Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155238641T>ACA342724901GBA1c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.251A>T
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n.339+1332A>T
n.69A>T
n.802A>T
n.87A>T
1g.155238641T>CCA342724909GBA1c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
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n.802A>G
n.87A>G
1g.155238641T>GCA342724915GBA1c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.251A>C
n.785A>C
n.339+1332A>C
n.69A>C
n.802A>C
n.87A>C
1g.155238642A=CA2481202909GBA1c.463T= (p.Tyr155=)
c.316T= (p.Tyr106=)
c.202T= (p.Tyr68=)
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n.339+1331T=
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n.801T=
n.86T=
1g.155238642A>CCA342724921GBA1c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.250T>G
n.784T>G
n.339+1331T>G
n.68T>G
n.801T>G
n.86T>G
1g.155238642A>GCA342724939GBA1c.463T>C (p.Tyr155His)
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
n.250T>C
n.784T>C
n.339+1331T>C
n.68T>C
n.801T>C
n.86T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238642A>TCA342724943GBA1c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
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1g.155238643T>ACA421026529GBA1c.462A>T (p.Gly154=)
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n.800A>T
n.85A>T
1g.155238643T>CCA421026530GBA1c.462A>G (p.Gly154=)
c.315A>G (p.Gly105=)
c.201A>G (p.Gly67=)
n.249A>G
n.783A>G
n.339+1330A>G
n.67A>G
n.800A>G
n.85A>G
1g.155238643T>GCA421026531GBA1c.462A>C (p.Gly154=)
c.315A>C (p.Gly105=)
c.201A>C (p.Gly67=)
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n.783A>C
n.339+1330A>C
n.67A>C
n.800A>C
n.85A>C
1g.155238644C>ACA342724947GBA1c.461G>T (p.Gly154Val)
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c.200G>T (p.Gly67Val)
n.248G>T
n.782G>T
n.339+1329G>T
n.66G>T
n.799G>T
n.84G>T
1g.155238644C>GCA342724948GBA1c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.248G>C
n.782G>C
n.339+1329G>C
n.66G>C
n.799G>C
n.84G>C
1g.155238644C>TCA342724946GBA1c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
n.248G>A
n.782G>A
n.339+1329G>A
n.66G>A
n.799G>A
n.84G>A
 gnomAD v4
1g.155238645C>ACA342724955GBA1c.460G>T (p.Gly154Ter)
c.313G>T (p.Gly105Ter)
c.199G>T (p.Gly67Ter)
n.247G>T
n.781G>T
n.339+1328G>T
n.65G>T
n.798G>T
n.83G>T
1g.155238645C=CA2481202910GBA1c.460G= (p.Gly154=)
c.313G= (p.Gly105=)
c.199G= (p.Gly67=)
n.247G=
n.781G=
n.339+1328G=
n.65G=
n.798G=
n.83G=
1g.155238645C>GCA342724960GBA1c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.247G>C
n.781G>C
n.339+1328G>C
n.65G>C
n.798G>C
n.83G>C
 gnomAD v4
1g.155238645C>TCA1141737GBA1c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
n.247G>A
n.781G>A
n.339+1328G>A
n.65G>A
n.798G>A
n.83G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238646G>ACA1141738GBA1c.459C>T (p.Ile153=)
c.312C>T (p.Ile104=)
c.198C>T (p.Ile66=)
n.246C>T
n.780C>T
n.339+1327C>T
n.64C>T
n.797C>T
n.82C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238646G>CCA342725002GBA1c.459C>G (p.Ile153Met)
c.312C>G (p.Ile104Met)
c.198C>G (p.Ile66Met)
n.246C>G
n.780C>G
n.339+1327C>G
n.64C>G
n.797C>G
n.82C>G
1g.155238646G=CA2481202911GBA1c.459C= (p.Ile153=)
c.312C= (p.Ile104=)
c.198C= (p.Ile66=)
n.246C=
n.780C=
n.339+1327C=
n.64C=
n.797C=
n.82C=
1g.155238646G>TCA421026532GBA1c.459C>A (p.Ile153=)
c.312C>A (p.Ile104=)
c.198C>A (p.Ile66=)
n.246C>A
n.780C>A
n.339+1327C>A
n.64C>A
n.797C>A
n.82C>A
1g.155238647A>CCA342725007GBA1c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.245T>G
n.779T>G
n.339+1326T>G
n.63T>G
n.796T>G
n.81T>G
1g.155238647A>GCA342725006GBA1c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.245T>C
n.779T>C
n.339+1326T>C
n.63T>C
n.796T>C
n.81T>C
1g.155238647A>TCA342725004GBA1c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.245T>A
n.779T>A
n.339+1326T>A
n.63T>A
n.796T>A
n.81T>A
1g.155238648T>ACA342725009GBA1c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.244A>T
n.778A>T
n.339+1325A>T
n.62A>T
n.795A>T
n.80A>T
 gnomAD v4
1g.155238648T>CCA342725013GBA1c.457A>G (p.Ile153Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.196A>G (p.Ile66Val)
n.244A>G
n.778A>G
n.339+1325A>G
n.62A>G
n.795A>G
n.80A>G
1g.155238648T>GCA342725020GBA1c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.244A>C
n.778A>C
n.339+1325A>C
n.62A>C
n.795A>C
n.80A>C
1g.155238649T>ACA421026533GBA1c.456A>T (p.Gly152=)
c.309A>T (p.Gly103=)
c.195A>T (p.Gly65=)
n.243A>T
n.777A>T
n.339+1324A>T
n.61A>T
n.794A>T
n.79A>T
1g.155238649T>CCA421026534GBA1c.456A>G (p.Gly152=)
c.309A>G (p.Gly103=)
c.195A>G (p.Gly65=)
n.243A>G
n.777A>G
n.339+1324A>G
n.61A>G
n.794A>G
n.79A>G
1g.155238649T>GCA421026535GBA1c.456A>C (p.Gly152=)
c.309A>C (p.Gly103=)
c.195A>C (p.Gly65=)
n.243A>C
n.777A>C
n.339+1324A>C
n.61A>C
n.794A>C
n.79A>C
1g.155238650C>ACA342725029GBA1c.455G>T (p.Gly152Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.242G>T
n.776G>T
n.339+1323G>T
n.60G>T
n.793G>T
n.78G>T
1g.155238650C=CA2481202912GBA1c.455G= (p.Gly152=)
c.308G= (p.Gly103=)
c.194G= (p.Gly65=)
n.242G=
n.776G=
n.339+1323G=
n.60G=
n.793G=
n.78G=
1g.155238650C>GCA342725031GBA1c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.242G>C
n.776G>C
n.339+1323G>C
n.60G>C
n.793G>C
n.78G>C
1g.155238650C>TCA342725038GBA1c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.242G>A
n.776G>A
n.339+1323G>A
n.60G>A
n.793G>A
n.78G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238651C>ACA342725040GBA1c.455-1G>T (n.455-1G>T)
c.308-1G>T (n.308-1G>T)
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
n.241G>T
n.776-1G>T
n.339+1322G>T
n.59G>T
n.793-1G>T
n.78-1G>T
1g.155238651C=CA2481202913GBA1c.455-1G= (n.455-1G=)
c.308-1G= (n.308-1G=)
c.194-1G= (n.194-1G=)
n.241G=
n.776-1G=
n.339+1322G=
n.59G=
n.793-1G=
n.78-1G=
1g.155238651C>GCA1141739GBA1c.455-1G>C (n.455-1G>C)
c.308-1G>C (n.308-1G>C)
c.194-1G>C (n.194-1G>C)
n.241G>C
n.776-1G>C
n.339+1322G>C
n.59G>C
n.793-1G>C
n.78-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238651C>TCA342725042GBA1c.455-1G>A (n.455-1G>A)
c.308-1G>A (n.308-1G>A)
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
n.241G>A
n.776-1G>A
n.339+1322G>A
n.59G>A
n.793-1G>A
n.78-1G>A
1g.155238652T>ACA342725043GBA1c.455-2A>T (n.455-2A>T)
c.308-2A>T (n.308-2A>T)
c.194-2A>T (n.194-2A>T)
n.240A>T
n.776-2A>T
n.339+1321A>T
n.58A>T
n.793-2A>T
n.78-2A>T
1g.155238652T>CCA342725044GBA1c.455-2A>G (n.455-2A>G)
c.308-2A>G (n.308-2A>G)
c.194-2A>G (n.194-2A>G)
n.240A>G
n.776-2A>G
n.339+1321A>G
n.58A>G
n.793-2A>G
n.78-2A>G
1g.155238652T>GCA342725049GBA1c.455-2A>C (n.455-2A>C)
c.308-2A>C (n.308-2A>C)
c.194-2A>C (n.194-2A>C)
n.240A>C
n.776-2A>C
n.339+1321A>C
n.58A>C
n.793-2A>C
n.78-2A>C
1g.155238653A>CCA2648252646GBA1c.455-3T>G (n.455-3T>G)
c.308-3T>G (n.308-3T>G)
c.194-3T>G (n.194-3T>G)
n.239T>G
n.776-3T>G
n.339+1320T>G
n.57T>G
n.793-3T>G
n.78-3T>G
 gnomAD v4
1g.155238653A>GCA2573915767GBA1c.455-3T>C (n.455-3T>C)
c.308-3T>C (n.308-3T>C)
c.194-3T>C (n.194-3T>C)
n.239T>C
n.776-3T>C
n.339+1320T>C
n.57T>C
n.793-3T>C
n.78-3T>C
 gnomAD v4
1g.155238655A=CA2481202914GBA1c.455-5T= (n.455-5T=)
c.308-5T= (n.308-5T=)
c.194-5T= (n.194-5T=)
n.237T=
n.776-5T=
n.339+1318T=
n.55T=
n.793-5T=
n.78-5T=
1g.155238655A>GCA1007985031GBA1c.455-5T>C (n.455-5T>C)
c.308-5T>C (n.308-5T>C)
c.194-5T>C (n.194-5T>C)
n.237T>C
n.776-5T>C
n.339+1318T>C
n.55T>C
n.793-5T>C
n.78-5T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238656G>ACA889661083GBA1c.455-6C>T (n.455-6C>T)
c.308-6C>T (n.308-6C>T)
c.194-6C>T (n.194-6C>T)
n.236C>T
n.776-6C>T
n.339+1317C>T
n.54C>T
n.793-6C>T
n.78-6C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238656G=CA2481202915GBA1c.455-6C= (n.455-6C=)
c.308-6C= (n.308-6C=)
c.194-6C= (n.194-6C=)
n.236C=
n.776-6C=
n.339+1317C=
n.54C=
n.793-6C=
n.78-6C=
1g.155238657A=CA2481202916GBA1c.455-7T= (n.455-7T=)
c.308-7T= (n.308-7T=)
c.194-7T= (n.194-7T=)
n.235T=
n.776-7T=
n.339+1316T=
n.53T=
n.793-7T=
n.78-7T=
1g.155238657A>GCA1139655526GBA1c.455-7T>C (n.455-7T>C)
c.308-7T>C (n.308-7T>C)
c.194-7T>C (n.194-7T>C)
n.235T>C
n.776-7T>C
n.339+1316T>C
n.53T>C
n.793-7T>C
n.78-7T>C
 ClinVar dbSNP
1g.155238658A>GCA2648252652GBA1c.455-8T>C (n.455-8T>C)
c.308-8T>C (n.308-8T>C)
c.194-8T>C (n.194-8T>C)
n.234T>C
n.776-8T>C
n.339+1315T>C
n.52T>C
n.793-8T>C
n.78-8T>C
 gnomAD v4
1g.155238660A>CCA2648252653GBA1c.455-10T>G (n.455-10T>G)
c.308-10T>G (n.308-10T>G)
c.194-10T>G (n.194-10T>G)
n.232T>G
n.776-10T>G
n.339+1313T>G
n.50T>G
n.793-10T>G
n.78-10T>G
 gnomAD v4
1g.155238661G>ACA2648252654GBA1c.455-11C>T (n.455-11C>T)
c.308-11C>T (n.308-11C>T)
c.194-11C>T (n.194-11C>T)
n.231C>T
n.776-11C>T
n.339+1312C>T
n.49C>T
n.793-11C>T
n.78-11C>T
 gnomAD v4
1g.155238665G>ACA2648252655GBA1c.455-15C>T (n.455-15C>T)
c.308-15C>T (n.308-15C>T)
c.194-15C>T (n.194-15C>T)
n.227C>T
n.776-15C>T
n.339+1308C>T
n.45C>T
n.793-15C>T
n.78-15C>T
 gnomAD v4
1g.155238665G>CCA2648252656GBA1c.455-15C>G (n.455-15C>G)
c.308-15C>G (n.308-15C>G)
c.194-15C>G (n.194-15C>G)
n.227C>G
n.776-15C>G
n.339+1308C>G
n.45C>G
n.793-15C>G
n.78-15C>G
 gnomAD v4
1g.155238668C>ACA2573915806GBA1c.455-18G>T (n.455-18G>T)
c.308-18G>T (n.308-18G>T)
c.194-18G>T (n.194-18G>T)
n.224G>T
n.776-18G>T
n.339+1305G>T
n.42G>T
n.793-18G>T
n.78-18G>T
1g.155238669A>TCA2746209094GBA1c.455-19T>A (n.455-19T>A)
c.308-19T>A (n.308-19T>A)
c.194-19T>A (n.194-19T>A)
n.223T>A
n.776-19T>A
n.339+1304T>A
n.41T>A
n.793-19T>A
n.78-19T>A
1g.155238672A>GCA2648252657GBA1c.455-22T>C (n.455-22T>C)
c.308-22T>C (n.308-22T>C)
c.194-22T>C (n.194-22T>C)
n.220T>C
n.776-22T>C
n.339+1301T>C
n.38T>C
n.793-22T>C
n.78-22T>C
 gnomAD v4
1g.155238674A=CA2481202917GBA1c.455-24T= (n.455-24T=)
c.308-24T= (n.308-24T=)
c.194-24T= (n.194-24T=)
n.218T=
n.776-24T=
n.339+1299T=
n.36T=
n.793-24T=
n.78-24T=
1g.155238674A>GCA2481202918GBA1c.455-24T>C (n.455-24T>C)
c.308-24T>C (n.308-24T>C)
c.194-24T>C (n.194-24T>C)
n.218T>C
n.776-24T>C
n.339+1299T>C
n.36T>C
n.793-24T>C
n.78-24T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238677G>ACA2648252661GBA1c.455-27C>T (n.455-27C>T)
c.308-27C>T (n.308-27C>T)
c.194-27C>T (n.194-27C>T)
n.215C>T
n.776-27C>T
n.339+1296C>T
n.33C>T
n.793-27C>T
n.78-27C>T
 gnomAD v4
1g.155238679A=CA2481202919GBA1c.455-29T= (n.455-29T=)
c.308-29T= (n.308-29T=)
c.194-29T= (n.194-29T=)
n.213T=
n.776-29T=
n.339+1294T=
n.31T=
n.793-29T=
n.78-29T=
1g.155238679A>GCA526434007GBA1c.455-29T>C (n.455-29T>C)
c.308-29T>C (n.308-29T>C)
c.194-29T>C (n.194-29T>C)
n.213T>C
n.776-29T>C
n.339+1294T>C
n.31T>C
n.793-29T>C
n.78-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238680G>CCA889661084GBA1c.455-30C>G (n.455-30C>G)
c.308-30C>G (n.308-30C>G)
c.194-30C>G (n.194-30C>G)
n.212C>G
n.776-30C>G
n.339+1293C>G
n.30C>G
n.793-30C>G
n.78-30C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238680G=CA2481202920GBA1c.455-30C= (n.455-30C=)
c.308-30C= (n.308-30C=)
c.194-30C= (n.194-30C=)
n.212C=
n.776-30C=
n.339+1293C=
n.30C=
n.793-30C=
n.78-30C=
1g.155238681T>CCA889661085GBA1c.455-31A>G (n.455-31A>G)
c.308-31A>G (n.308-31A>G)
c.194-31A>G (n.194-31A>G)
n.211A>G
n.776-31A>G
n.339+1292A>G
n.29A>G
n.793-31A>G
n.78-31A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238681T=CA2481202921GBA1c.455-31A= (n.455-31A=)
c.308-31A= (n.308-31A=)
c.194-31A= (n.194-31A=)
n.211A=
n.776-31A=
n.339+1292A=
n.29A=
n.793-31A=
n.78-31A=
1g.155238682C>GCA2648252668GBA1c.455-32G>C (n.455-32G>C)
c.308-32G>C (n.308-32G>C)
c.194-32G>C (n.194-32G>C)
n.210G>C
n.776-32G>C
n.339+1291G>C
n.28G>C
n.793-32G>C
n.78-32G>C
 gnomAD v4
1g.155238683C=CA1145940769GBA1c.455-33G= (n.455-33G=)
c.308-33G= (n.308-33G=)
c.194-33G= (n.194-33G=)
n.209G=
n.776-33G=
n.339+1290G=
n.27G=
n.793-33G=
n.78-33G=
1g.155238683C>GCA2648252672GBA1c.455-33G>C (n.455-33G>C)
c.308-33G>C (n.308-33G>C)
c.194-33G>C (n.194-33G>C)
n.209G>C
n.776-33G>C
n.339+1290G>C
n.27G>C
n.793-33G>C
n.78-33G>C
 gnomAD v4
1g.155238683C>TCA1141740GBA1c.455-33G>A (n.455-33G>A)
c.308-33G>A (n.308-33G>A)
c.194-33G>A (n.194-33G>A)
n.209G>A
n.776-33G>A
n.339+1290G>A
n.27G>A
n.793-33G>A
n.78-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238684G>ACA1141741GBA1c.455-34C>T (n.455-34C>T)
c.308-34C>T (n.308-34C>T)
c.194-34C>T (n.194-34C>T)
n.208C>T
n.776-34C>T
n.339+1289C>T
n.26C>T
n.793-34C>T
n.78-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238684G=CA2481202922GBA1c.455-34C= (n.455-34C=)
c.308-34C= (n.308-34C=)
c.194-34C= (n.194-34C=)
n.208C=
n.776-34C=
n.339+1289C=
n.26C=
n.793-34C=
n.78-34C=
1g.155238685A=CA2481202923GBA1c.455-35T= (n.455-35T=)
c.308-35T= (n.308-35T=)
c.194-35T= (n.194-35T=)
n.207T=
n.776-35T=
n.339+1288T=
n.25T=
n.793-35T=
n.78-35T=
1g.155238685A>CCA2481202924GBA1c.455-35T>G (n.455-35T>G)
c.308-35T>G (n.308-35T>G)
c.194-35T>G (n.194-35T>G)
n.207T>G
n.776-35T>G
n.339+1288T>G
n.25T>G
n.793-35T>G
n.78-35T>G
 dbSNP
1g.155238686G>ACA2648252678GBA1c.455-36C>T (n.455-36C>T)
c.308-36C>T (n.308-36C>T)
c.194-36C>T (n.194-36C>T)
n.206C>T
n.776-36C>T
n.339+1287C>T
n.24C>T
n.793-36C>T
n.78-36C>T
 gnomAD v4
1g.155238687T>CCA1141742GBA1c.455-37A>G (n.455-37A>G)
c.308-37A>G (n.308-37A>G)
c.194-37A>G (n.194-37A>G)
n.205A>G
n.776-37A>G
n.339+1286A>G
n.23A>G
n.793-37A>G
n.78-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238687T=CA2481202925GBA1c.455-37A= (n.455-37A=)
c.308-37A= (n.308-37A=)
c.194-37A= (n.194-37A=)
n.205A=
n.776-37A=
n.339+1286A=
n.23A=
n.793-37A=
n.78-37A=
1g.155238688C>ACA2648252682GBA1c.455-38G>T (n.455-38G>T)
c.308-38G>T (n.308-38G>T)
c.194-38G>T (n.194-38G>T)
n.204G>T
n.776-38G>T
n.339+1285G>T
n.22G>T
n.793-38G>T
n.78-38G>T
 gnomAD v4
1g.155238689A=CA2481202926GBA1c.455-39T= (n.455-39T=)
c.308-39T= (n.308-39T=)
c.194-39T= (n.194-39T=)
n.203T=
n.776-39T=
n.339+1284T=
n.21T=
n.793-39T=
n.78-39T=
1g.155238689A>GCA526434010GBA1c.455-39T>C (n.455-39T>C)
c.308-39T>C (n.308-39T>C)
c.194-39T>C (n.194-39T>C)
n.203T>C
n.776-39T>C
n.339+1284T>C
n.21T>C
n.793-39T>C
n.78-39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238690A=CA2481202927GBA1c.455-40T= (n.455-40T=)
c.308-40T= (n.308-40T=)
c.194-40T= (n.194-40T=)
n.202T=
n.776-40T=
n.339+1283T=
n.20T=
n.793-40T=
n.78-40T=
1g.155238690A>GCA2746209095GBA1c.455-40T>C (n.455-40T>C)
c.308-40T>C (n.308-40T>C)
c.194-40T>C (n.194-40T>C)
n.202T>C
n.776-40T>C
n.339+1283T>C
n.20T>C
n.793-40T>C
n.78-40T>C
1g.155238690A>TCA1141743GBA1c.455-40T>A (n.455-40T>A)
c.308-40T>A (n.308-40T>A)
c.194-40T>A (n.194-40T>A)
n.202T>A
n.776-40T>A
n.339+1283T>A
n.20T>A
n.793-40T>A
n.78-40T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238691T>ACA2481202929GBA1c.455-41A>T (n.455-41A>T)
c.308-41A>T (n.308-41A>T)
c.194-41A>T (n.194-41A>T)
n.201A>T
n.776-41A>T
n.339+1282A>T
n.19A>T
n.793-41A>T
n.78-41A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238691T>CCA526434012GBA1c.455-41A>G (n.455-41A>G)
c.308-41A>G (n.308-41A>G)
c.194-41A>G (n.194-41A>G)
n.201A>G
n.776-41A>G
n.339+1282A>G
n.19A>G
n.793-41A>G
n.78-41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238691T=CA2481202928GBA1c.455-41A= (n.455-41A=)
c.308-41A= (n.308-41A=)
c.194-41A= (n.194-41A=)
n.201A=
n.776-41A=
n.339+1282A=
n.19A=
n.793-41A=
n.78-41A=
1g.155238693G>ACA2648252688GBA1c.455-43C>T (n.455-43C>T)
c.308-43C>T (n.308-43C>T)
c.194-43C>T (n.194-43C>T)
n.199C>T
n.776-43C>T
n.339+1280C>T
n.17C>T
n.793-43C>T
n.78-43C>T
 gnomAD v4
1g.155238694G>CCA2481202931GBA1c.455-44C>G (n.455-44C>G)
c.308-44C>G (n.308-44C>G)
c.194-44C>G (n.194-44C>G)
n.198C>G
n.776-44C>G
n.339+1279C>G
n.16C>G
n.793-44C>G
n.78-44C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238694G=CA2481202930GBA1c.455-44C= (n.455-44C=)
c.308-44C= (n.308-44C=)
c.194-44C= (n.194-44C=)
n.198C=
n.776-44C=
n.339+1279C=
n.16C=
n.793-44C=
n.78-44C=
1g.155238695A=CA2481202932GBA1c.455-45T= (n.455-45T=)
c.308-45T= (n.308-45T=)
c.194-45T= (n.194-45T=)
n.197T=
n.776-45T=
n.339+1278T=
n.15T=
n.793-45T=
n.78-45T=
1g.155238695A>CCA889661091GBA1c.455-45T>G (n.455-45T>G)
c.308-45T>G (n.308-45T>G)
c.194-45T>G (n.194-45T>G)
n.197T>G
n.776-45T>G
n.339+1278T>G
n.15T>G
n.793-45T>G
n.78-45T>G
 dbSNP
1g.155238695A>GCA526434014GBA1c.455-45T>C (n.455-45T>C)
c.308-45T>C (n.308-45T>C)
c.194-45T>C (n.194-45T>C)
n.197T>C
n.776-45T>C
n.339+1278T>C
n.15T>C
n.793-45T>C
n.78-45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238698G>ACA2573915820GBA1c.455-48C>T (n.455-48C>T)
c.308-48C>T (n.308-48C>T)
c.194-48C>T (n.194-48C>T)
n.194C>T
n.776-48C>T
n.339+1275C>T
n.12C>T
n.793-48C>T
n.78-48C>T
1g.155238699_155238700insCCCATACTCTCCTCA2648252696GBA1c.455-49_455-48insGGAGAGTATGGGA (n.455-49_455-48insGGAGAGTATGGGA)
c.308-49_308-48insGGAGAGTATGGGA (n.308-49_308-48insGGAGAGTATGGGA)
c.194-49_194-48insGGAGAGTATGGGA (n.194-49_194-48insGGAGAGTATGGGA)
n.193_194insGGAGAGTATGGGA
n.776-49_776-48insGGAGAGTATGGGA
n.339+1274_339+1275insGGAGAGTATGGGA
n.11_12insGGAGAGTATGGGA
n.793-49_793-48insGGAGAGTATGGGA
n.78-49_78-48insGGAGAGTATGGGA
 gnomAD v4
1g.155238700A>GCA2573915948GBA1c.455-50T>C (n.455-50T>C)
c.308-50T>C (n.308-50T>C)
c.194-50T>C (n.194-50T>C)
n.192T>C
n.776-50T>C
n.339+1273T>C
n.10T>C
n.793-50T>C
n.78-50T>C
 gnomAD v4
1g.155238701T>CCA1141744GBA1c.455-51A>G (n.455-51A>G)
c.308-51A>G (n.308-51A>G)
c.194-51A>G (n.194-51A>G)
n.191A>G
n.776-51A>G
n.339+1272A>G
n.9A>G
n.793-51A>G
n.78-51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238701T=CA2481202933GBA1c.455-51A= (n.455-51A=)
c.308-51A= (n.308-51A=)
c.194-51A= (n.194-51A=)
n.191A=
n.776-51A=
n.339+1272A=
n.9A=
n.793-51A=
n.78-51A=
1g.155238702G>CCA2746209096GBA1c.455-52C>G (n.455-52C>G)
c.308-52C>G (n.308-52C>G)
c.194-52C>G (n.194-52C>G)
n.190C>G
n.776-52C>G
n.339+1271C>G
n.8C>G
n.793-52C>G
n.78-52C>G
1g.155238703G>ACA2648252702GBA1c.455-53C>T (n.455-53C>T)
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n.776-53C>T
n.339+1270C>T
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n.793-53C>T
n.78-53C>T
 gnomAD v4
1g.155238704G>ACA30896408GBA1c.455-54C>T (n.455-54C>T)
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n.188C>T
n.776-54C>T
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n.6C>T
n.793-54C>T
n.78-54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238704G=CA1147334849GBA1c.455-54C= (n.455-54C=)
c.308-54C= (n.308-54C=)
c.194-54C= (n.194-54C=)
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n.339+1269C=
n.6C=
n.793-54C=
n.78-54C=
1g.155238709T>ACA2573916030GBA1c.455-59A>T (n.455-59A>T)
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n.183A>T
n.776-59A>T
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n.1A>T
n.793-59A>T
n.78-59A>T
 gnomAD v4
1g.155238709T>GCA2604897705GBA1c.455-59A>C (n.455-59A>C)
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n.183A>C
n.776-59A>C
n.339+1264A>C
n.1A>C
n.793-59A>C
n.78-59A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238710G>ACA2648252706GBA1c.455-60C>T (n.455-60C>T)
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n.182C>T
n.776-60C>T
n.339+1263C>T
n.793-60C>T
n.78-60C>T
 gnomAD v4
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n.181G>T
n.776-61G>T
n.339+1262G>T
n.793-61G>T
n.78-61G>T
 dbSNP
1g.155238711C=CA2481202934GBA1c.455-61G= (n.455-61G=)
c.308-61G= (n.308-61G=)
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n.793-61G=
n.78-61G=
1g.155238711C>TCA1007985044GBA1c.455-61G>A (n.455-61G>A)
c.308-61G>A (n.308-61G>A)
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n.181G>A
n.776-61G>A
n.339+1262G>A
n.793-61G>A
n.78-61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238713T>CCA2573916034GBA1c.455-63A>G (n.455-63A>G)
c.308-63A>G (n.308-63A>G)
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n.776-63A>G
n.339+1260A>G
n.793-63A>G
n.78-63A>G
 gnomAD v4
1g.155238714A>CCA2746209097GBA1c.455-64T>G (n.455-64T>G)
c.308-64T>G (n.308-64T>G)
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n.178T>G
n.776-64T>G
n.339+1259T>G
n.793-64T>G
n.78-64T>G
1g.155238714A>GCA2648252708GBA1c.455-64T>C (n.455-64T>C)
c.308-64T>C (n.308-64T>C)
c.194-64T>C (n.194-64T>C)
n.178T>C
n.776-64T>C
n.339+1259T>C
n.793-64T>C
n.78-64T>C
 gnomAD v4
1g.155238716C>TCA2648252710GBA1c.455-66G>A (n.455-66G>A)
c.308-66G>A (n.308-66G>A)
c.194-66G>A (n.194-66G>A)
n.176G>A
n.776-66G>A
n.339+1257G>A
n.793-66G>A
n.78-66G>A
 gnomAD v4
1g.155238718C=CA2481202936GBA1c.455-68G= (n.455-68G=)
c.308-68G= (n.308-68G=)
c.194-68G= (n.194-68G=)
n.174G=
n.776-68G=
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n.793-68G=
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1g.155238718C>TCA2481202935GBA1c.455-68G>A (n.455-68G>A)
c.308-68G>A (n.308-68G>A)
c.194-68G>A (n.194-68G>A)
n.174G>A
n.776-68G>A
n.339+1255G>A
n.793-68G>A
n.78-68G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238719T>CCA2481202938GBA1c.455-69A>G (n.455-69A>G)
c.308-69A>G (n.308-69A>G)
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n.173A>G
n.776-69A>G
n.339+1254A>G
n.793-69A>G
n.78-69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238719T=CA2481202937GBA1c.455-69A= (n.455-69A=)
c.308-69A= (n.308-69A=)
c.194-69A= (n.194-69A=)
n.173A=
n.776-69A=
n.339+1254A=
n.793-69A=
n.78-69A=
1g.155238721G>TCA2648252716GBA1c.455-71C>A (n.455-71C>A)
c.308-71C>A (n.308-71C>A)
c.194-71C>A (n.194-71C>A)
n.171C>A
n.776-71C>A
n.339+1252C>A
n.793-71C>A
n.78-71C>A
 gnomAD v4
1g.155238722C>ACA2648252725GBA1c.455-72G>T (n.455-72G>T)
c.308-72G>T (n.308-72G>T)
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n.170G>T
n.776-72G>T
n.339+1251G>T
n.793-72G>T
n.78-72G>T
 gnomAD v4
1g.155238722C>GCA2648252732GBA1c.455-72G>C (n.455-72G>C)
c.308-72G>C (n.308-72G>C)
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n.170G>C
n.776-72G>C
n.339+1251G>C
n.793-72G>C
n.78-72G>C
 gnomAD v4
1g.155238722C>TCA2648252722GBA1c.455-72G>A (n.455-72G>A)
c.308-72G>A (n.308-72G>A)
c.194-72G>A (n.194-72G>A)
n.170G>A
n.776-72G>A
n.339+1251G>A
n.793-72G>A
n.78-72G>A
 gnomAD v4
1g.155238723delCA2648252721GBA1c.455-72del (n.455-72del)
c.308-72del (n.308-72del)
c.194-72del (n.194-72del)
n.170del
n.776-72del
n.339+1251del
n.793-72del
n.78-72del
 gnomAD v4
1g.155238723C=CA2481202939GBA1c.455-73G= (n.455-73G=)
c.308-73G= (n.308-73G=)
c.194-73G= (n.194-73G=)
n.169G=
n.776-73G=
n.339+1250G=
n.793-73G=
n.78-73G=
1g.155238723C>TCA889661096GBA1c.455-73G>A (n.455-73G>A)
c.308-73G>A (n.308-73G>A)
c.194-73G>A (n.194-73G>A)
n.169G>A
n.776-73G>A
n.339+1250G>A
n.793-73G>A
n.78-73G>A
 dbSNP
1g.155238727C>GCA2648252734GBA1c.455-77G>C (n.455-77G>C)
c.308-77G>C (n.308-77G>C)
c.194-77G>C (n.194-77G>C)
n.165G>C
n.776-77G>C
n.339+1246G>C
n.793-77G>C
n.78-77G>C
 gnomAD v4
1g.155238728_155238729delinsCTCA2481202940GBA1c.455-79_455-78delinsAG (n.455-79_455-78delinsAG)
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c.194-79_194-78delinsAG (n.194-79_194-78delinsAG)
n.163_164delinsAG
n.776-79_776-78delinsAG
n.339+1244_339+1245delinsAG
n.793-79_793-78delinsAG
n.78-79_78-78delinsAG
1g.155238729delCA526434017GBA1c.455-79del (n.455-79del)
c.308-79del (n.308-79del)
c.194-79del (n.194-79del)
n.163del
n.776-79del
n.339+1244del
n.793-79del
n.78-79del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238730A=CA2481202941GBA1c.455-80T= (n.455-80T=)
c.308-80T= (n.308-80T=)
c.194-80T= (n.194-80T=)
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n.776-80T=
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n.793-80T=
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1g.155238730A>GCA1007985046GBA1c.455-80T>C (n.455-80T>C)
c.308-80T>C (n.308-80T>C)
c.194-80T>C (n.194-80T>C)
n.162T>C
n.776-80T>C
n.339+1243T>C
n.793-80T>C
n.78-80T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238732T>CCA2648252739GBA1c.455-82A>G (n.455-82A>G)
c.308-82A>G (n.308-82A>G)
c.194-82A>G (n.194-82A>G)
n.160A>G
n.776-82A>G
n.339+1241A>G
n.793-82A>G
n.78-82A>G
 gnomAD v4
1g.155238734G>ACA2481202943GBA1c.455-84C>T (n.455-84C>T)
c.308-84C>T (n.308-84C>T)
c.194-84C>T (n.194-84C>T)
n.158C>T
n.776-84C>T
n.339+1239C>T
n.793-84C>T
n.78-84C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238734G>CCA526434018GBA1c.455-84C>G (n.455-84C>G)
c.308-84C>G (n.308-84C>G)
c.194-84C>G (n.194-84C>G)
n.158C>G
n.776-84C>G
n.339+1239C>G
n.793-84C>G
n.78-84C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238734G=CA2481202942GBA1c.455-84C= (n.455-84C=)
c.308-84C= (n.308-84C=)
c.194-84C= (n.194-84C=)
n.158C=
n.776-84C=
n.339+1239C=
n.793-84C=
n.78-84C=
1g.155238734G>TCA2648252741GBA1c.455-84C>A (n.455-84C>A)
c.308-84C>A (n.308-84C>A)
c.194-84C>A (n.194-84C>A)
n.158C>A
n.776-84C>A
n.339+1239C>A
n.793-84C>A
n.78-84C>A
 gnomAD v4
1g.155238735T>ACA2648252742GBA1c.455-85A>T (n.455-85A>T)
c.308-85A>T (n.308-85A>T)
c.194-85A>T (n.194-85A>T)
n.157A>T
n.776-85A>T
n.339+1238A>T
n.793-85A>T
n.78-85A>T
 gnomAD v4
1g.155238736G>CCA2648252744GBA1c.455-86C>G (n.455-86C>G)
c.308-86C>G (n.308-86C>G)
c.194-86C>G (n.194-86C>G)
n.156C>G
n.776-86C>G
n.339+1237C>G
n.793-86C>G
n.78-86C>G
 gnomAD v4
1g.155238737T>GCA2648252745GBA1c.455-87A>C (n.455-87A>C)
c.308-87A>C (n.308-87A>C)
c.194-87A>C (n.194-87A>C)
n.155A>C
n.776-87A>C
n.339+1236A>C
n.793-87A>C
n.78-87A>C
 gnomAD v4
1g.155238738C=CA2481202944GBA1c.455-88G= (n.455-88G=)
c.308-88G= (n.308-88G=)
c.194-88G= (n.194-88G=)
n.154G=
n.776-88G=
n.339+1235G=
n.793-88G=
n.78-88G=
1g.155238738C>TCA2481202945GBA1c.455-88G>A (n.455-88G>A)
c.308-88G>A (n.308-88G>A)
c.194-88G>A (n.194-88G>A)
n.154G>A
n.776-88G>A
n.339+1235G>A
n.793-88G>A
n.78-88G>A
 dbSNP
1g.155238739T>CCA2648252746GBA1c.455-89A>G (n.455-89A>G)
c.308-89A>G (n.308-89A>G)
c.194-89A>G (n.194-89A>G)
n.153A>G
n.776-89A>G
n.339+1234A>G
n.793-89A>G
n.78-89A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched