>C (p.Lys1305Gln)
c.3766A>C (p.Lys1256Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.3589A>C (p.Lys1197Gln)
n.4745A>C
n.1133A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.4572A>C
c.3411A>C
c.2241A>C
c.3719A>C (n.3719A>C)
n.4158A>C
4g.15580109A>GCA356426392CC2D2Ac.3949A>G (p.Lys1317Glu)
c.3913A>G (p.Lys1305Glu)
c.3766A>G (p.Lys1256Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.3589A>G (p.Lys1197Glu)
n.4745A>G
n.1133A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.4572A>G
c.3411A>G
c.2241A>G
c.3719A>G (n.3719A>G)
n.4158A>G
4g.15580109A>TCA356426389CC2D2Ac.3949A>T (p.Lys1317Ter)
c.3913A>T (p.Lys1305Ter)
c.3766A>T (p.Lys1256Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.3589A>T (p.Lys1197Ter)
n.4745A>T
n.1133A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.4572A>T
c.3411A>T
c.2241A>T
c.3719A>T (n.3719A>T)
n.4158A>T
4g.15580110A>CCA356426399CC2D2Ac.3950A>C (p.Lys1317Thr)
c.3914A>C (p.Lys1305Thr)
c.3767A>C (p.Lys1256Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.3590A>C (p.Lys1197Thr)
n.4746A>C
n.1134A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
n.4573A>C
c.3412A>C
c.2242A>C
c.3720A>C (n.3720A>C)
n.4159A>C
4g.15580110A>GCA356426405CC2D2Ac.3950A>G (p.Lys1317Arg)
c.3914A>G (p.Lys1305Arg)
c.3767A>G (p.Lys1256Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.3590A>G (p.Lys1197Arg)
n.4746A>G
n.1134A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
n.4573A>G
c.3412A>G
c.2242A>G
c.3720A>G (n.3720A>G)
n.4159A>G
4g.15580110A>TCA356426402CC2D2Ac.3950A>T (p.Lys1317Ile)
c.3914A>T (p.Lys1305Ile)
c.3767A>T (p.Lys1256Ile)
c.143A>T (p.Lys48Ile)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.3590A>T (p.Lys1197Ile)
n.4746A>T
n.1134A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
n.4573A>T
c.3412A>T
c.2242A>T
c.3720A>T (n.3720A>T)
n.4159A>T
4g.15580111A>CCA356426407CC2D2Ac.3951A>C (p.Lys1317Asn)
c.3915A>C (p.Lys1305Asn)
c.3768A>C (p.Lys1256Asn)
c.144A>C (p.Lys48Asn)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.3591A>C (p.Lys1197Asn)
n.4747A>C
n.1135A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
n.4574A>C
c.3413A>C
c.2243A>C
c.3721A>C (n.3721A>C)
n.4160A>C
4g.15580111A>GCA438390582CC2D2Ac.3951A>G (p.Lys1317=)
c.3915A>G (p.Lys1305=)
c.3768A>G (p.Lys1256=)
c.144A>G (p.Lys48=)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.3591A>G (p.Lys1197=)
n.4747A>G
n.1135A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
n.4574A>G
c.3413A>G
c.2243A>G
c.3721A>G (n.3721A>G)
n.4160A>G
4g.15580111A>TCA356426409CC2D2Ac.3951A>T (p.Lys1317Asn)
c.3915A>T (p.Lys1305Asn)
c.3768A>T (p.Lys1256Asn)
c.144A>T (p.Lys48Asn)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
c.3591A>T (p.Lys1197Asn)
n.4747A>T
n.1135A>T
c.*921A>T (n.*921A>T)
n.4574A>T
c.3413A>T
c.2243A>T
c.3721A>T (n.3721A>T)
n.4160A>T
4g.15580112C>ACA356426413CC2D2Ac.3952C>A (p.Pro1318Thr)
c.3916C>A (p.Pro1306Thr)
c.3769C>A (p.Pro1257Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.3592C>A (p.Pro1198Thr)
n.4748C>A
n.1136C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
n.4575C>A
c.3414C>A
c.2244C>A
c.3722C>A (n.3722C>A)
n.4161C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15580112C=CA1440680075CC2D2Ac.3952C= (p.Pro1318=)
c.3916C= (p.Pro1306=)
c.3769C= (p.Pro1257=)
c.145C= (p.Pro49=)
c.*1413C= (n.*1413C=)
c.3592C= (p.Pro1198=)
n.4748C=
n.1136C=
c.*922C= (n.*922C=)
n.4575C=
c.3414C=
c.2244C=
c.3722C= (n.3722C=)
n.4161C=
4g.15580112C>GCA356426418CC2D2Ac.3952C>G (p.Pro1318Ala)
c.3916C>G (p.Pro1306Ala)
c.3769C>G (p.Pro1257Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.3592C>G (p.Pro1198Ala)
n.4748C>G
n.1136C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
n.4575C>G
c.3414C>G
c.2244C>G
c.3722C>G (n.3722C>G)
n.4161C>G
4g.15580112C>TCA356426415CC2D2Ac.3952C>T (p.Pro1318Ser)
c.3916C>T (p.Pro1306Ser)
c.3769C>T (p.Pro1257Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.3592C>T (p.Pro1198Ser)
n.4748C>T
n.1136C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
n.4575C>T
c.3414C>T
c.2244C>T
c.3722C>T (n.3722C>T)
n.4161C>T
4g.15580113dupCA2670077849CC2D2Ac.3953dup (p.Leu1319PhefsTer9)
c.3917dup (p.Leu1307PhefsTer9)
c.3770dup (p.Leu1258PhefsTer9)
c.146dup (p.Leu50PhefsTer9)
c.*1414dup (n.*1414dup)
c.3593dup (p.Leu1199PhefsTer9)
n.4749dup
n.1137dup
c.*923dup (n.*923dup)
n.4576dup
c.3415dup
c.2245dup
c.3723dup (n.3723dup)
n.4162dup
 gnomAD v4
4g.15580113C>ACA356426420CC2D2Ac.3953C>A (p.Pro1318His)
c.3917C>A (p.Pro1306His)
c.3770C>A (p.Pro1257His)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.3593C>A (p.Pro1198His)
n.4749C>A
n.1137C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.4576C>A
c.3415C>A
c.2245C>A
c.3723C>A (n.3723C>A)
n.4162C>A
 COSMIC COSMIC
4g.15580113C>GCA356426423CC2D2Ac.3953C>G (p.Pro1318Arg)
c.3917C>G (p.Pro1306Arg)
c.3770C>G (p.Pro1257Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.3593C>G (p.Pro1198Arg)
n.4749C>G
n.1137C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
n.4576C>G
c.3415C>G
c.2245C>G
c.3723C>G (n.3723C>G)
n.4162C>G
 gnomAD v4
4g.15580113C>TCA356426427CC2D2Ac.3953C>T (p.Pro1318Leu)
c.3917C>T (p.Pro1306Leu)
c.3770C>T (p.Pro1257Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.3593C>T (p.Pro1198Leu)
n.4749C>T
n.1137C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.4576C>T
c.3415C>T
c.2245C>T
c.3723C>T (n.3723C>T)
n.4162C>T
 gnomAD v4
4g.15580114T>ACA438390583CC2D2Ac.3954T>A (p.Pro1318=)
c.3918T>A (p.Pro1306=)
c.3771T>A (p.Pro1257=)
c.147T>A (p.Pro49=)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
c.3594T>A (p.Pro1198=)
n.4750T>A
n.1138T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
n.4577T>A
c.3416T>A
c.2246T>A
c.3724T>A (n.3724T>A)
n.4163T>A
4g.15580114T>CCA438390584CC2D2Ac.3954T>C (p.Pro1318=)
c.3918T>C (p.Pro1306=)
c.3771T>C (p.Pro1257=)
c.147T>C (p.Pro49=)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.3594T>C (p.Pro1198=)
n.4750T>C
n.1138T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
n.4577T>C
c.3416T>C
c.2246T>C
c.3724T>C (n.3724T>C)
n.4163T>C
4g.15580114T>GCA438390585CC2D2Ac.3954T>G (p.Pro1318=)
c.3918T>G (p.Pro1306=)
c.3771T>G (p.Pro1257=)
c.147T>G (p.Pro49=)
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
c.3594T>G (p.Pro1198=)
n.4750T>G
n.1138T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
n.4577T>G
c.3416T>G
c.2246T>G
c.3724T>G (n.3724T>G)
n.4163T>G
4g.15580115_15580116delCA2760541463CC2D2Ac.3955_3956del (p.Leu1319LysfsTer8)
c.3919_3920del (p.Leu1307LysfsTer8)
c.3772_3773del (p.Leu1258LysfsTer8)
c.148_149del (p.Leu50LysfsTer8)
c.*1416_*1417del (n.*1416_*1417del)
c.3595_3596del (p.Leu1199LysfsTer8)
n.4751_4752del
n.1139_1140del
c.*925_*926del (n.*925_*926del)
n.4578_4579del
c.3417_3418del
c.2247_2248del
c.3725_3726del (n.3725_3726del)
n.4164_4165del
4g.15580115T>ACA356426430CC2D2Ac.3955T>A (p.Leu1319Ile)
c.3919T>A (p.Leu1307Ile)
c.3772T>A (p.Leu1258Ile)
c.148T>A (p.Leu50Ile)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
c.3595T>A (p.Leu1199Ile)
n.4751T>A
n.1139T>A
c.*925T>A (n.*925T>A)
n.4578T>A
c.3417T>A
c.2247T>A
c.3725T>A (n.3725T>A)
n.4164T>A
4g.15580115T>CCA438390586CC2D2Ac.3955T>C (p.Leu1319=)
c.3919T>C (p.Leu1307=)
c.3772T>C (p.Leu1258=)
c.148T>C (p.Leu50=)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
c.3595T>C (p.Leu1199=)
n.4751T>C
n.1139T>C
c.*925T>C (n.*925T>C)
n.4578T>C
c.3417T>C
c.2247T>C
c.3725T>C (n.3725T>C)
n.4164T>C
 ClinVar
4g.15580115T>GCA356426433CC2D2Ac.3955T>G (p.Leu1319Val)
c.3919T>G (p.Leu1307Val)
c.3772T>G (p.Leu1258Val)
c.148T>G (p.Leu50Val)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
c.3595T>G (p.Leu1199Val)
n.4751T>G
n.1139T>G
c.*925T>G (n.*925T>G)
n.4578T>G
c.3417T>G
c.2247T>G
c.3725T>G (n.3725T>G)
n.4164T>G
4g.15580116T>ACA356426437CC2D2Ac.3956T>A (p.Leu1319Ter)
c.3920T>A (p.Leu1307Ter)
c.3773T>A (p.Leu1258Ter)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.3596T>A (p.Leu1199Ter)
n.4752T>A
n.1140T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.4579T>A
c.3418T>A
c.2248T>A
c.3726T>A (n.3726T>A)
n.4165T>A
4g.15580116T>CCA356426450CC2D2Ac.3956T>C (p.Leu1319Ser)
c.3920T>C (p.Leu1307Ser)
c.3773T>C (p.Leu1258Ser)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
c.3596T>C (p.Leu1199Ser)
n.4752T>C
n.1140T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
n.4579T>C
c.3418T>C
c.2248T>C
c.3726T>C (n.3726T>C)
n.4165T>C
4g.15580116T>GCA356426453CC2D2Ac.3956T>G (p.Leu1319Ter)
c.3920T>G (p.Leu1307Ter)
c.3773T>G (p.Leu1258Ter)
c.149T>G (p.Leu50Ter)
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.3596T>G (p.Leu1199Ter)
n.4752T>G
n.1140T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.4579T>G
c.3418T>G
c.2248T>G
c.3726T>G (n.3726T>G)
n.4165T>G
4g.15580117A>CCA356426455CC2D2Ac.3957A>C (p.Leu1319Phe)
c.3921A>C (p.Leu1307Phe)
c.3774A>C (p.Leu1258Phe)
c.150A>C (p.Leu50Phe)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.3597A>C (p.Leu1199Phe)
n.4753A>C
n.1141A>C
c.*927A>C (n.*927A>C)
n.4580A>C
c.3419A>C
c.2249A>C
c.3727A>C (n.3727A>C)
n.4166A>C
4g.15580117A>GCA438390587CC2D2Ac.3957A>G (p.Leu1319=)
c.3921A>G (p.Leu1307=)
c.3774A>G (p.Leu1258=)
c.150A>G (p.Leu50=)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.3597A>G (p.Leu1199=)
n.4753A>G
n.1141A>G
c.*927A>G (n.*927A>G)
n.4580A>G
c.3419A>G
c.2249A>G
c.3727A>G (n.3727A>G)
n.4166A>G
4g.15580117A>TCA356426458CC2D2Ac.3957A>T (p.Leu1319Phe)
c.3921A>T (p.Leu1307Phe)
c.3774A>T (p.Leu1258Phe)
c.150A>T (p.Leu50Phe)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.3597A>T (p.Leu1199Phe)
n.4753A>T
n.1141A>T
c.*927A>T (n.*927A>T)
n.4580A>T
c.3419A>T
c.2249A>T
c.3727A>T (n.3727A>T)
n.4166A>T
4g.15580118A>CCA356426467CC2D2Ac.3958A>C (p.Asn1320His)
c.3922A>C (p.Asn1308His)
c.3775A>C (p.Asn1259His)
c.151A>C (p.Asn51His)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.3598A>C (p.Asn1200His)
n.4754A>C
n.1142A>C
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.4581A>C
c.3420A>C
c.2250A>C
c.3728A>C (n.3728A>C)
n.4167A>C
4g.15580118A>GCA356426465CC2D2Ac.3958A>G (p.Asn1320Asp)
c.3922A>G (p.Asn1308Asp)
c.3775A>G (p.Asn1259Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.3598A>G (p.Asn1200Asp)
n.4754A>G
n.1142A>G
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.4581A>G
c.3420A>G
c.2250A>G
c.3728A>G (n.3728A>G)
n.4167A>G
4g.15580118A>TCA356426463CC2D2Ac.3958A>T (p.Asn1320Tyr)
c.3922A>T (p.Asn1308Tyr)
c.3775A>T (p.Asn1259Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.3598A>T (p.Asn1200Tyr)
n.4754A>T
n.1142A>T
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.4581A>T
c.3420A>T
c.2250A>T
c.3728A>T (n.3728A>T)
n.4167A>T
4g.15580119A>CCA356426470CC2D2Ac.3959A>C (p.Asn1320Thr)
c.3923A>C (p.Asn1308Thr)
c.3776A>C (p.Asn1259Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.3599A>C (p.Asn1200Thr)
n.4755A>C
n.1143A>C
c.*929A>C (n.*929A>C)
n.4582A>C
c.3421A>C
c.2251A>C
c.3729A>C (n.3729A>C)
n.4168A>C
4g.15580119A>GCA356426473CC2D2Ac.3959A>G (p.Asn1320Ser)
c.3923A>G (p.Asn1308Ser)
c.3776A>G (p.Asn1259Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.3599A>G (p.Asn1200Ser)
n.4755A>G
n.1143A>G
c.*929A>G (n.*929A>G)
n.4582A>G
c.3421A>G
c.2251A>G
c.3729A>G (n.3729A>G)
n.4168A>G
4g.15580119A>TCA356426476CC2D2Ac.3959A>T (p.Asn1320Ile)
c.3923A>T (p.Asn1308Ile)
c.3776A>T (p.Asn1259Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.3599A>T (p.Asn1200Ile)
n.4755A>T
n.1143A>T
c.*929A>T (n.*929A>T)
n.4582A>T
c.3421A>T
c.2251A>T
c.3729A>T (n.3729A>T)
n.4168A>T
4g.15580120C>ACA356426478CC2D2Ac.3960C>A (p.Asn1320Lys)
c.3924C>A (p.Asn1308Lys)
c.3777C>A (p.Asn1259Lys)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.3600C>A (p.Asn1200Lys)
n.4756C>A
n.1144C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.4583C>A
c.3422C>A
c.2252C>A
c.3730C>A (n.3730C>A)
n.4169C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15580120C=CA1440680078CC2D2Ac.3960C= (p.Asn1320=)
c.3924C= (p.Asn1308=)
c.3777C= (p.Asn1259=)
c.153C= (p.Asn51=)
c.*1421C= (n.*1421C=)
c.3600C= (p.Asn1200=)
n.4756C=
n.1144C=
c.*930C= (n.*930C=)
n.4583C=
c.3422C=
c.2252C=
c.3730C= (n.3730C=)
n.4169C=
4g.15580120C>GCA2864258CC2D2Ac.3960C>G (p.Asn1320Lys)
c.3924C>G (p.Asn1308Lys)
c.3777C>G (p.Asn1259Lys)
c.153C>G (p.Asn51Lys)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.3600C>G (p.Asn1200Lys)
n.4756C>G
n.1144C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.4583C>G
c.3422C>G
c.2252C>G
c.3730C>G (n.3730C>G)
n.4169C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15580120C>TCA438390588CC2D2Ac.3960C>T (p.Asn1320=)
c.3924C>T (p.Asn1308=)
c.3777C>T (p.Asn1259=)
c.153C>T (p.Asn51=)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.3600C>T (p.Asn1200=)
n.4756C>T
n.1144C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.4583C>T
c.3422C>T
c.2252C>T
c.3730C>T (n.3730C>T)
n.4169C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.15580121C>ACA2864259CC2D2Ac.3961C>A (p.Pro1321Thr)
c.3925C>A (p.Pro1309Thr)
c.3778C>A (p.Pro1260Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.3601C>A (p.Pro1201Thr)
n.4757C>A
n.1145C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
n.4584C>A
c.3423C>A
c.2253C>A
c.3731C>A (n.3731C>A)
n.4170C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15580121C=CA1440680083CC2D2Ac.3961C= (p.Pro1321=)
c.3925C= (p.Pro1309=)
c.3778C= (p.Pro1260=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
c.3601C= (p.Pro1201=)
n.4757C=
n.1145C=
c.*931C= (n.*931C=)
n.4584C=
c.3423C=
c.2253C=
c.3731C= (n.3731C=)
n.4170C=
4g.15580121C>GCA356426484CC2D2Ac.3961C>G (p.Pro1321Ala)
c.3925C>G (p.Pro1309Ala)
c.3778C>G (p.Pro1260Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.3601C>G (p.Pro1201Ala)
n.4757C>G
n.1145C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
n.4584C>G
c.3423C>G
c.2253C>G
c.3731C>G (n.3731C>G)
n.4170C>G
4g.15580121C>TCA356426486CC2D2Ac.3961C>T (p.Pro1321Ser)
c.3925C>T (p.Pro1309Ser)
c.3778C>T (p.Pro1260Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.3601C>T (p.Pro1201Ser)
n.4757C>T
n.1145C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
n.4584C>T
c.3423C>T
c.2253C>T
c.3731C>T (n.3731C>T)
n.4170C>T
4g.15580125_15580127dupCA2670077850CC2D2Ac.3965_3967dup (p.Pro1322_Gln1323insPro)
c.3929_3931dup (p.Pro1310_Gln1311insPro)
c.3782_3784dup (p.Pro1261_Gln1262insPro)
c.158_160dup (p.Pro53_Gln54insPro)
c.*1426_*1428dup (n.*1426_*1428dup)
c.3605_3607dup (p.Pro1202_Gln1203insPro)
n.4761_4763dup
n.1149_1151dup
c.*935_*937dup (n.*935_*937dup)
n.4588_4590dup
c.3427_3429dup
c.2257_2259dup
c.3735_3737dup (n.3735_3737dup)
n.4174_4176dup
 gnomAD v4
4g.15580122C>ACA356426487CC2D2Ac.3962C>A (p.Pro1321His)
c.3926C>A (p.Pro1309His)
c.3779C>A (p.Pro1260His)
c.155C>A (p.Pro52His)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.3602C>A (p.Pro1201His)
n.4758C>A
n.1146C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.4585C>A
c.3424C>A
c.2254C>A
c.3732C>A (n.3732C>A)
n.4171C>A
4g.15580122C>GCA356426488CC2D2Ac.3962C>G (p.Pro1321Arg)
c.3926C>G (p.Pro1309Arg)
c.3779C>G (p.Pro1260Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.3602C>G (p.Pro1201Arg)
n.4758C>G
n.1146C>G
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.4585C>G
c.3424C>G
c.2254C>G
c.3732C>G (n.3732C>G)
n.4171C>G
4g.15580122C>TCA356426490CC2D2Ac.3962C>T (p.Pro1321Leu)
c.3926C>T (p.Pro1309Leu)
c.3779C>T (p.Pro1260Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.3602C>T (p.Pro1201Leu)
n.4758C>T
n.1146C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.4585C>T
c.3424C>T
c.2254C>T
c.3732C>T (n.3732C>T)
n.4171C>T
4g.15580123T>ACA438390590CC2D2Ac.3963T>A (p.Pro1321=)
c.3927T>A (p.Pro1309=)
c.3780T>A (p.Pro1260=)
c.156T>A (p.Pro52=)
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
c.3603T>A (p.Pro1201=)
n.4759T>A
n.1147T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.4586T>A
c.3425T>A
c.2255T>A
c.3733T>A (n.3733T>A)
n.4172T>A
4g.15580123T>CCA438390591CC2D2Ac.3963T>C (p.Pro1321=)
c.3927T>C (p.Pro1309=)
c.3780T>C (p.Pro1260=)
c.156T>C (p.Pro52=)
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
c.3603T>C (p.Pro1201=)
n.4759T>C
n.1147T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.4586T>C
c.3425T>C
c.2255T>C
c.3733T>C (n.3733T>C)
n.4172T>C
4g.15580123T>GCA438390589CC2D2Ac.3963T>G (p.Pro1321=)
c.3927T>G (p.Pro1309=)
c.3780T>G (p.Pro1260=)
c.156T>G (p.Pro52=)
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
c.3603T>G (p.Pro1201=)
n.4759T>G
n.1147T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.4586T>G
c.3425T>G
c.2255T>G
c.3733T>G (n.3733T>G)
n.4172T>G
 ClinVar
4g.15580124C>ACA356426493CC2D2Ac.3964C>A (p.Pro1322Thr)
c.3928C>A (p.Pro1310Thr)
c.3781C>A (p.Pro1261Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.3604C>A (p.Pro1202Thr)
n.4760C>A
n.1148C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.4587C>A
c.3426C>A
c.2256C>A
c.3734C>A (n.3734C>A)
n.4173C>A
4g.15580124C>GCA356426496CC2D2Ac.3964C>G (p.Pro1322Ala)
c.3928C>G (p.Pro1310Ala)
c.3781C>G (p.Pro1261Ala)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.3604C>G (p.Pro1202Ala)
n.4760C>G
n.1148C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.4587C>G
c.3426C>G
c.2256C>G
c.3734C>G (n.3734C>G)
n.4173C>G
4g.15580124C>TCA356426492CC2D2Ac.3964C>T (p.Pro1322Ser)
c.3928C>T (p.Pro1310Ser)
c.3781C>T (p.Pro1261Ser)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.3604C>T (p.Pro1202Ser)
n.4760C>T
n.1148C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.4587C>T
c.3426C>T
c.2256C>T
c.3734C>T (n.3734C>T)
n.4173C>T
4g.15580124_15580125dupCA2670077851CC2D2Ac.3964_3965dup (p.Gln1323LeufsTer25)
c.3928_3929dup (p.Gln1311LeufsTer25)
c.3781_3782dup (p.Gln1262LeufsTer25)
c.157_158dup (p.Gln54LeufsTer25)
c.*1425_*1426dup (n.*1425_*1426dup)
c.3604_3605dup (p.Gln1203LeufsTer25)
n.4760_4761dup
n.1148_1149dup
c.*934_*935dup (n.*934_*935dup)
n.4587_4588dup
c.3426_3427dup
c.2256_2257dup
c.3734_3735dup (n.3734_3735dup)
c.3928_3929dup (p.Gln1311LeufsTer19)
c.3781_3782dup (p.Gln1262LeufsTer19)
n.4173_4174dup
 gnomAD v4
4g.15580125C>ACA356426502CC2D2Ac.3965C>A (p.Pro1322His)
c.3929C>A (p.Pro1310His)
c.3782C>A (p.Pro1261His)
c.158C>A (p.Pro53His)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.3605C>A (p.Pro1202His)
n.4761C>A
n.1149C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.4588C>A
c.3427C>A
c.2257C>A
c.3735C>A (n.3735C>A)
n.4174C>A
4g.15580125C=CA1440680090CC2D2Ac.3965C= (p.Pro1322=)
c.3929C= (p.Pro1310=)
c.3782C= (p.Pro1261=)
c.158C= (p.Pro53=)
c.*1426C= (n.*1426C=)
c.3605C= (p.Pro1202=)
n.4761C=
n.1149C=
c.*935C= (n.*935C=)
n.4588C=
c.3427C=
c.2257C=
c.3735C= (n.3735C=)
n.4174C=
4g.15580125C>GCA356426505CC2D2Ac.3965C>G (p.Pro1322Arg)
c.3929C>G (p.Pro1310Arg)
c.3782C>G (p.Pro1261Arg)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
c.3605C>G (p.Pro1202Arg)
n.4761C>G
n.1149C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
n.4588C>G
c.3427C>G
c.2257C>G
c.3735C>G (n.3735C>G)
n.4174C>G
4g.15580125C>TCA356426508CC2D2Ac.3965C>T (p.Pro1322Leu)
c.3929C>T (p.Pro1310Leu)
c.3782C>T (p.Pro1261Leu)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
c.3605C>T (p.Pro1202Leu)
n.4761C>T
n.1149C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.4588C>T
c.3427C>T
c.2257C>T
c.3735C>T (n.3735C>T)
n.4174C>T
 ClinVar dbSNP
4g.15580126T>ACA438390594CC2D2Ac.3966T>A (p.Pro1322=)
c.3930T>A (p.Pro1310=)
c.3783T>A (p.Pro1261=)
c.159T>A (p.Pro53=)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.3606T>A (p.Pro1202=)
n.4762T>A
n.1150T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
n.4589T>A
c.3428T>A
c.2258T>A
c.3736T>A (n.3736T>A)
n.4175T>A
4g.15580126T>CCA438390592CC2D2Ac.3966T>C (p.Pro1322=)
c.3930T>C (p.Pro1310=)
c.3783T>C (p.Pro1261=)
c.159T>C (p.Pro53=)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.3606T>C (p.Pro1202=)
n.4762T>C
n.1150T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
n.4589T>C
c.3428T>C
c.2258T>C
c.3736T>C (n.3736T>C)
n.4175T>C
4g.15580126T>GCA438390593CC2D2Ac.3966T>G (p.Pro1322=)
c.3930T>G (p.Pro1310=)
c.3783T>G (p.Pro1261=)
c.159T>G (p.Pro53=)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.3606T>G (p.Pro1202=)
n.4762T>G
n.1150T>G
c.*936T>G (n.*936T>G)
n.4589T>G
c.3428T>G
c.2258T>G
c.3736T>G (n.3736T>G)
n.4175T>G
 gnomAD v4
4g.15580127C>ACA356426512CC2D2Ac.3967C>A (p.Gln1323Lys)
c.3931C>A (p.Gln1311Lys)
c.3784C>A (p.Gln1262Lys)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
c.3607C>A (p.Gln1203Lys)
n.4763C>A
n.1151C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.4590C>A
c.3429C>A
c.2259C>A
c.3737C>A (n.3737C>A)
n.4176C>A
4g.15580127C>GCA356426514CC2D2Ac.3967C>G (p.Gln1323Glu)
c.3931C>G (p.Gln1311Glu)
c.3784C>G (p.Gln1262Glu)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
c.3607C>G (p.Gln1203Glu)
n.4763C>G
n.1151C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
n.4590C>G
c.3429C>G
c.2259C>G
c.3737C>G (n.3737C>G)
n.4176C>G
4g.15580127C>TCA356426515CC2D2Ac.3967C>T (p.Gln1323Ter)
c.3931C>T (p.Gln1311Ter)
c.3784C>T (p.Gln1262Ter)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.3607C>T (p.Gln1203Ter)
n.4763C>T
n.1151C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
n.4590C>T
c.3429C>T
c.2259C>T
c.3737C>T (n.3737C>T)
n.4176C>T
4g.15580128A>CCA356426519CC2D2Ac.3968A>C (p.Gln1323Pro)
c.3932A>C (p.Gln1311Pro)
c.3785A>C (p.Gln1262Pro)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.3608A>C (p.Gln1203Pro)
n.4764A>C
n.1152A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.4591A>C
c.3430A>C
c.2260A>C
c.3738A>C (n.3738A>C)
n.4177A>C
4g.15580128A>GCA356426516CC2D2Ac.3968A>G (p.Gln1323Arg)
c.3932A>G (p.Gln1311Arg)
c.3785A>G (p.Gln1262Arg)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.3608A>G (p.Gln1203Arg)
n.4764A>G
n.1152A>G
c.*938A>G (n.*938A>G)
n.4591A>G
c.3430A>G
c.2260A>G
c.3738A>G (n.3738A>G)
n.4177A>G
 ClinVar
4g.15580128A>TCA356426517CC2D2Ac.3968A>T (p.Gln1323Leu)
c.3932A>T (p.Gln1311Leu)
c.3785A>T (p.Gln1262Leu)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.3608A>T (p.Gln1203Leu)
n.4764A>T
n.1152A>T
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.4591A>T
c.3430A>T
c.2260A>T
c.3738A>T (n.3738A>T)
n.4177A>T
4g.15580129G>ACA438390595CC2D2Ac.3969G>A (p.Gln1323=)
c.3933G>A (p.Gln1311=)
c.3786G>A (p.Gln1262=)
c.162G>A (p.Gln54=)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.3609G>A (p.Gln1203=)
n.4765G>A
n.1153G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.4592G>A
c.3431G>A
c.2261G>A
c.3739G>A (n.3739G>A)
n.4178G>A
4g.15580129G>CCA356426522CC2D2Ac.3969G>C (p.Gln1323His)
c.3933G>C (p.Gln1311His)
c.3786G>C (p.Gln1262His)
c.162G>C (p.Gln54His)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.3609G>C (p.Gln1203His)
n.4765G>C
n.1153G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.4592G>C
c.3431G>C
c.2261G>C
c.3739G>C (n.3739G>C)
n.4178G>C
4g.15580129G>TCA356426524CC2D2Ac.3969G>T (p.Gln1323His)
c.3933G>T (p.Gln1311His)
c.3786G>T (p.Gln1262His)
c.162G>T (p.Gln54His)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.3609G>T (p.Gln1203His)
n.4765G>T
n.1153G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
n.4592G>T
c.3431G>T
c.2261G>T
c.3739G>T (n.3739G>T)
n.4178G>T
4g.15580130G>ACA356426528CC2D2Ac.3970G>A (p.Glu1324Lys)
c.3934G>A (p.Glu1312Lys)
c.3787G>A (p.Glu1263Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.3610G>A (p.Glu1204Lys)
n.4766G>A
n.1154G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.4593G>A
c.3432G>A
c.2262G>A
c.3740G>A (n.3740G>A)
n.4179G>A
4g.15580130G>CCA356426529CC2D2Ac.3970G>C (p.Glu1324Gln)
c.3934G>C (p.Glu1312Gln)
c.3787G>C (p.Glu1263Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.3610G>C (p.Glu1204Gln)
n.4766G>C
n.1154G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.4593G>C
c.3432G>C
c.2262G>C
c.3740G>C (n.3740G>C)
n.4179G>C
4g.15580130G>TCA356426530CC2D2Ac.3970G>T (p.Glu1324Ter)
c.3934G>T (p.Glu1312Ter)
c.3787G>T (p.Glu1263Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.3610G>T (p.Glu1204Ter)
n.4766G>T
n.1154G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.4593G>T
c.3432G>T
c.2262G>T
c.3740G>T (n.3740G>T)
n.4179G>T
4g.15580131A=CA1440680094CC2D2Ac.3971A= (p.Glu1324=)
c.3935A= (p.Glu1312=)
c.3788A= (p.Glu1263=)
c.164A= (p.Glu55=)
c.*1432A= (n.*1432A=)
c.3611A= (p.Glu1204=)
n.4767A=
n.1155A=
c.*941A= (n.*941A=)
n.4594A=
c.3433A=
c.2263A=
c.3741A= (n.3741A=)
n.4180A=
4g.15580131A>CCA356426534CC2D2Ac.3971A>C (p.Glu1324Ala)
c.3935A>C (p.Glu1312Ala)
c.3788A>C (p.Glu1263Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.3611A>C (p.Glu1204Ala)
n.4767A>C
n.1155A>C
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.4594A>C
c.3433A>C
c.2263A>C
c.3741A>C (n.3741A>C)
n.4180A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15580131A>GCA356426542CC2D2Ac.3971A>G (p.Glu1324Gly)
c.3935A>G (p.Glu1312Gly)
c.3788A>G (p.Glu1263Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.3611A>G (p.Glu1204Gly)
n.4767A>G
n.1155A>G
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.4594A>G
c.3433A>G
c.2263A>G
c.3741A>G (n.3741A>G)
n.4180A>G
 gnomAD v4
4g.15580131A>TCA356426540CC2D2Ac.3971A>T (p.Glu1324Val)
c.3935A>T (p.Glu1312Val)
c.3788A>T (p.Glu1263Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.3611A>T (p.Glu1204Val)
n.4767A>T
n.1155A>T
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.4594A>T
c.3433A>T
c.2263A>T
c.3741A>T (n.3741A>T)
n.4180A>T
4g.15580132G>ACA438390596CC2D2Ac.3972G>A (p.Glu1324=)
c.3936G>A (p.Glu1312=)
c.3789G>A (p.Glu1263=)
c.165G>A (p.Glu55=)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.3612G>A (p.Glu1204=)
n.4768G>A
n.1156G>A
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.4595G>A
c.3434G>A
c.2264G>A
c.3742G>A (n.3742G>A)
n.4181G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15580132G>CCA356426552CC2D2Ac.3972G>C (p.Glu1324Asp)
c.3936G>C (p.Glu1312Asp)
c.3789G>C (p.Glu1263Asp)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.3612G>C (p.Glu1204Asp)
n.4768G>C
n.1156G>C
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.4595G>C
c.3434G>C
c.2264G>C
c.3742G>C (n.3742G>C)
n.4181G>C
4g.15580132G=CA1440680098CC2D2Ac.3972G= (p.Glu1324=)
c.3936G= (p.Glu1312=)
c.3789G= (p.Glu1263=)
c.165G= (p.Glu55=)
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.3612G= (p.Glu1204=)
n.4768G=
n.1156G=
c.*942G= (n.*942G=)
n.4595G=
c.3434G=
c.2264G=
c.3742G= (n.3742G=)
n.4181G=
4g.15580132G>TCA356426554CC2D2Ac.3972G>T (p.Glu1324Asp)
c.3936G>T (p.Glu1312Asp)
c.3789G>T (p.Glu1263Asp)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.3612G>T (p.Glu1204Asp)
n.4768G>T
n.1156G>T
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.4595G>T
c.3434G>T
c.2264G>T
c.3742G>T (n.3742G>T)
n.4181G>T
4g.15580133C>ACA356426557CC2D2Ac.3973C>A (p.Leu1325Ile)
c.3937C>A (p.Leu1313Ile)
c.3790C>A (p.Leu1264Ile)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.3613C>A (p.Leu1205Ile)
n.4769C>A
n.1157C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
n.4596C>A
c.3435C>A
c.2265C>A
c.3743C>A (n.3743C>A)
n.4182C>A
4g.15580133C>GCA356426560CC2D2Ac.3973C>G (p.Leu1325Val)
c.3937C>G (p.Leu1313Val)
c.3790C>G (p.Leu1264Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.3613C>G (p.Leu1205Val)
n.4769C>G
n.1157C>G
c.*943C>G (n.*943C>G)
n.4596C>G
c.3435C>G
c.2265C>G
c.3743C>G (n.3743C>G)
n.4182C>G
4g.15580133C>TCA356426562CC2D2Ac.3973C>T (p.Leu1325Phe)
c.3937C>T (p.Leu1313Phe)
c.3790C>T (p.Leu1264Phe)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.3613C>T (p.Leu1205Phe)
n.4769C>T
n.1157C>T
c.*943C>T (n.*943C>T)
n.4596C>T
c.3435C>T
c.2265C>T
c.3743C>T (n.3743C>T)
n.4182C>T
4g.15580134T>ACA356426565CC2D2Ac.3974T>A (p.Leu1325His)
c.3938T>A (p.Leu1313His)
c.3791T>A (p.Leu1264His)
c.167T>A (p.Leu56His)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.3614T>A (p.Leu1205His)
n.4770T>A
n.1158T>A
c.*944T>A (n.*944T>A)
n.4597T>A
c.3436T>A
c.2266T>A
c.3744T>A (n.3744T>A)
n.4183T>A
4g.15580134T>CCA356426567CC2D2Ac.3974T>C (p.Leu1325Pro)
c.3938T>C (p.Leu1313Pro)
c.3791T>C (p.Leu1264Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.3614T>C (p.Leu1205Pro)
n.4770T>C
n.1158T>C
c.*944T>C (n.*944T>C)
n.4597T>C
c.3436T>C
c.2266T>C
c.3744T>C (n.3744T>C)
n.4183T>C
4g.15580134T>GCA356426569CC2D2Ac.3974T>G (p.Leu1325Arg)
c.3938T>G (p.Leu1313Arg)
c.3791T>G (p.Leu1264Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.3614T>G (p.Leu1205Arg)
n.4770T>G
n.1158T>G
c.*944T>G (n.*944T>G)
n.4597T>G
c.3436T>G
c.2266T>G
c.3744T>G (n.3744T>G)
n.4183T>G
 gnomAD v4
4g.15580135C>ACA438390597CC2D2Ac.3975C>A (p.Leu1325=)
c.3939C>A (p.Leu1313=)
c.3792C>A (p.Leu1264=)
c.168C>A (p.Leu56=)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.3615C>A (p.Leu1205=)
n.4771C>A
n.1159C>A
c.*945C>A (n.*945C>A)
n.4598C>A
c.3437C>A
c.2267C>A
c.3745C>A (n.3745C>A)
n.4184C>A
4g.15580135C>GCA438390598CC2D2Ac.3975C>G (p.Leu1325=)
c.3939C>G (p.Leu1313=)
c.3792C>G (p.Leu1264=)
c.168C>G (p.Leu56=)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.3615C>G (p.Leu1205=)
n.4771C>G
n.1159C>G
c.*945C>G (n.*945C>G)
n.4598C>G
c.3437C>G
c.2267C>G
c.3745C>G (n.3745C>G)
n.4184C>G
 gnomAD v4
4g.15580135C>TCA438390599CC2D2Ac.3975C>T (p.Leu1325=)
c.3939C>T (p.Leu1313=)
c.3792C>T (p.Leu1264=)
c.168C>T (p.Leu56=)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.3615C>T (p.Leu1205=)
n.4771C>T
n.1159C>T
c.*945C>T (n.*945C>T)
n.4598C>T
c.3437C>T
c.2267C>T
c.3745C>T (n.3745C>T)
n.4184C>T
4g.15580136C>ACA356426572CC2D2Ac.3976C>A (p.Leu1326Ile)
c.3940C>A (p.Leu1314Ile)
c.3793C>A (p.Leu1265Ile)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.3616C>A (p.Leu1206Ile)
n.4772C>A
n.1160C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
n.4599C>A
c.3438C>A
c.2268C>A
c.3746C>A (n.3746C>A)
n.4185C>A
4g.15580136C>GCA356426574CC2D2Ac.3976C>G (p.Leu1326Val)
c.3940C>G (p.Leu1314Val)
c.3793C>G (p.Leu1265Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.3616C>G (p.Leu1206Val)
n.4772C>G
n.1160C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
n.4599C>G
c.3438C>G
c.2268C>G
c.3746C>G (n.3746C>G)
n.4185C>G
4g.15580136C>TCA356426577CC2D2Ac.3976C>T (p.Leu1326Phe)
c.3940C>T (p.Leu1314Phe)
c.3793C>T (p.Leu1265Phe)
c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.3616C>T (p.Leu1206Phe)
n.4772C>T
n.1160C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.4599C>T
c.3438C>T
c.2268C>T
c.3746C>T (n.3746C>T)
n.4185C>T
4g.15580137T>ACA356426589CC2D2Ac.3977T>A (p.Leu1326His)
c.3941T>A (p.Leu1314His)
c.3794T>A (p.Leu1265His)
c.170T>A (p.Leu57His)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.3617T>A (p.Leu1206His)
n.4773T>A
n.1161T>A
c.*947T>A (n.*947T>A)
n.4600T>A
c.3439T>A
c.2269T>A
c.3747T>A (n.3747T>A)
n.4186T>A
4g.15580137T>CCA356426584CC2D2Ac.3977T>C (p.Leu1326Pro)
c.3941T>C (p.Leu1314Pro)
c.3794T>C (p.Leu1265Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.3617T>C (p.Leu1206Pro)
n.4773T>C
n.1161T>C
c.*947T>C (n.*947T>C)
n.4600T>C
c.3439T>C
c.2269T>C
c.3747T>C (n.3747T>C)
n.4186T>C
4g.15580137T>GCA356426581CC2D2Ac.3977T>G (p.Leu1326Arg)
c.3941T>G (p.Leu1314Arg)
c.3794T>G (p.Leu1265Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
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n.4773T>G
n.1161T>G
c.*947T>G (n.*947T>G)
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n.4186T>G
4g.15580138T>ACA438390600CC2D2Ac.3978T>A (p.Leu1326=)
c.3942T>A (p.Leu1314=)
c.3795T>A (p.Leu1265=)
c.171T>A (p.Leu57=)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.3618T>A (p.Leu1206=)
n.4774T>A
n.1162T>A
c.*948T>A (n.*948T>A)
n.4601T>A
c.3440T>A
c.2270T>A
c.3748T>A (n.3748T>A)
n.4187T>A
4g.15580138T>CCA438390601CC2D2Ac.3978T>C (p.Leu1326=)
c.3942T>C (p.Leu1314=)
c.3795T>C (p.Leu1265=)
c.171T>C (p.Leu57=)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.3618T>C (p.Leu1206=)
n.4774T>C
n.1162T>C
c.*948T>C (n.*948T>C)
n.4601T>C
c.3440T>C
c.2270T>C
c.3748T>C (n.3748T>C)
n.4187T>C
4g.15580138T>GCA438390602CC2D2Ac.3978T>G (p.Leu1326=)
c.3942T>G (p.Leu1314=)
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c.171T>G (p.Leu57=)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.3618T>G (p.Leu1206=)
n.4774T>G
n.1162T>G
c.*948T>G (n.*948T>G)
n.4601T>G
c.3440T>G
c.2270T>G
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n.4187T>G
4g.15580139_15580141delCA2670077852CC2D2Ac.3979_3981del (p.Asn1327del)
c.3943_3945del (p.Asn1315del)
c.3796_3798del (p.Asn1266del)
c.172_174del (p.Asn58del)
c.*1440_*1442del (n.*1440_*1442del)
c.3619_3621del (p.Asn1207del)
n.4775_4777del
n.1163_1165del
c.*949_*951del (n.*949_*951del)
n.4602_4604del
c.3441_3443del
c.2271_2273del
c.3749_3751del (n.3749_3751del)
n.4188_4190del
 gnomAD v4
4g.15580139A=CA1440680101CC2D2Ac.3979A= (p.Asn1327=)
c.3943A= (p.Asn1315=)
c.3796A= (p.Asn1266=)
c.172A= (p.Asn58=)
c.*1440A= (n.*1440A=)
c.3619A= (p.Asn1207=)
n.4775A=
n.1163A=
c.*949A= (n.*949A=)
n.4602A=
c.3441A=
c.2271A=
c.3749A= (n.3749A=)
n.4188A=
4g.15580139A>CCA356426597CC2D2Ac.3979A>C (p.Asn1327His)
c.3943A>C (p.Asn1315His)
c.3796A>C (p.Asn1266His)
c.172A>C (p.Asn58His)
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
c.3619A>C (p.Asn1207His)
n.4775A>C
n.1163A>C
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.4602A>C
c.3441A>C
c.2271A>C
c.3749A>C (n.3749A>C)
n.4188A>C
4g.15580139A>GCA356426601CC2D2Ac.3979A>G (p.Asn1327Asp)
c.3943A>G (p.Asn1315Asp)
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c.*1440A>G (n.*1440A>G)
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n.4775A>G
n.1163A>G
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.4602A>G
c.3441A>G
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n.4188A>G
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c.3943A>T (p.Asn1315Tyr)
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c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
c.3619A>T (p.Asn1207Tyr)
n.4775A>T
n.1163A>T
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.4602A>T
c.3441A>T
c.2271A>T
c.3749A>T (n.3749A>T)
n.4188A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15580140A>CCA356426602CC2D2Ac.3980A>C (p.Asn1327Thr)
c.3944A>C (p.Asn1315Thr)
c.3797A>C (p.Asn1266Thr)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.3620A>C (p.Asn1207Thr)
n.4776A>C
n.1164A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.4603A>C
c.3442A>C
c.2272A>C
c.3750A>C (n.3750A>C)
n.4189A>C
4g.15580140A>GCA356426605CC2D2Ac.3980A>G (p.Asn1327Ser)
c.3944A>G (p.Asn1315Ser)
c.3797A>G (p.Asn1266Ser)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.3620A>G (p.Asn1207Ser)
n.4776A>G
n.1164A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.4603A>G
c.3442A>G
c.2272A>G
c.3750A>G (n.3750A>G)
n.4189A>G
4g.15580140A>TCA356426606CC2D2Ac.3980A>T (p.Asn1327Ile)
c.3944A>T (p.Asn1315Ile)
c.3797A>T (p.Asn1266Ile)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.3620A>T (p.Asn1207Ile)
n.4776A>T
n.1164A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
n.4603A>T
c.3442A>T
c.2272A>T
c.3750A>T (n.3750A>T)
n.4189A>T
4g.15580141T>ACA356426607CC2D2Ac.3981T>A (p.Asn1327Lys)
c.3945T>A (p.Asn1315Lys)
c.3798T>A (p.Asn1266Lys)
c.174T>A (p.Asn58Lys)
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.3621T>A (p.Asn1207Lys)
n.4777T>A
n.1165T>A
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.4604T>A
c.3443T>A
c.2273T>A
c.3751T>A (n.3751T>A)
n.4190T>A
4g.15580141T>CCA438390603CC2D2Ac.3981T>C (p.Asn1327=)
c.3945T>C (p.Asn1315=)
c.3798T>C (p.Asn1266=)
c.174T>C (p.Asn58=)
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.3621T>C (p.Asn1207=)
n.4777T>C
n.1165T>C
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.4604T>C
c.3443T>C
c.2273T>C
c.3751T>C (n.3751T>C)
n.4190T>C
 dbSNP
4g.15580141T>GCA356426612CC2D2Ac.3981T>G (p.Asn1327Lys)
c.3945T>G (p.Asn1315Lys)
c.3798T>G (p.Asn1266Lys)
c.174T>G (p.Asn58Lys)
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
c.3621T>G (p.Asn1207Lys)
n.4777T>G
n.1165T>G
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.4604T>G
c.3443T>G
c.2273T>G
c.3751T>G (n.3751T>G)
n.4190T>G
4g.15580141T=CA1440680104CC2D2Ac.3981T= (p.Asn1327=)
c.3945T= (p.Asn1315=)
c.3798T= (p.Asn1266=)
c.174T= (p.Asn58=)
c.*1442T= (n.*1442T=)
c.3621T= (p.Asn1207=)
n.4777T=
n.1165T=
c.*951T= (n.*951T=)
n.4604T=
c.3443T=
c.2273T=
c.3751T= (n.3751T=)
n.4190T=
4g.15580142G>ACA356426616CC2D2Ac.3982G>A (p.Val1328Ile)
c.3946G>A (p.Val1316Ile)
c.3799G>A (p.Val1267Ile)
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
c.3622G>A (p.Val1208Ile)
n.4778G>A
n.1166G>A
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.4605G>A
c.3444G>A
c.2274G>A
c.3752G>A (n.3752G>A)
n.4191G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15580142G>CCA356426626CC2D2Ac.3982G>C (p.Val1328Leu)
c.3946G>C (p.Val1316Leu)
c.3799G>C (p.Val1267Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
c.3622G>C (p.Val1208Leu)
n.4778G>C
n.1166G>C
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.4605G>C
c.3444G>C
c.2274G>C
c.3752G>C (n.3752G>C)
n.4191G>C
4g.15580142G=CA1440680107CC2D2Ac.3982G= (p.Val1328=)
c.3946G= (p.Val1316=)
c.3799G= (p.Val1267=)
c.175G= (p.Val59=)
c.*1443G= (n.*1443G=)
c.3622G= (p.Val1208=)
n.4778G=
n.1166G=
c.*952G= (n.*952G=)
n.4605G=
c.3444G=
c.2274G=
c.3752G= (n.3752G=)
n.4191G=
4g.15580142G>TCA356426631CC2D2Ac.3982G>T (p.Val1328Phe)
c.3946G>T (p.Val1316Phe)
c.3799G>T (p.Val1267Phe)
c.175G>T (p.Val59Phe)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
c.3622G>T (p.Val1208Phe)
n.4778G>T
n.1166G>T
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.4605G>T
c.3444G>T
c.2274G>T
c.3752G>T (n.3752G>T)
n.4191G>T
4g.15580142_15580144delinsGTCCA1440680109CC2D2Ac.3982_3984delinsGTC (p.Val1328=)
c.3946_3948delinsGTC (p.Val1316=)
c.3799_3801delinsGTC (p.Val1267=)
c.175_177delinsGTC (p.Val59=)
c.*1443_*1445delinsGTC (n.*1443_*1445delinsGTC)
c.3622_3624delinsGTC (p.Val1208=)
n.4778_4780delinsGTC
n.1166_1168delinsGTC
c.*952_*954delinsGTC (n.*952_*954delinsGTC)
n.4605_4607delinsGTC
c.3444_3446delinsGTC
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c.3752_3754delinsGTC (n.3752_3754delinsGTC)
n.4191_4193delinsGTC
4g.15580143T>ACA356426633CC2D2Ac.3983T>A (p.Val1328Asp)
c.3947T>A (p.Val1316Asp)
c.3800T>A (p.Val1267Asp)
c.176T>A (p.Val59Asp)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.3623T>A (p.Val1208Asp)
n.4779T>A
n.1167T>A
c.*953T>A (n.*953T>A)
n.4606T>A
c.3445T>A
c.2275T>A
c.3753T>A (n.3753T>A)
n.4192T>A
4g.15580143T>CCA356426635CC2D2Ac.3983T>C (p.Val1328Ala)
c.3947T>C (p.Val1316Ala)
c.3800T>C (p.Val1267Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.3623T>C (p.Val1208Ala)
n.4779T>C
n.1167T>C
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.4606T>C
c.3445T>C
c.2275T>C
c.3753T>C (n.3753T>C)
n.4192T>C
4g.15580143T>GCA356426637CC2D2Ac.3983T>G (p.Val1328Gly)
c.3947T>G (p.Val1316Gly)
c.3800T>G (p.Val1267Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.3623T>G (p.Val1208Gly)
n.4779T>G
n.1167T>G
c.*953T>G (n.*953T>G)
n.4606T>G
c.3445T>G
c.2275T>G
c.3753T>G (n.3753T>G)
n.4192T>G
4g.15580144_15580145delCA2864260CC2D2Ac.3984_3985del (p.Tyr1329ProfsTer3)
c.3948_3949del (p.Tyr1317ProfsTer3)
c.3801_3802del (p.Tyr1268ProfsTer3)
c.177_178del (p.Tyr60ProfsTer3)
c.*1445_*1446del (n.*1445_*1446del)
c.3624_3625del (p.Tyr1209ProfsTer3)
n.4780_4781del
n.1168_1169del
c.*954_*955del (n.*954_*955del)
n.4607_4608del
c.3446_3447del
c.2276_2277del
c.3754_3755del (n.3754_3755del)
n.4193_4194del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15580144C>ACA438390606CC2D2Ac.3984C>A (p.Val1328=)
c.3948C>A (p.Val1316=)
c.3801C>A (p.Val1267=)
c.177C>A (p.Val59=)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.3624C>A (p.Val1208=)
n.4780C>A
n.1168C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.4607C>A
c.3446C>A
c.2276C>A
c.3754C>A (n.3754C>A)
n.4193C>A
4g.15580144C>GCA438390605CC2D2Ac.3984C>G (p.Val1328=)
c.3948C>G (p.Val1316=)
c.3801C>G (p.Val1267=)
c.177C>G (p.Val59=)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.3624C>G (p.Val1208=)
n.4780C>G
n.1168C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
n.4607C>G
c.3446C>G
c.2276C>G
c.3754C>G (n.3754C>G)
n.4193C>G
4g.15580144C>TCA438390604CC2D2Ac.3984C>T (p.Val1328=)
c.3948C>T (p.Val1316=)
c.3801C>T (p.Val1267=)
c.177C>T (p.Val59=)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.3624C>T (p.Val1208=)
n.4780C>T
n.1168C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.4607C>T
c.3446C>T
c.2276C>T
c.3754C>T (n.3754C>T)
n.4193C>T
4g.15580145T>ACA356426655CC2D2Ac.3985T>A (p.Tyr1329Asn)
c.3949T>A (p.Tyr1317Asn)
c.3802T>A (p.Tyr1268Asn)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.3625T>A (p.Tyr1209Asn)
n.4781T>A
n.1169T>A
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.4608T>A
c.3447T>A
c.2277T>A
c.3755T>A (n.3755T>A)
n.4194T>A
4g.15580145T>CCA356426645CC2D2Ac.3985T>C (p.Tyr1329His)
c.3949T>C (p.Tyr1317His)
c.3802T>C (p.Tyr1268His)
c.178T>C (p.Tyr60His)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.3625T>C (p.Tyr1209His)
n.4781T>C
n.1169T>C
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.4608T>C
c.3447T>C
c.2277T>C
c.3755T>C (n.3755T>C)
n.4194T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15580145T>GCA356426649CC2D2Ac.3985T>G (p.Tyr1329Asp)
c.3949T>G (p.Tyr1317Asp)
c.3802T>G (p.Tyr1268Asp)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.3625T>G (p.Tyr1209Asp)
n.4781T>G
n.1169T>G
c.*955T>G (n.*955T>G)
n.4608T>G
c.3447T>G
c.2277T>G
c.3755T>G (n.3755T>G)
n.4194T>G
4g.15580145T=CA1440680113CC2D2Ac.3985T= (p.Tyr1329=)
c.3949T= (p.Tyr1317=)
c.3802T= (p.Tyr1268=)
c.178T= (p.Tyr60=)
c.*1446T= (n.*1446T=)
c.3625T= (p.Tyr1209=)
n.4781T=
n.1169T=
c.*955T= (n.*955T=)
n.4608T=
c.3447T=
c.2277T=
c.3755T= (n.3755T=)
n.4194T=
4g.15580146A>CCA356426657CC2D2Ac.3986A>C (p.Tyr1329Ser)
c.3950A>C (p.Tyr1317Ser)
c.3803A>C (p.Tyr1268Ser)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.3626A>C (p.Tyr1209Ser)
n.4782A>C
n.1170A>C
c.*956A>C (n.*956A>C)
n.4609A>C
c.3448A>C
c.2278A>C
c.3756A>C (n.3756A>C)
n.4195A>C
4g.15580146A>GCA356426658CC2D2Ac.3986A>G (p.Tyr1329Cys)
c.3950A>G (p.Tyr1317Cys)
c.3803A>G (p.Tyr1268Cys)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.3626A>G (p.Tyr1209Cys)
n.4782A>G
n.1170A>G
c.*956A>G (n.*956A>G)
n.4609A>G
c.3448A>G
c.2278A>G
c.3756A>G (n.3756A>G)
n.4195A>G
4g.15580146A>TCA356426659CC2D2Ac.3986A>T (p.Tyr1329Phe)
c.3950A>T (p.Tyr1317Phe)
c.3803A>T (p.Tyr1268Phe)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.3626A>T (p.Tyr1209Phe)
n.4782A>T
n.1170A>T
c.*956A>T (n.*956A>T)
n.4609A>T
c.3448A>T
c.2278A>T
c.3756A>T (n.3756A>T)
n.4195A>T
4g.15580147C>ACA356426662CC2D2Ac.3987C>A (p.Tyr1329Ter)
c.3951C>A (p.Tyr1317Ter)
c.3804C>A (p.Tyr1268Ter)
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.3627C>A (p.Tyr1209Ter)
n.4783C>A
n.1171C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
n.4610C>A
c.3449C>A
c.2279C>A
c.3757C>A (n.3757C>A)
n.4196C>A
 COSMIC COSMIC
4g.15580147C>GCA356426663CC2D2Ac.3987C>G (p.Tyr1329Ter)
c.3951C>G (p.Tyr1317Ter)
c.3804C>G (p.Tyr1268Ter)
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.3627C>G (p.Tyr1209Ter)
n.4783C>G
n.1171C>G
c.*957C>G (n.*957C>G)
n.4610C>G
c.3449C>G
c.2279C>G
c.3757C>G (n.3757C>G)
n.4196C>G
4g.15580147C>TCA438390607CC2D2Ac.3987C>T (p.Tyr1329=)
c.3951C>T (p.Tyr1317=)
c.3804C>T (p.Tyr1268=)
c.180C>T (p.Tyr60=)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.3627C>T (p.Tyr1209=)
n.4783C>T
n.1171C>T
c.*957C>T (n.*957C>T)
n.4610C>T
c.3449C>T
c.2279C>T
c.3757C>T (n.3757C>T)
n.4196C>T
4g.15580148C>ACA356426666CC2D2Ac.3988C>A (p.Pro1330Thr)
c.3952C>A (p.Pro1318Thr)
c.3805C>A (p.Pro1269Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.3628C>A (p.Pro1210Thr)
n.4784C>A
n.1172C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
n.4611C>A
c.3450C>A
c.2280C>A
c.3758C>A (n.3758C>A)
n.4197C>A
 dbSNP
4g.15580148C=CA1440680117CC2D2Ac.3988C= (p.Pro1330=)
c.3952C= (p.Pro1318=)
c.3805C= (p.Pro1269=)
c.181C= (p.Pro61=)
c.*1449C= (n.*1449C=)
c.3628C= (p.Pro1210=)
n.4784C=
n.1172C=
c.*958C= (n.*958C=)
n.4611C=
c.3450C=
c.2280C=
c.3758C= (n.3758C=)
n.4197C=
4g.15580148C>GCA356426668CC2D2Ac.3988C>G (p.Pro1330Ala)
c.3952C>G (p.Pro1318Ala)
c.3805C>G (p.Pro1269Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.3628C>G (p.Pro1210Ala)
n.4784C>G
n.1172C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
n.4611C>G
c.3450C>G
c.2280C>G
c.3758C>G (n.3758C>G)
n.4197C>G
4g.15580148C>TCA356426674CC2D2Ac.3988C>T (p.Pro1330Ser)
c.3952C>T (p.Pro1318Ser)
c.3805C>T (p.Pro1269Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.3628C>T (p.Pro1210Ser)
n.4784C>T
n.1172C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
n.4611C>T
c.3450C>T
c.2280C>T
c.3758C>T (n.3758C>T)
n.4197C>T
4g.15580149_15580167dupCA2670077853CC2D2Ac.3989_4007dup (p.Ala1337GlnfsTer2)
c.3953_3971dup (p.Ala1325GlnfsTer2)
c.3806_3824dup (p.Ala1276GlnfsTer2)
c.182_200dup (p.Ala68GlnfsTer2)
c.*1450_*1468dup (n.*1450_*1468dup)
c.3629_3647dup (p.Ala1217GlnfsTer2)
n.4785_4803dup
n.1173_1191dup
c.*959_*977dup (n.*959_*977dup)
n.4612_4630dup
c.3451_3469dup
c.2281_2299dup
c.3759_3777dup (n.3759_3777dup)
n.4198_4216dup
 gnomAD v4
4g.15580149C>ACA356426679CC2D2Ac.3989C>A (p.Pro1330His)
c.3953C>A (p.Pro1318His)
c.3806C>A (p.Pro1269His)
c.182C>A (p.Pro61His)
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
c.3629C>A (p.Pro1210His)
n.4785C>A
n.1173C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
n.4612C>A
c.3451C>A
c.2281C>A
c.3759C>A (n.3759C>A)
n.4198C>A
4g.15580149C=CA1440680120CC2D2Ac.3989C= (p.Pro1330=)
c.3953C= (p.Pro1318=)
c.3806C= (p.Pro1269=)
c.182C= (p.Pro61=)
c.*1450C= (n.*1450C=)
c.3629C= (p.Pro1210=)
n.4785C=
n.1173C=
c.*959C= (n.*959C=)
n.4612C=
c.3451C=
c.2281C=
c.3759C= (n.3759C=)
n.4198C=
4g.15580149C>GCA356426680CC2D2Ac.3989C>G (p.Pro1330Arg)
c.3953C>G (p.Pro1318Arg)
c.3806C>G (p.Pro1269Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
c.3629C>G (p.Pro1210Arg)
n.4785C>G
n.1173C>G
c.*959C>G (n.*959C>G)
n.4612C>G
c.3451C>G
c.2281C>G
c.3759C>G (n.3759C>G)
n.4198C>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.15580149C>TCA356426682CC2D2Ac.3989C>T (p.Pro1330Leu)
c.3953C>T (p.Pro1318Leu)
c.3806C>T (p.Pro1269Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
c.3629C>T (p.Pro1210Leu)
n.4785C>T
n.1173C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
n.4612C>T
c.3451C>T
c.2281C>T
c.3759C>T (n.3759C>T)
n.4198C>T
 dbSNP
4g.15580150C>ACA438390610CC2D2Ac.3990C>A (p.Pro1330=)
c.3954C>A (p.Pro1318=)
c.3807C>A (p.Pro1269=)
c.183C>A (p.Pro61=)
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.3630C>A (p.Pro1210=)
n.4786C>A
n.1174C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
n.4613C>A
c.3452C>A
c.2282C>A
c.3760C>A (n.3760C>A)
n.4199C>A
4g.15580150C>GCA438390609CC2D2Ac.3990C>G (p.Pro1330=)
c.3954C>G (p.Pro1318=)
c.3807C>G (p.Pro1269=)
c.183C>G (p.Pro61=)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.3630C>G (p.Pro1210=)
n.4786C>G
n.1174C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
n.4613C>G
c.3452C>G
c.2282C>G
c.3760C>G (n.3760C>G)
n.4199C>G
4g.15580150C>TCA438390608CC2D2Ac.3990C>T (p.Pro1330=)
c.3954C>T (p.Pro1318=)
c.3807C>T (p.Pro1269=)
c.183C>T (p.Pro61=)
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.3630C>T (p.Pro1210=)
n.4786C>T
n.1174C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
n.4613C>T
c.3452C>T
c.2282C>T
c.3760C>T (n.3760C>T)
n.4199C>T
4g.15580151A>CCA356426686CC2D2Ac.3991A>C (p.Asn1331His)
c.3955A>C (p.Asn1319His)
c.3808A>C (p.Asn1270His)
c.184A>C (p.Asn62His)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.3631A>C (p.Asn1211His)
n.4787A>C
n.1175A>C
c.*961A>C (n.*961A>C)
n.4614A>C
c.3453A>C
c.2283A>C
c.3761A>C (n.3761A>C)
n.4200A>C
4g.15580151A>GCA356426685CC2D2Ac.3991A>G (p.Asn1331Asp)
c.3955A>G (p.Asn1319Asp)
c.3808A>G (p.Asn1270Asp)
c.184A>G (p.Asn62Asp)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.3631A>G (p.Asn1211Asp)
n.4787A>G
n.1175A>G
c.*961A>G (n.*961A>G)
n.4614A>G
c.3453A>G
c.2283A>G
c.3761A>G (n.3761A>G)
n.4200A>G
4g.15580151A>TCA356426684CC2D2Ac.3991A>T (p.Asn1331Tyr)
c.3955A>T (p.Asn1319Tyr)
c.3808A>T (p.Asn1270Tyr)
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.3631A>T (p.Asn1211Tyr)
n.4787A>T
n.1175A>T
c.*961A>T (n.*961A>T)
n.4614A>T
c.3453A>T
c.2283A>T
c.3761A>T (n.3761A>T)
n.4200A>T
4g.15580152A>CCA356426687CC2D2Ac.3992A>C (p.Asn1331Thr)
c.3956A>C (p.Asn1319Thr)
c.3809A>C (p.Asn1270Thr)
c.185A>C (p.Asn62Thr)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.3632A>C (p.Asn1211Thr)
n.4788A>C
n.1176A>C
c.*962A>C (n.*962A>C)
n.4615A>C
c.3454A>C
c.2284A>C
c.3762A>C (n.3762A>C)
n.4201A>C
4g.15580152A>GCA356426688CC2D2Ac.3992A>G (p.Asn1331Ser)
c.3956A>G (p.Asn1319Ser)
c.3809A>G (p.Asn1270Ser)
c.185A>G (p.Asn62Ser)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.3632A>G (p.Asn1211Ser)
n.4788A>G
n.1176A>G
c.*962A>G (n.*962A>G)
n.4615A>G
c.3454A>G
c.2284A>G
c.3762A>G (n.3762A>G)
n.4201A>G
4g.15580152A>TCA356426689CC2D2Ac.3992A>T (p.Asn1331Ile)
c.3956A>T (p.Asn1319Ile)
c.3809A>T (p.Asn1270Ile)
c.185A>T (p.Asn62Ile)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.3632A>T (p.Asn1211Ile)
n.4788A>T
n.1176A>T
c.*962A>T (n.*962A>T)
n.4615A>T
c.3454A>T
c.2284A>T
c.3762A>T (n.3762A>T)
n.4201A>T
4g.15580153T>ACA356426692CC2D2Ac.3993T>A (p.Asn1331Lys)
c.3957T>A (p.Asn1319Lys)
c.3810T>A (p.Asn1270Lys)
c.186T>A (p.Asn62Lys)
c.*1454T>A (n.*1454T>A)
c.3633T>A (p.Asn1211Lys)
n.4789T>A
n.1177T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
n.4616T>A
c.3455T>A
c.2285T>A
c.3763T>A (n.3763T>A)
n.4202T>A
4g.15580153T>CCA438390612CC2D2Ac.3993T>C (p.Asn1331=)
c.3957T>C (p.Asn1319=)
c.3810T>C (p.Asn1270=)
c.186T>C (p.Asn62=)
c.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.3633T>C (p.Asn1211=)
n.4789T>C
n.1177T>C
c.*963T>C (n.*963T>C)
n.4616T>C
c.3455T>C
c.2285T>C
c.3763T>C (n.3763T>C)
n.4202T>C
 ClinVar dbSNP
4g.15580153T>GCA356426699CC2D2Ac.3993T>G (p.Asn1331Lys)
c.3957T>G (p.Asn1319Lys)
c.3810T>G (p.Asn1270Lys)
c.186T>G (p.Asn62Lys)
c.*1454T>G (n.*1454T>G)
c.3633T>G (p.Asn1211Lys)
n.4789T>G
n.1177T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
n.4616T>G
c.3455T>G
c.2285T>G
c.3763T>G (n.3763T>G)
n.4202T>G
4g.15580154A=CA1440680125CC2D2Ac.3994A= (p.Asn1332=)
c.3958A= (p.Asn1320=)
c.3811A= (p.Asn1271=)
c.187A= (p.Asn63=)
c.*1455A= (n.*1455A=)
c.3634A= (p.Asn1212=)
n.4790A=
n.1178A=
c.*964A= (n.*964A=)
n.4617A=
c.3456A=
c.2286A=
c.3764A= (n.3764A=)
n.4203A=
4g.15580154A>CCA356426702CC2D2Ac.3994A>C (p.Asn1332His)
c.3958A>C (p.Asn1320His)
c.3811A>C (p.Asn1271His)
c.187A>C (p.Asn63His)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.3634A>C (p.Asn1212His)
n.4790A>C
n.1178A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
n.4617A>C
c.3456A>C
c.2286A>C
c.3764A>C (n.3764A>C)
n.4203A>C
 gnomAD v4
4g.15580154A>GCA356426706CC2D2Ac.3994A>G (p.Asn1332Asp)
c.3958A>G (p.Asn1320Asp)
c.3811A>G (p.Asn1271Asp)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.3634A>G (p.Asn1212Asp)
n.4790A>G
n.1178A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
n.4617A>G
c.3456A>G
c.2286A>G
c.3764A>G (n.3764A>G)
n.4203A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15580154A>TCA356426709CC2D2Ac.3994A>T (p.Asn1332Tyr)
c.3958A>T (p.Asn1320Tyr)
c.3811A>T (p.Asn1271Tyr)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.3634A>T (p.Asn1212Tyr)
n.4790A>T
n.1178A>T
c.*964A>T (n.*964A>T)
n.4617A>T
c.3456A>T
c.2286A>T
c.3764A>T (n.3764A>T)
n.4203A>T
4g.15580155A>CCA356426712CC2D2Ac.3995A>C (p.Asn1332Thr)
c.3959A>C (p.Asn1320Thr)
c.3812A>C (p.Asn1271Thr)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.3635A>C (p.Asn1212Thr)
n.4791A>C
n.1179A>C
c.*965A>C (n.*965A>C)
n.4618A>C
c.3457A>C
c.2287A>C
c.3765A>C (n.3765A>C)
n.4204A>C
4g.15580155A>GCA356426713CC2D2Ac.3995A>G (p.Asn1332Ser)
c.3959A>G (p.Asn1320Ser)
c.3812A>G (p.Asn1271Ser)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.3635A>G (p.Asn1212Ser)
n.4791A>G
n.1179A>G
c.*965A>G (n.*965A>G)
n.4618A>G
c.3457A>G
c.2287A>G
c.3765A>G (n.3765A>G)
n.4204A>G
4g.15580155A>TCA356426714CC2D2Ac.3995A>T (p.Asn1332Ile)
c.3959A>T (p.Asn1320Ile)
c.3812A>T (p.Asn1271Ile)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.3635A>T (p.Asn1212Ile)
n.4791A>T
n.1179A>T
c.*965A>T (n.*965A>T)
n.4618A>T
c.3457A>T
c.2287A>T
c.3765A>T (n.3765A>T)
n.4204A>T
4g.15580155_15580156insAAACCCAAACACACCCAACACACA2760541464CC2D2Ac.3995_3996insAAACCCAAACACACCCAACACA (p.Asn1332LysfsTer28)
c.3959_3960insAAACCCAAACACACCCAACACA (p.Asn1320LysfsTer28)
c.3812_3813insAAACCCAAACACACCCAACACA (p.Asn1271LysfsTer28)
c.188_189insAAACCCAAACACACCCAACACA (p.Asn63LysfsTer28)
c.*1456_*1457insAAACCCAAACACACCCAACACA (n.*1456_*1457insAAACCCAAACACACCCAACACA)
c.3635_3636insAAACCCAAACACACCCAACACA (p.Asn1212LysfsTer28)
n.4791_4792insAAACCCAAACACACCCAACACA
n.1179_1180insAAACCCAAACACACCCAACACA
c.*965_*966insAAACCCAAACACACCCAACACA (n.*965_*966insAAACCCAAACACACCCAACACA)
n.4618_4619insAAACCCAAACACACCCAACACA
c.3457_3458insAAACCCAAACACACCCAACACA
c.2287_2288insAAACCCAAACACACCCAACACA
c.3765_3766insAAACCCAAACACACCCAACACA (n.3765_3766insAAACCCAAACACACCCAACACA)
c.3959_3960insAAACCCAAACACACCCAACACA (p.Asn1320LysfsTer34)
c.3812_3813insAAACCCAAACACACCCAACACA (p.Asn1271LysfsTer34)
n.4204_4205insAAACCCAAACACACCCAACACA
4g.15580156T>ACA356426715CC2D2Ac.3996T>A (p.Asn1332Lys)
c.3960T>A (p.Asn1320Lys)
c.3813T>A (p.Asn1271Lys)
c.189T>A (p.Asn63Lys)
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.3636T>A (p.Asn1212Lys)
n.4792T>A
n.1180T>A
c.*966T>A (n.*966T>A)
n.4619T>A
c.3458T>A
c.2288T>A
c.3766T>A (n.3766T>A)
n.4205T>A
4g.15580156T>CCA438390613CC2D2Ac.3996T>C (p.Asn1332=)
c.3960T>C (p.Asn1320=)
c.3813T>C (p.Asn1271=)
c.189T>C (p.Asn63=)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.3636T>C (p.Asn1212=)
n.4792T>C
n.1180T>C
c.*966T>C (n.*966T>C)
n.4619T>C
c.3458T>C
c.2288T>C
c.3766T>C (n.3766T>C)
n.4205T>C
4g.15580156T>GCA356426716CC2D2Ac.3996T>G (p.Asn1332Lys)
c.3960T>G (p.Asn1320Lys)
c.3813T>G (p.Asn1271Lys)
c.189T>G (p.Asn63Lys)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.3636T>G (p.Asn1212Lys)
n.4792T>G
n.1180T>G
c.*966T>G (n.*966T>G)
n.4619T>G
c.3458T>G
c.2288T>G
c.3766T>G (n.3766T>G)
n.4205T>G
4g.15580157C>ACA356426718CC2D2Ac.3997C>A (p.Leu1333Ile)
c.3961C>A (p.Leu1321Ile)
c.3814C>A (p.Leu1272Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.3637C>A (p.Leu1213Ile)
n.4793C>A
n.1181C>A
c.*967C>A (n.*967C>A)
n.4620C>A
c.3459C>A
c.2289C>A
c.3767C>A (n.3767C>A)
n.4206C>A
4g.15580157C>GCA356426717CC2D2Ac.3997C>G (p.Leu1333Val)
c.3961C>G (p.Leu1321Val)
c.3814C>G (p.Leu1272Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.3637C>G (p.Leu1213Val)
n.4793C>G
n.1181C>G
c.*967C>G (n.*967C>G)
n.4620C>G
c.3459C>G
c.2289C>G
c.3767C>G (n.3767C>G)
n.4206C>G
4g.15580157C>TCA438390614CC2D2Ac.3997C>T (p.Leu1333=)
c.3961C>T (p.Leu1321=)
c.3814C>T (p.Leu1272=)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.3637C>T (p.Leu1213=)
n.4793C>T
n.1181C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.4620C>T
c.3459C>T
c.2289C>T
c.3767C>T (n.3767C>T)
n.4206C>T
4g.15580157_15580158insAAACACACCCAACA2760541465CC2D2Ac.3997_3998insAAACACACCCAA (p.Leu1333delinsGlnThrHisProIle)
c.3961_3962insAAACACACCCAA (p.Leu1321delinsGlnThrHisProIle)
c.3814_3815insAAACACACCCAA (p.Leu1272delinsGlnThrHisProIle)
c.190_191insAAACACACCCAA (p.Leu64delinsGlnThrHisProIle)
c.*1458_*1459insAAACACACCCAA (n.*1458_*1459insAAACACACCCAA)
c.3637_3638insAAACACACCCAA (p.Leu1213delinsGlnThrHisProIle)
n.4793_4794insAAACACACCCAA
n.1181_1182insAAACACACCCAA
c.*967_*968insAAACACACCCAA (n.*967_*968insAAACACACCCAA)
n.4620_4621insAAACACACCCAA
c.3459_3460insAAACACACCCAA
c.2289_2290insAAACACACCCAA
c.3767_3768insAAACACACCCAA (n.3767_3768insAAACACACCCAA)
n.4206_4207insAAACACACCCAA
4g.15580157_15580158insCCCAAACACACCCAACA2760541466CC2D2Ac.3997_3998insCCCAAACACACCCAA (p.Leu1333delinsProGlnThrHisProIle)
c.3961_3962insCCCAAACACACCCAA (p.Leu1321delinsProGlnThrHisProIle)
c.3814_3815insCCCAAACACACCCAA (p.Leu1272delinsProGlnThrHisProIle)
c.190_191insCCCAAACACACCCAA (p.Leu64delinsProGlnThrHisProIle)
c.*1458_*1459insCCCAAACACACCCAA (n.*1458_*1459insCCCAAACACACCCAA)
c.3637_3638insCCCAAACACACCCAA (p.Leu1213delinsProGlnThrHisProIle)
n.4793_4794insCCCAAACACACCCAA
n.1181_1182insCCCAAACACACCCAA
c.*967_*968insCCCAAACACACCCAA (n.*967_*968insCCCAAACACACCCAA)
n.4620_4621insCCCAAACACACCCAA
c.3459_3460insCCCAAACACACCCAA
c.2289_2290insCCCAAACACACCCAA
c.3767_3768insCCCAAACACACCCAA (n.3767_3768insCCCAAACACACCCAA)
n.4206_4207insCCCAAACACACCCAA
4g.15580158T>ACA356426721CC2D2Ac.3998T>A (p.Leu1333Gln)
c.3962T>A (p.Leu1321Gln)
c.3815T>A (p.Leu1272Gln)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.3638T>A (p.Leu1213Gln)
n.4794T>A
n.1182T>A
c.*968T>A (n.*968T>A)
n.4621T>A
c.3460T>A
c.2290T>A
c.3768T>A (n.3768T>A)
n.4207T>A
4g.15580158T>CCA356426723CC2D2Ac.3998T>C (p.Leu1333Pro)
c.3962T>C (p.Leu1321Pro)
c.3815T>C (p.Leu1272Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.3638T>C (p.Leu1213Pro)
n.4794T>C
n.1182T>C
c.*968T>C (n.*968T>C)
n.4621T>C
c.3460T>C
c.2290T>C
c.3768T>C (n.3768T>C)
n.4207T>C
4g.15580158T>GCA356426724CC2D2Ac.3998T>G (p.Leu1333Arg)
c.3962T>G (p.Leu1321Arg)
c.3815T>G (p.Leu1272Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.3638T>G (p.Leu1213Arg)
n.4794T>G
n.1182T>G
c.*968T>G (n.*968T>G)
n.4621T>G
c.3460T>G
c.2290T>G
c.3768T>G (n.3768T>G)
n.4207T>G
4g.15580159A>CCA438390615CC2D2Ac.3999A>C (p.Leu1333=)
c.3963A>C (p.Leu1321=)
c.3816A>C (p.Leu1272=)
c.192A>C (p.Leu64=)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.3639A>C (p.Leu1213=)
n.4795A>C
n.1183A>C
c.*969A>C (n.*969A>C)
n.4622A>C
c.3461A>C
c.2291A>C
c.3769A>C (n.3769A>C)
n.4208A>C
4g.15580159A>GCA438390616CC2D2Ac.3999A>G (p.Leu1333=)
c.3963A>G (p.Leu1321=)
c.3816A>G (p.Leu1272=)
c.192A>G (p.Leu64=)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.3639A>G (p.Leu1213=)
n.4795A>G
n.1183A>G
c.*969A>G (n.*969A>G)
n.4622A>G
c.3461A>G
c.2291A>G
c.3769A>G (n.3769A>G)
n.4208A>G
4g.15580159A>TCA438390617CC2D2Ac.3999A>T (p.Leu1333=)
c.3963A>T (p.Leu1321=)
c.3816A>T (p.Leu1272=)
c.192A>T (p.Leu64=)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.3639A>T (p.Leu1213=)
n.4795A>T
n.1183A>T
c.*969A>T (n.*969A>T)
n.4622A>T
c.3461A>T
c.2291A>T
c.3769A>T (n.3769A>T)
n.4208A>T
4g.15580160C>ACA356426728CC2D2Ac.4000C>A (p.Gln1334Lys)
c.3964C>A (p.Gln1322Lys)
c.3817C>A (p.Gln1273Lys)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.3640C>A (p.Gln1214Lys)
n.4796C>A
n.1184C>A
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.4623C>A
c.3462C>A
c.2292C>A
c.3770C>A (n.3770C>A)
n.4209C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3467A>C
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n.4214A>G
4g.15580165A>TCA438390620CC2D2Ac.4005A>T (p.Ala1335=)
c.3969A>T (p.Ala1323=)
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n.4801A>T
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c.3467A>T
c.2297A>T
c.3775A>T (n.3775A>T)
n.4214A>T

Number of alleles fetched