Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155676522A>GCA2648289454YY1AP1c.324+26T>C (n.324+26T>C)
c.522+26T>C (n.522+26T>C)
c.291+26T>C (n.291+26T>C)
c.738+26T>C (n.738+26T>C)
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n.315+26T>C
n.344+26T>C
c.126+26T>C (n.126+26T>C)
 gnomAD v4
1g.155676523T>CCA2574065266YY1AP1c.324+25A>G (n.324+25A>G)
c.522+25A>G (n.522+25A>G)
c.291+25A>G (n.291+25A>G)
c.738+25A>G (n.738+25A>G)
c.*333+25A>G (n.*333+25A>G)
n.255+25A>G
n.534+25A>G
n.349+25A>G
n.315+25A>G
n.344+25A>G
c.126+25A>G (n.126+25A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155676525A=CA1200278364YY1AP1c.324+23T= (n.324+23T=)
c.522+23T= (n.522+23T=)
c.291+23T= (n.291+23T=)
c.738+23T= (n.738+23T=)
c.*333+23T= (n.*333+23T=)
n.255+23T=
n.534+23T=
n.349+23T=
n.315+23T=
n.344+23T=
c.126+23T= (n.126+23T=)
1g.155676525_155676526insTCCA1200278365YY1AP1c.324+22_324+23insGA (n.324+22_324+23insGA)
c.522+22_522+23insGA (n.522+22_522+23insGA)
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c.738+22_738+23insGA (n.738+22_738+23insGA)
c.*333+22_*333+23insGA (n.*333+22_*333+23insGA)
n.255+22_255+23insGA
n.534+22_534+23insGA
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c.126+22_126+23insGA (n.126+22_126+23insGA)
 dbSNP
1g.155676526A=CA1200278366YY1AP1c.324+22T= (n.324+22T=)
c.522+22T= (n.522+22T=)
c.291+22T= (n.291+22T=)
c.738+22T= (n.738+22T=)
c.*333+22T= (n.*333+22T=)
n.255+22T=
n.534+22T=
n.349+22T=
n.315+22T=
n.344+22T=
c.126+22T= (n.126+22T=)
1g.155676526A>GCA1148845YY1AP1c.324+22T>C (n.324+22T>C)
c.522+22T>C (n.522+22T>C)
c.291+22T>C (n.291+22T>C)
c.738+22T>C (n.738+22T>C)
c.*333+22T>C (n.*333+22T>C)
n.255+22T>C
n.534+22T>C
n.349+22T>C
n.315+22T>C
n.344+22T>C
c.126+22T>C (n.126+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155676527T>CCA2648289455YY1AP1c.324+21A>G (n.324+21A>G)
c.522+21A>G (n.522+21A>G)
c.291+21A>G (n.291+21A>G)
c.738+21A>G (n.738+21A>G)
c.*333+21A>G (n.*333+21A>G)
n.255+21A>G
n.534+21A>G
n.349+21A>G
n.315+21A>G
n.344+21A>G
c.126+21A>G (n.126+21A>G)
 gnomAD v4
1g.155676527T>GCA2648289456YY1AP1c.324+21A>C (n.324+21A>C)
c.522+21A>C (n.522+21A>C)
c.291+21A>C (n.291+21A>C)
c.738+21A>C (n.738+21A>C)
c.*333+21A>C (n.*333+21A>C)
n.255+21A>C
n.534+21A>C
n.349+21A>C
n.315+21A>C
n.344+21A>C
c.126+21A>C (n.126+21A>C)
 gnomAD v4
1g.155676529T>CCA1008014120YY1AP1c.324+19A>G (n.324+19A>G)
c.522+19A>G (n.522+19A>G)
c.291+19A>G (n.291+19A>G)
c.738+19A>G (n.738+19A>G)
c.*333+19A>G (n.*333+19A>G)
n.255+19A>G
n.534+19A>G
n.349+19A>G
n.315+19A>G
n.344+19A>G
c.126+19A>G (n.126+19A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155676529T=CA1200278367YY1AP1c.324+19A= (n.324+19A=)
c.522+19A= (n.522+19A=)
c.291+19A= (n.291+19A=)
c.738+19A= (n.738+19A=)
c.*333+19A= (n.*333+19A=)
n.255+19A=
n.534+19A=
n.349+19A=
n.315+19A=
n.344+19A=
c.126+19A= (n.126+19A=)
1g.155676532C>ACA2648289458YY1AP1c.324+16G>T (n.324+16G>T)
c.522+16G>T (n.522+16G>T)
c.291+16G>T (n.291+16G>T)
c.738+16G>T (n.738+16G>T)
c.*333+16G>T (n.*333+16G>T)
n.255+16G>T
n.534+16G>T
n.349+16G>T
n.315+16G>T
n.344+16G>T
c.126+16G>T (n.126+16G>T)
 gnomAD v4
1g.155676532C>GCA2574065267YY1AP1c.324+16G>C (n.324+16G>C)
c.522+16G>C (n.522+16G>C)
c.291+16G>C (n.291+16G>C)
c.738+16G>C (n.738+16G>C)
c.*333+16G>C (n.*333+16G>C)
n.255+16G>C
n.534+16G>C
n.349+16G>C
n.315+16G>C
n.344+16G>C
c.126+16G>C (n.126+16G>C)
 gnomAD v4
1g.155676532C>TCA2648289457YY1AP1c.324+16G>A (n.324+16G>A)
c.522+16G>A (n.522+16G>A)
c.291+16G>A (n.291+16G>A)
c.738+16G>A (n.738+16G>A)
c.*333+16G>A (n.*333+16G>A)
n.255+16G>A
n.534+16G>A
n.349+16G>A
n.315+16G>A
n.344+16G>A
c.126+16G>A (n.126+16G>A)
 gnomAD v4
1g.155676533C=CA1200278368YY1AP1c.324+15G= (n.324+15G=)
c.522+15G= (n.522+15G=)
c.291+15G= (n.291+15G=)
c.738+15G= (n.738+15G=)
c.*333+15G= (n.*333+15G=)
n.255+15G=
n.534+15G=
n.349+15G=
n.315+15G=
n.344+15G=
c.126+15G= (n.126+15G=)
1g.155676533C>GCA2648289459YY1AP1c.324+15G>C (n.324+15G>C)
c.522+15G>C (n.522+15G>C)
c.291+15G>C (n.291+15G>C)
c.738+15G>C (n.738+15G>C)
c.*333+15G>C (n.*333+15G>C)
n.255+15G>C
n.534+15G>C
n.349+15G>C
n.315+15G>C
n.344+15G>C
c.126+15G>C (n.126+15G>C)
 gnomAD v4
1g.155676533C>TCA1200278369YY1AP1c.324+15G>A (n.324+15G>A)
c.522+15G>A (n.522+15G>A)
c.291+15G>A (n.291+15G>A)
c.738+15G>A (n.738+15G>A)
c.*333+15G>A (n.*333+15G>A)
n.255+15G>A
n.534+15G>A
n.349+15G>A
n.315+15G>A
n.344+15G>A
c.126+15G>A (n.126+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155676534A>GCA2648289460YY1AP1c.324+14T>C (n.324+14T>C)
c.522+14T>C (n.522+14T>C)
c.291+14T>C (n.291+14T>C)
c.738+14T>C (n.738+14T>C)
c.*333+14T>C (n.*333+14T>C)
n.255+14T>C
n.534+14T>C
n.349+14T>C
n.315+14T>C
n.344+14T>C
c.126+14T>C (n.126+14T>C)
 gnomAD v4
1g.155676535A>GCA2648289461YY1AP1c.324+13T>C (n.324+13T>C)
c.522+13T>C (n.522+13T>C)
c.291+13T>C (n.291+13T>C)
c.738+13T>C (n.738+13T>C)
c.*333+13T>C (n.*333+13T>C)
n.255+13T>C
n.534+13T>C
n.349+13T>C
n.315+13T>C
n.344+13T>C
c.126+13T>C (n.126+13T>C)
 gnomAD v4
1g.155676536_155676540delinsGGAAACA1200278370YY1AP1c.324+8_324+12delinsTTTCC (n.324+8_324+12delinsTTTCC)
c.522+8_522+12delinsTTTCC (n.522+8_522+12delinsTTTCC)
c.291+8_291+12delinsTTTCC (n.291+8_291+12delinsTTTCC)
c.738+8_738+12delinsTTTCC (n.738+8_738+12delinsTTTCC)
c.*333+8_*333+12delinsTTTCC (n.*333+8_*333+12delinsTTTCC)
n.255+8_255+12delinsTTTCC
n.534+8_534+12delinsTTTCC
n.349+8_349+12delinsTTTCC
n.315+8_315+12delinsTTTCC
n.344+8_344+12delinsTTTCC
c.126+8_126+12delinsTTTCC (n.126+8_126+12delinsTTTCC)
1g.155676537_155676539delinsGAACA1200278371YY1AP1c.324+9_324+11delinsTTC (n.324+9_324+11delinsTTC)
c.522+9_522+11delinsTTC (n.522+9_522+11delinsTTC)
c.291+9_291+11delinsTTC (n.291+9_291+11delinsTTC)
c.738+9_738+11delinsTTC (n.738+9_738+11delinsTTC)
c.*333+9_*333+11delinsTTC (n.*333+9_*333+11delinsTTC)
n.255+9_255+11delinsTTC
n.534+9_534+11delinsTTC
n.349+9_349+11delinsTTC
n.315+9_315+11delinsTTC
n.344+9_344+11delinsTTC
c.126+9_126+11delinsTTC (n.126+9_126+11delinsTTC)
1g.155676538_155676541delCA1148846YY1AP1c.324+8_324+11del (n.324+8_324+11del)
c.522+8_522+11del (n.522+8_522+11del)
c.291+8_291+11del (n.291+8_291+11del)
c.738+8_738+11del (n.738+8_738+11del)
c.*333+8_*333+11del (n.*333+8_*333+11del)
n.255+8_255+11del
n.534+8_534+11del
n.349+8_349+11del
n.315+8_315+11del
n.344+8_344+11del
c.126+8_126+11del (n.126+8_126+11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155676538A>GCA2648289462YY1AP1c.324+10T>C (n.324+10T>C)
c.522+10T>C (n.522+10T>C)
c.291+10T>C (n.291+10T>C)
c.738+10T>C (n.738+10T>C)
c.*333+10T>C (n.*333+10T>C)
n.255+10T>C
n.534+10T>C
n.349+10T>C
n.315+10T>C
n.344+10T>C
c.126+10T>C (n.126+10T>C)
 gnomAD v4
1g.155676539_155676540delCA526446956YY1AP1c.324+9_324+10del (n.324+9_324+10del)
c.522+9_522+10del (n.522+9_522+10del)
c.291+9_291+10del (n.291+9_291+10del)
c.738+9_738+10del (n.738+9_738+10del)
c.*333+9_*333+10del (n.*333+9_*333+10del)
n.255+9_255+10del
n.534+9_534+10del
n.349+9_349+10del
n.315+9_315+10del
n.344+9_344+10del
c.126+9_126+10del (n.126+9_126+10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155676539A=CA1200278372YY1AP1c.324+9T= (n.324+9T=)
c.522+9T= (n.522+9T=)
c.291+9T= (n.291+9T=)
c.738+9T= (n.738+9T=)
c.*333+9T= (n.*333+9T=)
n.255+9T=
n.534+9T=
n.349+9T=
n.315+9T=
n.344+9T=
c.126+9T= (n.126+9T=)
1g.155676539A>GCA1148847YY1AP1c.324+9T>C (n.324+9T>C)
c.522+9T>C (n.522+9T>C)
c.291+9T>C (n.291+9T>C)
c.738+9T>C (n.738+9T>C)
c.*333+9T>C (n.*333+9T>C)
n.255+9T>C
n.534+9T>C
n.349+9T>C
n.315+9T>C
n.344+9T>C
c.126+9T>C (n.126+9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155676541G>ACA1148848YY1AP1c.324+7C>T (n.324+7C>T)
c.522+7C>T (n.522+7C>T)
c.291+7C>T (n.291+7C>T)
c.738+7C>T (n.738+7C>T)
c.*333+7C>T (n.*333+7C>T)
n.255+7C>T
n.534+7C>T
n.349+7C>T
n.315+7C>T
n.344+7C>T
c.126+7C>T (n.126+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155676541G=CA1143493650YY1AP1c.324+7C= (n.324+7C=)
c.522+7C= (n.522+7C=)
c.291+7C= (n.291+7C=)
c.738+7C= (n.738+7C=)
c.*333+7C= (n.*333+7C=)
n.255+7C=
n.534+7C=
n.349+7C=
n.315+7C=
n.344+7C=
c.126+7C= (n.126+7C=)
1g.155676542T>CCA2574065268YY1AP1c.324+6A>G (n.324+6A>G)
c.522+6A>G (n.522+6A>G)
c.291+6A>G (n.291+6A>G)
c.738+6A>G (n.738+6A>G)
c.*333+6A>G (n.*333+6A>G)
n.255+6A>G
n.534+6A>G
n.349+6A>G
n.315+6A>G
n.344+6A>G
c.126+6A>G (n.126+6A>G)
 gnomAD v4
1g.155676545T>CCA30951840YY1AP1c.324+3A>G (n.324+3A>G)
c.522+3A>G (n.522+3A>G)
c.291+3A>G (n.291+3A>G)
c.738+3A>G (n.738+3A>G)
c.*333+3A>G (n.*333+3A>G)
n.255+3A>G
n.534+3A>G
n.349+3A>G
n.315+3A>G
n.344+3A>G
c.126+3A>G (n.126+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155676545T=CA1200278373YY1AP1c.324+3A= (n.324+3A=)
c.522+3A= (n.522+3A=)
c.291+3A= (n.291+3A=)
c.738+3A= (n.738+3A=)
c.*333+3A= (n.*333+3A=)
n.255+3A=
n.534+3A=
n.349+3A=
n.315+3A=
n.344+3A=
c.126+3A= (n.126+3A=)
1g.155676546A>CCA342770255YY1AP1c.324+2T>G (n.324+2T>G)
c.522+2T>G (n.522+2T>G)
c.291+2T>G (n.291+2T>G)
c.738+2T>G (n.738+2T>G)
c.*333+2T>G (n.*333+2T>G)
n.255+2T>G
n.534+2T>G
n.349+2T>G
n.315+2T>G
n.344+2T>G
c.126+2T>G (n.126+2T>G)
1g.155676546A>GCA342770256YY1AP1c.324+2T>C (n.324+2T>C)
c.522+2T>C (n.522+2T>C)
c.291+2T>C (n.291+2T>C)
c.738+2T>C (n.738+2T>C)
c.*333+2T>C (n.*333+2T>C)
n.255+2T>C
n.534+2T>C
n.349+2T>C
n.315+2T>C
n.344+2T>C
c.126+2T>C (n.126+2T>C)
1g.155676546A>TCA342770257YY1AP1c.324+2T>A (n.324+2T>A)
c.522+2T>A (n.522+2T>A)
c.291+2T>A (n.291+2T>A)
c.738+2T>A (n.738+2T>A)
c.*333+2T>A (n.*333+2T>A)
n.255+2T>A
n.534+2T>A
n.349+2T>A
n.315+2T>A
n.344+2T>A
c.126+2T>A (n.126+2T>A)
1g.155676547C>ACA342770258YY1AP1c.324+1G>T (n.324+1G>T)
c.522+1G>T (n.522+1G>T)
c.291+1G>T (n.291+1G>T)
c.738+1G>T (n.738+1G>T)
c.*333+1G>T (n.*333+1G>T)
n.255+1G>T
n.534+1G>T
n.349+1G>T
n.315+1G>T
n.344+1G>T
c.126+1G>T (n.126+1G>T)
1g.155676547C=CA1200278374YY1AP1c.324+1G= (n.324+1G=)
c.522+1G= (n.522+1G=)
c.291+1G= (n.291+1G=)
c.738+1G= (n.738+1G=)
c.*333+1G= (n.*333+1G=)
n.255+1G=
n.534+1G=
n.349+1G=
n.315+1G=
n.344+1G=
c.126+1G= (n.126+1G=)
1g.155676547C>GCA342770259YY1AP1c.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.522+1G>C (n.522+1G>C)
c.291+1G>C (n.291+1G>C)
c.738+1G>C (n.738+1G>C)
c.*333+1G>C (n.*333+1G>C)
n.255+1G>C
n.534+1G>C
n.349+1G>C
n.315+1G>C
n.344+1G>C
c.126+1G>C (n.126+1G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155676547C>TCA342770260YY1AP1c.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.522+1G>A (n.522+1G>A)
c.291+1G>A (n.291+1G>A)
c.738+1G>A (n.738+1G>A)
c.*333+1G>A (n.*333+1G>A)
n.255+1G>A
n.534+1G>A
n.349+1G>A
n.315+1G>A
n.344+1G>A
c.126+1G>A (n.126+1G>A)
1g.155676548C>ACA342770261YY1AP1c.324G>T (p.Gln108His)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.291G>T (p.Gln97His)
c.738G>T (p.Gln246His)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.255G>T
n.534G>T
n.349G>T
n.315G>T
n.344G>T
c.126G>T (p.Gln42His)
1g.155676548C=CA1200278375YY1AP1c.324G= (p.Gln108=)
c.522G= (p.Gln174=)
c.291G= (p.Gln97=)
c.738G= (p.Gln246=)
c.*333G= (n.*333G=)
n.255G=
n.534G=
n.349G=
n.315G=
n.344G=
c.126G= (p.Gln42=)
1g.155676548C>GCA342770262YY1AP1c.324G>C (p.Gln108His)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.291G>C (p.Gln97His)
c.738G>C (p.Gln246His)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.255G>C
n.534G>C
n.349G>C
n.315G>C
n.344G>C
c.126G>C (p.Gln42His)
1g.155676548C>TCA421033519YY1AP1c.324G>A (p.Gln108=)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.291G>A (p.Gln97=)
c.738G>A (p.Gln246=)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.255G>A
n.534G>A
n.349G>A
n.315G>A
n.344G>A
c.126G>A (p.Gln42=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.155676549T>ACA342770263YY1AP1c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.254A>T
n.533A>T
n.348A>T
n.314A>T
n.343A>T
c.125A>T (p.Gln42Leu)
1g.155676549T>CCA342770264YY1AP1c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.254A>G
n.533A>G
n.348A>G
n.314A>G
n.343A>G
c.125A>G (p.Gln42Arg)
1g.155676549T>GCA1148849YY1AP1c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.254A>C
n.533A>C
n.348A>C
n.314A>C
n.343A>C
c.125A>C (p.Gln42Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155676549T=CA1200278376YY1AP1c.323A= (p.Gln108=)
c.521A= (p.Gln174=)
c.290A= (p.Gln97=)
c.737A= (p.Gln246=)
c.*332A= (n.*332A=)
n.254A=
n.533A=
n.348A=
n.314A=
n.343A=
c.125A= (p.Gln42=)
1g.155676550G>ACA342770267YY1AP1c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.253C>T
n.532C>T
n.347C>T
n.313C>T
n.342C>T
c.124C>T (p.Gln42Ter)
 gnomAD v4
1g.155676550G>CCA342770266YY1AP1c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.253C>G
n.532C>G
n.347C>G
n.313C>G
n.342C>G
c.124C>G (p.Gln42Glu)
1g.155676550G>TCA342770265YY1AP1c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.253C>A
n.532C>A
n.347C>A
n.313C>A
n.342C>A
c.124C>A (p.Gln42Lys)
1g.155676551C>ACA342770268YY1AP1c.321G>T (p.Gln107His)
c.519G>T (p.Gln173His)
c.288G>T (p.Gln96His)
c.735G>T (p.Gln245His)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.252G>T
n.531G>T
n.346G>T
n.312G>T
n.341G>T
c.123G>T (p.Gln41His)
1g.155676551C>GCA342770269YY1AP1c.321G>C (p.Gln107His)
c.519G>C (p.Gln173His)
c.288G>C (p.Gln96His)
c.735G>C (p.Gln245His)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.252G>C
n.531G>C
n.346G>C
n.312G>C
n.341G>C
c.123G>C (p.Gln41His)
1g.155676551C>TCA421033535YY1AP1c.321G>A (p.Gln107=)
c.519G>A (p.Gln173=)
c.288G>A (p.Gln96=)
c.735G>A (p.Gln245=)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.252G>A
n.531G>A
n.346G>A
n.312G>A
n.341G>A
c.123G>A (p.Gln41=)
1g.155676552T>ACA342770270YY1AP1c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.251A>T
n.530A>T
n.345A>T
n.311A>T
n.340A>T
c.122A>T (p.Gln41Leu)
1g.155676552T>CCA342770271YY1AP1c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.251A>G
n.530A>G
n.345A>G
n.311A>G
n.340A>G
c.122A>G (p.Gln41Arg)
1g.155676552T>GCA342770272YY1AP1c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.251A>C
n.530A>C
n.345A>C
n.311A>C
n.340A>C
c.122A>C (p.Gln41Pro)
1g.155676553G>ACA342770273YY1AP1c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.250C>T
n.529C>T
n.344C>T
n.310C>T
n.339C>T
c.121C>T (p.Gln41Ter)
1g.155676553G>CCA1148850YY1AP1c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.250C>G
n.529C>G
n.344C>G
n.310C>G
n.339C>G
c.121C>G (p.Gln41Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155676553G=CA1200278377YY1AP1c.319C= (p.Gln107=)
c.517C= (p.Gln173=)
c.286C= (p.Gln96=)
c.733C= (p.Gln245=)
c.*328C= (n.*328C=)
n.250C=
n.529C=
n.344C=
n.310C=
n.339C=
c.121C= (p.Gln41=)
1g.155676553G>TCA342770274YY1AP1c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.250C>A
n.529C>A
n.344C>A
n.310C>A
n.339C>A
c.121C>A (p.Gln41Lys)
1g.155676554C>ACA342770275YY1AP1c.318G>T (p.Met106Ile)
c.516G>T (p.Met172Ile)
c.285G>T (p.Met95Ile)
c.732G>T (p.Met244Ile)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.249G>T
n.528G>T
n.343G>T
n.309G>T
n.338G>T
c.120G>T (p.Met40Ile)
1g.155676554C=CA1142397361YY1AP1c.318G= (p.Met106=)
c.516G= (p.Met172=)
c.285G= (p.Met95=)
c.732G= (p.Met244=)
c.*327G= (n.*327G=)
n.249G=
n.528G=
n.343G=
n.309G=
n.338G=
c.120G= (p.Met40=)
1g.155676554C>GCA1148851YY1AP1c.318G>C (p.Met106Ile)
c.516G>C (p.Met172Ile)
c.285G>C (p.Met95Ile)
c.732G>C (p.Met244Ile)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.249G>C
n.528G>C
n.343G>C
n.309G>C
n.338G>C
c.120G>C (p.Met40Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155676554C>TCA342770276YY1AP1c.318G>A (p.Met106Ile)
c.516G>A (p.Met172Ile)
c.285G>A (p.Met95Ile)
c.732G>A (p.Met244Ile)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.249G>A
n.528G>A
n.343G>A
n.309G>A
n.338G>A
c.120G>A (p.Met40Ile)
 dbSNP
1g.155676555A=CA1200278378YY1AP1c.317T= (p.Met106=)
c.515T= (p.Met172=)
c.284T= (p.Met95=)
c.731T= (p.Met244=)
c.*326T= (n.*326T=)
n.248T=
n.527T=
n.342T=
n.308T=
n.337T=
c.119T= (p.Met40=)
1g.155676555A>CCA342770277YY1AP1c.317T>G (p.Met106Arg)
c.515T>G (p.Met172Arg)
c.284T>G (p.Met95Arg)
c.731T>G (p.Met244Arg)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.248T>G
n.527T>G
n.342T>G
n.308T>G
n.337T>G
c.119T>G (p.Met40Arg)
1g.155676555A>GCA342770278YY1AP1c.317T>C (p.Met106Thr)
c.515T>C (p.Met172Thr)
c.284T>C (p.Met95Thr)
c.731T>C (p.Met244Thr)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.248T>C
n.527T>C
n.342T>C
n.308T>C
n.337T>C
c.119T>C (p.Met40Thr)
 dbSNP
1g.155676555A>TCA342770279YY1AP1c.317T>A (p.Met106Lys)
c.515T>A (p.Met172Lys)
c.284T>A (p.Met95Lys)
c.731T>A (p.Met244Lys)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.248T>A
n.527T>A
n.342T>A
n.308T>A
n.337T>A
c.119T>A (p.Met40Lys)
1g.155676555_155676556dupCA2648289463YY1AP1c.316_317dup (p.Met106IlefsTer9)
c.514_515dup (p.Met172IlefsTer9)
c.283_284dup (p.Met95IlefsTer9)
c.730_731dup (p.Met244IlefsTer9)
c.*325_*326dup (n.*325_*326dup)
n.247_248dup
n.526_527dup
n.341_342dup
n.307_308dup
n.336_337dup
c.118_119dup (p.Met40IlefsTer9)
 gnomAD v4
1g.155676556T>ACA342770281YY1AP1c.316A>T (p.Met106Leu)
c.514A>T (p.Met172Leu)
c.283A>T (p.Met95Leu)
c.730A>T (p.Met244Leu)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.247A>T
n.526A>T
n.341A>T
n.307A>T
n.336A>T
c.118A>T (p.Met40Leu)
1g.155676556T>CCA342770282YY1AP1c.316A>G (p.Met106Val)
c.514A>G (p.Met172Val)
c.283A>G (p.Met95Val)
c.730A>G (p.Met244Val)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.247A>G
n.526A>G
n.341A>G
n.307A>G
n.336A>G
c.118A>G (p.Met40Val)
 gnomAD v4
1g.155676556T>GCA342770280YY1AP1c.316A>C (p.Met106Leu)
c.514A>C (p.Met172Leu)
c.283A>C (p.Met95Leu)
c.730A>C (p.Met244Leu)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.247A>C
n.526A>C
n.341A>C
n.307A>C
n.336A>C
c.118A>C (p.Met40Leu)
1g.155676557C>ACA342770283YY1AP1c.315G>T (p.Gln105His)
c.513G>T (p.Gln171His)
c.282G>T (p.Gln94His)
c.729G>T (p.Gln243His)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.246G>T
n.525G>T
n.340G>T
n.306G>T
n.335G>T
c.117G>T (p.Gln39His)
1g.155676557C>GCA342770284YY1AP1c.315G>C (p.Gln105His)
c.513G>C (p.Gln171His)
c.282G>C (p.Gln94His)
c.729G>C (p.Gln243His)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.246G>C
n.525G>C
n.340G>C
n.306G>C
n.335G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
 COSMIC COSMIC
1g.155676557C>TCA421033562YY1AP1c.315G>A (p.Gln105=)
c.513G>A (p.Gln171=)
c.282G>A (p.Gln94=)
c.729G>A (p.Gln243=)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.246G>A
n.525G>A
n.340G>A
n.306G>A
n.335G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
1g.155676558T>ACA342770285YY1AP1c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.245A>T
n.524A>T
n.339A>T
n.305A>T
n.334A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
1g.155676558T>CCA30951877YY1AP1c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.245A>G
n.524A>G
n.339A>G
n.305A>G
n.334A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
 dbSNP
1g.155676558T>GCA342770286YY1AP1c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.245A>C
n.524A>C
n.339A>C
n.305A>C
n.334A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
1g.155676558T=CA1200278379YY1AP1c.314A= (p.Gln105=)
c.512A= (p.Gln171=)
c.281A= (p.Gln94=)
c.728A= (p.Gln243=)
c.*323A= (n.*323A=)
n.245A=
n.524A=
n.339A=
n.305A=
n.334A=
c.116A= (p.Gln39=)
1g.155676559G>ACA342770287YY1AP1c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.244C>T
n.523C>T
n.338C>T
n.304C>T
n.333C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
1g.155676559G>CCA342770288YY1AP1c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.244C>G
n.523C>G
n.338C>G
n.304C>G
n.333C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
1g.155676559G>TCA342770289YY1AP1c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.244C>A
n.523C>A
n.338C>A
n.304C>A
n.333C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
1g.155676560C>ACA342770290YY1AP1c.312G>T (p.Gln104His)
c.510G>T (p.Gln170His)
c.279G>T (p.Gln93His)
c.726G>T (p.Gln242His)
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.243G>T
n.522G>T
n.337G>T
n.303G>T
n.332G>T
c.114G>T (p.Gln38His)
1g.155676560C=CA1200278380YY1AP1c.312G= (p.Gln104=)
c.510G= (p.Gln170=)
c.279G= (p.Gln93=)
c.726G= (p.Gln242=)
c.*321G= (n.*321G=)
n.243G=
n.522G=
n.337G=
n.303G=
n.332G=
c.114G= (p.Gln38=)
1g.155676560C>GCA342770291YY1AP1c.312G>C (p.Gln104His)
c.510G>C (p.Gln170His)
c.279G>C (p.Gln93His)
c.726G>C (p.Gln242His)
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.243G>C
n.522G>C
n.337G>C
n.303G>C
n.332G>C
c.114G>C (p.Gln38His)
1g.155676560C>TCA421033573YY1AP1c.312G>A (p.Gln104=)
c.510G>A (p.Gln170=)
c.279G>A (p.Gln93=)
c.726G>A (p.Gln242=)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.243G>A
n.522G>A
n.337G>A
n.303G>A
n.332G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
 dbSNP
1g.155676561T>ACA342770292YY1AP1c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.242A>T
n.521A>T
n.336A>T
n.302A>T
n.331A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
1g.155676561T>CCA342770293YY1AP1c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.242A>G
n.521A>G
n.336A>G
n.302A>G
n.331A>G
c.113A>G (p.Gln38Arg)
1g.155676561T>GCA342770294YY1AP1c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.242A>C
n.521A>C
n.336A>C
n.302A>C
n.331A>C
c.113A>C (p.Gln38Pro)
1g.155676562G>ACA16044404YY1AP1c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.241C>T
n.520C>T
n.335C>T
n.301C>T
n.330C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155676562G>CCA1148852YY1AP1c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.241C>G
n.520C>G
n.335C>G
n.301C>G
n.330C>G
c.112C>G (p.Gln38Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155676562G=CA1149076018YY1AP1c.310C= (p.Gln104=)
c.508C= (p.Gln170=)
c.277C= (p.Gln93=)
c.724C= (p.Gln242=)
c.*319C= (n.*319C=)
n.241C=
n.520C=
n.335C=
n.301C=
n.330C=
c.112C= (p.Gln38=)
1g.155676562G>TCA342770295YY1AP1c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.241C>A
n.520C>A
n.335C>A
n.301C>A
n.330C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
1g.155676563C>ACA342770296YY1AP1c.309G>T (p.Gln103His)
c.507G>T (p.Gln169His)
c.276G>T (p.Gln92His)
c.723G>T (p.Gln241His)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.240G>T
n.519G>T
n.334G>T
n.300G>T
n.329G>T
c.111G>T (p.Gln37His)
 COSMIC COSMIC
1g.155676563C>GCA342770297YY1AP1c.309G>C (p.Gln103His)
c.507G>C (p.Gln169His)
c.276G>C (p.Gln92His)
c.723G>C (p.Gln241His)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.240G>C
n.519G>C
n.334G>C
n.300G>C
n.329G>C
c.111G>C (p.Gln37His)
1g.155676563C>TCA421033586YY1AP1c.309G>A (p.Gln103=)
c.507G>A (p.Gln169=)
c.276G>A (p.Gln92=)
c.723G>A (p.Gln241=)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.240G>A
n.519G>A
n.334G>A
n.300G>A
n.329G>A
c.111G>A (p.Gln37=)
1g.155676564T>ACA342770298YY1AP1c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.239A>T
n.518A>T
n.333A>T
n.299A>T
n.328A>T
c.110A>T (p.Gln37Leu)
1g.155676564T>CCA342770299YY1AP1c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.239A>G
n.518A>G
n.333A>G
n.299A>G
n.328A>G
c.110A>G (p.Gln37Arg)
1g.155676564T>GCA342770300YY1AP1c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.239A>C
n.518A>C
n.333A>C
n.299A>C
n.328A>C
c.110A>C (p.Gln37Pro)
1g.155676565G>ACA342770301YY1AP1c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.238C>T
n.517C>T
n.332C>T
n.298C>T
n.327C>T
c.109C>T (p.Gln37Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155676565G>CCA30951885YY1AP1c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.238C>G
n.517C>G
n.332C>G
n.298C>G
n.327C>G
c.109C>G (p.Gln37Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155676565G=CA1200278381YY1AP1c.307C= (p.Gln103=)
c.505C= (p.Gln169=)
c.274C= (p.Gln92=)
c.721C= (p.Gln241=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.238C=
n.517C=
n.332C=
n.298C=
n.327C=
c.109C= (p.Gln37=)
1g.155676565G>TCA342770302YY1AP1c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.238C>A
n.517C>A
n.332C>A
n.298C>A
n.327C>A
c.109C>A (p.Gln37Lys)
 dbSNP
1g.155676566G>ACA421033612YY1AP1c.306C>T (p.Leu102=)
c.504C>T (p.Leu168=)
c.273C>T (p.Leu91=)
c.720C>T (p.Leu240=)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.237C>T
n.516C>T
n.331C>T
n.297C>T
n.326C>T
c.108C>T (p.Leu36=)
 dbSNP
1g.155676566G>CCA421033610YY1AP1c.306C>G (p.Leu102=)
c.504C>G (p.Leu168=)
c.273C>G (p.Leu91=)
c.720C>G (p.Leu240=)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.237C>G
n.516C>G
n.331C>G
n.297C>G
n.326C>G
c.108C>G (p.Leu36=)
1g.155676566G=CA1200278382YY1AP1c.306C= (p.Leu102=)
c.504C= (p.Leu168=)
c.273C= (p.Leu91=)
c.720C= (p.Leu240=)
c.*315C= (n.*315C=)
n.237C=
n.516C=
n.331C=
n.297C=
n.326C=
c.108C= (p.Leu36=)
1g.155676566G>TCA421033608YY1AP1c.306C>A (p.Leu102=)
c.504C>A (p.Leu168=)
c.273C>A (p.Leu91=)
c.720C>A (p.Leu240=)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.237C>A
n.516C>A
n.331C>A
n.297C>A
n.326C>A
c.108C>A (p.Leu36=)
1g.155676567A=CA1200278383YY1AP1c.305T= (p.Leu102=)
c.503T= (p.Leu168=)
c.272T= (p.Leu91=)
c.719T= (p.Leu240=)
c.*314T= (n.*314T=)
n.236T=
n.515T=
n.330T=
n.296T=
n.325T=
c.107T= (p.Leu36=)
1g.155676567A>CCA342770303YY1AP1c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.236T>G
n.515T>G
n.330T>G
n.296T>G
n.325T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155676567A>GCA342770304YY1AP1c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.236T>C
n.515T>C
n.330T>C
n.296T>C
n.325T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
1g.155676567A>TCA342770305YY1AP1c.305T>A (p.Leu102His)
c.503T>A (p.Leu168His)
c.272T>A (p.Leu91His)
c.719T>A (p.Leu240His)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.236T>A
n.515T>A
n.330T>A
n.296T>A
n.325T>A
c.107T>A (p.Leu36His)
1g.155676568G>ACA342770306YY1AP1c.304C>T (p.Leu102Phe)
c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.235C>T
n.514C>T
n.329C>T
n.295C>T
n.324C>T
c.106C>T (p.Leu36Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155676568G>CCA342770308YY1AP1c.304C>G (p.Leu102Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.235C>G
n.514C>G
n.329C>G
n.295C>G
n.324C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
1g.155676568G=CA1200278384YY1AP1c.304C= (p.Leu102=)
c.502C= (p.Leu168=)
c.271C= (p.Leu91=)
c.718C= (p.Leu240=)
c.*313C= (n.*313C=)
n.235C=
n.514C=
n.329C=
n.295C=
n.324C=
c.106C= (p.Leu36=)
1g.155676568G>TCA342770307YY1AP1c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.235C>A
n.514C>A
n.329C>A
n.295C>A
n.324C>A
c.106C>A (p.Leu36Ile)
 gnomAD v4
1g.155676569T>ACA342770309YY1AP1c.303A>T (p.Arg101Ser)
c.501A>T (p.Arg167Ser)
c.270A>T (p.Arg90Ser)
c.717A>T (p.Arg239Ser)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.234A>T
n.513A>T
n.328A>T
n.294A>T
n.323A>T
c.105A>T (p.Arg35Ser)
1g.155676569T>CCA421033614YY1AP1c.303A>G (p.Arg101=)
c.501A>G (p.Arg167=)
c.270A>G (p.Arg90=)
c.717A>G (p.Arg239=)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.234A>G
n.513A>G
n.328A>G
n.294A>G
n.323A>G
c.105A>G (p.Arg35=)
 gnomAD v4
1g.155676569T>GCA342770310YY1AP1c.303A>C (p.Arg101Ser)
c.501A>C (p.Arg167Ser)
c.270A>C (p.Arg90Ser)
c.717A>C (p.Arg239Ser)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.234A>C
n.513A>C
n.328A>C
n.294A>C
n.323A>C
c.105A>C (p.Arg35Ser)
1g.155676570C>ACA342770311YY1AP1c.302G>T (p.Arg101Ile)
c.500G>T (p.Arg167Ile)
c.269G>T (p.Arg90Ile)
c.716G>T (p.Arg239Ile)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.233G>T
n.512G>T
n.327G>T
n.293G>T
n.322G>T
c.104G>T (p.Arg35Ile)
 COSMIC COSMIC
1g.155676570C>GCA342770313YY1AP1c.302G>C (p.Arg101Thr)
c.500G>C (p.Arg167Thr)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
c.716G>C (p.Arg239Thr)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.233G>C
n.512G>C
n.327G>C
n.293G>C
n.322G>C
c.104G>C (p.Arg35Thr)
1g.155676570C>TCA342770312YY1AP1c.302G>A (p.Arg101Lys)
c.500G>A (p.Arg167Lys)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
c.716G>A (p.Arg239Lys)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.233G>A
n.512G>A
n.327G>A
n.293G>A
n.322G>A
c.104G>A (p.Arg35Lys)
1g.155676571T>ACA342770314YY1AP1c.301A>T (p.Arg101Ter)
c.499A>T (p.Arg167Ter)
c.268A>T (p.Arg90Ter)
c.715A>T (p.Arg239Ter)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.232A>T
n.511A>T
n.326A>T
n.292A>T
n.321A>T
c.103A>T (p.Arg35Ter)
1g.155676571T>CCA342770315YY1AP1c.301A>G (p.Arg101Gly)
c.499A>G (p.Arg167Gly)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
c.715A>G (p.Arg239Gly)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.232A>G
n.511A>G
n.326A>G
n.292A>G
n.321A>G
c.103A>G (p.Arg35Gly)
1g.155676571T>GCA421033619YY1AP1c.301A>C (p.Arg101=)
c.499A>C (p.Arg167=)
c.268A>C (p.Arg90=)
c.715A>C (p.Arg239=)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.232A>C
n.511A>C
n.326A>C
n.292A>C
n.321A>C
c.103A>C (p.Arg35=)
1g.155676572C>ACA342770316YY1AP1c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.231G>T
n.510G>T
n.325G>T
n.291G>T
n.320G>T
c.102G>T (p.Lys34Asn)
1g.155676572C>GCA342770317YY1AP1c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.231G>C
n.510G>C
n.325G>C
n.291G>C
n.320G>C
c.102G>C (p.Lys34Asn)
1g.155676572C>TCA421033622YY1AP1c.300G>A (p.Lys100=)
c.498G>A (p.Lys166=)
c.267G>A (p.Lys89=)
c.714G>A (p.Lys238=)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.231G>A
n.510G>A
n.325G>A
n.291G>A
n.320G>A
c.102G>A (p.Lys34=)
 gnomAD v4
1g.155676573T>ACA342770318YY1AP1c.299A>T (p.Lys100Met)
c.497A>T (p.Lys166Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.713A>T (p.Lys238Met)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.230A>T
n.509A>T
n.324A>T
n.290A>T
n.319A>T
c.101A>T (p.Lys34Met)
1g.155676573T>CCA342770319YY1AP1c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.230A>G
n.509A>G
n.324A>G
n.290A>G
n.319A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
1g.155676573T>GCA342770320YY1AP1c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.230A>C
n.509A>C
n.324A>C
n.290A>C
n.319A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
1g.155676574T>ACA342770321YY1AP1c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.229A>T
n.508A>T
n.323A>T
n.289A>T
n.318A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
1g.155676574T>CCA342770322YY1AP1c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.229A>G
n.508A>G
n.323A>G
n.289A>G
n.318A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
 COSMIC COSMIC
1g.155676574T>GCA342770323YY1AP1c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.229A>C
n.508A>C
n.323A>C
n.289A>C
n.318A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
1g.155676575C>ACA342770324YY1AP1c.297G>T (p.Arg99Ser)
c.495G>T (p.Arg165Ser)
c.264G>T (p.Arg88Ser)
c.711G>T (p.Arg237Ser)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.228G>T
n.507G>T
n.322G>T
n.288G>T
n.317G>T
c.99G>T (p.Arg33Ser)
1g.155676575C>GCA342770325YY1AP1c.297G>C (p.Arg99Ser)
c.495G>C (p.Arg165Ser)
c.264G>C (p.Arg88Ser)
c.711G>C (p.Arg237Ser)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.228G>C
n.507G>C
n.322G>C
n.288G>C
n.317G>C
c.99G>C (p.Arg33Ser)
1g.155676575C>TCA421033632YY1AP1c.297G>A (p.Arg99=)
c.495G>A (p.Arg165=)
c.264G>A (p.Arg88=)
c.711G>A (p.Arg237=)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.228G>A
n.507G>A
n.322G>A
n.288G>A
n.317G>A
c.99G>A (p.Arg33=)
1g.155676576C>ACA1148853YY1AP1c.296G>T (p.Arg99Met)
c.494G>T (p.Arg165Met)
c.263G>T (p.Arg88Met)
c.710G>T (p.Arg237Met)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.227G>T
n.506G>T
n.321G>T
n.287G>T
n.316G>T
c.98G>T (p.Arg33Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155676576C=CA1200278385YY1AP1c.296G= (p.Arg99=)
c.494G= (p.Arg165=)
c.263G= (p.Arg88=)
c.710G= (p.Arg237=)
c.*305G= (n.*305G=)
n.227G=
n.506G=
n.321G=
n.287G=
n.316G=
c.98G= (p.Arg33=)
1g.155676576C>GCA342770327YY1AP1c.296G>C (p.Arg99Thr)
c.494G>C (p.Arg165Thr)
c.263G>C (p.Arg88Thr)
c.710G>C (p.Arg237Thr)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.227G>C
n.506G>C
n.321G>C
n.287G>C
n.316G>C
c.98G>C (p.Arg33Thr)
1g.155676576C>TCA342770326YY1AP1c.296G>A (p.Arg99Lys)
c.494G>A (p.Arg165Lys)
c.263G>A (p.Arg88Lys)
c.710G>A (p.Arg237Lys)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.227G>A
n.506G>A
n.321G>A
n.287G>A
n.316G>A
c.98G>A (p.Arg33Lys)
 gnomAD v4
1g.155676577T>ACA342770328YY1AP1c.295A>T (p.Arg99Trp)
c.493A>T (p.Arg165Trp)
c.262A>T (p.Arg88Trp)
c.709A>T (p.Arg237Trp)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.226A>T
n.505A>T
n.320A>T
n.286A>T
n.315A>T
c.97A>T (p.Arg33Trp)
1g.155676577T>CCA342770329YY1AP1c.295A>G (p.Arg99Gly)
c.493A>G (p.Arg165Gly)
c.262A>G (p.Arg88Gly)
c.709A>G (p.Arg237Gly)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.226A>G
n.505A>G
n.320A>G
n.286A>G
n.315A>G
c.97A>G (p.Arg33Gly)
1g.155676577T>GCA421033638YY1AP1c.295A>C (p.Arg99=)
c.493A>C (p.Arg165=)
c.262A>C (p.Arg88=)
c.709A>C (p.Arg237=)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.226A>C
n.505A>C
n.320A>C
n.286A>C
n.315A>C
c.97A>C (p.Arg33=)
1g.155676578T>ACA342770330YY1AP1c.294A>T (p.Gln98His)
c.492A>T (p.Gln164His)
c.261A>T (p.Gln87His)
c.708A>T (p.Gln236His)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.225A>T
n.504A>T
n.319A>T
n.285A>T
n.314A>T
c.96A>T (p.Gln32His)
1g.155676578T>CCA30951896YY1AP1c.294A>G (p.Gln98=)
c.492A>G (p.Gln164=)
c.261A>G (p.Gln87=)
c.708A>G (p.Gln236=)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.225A>G
n.504A>G
n.319A>G
n.285A>G
n.314A>G
c.96A>G (p.Gln32=)
 dbSNP
1g.155676578T>GCA342770331YY1AP1c.294A>C (p.Gln98His)
c.492A>C (p.Gln164His)
c.261A>C (p.Gln87His)
c.708A>C (p.Gln236His)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.225A>C
n.504A>C
n.319A>C
n.285A>C
n.314A>C
c.96A>C (p.Gln32His)
1g.155676578T=CA1146470031YY1AP1c.294A= (p.Gln98=)
c.492A= (p.Gln164=)
c.261A= (p.Gln87=)
c.708A= (p.Gln236=)
c.*303A= (n.*303A=)
n.225A=
n.504A=
n.319A=
n.285A=
n.314A=
c.96A= (p.Gln32=)
1g.155676579T>ACA342770332YY1AP1c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.224A>T
n.503A>T
n.318A>T
n.284A>T
n.313A>T
c.95A>T (p.Gln32Leu)
1g.155676579T>CCA342770333YY1AP1c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.224A>G
n.503A>G
n.318A>G
n.284A>G
n.313A>G
c.95A>G (p.Gln32Arg)
1g.155676579T>GCA342770334YY1AP1c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.224A>C
n.503A>C
n.318A>C
n.284A>C
n.313A>C
c.95A>C (p.Gln32Pro)
1g.155676580G>ACA342770335YY1AP1c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.223C>T
n.502C>T
n.317C>T
n.283C>T
n.312C>T
c.94C>T (p.Gln32Ter)
1g.155676580G>CCA342770336YY1AP1c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.223C>G
n.502C>G
n.317C>G
n.283C>G
n.312C>G
c.94C>G (p.Gln32Glu)
1g.155676580G>TCA342770337YY1AP1c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.223C>A
n.502C>A
n.317C>A
n.283C>A
n.312C>A
c.94C>A (p.Gln32Lys)
1g.155676581T>ACA421033656YY1AP1c.291A>T (p.Ala97=)
c.489A>T (p.Ala163=)
c.258A>T (p.Ala86=)
c.705A>T (p.Ala235=)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.222A>T
n.501A>T
n.316A>T
n.282A>T
n.311A>T
c.93A>T (p.Ala31=)
1g.155676581T>CCA421033664YY1AP1c.291A>G (p.Ala97=)
c.489A>G (p.Ala163=)
c.258A>G (p.Ala86=)
c.705A>G (p.Ala235=)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.222A>G
n.501A>G
n.316A>G
n.282A>G
n.311A>G
c.93A>G (p.Ala31=)
1g.155676581T>GCA1148854YY1AP1c.291A>C (p.Ala97=)
c.489A>C (p.Ala163=)
c.258A>C (p.Ala86=)
c.705A>C (p.Ala235=)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.222A>C
n.501A>C
n.316A>C
n.282A>C
n.311A>C
c.93A>C (p.Ala31=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155676581T=CA1200278386YY1AP1c.291A= (p.Ala97=)
c.489A= (p.Ala163=)
c.258A= (p.Ala86=)
c.705A= (p.Ala235=)
c.*300A= (n.*300A=)
n.222A=
n.501A=
n.316A=
n.282A=
n.311A=
c.93A= (p.Ala31=)
1g.155676582G>ACA342770339YY1AP1c.290C>T (p.Ala97Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.221C>T
n.500C>T
n.315C>T
n.281C>T
n.310C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.155676582G>CCA342770340YY1AP1c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.221C>G
n.500C>G
n.315C>G
n.281C>G
n.310C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
1g.155676582G>TCA342770338YY1AP1c.290C>A (p.Ala97Glu)
c.488C>A (p.Ala163Glu)
c.257C>A (p.Ala86Glu)
c.704C>A (p.Ala235Glu)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.221C>A
n.500C>A
n.315C>A
n.281C>A
n.310C>A
c.92C>A (p.Ala31Glu)
1g.155676583C>ACA342770341YY1AP1c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.220G>T
n.499G>T
n.314G>T
n.280G>T
n.309G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
1g.155676583C>GCA342770342YY1AP1c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.220G>C
n.499G>C
n.314G>C
n.280G>C
n.309G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
1g.155676583C>TCA342770343YY1AP1c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.220G>A
n.499G>A
n.314G>A
n.280G>A
n.309G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
 COSMIC COSMIC
1g.155676584T>ACA421033671YY1AP1c.288A>T (p.Pro96=)
c.486A>T (p.Pro162=)
c.255A>T (p.Pro85=)
c.702A>T (p.Pro234=)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.219A>T
n.498A>T
n.313A>T
n.279A>T
n.308A>T
c.90A>T (p.Pro30=)
1g.155676584T>CCA421033672YY1AP1c.288A>G (p.Pro96=)
c.486A>G (p.Pro162=)
c.255A>G (p.Pro85=)
c.702A>G (p.Pro234=)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.219A>G
n.498A>G
n.313A>G
n.279A>G
n.308A>G
c.90A>G (p.Pro30=)
1g.155676584T>GCA421033673YY1AP1c.288A>C (p.Pro96=)
c.486A>C (p.Pro162=)
c.255A>C (p.Pro85=)
c.702A>C (p.Pro234=)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.219A>C
n.498A>C
n.313A>C
n.279A>C
n.308A>C
c.90A>C (p.Pro30=)
 dbSNP
1g.155676585G>ACA342770344YY1AP1c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.218C>T
n.497C>T
n.312C>T
n.278C>T
n.307C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
1g.155676585G>CCA342770345YY1AP1c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.218C>G
n.497C>G
n.312C>G
n.278C>G
n.307C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
1g.155676585G>TCA342770346YY1AP1c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.218C>A
n.497C>A
n.312C>A
n.278C>A
n.307C>A
c.89C>A (p.Pro30Gln)
1g.155676586G>ACA342770347YY1AP1c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.217C>T
n.496C>T
n.311C>T
n.277C>T
n.306C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
1g.155676586G>CCA342770348YY1AP1c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.217C>G
n.496C>G
n.311C>G
n.277C>G
n.306C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
1g.155676586G>TCA342770349YY1AP1c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.217C>A
n.496C>A
n.311C>A
n.277C>A
n.306C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
1g.155676587G>ACA421033680YY1AP1c.285C>T (p.Asp95=)
c.483C>T (p.Asp161=)
c.252C>T (p.Asp84=)
c.699C>T (p.Asp233=)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.216C>T
n.495C>T
n.310C>T
n.276C>T
n.305C>T
c.87C>T (p.Asp29=)
 gnomAD v4
1g.155676587G>CCA342770350YY1AP1c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.699C>G (p.Asp233Glu)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.216C>G
n.495C>G
n.310C>G
n.276C>G
n.305C>G
c.87C>G (p.Asp29Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155676587G=CA1200278387YY1AP1c.285C= (p.Asp95=)
c.483C= (p.Asp161=)
c.252C= (p.Asp84=)
c.699C= (p.Asp233=)
c.*294C= (n.*294C=)
n.216C=
n.495C=
n.310C=
n.276C=
n.305C=
c.87C= (p.Asp29=)
1g.155676587G>TCA342770351YY1AP1c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.699C>A (p.Asp233Glu)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.216C>A
n.495C>A
n.310C>A
n.276C>A
n.305C>A
c.87C>A (p.Asp29Glu)
1g.155676588T>ACA342770353YY1AP1c.284A>T (p.Asp95Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.215A>T
n.494A>T
n.309A>T
n.275A>T
n.304A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
1g.155676588T>CCA342770354YY1AP1c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.215A>G
n.494A>G
n.309A>G
n.275A>G
n.304A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
1g.155676588T>GCA342770352YY1AP1c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.215A>C
n.494A>C
n.309A>C
n.275A>C
n.304A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
1g.155676588T=CA1200278388YY1AP1c.284A= (p.Asp95=)
c.482A= (p.Asp161=)
c.251A= (p.Asp84=)
c.698A= (p.Asp233=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.215A=
n.494A=
n.309A=
n.275A=
n.304A=
c.86A= (p.Asp29=)
1g.155676589C>ACA342770355YY1AP1c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.214G>T
n.493G>T
n.308G>T
n.274G>T
n.303G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
1g.155676589C=CA1148446149YY1AP1c.283G= (p.Asp95=)
c.481G= (p.Asp161=)
c.250G= (p.Asp84=)
c.697G= (p.Asp233=)
c.*292G= (n.*292G=)
n.214G=
n.493G=
n.308G=
n.274G=
n.303G=
c.85G= (p.Asp29=)
1g.155676589C>GCA342770356YY1AP1c.283G>C (p.Asp95His)
c.481G>C (p.Asp161His)
c.250G>C (p.Asp84His)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.214G>C
n.493G>C
n.308G>C
n.274G>C
n.303G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
1g.155676589C>TCA1148855YY1AP1c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.214G>A
n.493G>A
n.308G>A
n.274G>A
n.303G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155676590dupCA421033693YY1AP1c.283dup (p.Asp95GlyfsTer?)
c.481dup (p.Asp161GlyfsTer?)
c.250dup (p.Asp84GlyfsTer?)
c.697dup (p.Asp233GlyfsTer?)
c.*292dup (n.*292dup)
n.214dup
n.493dup
n.308dup
n.274dup
n.303dup
c.85dup (p.Asp29GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155676590C>ACA421033698YY1AP1c.282G>T (p.Leu94=)
c.480G>T (p.Leu160=)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.696G>T (p.Leu232=)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.213G>T
n.492G>T
n.307G>T
n.273G>T
n.302G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
1g.155676590C>GCA421033696YY1AP1c.282G>C (p.Leu94=)
c.480G>C (p.Leu160=)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.696G>C (p.Leu232=)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.213G>C
n.492G>C
n.307G>C
n.273G>C
n.302G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
1g.155676590C>TCA421033697YY1AP1c.282G>A (p.Leu94=)
c.480G>A (p.Leu160=)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.696G>A (p.Leu232=)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.213G>A
n.492G>A
n.307G>A
n.273G>A
n.302G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
1g.155676591A>CCA342770357YY1AP1c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.212T>G
n.491T>G
n.306T>G
n.272T>G
n.301T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
1g.155676591A>GCA342770358YY1AP1c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.212T>C
n.491T>C
n.306T>C
n.272T>C
n.301T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
1g.155676591A>TCA342770359YY1AP1c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.212T>A
n.491T>A
n.306T>A
n.272T>A
n.301T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
1g.155676592G>ACA421033701YY1AP1c.280C>T (p.Leu94=)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.694C>T (p.Leu232=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.211C>T
n.490C>T
n.305C>T
n.271C>T
n.300C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
1g.155676592G>CCA342770360YY1AP1c.280C>G (p.Leu94Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.211C>G
n.490C>G
n.305C>G
n.271C>G
n.300C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
1g.155676592G>TCA342770361YY1AP1c.280C>A (p.Leu94Met)
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.211C>A
n.490C>A
n.305C>A
n.271C>A
n.300C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
1g.155676593A=CA1200278389YY1AP1c.279T= (p.Ile93=)
c.477T= (p.Ile159=)
c.246T= (p.Ile82=)
c.693T= (p.Ile231=)
c.*288T= (n.*288T=)
n.210T=
n.489T=
n.304T=
n.270T=
n.299T=
c.81T= (p.Ile27=)
1g.155676593A>CCA1148856YY1AP1c.279T>G (p.Ile93Met)
c.477T>G (p.Ile159Met)
c.246T>G (p.Ile82Met)
c.693T>G (p.Ile231Met)
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.210T>G
n.489T>G
n.304T>G
n.270T>G
n.299T>G
c.81T>G (p.Ile27Met)
 dbSNP ExAC
1g.155676593A>GCA1148857YY1AP1c.279T>C (p.Ile93=)
c.477T>C (p.Ile159=)
c.246T>C (p.Ile82=)
c.693T>C (p.Ile231=)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.210T>C
n.489T>C
n.304T>C
n.270T>C
n.299T>C
c.81T>C (p.Ile27=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155676593A>TCA421033703YY1AP1c.279T>A (p.Ile93=)
c.477T>A (p.Ile159=)
c.246T>A (p.Ile82=)
c.693T>A (p.Ile231=)
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.210T>A
n.489T>A
n.304T>A
n.270T>A
n.299T>A
c.81T>A (p.Ile27=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155676594A>CCA342770362YY1AP1c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.209T>G
n.488T>G
n.303T>G
n.269T>G
n.298T>G
c.80T>G (p.Ile27Ser)
1g.155676594A>GCA342770363YY1AP1c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.209T>C
n.488T>C
n.303T>C
n.269T>C
n.298T>C
c.80T>C (p.Ile27Thr)
1g.155676594A>TCA342770364YY1AP1c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.209T>A
n.488T>A
n.303T>A
n.269T>A
n.298T>A
c.80T>A (p.Ile27Asn)
1g.155676595T>ACA342770368YY1AP1c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.208A>T
n.487A>T
n.302A>T
n.268A>T
n.297A>T
c.79A>T (p.Ile27Phe)
1g.155676595T>CCA342770367YY1AP1c.277A>G (p.Ile93Val)
c.475A>G (p.Ile159Val)
c.244A>G (p.Ile82Val)
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.208A>G
n.487A>G
n.302A>G
n.268A>G
n.297A>G
c.79A>G (p.Ile27Val)
1g.155676595T>GCA342770365YY1AP1c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.208A>C
n.487A>C
n.302A>C
n.268A>C
n.297A>C
c.79A>C (p.Ile27Leu)
1g.155676596C>ACA421033719YY1AP1c.276G>T (p.Leu92=)
c.474G>T (p.Leu158=)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.690G>T (p.Leu230=)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.207G>T
n.486G>T
n.301G>T
n.267G>T
n.296G>T
c.78G>T (p.Leu26=)
1g.155676596C>GCA421033723YY1AP1c.276G>C (p.Leu92=)
c.474G>C (p.Leu158=)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.690G>C (p.Leu230=)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.207G>C
n.486G>C
n.301G>C
n.267G>C
n.296G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
1g.155676596C>TCA421033721YY1AP1c.276G>A (p.Leu92=)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.690G>A (p.Leu230=)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.207G>A
n.486G>A
n.301G>A
n.267G>A
n.296G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
1g.155676597A=CA1200278390YY1AP1c.275T= (p.Leu92=)
c.473T= (p.Leu158=)
c.242T= (p.Leu81=)
c.689T= (p.Leu230=)
c.*284T= (n.*284T=)
n.206T=
n.485T=
n.300T=
n.266T=
n.295T=
c.77T= (p.Leu26=)
1g.155676597A>CCA342770370YY1AP1c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.206T>G
n.485T>G
n.300T>G
n.266T>G
n.295T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
1g.155676597A>GCA342770375YY1AP1c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.206T>C
n.485T>C
n.300T>C
n.266T>C
n.295T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155676597A>TCA342770372YY1AP1c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.206T>A
n.485T>A
n.300T>A
n.266T>A
n.295T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
1g.155676598G>ACA421033728YY1AP1c.274C>T (p.Leu92=)
c.472C>T (p.Leu158=)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.688C>T (p.Leu230=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.205C>T
n.484C>T
n.299C>T
n.265C>T
n.294C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155676598G>CCA342770377YY1AP1c.274C>G (p.Leu92Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.205C>G
n.484C>G
n.299C>G
n.265C>G
n.294C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
1g.155676598G=CA1200278391YY1AP1c.274C= (p.Leu92=)
c.472C= (p.Leu158=)
c.241C= (p.Leu81=)
c.688C= (p.Leu230=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.205C=
n.484C=
n.299C=
n.265C=
n.294C=
c.76C= (p.Leu26=)
1g.155676598G>TCA342770379YY1AP1c.274C>A (p.Leu92Met)
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.205C>A
n.484C>A
n.299C>A
n.265C>A
n.294C>A
c.76C>A (p.Leu26Met)
1g.155676599G>ACA421033740YY1AP1c.273C>T (p.Thr91=)
c.471C>T (p.Thr157=)
c.240C>T (p.Thr80=)
c.687C>T (p.Thr229=)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.204C>T
n.483C>T
n.298C>T
n.264C>T
n.293C>T
c.75C>T (p.Thr25=)
1g.155676599G>CCA421033741YY1AP1c.273C>G (p.Thr91=)
c.471C>G (p.Thr157=)
c.240C>G (p.Thr80=)
c.687C>G (p.Thr229=)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.204C>G
n.483C>G
n.298C>G
n.264C>G
n.293C>G
c.75C>G (p.Thr25=)
1g.155676599G>TCA421033744YY1AP1c.273C>A (p.Thr91=)
c.471C>A (p.Thr157=)
c.240C>A (p.Thr80=)
c.687C>A (p.Thr229=)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.204C>A
n.483C>A
n.298C>A
n.264C>A
n.293C>A
c.75C>A (p.Thr25=)
1g.155676600G>ACA342770381YY1AP1c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.203C>T
n.482C>T
n.297C>T
n.263C>T
n.292C>T
c.74C>T (p.Thr25Ile)
1g.155676600G>CCA342770383YY1AP1c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.203C>G
n.482C>G
n.297C>G
n.263C>G
n.292C>G
c.74C>G (p.Thr25Ser)
1g.155676600G>TCA342770384YY1AP1c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.203C>A
n.482C>A
n.297C>A
n.263C>A
n.292C>A
c.74C>A (p.Thr25Asn)
1g.155676601T>ACA342770387YY1AP1c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.202A>T
n.481A>T
n.296A>T
n.262A>T
n.291A>T
c.73A>T (p.Thr25Ser)
1g.155676601T>CCA342770388YY1AP1c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.202A>G
n.481A>G
n.296A>G
n.262A>G
n.291A>G
c.73A>G (p.Thr25Ala)
1g.155676601T>GCA342770390YY1AP1c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.202A>C
n.481A>C
n.296A>C
n.262A>C
n.291A>C
c.73A>C (p.Thr25Pro)
 dbSNP
1g.155676601T=CA1200278392YY1AP1c.271A= (p.Thr91=)
c.469A= (p.Thr157=)
c.238A= (p.Thr80=)
c.685A= (p.Thr229=)
c.*280A= (n.*280A=)
n.202A=
n.481A=
n.296A=
n.262A=
n.291A=
c.73A= (p.Thr25=)
1g.155676602C>ACA342770392YY1AP1c.270G>T (p.Gln90His)
c.468G>T (p.Gln156His)
c.237G>T (p.Gln79His)
c.684G>T (p.Gln228His)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.201G>T
n.480G>T
n.295G>T
n.261G>T
n.290G>T
c.72G>T (p.Gln24His)
1g.155676602C>GCA342770394YY1AP1c.270G>C (p.Gln90His)
c.468G>C (p.Gln156His)
c.237G>C (p.Gln79His)
c.684G>C (p.Gln228His)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.201G>C
n.480G>C
n.295G>C
n.261G>C
n.290G>C
c.72G>C (p.Gln24His)
 gnomAD v4
1g.155676602C>TCA421033752YY1AP1c.270G>A (p.Gln90=)
c.468G>A (p.Gln156=)
c.237G>A (p.Gln79=)
c.684G>A (p.Gln228=)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.201G>A
n.480G>A
n.295G>A
n.261G>A
n.290G>A
c.72G>A (p.Gln24=)
1g.155676603T>ACA342770399YY1AP1c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.200A>T
n.479A>T
n.294A>T
n.260A>T
n.289A>T
c.71A>T (p.Gln24Leu)
1g.155676603T>CCA342770397YY1AP1c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.200A>G
n.479A>G
n.294A>G
n.260A>G
n.289A>G
c.71A>G (p.Gln24Arg)
1g.155676603T>GCA1148858YY1AP1c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.200A>C
n.479A>C
n.294A>C
n.260A>C
n.289A>C
c.71A>C (p.Gln24Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155676603T=CA1148886062YY1AP1c.269A= (p.Gln90=)
c.467A= (p.Gln156=)
c.236A= (p.Gln79=)
c.683A= (p.Gln228=)
c.*278A= (n.*278A=)
n.200A=
n.479A=
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n.260A=
n.289A=
c.71A= (p.Gln24=)
1g.155676604G>ACA342770401YY1AP1c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.199C>T
n.478C>T
n.293C>T
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c.70C>T (p.Gln24Ter)
 gnomAD v4
1g.155676604G>CCA342770403YY1AP1c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.199C>G
n.478C>G
n.293C>G
n.259C>G
n.288C>G
c.70C>G (p.Gln24Glu)
1g.155676604G>TCA342770405YY1AP1c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.199C>A
n.478C>A
n.293C>A
n.259C>A
n.288C>A
c.70C>A (p.Gln24Lys)
1g.155676605A>CCA342770407YY1AP1c.267T>G (p.His89Gln)
c.465T>G (p.His155Gln)
c.234T>G (p.His78Gln)
c.681T>G (p.His227Gln)
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.198T>G
n.477T>G
n.292T>G
n.258T>G
n.287T>G
c.69T>G (p.His23Gln)
1g.155676605A>GCA421033772YY1AP1c.267T>C (p.His89=)
c.465T>C (p.His155=)
c.234T>C (p.His78=)
c.681T>C (p.His227=)
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.198T>C
n.477T>C
n.292T>C
n.258T>C
n.287T>C
c.69T>C (p.His23=)
1g.155676605A>TCA342770409YY1AP1c.267T>A (p.His89Gln)
c.465T>A (p.His155Gln)
c.234T>A (p.His78Gln)
c.681T>A (p.His227Gln)
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.198T>A
n.477T>A
n.292T>A
n.258T>A
n.287T>A
c.69T>A (p.His23Gln)
1g.155676606T>ACA342770411YY1AP1c.266A>T (p.His89Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
c.233A>T (p.His78Leu)
c.680A>T (p.His227Leu)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.197A>T
n.476A>T
n.291A>T
n.257A>T
n.286A>T
c.68A>T (p.His23Leu)
1g.155676606T>CCA342770413YY1AP1c.266A>G (p.His89Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
c.233A>G (p.His78Arg)
c.680A>G (p.His227Arg)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.197A>G
n.476A>G
n.291A>G
n.257A>G
n.286A>G
c.68A>G (p.His23Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155676606T>GCA342770415YY1AP1c.266A>C (p.His89Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
c.233A>C (p.His78Pro)
c.680A>C (p.His227Pro)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.197A>C
n.476A>C
n.291A>C
n.257A>C
n.286A>C
c.68A>C (p.His23Pro)
1g.155676606T=CA1200278393YY1AP1c.266A= (p.His89=)
c.464A= (p.His155=)
c.233A= (p.His78=)
c.680A= (p.His227=)
c.*275A= (n.*275A=)
n.197A=
n.476A=
n.291A=
n.257A=
n.286A=
c.68A= (p.His23=)
1g.155676607G>ACA342770417YY1AP1c.265C>T (p.His89Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.679C>T (p.His227Tyr)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.196C>T
n.475C>T
n.290C>T
n.256C>T
n.285C>T
c.67C>T (p.His23Tyr)
1g.155676607G>CCA342770419YY1AP1c.265C>G (p.His89Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
c.232C>G (p.His78Asp)
c.679C>G (p.His227Asp)
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.196C>G
n.475C>G
n.290C>G
n.256C>G
n.285C>G
c.67C>G (p.His23Asp)
 dbSNP
1g.155676607G=CA1200278394YY1AP1c.265C= (p.His89=)
c.463C= (p.His155=)
c.232C= (p.His78=)
c.679C= (p.His227=)
c.*274C= (n.*274C=)
n.196C=
n.475C=
n.290C=
n.256C=
n.285C=
c.67C= (p.His23=)
1g.155676607G>TCA342770420YY1AP1c.265C>A (p.His89Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
c.232C>A (p.His78Asn)
c.679C>A (p.His227Asn)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.196C>A
n.475C>A
n.290C>A
n.256C>A
n.285C>A
c.67C>A (p.His23Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.155676608A>CCA421033778YY1AP1c.264T>G (p.Val88=)
c.462T>G (p.Val154=)
c.231T>G (p.Val77=)
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c.*273T>G (n.*273T>G)
n.195T>G
n.474T>G
n.289T>G
n.255T>G
n.284T>G
c.66T>G (p.Val22=)
1g.155676608A>GCA421033779YY1AP1c.264T>C (p.Val88=)
c.462T>C (p.Val154=)
c.231T>C (p.Val77=)
c.678T>C (p.Val226=)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.195T>C
n.474T>C
n.289T>C
n.255T>C
n.284T>C
c.66T>C (p.Val22=)
1g.155676608A>TCA421033784YY1AP1c.264T>A (p.Val88=)
c.462T>A (p.Val154=)
c.231T>A (p.Val77=)
c.678T>A (p.Val226=)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.195T>A
n.474T>A
n.289T>A
n.255T>A
n.284T>A
c.66T>A (p.Val22=)
1g.155676609A>CCA342770423YY1AP1c.263T>G (p.Val88Gly)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.194T>G
n.473T>G
n.288T>G
n.254T>G
n.283T>G
c.65T>G (p.Val22Gly)
1g.155676609A>GCA342770424YY1AP1c.263T>C (p.Val88Ala)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.194T>C
n.473T>C
n.288T>C
n.254T>C
n.283T>C
c.65T>C (p.Val22Ala)
1g.155676609A>TCA342770421YY1AP1c.263T>A (p.Val88Asp)
c.461T>A (p.Val154Asp)
c.230T>A (p.Val77Asp)
c.677T>A (p.Val226Asp)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.194T>A
n.473T>A
n.288T>A
n.254T>A
n.283T>A
c.65T>A (p.Val22Asp)
1g.155676610C>ACA342770426YY1AP1c.262G>T (p.Val88Phe)
c.460G>T (p.Val154Phe)
c.229G>T (p.Val77Phe)
c.676G>T (p.Val226Phe)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.193G>T
n.472G>T
n.287G>T
n.253G>T
n.282G>T
c.64G>T (p.Val22Phe)
1g.155676610C>GCA342770427YY1AP1c.262G>C (p.Val88Leu)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.193G>C
n.472G>C
n.287G>C
n.253G>C
n.282G>C
c.64G>C (p.Val22Leu)
1g.155676610C>TCA342770428YY1AP1c.262G>A (p.Val88Ile)
c.460G>A (p.Val154Ile)
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.193G>A
n.472G>A
n.287G>A
n.253G>A
n.282G>A
c.64G>A (p.Val22Ile)
1g.155676611T>ACA342770429YY1AP1c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.459A>T (p.Glu153Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.192A>T
n.471A>T
n.286A>T
n.252A>T
n.281A>T
c.63A>T (p.Glu21Asp)
1g.155676611T>CCA421033789YY1AP1c.261A>G (p.Glu87=)
c.459A>G (p.Glu153=)
c.228A>G (p.Glu76=)
c.675A>G (p.Glu225=)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.192A>G
n.471A>G
n.286A>G
n.252A>G
n.281A>G
c.63A>G (p.Glu21=)
1g.155676611T>GCA342770430YY1AP1c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.459A>C (p.Glu153Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.192A>C
n.471A>C
n.286A>C
n.252A>C
n.281A>C
c.63A>C (p.Glu21Asp)
1g.155676612T>ACA342770432YY1AP1c.260A>T (p.Glu87Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.191A>T
n.470A>T
n.285A>T
n.251A>T
n.280A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
1g.155676612T>CCA342770434YY1AP1c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.191A>G
n.470A>G
n.285A>G
n.251A>G
n.280A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
 gnomAD v4
1g.155676612T>GCA342770435YY1AP1c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.191A>C
n.470A>C
n.285A>C
n.251A>C
n.280A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
 ClinVar gnomAD v4
1g.155676613C>ACA342770438YY1AP1c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.190G>T
n.469G>T
n.284G>T
n.250G>T
n.279G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
1g.155676613C=CA1143953491YY1AP1c.259G= (p.Glu87=)
c.457G= (p.Glu153=)
c.226G= (p.Glu76=)
c.673G= (p.Glu225=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.190G=
n.469G=
n.284G=
n.250G=
n.279G=
c.61G= (p.Glu21=)
1g.155676613C>GCA342770439YY1AP1c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.190G>C
n.469G>C
n.284G>C
n.250G>C
n.279G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
1g.155676613C>TCA1148859YY1AP1c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.190G>A
n.469G>A
n.284G>A
n.250G>A
n.279G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155676614C>ACA342770442YY1AP1c.258G>T (p.Lys86Asn)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.672G>T (p.Lys224Asn)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.189G>T
n.468G>T
n.283G>T
n.249G>T
n.278G>T
c.60G>T (p.Lys20Asn)
1g.155676614C=CA1200278395YY1AP1c.258G= (p.Lys86=)
c.456G= (p.Lys152=)
c.225G= (p.Lys75=)
c.672G= (p.Lys224=)
c.*267G= (n.*267G=)
n.189G=
n.468G=
n.283G=
n.249G=
n.278G=
c.60G= (p.Lys20=)
1g.155676614C>GCA342770444YY1AP1c.258G>C (p.Lys86Asn)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.672G>C (p.Lys224Asn)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.189G>C
n.468G>C
n.283G>C
n.249G>C
n.278G>C
c.60G>C (p.Lys20Asn)
1g.155676614C>TCA421033799YY1AP1c.258G>A (p.Lys86=)
c.456G>A (p.Lys152=)
c.225G>A (p.Lys75=)
c.672G>A (p.Lys224=)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.189G>A
n.468G>A
n.283G>A
n.249G>A
n.278G>A
c.60G>A (p.Lys20=)
 dbSNP
1g.155676615T>ACA342770450YY1AP1c.257A>T (p.Lys86Met)
c.455A>T (p.Lys152Met)
c.224A>T (p.Lys75Met)
c.671A>T (p.Lys224Met)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.188A>T
n.467A>T
n.282A>T
n.248A>T
n.277A>T
c.59A>T (p.Lys20Met)
1g.155676615T>CCA342770448YY1AP1c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.188A>G
n.467A>G
n.282A>G
n.248A>G
n.277A>G
c.59A>G (p.Lys20Arg)
1g.155676615T>GCA342770446YY1AP1c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.188A>C
n.467A>C
n.282A>C
n.248A>C
n.277A>C
c.59A>C (p.Lys20Thr)
1g.155676616T>ACA342770452YY1AP1c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.187A>T
n.466A>T
n.281A>T
n.247A>T
n.276A>T
c.58A>T (p.Lys20Ter)
1g.155676616T>CCA342770454YY1AP1c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.187A>G
n.466A>G
n.281A>G
n.247A>G
n.276A>G
c.58A>G (p.Lys20Glu)
1g.155676616T>GCA342770456YY1AP1c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.187A>C
n.466A>C
n.281A>C
n.247A>C
n.276A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
1g.155676617A>CCA342770458YY1AP1c.255T>G (p.Cys85Trp)
c.453T>G (p.Cys151Trp)
c.222T>G (p.Cys74Trp)
c.669T>G (p.Cys223Trp)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.186T>G
n.465T>G
n.280T>G
n.246T>G
n.275T>G
c.57T>G (p.Cys19Trp)
1g.155676617A>GCA421033816YY1AP1c.255T>C (p.Cys85=)
c.453T>C (p.Cys151=)
c.222T>C (p.Cys74=)
c.669T>C (p.Cys223=)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.186T>C
n.465T>C
n.280T>C
n.246T>C
n.275T>C
c.57T>C (p.Cys19=)
1g.155676617A>TCA342770460YY1AP1c.255T>A (p.Cys85Ter)
c.453T>A (p.Cys151Ter)
c.222T>A (p.Cys74Ter)
c.669T>A (p.Cys223Ter)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.186T>A
n.465T>A
n.280T>A
n.246T>A
n.275T>A
c.57T>A (p.Cys19Ter)
1g.155676618C>ACA342770462YY1AP1c.254G>T (p.Cys85Phe)
c.452G>T (p.Cys151Phe)
c.221G>T (p.Cys74Phe)
c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.185G>T
n.464G>T
n.279G>T
n.245G>T
n.274G>T
c.56G>T (p.Cys19Phe)
 gnomAD v4
1g.155676618C>GCA342770464YY1AP1c.254G>C (p.Cys85Ser)
c.452G>C (p.Cys151Ser)
c.221G>C (p.Cys74Ser)
c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.185G>C
n.464G>C
n.279G>C
n.245G>C
n.274G>C
c.56G>C (p.Cys19Ser)
1g.155676618C>TCA342770466YY1AP1c.254G>A (p.Cys85Tyr)
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.185G>A
n.464G>A
n.279G>A
n.245G>A
n.274G>A
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
1g.155676619A=CA1200278396YY1AP1c.253T= (p.Cys85=)
c.451T= (p.Cys151=)
c.220T= (p.Cys74=)
c.667T= (p.Cys223=)
c.*262T= (n.*262T=)
n.184T=
n.463T=
n.278T=
n.244T=
n.273T=
c.55T= (p.Cys19=)
1g.155676619A>CCA342770468YY1AP1c.253T>G (p.Cys85Gly)
c.451T>G (p.Cys151Gly)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.184T>G
n.463T>G
n.278T>G
n.244T>G
n.273T>G
c.55T>G (p.Cys19Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155676619A>GCA342770470YY1AP1c.253T>C (p.Cys85Arg)
c.451T>C (p.Cys151Arg)
c.220T>C (p.Cys74Arg)
c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.184T>C
n.463T>C
n.278T>C
n.244T>C
n.273T>C
c.55T>C (p.Cys19Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155676619A>TCA342770472YY1AP1c.253T>A (p.Cys85Ser)
c.451T>A (p.Cys151Ser)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.184T>A
n.463T>A
n.278T>A
n.244T>A
n.273T>A
c.55T>A (p.Cys19Ser)
1g.155676620C>ACA342770473YY1AP1c.252G>T (p.Gln84His)
c.450G>T (p.Gln150His)
c.219G>T (p.Gln73His)
c.666G>T (p.Gln222His)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.183G>T
n.462G>T
n.277G>T
n.243G>T
n.272G>T
c.54G>T (p.Gln18His)
1g.155676620C>GCA342770475YY1AP1c.252G>C (p.Gln84His)
c.450G>C (p.Gln150His)
c.219G>C (p.Gln73His)
c.666G>C (p.Gln222His)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.183G>C
n.462G>C
n.277G>C
n.243G>C
n.272G>C
c.54G>C (p.Gln18His)
 gnomAD v4
1g.155676620C>TCA421033827YY1AP1c.252G>A (p.Gln84=)
c.450G>A (p.Gln150=)
c.219G>A (p.Gln73=)
c.666G>A (p.Gln222=)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.183G>A
n.462G>A
n.277G>A
n.243G>A
n.272G>A
c.54G>A (p.Gln18=)
1g.155676621T>ACA342770479YY1AP1c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.182A>T
n.461A>T
n.276A>T
n.242A>T
n.271A>T
c.53A>T (p.Gln18Leu)
1g.155676621T>CCA342770481YY1AP1c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.182A>G
n.461A>G
n.276A>G
n.242A>G
n.271A>G
c.53A>G (p.Gln18Arg)
1g.155676621T>GCA342770477YY1AP1c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.182A>C
n.461A>C
n.276A>C
n.242A>C
n.271A>C
c.53A>C (p.Gln18Pro)
1g.155676622G>ACA16044407YY1AP1c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.181C>T
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n.275C>T
n.241C>T
n.270C>T
c.52C>T (p.Gln18Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155676622G>CCA342770483YY1AP1c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.181C>G
n.460C>G
n.275C>G
n.241C>G
n.270C>G
c.52C>G (p.Gln18Glu)
1g.155676622G=CA1200278397YY1AP1c.250C= (p.Gln84=)
c.448C= (p.Gln150=)
c.217C= (p.Gln73=)
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c.*259C= (n.*259C=)
n.181C=
n.460C=
n.275C=
n.241C=
n.270C=
c.52C= (p.Gln18=)
1g.155676622G>TCA342770486YY1AP1c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.181C>A
n.460C>A
n.275C>A
n.241C>A
n.270C>A
c.52C>A (p.Gln18Lys)
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched