Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.1554028_1554058delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC | CA1233617152 | c.-1145_-1115delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC (n.-1145_-1115delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC) n.85+2440_85+2470delinsGCAATCCAGTGAAATAGATTTAACCTGTGAC n.746-142_746-112delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC | ||
2 | g.1554035_1554064del | CA1233617153 | c.-1138_-1109del (n.-1138_-1109del) n.85+2440_85+2469del n.746-135_746-106del | dbSNP | |
2 | g.1554030C= | CA1233617154 | c.-1143C= (n.-1143C=) n.85+2468G= n.746-140C= | ||
2 | g.1554030C>T | CA1233617155 | c.-1143C>T (n.-1143C>T) n.85+2468G>A n.746-140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554033A>G | CA2657649537 | c.-1140A>G (n.-1140A>G) n.85+2465T>C n.746-137A>G | gnomAD v4 | |
2 | g.1554034G>A | CA530420127 | c.-1139G>A (n.-1139G>A) n.85+2464C>T n.746-136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554034G= | CA1233617156 | c.-1139G= (n.-1139G=) n.85+2464C= n.746-136G= | ||
2 | g.1554035G>T | CA2657649538 | c.-1138G>T (n.-1138G>T) n.85+2463C>A n.746-135G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554042C>A | CA2657649540 | c.-1131C>A (n.-1131C>A) n.85+2456G>T n.746-128C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554044A= | CA1233617158 | c.-1129A= (n.-1129A=) n.85+2454T= n.746-126A= | ||
2 | g.1554044A>C | CA1233617157 | c.-1129A>C (n.-1129A>C) n.85+2454T>G n.746-126A>C | dbSNP | |
2 | g.1554044A>G | CA759215214 | c.-1129A>G (n.-1129A>G) n.85+2454T>C n.746-126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554047T>C | CA41419399 | c.-1126T>C (n.-1126T>C) n.85+2451A>G n.746-123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554047T= | CA1233617159 | c.-1126T= (n.-1126T=) n.85+2451A= n.746-123T= | ||
2 | g.1554048C>A | CA2657649542 | c.-1125C>A (n.-1125C>A) n.85+2450G>T n.746-122C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554049A= | CA1233617160 | c.-1124A= (n.-1124A=) n.85+2449T= n.746-121A= | ||
2 | g.1554049A>G | CA41419403 | c.-1124A>G (n.-1124A>G) n.85+2449T>C n.746-121A>G | dbSNP | |
2 | g.1554050C>A | CA2657649544 | c.-1123C>A (n.-1123C>A) n.85+2448G>T n.746-120C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554050C= | CA1233617161 | c.-1123C= (n.-1123C=) n.85+2448G= n.746-120C= | ||
2 | g.1554050C>T | CA759215230 | c.-1123C>T (n.-1123C>T) n.85+2448G>A n.746-120C>T | dbSNP | |
2 | g.1554051T>C | CA1233617163 | c.-1122T>C (n.-1122T>C) n.85+2447A>G n.746-119T>C | dbSNP | |
2 | g.1554051T= | CA1233617162 | c.-1122T= (n.-1122T=) n.85+2447A= n.746-119T= | ||
2 | g.1554053G>T | CA2657649547 | c.-1120G>T (n.-1120G>T) n.85+2445C>A n.746-117G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554056T>C | CA2657649549 | c.-1117T>C (n.-1117T>C) n.85+2442A>G n.746-114T>C | gnomAD v4 | |
2 | g.1554059T>C | CA2657649550 | c.-1114T>C (n.-1114T>C) n.85+2439A>G n.746-111T>C | gnomAD v4 | |
2 | g.1554060C>A | CA2657649551 | c.-1113C>A (n.-1113C>A) n.85+2438G>T n.746-110C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554060C= | CA1233617164 | c.-1113C= (n.-1113C=) n.85+2438G= n.746-110C= | ||
2 | g.1554060C>T | CA759215232 | c.-1113C>T (n.-1113C>T) n.85+2438G>A n.746-110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554062C>T | CA2657649555 | c.-1111C>T (n.-1111C>T) n.85+2436G>A n.746-108C>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554063A= | CA1233617165 | c.-1110A= (n.-1110A=) n.85+2435T= n.746-107A= | ||
2 | g.1554063A>C | CA530420130 | c.-1110A>C (n.-1110A>C) n.85+2435T>G n.746-107A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554064G>A | CA1233617167 | c.-1109G>A (n.-1109G>A) n.85+2434C>T n.746-106G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
2 | g.1554064G= | CA1233617166 | c.-1109G= (n.-1109G=) n.85+2434C= n.746-106G= | ||
2 | g.1554064G>T | CA2657649556 | c.-1109G>T (n.-1109G>T) n.85+2434C>A n.746-106G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554065C>A | CA2657649557 | c.-1108C>A (n.-1108C>A) n.85+2433G>T n.746-105C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554065C= | CA1233617168 | c.-1108C= (n.-1108C=) n.85+2433G= n.746-105C= | ||
2 | g.1554065C>G | CA1026864401 | c.-1108C>G (n.-1108C>G) n.85+2433G>C n.746-105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554065C>T | CA2657649558 | c.-1108C>T (n.-1108C>T) n.85+2433G>A n.746-105C>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554067T>C | CA1233617170 | c.-1106T>C (n.-1106T>C) n.85+2431A>G n.746-103T>C | dbSNP | |
2 | g.1554067T= | CA1233617169 | c.-1106T= (n.-1106T=) n.85+2431A= n.746-103T= | ||
2 | g.1554068G>T | CA2657649559 | c.-1105G>T (n.-1105G>T) n.85+2430C>A n.746-102G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554069C>T | CA2657649560 | c.-1104C>T (n.-1104C>T) n.85+2429G>A n.746-101C>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554070T>C | CA41419409 | c.-1103T>C (n.-1103T>C) n.85+2428A>G n.746-100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554070T= | CA1233617171 | c.-1103T= (n.-1103T=) n.85+2428A= n.746-100T= | ||
2 | g.1554071G>A | CA41419415 | c.-1102G>A (n.-1102G>A) n.85+2427C>T n.746-99G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
2 | g.1554071G= | CA1233617172 | c.-1102G= (n.-1102G=) n.85+2427C= n.746-99G= | ||
2 | g.1554072C= | CA1233617173 | c.-1101C= (n.-1101C=) n.85+2426G= n.746-98C= | ||
2 | g.1554072C>T | CA41419418 | c.-1101C>T (n.-1101C>T) n.85+2426G>A n.746-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554074T>C | CA41419425 | c.-1099T>C (n.-1099T>C) n.85+2424A>G n.746-96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554074T= | CA1233617174 | c.-1099T= (n.-1099T=) n.85+2424A= n.746-96T= | ||
2 | g.1554076C= | CA1233617175 | c.-1097C= (n.-1097C=) n.85+2422G= n.746-94C= | ||
2 | g.1554076C>T | CA41419432 | c.-1097C>T (n.-1097C>T) n.85+2422G>A n.746-94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554077C>A | CA2657649562 | c.-1096C>A (n.-1096C>A) n.85+2421G>T n.746-93C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554077C= | CA1233617177 | c.-1096C= (n.-1096C=) n.85+2421G= n.746-93C= | ||
2 | g.1554077C>T | CA1233617176 | c.-1096C>T (n.-1096C>T) n.85+2421G>A n.746-93C>T | dbSNP | |
2 | g.1554078_1554097dup | CA530420134 | c.-1095_-1076dup (n.-1095_-1076dup) n.85+2401_85+2420dup n.746-92_746-73dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554079A= | CA1233617178 | c.-1094A= (n.-1094A=) n.85+2419T= n.746-91A= | ||
2 | g.1554079A>G | CA41419438 | c.-1094A>G (n.-1094A>G) n.85+2419T>C n.746-91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554081G>A | CA41419443 | c.-1092G>A (n.-1092G>A) n.85+2417C>T n.746-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554081G= | CA1233617179 | c.-1092G= (n.-1092G=) n.85+2417C= n.746-89G= | ||
2 | g.1554087C= | CA1233617180 | c.-1086C= (n.-1086C=) n.85+2411G= n.746-83C= | ||
2 | g.1554087C>T | CA759215265 | c.-1086C>T (n.-1086C>T) n.85+2411G>A n.746-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554088G>A | CA530420135 | c.-1085G>A (n.-1085G>A) n.85+2410C>T n.746-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554088G= | CA1233617181 | c.-1085G= (n.-1085G=) n.85+2410C= n.746-82G= | ||
2 | g.1554089C>A | CA2657649566 | c.-1084C>A (n.-1084C>A) n.85+2409G>T n.746-81C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554089C= | CA1233617182 | c.-1084C= (n.-1084C=) n.85+2409G= n.746-81C= | ||
2 | g.1554089C>T | CA1026864410 | c.-1084C>T (n.-1084C>T) n.85+2409G>A n.746-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554096T>C | CA2657649568 | c.-1077T>C (n.-1077T>C) n.85+2402A>G n.746-74T>C | gnomAD v4 | |
2 | g.1554102C>A | CA1233617184 | c.-1071C>A (n.-1071C>A) n.85+2396G>T n.746-68C>A | dbSNP | |
2 | g.1554102C= | CA1233617183 | c.-1071C= (n.-1071C=) n.85+2396G= n.746-68C= | ||
2 | g.1554102C>T | CA2657649569 | c.-1071C>T (n.-1071C>T) n.85+2396G>A n.746-68C>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554104dup | CA2657649570 | c.-1069dup (n.-1069dup) n.85+2395dup n.746-66dup | gnomAD v4 | |
2 | g.1554103_1554106delinsAAGG | CA1233617185 | c.-1070_-1067delinsAAGG (n.-1070_-1067delinsAAGG) n.85+2392_85+2395delinsCCTT n.746-67_746-64delinsAAGG | ||
2 | g.1554104A= | CA1233617186 | c.-1069A= (n.-1069A=) n.85+2394T= n.746-66A= | ||
2 | g.1554104A>G | CA41419463 | c.-1069A>G (n.-1069A>G) n.85+2394T>C n.746-66A>G | dbSNP | |
2 | g.1554109_1554111del | CA41419451 | c.-1064_-1062del (n.-1064_-1062del) n.85+2392_85+2394del n.746-61_746-59del | dbSNP | |
2 | g.1554105G>A | CA1233617188 | c.-1068G>A (n.-1068G>A) n.85+2393C>T n.746-65G>A | dbSNP | |
2 | g.1554105G= | CA1233617187 | c.-1068G= (n.-1068G=) n.85+2393C= n.746-65G= | ||
2 | g.1554107A>G | CA2657649571 | c.-1066A>G (n.-1066A>G) n.85+2391T>C n.746-63A>G | gnomAD v4 | |
2 | g.1554108G>A | CA530420138 | c.-1065G>A (n.-1065G>A) n.85+2390C>T n.746-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554108G= | CA1233617189 | c.-1065G= (n.-1065G=) n.85+2390C= n.746-62G= | ||
2 | g.1554108G>T | CA2657649572 | c.-1065G>T (n.-1065G>T) n.85+2390C>A n.746-62G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554109G>T | CA2657649573 | c.-1064G>T (n.-1064G>T) n.85+2389C>A n.746-61G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554112T>G | CA1233617191 | c.-1061T>G (n.-1061T>G) n.85+2386A>C n.746-58T>G | dbSNP | |
2 | g.1554112T= | CA1233617190 | c.-1061T= (n.-1061T=) n.85+2386A= n.746-58T= | ||
2 | g.1554115T>C | CA1026864416 | c.-1058T>C (n.-1058T>C) n.85+2383A>G n.746-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554115T= | CA1233617192 | c.-1058T= (n.-1058T=) n.85+2383A= n.746-55T= | ||
2 | g.1554116C>A | CA2657649575 | c.-1057C>A (n.-1057C>A) n.85+2382G>T n.746-54C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554116C= | CA1233617193 | c.-1057C= (n.-1057C=) n.85+2382G= n.746-54C= | ||
2 | g.1554116C>T | CA1233617194 | c.-1057C>T (n.-1057C>T) n.85+2382G>A n.746-54C>T | dbSNP | |
2 | g.1554117G>A | CA41419470 | c.-1056G>A (n.-1056G>A) n.85+2381C>T n.746-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554117G>C | CA1026864420 | c.-1056G>C (n.-1056G>C) n.85+2381C>G n.746-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554117G= | CA1233617195 | c.-1056G= (n.-1056G=) n.85+2381C= n.746-53G= | ||
2 | g.1554119C>A | CA2657649576 | c.-1054C>A (n.-1054C>A) n.85+2379G>T n.746-51C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554122G>C | CA1026864422 | c.-1051G>C (n.-1051G>C) n.85+2376C>G n.746-48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554122G= | CA1233617196 | c.-1051G= (n.-1051G=) n.85+2376C= n.746-48G= | ||
2 | g.1554122G>T | CA2657649577 | c.-1051G>T (n.-1051G>T) n.85+2376C>A n.746-48G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554123A>G | CA2657649578 | c.-1050A>G (n.-1050A>G) n.85+2375T>C n.746-47A>G | gnomAD v4 | |
2 | g.1554127G>A | CA41419474 | c.-1046G>A (n.-1046G>A) n.85+2371C>T n.746-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554127G= | CA1233617197 | c.-1046G= (n.-1046G=) n.85+2371C= n.746-43G= |