Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.155730067C>ACA441829211GUCY1A1c.1909C>A (p.Arg637=)
c.1135C>A (p.Arg379=)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.1204C>A (p.Arg402=)
n.1262-2032G>T
n.1262-2091G>T
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n.670-2032G>T
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n.689-2091G>T
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4g.155730067C=CA1505473857GUCY1A1c.1909C= (p.Arg637=)
c.1135C= (p.Arg379=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.1204C= (p.Arg402=)
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n.1262-2091G=
n.1085-2032G=
n.670-2032G=
n.578-2032G=
n.2539-2091G=
n.2525-2091G=
n.1281-2091G=
n.689-2091G=
c.1754C= (p.Ser585=)
c.1402C= (p.Arg468=)
4g.155730067C>GCA358542667GUCY1A1c.1909C>G (p.Arg637Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.1204C>G (p.Arg402Gly)
n.1262-2032G>C
n.1262-2091G>C
n.1085-2032G>C
n.670-2032G>C
n.578-2032G>C
n.2539-2091G>C
n.2525-2091G>C
n.1281-2091G>C
n.689-2091G>C
c.1754C>G (p.Ser585Trp)
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
4g.155730067C>TCA16042480GUCY1A1c.1909C>T (p.Arg637Ter)
c.1135C>T (p.Arg379Ter)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.1204C>T (p.Arg402Ter)
n.1262-2032G>A
n.1262-2091G>A
n.1085-2032G>A
n.670-2032G>A
n.578-2032G>A
n.2539-2091G>A
n.2525-2091G>A
n.1281-2091G>A
n.689-2091G>A
c.1754C>T (p.Ser585Leu)
c.1402C>T (p.Arg468Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.155730068G>ACA3117521GUCY1A1c.1910G>A (p.Arg637Gln)
c.1136G>A (p.Arg379Gln)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.1205G>A (p.Arg402Gln)
n.1262-2033C>T
n.1262-2092C>T
n.1085-2033C>T
n.670-2033C>T
n.578-2033C>T
n.2539-2092C>T
n.2525-2092C>T
n.1281-2092C>T
n.689-2092C>T
c.1755G>A (p.Ser585=)
c.1403G>A (p.Arg468Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730068G>CCA358542669GUCY1A1c.1910G>C (p.Arg637Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.1205G>C (p.Arg402Pro)
n.1262-2033C>G
n.1262-2092C>G
n.1085-2033C>G
n.670-2033C>G
n.578-2033C>G
n.2539-2092C>G
n.2525-2092C>G
n.1281-2092C>G
n.689-2092C>G
c.1755G>C (p.Ser585=)
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730068G=CA1505473858GUCY1A1c.1910G= (p.Arg637=)
c.1136G= (p.Arg379=)
c.*1353G= (n.*1353G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.1205G= (p.Arg402=)
n.1262-2033C=
n.1262-2092C=
n.1085-2033C=
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n.578-2033C=
n.2539-2092C=
n.2525-2092C=
n.1281-2092C=
n.689-2092C=
c.1755G= (p.Ser585=)
c.1403G= (p.Arg468=)
4g.155730068G>TCA358542668GUCY1A1c.1910G>T (p.Arg637Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.1205G>T (p.Arg402Leu)
n.1262-2033C>A
n.1262-2092C>A
n.1085-2033C>A
n.670-2033C>A
n.578-2033C>A
n.2539-2092C>A
n.2525-2092C>A
n.1281-2092C>A
n.689-2092C>A
c.1755G>T (p.Ser585=)
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
4g.155730069A=CA1505473859GUCY1A1c.1911A= (p.Arg637=)
c.1137A= (p.Arg379=)
c.*1354A= (n.*1354A=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.1206A= (p.Arg402=)
n.1262-2034T=
n.1262-2093T=
n.1085-2034T=
n.670-2034T=
n.578-2034T=
n.2539-2093T=
n.2525-2093T=
n.1281-2093T=
n.689-2093T=
c.1756A= (p.Ile586=)
c.1404A= (p.Arg468=)
4g.155730069A>CCA441829219GUCY1A1c.1911A>C (p.Arg637=)
c.1137A>C (p.Arg379=)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.1206A>C (p.Arg402=)
n.1262-2034T>G
n.1262-2093T>G
n.1085-2034T>G
n.670-2034T>G
n.578-2034T>G
n.2539-2093T>G
n.2525-2093T>G
n.1281-2093T>G
n.689-2093T>G
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.1404A>C (p.Arg468=)
4g.155730069A>GCA441829218GUCY1A1c.1911A>G (p.Arg637=)
c.1137A>G (p.Arg379=)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.1206A>G (p.Arg402=)
n.1262-2034T>C
n.1262-2093T>C
n.1085-2034T>C
n.670-2034T>C
n.578-2034T>C
n.2539-2093T>C
n.2525-2093T>C
n.1281-2093T>C
n.689-2093T>C
c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.1404A>G (p.Arg468=)
4g.155730069A>TCA3117522GUCY1A1c.1911A>T (p.Arg637=)
c.1137A>T (p.Arg379=)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.1206A>T (p.Arg402=)
n.1262-2034T>A
n.1262-2093T>A
n.1085-2034T>A
n.670-2034T>A
n.578-2034T>A
n.2539-2093T>A
n.2525-2093T>A
n.1281-2093T>A
n.689-2093T>A
c.1756A>T (p.Ile586Phe)
c.1404A>T (p.Arg468=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730070T>ACA358542670GUCY1A1c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
n.1262-2035A>T
n.1262-2094A>T
n.1085-2035A>T
n.670-2035A>T
n.578-2035A>T
n.2539-2094A>T
n.2525-2094A>T
n.1281-2094A>T
n.689-2094A>T
c.1757T>A (p.Ile586Asn)
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
4g.155730070T>CCA358542671GUCY1A1c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
n.1262-2035A>G
n.1262-2094A>G
n.1085-2035A>G
n.670-2035A>G
n.578-2035A>G
n.2539-2094A>G
n.2525-2094A>G
n.1281-2094A>G
n.689-2094A>G
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
4g.155730070T>GCA358542672GUCY1A1c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
n.1262-2035A>C
n.1262-2094A>C
n.1085-2035A>C
n.670-2035A>C
n.578-2035A>C
n.2539-2094A>C
n.2525-2094A>C
n.1281-2094A>C
n.689-2094A>C
c.1757T>G (p.Ile586Ser)
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
4g.155730071C>ACA358542673GUCY1A1c.1913C>A (p.Ser638Ter)
c.1139C>A (p.Ser380Ter)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.1208C>A (p.Ser403Ter)
n.1262-2036G>T
n.1262-2095G>T
n.1085-2036G>T
n.670-2036G>T
n.578-2036G>T
n.2539-2095G>T
n.2525-2095G>T
n.1281-2095G>T
n.689-2095G>T
c.1758C>A (p.Ile586=)
c.1406C>A (p.Ser469Ter)
4g.155730071C>GCA358542674GUCY1A1c.1913C>G (p.Ser638Ter)
c.1139C>G (p.Ser380Ter)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.1208C>G (p.Ser403Ter)
n.1262-2036G>C
n.1262-2095G>C
n.1085-2036G>C
n.670-2036G>C
n.578-2036G>C
n.2539-2095G>C
n.2525-2095G>C
n.1281-2095G>C
n.689-2095G>C
c.1758C>G (p.Ile586Met)
c.1406C>G (p.Ser469Ter)
4g.155730071C>TCA358542675GUCY1A1c.1913C>T (p.Ser638Leu)
c.1139C>T (p.Ser380Leu)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.1208C>T (p.Ser403Leu)
n.1262-2036G>A
n.1262-2095G>A
n.1085-2036G>A
n.670-2036G>A
n.578-2036G>A
n.2539-2095G>A
n.2525-2095G>A
n.1281-2095G>A
n.689-2095G>A
c.1758C>T (p.Ile586=)
c.1406C>T (p.Ser469Leu)
4g.155730072A>CCA441829225GUCY1A1c.1914A>C (p.Ser638=)
c.1140A>C (p.Ser380=)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.1209A>C (p.Ser403=)
n.1262-2037T>G
n.1262-2096T>G
n.1085-2037T>G
n.670-2037T>G
n.578-2037T>G
n.2539-2096T>G
n.2525-2096T>G
n.1281-2096T>G
n.689-2096T>G
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
c.1407A>C (p.Ser469=)
4g.155730072A>GCA441829227GUCY1A1c.1914A>G (p.Ser638=)
c.1140A>G (p.Ser380=)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.1209A>G (p.Ser403=)
n.1262-2037T>C
n.1262-2096T>C
n.1085-2037T>C
n.670-2037T>C
n.578-2037T>C
n.2539-2096T>C
n.2525-2096T>C
n.1281-2096T>C
n.689-2096T>C
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
c.1407A>G (p.Ser469=)
4g.155730072A>TCA441829229GUCY1A1c.1914A>T (p.Ser638=)
c.1140A>T (p.Ser380=)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.1209A>T (p.Ser403=)
n.1262-2037T>A
n.1262-2096T>A
n.1085-2037T>A
n.670-2037T>A
n.578-2037T>A
n.2539-2096T>A
n.2525-2096T>A
n.1281-2096T>A
n.689-2096T>A
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
c.1407A>T (p.Ser469=)
4g.155730073A>CCA441829230GUCY1A1c.1915A>C (p.Arg639=)
c.1141A>C (p.Arg381=)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.1210A>C (p.Arg404=)
n.1262-2038T>G
n.1262-2097T>G
n.1085-2038T>G
n.670-2038T>G
n.578-2038T>G
n.2539-2097T>G
n.2525-2097T>G
n.1281-2097T>G
n.689-2097T>G
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
c.1408A>C (p.Arg470=)
4g.155730073A>GCA358542676GUCY1A1c.1915A>G (p.Arg639Gly)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.1210A>G (p.Arg404Gly)
n.1262-2038T>C
n.1262-2097T>C
n.1085-2038T>C
n.670-2038T>C
n.578-2038T>C
n.2539-2097T>C
n.2525-2097T>C
n.1281-2097T>C
n.689-2097T>C
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
c.1408A>G (p.Arg470Gly)
4g.155730073A>TCA358542677GUCY1A1c.1915A>T (p.Arg639Trp)
c.1141A>T (p.Arg381Trp)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.1210A>T (p.Arg404Trp)
n.1262-2038T>A
n.1262-2097T>A
n.1085-2038T>A
n.670-2038T>A
n.578-2038T>A
n.2539-2097T>A
n.2525-2097T>A
n.1281-2097T>A
n.689-2097T>A
c.1760A>T (p.Lys587Met)
c.1408A>T (p.Arg470Trp)
4g.155730074G>ACA3117523GUCY1A1c.1916G>A (p.Arg639Lys)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.1211G>A (p.Arg404Lys)
n.1262-2039C>T
n.1262-2098C>T
n.1085-2039C>T
n.670-2039C>T
n.578-2039C>T
n.2539-2098C>T
n.2525-2098C>T
n.1281-2098C>T
n.689-2098C>T
c.1761G>A (p.Lys587=)
c.1409G>A (p.Arg470Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.155730074G>CCA358542679GUCY1A1c.1916G>C (p.Arg639Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.1211G>C (p.Arg404Thr)
n.1262-2039C>G
n.1262-2098C>G
n.1085-2039C>G
n.670-2039C>G
n.578-2039C>G
n.2539-2098C>G
n.2525-2098C>G
n.1281-2098C>G
n.689-2098C>G
c.1761G>C (p.Lys587Asn)
c.1409G>C (p.Arg470Thr)
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n.689-2098C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1262-2099C>A
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c.1410G>T (p.Arg470Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP
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n.1262-2100C>A
n.1085-2041C>A
n.670-2041C>A
n.578-2041C>A
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n.1262-2101T>G
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n.1262-2101T>C
n.1085-2042T>C
n.670-2042T>C
n.578-2042T>C
n.2539-2101T>C
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 gnomAD v4
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n.1262-2101T>A
n.1085-2042T>A
n.670-2042T>A
n.578-2042T>A
n.2539-2101T>A
n.2525-2101T>A
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n.689-2101T>A
c.1764A>T (p.Gly588=)
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c.1146G>A (p.Glu382=)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.1215G>A (p.Glu405=)
n.1262-2043C>T
n.1262-2102C>T
n.1085-2043C>T
n.670-2043C>T
n.578-2043C>T
n.2539-2102C>T
n.2525-2102C>T
n.1281-2102C>T
n.689-2102C>T
c.1765G>A (p.Gly589Arg)
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c.*292G>C (n.*292G>C)
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n.1262-2043C>G
n.1262-2102C>G
n.1085-2043C>G
n.670-2043C>G
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n.2539-2102C>G
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n.1281-2102C>G
n.689-2102C>G
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
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c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
n.1262-2043C>A
n.1262-2102C>A
n.1085-2043C>A
n.670-2043C>A
n.578-2043C>A
n.2539-2102C>A
n.2525-2102C>A
n.1281-2102C>A
n.689-2102C>A
c.1765G>T (p.Gly589Ter)
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
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c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
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n.1262-2044C>T
n.1262-2103C>T
n.1085-2044C>T
n.670-2044C>T
n.578-2044C>T
n.2539-2103C>T
n.2525-2103C>T
n.1281-2103C>T
n.689-2103C>T
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c.1147G>C (p.Glu383Gln)
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n.1262-2044C>G
n.1262-2103C>G
n.1085-2044C>G
n.670-2044C>G
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n.1281-2103C>G
n.689-2103C>G
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
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c.*1364G>T (n.*1364G>T)
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c.1216G>T (p.Glu406Ter)
n.1262-2044C>A
n.1262-2103C>A
n.1085-2044C>A
n.670-2044C>A
n.578-2044C>A
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n.689-2103C>A
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c.*1365A>C (n.*1365A>C)
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n.1262-2045T>G
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n.1262-2104T>C
n.1085-2045T>C
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n.689-2104T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.155730080A>TCA358542692GUCY1A1c.1922A>T (p.Glu641Val)
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c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
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n.1262-2046T>G
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c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.1416A>C (p.Glu472Asp)
4g.155730081A>GCA441829253GUCY1A1c.1923A>G (p.Glu641=)
c.1149A>G (p.Glu383=)
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c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.1416A>G (p.Glu472=)
4g.155730081A>TCA358542696GUCY1A1c.1923A>T (p.Glu641Asp)
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
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c.1218A>T (p.Glu406Asp)
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n.1262-2105T>A
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n.689-2105T>A
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.1416A>T (p.Glu472Asp)
4g.155730082C>ACA358542697GUCY1A1c.1924C>A (p.Leu642Ile)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
n.1262-2047G>T
n.1262-2106G>T
n.1085-2047G>T
n.670-2047G>T
n.578-2047G>T
n.2539-2106G>T
n.2525-2106G>T
n.1281-2106G>T
n.689-2106G>T
c.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
4g.155730082C>GCA358542698GUCY1A1c.1924C>G (p.Leu642Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1262-2047G>C
n.1262-2106G>C
n.1085-2047G>C
n.670-2047G>C
n.578-2047G>C
n.2539-2106G>C
n.2525-2106G>C
n.1281-2106G>C
n.689-2106G>C
c.1769C>G (p.Thr590Ser)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
4g.155730082C>TCA358542699GUCY1A1c.1924C>T (p.Leu642Phe)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
n.1262-2047G>A
n.1262-2106G>A
n.1085-2047G>A
n.670-2047G>A
n.578-2047G>A
n.2539-2106G>A
n.2525-2106G>A
n.1281-2106G>A
n.689-2106G>A
c.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.1417C>T (p.Leu473Phe)
4g.155730083T>ACA358542700GUCY1A1c.1925T>A (p.Leu642His)
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.1220T>A (p.Leu407His)
n.1262-2048A>T
n.1262-2107A>T
n.1085-2048A>T
n.670-2048A>T
n.578-2048A>T
n.2539-2107A>T
n.2525-2107A>T
n.1281-2107A>T
n.689-2107A>T
c.1770T>A (p.Thr590=)
c.1418T>A (p.Leu473His)
 dbSNP
4g.155730083T>CCA358542701GUCY1A1c.1925T>C (p.Leu642Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1262-2048A>G
n.1262-2107A>G
n.1085-2048A>G
n.670-2048A>G
n.578-2048A>G
n.2539-2107A>G
n.2525-2107A>G
n.1281-2107A>G
n.689-2107A>G
c.1770T>C (p.Thr590=)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
4g.155730083T>GCA358542702GUCY1A1c.1925T>G (p.Leu642Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1262-2048A>C
n.1262-2107A>C
n.1085-2048A>C
n.670-2048A>C
n.578-2048A>C
n.2539-2107A>C
n.2525-2107A>C
n.1281-2107A>C
n.689-2107A>C
c.1770T>G (p.Thr590=)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
4g.155730083T=CA1505473864GUCY1A1c.1925T= (p.Leu642=)
c.1151T= (p.Leu384=)
c.*1368T= (n.*1368T=)
c.*297T= (n.*297T=)
c.1220T= (p.Leu407=)
n.1262-2048A=
n.1262-2107A=
n.1085-2048A=
n.670-2048A=
n.578-2048A=
n.2539-2107A=
n.2525-2107A=
n.1281-2107A=
n.689-2107A=
c.1770T= (p.Thr590=)
c.1418T= (p.Leu473=)
4g.155730084T>ACA441829263GUCY1A1c.1926T>A (p.Leu642=)
c.1152T>A (p.Leu384=)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.1221T>A (p.Leu407=)
n.1262-2049A>T
n.1262-2108A>T
n.1085-2049A>T
n.670-2049A>T
n.578-2049A>T
n.2539-2108A>T
n.2525-2108A>T
n.1281-2108A>T
n.689-2108A>T
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1419T>A (p.Leu473=)
4g.155730084T>CCA441829265GUCY1A1c.1926T>C (p.Leu642=)
c.1152T>C (p.Leu384=)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.1221T>C (p.Leu407=)
n.1262-2049A>G
n.1262-2108A>G
n.1085-2049A>G
n.670-2049A>G
n.578-2049A>G
n.2539-2108A>G
n.2525-2108A>G
n.1281-2108A>G
n.689-2108A>G
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1419T>C (p.Leu473=)
4g.155730084T>GCA108780165GUCY1A1c.1926T>G (p.Leu642=)
c.1152T>G (p.Leu384=)
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.1221T>G (p.Leu407=)
n.1262-2049A>C
n.1262-2108A>C
n.1085-2049A>C
n.670-2049A>C
n.578-2049A>C
n.2539-2108A>C
n.2525-2108A>C
n.1281-2108A>C
n.689-2108A>C
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1419T>G (p.Leu473=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.155730084T=CA1505473865GUCY1A1c.1926T= (p.Leu642=)
c.1152T= (p.Leu384=)
c.*1369T= (n.*1369T=)
c.*298T= (n.*298T=)
c.1221T= (p.Leu407=)
n.1262-2049A=
n.1262-2108A=
n.1085-2049A=
n.670-2049A=
n.578-2049A=
n.2539-2108A=
n.2525-2108A=
n.1281-2108A=
n.689-2108A=
c.1771T= (p.Ser591=)
c.1419T= (p.Leu473=)
4g.155730085C>ACA358542703GUCY1A1c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.1262-2050G>T
n.1262-2109G>T
n.1085-2050G>T
n.670-2050G>T
n.578-2050G>T
n.2539-2109G>T
n.2525-2109G>T
n.1281-2109G>T
n.689-2109G>T
c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
4g.155730085C>GCA358542704GUCY1A1c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.1262-2050G>C
n.1262-2109G>C
n.1085-2050G>C
n.670-2050G>C
n.578-2050G>C
n.2539-2109G>C
n.2525-2109G>C
n.1281-2109G>C
n.689-2109G>C
c.1772C>G (p.Ser591Cys)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
4g.155730085C>TCA358542705GUCY1A1c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.1262-2050G>A
n.1262-2109G>A
n.1085-2050G>A
n.670-2050G>A
n.578-2050G>A
n.2539-2109G>A
n.2525-2109G>A
n.1281-2109G>A
n.689-2109G>A
c.1772C>T (p.Ser591Phe)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
 COSMIC
4g.155730086C>ACA358542708GUCY1A1c.1928C>A (p.Pro643Gln)
c.1154C>A (p.Pro385Gln)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.1223C>A (p.Pro408Gln)
n.1262-2051G>T
n.1262-2110G>T
n.1085-2051G>T
n.670-2051G>T
n.578-2051G>T
n.2539-2110G>T
n.2525-2110G>T
n.1281-2110G>T
n.689-2110G>T
c.1773C>A (p.Ser591=)
c.1421C>A (p.Pro474Gln)
4g.155730086C>GCA358542707GUCY1A1c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.1262-2051G>C
n.1262-2110G>C
n.1085-2051G>C
n.670-2051G>C
n.578-2051G>C
n.2539-2110G>C
n.2525-2110G>C
n.1281-2110G>C
n.689-2110G>C
c.1773C>G (p.Ser591=)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
4g.155730086C>TCA358542706GUCY1A1c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.1262-2051G>A
n.1262-2110G>A
n.1085-2051G>A
n.670-2051G>A
n.578-2051G>A
n.2539-2110G>A
n.2525-2110G>A
n.1281-2110G>A
n.689-2110G>A
c.1773C>T (p.Ser591=)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
4g.155730087A=CA1505473866GUCY1A1c.1929A= (p.Pro643=)
c.1155A= (p.Pro385=)
c.*1372A= (n.*1372A=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.1224A= (p.Pro408=)
n.1262-2052T=
n.1262-2111T=
n.1085-2052T=
n.670-2052T=
n.578-2052T=
n.2539-2111T=
n.2525-2111T=
n.1281-2111T=
n.689-2111T=
c.1774A= (p.Thr592=)
c.1422A= (p.Pro474=)
4g.155730087A>CCA441829272GUCY1A1c.1929A>C (p.Pro643=)
c.1155A>C (p.Pro385=)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.1224A>C (p.Pro408=)
n.1262-2052T>G
n.1262-2111T>G
n.1085-2052T>G
n.670-2052T>G
n.578-2052T>G
n.2539-2111T>G
n.2525-2111T>G
n.1281-2111T>G
n.689-2111T>G
c.1774A>C (p.Thr592Pro)
c.1422A>C (p.Pro474=)
4g.155730087A>GCA441829273GUCY1A1c.1929A>G (p.Pro643=)
c.1155A>G (p.Pro385=)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.1224A>G (p.Pro408=)
n.1262-2052T>C
n.1262-2111T>C
n.1085-2052T>C
n.670-2052T>C
n.578-2052T>C
n.2539-2111T>C
n.2525-2111T>C
n.1281-2111T>C
n.689-2111T>C
c.1774A>G (p.Thr592Ala)
c.1422A>G (p.Pro474=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.155730087A>TCA441829275GUCY1A1c.1929A>T (p.Pro643=)
c.1155A>T (p.Pro385=)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.1224A>T (p.Pro408=)
n.1262-2052T>A
n.1262-2111T>A
n.1085-2052T>A
n.670-2052T>A
n.578-2052T>A
n.2539-2111T>A
n.2525-2111T>A
n.1281-2111T>A
n.689-2111T>A
c.1774A>T (p.Thr592Ser)
c.1422A>T (p.Pro474=)
 gnomAD v4
4g.155730088C>ACA3117525GUCY1A1c.1930C>A (p.Pro644Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
n.1262-2053G>T
n.1262-2112G>T
n.1085-2053G>T
n.670-2053G>T
n.578-2053G>T
n.2539-2112G>T
n.2525-2112G>T
n.1281-2112G>T
n.689-2112G>T
c.1775C>A (p.Thr592Asn)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730088C=CA1505473867GUCY1A1c.1930C= (p.Pro644=)
c.1156C= (p.Pro386=)
c.*1373C= (n.*1373C=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.1225C= (p.Pro409=)
n.1262-2053G=
n.1262-2112G=
n.1085-2053G=
n.670-2053G=
n.578-2053G=
n.2539-2112G=
n.2525-2112G=
n.1281-2112G=
n.689-2112G=
c.1775C= (p.Thr592=)
c.1423C= (p.Pro475=)
4g.155730088C>GCA358542709GUCY1A1c.1930C>G (p.Pro644Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
n.1262-2053G>C
n.1262-2112G>C
n.1085-2053G>C
n.670-2053G>C
n.578-2053G>C
n.2539-2112G>C
n.2525-2112G>C
n.1281-2112G>C
n.689-2112G>C
c.1775C>G (p.Thr592Ser)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
4g.155730088C>TCA358542710GUCY1A1c.1930C>T (p.Pro644Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
n.1262-2053G>A
n.1262-2112G>A
n.1085-2053G>A
n.670-2053G>A
n.578-2053G>A
n.2539-2112G>A
n.2525-2112G>A
n.1281-2112G>A
n.689-2112G>A
c.1775C>T (p.Thr592Ile)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
4g.155730089C>ACA358542711GUCY1A1c.1931C>A (p.Pro644Gln)
c.1157C>A (p.Pro386Gln)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.1226C>A (p.Pro409Gln)
n.1262-2054G>T
n.1262-2113G>T
n.1085-2054G>T
n.670-2054G>T
n.578-2054G>T
n.2539-2113G>T
n.2525-2113G>T
n.1281-2113G>T
n.689-2113G>T
c.1776C>A (p.Thr592=)
c.1424C>A (p.Pro475Gln)
4g.155730089C>GCA358542712GUCY1A1c.1931C>G (p.Pro644Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
n.1262-2054G>C
n.1262-2113G>C
n.1085-2054G>C
n.670-2054G>C
n.578-2054G>C
n.2539-2113G>C
n.2525-2113G>C
n.1281-2113G>C
n.689-2113G>C
c.1776C>G (p.Thr592=)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
 gnomAD v4
4g.155730089C>TCA358542713GUCY1A1c.1931C>T (p.Pro644Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
n.1262-2054G>A
n.1262-2113G>A
n.1085-2054G>A
n.670-2054G>A
n.578-2054G>A
n.2539-2113G>A
n.2525-2113G>A
n.1281-2113G>A
n.689-2113G>A
c.1776C>T (p.Thr592=)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
4g.155730090A=CA1505473868GUCY1A1c.1932A= (p.Pro644=)
c.1158A= (p.Pro386=)
c.*1375A= (n.*1375A=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.1227A= (p.Pro409=)
n.1262-2055T=
n.1262-2114T=
n.1085-2055T=
n.670-2055T=
n.578-2055T=
n.2539-2114T=
n.2525-2114T=
n.1281-2114T=
n.689-2114T=
c.1777A= (p.Lys593=)
c.1425A= (p.Pro475=)
4g.155730090A>CCA441829280GUCY1A1c.1932A>C (p.Pro644=)
c.1158A>C (p.Pro386=)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.1227A>C (p.Pro409=)
n.1262-2055T>G
n.1262-2114T>G
n.1085-2055T>G
n.670-2055T>G
n.578-2055T>G
n.2539-2114T>G
n.2525-2114T>G
n.1281-2114T>G
n.689-2114T>G
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.1425A>C (p.Pro475=)
4g.155730090A>GCA3117526GUCY1A1c.1932A>G (p.Pro644=)
c.1158A>G (p.Pro386=)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.1227A>G (p.Pro409=)
n.1262-2055T>C
n.1262-2114T>C
n.1085-2055T>C
n.670-2055T>C
n.578-2055T>C
n.2539-2114T>C
n.2525-2114T>C
n.1281-2114T>C
n.689-2114T>C
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.1425A>G (p.Pro475=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730090A>TCA441829282GUCY1A1c.1932A>T (p.Pro644=)
c.1158A>T (p.Pro386=)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.1227A>T (p.Pro409=)
n.1262-2055T>A
n.1262-2114T>A
n.1085-2055T>A
n.670-2055T>A
n.578-2055T>A
n.2539-2114T>A
n.2525-2114T>A
n.1281-2114T>A
n.689-2114T>A
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.1425A>T (p.Pro475=)
 gnomAD v4
4g.155730091A>CCA358542716GUCY1A1c.1933A>C (p.Asn645His)
c.1159A>C (p.Asn387His)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.1228A>C (p.Asn410His)
n.1262-2056T>G
n.1262-2115T>G
n.1085-2056T>G
n.670-2056T>G
n.578-2056T>G
n.2539-2115T>G
n.2525-2115T>G
n.1281-2115T>G
n.689-2115T>G
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.1426A>C (p.Asn476His)
4g.155730091A>GCA358542714GUCY1A1c.1933A>G (p.Asn645Asp)
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
n.1262-2056T>C
n.1262-2115T>C
n.1085-2056T>C
n.670-2056T>C
n.578-2056T>C
n.2539-2115T>C
n.2525-2115T>C
n.1281-2115T>C
n.689-2115T>C
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.1426A>G (p.Asn476Asp)
4g.155730091A>TCA358542715GUCY1A1c.1933A>T (p.Asn645Tyr)
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
n.1262-2056T>A
n.1262-2115T>A
n.1085-2056T>A
n.670-2056T>A
n.578-2056T>A
n.2539-2115T>A
n.2525-2115T>A
n.1281-2115T>A
n.689-2115T>A
c.1778A>T (p.Lys593Ile)
c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
4g.155730092A>CCA358542717GUCY1A1c.1934A>C (p.Asn645Thr)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
n.1262-2057T>G
n.1262-2116T>G
n.1085-2057T>G
n.670-2057T>G
n.578-2057T>G
n.2539-2116T>G
n.2525-2116T>G
n.1281-2116T>G
n.689-2116T>G
c.1779A>C (p.Lys593Asn)
c.1427A>C (p.Asn476Thr)
 gnomAD v4
4g.155730092A>GCA358542718GUCY1A1c.1934A>G (p.Asn645Ser)
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
n.1262-2057T>C
n.1262-2116T>C
n.1085-2057T>C
n.670-2057T>C
n.578-2057T>C
n.2539-2116T>C
n.2525-2116T>C
n.1281-2116T>C
n.689-2116T>C
c.1779A>G (p.Lys593=)
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
4g.155730092A>TCA358542719GUCY1A1c.1934A>T (p.Asn645Ile)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
n.1262-2057T>A
n.1262-2116T>A
n.1085-2057T>A
n.670-2057T>A
n.578-2057T>A
n.2539-2116T>A
n.2525-2116T>A
n.1281-2116T>A
n.689-2116T>A
c.1779A>T (p.Lys593Asn)
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
4g.155730093C>ACA358542720GUCY1A1c.1935C>A (p.Asn645Lys)
c.1161C>A (p.Asn387Lys)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.1230C>A (p.Asn410Lys)
n.1262-2058G>T
n.1262-2117G>T
n.1085-2058G>T
n.670-2058G>T
n.578-2058G>T
n.2539-2117G>T
n.2525-2117G>T
n.1281-2117G>T
n.689-2117G>T
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.1428C>A (p.Asn476Lys)
4g.155730093C>GCA358542721GUCY1A1c.1935C>G (p.Asn645Lys)
c.1161C>G (p.Asn387Lys)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.1230C>G (p.Asn410Lys)
n.1262-2058G>C
n.1262-2117G>C
n.1085-2058G>C
n.670-2058G>C
n.578-2058G>C
n.2539-2117G>C
n.2525-2117G>C
n.1281-2117G>C
n.689-2117G>C
c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.1428C>G (p.Asn476Lys)
4g.155730093C>TCA441829293GUCY1A1c.1935C>T (p.Asn645=)
c.1161C>T (p.Asn387=)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.1230C>T (p.Asn410=)
n.1262-2058G>A
n.1262-2117G>A
n.1085-2058G>A
n.670-2058G>A
n.578-2058G>A
n.2539-2117G>A
n.2525-2117G>A
n.1281-2117G>A
n.689-2117G>A
c.1780C>T (p.Leu594Phe)
c.1428C>T (p.Asn476=)
 gnomAD v4
4g.155730094T>ACA358542722GUCY1A1c.1936T>A (p.Phe646Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
n.1262-2059A>T
n.1262-2118A>T
n.1085-2059A>T
n.670-2059A>T
n.578-2059A>T
n.2539-2118A>T
n.2525-2118A>T
n.1281-2118A>T
n.689-2118A>T
c.1781T>A (p.Leu594His)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
4g.155730094T>CCA358542724GUCY1A1c.1936T>C (p.Phe646Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
n.1262-2059A>G
n.1262-2118A>G
n.1085-2059A>G
n.670-2059A>G
n.578-2059A>G
n.2539-2118A>G
n.2525-2118A>G
n.1281-2118A>G
n.689-2118A>G
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
 COSMIC
4g.155730094T>GCA358542723GUCY1A1c.1936T>G (p.Phe646Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.1231T>G (p.Phe411Val)
n.1262-2059A>C
n.1262-2118A>C
n.1085-2059A>C
n.670-2059A>C
n.578-2059A>C
n.2539-2118A>C
n.2525-2118A>C
n.1281-2118A>C
n.689-2118A>C
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1429T>G (p.Phe477Val)
 gnomAD v4
4g.155730095T>ACA358542725GUCY1A1c.1937T>A (p.Phe646Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
n.1262-2060A>T
n.1262-2119A>T
n.1085-2060A>T
n.670-2060A>T
n.578-2060A>T
n.2539-2119A>T
n.2525-2119A>T
n.1281-2119A>T
n.689-2119A>T
c.1782T>A (p.Leu594=)
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
4g.155730095T>CCA358542726GUCY1A1c.1937T>C (p.Phe646Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
n.1262-2060A>G
n.1262-2119A>G
n.1085-2060A>G
n.670-2060A>G
n.578-2060A>G
n.2539-2119A>G
n.2525-2119A>G
n.1281-2119A>G
n.689-2119A>G
c.1782T>C (p.Leu594=)
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
4g.155730095T>GCA358542727GUCY1A1c.1937T>G (p.Phe646Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
n.1262-2060A>C
n.1262-2119A>C
n.1085-2060A>C
n.670-2060A>C
n.578-2060A>C
n.2539-2119A>C
n.2525-2119A>C
n.1281-2119A>C
n.689-2119A>C
c.1782T>G (p.Leu594=)
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
4g.155730096C>ACA358542728GUCY1A1c.1938C>A (p.Phe646Leu)
c.1164C>A (p.Phe388Leu)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.1233C>A (p.Phe411Leu)
n.1262-2061G>T
n.1262-2120G>T
n.1085-2061G>T
n.670-2061G>T
n.578-2061G>T
n.2539-2120G>T
n.2525-2120G>T
n.1281-2120G>T
n.689-2120G>T
c.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.1431C>A (p.Phe477Leu)
4g.155730096C>GCA358542729GUCY1A1c.1938C>G (p.Phe646Leu)
c.1164C>G (p.Phe388Leu)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.1233C>G (p.Phe411Leu)
n.1262-2061G>C
n.1262-2120G>C
n.1085-2061G>C
n.670-2061G>C
n.578-2061G>C
n.2539-2120G>C
n.2525-2120G>C
n.1281-2120G>C
n.689-2120G>C
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.1431C>G (p.Phe477Leu)
4g.155730096C>TCA441829299GUCY1A1c.1938C>T (p.Phe646=)
c.1164C>T (p.Phe388=)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.1233C>T (p.Phe411=)
n.1262-2061G>A
n.1262-2120G>A
n.1085-2061G>A
n.670-2061G>A
n.578-2061G>A
n.2539-2120G>A
n.2525-2120G>A
n.1281-2120G>A
n.689-2120G>A
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.1431C>T (p.Phe477=)
 COSMIC
4g.155730097C>ACA358542730GUCY1A1c.1939C>A (p.Pro647Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
n.1262-2062G>T
n.1262-2121G>T
n.1085-2062G>T
n.670-2062G>T
n.578-2062G>T
n.2539-2121G>T
n.2525-2121G>T
n.1281-2121G>T
n.689-2121G>T
c.1784C>A (p.Pro595His)
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
 gnomAD v4
4g.155730097C=CA1505473869GUCY1A1c.1939C= (p.Pro647=)
c.1165C= (p.Pro389=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.1234C= (p.Pro412=)
n.1262-2062G=
n.1262-2121G=
n.1085-2062G=
n.670-2062G=
n.578-2062G=
n.2539-2121G=
n.2525-2121G=
n.1281-2121G=
n.689-2121G=
c.1784C= (p.Pro595=)
c.1432C= (p.Pro478=)
4g.155730097C>GCA108780176GUCY1A1c.1939C>G (p.Pro647Ala)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
n.1262-2062G>C
n.1262-2121G>C
n.1085-2062G>C
n.670-2062G>C
n.578-2062G>C
n.2539-2121G>C
n.2525-2121G>C
n.1281-2121G>C
n.689-2121G>C
c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
 dbSNP
4g.155730097C>TCA358542731GUCY1A1c.1939C>T (p.Pro647Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
n.1262-2062G>A
n.1262-2121G>A
n.1085-2062G>A
n.670-2062G>A
n.578-2062G>A
n.2539-2121G>A
n.2525-2121G>A
n.1281-2121G>A
n.689-2121G>A
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
4g.155730098C>ACA358542732GUCY1A1c.1940C>A (p.Pro647His)
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.1235C>A (p.Pro412His)
n.1262-2063G>T
n.1262-2122G>T
n.1085-2063G>T
n.670-2063G>T
n.578-2063G>T
n.2539-2122G>T
n.2525-2122G>T
n.1281-2122G>T
n.689-2122G>T
c.1785C>A (p.Pro595=)
c.1433C>A (p.Pro478His)
4g.155730098C=CA1505473870GUCY1A1c.1940C= (p.Pro647=)
c.1166C= (p.Pro389=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.1235C= (p.Pro412=)
n.1262-2063G=
n.1262-2122G=
n.1085-2063G=
n.670-2063G=
n.578-2063G=
n.2539-2122G=
n.2525-2122G=
n.1281-2122G=
n.689-2122G=
c.1785C= (p.Pro595=)
c.1433C= (p.Pro478=)
4g.155730098C>GCA108780180GUCY1A1c.1940C>G (p.Pro647Arg)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
n.1262-2063G>C
n.1262-2122G>C
n.1085-2063G>C
n.670-2063G>C
n.578-2063G>C
n.2539-2122G>C
n.2525-2122G>C
n.1281-2122G>C
n.689-2122G>C
c.1785C>G (p.Pro595=)
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730098C>TCA358542733GUCY1A1c.1940C>T (p.Pro647Leu)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
n.1262-2063G>A
n.1262-2122G>A
n.1085-2063G>A
n.670-2063G>A
n.578-2063G>A
n.2539-2122G>A
n.2525-2122G>A
n.1281-2122G>A
n.689-2122G>A
c.1785C>T (p.Pro595=)
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
 gnomAD v4
4g.155730099T>ACA441829306GUCY1A1c.1941T>A (p.Pro647=)
c.1167T>A (p.Pro389=)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.1236T>A (p.Pro412=)
n.1262-2064A>T
n.1262-2123A>T
n.1085-2064A>T
n.670-2064A>T
n.578-2064A>T
n.2539-2123A>T
n.2525-2123A>T
n.1281-2123A>T
n.689-2123A>T
c.1786T>A (p.Ter596Lys)
c.1434T>A (p.Pro478=)
4g.155730099T>CCA441829307GUCY1A1c.1941T>C (p.Pro647=)
c.1167T>C (p.Pro389=)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.1236T>C (p.Pro412=)
n.1262-2064A>G
n.1262-2123A>G
n.1085-2064A>G
n.670-2064A>G
n.578-2064A>G
n.2539-2123A>G
n.2525-2123A>G
n.1281-2123A>G
n.689-2123A>G
c.1786T>C (p.Ter596Gln)
c.1434T>C (p.Pro478=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.155730099T>GCA441829309GUCY1A1c.1941T>G (p.Pro647=)
c.1167T>G (p.Pro389=)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.1236T>G (p.Pro412=)
n.1262-2064A>C
n.1262-2123A>C
n.1085-2064A>C
n.670-2064A>C
n.578-2064A>C
n.2539-2123A>C
n.2525-2123A>C
n.1281-2123A>C
n.689-2123A>C
c.1786T>G (p.Ter596Glu)
c.1434T>G (p.Pro478=)
4g.155730099T=CA1505473871GUCY1A1c.1941T= (p.Pro647=)
c.1167T= (p.Pro389=)
c.*1384T= (n.*1384T=)
c.*313T= (n.*313T=)
c.1236T= (p.Pro412=)
n.1262-2064A=
n.1262-2123A=
n.1085-2064A=
n.670-2064A=
n.578-2064A=
n.2539-2123A=
n.2525-2123A=
n.1281-2123A=
n.689-2123A=
c.1786T= (p.Ter596=)
c.1434T= (p.Pro478=)
4g.155730100A>CCA358542734GUCY1A1c.1942A>C (p.Ser648Arg)
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
n.1262-2065T>G
n.1262-2124T>G
n.1085-2065T>G
n.670-2065T>G
n.578-2065T>G
n.2539-2124T>G
n.2525-2124T>G
n.1281-2124T>G
n.689-2124T>G
c.1787A>C (p.Ter596Ser)
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
4g.155730100A>GCA358542736GUCY1A1c.1942A>G (p.Ser648Gly)
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
n.1262-2065T>C
n.1262-2124T>C
n.1085-2065T>C
n.670-2065T>C
n.578-2065T>C
n.2539-2124T>C
n.2525-2124T>C
n.1281-2124T>C
n.689-2124T>C
c.1787A>G (p.Ter596Trp)
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
4g.155730100A>TCA358542735GUCY1A1c.1942A>T (p.Ser648Cys)
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
n.1262-2065T>A
n.1262-2124T>A
n.1085-2065T>A
n.670-2065T>A
n.578-2065T>A
n.2539-2124T>A
n.2525-2124T>A
n.1281-2124T>A
n.689-2124T>A
c.1787A>T (p.Ter596Leu)
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
4g.155730101G>ACA358542737GUCY1A1c.1943G>A (p.Ser648Asn)
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
n.1262-2066C>T
n.1262-2125C>T
n.1085-2066C>T
n.670-2066C>T
n.578-2066C>T
n.2539-2125C>T
n.2525-2125C>T
n.1281-2125C>T
n.689-2125C>T
c.1788G>A (p.Ter596=)
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
4g.155730101G>CCA358542738GUCY1A1c.1943G>C (p.Ser648Thr)
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
n.1262-2066C>G
n.1262-2125C>G
n.1085-2066C>G
n.670-2066C>G
n.578-2066C>G
n.2539-2125C>G
n.2525-2125C>G
n.1281-2125C>G
n.689-2125C>G
c.1788G>C (p.Ter596Tyr)
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
4g.155730101G>TCA358542739GUCY1A1c.1943G>T (p.Ser648Ile)
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
n.1262-2066C>A
n.1262-2125C>A
n.1085-2066C>A
n.670-2066C>A
n.578-2066C>A
n.2539-2125C>A
n.2525-2125C>A
n.1281-2125C>A
n.689-2125C>A
c.1788G>T (p.Ter596Tyr)
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
4g.155730102T>ACA358542740GUCY1A1c.1944T>A (p.Ser648Arg)
c.1170T>A (p.Ser390Arg)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.1239T>A (p.Ser413Arg)
n.1262-2067A>T
n.1262-2126A>T
n.1085-2067A>T
n.670-2067A>T
n.578-2067A>T
n.2539-2126A>T
n.2525-2126A>T
n.1281-2126A>T
n.689-2126A>T
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.1437T>A (p.Ser479Arg)
4g.155730102T>CCA108780184GUCY1A1c.1944T>C (p.Ser648=)
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.1239T>C (p.Ser413=)
n.1262-2067A>G
n.1262-2126A>G
n.1085-2067A>G
n.670-2067A>G
n.578-2067A>G
n.2539-2126A>G
n.2525-2126A>G
n.1281-2126A>G
n.689-2126A>G
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.1437T>C (p.Ser479=)
 dbSNP
4g.155730102T>GCA358542741GUCY1A1c.1944T>G (p.Ser648Arg)
c.1170T>G (p.Ser390Arg)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.1239T>G (p.Ser413Arg)
n.1262-2067A>C
n.1262-2126A>C
n.1085-2067A>C
n.670-2067A>C
n.578-2067A>C
n.2539-2126A>C
n.2525-2126A>C
n.1281-2126A>C
n.689-2126A>C
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.1437T>G (p.Ser479Arg)
4g.155730102T=CA1505473872GUCY1A1c.1944T= (p.Ser648=)
c.1170T= (p.Ser390=)
c.*1387T= (n.*1387T=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.1239T= (p.Ser413=)
n.1262-2067A=
n.1262-2126A=
n.1085-2067A=
n.670-2067A=
n.578-2067A=
n.2539-2126A=
n.2525-2126A=
n.1281-2126A=
n.689-2126A=
c.*1T= (n.*1T=)
c.1437T= (p.Ser479=)
4g.155730103G>ACA358542742GUCY1A1c.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
n.1262-2068C>T
n.1262-2127C>T
n.1085-2068C>T
n.670-2068C>T
n.578-2068C>T
n.2539-2127C>T
n.2525-2127C>T
n.1281-2127C>T
n.689-2127C>T
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
 COSMIC
4g.155730103G>CCA358542743GUCY1A1c.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
n.1262-2068C>G
n.1262-2127C>G
n.1085-2068C>G
n.670-2068C>G
n.578-2068C>G
n.2539-2127C>G
n.2525-2127C>G
n.1281-2127C>G
n.689-2127C>G
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
4g.155730103G>TCA358542744GUCY1A1c.1945G>T (p.Glu649Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
n.1262-2068C>A
n.1262-2127C>A
n.1085-2068C>A
n.670-2068C>A
n.578-2068C>A
n.2539-2127C>A
n.2525-2127C>A
n.1281-2127C>A
n.689-2127C>A
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
4g.155730104A>CCA358542745GUCY1A1c.1946A>C (p.Glu649Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
n.1262-2069T>G
n.1262-2128T>G
n.1085-2069T>G
n.670-2069T>G
n.578-2069T>G
n.2539-2128T>G
n.2525-2128T>G
n.1281-2128T>G
n.689-2128T>G
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
4g.155730104A>GCA358542746GUCY1A1c.1946A>G (p.Glu649Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
n.1262-2069T>C
n.1262-2128T>C
n.1085-2069T>C
n.670-2069T>C
n.578-2069T>C
n.2539-2128T>C
n.2525-2128T>C
n.1281-2128T>C
n.689-2128T>C
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
4g.155730104A>TCA358542747GUCY1A1c.1946A>T (p.Glu649Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
n.1262-2069T>A
n.1262-2128T>A
n.1085-2069T>A
n.670-2069T>A
n.578-2069T>A
n.2539-2128T>A
n.2525-2128T>A
n.1281-2128T>A
n.689-2128T>A
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
4g.155730105A>CCA358542748GUCY1A1c.1947A>C (p.Glu649Asp)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.1242A>C (p.Glu414Asp)
n.1262-2070T>G
n.1262-2129T>G
n.1085-2070T>G
n.670-2070T>G
n.578-2070T>G
n.2539-2129T>G
n.2525-2129T>G
n.1281-2129T>G
n.689-2129T>G
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
4g.155730105A>GCA441829323GUCY1A1c.1947A>G (p.Glu649=)
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.1242A>G (p.Glu414=)
n.1262-2070T>C
n.1262-2129T>C
n.1085-2070T>C
n.670-2070T>C
n.578-2070T>C
n.2539-2129T>C
n.2525-2129T>C
n.1281-2129T>C
n.689-2129T>C
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.1440A>G (p.Glu480=)
4g.155730105A>TCA358542749GUCY1A1c.1947A>T (p.Glu649Asp)
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.1242A>T (p.Glu414Asp)
n.1262-2070T>A
n.1262-2129T>A
n.1085-2070T>A
n.670-2070T>A
n.578-2070T>A
n.2539-2129T>A
n.2525-2129T>A
n.1281-2129T>A
n.689-2129T>A
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
4g.155730106A>CCA358542750GUCY1A1c.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
n.1262-2071T>G
n.1262-2130T>G
n.1085-2071T>G
n.670-2071T>G
n.578-2071T>G
n.2539-2130T>G
n.2525-2130T>G
n.1281-2130T>G
n.689-2130T>G
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
4g.155730106A>GCA358542752GUCY1A1c.1948A>G (p.Ile650Val)
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
n.1262-2071T>C
n.1262-2130T>C
n.1085-2071T>C
n.670-2071T>C
n.578-2071T>C
n.2539-2130T>C
n.2525-2130T>C
n.1281-2130T>C
n.689-2130T>C
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
4g.155730106A>TCA358542751GUCY1A1c.1948A>T (p.Ile650Phe)
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
n.1262-2071T>A
n.1262-2130T>A
n.1085-2071T>A
n.670-2071T>A
n.578-2071T>A
n.2539-2130T>A
n.2525-2130T>A
n.1281-2130T>A
n.689-2130T>A
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
4g.155730107T>ACA358542753GUCY1A1c.1949T>A (p.Ile650Asn)
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
n.1262-2072A>T
n.1262-2131A>T
n.1085-2072A>T
n.670-2072A>T
n.578-2072A>T
n.2539-2131A>T
n.2525-2131A>T
n.1281-2131A>T
n.689-2131A>T
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
4g.155730107T>CCA358542754GUCY1A1c.1949T>C (p.Ile650Thr)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
n.1262-2072A>G
n.1262-2131A>G
n.1085-2072A>G
n.670-2072A>G
n.578-2072A>G
n.2539-2131A>G
n.2525-2131A>G
n.1281-2131A>G
n.689-2131A>G
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
4g.155730107T>GCA358542755GUCY1A1c.1949T>G (p.Ile650Ser)
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
n.1262-2072A>C
n.1262-2131A>C
n.1085-2072A>C
n.670-2072A>C
n.578-2072A>C
n.2539-2131A>C
n.2525-2131A>C
n.1281-2131A>C
n.689-2131A>C
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
4g.155730108C>ACA441829329GUCY1A1c.1950C>A (p.Ile650=)
c.1176C>A (p.Ile392=)
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.1245C>A (p.Ile415=)
n.1262-2073G>T
n.1262-2132G>T
n.1085-2073G>T
n.670-2073G>T
n.578-2073G>T
n.2539-2132G>T
n.2525-2132G>T
n.1281-2132G>T
n.689-2132G>T
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.1443C>A (p.Ile481=)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.155730108C>GCA358542756GUCY1A1c.1950C>G (p.Ile650Met)
c.1176C>G (p.Ile392Met)
c.*1393C>G (n.*1393C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.1245C>G (p.Ile415Met)
n.1262-2073G>C
n.1262-2132G>C
n.1085-2073G>C
n.670-2073G>C
n.578-2073G>C
n.2539-2132G>C
n.2525-2132G>C
n.1281-2132G>C
n.689-2132G>C
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.1443C>G (p.Ile481Met)
 gnomAD v4
4g.155730108C>TCA441829332GUCY1A1c.1950C>T (p.Ile650=)
c.1176C>T (p.Ile392=)
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.1245C>T (p.Ile415=)
n.1262-2073G>A
n.1262-2132G>A
n.1085-2073G>A
n.670-2073G>A
n.578-2073G>A
n.2539-2132G>A
n.2525-2132G>A
n.1281-2132G>A
n.689-2132G>A
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.1443C>T (p.Ile481=)
 gnomAD v4
4g.155730109C>ACA358542757GUCY1A1c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
n.1262-2074G>T
n.1262-2133G>T
n.1085-2074G>T
n.670-2074G>T
n.578-2074G>T
n.2539-2133G>T
n.2525-2133G>T
n.1281-2133G>T
n.689-2133G>T
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
 gnomAD v4
4g.155730109C>GCA358542758GUCY1A1c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
n.1262-2074G>C
n.1262-2133G>C
n.1085-2074G>C
n.670-2074G>C
n.578-2074G>C
n.2539-2133G>C
n.2525-2133G>C
n.1281-2133G>C
n.689-2133G>C
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
4g.155730109C>TCA358542759GUCY1A1c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
n.1262-2074G>A
n.1262-2133G>A
n.1085-2074G>A
n.670-2074G>A
n.578-2074G>A
n.2539-2133G>A
n.2525-2133G>A
n.1281-2133G>A
n.689-2133G>A
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
4g.155730110C>ACA358542760GUCY1A1c.1952C>A (p.Pro651His)
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.1247C>A (p.Pro416His)
n.1262-2075G>T
n.1262-2134G>T
n.1085-2075G>T
n.670-2075G>T
n.578-2075G>T
n.2539-2134G>T
n.2525-2134G>T
n.1281-2134G>T
n.689-2134G>T
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.1445C>A (p.Pro482His)
4g.155730110C=CA1505473873GUCY1A1c.1952C= (p.Pro651=)
c.1178C= (p.Pro393=)
c.*1395C= (n.*1395C=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.1247C= (p.Pro416=)
n.1262-2075G=
n.1262-2134G=
n.1085-2075G=
n.670-2075G=
n.578-2075G=
n.2539-2134G=
n.2525-2134G=
n.1281-2134G=
n.689-2134G=
c.*9C= (n.*9C=)
c.1445C= (p.Pro482=)
4g.155730110C>GCA3117527GUCY1A1c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
n.1262-2075G>C
n.1262-2134G>C
n.1085-2075G>C
n.670-2075G>C
n.578-2075G>C
n.2539-2134G>C
n.2525-2134G>C
n.1281-2134G>C
n.689-2134G>C
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730110C>TCA358542761GUCY1A1c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
n.1262-2075G>A
n.1262-2134G>A
n.1085-2075G>A
n.670-2075G>A
n.578-2075G>A
n.2539-2134G>A
n.2525-2134G>A
n.1281-2134G>A
n.689-2134G>A
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
4g.155730111C>ACA441829340GUCY1A1c.1953C>A (p.Pro651=)
c.1179C>A (p.Pro393=)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.1248C>A (p.Pro416=)
n.1262-2076G>T
n.1262-2135G>T
n.1085-2076G>T
n.670-2076G>T
n.578-2076G>T
n.2539-2135G>T
n.2525-2135G>T
n.1281-2135G>T
n.689-2135G>T
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.1446C>A (p.Pro482=)
4g.155730111C=CA1505473874GUCY1A1c.1953C= (p.Pro651=)
c.1179C= (p.Pro393=)
c.*1396C= (n.*1396C=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.1248C= (p.Pro416=)
n.1262-2076G=
n.1262-2135G=
n.1085-2076G=
n.670-2076G=
n.578-2076G=
n.2539-2135G=
n.2525-2135G=
n.1281-2135G=
n.689-2135G=
c.*10C= (n.*10C=)
c.1446C= (p.Pro482=)
4g.155730111C>GCA441829341GUCY1A1c.1953C>G (p.Pro651=)
c.1179C>G (p.Pro393=)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.1248C>G (p.Pro416=)
n.1262-2076G>C
n.1262-2135G>C
n.1085-2076G>C
n.670-2076G>C
n.578-2076G>C
n.2539-2135G>C
n.2525-2135G>C
n.1281-2135G>C
n.689-2135G>C
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.1446C>G (p.Pro482=)
 gnomAD v4
4g.155730111C>TCA3117528GUCY1A1c.1953C>T (p.Pro651=)
c.1179C>T (p.Pro393=)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.1248C>T (p.Pro416=)
n.1262-2076G>A
n.1262-2135G>A
n.1085-2076G>A
n.670-2076G>A
n.578-2076G>A
n.2539-2135G>A
n.2525-2135G>A
n.1281-2135G>A
n.689-2135G>A
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.1446C>T (p.Pro482=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.155730112G>ACA358542763GUCY1A1c.1954G>A (p.Gly652Arg)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
n.1262-2077C>T
n.1262-2136C>T
n.1085-2077C>T
n.670-2077C>T
n.578-2077C>T
n.2539-2136C>T
n.2525-2136C>T
n.1281-2136C>T
n.689-2136C>T
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730112G>CCA358542764GUCY1A1c.1954G>C (p.Gly652Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
n.1262-2077C>G
n.1262-2136C>G
n.1085-2077C>G
n.670-2077C>G
n.578-2077C>G
n.2539-2136C>G
n.2525-2136C>G
n.1281-2136C>G
n.689-2136C>G
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
4g.155730112G=CA1505473875GUCY1A1c.1954G= (p.Gly652=)
c.1180G= (p.Gly394=)
c.*1397G= (n.*1397G=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.1249G= (p.Gly417=)
n.1262-2077C=
n.1262-2136C=
n.1085-2077C=
n.670-2077C=
n.578-2077C=
n.2539-2136C=
n.2525-2136C=
n.1281-2136C=
n.689-2136C=
c.*11G= (n.*11G=)
c.1447G= (p.Gly483=)
4g.155730112G>TCA358542762GUCY1A1c.1954G>T (p.Gly652Ter)
c.1180G>T (p.Gly394Ter)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.1249G>T (p.Gly417Ter)
n.1262-2077C>A
n.1262-2136C>A
n.1085-2077C>A
n.670-2077C>A
n.578-2077C>A
n.2539-2136C>A
n.2525-2136C>A
n.1281-2136C>A
n.689-2136C>A
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.155730112_155730113delinsAACA645540123GUCY1A1c.1954_1955delinsAA (p.Gly652Lys)
c.1180_1181delinsAA (p.Gly394Lys)
c.*1397_*1398delinsAA (n.*1397_*1398delinsAA)
c.*326_*327delinsAA (n.*326_*327delinsAA)
c.1249_1250delinsAA (p.Gly417Lys)
n.1262-2078_1262-2077delinsTT
n.1262-2137_1262-2136delinsTT
n.1085-2078_1085-2077delinsTT
n.670-2078_670-2077delinsTT
n.578-2078_578-2077delinsTT
n.2539-2137_2539-2136delinsTT
n.2525-2137_2525-2136delinsTT
n.1281-2137_1281-2136delinsTT
n.689-2137_689-2136delinsTT
c.*11_*12delinsAA (n.*11_*12delinsAA)
c.1447_1448delinsAA (p.Gly483Lys)
 COSMIC
4g.155730113G>ACA358542766GUCY1A1c.1955G>A (p.Gly652Glu)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
n.1262-2078C>T
n.1262-2137C>T
n.1085-2078C>T
n.670-2078C>T
n.578-2078C>T
n.2539-2137C>T
n.2525-2137C>T
n.1281-2137C>T
n.689-2137C>T
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
 COSMIC
4g.155730113G>CCA358542765GUCY1A1c.1955G>C (p.Gly652Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
n.1262-2078C>G
n.1262-2137C>G
n.1085-2078C>G
n.670-2078C>G
n.578-2078C>G
n.2539-2137C>G
n.2525-2137C>G
n.1281-2137C>G
n.689-2137C>G
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
4g.155730113G>TCA358542767GUCY1A1c.1955G>T (p.Gly652Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
n.1262-2078C>A
n.1262-2137C>A
n.1085-2078C>A
n.670-2078C>A
n.578-2078C>A
n.2539-2137C>A
n.2525-2137C>A
n.1281-2137C>A
n.689-2137C>A
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
4g.155730114A=CA1505473876GUCY1A1c.1956A= (p.Gly652=)
c.1182A= (p.Gly394=)
c.*1399A= (n.*1399A=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.1251A= (p.Gly417=)
n.1262-2079T=
n.1262-2138T=
n.1085-2079T=
n.670-2079T=
n.578-2079T=
n.2539-2138T=
n.2525-2138T=
n.1281-2138T=
n.689-2138T=
c.*13A= (n.*13A=)
c.1449A= (p.Gly483=)
4g.155730114A>CCA441829351GUCY1A1c.1956A>C (p.Gly652=)
c.1182A>C (p.Gly394=)
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.1251A>C (p.Gly417=)
n.1262-2079T>G
n.1262-2138T>G
n.1085-2079T>G
n.670-2079T>G
n.578-2079T>G
n.2539-2138T>G
n.2525-2138T>G
n.1281-2138T>G
n.689-2138T>G
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.1449A>C (p.Gly483=)
4g.155730114A>GCA441829353GUCY1A1c.1956A>G (p.Gly652=)
c.1182A>G (p.Gly394=)
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.1251A>G (p.Gly417=)
n.1262-2079T>C
n.1262-2138T>C
n.1085-2079T>C
n.670-2079T>C
n.578-2079T>C
n.2539-2138T>C
n.2525-2138T>C
n.1281-2138T>C
n.689-2138T>C
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.1449A>G (p.Gly483=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730114A>TCA441829355GUCY1A1c.1956A>T (p.Gly652=)
c.1182A>T (p.Gly394=)
c.*1399A>T (n.*1399A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.1251A>T (p.Gly417=)
n.1262-2079T>A
n.1262-2138T>A
n.1085-2079T>A
n.670-2079T>A
n.578-2079T>A
n.2539-2138T>A
n.2525-2138T>A
n.1281-2138T>A
n.689-2138T>A
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.1449A>T (p.Gly483=)
 gnomAD v4
4g.155730115A=CA1505473877GUCY1A1c.1957A= (p.Ile653=)
c.1183A= (p.Ile395=)
c.*1400A= (n.*1400A=)
c.*329A= (n.*329A=)
c.1252A= (p.Ile418=)
n.1262-2080T=
n.1262-2139T=
n.1085-2080T=
n.670-2080T=
n.578-2080T=
n.2539-2139T=
n.2525-2139T=
n.1281-2139T=
n.689-2139T=
c.*14A= (n.*14A=)
c.1450A= (p.Ile484=)
4g.155730115A>CCA358542768GUCY1A1c.1957A>C (p.Ile653Leu)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
n.1262-2080T>G
n.1262-2139T>G
n.1085-2080T>G
n.670-2080T>G
n.578-2080T>G
n.2539-2139T>G
n.2525-2139T>G
n.1281-2139T>G
n.689-2139T>G
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
4g.155730115A>GCA358542770GUCY1A1c.1957A>G (p.Ile653Val)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.1252A>G (p.Ile418Val)
n.1262-2080T>C
n.1262-2139T>C
n.1085-2080T>C
n.670-2080T>C
n.578-2080T>C
n.2539-2139T>C
n.2525-2139T>C
n.1281-2139T>C
n.689-2139T>C
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730115A>TCA358542769GUCY1A1c.1957A>T (p.Ile653Phe)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
n.1262-2080T>A
n.1262-2139T>A
n.1085-2080T>A
n.670-2080T>A
n.578-2080T>A
n.2539-2139T>A
n.2525-2139T>A
n.1281-2139T>A
n.689-2139T>A
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
4g.155730116T>ACA358542771GUCY1A1c.1958T>A (p.Ile653Asn)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
n.1262-2081A>T
n.1262-2140A>T
n.1085-2081A>T
n.670-2081A>T
n.578-2081A>T
n.2539-2140A>T
n.2525-2140A>T
n.1281-2140A>T
n.689-2140A>T
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
4g.155730116T>CCA358542772GUCY1A1c.1958T>C (p.Ile653Thr)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
n.1262-2081A>G
n.1262-2140A>G
n.1085-2081A>G
n.670-2081A>G
n.578-2081A>G
n.2539-2140A>G
n.2525-2140A>G
n.1281-2140A>G
n.689-2140A>G
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
4g.155730116T>GCA358542773GUCY1A1c.1958T>G (p.Ile653Ser)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
n.1262-2081A>C
n.1262-2140A>C
n.1085-2081A>C
n.670-2081A>C
n.578-2081A>C
n.2539-2140A>C
n.2525-2140A>C
n.1281-2140A>C
n.689-2140A>C
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
4g.155730117C>ACA441829362GUCY1A1c.1959C>A (p.Ile653=)
c.1185C>A (p.Ile395=)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.1254C>A (p.Ile418=)
n.1262-2082G>T
n.1262-2141G>T
n.1085-2082G>T
n.670-2082G>T
n.578-2082G>T
n.2539-2141G>T
n.2525-2141G>T
n.1281-2141G>T
n.689-2141G>T
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.1452C>A (p.Ile484=)
4g.155730117C=CA1505473878GUCY1A1c.1959C= (p.Ile653=)
c.1185C= (p.Ile395=)
c.*1402C= (n.*1402C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.1254C= (p.Ile418=)
n.1262-2082G=
n.1262-2141G=
n.1085-2082G=
n.670-2082G=
n.578-2082G=
n.2539-2141G=
n.2525-2141G=
n.1281-2141G=
n.689-2141G=
c.*16C= (n.*16C=)
c.1452C= (p.Ile484=)
4g.155730117C>GCA3117529GUCY1A1c.1959C>G (p.Ile653Met)
c.1185C>G (p.Ile395Met)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.1254C>G (p.Ile418Met)
n.1262-2082G>C
n.1262-2141G>C
n.1085-2082G>C
n.670-2082G>C
n.578-2082G>C
n.2539-2141G>C
n.2525-2141G>C
n.1281-2141G>C
n.689-2141G>C
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.1452C>G (p.Ile484Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730117C>TCA441829364GUCY1A1c.1959C>T (p.Ile653=)
c.1185C>T (p.Ile395=)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.1254C>T (p.Ile418=)
n.1262-2082G>A
n.1262-2141G>A
n.1085-2082G>A
n.670-2082G>A
n.578-2082G>A
n.2539-2141G>A
n.2525-2141G>A
n.1281-2141G>A
n.689-2141G>A
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1452C>T (p.Ile484=)
4g.155730118T>ACA358542774GUCY1A1c.1960T>A (p.Cys654Ser)
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.1255T>A (p.Cys419Ser)
n.1262-2083A>T
n.1262-2142A>T
n.1085-2083A>T
n.670-2083A>T
n.578-2083A>T
n.2539-2142A>T
n.2525-2142A>T
n.1281-2142A>T
n.689-2142A>T
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.1453T>A (p.Cys485Ser)
4g.155730118T>CCA358542775GUCY1A1c.1960T>C (p.Cys654Arg)
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.1255T>C (p.Cys419Arg)
n.1262-2083A>G
n.1262-2142A>G
n.1085-2083A>G
n.670-2083A>G
n.578-2083A>G
n.2539-2142A>G
n.2525-2142A>G
n.1281-2142A>G
n.689-2142A>G
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.1453T>C (p.Cys485Arg)
4g.155730118T>GCA358542776GUCY1A1c.1960T>G (p.Cys654Gly)
c.1186T>G (p.Cys396Gly)
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
n.1262-2083A>C
n.1262-2142A>C
n.1085-2083A>C
n.670-2083A>C
n.578-2083A>C
n.2539-2142A>C
n.2525-2142A>C
n.1281-2142A>C
n.689-2142A>C
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.1453T>G (p.Cys485Gly)
4g.155730119G>ACA358542777GUCY1A1c.1961G>A (p.Cys654Tyr)
c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
n.1262-2084C>T
n.1262-2143C>T
n.1085-2084C>T
n.670-2084C>T
n.578-2084C>T
n.2539-2143C>T
n.2525-2143C>T
n.1281-2143C>T
n.689-2143C>T
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.1454G>A (p.Cys485Tyr)
 gnomAD v4
4g.155730119G>CCA358542778GUCY1A1c.1961G>C (p.Cys654Ser)
c.1187G>C (p.Cys396Ser)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
n.1262-2084C>G
n.1262-2143C>G
n.1085-2084C>G
n.670-2084C>G
n.578-2084C>G
n.2539-2143C>G
n.2525-2143C>G
n.1281-2143C>G
n.689-2143C>G
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.1454G>C (p.Cys485Ser)
4g.155730119G>TCA358542779GUCY1A1c.1961G>T (p.Cys654Phe)
c.1187G>T (p.Cys396Phe)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
n.1262-2084C>A
n.1262-2143C>A
n.1085-2084C>A
n.670-2084C>A
n.578-2084C>A
n.2539-2143C>A
n.2525-2143C>A
n.1281-2143C>A
n.689-2143C>A
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.1454G>T (p.Cys485Phe)
4g.155730120C>ACA358542780GUCY1A1c.1962C>A (p.Cys654Ter)
c.1188C>A (p.Cys396Ter)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.1257C>A (p.Cys419Ter)
n.1262-2085G>T
n.1262-2144G>T
n.1085-2085G>T
n.670-2085G>T
n.578-2085G>T
n.2539-2144G>T
n.2525-2144G>T
n.1281-2144G>T
n.689-2144G>T
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.1455C>A (p.Cys485Ter)
4g.155730120C>GCA358542781GUCY1A1c.1962C>G (p.Cys654Trp)
c.1188C>G (p.Cys396Trp)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.1257C>G (p.Cys419Trp)
n.1262-2085G>C
n.1262-2144G>C
n.1085-2085G>C
n.670-2085G>C
n.578-2085G>C
n.2539-2144G>C
n.2525-2144G>C
n.1281-2144G>C
n.689-2144G>C
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.1455C>G (p.Cys485Trp)
4g.155730120C>TCA441829371GUCY1A1c.1962C>T (p.Cys654=)
c.1188C>T (p.Cys396=)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.1257C>T (p.Cys419=)
n.1262-2085G>A
n.1262-2144G>A
n.1085-2085G>A
n.670-2085G>A
n.578-2085G>A
n.2539-2144G>A
n.2525-2144G>A
n.1281-2144G>A
n.689-2144G>A
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.1455C>T (p.Cys485=)
 dbSNP
4g.155730121C>ACA358542784GUCY1A1c.1963C>A (p.His655Asn)
c.1189C>A (p.His397Asn)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.1258C>A (p.His420Asn)
n.1262-2086G>T
n.1262-2145G>T
n.1085-2086G>T
n.670-2086G>T
n.578-2086G>T
n.2539-2145G>T
n.2525-2145G>T
n.1281-2145G>T
n.689-2145G>T
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.1456C>A (p.His486Asn)
4g.155730121C>GCA358542782GUCY1A1c.1963C>G (p.His655Asp)
c.1189C>G (p.His397Asp)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.1258C>G (p.His420Asp)
n.1262-2086G>C
n.1262-2145G>C
n.1085-2086G>C
n.670-2086G>C
n.578-2086G>C
n.2539-2145G>C
n.2525-2145G>C
n.1281-2145G>C
n.689-2145G>C
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.1456C>G (p.His486Asp)
 gnomAD v4
4g.155730121C>TCA358542783GUCY1A1c.1963C>T (p.His655Tyr)
c.1189C>T (p.His397Tyr)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.1258C>T (p.His420Tyr)
n.1262-2086G>A
n.1262-2145G>A
n.1085-2086G>A
n.670-2086G>A
n.578-2086G>A
n.2539-2145G>A
n.2525-2145G>A
n.1281-2145G>A
n.689-2145G>A
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.1456C>T (p.His486Tyr)
 dbSNP
4g.155730121_155730122delinsCACA1505473879GUCY1A1c.1963_1964delinsCA (p.His655=)
c.1189_1190delinsCA (p.His397=)
c.*1406_*1407delinsCA (n.*1406_*1407delinsCA)
c.*335_*336delinsCA (n.*335_*336delinsCA)
c.1258_1259delinsCA (p.His420=)
n.1262-2087_1262-2086delinsTG
n.1262-2146_1262-2145delinsTG
n.1085-2087_1085-2086delinsTG
n.670-2087_670-2086delinsTG
n.578-2087_578-2086delinsTG
n.2539-2146_2539-2145delinsTG
n.2525-2146_2525-2145delinsTG
n.1281-2146_1281-2145delinsTG
n.689-2146_689-2145delinsTG
c.*20_*21delinsCA (n.*20_*21delinsCA)
c.1456_1457delinsCA (p.His486=)
4g.155730122delCA108780199GUCY1A1c.1964del (p.His655LeufsTer29)
c.1190del (p.His397LeufsTer29)
c.*1407del (n.*1407del)
c.*336del (n.*336del)
c.1259del (p.His420LeufsTer29)
n.1262-2087del
n.1262-2146del
n.1085-2087del
n.670-2087del
n.578-2087del
n.2539-2146del
n.2525-2146del
n.1281-2146del
n.689-2146del
c.*21del (n.*21del)
c.1457del (p.His486LeufsTer29)
 dbSNP gnomAD v4
4g.155730122A=CA1505473880GUCY1A1c.1964A= (p.His655=)
c.1190A= (p.His397=)
c.*1407A= (n.*1407A=)
c.*336A= (n.*336A=)
c.1259A= (p.His420=)
n.1262-2087T=
n.1262-2146T=
n.1085-2087T=
n.670-2087T=
n.578-2087T=
n.2539-2146T=
n.2525-2146T=
n.1281-2146T=
n.689-2146T=
c.*21A= (n.*21A=)
c.1457A= (p.His486=)
4g.155730122A>CCA358542785GUCY1A1c.1964A>C (p.His655Pro)
c.1190A>C (p.His397Pro)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.1259A>C (p.His420Pro)
n.1262-2087T>G
n.1262-2146T>G
n.1085-2087T>G
n.670-2087T>G
n.578-2087T>G
n.2539-2146T>G
n.2525-2146T>G
n.1281-2146T>G
n.689-2146T>G
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.1457A>C (p.His486Pro)
4g.155730122A>GCA3117530GUCY1A1c.1964A>G (p.His655Arg)
c.1190A>G (p.His397Arg)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.1259A>G (p.His420Arg)
n.1262-2087T>C
n.1262-2146T>C
n.1085-2087T>C
n.670-2087T>C
n.578-2087T>C
n.2539-2146T>C
n.2525-2146T>C
n.1281-2146T>C
n.689-2146T>C
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1457A>G (p.His486Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730122A>TCA358542786GUCY1A1c.1964A>T (p.His655Leu)
c.1190A>T (p.His397Leu)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.1259A>T (p.His420Leu)
n.1262-2087T>A
n.1262-2146T>A
n.1085-2087T>A
n.670-2087T>A
n.578-2087T>A
n.2539-2146T>A
n.2525-2146T>A
n.1281-2146T>A
n.689-2146T>A
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.1457A>T (p.His486Leu)
4g.155730123T>ACA358542787GUCY1A1c.1965T>A (p.His655Gln)
c.1191T>A (p.His397Gln)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.1260T>A (p.His420Gln)
n.1262-2088A>T
n.1262-2147A>T
n.1085-2088A>T
n.670-2088A>T
n.578-2088A>T
n.2539-2147A>T
n.2525-2147A>T
n.1281-2147A>T
n.689-2147A>T
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.1458T>A (p.His486Gln)
4g.155730123T>CCA441829381GUCY1A1c.1965T>C (p.His655=)
c.1191T>C (p.His397=)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.1260T>C (p.His420=)
n.1262-2088A>G
n.1262-2147A>G
n.1085-2088A>G
n.670-2088A>G
n.578-2088A>G
n.2539-2147A>G
n.2525-2147A>G
n.1281-2147A>G
n.689-2147A>G
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.1458T>C (p.His486=)
4g.155730123T>GCA358542788GUCY1A1c.1965T>G (p.His655Gln)
c.1191T>G (p.His397Gln)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.1260T>G (p.His420Gln)
n.1262-2088A>C
n.1262-2147A>C
n.1085-2088A>C
n.670-2088A>C
n.578-2088A>C
n.2539-2147A>C
n.2525-2147A>C
n.1281-2147A>C
n.689-2147A>C
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.1458T>G (p.His486Gln)
4g.155730124T>ACA358542789GUCY1A1c.1966T>A (p.Phe656Ile)
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
n.1262-2089A>T
n.1262-2148A>T
n.1085-2089A>T
n.670-2089A>T
n.578-2089A>T
n.2539-2148A>T
n.2525-2148A>T
n.1281-2148A>T
n.689-2148A>T
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
4g.155730124T>CCA358542790GUCY1A1c.1966T>C (p.Phe656Leu)
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
n.1262-2089A>G
n.1262-2148A>G
n.1085-2089A>G
n.670-2089A>G
n.578-2089A>G
n.2539-2148A>G
n.2525-2148A>G
n.1281-2148A>G
n.689-2148A>G
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
4g.155730124T>GCA358542791GUCY1A1c.1966T>G (p.Phe656Val)
c.1192T>G (p.Phe398Val)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.1261T>G (p.Phe421Val)
n.1262-2089A>C
n.1262-2148A>C
n.1085-2089A>C
n.670-2089A>C
n.578-2089A>C
n.2539-2148A>C
n.2525-2148A>C
n.1281-2148A>C
n.689-2148A>C
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
4g.155730125T>ACA358542792GUCY1A1c.1967T>A (p.Phe656Tyr)
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
n.1262-2090A>T
n.1262-2149A>T
n.1085-2090A>T
n.670-2090A>T
n.578-2090A>T
n.2539-2149A>T
n.2525-2149A>T
n.1281-2149A>T
n.689-2149A>T
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
4g.155730125T>CCA358542793GUCY1A1c.1967T>C (p.Phe656Ser)
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
n.1262-2090A>G
n.1262-2149A>G
n.1085-2090A>G
n.670-2090A>G
n.578-2090A>G
n.2539-2149A>G
n.2525-2149A>G
n.1281-2149A>G
n.689-2149A>G
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
4g.155730125T>GCA358542794GUCY1A1c.1967T>G (p.Phe656Cys)
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
n.1262-2090A>C
n.1262-2149A>C
n.1085-2090A>C
n.670-2090A>C
n.578-2090A>C
n.2539-2149A>C
n.2525-2149A>C
n.1281-2149A>C
n.689-2149A>C
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
4g.155730126T>ACA358542795GUCY1A1c.1968T>A (p.Phe656Leu)
c.1194T>A (p.Phe398Leu)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.1263T>A (p.Phe421Leu)
n.1262-2091A>T
n.1262-2150A>T
n.1085-2091A>T
n.670-2091A>T
n.578-2091A>T
n.2539-2150A>T
n.2525-2150A>T
n.1281-2150A>T
n.689-2150A>T
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.1461T>A (p.Phe487Leu)
4g.155730126T>CCA441829389GUCY1A1c.1968T>C (p.Phe656=)
c.1194T>C (p.Phe398=)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.1263T>C (p.Phe421=)
n.1262-2091A>G
n.1262-2150A>G
n.1085-2091A>G
n.670-2091A>G
n.578-2091A>G
n.2539-2150A>G
n.2525-2150A>G
n.1281-2150A>G
n.689-2150A>G
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.1461T>C (p.Phe487=)
 gnomAD v4
4g.155730126T>GCA358542796GUCY1A1c.1968T>G (p.Phe656Leu)
c.1194T>G (p.Phe398Leu)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.1263T>G (p.Phe421Leu)
n.1262-2091A>C
n.1262-2150A>C
n.1085-2091A>C
n.670-2091A>C
n.578-2091A>C
n.2539-2150A>C
n.2525-2150A>C
n.1281-2150A>C
n.689-2150A>C
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.1461T>G (p.Phe487Leu)
4g.155730127C>ACA358542797GUCY1A1c.1969C>A (p.Leu657Met)
c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
n.1262-2092G>T
n.1262-2151G>T
n.1085-2092G>T
n.670-2092G>T
n.578-2092G>T
n.2539-2151G>T
n.2525-2151G>T
n.1281-2151G>T
n.689-2151G>T
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
4g.155730127C>GCA358542798GUCY1A1c.1969C>G (p.Leu657Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
n.1262-2092G>C
n.1262-2151G>C
n.1085-2092G>C
n.670-2092G>C
n.578-2092G>C
n.2539-2151G>C
n.2525-2151G>C
n.1281-2151G>C
n.689-2151G>C
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
4g.155730127C>TCA441829392GUCY1A1c.1969C>T (p.Leu657=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.1264C>T (p.Leu422=)
n.1262-2092G>A
n.1262-2151G>A
n.1085-2092G>A
n.670-2092G>A
n.578-2092G>A
n.2539-2151G>A
n.2525-2151G>A
n.1281-2151G>A
n.689-2151G>A
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.1462C>T (p.Leu488=)
4g.155730128T>ACA358542799GUCY1A1c.1970T>A (p.Leu657Gln)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
n.1262-2093A>T
n.1262-2152A>T
n.1085-2093A>T
n.670-2093A>T
n.578-2093A>T
n.2539-2152A>T
n.2525-2152A>T
n.1281-2152A>T
n.689-2152A>T
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
4g.155730128T>CCA358542800GUCY1A1c.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.1262-2093A>G
n.1262-2152A>G
n.1085-2093A>G
n.670-2093A>G
n.578-2093A>G
n.2539-2152A>G
n.2525-2152A>G
n.1281-2152A>G
n.689-2152A>G
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
4g.155730128T>GCA358542801GUCY1A1c.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
n.1262-2093A>C
n.1262-2152A>C
n.1085-2093A>C
n.670-2093A>C
n.578-2093A>C
n.2539-2152A>C
n.2525-2152A>C
n.1281-2152A>C
n.689-2152A>C
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
4g.155730129G>ACA441829394GUCY1A1c.1971G>A (p.Leu657=)
c.1197G>A (p.Leu399=)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.1266G>A (p.Leu422=)
n.1262-2094C>T
n.1262-2153C>T
n.1085-2094C>T
n.670-2094C>T
n.578-2094C>T
n.2539-2153C>T
n.2525-2153C>T
n.1281-2153C>T
n.689-2153C>T
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.1464G>A (p.Leu488=)
4g.155730129G>CCA441829396GUCY1A1c.1971G>C (p.Leu657=)
c.1197G>C (p.Leu399=)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.1266G>C (p.Leu422=)
n.1262-2094C>G
n.1262-2153C>G
n.1085-2094C>G
n.670-2094C>G
n.578-2094C>G
n.2539-2153C>G
n.2525-2153C>G
n.1281-2153C>G
n.689-2153C>G
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.1464G>C (p.Leu488=)
4g.155730129G>TCA441829398GUCY1A1c.1971G>T (p.Leu657=)
c.1197G>T (p.Leu399=)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.1266G>T (p.Leu422=)
n.1262-2094C>A
n.1262-2153C>A
n.1085-2094C>A
n.670-2094C>A
n.578-2094C>A
n.2539-2153C>A
n.2525-2153C>A
n.1281-2153C>A
n.689-2153C>A
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.1464G>T (p.Leu488=)
4g.155730130G>ACA3117531GUCY1A1c.1972G>A (p.Asp658Asn)
c.1198G>A (p.Asp400Asn)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
n.1262-2095C>T
n.1262-2154C>T
n.1085-2095C>T
n.670-2095C>T
n.578-2095C>T
n.2539-2154C>T
n.2525-2154C>T
n.1281-2154C>T
n.689-2154C>T
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730130G>CCA358542802GUCY1A1c.1972G>C (p.Asp658His)
c.1198G>C (p.Asp400His)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.1267G>C (p.Asp423His)
n.1262-2095C>G
n.1262-2154C>G
n.1085-2095C>G
n.670-2095C>G
n.578-2095C>G
n.2539-2154C>G
n.2525-2154C>G
n.1281-2154C>G
n.689-2154C>G
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.1465G>C (p.Asp489His)
4g.155730130G=CA1505473881GUCY1A1c.1972G= (p.Asp658=)
c.1198G= (p.Asp400=)
c.*1415G= (n.*1415G=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.1267G= (p.Asp423=)
n.1262-2095C=
n.1262-2154C=
n.1085-2095C=
n.670-2095C=
n.578-2095C=
n.2539-2154C=
n.2525-2154C=
n.1281-2154C=
n.689-2154C=
c.*29G= (n.*29G=)
c.1465G= (p.Asp489=)
4g.155730130G>TCA358542803GUCY1A1c.1972G>T (p.Asp658Tyr)
c.1198G>T (p.Asp400Tyr)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
n.1262-2095C>A
n.1262-2154C>A
n.1085-2095C>A
n.670-2095C>A
n.578-2095C>A
n.2539-2154C>A
n.2525-2154C>A
n.1281-2154C>A
n.689-2154C>A
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
4g.155730131A=CA1505473882GUCY1A1c.1973A= (p.Asp658=)
c.1199A= (p.Asp400=)
c.*1416A= (n.*1416A=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.1268A= (p.Asp423=)
n.1262-2096T=
n.1262-2155T=
n.1085-2096T=
n.670-2096T=
n.578-2096T=
n.2539-2155T=
n.2525-2155T=
n.1281-2155T=
n.689-2155T=
c.*30A= (n.*30A=)
c.1466A= (p.Asp489=)
4g.155730131A>CCA358542804GUCY1A1c.1973A>C (p.Asp658Ala)
c.1199A>C (p.Asp400Ala)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
n.1262-2096T>G
n.1262-2155T>G
n.1085-2096T>G
n.670-2096T>G
n.578-2096T>G
n.2539-2155T>G
n.2525-2155T>G
n.1281-2155T>G
n.689-2155T>G
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
4g.155730131A>GCA358542805GUCY1A1c.1973A>G (p.Asp658Gly)
c.1199A>G (p.Asp400Gly)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
n.1262-2096T>C
n.1262-2155T>C
n.1085-2096T>C
n.670-2096T>C
n.578-2096T>C
n.2539-2155T>C
n.2525-2155T>C
n.1281-2155T>C
n.689-2155T>C
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
 dbSNP
4g.155730131A>TCA358542806GUCY1A1c.1973A>T (p.Asp658Val)
c.1199A>T (p.Asp400Val)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
n.1262-2096T>A
n.1262-2155T>A
n.1085-2096T>A
n.670-2096T>A
n.578-2096T>A
n.2539-2155T>A
n.2525-2155T>A
n.1281-2155T>A
n.689-2155T>A
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.1466A>T (p.Asp489Val)
 dbSNP
4g.155730132T>ACA358542807GUCY1A1c.1974T>A (p.Asp658Glu)
c.1200T>A (p.Asp400Glu)
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.1269T>A (p.Asp423Glu)
n.1262-2097A>T
n.1262-2156A>T
n.1085-2097A>T
n.670-2097A>T
n.578-2097A>T
n.2539-2156A>T
n.2525-2156A>T
n.1281-2156A>T
n.689-2156A>T
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.1467T>A (p.Asp489Glu)
4g.155730132T>CCA441829407GUCY1A1c.1974T>C (p.Asp658=)
c.1200T>C (p.Asp400=)
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.1269T>C (p.Asp423=)
n.1262-2097A>G
n.1262-2156A>G
n.1085-2097A>G
n.670-2097A>G
n.578-2097A>G
n.2539-2156A>G
n.2525-2156A>G
n.1281-2156A>G
n.689-2156A>G
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.1467T>C (p.Asp489=)
4g.155730132T>GCA358542808GUCY1A1c.1974T>G (p.Asp658Glu)
c.1200T>G (p.Asp400Glu)
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.1269T>G (p.Asp423Glu)
n.1262-2097A>C
n.1262-2156A>C
n.1085-2097A>C
n.670-2097A>C
n.578-2097A>C
n.2539-2156A>C
n.2525-2156A>C
n.1281-2156A>C
n.689-2156A>C
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.1467T>G (p.Asp489Glu)
4g.155730132_155730133insTGCAACCGGTTTCCTGACAGCAGGTCTGTTCTTGGCTCCGATTGTGAACGGCGGTAAAGATCCCAAGTTCCAACGTGCCGGTGTGAACTTCCTGTACATCGCCCTGTTCATCGTAGTCGGCGGTTCTTACCA2512461744GUCY1A1c.1974_1975insTGCAACCGGTTTCCTGACAGCAGGTCTGTTCTTGGCTCCGATTGTGAACGGCGGTAAAGATCCCAAGTTCCAACGTGCCGGTGTGAACTTCCTGTACATCGCCCTGTTCATCGTAGTCGGCGGTTCTTAC (p.Ala659CysfsTer19)
c.1200_1201insTGCAACCGGTTTCCTGACAGCAGGTCTGTTCTTGGCTCCGATTGTGAACGGCGGTAAAGATCCCAAGTTCCAACGTGCCGGTGTGAACTTCCTGTACATCGCCCTGTTCATCGTAGTCGGCGGTTCTTAC (p.Ala401CysfsTer19)
c.*1417_*1418insTGCAACCGGTTTCCTGACAGCAGGTCTGTTCTTGGCTCCGATTGTGAACGGCGGTAAAGATCCCAAGTTCCAACGTGCCGGTGTGAACTTCCTGTACATCGCCCTGTTCATCGTAGTCGGCGGTTCTTAC (n.*1417_*1418insTGCAACCGGTTTCCTGACAGCAGGTCTGTTCTTGGCTCCGATTGTGAACGGCGGTAAAGATCCCAAGTTCCAACGTGCCGGTGTGAACTTCCTGTACATCGCCCTGTTCATCGTAGTCGGCGGTTCTTAC)
c.*346_*347insTGCAACCGGTTTCCTGACAGCAGGTCTGTTCTTGGCTCCGATTGTGAACGGCGGTAAAGATCCCAAGTTCCAACGTGCCGGTGTGAACTTCCTGTACATCGCCCTGTTCATCGTAGTCGGCGGTTCTTAC (n.*346_*347insTGCAACCGGTTTCCTGACAGCAGGTCTGTTCTTGGCTCCGATTGTGAACGGCGGTAAAGATCCCAAGTTCCAACGTGCCGGTGTGAACTTCCTGTACATCGCCCTGTTCATCGTAGTCGGCGGTTCTTAC)
c.1269_1270insTGCAACCGGTTTCCTGACAGCAGGTCTGTTCTTGGCTCCGATTGTGAACGGCGGTAAAGATCCCAAGTTCCAACGTGCCGGTGTGAACTTCCTGTACATCGCCCTGTTCATCGTAGTCGGCGGTTCTTAC (p.Ala424CysfsTer19)
n.1262-2098_1262-2097insGTAAGAACCGCCGACTACGATGAACAGGGCGATGTACAGGAAGTTCACACCGGCACGTTGGAACTTGGGATCTTTACCGCCGTTCACAATCGGAGCCAAGAACAGACCTGCTGTCAGGAAACCGGTTGCA
n.1262-2157_1262-2156insGTAAGAACCGCCGACTACGATGAACAGGGCGATGTACAGGAAGTTCACACCGGCACGTTGGAACTTGGGATCTTTACCGCCGTTCACAATCGGAGCCAAGAACAGACCTGCTGTCAGGAAACCGGTTGCA
n.1085-2098_1085-2097insGTAAGAACCGCCGACTACGATGAACAGGGCGATGTACAGGAAGTTCACACCGGCACGTTGGAACTTGGGATCTTTACCGCCGTTCACAATCGGAGCCAAGAACAGACCTGCTGTCAGGAAACCGGTTGCA
n.670-2098_670-2097insGTAAGAACCGCCGACTACGATGAACAGGGCGATGTACAGGAAGTTCACACCGGCACGTTGGAACTTGGGATCTTTACCGCCGTTCACAATCGGAGCCAAGAACAGACCTGCTGTCAGGAAACCGGTTGCA
n.578-2098_578-2097insGTAAGAACCGCCGACTACGATGAACAGGGCGATGTACAGGAAGTTCACACCGGCACGTTGGAACTTGGGATCTTTACCGCCGTTCACAATCGGAGCCAAGAACAGACCTGCTGTCAGGAAACCGGTTGCA
n.2539-2157_2539-2156insGTAAGAACCGCCGACTACGATGAACAGGGCGATGTACAGGAAGTTCACACCGGCACGTTGGAACTTGGGATCTTTACCGCCGTTCACAATCGGAGCCAAGAACAGACCTGCTGTCAGGAAACCGGTTGCA
n.2525-2157_2525-2156insGTAAGAACCGCCGACTACGATGAACAGGGCGATGTACAGGAAGTTCACACCGGCACGTTGGAACTTGGGATCTTTACCGCCGTTCACAATCGGAGCCAAGAACAGACCTGCTGTCAGGAAACCGGTTGCA
n.1281-2157_1281-2156insGTAAGAACCGCCGACTACGATGAACAGGGCGATGTACAGGAAGTTCACACCGGCACGTTGGAACTTGGGATCTTTACCGCCGTTCACAATCGGAGCCAAGAACAGACCTGCTGTCAGGAAACCGGTTGCA
n.689-2157_689-2156insGTAAGAACCGCCGACTACGATGAACAGGGCGATGTACAGGAAGTTCACACCGGCACGTTGGAACTTGGGATCTTTACCGCCGTTCACAATCGGAGCCAAGAACAGACCTGCTGTCAGGAAACCGGTTGCA
c.*31_*32insTGCAACCGGTTTCCTGACAGCAGGTCTGTTCTTGGCTCCGATTGTGAACGGCGGTAAAGATCCCAAGTTCCAACGTGCCGGTGTGAACTTCCTGTACATCGCCCTGTTCATCGTAGTCGGCGGTTCTTAC (n.*31_*32insTGCAACCGGTTTCCTGACAGCAGGTCTGTTCTTGGCTCCGATTGTGAACGGCGGTAAAGATCCCAAGTTCCAACGTGCCGGTGTGAACTTCCTGTACATCGCCCTGTTCATCGTAGTCGGCGGTTCTTAC)
c.1467_1468insTGCAACCGGTTTCCTGACAGCAGGTCTGTTCTTGGCTCCGATTGTGAACGGCGGTAAAGATCCCAAGTTCCAACGTGCCGGTGTGAACTTCCTGTACATCGCCCTGTTCATCGTAGTCGGCGGTTCTTAC (p.Ala490CysfsTer19)
4g.155730133G>ACA358542811GUCY1A1c.1975G>A (p.Ala659Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
n.1262-2098C>T
n.1262-2157C>T
n.1085-2098C>T
n.670-2098C>T
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n.2525-2157C>T
n.1281-2157C>T
n.689-2157C>T
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
4g.155730133G>CCA358542809GUCY1A1c.1975G>C (p.Ala659Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
n.1262-2098C>G
n.1262-2157C>G
n.1085-2098C>G
n.670-2098C>G
n.578-2098C>G
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n.2525-2157C>G
n.1281-2157C>G
n.689-2157C>G
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
4g.155730133G>TCA358542810GUCY1A1c.1975G>T (p.Ala659Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
n.1262-2098C>A
n.1262-2157C>A
n.1085-2098C>A
n.670-2098C>A
n.578-2098C>A
n.2539-2157C>A
n.2525-2157C>A
n.1281-2157C>A
n.689-2157C>A
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
4g.155730134C>ACA358542812GUCY1A1c.1976C>A (p.Ala659Asp)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
n.1262-2099G>T
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n.1085-2099G>T
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n.2525-2158G>T
n.1281-2158G>T
n.689-2158G>T
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
4g.155730134C>GCA358542813GUCY1A1c.1976C>G (p.Ala659Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
n.1262-2099G>C
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n.689-2158G>C
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
4g.155730134C>TCA358542814GUCY1A1c.1976C>T (p.Ala659Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
n.1262-2099G>A
n.1262-2158G>A
n.1085-2099G>A
n.670-2099G>A
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n.2525-2158G>A
n.1281-2158G>A
n.689-2158G>A
c.*33C>T (n.*33C>T)
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4g.155730135T>ACA441829413GUCY1A1c.1977T>A (p.Ala659=)
c.1203T>A (p.Ala401=)
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.1272T>A (p.Ala424=)
n.1262-2100A>T
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n.689-2159A>T
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.1470T>A (p.Ala490=)
4g.155730135T>CCA441829414GUCY1A1c.1977T>C (p.Ala659=)
c.1203T>C (p.Ala401=)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.1272T>C (p.Ala424=)
n.1262-2100A>G
n.1262-2159A>G
n.1085-2100A>G
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n.2525-2159A>G
n.1281-2159A>G
n.689-2159A>G
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.1470T>C (p.Ala490=)
4g.155730135T>GCA441829416GUCY1A1c.1977T>G (p.Ala659=)
c.1203T>G (p.Ala401=)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.1272T>G (p.Ala424=)
n.1262-2100A>C
n.1262-2159A>C
n.1085-2100A>C
n.670-2100A>C
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n.2539-2159A>C
n.2525-2159A>C
n.1281-2159A>C
n.689-2159A>C
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.1470T>G (p.Ala490=)
4g.155730136T>ACA358542815GUCY1A1c.1978T>A (p.Tyr660Asn)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
n.1262-2101A>T
n.1262-2160A>T
n.1085-2101A>T
n.670-2101A>T
n.578-2101A>T
n.2539-2160A>T
n.2525-2160A>T
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n.689-2160A>T
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.1471T>A (p.Tyr491Asn)
4g.155730136T>CCA358542816GUCY1A1c.1978T>C (p.Tyr660His)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
n.1262-2101A>G
n.1262-2160A>G
n.1085-2101A>G
n.670-2101A>G
n.578-2101A>G
n.2539-2160A>G
n.2525-2160A>G
n.1281-2160A>G
n.689-2160A>G
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.1471T>C (p.Tyr491His)
4g.155730136T>GCA358542817GUCY1A1c.1978T>G (p.Tyr660Asp)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
n.1262-2101A>C
n.1262-2160A>C
n.1085-2101A>C
n.670-2101A>C
n.578-2101A>C
n.2539-2160A>C
n.2525-2160A>C
n.1281-2160A>C
n.689-2160A>C
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.1471T>G (p.Tyr491Asp)
4g.155730137A>CCA358542818GUCY1A1c.1979A>C (p.Tyr660Ser)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
n.1262-2102T>G
n.1262-2161T>G
n.1085-2102T>G
n.670-2102T>G
n.578-2102T>G
n.2539-2161T>G
n.2525-2161T>G
n.1281-2161T>G
n.689-2161T>G
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.1472A>C (p.Tyr491Ser)
4g.155730137A>GCA358542819GUCY1A1c.1979A>G (p.Tyr660Cys)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
n.1262-2102T>C
n.1262-2161T>C
n.1085-2102T>C
n.670-2102T>C
n.578-2102T>C
n.2539-2161T>C
n.2525-2161T>C
n.1281-2161T>C
n.689-2161T>C
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.1472A>G (p.Tyr491Cys)
4g.155730137A>TCA358542820GUCY1A1c.1979A>T (p.Tyr660Phe)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
n.1262-2102T>A
n.1262-2161T>A
n.1085-2102T>A
n.670-2102T>A
n.578-2102T>A
n.2539-2161T>A
n.2525-2161T>A
n.1281-2161T>A
n.689-2161T>A
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.1472A>T (p.Tyr491Phe)
4g.155730138C>ACA358542821GUCY1A1c.1980C>A (p.Tyr660Ter)
c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
n.1262-2103G>T
n.1262-2162G>T
n.1085-2103G>T
n.670-2103G>T
n.578-2103G>T
n.2539-2162G>T
n.2525-2162G>T
n.1281-2162G>T
n.689-2162G>T
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1473C>A (p.Tyr491Ter)
4g.155730138C>GCA358542822GUCY1A1c.1980C>G (p.Tyr660Ter)
c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
n.1262-2103G>C
n.1262-2162G>C
n.1085-2103G>C
n.670-2103G>C
n.578-2103G>C
n.2539-2162G>C
n.2525-2162G>C
n.1281-2162G>C
n.689-2162G>C
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1473C>G (p.Tyr491Ter)
4g.155730138C>TCA441829426GUCY1A1c.1980C>T (p.Tyr660=)
c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.1275C>T (p.Tyr425=)
n.1262-2103G>A
n.1262-2162G>A
n.1085-2103G>A
n.670-2103G>A
n.578-2103G>A
n.2539-2162G>A
n.2525-2162G>A
n.1281-2162G>A
n.689-2162G>A
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1473C>T (p.Tyr491=)
4g.155730139C>ACA358542825GUCY1A1c.1981C>A (p.Gln661Lys)
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
n.1262-2104G>T
n.1262-2163G>T
n.1085-2104G>T
n.670-2104G>T
n.578-2104G>T
n.2539-2163G>T
n.2525-2163G>T
n.1281-2163G>T
n.689-2163G>T
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
4g.155730139C>GCA358542824GUCY1A1c.1981C>G (p.Gln661Glu)
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
n.1262-2104G>C
n.1262-2163G>C
n.1085-2104G>C
n.670-2104G>C
n.578-2104G>C
n.2539-2163G>C
n.2525-2163G>C
n.1281-2163G>C
n.689-2163G>C
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
4g.155730139C>TCA358542823GUCY1A1c.1981C>T (p.Gln661Ter)
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
n.1262-2104G>A
n.1262-2163G>A
n.1085-2104G>A
n.670-2104G>A
n.578-2104G>A
n.2539-2163G>A
n.2525-2163G>A
n.1281-2163G>A
n.689-2163G>A
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
4g.155730139_155730140delinsCACA1505473883GUCY1A1c.1981_1982delinsCA (p.Gln661=)
c.1207_1208delinsCA (p.Gln403=)
c.*1424_*1425delinsCA (n.*1424_*1425delinsCA)
c.*353_*354delinsCA (n.*353_*354delinsCA)
c.1276_1277delinsCA (p.Gln426=)
n.1262-2105_1262-2104delinsTG
n.1262-2164_1262-2163delinsTG
n.1085-2105_1085-2104delinsTG
n.670-2105_670-2104delinsTG
n.578-2105_578-2104delinsTG
n.2539-2164_2539-2163delinsTG
n.2525-2164_2525-2163delinsTG
n.1281-2164_1281-2163delinsTG
n.689-2164_689-2163delinsTG
c.*38_*39delinsCA (n.*38_*39delinsCA)
c.1474_1475delinsCA (p.Gln492=)
4g.155730140A>CCA358542826GUCY1A1c.1982A>C (p.Gln661Pro)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
n.1262-2105T>G
n.1262-2164T>G
n.1085-2105T>G
n.670-2105T>G
n.578-2105T>G
n.2539-2164T>G
n.2525-2164T>G
n.1281-2164T>G
n.689-2164T>G
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
4g.155730140A>GCA358542827GUCY1A1c.1982A>G (p.Gln661Arg)
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
n.1262-2105T>C
n.1262-2164T>C
n.1085-2105T>C
n.670-2105T>C
n.578-2105T>C
n.2539-2164T>C
n.2525-2164T>C
n.1281-2164T>C
n.689-2164T>C
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
 gnomAD v4
4g.155730140A>TCA358542828GUCY1A1c.1982A>T (p.Gln661Leu)
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
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c.*354A>T (n.*354A>T)
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n.1262-2105T>A
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c.*39A>T (n.*39A>T)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
4g.155730141delCA3117532GUCY1A1c.1983del (p.Gln661HisfsTer23)
c.1209del (p.Gln403HisfsTer23)
c.*1426del (n.*1426del)
c.*355del (n.*355del)
c.1278del (p.Gln426HisfsTer23)
n.1262-2105del
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n.578-2105del
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n.1281-2164del
n.689-2164del
c.*40del (n.*40del)
c.1476del (p.Gln492HisfsTer23)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730141A=CA1505473884GUCY1A1c.1983A= (p.Gln661=)
c.1209A= (p.Gln403=)
c.*1426A= (n.*1426A=)
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c.*40A= (n.*40A=)
c.1476A= (p.Gln492=)
4g.155730141A>CCA358542829GUCY1A1c.1983A>C (p.Gln661His)
c.1209A>C (p.Gln403His)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.1278A>C (p.Gln426His)
n.1262-2106T>G
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c.*40A>C (n.*40A>C)
c.1476A>C (p.Gln492His)
4g.155730141A>GCA441829432GUCY1A1c.1983A>G (p.Gln661=)
c.1209A>G (p.Gln403=)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.1278A>G (p.Gln426=)
n.1262-2106T>C
n.1262-2165T>C
n.1085-2106T>C
n.670-2106T>C
n.578-2106T>C
n.2539-2165T>C
n.2525-2165T>C
n.1281-2165T>C
n.689-2165T>C
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.1476A>G (p.Gln492=)
 gnomAD v4
4g.155730141A>TCA358542830GUCY1A1c.1983A>T (p.Gln661His)
c.1209A>T (p.Gln403His)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.1278A>T (p.Gln426His)
n.1262-2106T>A
n.1262-2165T>A
n.1085-2106T>A
n.670-2106T>A
n.578-2106T>A
n.2539-2165T>A
n.2525-2165T>A
n.1281-2165T>A
n.689-2165T>A
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.1476A>T (p.Gln492His)
 dbSNP
4g.155730142C>ACA358542831GUCY1A1c.1984C>A (p.Gln662Lys)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
n.1262-2107G>T
n.1262-2166G>T
n.1085-2107G>T
n.670-2107G>T
n.578-2107G>T
n.2539-2166G>T
n.2525-2166G>T
n.1281-2166G>T
n.689-2166G>T
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.1477C>A (p.Gln493Lys)
 gnomAD v4
4g.155730142C>GCA358542832GUCY1A1c.1984C>G (p.Gln662Glu)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
n.1262-2107G>C
n.1262-2166G>C
n.1085-2107G>C
n.670-2107G>C
n.578-2107G>C
n.2539-2166G>C
n.2525-2166G>C
n.1281-2166G>C
n.689-2166G>C
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.1477C>G (p.Gln493Glu)
4g.155730142C>TCA358542833GUCY1A1c.1984C>T (p.Gln662Ter)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
n.1262-2107G>A
n.1262-2166G>A
n.1085-2107G>A
n.670-2107G>A
n.578-2107G>A
n.2539-2166G>A
n.2525-2166G>A
n.1281-2166G>A
n.689-2166G>A
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.1477C>T (p.Gln493Ter)
 gnomAD v4
4g.155730143A>CCA358542834GUCY1A1c.1985A>C (p.Gln662Pro)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
n.1262-2108T>G
n.1262-2167T>G
n.1085-2108T>G
n.670-2108T>G
n.578-2108T>G
n.2539-2167T>G
n.2525-2167T>G
n.1281-2167T>G
n.689-2167T>G
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.1478A>C (p.Gln493Pro)
4g.155730143A>GCA358542835GUCY1A1c.1985A>G (p.Gln662Arg)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
n.1262-2108T>C
n.1262-2167T>C
n.1085-2108T>C
n.670-2108T>C
n.578-2108T>C
n.2539-2167T>C
n.2525-2167T>C
n.1281-2167T>C
n.689-2167T>C
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.1478A>G (p.Gln493Arg)
 gnomAD v4
4g.155730143A>TCA358542836GUCY1A1c.1985A>T (p.Gln662Leu)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
n.1262-2108T>A
n.1262-2167T>A
n.1085-2108T>A
n.670-2108T>A
n.578-2108T>A
n.2539-2167T>A
n.2525-2167T>A
n.1281-2167T>A
n.689-2167T>A
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.1478A>T (p.Gln493Leu)
4g.155730144A=CA1505473885GUCY1A1c.1986A= (p.Gln662=)
c.1212A= (p.Gln404=)
c.*1429A= (n.*1429A=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.1281A= (p.Gln427=)
n.1262-2109T=
n.1262-2168T=
n.1085-2109T=
n.670-2109T=
n.578-2109T=
n.2539-2168T=
n.2525-2168T=
n.1281-2168T=
n.689-2168T=
c.*43A= (n.*43A=)
c.1479A= (p.Gln493=)
4g.155730144A>CCA358542837GUCY1A1c.1986A>C (p.Gln662His)
c.1212A>C (p.Gln404His)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.1281A>C (p.Gln427His)
n.1262-2109T>G
n.1262-2168T>G
n.1085-2109T>G
n.670-2109T>G
n.578-2109T>G
n.2539-2168T>G
n.2525-2168T>G
n.1281-2168T>G
n.689-2168T>G
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.1479A>C (p.Gln493His)
4g.155730144A>GCA441829440GUCY1A1c.1986A>G (p.Gln662=)
c.1212A>G (p.Gln404=)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.1281A>G (p.Gln427=)
n.1262-2109T>C
n.1262-2168T>C
n.1085-2109T>C
n.670-2109T>C
n.578-2109T>C
n.2539-2168T>C
n.2525-2168T>C
n.1281-2168T>C
n.689-2168T>C
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.1479A>G (p.Gln493=)
4g.155730144A>TCA358542838GUCY1A1c.1986A>T (p.Gln662His)
c.1212A>T (p.Gln404His)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.1281A>T (p.Gln427His)
n.1262-2109T>A
n.1262-2168T>A
n.1085-2109T>A
n.670-2109T>A
n.578-2109T>A
n.2539-2168T>A
n.2525-2168T>A
n.1281-2168T>A
n.689-2168T>A
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.1479A>T (p.Gln493His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.155730145G>ACA358542841GUCY1A1c.1987G>A (p.Gly663Arg)
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
n.1262-2110C>T
n.1262-2169C>T
n.1085-2110C>T
n.670-2110C>T
n.578-2110C>T
n.2539-2169C>T
n.2525-2169C>T
n.1281-2169C>T
n.689-2169C>T
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.1480G>A (p.Gly494Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.155730145G>CCA358542840GUCY1A1c.1987G>C (p.Gly663Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
n.1262-2110C>G
n.1262-2169C>G
n.1085-2110C>G
n.670-2110C>G
n.578-2110C>G
n.2539-2169C>G
n.2525-2169C>G
n.1281-2169C>G
n.689-2169C>G
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
4g.155730145G=CA1505473886GUCY1A1c.1987G= (p.Gly663=)
c.1213G= (p.Gly405=)
c.*1430G= (n.*1430G=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.1282G= (p.Gly428=)
n.1262-2110C=
n.1262-2169C=
n.1085-2110C=
n.670-2110C=
n.578-2110C=
n.2539-2169C=
n.2525-2169C=
n.1281-2169C=
n.689-2169C=
c.*44G= (n.*44G=)
c.1480G= (p.Gly494=)
4g.155730145G>TCA358542839GUCY1A1c.1987G>T (p.Gly663Ter)
c.1213G>T (p.Gly405Ter)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.1282G>T (p.Gly428Ter)
n.1262-2110C>A
n.1262-2169C>A
n.1085-2110C>A
n.670-2110C>A
n.578-2110C>A
n.2539-2169C>A
n.2525-2169C>A
n.1281-2169C>A
n.689-2169C>A
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.1480G>T (p.Gly494Ter)
4g.155730146G>ACA358542842GUCY1A1c.1988G>A (p.Gly663Glu)
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
n.1262-2111C>T
n.1262-2170C>T
n.1085-2111C>T
n.670-2111C>T
n.578-2111C>T
n.2539-2170C>T
n.2525-2170C>T
n.1281-2170C>T
n.689-2170C>T
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.1481G>A (p.Gly494Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.155730146G>CCA358542843GUCY1A1c.1988G>C (p.Gly663Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
n.1262-2111C>G
n.1262-2170C>G
n.1085-2111C>G
n.670-2111C>G
n.578-2111C>G
n.2539-2170C>G
n.2525-2170C>G
n.1281-2170C>G
n.689-2170C>G
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
4g.155730146G=CA1505473887GUCY1A1c.1988G= (p.Gly663=)
c.1214G= (p.Gly405=)
c.*1431G= (n.*1431G=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.1283G= (p.Gly428=)
n.1262-2111C=
n.1262-2170C=
n.1085-2111C=
n.670-2111C=
n.578-2111C=
n.2539-2170C=
n.2525-2170C=
n.1281-2170C=
n.689-2170C=
c.*45G= (n.*45G=)
c.1481G= (p.Gly494=)
4g.155730146G>TCA358542844GUCY1A1c.1988G>T (p.Gly663Val)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
n.1262-2111C>A
n.1262-2170C>A
n.1085-2111C>A
n.670-2111C>A
n.578-2111C>A
n.2539-2170C>A
n.2525-2170C>A
n.1281-2170C>A
n.689-2170C>A
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
 dbSNP
4g.155730147A>CCA441829445GUCY1A1c.1989A>C (p.Gly663=)
c.1215A>C (p.Gly405=)
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.1284A>C (p.Gly428=)
n.1262-2112T>G
n.1262-2171T>G
n.1085-2112T>G
n.670-2112T>G
n.578-2112T>G
n.2539-2171T>G
n.2525-2171T>G
n.1281-2171T>G
n.689-2171T>G
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.1482A>C (p.Gly494=)
4g.155730147A>GCA441829446GUCY1A1c.1989A>G (p.Gly663=)
c.1215A>G (p.Gly405=)
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.1284A>G (p.Gly428=)
n.1262-2112T>C
n.1262-2171T>C
n.1085-2112T>C
n.670-2112T>C
n.578-2112T>C
n.2539-2171T>C
n.2525-2171T>C
n.1281-2171T>C
n.689-2171T>C
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.1482A>G (p.Gly494=)
4g.155730147A>TCA441829448GUCY1A1c.1989A>T (p.Gly663=)
c.1215A>T (p.Gly405=)
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.1284A>T (p.Gly428=)
n.1262-2112T>A
n.1262-2171T>A
n.1085-2112T>A
n.670-2112T>A
n.578-2112T>A
n.2539-2171T>A
n.2525-2171T>A
n.1281-2171T>A
n.689-2171T>A
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.1482A>T (p.Gly494=)
4g.155730148A=CA1505473888GUCY1A1c.1990A= (p.Thr664=)
c.1216A= (p.Thr406=)
c.*1433A= (n.*1433A=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.1285A= (p.Thr429=)
n.1262-2113T=
n.1262-2172T=
n.1085-2113T=
n.670-2113T=
n.578-2113T=
n.2539-2172T=
n.2525-2172T=
n.1281-2172T=
n.689-2172T=
c.*47A= (n.*47A=)
c.1483A= (p.Thr495=)
4g.155730148A>CCA358542845GUCY1A1c.1990A>C (p.Thr664Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
n.1262-2113T>G
n.1262-2172T>G
n.1085-2113T>G
n.670-2113T>G
n.578-2113T>G
n.2539-2172T>G
n.2525-2172T>G
n.1281-2172T>G
n.689-2172T>G
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
 dbSNP gnomAD v4
4g.155730148A>GCA358542846GUCY1A1c.1990A>G (p.Thr664Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
n.1262-2113T>C
n.1262-2172T>C
n.1085-2113T>C
n.670-2113T>C
n.578-2113T>C
n.2539-2172T>C
n.2525-2172T>C
n.1281-2172T>C
n.689-2172T>C
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.155730148A>TCA358542847GUCY1A1c.1990A>T (p.Thr664Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
n.1262-2113T>A
n.1262-2172T>A
n.1085-2113T>A
n.670-2113T>A
n.578-2113T>A
n.2539-2172T>A
n.2525-2172T>A
n.1281-2172T>A
n.689-2172T>A
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
4g.155730149C>ACA108780218GUCY1A1c.1991C>A (p.Thr664Lys)
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.1286C>A (p.Thr429Lys)
n.1262-2114G>T
n.1262-2173G>T
n.1085-2114G>T
n.670-2114G>T
n.578-2114G>T
n.2539-2173G>T
n.2525-2173G>T
n.1281-2173G>T
n.689-2173G>T
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.1484C>A (p.Thr495Lys)
 dbSNP
4g.155730149C=CA1505473889GUCY1A1c.1991C= (p.Thr664=)
c.1217C= (p.Thr406=)
c.*1434C= (n.*1434C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.1286C= (p.Thr429=)
n.1262-2114G=
n.1262-2173G=
n.1085-2114G=
n.670-2114G=
n.578-2114G=
n.2539-2173G=
n.2525-2173G=
n.1281-2173G=
n.689-2173G=
c.*48C= (n.*48C=)
c.1484C= (p.Thr495=)
4g.155730149C>GCA358542848GUCY1A1c.1991C>G (p.Thr664Arg)
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.1286C>G (p.Thr429Arg)
n.1262-2114G>C
n.1262-2173G>C
n.1085-2114G>C
n.670-2114G>C
n.578-2114G>C
n.2539-2173G>C
n.2525-2173G>C
n.1281-2173G>C
n.689-2173G>C
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.1484C>G (p.Thr495Arg)
4g.155730149C>TCA358542849GUCY1A1c.1991C>T (p.Thr664Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
n.1262-2114G>A
n.1262-2173G>A
n.1085-2114G>A
n.670-2114G>A
n.578-2114G>A
n.2539-2173G>A
n.2525-2173G>A
n.1281-2173G>A
n.689-2173G>A
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
4g.155730150A=CA1505473890GUCY1A1c.1992A= (p.Thr664=)
c.1218A= (p.Thr406=)
c.*1435A= (n.*1435A=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.1287A= (p.Thr429=)
n.1262-2115T=
n.1262-2174T=
n.1085-2115T=
n.670-2115T=
n.578-2115T=
n.2539-2174T=
n.2525-2174T=
n.1281-2174T=
n.689-2174T=
c.*49A= (n.*49A=)
c.1485A= (p.Thr495=)
4g.155730150A>CCA441829453GUCY1A1c.1992A>C (p.Thr664=)
c.1218A>C (p.Thr406=)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.1287A>C (p.Thr429=)
n.1262-2115T>G
n.1262-2174T>G
n.1085-2115T>G
n.670-2115T>G
n.578-2115T>G
n.2539-2174T>G
n.2525-2174T>G
n.1281-2174T>G
n.689-2174T>G
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.1485A>C (p.Thr495=)
4g.155730150A>GCA441829454GUCY1A1c.1992A>G (p.Thr664=)
c.1218A>G (p.Thr406=)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.1287A>G (p.Thr429=)
n.1262-2115T>C
n.1262-2174T>C
n.1085-2115T>C
n.670-2115T>C
n.578-2115T>C
n.2539-2174T>C
n.2525-2174T>C
n.1281-2174T>C
n.689-2174T>C
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.1485A>G (p.Thr495=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730150A>TCA441829455GUCY1A1c.1992A>T (p.Thr664=)
c.1218A>T (p.Thr406=)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.1287A>T (p.Thr429=)
n.1262-2115T>A
n.1262-2174T>A
n.1085-2115T>A
n.670-2115T>A
n.578-2115T>A
n.2539-2174T>A
n.2525-2174T>A
n.1281-2174T>A
n.689-2174T>A
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.1485A>T (p.Thr495=)
4g.155730151A>CCA358542850GUCY1A1c.1993A>C (p.Asn665His)
c.1219A>C (p.Asn407His)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.1288A>C (p.Asn430His)
n.1262-2116T>G
n.1262-2175T>G
n.1085-2116T>G
n.670-2116T>G
n.578-2116T>G
n.2539-2175T>G
n.2525-2175T>G
n.1281-2175T>G
n.689-2175T>G
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.1486A>C (p.Asn496His)
4g.155730151A>GCA358542851GUCY1A1c.1993A>G (p.Asn665Asp)
c.1219A>G (p.Asn407Asp)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
n.1262-2116T>C
n.1262-2175T>C
n.1085-2116T>C
n.670-2116T>C
n.578-2116T>C
n.2539-2175T>C
n.2525-2175T>C
n.1281-2175T>C
n.689-2175T>C
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
4g.155730151A>TCA358542852GUCY1A1c.1993A>T (p.Asn665Tyr)
c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
n.1262-2116T>A
n.1262-2175T>A
n.1085-2116T>A
n.670-2116T>A
n.578-2116T>A
n.2539-2175T>A
n.2525-2175T>A
n.1281-2175T>A
n.689-2175T>A
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
4g.155730152A>CCA358542855GUCY1A1c.1994A>C (p.Asn665Thr)
c.1220A>C (p.Asn407Thr)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
n.1262-2117T>G
n.1262-2176T>G
n.1085-2117T>G
n.670-2117T>G
n.578-2117T>G
n.2539-2176T>G
n.2525-2176T>G
n.1281-2176T>G
n.689-2176T>G
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
4g.155730152A>GCA358542854GUCY1A1c.1994A>G (p.Asn665Ser)
c.1220A>G (p.Asn407Ser)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
n.1262-2117T>C
n.1262-2176T>C
n.1085-2117T>C
n.670-2117T>C
n.578-2117T>C
n.2539-2176T>C
n.2525-2176T>C
n.1281-2176T>C
n.689-2176T>C
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
 gnomAD v4
4g.155730152A>TCA358542853GUCY1A1c.1994A>T (p.Asn665Ile)
c.1220A>T (p.Asn407Ile)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
n.1262-2117T>A
n.1262-2176T>A
n.1085-2117T>A
n.670-2117T>A
n.578-2117T>A
n.2539-2176T>A
n.2525-2176T>A
n.1281-2176T>A
n.689-2176T>A
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
4g.155730153C>ACA358542856GUCY1A1c.1995C>A (p.Asn665Lys)
c.1221C>A (p.Asn407Lys)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.1290C>A (p.Asn430Lys)
n.1262-2118G>T
n.1262-2177G>T
n.1085-2118G>T
n.670-2118G>T
n.578-2118G>T
n.2539-2177G>T
n.2525-2177G>T
n.1281-2177G>T
n.689-2177G>T
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.1488C>A (p.Asn496Lys)
4g.155730153C=CA1505473891GUCY1A1c.1995C= (p.Asn665=)
c.1221C= (p.Asn407=)
c.*1438C= (n.*1438C=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.1290C= (p.Asn430=)
n.1262-2118G=
n.1262-2177G=
n.1085-2118G=
n.670-2118G=
n.578-2118G=
n.2539-2177G=
n.2525-2177G=
n.1281-2177G=
n.689-2177G=
c.*52C= (n.*52C=)
c.1488C= (p.Asn496=)
4g.155730153C>GCA358542857GUCY1A1c.1995C>G (p.Asn665Lys)
c.1221C>G (p.Asn407Lys)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.1290C>G (p.Asn430Lys)
n.1262-2118G>C
n.1262-2177G>C
n.1085-2118G>C
n.670-2118G>C
n.578-2118G>C
n.2539-2177G>C
n.2525-2177G>C
n.1281-2177G>C
n.689-2177G>C
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.1488C>G (p.Asn496Lys)
4g.155730153C>TCA441829460GUCY1A1c.1995C>T (p.Asn665=)
c.1221C>T (p.Asn407=)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.1290C>T (p.Asn430=)
n.1262-2118G>A
n.1262-2177G>A
n.1085-2118G>A
n.670-2118G>A
n.578-2118G>A
n.2539-2177G>A
n.2525-2177G>A
n.1281-2177G>A
n.689-2177G>A
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.1488C>T (p.Asn496=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730154T>ACA358542858GUCY1A1c.1996T>A (p.Ser666Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
n.1262-2119A>T
n.1262-2178A>T
n.1085-2119A>T
n.670-2119A>T
n.578-2119A>T
n.2539-2178A>T
n.2525-2178A>T
n.1281-2178A>T
n.689-2178A>T
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
4g.155730154T>CCA358542859GUCY1A1c.1996T>C (p.Ser666Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
n.1262-2119A>G
n.1262-2178A>G
n.1085-2119A>G
n.670-2119A>G
n.578-2119A>G
n.2539-2178A>G
n.2525-2178A>G
n.1281-2178A>G
n.689-2178A>G
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
4g.155730154T>GCA358542860GUCY1A1c.1996T>G (p.Ser666Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
n.1262-2119A>C
n.1262-2178A>C
n.1085-2119A>C
n.670-2119A>C
n.578-2119A>C
n.2539-2178A>C
n.2525-2178A>C
n.1281-2178A>C
n.689-2178A>C
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
4g.155730155C>ACA358542861GUCY1A1c.1997C>A (p.Ser666Ter)
c.1223C>A (p.Ser408Ter)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
n.1262-2120G>T
n.1262-2179G>T
n.1085-2120G>T
n.670-2120G>T
n.578-2120G>T
n.2539-2179G>T
n.2525-2179G>T
n.1281-2179G>T
n.689-2179G>T
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.1490C>A (p.Ser497Ter)
4g.155730155C=CA1505473892GUCY1A1c.1997C= (p.Ser666=)
c.1223C= (p.Ser408=)
c.*1440C= (n.*1440C=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.1292C= (p.Ser431=)
n.1262-2120G=
n.1262-2179G=
n.1085-2120G=
n.670-2120G=
n.578-2120G=
n.2539-2179G=
n.2525-2179G=
n.1281-2179G=
n.689-2179G=
c.*54C= (n.*54C=)
c.1490C= (p.Ser497=)
4g.155730155C>GCA358542862GUCY1A1c.1997C>G (p.Ser666Ter)
c.1223C>G (p.Ser408Ter)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.1292C>G (p.Ser431Ter)
n.1262-2120G>C
n.1262-2179G>C
n.1085-2120G>C
n.670-2120G>C
n.578-2120G>C
n.2539-2179G>C
n.2525-2179G>C
n.1281-2179G>C
n.689-2179G>C
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.1490C>G (p.Ser497Ter)
4g.155730155C>TCA358542863GUCY1A1c.1997C>T (p.Ser666Leu)
c.1223C>T (p.Ser408Leu)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
n.1262-2120G>A
n.1262-2179G>A
n.1085-2120G>A
n.670-2120G>A
n.578-2120G>A
n.2539-2179G>A
n.2525-2179G>A
n.1281-2179G>A
n.689-2179G>A
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.1490C>T (p.Ser497Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.155730156A>CCA441829466GUCY1A1c.1998A>C (p.Ser666=)
c.1224A>C (p.Ser408=)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.1293A>C (p.Ser431=)
n.1262-2121T>G
n.1262-2180T>G
n.1085-2121T>G
n.670-2121T>G
n.578-2121T>G
n.2539-2180T>G
n.2525-2180T>G
n.1281-2180T>G
n.689-2180T>G
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.1491A>C (p.Ser497=)
4g.155730156A>GCA441829467GUCY1A1c.1998A>G (p.Ser666=)
c.1224A>G (p.Ser408=)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.1293A>G (p.Ser431=)
n.1262-2121T>C
n.1262-2180T>C
n.1085-2121T>C
n.670-2121T>C
n.578-2121T>C
n.2539-2180T>C
n.2525-2180T>C
n.1281-2180T>C
n.689-2180T>C
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.1491A>G (p.Ser497=)
 gnomAD v4
4g.155730156A>TCA441829469GUCY1A1c.1998A>T (p.Ser666=)
c.1224A>T (p.Ser408=)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.1293A>T (p.Ser431=)
n.1262-2121T>A
n.1262-2180T>A
n.1085-2121T>A
n.670-2121T>A
n.578-2121T>A
n.2539-2180T>A
n.2525-2180T>A
n.1281-2180T>A
n.689-2180T>A
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.1491A>T (p.Ser497=)
4g.155730157A>CCA358542864GUCY1A1c.1999A>C (p.Lys667Gln)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
n.1262-2122T>G
n.1262-2181T>G
n.1085-2122T>G
n.670-2122T>G
n.578-2122T>G
n.2539-2181T>G
n.2525-2181T>G
n.1281-2181T>G
n.689-2181T>G
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.1492A>C (p.Lys498Gln)
 gnomAD v4
4g.155730157A>GCA358542865GUCY1A1c.1999A>G (p.Lys667Glu)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
n.1262-2122T>C
n.1262-2181T>C
n.1085-2122T>C
n.670-2122T>C
n.578-2122T>C
n.2539-2181T>C
n.2525-2181T>C
n.1281-2181T>C
n.689-2181T>C
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.1492A>G (p.Lys498Glu)
4g.155730157A>TCA358542866GUCY1A1c.1999A>T (p.Lys667Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
n.1262-2122T>A
n.1262-2181T>A
n.1085-2122T>A
n.670-2122T>A
n.578-2122T>A
n.2539-2181T>A
n.2525-2181T>A
n.1281-2181T>A
n.689-2181T>A
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.1492A>T (p.Lys498Ter)
4g.155730158A=CA1505473893GUCY1A1c.2000A= (p.Lys667=)
c.1226A= (p.Lys409=)
c.*1443A= (n.*1443A=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.1295A= (p.Lys432=)
n.1262-2123T=
n.1262-2182T=
n.1085-2123T=
n.670-2123T=
n.578-2123T=
n.2539-2182T=
n.2525-2182T=
n.1281-2182T=
n.689-2182T=
c.*57A= (n.*57A=)
c.1493A= (p.Lys498=)
4g.155730158A>CCA358542867GUCY1A1c.2000A>C (p.Lys667Thr)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
n.1262-2123T>G
n.1262-2182T>G
n.1085-2123T>G
n.670-2123T>G
n.578-2123T>G
n.2539-2182T>G
n.2525-2182T>G
n.1281-2182T>G
n.689-2182T>G
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.1493A>C (p.Lys498Thr)
4g.155730158A>GCA358542868GUCY1A1c.2000A>G (p.Lys667Arg)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
n.1262-2123T>C
n.1262-2182T>C
n.1085-2123T>C
n.670-2123T>C
n.578-2123T>C
n.2539-2182T>C
n.2525-2182T>C
n.1281-2182T>C
n.689-2182T>C
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.1493A>G (p.Lys498Arg)
 dbSNP
4g.155730158A>TCA358542869GUCY1A1c.2000A>T (p.Lys667Ile)
c.1226A>T (p.Lys409Ile)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.1295A>T (p.Lys432Ile)
n.1262-2123T>A
n.1262-2182T>A
n.1085-2123T>A
n.670-2123T>A
n.578-2123T>A
n.2539-2182T>A
n.2525-2182T>A
n.1281-2182T>A
n.689-2182T>A
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.1493A>T (p.Lys498Ile)
4g.155730159A>CCA358542870GUCY1A1c.2001A>C (p.Lys667Asn)
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.1296A>C (p.Lys432Asn)
n.1262-2124T>G
n.1262-2183T>G
n.1085-2124T>G
n.670-2124T>G
n.578-2124T>G
n.2539-2183T>G
n.2525-2183T>G
n.1281-2183T>G
n.689-2183T>G
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.1494A>C (p.Lys498Asn)
4g.155730159A>GCA441829474GUCY1A1c.2001A>G (p.Lys667=)
c.1227A>G (p.Lys409=)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.1296A>G (p.Lys432=)
n.1262-2124T>C
n.1262-2183T>C
n.1085-2124T>C
n.670-2124T>C
n.578-2124T>C
n.2539-2183T>C
n.2525-2183T>C
n.1281-2183T>C
n.689-2183T>C
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.1494A>G (p.Lys498=)
 gnomAD v4
4g.155730159A>TCA358542871GUCY1A1c.2001A>T (p.Lys667Asn)
c.1227A>T (p.Lys409Asn)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.1296A>T (p.Lys432Asn)
n.1262-2124T>A
n.1262-2183T>A
n.1085-2124T>A
n.670-2124T>A
n.578-2124T>A
n.2539-2183T>A
n.2525-2183T>A
n.1281-2183T>A
n.689-2183T>A
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.1494A>T (p.Lys498Asn)
4g.155730160C>ACA3117533GUCY1A1c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.1262-2125G>T
n.1262-2184G>T
n.1085-2125G>T
n.670-2125G>T
n.578-2125G>T
n.2539-2184G>T
n.2525-2184G>T
n.1281-2184G>T
n.689-2184G>T
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.155730160C=CA1505473894GUCY1A1c.2002C= (p.Pro668=)
c.1228C= (p.Pro410=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.1297C= (p.Pro433=)
n.1262-2125G=
n.1262-2184G=
n.1085-2125G=
n.670-2125G=
n.578-2125G=
n.2539-2184G=
n.2525-2184G=
n.1281-2184G=
n.689-2184G=
c.*59C= (n.*59C=)
c.1495C= (p.Pro499=)
4g.155730160C>GCA358542872GUCY1A1c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.1262-2125G>C
n.1262-2184G>C
n.1085-2125G>C
n.670-2125G>C
n.578-2125G>C
n.2539-2184G>C
n.2525-2184G>C
n.1281-2184G>C
n.689-2184G>C
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
4g.155730160C>TCA358542873GUCY1A1c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.1262-2125G>A
n.1262-2184G>A
n.1085-2125G>A
n.670-2125G>A
n.578-2125G>A
n.2539-2184G>A
n.2525-2184G>A
n.1281-2184G>A
n.689-2184G>A
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
4g.155730161C>ACA358542874GUCY1A1c.2003C>A (p.Pro668Gln)
c.1229C>A (p.Pro410Gln)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.1298C>A (p.Pro433Gln)
n.1262-2126G>T
n.1262-2185G>T
n.1085-2126G>T
n.670-2126G>T
n.578-2126G>T
n.2539-2185G>T
n.2525-2185G>T
n.1281-2185G>T
n.689-2185G>T
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.1496C>A (p.Pro499Gln)
4g.155730161C>GCA358542875GUCY1A1c.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.1262-2126G>C
n.1262-2185G>C
n.1085-2126G>C
n.670-2126G>C
n.578-2126G>C
n.2539-2185G>C
n.2525-2185G>C
n.1281-2185G>C
n.689-2185G>C
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
4g.155730161C>TCA358542876GUCY1A1c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.1262-2126G>A
n.1262-2185G>A
n.1085-2126G>A
n.670-2126G>A
n.578-2126G>A
n.2539-2185G>A
n.2525-2185G>A
n.1281-2185G>A
n.689-2185G>A
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
4g.155730162A=CA1505473895GUCY1A1c.2004A= (p.Pro668=)
c.1230A= (p.Pro410=)
c.*1447A= (n.*1447A=)
c.*376A= (n.*376A=)
c.1299A= (p.Pro433=)
n.1262-2127T=
n.1262-2186T=
n.1085-2127T=
n.670-2127T=
n.578-2127T=
n.2539-2186T=
n.2525-2186T=
n.1281-2186T=
n.689-2186T=
c.*61A= (n.*61A=)
c.1497A= (p.Pro499=)
4g.155730162A>CCA441829479GUCY1A1c.2004A>C (p.Pro668=)
c.1230A>C (p.Pro410=)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.1299A>C (p.Pro433=)
n.1262-2127T>G
n.1262-2186T>G
n.1085-2127T>G
n.670-2127T>G
n.578-2127T>G
n.2539-2186T>G
n.2525-2186T>G
n.1281-2186T>G
n.689-2186T>G
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.1497A>C (p.Pro499=)
4g.155730162A>GCA441829480GUCY1A1c.2004A>G (p.Pro668=)
c.1230A>G (p.Pro410=)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.1299A>G (p.Pro433=)
n.1262-2127T>C
n.1262-2186T>C
n.1085-2127T>C
n.670-2127T>C
n.578-2127T>C
n.2539-2186T>C
n.2525-2186T>C
n.1281-2186T>C
n.689-2186T>C
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.1497A>G (p.Pro499=)
 gnomAD v4
4g.155730162A>TCA441829482GUCY1A1c.2004A>T (p.Pro668=)
c.1230A>T (p.Pro410=)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.1299A>T (p.Pro433=)
n.1262-2127T>A
n.1262-2186T>A
n.1085-2127T>A
n.670-2127T>A
n.578-2127T>A
n.2539-2186T>A
n.2525-2186T>A
n.1281-2186T>A
n.689-2186T>A
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.1497A>T (p.Pro499=)
 dbSNP COSMIC
4g.155730163T>ACA358542877GUCY1A1c.2005T>A (p.Cys669Ser)
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.1300T>A (p.Cys434Ser)
n.1262-2128A>T
n.1262-2187A>T
n.1085-2128A>T
n.670-2128A>T
n.578-2128A>T
n.2539-2187A>T
n.2525-2187A>T
n.1281-2187A>T
n.689-2187A>T
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.1498T>A (p.Cys500Ser)
4g.155730163T>CCA358542878GUCY1A1c.2005T>C (p.Cys669Arg)
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.1300T>C (p.Cys434Arg)
n.1262-2128A>G
n.1262-2187A>G
n.1085-2128A>G
n.670-2128A>G
n.578-2128A>G
n.2539-2187A>G
n.2525-2187A>G
n.1281-2187A>G
n.689-2187A>G
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.1498T>C (p.Cys500Arg)
4g.155730163T>GCA358542879GUCY1A1c.2005T>G (p.Cys669Gly)
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.1300T>G (p.Cys434Gly)
n.1262-2128A>C
n.1262-2187A>C
n.1085-2128A>C
n.670-2128A>C
n.578-2128A>C
n.2539-2187A>C
n.2525-2187A>C
n.1281-2187A>C
n.689-2187A>C
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.1498T>G (p.Cys500Gly)
4g.155730164G>ACA358542880GUCY1A1c.2006G>A (p.Cys669Tyr)
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.1301G>A (p.Cys434Tyr)
n.1262-2129C>T
n.1262-2188C>T
n.1085-2129C>T
n.670-2129C>T
n.578-2129C>T
n.2539-2188C>T
n.2525-2188C>T
n.1281-2188C>T
n.689-2188C>T
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
4g.155730164G>CCA358542881GUCY1A1c.2006G>C (p.Cys669Ser)
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.1301G>C (p.Cys434Ser)
n.1262-2129C>G
n.1262-2188C>G
n.1085-2129C>G
n.670-2129C>G
n.578-2129C>G
n.2539-2188C>G
n.2525-2188C>G
n.1281-2188C>G
n.689-2188C>G
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.1499G>C (p.Cys500Ser)
4g.155730164G>TCA358542882GUCY1A1c.2006G>T (p.Cys669Phe)
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.1301G>T (p.Cys434Phe)
n.1262-2129C>A
n.1262-2188C>A
n.1085-2129C>A
n.670-2129C>A
n.578-2129C>A
n.2539-2188C>A
n.2525-2188C>A
n.1281-2188C>A
n.689-2188C>A
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.1499G>T (p.Cys500Phe)
4g.155730165C>ACA358542884GUCY1A1c.2007C>A (p.Cys669Ter)
c.1233C>A (p.Cys411Ter)
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.1302C>A (p.Cys434Ter)
n.1262-2130G>T
n.1262-2189G>T
n.1085-2130G>T
n.670-2130G>T
n.578-2130G>T
n.2539-2189G>T
n.2525-2189G>T
n.1281-2189G>T
n.689-2189G>T
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.1500C>A (p.Cys500Ter)
4g.155730165C=CA1505473896GUCY1A1c.2007C= (p.Cys669=)
c.1233C= (p.Cys411=)
c.*1450C= (n.*1450C=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.1302C= (p.Cys434=)
n.1262-2130G=
n.1262-2189G=
n.1085-2130G=
n.670-2130G=
n.578-2130G=
n.2539-2189G=
n.2525-2189G=
n.1281-2189G=
n.689-2189G=
c.*64C= (n.*64C=)
c.1500C= (p.Cys500=)
4g.155730165C>GCA358542883GUCY1A1c.2007C>G (p.Cys669Trp)
c.1233C>G (p.Cys411Trp)
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.1302C>G (p.Cys434Trp)
n.1262-2130G>C
n.1262-2189G>C
n.1085-2130G>C
n.670-2130G>C
n.578-2130G>C
n.2539-2189G>C
n.2525-2189G>C
n.1281-2189G>C
n.689-2189G>C
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.1500C>G (p.Cys500Trp)
4g.155730165C>TCA108780222GUCY1A1c.2007C>T (p.Cys669=)
c.1233C>T (p.Cys411=)
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.1302C>T (p.Cys434=)
n.1262-2130G>A
n.1262-2189G>A
n.1085-2130G>A
n.670-2130G>A
n.578-2130G>A
n.2539-2189G>A
n.2525-2189G>A
n.1281-2189G>A
n.689-2189G>A
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.1500C>T (p.Cys500=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730166T>ACA358542885GUCY1A1c.2008T>A (p.Phe670Ile)
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.1303T>A (p.Phe435Ile)
n.1262-2131A>T
n.1262-2190A>T
n.1085-2131A>T
n.670-2131A>T
n.578-2131A>T
n.2539-2190A>T
n.2525-2190A>T
n.1281-2190A>T
n.689-2190A>T
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
4g.155730166T>CCA358542886GUCY1A1c.2008T>C (p.Phe670Leu)
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
n.1262-2131A>G
n.1262-2190A>G
n.1085-2131A>G
n.670-2131A>G
n.578-2131A>G
n.2539-2190A>G
n.2525-2190A>G
n.1281-2190A>G
n.689-2190A>G
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
4g.155730166T>GCA358542887GUCY1A1c.2008T>G (p.Phe670Val)
c.1234T>G (p.Phe412Val)
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.1303T>G (p.Phe435Val)
n.1262-2131A>C
n.1262-2190A>C
n.1085-2131A>C
n.670-2131A>C
n.578-2131A>C
n.2539-2190A>C
n.2525-2190A>C
n.1281-2190A>C
n.689-2190A>C
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
4g.155730167T>ACA358542888GUCY1A1c.2009T>A (p.Phe670Tyr)
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
n.1262-2132A>T
n.1262-2191A>T
n.1085-2132A>T
n.670-2132A>T
n.578-2132A>T
n.2539-2191A>T
n.2525-2191A>T
n.1281-2191A>T
n.689-2191A>T
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
4g.155730167T>CCA358542889GUCY1A1c.2009T>C (p.Phe670Ser)
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
c.*1452T>C (n.*1452T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.1304T>C (p.Phe435Ser)
n.1262-2132A>G
n.1262-2191A>G
n.1085-2132A>G
n.670-2132A>G
n.578-2132A>G
n.2539-2191A>G
n.2525-2191A>G
n.1281-2191A>G
n.689-2191A>G
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.155730167T>GCA358542890GUCY1A1c.2009T>G (p.Phe670Cys)
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
c.*1452T>G (n.*1452T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.1304T>G (p.Phe435Cys)
n.1262-2132A>C
n.1262-2191A>C
n.1085-2132A>C
n.670-2132A>C
n.578-2132A>C
n.2539-2191A>C
n.2525-2191A>C
n.1281-2191A>C
n.689-2191A>C
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
4g.155730167T=CA1505473897GUCY1A1c.2009T= (p.Phe670=)
c.1235T= (p.Phe412=)
c.*1452T= (n.*1452T=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.1304T= (p.Phe435=)
n.1262-2132A=
n.1262-2191A=
n.1085-2132A=
n.670-2132A=
n.578-2132A=
n.2539-2191A=
n.2525-2191A=
n.1281-2191A=
n.689-2191A=
c.*66T= (n.*66T=)
c.1502T= (p.Phe501=)

Number of alleles fetched