Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155294732G>ACA342754781PKLRc.715C>T (p.Gln239Ter)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
 gnomAD v4
1g.155294732G>CCA342754783PKLRc.715C>G (p.Gln239Glu)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
1g.155294732G>TCA342754785PKLRc.715C>A (p.Gln239Lys)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
 gnomAD v4
1g.155294733_155294734dupCA526668871PKLRc.714_715dup (p.Gln239ProfsTer15)
c.621_622dup (p.Gln208ProfsTer15)
c.873_874dup (p.Gln292ProfsTer15)
c.522_523dup (p.Gln175ProfsTer15)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294733G>ACA421020445PKLRc.714C>T (p.Thr238=)
c.621C>T (p.Thr207=)
c.873C>T (p.Thr291=)
c.522C>T (p.Thr174=)
1g.155294733G>CCA421020446PKLRc.714C>G (p.Thr238=)
c.621C>G (p.Thr207=)
c.873C>G (p.Thr291=)
c.522C>G (p.Thr174=)
1g.155294733G>TCA421020447PKLRc.714C>A (p.Thr238=)
c.621C>A (p.Thr207=)
c.873C>A (p.Thr291=)
c.522C>A (p.Thr174=)
1g.155294734G>ACA342754787PKLRc.713C>T (p.Thr238Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
1g.155294734G>CCA342754789PKLRc.713C>G (p.Thr238Ser)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.872C>G (p.Thr291Ser)
c.521C>G (p.Thr174Ser)
1g.155294734G>TCA342754802PKLRc.713C>A (p.Thr238Asn)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
 gnomAD v4
1g.155294735T>ACA342754807PKLRc.712A>T (p.Thr238Ser)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
1g.155294735T>CCA342754806PKLRc.712A>G (p.Thr238Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
1g.155294735T>GCA342754804PKLRc.712A>C (p.Thr238Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294735T=CA1200112281PKLRc.712A= (p.Thr238=)
c.619A= (p.Thr207=)
c.871A= (p.Thr291=)
c.520A= (p.Thr174=)
1g.155294736C>ACA421020448PKLRc.711G>T (p.Val237=)
c.618G>T (p.Val206=)
c.870G>T (p.Val290=)
c.519G>T (p.Val173=)
1g.155294736C>GCA421020449PKLRc.711G>C (p.Val237=)
c.618G>C (p.Val206=)
c.870G>C (p.Val290=)
c.519G>C (p.Val173=)
1g.155294736C>TCA421020450PKLRc.711G>A (p.Val237=)
c.618G>A (p.Val206=)
c.870G>A (p.Val290=)
c.519G>A (p.Val173=)
1g.155294737A>CCA342754811PKLRc.710T>G (p.Val237Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
1g.155294737A>GCA342754812PKLRc.710T>C (p.Val237Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
1g.155294737A>TCA342754814PKLRc.710T>A (p.Val237Glu)
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.869T>A (p.Val290Glu)
c.518T>A (p.Val173Glu)
1g.155294738C>ACA342754816PKLRc.709G>T (p.Val237Leu)
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.868G>T (p.Val290Leu)
c.517G>T (p.Val173Leu)
1g.155294738C=CA1200112282PKLRc.709G= (p.Val237=)
c.616G= (p.Val206=)
c.868G= (p.Val290=)
c.517G= (p.Val173=)
1g.155294738C>GCA342754818PKLRc.709G>C (p.Val237Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
1g.155294738C>TCA342754820PKLRc.709G>A (p.Val237Met)
c.616G>A (p.Val206Met)
c.868G>A (p.Val290Met)
c.517G>A (p.Val173Met)
 dbSNP
1g.155294739C>ACA421020451PKLRc.708G>T (p.Leu236=)
c.615G>T (p.Leu205=)
c.867G>T (p.Leu289=)
c.516G>T (p.Leu172=)
1g.155294739C=CA1200112283PKLRc.708G= (p.Leu236=)
c.615G= (p.Leu205=)
c.867G= (p.Leu289=)
c.516G= (p.Leu172=)
1g.155294739C>GCA30903523PKLRc.708G>C (p.Leu236=)
c.615G>C (p.Leu205=)
c.867G>C (p.Leu289=)
c.516G>C (p.Leu172=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155294739C>TCA421020452PKLRc.708G>A (p.Leu236=)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.867G>A (p.Leu289=)
c.516G>A (p.Leu172=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294740A=CA1200112284PKLRc.707T= (p.Leu236=)
c.614T= (p.Leu205=)
c.866T= (p.Leu289=)
c.515T= (p.Leu172=)
1g.155294740A>CCA342754826PKLRc.707T>G (p.Leu236Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
1g.155294740A>GCA30903524PKLRc.707T>C (p.Leu236Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
 dbSNP
1g.155294740A>TCA342754824PKLRc.707T>A (p.Leu236Gln)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
1g.155294741G>ACA421020453PKLRc.706C>T (p.Leu236=)
c.613C>T (p.Leu205=)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.514C>T (p.Leu172=)
1g.155294741G>CCA342754828PKLRc.706C>G (p.Leu236Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
1g.155294741G>TCA342754830PKLRc.706C>A (p.Leu236Met)
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
1g.155294742T>ACA421020456PKLRc.705A>T (p.Gly235=)
c.612A>T (p.Gly204=)
c.864A>T (p.Gly288=)
c.513A>T (p.Gly171=)
 gnomAD v4
1g.155294742T>CCA421020455PKLRc.705A>G (p.Gly235=)
c.612A>G (p.Gly204=)
c.864A>G (p.Gly288=)
c.513A>G (p.Gly171=)
1g.155294742T>GCA421020454PKLRc.705A>C (p.Gly235=)
c.612A>C (p.Gly204=)
c.864A>C (p.Gly288=)
c.513A>C (p.Gly171=)
 gnomAD v4
1g.155294743C>ACA30903525PKLRc.704G>T (p.Gly235Val)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155294743C=CA1200112285PKLRc.704G= (p.Gly235=)
c.611G= (p.Gly204=)
c.863G= (p.Gly288=)
c.512G= (p.Gly171=)
1g.155294743C>GCA342754833PKLRc.704G>C (p.Gly235Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
1g.155294743C>TCA342754835PKLRc.704G>A (p.Gly235Glu)
c.611G>A (p.Gly204Glu)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294744C>ACA342754841PKLRc.703G>T (p.Gly235Ter)
c.610G>T (p.Gly204Ter)
c.862G>T (p.Gly288Ter)
c.511G>T (p.Gly171Ter)
1g.155294744C>GCA342754838PKLRc.703G>C (p.Gly235Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
1g.155294744C>TCA342754839PKLRc.703G>A (p.Gly235Arg)
c.610G>A (p.Gly204Arg)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
 gnomAD v4
1g.155294745C>ACA342754844PKLRc.702G>T (p.Glu234Asp)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
1g.155294745C>GCA342754845PKLRc.702G>C (p.Glu234Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
 gnomAD v4
1g.155294745C>TCA421020457PKLRc.702G>A (p.Glu234=)
c.609G>A (p.Glu203=)
c.861G>A (p.Glu287=)
c.510G>A (p.Glu170=)
 gnomAD v4
1g.155294746T>ACA342754847PKLRc.701A>T (p.Glu234Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
1g.155294746T>CCA342754849PKLRc.701A>G (p.Glu234Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
 gnomAD v4
1g.155294746T>GCA342754851PKLRc.701A>C (p.Glu234Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
1g.155294747C>ACA342754853PKLRc.700G>T (p.Glu234Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
1g.155294747C>GCA342754855PKLRc.700G>C (p.Glu234Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
1g.155294747C>TCA342754857PKLRc.700G>A (p.Glu234Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
1g.155294748T>ACA421020458PKLRc.699A>T (p.Pro233=)
c.606A>T (p.Pro202=)
c.858A>T (p.Pro286=)
c.507A>T (p.Pro169=)
1g.155294748T>CCA1144230PKLRc.699A>G (p.Pro233=)
c.606A>G (p.Pro202=)
c.858A>G (p.Pro286=)
c.507A>G (p.Pro169=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294748T>GCA421020459PKLRc.699A>C (p.Pro233=)
c.606A>C (p.Pro202=)
c.858A>C (p.Pro286=)
c.507A>C (p.Pro169=)
1g.155294748T=CA1200112286PKLRc.699A= (p.Pro233=)
c.606A= (p.Pro202=)
c.858A= (p.Pro286=)
c.507A= (p.Pro169=)
1g.155294749G>ACA342754861PKLRc.698C>T (p.Pro233Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294749G>CCA342754863PKLRc.698C>G (p.Pro233Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
1g.155294749G=CA1200112287PKLRc.698C= (p.Pro233=)
c.605C= (p.Pro202=)
c.857C= (p.Pro286=)
c.506C= (p.Pro169=)
1g.155294749G>TCA342754865PKLRc.698C>A (p.Pro233Gln)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
1g.155294750G>ACA342754870PKLRc.697C>T (p.Pro233Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294750G>CCA342754867PKLRc.697C>G (p.Pro233Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
1g.155294750G=CA1200112288PKLRc.697C= (p.Pro233=)
c.604C= (p.Pro202=)
c.856C= (p.Pro286=)
c.505C= (p.Pro169=)
1g.155294750G>TCA342754868PKLRc.697C>A (p.Pro233Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294751G>ACA421020461PKLRc.696C>T (p.Gly232=)
c.603C>T (p.Gly201=)
c.855C>T (p.Gly285=)
c.504C>T (p.Gly168=)
 dbSNP
1g.155294751G>CCA421020462PKLRc.696C>G (p.Gly232=)
c.603C>G (p.Gly201=)
c.855C>G (p.Gly285=)
c.504C>G (p.Gly168=)
1g.155294751G=CA1200112289PKLRc.696C= (p.Gly232=)
c.603C= (p.Gly201=)
c.855C= (p.Gly285=)
c.504C= (p.Gly168=)
1g.155294751G>TCA421020463PKLRc.696C>A (p.Gly232=)
c.603C>A (p.Gly201=)
c.855C>A (p.Gly285=)
c.504C>A (p.Gly168=)
 gnomAD v4
1g.155294752C>ACA342754873PKLRc.695G>T (p.Gly232Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
1g.155294752C=CA1200112290PKLRc.695G= (p.Gly232=)
c.602G= (p.Gly201=)
c.854G= (p.Gly285=)
c.503G= (p.Gly168=)
1g.155294752C>GCA342754876PKLRc.695G>C (p.Gly232Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
1g.155294752C>TCA342754875PKLRc.695G>A (p.Gly232Asp)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.854G>A (p.Gly285Asp)
c.503G>A (p.Gly168Asp)
 dbSNP gnomAD v2
1g.155294753C>ACA342754879PKLRc.695-1G>T (n.695-1G>T)
c.602-1G>T (n.602-1G>T)
c.854-1G>T (n.854-1G>T)
c.503-1G>T (n.503-1G>T)
1g.155294753C>GCA342754881PKLRc.695-1G>C (n.695-1G>C)
c.602-1G>C (n.602-1G>C)
c.854-1G>C (n.854-1G>C)
c.503-1G>C (n.503-1G>C)
 gnomAD v4
1g.155294753C>TCA342754882PKLRc.695-1G>A (n.695-1G>A)
c.602-1G>A (n.602-1G>A)
c.854-1G>A (n.854-1G>A)
c.503-1G>A (n.503-1G>A)
1g.155294754T>ACA30903533PKLRc.695-2A>T (n.695-2A>T)
c.602-2A>T (n.602-2A>T)
c.854-2A>T (n.854-2A>T)
c.503-2A>T (n.503-2A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294754T>CCA342754886PKLRc.695-2A>G (n.695-2A>G)
c.602-2A>G (n.602-2A>G)
c.854-2A>G (n.854-2A>G)
c.503-2A>G (n.503-2A>G)
1g.155294754T>GCA342754887PKLRc.695-2A>C (n.695-2A>C)
c.602-2A>C (n.602-2A>C)
c.854-2A>C (n.854-2A>C)
c.503-2A>C (n.503-2A>C)
1g.155294754T=CA1149107127PKLRc.695-2A= (n.695-2A=)
c.602-2A= (n.602-2A=)
c.854-2A= (n.854-2A=)
c.503-2A= (n.503-2A=)
1g.155294755G>CCA30903539PKLRc.695-3C>G (n.695-3C>G)
c.602-3C>G (n.602-3C>G)
c.854-3C>G (n.854-3C>G)
c.503-3C>G (n.503-3C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155294755G=CA1200112291PKLRc.695-3C= (n.695-3C=)
c.602-3C= (n.602-3C=)
c.854-3C= (n.854-3C=)
c.503-3C= (n.503-3C=)
1g.155294756C>ACA1144231PKLRc.695-4G>T (n.695-4G>T)
c.602-4G>T (n.602-4G>T)
c.854-4G>T (n.854-4G>T)
c.503-4G>T (n.503-4G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294756C=CA1147760318PKLRc.695-4G= (n.695-4G=)
c.602-4G= (n.602-4G=)
c.854-4G= (n.854-4G=)
c.503-4G= (n.503-4G=)
1g.155294756C>TCA526668872PKLRc.695-4G>A (n.695-4G>A)
c.602-4G>A (n.602-4G>A)
c.854-4G>A (n.854-4G>A)
c.503-4G>A (n.503-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294757G>ACA2648269501PKLRc.695-5C>T (n.695-5C>T)
c.602-5C>T (n.602-5C>T)
c.854-5C>T (n.854-5C>T)
c.503-5C>T (n.503-5C>T)
 gnomAD v4
1g.155294757G>CCA2648269502PKLRc.695-5C>G (n.695-5C>G)
c.602-5C>G (n.602-5C>G)
c.854-5C>G (n.854-5C>G)
c.503-5C>G (n.503-5C>G)
 gnomAD v4
1g.155294757G=CA1200112292PKLRc.695-5C= (n.695-5C=)
c.602-5C= (n.602-5C=)
c.854-5C= (n.854-5C=)
c.503-5C= (n.503-5C=)
1g.155294757G>TCA526668873PKLRc.695-5C>A (n.695-5C>A)
c.602-5C>A (n.602-5C>A)
c.854-5C>A (n.854-5C>A)
c.503-5C>A (n.503-5C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.155294758G>ACA2746213719PKLRc.695-6C>T (n.695-6C>T)
c.602-6C>T (n.602-6C>T)
c.854-6C>T (n.854-6C>T)
c.503-6C>T (n.503-6C>T)
1g.155294760C=CA1200112293PKLRc.695-8G= (n.695-8G=)
c.602-8G= (n.602-8G=)
c.854-8G= (n.854-8G=)
c.503-8G= (n.503-8G=)
1g.155294760C>GCA2648269505PKLRc.695-8G>C (n.695-8G>C)
c.602-8G>C (n.602-8G>C)
c.854-8G>C (n.854-8G>C)
c.503-8G>C (n.503-8G>C)
 gnomAD v4
1g.155294760C>TCA1144232PKLRc.695-8G>A (n.695-8G>A)
c.602-8G>A (n.602-8G>A)
c.854-8G>A (n.854-8G>A)
c.503-8G>A (n.503-8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294761A>GCA2573918401PKLRc.695-9T>C (n.695-9T>C)
c.602-9T>C (n.602-9T>C)
c.854-9T>C (n.854-9T>C)
c.503-9T>C (n.503-9T>C)
 gnomAD v4
1g.155294762_155294790delinsTGGAAAGAGCCAGCTGCGGTCAGGGGTGACA1200112294PKLRc.695-38_695-10delinsTCACCCCTGACCGCAGCTGGCTCTTTCCA (n.695-38_695-10delinsTCACCCCTGACCGCAGCTGGCTCTTTCCA)
c.602-38_602-10delinsTCACCCCTGACCGCAGCTGGCTCTTTCCA (n.602-38_602-10delinsTCACCCCTGACCGCAGCTGGCTCTTTCCA)
c.854-38_854-10delinsTCACCCCTGACCGCAGCTGGCTCTTTCCA (n.854-38_854-10delinsTCACCCCTGACCGCAGCTGGCTCTTTCCA)
c.503-38_503-10delinsTCACCCCTGACCGCAGCTGGCTCTTTCCA (n.503-38_503-10delinsTCACCCCTGACCGCAGCTGGCTCTTTCCA)
1g.155294766_155294793delCA1144233PKLRc.695-38_695-11del (n.695-38_695-11del)
c.602-38_602-11del (n.602-38_602-11del)
c.854-38_854-11del (n.854-38_854-11del)
c.503-38_503-11del (n.503-38_503-11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294764G>ACA2648269509PKLRc.695-12C>T (n.695-12C>T)
c.602-12C>T (n.602-12C>T)
c.854-12C>T (n.854-12C>T)
c.503-12C>T (n.503-12C>T)
 gnomAD v4
1g.155294764G>TCA2648269510PKLRc.695-12C>A (n.695-12C>A)
c.602-12C>A (n.602-12C>A)
c.854-12C>A (n.854-12C>A)
c.503-12C>A (n.503-12C>A)
 gnomAD v4
1g.155294764_155294765delinsGACA1200112295PKLRc.695-13_695-12delinsTC (n.695-13_695-12delinsTC)
c.602-13_602-12delinsTC (n.602-13_602-12delinsTC)
c.854-13_854-12delinsTC (n.854-13_854-12delinsTC)
c.503-13_503-12delinsTC (n.503-13_503-12delinsTC)
1g.155294765A=CA1200112296PKLRc.695-13T= (n.695-13T=)
c.602-13T= (n.602-13T=)
c.854-13T= (n.854-13T=)
c.503-13T= (n.503-13T=)
1g.155294765A>GCA30903558PKLRc.695-13T>C (n.695-13T>C)
c.602-13T>C (n.602-13T>C)
c.854-13T>C (n.854-13T>C)
c.503-13T>C (n.503-13T>C)
 dbSNP
1g.155294765A>TCA2648269516PKLRc.695-13T>A (n.695-13T>A)
c.602-13T>A (n.602-13T>A)
c.854-13T>A (n.854-13T>A)
c.503-13T>A (n.503-13T>A)
 gnomAD v4
1g.155294767delCA1144234PKLRc.695-13del (n.695-13del)
c.602-13del (n.602-13del)
c.854-13del (n.854-13del)
c.503-13del (n.503-13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294767A>GCA2573568427PKLRc.695-15T>C (n.695-15T>C)
c.602-15T>C (n.602-15T>C)
c.854-15T>C (n.854-15T>C)
c.503-15T>C (n.503-15T>C)
1g.155294768G>ACA2573568428PKLRc.695-16C>T (n.695-16C>T)
c.602-16C>T (n.602-16C>T)
c.854-16C>T (n.854-16C>T)
c.503-16C>T (n.503-16C>T)
 gnomAD v4
1g.155294768_155294772delinsGAGCCCA1200112297PKLRc.695-20_695-16delinsGGCTC (n.695-20_695-16delinsGGCTC)
c.602-20_602-16delinsGGCTC (n.602-20_602-16delinsGGCTC)
c.854-20_854-16delinsGGCTC (n.854-20_854-16delinsGGCTC)
c.503-20_503-16delinsGGCTC (n.503-20_503-16delinsGGCTC)
1g.155294772_155294775delCA526668874PKLRc.695-20_695-17del (n.695-20_695-17del)
c.602-20_602-17del (n.602-20_602-17del)
c.854-20_854-17del (n.854-20_854-17del)
c.503-20_503-17del (n.503-20_503-17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294771C=CA1200112299PKLRc.695-19G= (n.695-19G=)
c.602-19G= (n.602-19G=)
c.854-19G= (n.854-19G=)
c.503-19G= (n.503-19G=)
1g.155294771C>TCA1200112298PKLRc.695-19G>A (n.695-19G>A)
c.602-19G>A (n.602-19G>A)
c.854-19G>A (n.854-19G>A)
c.503-19G>A (n.503-19G>A)
 dbSNP
1g.155294774G>ACA1144235PKLRc.695-22C>T (n.695-22C>T)
c.602-22C>T (n.602-22C>T)
c.854-22C>T (n.854-22C>T)
c.503-22C>T (n.503-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294774G>CCA2648269523PKLRc.695-22C>G (n.695-22C>G)
c.602-22C>G (n.602-22C>G)
c.854-22C>G (n.854-22C>G)
c.503-22C>G (n.503-22C>G)
 gnomAD v4
1g.155294774G=CA1200112300PKLRc.695-22C= (n.695-22C=)
c.602-22C= (n.602-22C=)
c.854-22C= (n.854-22C=)
c.503-22C= (n.503-22C=)
1g.155294774G>TCA2573918405PKLRc.695-22C>A (n.695-22C>A)
c.602-22C>A (n.602-22C>A)
c.854-22C>A (n.854-22C>A)
c.503-22C>A (n.503-22C>A)
1g.155294775C>ACA2648269524PKLRc.695-23G>T (n.695-23G>T)
c.602-23G>T (n.602-23G>T)
c.854-23G>T (n.854-23G>T)
c.503-23G>T (n.503-23G>T)
 gnomAD v4
1g.155294777G>ACA2573568429PKLRc.695-25C>T (n.695-25C>T)
c.602-25C>T (n.602-25C>T)
c.854-25C>T (n.854-25C>T)
c.503-25C>T (n.503-25C>T)
1g.155294778C>ACA1144236PKLRc.695-26G>T (n.695-26G>T)
c.602-26G>T (n.602-26G>T)
c.854-26G>T (n.854-26G>T)
c.503-26G>T (n.503-26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294778C=CA1200112301PKLRc.695-26G= (n.695-26G=)
c.602-26G= (n.602-26G=)
c.854-26G= (n.854-26G=)
c.503-26G= (n.503-26G=)
1g.155294778C>TCA2648269525PKLRc.695-26G>A (n.695-26G>A)
c.602-26G>A (n.602-26G>A)
c.854-26G>A (n.854-26G>A)
c.503-26G>A (n.503-26G>A)
 gnomAD v4
1g.155294779G>CCA526668875PKLRc.695-27C>G (n.695-27C>G)
c.602-27C>G (n.602-27C>G)
c.854-27C>G (n.854-27C>G)
c.503-27C>G (n.503-27C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294779G=CA1200112302PKLRc.695-27C= (n.695-27C=)
c.602-27C= (n.602-27C=)
c.854-27C= (n.854-27C=)
c.503-27C= (n.503-27C=)
1g.155294780G>ACA526668876PKLRc.695-28C>T (n.695-28C>T)
c.602-28C>T (n.602-28C>T)
c.854-28C>T (n.854-28C>T)
c.503-28C>T (n.503-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294780G>CCA2648269528PKLRc.695-28C>G (n.695-28C>G)
c.602-28C>G (n.602-28C>G)
c.854-28C>G (n.854-28C>G)
c.503-28C>G (n.503-28C>G)
 gnomAD v4
1g.155294780G=CA1200112303PKLRc.695-28C= (n.695-28C=)
c.602-28C= (n.602-28C=)
c.854-28C= (n.854-28C=)
c.503-28C= (n.503-28C=)
1g.155294782C>TCA2573918407PKLRc.695-30G>A (n.695-30G>A)
c.602-30G>A (n.602-30G>A)
c.854-30G>A (n.854-30G>A)
c.503-30G>A (n.503-30G>A)
 gnomAD v4
1g.155294782_155294783delinsCACA1200112304PKLRc.695-31_695-30delinsTG (n.695-31_695-30delinsTG)
c.602-31_602-30delinsTG (n.602-31_602-30delinsTG)
c.854-31_854-30delinsTG (n.854-31_854-30delinsTG)
c.503-31_503-30delinsTG (n.503-31_503-30delinsTG)
1g.155294783delCA526668877PKLRc.695-31del (n.695-31del)
c.602-31del (n.602-31del)
c.854-31del (n.854-31del)
c.503-31del (n.503-31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294783A>TCA2648269534PKLRc.695-31T>A (n.695-31T>A)
c.602-31T>A (n.602-31T>A)
c.854-31T>A (n.854-31T>A)
c.503-31T>A (n.503-31T>A)
 gnomAD v4
1g.155294783_155294784delinsAGCA1200112305PKLRc.695-32_695-31delinsCT (n.695-32_695-31delinsCT)
c.602-32_602-31delinsCT (n.602-32_602-31delinsCT)
c.854-32_854-31delinsCT (n.854-32_854-31delinsCT)
c.503-32_503-31delinsCT (n.503-32_503-31delinsCT)
1g.155294784G>ACA2648269538PKLRc.695-32C>T (n.695-32C>T)
c.602-32C>T (n.602-32C>T)
c.854-32C>T (n.854-32C>T)
c.503-32C>T (n.503-32C>T)
 gnomAD v4
1g.155294787delCA526668878PKLRc.695-32del (n.695-32del)
c.602-32del (n.602-32del)
c.854-32del (n.854-32del)
c.503-32del (n.503-32del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294785G>ACA1144237PKLRc.695-33C>T (n.695-33C>T)
c.602-33C>T (n.602-33C>T)
c.854-33C>T (n.854-33C>T)
c.503-33C>T (n.503-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155294785G=CA1200112306PKLRc.695-33C= (n.695-33C=)
c.602-33C= (n.602-33C=)
c.854-33C= (n.854-33C=)
c.503-33C= (n.503-33C=)
1g.155294786G>ACA526668879PKLRc.695-34C>T (n.695-34C>T)
c.602-34C>T (n.602-34C>T)
c.854-34C>T (n.854-34C>T)
c.503-34C>T (n.503-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294786G>CCA2746213720PKLRc.695-34C>G (n.695-34C>G)
c.602-34C>G (n.602-34C>G)
c.854-34C>G (n.854-34C>G)
c.503-34C>G (n.503-34C>G)
1g.155294786G=CA1200112307PKLRc.695-34C= (n.695-34C=)
c.602-34C= (n.602-34C=)
c.854-34C= (n.854-34C=)
c.503-34C= (n.503-34C=)
1g.155294787G>TCA2648269541PKLRc.695-35C>A (n.695-35C>A)
c.602-35C>A (n.602-35C>A)
c.854-35C>A (n.854-35C>A)
c.503-35C>A (n.503-35C>A)
 gnomAD v4
1g.155294789G>ACA30903574PKLRc.695-37C>T (n.695-37C>T)
c.602-37C>T (n.602-37C>T)
c.854-37C>T (n.854-37C>T)
c.503-37C>T (n.503-37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294789G=CA1200112308PKLRc.695-37C= (n.695-37C=)
c.602-37C= (n.602-37C=)
c.854-37C= (n.854-37C=)
c.503-37C= (n.503-37C=)
1g.155294791G>ACA30903579PKLRc.695-39C>T (n.695-39C>T)
c.602-39C>T (n.602-39C>T)
c.854-39C>T (n.854-39C>T)
c.503-39C>T (n.503-39C>T)
 dbSNP
1g.155294791G=CA1200112309PKLRc.695-39C= (n.695-39C=)
c.602-39C= (n.602-39C=)
c.854-39C= (n.854-39C=)
c.503-39C= (n.503-39C=)
1g.155294792G>ACA1200112311PKLRc.695-40C>T (n.695-40C>T)
c.602-40C>T (n.602-40C>T)
c.854-40C>T (n.854-40C>T)
c.503-40C>T (n.503-40C>T)
 dbSNP
1g.155294792G=CA1200112310PKLRc.695-40C= (n.695-40C=)
c.602-40C= (n.602-40C=)
c.854-40C= (n.854-40C=)
c.503-40C= (n.503-40C=)
1g.155294793A>GCA2648269543PKLRc.695-41T>C (n.695-41T>C)
c.602-41T>C (n.602-41T>C)
c.854-41T>C (n.854-41T>C)
c.503-41T>C (n.503-41T>C)
 gnomAD v4
1g.155294794C=CA1200112313PKLRc.695-42G= (n.695-42G=)
c.602-42G= (n.602-42G=)
c.854-42G= (n.854-42G=)
c.503-42G= (n.503-42G=)
1g.155294794C>TCA526668880PKLRc.695-42G>A (n.695-42G>A)
c.602-42G>A (n.602-42G>A)
c.854-42G>A (n.854-42G>A)
c.503-42G>A (n.503-42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294794_155294795delinsCGCA1200112312PKLRc.695-43_695-42delinsCG (n.695-43_695-42delinsCG)
c.602-43_602-42delinsCG (n.602-43_602-42delinsCG)
c.854-43_854-42delinsCG (n.854-43_854-42delinsCG)
c.503-43_503-42delinsCG (n.503-43_503-42delinsCG)
1g.155294795G>ACA526668881PKLRc.695-43C>T (n.695-43C>T)
c.602-43C>T (n.602-43C>T)
c.854-43C>T (n.854-43C>T)
c.503-43C>T (n.503-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294795G>CCA30903591PKLRc.695-43C>G (n.695-43C>G)
c.602-43C>G (n.602-43C>G)
c.854-43C>G (n.854-43C>G)
c.503-43C>G (n.503-43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294795G=CA1143380516PKLRc.695-43C= (n.695-43C=)
c.602-43C= (n.602-43C=)
c.854-43C= (n.854-43C=)
c.503-43C= (n.503-43C=)
1g.155294798delCA1144238PKLRc.695-43del (n.695-43del)
c.602-43del (n.602-43del)
c.854-43del (n.854-43del)
c.503-43del (n.503-43del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294796G>ACA526668882PKLRc.695-44C>T (n.695-44C>T)
c.602-44C>T (n.602-44C>T)
c.854-44C>T (n.854-44C>T)
c.503-44C>T (n.503-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294796G=CA1200112314PKLRc.695-44C= (n.695-44C=)
c.602-44C= (n.602-44C=)
c.854-44C= (n.854-44C=)
c.503-44C= (n.503-44C=)
1g.155294797G>ACA526668883PKLRc.695-45C>T (n.695-45C>T)
c.602-45C>T (n.602-45C>T)
c.854-45C>T (n.854-45C>T)
c.503-45C>T (n.503-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.155294797G=CA1200112315PKLRc.695-45C= (n.695-45C=)
c.602-45C= (n.602-45C=)
c.854-45C= (n.854-45C=)
c.503-45C= (n.503-45C=)
1g.155294798G>ACA2648269560PKLRc.695-46C>T (n.695-46C>T)
c.602-46C>T (n.602-46C>T)
c.854-46C>T (n.854-46C>T)
c.503-46C>T (n.503-46C>T)
 gnomAD v4
1g.155294798G>TCA2648269561PKLRc.695-46C>A (n.695-46C>A)
c.602-46C>A (n.602-46C>A)
c.854-46C>A (n.854-46C>A)
c.503-46C>A (n.503-46C>A)
 gnomAD v4
1g.155294799C>ACA2648269562PKLRc.695-47G>T (n.695-47G>T)
c.602-47G>T (n.602-47G>T)
c.854-47G>T (n.854-47G>T)
c.503-47G>T (n.503-47G>T)
 gnomAD v4
1g.155294802A=CA1200112316PKLRc.695-50T= (n.695-50T=)
c.602-50T= (n.602-50T=)
c.854-50T= (n.854-50T=)
c.503-50T= (n.503-50T=)
1g.155294802A>CCA30903599PKLRc.695-50T>G (n.695-50T>G)
c.602-50T>G (n.602-50T>G)
c.854-50T>G (n.854-50T>G)
c.503-50T>G (n.503-50T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294802_155294803delinsAGCA1200112317PKLRc.695-51_695-50delinsCT (n.695-51_695-50delinsCT)
c.602-51_602-50delinsCT (n.602-51_602-50delinsCT)
c.854-51_854-50delinsCT (n.854-51_854-50delinsCT)
c.503-51_503-50delinsCT (n.503-51_503-50delinsCT)
1g.155294803delCA526668884PKLRc.695-51del (n.695-51del)
c.602-51del (n.602-51del)
c.854-51del (n.854-51del)
c.503-51del (n.503-51del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294803G>TCA2648269563PKLRc.695-51C>A (n.695-51C>A)
c.602-51C>A (n.602-51C>A)
c.854-51C>A (n.854-51C>A)
c.503-51C>A (n.503-51C>A)
 gnomAD v4
1g.155294805T>ACA30903600PKLRc.695-53A>T (n.695-53A>T)
c.602-53A>T (n.602-53A>T)
c.854-53A>T (n.854-53A>T)
c.503-53A>T (n.503-53A>T)
 dbSNP
1g.155294805T=CA1200112318PKLRc.695-53A= (n.695-53A=)
c.602-53A= (n.602-53A=)
c.854-53A= (n.854-53A=)
c.503-53A= (n.503-53A=)
1g.155294806G>ACA2573918425PKLRc.695-54C>T (n.695-54C>T)
c.602-54C>T (n.602-54C>T)
c.854-54C>T (n.854-54C>T)
c.503-54C>T (n.503-54C>T)
 gnomAD v4
1g.155294806G>TCA646053078PKLRc.695-54C>A (n.695-54C>A)
c.602-54C>A (n.602-54C>A)
c.854-54C>A (n.854-54C>A)
c.503-54C>A (n.503-54C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.155294807C>TCA2648269564PKLRc.695-55G>A (n.695-55G>A)
c.602-55G>A (n.602-55G>A)
c.854-55G>A (n.854-55G>A)
c.503-55G>A (n.503-55G>A)
 gnomAD v4
1g.155294808A>CCA2648269565PKLRc.695-56T>G (n.695-56T>G)
c.602-56T>G (n.602-56T>G)
c.854-56T>G (n.854-56T>G)
c.503-56T>G (n.503-56T>G)
 gnomAD v4
1g.155294809G=CA1200112319PKLRc.695-57C= (n.695-57C=)
c.602-57C= (n.602-57C=)
c.854-57C= (n.854-57C=)
c.503-57C= (n.503-57C=)
1g.155294809G>TCA526668885PKLRc.695-57C>A (n.695-57C>A)
c.602-57C>A (n.602-57C>A)
c.854-57C>A (n.854-57C>A)
c.503-57C>A (n.503-57C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294810C>ACA2648269566PKLRc.695-58G>T (n.695-58G>T)
c.602-58G>T (n.602-58G>T)
c.854-58G>T (n.854-58G>T)
c.503-58G>T (n.503-58G>T)
 gnomAD v4
1g.155294810C>TCA2648269567PKLRc.695-58G>A (n.695-58G>A)
c.602-58G>A (n.602-58G>A)
c.854-58G>A (n.854-58G>A)
c.503-58G>A (n.503-58G>A)
 gnomAD v4
1g.155294811A=CA1200112320PKLRc.695-59T= (n.695-59T=)
c.602-59T= (n.602-59T=)
c.854-59T= (n.854-59T=)
c.503-59T= (n.503-59T=)
1g.155294811A>GCA1007987099PKLRc.695-59T>C (n.695-59T>C)
c.602-59T>C (n.602-59T>C)
c.854-59T>C (n.854-59T>C)
c.503-59T>C (n.503-59T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294812G>TCA2547061115PKLRc.695-60C>A (n.695-60C>A)
c.602-60C>A (n.602-60C>A)
c.854-60C>A (n.854-60C>A)
c.503-60C>A (n.503-60C>A)
 gnomAD v4
1g.155294813A=CA1200112321PKLRc.695-61T= (n.695-61T=)
c.602-61T= (n.602-61T=)
c.854-61T= (n.854-61T=)
c.503-61T= (n.503-61T=)
1g.155294813A>GCA1200112322PKLRc.695-61T>C (n.695-61T>C)
c.602-61T>C (n.602-61T>C)
c.854-61T>C (n.854-61T>C)
c.503-61T>C (n.503-61T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155294814G>CCA2648269569PKLRc.695-62C>G (n.695-62C>G)
c.602-62C>G (n.602-62C>G)
c.854-62C>G (n.854-62C>G)
c.503-62C>G (n.503-62C>G)
 gnomAD v4
1g.155294814G>TCA2648269570PKLRc.695-62C>A (n.695-62C>A)
c.602-62C>A (n.602-62C>A)
c.854-62C>A (n.854-62C>A)
c.503-62C>A (n.503-62C>A)
 gnomAD v4
1g.155294815A>GCA2573918516PKLRc.695-63T>C (n.695-63T>C)
c.602-63T>C (n.602-63T>C)
c.854-63T>C (n.854-63T>C)
c.503-63T>C (n.503-63T>C)
 gnomAD v4
1g.155294816G>CCA30903609PKLRc.695-64C>G (n.695-64C>G)
c.602-64C>G (n.602-64C>G)
c.854-64C>G (n.854-64C>G)
c.503-64C>G (n.503-64C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294816G=CA1145284410PKLRc.695-64C= (n.695-64C=)
c.602-64C= (n.602-64C=)
c.854-64C= (n.854-64C=)
c.503-64C= (n.503-64C=)
1g.155294817G>ACA646053090PKLRc.695-65C>T (n.695-65C>T)
c.602-65C>T (n.602-65C>T)
c.854-65C>T (n.854-65C>T)
c.503-65C>T (n.503-65C>T)
 COSMIC
1g.155294817G>TCA2740187410PKLRc.695-65C>A (n.695-65C>A)
c.602-65C>A (n.602-65C>A)
c.854-65C>A (n.854-65C>A)
c.503-65C>A (n.503-65C>A)
1g.155294818A>GCA2648269571PKLRc.695-66T>C (n.695-66T>C)
c.602-66T>C (n.602-66T>C)
c.854-66T>C (n.854-66T>C)
c.503-66T>C (n.503-66T>C)
 gnomAD v4
1g.155294818_155294826delinsACACTGGGGCA1200112323PKLRc.695-74_695-66delinsCCCCAGTGT (n.695-74_695-66delinsCCCCAGTGT)
c.602-74_602-66delinsCCCCAGTGT (n.602-74_602-66delinsCCCCAGTGT)
c.854-74_854-66delinsCCCCAGTGT (n.854-74_854-66delinsCCCCAGTGT)
c.503-74_503-66delinsCCCCAGTGT (n.503-74_503-66delinsCCCCAGTGT)
1g.155294819C>ACA2573918521PKLRc.695-67G>T (n.695-67G>T)
c.602-67G>T (n.602-67G>T)
c.854-67G>T (n.854-67G>T)
c.503-67G>T (n.503-67G>T)
 gnomAD v4
1g.155294820_155294827delCA1200112324PKLRc.695-74_695-67del (n.695-74_695-67del)
c.602-74_602-67del (n.602-74_602-67del)
c.854-74_854-67del (n.854-74_854-67del)
c.503-74_503-67del (n.503-74_503-67del)
 dbSNP
1g.155294820A=CA1200112325PKLRc.695-68T= (n.695-68T=)
c.602-68T= (n.602-68T=)
c.854-68T= (n.854-68T=)
c.503-68T= (n.503-68T=)
1g.155294820A>CCA2648269572PKLRc.695-68T>G (n.695-68T>G)
c.602-68T>G (n.602-68T>G)
c.854-68T>G (n.854-68T>G)
c.503-68T>G (n.503-68T>G)
 gnomAD v4
1g.155294820A>GCA1007987106PKLRc.695-68T>C (n.695-68T>C)
c.602-68T>C (n.602-68T>C)
c.854-68T>C (n.854-68T>C)
c.503-68T>C (n.503-68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294821C>ACA2648269573PKLRc.695-69G>T (n.695-69G>T)
c.602-69G>T (n.602-69G>T)
c.854-69G>T (n.854-69G>T)
c.503-69G>T (n.503-69G>T)
 gnomAD v4
1g.155294822T>CCA2648269574PKLRc.695-70A>G (n.695-70A>G)
c.602-70A>G (n.602-70A>G)
c.854-70A>G (n.854-70A>G)
c.503-70A>G (n.503-70A>G)
 gnomAD v4
1g.155294823G>TCA2648269575PKLRc.695-71C>A (n.695-71C>A)
c.602-71C>A (n.602-71C>A)
c.854-71C>A (n.854-71C>A)
c.503-71C>A (n.503-71C>A)
 gnomAD v4
1g.155294825G>ACA2746213722PKLRc.695-73C>T (n.695-73C>T)
c.602-73C>T (n.602-73C>T)
c.854-73C>T (n.854-73C>T)
c.503-73C>T (n.503-73C>T)
1g.155294825G>TCA2648269577PKLRc.695-73C>A (n.695-73C>A)
c.602-73C>A (n.602-73C>A)
c.854-73C>A (n.854-73C>A)
c.503-73C>A (n.503-73C>A)
 gnomAD v4
1g.155294826G>ACA30903617PKLRc.695-74C>T (n.695-74C>T)
c.602-74C>T (n.602-74C>T)
c.854-74C>T (n.854-74C>T)
c.503-74C>T (n.503-74C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294826G>CCA2648269580PKLRc.695-74C>G (n.695-74C>G)
c.602-74C>G (n.602-74C>G)
c.854-74C>G (n.854-74C>G)
c.503-74C>G (n.503-74C>G)
 gnomAD v4
1g.155294826G=CA1142490964PKLRc.695-74C= (n.695-74C=)
c.602-74C= (n.602-74C=)
c.854-74C= (n.854-74C=)
c.503-74C= (n.503-74C=)
1g.155294826G>TCA2648269578PKLRc.695-74C>A (n.695-74C>A)
c.602-74C>A (n.602-74C>A)
c.854-74C>A (n.854-74C>A)
c.503-74C>A (n.503-74C>A)
 gnomAD v4
1g.155294827C>ACA2539407266PKLRc.695-75G>T (n.695-75G>T)
c.602-75G>T (n.602-75G>T)
c.854-75G>T (n.854-75G>T)
c.503-75G>T (n.503-75G>T)
1g.155294828T>ACA1007987111PKLRc.695-76A>T (n.695-76A>T)
c.602-76A>T (n.602-76A>T)
c.854-76A>T (n.854-76A>T)
c.503-76A>T (n.503-76A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294828T=CA1200112326PKLRc.695-76A= (n.695-76A=)
c.602-76A= (n.602-76A=)
c.854-76A= (n.854-76A=)
c.503-76A= (n.503-76A=)
1g.155294829T>GCA1200112328PKLRc.695-77A>C (n.695-77A>C)
c.602-77A>C (n.602-77A>C)
c.854-77A>C (n.854-77A>C)
c.503-77A>C (n.503-77A>C)
 dbSNP
1g.155294829T=CA1200112327PKLRc.695-77A= (n.695-77A=)
c.602-77A= (n.602-77A=)
c.854-77A= (n.854-77A=)
c.503-77A= (n.503-77A=)
1g.155294830G>TCA2648269581PKLRc.695-78C>A (n.695-78C>A)
c.602-78C>A (n.602-78C>A)
c.854-78C>A (n.854-78C>A)
c.503-78C>A (n.503-78C>A)
 gnomAD v4
1g.155294831G>TCA2648269582PKLRc.695-79C>A (n.695-79C>A)
c.602-79C>A (n.602-79C>A)
c.854-79C>A (n.854-79C>A)
c.503-79C>A (n.503-79C>A)
 gnomAD v4
1g.155294832delCA2648269584PKLRc.695-80del (n.695-80del)
c.602-80del (n.602-80del)
c.854-80del (n.854-80del)
c.503-80del (n.503-80del)
 gnomAD v4
1g.155294832A=CA1140163019PKLRc.695-80T= (n.695-80T=)
c.602-80T= (n.602-80T=)
c.854-80T= (n.854-80T=)
c.503-80T= (n.503-80T=)
1g.155294832A>GCA30903652PKLRc.695-80T>C (n.695-80T>C)
c.602-80T>C (n.602-80T>C)
c.854-80T>C (n.854-80T>C)
c.503-80T>C (n.503-80T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched