UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155290197_155290205del | CA2481224667 | PKLR | c.*370_*378del (n.*370_*378del) | dbSNP |
| 1 | g.155290205C>A | CA2648266361 | PKLR | c.*367G>T (n.*367G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290205C= | CA2481224672 | PKLR | c.*367G= (n.*367G=) | |
| 1 | g.155290205C>G | CA30899087 | PKLR | c.*367G>C (n.*367G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290205C>T | CA889655036 | PKLR | c.*367G>A (n.*367G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290207C>A | CA2648266362 | PKLR | c.*365G>T (n.*365G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290207C= | CA2481224673 | PKLR | c.*365G= (n.*365G=) | |
| 1 | g.155290207C>T | CA2481224674 | PKLR | c.*365G>A (n.*365G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290208C= | CA2481224675 | PKLR | c.*364G= (n.*364G=) | |
| 1 | g.155290208C>T | CA1007984668 | PKLR | c.*364G>A (n.*364G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290209C>A | CA2648266363 | PKLR | c.*363G>T (n.*363G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290210C>T | CA2648266364 | PKLR | c.*362G>A (n.*362G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290212A= | CA2481224676 | PKLR | c.*360T= (n.*360T=) | |
| 1 | g.155290212A>C | CA2648266365 | PKLR | c.*360T>G (n.*360T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290212A>G | CA30899089 | PKLR | c.*360T>C (n.*360T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290214G= | CA2481224677 | PKLR | c.*358C= (n.*358C=) | |
| 1 | g.155290214G>T | CA30899090 | PKLR | c.*358C>A (n.*358C>A) | dbSNP |
| 1 | g.155290216A= | CA2481224678 | PKLR | c.*356T= (n.*356T=) | |
| 1 | g.155290216A>C | CA2648266366 | PKLR | c.*356T>G (n.*356T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290216A>G | CA1139656337 | PKLR | c.*356T>C (n.*356T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.155290217T>G | CA2648266367 | PKLR | c.*355A>C (n.*355A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290218G>A | CA2746210327 | PKLR | c.*354C>T (n.*354C>T) | |
| 1 | g.155290218_155290219insT | CA2648266368 | PKLR | c.*353_*354insA (n.*353_*354insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290219G>A | CA2648266369 | PKLR | c.*353C>T (n.*353C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290219G>T | CA2648266370 | PKLR | c.*353C>A (n.*353C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290220G>T | CA2540811929 | PKLR | c.*352C>A (n.*352C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290221A= | CA2481224679 | PKLR | c.*351T= (n.*351T=) | |
| 1 | g.155290221A>T | CA10608321 | PKLR | c.*351T>A (n.*351T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290222T>C | CA30899109 | PKLR | c.*350A>G (n.*350A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290222T= | CA1145206617 | PKLR | c.*350A= (n.*350A=) | |
| 1 | g.155290223G>T | CA2648266371 | PKLR | c.*349C>A (n.*349C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290223_155290226delinsGCCT | CA2481224680 | PKLR | c.*346_*349delinsAGGC (n.*346_*349delinsAGGC) | |
| 1 | g.155290224C>A | CA2648266374 | PKLR | c.*348G>T (n.*348G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290224C>G | CA2648266373 | PKLR | c.*348G>C (n.*348G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290224C>T | CA2648266372 | PKLR | c.*348G>A (n.*348G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290224_155290226del | CA10607956 | PKLR | c.*346_*348del (n.*346_*348del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290224_155290226delinsCCT | CA1146483652 | PKLR | c.*346_*348delinsAGG (n.*346_*348delinsAGG) | |
| 1 | g.155290225C>A | CA2648266375 | PKLR | c.*347G>T (n.*347G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290225C>T | CA2648266376 | PKLR | c.*347G>A (n.*347G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290226T>C | CA2648266377 | PKLR | c.*346A>G (n.*346A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290227G>A | CA2648266379 | PKLR | c.*345C>T (n.*345C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290230del | CA2648266378 | PKLR | c.*345del (n.*345del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290228G>A | CA2648266380 | PKLR | c.*344C>T (n.*344C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290228G>T | CA2648266381 | PKLR | c.*344C>A (n.*344C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290229G>A | CA2481224682 | PKLR | c.*343C>T (n.*343C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290229G= | CA2481224681 | PKLR | c.*343C= (n.*343C=) | |
| 1 | g.155290230G>A | CA10608265 | PKLR | c.*342C>T (n.*342C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290230G= | CA2481224683 | PKLR | c.*342C= (n.*342C=) | |
| 1 | g.155290231T>C | CA2746210328 | PKLR | c.*341A>G (n.*341A>G) | |
| 1 | g.155290231T>G | CA2648266382 | PKLR | c.*341A>C (n.*341A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290232T>G | CA2648266383 | PKLR | c.*340A>C (n.*340A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290233A>G | CA2746210329 | PKLR | c.*339T>C (n.*339T>C) | |
| 1 | g.155290234T>A | CA2648266384 | PKLR | c.*338A>T (n.*338A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290236G>T | CA646052959 | PKLR | c.*336C>A (n.*336C>A) | COSMIC |
| 1 | g.155290237A>C | CA2648266385 | PKLR | c.*335T>G (n.*335T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290238A>C | CA2648266386 | PKLR | c.*334T>G (n.*334T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290243_155290259del | CA2648266387 | PKLR | c.*313_*329del (n.*313_*329del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290244C>A | CA2648266388 | PKLR | c.*328G>T (n.*328G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290244C= | CA2481224684 | PKLR | c.*328G= (n.*328G=) | |
| 1 | g.155290244C>T | CA2481224685 | PKLR | c.*328G>A (n.*328G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290246G>A | CA2648266389 | PKLR | c.*326C>T (n.*326C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290246G>T | CA2648266390 | PKLR | c.*326C>A (n.*326C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290247C>A | CA2648266391 | PKLR | c.*325G>T (n.*325G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290248C>A | CA2648266392 | PKLR | c.*324G>T (n.*324G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290250A>G | CA2648266393 | PKLR | c.*322T>C (n.*322T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290251A= | CA2481224686 | PKLR | c.*321T= (n.*321T=) | |
| 1 | g.155290251A>G | CA2648266394 | PKLR | c.*321T>C (n.*321T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290251A>T | CA2481224687 | PKLR | c.*321T>A (n.*321T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290252C>A | CA2648266395 | PKLR | c.*320G>T (n.*320G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290252C>G | CA2697497990 | PKLR | c.*320G>C (n.*320G>C) | dbSNP |
| 1 | g.155290254G>A | CA889655056 | PKLR | c.*318C>T (n.*318C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290254G= | CA2481224688 | PKLR | c.*318C= (n.*318C=) | |
| 1 | g.155290254G>T | CA2648266396 | PKLR | c.*318C>A (n.*318C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290255G>A | CA2481224690 | PKLR | c.*317C>T (n.*317C>T) | dbSNP |
| 1 | g.155290255G>C | CA2481224691 | PKLR | c.*317C>G (n.*317C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290255G= | CA2481224689 | PKLR | c.*317C= (n.*317C=) | |
| 1 | g.155290255G>T | CA2648266397 | PKLR | c.*317C>A (n.*317C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290257A= | CA2481224692 | PKLR | c.*315T= (n.*315T=) | |
| 1 | g.155290257A>G | CA2481224693 | PKLR | c.*315T>C (n.*315T>C) | dbSNP |
| 1 | g.155290259T>G | CA2648266398 | PKLR | c.*313A>C (n.*313A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290262A>G | CA2746210330 | PKLR | c.*310T>C (n.*310T>C) | |
| 1 | g.155290263G>A | CA2648266399 | PKLR | c.*309C>T (n.*309C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290265C>A | CA2648266401 | PKLR | c.*307G>T (n.*307G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290265_155290268delinsCTCA | CA2481224694 | PKLR | c.*304_*307delinsTGAG (n.*304_*307delinsTGAG) | |
| 1 | g.155290266T>A | CA2648266403 | PKLR | c.*306A>T (n.*306A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290266_155290268del | CA889655058 | PKLR | c.*304_*306del (n.*304_*306del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290267C>A | CA2648266404 | PKLR | c.*305G>T (n.*305G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290267C>G | CA2648266406 | PKLR | c.*305G>C (n.*305G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290268A>G | CA2648266407 | PKLR | c.*304T>C (n.*304T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290268A>T | CA2648266408 | PKLR | c.*304T>A (n.*304T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290270G>T | CA2648266409 | PKLR | c.*302C>A (n.*302C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290271G>A | CA2604898118 | PKLR | c.*301C>T (n.*301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290271G>T | CA2648266410 | PKLR | c.*301C>A (n.*301C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290272C>A | CA2648266411 | PKLR | c.*300G>T (n.*300G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290273A>C | CA2648266412 | PKLR | c.*299T>G (n.*299T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290274T>G | CA2648266413 | PKLR | c.*298A>C (n.*298A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290275C>A | CA2648266414 | PKLR | c.*297G>T (n.*297G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290275C= | CA2481224695 | PKLR | c.*297G= (n.*297G=) | |
| 1 | g.155290275C>T | CA30899127 | PKLR | c.*297G>A (n.*297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290276T>A | CA2648266415 | PKLR | c.*296A>T (n.*296A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290276T>C | CA2648266416 | PKLR | c.*296A>G (n.*296A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290277T>G | CA2648266418 | PKLR | c.*295A>C (n.*295A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290278A>G | CA2648266420 | PKLR | c.*294T>C (n.*294T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290279G>T | CA2648266421 | PKLR | c.*293C>A (n.*293C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290280G>T | CA2648266423 | PKLR | c.*292C>A (n.*292C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290281G>A | CA2648266424 | PKLR | c.*291C>T (n.*291C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290281G>T | CA2648266425 | PKLR | c.*291C>A (n.*291C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290282C>A | CA2648266426 | PKLR | c.*290G>T (n.*290G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290282C= | CA2481224696 | PKLR | c.*290G= (n.*290G=) | |
| 1 | g.155290282C>T | CA2481224697 | PKLR | c.*290G>A (n.*290G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290283C>A | CA2648266428 | PKLR | c.*289G>T (n.*289G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290283C>G | CA2648266429 | PKLR | c.*289G>C (n.*289G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290284T>C | CA2648266431 | PKLR | c.*288A>G (n.*288A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290285G>A | CA2648266432 | PKLR | c.*287C>T (n.*287C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290285G>C | CA1007984683 | PKLR | c.*287C>G (n.*287C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290285G= | CA2481224698 | PKLR | c.*287C= (n.*287C=) | |
| 1 | g.155290285G>T | CA2648266433 | PKLR | c.*287C>A (n.*287C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290286C>A | CA2648266434 | PKLR | c.*286G>T (n.*286G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290286C>T | CA2648266435 | PKLR | c.*286G>A (n.*286G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290287T>C | CA2648266436 | PKLR | c.*285A>G (n.*285A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290287T>G | CA2648266437 | PKLR | c.*285A>C (n.*285A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290288G>A | CA2648266438 | PKLR | c.*284C>T (n.*284C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290288G>T | CA2648266439 | PKLR | c.*284C>A (n.*284C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290289A>G | CA2648266440 | PKLR | c.*283T>C (n.*283T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290289A>T | CA2648266441 | PKLR | c.*283T>A (n.*283T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290290G>A | CA526429596 | PKLR | c.*282C>T (n.*282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290290G= | CA2481224699 | PKLR | c.*282C= (n.*282C=) | |
| 1 | g.155290290G>T | CA2648266443 | PKLR | c.*282C>A (n.*282C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290291C>A | CA30899132 | PKLR | c.*281G>T (n.*281G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290291C= | CA2481224700 | PKLR | c.*281G= (n.*281G=) | |
| 1 | g.155290291C>T | CA2648266447 | PKLR | c.*281G>A (n.*281G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290292A>C | CA2648266448 | PKLR | c.*280T>G (n.*280T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290292A>G | CA2648266450 | PKLR | c.*280T>C (n.*280T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290292A>T | CA2648266452 | PKLR | c.*280T>A (n.*280T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290293G>T | CA2648266453 | PKLR | c.*279C>A (n.*279C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290294A>G | CA2746210331 | PKLR | c.*278T>C (n.*278T>C) | |
| 1 | g.155290295T>A | CA2648266457 | PKLR | c.*277A>T (n.*277A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290295T>C | CA2648266455 | PKLR | c.*277A>G (n.*277A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290295T>G | CA2648266456 | PKLR | c.*277A>C (n.*277A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290296T>G | CA2648266459 | PKLR | c.*276A>C (n.*276A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290297G>A | CA10607957 | PKLR | c.*275C>T (n.*275C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290297G= | CA2481224701 | PKLR | c.*275C= (n.*275C=) | |
| 1 | g.155290297G>T | CA2648266465 | PKLR | c.*275C>A (n.*275C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290298G>C | CA2481224703 | PKLR | c.*274C>G (n.*274C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290298G= | CA2481224702 | PKLR | c.*274C= (n.*274C=) | |
| 1 | g.155290298G>T | CA2648266467 | PKLR | c.*274C>A (n.*274C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290299A>G | CA2648266469 | PKLR | c.*273T>C (n.*273T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290299A>T | CA2648266471 | PKLR | c.*273T>A (n.*273T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290300T>C | CA2648266472 | PKLR | c.*272A>G (n.*272A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290301G>A | CA2648266473 | PKLR | c.*271C>T (n.*271C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290301G>T | CA2648266474 | PKLR | c.*271C>A (n.*271C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290302C>A | CA2481224705 | PKLR | c.*270G>T (n.*270G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290302C= | CA2481224704 | PKLR | c.*270G= (n.*270G=) | |
| 1 | g.155290302C>T | CA1007984688 | PKLR | c.*270G>A (n.*270G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290303A>C | CA2648266479 | PKLR | c.*269T>G (n.*269T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290303A>G | CA2648266478 | PKLR | c.*269T>C (n.*269T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290303A>T | CA2648266477 | PKLR | c.*269T>A (n.*269T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290304G>T | CA2648266480 | PKLR | c.*268C>A (n.*268C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290305G>A | CA10608322 | PKLR | c.*267C>T (n.*267C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290305G>C | CA2481224706 | PKLR | c.*267C>G (n.*267C>G) | dbSNP |
| 1 | g.155290305G= | CA1139842311 | PKLR | c.*267C= (n.*267C=) | |
| 1 | g.155290305G>T | CA2581718255 | PKLR | c.*267C>A (n.*267C>A) | gnomAD v4 |