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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.155800565G>T | CA2685797651 | SHH | c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.302-320C>A (n.302-320C>A) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.*23C>A (n.*23C>A) n.574C>A n.504C>A n.1306C>A n.665C>A n.595C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800567T>C | CA2685797652 | SHH | c.*2333A>G (n.*2333A>G) c.302-322A>G (n.302-322A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) n.572A>G n.502A>G n.1304A>G n.663A>G n.593A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800568C>A | CA2685797653 | SHH | c.*2332G>T (n.*2332G>T) c.302-323G>T (n.302-323G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.*20G>T (n.*20G>T) n.571G>T n.501G>T n.1303G>T n.662G>T n.592G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800568C= | CA1754763637 | SHH | c.*2332G= (n.*2332G=) c.302-323G= (n.302-323G=) c.331G= (p.Glu111=) c.*20G= (n.*20G=) n.571G= n.501G= n.1303G= n.662G= n.592G= | |
| 7 | g.155800568C>T | CA169419926 | SHH | c.*2332G>A (n.*2332G>A) c.302-323G>A (n.302-323G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.*20G>A (n.*20G>A) n.571G>A n.501G>A n.1303G>A n.662G>A n.592G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800569G>A | CA169419929 | SHH | c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.302-324C>T (n.302-324C>T) c.330C>T (p.Ser110=) c.*19C>T (n.*19C>T) n.570C>T n.500C>T n.1302C>T n.661C>T n.591C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800569G>C | CA1754763645 | SHH | c.*2331C>G (n.*2331C>G) c.302-324C>G (n.302-324C>G) c.330C>G (p.Ser110Arg) c.*19C>G (n.*19C>G) n.570C>G n.500C>G n.1302C>G n.661C>G n.591C>G | dbSNP |
| 7 | g.155800569G= | CA1754763641 | SHH | c.*2331C= (n.*2331C=) c.302-324C= (n.302-324C=) c.330C= (p.Ser110=) c.*19C= (n.*19C=) n.570C= n.500C= n.1302C= n.661C= n.591C= | |
| 7 | g.155800569G>T | CA1754763644 | SHH | c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.302-324C>A (n.302-324C>A) c.330C>A (p.Ser110Arg) c.*19C>A (n.*19C>A) n.570C>A n.500C>A n.1302C>A n.661C>A n.591C>A | dbSNP |
| 7 | g.155800570C>A | CA2685797654 | SHH | c.*2330G>T (n.*2330G>T) c.302-325G>T (n.302-325G>T) c.329G>T (p.Ser110Ile) c.*18G>T (n.*18G>T) n.569G>T n.499G>T n.1301G>T n.660G>T n.590G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800574C= | CA1754763653 | SHH | c.*2326G= (n.*2326G=) c.302-329G= (n.302-329G=) c.325G= (p.Glu109=) c.*14G= (n.*14G=) n.565G= n.495G= n.1297G= n.656G= n.586G= | |
| 7 | g.155800574C>G | CA169419951 | SHH | c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.302-329G>C (n.302-329G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.*14G>C (n.*14G>C) n.565G>C n.495G>C n.1297G>C n.656G>C n.586G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800574C>T | CA169419946 | SHH | c.*2326G>A (n.*2326G>A) c.302-329G>A (n.302-329G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.*14G>A (n.*14G>A) n.565G>A n.495G>A n.1297G>A n.656G>A n.586G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800575G>A | CA169419952 | SHH | c.*2325C>T (n.*2325C>T) c.302-330C>T (n.302-330C>T) c.324C>T (p.Val108=) c.*13C>T (n.*13C>T) n.564C>T n.494C>T n.1296C>T n.655C>T n.585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800575G= | CA1754763658 | SHH | c.*2325C= (n.*2325C=) c.302-330C= (n.302-330C=) c.324C= (p.Val108=) c.*13C= (n.*13C=) n.564C= n.494C= n.1296C= n.655C= n.585C= | |
| 7 | g.155800576A= | CA1754763662 | SHH | c.*2324T= (n.*2324T=) c.302-331T= (n.302-331T=) c.323T= (p.Val108=) c.*12T= (n.*12T=) n.563T= n.493T= n.1295T= n.654T= n.584T= | |
| 7 | g.155800576A>T | CA835730827 | SHH | c.*2324T>A (n.*2324T>A) c.302-331T>A (n.302-331T>A) c.323T>A (p.Val108Asp) c.*12T>A (n.*12T>A) n.563T>A n.493T>A n.1295T>A n.654T>A n.584T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800577C>A | CA578815596 | SHH | c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.302-332G>T (n.302-332G>T) c.322G>T (p.Val108Phe) c.*11G>T (n.*11G>T) n.562G>T n.492G>T n.1294G>T n.653G>T n.583G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800577C= | CA1754763666 | SHH | c.*2323G= (n.*2323G=) c.302-332G= (n.302-332G=) c.322G= (p.Val108=) c.*11G= (n.*11G=) n.562G= n.492G= n.1294G= n.653G= n.583G= | |
| 7 | g.155800579G>A | CA2685797655 | SHH | c.*2321C>T (n.*2321C>T) c.302-334C>T (n.302-334C>T) c.320C>T (p.Ser107Leu) c.*9C>T (n.*9C>T) n.560C>T n.490C>T n.1292C>T n.651C>T n.581C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800580A= | CA1754763673 | SHH | c.*2320T= (n.*2320T=) c.302-335T= (n.302-335T=) c.319T= (p.Ser107=) c.*8T= (n.*8T=) n.559T= n.489T= n.1291T= n.650T= n.580T= | |
| 7 | g.155800580A>C | CA2685797656 | SHH | c.*2320T>G (n.*2320T>G) c.302-335T>G (n.302-335T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.*8T>G (n.*8T>G) n.559T>G n.489T>G n.1291T>G n.650T>G n.580T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800580A>T | CA835730830 | SHH | c.*2320T>A (n.*2320T>A) c.302-335T>A (n.302-335T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.*8T>A (n.*8T>A) n.559T>A n.489T>A n.1291T>A n.650T>A n.580T>A | dbSNP |
| 7 | g.155800588T>C | CA1754763676 | SHH | c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.302-343A>G (n.302-343A>G) c.311A>G (p.Asp104Gly) c.381A>G (p.Ter127Trp) n.551A>G n.481A>G n.1283A>G n.642A>G n.572A>G | dbSNP |
| 7 | g.155800588T= | CA1754763681 | SHH | c.*2312A= (n.*2312A=) c.302-343A= (n.302-343A=) c.311A= (p.Asp104=) c.381A= (p.Ter127=) n.551A= n.481A= n.1283A= n.642A= n.572A= | |
| 7 | g.155800591G>A | CA2685797658 | SHH | c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.302-346C>T (n.302-346C>T) c.308C>T (p.Ser103Phe) c.378C>T (p.Val126=) n.548C>T n.478C>T n.1280C>T n.639C>T n.569C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800591G>C | CA578815597 | SHH | c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.302-346C>G (n.302-346C>G) c.308C>G (p.Ser103Cys) c.378C>G (p.Val126=) n.548C>G n.478C>G n.1280C>G n.639C>G n.569C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800591G= | CA1754763683 | SHH | c.*2309C= (n.*2309C=) c.302-346C= (n.302-346C=) c.308C= (p.Ser103=) c.378C= (p.Val126=) n.548C= n.478C= n.1280C= n.639C= n.569C= | |
| 7 | g.155800591G>T | CA2685797657 | SHH | c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.302-346C>A (n.302-346C>A) c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.378C>A (p.Val126=) n.548C>A n.478C>A n.1280C>A n.639C>A n.569C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800593C= | CA1754763687 | SHH | c.*2307G= (n.*2307G=) c.302-348G= (n.302-348G=) c.306G= (p.Gln102=) c.376G= (p.Val126=) n.546G= n.476G= n.1278G= n.637G= n.567G= | |
| 7 | g.155800593C>G | CA169419953 | SHH | c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.302-348G>C (n.302-348G>C) c.306G>C (p.Gln102His) c.376G>C (p.Val126Leu) n.546G>C n.476G>C n.1278G>C n.637G>C n.567G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800594T>A | CA2685797659 | SHH | c.*2306A>T (n.*2306A>T) c.302-349A>T (n.302-349A>T) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.375A>T (p.Ser125=) n.545A>T n.475A>T n.1277A>T n.636A>T n.566A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800595G>A | CA578815598 | SHH | c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.302-350C>T (n.302-350C>T) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.374C>T (p.Ser125Leu) n.544C>T n.474C>T n.1276C>T n.635C>T n.565C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800595G= | CA1754763690 | SHH | c.*2305C= (n.*2305C=) c.302-350C= (n.302-350C=) c.304C= (p.Gln102=) c.374C= (p.Ser125=) n.544C= n.474C= n.1276C= n.635C= n.565C= | |
| 7 | g.155800598C>A | CA2685797660 | SHH | c.*2302G>T (n.*2302G>T) c.302-353G>T (n.302-353G>T) c.302-1G>T (n.302-1G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.541G>T n.472-1G>T n.1273G>T n.632G>T n.563-1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800598C= | CA1754763693 | SHH | c.*2302G= (n.*2302G=) c.302-353G= (n.302-353G=) c.302-1G= (n.302-1G=) c.371G= (p.Ser124=) n.541G= n.472-1G= n.1273G= n.632G= n.563-1G= | |
| 7 | g.155800598C>T | CA578815599 | SHH | c.*2302G>A (n.*2302G>A) c.302-353G>A (n.302-353G>A) c.302-1G>A (n.302-1G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.541G>A n.472-1G>A n.1273G>A n.632G>A n.563-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800600G>C | CA578815600 | SHH | c.*2300C>G (n.*2300C>G) c.302-355C>G (n.302-355C>G) c.302-3C>G (n.302-3C>G) c.369C>G (p.Asp123Glu) n.539C>G n.472-3C>G n.1271C>G n.630C>G n.563-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800600G= | CA1754763697 | SHH | c.*2300C= (n.*2300C=) c.302-355C= (n.302-355C=) c.302-3C= (n.302-3C=) c.369C= (p.Asp123=) n.539C= n.472-3C= n.1271C= n.630C= n.563-3C= | |
| 7 | g.155800600G>T | CA2685797661 | SHH | c.*2300C>A (n.*2300C>A) c.302-355C>A (n.302-355C>A) c.302-3C>A (n.302-3C>A) c.369C>A (p.Asp123Glu) n.539C>A n.472-3C>A n.1271C>A n.630C>A n.563-3C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800602C>A | CA1754763703 | SHH | c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.302-357G>T (n.302-357G>T) c.302-5G>T (n.302-5G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.537G>T n.472-5G>T n.1269G>T n.628G>T n.563-5G>T | dbSNP |
| 7 | g.155800602C= | CA1754763701 | SHH | c.*2298G= (n.*2298G=) c.302-357G= (n.302-357G=) c.302-5G= (n.302-5G=) c.367G= (p.Asp123=) n.537G= n.472-5G= n.1269G= n.628G= n.563-5G= | |
| 7 | g.155800602C>T | CA835730858 | SHH | c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.302-357G>A (n.302-357G>A) c.302-5G>A (n.302-5G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.537G>A n.472-5G>A n.1269G>A n.628G>A n.563-5G>A | dbSNP |
| 7 | g.155800606dup | CA2778560380 | SHH | c.*2297dup (n.*2297dup) c.302-358dup (n.302-358dup) c.302-6dup (n.302-6dup) c.366dup (p.Asp123Ter) n.536dup n.472-6dup n.1268dup n.627dup n.563-6dup | |
| 7 | g.155800606A>G | CA2685797662 | SHH | c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.302-361T>C (n.302-361T>C) c.302-9T>C (n.302-9T>C) c.363T>C (p.Ser121=) n.533T>C n.472-9T>C n.1265T>C n.624T>C n.563-9T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800607G>C | CA578815601 | SHH | c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.302-362C>G (n.302-362C>G) c.302-10C>G (n.302-10C>G) c.362C>G (p.Ser121Cys) n.532C>G n.472-10C>G n.1264C>G n.623C>G n.563-10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800607G= | CA1754763706 | SHH | c.*2293C= (n.*2293C=) c.302-362C= (n.302-362C=) c.302-10C= (n.302-10C=) c.362C= (p.Ser121=) n.532C= n.472-10C= n.1264C= n.623C= n.563-10C= | |
| 7 | g.155800608A= | CA1754763709 | SHH | c.*2292T= (n.*2292T=) c.302-363T= (n.302-363T=) c.302-11T= (n.302-11T=) c.361T= (p.Ser121=) n.531T= n.472-11T= n.1263T= n.622T= n.563-11T= | |
| 7 | g.155800608A>G | CA4586847 | SHH | c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.302-363T>C (n.302-363T>C) c.302-11T>C (n.302-11T>C) c.361T>C (p.Ser121Pro) n.531T>C n.472-11T>C n.1263T>C n.622T>C n.563-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800610C= | CA1754763711 | SHH | c.*2290G= (n.*2290G=) c.302-365G= (n.302-365G=) c.302-13G= (n.302-13G=) c.359G= (p.Cys120=) n.529G= n.472-13G= n.1261G= n.620G= n.563-13G= | |
| 7 | g.155800610C>G | CA2685797663 | SHH | c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.302-365G>C (n.302-365G>C) c.302-13G>C (n.302-13G>C) c.359G>C (p.Cys120Ser) n.529G>C n.472-13G>C n.1261G>C n.620G>C n.563-13G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800610C>T | CA169419954 | SHH | c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.302-365G>A (n.302-365G>A) c.302-13G>A (n.302-13G>A) c.359G>A (p.Cys120Tyr) n.529G>A n.472-13G>A n.1261G>A n.620G>A n.563-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800611A= | CA1754763713 | SHH | c.*2289T= (n.*2289T=) c.302-366T= (n.302-366T=) c.302-14T= (n.302-14T=) c.358T= (p.Cys120=) n.528T= n.472-14T= n.1260T= n.619T= n.563-14T= | |
| 7 | g.155800611A>G | CA1754763715 | SHH | c.*2289T>C (n.*2289T>C) c.302-366T>C (n.302-366T>C) c.302-14T>C (n.302-14T>C) c.358T>C (p.Cys120Arg) n.528T>C n.472-14T>C n.1260T>C n.619T>C n.563-14T>C | dbSNP |
| 7 | g.155800616C= | CA1754763718 | SHH | c.*2284G= (n.*2284G=) c.302-371G= (n.302-371G=) c.302-19G= (n.302-19G=) c.353G= (p.Gly118=) n.523G= n.472-19G= n.1255G= n.614G= n.563-19G= | |
| 7 | g.155800616C>T | CA169419963 | SHH | c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.302-371G>A (n.302-371G>A) c.302-19G>A (n.302-19G>A) c.353G>A (p.Gly118Asp) n.523G>A n.472-19G>A n.1255G>A n.614G>A n.563-19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800618A= | CA1754763720 | SHH | c.*2282T= (n.*2282T=) c.302-373T= (n.302-373T=) c.302-21T= (n.302-21T=) c.351T= (p.Asp117=) n.521T= n.472-21T= n.1253T= n.612T= n.563-21T= | |
| 7 | g.155800618A>G | CA1754763721 | SHH | c.*2282T>C (n.*2282T>C) c.302-373T>C (n.302-373T>C) c.302-21T>C (n.302-21T>C) c.351T>C (p.Asp117=) n.521T>C n.472-21T>C n.1253T>C n.612T>C n.563-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800619T>A | CA578815602 | SHH | c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.302-374A>T (n.302-374A>T) c.302-22A>T (n.302-22A>T) c.350A>T (p.Asp117Val) n.520A>T n.472-22A>T n.1252A>T n.611A>T n.563-22A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800619T= | CA1754763724 | SHH | c.*2281A= (n.*2281A=) c.302-374A= (n.302-374A=) c.302-22A= (n.302-22A=) c.350A= (p.Asp117=) n.520A= n.472-22A= n.1252A= n.611A= n.563-22A= | |
| 7 | g.155800620C>A | CA2685797664 | SHH | c.*2280G>T (n.*2280G>T) c.302-375G>T (n.302-375G>T) c.302-23G>T (n.302-23G>T) c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.519G>T n.472-23G>T n.1251G>T n.610G>T n.563-23G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800620C= | CA1754763730 | SHH | c.*2280G= (n.*2280G=) c.302-375G= (n.302-375G=) c.302-23G= (n.302-23G=) c.349G= (p.Asp117=) n.519G= n.472-23G= n.1251G= n.610G= n.563-23G= | |
| 7 | g.155800620C>T | CA4586848 | SHH | c.*2280G>A (n.*2280G>A) c.302-375G>A (n.302-375G>A) c.302-23G>A (n.302-23G>A) c.349G>A (p.Asp117Asn) n.519G>A n.472-23G>A n.1251G>A n.610G>A n.563-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800621G>A | CA169419994 | SHH | c.*2279C>T (n.*2279C>T) c.302-376C>T (n.302-376C>T) c.302-24C>T (n.302-24C>T) c.348C>T (p.Cys116=) n.518C>T n.472-24C>T n.1250C>T n.609C>T n.563-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800621G= | CA1754763738 | SHH | c.*2279C= (n.*2279C=) c.302-376C= (n.302-376C=) c.302-24C= (n.302-24C=) c.348C= (p.Cys116=) n.518C= n.472-24C= n.1250C= n.609C= n.563-24C= | |
| 7 | g.155800622C= | CA1754763743 | SHH | c.*2278G= (n.*2278G=) c.302-377G= (n.302-377G=) c.302-25G= (n.302-25G=) c.347G= (p.Cys116=) n.517G= n.472-25G= n.1249G= n.608G= n.563-25G= | |
| 7 | g.155800622C>T | CA4586849 | SHH | c.*2278G>A (n.*2278G>A) c.302-377G>A (n.302-377G>A) c.302-25G>A (n.302-25G>A) c.347G>A (p.Cys116Tyr) n.517G>A n.472-25G>A n.1249G>A n.608G>A n.563-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800624C>T | CA2685797665 | SHH | c.*2276G>A (n.*2276G>A) c.302-379G>A (n.302-379G>A) c.302-27G>A (n.302-27G>A) c.345G>A (p.Lys115=) n.515G>A n.472-27G>A n.1247G>A n.606G>A n.563-27G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800625T>G | CA169419996 | SHH | c.*2275A>C (n.*2275A>C) c.302-380A>C (n.302-380A>C) c.302-28A>C (n.302-28A>C) c.344A>C (p.Lys115Thr) n.514A>C n.472-28A>C n.1246A>C n.605A>C n.563-28A>C | dbSNP |
| 7 | g.155800625T= | CA1754763744 | SHH | c.*2275A= (n.*2275A=) c.302-380A= (n.302-380A=) c.302-28A= (n.302-28A=) c.344A= (p.Lys115=) n.514A= n.472-28A= n.1246A= n.605A= n.563-28A= | |
| 7 | g.155800627C= | CA1754763745 | SHH | c.*2273G= (n.*2273G=) c.302-382G= (n.302-382G=) c.302-30G= (n.302-30G=) c.342G= (p.Arg114=) n.512G= n.472-30G= n.1244G= n.603G= n.563-30G= | |
| 7 | g.155800627C>T | CA4586850 | SHH | c.*2273G>A (n.*2273G>A) c.302-382G>A (n.302-382G>A) c.302-30G>A (n.302-30G>A) c.342G>A (p.Arg114=) n.512G>A n.472-30G>A n.1244G>A n.603G>A n.563-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800628C= | CA1754763748 | SHH | c.*2272G= (n.*2272G=) c.302-383G= (n.302-383G=) c.302-31G= (n.302-31G=) c.341G= (p.Arg114=) n.511G= n.472-31G= n.1243G= n.602G= n.563-31G= | |
| 7 | g.155800628C>T | CA835730861 | SHH | c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.302-383G>A (n.302-383G>A) c.302-31G>A (n.302-31G>A) c.341G>A (p.Arg114Lys) n.511G>A n.472-31G>A n.1243G>A n.602G>A n.563-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800630C= | CA1754763755 | SHH | c.*2270G= (n.*2270G=) c.302-385G= (n.302-385G=) c.302-33G= (n.302-33G=) c.339G= (p.Arg113=) n.509G= n.472-33G= n.1241G= n.600G= n.563-33G= | |
| 7 | g.155800630C>T | CA169420004 | SHH | c.*2270G>A (n.*2270G>A) c.302-385G>A (n.302-385G>A) c.302-33G>A (n.302-33G>A) c.339G>A (p.Arg113=) n.509G>A n.472-33G>A n.1241G>A n.600G>A n.563-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800631C= | CA1754763757 | SHH | c.*2269G= (n.*2269G=) c.302-386G= (n.302-386G=) c.302-34G= (n.302-34G=) c.338G= (p.Arg113=) n.508G= n.472-34G= n.1240G= n.599G= n.563-34G= | |
| 7 | g.155800631C>T | CA578815603 | SHH | c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.302-386G>A (n.302-386G>A) c.302-34G>A (n.302-34G>A) c.338G>A (p.Arg113Gln) n.508G>A n.472-34G>A n.1240G>A n.599G>A n.563-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800632G>A | CA4586851 | SHH | c.*2268C>T (n.*2268C>T) c.302-387C>T (n.302-387C>T) c.302-35C>T (n.302-35C>T) c.337C>T (p.Arg113Trp) n.507C>T n.472-35C>T n.1239C>T n.598C>T n.563-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800632G= | CA1754763760 | SHH | c.*2268C= (n.*2268C=) c.302-387C= (n.302-387C=) c.302-35C= (n.302-35C=) c.337C= (p.Arg113=) n.507C= n.472-35C= n.1239C= n.598C= n.563-35C= | |
| 7 | g.155800634G>T | CA2685797666 | SHH | c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.302-389C>A (n.302-389C>A) c.302-37C>A (n.302-37C>A) c.335C>A (p.Ser112Tyr) n.505C>A n.472-37C>A n.1237C>A n.596C>A n.563-37C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800636T>C | CA169420011 | SHH | c.*2264A>G (n.*2264A>G) c.302-391A>G (n.302-391A>G) c.302-39A>G (n.302-39A>G) c.333A>G (p.Gln111=) n.503A>G n.472-39A>G n.1235A>G n.594A>G n.563-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800636T= | CA1754763761 | SHH | c.*2264A= (n.*2264A=) c.302-391A= (n.302-391A=) c.302-39A= (n.302-39A=) c.333A= (p.Gln111=) n.503A= n.472-39A= n.1235A= n.594A= n.563-39A= | |
| 7 | g.155800638G>A | CA1754763763 | SHH | c.*2262C>T (n.*2262C>T) c.302-393C>T (n.302-393C>T) c.302-41C>T (n.302-41C>T) c.331C>T (p.Gln111Ter) n.501C>T n.472-41C>T n.1233C>T n.592C>T n.563-41C>T | dbSNP |
| 7 | g.155800638G= | CA1754763762 | SHH | c.*2262C= (n.*2262C=) c.302-393C= (n.302-393C=) c.302-41C= (n.302-41C=) c.331C= (p.Gln111=) n.501C= n.472-41C= n.1233C= n.592C= n.563-41C= | |
| 7 | g.155800643C= | CA1754763764 | SHH | c.*2257G= (n.*2257G=) c.302-398G= (n.302-398G=) c.302-46G= (n.302-46G=) c.326G= (p.Cys109=) n.496G= n.472-46G= n.1228G= n.587G= n.563-46G= | |
| 7 | g.155800643C>T | CA578815604 | SHH | c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.302-398G>A (n.302-398G>A) c.302-46G>A (n.302-46G>A) c.326G>A (p.Cys109Tyr) n.496G>A n.472-46G>A n.1228G>A n.587G>A n.563-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800644A>G | CA2740903974 | SHH | c.*2256T>C (n.*2256T>C) c.302-399T>C (n.302-399T>C) c.302-47T>C (n.302-47T>C) c.325T>C (p.Cys109Arg) n.495T>C n.472-47T>C n.1227T>C n.586T>C n.563-47T>C | |
| 7 | g.155800645C>A | CA2685797667 | SHH | c.*2255G>T (n.*2255G>T) c.302-400G>T (n.302-400G>T) c.302-48G>T (n.302-48G>T) c.324G>T (p.Trp108Cys) n.494G>T n.472-48G>T n.1226G>T n.585G>T n.563-48G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800645C= | CA1754763766 | SHH | c.*2255G= (n.*2255G=) c.302-400G= (n.302-400G=) c.302-48G= (n.302-48G=) c.324G= (p.Trp108=) n.494G= n.472-48G= n.1226G= n.585G= n.563-48G= | |
| 7 | g.155800645C>T | CA835730867 | SHH | c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.302-400G>A (n.302-400G>A) c.302-48G>A (n.302-48G>A) c.324G>A (p.Trp108Ter) n.494G>A n.472-48G>A n.1226G>A n.585G>A n.563-48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800648G>A | CA1754763768 | SHH | c.*2252C>T (n.*2252C>T) c.302-403C>T (n.302-403C>T) c.302-51C>T (n.302-51C>T) c.321C>T (p.Gly107=) n.491C>T n.472-51C>T n.1223C>T n.582C>T n.563-51C>T | dbSNP |
| 7 | g.155800648G= | CA1754763767 | SHH | c.*2252C= (n.*2252C=) c.302-403C= (n.302-403C=) c.302-51C= (n.302-51C=) c.321C= (p.Gly107=) n.491C= n.472-51C= n.1223C= n.582C= n.563-51C= | |
| 7 | g.155800648G>T | CA2685797668 | SHH | c.*2252C>A (n.*2252C>A) c.302-403C>A (n.302-403C>A) c.302-51C>A (n.302-51C>A) c.321C>A (p.Gly107=) n.491C>A n.472-51C>A n.1223C>A n.582C>A n.563-51C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800649C= | CA1754763770 | SHH | c.*2251G= (n.*2251G=) c.302-404G= (n.302-404G=) c.302-52G= (n.302-52G=) c.320G= (p.Gly107=) n.490G= n.472-52G= n.1222G= n.581G= n.563-52G= | |
| 7 | g.155800649C>T | CA169420013 | SHH | c.*2251G>A (n.*2251G>A) c.302-404G>A (n.302-404G>A) c.302-52G>A (n.302-52G>A) c.320G>A (p.Gly107Asp) n.490G>A n.472-52G>A n.1222G>A n.581G>A n.563-52G>A | dbSNP |
| 7 | g.155800651T>C | CA2685797669 | SHH | c.*2249A>G (n.*2249A>G) c.302-406A>G (n.302-406A>G) c.302-54A>G (n.302-54A>G) c.318A>G (p.Pro106=) n.488A>G n.472-54A>G n.1220A>G n.579A>G n.563-54A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800652G>A | CA2685797670 | SHH | c.*2248C>T (n.*2248C>T) c.302-407C>T (n.302-407C>T) c.302-55C>T (n.302-55C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.487C>T n.472-55C>T n.1219C>T n.578C>T n.563-55C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800656C>A | CA4586852 | SHH | c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.302-411G>T (n.302-411G>T) c.302-59G>T (n.302-59G>T) c.313G>T (p.Val105Phe) n.483G>T n.472-59G>T n.1215G>T n.574G>T n.563-59G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800656C= | CA1754763772 | SHH | c.*2244G= (n.*2244G=) c.302-411G= (n.302-411G=) c.302-59G= (n.302-59G=) c.313G= (p.Val105=) n.483G= n.472-59G= n.1215G= n.574G= n.563-59G= | |
| 7 | g.155800656C>G | CA578815606 | SHH | c.*2244G>C (n.*2244G>C) c.302-411G>C (n.302-411G>C) c.302-59G>C (n.302-59G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) n.483G>C n.472-59G>C n.1215G>C n.574G>C n.563-59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800656C>T | CA578815605 | SHH | c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.302-411G>A (n.302-411G>A) c.302-59G>A (n.302-59G>A) c.313G>A (p.Val105Ile) n.483G>A n.472-59G>A n.1215G>A n.574G>A n.563-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800659G>A | CA2685797671 | SHH | c.*2241C>T (n.*2241C>T) c.302-414C>T (n.302-414C>T) c.302-62C>T (n.302-62C>T) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.480C>T n.472-62C>T n.1212C>T n.571C>T n.563-62C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800659G>C | CA169420019 | SHH | c.*2241C>G (n.*2241C>G) c.302-414C>G (n.302-414C>G) c.302-62C>G (n.302-62C>G) c.310C>G (p.Gln104Glu) n.480C>G n.472-62C>G n.1212C>G n.571C>G n.563-62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800659G= | CA1754763774 | SHH | c.*2241C= (n.*2241C=) c.302-414C= (n.302-414C=) c.302-62C= (n.302-62C=) c.310C= (p.Gln104=) n.480C= n.472-62C= n.1212C= n.571C= n.563-62C= | |
| 7 | g.155800660C>T | CA2685797672 | SHH | c.*2240G>A (n.*2240G>A) c.302-415G>A (n.302-415G>A) c.302-63G>A (n.302-63G>A) c.309G>A (p.Gln103=) n.479G>A n.472-63G>A n.1211G>A n.570G>A n.563-63G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800662G>A | CA578815607 | SHH | c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.302-417C>T (n.302-417C>T) c.302-65C>T (n.302-65C>T) c.307C>T (p.Gln103Ter) n.477C>T n.472-65C>T n.1209C>T n.568C>T n.563-65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800662G= | CA1754763778 | SHH | c.*2238C= (n.*2238C=) c.302-417C= (n.302-417C=) c.302-65C= (n.302-65C=) c.307C= (p.Gln103=) n.477C= n.472-65C= n.1209C= n.568C= n.563-65C= | |
| 7 | g.155800662G>T | CA2685797673 | SHH | c.*2238C>A (n.*2238C>A) c.302-417C>A (n.302-417C>A) c.302-65C>A (n.302-65C>A) c.307C>A (p.Gln103Lys) n.477C>A n.472-65C>A n.1209C>A n.568C>A n.563-65C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800663A= | CA1754763780 | SHH | c.*2237T= (n.*2237T=) c.302-418T= (n.302-418T=) c.302-66T= (n.302-66T=) c.306T= (p.Gly102=) n.476T= n.472-66T= n.1208T= n.567T= n.563-66T= | |
| 7 | g.155800663A>G | CA578815608 | SHH | c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.302-418T>C (n.302-418T>C) c.302-66T>C (n.302-66T>C) c.306T>C (p.Gly102=) n.476T>C n.472-66T>C n.1208T>C n.567T>C n.563-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800664C>A | CA2685797674 | SHH | c.*2236G>T (n.*2236G>T) c.302-419G>T (n.302-419G>T) c.302-67G>T (n.302-67G>T) c.305G>T (p.Gly102Val) n.475G>T n.472-67G>T n.1207G>T n.566G>T n.563-67G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800664C>T | CA2514667729 | SHH | c.*2236G>A (n.*2236G>A) c.302-419G>A (n.302-419G>A) c.302-67G>A (n.302-67G>A) c.305G>A (p.Gly102Asp) n.475G>A n.472-67G>A n.1207G>A n.566G>A n.563-67G>A | |
| 7 | g.155800665C= | CA1754763783 | SHH | c.*2235G= (n.*2235G=) c.302-420G= (n.302-420G=) c.302-68G= (n.302-68G=) c.304G= (p.Gly102=) n.474G= n.472-68G= n.1206G= n.565G= n.563-68G= | |
| 7 | g.155800665C>T | CA578815609 | SHH | c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.302-420G>A (n.302-420G>A) c.302-68G>A (n.302-68G>A) c.304G>A (p.Gly102Ser) n.474G>A n.472-68G>A n.1206G>A n.565G>A n.563-68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |