Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155316165_155319468delCA325477FDPSc.481-1776_847-143del
c.283-1776_649-143del
n.495-1776_861-143del
c.-33-1776_334-143del
 ClinVar
1g.155318199_155318200insGCATCAATGATGCA916315947FDPS,RUSC1-AS1c.592_593insGCATCAATGATG (p.Asp197_Ala198insGlyIleAsnAsp)
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n.606_607insGCATCAATGATG
n.504_505insGCATCAATGATG
n.356_357insGCATCAATGATG
c.*269_*270insGCATCAATGATG (n.*269_*270insGCATCAATGATG)
n.487_488insGCATCAATGATG
n.488_489insGCATCAATGATG
n.12_13insGCATCAATGATG
n.25_26insGCATCAATGATG
n.489_490insGCATCAATGATG
c.79_80insGCATCAATGATG (p.Asp26_Ala27insGlyIleAsnAsp)
n.627+76_627+77insCCATCATTGATG
n.352+76_352+77insCCATCATTGATG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318192C>ACA421040324FDPS,RUSC1-AS1c.585C>A (p.Ile195=)
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n.497C>A
n.349C>A
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n.18C>A
n.482C>A
c.72C>A (p.Ile24=)
n.627+73G>T
n.352+73G>T
1g.155318192C>GCA342762248FDPS,RUSC1-AS1c.585C>G (p.Ile195Met)
c.387C>G (p.Ile129Met)
n.551C>G
n.599C>G
n.497C>G
n.349C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.480C>G
n.481C>G
n.5C>G
n.18C>G
n.482C>G
c.72C>G (p.Ile24Met)
n.627+73G>C
n.352+73G>C
1g.155318192C>TCA421040327FDPS,RUSC1-AS1c.585C>T (p.Ile195=)
c.387C>T (p.Ile129=)
n.551C>T
n.599C>T
n.497C>T
n.349C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.480C>T
n.481C>T
n.5C>T
n.18C>T
n.482C>T
c.72C>T (p.Ile24=)
n.627+73G>A
n.352+73G>A
 gnomAD v4
1g.155318193A>CCA342762249FDPS,RUSC1-AS1c.586A>C (p.Asn196His)
c.388A>C (p.Asn130His)
n.552A>C
n.600A>C
n.498A>C
n.350A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.481A>C
n.482A>C
n.6A>C
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n.483A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
n.627+72T>G
n.352+72T>G
1g.155318193A>GCA342762250FDPS,RUSC1-AS1c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.552A>G
n.600A>G
n.498A>G
n.350A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.481A>G
n.482A>G
n.6A>G
n.19A>G
n.483A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.627+72T>C
n.352+72T>C
1g.155318193A>TCA342762251FDPS,RUSC1-AS1c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.552A>T
n.600A>T
n.498A>T
n.350A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.481A>T
n.482A>T
n.6A>T
n.19A>T
n.483A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.627+72T>A
n.352+72T>A
1g.155318194A=CA1200122520FDPS,RUSC1-AS1c.587A= (p.Asn196=)
c.389A= (p.Asn130=)
n.553A=
n.601A=
n.499A=
n.351A=
c.*264A= (n.*264A=)
n.482A=
n.483A=
n.7A=
n.20A=
n.484A=
c.74A= (p.Asn25=)
n.627+71T=
n.352+71T=
1g.155318194A>CCA342762253FDPS,RUSC1-AS1c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.553A>C
n.601A>C
n.499A>C
n.351A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.482A>C
n.483A>C
n.7A>C
n.20A>C
n.484A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.627+71T>G
n.352+71T>G
1g.155318194A>GCA1144685FDPS,RUSC1-AS1c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.553A>G
n.601A>G
n.499A>G
n.351A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.482A>G
n.483A>G
n.7A>G
n.20A>G
n.484A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.627+71T>C
n.352+71T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318194A>TCA342762252FDPS,RUSC1-AS1c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.553A>T
n.601A>T
n.499A>T
n.351A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.482A>T
n.483A>T
n.7A>T
n.20A>T
n.484A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.627+71T>A
n.352+71T>A
 gnomAD v4
1g.155318195T>ACA342762254FDPS,RUSC1-AS1c.588T>A (p.Asn196Lys)
c.390T>A (p.Asn130Lys)
n.554T>A
n.602T>A
n.500T>A
n.352T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.483T>A
n.484T>A
n.8T>A
n.21T>A
n.485T>A
c.75T>A (p.Asn25Lys)
n.627+70A>T
n.352+70A>T
1g.155318195T>CCA421040343FDPS,RUSC1-AS1c.588T>C (p.Asn196=)
c.390T>C (p.Asn130=)
n.554T>C
n.602T>C
n.500T>C
n.352T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.483T>C
n.484T>C
n.8T>C
n.21T>C
n.485T>C
c.75T>C (p.Asn25=)
n.627+70A>G
n.352+70A>G
1g.155318195T>GCA342762255FDPS,RUSC1-AS1c.588T>G (p.Asn196Lys)
c.390T>G (p.Asn130Lys)
n.554T>G
n.602T>G
n.500T>G
n.352T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.483T>G
n.484T>G
n.8T>G
n.21T>G
n.485T>G
c.75T>G (p.Asn25Lys)
n.627+70A>C
n.352+70A>C
 gnomAD v4
1g.155318196G>ACA342762256FDPS,RUSC1-AS1c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.555G>A
n.603G>A
n.501G>A
n.353G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.484G>A
n.485G>A
n.9G>A
n.22G>A
n.486G>A
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n.627+69C>T
n.352+69C>T
1g.155318196G>CCA342762257FDPS,RUSC1-AS1c.589G>C (p.Asp197His)
c.391G>C (p.Asp131His)
n.555G>C
n.603G>C
n.501G>C
n.353G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.484G>C
n.485G>C
n.9G>C
n.22G>C
n.486G>C
c.76G>C (p.Asp26His)
n.627+69C>G
n.352+69C>G
1g.155318196G>TCA342762258FDPS,RUSC1-AS1c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.555G>T
n.603G>T
n.501G>T
n.353G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.484G>T
n.485G>T
n.9G>T
n.22G>T
n.486G>T
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.627+69C>A
n.352+69C>A
1g.155318197A>CCA342762259FDPS,RUSC1-AS1c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.556A>C
n.604A>C
n.502A>C
n.354A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.485A>C
n.486A>C
n.10A>C
n.23A>C
n.487A>C
c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.627+68T>G
n.352+68T>G
1g.155318197A>GCA342762260FDPS,RUSC1-AS1c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.556A>G
n.604A>G
n.502A>G
n.354A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.485A>G
n.486A>G
n.10A>G
n.23A>G
n.487A>G
c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.627+68T>C
n.352+68T>C
 COSMIC
1g.155318197A>TCA342762261FDPS,RUSC1-AS1c.590A>T (p.Asp197Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.556A>T
n.604A>T
n.502A>T
n.354A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.485A>T
n.486A>T
n.10A>T
n.23A>T
n.487A>T
c.77A>T (p.Asp26Val)
n.627+68T>A
n.352+68T>A
1g.155318198T>ACA342762262FDPS,RUSC1-AS1c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.393T>A (p.Asp131Glu)
n.557T>A
n.605T>A
n.503T>A
n.355T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.486T>A
n.487T>A
n.11T>A
n.24T>A
n.488T>A
c.78T>A (p.Asp26Glu)
n.627+67A>T
n.352+67A>T
1g.155318198T>CCA421040361FDPS,RUSC1-AS1c.591T>C (p.Asp197=)
c.393T>C (p.Asp131=)
n.557T>C
n.605T>C
n.503T>C
n.355T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.486T>C
n.487T>C
n.11T>C
n.24T>C
n.488T>C
c.78T>C (p.Asp26=)
n.627+67A>G
n.352+67A>G
1g.155318198T>GCA342762263FDPS,RUSC1-AS1c.591T>G (p.Asp197Glu)
c.393T>G (p.Asp131Glu)
n.557T>G
n.605T>G
n.503T>G
n.355T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.486T>G
n.487T>G
n.11T>G
n.24T>G
n.488T>G
c.78T>G (p.Asp26Glu)
n.627+67A>C
n.352+67A>C
1g.155318199G>ACA342762264FDPS,RUSC1-AS1c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.558G>A
n.606G>A
n.504G>A
n.356G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.487G>A
n.488G>A
n.12G>A
n.25G>A
n.489G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.627+66C>T
n.352+66C>T
1g.155318199G>CCA342762265FDPS,RUSC1-AS1c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.558G>C
n.606G>C
n.504G>C
n.356G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.487G>C
n.488G>C
n.12G>C
n.25G>C
n.489G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.627+66C>G
n.352+66C>G
1g.155318199G>TCA342762266FDPS,RUSC1-AS1c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.558G>T
n.606G>T
n.504G>T
n.356G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.487G>T
n.488G>T
n.12G>T
n.25G>T
n.489G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.627+66C>A
n.352+66C>A
1g.155318200C>ACA342762268FDPS,RUSC1-AS1c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.559C>A
n.607C>A
n.505C>A
n.357C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.488C>A
n.489C>A
n.13C>A
n.26C>A
n.490C>A
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.627+65G>T
n.352+65G>T
 gnomAD v4
1g.155318200C>GCA342762269FDPS,RUSC1-AS1c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.559C>G
n.607C>G
n.505C>G
n.357C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.488C>G
n.489C>G
n.13C>G
n.26C>G
n.490C>G
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.627+65G>C
n.352+65G>C
 gnomAD v4
1g.155318200C>TCA342762267FDPS,RUSC1-AS1c.593C>T (p.Ala198Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.559C>T
n.607C>T
n.505C>T
n.357C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.488C>T
n.489C>T
n.13C>T
n.26C>T
n.490C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.627+65G>A
n.352+65G>A
1g.155318201T>ACA421040374FDPS,RUSC1-AS1c.594T>A (p.Ala198=)
c.396T>A (p.Ala132=)
n.560T>A
n.608T>A
n.506T>A
n.358T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.489T>A
n.490T>A
n.14T>A
n.27T>A
n.491T>A
c.81T>A (p.Ala27=)
n.627+64A>T
n.352+64A>T
1g.155318201T>CCA421040376FDPS,RUSC1-AS1c.594T>C (p.Ala198=)
c.396T>C (p.Ala132=)
n.560T>C
n.608T>C
n.506T>C
n.358T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.489T>C
n.490T>C
n.14T>C
n.27T>C
n.491T>C
c.81T>C (p.Ala27=)
n.627+64A>G
n.352+64A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155318201T>GCA421040378FDPS,RUSC1-AS1c.594T>G (p.Ala198=)
c.396T>G (p.Ala132=)
n.560T>G
n.608T>G
n.506T>G
n.358T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.489T>G
n.490T>G
n.14T>G
n.27T>G
n.491T>G
c.81T>G (p.Ala27=)
n.627+64A>C
n.352+64A>C
 dbSNP
1g.155318201T=CA1200122521FDPS,RUSC1-AS1c.594T= (p.Ala198=)
c.396T= (p.Ala132=)
n.560T=
n.608T=
n.506T=
n.358T=
c.*271T= (n.*271T=)
n.489T=
n.490T=
n.14T=
n.27T=
n.491T=
c.81T= (p.Ala27=)
n.627+64A=
n.352+64A=
1g.155318202A>CCA342762270FDPS,RUSC1-AS1c.595A>C (p.Asn199His)
c.397A>C (p.Asn133His)
n.561A>C
n.609A>C
n.507A>C
n.359A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.490A>C
n.491A>C
n.15A>C
n.28A>C
n.492A>C
c.82A>C (p.Asn28His)
n.627+63T>G
n.352+63T>G
1g.155318202A>GCA342762271FDPS,RUSC1-AS1c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
n.561A>G
n.609A>G
n.507A>G
n.359A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.490A>G
n.491A>G
n.15A>G
n.28A>G
n.492A>G
c.82A>G (p.Asn28Asp)
n.627+63T>C
n.352+63T>C
1g.155318202A>TCA342762272FDPS,RUSC1-AS1c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
n.561A>T
n.609A>T
n.507A>T
n.359A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.490A>T
n.491A>T
n.15A>T
n.28A>T
n.492A>T
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
n.627+63T>A
n.352+63T>A
1g.155318203A>CCA342762273FDPS,RUSC1-AS1c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
n.562A>C
n.610A>C
n.508A>C
n.360A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.491A>C
n.492A>C
n.16A>C
n.29A>C
n.493A>C
c.83A>C (p.Asn28Thr)
n.627+62T>G
n.352+62T>G
1g.155318203A>GCA342762274FDPS,RUSC1-AS1c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
n.562A>G
n.610A>G
n.508A>G
n.360A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.491A>G
n.492A>G
n.16A>G
n.29A>G
n.493A>G
c.83A>G (p.Asn28Ser)
n.627+62T>C
n.352+62T>C
1g.155318203A>TCA342762275FDPS,RUSC1-AS1c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
n.562A>T
n.610A>T
n.508A>T
n.360A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.491A>T
n.492A>T
n.16A>T
n.29A>T
n.493A>T
c.83A>T (p.Asn28Ile)
n.627+62T>A
n.352+62T>A
1g.155318204C>ACA342762276FDPS,RUSC1-AS1c.597C>A (p.Asn199Lys)
c.399C>A (p.Asn133Lys)
n.563C>A
n.611C>A
n.509C>A
n.361C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.492C>A
n.493C>A
n.17C>A
n.30C>A
n.494C>A
c.84C>A (p.Asn28Lys)
n.627+61G>T
n.352+61G>T
1g.155318204C>GCA342762277FDPS,RUSC1-AS1c.597C>G (p.Asn199Lys)
c.399C>G (p.Asn133Lys)
n.563C>G
n.611C>G
n.509C>G
n.361C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.492C>G
n.493C>G
n.17C>G
n.30C>G
n.494C>G
c.84C>G (p.Asn28Lys)
n.627+61G>C
n.352+61G>C
1g.155318204C>TCA421040393FDPS,RUSC1-AS1c.597C>T (p.Asn199=)
c.399C>T (p.Asn133=)
n.563C>T
n.611C>T
n.509C>T
n.361C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.492C>T
n.493C>T
n.17C>T
n.30C>T
n.494C>T
c.84C>T (p.Asn28=)
n.627+61G>A
n.352+61G>A
1g.155318207_155318209delCA2648271208FDPS,RUSC1-AS1c.600_602del (p.Leu201del)
c.402_404del (p.Leu135del)
n.566_568del
n.614_616del
n.512_514del
n.364_366del
c.*277_*279del (n.*277_*279del)
n.495_497del
n.496_498del
n.20_22del
n.33_35del
n.497_499del
c.87_89del (p.Leu30del)
n.627+59_627+61del
n.352+59_352+61del
 gnomAD v4
1g.155318205C>ACA342762278FDPS,RUSC1-AS1c.598C>A (p.Leu200Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.564C>A
n.612C>A
n.510C>A
n.362C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.493C>A
n.494C>A
n.18C>A
n.31C>A
n.495C>A
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.627+60G>T
n.352+60G>T
 gnomAD v4
1g.155318205C>GCA342762279FDPS,RUSC1-AS1c.598C>G (p.Leu200Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.564C>G
n.612C>G
n.510C>G
n.362C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.493C>G
n.494C>G
n.18C>G
n.31C>G
n.495C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.627+60G>C
n.352+60G>C
 gnomAD v4
1g.155318205C>TCA342762280FDPS,RUSC1-AS1c.598C>T (p.Leu200Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
n.564C>T
n.612C>T
n.510C>T
n.362C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.493C>T
n.494C>T
n.18C>T
n.31C>T
n.495C>T
c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.627+60G>A
n.352+60G>A
1g.155318206T>ACA342762281FDPS,RUSC1-AS1c.599T>A (p.Leu200His)
c.401T>A (p.Leu134His)
n.565T>A
n.613T>A
n.511T>A
n.363T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.494T>A
n.495T>A
n.19T>A
n.32T>A
n.496T>A
c.86T>A (p.Leu29His)
n.627+59A>T
n.352+59A>T
1g.155318206T>CCA342762282FDPS,RUSC1-AS1c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.565T>C
n.613T>C
n.511T>C
n.363T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.494T>C
n.495T>C
n.19T>C
n.32T>C
n.496T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.627+59A>G
n.352+59A>G
1g.155318206T>GCA342762283FDPS,RUSC1-AS1c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.565T>G
n.613T>G
n.511T>G
n.363T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.494T>G
n.495T>G
n.19T>G
n.32T>G
n.496T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.627+59A>C
n.352+59A>C
1g.155318207C>ACA421040407FDPS,RUSC1-AS1c.600C>A (p.Leu200=)
c.402C>A (p.Leu134=)
n.566C>A
n.614C>A
n.512C>A
n.364C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.495C>A
n.496C>A
n.20C>A
n.33C>A
n.497C>A
c.87C>A (p.Leu29=)
n.627+58G>T
n.352+58G>T
1g.155318207C>GCA421040409FDPS,RUSC1-AS1c.600C>G (p.Leu200=)
c.402C>G (p.Leu134=)
n.566C>G
n.614C>G
n.512C>G
n.364C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.495C>G
n.496C>G
n.20C>G
n.33C>G
n.497C>G
c.87C>G (p.Leu29=)
n.627+58G>C
n.352+58G>C
 gnomAD v4
1g.155318207C>TCA421040410FDPS,RUSC1-AS1c.600C>T (p.Leu200=)
c.402C>T (p.Leu134=)
n.566C>T
n.614C>T
n.512C>T
n.364C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.495C>T
n.496C>T
n.20C>T
n.33C>T
n.497C>T
c.87C>T (p.Leu29=)
n.627+58G>A
n.352+58G>A
1g.155318208C>ACA342762285FDPS,RUSC1-AS1c.601C>A (p.Leu201Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.567C>A
n.615C>A
n.513C>A
n.365C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.496C>A
n.497C>A
n.21C>A
n.34C>A
n.498C>A
c.88C>A (p.Leu30Met)
n.627+57G>T
n.352+57G>T
1g.155318208C=CA1200122522FDPS,RUSC1-AS1c.601C= (p.Leu201=)
c.403C= (p.Leu135=)
n.567C=
n.615C=
n.513C=
n.365C=
c.*278C= (n.*278C=)
n.496C=
n.497C=
n.21C=
n.34C=
n.498C=
c.88C= (p.Leu30=)
n.627+57G=
n.352+57G=
1g.155318208C>GCA342762284FDPS,RUSC1-AS1c.601C>G (p.Leu201Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.567C>G
n.615C>G
n.513C>G
n.365C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.496C>G
n.497C>G
n.21C>G
n.34C>G
n.498C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.627+57G>C
n.352+57G>C
1g.155318208C>TCA421040415FDPS,RUSC1-AS1c.601C>T (p.Leu201=)
c.403C>T (p.Leu135=)
n.567C>T
n.615C>T
n.513C>T
n.365C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.496C>T
n.497C>T
n.21C>T
n.34C>T
n.498C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
n.627+57G>A
n.352+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318209T>ACA342762286FDPS,RUSC1-AS1c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.568T>A
n.616T>A
n.514T>A
n.366T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.497T>A
n.498T>A
n.22T>A
n.35T>A
n.499T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.627+56A>T
n.352+56A>T
1g.155318209T>CCA342762287FDPS,RUSC1-AS1c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.568T>C
n.616T>C
n.514T>C
n.366T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.497T>C
n.498T>C
n.22T>C
n.35T>C
n.499T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.627+56A>G
n.352+56A>G
 gnomAD v4
1g.155318209T>GCA342762288FDPS,RUSC1-AS1c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.568T>G
n.616T>G
n.514T>G
n.366T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.497T>G
n.498T>G
n.22T>G
n.35T>G
n.499T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.627+56A>C
n.352+56A>C
1g.155318210G>ACA421040424FDPS,RUSC1-AS1c.603G>A (p.Leu201=)
c.405G>A (p.Leu135=)
n.569G>A
n.617G>A
n.515G>A
n.367G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.498G>A
n.499G>A
n.23G>A
n.36G>A
n.500G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
n.627+55C>T
n.352+55C>T
1g.155318210G>CCA421040425FDPS,RUSC1-AS1c.603G>C (p.Leu201=)
c.405G>C (p.Leu135=)
n.569G>C
n.617G>C
n.515G>C
n.367G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.498G>C
n.499G>C
n.23G>C
n.36G>C
n.500G>C
c.90G>C (p.Leu30=)
n.627+55C>G
n.352+55C>G
1g.155318210G>TCA421040428FDPS,RUSC1-AS1c.603G>T (p.Leu201=)
c.405G>T (p.Leu135=)
n.569G>T
n.617G>T
n.515G>T
n.367G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.498G>T
n.499G>T
n.23G>T
n.36G>T
n.500G>T
c.90G>T (p.Leu30=)
n.627+55C>A
n.352+55C>A
1g.155318211G>ACA342762289FDPS,RUSC1-AS1c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.570G>A
n.618G>A
n.516G>A
n.368G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.499G>A
n.500G>A
n.24G>A
n.37G>A
n.501G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.627+54C>T
n.352+54C>T
1g.155318211G>CCA342762290FDPS,RUSC1-AS1c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.570G>C
n.618G>C
n.516G>C
n.368G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.499G>C
n.500G>C
n.24G>C
n.37G>C
n.501G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.627+54C>G
n.352+54C>G
1g.155318211G>TCA342762291FDPS,RUSC1-AS1c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.570G>T
n.618G>T
n.516G>T
n.368G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.499G>T
n.500G>T
n.24G>T
n.37G>T
n.501G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.627+54C>A
n.352+54C>A
1g.155318212A>CCA342762294FDPS,RUSC1-AS1c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.571A>C
n.619A>C
n.517A>C
n.369A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.500A>C
n.501A>C
n.25A>C
n.38A>C
n.502A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.627+53T>G
n.352+53T>G
1g.155318212A>GCA342762292FDPS,RUSC1-AS1c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.571A>G
n.619A>G
n.517A>G
n.369A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.500A>G
n.501A>G
n.25A>G
n.38A>G
n.502A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.627+53T>C
n.352+53T>C
1g.155318212A>TCA342762293FDPS,RUSC1-AS1c.605A>T (p.Glu202Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.571A>T
n.619A>T
n.517A>T
n.369A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.500A>T
n.501A>T
n.25A>T
n.38A>T
n.502A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.627+53T>A
n.352+53T>A
1g.155318213A>CCA342762295FDPS,RUSC1-AS1c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
n.572A>C
n.620A>C
n.518A>C
n.370A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.501A>C
n.502A>C
n.26A>C
n.39A>C
n.503A>C
c.93A>C (p.Glu31Asp)
n.627+52T>G
n.352+52T>G
1g.155318213A>GCA421040445FDPS,RUSC1-AS1c.606A>G (p.Glu202=)
c.408A>G (p.Glu136=)
n.572A>G
n.620A>G
n.518A>G
n.370A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.501A>G
n.502A>G
n.26A>G
n.39A>G
n.503A>G
c.93A>G (p.Glu31=)
n.627+52T>C
n.352+52T>C
 gnomAD v4
1g.155318213A>TCA342762296FDPS,RUSC1-AS1c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
n.572A>T
n.620A>T
n.518A>T
n.370A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.501A>T
n.502A>T
n.26A>T
n.39A>T
n.503A>T
c.93A>T (p.Glu31Asp)
n.627+52T>A
n.352+52T>A
1g.155318214G>ACA342762297FDPS,RUSC1-AS1c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.573G>A
n.621G>A
n.519G>A
n.371G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.502G>A
n.503G>A
n.27G>A
n.40G>A
n.504G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.627+51C>T
n.352+51C>T
1g.155318214G>CCA342762298FDPS,RUSC1-AS1c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.573G>C
n.621G>C
n.519G>C
n.371G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.502G>C
n.503G>C
n.27G>C
n.40G>C
n.504G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.627+51C>G
n.352+51C>G
 dbSNP
1g.155318214G=CA1200122523FDPS,RUSC1-AS1c.607G= (p.Ala203=)
c.409G= (p.Ala137=)
n.573G=
n.621G=
n.519G=
n.371G=
c.*284G= (n.*284G=)
n.502G=
n.503G=
n.27G=
n.40G=
n.504G=
c.94G= (p.Ala32=)
n.627+51C=
n.352+51C=
1g.155318214G>TCA342762299FDPS,RUSC1-AS1c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.573G>T
n.621G>T
n.519G>T
n.371G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.502G>T
n.503G>T
n.27G>T
n.40G>T
n.504G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.627+51C>A
n.352+51C>A
1g.155318215C>ACA342762300FDPS,RUSC1-AS1c.608C>A (p.Ala203Glu)
c.410C>A (p.Ala137Glu)
n.574C>A
n.622C>A
n.520C>A
n.372C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.503C>A
n.504C>A
n.28C>A
n.41C>A
n.505C>A
c.95C>A (p.Ala32Glu)
n.627+50G>T
n.352+50G>T
1g.155318215C=CA1200122524FDPS,RUSC1-AS1c.608C= (p.Ala203=)
c.410C= (p.Ala137=)
n.574C=
n.622C=
n.520C=
n.372C=
c.*285C= (n.*285C=)
n.503C=
n.504C=
n.28C=
n.41C=
n.505C=
c.95C= (p.Ala32=)
n.627+50G=
n.352+50G=
1g.155318215C>GCA342762302FDPS,RUSC1-AS1c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.574C>G
n.622C>G
n.520C>G
n.372C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.503C>G
n.504C>G
n.28C>G
n.41C>G
n.505C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.627+50G>C
n.352+50G>C
1g.155318215C>TCA342762301FDPS,RUSC1-AS1c.608C>T (p.Ala203Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.574C>T
n.622C>T
n.520C>T
n.372C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.503C>T
n.504C>T
n.28C>T
n.41C>T
n.505C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.627+50G>A
n.352+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.155318216A=CA1148472952FDPS,RUSC1-AS1c.609A= (p.Ala203=)
c.411A= (p.Ala137=)
n.575A=
n.623A=
n.521A=
n.373A=
c.*286A= (n.*286A=)
n.504A=
n.505A=
n.29A=
n.42A=
n.506A=
c.96A= (p.Ala32=)
n.627+49T=
n.352+49T=
1g.155318216A>CCA421040460FDPS,RUSC1-AS1c.609A>C (p.Ala203=)
c.411A>C (p.Ala137=)
n.575A>C
n.623A>C
n.521A>C
n.373A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.504A>C
n.505A>C
n.29A>C
n.42A>C
n.506A>C
c.96A>C (p.Ala32=)
n.627+49T>G
n.352+49T>G
 gnomAD v4
1g.155318216A>GCA1144686FDPS,RUSC1-AS1c.609A>G (p.Ala203=)
c.411A>G (p.Ala137=)
n.575A>G
n.623A>G
n.521A>G
n.373A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.504A>G
n.505A>G
n.29A>G
n.42A>G
n.506A>G
c.96A>G (p.Ala32=)
n.627+49T>C
n.352+49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318216A>TCA421040464FDPS,RUSC1-AS1c.609A>T (p.Ala203=)
c.411A>T (p.Ala137=)
n.575A>T
n.623A>T
n.521A>T
n.373A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.504A>T
n.505A>T
n.29A>T
n.42A>T
n.506A>T
c.96A>T (p.Ala32=)
n.627+49T>A
n.352+49T>A
1g.155318216_155318217delinsATCA1200122525FDPS,RUSC1-AS1c.609_610delinsAT (p.Ala203=)
c.411_412delinsAT (p.Ala137=)
n.575_576delinsAT
n.623_624delinsAT
n.521_522delinsAT
n.373_374delinsAT
c.*286_*287delinsAT (n.*286_*287delinsAT)
n.504_505delinsAT
n.505_506delinsAT
n.29_30delinsAT
n.42_43delinsAT
n.506_507delinsAT
c.96_97delinsAT (p.Ala32=)
n.627+48_627+49delinsAT
n.352+48_352+49delinsAT
1g.155318217delCA889655605FDPS,RUSC1-AS1c.610del (p.Cys204ValfsTer6)
c.412del (p.Cys138ValfsTer6)
n.576del
n.624del
n.522del
n.374del
c.*287del (n.*287del)
n.505del
n.506del
n.30del
n.43del
n.507del
c.97del (p.Cys33ValfsTer6)
n.627+48del
n.352+48del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318217T>ACA342762303FDPS,RUSC1-AS1c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.412T>A (p.Cys138Ser)
n.576T>A
n.624T>A
n.522T>A
n.374T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.505T>A
n.506T>A
n.30T>A
n.43T>A
n.507T>A
c.97T>A (p.Cys33Ser)
n.627+48A>T
n.352+48A>T
1g.155318217T>CCA30924106FDPS,RUSC1-AS1c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.412T>C (p.Cys138Arg)
n.576T>C
n.624T>C
n.522T>C
n.374T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.505T>C
n.506T>C
n.30T>C
n.43T>C
n.507T>C
c.97T>C (p.Cys33Arg)
n.627+48A>G
n.352+48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318217T>GCA342762304FDPS,RUSC1-AS1c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.412T>G (p.Cys138Gly)
n.576T>G
n.624T>G
n.522T>G
n.374T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.505T>G
n.506T>G
n.30T>G
n.43T>G
n.507T>G
c.97T>G (p.Cys33Gly)
n.627+48A>C
n.352+48A>C
1g.155318217T=CA1200122526FDPS,RUSC1-AS1c.610T= (p.Cys204=)
c.412T= (p.Cys138=)
n.576T=
n.624T=
n.522T=
n.374T=
c.*287T= (n.*287T=)
n.505T=
n.506T=
n.30T=
n.43T=
n.507T=
c.97T= (p.Cys33=)
n.627+48A=
n.352+48A=
1g.155318218G>ACA342762305FDPS,RUSC1-AS1c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
n.577G>A
n.625G>A
n.523G>A
n.375G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.506G>A
n.507G>A
n.31G>A
n.44G>A
n.508G>A
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
n.627+47C>T
n.352+47C>T
1g.155318218G>CCA342762306FDPS,RUSC1-AS1c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.413G>C (p.Cys138Ser)
n.577G>C
n.625G>C
n.523G>C
n.375G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.506G>C
n.507G>C
n.31G>C
n.44G>C
n.508G>C
c.98G>C (p.Cys33Ser)
n.627+47C>G
n.352+47C>G
1g.155318218G>TCA342762307FDPS,RUSC1-AS1c.611G>T (p.Cys204Phe)
c.413G>T (p.Cys138Phe)
n.577G>T
n.625G>T
n.523G>T
n.375G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.506G>T
n.507G>T
n.31G>T
n.44G>T
n.508G>T
c.98G>T (p.Cys33Phe)
n.627+47C>A
n.352+47C>A
1g.155318219T>ACA342762308FDPS,RUSC1-AS1c.612T>A (p.Cys204Ter)
c.414T>A (p.Cys138Ter)
n.578T>A
n.626T>A
n.524T>A
n.376T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.507T>A
n.508T>A
n.32T>A
n.45T>A
n.509T>A
c.99T>A (p.Cys33Ter)
n.627+46A>T
n.352+46A>T
1g.155318219T>CCA421040478FDPS,RUSC1-AS1c.612T>C (p.Cys204=)
c.414T>C (p.Cys138=)
n.578T>C
n.626T>C
n.524T>C
n.376T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.507T>C
n.508T>C
n.32T>C
n.45T>C
n.509T>C
c.99T>C (p.Cys33=)
n.627+46A>G
n.352+46A>G
1g.155318219T>GCA342762309FDPS,RUSC1-AS1c.612T>G (p.Cys204Trp)
c.414T>G (p.Cys138Trp)
n.578T>G
n.626T>G
n.524T>G
n.376T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.507T>G
n.508T>G
n.32T>G
n.45T>G
n.509T>G
c.99T>G (p.Cys33Trp)
n.627+46A>C
n.352+46A>C
1g.155318220A=CA1200122527FDPS,RUSC1-AS1c.613A= (p.Ile205=)
c.415A= (p.Ile139=)
n.579A=
n.627A=
n.525A=
n.377A=
c.*290A= (n.*290A=)
n.508A=
n.509A=
n.33A=
n.46A=
n.510A=
c.100A= (p.Ile34=)
n.627+45T=
n.352+45T=
1g.155318220A>CCA342762310FDPS,RUSC1-AS1c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.579A>C
n.627A>C
n.525A>C
n.377A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.508A>C
n.509A>C
n.33A>C
n.46A>C
n.510A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.627+45T>G
n.352+45T>G
1g.155318220A>GCA342762311FDPS,RUSC1-AS1c.613A>G (p.Ile205Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.579A>G
n.627A>G
n.525A>G
n.377A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.508A>G
n.509A>G
n.33A>G
n.46A>G
n.510A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.627+45T>C
n.352+45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318220A>TCA342762312FDPS,RUSC1-AS1c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.579A>T
n.627A>T
n.525A>T
n.377A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.508A>T
n.509A>T
n.33A>T
n.46A>T
n.510A>T
c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.627+45T>A
n.352+45T>A
1g.155318221T>ACA342762315FDPS,RUSC1-AS1c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.580T>A
n.628T>A
n.526T>A
n.378T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.509T>A
n.510T>A
n.34T>A
n.47T>A
n.511T>A
c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.627+44A>T
n.352+44A>T
1g.155318221T>CCA342762314FDPS,RUSC1-AS1c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.580T>C
n.628T>C
n.526T>C
n.378T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.509T>C
n.510T>C
n.34T>C
n.47T>C
n.511T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.627+44A>G
n.352+44A>G
1g.155318221T>GCA342762313FDPS,RUSC1-AS1c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.580T>G
n.628T>G
n.526T>G
n.378T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.509T>G
n.510T>G
n.34T>G
n.47T>G
n.511T>G
c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.627+44A>C
n.352+44A>C
1g.155318222C>ACA421040490FDPS,RUSC1-AS1c.615C>A (p.Ile205=)
c.417C>A (p.Ile139=)
n.581C>A
n.629C>A
n.527C>A
n.379C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.510C>A
n.511C>A
n.35C>A
n.48C>A
n.512C>A
c.102C>A (p.Ile34=)
n.627+43G>T
n.352+43G>T
1g.155318222C>GCA342762316FDPS,RUSC1-AS1c.615C>G (p.Ile205Met)
c.417C>G (p.Ile139Met)
n.581C>G
n.629C>G
n.527C>G
n.379C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.510C>G
n.511C>G
n.35C>G
n.48C>G
n.512C>G
c.102C>G (p.Ile34Met)
n.627+43G>C
n.352+43G>C
1g.155318222C>TCA421040493FDPS,RUSC1-AS1c.615C>T (p.Ile205=)
c.417C>T (p.Ile139=)
n.581C>T
n.629C>T
n.527C>T
n.379C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.510C>T
n.511C>T
n.35C>T
n.48C>T
n.512C>T
c.102C>T (p.Ile34=)
n.627+43G>A
n.352+43G>A
 COSMIC
1g.155318223T>ACA342762317FDPS,RUSC1-AS1c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.582T>A
n.630T>A
n.528T>A
n.380T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.511T>A
n.512T>A
n.36T>A
n.49T>A
n.513T>A
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
n.627+42A>T
n.352+42A>T
1g.155318223T>CCA342762318FDPS,RUSC1-AS1c.616T>C (p.Tyr206His)
c.418T>C (p.Tyr140His)
n.582T>C
n.630T>C
n.528T>C
n.380T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.511T>C
n.512T>C
n.36T>C
n.49T>C
n.513T>C
c.103T>C (p.Tyr35His)
n.627+42A>G
n.352+42A>G
1g.155318223T>GCA342762319FDPS,RUSC1-AS1c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.582T>G
n.630T>G
n.528T>G
n.380T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.511T>G
n.512T>G
n.36T>G
n.49T>G
n.513T>G
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
n.627+42A>C
n.352+42A>C
1g.155318224A>CCA342762320FDPS,RUSC1-AS1c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.583A>C
n.631A>C
n.529A>C
n.381A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.512A>C
n.513A>C
n.37A>C
n.50A>C
n.514A>C
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
n.627+41T>G
n.352+41T>G
1g.155318224A>GCA342762321FDPS,RUSC1-AS1c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.583A>G
n.631A>G
n.529A>G
n.381A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.512A>G
n.513A>G
n.37A>G
n.50A>G
n.514A>G
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
n.627+41T>C
n.352+41T>C
1g.155318224A>TCA342762322FDPS,RUSC1-AS1c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.583A>T
n.631A>T
n.529A>T
n.381A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.512A>T
n.513A>T
n.37A>T
n.50A>T
n.514A>T
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
n.627+41T>A
n.352+41T>A
1g.155318225C>ACA342762323FDPS,RUSC1-AS1c.618C>A (p.Tyr206Ter)
c.420C>A (p.Tyr140Ter)
n.584C>A
n.632C>A
n.530C>A
n.382C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.513C>A
n.514C>A
n.38C>A
n.51C>A
n.515C>A
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
n.627+40G>T
n.352+40G>T
1g.155318225C>GCA342762324FDPS,RUSC1-AS1c.618C>G (p.Tyr206Ter)
c.420C>G (p.Tyr140Ter)
n.584C>G
n.632C>G
n.530C>G
n.382C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.513C>G
n.514C>G
n.38C>G
n.51C>G
n.515C>G
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
n.627+40G>C
n.352+40G>C
1g.155318225C>TCA421040509FDPS,RUSC1-AS1c.618C>T (p.Tyr206=)
c.420C>T (p.Tyr140=)
n.584C>T
n.632C>T
n.530C>T
n.382C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.513C>T
n.514C>T
n.38C>T
n.51C>T
n.515C>T
c.105C>T (p.Tyr35=)
n.627+40G>A
n.352+40G>A
1g.155318226C>ACA342762325FDPS,RUSC1-AS1c.619C>A (p.Arg207Ser)
c.421C>A (p.Arg141Ser)
n.585C>A
n.633C>A
n.531C>A
n.383C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.514C>A
n.515C>A
n.39C>A
n.52C>A
n.516C>A
c.106C>A (p.Arg36Ser)
n.627+39G>T
n.352+39G>T
1g.155318226C=CA1143508778FDPS,RUSC1-AS1c.619C= (p.Arg207=)
c.421C= (p.Arg141=)
n.585C=
n.633C=
n.531C=
n.383C=
c.*296C= (n.*296C=)
n.514C=
n.515C=
n.39C=
n.52C=
n.516C=
c.106C= (p.Arg36=)
n.627+39G=
n.352+39G=
1g.155318226C>GCA342762326FDPS,RUSC1-AS1c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
n.585C>G
n.633C>G
n.531C>G
n.383C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.514C>G
n.515C>G
n.39C>G
n.52C>G
n.516C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
n.627+39G>C
n.352+39G>C
1g.155318226C>TCA1144687FDPS,RUSC1-AS1c.619C>T (p.Arg207Cys)
c.421C>T (p.Arg141Cys)
n.585C>T
n.633C>T
n.531C>T
n.383C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.514C>T
n.515C>T
n.39C>T
n.52C>T
n.516C>T
c.106C>T (p.Arg36Cys)
n.627+39G>A
n.352+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318227G>ACA1144688FDPS,RUSC1-AS1c.620G>A (p.Arg207His)
c.422G>A (p.Arg141His)
n.586G>A
n.634G>A
n.532G>A
n.384G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.515G>A
n.516G>A
n.40G>A
n.53G>A
n.517G>A
c.107G>A (p.Arg36His)
n.627+38C>T
n.352+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318227G>CCA342762328FDPS,RUSC1-AS1c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
n.586G>C
n.634G>C
n.532G>C
n.384G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.515G>C
n.516G>C
n.40G>C
n.53G>C
n.517G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
n.627+38C>G
n.352+38C>G
1g.155318227G=CA1200122528FDPS,RUSC1-AS1c.620G= (p.Arg207=)
c.422G= (p.Arg141=)
n.586G=
n.634G=
n.532G=
n.384G=
c.*297G= (n.*297G=)
n.515G=
n.516G=
n.40G=
n.53G=
n.517G=
c.107G= (p.Arg36=)
n.627+38C=
n.352+38C=
1g.155318227G>TCA342762327FDPS,RUSC1-AS1c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
n.586G>T
n.634G>T
n.532G>T
n.384G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.515G>T
n.516G>T
n.40G>T
n.53G>T
n.517G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
n.627+38C>A
n.352+38C>A
 gnomAD v4
1g.155318228C>ACA421040525FDPS,RUSC1-AS1c.621C>A (p.Arg207=)
c.423C>A (p.Arg141=)
n.587C>A
n.635C>A
n.533C>A
n.385C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.516C>A
n.517C>A
n.41C>A
n.54C>A
n.518C>A
c.108C>A (p.Arg36=)
n.627+37G>T
n.352+37G>T
1g.155318228C=CA1148559265FDPS,RUSC1-AS1c.621C= (p.Arg207=)
c.423C= (p.Arg141=)
n.587C=
n.635C=
n.533C=
n.385C=
c.*298C= (n.*298C=)
n.516C=
n.517C=
n.41C=
n.54C=
n.518C=
c.108C= (p.Arg36=)
n.627+37G=
n.352+37G=
1g.155318228C>GCA421040527FDPS,RUSC1-AS1c.621C>G (p.Arg207=)
c.423C>G (p.Arg141=)
n.587C>G
n.635C>G
n.533C>G
n.385C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.516C>G
n.517C>G
n.41C>G
n.54C>G
n.518C>G
c.108C>G (p.Arg36=)
n.627+37G>C
n.352+37G>C
1g.155318228C>TCA1144689FDPS,RUSC1-AS1c.621C>T (p.Arg207=)
c.423C>T (p.Arg141=)
n.587C>T
n.635C>T
n.533C>T
n.385C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.516C>T
n.517C>T
n.41C>T
n.54C>T
n.518C>T
c.108C>T (p.Arg36=)
n.627+37G>A
n.352+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318229C>ACA342762329FDPS,RUSC1-AS1c.622C>A (p.Leu208Met)
c.424C>A (p.Leu142Met)
n.588C>A
n.636C>A
n.534C>A
n.386C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.517C>A
n.518C>A
n.42C>A
n.55C>A
n.519C>A
c.109C>A (p.Leu37Met)
n.627+36G>T
n.352+36G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155318229C=CA1200122529FDPS,RUSC1-AS1c.622C= (p.Leu208=)
c.424C= (p.Leu142=)
n.588C=
n.636C=
n.534C=
n.386C=
c.*299C= (n.*299C=)
n.517C=
n.518C=
n.42C=
n.55C=
n.519C=
c.109C= (p.Leu37=)
n.627+36G=
n.352+36G=
1g.155318229C>GCA1144690FDPS,RUSC1-AS1c.622C>G (p.Leu208Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.588C>G
n.636C>G
n.534C>G
n.386C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.517C>G
n.518C>G
n.42C>G
n.55C>G
n.519C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.627+36G>C
n.352+36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318229C>TCA421040533FDPS,RUSC1-AS1c.622C>T (p.Leu208=)
c.424C>T (p.Leu142=)
n.588C>T
n.636C>T
n.534C>T
n.386C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.517C>T
n.518C>T
n.42C>T
n.55C>T
n.519C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
n.627+36G>A
n.352+36G>A
1g.155318230T>ACA342762332FDPS,RUSC1-AS1c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
n.589T>A
n.637T>A
n.535T>A
n.387T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.518T>A
n.519T>A
n.43T>A
n.56T>A
n.520T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.627+35A>T
n.352+35A>T
1g.155318230T>CCA342762330FDPS,RUSC1-AS1c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.589T>C
n.637T>C
n.535T>C
n.387T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.518T>C
n.519T>C
n.43T>C
n.56T>C
n.520T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.627+35A>G
n.352+35A>G
1g.155318230T>GCA342762331FDPS,RUSC1-AS1c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.589T>G
n.637T>G
n.535T>G
n.387T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.518T>G
n.519T>G
n.43T>G
n.56T>G
n.520T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.627+35A>C
n.352+35A>C
1g.155318231G>ACA421040540FDPS,RUSC1-AS1c.624G>A (p.Leu208=)
c.426G>A (p.Leu142=)
n.590G>A
n.638G>A
n.536G>A
n.388G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.519G>A
n.520G>A
n.44G>A
n.57G>A
n.521G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
n.627+34C>T
n.352+34C>T
1g.155318231G>CCA421040542FDPS,RUSC1-AS1c.624G>C (p.Leu208=)
c.426G>C (p.Leu142=)
n.590G>C
n.638G>C
n.536G>C
n.388G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.519G>C
n.520G>C
n.44G>C
n.57G>C
n.521G>C
c.111G>C (p.Leu37=)
n.627+34C>G
n.352+34C>G
 gnomAD v4
1g.155318231G>TCA421040544FDPS,RUSC1-AS1c.624G>T (p.Leu208=)
c.426G>T (p.Leu142=)
n.590G>T
n.638G>T
n.536G>T
n.388G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.519G>T
n.520G>T
n.44G>T
n.57G>T
n.521G>T
c.111G>T (p.Leu37=)
n.627+34C>A
n.352+34C>A
1g.155318232C>ACA342762333FDPS,RUSC1-AS1c.625C>A (p.Leu209Met)
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.591C>A
n.639C>A
n.537C>A
n.389C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.520C>A
n.521C>A
n.45C>A
n.58C>A
n.522C>A
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.627+33G>T
n.352+33G>T
1g.155318232C>GCA342762334FDPS,RUSC1-AS1c.625C>G (p.Leu209Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.591C>G
n.639C>G
n.537C>G
n.389C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.520C>G
n.521C>G
n.45C>G
n.58C>G
n.522C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.627+33G>C
n.352+33G>C
 gnomAD v4
1g.155318232C>TCA421040550FDPS,RUSC1-AS1c.625C>T (p.Leu209=)
c.427C>T (p.Leu143=)
n.591C>T
n.639C>T
n.537C>T
n.389C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.520C>T
n.521C>T
n.45C>T
n.58C>T
n.522C>T
c.112C>T (p.Leu38=)
n.627+33G>A
n.352+33G>A
1g.155318233T>ACA342762335FDPS,RUSC1-AS1c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.592T>A
n.640T>A
n.538T>A
n.390T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.521T>A
n.522T>A
n.46T>A
n.59T>A
n.523T>A
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.627+32A>T
n.352+32A>T
1g.155318233T>CCA342762336FDPS,RUSC1-AS1c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.592T>C
n.640T>C
n.538T>C
n.390T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.521T>C
n.522T>C
n.46T>C
n.59T>C
n.523T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.627+32A>G
n.352+32A>G
1g.155318233T>GCA342762337FDPS,RUSC1-AS1c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.592T>G
n.640T>G
n.538T>G
n.390T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.521T>G
n.522T>G
n.46T>G
n.59T>G
n.523T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.627+32A>C
n.352+32A>C
1g.155318234G>ACA421040562FDPS,RUSC1-AS1c.627G>A (p.Leu209=)
c.429G>A (p.Leu143=)
n.593G>A
n.641G>A
n.539G>A
n.391G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.522G>A
n.523G>A
n.47G>A
n.60G>A
n.524G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
n.627+31C>T
n.352+31C>T
1g.155318234G>CCA421040560FDPS,RUSC1-AS1c.627G>C (p.Leu209=)
c.429G>C (p.Leu143=)
n.593G>C
n.641G>C
n.539G>C
n.391G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.522G>C
n.523G>C
n.47G>C
n.60G>C
n.524G>C
c.114G>C (p.Leu38=)
n.627+31C>G
n.352+31C>G
1g.155318234G>TCA421040558FDPS,RUSC1-AS1c.627G>T (p.Leu209=)
c.429G>T (p.Leu143=)
n.593G>T
n.641G>T
n.539G>T
n.391G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.522G>T
n.523G>T
n.47G>T
n.60G>T
n.524G>T
c.114G>T (p.Leu38=)
n.627+31C>A
n.352+31C>A
1g.155318235A>CCA342762338FDPS,RUSC1-AS1c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.594A>C
n.642A>C
n.540A>C
n.392A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.523A>C
n.524A>C
n.48A>C
n.61A>C
n.525A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.627+30T>G
n.352+30T>G
1g.155318235A>GCA342762339FDPS,RUSC1-AS1c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.594A>G
n.642A>G
n.540A>G
n.392A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.523A>G
n.524A>G
n.48A>G
n.61A>G
n.525A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.627+30T>C
n.352+30T>C
1g.155318235A>TCA342762340FDPS,RUSC1-AS1c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.594A>T
n.642A>T
n.540A>T
n.392A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.523A>T
n.524A>T
n.48A>T
n.61A>T
n.525A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.627+30T>A
n.352+30T>A
1g.155318236A=CA1200122531FDPS,RUSC1-AS1c.629A= (p.Lys210=)
c.431A= (p.Lys144=)
n.595A=
n.643A=
n.541A=
n.393A=
c.*306A= (n.*306A=)
n.524A=
n.525A=
n.49A=
n.62A=
n.526A=
c.116A= (p.Lys39=)
n.627+29T=
n.352+29T=
1g.155318236A>CCA342762341FDPS,RUSC1-AS1c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.595A>C
n.643A>C
n.541A>C
n.393A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.524A>C
n.525A>C
n.49A>C
n.62A>C
n.526A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.627+29T>G
n.352+29T>G
1g.155318236A>GCA342762342FDPS,RUSC1-AS1c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.595A>G
n.643A>G
n.541A>G
n.393A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.524A>G
n.525A>G
n.49A>G
n.62A>G
n.526A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.627+29T>C
n.352+29T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.155318236A>TCA342762343FDPS,RUSC1-AS1c.629A>T (p.Lys210Met)
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.595A>T
n.643A>T
n.541A>T
n.393A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.524A>T
n.525A>T
n.49A>T
n.62A>T
n.526A>T
c.116A>T (p.Lys39Met)
n.627+29T>A
n.352+29T>A
1g.155318236_155318244delinsAGCTCTATTCA1200122530FDPS,RUSC1-AS1c.629_637delinsAGCTCTATT (p.Lys210=)
c.431_439delinsAGCTCTATT (p.Lys144=)
n.595_603delinsAGCTCTATT
n.643_651delinsAGCTCTATT
n.541_549delinsAGCTCTATT
n.393_401delinsAGCTCTATT
c.*306_*314delinsAGCTCTATT (n.*306_*314delinsAGCTCTATT)
n.524_532delinsAGCTCTATT
n.525_533delinsAGCTCTATT
n.49_57delinsAGCTCTATT
n.62_70delinsAGCTCTATT
n.526_534delinsAGCTCTATT
c.116_124delinsAGCTCTATT (p.Lys39=)
n.627+21_627+29delinsAATAGAGCT
n.352+21_352+29delinsAATAGAGCT
1g.155318237G>ACA421040575FDPS,RUSC1-AS1c.630G>A (p.Lys210=)
c.432G>A (p.Lys144=)
n.596G>A
n.644G>A
n.542G>A
n.394G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.525G>A
n.526G>A
n.50G>A
n.63G>A
n.527G>A
c.117G>A (p.Lys39=)
n.627+28C>T
n.352+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318237G>CCA342762344FDPS,RUSC1-AS1c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.596G>C
n.644G>C
n.542G>C
n.394G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.525G>C
n.526G>C
n.50G>C
n.63G>C
n.527G>C
c.117G>C (p.Lys39Asn)
n.627+28C>G
n.352+28C>G
1g.155318237G=CA1200122532FDPS,RUSC1-AS1c.630G= (p.Lys210=)
c.432G= (p.Lys144=)
n.596G=
n.644G=
n.542G=
n.394G=
c.*307G= (n.*307G=)
n.525G=
n.526G=
n.50G=
n.63G=
n.527G=
c.117G= (p.Lys39=)
n.627+28C=
n.352+28C=
1g.155318237G>TCA342762345FDPS,RUSC1-AS1c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
n.596G>T
n.644G>T
n.542G>T
n.394G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.525G>T
n.526G>T
n.50G>T
n.63G>T
n.527G>T
c.117G>T (p.Lys39Asn)
n.627+28C>A
n.352+28C>A
1g.155318239_155318246delCA916315949FDPS,RUSC1-AS1c.632_639del (p.Leu211ProfsTer21)
c.434_441del (p.Leu145ProfsTer21)
n.598_605del
n.646_653del
n.544_551del
n.396_403del
c.*309_*316del (n.*309_*316del)
n.527_534del
n.528_535del
n.52_59del
n.65_72del
n.529_536del
c.119_126del (p.Leu40ProfsTer21)
n.627+21_627+28del
n.352+21_352+28del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318238C>ACA342762346FDPS,RUSC1-AS1c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.597C>A
n.645C>A
n.543C>A
n.395C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.526C>A
n.527C>A
n.51C>A
n.64C>A
n.528C>A
c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.627+27G>T
n.352+27G>T
1g.155318238C>GCA342762347FDPS,RUSC1-AS1c.631C>G (p.Leu211Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.597C>G
n.645C>G
n.543C>G
n.395C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.526C>G
n.527C>G
n.51C>G
n.64C>G
n.528C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.627+27G>C
n.352+27G>C
1g.155318238C>TCA342762348FDPS,RUSC1-AS1c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
n.597C>T
n.645C>T
n.543C>T
n.395C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.526C>T
n.527C>T
n.51C>T
n.64C>T
n.528C>T
c.118C>T (p.Leu40Phe)
n.627+27G>A
n.352+27G>A
1g.155318239T>ACA342762349FDPS,RUSC1-AS1c.632T>A (p.Leu211His)
c.434T>A (p.Leu145His)
n.598T>A
n.646T>A
n.544T>A
n.396T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.527T>A
n.528T>A
n.52T>A
n.65T>A
n.529T>A
c.119T>A (p.Leu40His)
n.627+26A>T
n.352+26A>T
1g.155318239T>CCA1144691FDPS,RUSC1-AS1c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.598T>C
n.646T>C
n.544T>C
n.396T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.527T>C
n.528T>C
n.52T>C
n.65T>C
n.529T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.627+26A>G
n.352+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318239T>GCA342762350FDPS,RUSC1-AS1c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.598T>G
n.646T>G
n.544T>G
n.396T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.527T>G
n.528T>G
n.52T>G
n.65T>G
n.529T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.627+26A>C
n.352+26A>C
1g.155318239T=CA1200122533FDPS,RUSC1-AS1c.632T= (p.Leu211=)
c.434T= (p.Leu145=)
n.598T=
n.646T=
n.544T=
n.396T=
c.*309T= (n.*309T=)
n.527T=
n.528T=
n.52T=
n.65T=
n.529T=
c.119T= (p.Leu40=)
n.627+26A=
n.352+26A=
1g.155318240C>ACA421040592FDPS,RUSC1-AS1c.633C>A (p.Leu211=)
c.435C>A (p.Leu145=)
n.599C>A
n.647C>A
n.545C>A
n.397C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.528C>A
n.529C>A
n.53C>A
n.66C>A
n.530C>A
c.120C>A (p.Leu40=)
n.627+25G>T
n.352+25G>T
1g.155318240C>GCA421040594FDPS,RUSC1-AS1c.633C>G (p.Leu211=)
c.435C>G (p.Leu145=)
n.599C>G
n.647C>G
n.545C>G
n.397C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.528C>G
n.529C>G
n.53C>G
n.66C>G
n.530C>G
c.120C>G (p.Leu40=)
n.627+25G>C
n.352+25G>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.155318240C>TCA421040596FDPS,RUSC1-AS1c.633C>T (p.Leu211=)
c.435C>T (p.Leu145=)
n.599C>T
n.647C>T
n.545C>T
n.397C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.528C>T
n.529C>T
n.53C>T
n.66C>T
n.530C>T
c.120C>T (p.Leu40=)
n.627+25G>A
n.352+25G>A
1g.155318241T>ACA1144692FDPS,RUSC1-AS1c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.600T>A
n.648T>A
n.546T>A
n.398T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.529T>A
n.530T>A
n.54T>A
n.67T>A
n.531T>A
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
n.627+24A>T
n.352+24A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155318241T>CCA342762351FDPS,RUSC1-AS1c.634T>C (p.Tyr212His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.600T>C
n.648T>C
n.546T>C
n.398T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.529T>C
n.530T>C
n.54T>C
n.67T>C
n.531T>C
c.121T>C (p.Tyr41His)
n.627+24A>G
n.352+24A>G
1g.155318241T>GCA342762352FDPS,RUSC1-AS1c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.600T>G
n.648T>G
n.546T>G
n.398T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.529T>G
n.530T>G
n.54T>G
n.67T>G
n.531T>G
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
n.627+24A>C
n.352+24A>C
1g.155318241T=CA1200122534FDPS,RUSC1-AS1c.634T= (p.Tyr212=)
c.436T= (p.Tyr146=)
n.600T=
n.648T=
n.546T=
n.398T=
c.*311T= (n.*311T=)
n.529T=
n.530T=
n.54T=
n.67T=
n.531T=
c.121T= (p.Tyr41=)
n.627+24A=
n.352+24A=
1g.155318242_155318243delCA2586967471FDPS,RUSC1-AS1c.635_636del (p.Tyr212LeufsTer22)
c.437_438del (p.Tyr146LeufsTer22)
n.601_602del
n.649_650del
n.547_548del
n.399_400del
c.*312_*313del (n.*312_*313del)
n.530_531del
n.531_532del
n.55_56del
n.68_69del
n.532_533del
c.122_123del (p.Tyr41LeufsTer22)
n.627+23_627+24del
n.352+23_352+24del
1g.155318242A=CA1200122535FDPS,RUSC1-AS1c.635A= (p.Tyr212=)
c.437A= (p.Tyr146=)
n.601A=
n.649A=
n.547A=
n.399A=
c.*312A= (n.*312A=)
n.530A=
n.531A=
n.55A=
n.68A=
n.532A=
c.122A= (p.Tyr41=)
n.627+23T=
n.352+23T=
1g.155318242A>CCA342762353FDPS,RUSC1-AS1c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.601A>C
n.649A>C
n.547A>C
n.399A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.530A>C
n.531A>C
n.55A>C
n.68A>C
n.532A>C
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
n.627+23T>G
n.352+23T>G
1g.155318242A>GCA342762354FDPS,RUSC1-AS1c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.601A>G
n.649A>G
n.547A>G
n.399A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.530A>G
n.531A>G
n.55A>G
n.68A>G
n.532A>G
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
n.627+23T>C
n.352+23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.155318242A>TCA342762355FDPS,RUSC1-AS1c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.601A>T
n.649A>T
n.547A>T
n.399A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.530A>T
n.531A>T
n.55A>T
n.68A>T
n.532A>T
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
n.627+23T>A
n.352+23T>A
1g.155318243T>ACA342762356FDPS,RUSC1-AS1c.636T>A (p.Tyr212Ter)
c.438T>A (p.Tyr146Ter)
n.602T>A
n.650T>A
n.548T>A
n.400T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.531T>A
n.532T>A
n.56T>A
n.69T>A
n.533T>A
c.123T>A (p.Tyr41Ter)
n.627+22A>T
n.352+22A>T
1g.155318243T>CCA421040621FDPS,RUSC1-AS1c.636T>C (p.Tyr212=)
c.438T>C (p.Tyr146=)
n.602T>C
n.650T>C
n.548T>C
n.400T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.531T>C
n.532T>C
n.56T>C
n.69T>C
n.533T>C
c.123T>C (p.Tyr41=)
n.627+22A>G
n.352+22A>G
1g.155318243T>GCA1144693FDPS,RUSC1-AS1c.636T>G (p.Tyr212Ter)
c.438T>G (p.Tyr146Ter)
n.602T>G
n.650T>G
n.548T>G
n.400T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.531T>G
n.532T>G
n.56T>G
n.69T>G
n.533T>G
c.123T>G (p.Tyr41Ter)
n.627+22A>C
n.352+22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318243T=CA1200122536FDPS,RUSC1-AS1c.636T= (p.Tyr212=)
c.438T= (p.Tyr146=)
n.602T=
n.650T=
n.548T=
n.400T=
c.*313T= (n.*313T=)
n.531T=
n.532T=
n.56T=
n.69T=
n.533T=
c.123T= (p.Tyr41=)
n.627+22A=
n.352+22A=
1g.155318244T>ACA342762357FDPS,RUSC1-AS1c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.439T>A (p.Cys147Ser)
n.603T>A
n.651T>A
n.549T>A
n.401T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.532T>A
n.533T>A
n.57T>A
n.70T>A
n.534T>A
c.124T>A (p.Cys42Ser)
n.627+21A>T
n.352+21A>T
1g.155318244T>CCA342762358FDPS,RUSC1-AS1c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.439T>C (p.Cys147Arg)
n.603T>C
n.651T>C
n.549T>C
n.401T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.532T>C
n.533T>C
n.57T>C
n.70T>C
n.534T>C
c.124T>C (p.Cys42Arg)
n.627+21A>G
n.352+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318244T>GCA342762359FDPS,RUSC1-AS1c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.439T>G (p.Cys147Gly)
n.603T>G
n.651T>G
n.549T>G
n.401T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.532T>G
n.533T>G
n.57T>G
n.70T>G
n.534T>G
c.124T>G (p.Cys42Gly)
n.627+21A>C
n.352+21A>C
 gnomAD v4
1g.155318244T=CA1200122537FDPS,RUSC1-AS1c.637T= (p.Cys213=)
c.439T= (p.Cys147=)
n.603T=
n.651T=
n.549T=
n.401T=
c.*314T= (n.*314T=)
n.532T=
n.533T=
n.57T=
n.70T=
n.534T=
c.124T= (p.Cys42=)
n.627+21A=
n.352+21A=
1g.155318245G>ACA342762360FDPS,RUSC1-AS1c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
n.604G>A
n.652G>A
n.550G>A
n.402G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.533G>A
n.534G>A
n.58G>A
n.71G>A
n.535G>A
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
n.627+20C>T
n.352+20C>T
 gnomAD v4
1g.155318245G>CCA342762361FDPS,RUSC1-AS1c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.440G>C (p.Cys147Ser)
n.604G>C
n.652G>C
n.550G>C
n.402G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.533G>C
n.534G>C
n.58G>C
n.71G>C
n.535G>C
c.125G>C (p.Cys42Ser)
n.627+20C>G
n.352+20C>G
1g.155318245G>TCA342762362FDPS,RUSC1-AS1c.638G>T (p.Cys213Phe)
c.440G>T (p.Cys147Phe)
n.604G>T
n.652G>T
n.550G>T
n.402G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.533G>T
n.534G>T
n.58G>T
n.71G>T
n.535G>T
c.125G>T (p.Cys42Phe)
n.627+20C>A
n.352+20C>A
1g.155318246C>ACA342762363FDPS,RUSC1-AS1c.639C>A (p.Cys213Ter)
c.441C>A (p.Cys147Ter)
n.605C>A
n.653C>A
n.551C>A
n.403C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.534C>A
n.535C>A
n.59C>A
n.72C>A
n.536C>A
c.126C>A (p.Cys42Ter)
n.627+19G>T
n.352+19G>T
1g.155318246C>GCA342762364FDPS,RUSC1-AS1c.639C>G (p.Cys213Trp)
c.441C>G (p.Cys147Trp)
n.605C>G
n.653C>G
n.551C>G
n.403C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.534C>G
n.535C>G
n.59C>G
n.72C>G
n.536C>G
c.126C>G (p.Cys42Trp)
n.627+19G>C
n.352+19G>C
1g.155318246C>TCA421040640FDPS,RUSC1-AS1c.639C>T (p.Cys213=)
c.441C>T (p.Cys147=)
n.605C>T
n.653C>T
n.551C>T
n.403C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.534C>T
n.535C>T
n.59C>T
n.72C>T
n.536C>T
c.126C>T (p.Cys42=)
n.627+19G>A
n.352+19G>A
1g.155318247C>ACA421040642FDPS,RUSC1-AS1c.640C>A (p.Arg214=)
c.442C>A (p.Arg148=)
n.606C>A
n.654C>A
n.552C>A
n.404C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.535C>A
n.536C>A
n.60C>A
n.73C>A
n.537C>A
c.127C>A (p.Arg43=)
n.627+18G>T
n.352+18G>T
1g.155318247C=CA1200122538FDPS,RUSC1-AS1c.640C= (p.Arg214=)
c.442C= (p.Arg148=)
n.606C=
n.654C=
n.552C=
n.404C=
c.*317C= (n.*317C=)
n.535C=
n.536C=
n.60C=
n.73C=
n.537C=
c.127C= (p.Arg43=)
n.627+18G=
n.352+18G=
1g.155318247C>GCA342762365FDPS,RUSC1-AS1c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
n.606C>G
n.654C>G
n.552C>G
n.404C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.535C>G
n.536C>G
n.60C>G
n.73C>G
n.537C>G
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.627+18G>C
n.352+18G>C
1g.155318247C>TCA1144694FDPS,RUSC1-AS1c.640C>T (p.Arg214Trp)
c.442C>T (p.Arg148Trp)
n.606C>T
n.654C>T
n.552C>T
n.404C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.535C>T
n.536C>T
n.60C>T
n.73C>T
n.537C>T
c.127C>T (p.Arg43Trp)
n.627+18G>A
n.352+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318248G>ACA1144695FDPS,RUSC1-AS1c.641G>A (p.Arg214Gln)
c.443G>A (p.Arg148Gln)
n.607G>A
n.655G>A
n.553G>A
n.405G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.536G>A
n.537G>A
n.61G>A
n.74G>A
n.538G>A
c.128G>A (p.Arg43Gln)
n.627+17C>T
n.352+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318248G>CCA342762366FDPS,RUSC1-AS1c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
n.607G>C
n.655G>C
n.553G>C
n.405G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.536G>C
n.537G>C
n.61G>C
n.74G>C
n.538G>C
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.627+17C>G
n.352+17C>G
1g.155318248G=CA1142295277FDPS,RUSC1-AS1c.641G= (p.Arg214=)
c.443G= (p.Arg148=)
n.607G=
n.655G=
n.553G=
n.405G=
c.*318G= (n.*318G=)
n.536G=
n.537G=
n.61G=
n.74G=
n.538G=
c.128G= (p.Arg43=)
n.627+17C=
n.352+17C=
1g.155318248G>TCA342762367FDPS,RUSC1-AS1c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
n.607G>T
n.655G>T
n.553G>T
n.405G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.536G>T
n.537G>T
n.61G>T
n.74G>T
n.538G>T
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.627+17C>A
n.352+17C>A
1g.155318249G>ACA421040658FDPS,RUSC1-AS1c.642G>A (p.Arg214=)
c.444G>A (p.Arg148=)
n.608G>A
n.656G>A
n.554G>A
n.406G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.537G>A
n.538G>A
n.62G>A
n.75G>A
n.539G>A
c.129G>A (p.Arg43=)
n.627+16C>T
n.352+16C>T
1g.155318249G>CCA421040655FDPS,RUSC1-AS1c.642G>C (p.Arg214=)
c.444G>C (p.Arg148=)
n.608G>C
n.656G>C
n.554G>C
n.406G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.537G>C
n.538G>C
n.62G>C
n.75G>C
n.539G>C
c.129G>C (p.Arg43=)
n.627+16C>G
n.352+16C>G
1g.155318249G>TCA421040654FDPS,RUSC1-AS1c.642G>T (p.Arg214=)
c.444G>T (p.Arg148=)
n.608G>T
n.656G>T
n.554G>T
n.406G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.537G>T
n.538G>T
n.62G>T
n.75G>T
n.539G>T
c.129G>T (p.Arg43=)
n.627+16C>A
n.352+16C>A
1g.155318250G>ACA342762368FDPS,RUSC1-AS1c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.609G>A
n.657G>A
n.555G>A
n.407G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.538G>A
n.539G>A
n.63G>A
n.76G>A
n.540G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.627+15C>T
n.352+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318250G>CCA342762370FDPS,RUSC1-AS1c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.609G>C
n.657G>C
n.555G>C
n.407G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.538G>C
n.539G>C
n.63G>C
n.76G>C
n.540G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.627+15C>G
n.352+15C>G
1g.155318250G=CA1200122539FDPS,RUSC1-AS1c.643G= (p.Glu215=)
c.445G= (p.Glu149=)
n.609G=
n.657G=
n.555G=
n.407G=
c.*320G= (n.*320G=)
n.538G=
n.539G=
n.63G=
n.76G=
n.540G=
c.130G= (p.Glu44=)
n.627+15C=
n.352+15C=
1g.155318250G>TCA342762369FDPS,RUSC1-AS1c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.609G>T
n.657G>T
n.555G>T
n.407G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.538G>T
n.539G>T
n.63G>T
n.76G>T
n.540G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.627+15C>A
n.352+15C>A
1g.155318251A>CCA342762371FDPS,RUSC1-AS1c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.610A>C
n.658A>C
n.556A>C
n.408A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.539A>C
n.540A>C
n.64A>C
n.77A>C
n.541A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.627+14T>G
n.352+14T>G
1g.155318251A>GCA342762372FDPS,RUSC1-AS1c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.610A>G
n.658A>G
n.556A>G
n.408A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.539A>G
n.540A>G
n.64A>G
n.77A>G
n.541A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.627+14T>C
n.352+14T>C
1g.155318251A>TCA342762373FDPS,RUSC1-AS1c.644A>T (p.Glu215Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.610A>T
n.658A>T
n.556A>T
n.408A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.539A>T
n.540A>T
n.64A>T
n.77A>T
n.541A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
n.627+14T>A
n.352+14T>A
1g.155318252G>ACA421040674FDPS,RUSC1-AS1c.645G>A (p.Glu215=)
c.447G>A (p.Glu149=)
n.611G>A
n.659G>A
n.557G>A
n.409G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.540G>A
n.541G>A
n.65G>A
n.78G>A
n.542G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
n.627+13C>T
n.352+13C>T
1g.155318252G>CCA342762374FDPS,RUSC1-AS1c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
n.611G>C
n.659G>C
n.557G>C
n.409G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.540G>C
n.541G>C
n.65G>C
n.78G>C
n.542G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
n.627+13C>G
n.352+13C>G
1g.155318252G>TCA342762375FDPS,RUSC1-AS1c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
n.611G>T
n.659G>T
n.557G>T
n.409G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.540G>T
n.541G>T
n.65G>T
n.78G>T
n.542G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
n.627+13C>A
n.352+13C>A
1g.155318253C>ACA30924183FDPS,RUSC1-AS1c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.612C>A
n.660C>A
n.558C>A
n.410C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.541C>A
n.542C>A
n.66C>A
n.79C>A
n.543C>A
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.627+12G>T
n.352+12G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155318253C=CA1146977568FDPS,RUSC1-AS1c.646C= (p.Gln216=)
c.448C= (p.Gln150=)
n.612C=
n.660C=
n.558C=
n.410C=
c.*323C= (n.*323C=)
n.541C=
n.542C=
n.66C=
n.79C=
n.543C=
c.133C= (p.Gln45=)
n.627+12G=
n.352+12G=
1g.155318253C>GCA342762376FDPS,RUSC1-AS1c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.612C>G
n.660C>G
n.558C>G
n.410C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.541C>G
n.542C>G
n.66C>G
n.79C>G
n.543C>G
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.627+12G>C
n.352+12G>C
1g.155318253C>TCA342762377FDPS,RUSC1-AS1c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.612C>T
n.660C>T
n.558C>T
n.410C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.541C>T
n.542C>T
n.66C>T
n.79C>T
n.543C>T
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.627+12G>A
n.352+12G>A
1g.155318254A>CCA342762378FDPS,RUSC1-AS1c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.613A>C
n.661A>C
n.559A>C
n.411A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.542A>C
n.543A>C
n.67A>C
n.80A>C
n.544A>C
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.627+11T>G
n.352+11T>G
1g.155318254A>GCA342762379FDPS,RUSC1-AS1c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.613A>G
n.661A>G
n.559A>G
n.411A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.542A>G
n.543A>G
n.67A>G
n.80A>G
n.544A>G
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.627+11T>C
n.352+11T>C
1g.155318254A>TCA342762380FDPS,RUSC1-AS1c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.613A>T
n.661A>T
n.559A>T
n.411A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.542A>T
n.543A>T
n.67A>T
n.80A>T
n.544A>T
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.627+11T>A
n.352+11T>A
1g.155318255G>ACA1144696FDPS,RUSC1-AS1c.648G>A (p.Gln216=)
c.450G>A (p.Gln150=)
n.614G>A
n.662G>A
n.560G>A
n.412G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.543G>A
n.544G>A
n.68G>A
n.81G>A
n.545G>A
c.135G>A (p.Gln45=)
n.627+10C>T
n.352+10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318255G>CCA342762382FDPS,RUSC1-AS1c.648G>C (p.Gln216His)
c.450G>C (p.Gln150His)
n.614G>C
n.662G>C
n.560G>C
n.412G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.543G>C
n.544G>C
n.68G>C
n.81G>C
n.545G>C
c.135G>C (p.Gln45His)
n.627+10C>G
n.352+10C>G
1g.155318255G=CA1200122540FDPS,RUSC1-AS1c.648G= (p.Gln216=)
c.450G= (p.Gln150=)
n.614G=
n.662G=
n.560G=
n.412G=
c.*325G= (n.*325G=)
n.543G=
n.544G=
n.68G=
n.81G=
n.545G=
c.135G= (p.Gln45=)
n.627+10C=
n.352+10C=
1g.155318255G>TCA342762381FDPS,RUSC1-AS1c.648G>T (p.Gln216His)
c.450G>T (p.Gln150His)
n.614G>T
n.662G>T
n.560G>T
n.412G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.543G>T
n.544G>T
n.68G>T
n.81G>T
n.545G>T
c.135G>T (p.Gln45His)
n.627+10C>A
n.352+10C>A
1g.155318256C>ACA342762385FDPS,RUSC1-AS1c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.615C>A
n.663C>A
n.561C>A
n.413C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.544C>A
n.545C>A
n.69C>A
n.82C>A
n.546C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.627+9G>T
n.352+9G>T
 gnomAD v4
1g.155318256C>GCA342762383FDPS,RUSC1-AS1c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.615C>G
n.663C>G
n.561C>G
n.413C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.544C>G
n.545C>G
n.69C>G
n.82C>G
n.546C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.627+9G>C
n.352+9G>C
1g.155318256C>TCA342762384FDPS,RUSC1-AS1c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.615C>T
n.663C>T
n.561C>T
n.413C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.544C>T
n.545C>T
n.69C>T
n.82C>T
n.546C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.627+9G>A
n.352+9G>A
1g.155318258delCA2648271248FDPS,RUSC1-AS1c.651del (p.Tyr218IlefsTer3)
c.453del (p.Tyr152IlefsTer3)
n.617del
n.665del
n.563del
n.415del
c.*328del (n.*328del)
n.546del
n.547del
n.71del
n.84del
n.548del
c.138del (p.Tyr47IlefsTer3)
n.627+9del
n.352+9del
 gnomAD v4
1g.155318257C>ACA342762386FDPS,RUSC1-AS1c.650C>A (p.Pro217His)
c.452C>A (p.Pro151His)
n.616C>A
n.664C>A
n.562C>A
n.414C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.545C>A
n.546C>A
n.70C>A
n.83C>A
n.547C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
n.627+8G>T
n.352+8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155318257C=CA1200122541FDPS,RUSC1-AS1c.650C= (p.Pro217=)
c.452C= (p.Pro151=)
n.616C=
n.664C=
n.562C=
n.414C=
c.*327C= (n.*327C=)
n.545C=
n.546C=
n.70C=
n.83C=
n.547C=
c.137C= (p.Pro46=)
n.627+8G=
n.352+8G=
1g.155318257C>GCA342762387FDPS,RUSC1-AS1c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.616C>G
n.664C>G
n.562C>G
n.414C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.545C>G
n.546C>G
n.70C>G
n.83C>G
n.547C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.627+8G>C
n.352+8G>C
1g.155318257C>TCA342762388FDPS,RUSC1-AS1c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.616C>T
n.664C>T
n.562C>T
n.414C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.545C>T
n.546C>T
n.70C>T
n.83C>T
n.547C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.627+8G>A
n.352+8G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318258C>ACA421040700FDPS,RUSC1-AS1c.651C>A (p.Pro217=)
c.453C>A (p.Pro151=)
n.617C>A
n.665C>A
n.563C>A
n.415C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.546C>A
n.547C>A
n.71C>A
n.84C>A
n.548C>A
c.138C>A (p.Pro46=)
n.627+7G>T
n.352+7G>T
 gnomAD v4
1g.155318258C=CA1200122542FDPS,RUSC1-AS1c.651C= (p.Pro217=)
c.453C= (p.Pro151=)
n.617C=
n.665C=
n.563C=
n.415C=
c.*328C= (n.*328C=)
n.546C=
n.547C=
n.71C=
n.84C=
n.548C=
c.138C= (p.Pro46=)
n.627+7G=
n.352+7G=
1g.155318258C>GCA421040702FDPS,RUSC1-AS1c.651C>G (p.Pro217=)
c.453C>G (p.Pro151=)
n.617C>G
n.665C>G
n.563C>G
n.415C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.546C>G
n.547C>G
n.71C>G
n.84C>G
n.548C>G
c.138C>G (p.Pro46=)
n.627+7G>C
n.352+7G>C
 dbSNP
1g.155318258C>TCA421040705FDPS,RUSC1-AS1c.651C>T (p.Pro217=)
c.453C>T (p.Pro151=)
n.617C>T
n.665C>T
n.563C>T
n.415C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.546C>T
n.547C>T
n.71C>T
n.84C>T
n.548C>T
c.138C>T (p.Pro46=)
n.627+7G>A
n.352+7G>A
1g.155318259T>ACA342762389FDPS,RUSC1-AS1c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
n.618T>A
n.666T>A
n.564T>A
n.416T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.547T>A
n.548T>A
n.72T>A
n.85T>A
n.549T>A
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
n.627+6A>T
n.352+6A>T
1g.155318259T>CCA342762390FDPS,RUSC1-AS1c.652T>C (p.Tyr218His)
c.454T>C (p.Tyr152His)
n.618T>C
n.666T>C
n.564T>C
n.416T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.547T>C
n.548T>C
n.72T>C
n.85T>C
n.549T>C
c.139T>C (p.Tyr47His)
n.627+6A>G
n.352+6A>G
 gnomAD v4
1g.155318259T>GCA342762391FDPS,RUSC1-AS1c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
n.618T>G
n.666T>G
n.564T>G
n.416T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.547T>G
n.548T>G
n.72T>G
n.85T>G
n.549T>G
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
n.627+6A>C
n.352+6A>C
1g.155318260A=CA1146217229FDPS,RUSC1-AS1c.653A= (p.Tyr218=)
c.455A= (p.Tyr152=)
n.619A=
n.667A=
n.565A=
n.417A=
c.*330A= (n.*330A=)
n.548A=
n.549A=
n.73A=
n.86A=
n.550A=
c.140A= (p.Tyr47=)
n.627+5T=
n.352+5T=
1g.155318260A>CCA342762392FDPS,RUSC1-AS1c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
n.619A>C
n.667A>C
n.565A>C
n.417A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.548A>C
n.549A>C
n.73A>C
n.86A>C
n.550A>C
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
n.627+5T>G
n.352+5T>G
1g.155318260A>GCA1144697FDPS,RUSC1-AS1c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
n.619A>G
n.667A>G
n.565A>G
n.417A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.548A>G
n.549A>G
n.73A>G
n.86A>G
n.550A>G
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
n.627+5T>C
n.352+5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318260A>TCA342762393FDPS,RUSC1-AS1c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
n.619A>T
n.667A>T
n.565A>T
n.417A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.548A>T
n.549A>T
n.73A>T
n.86A>T
n.550A>T
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
n.627+5T>A
n.352+5T>A
1g.155318261T>ACA342762394FDPS,RUSC1-AS1c.654T>A (p.Tyr218Ter)
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
n.620T>A
n.668T>A
n.566T>A
n.418T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.549T>A
n.550T>A
n.74T>A
n.87T>A
n.551T>A
c.141T>A (p.Tyr47Ter)
n.627+4A>T
n.352+4A>T
1g.155318261T>CCA421040727FDPS,RUSC1-AS1c.654T>C (p.Tyr218=)
c.456T>C (p.Tyr152=)
n.620T>C
n.668T>C
n.566T>C
n.418T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.549T>C
n.550T>C
n.74T>C
n.87T>C
n.551T>C
c.141T>C (p.Tyr47=)
n.627+4A>G
n.352+4A>G
1g.155318261T>GCA342762395FDPS,RUSC1-AS1c.654T>G (p.Tyr218Ter)
c.456T>G (p.Tyr152Ter)
n.620T>G
n.668T>G
n.566T>G
n.418T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.549T>G
n.550T>G
n.74T>G
n.87T>G
n.551T>G
c.141T>G (p.Tyr47Ter)
n.627+4A>C
n.352+4A>C
1g.155318262dupCA1200122543FDPS,RUSC1-AS1c.655dup (p.Tyr219LeufsTer16)
c.457dup (p.Tyr153LeufsTer16)
n.621dup
n.669dup
n.567dup
n.419dup
c.*332dup (n.*332dup)
n.550dup
n.551dup
n.75dup
n.88dup
n.552dup
c.142dup (p.Tyr48LeufsTer16)
n.627+4dup
n.352+4dup
 dbSNP
1g.155318262T>ACA342762398FDPS,RUSC1-AS1c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.621T>A
n.669T>A
n.567T>A
n.419T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.550T>A
n.551T>A
n.75T>A
n.88T>A
n.552T>A
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
n.627+3A>T
n.352+3A>T
1g.155318262T>CCA342762396FDPS,RUSC1-AS1c.655T>C (p.Tyr219His)
c.457T>C (p.Tyr153His)
n.621T>C
n.669T>C
n.567T>C
n.419T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.550T>C
n.551T>C
n.75T>C
n.88T>C
n.552T>C
c.142T>C (p.Tyr48His)
n.627+3A>G
n.352+3A>G
1g.155318262T>GCA342762397FDPS,RUSC1-AS1c.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
n.621T>G
n.669T>G
n.567T>G
n.419T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.550T>G
n.551T>G
n.75T>G
n.88T>G
n.552T>G
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
n.627+3A>C
n.352+3A>C
1g.155318263A=CA1200122544FDPS,RUSC1-AS1c.656A= (p.Tyr219=)
c.458A= (p.Tyr153=)
n.622A=
n.670A=
n.568A=
n.420A=
c.*333A= (n.*333A=)
n.551A=
n.552A=
n.76A=
n.89A=
n.553A=
c.143A= (p.Tyr48=)
n.627+2T=
n.352+2T=
1g.155318263A>CCA342762399FDPS,RUSC1-AS1c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.622A>C
n.670A>C
n.568A>C
n.420A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.551A>C
n.552A>C
n.76A>C
n.89A>C
n.553A>C
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.627+2T>G
n.352+2T>G
1g.155318263A>GCA1144698FDPS,RUSC1-AS1c.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
n.622A>G
n.670A>G
n.568A>G
n.420A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.551A>G
n.552A>G
n.76A>G
n.89A>G
n.553A>G
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.627+2T>C
n.352+2T>C
 dbSNP ExAC
1g.155318263A>TCA342762400FDPS,RUSC1-AS1c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.622A>T
n.670A>T
n.568A>T
n.420A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.551A>T
n.552A>T
n.76A>T
n.89A>T
n.553A>T
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.627+2T>A
n.352+2T>A
1g.155318264C>ACA342762401FDPS,RUSC1-AS1c.657C>A (p.Tyr219Ter)
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
n.623C>A
n.671C>A
n.569C>A
n.421C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.552C>A
n.553C>A
n.77C>A
n.90C>A
n.554C>A
c.144C>A (p.Tyr48Ter)
n.627+1G>T
n.352+1G>T
1g.155318264C=CA1200122545FDPS,RUSC1-AS1c.657C= (p.Tyr219=)
c.459C= (p.Tyr153=)
n.623C=
n.671C=
n.569C=
n.421C=
c.*334C= (n.*334C=)
n.552C=
n.553C=
n.77C=
n.90C=
n.554C=
c.144C= (p.Tyr48=)
n.627+1G=
n.352+1G=
1g.155318264C>GCA342762402FDPS,RUSC1-AS1c.657C>G (p.Tyr219Ter)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
n.623C>G
n.671C>G
n.569C>G
n.421C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.552C>G
n.553C>G
n.77C>G
n.90C>G
n.554C>G
c.144C>G (p.Tyr48Ter)
n.627+1G>C
n.352+1G>C
1g.155318264C>TCA1144699FDPS,RUSC1-AS1c.657C>T (p.Tyr219=)
c.459C>T (p.Tyr153=)
n.623C>T
n.671C>T
n.569C>T
n.421C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.552C>T
n.553C>T
n.77C>T
n.90C>T
n.554C>T
c.144C>T (p.Tyr48=)
n.627+1G>A
n.352+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.155318265C>ACA342762403FDPS,RUSC1-AS1c.658C>A (p.Leu220Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
n.624C>A
n.672C>A
n.570C>A
n.422C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.553C>A
n.554C>A
n.78C>A
n.91C>A
n.555C>A
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.627G>T
n.352G>T
1g.155318265C=CA1200122546FDPS,RUSC1-AS1c.658C= (p.Leu220=)
c.460C= (p.Leu154=)
n.624C=
n.672C=
n.570C=
n.422C=
c.*335C= (n.*335C=)
n.553C=
n.554C=
n.78C=
n.91C=
n.555C=
c.145C= (p.Leu49=)
n.627G=
n.352G=
1g.155318265C>GCA342762404FDPS,RUSC1-AS1c.658C>G (p.Leu220Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.624C>G
n.672C>G
n.570C>G
n.422C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.553C>G
n.554C>G
n.78C>G
n.91C>G
n.555C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.627G>C
n.352G>C
 gnomAD v4
1g.155318265C>TCA1144700FDPS,RUSC1-AS1c.658C>T (p.Leu220=)
c.460C>T (p.Leu154=)
n.624C>T
n.672C>T
n.570C>T
n.422C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.553C>T
n.554C>T
n.78C>T
n.91C>T
n.555C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
n.627G>A
n.352G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155318266T>ACA342762405FDPS,RUSC1-AS1c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.625T>A
n.673T>A
n.571T>A
n.423T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.554T>A
n.555T>A
n.79T>A
n.92T>A
n.556T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.626A>T
n.351A>T
1g.155318266T>CCA342762406FDPS,RUSC1-AS1c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.625T>C
n.673T>C
n.571T>C
n.423T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.554T>C
n.555T>C
n.79T>C
n.92T>C
n.556T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.626A>G
n.351A>G
1g.155318266T>GCA1144701FDPS,RUSC1-AS1c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.625T>G
n.673T>G
n.571T>G
n.423T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.554T>G
n.555T>G
n.79T>G
n.92T>G
n.556T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.626A>C
n.351A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318266T=CA1200122547FDPS,RUSC1-AS1c.659T= (p.Leu220=)
c.461T= (p.Leu154=)
n.625T=
n.673T=
n.571T=
n.423T=
c.*336T= (n.*336T=)
n.554T=
n.555T=
n.79T=
n.92T=
n.556T=
c.146T= (p.Leu49=)
n.626A=
n.351A=
1g.155318267G>ACA421040758FDPS,RUSC1-AS1c.660G>A (p.Leu220=)
c.462G>A (p.Leu154=)
n.626G>A
n.674G>A
n.572G>A
n.424G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.555G>A
n.556G>A
n.80G>A
n.93G>A
n.557G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
n.625C>T
n.350C>T
1g.155318267G>CCA421040760FDPS,RUSC1-AS1c.660G>C (p.Leu220=)
c.462G>C (p.Leu154=)
n.626G>C
n.674G>C
n.572G>C
n.424G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.555G>C
n.556G>C
n.80G>C
n.93G>C
n.557G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
n.625C>G
n.350C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318267G=CA1200122548FDPS,RUSC1-AS1c.660G= (p.Leu220=)
c.462G= (p.Leu154=)
n.626G=
n.674G=
n.572G=
n.424G=
c.*337G= (n.*337G=)
n.555G=
n.556G=
n.80G=
n.93G=
n.557G=
c.147G= (p.Leu49=)
n.625C=
n.350C=
1g.155318267G>TCA421040761FDPS,RUSC1-AS1c.660G>T (p.Leu220=)
c.462G>T (p.Leu154=)
n.626G>T
n.674G>T
n.572G>T
n.424G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.555G>T
n.556G>T
n.80G>T
n.93G>T
n.557G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
n.625C>A
n.350C>A
1g.155318268A>CCA342762409FDPS,RUSC1-AS1c.661A>C (p.Asn221His)
c.463A>C (p.Asn155His)
n.627A>C
n.675A>C
n.573A>C
n.425A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.556A>C
n.557A>C
n.81A>C
n.94A>C
n.558A>C
c.148A>C (p.Asn50His)
n.624T>G
n.349T>G
1g.155318268A>GCA342762408FDPS,RUSC1-AS1c.661A>G (p.Asn221Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.627A>G
n.675A>G
n.573A>G
n.425A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.556A>G
n.557A>G
n.81A>G
n.94A>G
n.558A>G
c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.624T>C
n.349T>C
1g.155318268A>TCA342762407FDPS,RUSC1-AS1c.661A>T (p.Asn221Tyr)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.627A>T
n.675A>T
n.573A>T
n.425A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.556A>T
n.557A>T
n.81A>T
n.94A>T
n.558A>T
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.624T>A
n.349T>A
1g.155318269A>CCA342762410FDPS,RUSC1-AS1c.662A>C (p.Asn221Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.628A>C
n.676A>C
n.574A>C
n.426A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.557A>C
n.558A>C
n.82A>C
n.95A>C
n.559A>C
c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.623T>G
n.348T>G
1g.155318269A>GCA342762411FDPS,RUSC1-AS1c.662A>G (p.Asn221Ser)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.628A>G
n.676A>G
n.574A>G
n.426A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.557A>G
n.558A>G
n.82A>G
n.95A>G
n.559A>G
c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.623T>C
n.348T>C
1g.155318269A>TCA342762412FDPS,RUSC1-AS1c.662A>T (p.Asn221Ile)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.628A>T
n.676A>T
n.574A>T
n.426A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.557A>T
n.558A>T
n.82A>T
n.95A>T
n.559A>T
c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.623T>A
n.348T>A
1g.155318270C>ACA1144702FDPS,RUSC1-AS1c.663C>A (p.Asn221Lys)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
n.629C>A
n.677C>A
n.575C>A
n.427C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.558C>A
n.559C>A
n.83C>A
n.96C>A
n.560C>A
c.150C>A (p.Asn50Lys)
n.622G>T
n.347G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318270C=CA1143446404FDPS,RUSC1-AS1c.663C= (p.Asn221=)
c.465C= (p.Asn155=)
n.629C=
n.677C=
n.575C=
n.427C=
c.*340C= (n.*340C=)
n.558C=
n.559C=
n.83C=
n.96C=
n.560C=
c.150C= (p.Asn50=)
n.622G=
n.347G=
1g.155318270C>GCA342762413FDPS,RUSC1-AS1c.663C>G (p.Asn221Lys)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
n.629C>G
n.677C>G
n.575C>G
n.427C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.558C>G
n.559C>G
n.83C>G
n.96C>G
n.560C>G
c.150C>G (p.Asn50Lys)
n.622G>C
n.347G>C
1g.155318270C>TCA421040775FDPS,RUSC1-AS1c.663C>T (p.Asn221=)
c.465C>T (p.Asn155=)
n.629C>T
n.677C>T
n.575C>T
n.427C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.558C>T
n.559C>T
n.83C>T
n.96C>T
n.560C>T
c.150C>T (p.Asn50=)
n.622G>A
n.347G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318271C>ACA342762414FDPS,RUSC1-AS1c.664C>A (p.Leu222Met)
c.466C>A (p.Leu156Met)
n.630C>A
n.678C>A
n.576C>A
n.428C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.559C>A
n.560C>A
n.84C>A
n.97C>A
n.561C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.621G>T
n.346G>T
1g.155318271C=CA1200122549FDPS,RUSC1-AS1c.664C= (p.Leu222=)
c.466C= (p.Leu156=)
n.630C=
n.678C=
n.576C=
n.428C=
c.*341C= (n.*341C=)
n.559C=
n.560C=
n.84C=
n.97C=
n.561C=
c.151C= (p.Leu51=)
n.621G=
n.346G=
1g.155318271C>GCA342762415FDPS,RUSC1-AS1c.664C>G (p.Leu222Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.630C>G
n.678C>G
n.576C>G
n.428C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.559C>G
n.560C>G
n.84C>G
n.97C>G
n.561C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.621G>C
n.346G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318271C>TCA421040798FDPS,RUSC1-AS1c.664C>T (p.Leu222=)
c.466C>T (p.Leu156=)
n.630C>T
n.678C>T
n.576C>T
n.428C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.559C>T
n.560C>T
n.84C>T
n.97C>T
n.561C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
n.621G>A
n.346G>A
 gnomAD v4
1g.155318272T>ACA342762416FDPS,RUSC1-AS1c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
n.631T>A
n.679T>A
n.577T>A
n.429T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.560T>A
n.561T>A
n.85T>A
n.98T>A
n.562T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.620A>T
n.345A>T
1g.155318272T>CCA342762417FDPS,RUSC1-AS1c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.631T>C
n.679T>C
n.577T>C
n.429T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.560T>C
n.561T>C
n.85T>C
n.98T>C
n.562T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.620A>G
n.345A>G
 gnomAD v4
1g.155318272T>GCA342762418FDPS,RUSC1-AS1c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.631T>G
n.679T>G
n.577T>G
n.429T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.560T>G
n.561T>G
n.85T>G
n.98T>G
n.562T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.620A>C
n.345A>C
1g.155318273G>ACA421041539FDPS,RUSC1-AS1c.666G>A (p.Leu222=)
c.468G>A (p.Leu156=)
n.632G>A
n.680G>A
n.578G>A
n.430G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.561G>A
n.562G>A
n.86G>A
n.99G>A
n.563G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
n.619C>T
n.344C>T
1g.155318273G>CCA421041541FDPS,RUSC1-AS1c.666G>C (p.Leu222=)
c.468G>C (p.Leu156=)
n.632G>C
n.680G>C
n.578G>C
n.430G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.561G>C
n.562G>C
n.86G>C
n.99G>C
n.563G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
n.619C>G
n.344C>G
 gnomAD v4
1g.155318273G>TCA421041543FDPS,RUSC1-AS1c.666G>T (p.Leu222=)
c.468G>T (p.Leu156=)
n.632G>T
n.680G>T
n.578G>T
n.430G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.561G>T
n.562G>T
n.86G>T
n.99G>T
n.563G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
n.619C>A
n.344C>A
1g.155318273_155318274insGCCATATCA2559500564FDPS,RUSC1-AS1c.666_667insGCCATAT (p.Ile223AlafsTer14)
c.468_469insGCCATAT (p.Ile157AlafsTer14)
n.632_633insGCCATAT
n.680_681insGCCATAT
n.578_579insGCCATAT
n.430_431insGCCATAT
c.*343_*344insGCCATAT (n.*343_*344insGCCATAT)
n.561_562insGCCATAT
n.562_563insGCCATAT
n.86_87insGCCATAT
n.99_100insGCCATAT
n.563_564insGCCATAT
c.153_154insGCCATAT (p.Ile52AlafsTer14)
n.618_619insATATGGC
n.343_344insATATGGC
1g.155318274A>CCA342762419FDPS,RUSC1-AS1c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.633A>C
n.681A>C
n.579A>C
n.431A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.562A>C
n.563A>C
n.87A>C
n.100A>C
n.564A>C
c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.618T>G
n.343T>G
1g.155318274A>GCA342762420FDPS,RUSC1-AS1c.667A>G (p.Ile223Val)
c.469A>G (p.Ile157Val)
n.633A>G
n.681A>G
n.579A>G
n.431A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.562A>G
n.563A>G
n.87A>G
n.100A>G
n.564A>G
c.154A>G (p.Ile52Val)
n.618T>C
n.343T>C
1g.155318274A>TCA342762421FDPS,RUSC1-AS1c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
n.633A>T
n.681A>T
n.579A>T
n.431A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.562A>T
n.563A>T
n.87A>T
n.100A>T
n.564A>T
c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.618T>A
n.343T>A
1g.155318275T>ACA342762424FDPS,RUSC1-AS1c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
n.634T>A
n.682T>A
n.580T>A
n.432T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.563T>A
n.564T>A
n.88T>A
n.101T>A
n.565T>A
c.155T>A (p.Ile52Asn)
n.617A>T
n.342A>T
1g.155318275T>CCA342762422FDPS,RUSC1-AS1c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.634T>C
n.682T>C
n.580T>C
n.432T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.563T>C
n.564T>C
n.88T>C
n.101T>C
n.565T>C
c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.617A>G
n.342A>G
 dbSNP
1g.155318275T>GCA342762423FDPS,RUSC1-AS1c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
n.634T>G
n.682T>G
n.580T>G
n.432T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.563T>G
n.564T>G
n.88T>G
n.101T>G
n.565T>G
c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.617A>C
n.342A>C
1g.155318275T=CA1200122550FDPS,RUSC1-AS1c.668T= (p.Ile223=)
c.470T= (p.Ile157=)
n.634T=
n.682T=
n.580T=
n.432T=
c.*345T= (n.*345T=)
n.563T=
n.564T=
n.88T=
n.101T=
n.565T=
c.155T= (p.Ile52=)
n.617A=
n.342A=
1g.155318276C>ACA421041548FDPS,RUSC1-AS1c.669C>A (p.Ile223=)
c.471C>A (p.Ile157=)
n.635C>A
n.683C>A
n.581C>A
n.433C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.564C>A
n.565C>A
n.89C>A
n.102C>A
n.566C>A
c.156C>A (p.Ile52=)
n.616G>T
n.341G>T
1g.155318276C=CA1148466302FDPS,RUSC1-AS1c.669C= (p.Ile223=)
c.471C= (p.Ile157=)
n.635C=
n.683C=
n.581C=
n.433C=
c.*346C= (n.*346C=)
n.564C=
n.565C=
n.89C=
n.102C=
n.566C=
c.156C= (p.Ile52=)
n.616G=
n.341G=
1g.155318276C>GCA342762425FDPS,RUSC1-AS1c.669C>G (p.Ile223Met)
c.471C>G (p.Ile157Met)
n.635C>G
n.683C>G
n.581C>G
n.433C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.564C>G
n.565C>G
n.89C>G
n.102C>G
n.566C>G
c.156C>G (p.Ile52Met)
n.616G>C
n.341G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.155318276C>TCA1144703FDPS,RUSC1-AS1c.669C>T (p.Ile223=)
c.471C>T (p.Ile157=)
n.635C>T
n.683C>T
n.581C>T
n.433C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.564C>T
n.565C>T
n.89C>T
n.102C>T
n.566C>T
c.156C>T (p.Ile52=)
n.616G>A
n.341G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.155318277G>ACA1144704FDPS,RUSC1-AS1c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.636G>A
n.684G>A
n.582G>A
n.434G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.565G>A
n.566G>A
n.90G>A
n.103G>A
n.567G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.615C>T
n.340C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.155318277G>CCA342762426FDPS,RUSC1-AS1c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.636G>C
n.684G>C
n.582G>C
n.434G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.565G>C
n.566G>C
n.90G>C
n.103G>C
n.567G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.615C>G
n.340C>G
1g.155318277G=CA1141687486FDPS,RUSC1-AS1c.670G= (p.Glu224=)
c.472G= (p.Glu158=)
n.636G=
n.684G=
n.582G=
n.434G=
c.*347G= (n.*347G=)
n.565G=
n.566G=
n.90G=
n.103G=
n.567G=
c.157G= (p.Glu53=)
n.615C=
n.340C=
1g.155318277G>TCA342762427FDPS,RUSC1-AS1c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.636G>T
n.684G>T
n.582G>T
n.434G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.565G>T
n.566G>T
n.90G>T
n.103G>T
n.567G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.615C>A
n.340C>A
1g.155318278A=CA1200122551FDPS,RUSC1-AS1c.671A= (p.Glu224=)
c.473A= (p.Glu158=)
n.637A=
n.685A=
n.583A=
n.435A=
c.*348A= (n.*348A=)
n.566A=
n.567A=
n.91A=
n.104A=
n.568A=
c.158A= (p.Glu53=)
n.614T=
n.339T=
1g.155318278A>CCA342762428FDPS,RUSC1-AS1c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.637A>C
n.685A>C
n.583A>C
n.435A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.566A>C
n.567A>C
n.91A>C
n.104A>C
n.568A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.614T>G
n.339T>G
1g.155318278A>GCA30924240FDPS,RUSC1-AS1c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.637A>G
n.685A>G
n.583A>G
n.435A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.566A>G
n.567A>G
n.91A>G
n.104A>G
n.568A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.614T>C
n.339T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318278A>TCA342762429FDPS,RUSC1-AS1c.671A>T (p.Glu224Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.637A>T
n.685A>T
n.583A>T
n.435A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.566A>T
n.567A>T
n.91A>T
n.104A>T
n.568A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.614T>A
n.339T>A
1g.155318279G>ACA421041563FDPS,RUSC1-AS1c.672G>A (p.Glu224=)
c.474G>A (p.Glu158=)
n.638G>A
n.686G>A
n.584G>A
n.436G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.567G>A
n.568G>A
n.92G>A
n.105G>A
n.569G>A
c.159G>A (p.Glu53=)
n.613C>T
n.338C>T
 gnomAD v4
1g.155318279G>CCA342762430FDPS,RUSC1-AS1c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.638G>C
n.686G>C
n.584G>C
n.436G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.567G>C
n.568G>C
n.92G>C
n.105G>C
n.569G>C
c.159G>C (p.Glu53Asp)
n.613C>G
n.338C>G
1g.155318279G>TCA342762431FDPS,RUSC1-AS1c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.638G>T
n.686G>T
n.584G>T
n.436G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.567G>T
n.568G>T
n.92G>T
n.105G>T
n.569G>T
c.159G>T (p.Glu53Asp)
n.613C>A
n.338C>A
 gnomAD v4
1g.155318280C>ACA342762432FDPS,RUSC1-AS1c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.639C>A
n.687C>A
n.585C>A
n.437C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.568C>A
n.569C>A
n.93C>A
n.106C>A
n.570C>A
c.160C>A (p.Leu54Ile)
n.612G>T
n.337G>T
1g.155318280C=CA1141719148FDPS,RUSC1-AS1c.673C= (p.Leu225=)
c.475C= (p.Leu159=)
n.639C=
n.687C=
n.585C=
n.437C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.568C=
n.569C=
n.93C=
n.106C=
n.570C=
c.160C= (p.Leu54=)
n.612G=
n.337G=
1g.155318280C>GCA1144705FDPS,RUSC1-AS1c.673C>G (p.Leu225Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.639C>G
n.687C>G
n.585C>G
n.437C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.568C>G
n.569C>G
n.93C>G
n.106C>G
n.570C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.612G>C
n.337G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318280C>TCA342762433FDPS,RUSC1-AS1c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
n.639C>T
n.687C>T
n.585C>T
n.437C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.568C>T
n.569C>T
n.93C>T
n.106C>T
n.570C>T
c.160C>T (p.Leu54Phe)
n.612G>A
n.337G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.155318281T>ACA342762435FDPS,RUSC1-AS1c.674T>A (p.Leu225His)
c.476T>A (p.Leu159His)
n.640T>A
n.688T>A
n.586T>A
n.438T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.569T>A
n.570T>A
n.94T>A
n.107T>A
n.571T>A
c.161T>A (p.Leu54His)
n.611A>T
n.336A>T
1g.155318281T>CCA342762436FDPS,RUSC1-AS1c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.640T>C
n.688T>C
n.586T>C
n.438T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.569T>C
n.570T>C
n.94T>C
n.107T>C
n.571T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.611A>G
n.336A>G
1g.155318281T>GCA342762434FDPS,RUSC1-AS1c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.640T>G
n.688T>G
n.586T>G
n.438T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.569T>G
n.570T>G
n.94T>G
n.107T>G
n.571T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.611A>C
n.336A>C
1g.155318282C>ACA421041586FDPS,RUSC1-AS1c.675C>A (p.Leu225=)
c.477C>A (p.Leu159=)
n.641C>A
n.689C>A
n.587C>A
n.439C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.570C>A
n.571C>A
n.95C>A
n.108C>A
n.572C>A
c.162C>A (p.Leu54=)
n.610G>T
n.335G>T
1g.155318282C=CA1200122552FDPS,RUSC1-AS1c.675C= (p.Leu225=)
c.477C= (p.Leu159=)
n.641C=
n.689C=
n.587C=
n.439C=
c.*352C= (n.*352C=)
n.570C=
n.571C=
n.95C=
n.108C=
n.572C=
c.162C= (p.Leu54=)
n.610G=
n.335G=
1g.155318282C>GCA421041583FDPS,RUSC1-AS1c.675C>G (p.Leu225=)
c.477C>G (p.Leu159=)
n.641C>G
n.689C>G
n.587C>G
n.439C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.570C>G
n.571C>G
n.95C>G
n.108C>G
n.572C>G
c.162C>G (p.Leu54=)
n.610G>C
n.335G>C
 COSMIC
1g.155318282C>TCA421041581FDPS,RUSC1-AS1c.675C>T (p.Leu225=)
c.477C>T (p.Leu159=)
n.641C>T
n.689C>T
n.587C>T
n.439C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.570C>T
n.571C>T
n.95C>T
n.108C>T
n.572C>T
c.162C>T (p.Leu54=)
n.610G>A
n.335G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318283T>ACA342762438FDPS,RUSC1-AS1c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
n.642T>A
n.690T>A
n.588T>A
n.440T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.571T>A
n.572T>A
n.96T>A
n.109T>A
n.573T>A
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.609A>T
n.334A>T
1g.155318283T>CCA342762437FDPS,RUSC1-AS1c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
n.642T>C
n.690T>C
n.588T>C
n.440T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.571T>C
n.572T>C
n.96T>C
n.109T>C
n.573T>C
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.609A>G
n.334A>G
1g.155318283T>GCA342762439FDPS,RUSC1-AS1c.676T>G (p.Phe226Val)
c.478T>G (p.Phe160Val)
n.642T>G
n.690T>G
n.588T>G
n.440T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.571T>G
n.572T>G
n.96T>G
n.109T>G
n.573T>G
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.609A>C
n.334A>C
1g.155318284T>ACA342762440FDPS,RUSC1-AS1c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
n.643T>A
n.691T>A
n.589T>A
n.441T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.572T>A
n.573T>A
n.97T>A
n.110T>A
n.574T>A
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.608A>T
n.333A>T
1g.155318284T>CCA342762442FDPS,RUSC1-AS1c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
n.643T>C
n.691T>C
n.589T>C
n.441T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.572T>C
n.573T>C
n.97T>C
n.110T>C
n.574T>C
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.608A>G
n.333A>G
1g.155318284T>GCA342762441FDPS,RUSC1-AS1c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
n.643T>G
n.691T>G
n.589T>G
n.441T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.572T>G
n.573T>G
n.97T>G
n.110T>G
n.574T>G
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.608A>C
n.333A>C
1g.155318285C>ACA342762443FDPS,RUSC1-AS1c.678C>A (p.Phe226Leu)
c.480C>A (p.Phe160Leu)
n.644C>A
n.692C>A
n.590C>A
n.442C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.573C>A
n.574C>A
n.98C>A
n.111C>A
n.575C>A
c.165C>A (p.Phe55Leu)
n.607G>T
n.332G>T
1g.155318285C>GCA342762444FDPS,RUSC1-AS1c.678C>G (p.Phe226Leu)
c.480C>G (p.Phe160Leu)
n.644C>G
n.692C>G
n.590C>G
n.442C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.573C>G
n.574C>G
n.98C>G
n.111C>G
n.575C>G
c.165C>G (p.Phe55Leu)
n.607G>C
n.332G>C
1g.155318285C>TCA421041593FDPS,RUSC1-AS1c.678C>T (p.Phe226=)
c.480C>T (p.Phe160=)
n.644C>T
n.692C>T
n.590C>T
n.442C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.573C>T
n.574C>T
n.98C>T
n.111C>T
n.575C>T
c.165C>T (p.Phe55=)
n.607G>A
n.332G>A
 gnomAD v4
1g.155318286C>ACA342762445FDPS,RUSC1-AS1c.679C>A (p.Leu227Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
n.645C>A
n.693C>A
n.591C>A
n.443C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.574C>A
n.575C>A
n.99C>A
n.112C>A
n.576C>A
c.166C>A (p.Leu56Met)
n.606G>T
n.331G>T
1g.155318286C>GCA342762446FDPS,RUSC1-AS1c.679C>G (p.Leu227Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.645C>G
n.693C>G
n.591C>G
n.443C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.574C>G
n.575C>G
n.99C>G
n.112C>G
n.576C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.606G>C
n.331G>C
1g.155318286C>TCA421041600FDPS,RUSC1-AS1c.679C>T (p.Leu227=)
c.481C>T (p.Leu161=)
n.645C>T
n.693C>T
n.591C>T
n.443C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.574C>T
n.575C>T
n.99C>T
n.112C>T
n.576C>T
c.166C>T (p.Leu56=)
n.606G>A
n.331G>A
 gnomAD v4
1g.155318287T>ACA342762447FDPS,RUSC1-AS1c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.646T>A
n.694T>A
n.592T>A
n.444T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.575T>A
n.576T>A
n.100T>A
n.113T>A
n.577T>A
c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.605A>T
n.330A>T
1g.155318287T>CCA342762448FDPS,RUSC1-AS1c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.646T>C
n.694T>C
n.592T>C
n.444T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.575T>C
n.576T>C
n.100T>C
n.113T>C
n.577T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.605A>G
n.330A>G
1g.155318287T>GCA342762449FDPS,RUSC1-AS1c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.646T>G
n.694T>G
n.592T>G
n.444T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.575T>G
n.576T>G
n.100T>G
n.113T>G
n.577T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.605A>C
n.330A>C
1g.155318288G>ACA1144706FDPS,RUSC1-AS1c.681G>A (p.Leu227=)
c.483G>A (p.Leu161=)
n.647G>A
n.695G>A
n.593G>A
n.445G>A
n.576G>A
n.577G>A
n.101G>A
n.114G>A
n.578G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
n.604C>T
n.329C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318288G>CCA421041612FDPS,RUSC1-AS1c.681G>C (p.Leu227=)
c.483G>C (p.Leu161=)
n.647G>C
n.695G>C
n.593G>C
n.445G>C
n.576G>C
n.577G>C
n.101G>C
n.114G>C
n.578G>C
c.168G>C (p.Leu56=)
n.604C>G
n.329C>G
1g.155318288G=CA1148479179FDPS,RUSC1-AS1c.681G= (p.Leu227=)
c.483G= (p.Leu161=)
n.647G=
n.695G=
n.593G=
n.445G=
n.576G=
n.577G=
n.101G=
n.114G=
n.578G=
c.168G= (p.Leu56=)
n.604C=
n.329C=
1g.155318288G>TCA421041610FDPS,RUSC1-AS1c.681G>T (p.Leu227=)
c.483G>T (p.Leu161=)
n.647G>T
n.695G>T
n.593G>T
n.445G>T
n.576G>T
n.577G>T
n.101G>T
n.114G>T
n.578G>T
c.168G>T (p.Leu56=)
n.604C>A
n.329C>A
1g.155318289C>ACA342762450FDPS,RUSC1-AS1c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.648C>A
n.696C>A
n.594C>A
n.446C>A
n.577C>A
n.578C>A
n.102C>A
n.115C>A
n.579C>A
c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.603G>T
n.328G>T
 gnomAD v4
1g.155318289C>GCA342762451FDPS,RUSC1-AS1c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.648C>G
n.696C>G
n.594C>G
n.446C>G
n.577C>G
n.578C>G
n.102C>G
n.115C>G
n.579C>G
c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.603G>C
n.328G>C
1g.155318289C>TCA342762452FDPS,RUSC1-AS1c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.648C>T
n.696C>T
n.594C>T
n.446C>T
n.577C>T
n.578C>T
n.102C>T
n.115C>T
n.579C>T
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.603G>A
n.328G>A
1g.155318290A>CCA342762455FDPS,RUSC1-AS1c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.649A>C
n.697A>C
n.595A>C
n.447A>C
n.578A>C
n.579A>C
n.103A>C
n.116A>C
n.580A>C
c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.602T>G
n.327T>G
1g.155318290A>GCA342762454FDPS,RUSC1-AS1c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.649A>G
n.697A>G
n.595A>G
n.447A>G
n.578A>G
n.579A>G
n.103A>G
n.116A>G
n.580A>G
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.602T>C
n.327T>C
 gnomAD v4
1g.155318290A>TCA342762453FDPS,RUSC1-AS1c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.649A>T
n.697A>T
n.595A>T
n.447A>T
n.578A>T
n.579A>T
n.103A>T
n.116A>T
n.580A>T
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.602T>A
n.327T>A
1g.155318291G>ACA421041625FDPS,RUSC1-AS1c.684G>A (p.Gln228=)
c.486G>A (p.Gln162=)
n.650G>A
n.698G>A
n.596G>A
n.448G>A
n.579G>A
n.580G>A
n.104G>A
n.117G>A
n.581G>A
c.171G>A (p.Gln57=)
n.601C>T
n.326C>T
1g.155318291G>CCA342762456FDPS,RUSC1-AS1c.684G>C (p.Gln228His)
c.486G>C (p.Gln162His)
n.650G>C
n.698G>C
n.596G>C
n.448G>C
n.579G>C
n.580G>C
n.104G>C
n.117G>C
n.581G>C
c.171G>C (p.Gln57His)
n.601C>G
n.326C>G
1g.155318291G>TCA342762457FDPS,RUSC1-AS1c.684G>T (p.Gln228His)
c.486G>T (p.Gln162His)
n.650G>T
n.698G>T
n.596G>T
n.448G>T
n.579G>T
n.580G>T
n.104G>T
n.117G>T
n.581G>T
c.171G>T (p.Gln57His)
n.601C>A
n.326C>A
1g.155318292G>ACA215056FDPS,RUSC1-AS1c.684+1G>A (n.684+1G>A)
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
n.651G>A
n.698+1G>A
n.596+1G>A
n.449G>A
n.579+1G>A
n.581G>A
n.104+1G>A
n.117+1G>A
n.582G>A
c.171+1G>A (n.171+1G>A)
n.600C>T
n.325C>T
 ClinVar dbSNP
1g.155318292G>CCA342762458FDPS,RUSC1-AS1c.684+1G>C (n.684+1G>C)
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
n.651G>C
n.698+1G>C
n.596+1G>C
n.449G>C
n.579+1G>C
n.581G>C
n.104+1G>C
n.117+1G>C
n.582G>C
c.171+1G>C (n.171+1G>C)
n.600C>G
n.325C>G
1g.155318292G=CA1200122553FDPS,RUSC1-AS1c.684+1G= (n.684+1G=)
c.486+1G= (n.486+1G=)
n.651G=
n.698+1G=
n.596+1G=
n.449G=
n.579+1G=
n.581G=
n.104+1G=
n.117+1G=
n.582G=
c.171+1G= (n.171+1G=)
n.600C=
n.325C=
1g.155318292G>TCA1144707FDPS,RUSC1-AS1c.684+1G>T (n.684+1G>T)
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
n.651G>T
n.698+1G>T
n.596+1G>T
n.449G>T
n.579+1G>T
n.581G>T
n.104+1G>T
n.117+1G>T
n.582G>T
c.171+1G>T (n.171+1G>T)
n.600C>A
n.325C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched