Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.1553976A= | CA1233617127 | c.-1197A= (n.-1197A=) n.85+2522T= n.746-194A= | ||
2 | g.1553976A>G | CA41419376 | c.-1197A>G (n.-1197A>G) n.85+2522T>C n.746-194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553986_1553988delinsCAG | CA1233617128 | c.-1187_-1185delinsCAG (n.-1187_-1185delinsCAG) n.85+2510_85+2512delinsCTG n.746-184_746-182delinsCAG | ||
2 | g.1553990_1553991del | CA1026864381 | c.-1183_-1182del (n.-1183_-1182del) n.85+2510_85+2511del n.746-180_746-179del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553988G>A | CA1233617129 | c.-1185G>A (n.-1185G>A) n.85+2510C>T n.746-182G>A | dbSNP | |
2 | g.1553988G= | CA1233617130 | c.-1185G= (n.-1185G=) n.85+2510C= n.746-182G= | ||
2 | g.1553990G>A | CA759215178 | c.-1183G>A (n.-1183G>A) n.85+2508C>T n.746-180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553990G= | CA1233617131 | c.-1183G= (n.-1183G=) n.85+2508C= n.746-180G= | ||
2 | g.1553992C= | CA1233617132 | c.-1181C= (n.-1181C=) n.85+2506G= n.746-178C= | ||
2 | g.1553992C>G | CA1233617133 | c.-1181C>G (n.-1181C>G) n.85+2506G>C n.746-178C>G | dbSNP | |
2 | g.1553993A= | CA1233617134 | c.-1180A= (n.-1180A=) n.85+2505T= n.746-177A= | ||
2 | g.1553993A>C | CA1026864385 | c.-1180A>C (n.-1180A>C) n.85+2505T>G n.746-177A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553993A>G | CA530420124 | c.-1180A>G (n.-1180A>G) n.85+2505T>C n.746-177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553994G= | CA1233617135 | c.-1179G= (n.-1179G=) n.85+2504C= n.746-176G= | ||
2 | g.1553994G>T | CA1233617136 | c.-1179G>T (n.-1179G>T) n.85+2504C>A n.746-176G>T | dbSNP | |
2 | g.1553997G= | CA1233617138 | c.-1176G= (n.-1176G=) n.85+2501C= n.746-173G= | ||
2 | g.1553997_1553998delinsGT | CA1233617137 | c.-1176_-1175delinsGT (n.-1176_-1175delinsGT) n.85+2500_85+2501delinsAC n.746-173_746-172delinsGT | ||
2 | g.1553998del | CA759215182 | c.-1175del (n.-1175del) n.85+2500del n.746-172del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553999_1554000dup | CA1233617139 | c.-1174_-1173dup (n.-1174_-1173dup) n.85+2499_85+2500dup n.746-171_746-170dup | dbSNP | |
2 | g.1554003C>A | CA2748612075 | c.-1170C>A (n.-1170C>A) n.85+2495G>T n.746-167C>A | ||
2 | g.1554005G>C | CA1233617141 | c.-1168G>C (n.-1168G>C) n.85+2493C>G n.746-165G>C | dbSNP | |
2 | g.1554005G= | CA1233617140 | c.-1168G= (n.-1168G=) n.85+2493C= n.746-165G= | ||
2 | g.1554007G>A | CA759215195 | c.-1166G>A (n.-1166G>A) n.85+2491C>T n.746-163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554007G= | CA1233617142 | c.-1166G= (n.-1166G=) n.85+2491C= n.746-163G= | ||
2 | g.1554008C= | CA1233617144 | c.-1165C= (n.-1165C=) n.85+2490G= n.746-162C= | ||
2 | g.1554008C>T | CA1233617143 | c.-1165C>T (n.-1165C>T) n.85+2490G>A n.746-162C>T | dbSNP | |
2 | g.1554010A>G | CA2698704293 | c.-1163A>G (n.-1163A>G) n.85+2488T>C n.746-160A>G | dbSNP | |
2 | g.1554011C= | CA1233617145 | c.-1162C= (n.-1162C=) n.85+2487G= n.746-159C= | ||
2 | g.1554011C>T | CA41419381 | c.-1162C>T (n.-1162C>T) n.85+2487G>A n.746-159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554015C>A | CA1233617147 | c.-1158C>A (n.-1158C>A) n.85+2483G>T n.746-155C>A | dbSNP | |
2 | g.1554015C= | CA1233617146 | c.-1158C= (n.-1158C=) n.85+2483G= n.746-155C= | ||
2 | g.1554016T>C | CA41419387 | c.-1157T>C (n.-1157T>C) n.85+2482A>G n.746-154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554016T= | CA1233617148 | c.-1157T= (n.-1157T=) n.85+2482A= n.746-154T= | ||
2 | g.1554021C= | CA1233617149 | c.-1152C= (n.-1152C=) n.85+2477G= n.746-149C= | ||
2 | g.1554021C>T | CA1026864393 | c.-1152C>T (n.-1152C>T) n.85+2477G>A n.746-149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554023A= | CA1233617150 | c.-1150A= (n.-1150A=) n.85+2475T= n.746-147A= | ||
2 | g.1554023A>G | CA759215204 | c.-1150A>G (n.-1150A>G) n.85+2475T>C n.746-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554024G>A | CA759215206 | c.-1149G>A (n.-1149G>A) n.85+2474C>T n.746-146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554024G= | CA1233617151 | c.-1149G= (n.-1149G=) n.85+2474C= n.746-146G= | ||
2 | g.1554025G>T | CA2748612076 | c.-1148G>T (n.-1148G>T) n.85+2473C>A n.746-145G>T | ||
2 | g.1554028_1554058delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC | CA1233617152 | c.-1145_-1115delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC (n.-1145_-1115delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC) n.85+2440_85+2470delinsGCAATCCAGTGAAATAGATTTAACCTGTGAC n.746-142_746-112delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC | ||
2 | g.1554035_1554064del | CA1233617153 | c.-1138_-1109del (n.-1138_-1109del) n.85+2440_85+2469del n.746-135_746-106del | dbSNP | |
2 | g.1554030C= | CA1233617154 | c.-1143C= (n.-1143C=) n.85+2468G= n.746-140C= | ||
2 | g.1554030C>T | CA1233617155 | c.-1143C>T (n.-1143C>T) n.85+2468G>A n.746-140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554033A>G | CA2657649537 | c.-1140A>G (n.-1140A>G) n.85+2465T>C n.746-137A>G | gnomAD v4 | |
2 | g.1554034G>A | CA530420127 | c.-1139G>A (n.-1139G>A) n.85+2464C>T n.746-136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554034G= | CA1233617156 | c.-1139G= (n.-1139G=) n.85+2464C= n.746-136G= | ||
2 | g.1554035G>T | CA2657649538 | c.-1138G>T (n.-1138G>T) n.85+2463C>A n.746-135G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554042C>A | CA2657649540 | c.-1131C>A (n.-1131C>A) n.85+2456G>T n.746-128C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554044A= | CA1233617158 | c.-1129A= (n.-1129A=) n.85+2454T= n.746-126A= | ||
2 | g.1554044A>C | CA1233617157 | c.-1129A>C (n.-1129A>C) n.85+2454T>G n.746-126A>C | dbSNP | |
2 | g.1554044A>G | CA759215214 | c.-1129A>G (n.-1129A>G) n.85+2454T>C n.746-126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554047T>C | CA41419399 | c.-1126T>C (n.-1126T>C) n.85+2451A>G n.746-123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554047T= | CA1233617159 | c.-1126T= (n.-1126T=) n.85+2451A= n.746-123T= | ||
2 | g.1554048C>A | CA2657649542 | c.-1125C>A (n.-1125C>A) n.85+2450G>T n.746-122C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554049A= | CA1233617160 | c.-1124A= (n.-1124A=) n.85+2449T= n.746-121A= | ||
2 | g.1554049A>G | CA41419403 | c.-1124A>G (n.-1124A>G) n.85+2449T>C n.746-121A>G | dbSNP | |
2 | g.1554050C>A | CA2657649544 | c.-1123C>A (n.-1123C>A) n.85+2448G>T n.746-120C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554050C= | CA1233617161 | c.-1123C= (n.-1123C=) n.85+2448G= n.746-120C= | ||
2 | g.1554050C>T | CA759215230 | c.-1123C>T (n.-1123C>T) n.85+2448G>A n.746-120C>T | dbSNP | |
2 | g.1554051T>C | CA1233617163 | c.-1122T>C (n.-1122T>C) n.85+2447A>G n.746-119T>C | dbSNP | |
2 | g.1554051T= | CA1233617162 | c.-1122T= (n.-1122T=) n.85+2447A= n.746-119T= | ||
2 | g.1554053G>T | CA2657649547 | c.-1120G>T (n.-1120G>T) n.85+2445C>A n.746-117G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554056T>C | CA2657649549 | c.-1117T>C (n.-1117T>C) n.85+2442A>G n.746-114T>C | gnomAD v4 | |
2 | g.1554059T>C | CA2657649550 | c.-1114T>C (n.-1114T>C) n.85+2439A>G n.746-111T>C | gnomAD v4 | |
2 | g.1554060C>A | CA2657649551 | c.-1113C>A (n.-1113C>A) n.85+2438G>T n.746-110C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554060C= | CA1233617164 | c.-1113C= (n.-1113C=) n.85+2438G= n.746-110C= | ||
2 | g.1554060C>T | CA759215232 | c.-1113C>T (n.-1113C>T) n.85+2438G>A n.746-110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554062C>T | CA2657649555 | c.-1111C>T (n.-1111C>T) n.85+2436G>A n.746-108C>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554063A= | CA1233617165 | c.-1110A= (n.-1110A=) n.85+2435T= n.746-107A= | ||
2 | g.1554063A>C | CA530420130 | c.-1110A>C (n.-1110A>C) n.85+2435T>G n.746-107A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554064G>A | CA1233617167 | c.-1109G>A (n.-1109G>A) n.85+2434C>T n.746-106G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
2 | g.1554064G= | CA1233617166 | c.-1109G= (n.-1109G=) n.85+2434C= n.746-106G= | ||
2 | g.1554064G>T | CA2657649556 | c.-1109G>T (n.-1109G>T) n.85+2434C>A n.746-106G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554065C>A | CA2657649557 | c.-1108C>A (n.-1108C>A) n.85+2433G>T n.746-105C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554065C= | CA1233617168 | c.-1108C= (n.-1108C=) n.85+2433G= n.746-105C= | ||
2 | g.1554065C>G | CA1026864401 | c.-1108C>G (n.-1108C>G) n.85+2433G>C n.746-105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554065C>T | CA2657649558 | c.-1108C>T (n.-1108C>T) n.85+2433G>A n.746-105C>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554067T>C | CA1233617170 | c.-1106T>C (n.-1106T>C) n.85+2431A>G n.746-103T>C | dbSNP | |
2 | g.1554067T= | CA1233617169 | c.-1106T= (n.-1106T=) n.85+2431A= n.746-103T= | ||
2 | g.1554068G>T | CA2657649559 | c.-1105G>T (n.-1105G>T) n.85+2430C>A n.746-102G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554069C>T | CA2657649560 | c.-1104C>T (n.-1104C>T) n.85+2429G>A n.746-101C>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554070T>C | CA41419409 | c.-1103T>C (n.-1103T>C) n.85+2428A>G n.746-100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554070T= | CA1233617171 | c.-1103T= (n.-1103T=) n.85+2428A= n.746-100T= | ||
2 | g.1554071G>A | CA41419415 | c.-1102G>A (n.-1102G>A) n.85+2427C>T n.746-99G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
2 | g.1554071G= | CA1233617172 | c.-1102G= (n.-1102G=) n.85+2427C= n.746-99G= | ||
2 | g.1554072C= | CA1233617173 | c.-1101C= (n.-1101C=) n.85+2426G= n.746-98C= | ||
2 | g.1554072C>T | CA41419418 | c.-1101C>T (n.-1101C>T) n.85+2426G>A n.746-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554074T>C | CA41419425 | c.-1099T>C (n.-1099T>C) n.85+2424A>G n.746-96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554074T= | CA1233617174 | c.-1099T= (n.-1099T=) n.85+2424A= n.746-96T= | ||
2 | g.1554076C= | CA1233617175 | c.-1097C= (n.-1097C=) n.85+2422G= n.746-94C= | ||
2 | g.1554076C>T | CA41419432 | c.-1097C>T (n.-1097C>T) n.85+2422G>A n.746-94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |