Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.1553929_1553931delinsACT | CA1233617107 | c.-1244_-1242delinsACT (n.-1244_-1242delinsACT) n.85+2567_85+2569delinsAGT n.746-241_746-239delinsACT | ||
2 | g.1553930C= | CA1233617108 | c.-1243C= (n.-1243C=) n.85+2568G= n.746-240C= | ||
2 | g.1553930C>T | CA759215155 | c.-1243C>T (n.-1243C>T) n.85+2568G>A n.746-240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553932_1553933del | CA530420120 | c.-1241_-1240del (n.-1241_-1240del) n.85+2567_85+2568del n.746-238_746-237del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553933_1553935delinsTAG | CA1233617109 | c.-1240_-1238delinsTAG (n.-1240_-1238delinsTAG) n.85+2563_85+2565delinsCTA n.746-237_746-235delinsTAG | ||
2 | g.1553934A= | CA1233617111 | c.-1239A= (n.-1239A=) n.85+2564T= n.746-236A= | ||
2 | g.1553934A>C | CA1233617112 | c.-1239A>C (n.-1239A>C) n.85+2564T>G n.746-236A>C | dbSNP | |
2 | g.1553935_1553936del | CA1233617110 | c.-1238_-1237del (n.-1238_-1237del) n.85+2563_85+2564del n.746-235_746-234del | dbSNP | |
2 | g.1553935G>A | CA41419330 | c.-1238G>A (n.-1238G>A) n.85+2563C>T n.746-235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553935G>C | CA759215160 | c.-1238G>C (n.-1238G>C) n.85+2563C>G n.746-235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553935G= | CA1233617113 | c.-1238G= (n.-1238G=) n.85+2563C= n.746-235G= | ||
2 | g.1553937T>A | CA1233617115 | c.-1236T>A (n.-1236T>A) n.85+2561A>T n.746-233T>A | dbSNP | |
2 | g.1553937T>C | CA1026864363 | c.-1236T>C (n.-1236T>C) n.85+2561A>G n.746-233T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553937T= | CA1233617114 | c.-1236T= (n.-1236T=) n.85+2561A= n.746-233T= | ||
2 | g.1553938G>C | CA41419331 | c.-1235G>C (n.-1235G>C) n.85+2560C>G n.746-232G>C | dbSNP | |
2 | g.1553938G= | CA1233617116 | c.-1235G= (n.-1235G=) n.85+2560C= n.746-232G= | ||
2 | g.1553942G= | CA1233617117 | c.-1231G= (n.-1231G=) n.85+2556C= n.746-228G= | ||
2 | g.1553942G>T | CA41419336 | c.-1231G>T (n.-1231G>T) n.85+2556C>A n.746-228G>T | dbSNP | |
2 | g.1553946T>C | CA1026864370 | c.-1227T>C (n.-1227T>C) n.85+2552A>G n.746-224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553946T= | CA1233617118 | c.-1227T= (n.-1227T=) n.85+2552A= n.746-224T= | ||
2 | g.1553949G>C | CA41419339 | c.-1224G>C (n.-1224G>C) n.85+2549C>G n.746-221G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553949G= | CA1233617119 | c.-1224G= (n.-1224G=) n.85+2549C= n.746-221G= | ||
2 | g.1553951T>C | CA41419352 | c.-1222T>C (n.-1222T>C) n.85+2547A>G n.746-219T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553951T>G | CA759215170 | c.-1222T>G (n.-1222T>G) n.85+2547A>C n.746-219T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553951T= | CA1233617120 | c.-1222T= (n.-1222T=) n.85+2547A= n.746-219T= | ||
2 | g.1553954T>A | CA759215171 | c.-1219T>A (n.-1219T>A) n.85+2544A>T n.746-216T>A | dbSNP | |
2 | g.1553954T= | CA1233617121 | c.-1219T= (n.-1219T=) n.85+2544A= n.746-216T= | ||
2 | g.1553955A>G | CA2748612073 | c.-1218A>G (n.-1218A>G) n.85+2543T>C n.746-215A>G | ||
2 | g.1553962_1553968delinsGAAGTTA | CA1233617122 | c.-1211_-1205delinsGAAGTTA (n.-1211_-1205delinsGAAGTTA) n.85+2530_85+2536delinsTAACTTC n.746-208_746-202delinsGAAGTTA | ||
2 | g.1553968_1553973del | CA530420122 | c.-1205_-1200del (n.-1205_-1200del) n.85+2530_85+2535del n.746-202_746-197del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553965G>A | CA2748612074 | c.-1208G>A (n.-1208G>A) n.85+2533C>T n.746-205G>A | ||
2 | g.1553965G>C | CA41419370 | c.-1208G>C (n.-1208G>C) n.85+2533C>G n.746-205G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553965G= | CA1233617123 | c.-1208G= (n.-1208G=) n.85+2533C= n.746-205G= | ||
2 | g.1553967_1553969delinsTAA | CA1233617124 | c.-1206_-1204delinsTAA (n.-1206_-1204delinsTAA) n.85+2529_85+2531delinsTTA n.746-203_746-201delinsTAA | ||
2 | g.1553969_1553970del | CA914346892 | c.-1204_-1203del (n.-1204_-1203del) n.85+2529_85+2530del n.746-201_746-200del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553975C= | CA1233617125 | c.-1198C= (n.-1198C=) n.85+2523G= n.746-195C= | ||
2 | g.1553975C>T | CA1233617126 | c.-1198C>T (n.-1198C>T) n.85+2523G>A n.746-195C>T | dbSNP | |
2 | g.1553976A= | CA1233617127 | c.-1197A= (n.-1197A=) n.85+2522T= n.746-194A= | ||
2 | g.1553976A>G | CA41419376 | c.-1197A>G (n.-1197A>G) n.85+2522T>C n.746-194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553986_1553988delinsCAG | CA1233617128 | c.-1187_-1185delinsCAG (n.-1187_-1185delinsCAG) n.85+2510_85+2512delinsCTG n.746-184_746-182delinsCAG | ||
2 | g.1553990_1553991del | CA1026864381 | c.-1183_-1182del (n.-1183_-1182del) n.85+2510_85+2511del n.746-180_746-179del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553988G>A | CA1233617129 | c.-1185G>A (n.-1185G>A) n.85+2510C>T n.746-182G>A | dbSNP | |
2 | g.1553988G= | CA1233617130 | c.-1185G= (n.-1185G=) n.85+2510C= n.746-182G= | ||
2 | g.1553990G>A | CA759215178 | c.-1183G>A (n.-1183G>A) n.85+2508C>T n.746-180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553990G= | CA1233617131 | c.-1183G= (n.-1183G=) n.85+2508C= n.746-180G= | ||
2 | g.1553992C= | CA1233617132 | c.-1181C= (n.-1181C=) n.85+2506G= n.746-178C= | ||
2 | g.1553992C>G | CA1233617133 | c.-1181C>G (n.-1181C>G) n.85+2506G>C n.746-178C>G | dbSNP | |
2 | g.1553993A= | CA1233617134 | c.-1180A= (n.-1180A=) n.85+2505T= n.746-177A= | ||
2 | g.1553993A>C | CA1026864385 | c.-1180A>C (n.-1180A>C) n.85+2505T>G n.746-177A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553993A>G | CA530420124 | c.-1180A>G (n.-1180A>G) n.85+2505T>C n.746-177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553994G= | CA1233617135 | c.-1179G= (n.-1179G=) n.85+2504C= n.746-176G= | ||
2 | g.1553994G>T | CA1233617136 | c.-1179G>T (n.-1179G>T) n.85+2504C>A n.746-176G>T | dbSNP | |
2 | g.1553997G= | CA1233617138 | c.-1176G= (n.-1176G=) n.85+2501C= n.746-173G= | ||
2 | g.1553997_1553998delinsGT | CA1233617137 | c.-1176_-1175delinsGT (n.-1176_-1175delinsGT) n.85+2500_85+2501delinsAC n.746-173_746-172delinsGT | ||
2 | g.1553998del | CA759215182 | c.-1175del (n.-1175del) n.85+2500del n.746-172del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1553999_1554000dup | CA1233617139 | c.-1174_-1173dup (n.-1174_-1173dup) n.85+2499_85+2500dup n.746-171_746-170dup | dbSNP | |
2 | g.1554003C>A | CA2748612075 | c.-1170C>A (n.-1170C>A) n.85+2495G>T n.746-167C>A | ||
2 | g.1554005G>C | CA1233617141 | c.-1168G>C (n.-1168G>C) n.85+2493C>G n.746-165G>C | dbSNP | |
2 | g.1554005G= | CA1233617140 | c.-1168G= (n.-1168G=) n.85+2493C= n.746-165G= | ||
2 | g.1554007G>A | CA759215195 | c.-1166G>A (n.-1166G>A) n.85+2491C>T n.746-163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554007G= | CA1233617142 | c.-1166G= (n.-1166G=) n.85+2491C= n.746-163G= | ||
2 | g.1554008C= | CA1233617144 | c.-1165C= (n.-1165C=) n.85+2490G= n.746-162C= | ||
2 | g.1554008C>T | CA1233617143 | c.-1165C>T (n.-1165C>T) n.85+2490G>A n.746-162C>T | dbSNP | |
2 | g.1554010A>G | CA2698704293 | c.-1163A>G (n.-1163A>G) n.85+2488T>C n.746-160A>G | dbSNP | |
2 | g.1554011C= | CA1233617145 | c.-1162C= (n.-1162C=) n.85+2487G= n.746-159C= | ||
2 | g.1554011C>T | CA41419381 | c.-1162C>T (n.-1162C>T) n.85+2487G>A n.746-159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554015C>A | CA1233617147 | c.-1158C>A (n.-1158C>A) n.85+2483G>T n.746-155C>A | dbSNP | |
2 | g.1554015C= | CA1233617146 | c.-1158C= (n.-1158C=) n.85+2483G= n.746-155C= | ||
2 | g.1554016T>C | CA41419387 | c.-1157T>C (n.-1157T>C) n.85+2482A>G n.746-154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554016T= | CA1233617148 | c.-1157T= (n.-1157T=) n.85+2482A= n.746-154T= | ||
2 | g.1554021C= | CA1233617149 | c.-1152C= (n.-1152C=) n.85+2477G= n.746-149C= | ||
2 | g.1554021C>T | CA1026864393 | c.-1152C>T (n.-1152C>T) n.85+2477G>A n.746-149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554023A= | CA1233617150 | c.-1150A= (n.-1150A=) n.85+2475T= n.746-147A= | ||
2 | g.1554023A>G | CA759215204 | c.-1150A>G (n.-1150A>G) n.85+2475T>C n.746-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554024G>A | CA759215206 | c.-1149G>A (n.-1149G>A) n.85+2474C>T n.746-146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554024G= | CA1233617151 | c.-1149G= (n.-1149G=) n.85+2474C= n.746-146G= | ||
2 | g.1554025G>T | CA2748612076 | c.-1148G>T (n.-1148G>T) n.85+2473C>A n.746-145G>T | ||
2 | g.1554028_1554058delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC | CA1233617152 | c.-1145_-1115delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC (n.-1145_-1115delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC) n.85+2440_85+2470delinsGCAATCCAGTGAAATAGATTTAACCTGTGAC n.746-142_746-112delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC |