Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155295569C>ACA342755949PKLRc.376-1G>T (n.376-1G>T)
c.184-1G>T (n.184-1G>T)
c.283-1G>T (n.283-1G>T)
c.281-1G>T (n.281-1G>T)
c.535-1G>T (n.535-1G>T)
1g.155295569C>GCA342755951PKLRc.376-1G>C (n.376-1G>C)
c.184-1G>C (n.184-1G>C)
c.283-1G>C (n.283-1G>C)
c.281-1G>C (n.281-1G>C)
c.535-1G>C (n.535-1G>C)
 gnomAD v4
1g.155295569C>TCA342755952PKLRc.376-1G>A (n.376-1G>A)
c.184-1G>A (n.184-1G>A)
c.283-1G>A (n.283-1G>A)
c.281-1G>A (n.281-1G>A)
c.535-1G>A (n.535-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155295570T>ACA342755956PKLRc.376-2A>T (n.376-2A>T)
c.184-2A>T (n.184-2A>T)
c.283-2A>T (n.283-2A>T)
c.281-2A>T (n.281-2A>T)
c.535-2A>T (n.535-2A>T)
1g.155295570T>CCA342755958PKLRc.376-2A>G (n.376-2A>G)
c.184-2A>G (n.184-2A>G)
c.283-2A>G (n.283-2A>G)
c.281-2A>G (n.281-2A>G)
c.535-2A>G (n.535-2A>G)
 gnomAD v4
1g.155295570T>GCA342755959PKLRc.376-2A>C (n.376-2A>C)
c.184-2A>C (n.184-2A>C)
c.283-2A>C (n.283-2A>C)
c.281-2A>C (n.281-2A>C)
c.535-2A>C (n.535-2A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295570T=CA1200112676PKLRc.376-2A= (n.376-2A=)
c.184-2A= (n.184-2A=)
c.283-2A= (n.283-2A=)
c.281-2A= (n.281-2A=)
c.535-2A= (n.535-2A=)
1g.155295571G>CCA30904624PKLRc.376-3C>G (n.376-3C>G)
c.184-3C>G (n.184-3C>G)
c.283-3C>G (n.283-3C>G)
c.281-3C>G (n.281-3C>G)
c.535-3C>G (n.535-3C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295571G=CA1200112677PKLRc.376-3C= (n.376-3C=)
c.184-3C= (n.184-3C=)
c.283-3C= (n.283-3C=)
c.281-3C= (n.281-3C=)
c.535-3C= (n.535-3C=)
1g.155295571G>TCA645531870PKLRc.376-3C>A (n.376-3C>A)
c.184-3C>A (n.184-3C>A)
c.283-3C>A (n.283-3C>A)
c.281-3C>A (n.281-3C>A)
c.535-3C>A (n.535-3C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.155295575delCA2648265015PKLRc.376-3del (n.376-3del)
c.184-3del (n.184-3del)
c.283-3del (n.283-3del)
c.281-3del (n.281-3del)
c.535-3del (n.535-3del)
 gnomAD v4
1g.155295573G>ACA1144344PKLRc.376-5C>T (n.376-5C>T)
c.184-5C>T (n.184-5C>T)
c.283-5C>T (n.283-5C>T)
c.281-5C>T (n.281-5C>T)
c.535-5C>T (n.535-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295573G=CA1200112678PKLRc.376-5C= (n.376-5C=)
c.184-5C= (n.184-5C=)
c.283-5C= (n.283-5C=)
c.281-5C= (n.281-5C=)
c.535-5C= (n.535-5C=)
1g.155295573G>TCA30904633PKLRc.376-5C>A (n.376-5C>A)
c.184-5C>A (n.184-5C>A)
c.283-5C>A (n.283-5C>A)
c.281-5C>A (n.281-5C>A)
c.535-5C>A (n.535-5C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295574G>ACA2648265034PKLRc.376-6C>T (n.376-6C>T)
c.184-6C>T (n.184-6C>T)
c.283-6C>T (n.283-6C>T)
c.281-6C>T (n.281-6C>T)
c.535-6C>T (n.535-6C>T)
 gnomAD v4
1g.155295575G>ACA1144345PKLRc.376-7C>T (n.376-7C>T)
c.184-7C>T (n.184-7C>T)
c.283-7C>T (n.283-7C>T)
c.281-7C>T (n.281-7C>T)
c.535-7C>T (n.535-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295575G>CCA1200112680PKLRc.376-7C>G (n.376-7C>G)
c.184-7C>G (n.184-7C>G)
c.283-7C>G (n.283-7C>G)
c.281-7C>G (n.281-7C>G)
c.535-7C>G (n.535-7C>G)
 dbSNP
1g.155295575G=CA1200112679PKLRc.376-7C= (n.376-7C=)
c.184-7C= (n.184-7C=)
c.283-7C= (n.283-7C=)
c.281-7C= (n.281-7C=)
c.535-7C= (n.535-7C=)
1g.155295575_155295576delinsGACA1200112681PKLRc.376-8_376-7delinsTC (n.376-8_376-7delinsTC)
c.184-8_184-7delinsTC (n.184-8_184-7delinsTC)
c.283-8_283-7delinsTC (n.283-8_283-7delinsTC)
c.281-8_281-7delinsTC (n.281-8_281-7delinsTC)
c.535-8_535-7delinsTC (n.535-8_535-7delinsTC)
1g.155295576delCA1200112683PKLRc.376-8del (n.376-8del)
c.184-8del (n.184-8del)
c.283-8del (n.283-8del)
c.281-8del (n.281-8del)
c.535-8del (n.535-8del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295576_155295577delinsAGCA1200112682PKLRc.376-9_376-8delinsCT (n.376-9_376-8delinsCT)
c.184-9_184-8delinsCT (n.184-9_184-8delinsCT)
c.283-9_283-8delinsCT (n.283-9_283-8delinsCT)
c.281-9_281-8delinsCT (n.281-9_281-8delinsCT)
c.535-9_535-8delinsCT (n.535-9_535-8delinsCT)
1g.155295577G>CCA1144346PKLRc.376-9C>G (n.376-9C>G)
c.184-9C>G (n.184-9C>G)
c.283-9C>G (n.283-9C>G)
c.281-9C>G (n.281-9C>G)
c.535-9C>G (n.535-9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295577G=CA1200112684PKLRc.376-9C= (n.376-9C=)
c.184-9C= (n.184-9C=)
c.283-9C= (n.283-9C=)
c.281-9C= (n.281-9C=)
c.535-9C= (n.535-9C=)
1g.155295579delCA30904643PKLRc.376-9del (n.376-9del)
c.184-9del (n.184-9del)
c.283-9del (n.283-9del)
c.281-9del (n.281-9del)
c.535-9del (n.535-9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295578G>ACA2648265068PKLRc.376-10C>T (n.376-10C>T)
c.184-10C>T (n.184-10C>T)
c.283-10C>T (n.283-10C>T)
c.281-10C>T (n.281-10C>T)
c.535-10C>T (n.535-10C>T)
 gnomAD v4
1g.155295578G>CCA1144347PKLRc.376-10C>G (n.376-10C>G)
c.184-10C>G (n.184-10C>G)
c.283-10C>G (n.283-10C>G)
c.281-10C>G (n.281-10C>G)
c.535-10C>G (n.535-10C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295578G=CA1200112685PKLRc.376-10C= (n.376-10C=)
c.184-10C= (n.184-10C=)
c.283-10C= (n.283-10C=)
c.281-10C= (n.281-10C=)
c.535-10C= (n.535-10C=)
1g.155295579G>ACA2648265072PKLRc.376-11C>T (n.376-11C>T)
c.184-11C>T (n.184-11C>T)
c.283-11C>T (n.283-11C>T)
c.281-11C>T (n.281-11C>T)
c.535-11C>T (n.535-11C>T)
 gnomAD v4
1g.155295579G>CCA1139656340PKLRc.376-11C>G (n.376-11C>G)
c.184-11C>G (n.184-11C>G)
c.283-11C>G (n.283-11C>G)
c.281-11C>G (n.281-11C>G)
c.535-11C>G (n.535-11C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155295579G=CA1200112686PKLRc.376-11C= (n.376-11C=)
c.184-11C= (n.184-11C=)
c.283-11C= (n.283-11C=)
c.281-11C= (n.281-11C=)
c.535-11C= (n.535-11C=)
1g.155295581G>ACA1144348PKLRc.376-13C>T (n.376-13C>T)
c.184-13C>T (n.184-13C>T)
c.283-13C>T (n.283-13C>T)
c.281-13C>T (n.281-13C>T)
c.535-13C>T (n.535-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295581G=CA1200112687PKLRc.376-13C= (n.376-13C=)
c.184-13C= (n.184-13C=)
c.283-13C= (n.283-13C=)
c.281-13C= (n.281-13C=)
c.535-13C= (n.535-13C=)
1g.155295581G>TCA2648265087PKLRc.376-13C>A (n.376-13C>A)
c.184-13C>A (n.184-13C>A)
c.283-13C>A (n.283-13C>A)
c.281-13C>A (n.281-13C>A)
c.535-13C>A (n.535-13C>A)
 gnomAD v4
1g.155295582C>ACA1144349PKLRc.376-14G>T (n.376-14G>T)
c.184-14G>T (n.184-14G>T)
c.283-14G>T (n.283-14G>T)
c.281-14G>T (n.281-14G>T)
c.535-14G>T (n.535-14G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.155295582C=CA1200112688PKLRc.376-14G= (n.376-14G=)
c.184-14G= (n.184-14G=)
c.283-14G= (n.283-14G=)
c.281-14G= (n.281-14G=)
c.535-14G= (n.535-14G=)
1g.155295582C>GCA889658850PKLRc.376-14G>C (n.376-14G>C)
c.184-14G>C (n.184-14G>C)
c.283-14G>C (n.283-14G>C)
c.281-14G>C (n.281-14G>C)
c.535-14G>C (n.535-14G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295582C>TCA646053205PKLRc.376-14G>A (n.376-14G>A)
c.184-14G>A (n.184-14G>A)
c.283-14G>A (n.283-14G>A)
c.281-14G>A (n.281-14G>A)
c.535-14G>A (n.535-14G>A)
 dbSNP COSMIC
1g.155295583G>ACA1144350PKLRc.376-15C>T (n.376-15C>T)
c.184-15C>T (n.184-15C>T)
c.283-15C>T (n.283-15C>T)
c.281-15C>T (n.281-15C>T)
c.535-15C>T (n.535-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295583G=CA1200112689PKLRc.376-15C= (n.376-15C=)
c.184-15C= (n.184-15C=)
c.283-15C= (n.283-15C=)
c.281-15C= (n.281-15C=)
c.535-15C= (n.535-15C=)
1g.155295584G>CCA1007987395PKLRc.376-16C>G (n.376-16C>G)
c.184-16C>G (n.184-16C>G)
c.283-16C>G (n.283-16C>G)
c.281-16C>G (n.281-16C>G)
c.535-16C>G (n.535-16C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295584G=CA1200112690PKLRc.376-16C= (n.376-16C=)
c.184-16C= (n.184-16C=)
c.283-16C= (n.283-16C=)
c.281-16C= (n.281-16C=)
c.535-16C= (n.535-16C=)
1g.155295586delCA2648265091PKLRc.376-18del (n.376-18del)
c.184-18del (n.184-18del)
c.283-18del (n.283-18del)
c.281-18del (n.281-18del)
c.535-18del (n.535-18del)
 gnomAD v4
1g.155295587C=CA1200112691PKLRc.376-19G= (n.376-19G=)
c.184-19G= (n.184-19G=)
c.283-19G= (n.283-19G=)
c.281-19G= (n.281-19G=)
c.535-19G= (n.535-19G=)
1g.155295587C>TCA1007987396PKLRc.376-19G>A (n.376-19G>A)
c.184-19G>A (n.184-19G>A)
c.283-19G>A (n.283-19G>A)
c.281-19G>A (n.281-19G>A)
c.535-19G>A (n.535-19G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295588G>ACA2573919454PKLRc.376-20C>T (n.376-20C>T)
c.184-20C>T (n.184-20C>T)
c.283-20C>T (n.283-20C>T)
c.281-20C>T (n.281-20C>T)
c.535-20C>T (n.535-20C>T)
 gnomAD v4
1g.155295588G>CCA1200112692PKLRc.376-20C>G (n.376-20C>G)
c.184-20C>G (n.184-20C>G)
c.283-20C>G (n.283-20C>G)
c.281-20C>G (n.281-20C>G)
c.535-20C>G (n.535-20C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295588G=CA1143870227PKLRc.376-20C= (n.376-20C=)
c.184-20C= (n.184-20C=)
c.283-20C= (n.283-20C=)
c.281-20C= (n.281-20C=)
c.535-20C= (n.535-20C=)
1g.155295588G>TCA1144351PKLRc.376-20C>A (n.376-20C>A)
c.184-20C>A (n.184-20C>A)
c.283-20C>A (n.283-20C>A)
c.281-20C>A (n.281-20C>A)
c.535-20C>A (n.535-20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295590G>ACA1144352PKLRc.376-22C>T (n.376-22C>T)
c.184-22C>T (n.184-22C>T)
c.283-22C>T (n.283-22C>T)
c.281-22C>T (n.281-22C>T)
c.535-22C>T (n.535-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295590G=CA1142234507PKLRc.376-22C= (n.376-22C=)
c.184-22C= (n.184-22C=)
c.283-22C= (n.283-22C=)
c.281-22C= (n.281-22C=)
c.535-22C= (n.535-22C=)
1g.155295590G>TCA2648265093PKLRc.376-22C>A (n.376-22C>A)
c.184-22C>A (n.184-22C>A)
c.283-22C>A (n.283-22C>A)
c.281-22C>A (n.281-22C>A)
c.535-22C>A (n.535-22C>A)
 gnomAD v4
1g.155295591G>ACA2648265094PKLRc.376-23C>T (n.376-23C>T)
c.184-23C>T (n.184-23C>T)
c.283-23C>T (n.283-23C>T)
c.281-23C>T (n.281-23C>T)
c.535-23C>T (n.535-23C>T)
 gnomAD v4
1g.155295598G>TCA2648265095PKLRc.376-30C>A (n.376-30C>A)
c.184-30C>A (n.184-30C>A)
c.283-30C>A (n.283-30C>A)
c.281-30C>A (n.281-30C>A)
c.535-30C>A (n.535-30C>A)
 gnomAD v4
1g.155295599G>ACA1144353PKLRc.376-31C>T (n.376-31C>T)
c.184-31C>T (n.184-31C>T)
c.283-31C>T (n.283-31C>T)
c.281-31C>T (n.281-31C>T)
c.535-31C>T (n.535-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295599G>CCA2648265098PKLRc.376-31C>G (n.376-31C>G)
c.184-31C>G (n.184-31C>G)
c.283-31C>G (n.283-31C>G)
c.281-31C>G (n.281-31C>G)
c.535-31C>G (n.535-31C>G)
 gnomAD v4
1g.155295599G=CA1143977257PKLRc.376-31C= (n.376-31C=)
c.184-31C= (n.184-31C=)
c.283-31C= (n.283-31C=)
c.281-31C= (n.281-31C=)
c.535-31C= (n.535-31C=)
1g.155295600G>CCA526668650PKLRc.376-32C>G (n.376-32C>G)
c.184-32C>G (n.184-32C>G)
c.283-32C>G (n.283-32C>G)
c.281-32C>G (n.281-32C>G)
c.535-32C>G (n.535-32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295600G=CA1200112693PKLRc.376-32C= (n.376-32C=)
c.184-32C= (n.184-32C=)
c.283-32C= (n.283-32C=)
c.281-32C= (n.281-32C=)
c.535-32C= (n.535-32C=)
1g.155295601G>ACA2697499535PKLRc.376-33C>T (n.376-33C>T)
c.184-33C>T (n.184-33C>T)
c.283-33C>T (n.283-33C>T)
c.281-33C>T (n.281-33C>T)
c.535-33C>T (n.535-33C>T)
 dbSNP
1g.155295605G>ACA1144354PKLRc.376-37C>T (n.376-37C>T)
c.184-37C>T (n.184-37C>T)
c.283-37C>T (n.283-37C>T)
c.281-37C>T (n.281-37C>T)
c.535-37C>T (n.535-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155295605G=CA1200112694PKLRc.376-37C= (n.376-37C=)
c.184-37C= (n.184-37C=)
c.283-37C= (n.283-37C=)
c.281-37C= (n.281-37C=)
c.535-37C= (n.535-37C=)
1g.155295605G>TCA2746213750PKLRc.376-37C>A (n.376-37C>A)
c.184-37C>A (n.184-37C>A)
c.283-37C>A (n.283-37C>A)
c.281-37C>A (n.281-37C>A)
c.535-37C>A (n.535-37C>A)
1g.155295606T>CCA2648265099PKLRc.376-38A>G (n.376-38A>G)
c.184-38A>G (n.184-38A>G)
c.283-38A>G (n.283-38A>G)
c.281-38A>G (n.281-38A>G)
c.535-38A>G (n.535-38A>G)
 gnomAD v4
1g.155295608G>ACA2648265101PKLRc.376-40C>T (n.376-40C>T)
c.184-40C>T (n.184-40C>T)
c.283-40C>T (n.283-40C>T)
c.281-40C>T (n.281-40C>T)
c.535-40C>T (n.535-40C>T)
 gnomAD v4
1g.155295609C>ACA889658860PKLRc.376-41G>T (n.376-41G>T)
c.184-41G>T (n.184-41G>T)
c.283-41G>T (n.283-41G>T)
c.281-41G>T (n.281-41G>T)
c.535-41G>T (n.535-41G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295609C=CA1200112695PKLRc.376-41G= (n.376-41G=)
c.184-41G= (n.184-41G=)
c.283-41G= (n.283-41G=)
c.281-41G= (n.281-41G=)
c.535-41G= (n.535-41G=)
1g.155295609C>GCA1144355PKLRc.376-41G>C (n.376-41G>C)
c.184-41G>C (n.184-41G>C)
c.283-41G>C (n.283-41G>C)
c.281-41G>C (n.281-41G>C)
c.535-41G>C (n.535-41G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295609C>TCA2648265103PKLRc.376-41G>A (n.376-41G>A)
c.184-41G>A (n.184-41G>A)
c.283-41G>A (n.283-41G>A)
c.281-41G>A (n.281-41G>A)
c.535-41G>A (n.535-41G>A)
 gnomAD v4
1g.155295611A=CA1200112696PKLRc.376-43T= (n.376-43T=)
c.184-43T= (n.184-43T=)
c.283-43T= (n.283-43T=)
c.281-43T= (n.281-43T=)
c.535-43T= (n.535-43T=)
1g.155295611A>GCA1144356PKLRc.376-43T>C (n.376-43T>C)
c.184-43T>C (n.184-43T>C)
c.283-43T>C (n.283-43T>C)
c.281-43T>C (n.281-43T>C)
c.535-43T>C (n.535-43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295612_155295614dupCA2648265106PKLRc.376-45_376-43dup (n.376-45_376-43dup)
c.184-45_184-43dup (n.184-45_184-43dup)
c.283-45_283-43dup (n.283-45_283-43dup)
c.281-45_281-43dup (n.281-45_281-43dup)
c.535-45_535-43dup (n.535-45_535-43dup)
 gnomAD v4
1g.155295612G>ACA2648265111PKLRc.376-44C>T (n.376-44C>T)
c.184-44C>T (n.184-44C>T)
c.283-44C>T (n.283-44C>T)
c.281-44C>T (n.281-44C>T)
c.535-44C>T (n.535-44C>T)
 gnomAD v4
1g.155295613delCA2648265115PKLRc.376-44del (n.376-44del)
c.184-44del (n.184-44del)
c.283-44del (n.283-44del)
c.281-44del (n.281-44del)
c.535-44del (n.535-44del)
 gnomAD v4
1g.155295613G>ACA2648265116PKLRc.376-45C>T (n.376-45C>T)
c.184-45C>T (n.184-45C>T)
c.283-45C>T (n.283-45C>T)
c.281-45C>T (n.281-45C>T)
c.535-45C>T (n.535-45C>T)
 gnomAD v4
1g.155295613G>CCA30904663PKLRc.376-45C>G (n.376-45C>G)
c.184-45C>G (n.184-45C>G)
c.283-45C>G (n.283-45C>G)
c.281-45C>G (n.281-45C>G)
c.535-45C>G (n.535-45C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295613G=CA1200112697PKLRc.376-45C= (n.376-45C=)
c.184-45C= (n.184-45C=)
c.283-45C= (n.283-45C=)
c.281-45C= (n.281-45C=)
c.535-45C= (n.535-45C=)
1g.155295615C=CA1200112698PKLRc.376-47G= (n.376-47G=)
c.184-47G= (n.184-47G=)
c.283-47G= (n.283-47G=)
c.281-47G= (n.281-47G=)
c.535-47G= (n.535-47G=)
1g.155295615C>TCA1200112699PKLRc.376-47G>A (n.376-47G>A)
c.184-47G>A (n.184-47G>A)
c.283-47G>A (n.283-47G>A)
c.281-47G>A (n.281-47G>A)
c.535-47G>A (n.535-47G>A)
 dbSNP
1g.155295617T>CCA1200112700PKLRc.376-49A>G (n.376-49A>G)
c.184-49A>G (n.184-49A>G)
c.283-49A>G (n.283-49A>G)
c.281-49A>G (n.281-49A>G)
c.535-49A>G (n.535-49A>G)
 dbSNP
1g.155295617T=CA1200112701PKLRc.376-49A= (n.376-49A=)
c.184-49A= (n.184-49A=)
c.283-49A= (n.283-49A=)
c.281-49A= (n.281-49A=)
c.535-49A= (n.535-49A=)
1g.155295618C>ACA2648265119PKLRc.375+47G>T (n.375+47G>T)
c.183+47G>T (n.183+47G>T)
c.282+47G>T (n.282+47G>T)
c.280+47G>T (n.280+47G>T)
c.534+47G>T (n.534+47G>T)
 gnomAD v4
1g.155295618C=CA1200112702PKLRc.375+47G= (n.375+47G=)
c.183+47G= (n.183+47G=)
c.282+47G= (n.282+47G=)
c.280+47G= (n.280+47G=)
c.534+47G= (n.534+47G=)
1g.155295618C>GCA1200112703PKLRc.375+47G>C (n.375+47G>C)
c.183+47G>C (n.183+47G>C)
c.282+47G>C (n.282+47G>C)
c.280+47G>C (n.280+47G>C)
c.534+47G>C (n.534+47G>C)
 dbSNP
1g.155295618C>TCA1144357PKLRc.375+47G>A (n.375+47G>A)
c.183+47G>A (n.183+47G>A)
c.282+47G>A (n.282+47G>A)
c.280+47G>A (n.280+47G>A)
c.534+47G>A (n.534+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295619G>ACA1200112705PKLRc.375+46C>T (n.375+46C>T)
c.183+46C>T (n.183+46C>T)
c.282+46C>T (n.282+46C>T)
c.280+46C>T (n.280+46C>T)
c.534+46C>T (n.534+46C>T)
 dbSNP
1g.155295619G>CCA2648265124PKLRc.375+46C>G (n.375+46C>G)
c.183+46C>G (n.183+46C>G)
c.282+46C>G (n.282+46C>G)
c.280+46C>G (n.280+46C>G)
c.534+46C>G (n.534+46C>G)
 gnomAD v4
1g.155295619G=CA1200112704PKLRc.375+46C= (n.375+46C=)
c.183+46C= (n.183+46C=)
c.282+46C= (n.282+46C=)
c.280+46C= (n.280+46C=)
c.534+46C= (n.534+46C=)
1g.155295619G>TCA889658863PKLRc.375+46C>A (n.375+46C>A)
c.183+46C>A (n.183+46C>A)
c.282+46C>A (n.282+46C>A)
c.280+46C>A (n.280+46C>A)
c.534+46C>A (n.534+46C>A)
 dbSNP
1g.155295620A>TCA2573919504PKLRc.375+45T>A (n.375+45T>A)
c.183+45T>A (n.183+45T>A)
c.282+45T>A (n.282+45T>A)
c.280+45T>A (n.280+45T>A)
c.534+45T>A (n.534+45T>A)
1g.155295622G>ACA889658865PKLRc.375+43C>T (n.375+43C>T)
c.183+43C>T (n.183+43C>T)
c.282+43C>T (n.282+43C>T)
c.280+43C>T (n.280+43C>T)
c.534+43C>T (n.534+43C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295622G=CA1200112706PKLRc.375+43C= (n.375+43C=)
c.183+43C= (n.183+43C=)
c.282+43C= (n.282+43C=)
c.280+43C= (n.280+43C=)
c.534+43C= (n.534+43C=)
1g.155295622G>TCA2648265126PKLRc.375+43C>A (n.375+43C>A)
c.183+43C>A (n.183+43C>A)
c.282+43C>A (n.282+43C>A)
c.280+43C>A (n.280+43C>A)
c.534+43C>A (n.534+43C>A)
 gnomAD v4
1g.155295625T>ACA2648265129PKLRc.375+40A>T (n.375+40A>T)
c.183+40A>T (n.183+40A>T)
c.282+40A>T (n.282+40A>T)
c.280+40A>T (n.280+40A>T)
c.534+40A>T (n.534+40A>T)
 gnomAD v4
1g.155295625T>CCA1144358PKLRc.375+40A>G (n.375+40A>G)
c.183+40A>G (n.183+40A>G)
c.282+40A>G (n.282+40A>G)
c.280+40A>G (n.280+40A>G)
c.534+40A>G (n.534+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295625T=CA1149141701PKLRc.375+40A= (n.375+40A=)
c.183+40A= (n.183+40A=)
c.282+40A= (n.282+40A=)
c.280+40A= (n.280+40A=)
c.534+40A= (n.534+40A=)
1g.155295626C=CA1144188383PKLRc.375+39G= (n.375+39G=)
c.183+39G= (n.183+39G=)
c.282+39G= (n.282+39G=)
c.280+39G= (n.280+39G=)
c.534+39G= (n.534+39G=)
1g.155295626C>TCA1144359PKLRc.375+39G>A (n.375+39G>A)
c.183+39G>A (n.183+39G>A)
c.282+39G>A (n.282+39G>A)
c.280+39G>A (n.280+39G>A)
c.534+39G>A (n.534+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295627C=CA1200112707PKLRc.375+38G= (n.375+38G=)
c.183+38G= (n.183+38G=)
c.282+38G= (n.282+38G=)
c.280+38G= (n.280+38G=)
c.534+38G= (n.534+38G=)
1g.155295627C>TCA1144360PKLRc.375+38G>A (n.375+38G>A)
c.183+38G>A (n.183+38G>A)
c.282+38G>A (n.282+38G>A)
c.280+38G>A (n.280+38G>A)
c.534+38G>A (n.534+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295629C>GCA2648265135PKLRc.375+36G>C (n.375+36G>C)
c.183+36G>C (n.183+36G>C)
c.282+36G>C (n.282+36G>C)
c.280+36G>C (n.280+36G>C)
c.534+36G>C (n.534+36G>C)
 gnomAD v4
1g.155295630C=CA1200112708PKLRc.375+35G= (n.375+35G=)
c.183+35G= (n.183+35G=)
c.282+35G= (n.282+35G=)
c.280+35G= (n.280+35G=)
c.534+35G= (n.534+35G=)
1g.155295630C>TCA889658867PKLRc.375+35G>A (n.375+35G>A)
c.183+35G>A (n.183+35G>A)
c.282+35G>A (n.282+35G>A)
c.280+35G>A (n.280+35G>A)
c.534+35G>A (n.534+35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295634C>TCA2648265140PKLRc.375+31G>A (n.375+31G>A)
c.183+31G>A (n.183+31G>A)
c.282+31G>A (n.282+31G>A)
c.280+31G>A (n.280+31G>A)
c.534+31G>A (n.534+31G>A)
 gnomAD v4
1g.155295635C>ACA2648265142PKLRc.375+30G>T (n.375+30G>T)
c.183+30G>T (n.183+30G>T)
c.282+30G>T (n.282+30G>T)
c.280+30G>T (n.280+30G>T)
c.534+30G>T (n.534+30G>T)
 gnomAD v4
1g.155295635C=CA1200112709PKLRc.375+30G= (n.375+30G=)
c.183+30G= (n.183+30G=)
c.282+30G= (n.282+30G=)
c.280+30G= (n.280+30G=)
c.534+30G= (n.534+30G=)
1g.155295635C>GCA1200112710PKLRc.375+30G>C (n.375+30G>C)
c.183+30G>C (n.183+30G>C)
c.282+30G>C (n.282+30G>C)
c.280+30G>C (n.280+30G>C)
c.534+30G>C (n.534+30G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295636C=CA1143419931PKLRc.375+29G= (n.375+29G=)
c.183+29G= (n.183+29G=)
c.282+29G= (n.282+29G=)
c.280+29G= (n.280+29G=)
c.534+29G= (n.534+29G=)
1g.155295636C>GCA30904694PKLRc.375+29G>C (n.375+29G>C)
c.183+29G>C (n.183+29G>C)
c.282+29G>C (n.282+29G>C)
c.280+29G>C (n.280+29G>C)
c.534+29G>C (n.534+29G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295636C>TCA1144361PKLRc.375+29G>A (n.375+29G>A)
c.183+29G>A (n.183+29G>A)
c.282+29G>A (n.282+29G>A)
c.280+29G>A (n.280+29G>A)
c.534+29G>A (n.534+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295637A=CA1200112711PKLRc.375+28T= (n.375+28T=)
c.183+28T= (n.183+28T=)
c.282+28T= (n.282+28T=)
c.280+28T= (n.280+28T=)
c.534+28T= (n.534+28T=)
1g.155295637A>CCA2648265152PKLRc.375+28T>G (n.375+28T>G)
c.183+28T>G (n.183+28T>G)
c.282+28T>G (n.282+28T>G)
c.280+28T>G (n.280+28T>G)
c.534+28T>G (n.534+28T>G)
 gnomAD v4
1g.155295637A>GCA889658868PKLRc.375+28T>C (n.375+28T>C)
c.183+28T>C (n.183+28T>C)
c.282+28T>C (n.282+28T>C)
c.280+28T>C (n.280+28T>C)
c.534+28T>C (n.534+28T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295640dupCA1007987409PKLRc.375+27dup (n.375+27dup)
c.183+27dup (n.183+27dup)
c.282+27dup (n.282+27dup)
c.280+27dup (n.280+27dup)
c.534+27dup (n.534+27dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295639C>GCA2573919511PKLRc.375+26G>C (n.375+26G>C)
c.183+26G>C (n.183+26G>C)
c.282+26G>C (n.282+26G>C)
c.280+26G>C (n.280+26G>C)
c.534+26G>C (n.534+26G>C)
1g.155295643T>ACA2648265156PKLRc.375+22A>T (n.375+22A>T)
c.183+22A>T (n.183+22A>T)
c.282+22A>T (n.282+22A>T)
c.280+22A>T (n.280+22A>T)
c.534+22A>T (n.534+22A>T)
 gnomAD v4
1g.155295644G>TCA2648265157PKLRc.375+21C>A (n.375+21C>A)
c.183+21C>A (n.183+21C>A)
c.282+21C>A (n.282+21C>A)
c.280+21C>A (n.280+21C>A)
c.534+21C>A (n.534+21C>A)
 gnomAD v4
1g.155295645C>ACA2648265159PKLRc.375+20G>T (n.375+20G>T)
c.183+20G>T (n.183+20G>T)
c.282+20G>T (n.282+20G>T)
c.280+20G>T (n.280+20G>T)
c.534+20G>T (n.534+20G>T)
 gnomAD v4
1g.155295645C=CA1200112713PKLRc.375+20G= (n.375+20G=)
c.183+20G= (n.183+20G=)
c.282+20G= (n.282+20G=)
c.280+20G= (n.280+20G=)
c.534+20G= (n.534+20G=)
1g.155295645C>TCA1200112712PKLRc.375+20G>A (n.375+20G>A)
c.183+20G>A (n.183+20G>A)
c.282+20G>A (n.282+20G>A)
c.280+20G>A (n.280+20G>A)
c.534+20G>A (n.534+20G>A)
 dbSNP
1g.155295647C=CA1200112714PKLRc.375+18G= (n.375+18G=)
c.183+18G= (n.183+18G=)
c.282+18G= (n.282+18G=)
c.280+18G= (n.280+18G=)
c.534+18G= (n.534+18G=)
1g.155295647C>GCA1144362PKLRc.375+18G>C (n.375+18G>C)
c.183+18G>C (n.183+18G>C)
c.282+18G>C (n.282+18G>C)
c.280+18G>C (n.280+18G>C)
c.534+18G>C (n.534+18G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295647C>TCA526668653PKLRc.375+18G>A (n.375+18G>A)
c.183+18G>A (n.183+18G>A)
c.282+18G>A (n.282+18G>A)
c.280+18G>A (n.280+18G>A)
c.534+18G>A (n.534+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295648G>ACA526668655PKLRc.375+17C>T (n.375+17C>T)
c.183+17C>T (n.183+17C>T)
c.282+17C>T (n.282+17C>T)
c.280+17C>T (n.280+17C>T)
c.534+17C>T (n.534+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295648G>CCA1144363PKLRc.375+17C>G (n.375+17C>G)
c.183+17C>G (n.183+17C>G)
c.282+17C>G (n.282+17C>G)
c.280+17C>G (n.280+17C>G)
c.534+17C>G (n.534+17C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295648G=CA1200112715PKLRc.375+17C= (n.375+17C=)
c.183+17C= (n.183+17C=)
c.282+17C= (n.282+17C=)
c.280+17C= (n.280+17C=)
c.534+17C= (n.534+17C=)
1g.155295648G>TCA2514321598PKLRc.375+17C>A (n.375+17C>A)
c.183+17C>A (n.183+17C>A)
c.282+17C>A (n.282+17C>A)
c.280+17C>A (n.280+17C>A)
c.534+17C>A (n.534+17C>A)
 gnomAD v4
1g.155295649delCA2648265163PKLRc.375+17del (n.375+17del)
c.183+17del (n.183+17del)
c.282+17del (n.282+17del)
c.280+17del (n.280+17del)
c.534+17del (n.534+17del)
 gnomAD v4
1g.155295650C>ACA526668656PKLRc.375+15G>T (n.375+15G>T)
c.183+15G>T (n.183+15G>T)
c.282+15G>T (n.282+15G>T)
c.280+15G>T (n.280+15G>T)
c.534+15G>T (n.534+15G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.155295650C=CA1143764804PKLRc.375+15G= (n.375+15G=)
c.183+15G= (n.183+15G=)
c.282+15G= (n.282+15G=)
c.280+15G= (n.280+15G=)
c.534+15G= (n.534+15G=)
1g.155295650C>GCA2648265171PKLRc.375+15G>C (n.375+15G>C)
c.183+15G>C (n.183+15G>C)
c.282+15G>C (n.282+15G>C)
c.280+15G>C (n.280+15G>C)
c.534+15G>C (n.534+15G>C)
 gnomAD v4
1g.155295650C>TCA1144364PKLRc.375+15G>A (n.375+15G>A)
c.183+15G>A (n.183+15G>A)
c.282+15G>A (n.282+15G>A)
c.280+15G>A (n.280+15G>A)
c.534+15G>A (n.534+15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295652_155295656delCA2648265176PKLRc.375+11_375+15del (n.375+11_375+15del)
c.183+11_183+15del (n.183+11_183+15del)
c.282+11_282+15del (n.282+11_282+15del)
c.280+11_280+15del (n.280+11_280+15del)
c.534+11_534+15del (n.534+11_534+15del)
 gnomAD v4
1g.155295651G>ACA2648265188PKLRc.375+14C>T (n.375+14C>T)
c.183+14C>T (n.183+14C>T)
c.282+14C>T (n.282+14C>T)
c.280+14C>T (n.280+14C>T)
c.534+14C>T (n.534+14C>T)
 gnomAD v4
1g.155295652delCA2648265186PKLRc.375+14del (n.375+14del)
c.183+14del (n.183+14del)
c.282+14del (n.282+14del)
c.280+14del (n.280+14del)
c.534+14del (n.534+14del)
 gnomAD v4
1g.155295652G>ACA1144365PKLRc.375+13C>T (n.375+13C>T)
c.183+13C>T (n.183+13C>T)
c.282+13C>T (n.282+13C>T)
c.280+13C>T (n.280+13C>T)
c.534+13C>T (n.534+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295652G=CA1144067884PKLRc.375+13C= (n.375+13C=)
c.183+13C= (n.183+13C=)
c.282+13C= (n.282+13C=)
c.280+13C= (n.280+13C=)
c.534+13C= (n.534+13C=)
1g.155295653C=CA1200112716PKLRc.375+12G= (n.375+12G=)
c.183+12G= (n.183+12G=)
c.282+12G= (n.282+12G=)
c.280+12G= (n.280+12G=)
c.534+12G= (n.534+12G=)
1g.155295653C>GCA2648265192PKLRc.375+12G>C (n.375+12G>C)
c.183+12G>C (n.183+12G>C)
c.282+12G>C (n.282+12G>C)
c.280+12G>C (n.280+12G>C)
c.534+12G>C (n.534+12G>C)
 gnomAD v4
1g.155295653C>TCA526668657PKLRc.375+12G>A (n.375+12G>A)
c.183+12G>A (n.183+12G>A)
c.282+12G>A (n.282+12G>A)
c.280+12G>A (n.280+12G>A)
c.534+12G>A (n.534+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295655C>ACA1144366PKLRc.375+10G>T (n.375+10G>T)
c.183+10G>T (n.183+10G>T)
c.282+10G>T (n.282+10G>T)
c.280+10G>T (n.280+10G>T)
c.534+10G>T (n.534+10G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295655C=CA1140163021PKLRc.375+10G= (n.375+10G=)
c.183+10G= (n.183+10G=)
c.282+10G= (n.282+10G=)
c.280+10G= (n.280+10G=)
c.534+10G= (n.534+10G=)
1g.155295655C>GCA1144367PKLRc.375+10G>C (n.375+10G>C)
c.183+10G>C (n.183+10G>C)
c.282+10G>C (n.282+10G>C)
c.280+10G>C (n.280+10G>C)
c.534+10G>C (n.534+10G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295655C>TCA1200112717PKLRc.375+10G>A (n.375+10G>A)
c.183+10G>A (n.183+10G>A)
c.282+10G>A (n.282+10G>A)
c.280+10G>A (n.280+10G>A)
c.534+10G>A (n.534+10G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295656G>ACA526668659PKLRc.375+9C>T (n.375+9C>T)
c.183+9C>T (n.183+9C>T)
c.282+9C>T (n.282+9C>T)
c.280+9C>T (n.280+9C>T)
c.534+9C>T (n.534+9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295656G>CCA2648265203PKLRc.375+9C>G (n.375+9C>G)
c.183+9C>G (n.183+9C>G)
c.282+9C>G (n.282+9C>G)
c.280+9C>G (n.280+9C>G)
c.534+9C>G (n.534+9C>G)
 gnomAD v4
1g.155295656G=CA1200112718PKLRc.375+9C= (n.375+9C=)
c.183+9C= (n.183+9C=)
c.282+9C= (n.282+9C=)
c.280+9C= (n.280+9C=)
c.534+9C= (n.534+9C=)
1g.155295656G>TCA1200112719PKLRc.375+9C>A (n.375+9C>A)
c.183+9C>A (n.183+9C>A)
c.282+9C>A (n.282+9C>A)
c.280+9C>A (n.280+9C>A)
c.534+9C>A (n.534+9C>A)
 dbSNP
1g.155295658C=CA1200112720PKLRc.375+7G= (n.375+7G=)
c.183+7G= (n.183+7G=)
c.282+7G= (n.282+7G=)
c.280+7G= (n.280+7G=)
c.534+7G= (n.534+7G=)
1g.155295658C>TCA1200112721PKLRc.375+7G>A (n.375+7G>A)
c.183+7G>A (n.183+7G>A)
c.282+7G>A (n.282+7G>A)
c.280+7G>A (n.280+7G>A)
c.534+7G>A (n.534+7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295660delCA2648265207PKLRc.375+7del (n.375+7del)
c.183+7del (n.183+7del)
c.282+7del (n.282+7del)
c.280+7del (n.280+7del)
c.534+7del (n.534+7del)
 gnomAD v4
1g.155295659C=CA1200112722PKLRc.375+6G= (n.375+6G=)
c.183+6G= (n.183+6G=)
c.282+6G= (n.282+6G=)
c.280+6G= (n.280+6G=)
c.534+6G= (n.534+6G=)
1g.155295659C>TCA1144369PKLRc.375+6G>A (n.375+6G>A)
c.183+6G>A (n.183+6G>A)
c.282+6G>A (n.282+6G>A)
c.280+6G>A (n.280+6G>A)
c.534+6G>A (n.534+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295661_155295665dupCA2648265212PKLRc.375+2_375+6dup
c.183+2_183+6dup
c.282+2_282+6dup
c.280+2_280+6dup
c.534+2_534+6dup
 gnomAD v4
1g.155295660C>ACA2573919527PKLRc.375+5G>T (n.375+5G>T)
c.183+5G>T (n.183+5G>T)
c.282+5G>T (n.282+5G>T)
c.280+5G>T (n.280+5G>T)
c.534+5G>T (n.534+5G>T)
 gnomAD v4
1g.155295660C=CA1200112723PKLRc.375+5G= (n.375+5G=)
c.183+5G= (n.183+5G=)
c.282+5G= (n.282+5G=)
c.280+5G= (n.280+5G=)
c.534+5G= (n.534+5G=)
1g.155295660C>GCA1144370PKLRc.375+5G>C (n.375+5G>C)
c.183+5G>C (n.183+5G>C)
c.282+5G>C (n.282+5G>C)
c.280+5G>C (n.280+5G>C)
c.534+5G>C (n.534+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295660C>TCA1007987427PKLRc.375+5G>A (n.375+5G>A)
c.183+5G>A (n.183+5G>A)
c.282+5G>A (n.282+5G>A)
c.280+5G>A (n.280+5G>A)
c.534+5G>A (n.534+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295662_155295668dupCA1144368PKLRc.374_375+5dup
c.182_183+5dup
c.281_282+5dup
c.279_280+5dup
c.533_534+5dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295662_155295668delCA2746213754PKLRc.374_375+5del
c.182_183+5del
c.281_282+5del
c.279_280+5del
c.533_534+5del
1g.155295661G>ACA1144371PKLRc.375+4C>T (n.375+4C>T)
c.183+4C>T (n.183+4C>T)
c.282+4C>T (n.282+4C>T)
c.280+4C>T (n.280+4C>T)
c.534+4C>T (n.534+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295661G=CA1200112724PKLRc.375+4C= (n.375+4C=)
c.183+4C= (n.183+4C=)
c.282+4C= (n.282+4C=)
c.280+4C= (n.280+4C=)
c.534+4C= (n.534+4C=)
1g.155295663A>CCA342756005PKLRc.375+2T>G (n.375+2T>G)
c.183+2T>G (n.183+2T>G)
c.282+2T>G (n.282+2T>G)
c.280+2T>G (n.280+2T>G)
c.534+2T>G (n.534+2T>G)
1g.155295663A>GCA342756001PKLRc.375+2T>C (n.375+2T>C)
c.183+2T>C (n.183+2T>C)
c.282+2T>C (n.282+2T>C)
c.280+2T>C (n.280+2T>C)
c.534+2T>C (n.534+2T>C)
1g.155295663A>TCA342756003PKLRc.375+2T>A (n.375+2T>A)
c.183+2T>A (n.183+2T>A)
c.282+2T>A (n.282+2T>A)
c.280+2T>A (n.280+2T>A)
c.534+2T>A (n.534+2T>A)
1g.155295664C>ACA342756007PKLRc.375+1G>T (n.375+1G>T)
c.183+1G>T (n.183+1G>T)
c.282+1G>T (n.282+1G>T)
c.280+1G>T (n.280+1G>T)
c.534+1G>T (n.534+1G>T)
1g.155295664C>GCA342756009PKLRc.375+1G>C (n.375+1G>C)
c.183+1G>C (n.183+1G>C)
c.282+1G>C (n.282+1G>C)
c.280+1G>C (n.280+1G>C)
c.534+1G>C (n.534+1G>C)
1g.155295664C>TCA342756010PKLRc.375+1G>A (n.375+1G>A)
c.183+1G>A (n.183+1G>A)
c.282+1G>A (n.282+1G>A)
c.280+1G>A (n.280+1G>A)
c.534+1G>A (n.534+1G>A)
 gnomAD v4
1g.155295665C>ACA342756012PKLRc.375G>T (p.Glu125Asp)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.280G>T (n.280G>T)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
 dbSNP
1g.155295665C=CA1200112725PKLRc.375G= (p.Glu125=)
c.183G= (p.Glu61=)
c.282G= (p.Glu94=)
c.280G= (n.280G=)
c.534G= (p.Glu178=)
1g.155295665C>GCA342756014PKLRc.375G>C (p.Glu125Asp)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.280G>C (n.280G>C)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
1g.155295665C>TCA421245914PKLRc.375G>A (p.Glu125=)
c.183G>A (p.Glu61=)
c.282G>A (p.Glu94=)
c.280G>A (n.280G>A)
c.534G>A (p.Glu178=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295666T>ACA342756016PKLRc.374A>T (p.Glu125Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.279A>T (n.279A>T)
c.533A>T (p.Glu178Val)
1g.155295666T>CCA342756019PKLRc.374A>G (p.Glu125Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.279A>G (n.279A>G)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
1g.155295666T>GCA1144372PKLRc.374A>C (p.Glu125Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.279A>C (n.279A>C)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295666T=CA1200112726PKLRc.374A= (p.Glu125=)
c.182A= (p.Glu61=)
c.281A= (p.Glu94=)
c.279A= (n.279A=)
c.533A= (p.Glu178=)
1g.155295667C>ACA342756020PKLRc.373G>T (p.Glu125Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.278G>T (n.278G>T)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
1g.155295667C=CA1200112727PKLRc.373G= (p.Glu125=)
c.181G= (p.Glu61=)
c.280G= (p.Glu94=)
c.278G= (n.278G=)
c.532G= (p.Glu178=)
1g.155295667C>GCA1144373PKLRc.373G>C (p.Glu125Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.278G>C (n.278G>C)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295667C>TCA342756022PKLRc.373G>A (p.Glu125Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.278G>A (n.278G>A)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.155295668G>ACA421245919PKLRc.372C>T (p.His124=)
c.180C>T (p.His60=)
c.279C>T (p.His93=)
c.277C>T (n.277C>T)
c.531C>T (p.His177=)
 gnomAD v4
1g.155295668G>CCA342756024PKLRc.372C>G (p.His124Gln)
c.180C>G (p.His60Gln)
c.279C>G (p.His93Gln)
c.277C>G (n.277C>G)
c.531C>G (p.His177Gln)
 gnomAD v4
1g.155295668G=CA1200112728PKLRc.372C= (p.His124=)
c.180C= (p.His60=)
c.279C= (p.His93=)
c.277C= (n.277C=)
c.531C= (p.His177=)
1g.155295668G>TCA342756026PKLRc.372C>A (p.His124Gln)
c.180C>A (p.His60Gln)
c.279C>A (p.His93Gln)
c.277C>A (n.277C>A)
c.531C>A (p.His177Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295669T>ACA342756028PKLRc.371A>T (p.His124Leu)
c.179A>T (p.His60Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.276A>T (n.276A>T)
c.530A>T (p.His177Leu)
1g.155295669T>CCA342756030PKLRc.371A>G (p.His124Arg)
c.179A>G (p.His60Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.276A>G (n.276A>G)
c.530A>G (p.His177Arg)
 gnomAD v4
1g.155295669T>GCA342756032PKLRc.371A>C (p.His124Pro)
c.179A>C (p.His60Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.276A>C (n.276A>C)
c.530A>C (p.His177Pro)

Number of alleles fetched