Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1553976A=CA1233617127c.-1197A= (n.-1197A=)
n.85+2522T=
n.746-194A=
2g.1553976A>GCA41419376c.-1197A>G (n.-1197A>G)
n.85+2522T>C
n.746-194A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1553986_1553988delinsCAGCA1233617128c.-1187_-1185delinsCAG (n.-1187_-1185delinsCAG)
n.85+2510_85+2512delinsCTG
n.746-184_746-182delinsCAG
2g.1553990_1553991delCA1026864381c.-1183_-1182del (n.-1183_-1182del)
n.85+2510_85+2511del
n.746-180_746-179del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1553988G>ACA1233617129c.-1185G>A (n.-1185G>A)
n.85+2510C>T
n.746-182G>A
dbSNP
2g.1553988G=CA1233617130c.-1185G= (n.-1185G=)
n.85+2510C=
n.746-182G=
2g.1553990G>ACA759215178c.-1183G>A (n.-1183G>A)
n.85+2508C>T
n.746-180G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1553990G=CA1233617131c.-1183G= (n.-1183G=)
n.85+2508C=
n.746-180G=
2g.1553992C=CA1233617132c.-1181C= (n.-1181C=)
n.85+2506G=
n.746-178C=
2g.1553992C>GCA1233617133c.-1181C>G (n.-1181C>G)
n.85+2506G>C
n.746-178C>G
dbSNP
2g.1553993A=CA1233617134c.-1180A= (n.-1180A=)
n.85+2505T=
n.746-177A=
2g.1553993A>CCA1026864385c.-1180A>C (n.-1180A>C)
n.85+2505T>G
n.746-177A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1553993A>GCA530420124c.-1180A>G (n.-1180A>G)
n.85+2505T>C
n.746-177A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1553994G=CA1233617135c.-1179G= (n.-1179G=)
n.85+2504C=
n.746-176G=
2g.1553994G>TCA1233617136c.-1179G>T (n.-1179G>T)
n.85+2504C>A
n.746-176G>T
dbSNP
2g.1553997G=CA1233617138c.-1176G= (n.-1176G=)
n.85+2501C=
n.746-173G=
2g.1553997_1553998delinsGTCA1233617137c.-1176_-1175delinsGT (n.-1176_-1175delinsGT)
n.85+2500_85+2501delinsAC
n.746-173_746-172delinsGT
2g.1553998delCA759215182c.-1175del (n.-1175del)
n.85+2500del
n.746-172del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1553999_1554000dupCA1233617139c.-1174_-1173dup (n.-1174_-1173dup)
n.85+2499_85+2500dup
n.746-171_746-170dup
dbSNP
2g.1554003C>ACA2748612075c.-1170C>A (n.-1170C>A)
n.85+2495G>T
n.746-167C>A
2g.1554005G>CCA1233617141c.-1168G>C (n.-1168G>C)
n.85+2493C>G
n.746-165G>C
dbSNP
2g.1554005G=CA1233617140c.-1168G= (n.-1168G=)
n.85+2493C=
n.746-165G=
2g.1554007G>ACA759215195c.-1166G>A (n.-1166G>A)
n.85+2491C>T
n.746-163G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1554007G=CA1233617142c.-1166G= (n.-1166G=)
n.85+2491C=
n.746-163G=
2g.1554008C=CA1233617144c.-1165C= (n.-1165C=)
n.85+2490G=
n.746-162C=
2g.1554008C>TCA1233617143c.-1165C>T (n.-1165C>T)
n.85+2490G>A
n.746-162C>T
dbSNP
2g.1554010A>GCA2698704293c.-1163A>G (n.-1163A>G)
n.85+2488T>C
n.746-160A>G
dbSNP
2g.1554011C=CA1233617145c.-1162C= (n.-1162C=)
n.85+2487G=
n.746-159C=
2g.1554011C>TCA41419381c.-1162C>T (n.-1162C>T)
n.85+2487G>A
n.746-159C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1554015C>ACA1233617147c.-1158C>A (n.-1158C>A)
n.85+2483G>T
n.746-155C>A
dbSNP
2g.1554015C=CA1233617146c.-1158C= (n.-1158C=)
n.85+2483G=
n.746-155C=
2g.1554016T>CCA41419387c.-1157T>C (n.-1157T>C)
n.85+2482A>G
n.746-154T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1554016T=CA1233617148c.-1157T= (n.-1157T=)
n.85+2482A=
n.746-154T=
2g.1554021C=CA1233617149c.-1152C= (n.-1152C=)
n.85+2477G=
n.746-149C=
2g.1554021C>TCA1026864393c.-1152C>T (n.-1152C>T)
n.85+2477G>A
n.746-149C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1554023A=CA1233617150c.-1150A= (n.-1150A=)
n.85+2475T=
n.746-147A=
2g.1554023A>GCA759215204c.-1150A>G (n.-1150A>G)
n.85+2475T>C
n.746-147A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1554024G>ACA759215206c.-1149G>A (n.-1149G>A)
n.85+2474C>T
n.746-146G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1554024G=CA1233617151c.-1149G= (n.-1149G=)
n.85+2474C=
n.746-146G=
2g.1554025G>TCA2748612076c.-1148G>T (n.-1148G>T)
n.85+2473C>A
n.746-145G>T
2g.1554028_1554058delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGCCA1233617152c.-1145_-1115delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC (n.-1145_-1115delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC)
n.85+2440_85+2470delinsGCAATCCAGTGAAATAGATTTAACCTGTGAC
n.746-142_746-112delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC
2g.1554035_1554064delCA1233617153c.-1138_-1109del (n.-1138_-1109del)
n.85+2440_85+2469del
n.746-135_746-106del
dbSNP
2g.1554030C=CA1233617154c.-1143C= (n.-1143C=)
n.85+2468G=
n.746-140C=
2g.1554030C>TCA1233617155c.-1143C>T (n.-1143C>T)
n.85+2468G>A
n.746-140C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1554033A>GCA2657649537c.-1140A>G (n.-1140A>G)
n.85+2465T>C
n.746-137A>G
gnomAD v4
2g.1554034G>ACA530420127c.-1139G>A (n.-1139G>A)
n.85+2464C>T
n.746-136G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1554034G=CA1233617156c.-1139G= (n.-1139G=)
n.85+2464C=
n.746-136G=
2g.1554035G>TCA2657649538c.-1138G>T (n.-1138G>T)
n.85+2463C>A
n.746-135G>T
gnomAD v4
2g.1554042C>ACA2657649540c.-1131C>A (n.-1131C>A)
n.85+2456G>T
n.746-128C>A
gnomAD v4
2g.1554044A=CA1233617158c.-1129A= (n.-1129A=)
n.85+2454T=
n.746-126A=
2g.1554044A>CCA1233617157c.-1129A>C (n.-1129A>C)
n.85+2454T>G
n.746-126A>C
dbSNP
2g.1554044A>GCA759215214c.-1129A>G (n.-1129A>G)
n.85+2454T>C
n.746-126A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1554047T>CCA41419399c.-1126T>C (n.-1126T>C)
n.85+2451A>G
n.746-123T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1554047T=CA1233617159c.-1126T= (n.-1126T=)
n.85+2451A=
n.746-123T=
2g.1554048C>ACA2657649542c.-1125C>A (n.-1125C>A)
n.85+2450G>T
n.746-122C>A
gnomAD v4
2g.1554049A=CA1233617160c.-1124A= (n.-1124A=)
n.85+2449T=
n.746-121A=
2g.1554049A>GCA41419403c.-1124A>G (n.-1124A>G)
n.85+2449T>C
n.746-121A>G
dbSNP
2g.1554050C>ACA2657649544c.-1123C>A (n.-1123C>A)
n.85+2448G>T
n.746-120C>A
gnomAD v4
2g.1554050C=CA1233617161c.-1123C= (n.-1123C=)
n.85+2448G=
n.746-120C=
2g.1554050C>TCA759215230c.-1123C>T (n.-1123C>T)
n.85+2448G>A
n.746-120C>T
dbSNP
2g.1554051T>CCA1233617163c.-1122T>C (n.-1122T>C)
n.85+2447A>G
n.746-119T>C
dbSNP
2g.1554051T=CA1233617162c.-1122T= (n.-1122T=)
n.85+2447A=
n.746-119T=
2g.1554053G>TCA2657649547c.-1120G>T (n.-1120G>T)
n.85+2445C>A
n.746-117G>T
gnomAD v4
2g.1554056T>CCA2657649549c.-1117T>C (n.-1117T>C)
n.85+2442A>G
n.746-114T>C
gnomAD v4
2g.1554059T>CCA2657649550c.-1114T>C (n.-1114T>C)
n.85+2439A>G
n.746-111T>C
gnomAD v4
2g.1554060C>ACA2657649551c.-1113C>A (n.-1113C>A)
n.85+2438G>T
n.746-110C>A
gnomAD v4
2g.1554060C=CA1233617164c.-1113C= (n.-1113C=)
n.85+2438G=
n.746-110C=
2g.1554060C>TCA759215232c.-1113C>T (n.-1113C>T)
n.85+2438G>A
n.746-110C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1554062C>TCA2657649555c.-1111C>T (n.-1111C>T)
n.85+2436G>A
n.746-108C>T
gnomAD v4
2g.1554063A=CA1233617165c.-1110A= (n.-1110A=)
n.85+2435T=
n.746-107A=
2g.1554063A>CCA530420130c.-1110A>C (n.-1110A>C)
n.85+2435T>G
n.746-107A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1554064G>ACA1233617167c.-1109G>A (n.-1109G>A)
n.85+2434C>T
n.746-106G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.1554064G=CA1233617166c.-1109G= (n.-1109G=)
n.85+2434C=
n.746-106G=
2g.1554064G>TCA2657649556c.-1109G>T (n.-1109G>T)
n.85+2434C>A
n.746-106G>T
gnomAD v4
2g.1554065C>ACA2657649557c.-1108C>A (n.-1108C>A)
n.85+2433G>T
n.746-105C>A
gnomAD v4
2g.1554065C=CA1233617168c.-1108C= (n.-1108C=)
n.85+2433G=
n.746-105C=
2g.1554065C>GCA1026864401c.-1108C>G (n.-1108C>G)
n.85+2433G>C
n.746-105C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1554065C>TCA2657649558c.-1108C>T (n.-1108C>T)
n.85+2433G>A
n.746-105C>T
gnomAD v4
2g.1554067T>CCA1233617170c.-1106T>C (n.-1106T>C)
n.85+2431A>G
n.746-103T>C
dbSNP
2g.1554067T=CA1233617169c.-1106T= (n.-1106T=)
n.85+2431A=
n.746-103T=
2g.1554068G>TCA2657649559c.-1105G>T (n.-1105G>T)
n.85+2430C>A
n.746-102G>T
gnomAD v4
2g.1554069C>TCA2657649560c.-1104C>T (n.-1104C>T)
n.85+2429G>A
n.746-101C>T
gnomAD v4
2g.1554070T>CCA41419409c.-1103T>C (n.-1103T>C)
n.85+2428A>G
n.746-100T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1554070T=CA1233617171c.-1103T= (n.-1103T=)
n.85+2428A=
n.746-100T=
2g.1554071G>ACA41419415c.-1102G>A (n.-1102G>A)
n.85+2427C>T
n.746-99G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.1554071G=CA1233617172c.-1102G= (n.-1102G=)
n.85+2427C=
n.746-99G=
2g.1554072C=CA1233617173c.-1101C= (n.-1101C=)
n.85+2426G=
n.746-98C=
2g.1554072C>TCA41419418c.-1101C>T (n.-1101C>T)
n.85+2426G>A
n.746-98C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1554074T>CCA41419425c.-1099T>C (n.-1099T>C)
n.85+2424A>G
n.746-96T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1554074T=CA1233617174c.-1099T= (n.-1099T=)
n.85+2424A=
n.746-96T=
2g.1554076C=CA1233617175c.-1097C= (n.-1097C=)
n.85+2422G=
n.746-94C=
2g.1554076C>TCA41419432c.-1097C>T (n.-1097C>T)
n.85+2422G>A
n.746-94C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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