UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155290131T>C | CA889654963 | PKLR | c.*441A>G (n.*441A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290131T= | CA2481224639 | PKLR | c.*441A= (n.*441A=) | |
| 1 | g.155290132G>A | CA2648266306 | PKLR | c.*440C>T (n.*440C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290133C= | CA2481224640 | PKLR | c.*439G= (n.*439G=) | |
| 1 | g.155290133C>T | CA2481224641 | PKLR | c.*439G>A (n.*439G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290134C>A | CA2648266307 | PKLR | c.*438G>T (n.*438G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290134C= | CA2481224642 | PKLR | c.*438G= (n.*438G=) | |
| 1 | g.155290134C>T | CA2481224643 | PKLR | c.*438G>A (n.*438G>A) | dbSNP |
| 1 | g.155290135C>A | CA2648266308 | PKLR | c.*437G>T (n.*437G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290136A= | CA2481224644 | PKLR | c.*436T= (n.*436T=) | |
| 1 | g.155290136A>C | CA2481224645 | PKLR | c.*436T>G (n.*436T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290137G>A | CA2648266309 | PKLR | c.*435C>T (n.*435C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290139T>C | CA2481224647 | PKLR | c.*433A>G (n.*433A>G) | dbSNP |
| 1 | g.155290139T>G | CA2648266310 | PKLR | c.*433A>C (n.*433A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290139T= | CA2481224646 | PKLR | c.*433A= (n.*433A=) | |
| 1 | g.155290140T>G | CA889654964 | PKLR | c.*432A>C (n.*432A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290140T= | CA2481224648 | PKLR | c.*432A= (n.*432A=) | |
| 1 | g.155290142T>A | CA2648266311 | PKLR | c.*430A>T (n.*430A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290143C>A | CA2648266313 | PKLR | c.*429G>T (n.*429G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290143C>T | CA2648266312 | PKLR | c.*429G>A (n.*429G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290146G>T | CA2648266314 | PKLR | c.*426C>A (n.*426C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290147A>G | CA2648266315 | PKLR | c.*425T>C (n.*425T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290148G>A | CA2648266316 | PKLR | c.*424C>T (n.*424C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290148G>T | CA2648266317 | PKLR | c.*424C>A (n.*424C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290149G>A | CA2648266318 | PKLR | c.*423C>T (n.*423C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290150G>T | CA2648266319 | PKLR | c.*422C>A (n.*422C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290151C>A | CA2648266320 | PKLR | c.*421G>T (n.*421G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290151C= | CA2481224649 | PKLR | c.*421G= (n.*421G=) | |
| 1 | g.155290151C>T | CA889654965 | PKLR | c.*421G>A (n.*421G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290153A>T | CA2648266321 | PKLR | c.*419T>A (n.*419T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290154C>A | CA2648266322 | PKLR | c.*418G>T (n.*418G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290154C= | CA2481224650 | PKLR | c.*418G= (n.*418G=) | |
| 1 | g.155290154C>G | CA2481224651 | PKLR | c.*418G>C (n.*418G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290155A>G | CA2648266323 | PKLR | c.*417T>C (n.*417T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290156T>A | CA30899078 | PKLR | c.*416A>T (n.*416A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290156T= | CA1148427300 | PKLR | c.*416A= (n.*416A=) | |
| 1 | g.155290157A>G | CA2648266324 | PKLR | c.*415T>C (n.*415T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290158T>A | CA2481224653 | PKLR | c.*414A>T (n.*414A>T) | dbSNP |
| 1 | g.155290158T= | CA2481224652 | PKLR | c.*414A= (n.*414A=) | |
| 1 | g.155290159G>T | CA2648266325 | PKLR | c.*413C>A (n.*413C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290162A>C | CA2648266326 | PKLR | c.*410T>G (n.*410T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290163A>G | CA2648266327 | PKLR | c.*409T>C (n.*409T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290164T>C | CA889654972 | PKLR | c.*408A>G (n.*408A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290164T= | CA2481224654 | PKLR | c.*408A= (n.*408A=) | |
| 1 | g.155290165G>T | CA2648266328 | PKLR | c.*407C>A (n.*407C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290168A>C | CA2648266329 | PKLR | c.*404T>G (n.*404T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290169G>A | CA2565790072 | PKLR | c.*403C>T (n.*403C>T) | |
| 1 | g.155290169G= | CA2481224655 | PKLR | c.*403C= (n.*403C=) | |
| 1 | g.155290169G>T | CA889654974 | PKLR | c.*403C>A (n.*403C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290170A= | CA2481224656 | PKLR | c.*402T= (n.*402T=) | |
| 1 | g.155290170A>T | CA889654982 | PKLR | c.*402T>A (n.*402T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290171C>A | CA2648266331 | PKLR | c.*401G>T (n.*401G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290171_155290173delinsCTG | CA2481224657 | PKLR | c.*399_*401delinsCAG (n.*399_*401delinsCAG) | |
| 1 | g.155290172T>C | CA2604898116 | PKLR | c.*400A>G (n.*400A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290174_155290175del | CA2481224658 | PKLR | c.*399_*400del (n.*399_*400del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290173G>A | CA2746210323 | PKLR | c.*399C>T (n.*399C>T) | |
| 1 | g.155290173G>T | CA2648266332 | PKLR | c.*399C>A (n.*399C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290174T>C | CA2481224660 | PKLR | c.*398A>G (n.*398A>G) | dbSNP |
| 1 | g.155290174T= | CA2481224659 | PKLR | c.*398A= (n.*398A=) | |
| 1 | g.155290175G>A | CA2648266333 | PKLR | c.*397C>T (n.*397C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290175G>C | CA1007984663 | PKLR | c.*397C>G (n.*397C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290175G= | CA2481224661 | PKLR | c.*397C= (n.*397C=) | |
| 1 | g.155290176G>T | CA2648266334 | PKLR | c.*396C>A (n.*396C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290177A>G | CA2648266335 | PKLR | c.*395T>C (n.*395T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290178C>A | CA2648266336 | PKLR | c.*394G>T (n.*394G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290179A>G | CA2648266337 | PKLR | c.*393T>C (n.*393T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290181G>C | CA2648266338 | PKLR | c.*391C>G (n.*391C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290181G>T | CA2746210324 | PKLR | c.*391C>A (n.*391C>A) | |
| 1 | g.155290183T>C | CA2648266339 | PKLR | c.*389A>G (n.*389A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290185G>A | CA2648266340 | PKLR | c.*387C>T (n.*387C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290185G>T | CA2648266341 | PKLR | c.*387C>A (n.*387C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290186C= | CA2481224662 | PKLR | c.*386G= (n.*386G=) | |
| 1 | g.155290186C>G | CA2481224663 | PKLR | c.*386G>C (n.*386G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290186C>T | CA2648266342 | PKLR | c.*386G>A (n.*386G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290187C>A | CA2648266343 | PKLR | c.*385G>T (n.*385G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290187C= | CA2481224664 | PKLR | c.*385G= (n.*385G=) | |
| 1 | g.155290187C>T | CA30899080 | PKLR | c.*385G>A (n.*385G>A) | dbSNP |
| 1 | g.155290189T>C | CA2746210325 | PKLR | c.*383A>G (n.*383A>G) | |
| 1 | g.155290190G>A | CA2648266344 | PKLR | c.*382C>T (n.*382C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290190G>T | CA2648266345 | PKLR | c.*382C>A (n.*382C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290192C>A | CA2648266346 | PKLR | c.*380G>T (n.*380G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290192C= | CA2481224665 | PKLR | c.*380G= (n.*380G=) | |
| 1 | g.155290192C>G | CA889655008 | PKLR | c.*380G>C (n.*380G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290192C>T | CA1007984664 | PKLR | c.*380G>A (n.*380G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290193T>C | CA2746210326 | PKLR | c.*379A>G (n.*379A>G) | |
| 1 | g.155290193_155290202delinsTCCCCTCTCC | CA2481224666 | PKLR | c.*370_*379delinsGGAGAGGGGA (n.*370_*379delinsGGAGAGGGGA) | |
| 1 | g.155290194C= | CA2481224668 | PKLR | c.*378G= (n.*378G=) | |
| 1 | g.155290194C>G | CA2648266347 | PKLR | c.*378G>C (n.*378G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290194C>T | CA1007984665 | PKLR | c.*378G>A (n.*378G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290197_155290205del | CA2481224667 | PKLR | c.*370_*378del (n.*370_*378del) | dbSNP |
| 1 | g.155290194_155290195insTTATA | CA2648266348 | PKLR | c.*377_*378insTATAA (n.*377_*378insTATAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290195C>T | CA2648266349 | PKLR | c.*377G>A (n.*377G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290195_155290196insA | CA2648266351 | PKLR | c.*376_*377insT (n.*376_*377insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290196C>A | CA2648266352 | PKLR | c.*376G>T (n.*376G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290196C>T | CA2648266350 | PKLR | c.*376G>A (n.*376G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290197C>A | CA2648266353 | PKLR | c.*375G>T (n.*375G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290197C= | CA2481224669 | PKLR | c.*375G= (n.*375G=) | |
| 1 | g.155290197C>T | CA30899084 | PKLR | c.*375G>A (n.*375G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290198T>C | CA2648266354 | PKLR | c.*374A>G (n.*374A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290199C>A | CA2648266355 | PKLR | c.*373G>T (n.*373G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290200T>C | CA2648266356 | PKLR | c.*372A>G (n.*372A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290201C>T | CA2648266357 | PKLR | c.*371G>A (n.*371G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290202C>A | CA2648266358 | PKLR | c.*370G>T (n.*370G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290202C= | CA2481224670 | PKLR | c.*370G= (n.*370G=) | |
| 1 | g.155290202C>T | CA1007984666 | PKLR | c.*370G>A (n.*370G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290203C>A | CA2648266359 | PKLR | c.*369G>T (n.*369G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290203C= | CA2481224671 | PKLR | c.*369G= (n.*369G=) | |
| 1 | g.155290203C>T | CA30899086 | PKLR | c.*369G>A (n.*369G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290204C>A | CA2648266360 | PKLR | c.*368G>T (n.*368G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290205C>A | CA2648266361 | PKLR | c.*367G>T (n.*367G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290205C= | CA2481224672 | PKLR | c.*367G= (n.*367G=) | |
| 1 | g.155290205C>G | CA30899087 | PKLR | c.*367G>C (n.*367G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290205C>T | CA889655036 | PKLR | c.*367G>A (n.*367G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290207C>A | CA2648266362 | PKLR | c.*365G>T (n.*365G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290207C= | CA2481224673 | PKLR | c.*365G= (n.*365G=) | |
| 1 | g.155290207C>T | CA2481224674 | PKLR | c.*365G>A (n.*365G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290208C= | CA2481224675 | PKLR | c.*364G= (n.*364G=) | |
| 1 | g.155290208C>T | CA1007984668 | PKLR | c.*364G>A (n.*364G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290209C>A | CA2648266363 | PKLR | c.*363G>T (n.*363G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290210C>T | CA2648266364 | PKLR | c.*362G>A (n.*362G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290212A= | CA2481224676 | PKLR | c.*360T= (n.*360T=) | |
| 1 | g.155290212A>C | CA2648266365 | PKLR | c.*360T>G (n.*360T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290212A>G | CA30899089 | PKLR | c.*360T>C (n.*360T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290214G= | CA2481224677 | PKLR | c.*358C= (n.*358C=) | |
| 1 | g.155290214G>T | CA30899090 | PKLR | c.*358C>A (n.*358C>A) | dbSNP |
| 1 | g.155290216A= | CA2481224678 | PKLR | c.*356T= (n.*356T=) | |
| 1 | g.155290216A>C | CA2648266366 | PKLR | c.*356T>G (n.*356T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290216A>G | CA1139656337 | PKLR | c.*356T>C (n.*356T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.155290217T>G | CA2648266367 | PKLR | c.*355A>C (n.*355A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290218G>A | CA2746210327 | PKLR | c.*354C>T (n.*354C>T) | |
| 1 | g.155290218_155290219insT | CA2648266368 | PKLR | c.*353_*354insA (n.*353_*354insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290219G>A | CA2648266369 | PKLR | c.*353C>T (n.*353C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290219G>T | CA2648266370 | PKLR | c.*353C>A (n.*353C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290220G>T | CA2540811929 | PKLR | c.*352C>A (n.*352C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290221A= | CA2481224679 | PKLR | c.*351T= (n.*351T=) | |
| 1 | g.155290221A>T | CA10608321 | PKLR | c.*351T>A (n.*351T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290222T>C | CA30899109 | PKLR | c.*350A>G (n.*350A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290222T= | CA1145206617 | PKLR | c.*350A= (n.*350A=) | |
| 1 | g.155290223G>T | CA2648266371 | PKLR | c.*349C>A (n.*349C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290223_155290226delinsGCCT | CA2481224680 | PKLR | c.*346_*349delinsAGGC (n.*346_*349delinsAGGC) | |
| 1 | g.155290224C>A | CA2648266374 | PKLR | c.*348G>T (n.*348G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290224C>G | CA2648266373 | PKLR | c.*348G>C (n.*348G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290224C>T | CA2648266372 | PKLR | c.*348G>A (n.*348G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290224_155290226del | CA10607956 | PKLR | c.*346_*348del (n.*346_*348del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290224_155290226delinsCCT | CA1146483652 | PKLR | c.*346_*348delinsAGG (n.*346_*348delinsAGG) | |
| 1 | g.155290225C>A | CA2648266375 | PKLR | c.*347G>T (n.*347G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290225C>T | CA2648266376 | PKLR | c.*347G>A (n.*347G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290226T>C | CA2648266377 | PKLR | c.*346A>G (n.*346A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290227G>A | CA2648266379 | PKLR | c.*345C>T (n.*345C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290230del | CA2648266378 | PKLR | c.*345del (n.*345del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290228G>A | CA2648266380 | PKLR | c.*344C>T (n.*344C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290228G>T | CA2648266381 | PKLR | c.*344C>A (n.*344C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290229G>A | CA2481224682 | PKLR | c.*343C>T (n.*343C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290229G= | CA2481224681 | PKLR | c.*343C= (n.*343C=) | |
| 1 | g.155290230G>A | CA10608265 | PKLR | c.*342C>T (n.*342C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290230G= | CA2481224683 | PKLR | c.*342C= (n.*342C=) |