Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2204-24C>T
 gnomAD v4
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n.2204-23C>A
 gnomAD v4
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4g.15540814C>TCA2863818CC2D2Ac.2004-23C>T (n.2004-23C>T)
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n.2204-22T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540815T>CCA2670074459CC2D2Ac.2004-22T>C (n.2004-22T>C)
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n.2204-22T>C
 gnomAD v4
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n.2204-21G>A
 gnomAD v4
4g.15540817T>ACA2670074461CC2D2Ac.2004-20T>A (n.2004-20T>A)
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c.1987-20T>A (n.1987-20T>A)
n.2204-20T>A
 gnomAD v4
4g.15540817T>CCA2578047742CC2D2Ac.2004-20T>C (n.2004-20T>C)
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c.332-20T>C
n.2184-20T>C
c.1987-20T>C (n.1987-20T>C)
n.2204-20T>C
4g.15540818G>ACA549891034CC2D2Ac.2004-19G>A (n.2004-19G>A)
c.1857-19G>A (n.1857-19G>A)
n.83-19G>A
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n.2184-19G>A
c.1987-19G>A (n.1987-19G>A)
n.2204-19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15540818G=CA1440688228CC2D2Ac.2004-19G= (n.2004-19G=)
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4g.15540818G>TCA2670074462CC2D2Ac.2004-19G>T (n.2004-19G>T)
c.1857-19G>T (n.1857-19G>T)
n.83-19G>T
c.1466-19G>T
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n.2184-19G>T
c.1987-19G>T (n.1987-19G>T)
n.2204-19G>T
 gnomAD v4
4g.15540820A=CA1440688229CC2D2Ac.2004-17A= (n.2004-17A=)
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n.2184-17A=
c.1987-17A= (n.1987-17A=)
n.2204-17A=
4g.15540820A>GCA2863819CC2D2Ac.2004-17A>G (n.2004-17A>G)
c.1857-17A>G (n.1857-17A>G)
n.83-17A>G
c.1466-17A>G
c.332-17A>G
n.2184-17A>G
c.1987-17A>G (n.1987-17A>G)
n.2204-17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15540822G>ACA1440688232CC2D2Ac.2004-15G>A (n.2004-15G>A)
c.1857-15G>A (n.1857-15G>A)
n.83-15G>A
c.1466-15G>A
c.332-15G>A
n.2184-15G>A
c.1987-15G>A (n.1987-15G>A)
n.2204-15G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.15540822G=CA1440688231CC2D2Ac.2004-15G= (n.2004-15G=)
c.1857-15G= (n.1857-15G=)
n.83-15G=
c.1466-15G=
c.332-15G=
n.2184-15G=
c.1987-15G= (n.1987-15G=)
n.2204-15G=
4g.15540822G>TCA2670074463CC2D2Ac.2004-15G>T (n.2004-15G>T)
c.1857-15G>T (n.1857-15G>T)
n.83-15G>T
c.1466-15G>T
c.332-15G>T
n.2184-15G>T
c.1987-15G>T (n.1987-15G>T)
n.2204-15G>T
 gnomAD v4
4g.15540823G>ACA2578047743CC2D2Ac.2004-14G>A (n.2004-14G>A)
c.1857-14G>A (n.1857-14G>A)
n.83-14G>A
c.1466-14G>A
c.332-14G>A
n.2184-14G>A
c.1987-14G>A (n.1987-14G>A)
n.2204-14G>A
 gnomAD v4
4g.15540823G>TCA2670074464CC2D2Ac.2004-14G>T (n.2004-14G>T)
c.1857-14G>T (n.1857-14G>T)
n.83-14G>T
c.1466-14G>T
c.332-14G>T
n.2184-14G>T
c.1987-14G>T (n.1987-14G>T)
n.2204-14G>T
 gnomAD v4
4g.15540824T>CCA2670074465CC2D2Ac.2004-13T>C (n.2004-13T>C)
c.1857-13T>C (n.1857-13T>C)
n.83-13T>C
c.1466-13T>C
c.332-13T>C
n.2184-13T>C
c.1987-13T>C (n.1987-13T>C)
n.2204-13T>C
 gnomAD v4
4g.15540825C>ACA2863820CC2D2Ac.2004-12C>A (n.2004-12C>A)
c.1857-12C>A (n.1857-12C>A)
n.83-12C>A
c.1466-12C>A
c.332-12C>A
n.2184-12C>A
c.1987-12C>A (n.1987-12C>A)
n.2204-12C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540825C=CA1440688233CC2D2Ac.2004-12C= (n.2004-12C=)
c.1857-12C= (n.1857-12C=)
n.83-12C=
c.1466-12C=
c.332-12C=
n.2184-12C=
c.1987-12C= (n.1987-12C=)
n.2204-12C=
4g.15540825C>TCA2670074466CC2D2Ac.2004-12C>T (n.2004-12C>T)
c.1857-12C>T (n.1857-12C>T)
n.83-12C>T
c.1466-12C>T
c.332-12C>T
n.2184-12C>T
c.1987-12C>T (n.1987-12C>T)
n.2204-12C>T
 gnomAD v4
4g.15540826T>ACA2670074467CC2D2Ac.2004-11T>A (n.2004-11T>A)
c.1857-11T>A (n.1857-11T>A)
n.83-11T>A
c.1466-11T>A
c.332-11T>A
n.2184-11T>A
c.1987-11T>A (n.1987-11T>A)
n.2204-11T>A
 gnomAD v4
4g.15540826T>CCA2760540303CC2D2Ac.2004-11T>C (n.2004-11T>C)
c.1857-11T>C (n.1857-11T>C)
n.83-11T>C
c.1466-11T>C
c.332-11T>C
n.2184-11T>C
c.1987-11T>C (n.1987-11T>C)
n.2204-11T>C
4g.15540827C>ACA2670074468CC2D2Ac.2004-10C>A (n.2004-10C>A)
c.1857-10C>A (n.1857-10C>A)
n.83-10C>A
c.1466-10C>A
c.332-10C>A
n.2184-10C>A
c.1987-10C>A (n.1987-10C>A)
n.2204-10C>A
 gnomAD v4
4g.15540827C>GCA2670074469CC2D2Ac.2004-10C>G (n.2004-10C>G)
c.1857-10C>G (n.1857-10C>G)
n.83-10C>G
c.1466-10C>G
c.332-10C>G
n.2184-10C>G
c.1987-10C>G (n.1987-10C>G)
n.2204-10C>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.15540827C>TCA2670074470CC2D2Ac.2004-10C>T (n.2004-10C>T)
c.1857-10C>T (n.1857-10C>T)
n.83-10C>T
c.1466-10C>T
c.332-10C>T
n.2184-10C>T
c.1987-10C>T (n.1987-10C>T)
n.2204-10C>T
 gnomAD v4
4g.15540828C>ACA2670074471CC2D2Ac.2004-9C>A (n.2004-9C>A)
c.1857-9C>A (n.1857-9C>A)
n.83-9C>A
c.1466-9C>A
c.332-9C>A
n.2184-9C>A
c.1987-9C>A (n.1987-9C>A)
n.2204-9C>A
 gnomAD v4
4g.15540829T>CCA2670074473CC2D2Ac.2004-8T>C (n.2004-8T>C)
c.1857-8T>C (n.1857-8T>C)
n.83-8T>C
c.1466-8T>C
c.332-8T>C
n.2184-8T>C
c.1987-8T>C (n.1987-8T>C)
n.2204-8T>C
 gnomAD v4
4g.15540832delCA2670074472CC2D2Ac.2004-5del (n.2004-5del)
c.1857-5del (n.1857-5del)
n.83-5del
c.1466-5del
c.332-5del
n.2184-5del
c.1987-5del (n.1987-5del)
n.2204-5del
 gnomAD v4
4g.15540831T>CCA2740091235CC2D2Ac.2004-6T>C (n.2004-6T>C)
c.1857-6T>C (n.1857-6T>C)
n.83-6T>C
c.1466-6T>C
c.332-6T>C
n.2184-6T>C
c.1987-6T>C (n.1987-6T>C)
n.2204-6T>C
 ClinVar
4g.15540832T>CCA2863821CC2D2Ac.2004-5T>C (n.2004-5T>C)
c.1857-5T>C (n.1857-5T>C)
n.83-5T>C
c.1466-5T>C
c.332-5T>C
n.2184-5T>C
c.1987-5T>C (n.1987-5T>C)
n.2204-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540832T=CA1440688234CC2D2Ac.2004-5T= (n.2004-5T=)
c.1857-5T= (n.1857-5T=)
n.83-5T=
c.1466-5T=
c.332-5T=
n.2184-5T=
c.1987-5T= (n.1987-5T=)
n.2204-5T=
4g.15540833G>TCA2670074474CC2D2Ac.2004-4G>T (n.2004-4G>T)
c.1857-4G>T (n.1857-4G>T)
n.83-4G>T
c.1466-4G>T
c.332-4G>T
n.2184-4G>T
c.1987-4G>T (n.1987-4G>T)
n.2204-4G>T
 gnomAD v4
4g.15540834C>GCA2670074476CC2D2Ac.2004-3C>G (n.2004-3C>G)
c.1857-3C>G (n.1857-3C>G)
n.83-3C>G
c.1466-3C>G
c.332-3C>G
n.2184-3C>G
c.1987-3C>G (n.1987-3C>G)
n.2204-3C>G
 gnomAD v4
4g.15540834C>TCA2670074475CC2D2Ac.2004-3C>T (n.2004-3C>T)
c.1857-3C>T (n.1857-3C>T)
n.83-3C>T
c.1466-3C>T
c.332-3C>T
n.2184-3C>T
c.1987-3C>T (n.1987-3C>T)
n.2204-3C>T
 gnomAD v4
4g.15540835A>CCA356412060CC2D2Ac.2004-2A>C (n.2004-2A>C)
c.1857-2A>C (n.1857-2A>C)
n.83-2A>C
c.1466-2A>C
c.332-2A>C
n.2184-2A>C
c.1987-2A>C (n.1987-2A>C)
n.2204-2A>C
4g.15540835A>GCA356412062CC2D2Ac.2004-2A>G (n.2004-2A>G)
c.1857-2A>G (n.1857-2A>G)
n.83-2A>G
c.1466-2A>G
c.332-2A>G
n.2184-2A>G
c.1987-2A>G (n.1987-2A>G)
n.2204-2A>G
 gnomAD v4
4g.15540835A>TCA356412064CC2D2Ac.2004-2A>T (n.2004-2A>T)
c.1857-2A>T (n.1857-2A>T)
n.83-2A>T
c.1466-2A>T
c.332-2A>T
n.2184-2A>T
c.1987-2A>T (n.1987-2A>T)
n.2204-2A>T
 gnomAD v4
4g.15540836G>ACA356412067CC2D2Ac.2004-1G>A (n.2004-1G>A)
c.1857-1G>A (n.1857-1G>A)
n.83-1G>A
c.1466-1G>A
c.332-1G>A
n.2184-1G>A
c.1987-1G>A (n.1987-1G>A)
n.2204-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.15540836G>CCA356412069CC2D2Ac.2004-1G>C (n.2004-1G>C)
c.1857-1G>C (n.1857-1G>C)
n.83-1G>C
c.1466-1G>C
c.332-1G>C
n.2184-1G>C
c.1987-1G>C (n.1987-1G>C)
n.2204-1G>C
4g.15540836G=CA1440688236CC2D2Ac.2004-1G= (n.2004-1G=)
c.1857-1G= (n.1857-1G=)
n.83-1G=
c.1466-1G=
c.332-1G=
n.2184-1G=
c.1987-1G= (n.1987-1G=)
n.2204-1G=
4g.15540836G>TCA356412071CC2D2Ac.2004-1G>T (n.2004-1G>T)
c.1857-1G>T (n.1857-1G>T)
n.83-1G>T
c.1466-1G>T
c.332-1G>T
n.2184-1G>T
c.1987-1G>T (n.1987-1G>T)
n.2204-1G>T
 gnomAD v4
4g.15540837A>CCA356412074CC2D2Ac.2004A>C (p.Arg668Ser)
c.1857A>C (p.Arg619Ser)
n.83A>C
c.1466A>C
c.332A>C
n.2184A>C
c.1987A>C (n.1987A>C)
n.2204A>C
4g.15540837A>GCA438385134CC2D2Ac.2004A>G (p.Arg668=)
c.1857A>G (p.Arg619=)
n.83A>G
c.1466A>G
c.332A>G
n.2184A>G
c.1987A>G (n.1987A>G)
n.2204A>G
4g.15540837A>TCA356412075CC2D2Ac.2004A>T (p.Arg668Ser)
c.1857A>T (p.Arg619Ser)
n.83A>T
c.1466A>T
c.332A>T
n.2184A>T
c.1987A>T (n.1987A>T)
n.2204A>T
4g.15540838G>ACA356412078CC2D2Ac.2005G>A (p.Ala669Thr)
c.1858G>A (p.Ala620Thr)
n.84G>A
c.1467G>A
c.333G>A
n.2185G>A
c.1988G>A (n.1988G>A)
n.2205G>A
 gnomAD v4
4g.15540838G>CCA356412080CC2D2Ac.2005G>C (p.Ala669Pro)
c.1858G>C (p.Ala620Pro)
n.84G>C
c.1467G>C
c.333G>C
n.2185G>C
c.1988G>C (n.1988G>C)
n.2205G>C
4g.15540838G=CA1440688238CC2D2Ac.2005G= (p.Ala669=)
c.1858G= (p.Ala620=)
n.84G=
c.1467G=
c.333G=
n.2185G=
c.1988G= (n.1988G=)
n.2205G=
4g.15540838G>TCA356412082CC2D2Ac.2005G>T (p.Ala669Ser)
c.1858G>T (p.Ala620Ser)
n.84G>T
c.1467G>T
c.333G>T
n.2185G>T
c.1988G>T (n.1988G>T)
n.2205G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.15540839C>ACA92533812CC2D2Ac.2006C>A (p.Ala669Glu)
c.1859C>A (p.Ala620Glu)
n.85C>A
c.1468C>A
c.334C>A
n.2186C>A
c.1989C>A (n.1989C>A)
n.2206C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540839C=CA1440688241CC2D2Ac.2006C= (p.Ala669=)
c.1859C= (p.Ala620=)
n.85C=
c.1468C=
c.334C=
n.2186C=
c.1989C= (n.1989C=)
n.2206C=
4g.15540839C>GCA356412088CC2D2Ac.2006C>G (p.Ala669Gly)
c.1859C>G (p.Ala620Gly)
n.85C>G
c.1468C>G
c.334C>G
n.2186C>G
c.1989C>G (n.1989C>G)
n.2206C>G
4g.15540839C>TCA356412085CC2D2Ac.2006C>T (p.Ala669Val)
c.1859C>T (p.Ala620Val)
n.85C>T
c.1468C>T
c.334C>T
n.2186C>T
c.1989C>T (n.1989C>T)
n.2206C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540840G>ACA2863822CC2D2Ac.2007G>A (p.Ala669=)
c.1860G>A (p.Ala620=)
n.86G>A
c.1469G>A
c.335G>A
n.2187G>A
c.1990G>A (n.1990G>A)
n.2207G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.15540840G>CCA438385150CC2D2Ac.2007G>C (p.Ala669=)
c.1860G>C (p.Ala620=)
n.86G>C
c.1469G>C
c.335G>C
n.2187G>C
c.1990G>C (n.1990G>C)
n.2207G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15540840G=CA1440688244CC2D2Ac.2007G= (p.Ala669=)
c.1860G= (p.Ala620=)
n.86G=
c.1469G=
c.335G=
n.2187G=
c.1990G= (n.1990G=)
n.2207G=
4g.15540840G>TCA438385152CC2D2Ac.2007G>T (p.Ala669=)
c.1860G>T (p.Ala620=)
n.86G>T
c.1469G>T
c.335G>T
n.2187G>T
c.1990G>T (n.1990G>T)
n.2207G>T
 gnomAD v4
4g.15540841G>ACA356412091CC2D2Ac.2008G>A (p.Glu670Lys)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
n.87G>A
c.1470G>A
c.336G>A
n.2188G>A
c.1991G>A (n.1991G>A)
n.2208G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15540841G>CCA356412093CC2D2Ac.2008G>C (p.Glu670Gln)
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
n.87G>C
c.1470G>C
c.336G>C
n.2188G>C
c.1991G>C (n.1991G>C)
n.2208G>C
4g.15540841G=CA1440688247CC2D2Ac.2008G= (p.Glu670=)
c.1861G= (p.Glu621=)
n.87G=
c.1470G=
c.336G=
n.2188G=
c.1991G= (n.1991G=)
n.2208G=
4g.15540841G>TCA356412094CC2D2Ac.2008G>T (p.Glu670Ter)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
n.87G>T
c.1470G>T
c.336G>T
n.2188G>T
c.1991G>T (n.1991G>T)
n.2208G>T
 gnomAD v4
4g.15540842A=CA1440688249CC2D2Ac.2009A= (p.Glu670=)
c.1862A= (p.Glu621=)
n.88A=
c.1471A=
c.337A=
n.2189A=
c.1992A= (n.1992A=)
n.2209A=
4g.15540842A>CCA356412099CC2D2Ac.2009A>C (p.Glu670Ala)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
n.88A>C
c.1471A>C
c.337A>C
n.2189A>C
c.1992A>C (n.1992A>C)
n.2209A>C
 gnomAD v4
4g.15540842A>GCA356412098CC2D2Ac.2009A>G (p.Glu670Gly)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
n.88A>G
c.1471A>G
c.337A>G
n.2189A>G
c.1992A>G (n.1992A>G)
n.2209A>G
 gnomAD v4
4g.15540842A>TCA356412096CC2D2Ac.2009A>T (p.Glu670Val)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
n.88A>T
c.1471A>T
c.337A>T
n.2189A>T
c.1992A>T (n.1992A>T)
n.2209A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.15540843G>ACA2863824CC2D2Ac.2010G>A (p.Glu670=)
c.1863G>A (p.Glu621=)
n.89G>A
c.1472G>A
c.338G>A
n.2190G>A
c.1993G>A (n.1993G>A)
n.2210G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540843G>CCA2863823CC2D2Ac.2010G>C (p.Glu670Asp)
c.1863G>C (p.Glu621Asp)
n.89G>C
c.1472G>C
c.338G>C
n.2190G>C
c.1993G>C (n.1993G>C)
n.2210G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15540843G=CA1440688251CC2D2Ac.2010G= (p.Glu670=)
c.1863G= (p.Glu621=)
n.89G=
c.1472G=
c.338G=
n.2190G=
c.1993G= (n.1993G=)
n.2210G=
4g.15540843G>TCA356412103CC2D2Ac.2010G>T (p.Glu670Asp)
c.1863G>T (p.Glu621Asp)
n.89G>T
c.1472G>T
c.338G>T
n.2190G>T
c.1993G>T (n.1993G>T)
n.2210G>T
 gnomAD v4
4g.15540844G>ACA92533845CC2D2Ac.2011G>A (p.Val671Ile)
c.1864G>A (p.Val622Ile)
n.90G>A
c.1473G>A
c.339G>A
n.2191G>A
c.1994G>A (n.1994G>A)
n.2211G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540844G>CCA356412106CC2D2Ac.2011G>C (p.Val671Leu)
c.1864G>C (p.Val622Leu)
n.90G>C
c.1473G>C
c.339G>C
n.2191G>C
c.1994G>C (n.1994G>C)
n.2211G>C
4g.15540844G=CA1440688252CC2D2Ac.2011G= (p.Val671=)
c.1864G= (p.Val622=)
n.90G=
c.1473G=
c.339G=
n.2191G=
c.1994G= (n.1994G=)
n.2211G=
4g.15540844G>TCA356412108CC2D2Ac.2011G>T (p.Val671Phe)
c.1864G>T (p.Val622Phe)
n.90G>T
c.1473G>T
c.339G>T
n.2191G>T
c.1994G>T (n.1994G>T)
n.2211G>T
4g.15540845T>ACA356412112CC2D2Ac.2012T>A (p.Val671Asp)
c.1865T>A (p.Val622Asp)
n.91T>A
c.1474T>A
c.340T>A
n.2192T>A
c.1995T>A (n.1995T>A)
n.2212T>A
4g.15540845T>CCA356412116CC2D2Ac.2012T>C (p.Val671Ala)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
n.91T>C
c.1474T>C
c.340T>C
n.2192T>C
c.1995T>C (n.1995T>C)
n.2212T>C
4g.15540845T>GCA356412114CC2D2Ac.2012T>G (p.Val671Gly)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
n.91T>G
c.1474T>G
c.340T>G
n.2192T>G
c.1995T>G (n.1995T>G)
n.2212T>G
4g.15540846C>ACA438385184CC2D2Ac.2013C>A (p.Val671=)
c.1866C>A (p.Val622=)
n.92C>A
c.1475C>A
c.341C>A
n.2193C>A
c.1996C>A (n.1996C>A)
n.2213C>A
 gnomAD v4
4g.15540846C>GCA438385189CC2D2Ac.2013C>G (p.Val671=)
c.1866C>G (p.Val622=)
n.92C>G
c.1475C>G
c.341C>G
n.2193C>G
c.1996C>G (n.1996C>G)
n.2213C>G
4g.15540846C>TCA438385192CC2D2Ac.2013C>T (p.Val671=)
c.1866C>T (p.Val622=)
n.92C>T
c.1475C>T
c.341C>T
n.2193C>T
c.1996C>T (n.1996C>T)
n.2213C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.15540847T>ACA356412119CC2D2Ac.2014T>A (p.Ser672Thr)
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
n.93T>A
c.1476T>A
c.342T>A
n.2194T>A
c.1997T>A (n.1997T>A)
n.2214T>A
4g.15540847T>CCA356412120CC2D2Ac.2014T>C (p.Ser672Pro)
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
n.93T>C
c.1476T>C
c.342T>C
n.2194T>C
c.1997T>C (n.1997T>C)
n.2214T>C
 gnomAD v4
4g.15540847T>GCA356412123CC2D2Ac.2014T>G (p.Ser672Ala)
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
n.93T>G
c.1476T>G
c.342T>G
n.2194T>G
c.1997T>G (n.1997T>G)
n.2214T>G
4g.15540848C>ACA356412126CC2D2Ac.2015C>A (p.Ser672Ter)
c.1868C>A (p.Ser623Ter)
n.94C>A
c.1477C>A
c.343C>A
n.2195C>A
c.1998C>A (n.1998C>A)
n.2215C>A
 gnomAD v4
4g.15540848C=CA1440688255CC2D2Ac.2015C= (p.Ser672=)
c.1868C= (p.Ser623=)
n.94C=
c.1477C=
c.343C=
n.2195C=
c.1998C= (n.1998C=)
n.2215C=
4g.15540848C>GCA356412128CC2D2Ac.2015C>G (p.Ser672Trp)
c.1868C>G (p.Ser623Trp)
n.94C>G
c.1477C>G
c.343C>G
n.2195C>G
c.1998C>G (n.1998C>G)
n.2215C>G
 dbSNP
4g.15540848C>TCA2863825CC2D2Ac.2015C>T (p.Ser672Leu)
c.1868C>T (p.Ser623Leu)
n.94C>T
c.1477C>T
c.343C>T
n.2195C>T
c.1998C>T (n.1998C>T)
n.2215C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540849G>ACA2863826CC2D2Ac.2016G>A (p.Ser672=)
c.1869G>A (p.Ser623=)
n.95G>A
c.1478G>A
c.344G>A
n.2196G>A
c.1999G>A (n.1999G>A)
n.2216G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540849G>CCA438385214CC2D2Ac.2016G>C (p.Ser672=)
c.1869G>C (p.Ser623=)
n.95G>C
c.1478G>C
c.344G>C
n.2196G>C
c.1999G>C (n.1999G>C)
n.2216G>C
4g.15540849G=CA1440688258CC2D2Ac.2016G= (p.Ser672=)
c.1869G= (p.Ser623=)
n.95G=
c.1478G=
c.344G=
n.2196G=
c.1999G= (n.1999G=)
n.2216G=
4g.15540849G>TCA438385218CC2D2Ac.2016G>T (p.Ser672=)
c.1869G>T (p.Ser623=)
n.95G>T
c.1478G>T
c.344G>T
n.2196G>T
c.1999G>T (n.1999G>T)
n.2216G>T
 gnomAD v4
4g.15540850A>CCA438385224CC2D2Ac.2017A>C (p.Arg673=)
c.1870A>C (p.Arg624=)
n.96A>C
c.1479A>C
c.345A>C
n.2197A>C
c.2000A>C (n.2000A>C)
n.2217A>C
4g.15540850A>GCA356412132CC2D2Ac.2017A>G (p.Arg673Gly)
c.1870A>G (p.Arg624Gly)
n.96A>G
c.1479A>G
c.345A>G
n.2197A>G
c.2000A>G (n.2000A>G)
n.2217A>G
4g.15540850A>TCA356412134CC2D2Ac.2017A>T (p.Arg673Ter)
c.1870A>T (p.Arg624Ter)
n.96A>T
c.1479A>T
c.345A>T
n.2197A>T
c.2000A>T (n.2000A>T)
n.2217A>T
4g.15540851G>ACA356412137CC2D2Ac.2018G>A (p.Arg673Lys)
c.1871G>A (p.Arg624Lys)
n.97G>A
c.1480G>A
c.346G>A
n.2198G>A
c.2001G>A (n.2001G>A)
n.2218G>A
 gnomAD v4
4g.15540851G>CCA356412139CC2D2Ac.2018G>C (p.Arg673Thr)
c.1871G>C (p.Arg624Thr)
n.97G>C
c.1480G>C
c.346G>C
n.2198G>C
c.2001G>C (n.2001G>C)
n.2218G>C
4g.15540851G>TCA356412141CC2D2Ac.2018G>T (p.Arg673Ile)
c.1871G>T (p.Arg624Ile)
n.97G>T
c.1480G>T
c.346G>T
n.2198G>T
c.2001G>T (n.2001G>T)
n.2218G>T
 gnomAD v4
4g.15540852A>CCA356412143CC2D2Ac.2019A>C (p.Arg673Ser)
c.1872A>C (p.Arg624Ser)
n.98A>C
c.1481A>C
c.347A>C
n.2199A>C
c.2002A>C (n.2002A>C)
n.2219A>C
4g.15540852A>GCA438385232CC2D2Ac.2019A>G (p.Arg673=)
c.1872A>G (p.Arg624=)
n.98A>G
c.1481A>G
c.347A>G
n.2199A>G
c.2002A>G (n.2002A>G)
n.2219A>G
4g.15540852A>TCA356412145CC2D2Ac.2019A>T (p.Arg673Ser)
c.1872A>T (p.Arg624Ser)
n.98A>T
c.1481A>T
c.347A>T
n.2199A>T
c.2002A>T (n.2002A>T)
n.2219A>T
4g.15540853A>CCA438385237CC2D2Ac.2020A>C (p.Arg674=)
c.1873A>C (p.Arg625=)
n.99A>C
c.1482A>C
c.348A>C
n.2200A>C
c.2003A>C (n.2003A>C)
n.2220A>C
4g.15540853A>GCA356412149CC2D2Ac.2020A>G (p.Arg674Gly)
c.1873A>G (p.Arg625Gly)
n.99A>G
c.1482A>G
c.348A>G
n.2200A>G
c.2003A>G (n.2003A>G)
n.2220A>G
4g.15540853A>TCA356412148CC2D2Ac.2020A>T (p.Arg674Trp)
c.1873A>T (p.Arg625Trp)
n.99A>T
c.1482A>T
c.348A>T
n.2200A>T
c.2003A>T (n.2003A>T)
n.2220A>T
4g.15540854G>ACA356412152CC2D2Ac.2021G>A (p.Arg674Lys)
c.1874G>A (p.Arg625Lys)
n.100G>A
c.1483G>A
c.349G>A
n.2201G>A
c.2004G>A (n.2004G>A)
n.2221G>A
4g.15540854G>CCA356412154CC2D2Ac.2021G>C (p.Arg674Thr)
c.1874G>C (p.Arg625Thr)
n.100G>C
c.1483G>C
c.349G>C
n.2201G>C
c.2004G>C (n.2004G>C)
n.2221G>C
4g.15540854G>TCA356412155CC2D2Ac.2021G>T (p.Arg674Met)
c.1874G>T (p.Arg625Met)
n.100G>T
c.1483G>T
c.349G>T
n.2201G>T
c.2004G>T (n.2004G>T)
n.2221G>T
 gnomAD v4
4g.15540855G>ACA438385245CC2D2Ac.2022G>A (p.Arg674=)
c.1875G>A (p.Arg625=)
n.101G>A
c.1484G>A
c.350G>A
n.2202G>A
c.2005G>A (n.2005G>A)
n.2222G>A
 gnomAD v4
4g.15540855G>CCA356412158CC2D2Ac.2022G>C (p.Arg674Ser)
c.1875G>C (p.Arg625Ser)
n.101G>C
c.1484G>C
c.350G>C
n.2202G>C
c.2005G>C (n.2005G>C)
n.2222G>C
4g.15540855G>TCA356412160CC2D2Ac.2022G>T (p.Arg674Ser)
c.1875G>T (p.Arg625Ser)
n.101G>T
c.1484G>T
c.350G>T
n.2202G>T
c.2005G>T (n.2005G>T)
n.2222G>T
 gnomAD v4
4g.15540856G>ACA2863827CC2D2Ac.2023G>A (p.Glu675Lys)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
n.102G>A
c.1485G>A
c.351G>A
n.2203G>A
c.2006G>A (n.2006G>A)
n.2223G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15540856G>CCA356413065CC2D2Ac.2023G>C (p.Glu675Gln)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
n.102G>C
c.1485G>C
c.351G>C
n.2203G>C
c.2006G>C (n.2006G>C)
n.2223G>C
4g.15540856G=CA1440688265CC2D2Ac.2023G= (p.Glu675=)
c.1876G= (p.Glu626=)
n.102G=
c.1485G=
c.351G=
n.2203G=
c.2006G= (n.2006G=)
n.2223G=
4g.15540856G>TCA356413066CC2D2Ac.2023G>T (p.Glu675Ter)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
n.102G>T
c.1485G>T
c.351G>T
n.2203G>T
c.2006G>T (n.2006G>T)
n.2223G>T
 gnomAD v4
4g.15540857A>CCA356413067CC2D2Ac.2024A>C (p.Glu675Ala)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
n.103A>C
c.1486A>C
c.352A>C
n.2204A>C
c.2007A>C (n.2007A>C)
n.2224A>C
4g.15540857A>GCA356413068CC2D2Ac.2024A>G (p.Glu675Gly)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
n.103A>G
c.1486A>G
c.352A>G
n.2204A>G
c.2007A>G (n.2007A>G)
n.2224A>G
4g.15540857A>TCA356413070CC2D2Ac.2024A>T (p.Glu675Val)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
n.103A>T
c.1486A>T
c.352A>T
n.2204A>T
c.2007A>T (n.2007A>T)
n.2224A>T
 gnomAD v4
4g.15540858G>ACA438385801CC2D2Ac.2025G>A (p.Glu675=)
c.1878G>A (p.Glu626=)
n.104G>A
c.1487G>A
c.353G>A
n.2205G>A
c.2008G>A (n.2008G>A)
n.2225G>A
 gnomAD v4
4g.15540858G>CCA2863828CC2D2Ac.2025G>C (p.Glu675Asp)
c.1878G>C (p.Glu626Asp)
n.104G>C
c.1487G>C
c.353G>C
n.2205G>C
c.2008G>C (n.2008G>C)
n.2225G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540858G=CA1440688268CC2D2Ac.2025G= (p.Glu675=)
c.1878G= (p.Glu626=)
n.104G=
c.1487G=
c.353G=
n.2205G=
c.2008G= (n.2008G=)
n.2225G=
4g.15540858G>TCA2863829CC2D2Ac.2025G>T (p.Glu675Asp)
c.1878G>T (p.Glu626Asp)
n.104G>T
c.1487G>T
c.353G>T
n.2205G>T
c.2008G>T (n.2008G>T)
n.2225G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15540859G>ACA356413076CC2D2Ac.2026G>A (p.Asp676Asn)
c.1879G>A (p.Asp627Asn)
n.105G>A
c.1488G>A
c.354G>A
n.2206G>A
c.2009G>A (n.2009G>A)
n.2226G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15540859G>CCA356413086CC2D2Ac.2026G>C (p.Asp676His)
c.1879G>C (p.Asp627His)
n.105G>C
c.1488G>C
c.354G>C
n.2206G>C
c.2009G>C (n.2009G>C)
n.2226G>C
4g.15540859G=CA1440688273CC2D2Ac.2026G= (p.Asp676=)
c.1879G= (p.Asp627=)
n.105G=
c.1488G=
c.354G=
n.2206G=
c.2009G= (n.2009G=)
n.2226G=
4g.15540859G>TCA356413084CC2D2Ac.2026G>T (p.Asp676Tyr)
c.1879G>T (p.Asp627Tyr)
n.105G>T
c.1488G>T
c.354G>T
n.2206G>T
c.2009G>T (n.2009G>T)
n.2226G>T
 gnomAD v4
4g.15540860A>CCA356413090CC2D2Ac.2027A>C (p.Asp676Ala)
c.1880A>C (p.Asp627Ala)
n.106A>C
c.1489A>C
c.355A>C
n.2207A>C
c.2010A>C (n.2010A>C)
n.2227A>C
4g.15540860A>GCA356413092CC2D2Ac.2027A>G (p.Asp676Gly)
c.1880A>G (p.Asp627Gly)
n.106A>G
c.1489A>G
c.355A>G
n.2207A>G
c.2010A>G (n.2010A>G)
n.2227A>G
4g.15540860A>TCA356413094CC2D2Ac.2027A>T (p.Asp676Val)
c.1880A>T (p.Asp627Val)
n.106A>T
c.1489A>T
c.355A>T
n.2207A>T
c.2010A>T (n.2010A>T)
n.2227A>T
 gnomAD v4
4g.15540861T>ACA356413097CC2D2Ac.2028T>A (p.Asp676Glu)
c.1881T>A (p.Asp627Glu)
n.107T>A
c.1490T>A
c.356T>A
n.2208T>A
c.2011T>A (n.2011T>A)
n.2228T>A
 gnomAD v4
4g.15540861T>CCA438385817CC2D2Ac.2028T>C (p.Asp676=)
c.1881T>C (p.Asp627=)
n.107T>C
c.1490T>C
c.356T>C
n.2208T>C
c.2011T>C (n.2011T>C)
n.2228T>C
 gnomAD v4
4g.15540861T>GCA356413099CC2D2Ac.2028T>G (p.Asp676Glu)
c.1881T>G (p.Asp627Glu)
n.107T>G
c.1490T>G
c.356T>G
n.2208T>G
c.2011T>G (n.2011T>G)
n.2228T>G
4g.15540862G>ACA356413101CC2D2Ac.2029G>A (p.Val677Ile)
c.1882G>A (p.Val628Ile)
n.108G>A
c.1491G>A
c.357G>A
n.2209G>A
c.2012G>A (n.2012G>A)
n.2229G>A
 gnomAD v4
4g.15540862G>CCA356413103CC2D2Ac.2029G>C (p.Val677Leu)
c.1882G>C (p.Val628Leu)
n.108G>C
c.1491G>C
c.357G>C
n.2209G>C
c.2012G>C (n.2012G>C)
n.2229G>C
4g.15540862G>TCA356413105CC2D2Ac.2029G>T (p.Val677Leu)
c.1882G>T (p.Val628Leu)
n.108G>T
c.1491G>T
c.357G>T
n.2209G>T
c.2012G>T (n.2012G>T)
n.2229G>T
 gnomAD v4
4g.15540863T>ACA356413108CC2D2Ac.2030T>A (p.Val677Glu)
c.1883T>A (p.Val628Glu)
n.109T>A
c.1492T>A
c.358T>A
n.2210T>A
c.2013T>A (n.2013T>A)
n.2230T>A
4g.15540863T>CCA356413110CC2D2Ac.2030T>C (p.Val677Ala)
c.1883T>C (p.Val628Ala)
n.109T>C
c.1492T>C
c.358T>C
n.2210T>C
c.2013T>C (n.2013T>C)
n.2230T>C
 gnomAD v4
4g.15540863T>GCA356413112CC2D2Ac.2030T>G (p.Val677Gly)
c.1883T>G (p.Val628Gly)
n.109T>G
c.1492T>G
c.358T>G
n.2210T>G
c.2013T>G (n.2013T>G)
n.2230T>G
4g.15540864A>CCA438385832CC2D2Ac.2031A>C (p.Val677=)
c.1884A>C (p.Val628=)
n.110A>C
c.1493A>C
c.359A>C
n.2211A>C
c.2014A>C (n.2014A>C)
n.2231A>C
4g.15540864A>GCA438385837CC2D2Ac.2031A>G (p.Val677=)
c.1884A>G (p.Val628=)
n.110A>G
c.1493A>G
c.359A>G
n.2211A>G
c.2014A>G (n.2014A>G)
n.2231A>G
 gnomAD v4
4g.15540864A>TCA438385834CC2D2Ac.2031A>T (p.Val677=)
c.1884A>T (p.Val628=)
n.110A>T
c.1493A>T
c.359A>T
n.2211A>T
c.2014A>T (n.2014A>T)
n.2231A>T
4g.15540866dupCA2670074477CC2D2Ac.2033dup (p.Lys679GlufsTer?)
c.1886dup (p.Lys630GlufsTer?)
n.112dup
c.1495dup
c.361dup
n.2213dup
c.2016dup (n.2016dup)
n.2233dup
 gnomAD v4
4g.15540865A>CCA356413137CC2D2Ac.2032A>C (p.Lys678Gln)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
n.111A>C
c.1494A>C
c.360A>C
n.2212A>C
c.2015A>C (n.2015A>C)
n.2232A>C
4g.15540865A>GCA356413135CC2D2Ac.2032A>G (p.Lys678Glu)
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
n.111A>G
c.1494A>G
c.360A>G
n.2212A>G
c.2015A>G (n.2015A>G)
n.2232A>G
4g.15540865A>TCA356413115CC2D2Ac.2032A>T (p.Lys678Ter)
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
n.111A>T
c.1494A>T
c.360A>T
n.2212A>T
c.2015A>T (n.2015A>T)
n.2232A>T
4g.15540866A=CA1440688277CC2D2Ac.2033A= (p.Lys678=)
c.1886A= (p.Lys629=)
n.112A=
c.1495A=
c.361A=
n.2213A=
c.2016A= (n.2016A=)
n.2233A=
4g.15540866A>CCA356413140CC2D2Ac.2033A>C (p.Lys678Thr)
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
n.112A>C
c.1495A>C
c.361A>C
n.2213A>C
c.2016A>C (n.2016A>C)
n.2233A>C
 COSMIC COSMIC
4g.15540866A>GCA356413142CC2D2Ac.2033A>G (p.Lys678Arg)
c.1886A>G (p.Lys629Arg)
n.112A>G
c.1495A>G
c.361A>G
n.2213A>G
c.2016A>G (n.2016A>G)
n.2233A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15540866A>TCA356413144CC2D2Ac.2033A>T (p.Lys678Met)
c.1886A>T (p.Lys629Met)
n.112A>T
c.1495A>T
c.361A>T
n.2213A>T
c.2016A>T (n.2016A>T)
n.2233A>T
4g.15540867G>ACA438385847CC2D2Ac.2034G>A (p.Lys678=)
c.1887G>A (p.Lys629=)
n.113G>A
c.1496G>A
c.362G>A
n.2214G>A
c.2017G>A (n.2017G>A)
n.2234G>A
4g.15540867G>CCA2863830CC2D2Ac.2034G>C (p.Lys678Asn)
c.1887G>C (p.Lys629Asn)
n.113G>C
c.1496G>C
c.362G>C
n.2214G>C
c.2017G>C (n.2017G>C)
n.2234G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540867G=CA1440688280CC2D2Ac.2034G= (p.Lys678=)
c.1887G= (p.Lys629=)
n.113G=
c.1496G=
c.362G=
n.2214G=
c.2017G= (n.2017G=)
n.2234G=
4g.15540867G>TCA356413149CC2D2Ac.2034G>T (p.Lys678Asn)
c.1887G>T (p.Lys629Asn)
n.113G>T
c.1496G>T
c.362G>T
n.2214G>T
c.2017G>T (n.2017G>T)
n.2234G>T
 gnomAD v4
4g.15540868A=CA1440688282CC2D2Ac.2035A= (p.Lys679=)
c.1888A= (p.Lys630=)
n.114A=
c.1497A=
c.363A=
n.2215A=
c.2018A= (n.2018A=)
n.2235A=
4g.15540868A>CCA2863831CC2D2Ac.2035A>C (p.Lys679Gln)
c.1888A>C (p.Lys630Gln)
n.114A>C
c.1497A>C
c.363A>C
n.2215A>C
c.2018A>C (n.2018A>C)
n.2235A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15540868A>GCA356413157CC2D2Ac.2035A>G (p.Lys679Glu)
c.1888A>G (p.Lys630Glu)
n.114A>G
c.1497A>G
c.363A>G
n.2215A>G
c.2018A>G (n.2018A>G)
n.2235A>G
4g.15540868A>TCA356413159CC2D2Ac.2035A>T (p.Lys679Ter)
c.1888A>T (p.Lys630Ter)
n.114A>T
c.1497A>T
c.363A>T
n.2215A>T
c.2018A>T (n.2018A>T)
n.2235A>T
4g.15540869A=CA1440688285CC2D2Ac.2036A= (p.Lys679=)
c.1889A= (p.Lys630=)
n.115A=
c.1498A=
c.364A=
n.2216A=
c.2019A= (n.2019A=)
n.2236A=
4g.15540869A>CCA356413163CC2D2Ac.2036A>C (p.Lys679Thr)
c.1889A>C (p.Lys630Thr)
n.115A>C
c.1498A>C
c.364A>C
n.2216A>C
c.2019A>C (n.2019A>C)
n.2236A>C
4g.15540869A>GCA2863832CC2D2Ac.2036A>G (p.Lys679Arg)
c.1889A>G (p.Lys630Arg)
n.115A>G
c.1498A>G
c.364A>G
n.2216A>G
c.2019A>G (n.2019A>G)
n.2236A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15540869A>TCA356413166CC2D2Ac.2036A>T (p.Lys679Met)
c.1889A>T (p.Lys630Met)
n.115A>T
c.1498A>T
c.364A>T
n.2216A>T
c.2019A>T (n.2019A>T)
n.2236A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15540870G>ACA438385862CC2D2Ac.2037G>A (p.Lys679=)
c.1890G>A (p.Lys630=)
n.116G>A
c.1499G>A
c.365G>A
n.2217G>A
c.2020G>A (n.2020G>A)
n.2237G>A
4g.15540870G>CCA356413167CC2D2Ac.2037G>C (p.Lys679Asn)
c.1890G>C (p.Lys630Asn)
n.116G>C
c.1499G>C
c.365G>C
n.2217G>C
c.2020G>C (n.2020G>C)
n.2237G>C
4g.15540870G>TCA356413171CC2D2Ac.2037G>T (p.Lys679Asn)
c.1890G>T (p.Lys630Asn)
n.116G>T
c.1499G>T
c.365G>T
n.2217G>T
c.2020G>T (n.2020G>T)
n.2237G>T
4g.15540871C>ACA2863833CC2D2Ac.2038C>A (p.Arg680Ser)
c.1891C>A (p.Arg631Ser)
n.117C>A
c.1500C>A
c.366C>A
n.2218C>A
c.2021C>A (n.2021C>A)
n.2238C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540871C=CA1440688294CC2D2Ac.2038C= (p.Arg680=)
c.1891C= (p.Arg631=)
n.117C=
c.1500C=
c.366C=
n.2218C=
c.2021C= (n.2021C=)
n.2238C=
4g.15540871C>GCA356413177CC2D2Ac.2038C>G (p.Arg680Gly)
c.1891C>G (p.Arg631Gly)
n.117C>G
c.1500C>G
c.366C>G
n.2218C>G
c.2021C>G (n.2021C>G)
n.2238C>G
4g.15540871C>TCA2863834CC2D2Ac.2038C>T (p.Arg680Cys)
c.1891C>T (p.Arg631Cys)
n.117C>T
c.1500C>T
c.366C>T
n.2218C>T
c.2021C>T (n.2021C>T)
n.2238C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.15540872G>ACA241005CC2D2Ac.2039G>A (p.Arg680His)
c.1892G>A (p.Arg631His)
n.118G>A
c.1501G>A
c.367G>A
n.2219G>A
c.2022G>A (n.2022G>A)
n.2239G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540872G>CCA356413183CC2D2Ac.2039G>C (p.Arg680Pro)
c.1892G>C (p.Arg631Pro)
n.118G>C
c.1501G>C
c.367G>C
n.2219G>C
c.2022G>C (n.2022G>C)
n.2239G>C
 gnomAD v4
4g.15540872G=CA1440688300CC2D2Ac.2039G= (p.Arg680=)
c.1892G= (p.Arg631=)
n.118G=
c.1501G=
c.367G=
n.2219G=
c.2022G= (n.2022G=)
n.2239G=
4g.15540872G>TCA356413190CC2D2Ac.2039G>T (p.Arg680Leu)
c.1892G>T (p.Arg631Leu)
n.118G>T
c.1501G>T
c.367G>T
n.2219G>T
c.2022G>T (n.2022G>T)
n.2239G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15540873C>ACA438385873CC2D2Ac.2040C>A (p.Arg680=)
c.1893C>A (p.Arg631=)
n.119C>A
c.1502C>A
c.368C>A
n.2220C>A
c.2023C>A (n.2023C>A)
n.2240C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15540873C=CA1440688308CC2D2Ac.2040C= (p.Arg680=)
c.1893C= (p.Arg631=)
n.119C=
c.1502C=
c.368C=
n.2220C=
c.2023C= (n.2023C=)
n.2240C=
4g.15540873C>GCA2863835CC2D2Ac.2040C>G (p.Arg680=)
c.1893C>G (p.Arg631=)
n.119C>G
c.1502C>G
c.368C>G
n.2220C>G
c.2023C>G (n.2023C>G)
n.2240C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15540873C>TCA438385877CC2D2Ac.2040C>T (p.Arg680=)
c.1893C>T (p.Arg631=)
n.119C>T
c.1502C>T
c.368C>T
n.2220C>T
c.2023C>T (n.2023C>T)
n.2240C>T
 dbSNP
4g.15540874T>ACA2863837CC2D2Ac.2041T>A (p.Ser681Thr)
c.1894T>A (p.Ser632Thr)
n.120T>A
c.1503T>A
c.369T>A
n.2221T>A
c.2024T>A (n.2024T>A)
n.2241T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15540874T>CCA2863836CC2D2Ac.2041T>C (p.Ser681Pro)
c.1894T>C (p.Ser632Pro)
n.120T>C
c.1503T>C
c.369T>C
n.2221T>C
c.2024T>C (n.2024T>C)
n.2241T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15540874T>GCA356413191CC2D2Ac.2041T>G (p.Ser681Ala)
c.1894T>G (p.Ser632Ala)
n.120T>G
c.1503T>G
c.369T>G
n.2221T>G
c.2024T>G (n.2024T>G)
n.2241T>G
 gnomAD v4
4g.15540874T=CA1440688315CC2D2Ac.2041T= (p.Ser681=)
c.1894T= (p.Ser632=)
n.120T=
c.1503T=
c.369T=
n.2221T=
c.2024T= (n.2024T=)
n.2241T=
4g.15540875C>ACA356413192CC2D2Ac.2042C>A (p.Ser681Ter)
c.1895C>A (p.Ser632Ter)
n.121C>A
c.1504C>A
c.370C>A
n.2222C>A
c.2025C>A (n.2025C>A)
n.2242C>A
 gnomAD v4
4g.15540875C=CA1440688323CC2D2Ac.2042C= (p.Ser681=)
c.1895C= (p.Ser632=)
n.121C=
c.1504C=
c.370C=
n.2222C=
c.2025C= (n.2025C=)
n.2242C=
4g.15540875C>GCA356413193CC2D2Ac.2042C>G (p.Ser681Ter)
c.1895C>G (p.Ser632Ter)
n.121C>G
c.1504C>G
c.370C>G
n.2222C>G
c.2025C>G (n.2025C>G)
n.2242C>G
4g.15540875C>TCA356413194CC2D2Ac.2042C>T (p.Ser681Leu)
c.1895C>T (p.Ser632Leu)
n.121C>T
c.1504C>T
c.370C>T
n.2222C>T
c.2025C>T (n.2025C>T)
n.2242C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540876A>CCA438385890CC2D2Ac.2043A>C (p.Ser681=)
c.1896A>C (p.Ser632=)
n.122A>C
c.1505A>C
c.371A>C
n.2223A>C
c.2026A>C (n.2026A>C)
n.2243A>C
4g.15540876A>GCA438385891CC2D2Ac.2043A>G (p.Ser681=)
c.1896A>G (p.Ser632=)
n.122A>G
c.1505A>G
c.371A>G
n.2223A>G
c.2026A>G (n.2026A>G)
n.2243A>G
 gnomAD v4
4g.15540876A>TCA438385894CC2D2Ac.2043A>T (p.Ser681=)
c.1896A>T (p.Ser632=)
n.122A>T
c.1505A>T
c.371A>T
n.2223A>T
c.2026A>T (n.2026A>T)
n.2243A>T
4g.15540876dupCA1440688325CC2D2Ac.2043dup (p.Val682SerfsTer?)
c.1896dup (p.Val633SerfsTer?)
n.122dup
c.1505dup
c.371dup
n.2223dup
c.2026dup (n.2026dup)
n.2243dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.15540877G>ACA356413200CC2D2Ac.2044G>A (p.Val682Met)
c.1897G>A (p.Val633Met)
n.123G>A
c.1506G>A
c.372G>A
n.2224G>A
c.2027G>A (n.2027G>A)
n.2244G>A
 gnomAD v4
4g.15540877G>CCA356413198CC2D2Ac.2044G>C (p.Val682Leu)
c.1897G>C (p.Val633Leu)
n.123G>C
c.1506G>C
c.372G>C
n.2224G>C
c.2027G>C (n.2027G>C)
n.2244G>C
4g.15540877G=CA1440688328CC2D2Ac.2044G= (p.Val682=)
c.1897G= (p.Val633=)
n.123G=
c.1506G=
c.372G=
n.2224G=
c.2027G= (n.2027G=)
n.2244G=
4g.15540877G>TCA92533913CC2D2Ac.2044G>T (p.Val682Leu)
c.1897G>T (p.Val633Leu)
n.123G>T
c.1506G>T
c.372G>T
n.2224G>T
c.2027G>T (n.2027G>T)
n.2244G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.15540878T>ACA356413202CC2D2Ac.2045T>A (p.Val682Glu)
c.1898T>A (p.Val633Glu)
n.124T>A
c.1507T>A
c.373T>A
n.2225T>A
c.2028T>A (n.2028T>A)
n.2245T>A
4g.15540878T>CCA356413205CC2D2Ac.2045T>C (p.Val682Ala)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
n.124T>C
c.1507T>C
c.373T>C
n.2225T>C
c.2028T>C (n.2028T>C)
n.2245T>C
 gnomAD v4
4g.15540878T>GCA356413206CC2D2Ac.2045T>G (p.Val682Gly)
c.1898T>G (p.Val633Gly)
n.124T>G
c.1507T>G
c.373T>G
n.2225T>G
c.2028T>G (n.2028T>G)
n.2245T>G
4g.15540879G>ACA438385911CC2D2Ac.2046G>A (p.Val682=)
c.1899G>A (p.Val633=)
n.125G>A
c.1508G>A
c.374G>A
n.2226G>A
c.2029G>A (n.2029G>A)
n.2246G>A
 gnomAD v4
4g.15540879G>CCA438385915CC2D2Ac.2046G>C (p.Val682=)
c.1899G>C (p.Val633=)
n.125G>C
c.1508G>C
c.374G>C
n.2226G>C
c.2029G>C (n.2029G>C)
n.2246G>C
4g.15540879G>TCA438385913CC2D2Ac.2046G>T (p.Val682=)
c.1899G>T (p.Val633=)
n.125G>T
c.1508G>T
c.374G>T
n.2226G>T
c.2029G>T (n.2029G>T)
n.2246G>T
4g.15540880T>ACA356413211CC2D2Ac.2047T>A (p.Tyr683Asn)
c.1900T>A (p.Tyr634Asn)
n.126T>A
c.1509T>A
c.375T>A
n.2227T>A
c.2030T>A (n.2030T>A)
n.2247T>A
4g.15540880T>CCA356413213CC2D2Ac.2047T>C (p.Tyr683His)
c.1900T>C (p.Tyr634His)
n.126T>C
c.1509T>C
c.375T>C
n.2227T>C
c.2030T>C (n.2030T>C)
n.2247T>C
 gnomAD v4
4g.15540880T>GCA356413215CC2D2Ac.2047T>G (p.Tyr683Asp)
c.1900T>G (p.Tyr634Asp)
n.126T>G
c.1509T>G
c.375T>G
n.2227T>G
c.2030T>G (n.2030T>G)
n.2247T>G
4g.15540881A=CA1440688332CC2D2Ac.2048A= (p.Tyr683=)
c.1901A= (p.Tyr634=)
n.127A=
c.1510A=
c.376A=
n.2228A=
c.2031A= (n.2031A=)
n.2248A=
4g.15540881A>CCA2863838CC2D2Ac.2048A>C (p.Tyr683Ser)
c.1901A>C (p.Tyr634Ser)
n.127A>C
c.1510A>C
c.376A>C
n.2228A>C
c.2031A>C (n.2031A>C)
n.2248A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15540881A>GCA356413219CC2D2Ac.2048A>G (p.Tyr683Cys)
c.1901A>G (p.Tyr634Cys)
n.127A>G
c.1510A>G
c.376A>G
n.2228A>G
c.2031A>G (n.2031A>G)
n.2248A>G
 gnomAD v4
4g.15540881A>TCA356413221CC2D2Ac.2048A>T (p.Tyr683Phe)
c.1901A>T (p.Tyr634Phe)
n.127A>T
c.1510A>T
c.376A>T
n.2228A>T
c.2031A>T (n.2031A>T)
n.2248A>T
4g.15540882C>ACA356413226CC2D2Ac.2049C>A (p.Tyr683Ter)
c.1902C>A (p.Tyr634Ter)
n.128C>A
c.1511C>A
c.377C>A
n.2229C>A
c.2032C>A (n.2032C>A)
n.2249C>A
 gnomAD v4
4g.15540882C=CA1440688335CC2D2Ac.2049C= (p.Tyr683=)
c.1902C= (p.Tyr634=)
n.128C=
c.1511C=
c.377C=
n.2229C=
c.2032C= (n.2032C=)
n.2249C=
4g.15540882C>GCA356413228CC2D2Ac.2049C>G (p.Tyr683Ter)
c.1902C>G (p.Tyr634Ter)
n.128C>G
c.1511C>G
c.377C>G
n.2229C>G
c.2032C>G (n.2032C>G)
n.2249C>G
4g.15540882C>TCA438385935CC2D2Ac.2049C>T (p.Tyr683=)
c.1902C>T (p.Tyr634=)
n.128C>T
c.1511C>T
c.377C>T
n.2229C>T
c.2032C>T (n.2032C>T)
n.2249C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540883T>ACA201370CC2D2Ac.2050T>A (p.Leu684Ile)
c.1903T>A (p.Leu635Ile)
n.129T>A
c.1512T>A
c.378T>A
n.2230T>A
c.2033T>A (n.2033T>A)
n.2250T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540883T>CCA438385939CC2D2Ac.2050T>C (p.Leu684=)
c.1903T>C (p.Leu635=)
n.129T>C
c.1512T>C
c.378T>C
n.2230T>C
c.2033T>C (n.2033T>C)
n.2250T>C
 gnomAD v4
4g.15540883T>GCA356413232CC2D2Ac.2050T>G (p.Leu684Val)
c.1903T>G (p.Leu635Val)
n.129T>G
c.1512T>G
c.378T>G
n.2230T>G
c.2033T>G (n.2033T>G)
n.2250T>G
4g.15540883T=CA1440688338CC2D2Ac.2050T= (p.Leu684=)
c.1903T= (p.Leu635=)
n.129T=
c.1512T=
c.378T=
n.2230T=
c.2033T= (n.2033T=)
n.2250T=
4g.15540884T>ACA356413236CC2D2Ac.2051T>A (p.Leu684Ter)
c.1904T>A (p.Leu635Ter)
n.130T>A
c.1513T>A
c.379T>A
n.2231T>A
c.2034T>A (n.2034T>A)
n.2251T>A
4g.15540884T>CCA356413238CC2D2Ac.2051T>C (p.Leu684Ser)
c.1904T>C (p.Leu635Ser)
n.130T>C
c.1513T>C
c.379T>C
n.2231T>C
c.2034T>C (n.2034T>C)
n.2251T>C
4g.15540884T>GCA356413241CC2D2Ac.2051T>G (p.Leu684Ter)
c.1904T>G (p.Leu635Ter)
n.130T>G
c.1513T>G
c.379T>G
n.2231T>G
c.2034T>G (n.2034T>G)
n.2251T>G
4g.15540885A=CA1440688342CC2D2Ac.2052A= (p.Leu684=)
c.1905A= (p.Leu635=)
n.131A=
c.1514A=
c.380A=
n.2232A=
c.2035A= (n.2035A=)
n.2252A=
4g.15540885A>CCA356413243CC2D2Ac.2052A>C (p.Leu684Phe)
c.1905A>C (p.Leu635Phe)
n.131A>C
c.1514A>C
c.380A>C
n.2232A>C
c.2035A>C (n.2035A>C)
n.2252A>C
 dbSNP
4g.15540885A>GCA438385949CC2D2Ac.2052A>G (p.Leu684=)
c.1905A>G (p.Leu635=)
n.131A>G
c.1514A>G
c.380A>G
n.2232A>G
c.2035A>G (n.2035A>G)
n.2252A>G
4g.15540885A>TCA356413245CC2D2Ac.2052A>T (p.Leu684Phe)
c.1905A>T (p.Leu635Phe)
n.131A>T
c.1514A>T
c.380A>T
n.2232A>T
c.2035A>T (n.2035A>T)
n.2252A>T
4g.15540886A=CA1440688345CC2D2Ac.2053A= (p.Lys685=)
c.1906A= (p.Lys636=)
n.132A=
c.1515A=
c.381A=
n.2233A=
c.2036A= (n.2036A=)
n.2253A=
4g.15540886A>CCA356413251CC2D2Ac.2053A>C (p.Lys685Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
n.132A>C
c.1515A>C
c.381A>C
n.2233A>C
c.2036A>C (n.2036A>C)
n.2253A>C
 dbSNP
4g.15540886A>GCA92533926CC2D2Ac.2053A>G (p.Lys685Glu)
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
n.132A>G
c.1515A>G
c.381A>G
n.2233A>G
c.2036A>G (n.2036A>G)
n.2253A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540886A>TCA356413254CC2D2Ac.2053A>T (p.Lys685Ter)
c.1906A>T (p.Lys636Ter)
n.132A>T
c.1515A>T
c.381A>T
n.2233A>T
c.2036A>T (n.2036A>T)
n.2253A>T
4g.15540887A>CCA356413257CC2D2Ac.2054A>C (p.Lys685Thr)
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
n.133A>C
c.1516A>C
c.382A>C
n.2234A>C
c.2037A>C (n.2037A>C)
n.2254A>C
4g.15540887A>GCA356413262CC2D2Ac.2054A>G (p.Lys685Arg)
c.1907A>G (p.Lys636Arg)
n.133A>G
c.1516A>G
c.382A>G
n.2234A>G
c.2037A>G (n.2037A>G)
n.2254A>G
4g.15540887A>TCA356413258CC2D2Ac.2054A>T (p.Lys685Ile)
c.1907A>T (p.Lys636Ile)
n.133A>T
c.1516A>T
c.382A>T
n.2234A>T
c.2037A>T (n.2037A>T)
n.2254A>T
4g.15540888A>CCA356413266CC2D2Ac.2055A>C (p.Lys685Asn)
c.1908A>C (p.Lys636Asn)
n.134A>C
c.1517A>C
c.383A>C
n.2235A>C
c.2038A>C (n.2038A>C)
n.2255A>C
4g.15540888A>GCA438385959CC2D2Ac.2055A>G (p.Lys685=)
c.1908A>G (p.Lys636=)
n.134A>G
c.1517A>G
c.383A>G
n.2235A>G
c.2038A>G (n.2038A>G)
n.2255A>G
 gnomAD v4
4g.15540888A>TCA356413276CC2D2Ac.2055A>T (p.Lys685Asn)
c.1908A>T (p.Lys636Asn)
n.134A>T
c.1517A>T
c.383A>T
n.2235A>T
c.2038A>T (n.2038A>T)
n.2255A>T
4g.15540889G>ACA2863839CC2D2Ac.2056G>A (p.Val686Met)
c.1909G>A (p.Val637Met)
n.135G>A
c.1518G>A
c.384G>A
n.2236G>A
c.2039G>A (n.2039G>A)
n.2256G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540889G>CCA356413285CC2D2Ac.2056G>C (p.Val686Leu)
c.1909G>C (p.Val637Leu)
n.135G>C
c.1518G>C
c.384G>C
n.2236G>C
c.2039G>C (n.2039G>C)
n.2256G>C
4g.15540889G=CA1440688352CC2D2Ac.2056G= (p.Val686=)
c.1909G= (p.Val637=)
n.135G=
c.1518G=
c.384G=
n.2236G=
c.2039G= (n.2039G=)
n.2256G=
4g.15540889G>TCA356413289CC2D2Ac.2056G>T (p.Val686Leu)
c.1909G>T (p.Val637Leu)
n.135G>T
c.1518G>T
c.384G>T
n.2236G>T
c.2039G>T (n.2039G>T)
n.2256G>T
4g.15540890T>ACA356413302CC2D2Ac.2057T>A (p.Val686Glu)
c.1910T>A (p.Val637Glu)
n.136T>A
c.1519T>A
c.385T>A
n.2237T>A
c.2040T>A (n.2040T>A)
n.2257T>A
4g.15540890T>CCA356413324CC2D2Ac.2057T>C (p.Val686Ala)
c.1910T>C (p.Val637Ala)
n.136T>C
c.1519T>C
c.385T>C
n.2237T>C
c.2040T>C (n.2040T>C)
n.2257T>C
4g.15540890T>GCA356413329CC2D2Ac.2057T>G (p.Val686Gly)
c.1910T>G (p.Val637Gly)
n.136T>G
c.1519T>G
c.385T>G
n.2237T>G
c.2040T>G (n.2040T>G)
n.2257T>G
4g.15540891G>ACA438385973CC2D2Ac.2058G>A (p.Val686=)
c.1911G>A (p.Val637=)
n.137G>A
c.1520G>A
c.386G>A
n.2238G>A
c.2041G>A (n.2041G>A)
n.2258G>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.15540891G>CCA438385974CC2D2Ac.2058G>C (p.Val686=)
c.1911G>C (p.Val637=)
n.137G>C
c.1520G>C
c.386G>C
n.2238G>C
c.2041G>C (n.2041G>C)
n.2258G>C
4g.15540891G>TCA438385976CC2D2Ac.2058G>T (p.Val686=)
c.1911G>T (p.Val637=)
n.137G>T
c.1520G>T
c.386G>T
n.2238G>T
c.2041G>T (n.2041G>T)
n.2258G>T
 gnomAD v4
4g.15540892C>ACA356413333CC2D2Ac.2059C>A (p.Leu687Met)
c.1912C>A (p.Leu638Met)
n.138C>A
c.1521C>A
c.387C>A
n.2239C>A
c.2042C>A (n.2042C>A)
n.2259C>A
 gnomAD v4
4g.15540892C>GCA356413336CC2D2Ac.2059C>G (p.Leu687Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
n.138C>G
c.1521C>G
c.387C>G
n.2239C>G
c.2042C>G (n.2042C>G)
n.2259C>G
 gnomAD v4
4g.15540892C>TCA438385982CC2D2Ac.2059C>T (p.Leu687=)
c.1912C>T (p.Leu638=)
n.138C>T
c.1521C>T
c.387C>T
n.2239C>T
c.2042C>T (n.2042C>T)
n.2259C>T
 gnomAD v4
4g.15540893T>ACA356413339CC2D2Ac.2060T>A (p.Leu687Gln)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
n.139T>A
c.1522T>A
c.388T>A
n.2240T>A
c.2043T>A (n.2043T>A)
n.2260T>A
4g.15540893T>CCA356413343CC2D2Ac.2060T>C (p.Leu687Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
n.139T>C
c.1522T>C
c.388T>C
n.2240T>C
c.2043T>C (n.2043T>C)
n.2260T>C
4g.15540893T>GCA356413345CC2D2Ac.2060T>G (p.Leu687Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
n.139T>G
c.1522T>G
c.388T>G
n.2240T>G
c.2043T>G (n.2043T>G)
n.2260T>G
4g.15540894G>ACA2863840CC2D2Ac.2061G>A (p.Leu687=)
c.1914G>A (p.Leu638=)
n.140G>A
c.1523G>A
c.389G>A
n.2241G>A
c.2044G>A (n.2044G>A)
n.2261G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15540894G>CCA438385993CC2D2Ac.2061G>C (p.Leu687=)
c.1914G>C (p.Leu638=)
n.140G>C
c.1523G>C
c.389G>C
n.2241G>C
c.2044G>C (n.2044G>C)
n.2261G>C
 gnomAD v4
4g.15540894G=CA1440688363CC2D2Ac.2061G= (p.Leu687=)
c.1914G= (p.Leu638=)
n.140G=
c.1523G=
c.389G=
n.2241G=
c.2044G= (n.2044G=)
n.2261G=
4g.15540894G>TCA438386002CC2D2Ac.2061G>T (p.Leu687=)
c.1914G>T (p.Leu638=)
n.140G>T
c.1523G>T
c.389G>T
n.2241G>T
c.2044G>T (n.2044G>T)
n.2261G>T
 gnomAD v4
4g.15540895T>ACA356413353CC2D2Ac.2062T>A (p.Phe688Ile)
c.1915T>A (p.Phe639Ile)
n.141T>A
c.1524T>A
c.390T>A
n.2242T>A
c.2045T>A (n.2045T>A)
n.2262T>A
4g.15540895T>CCA356413356CC2D2Ac.2062T>C (p.Phe688Leu)
c.1915T>C (p.Phe639Leu)
n.141T>C
c.1524T>C
c.390T>C
n.2242T>C
c.2045T>C (n.2045T>C)
n.2262T>C
 gnomAD v4
4g.15540895T>GCA356413357CC2D2Ac.2062T>G (p.Phe688Val)
c.1915T>G (p.Phe639Val)
n.141T>G
c.1524T>G
c.390T>G
n.2242T>G
c.2045T>G (n.2045T>G)
n.2262T>G
4g.15540896T>ACA356413358CC2D2Ac.2063T>A (p.Phe688Tyr)
c.1916T>A (p.Phe639Tyr)
n.142T>A
c.1525T>A
c.391T>A
n.2243T>A
c.2046T>A (n.2046T>A)
n.2263T>A
4g.15540896T>CCA356413359CC2D2Ac.2063T>C (p.Phe688Ser)
c.1916T>C (p.Phe639Ser)
n.142T>C
c.1525T>C
c.391T>C
n.2243T>C
c.2046T>C (n.2046T>C)
n.2263T>C
4g.15540896T>GCA356413360CC2D2Ac.2063T>G (p.Phe688Cys)
c.1916T>G (p.Phe639Cys)
n.142T>G
c.1525T>G
c.391T>G
n.2243T>G
c.2046T>G (n.2046T>G)
n.2263T>G
4g.15540896_15540899delinsTCAACA1440688366CC2D2Ac.2063_2066delinsTCAA (p.Phe688=)
c.1916_1919delinsTCAA (p.Phe639=)
n.142_145delinsTCAA
c.1525_1528delinsTCAA
c.391_394delinsTCAA
n.2243_2246delinsTCAA
c.2046_2049delinsTCAA (n.2046_2049delinsTCAA)
n.2263_2266delinsTCAA
4g.15540897C>ACA356413361CC2D2Ac.2064C>A (p.Phe688Leu)
c.1917C>A (p.Phe639Leu)
n.143C>A
c.1526C>A
c.392C>A
n.2244C>A
c.2047C>A (n.2047C>A)
n.2264C>A
 gnomAD v4
4g.15540897C>GCA356413362CC2D2Ac.2064C>G (p.Phe688Leu)
c.1917C>G (p.Phe639Leu)
n.143C>G
c.1526C>G
c.392C>G
n.2244C>G
c.2047C>G (n.2047C>G)
n.2264C>G
 gnomAD v4
4g.15540897C>TCA438386019CC2D2Ac.2064C>T (p.Phe688=)
c.1917C>T (p.Phe639=)
n.143C>T
c.1526C>T
c.392C>T
n.2244C>T
c.2047C>T (n.2047C>T)
n.2264C>T
 gnomAD v4
4g.15540903_15540905delCA92533937CC2D2Ac.2070_2072del (p.Asn690del)
c.1923_1925del (p.Asn641del)
n.149_151del
c.1532_1534del
c.398_400del
n.2250_2252del
c.2053_2055del (n.2053_2055del)
n.2270_2272del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched