Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155295357C>TCA2573919201PKLRc.508-55G>A (n.508-55G>A)
c.316-55G>A (n.316-55G>A)
c.415-55G>A (n.415-55G>A)
c.413-55G>A (n.413-55G>A)
c.667-55G>A (n.667-55G>A)
 gnomAD v4
1g.155295358C=CA1200112582PKLRc.508-56G= (n.508-56G=)
c.316-56G= (n.316-56G=)
c.415-56G= (n.415-56G=)
c.413-56G= (n.413-56G=)
c.667-56G= (n.667-56G=)
1g.155295358C>TCA30904379PKLRc.508-56G>A (n.508-56G>A)
c.316-56G>A (n.316-56G>A)
c.415-56G>A (n.415-56G>A)
c.413-56G>A (n.413-56G>A)
c.667-56G>A (n.667-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295359C>TCA2586967546PKLRc.508-57G>A (n.508-57G>A)
c.316-57G>A (n.316-57G>A)
c.415-57G>A (n.415-57G>A)
c.413-57G>A (n.413-57G>A)
c.667-57G>A (n.667-57G>A)
 gnomAD v4
1g.155295360C>GCA2746213736PKLRc.508-58G>C (n.508-58G>C)
c.316-58G>C (n.316-58G>C)
c.415-58G>C (n.415-58G>C)
c.413-58G>C (n.413-58G>C)
c.667-58G>C (n.667-58G>C)
1g.155295361T>ACA2648264434PKLRc.508-59A>T (n.508-59A>T)
c.316-59A>T (n.316-59A>T)
c.415-59A>T (n.415-59A>T)
c.413-59A>T (n.413-59A>T)
c.667-59A>T (n.667-59A>T)
 gnomAD v4
1g.155295361T>GCA646053135PKLRc.508-59A>C (n.508-59A>C)
c.316-59A>C (n.316-59A>C)
c.415-59A>C (n.415-59A>C)
c.413-59A>C (n.413-59A>C)
c.667-59A>C (n.667-59A>C)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.155295362G>ACA2648264437PKLRc.508-60C>T (n.508-60C>T)
c.316-60C>T (n.316-60C>T)
c.415-60C>T (n.415-60C>T)
c.413-60C>T (n.413-60C>T)
c.667-60C>T (n.667-60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295362G>TCA2648264438PKLRc.508-60C>A (n.508-60C>A)
c.316-60C>A (n.316-60C>A)
c.415-60C>A (n.415-60C>A)
c.413-60C>A (n.413-60C>A)
c.667-60C>A (n.667-60C>A)
 gnomAD v4
1g.155295363C>TCA2648264440PKLRc.508-61G>A (n.508-61G>A)
c.316-61G>A (n.316-61G>A)
c.415-61G>A (n.415-61G>A)
c.413-61G>A (n.413-61G>A)
c.667-61G>A (n.667-61G>A)
 gnomAD v4
1g.155295364C>GCA2697499407PKLRc.508-62G>C (n.508-62G>C)
c.316-62G>C (n.316-62G>C)
c.415-62G>C (n.415-62G>C)
c.413-62G>C (n.413-62G>C)
c.667-62G>C (n.667-62G>C)
 dbSNP
1g.155295364C>TCA2648264441PKLRc.508-62G>A (n.508-62G>A)
c.316-62G>A (n.316-62G>A)
c.415-62G>A (n.415-62G>A)
c.413-62G>A (n.413-62G>A)
c.667-62G>A (n.667-62G>A)
 gnomAD v4
1g.155295367C>ACA2573919206PKLRc.508-65G>T (n.508-65G>T)
c.316-65G>T (n.316-65G>T)
c.415-65G>T (n.415-65G>T)
c.413-65G>T (n.413-65G>T)
c.667-65G>T (n.667-65G>T)
 gnomAD v4
1g.155295367C>GCA2573919291PKLRc.508-65G>C (n.508-65G>C)
c.316-65G>C (n.316-65G>C)
c.415-65G>C (n.415-65G>C)
c.413-65G>C (n.413-65G>C)
c.667-65G>C (n.667-65G>C)
 gnomAD v4
1g.155295367C>TCA2648264450PKLRc.508-65G>A (n.508-65G>A)
c.316-65G>A (n.316-65G>A)
c.415-65G>A (n.415-65G>A)
c.413-65G>A (n.413-65G>A)
c.667-65G>A (n.667-65G>A)
 gnomAD v4
1g.155295368G>ACA30904385PKLRc.508-66C>T (n.508-66C>T)
c.316-66C>T (n.316-66C>T)
c.415-66C>T (n.415-66C>T)
c.413-66C>T (n.413-66C>T)
c.667-66C>T (n.667-66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295368G=CA1200112583PKLRc.508-66C= (n.508-66C=)
c.316-66C= (n.316-66C=)
c.415-66C= (n.415-66C=)
c.413-66C= (n.413-66C=)
c.667-66C= (n.667-66C=)
1g.155295368G>TCA1200112584PKLRc.508-66C>A (n.508-66C>A)
c.316-66C>A (n.316-66C>A)
c.415-66C>A (n.415-66C>A)
c.413-66C>A (n.413-66C>A)
c.667-66C>A (n.667-66C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295369C=CA1200112585PKLRc.508-67G= (n.508-67G=)
c.316-67G= (n.316-67G=)
c.415-67G= (n.415-67G=)
c.413-67G= (n.413-67G=)
c.667-67G= (n.667-67G=)
1g.155295369C>TCA526668624PKLRc.508-67G>A (n.508-67G>A)
c.316-67G>A (n.316-67G>A)
c.415-67G>A (n.415-67G>A)
c.413-67G>A (n.413-67G>A)
c.667-67G>A (n.667-67G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295370C>GCA2573919295PKLRc.508-68G>C (n.508-68G>C)
c.316-68G>C (n.316-68G>C)
c.415-68G>C (n.415-68G>C)
c.413-68G>C (n.413-68G>C)
c.667-68G>C (n.667-68G>C)
1g.155295371T>ACA2648264462PKLRc.507+66A>T (n.507+66A>T)
c.315+66A>T (n.315+66A>T)
c.414+66A>T (n.414+66A>T)
c.412+66A>T (n.412+66A>T)
c.666+66A>T (n.666+66A>T)
 gnomAD v4
1g.155295371T>CCA2648264463PKLRc.507+66A>G (n.507+66A>G)
c.315+66A>G (n.315+66A>G)
c.414+66A>G (n.414+66A>G)
c.412+66A>G (n.412+66A>G)
c.666+66A>G (n.666+66A>G)
 gnomAD v4
1g.155295372G>CCA2746213737PKLRc.507+65C>G (n.507+65C>G)
c.315+65C>G (n.315+65C>G)
c.414+65C>G (n.414+65C>G)
c.412+65C>G (n.412+65C>G)
c.666+65C>G (n.666+65C>G)
1g.155295372G>TCA2648264464PKLRc.507+65C>A (n.507+65C>A)
c.315+65C>A (n.315+65C>A)
c.414+65C>A (n.414+65C>A)
c.412+65C>A (n.412+65C>A)
c.666+65C>A (n.666+65C>A)
 gnomAD v4
1g.155295373G>TCA2648264465PKLRc.507+64C>A (n.507+64C>A)
c.315+64C>A (n.315+64C>A)
c.414+64C>A (n.414+64C>A)
c.412+64C>A (n.412+64C>A)
c.666+64C>A (n.666+64C>A)
 gnomAD v4
1g.155295374G>ACA2573919299PKLRc.507+63C>T (n.507+63C>T)
c.315+63C>T (n.315+63C>T)
c.414+63C>T (n.414+63C>T)
c.412+63C>T (n.412+63C>T)
c.666+63C>T (n.666+63C>T)
 gnomAD v4
1g.155295374G=CA1200112586PKLRc.507+63C= (n.507+63C=)
c.315+63C= (n.315+63C=)
c.414+63C= (n.414+63C=)
c.412+63C= (n.412+63C=)
c.666+63C= (n.666+63C=)
1g.155295374G>TCA526668625PKLRc.507+63C>A (n.507+63C>A)
c.315+63C>A (n.315+63C>A)
c.414+63C>A (n.414+63C>A)
c.412+63C>A (n.412+63C>A)
c.666+63C>A (n.666+63C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295375C=CA1200112587PKLRc.507+62G= (n.507+62G=)
c.315+62G= (n.315+62G=)
c.414+62G= (n.414+62G=)
c.412+62G= (n.412+62G=)
c.666+62G= (n.666+62G=)
1g.155295375C>GCA2648264472PKLRc.507+62G>C (n.507+62G>C)
c.315+62G>C (n.315+62G>C)
c.414+62G>C (n.414+62G>C)
c.412+62G>C (n.412+62G>C)
c.666+62G>C (n.666+62G>C)
 gnomAD v4
1g.155295375C>TCA1007987310PKLRc.507+62G>A (n.507+62G>A)
c.315+62G>A (n.315+62G>A)
c.414+62G>A (n.414+62G>A)
c.412+62G>A (n.412+62G>A)
c.666+62G>A (n.666+62G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295377delCA2746213738PKLRc.507+62del (n.507+62del)
c.315+62del (n.315+62del)
c.414+62del (n.414+62del)
c.412+62del (n.412+62del)
c.666+62del (n.666+62del)
1g.155295376C=CA1200112588PKLRc.507+61G= (n.507+61G=)
c.315+61G= (n.315+61G=)
c.414+61G= (n.414+61G=)
c.412+61G= (n.412+61G=)
c.666+61G= (n.666+61G=)
1g.155295376C>GCA2648264475PKLRc.507+61G>C (n.507+61G>C)
c.315+61G>C (n.315+61G>C)
c.414+61G>C (n.414+61G>C)
c.412+61G>C (n.412+61G>C)
c.666+61G>C (n.666+61G>C)
 gnomAD v4
1g.155295377C>GCA2648264480PKLRc.507+60G>C (n.507+60G>C)
c.315+60G>C (n.315+60G>C)
c.414+60G>C (n.414+60G>C)
c.412+60G>C (n.412+60G>C)
c.666+60G>C (n.666+60G>C)
 gnomAD v4
1g.155295377C>TCA2648264478PKLRc.507+60G>A (n.507+60G>A)
c.315+60G>A (n.315+60G>A)
c.414+60G>A (n.414+60G>A)
c.412+60G>A (n.412+60G>A)
c.666+60G>A (n.666+60G>A)
 gnomAD v4
1g.155295378_155295380dupCA1200112589PKLRc.507+58_507+60dup (n.507+58_507+60dup)
c.315+58_315+60dup (n.315+58_315+60dup)
c.414+58_414+60dup (n.414+58_414+60dup)
c.412+58_412+60dup (n.412+58_412+60dup)
c.666+58_666+60dup (n.666+58_666+60dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295379A=CA1200112590PKLRc.507+58T= (n.507+58T=)
c.315+58T= (n.315+58T=)
c.414+58T= (n.414+58T=)
c.412+58T= (n.412+58T=)
c.666+58T= (n.666+58T=)
1g.155295379A>CCA2697253784PKLRc.507+58T>G (n.507+58T>G)
c.315+58T>G (n.315+58T>G)
c.414+58T>G (n.414+58T>G)
c.412+58T>G (n.412+58T>G)
c.666+58T>G (n.666+58T>G)
 dbSNP
1g.155295379A>GCA30904395PKLRc.507+58T>C (n.507+58T>C)
c.315+58T>C (n.315+58T>C)
c.414+58T>C (n.414+58T>C)
c.412+58T>C (n.412+58T>C)
c.666+58T>C (n.666+58T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295380C>TCA2648264483PKLRc.507+57G>A (n.507+57G>A)
c.315+57G>A (n.315+57G>A)
c.414+57G>A (n.414+57G>A)
c.412+57G>A (n.412+57G>A)
c.666+57G>A (n.666+57G>A)
 gnomAD v4
1g.155295381C=CA1200112591PKLRc.507+56G= (n.507+56G=)
c.315+56G= (n.315+56G=)
c.414+56G= (n.414+56G=)
c.412+56G= (n.412+56G=)
c.666+56G= (n.666+56G=)
1g.155295381C>TCA1200112592PKLRc.507+56G>A (n.507+56G>A)
c.315+56G>A (n.315+56G>A)
c.414+56G>A (n.414+56G>A)
c.412+56G>A (n.412+56G>A)
c.666+56G>A (n.666+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295382C>TCA2573919301PKLRc.507+55G>A (n.507+55G>A)
c.315+55G>A (n.315+55G>A)
c.414+55G>A (n.414+55G>A)
c.412+55G>A (n.412+55G>A)
c.666+55G>A (n.666+55G>A)
 gnomAD v4
1g.155295384A=CA1200112593PKLRc.507+53T= (n.507+53T=)
c.315+53T= (n.315+53T=)
c.414+53T= (n.414+53T=)
c.412+53T= (n.412+53T=)
c.666+53T= (n.666+53T=)
1g.155295384A>CCA2746213739PKLRc.507+53T>G (n.507+53T>G)
c.315+53T>G (n.315+53T>G)
c.414+53T>G (n.414+53T>G)
c.412+53T>G (n.412+53T>G)
c.666+53T>G (n.666+53T>G)
1g.155295384A>GCA889658593PKLRc.507+53T>C (n.507+53T>C)
c.315+53T>C (n.315+53T>C)
c.414+53T>C (n.414+53T>C)
c.412+53T>C (n.412+53T>C)
c.666+53T>C (n.666+53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295385C>ACA526668626PKLRc.507+52G>T (n.507+52G>T)
c.315+52G>T (n.315+52G>T)
c.414+52G>T (n.414+52G>T)
c.412+52G>T (n.412+52G>T)
c.666+52G>T (n.666+52G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295385C=CA1200112594PKLRc.507+52G= (n.507+52G=)
c.315+52G= (n.315+52G=)
c.414+52G= (n.414+52G=)
c.412+52G= (n.412+52G=)
c.666+52G= (n.666+52G=)
1g.155295385C>GCA1200112595PKLRc.507+52G>C (n.507+52G>C)
c.315+52G>C (n.315+52G>C)
c.414+52G>C (n.414+52G>C)
c.412+52G>C (n.412+52G>C)
c.666+52G>C (n.666+52G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295385C>TCA1007987313PKLRc.507+52G>A (n.507+52G>A)
c.315+52G>A (n.315+52G>A)
c.414+52G>A (n.414+52G>A)
c.412+52G>A (n.412+52G>A)
c.666+52G>A (n.666+52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295386delCA2648264496PKLRc.507+51del (n.507+51del)
c.315+51del (n.315+51del)
c.414+51del (n.414+51del)
c.412+51del (n.412+51del)
c.666+51del (n.666+51del)
 gnomAD v4
1g.155295386A=CA1139911831PKLRc.507+51T= (n.507+51T=)
c.315+51T= (n.315+51T=)
c.414+51T= (n.414+51T=)
c.412+51T= (n.412+51T=)
c.666+51T= (n.666+51T=)
1g.155295386A>CCA1144310PKLRc.507+51T>G (n.507+51T>G)
c.315+51T>G (n.315+51T>G)
c.414+51T>G (n.414+51T>G)
c.412+51T>G (n.412+51T>G)
c.666+51T>G (n.666+51T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295386A>GCA1144309PKLRc.507+51T>C (n.507+51T>C)
c.315+51T>C (n.315+51T>C)
c.414+51T>C (n.414+51T>C)
c.412+51T>C (n.412+51T>C)
c.666+51T>C (n.666+51T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295386A>TCA1144311PKLRc.507+51T>A (n.507+51T>A)
c.315+51T>A (n.315+51T>A)
c.414+51T>A (n.414+51T>A)
c.412+51T>A (n.412+51T>A)
c.666+51T>A (n.666+51T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295386dupCA2648264497PKLRc.507+51dup (n.507+51dup)
c.315+51dup (n.315+51dup)
c.414+51dup (n.414+51dup)
c.412+51dup (n.412+51dup)
c.666+51dup (n.666+51dup)
 gnomAD v4
1g.155295386_155295387delCA2648264495PKLRc.507+50_507+51del (n.507+50_507+51del)
c.315+50_315+51del (n.315+50_315+51del)
c.414+50_414+51del (n.414+50_414+51del)
c.412+50_412+51del (n.412+50_412+51del)
c.666+50_666+51del (n.666+50_666+51del)
 gnomAD v4
1g.155295387G>ACA526668627PKLRc.507+50C>T (n.507+50C>T)
c.315+50C>T (n.315+50C>T)
c.414+50C>T (n.414+50C>T)
c.412+50C>T (n.412+50C>T)
c.666+50C>T (n.666+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295387G=CA1200112596PKLRc.507+50C= (n.507+50C=)
c.315+50C= (n.315+50C=)
c.414+50C= (n.414+50C=)
c.412+50C= (n.412+50C=)
c.666+50C= (n.666+50C=)
1g.155295387G>TCA2573919335PKLRc.507+50C>A (n.507+50C>A)
c.315+50C>A (n.315+50C>A)
c.414+50C>A (n.414+50C>A)
c.412+50C>A (n.412+50C>A)
c.666+50C>A (n.666+50C>A)
1g.155295388G>CCA1144313PKLRc.507+49C>G (n.507+49C>G)
c.315+49C>G (n.315+49C>G)
c.414+49C>G (n.414+49C>G)
c.412+49C>G (n.412+49C>G)
c.666+49C>G (n.666+49C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295388G=CA1148276457PKLRc.507+49C= (n.507+49C=)
c.315+49C= (n.315+49C=)
c.414+49C= (n.414+49C=)
c.412+49C= (n.412+49C=)
c.666+49C= (n.666+49C=)
1g.155295388G>TCA2573919338PKLRc.507+49C>A (n.507+49C>A)
c.315+49C>A (n.315+49C>A)
c.414+49C>A (n.414+49C>A)
c.412+49C>A (n.412+49C>A)
c.666+49C>A (n.666+49C>A)
1g.155295388_155295389insAACA1144312PKLRc.507+48_507+49insTT (n.507+48_507+49insTT)
c.315+48_315+49insTT (n.315+48_315+49insTT)
c.414+48_414+49insTT (n.414+48_414+49insTT)
c.412+48_412+49insTT (n.412+48_412+49insTT)
c.666+48_666+49insTT (n.666+48_666+49insTT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295389C=CA1200112597PKLRc.507+48G= (n.507+48G=)
c.315+48G= (n.315+48G=)
c.414+48G= (n.414+48G=)
c.412+48G= (n.412+48G=)
c.666+48G= (n.666+48G=)
1g.155295389C>TCA526668628PKLRc.507+48G>A (n.507+48G>A)
c.315+48G>A (n.315+48G>A)
c.414+48G>A (n.414+48G>A)
c.412+48G>A (n.412+48G>A)
c.666+48G>A (n.666+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295391C>GCA2648264501PKLRc.507+46G>C (n.507+46G>C)
c.315+46G>C (n.315+46G>C)
c.414+46G>C (n.414+46G>C)
c.412+46G>C (n.412+46G>C)
c.666+46G>C (n.666+46G>C)
 gnomAD v4
1g.155295392C>ACA2648264502PKLRc.507+45G>T (n.507+45G>T)
c.315+45G>T (n.315+45G>T)
c.414+45G>T (n.414+45G>T)
c.412+45G>T (n.412+45G>T)
c.666+45G>T (n.666+45G>T)
 gnomAD v4
1g.155295392C=CA1200112598PKLRc.507+45G= (n.507+45G=)
c.315+45G= (n.315+45G=)
c.414+45G= (n.414+45G=)
c.412+45G= (n.412+45G=)
c.666+45G= (n.666+45G=)
1g.155295392C>GCA526668629PKLRc.507+45G>C (n.507+45G>C)
c.315+45G>C (n.315+45G>C)
c.414+45G>C (n.414+45G>C)
c.412+45G>C (n.412+45G>C)
c.666+45G>C (n.666+45G>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.155295392C>TCA1144314PKLRc.507+45G>A (n.507+45G>A)
c.315+45G>A (n.315+45G>A)
c.414+45G>A (n.414+45G>A)
c.412+45G>A (n.412+45G>A)
c.666+45G>A (n.666+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295393G>ACA2648264506PKLRc.507+44C>T (n.507+44C>T)
c.315+44C>T (n.315+44C>T)
c.414+44C>T (n.414+44C>T)
c.412+44C>T (n.412+44C>T)
c.666+44C>T (n.666+44C>T)
 gnomAD v4
1g.155295393G=CA1200112599PKLRc.507+44C= (n.507+44C=)
c.315+44C= (n.315+44C=)
c.414+44C= (n.414+44C=)
c.412+44C= (n.412+44C=)
c.666+44C= (n.666+44C=)
1g.155295393G>TCA1144315PKLRc.507+44C>A (n.507+44C>A)
c.315+44C>A (n.315+44C>A)
c.414+44C>A (n.414+44C>A)
c.412+44C>A (n.412+44C>A)
c.666+44C>A (n.666+44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295394C=CA1200112600PKLRc.507+43G= (n.507+43G=)
c.315+43G= (n.315+43G=)
c.414+43G= (n.414+43G=)
c.412+43G= (n.412+43G=)
c.666+43G= (n.666+43G=)
1g.155295394C>TCA526668630PKLRc.507+43G>A (n.507+43G>A)
c.315+43G>A (n.315+43G>A)
c.414+43G>A (n.414+43G>A)
c.412+43G>A (n.412+43G>A)
c.666+43G>A (n.666+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295396T>CCA2648264511PKLRc.507+41A>G (n.507+41A>G)
c.315+41A>G (n.315+41A>G)
c.414+41A>G (n.414+41A>G)
c.412+41A>G (n.412+41A>G)
c.666+41A>G (n.666+41A>G)
 gnomAD v4
1g.155295399C=CA1148448151PKLRc.507+38G= (n.507+38G=)
c.315+38G= (n.315+38G=)
c.414+38G= (n.414+38G=)
c.412+38G= (n.412+38G=)
c.666+38G= (n.666+38G=)
1g.155295399C>TCA1144316PKLRc.507+38G>A (n.507+38G>A)
c.315+38G>A (n.315+38G>A)
c.414+38G>A (n.414+38G>A)
c.412+38G>A (n.412+38G>A)
c.666+38G>A (n.666+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295400C>ACA2648264517PKLRc.507+37G>T (n.507+37G>T)
c.315+37G>T (n.315+37G>T)
c.414+37G>T (n.414+37G>T)
c.412+37G>T (n.412+37G>T)
c.666+37G>T (n.666+37G>T)
 gnomAD v4
1g.155295400C=CA1200112601PKLRc.507+37G= (n.507+37G=)
c.315+37G= (n.315+37G=)
c.414+37G= (n.414+37G=)
c.412+37G= (n.412+37G=)
c.666+37G= (n.666+37G=)
1g.155295400C>TCA889658602PKLRc.507+37G>A (n.507+37G>A)
c.315+37G>A (n.315+37G>A)
c.414+37G>A (n.414+37G>A)
c.412+37G>A (n.412+37G>A)
c.666+37G>A (n.666+37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295401G>ACA1144317PKLRc.507+36C>T (n.507+36C>T)
c.315+36C>T (n.315+36C>T)
c.414+36C>T (n.414+36C>T)
c.412+36C>T (n.412+36C>T)
c.666+36C>T (n.666+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295401G=CA1140163020PKLRc.507+36C= (n.507+36C=)
c.315+36C= (n.315+36C=)
c.414+36C= (n.414+36C=)
c.412+36C= (n.412+36C=)
c.666+36C= (n.666+36C=)
1g.155295401G>TCA2573919347PKLRc.507+36C>A (n.507+36C>A)
c.315+36C>A (n.315+36C>A)
c.414+36C>A (n.414+36C>A)
c.412+36C>A (n.412+36C>A)
c.666+36C>A (n.666+36C>A)
1g.155295402G>ACA2648264522PKLRc.507+35C>T (n.507+35C>T)
c.315+35C>T (n.315+35C>T)
c.414+35C>T (n.414+35C>T)
c.412+35C>T (n.412+35C>T)
c.666+35C>T (n.666+35C>T)
 gnomAD v4
1g.155295403C>TCA2648264525PKLRc.507+34G>A (n.507+34G>A)
c.315+34G>A (n.315+34G>A)
c.414+34G>A (n.414+34G>A)
c.412+34G>A (n.412+34G>A)
c.666+34G>A (n.666+34G>A)
 gnomAD v4
1g.155295404C=CA1200112602PKLRc.507+33G= (n.507+33G=)
c.315+33G= (n.315+33G=)
c.414+33G= (n.414+33G=)
c.412+33G= (n.412+33G=)
c.666+33G= (n.666+33G=)
1g.155295404C>TCA1007987325PKLRc.507+33G>A (n.507+33G>A)
c.315+33G>A (n.315+33G>A)
c.414+33G>A (n.414+33G>A)
c.412+33G>A (n.412+33G>A)
c.666+33G>A (n.666+33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295405C=CA1200112603PKLRc.507+32G= (n.507+32G=)
c.315+32G= (n.315+32G=)
c.414+32G= (n.414+32G=)
c.412+32G= (n.412+32G=)
c.666+32G= (n.666+32G=)
1g.155295405C>GCA1007987335PKLRc.507+32G>C (n.507+32G>C)
c.315+32G>C (n.315+32G>C)
c.414+32G>C (n.414+32G>C)
c.412+32G>C (n.412+32G>C)
c.666+32G>C (n.666+32G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295405C>TCA526668631PKLRc.507+32G>A (n.507+32G>A)
c.315+32G>A (n.315+32G>A)
c.414+32G>A (n.414+32G>A)
c.412+32G>A (n.412+32G>A)
c.666+32G>A (n.666+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295406T>CCA2648264529PKLRc.507+31A>G (n.507+31A>G)
c.315+31A>G (n.315+31A>G)
c.414+31A>G (n.414+31A>G)
c.412+31A>G (n.412+31A>G)
c.666+31A>G (n.666+31A>G)
 gnomAD v4
1g.155295407G>ACA2648264530PKLRc.507+30C>T (n.507+30C>T)
c.315+30C>T (n.315+30C>T)
c.414+30C>T (n.414+30C>T)
c.412+30C>T (n.412+30C>T)
c.666+30C>T (n.666+30C>T)
 gnomAD v4
1g.155295408G>ACA2648264534PKLRc.507+29C>T (n.507+29C>T)
c.315+29C>T (n.315+29C>T)
c.414+29C>T (n.414+29C>T)
c.412+29C>T (n.412+29C>T)
c.666+29C>T (n.666+29C>T)
 gnomAD v4
1g.155295408_155295418delinsGCCCAGCGAGTCA1200112604PKLRc.507+19_507+29delinsACTCGCTGGGC (n.507+19_507+29delinsACTCGCTGGGC)
c.315+19_315+29delinsACTCGCTGGGC (n.315+19_315+29delinsACTCGCTGGGC)
c.414+19_414+29delinsACTCGCTGGGC (n.414+19_414+29delinsACTCGCTGGGC)
c.412+19_412+29delinsACTCGCTGGGC (n.412+19_412+29delinsACTCGCTGGGC)
c.666+19_666+29delinsACTCGCTGGGC (n.666+19_666+29delinsACTCGCTGGGC)
1g.155295409C=CA1200112605PKLRc.507+28G= (n.507+28G=)
c.315+28G= (n.315+28G=)
c.414+28G= (n.414+28G=)
c.412+28G= (n.412+28G=)
c.666+28G= (n.666+28G=)
1g.155295409C>TCA526668632PKLRc.507+28G>A (n.507+28G>A)
c.315+28G>A (n.315+28G>A)
c.414+28G>A (n.414+28G>A)
c.412+28G>A (n.412+28G>A)
c.666+28G>A (n.666+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295409_155295424delinsCCCAGCGAGTCCCAGCCA1148459159PKLRc.507+13_507+28delinsGCTGGGACTCGCTGGG (n.507+13_507+28delinsGCTGGGACTCGCTGGG)
c.315+13_315+28delinsGCTGGGACTCGCTGGG (n.315+13_315+28delinsGCTGGGACTCGCTGGG)
c.414+13_414+28delinsGCTGGGACTCGCTGGG (n.414+13_414+28delinsGCTGGGACTCGCTGGG)
c.412+13_412+28delinsGCTGGGACTCGCTGGG (n.412+13_412+28delinsGCTGGGACTCGCTGGG)
c.666+13_666+28delinsGCTGGGACTCGCTGGG (n.666+13_666+28delinsGCTGGGACTCGCTGGG)
1g.155295415_155295424delCA1144318PKLRc.507+19_507+28del (n.507+19_507+28del)
c.315+19_315+28del (n.315+19_315+28del)
c.414+19_414+28del (n.414+19_414+28del)
c.412+19_412+28del (n.412+19_412+28del)
c.666+19_666+28del (n.666+19_666+28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295410C>TCA2648264542PKLRc.507+27G>A (n.507+27G>A)
c.315+27G>A (n.315+27G>A)
c.414+27G>A (n.414+27G>A)
c.412+27G>A (n.412+27G>A)
c.666+27G>A (n.666+27G>A)
 gnomAD v4
1g.155295411C>TCA2746213740PKLRc.507+26G>A (n.507+26G>A)
c.315+26G>A (n.315+26G>A)
c.414+26G>A (n.414+26G>A)
c.412+26G>A (n.412+26G>A)
c.666+26G>A (n.666+26G>A)
1g.155295412A>GCA2648264566PKLRc.507+25T>C (n.507+25T>C)
c.315+25T>C (n.315+25T>C)
c.414+25T>C (n.414+25T>C)
c.412+25T>C (n.412+25T>C)
c.666+25T>C (n.666+25T>C)
 gnomAD v4
1g.155295412_155295414delinsAGCCA1200112606PKLRc.507+23_507+25delinsGCT (n.507+23_507+25delinsGCT)
c.315+23_315+25delinsGCT (n.315+23_315+25delinsGCT)
c.414+23_414+25delinsGCT (n.414+23_414+25delinsGCT)
c.412+23_412+25delinsGCT (n.412+23_412+25delinsGCT)
c.666+23_666+25delinsGCT (n.666+23_666+25delinsGCT)
1g.155295413G>ACA1200112608PKLRc.507+24C>T (n.507+24C>T)
c.315+24C>T (n.315+24C>T)
c.414+24C>T (n.414+24C>T)
c.412+24C>T (n.412+24C>T)
c.666+24C>T (n.666+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295413G=CA1200112607PKLRc.507+24C= (n.507+24C=)
c.315+24C= (n.315+24C=)
c.414+24C= (n.414+24C=)
c.412+24C= (n.412+24C=)
c.666+24C= (n.666+24C=)
1g.155295413G>TCA2648264571PKLRc.507+24C>A (n.507+24C>A)
c.315+24C>A (n.315+24C>A)
c.414+24C>A (n.414+24C>A)
c.412+24C>A (n.412+24C>A)
c.666+24C>A (n.666+24C>A)
 gnomAD v4
1g.155295414_155295415delCA1144319PKLRc.507+23_507+24del (n.507+23_507+24del)
c.315+23_315+24del (n.315+23_315+24del)
c.414+23_414+24del (n.414+23_414+24del)
c.412+23_412+24del (n.412+23_412+24del)
c.666+23_666+24del (n.666+23_666+24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295414C>ACA889658608PKLRc.507+23G>T (n.507+23G>T)
c.315+23G>T (n.315+23G>T)
c.414+23G>T (n.414+23G>T)
c.412+23G>T (n.412+23G>T)
c.666+23G>T (n.666+23G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295414C=CA1144061209PKLRc.507+23G= (n.507+23G=)
c.315+23G= (n.315+23G=)
c.414+23G= (n.414+23G=)
c.412+23G= (n.412+23G=)
c.666+23G= (n.666+23G=)
1g.155295414C>GCA1200112609PKLRc.507+23G>C (n.507+23G>C)
c.315+23G>C (n.315+23G>C)
c.414+23G>C (n.414+23G>C)
c.412+23G>C (n.412+23G>C)
c.666+23G>C (n.666+23G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295414C>TCA1144320PKLRc.507+23G>A (n.507+23G>A)
c.315+23G>A (n.315+23G>A)
c.414+23G>A (n.414+23G>A)
c.412+23G>A (n.412+23G>A)
c.666+23G>A (n.666+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295415G>ACA526668633PKLRc.507+22C>T (n.507+22C>T)
c.315+22C>T (n.315+22C>T)
c.414+22C>T (n.414+22C>T)
c.412+22C>T (n.412+22C>T)
c.666+22C>T (n.666+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295415G=CA1200112610PKLRc.507+22C= (n.507+22C=)
c.315+22C= (n.315+22C=)
c.414+22C= (n.414+22C=)
c.412+22C= (n.412+22C=)
c.666+22C= (n.666+22C=)
1g.155295415G>TCA2648264580PKLRc.507+22C>A (n.507+22C>A)
c.315+22C>A (n.315+22C>A)
c.414+22C>A (n.414+22C>A)
c.412+22C>A (n.412+22C>A)
c.666+22C>A (n.666+22C>A)
 gnomAD v4
1g.155295417G>TCA2586967547PKLRc.507+20C>A (n.507+20C>A)
c.315+20C>A (n.315+20C>A)
c.414+20C>A (n.414+20C>A)
c.412+20C>A (n.412+20C>A)
c.666+20C>A (n.666+20C>A)
 dbSNP
1g.155295418_155295419delinsTCCA1200112611PKLRc.507+18_507+19delinsGA (n.507+18_507+19delinsGA)
c.315+18_315+19delinsGA (n.315+18_315+19delinsGA)
c.414+18_414+19delinsGA (n.414+18_414+19delinsGA)
c.412+18_412+19delinsGA (n.412+18_412+19delinsGA)
c.666+18_666+19delinsGA (n.666+18_666+19delinsGA)
1g.155295419C>ACA2648264583PKLRc.507+18G>T (n.507+18G>T)
c.315+18G>T (n.315+18G>T)
c.414+18G>T (n.414+18G>T)
c.412+18G>T (n.412+18G>T)
c.666+18G>T (n.666+18G>T)
 gnomAD v4
1g.155295419C>TCA2648264587PKLRc.507+18G>A (n.507+18G>A)
c.315+18G>A (n.315+18G>A)
c.414+18G>A (n.414+18G>A)
c.412+18G>A (n.412+18G>A)
c.666+18G>A (n.666+18G>A)
 gnomAD v4
1g.155295421delCA1007987338PKLRc.507+18del (n.507+18del)
c.315+18del (n.315+18del)
c.414+18del (n.414+18del)
c.412+18del (n.412+18del)
c.666+18del (n.666+18del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295420C=CA1141325641PKLRc.507+17G= (n.507+17G=)
c.315+17G= (n.315+17G=)
c.414+17G= (n.414+17G=)
c.412+17G= (n.412+17G=)
c.666+17G= (n.666+17G=)
1g.155295420C>TCA30904481PKLRc.507+17G>A (n.507+17G>A)
c.315+17G>A (n.315+17G>A)
c.414+17G>A (n.414+17G>A)
c.412+17G>A (n.412+17G>A)
c.666+17G>A (n.666+17G>A)
 dbSNP
1g.155295422A=CA1200112612PKLRc.507+15T= (n.507+15T=)
c.315+15T= (n.315+15T=)
c.414+15T= (n.414+15T=)
c.412+15T= (n.412+15T=)
c.666+15T= (n.666+15T=)
1g.155295422A>TCA526668634PKLRc.507+15T>A (n.507+15T>A)
c.315+15T>A (n.315+15T>A)
c.414+15T>A (n.414+15T>A)
c.412+15T>A (n.412+15T>A)
c.666+15T>A (n.666+15T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295423G>ACA30904482PKLRc.507+14C>T (n.507+14C>T)
c.315+14C>T (n.315+14C>T)
c.414+14C>T (n.414+14C>T)
c.412+14C>T (n.412+14C>T)
c.666+14C>T (n.666+14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295423G=CA1143464371PKLRc.507+14C= (n.507+14C=)
c.315+14C= (n.315+14C=)
c.414+14C= (n.414+14C=)
c.412+14C= (n.412+14C=)
c.666+14C= (n.666+14C=)
1g.155295423G>TCA1144321PKLRc.507+14C>A (n.507+14C>A)
c.315+14C>A (n.315+14C>A)
c.414+14C>A (n.414+14C>A)
c.412+14C>A (n.412+14C>A)
c.666+14C>A (n.666+14C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295424C>ACA1144322PKLRc.507+13G>T (n.507+13G>T)
c.315+13G>T (n.315+13G>T)
c.414+13G>T (n.414+13G>T)
c.412+13G>T (n.412+13G>T)
c.666+13G>T (n.666+13G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295424C=CA1142607905PKLRc.507+13G= (n.507+13G=)
c.315+13G= (n.315+13G=)
c.414+13G= (n.414+13G=)
c.412+13G= (n.412+13G=)
c.666+13G= (n.666+13G=)
1g.155295424C>GCA30904492PKLRc.507+13G>C (n.507+13G>C)
c.315+13G>C (n.315+13G>C)
c.414+13G>C (n.414+13G>C)
c.412+13G>C (n.412+13G>C)
c.666+13G>C (n.666+13G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295425C=CA1200112613PKLRc.507+12G= (n.507+12G=)
c.315+12G= (n.315+12G=)
c.414+12G= (n.414+12G=)
c.412+12G= (n.412+12G=)
c.666+12G= (n.666+12G=)
1g.155295425C>TCA526668635PKLRc.507+12G>A (n.507+12G>A)
c.315+12G>A (n.315+12G>A)
c.414+12G>A (n.414+12G>A)
c.412+12G>A (n.412+12G>A)
c.666+12G>A (n.666+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295426C>ACA526668636PKLRc.507+11G>T (n.507+11G>T)
c.315+11G>T (n.315+11G>T)
c.414+11G>T (n.414+11G>T)
c.412+11G>T (n.412+11G>T)
c.666+11G>T (n.666+11G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295426C=CA1200112614PKLRc.507+11G= (n.507+11G=)
c.315+11G= (n.315+11G=)
c.414+11G= (n.414+11G=)
c.412+11G= (n.412+11G=)
c.666+11G= (n.666+11G=)
1g.155295426C>GCA889658612PKLRc.507+11G>C (n.507+11G>C)
c.315+11G>C (n.315+11G>C)
c.414+11G>C (n.414+11G>C)
c.412+11G>C (n.412+11G>C)
c.666+11G>C (n.666+11G>C)
 dbSNP
1g.155295429C=CA1200112615PKLRc.507+8G= (n.507+8G=)
c.315+8G= (n.315+8G=)
c.414+8G= (n.414+8G=)
c.412+8G= (n.412+8G=)
c.666+8G= (n.666+8G=)
1g.155295429C>GCA889658613PKLRc.507+8G>C (n.507+8G>C)
c.315+8G>C (n.315+8G>C)
c.414+8G>C (n.414+8G>C)
c.412+8G>C (n.412+8G>C)
c.666+8G>C (n.666+8G>C)
 dbSNP
1g.155295430T>GCA526668637PKLRc.507+7A>C (n.507+7A>C)
c.315+7A>C (n.315+7A>C)
c.414+7A>C (n.414+7A>C)
c.412+7A>C (n.412+7A>C)
c.666+7A>C (n.666+7A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295430T=CA1200112616PKLRc.507+7A= (n.507+7A=)
c.315+7A= (n.315+7A=)
c.414+7A= (n.414+7A=)
c.412+7A= (n.412+7A=)
c.666+7A= (n.666+7A=)
1g.155295431G>ACA30904493PKLRc.507+6C>T (n.507+6C>T)
c.315+6C>T (n.315+6C>T)
c.414+6C>T (n.414+6C>T)
c.412+6C>T (n.412+6C>T)
c.666+6C>T (n.666+6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295431G=CA1200112617PKLRc.507+6C= (n.507+6C=)
c.315+6C= (n.315+6C=)
c.414+6C= (n.414+6C=)
c.412+6C= (n.412+6C=)
c.666+6C= (n.666+6C=)
1g.155295432C>TCA2573919357PKLRc.507+5G>A (n.507+5G>A)
c.315+5G>A (n.315+5G>A)
c.414+5G>A (n.414+5G>A)
c.412+5G>A (n.412+5G>A)
c.666+5G>A (n.666+5G>A)
 gnomAD v4
1g.155295433T>ACA2746213743PKLRc.507+4A>T (n.507+4A>T)
c.315+4A>T (n.315+4A>T)
c.414+4A>T (n.414+4A>T)
c.412+4A>T (n.412+4A>T)
c.666+4A>T (n.666+4A>T)
1g.155295433T>CCA2648264639PKLRc.507+4A>G (n.507+4A>G)
c.315+4A>G (n.315+4A>G)
c.414+4A>G (n.414+4A>G)
c.412+4A>G (n.412+4A>G)
c.666+4A>G (n.666+4A>G)
 gnomAD v4
1g.155295434C>ACA2648264640PKLRc.507+3G>T (n.507+3G>T)
c.315+3G>T (n.315+3G>T)
c.414+3G>T (n.414+3G>T)
c.412+3G>T (n.412+3G>T)
c.666+3G>T (n.666+3G>T)
 gnomAD v4
1g.155295434C>TCA2746213744PKLRc.507+3G>A (n.507+3G>A)
c.315+3G>A (n.315+3G>A)
c.414+3G>A (n.414+3G>A)
c.412+3G>A (n.412+3G>A)
c.666+3G>A (n.666+3G>A)
1g.155295435A>CCA342755420PKLRc.507+2T>G (n.507+2T>G)
c.315+2T>G (n.315+2T>G)
c.414+2T>G (n.414+2T>G)
c.412+2T>G (n.412+2T>G)
c.666+2T>G (n.666+2T>G)
1g.155295435A>GCA342755422PKLRc.507+2T>C (n.507+2T>C)
c.315+2T>C (n.315+2T>C)
c.414+2T>C (n.414+2T>C)
c.412+2T>C (n.412+2T>C)
c.666+2T>C (n.666+2T>C)
 gnomAD v4
1g.155295435A>TCA342755421PKLRc.507+2T>A (n.507+2T>A)
c.315+2T>A (n.315+2T>A)
c.414+2T>A (n.414+2T>A)
c.412+2T>A (n.412+2T>A)
c.666+2T>A (n.666+2T>A)
 gnomAD v4
1g.155295436C>ACA342755423PKLRc.507+1G>T (n.507+1G>T)
c.315+1G>T (n.315+1G>T)
c.414+1G>T (n.414+1G>T)
c.412+1G>T (n.412+1G>T)
c.666+1G>T (n.666+1G>T)
 dbSNP
1g.155295436C=CA1200112618PKLRc.507+1G= (n.507+1G=)
c.315+1G= (n.315+1G=)
c.414+1G= (n.414+1G=)
c.412+1G= (n.412+1G=)
c.666+1G= (n.666+1G=)
1g.155295436C>GCA342755424PKLRc.507+1G>C (n.507+1G>C)
c.315+1G>C (n.315+1G>C)
c.414+1G>C (n.414+1G>C)
c.412+1G>C (n.412+1G>C)
c.666+1G>C (n.666+1G>C)
1g.155295436C>TCA342755425PKLRc.507+1G>A (n.507+1G>A)
c.315+1G>A (n.315+1G>A)
c.414+1G>A (n.414+1G>A)
c.412+1G>A (n.412+1G>A)
c.666+1G>A (n.666+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155295440delCA2586967548PKLRc.507+1del
c.315+1del
c.414+1del
c.412+1del
c.666+1del
1g.155295437C>ACA421245725PKLRc.507G>T (p.Gly169=)
c.315G>T (p.Gly105=)
c.414G>T (p.Gly138=)
c.412G>T (n.412G>T)
c.666G>T (p.Gly222=)
1g.155295437C=CA1143498386PKLRc.507G= (p.Gly169=)
c.315G= (p.Gly105=)
c.414G= (p.Gly138=)
c.412G= (n.412G=)
c.666G= (p.Gly222=)
1g.155295437C>GCA421245726PKLRc.507G>C (p.Gly169=)
c.315G>C (p.Gly105=)
c.414G>C (p.Gly138=)
c.412G>C (n.412G>C)
c.666G>C (p.Gly222=)
1g.155295437C>TCA1144323PKLRc.507G>A (p.Gly169=)
c.315G>A (p.Gly105=)
c.414G>A (p.Gly138=)
c.412G>A (n.412G>A)
c.666G>A (p.Gly222=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295438C>ACA342755426PKLRc.506G>T (p.Gly169Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.411G>T (n.411G>T)
c.665G>T (p.Gly222Val)
1g.155295438C=CA1200112619PKLRc.506G= (p.Gly169=)
c.314G= (p.Gly105=)
c.413G= (p.Gly138=)
c.411G= (n.411G=)
c.665G= (p.Gly222=)
1g.155295438C>GCA342755427PKLRc.506G>C (p.Gly169Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.411G>C (n.411G>C)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
 dbSNP
1g.155295438C>TCA1144324PKLRc.506G>A (p.Gly169Glu)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
c.411G>A (n.411G>A)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295439C>ACA1144325PKLRc.505G>T (p.Gly169Trp)
c.313G>T (p.Gly105Trp)
c.412G>T (p.Gly138Trp)
c.410G>T (n.410G>T)
c.664G>T (p.Gly222Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295439C=CA1143377358PKLRc.505G= (p.Gly169=)
c.313G= (p.Gly105=)
c.412G= (p.Gly138=)
c.410G= (n.410G=)
c.664G= (p.Gly222=)
1g.155295439C>GCA1144326PKLRc.505G>C (p.Gly169Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.410G>C (n.410G>C)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295439C>TCA342755428PKLRc.505G>A (p.Gly169Arg)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.412G>A (p.Gly138Arg)
c.410G>A (n.410G>A)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
 gnomAD v4
1g.155295440C>ACA342755429PKLRc.504G>T (p.Gln168His)
c.312G>T (p.Gln104His)
c.411G>T (p.Gln137His)
c.409G>T (n.409G>T)
c.663G>T (p.Gln221His)
1g.155295440C>GCA342755430PKLRc.504G>C (p.Gln168His)
c.312G>C (p.Gln104His)
c.411G>C (p.Gln137His)
c.409G>C (n.409G>C)
c.663G>C (p.Gln221His)
1g.155295440C>TCA421245733PKLRc.504G>A (p.Gln168=)
c.312G>A (p.Gln104=)
c.411G>A (p.Gln137=)
c.409G>A (n.409G>A)
c.663G>A (p.Gln221=)
1g.155295441T>ACA342755431PKLRc.503A>T (p.Gln168Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.408A>T (n.408A>T)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
 gnomAD v4
1g.155295441T>CCA342755432PKLRc.503A>G (p.Gln168Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.408A>G (n.408A>G)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
1g.155295441T>GCA342755433PKLRc.503A>C (p.Gln168Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.408A>C (n.408A>C)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
1g.155295442G>ACA342755434PKLRc.502C>T (p.Gln168Ter)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.407C>T (n.407C>T)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
1g.155295442G>CCA342755435PKLRc.502C>G (p.Gln168Glu)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.407C>G (n.407C>G)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295442G=CA1200112620PKLRc.502C= (p.Gln168=)
c.310C= (p.Gln104=)
c.409C= (p.Gln137=)
c.407C= (n.407C=)
c.661C= (p.Gln221=)
1g.155295442G>TCA342755436PKLRc.502C>A (p.Gln168Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.407C>A (n.407C>A)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
1g.155295442dupCA2648264674PKLRc.502dup (p.Gln168ProfsTer?)
c.310dup (p.Gln104ProfsTer?)
c.409dup (p.Gln137ProfsTer?)
c.407dup (n.407dup)
c.661dup (p.Gln221ProfsTer?)
 gnomAD v4
1g.155295443C>ACA421245742PKLRc.501G>T (p.Leu167=)
c.309G>T (p.Leu103=)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.406G>T (n.406G>T)
c.660G>T (p.Leu220=)
1g.155295443C>GCA421245741PKLRc.501G>C (p.Leu167=)
c.309G>C (p.Leu103=)
c.408G>C (p.Leu136=)
c.406G>C (n.406G>C)
c.660G>C (p.Leu220=)
1g.155295443C>TCA421245740PKLRc.501G>A (p.Leu167=)
c.309G>A (p.Leu103=)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.406G>A (n.406G>A)
c.660G>A (p.Leu220=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.155295444A=CA1200112621PKLRc.500T= (p.Leu167=)
c.308T= (p.Leu103=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.405T= (n.405T=)
c.659T= (p.Leu220=)
1g.155295444A>CCA342755437PKLRc.500T>G (p.Leu167Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.405T>G (n.405T>G)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
1g.155295444A>GCA1144327PKLRc.500T>C (p.Leu167Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.405T>C (n.405T>C)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295444A>TCA342755438PKLRc.500T>A (p.Leu167Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.405T>A (n.405T>A)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
1g.155295445G>ACA1144328PKLRc.499C>T (p.Leu167=)
c.307C>T (p.Leu103=)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.404C>T (n.404C>T)
c.658C>T (p.Leu220=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295445G>CCA342755439PKLRc.499C>G (p.Leu167Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.404C>G (n.404C>G)
c.658C>G (p.Leu220Val)
1g.155295445G=CA1200112622PKLRc.499C= (p.Leu167=)
c.307C= (p.Leu103=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.404C= (n.404C=)
c.658C= (p.Leu220=)
1g.155295445G>TCA342755440PKLRc.499C>A (p.Leu167Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.404C>A (n.404C>A)
c.658C>A (p.Leu220Met)
1g.155295446G>ACA1144329PKLRc.498C>T (p.Ile166=)
c.306C>T (p.Ile102=)
c.405C>T (p.Ile135=)
c.403C>T (n.403C>T)
c.657C>T (p.Ile219=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295446G>CCA342755441PKLRc.498C>G (p.Ile166Met)
c.306C>G (p.Ile102Met)
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.403C>G (n.403C>G)
c.657C>G (p.Ile219Met)
1g.155295446G=CA1200112623PKLRc.498C= (p.Ile166=)
c.306C= (p.Ile102=)
c.405C= (p.Ile135=)
c.403C= (n.403C=)
c.657C= (p.Ile219=)
1g.155295446G>TCA421245749PKLRc.498C>A (p.Ile166=)
c.306C>A (p.Ile102=)
c.405C>A (p.Ile135=)
c.403C>A (n.403C>A)
c.657C>A (p.Ile219=)
1g.155295447A=CA1200112624PKLRc.497T= (p.Ile166=)
c.305T= (p.Ile102=)
c.404T= (p.Ile135=)
c.402T= (n.402T=)
c.656T= (p.Ile219=)
1g.155295447A>CCA342755442PKLRc.497T>G (p.Ile166Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.402T>G (n.402T>G)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
1g.155295447A>GCA30904535PKLRc.497T>C (p.Ile166Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.402T>C (n.402T>C)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
 dbSNP
1g.155295447A>TCA342755443PKLRc.497T>A (p.Ile166Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.402T>A (n.402T>A)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
1g.155295448T>ACA342755444PKLRc.496A>T (p.Ile166Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.401A>T (n.401A>T)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
1g.155295448T>CCA342755445PKLRc.496A>G (p.Ile166Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.401A>G (n.401A>G)
c.655A>G (p.Ile219Val)
1g.155295448T>GCA342755446PKLRc.496A>C (p.Ile166Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.401A>C (n.401A>C)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
1g.155295449C>ACA421245753PKLRc.495G>T (p.Gly165=)
c.303G>T (p.Gly101=)
c.402G>T (p.Gly134=)
c.400G>T (n.400G>T)
c.654G>T (p.Gly218=)
1g.155295449C>GCA421245755PKLRc.495G>C (p.Gly165=)
c.303G>C (p.Gly101=)
c.402G>C (p.Gly134=)
c.400G>C (n.400G>C)
c.654G>C (p.Gly218=)
 dbSNP
1g.155295449C>TCA421245756PKLRc.495G>A (p.Gly165=)
c.303G>A (p.Gly101=)
c.402G>A (p.Gly134=)
c.400G>A (n.400G>A)
c.654G>A (p.Gly218=)
 gnomAD v4
1g.155295450C>ACA342755449PKLRc.494G>T (p.Gly165Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.399G>T (n.399G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155295450C=CA1200112625PKLRc.494G= (p.Gly165=)
c.302G= (p.Gly101=)
c.401G= (p.Gly134=)
c.399G= (n.399G=)
c.653G= (p.Gly218=)
1g.155295450C>GCA342755448PKLRc.494G>C (p.Gly165Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.399G>C (n.399G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
1g.155295450C>TCA342755447PKLRc.494G>A (p.Gly165Glu)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.399G>A (n.399G>A)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
1g.155295451C>ACA342755450PKLRc.493G>T (p.Gly165Trp)
c.301G>T (p.Gly101Trp)
c.400G>T (p.Gly134Trp)
c.398G>T (n.398G>T)
c.652G>T (p.Gly218Trp)
 gnomAD v4
1g.155295451C>GCA342755451PKLRc.493G>C (p.Gly165Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.398G>C (n.398G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
1g.155295451C>TCA342755452PKLRc.493G>A (p.Gly165Arg)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.398G>A (n.398G>A)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
1g.155295452A>CCA421245758PKLRc.492T>G (p.Thr164=)
c.300T>G (p.Thr100=)
c.399T>G (p.Thr133=)
c.397T>G (n.397T>G)
c.651T>G (p.Thr217=)
1g.155295452A>GCA421245759PKLRc.492T>C (p.Thr164=)
c.300T>C (p.Thr100=)
c.399T>C (p.Thr133=)
c.397T>C (n.397T>C)
c.651T>C (p.Thr217=)
1g.155295452A>TCA421245760PKLRc.492T>A (p.Thr164=)
c.300T>A (p.Thr100=)
c.399T>A (p.Thr133=)
c.397T>A (n.397T>A)
c.651T>A (p.Thr217=)
1g.155295453delCA2504257669PKLRc.491del (p.Thr164MetfsTer15)
c.299del (p.Thr100MetfsTer15)
c.398del (p.Thr133MetfsTer15)
c.396del (n.396del)
c.650del (p.Thr217MetfsTer15)
1g.155295453G>ACA342755453PKLRc.491C>T (p.Thr164Ile)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.396C>T (n.396C>T)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
 dbSNP COSMIC
1g.155295453G>CCA342755454PKLRc.491C>G (p.Thr164Ser)
c.299C>G (p.Thr100Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.396C>G (n.396C>G)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
 gnomAD v4
1g.155295453G=CA1200112626PKLRc.491C= (p.Thr164=)
c.299C= (p.Thr100=)
c.398C= (p.Thr133=)
c.396C= (n.396C=)
c.650C= (p.Thr217=)
1g.155295453G>TCA342755455PKLRc.491C>A (p.Thr164Asn)
c.299C>A (p.Thr100Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.396C>A (n.396C>A)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295454T>ACA342755456PKLRc.490A>T (p.Thr164Ser)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.395A>T (n.395A>T)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
1g.155295454T>CCA342755457PKLRc.490A>G (p.Thr164Ala)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.395A>G (n.395A>G)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
1g.155295454T>GCA342755458PKLRc.490A>C (p.Thr164Pro)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.395A>C (n.395A>C)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
1g.155295455G>ACA421245763PKLRc.489C>T (p.Arg163=)
c.297C>T (p.Arg99=)
c.396C>T (p.Arg132=)
c.394C>T (n.394C>T)
c.648C>T (p.Arg216=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295455G>CCA421245765PKLRc.489C>G (p.Arg163=)
c.297C>G (p.Arg99=)
c.396C>G (p.Arg132=)
c.394C>G (n.394C>G)
c.648C>G (p.Arg216=)
1g.155295455G=CA1200112627PKLRc.489C= (p.Arg163=)
c.297C= (p.Arg99=)
c.396C= (p.Arg132=)
c.394C= (n.394C=)
c.648C= (p.Arg216=)
1g.155295455G>TCA421245767PKLRc.489C>A (p.Arg163=)
c.297C>A (p.Arg99=)
c.396C>A (p.Arg132=)
c.394C>A (n.394C>A)
c.648C>A (p.Arg216=)
1g.155295456C>ACA342755459PKLRc.488G>T (p.Arg163Leu)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.393G>T (n.393G>T)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
1g.155295456C>GCA342755460PKLRc.488G>C (p.Arg163Pro)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.393G>C (n.393G>C)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
1g.155295456C>TCA342755461PKLRc.488G>A (p.Arg163His)
c.296G>A (p.Arg99His)
c.395G>A (p.Arg132His)
c.393G>A (n.393G>A)
c.647G>A (p.Arg216His)
 gnomAD v4
1g.155295457G>ACA215073PKLRc.487C>T (p.Arg163Cys)
c.295C>T (p.Arg99Cys)
c.394C>T (p.Arg132Cys)
c.392C>T (n.392C>T)
c.646C>T (p.Arg216Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155295457G>CCA342755463PKLRc.487C>G (p.Arg163Gly)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.392C>G (n.392C>G)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
1g.155295457G=CA1141580350PKLRc.487C= (p.Arg163=)
c.295C= (p.Arg99=)
c.394C= (p.Arg132=)
c.392C= (n.392C=)
c.646C= (p.Arg216=)
1g.155295457G>TCA342755462PKLRc.487C>A (p.Arg163Ser)
c.295C>A (p.Arg99Ser)
c.394C>A (p.Arg132Ser)
c.392C>A (n.392C>A)
c.646C>A (p.Arg216Ser)

Number of alleles fetched