Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155238635A>C | CA342724815 | GBA1 | c.470T>G (p.Ile157Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) n.257T>G n.791T>G n.339+1338T>G n.75T>G n.808T>G n.93T>G | |
1 | g.155238635A>G | CA342724829 | GBA1 | c.470T>C (p.Ile157Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) n.257T>C n.791T>C n.339+1338T>C n.75T>C n.808T>C n.93T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238635A>T | CA342724830 | GBA1 | c.470T>A (p.Ile157Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) n.257T>A n.791T>A n.339+1338T>A n.75T>A n.808T>A n.93T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238636T>A | CA342724835 | GBA1 | c.469A>T (p.Ile157Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) n.256A>T n.790A>T n.339+1337A>T n.74A>T n.807A>T n.92A>T | ClinVar |
1 | g.155238636T>C | CA342724839 | GBA1 | c.469A>G (p.Ile157Val) c.322A>G (p.Ile108Val) c.208A>G (p.Ile70Val) n.256A>G n.790A>G n.339+1337A>G n.74A>G n.807A>G n.92A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238636T>G | CA342724852 | GBA1 | c.469A>C (p.Ile157Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) n.256A>C n.790A>C n.339+1337A>C n.74A>C n.807A>C n.92A>C | |
1 | g.155238637G>A | CA1141736 | GBA1 | c.468C>T (p.Asn156=) c.321C>T (p.Asn107=) c.207C>T (p.Asn69=) n.255C>T n.789C>T n.339+1336C>T n.73C>T n.806C>T n.91C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238637G>C | CA342724858 | GBA1 | c.468C>G (p.Asn156Lys) c.321C>G (p.Asn107Lys) c.207C>G (p.Asn69Lys) n.255C>G n.789C>G n.339+1336C>G n.73C>G n.806C>G n.91C>G | dbSNP |
1 | g.155238637G= | CA1141022356 | GBA1 | c.468C= (p.Asn156=) c.321C= (p.Asn107=) c.207C= (p.Asn69=) n.255C= n.789C= n.339+1336C= n.73C= n.806C= n.91C= | |
1 | g.155238637G>T | CA342724859 | GBA1 | c.468C>A (p.Asn156Lys) c.321C>A (p.Asn107Lys) c.207C>A (p.Asn69Lys) n.255C>A n.789C>A n.339+1336C>A n.73C>A n.806C>A n.91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238638T>A | CA342724864 | GBA1 | c.467A>T (p.Asn156Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.206A>T (p.Asn69Ile) n.254A>T n.788A>T n.339+1335A>T n.72A>T n.805A>T n.90A>T | |
1 | g.155238638T>C | CA342724861 | GBA1 | c.467A>G (p.Asn156Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.206A>G (p.Asn69Ser) n.254A>G n.788A>G n.339+1335A>G n.72A>G n.805A>G n.90A>G | |
1 | g.155238638T>G | CA342724860 | GBA1 | c.467A>C (p.Asn156Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.206A>C (p.Asn69Thr) n.254A>C n.788A>C n.339+1335A>C n.72A>C n.805A>C n.90A>C | |
1 | g.155238639T>A | CA342724869 | GBA1 | c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.205A>T (p.Asn69Tyr) n.253A>T n.787A>T n.339+1334A>T n.71A>T n.804A>T n.89A>T | |
1 | g.155238639T>C | CA342724877 | GBA1 | c.466A>G (p.Asn156Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.205A>G (p.Asn69Asp) n.253A>G n.787A>G n.339+1334A>G n.71A>G n.804A>G n.89A>G | |
1 | g.155238639T>G | CA342724883 | GBA1 | c.466A>C (p.Asn156His) c.319A>C (p.Asn107His) c.205A>C (p.Asn69His) n.253A>C n.787A>C n.339+1334A>C n.71A>C n.804A>C n.89A>C | |
1 | g.155238640A>C | CA342724887 | GBA1 | c.465T>G (p.Tyr155Ter) c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.252T>G n.786T>G n.339+1333T>G n.70T>G n.803T>G n.88T>G | |
1 | g.155238640A>G | CA421026528 | GBA1 | c.465T>C (p.Tyr155=) c.318T>C (p.Tyr106=) c.204T>C (p.Tyr68=) n.252T>C n.786T>C n.339+1333T>C n.70T>C n.803T>C n.88T>C | |
1 | g.155238640A>T | CA342724897 | GBA1 | c.465T>A (p.Tyr155Ter) c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.252T>A n.786T>A n.339+1333T>A n.70T>A n.803T>A n.88T>A | |
1 | g.155238641T>A | CA342724901 | GBA1 | c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.251A>T n.785A>T n.339+1332A>T n.69A>T n.802A>T n.87A>T | |
1 | g.155238641T>C | CA342724909 | GBA1 | c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.251A>G n.785A>G n.339+1332A>G n.69A>G n.802A>G n.87A>G | |
1 | g.155238641T>G | CA342724915 | GBA1 | c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.251A>C n.785A>C n.339+1332A>C n.69A>C n.802A>C n.87A>C | |
1 | g.155238642A= | CA2481202909 | GBA1 | c.463T= (p.Tyr155=) c.316T= (p.Tyr106=) c.202T= (p.Tyr68=) n.250T= n.784T= n.339+1331T= n.68T= n.801T= n.86T= | |
1 | g.155238642A>C | CA342724921 | GBA1 | c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.250T>G n.784T>G n.339+1331T>G n.68T>G n.801T>G n.86T>G | |
1 | g.155238642A>G | CA342724939 | GBA1 | c.463T>C (p.Tyr155His) c.316T>C (p.Tyr106His) c.202T>C (p.Tyr68His) n.250T>C n.784T>C n.339+1331T>C n.68T>C n.801T>C n.86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238642A>T | CA342724943 | GBA1 | c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.250T>A n.784T>A n.339+1331T>A n.68T>A n.801T>A n.86T>A | |
1 | g.155238643T>A | CA421026529 | GBA1 | c.462A>T (p.Gly154=) c.315A>T (p.Gly105=) c.201A>T (p.Gly67=) n.249A>T n.783A>T n.339+1330A>T n.67A>T n.800A>T n.85A>T | |
1 | g.155238643T>C | CA421026530 | GBA1 | c.462A>G (p.Gly154=) c.315A>G (p.Gly105=) c.201A>G (p.Gly67=) n.249A>G n.783A>G n.339+1330A>G n.67A>G n.800A>G n.85A>G | |
1 | g.155238643T>G | CA421026531 | GBA1 | c.462A>C (p.Gly154=) c.315A>C (p.Gly105=) c.201A>C (p.Gly67=) n.249A>C n.783A>C n.339+1330A>C n.67A>C n.800A>C n.85A>C | |
1 | g.155238644C>A | CA342724947 | GBA1 | c.461G>T (p.Gly154Val) c.314G>T (p.Gly105Val) c.200G>T (p.Gly67Val) n.248G>T n.782G>T n.339+1329G>T n.66G>T n.799G>T n.84G>T | |
1 | g.155238644C>G | CA342724948 | GBA1 | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.248G>C n.782G>C n.339+1329G>C n.66G>C n.799G>C n.84G>C | |
1 | g.155238644C>T | CA342724946 | GBA1 | c.461G>A (p.Gly154Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.200G>A (p.Gly67Glu) n.248G>A n.782G>A n.339+1329G>A n.66G>A n.799G>A n.84G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238645C>A | CA342724955 | GBA1 | c.460G>T (p.Gly154Ter) c.313G>T (p.Gly105Ter) c.199G>T (p.Gly67Ter) n.247G>T n.781G>T n.339+1328G>T n.65G>T n.798G>T n.83G>T | |
1 | g.155238645C= | CA2481202910 | GBA1 | c.460G= (p.Gly154=) c.313G= (p.Gly105=) c.199G= (p.Gly67=) n.247G= n.781G= n.339+1328G= n.65G= n.798G= n.83G= | |
1 | g.155238645C>G | CA342724960 | GBA1 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.247G>C n.781G>C n.339+1328G>C n.65G>C n.798G>C n.83G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238645C>T | CA1141737 | GBA1 | c.460G>A (p.Gly154Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.199G>A (p.Gly67Arg) n.247G>A n.781G>A n.339+1328G>A n.65G>A n.798G>A n.83G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238646G>A | CA1141738 | GBA1 | c.459C>T (p.Ile153=) c.312C>T (p.Ile104=) c.198C>T (p.Ile66=) n.246C>T n.780C>T n.339+1327C>T n.64C>T n.797C>T n.82C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238646G>C | CA342725002 | GBA1 | c.459C>G (p.Ile153Met) c.312C>G (p.Ile104Met) c.198C>G (p.Ile66Met) n.246C>G n.780C>G n.339+1327C>G n.64C>G n.797C>G n.82C>G | |
1 | g.155238646G= | CA2481202911 | GBA1 | c.459C= (p.Ile153=) c.312C= (p.Ile104=) c.198C= (p.Ile66=) n.246C= n.780C= n.339+1327C= n.64C= n.797C= n.82C= | |
1 | g.155238646G>T | CA421026532 | GBA1 | c.459C>A (p.Ile153=) c.312C>A (p.Ile104=) c.198C>A (p.Ile66=) n.246C>A n.780C>A n.339+1327C>A n.64C>A n.797C>A n.82C>A | |
1 | g.155238647A>C | CA342725007 | GBA1 | c.458T>G (p.Ile153Ser) c.311T>G (p.Ile104Ser) c.197T>G (p.Ile66Ser) n.245T>G n.779T>G n.339+1326T>G n.63T>G n.796T>G n.81T>G | |
1 | g.155238647A>G | CA342725006 | GBA1 | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.311T>C (p.Ile104Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) n.245T>C n.779T>C n.339+1326T>C n.63T>C n.796T>C n.81T>C | |
1 | g.155238647A>T | CA342725004 | GBA1 | c.458T>A (p.Ile153Asn) c.311T>A (p.Ile104Asn) c.197T>A (p.Ile66Asn) n.245T>A n.779T>A n.339+1326T>A n.63T>A n.796T>A n.81T>A | |
1 | g.155238648T>A | CA342725009 | GBA1 | c.457A>T (p.Ile153Phe) c.310A>T (p.Ile104Phe) c.196A>T (p.Ile66Phe) n.244A>T n.778A>T n.339+1325A>T n.62A>T n.795A>T n.80A>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238648T>C | CA342725013 | GBA1 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.310A>G (p.Ile104Val) c.196A>G (p.Ile66Val) n.244A>G n.778A>G n.339+1325A>G n.62A>G n.795A>G n.80A>G | |
1 | g.155238648T>G | CA342725020 | GBA1 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) n.244A>C n.778A>C n.339+1325A>C n.62A>C n.795A>C n.80A>C | |
1 | g.155238649T>A | CA421026533 | GBA1 | c.456A>T (p.Gly152=) c.309A>T (p.Gly103=) c.195A>T (p.Gly65=) n.243A>T n.777A>T n.339+1324A>T n.61A>T n.794A>T n.79A>T | |
1 | g.155238649T>C | CA421026534 | GBA1 | c.456A>G (p.Gly152=) c.309A>G (p.Gly103=) c.195A>G (p.Gly65=) n.243A>G n.777A>G n.339+1324A>G n.61A>G n.794A>G n.79A>G | |
1 | g.155238649T>G | CA421026535 | GBA1 | c.456A>C (p.Gly152=) c.309A>C (p.Gly103=) c.195A>C (p.Gly65=) n.243A>C n.777A>C n.339+1324A>C n.61A>C n.794A>C n.79A>C | |
1 | g.155238650C>A | CA342725029 | GBA1 | c.455G>T (p.Gly152Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.194G>T (p.Gly65Val) n.242G>T n.776G>T n.339+1323G>T n.60G>T n.793G>T n.78G>T | |
1 | g.155238650C= | CA2481202912 | GBA1 | c.455G= (p.Gly152=) c.308G= (p.Gly103=) c.194G= (p.Gly65=) n.242G= n.776G= n.339+1323G= n.60G= n.793G= n.78G= | |
1 | g.155238650C>G | CA342725031 | GBA1 | c.455G>C (p.Gly152Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.242G>C n.776G>C n.339+1323G>C n.60G>C n.793G>C n.78G>C | |
1 | g.155238650C>T | CA342725038 | GBA1 | c.455G>A (p.Gly152Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.194G>A (p.Gly65Glu) n.242G>A n.776G>A n.339+1323G>A n.60G>A n.793G>A n.78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238651C>A | CA342725040 | GBA1 | c.455-1G>T (n.455-1G>T) c.308-1G>T (n.308-1G>T) c.194-1G>T (n.194-1G>T) n.241G>T n.776-1G>T n.339+1322G>T n.59G>T n.793-1G>T n.78-1G>T | |
1 | g.155238651C= | CA2481202913 | GBA1 | c.455-1G= (n.455-1G=) c.308-1G= (n.308-1G=) c.194-1G= (n.194-1G=) n.241G= n.776-1G= n.339+1322G= n.59G= n.793-1G= n.78-1G= | |
1 | g.155238651C>G | CA1141739 | GBA1 | c.455-1G>C (n.455-1G>C) c.308-1G>C (n.308-1G>C) c.194-1G>C (n.194-1G>C) n.241G>C n.776-1G>C n.339+1322G>C n.59G>C n.793-1G>C n.78-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238651C>T | CA342725042 | GBA1 | c.455-1G>A (n.455-1G>A) c.308-1G>A (n.308-1G>A) c.194-1G>A (n.194-1G>A) n.241G>A n.776-1G>A n.339+1322G>A n.59G>A n.793-1G>A n.78-1G>A | |
1 | g.155238652T>A | CA342725043 | GBA1 | c.455-2A>T (n.455-2A>T) c.308-2A>T (n.308-2A>T) c.194-2A>T (n.194-2A>T) n.240A>T n.776-2A>T n.339+1321A>T n.58A>T n.793-2A>T n.78-2A>T | |
1 | g.155238652T>C | CA342725044 | GBA1 | c.455-2A>G (n.455-2A>G) c.308-2A>G (n.308-2A>G) c.194-2A>G (n.194-2A>G) n.240A>G n.776-2A>G n.339+1321A>G n.58A>G n.793-2A>G n.78-2A>G | |
1 | g.155238652T>G | CA342725049 | GBA1 | c.455-2A>C (n.455-2A>C) c.308-2A>C (n.308-2A>C) c.194-2A>C (n.194-2A>C) n.240A>C n.776-2A>C n.339+1321A>C n.58A>C n.793-2A>C n.78-2A>C | |
1 | g.155238653A>C | CA2648252646 | GBA1 | c.455-3T>G (n.455-3T>G) c.308-3T>G (n.308-3T>G) c.194-3T>G (n.194-3T>G) n.239T>G n.776-3T>G n.339+1320T>G n.57T>G n.793-3T>G n.78-3T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238653A>G | CA2573915767 | GBA1 | c.455-3T>C (n.455-3T>C) c.308-3T>C (n.308-3T>C) c.194-3T>C (n.194-3T>C) n.239T>C n.776-3T>C n.339+1320T>C n.57T>C n.793-3T>C n.78-3T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238655A= | CA2481202914 | GBA1 | c.455-5T= (n.455-5T=) c.308-5T= (n.308-5T=) c.194-5T= (n.194-5T=) n.237T= n.776-5T= n.339+1318T= n.55T= n.793-5T= n.78-5T= | |
1 | g.155238655A>G | CA1007985031 | GBA1 | c.455-5T>C (n.455-5T>C) c.308-5T>C (n.308-5T>C) c.194-5T>C (n.194-5T>C) n.237T>C n.776-5T>C n.339+1318T>C n.55T>C n.793-5T>C n.78-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238656G>A | CA889661083 | GBA1 | c.455-6C>T (n.455-6C>T) c.308-6C>T (n.308-6C>T) c.194-6C>T (n.194-6C>T) n.236C>T n.776-6C>T n.339+1317C>T n.54C>T n.793-6C>T n.78-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238656G= | CA2481202915 | GBA1 | c.455-6C= (n.455-6C=) c.308-6C= (n.308-6C=) c.194-6C= (n.194-6C=) n.236C= n.776-6C= n.339+1317C= n.54C= n.793-6C= n.78-6C= | |
1 | g.155238657A= | CA2481202916 | GBA1 | c.455-7T= (n.455-7T=) c.308-7T= (n.308-7T=) c.194-7T= (n.194-7T=) n.235T= n.776-7T= n.339+1316T= n.53T= n.793-7T= n.78-7T= | |
1 | g.155238657A>G | CA1139655526 | GBA1 | c.455-7T>C (n.455-7T>C) c.308-7T>C (n.308-7T>C) c.194-7T>C (n.194-7T>C) n.235T>C n.776-7T>C n.339+1316T>C n.53T>C n.793-7T>C n.78-7T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.155238658A>G | CA2648252652 | GBA1 | c.455-8T>C (n.455-8T>C) c.308-8T>C (n.308-8T>C) c.194-8T>C (n.194-8T>C) n.234T>C n.776-8T>C n.339+1315T>C n.52T>C n.793-8T>C n.78-8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238660A>C | CA2648252653 | GBA1 | c.455-10T>G (n.455-10T>G) c.308-10T>G (n.308-10T>G) c.194-10T>G (n.194-10T>G) n.232T>G n.776-10T>G n.339+1313T>G n.50T>G n.793-10T>G n.78-10T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238661G>A | CA2648252654 | GBA1 | c.455-11C>T (n.455-11C>T) c.308-11C>T (n.308-11C>T) c.194-11C>T (n.194-11C>T) n.231C>T n.776-11C>T n.339+1312C>T n.49C>T n.793-11C>T n.78-11C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238665G>A | CA2648252655 | GBA1 | c.455-15C>T (n.455-15C>T) c.308-15C>T (n.308-15C>T) c.194-15C>T (n.194-15C>T) n.227C>T n.776-15C>T n.339+1308C>T n.45C>T n.793-15C>T n.78-15C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238665G>C | CA2648252656 | GBA1 | c.455-15C>G (n.455-15C>G) c.308-15C>G (n.308-15C>G) c.194-15C>G (n.194-15C>G) n.227C>G n.776-15C>G n.339+1308C>G n.45C>G n.793-15C>G n.78-15C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238668C>A | CA2573915806 | GBA1 | c.455-18G>T (n.455-18G>T) c.308-18G>T (n.308-18G>T) c.194-18G>T (n.194-18G>T) n.224G>T n.776-18G>T n.339+1305G>T n.42G>T n.793-18G>T n.78-18G>T | |
1 | g.155238669A>T | CA2746209094 | GBA1 | c.455-19T>A (n.455-19T>A) c.308-19T>A (n.308-19T>A) c.194-19T>A (n.194-19T>A) n.223T>A n.776-19T>A n.339+1304T>A n.41T>A n.793-19T>A n.78-19T>A | |
1 | g.155238672A>G | CA2648252657 | GBA1 | c.455-22T>C (n.455-22T>C) c.308-22T>C (n.308-22T>C) c.194-22T>C (n.194-22T>C) n.220T>C n.776-22T>C n.339+1301T>C n.38T>C n.793-22T>C n.78-22T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238674A= | CA2481202917 | GBA1 | c.455-24T= (n.455-24T=) c.308-24T= (n.308-24T=) c.194-24T= (n.194-24T=) n.218T= n.776-24T= n.339+1299T= n.36T= n.793-24T= n.78-24T= | |
1 | g.155238674A>G | CA2481202918 | GBA1 | c.455-24T>C (n.455-24T>C) c.308-24T>C (n.308-24T>C) c.194-24T>C (n.194-24T>C) n.218T>C n.776-24T>C n.339+1299T>C n.36T>C n.793-24T>C n.78-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238677G>A | CA2648252661 | GBA1 | c.455-27C>T (n.455-27C>T) c.308-27C>T (n.308-27C>T) c.194-27C>T (n.194-27C>T) n.215C>T n.776-27C>T n.339+1296C>T n.33C>T n.793-27C>T n.78-27C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238679A= | CA2481202919 | GBA1 | c.455-29T= (n.455-29T=) c.308-29T= (n.308-29T=) c.194-29T= (n.194-29T=) n.213T= n.776-29T= n.339+1294T= n.31T= n.793-29T= n.78-29T= | |
1 | g.155238679A>G | CA526434007 | GBA1 | c.455-29T>C (n.455-29T>C) c.308-29T>C (n.308-29T>C) c.194-29T>C (n.194-29T>C) n.213T>C n.776-29T>C n.339+1294T>C n.31T>C n.793-29T>C n.78-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238680G>C | CA889661084 | GBA1 | c.455-30C>G (n.455-30C>G) c.308-30C>G (n.308-30C>G) c.194-30C>G (n.194-30C>G) n.212C>G n.776-30C>G n.339+1293C>G n.30C>G n.793-30C>G n.78-30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238680G= | CA2481202920 | GBA1 | c.455-30C= (n.455-30C=) c.308-30C= (n.308-30C=) c.194-30C= (n.194-30C=) n.212C= n.776-30C= n.339+1293C= n.30C= n.793-30C= n.78-30C= | |
1 | g.155238681T>C | CA889661085 | GBA1 | c.455-31A>G (n.455-31A>G) c.308-31A>G (n.308-31A>G) c.194-31A>G (n.194-31A>G) n.211A>G n.776-31A>G n.339+1292A>G n.29A>G n.793-31A>G n.78-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238681T= | CA2481202921 | GBA1 | c.455-31A= (n.455-31A=) c.308-31A= (n.308-31A=) c.194-31A= (n.194-31A=) n.211A= n.776-31A= n.339+1292A= n.29A= n.793-31A= n.78-31A= | |
1 | g.155238682C>G | CA2648252668 | GBA1 | c.455-32G>C (n.455-32G>C) c.308-32G>C (n.308-32G>C) c.194-32G>C (n.194-32G>C) n.210G>C n.776-32G>C n.339+1291G>C n.28G>C n.793-32G>C n.78-32G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238683C= | CA1145940769 | GBA1 | c.455-33G= (n.455-33G=) c.308-33G= (n.308-33G=) c.194-33G= (n.194-33G=) n.209G= n.776-33G= n.339+1290G= n.27G= n.793-33G= n.78-33G= | |
1 | g.155238683C>G | CA2648252672 | GBA1 | c.455-33G>C (n.455-33G>C) c.308-33G>C (n.308-33G>C) c.194-33G>C (n.194-33G>C) n.209G>C n.776-33G>C n.339+1290G>C n.27G>C n.793-33G>C n.78-33G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238683C>T | CA1141740 | GBA1 | c.455-33G>A (n.455-33G>A) c.308-33G>A (n.308-33G>A) c.194-33G>A (n.194-33G>A) n.209G>A n.776-33G>A n.339+1290G>A n.27G>A n.793-33G>A n.78-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238684G>A | CA1141741 | GBA1 | c.455-34C>T (n.455-34C>T) c.308-34C>T (n.308-34C>T) c.194-34C>T (n.194-34C>T) n.208C>T n.776-34C>T n.339+1289C>T n.26C>T n.793-34C>T n.78-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238684G= | CA2481202922 | GBA1 | c.455-34C= (n.455-34C=) c.308-34C= (n.308-34C=) c.194-34C= (n.194-34C=) n.208C= n.776-34C= n.339+1289C= n.26C= n.793-34C= n.78-34C= | |
1 | g.155238685A= | CA2481202923 | GBA1 | c.455-35T= (n.455-35T=) c.308-35T= (n.308-35T=) c.194-35T= (n.194-35T=) n.207T= n.776-35T= n.339+1288T= n.25T= n.793-35T= n.78-35T= | |
1 | g.155238685A>C | CA2481202924 | GBA1 | c.455-35T>G (n.455-35T>G) c.308-35T>G (n.308-35T>G) c.194-35T>G (n.194-35T>G) n.207T>G n.776-35T>G n.339+1288T>G n.25T>G n.793-35T>G n.78-35T>G | dbSNP |
1 | g.155238686G>A | CA2648252678 | GBA1 | c.455-36C>T (n.455-36C>T) c.308-36C>T (n.308-36C>T) c.194-36C>T (n.194-36C>T) n.206C>T n.776-36C>T n.339+1287C>T n.24C>T n.793-36C>T n.78-36C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238687T>C | CA1141742 | GBA1 | c.455-37A>G (n.455-37A>G) c.308-37A>G (n.308-37A>G) c.194-37A>G (n.194-37A>G) n.205A>G n.776-37A>G n.339+1286A>G n.23A>G n.793-37A>G n.78-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238687T= | CA2481202925 | GBA1 | c.455-37A= (n.455-37A=) c.308-37A= (n.308-37A=) c.194-37A= (n.194-37A=) n.205A= n.776-37A= n.339+1286A= n.23A= n.793-37A= n.78-37A= | |
1 | g.155238688C>A | CA2648252682 | GBA1 | c.455-38G>T (n.455-38G>T) c.308-38G>T (n.308-38G>T) c.194-38G>T (n.194-38G>T) n.204G>T n.776-38G>T n.339+1285G>T n.22G>T n.793-38G>T n.78-38G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238689A= | CA2481202926 | GBA1 | c.455-39T= (n.455-39T=) c.308-39T= (n.308-39T=) c.194-39T= (n.194-39T=) n.203T= n.776-39T= n.339+1284T= n.21T= n.793-39T= n.78-39T= | |
1 | g.155238689A>G | CA526434010 | GBA1 | c.455-39T>C (n.455-39T>C) c.308-39T>C (n.308-39T>C) c.194-39T>C (n.194-39T>C) n.203T>C n.776-39T>C n.339+1284T>C n.21T>C n.793-39T>C n.78-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238690A= | CA2481202927 | GBA1 | c.455-40T= (n.455-40T=) c.308-40T= (n.308-40T=) c.194-40T= (n.194-40T=) n.202T= n.776-40T= n.339+1283T= n.20T= n.793-40T= n.78-40T= | |
1 | g.155238690A>G | CA2746209095 | GBA1 | c.455-40T>C (n.455-40T>C) c.308-40T>C (n.308-40T>C) c.194-40T>C (n.194-40T>C) n.202T>C n.776-40T>C n.339+1283T>C n.20T>C n.793-40T>C n.78-40T>C | |
1 | g.155238690A>T | CA1141743 | GBA1 | c.455-40T>A (n.455-40T>A) c.308-40T>A (n.308-40T>A) c.194-40T>A (n.194-40T>A) n.202T>A n.776-40T>A n.339+1283T>A n.20T>A n.793-40T>A n.78-40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238691T>A | CA2481202929 | GBA1 | c.455-41A>T (n.455-41A>T) c.308-41A>T (n.308-41A>T) c.194-41A>T (n.194-41A>T) n.201A>T n.776-41A>T n.339+1282A>T n.19A>T n.793-41A>T n.78-41A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238691T>C | CA526434012 | GBA1 | c.455-41A>G (n.455-41A>G) c.308-41A>G (n.308-41A>G) c.194-41A>G (n.194-41A>G) n.201A>G n.776-41A>G n.339+1282A>G n.19A>G n.793-41A>G n.78-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238691T= | CA2481202928 | GBA1 | c.455-41A= (n.455-41A=) c.308-41A= (n.308-41A=) c.194-41A= (n.194-41A=) n.201A= n.776-41A= n.339+1282A= n.19A= n.793-41A= n.78-41A= | |
1 | g.155238693G>A | CA2648252688 | GBA1 | c.455-43C>T (n.455-43C>T) c.308-43C>T (n.308-43C>T) c.194-43C>T (n.194-43C>T) n.199C>T n.776-43C>T n.339+1280C>T n.17C>T n.793-43C>T n.78-43C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238694G>C | CA2481202931 | GBA1 | c.455-44C>G (n.455-44C>G) c.308-44C>G (n.308-44C>G) c.194-44C>G (n.194-44C>G) n.198C>G n.776-44C>G n.339+1279C>G n.16C>G n.793-44C>G n.78-44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238694G= | CA2481202930 | GBA1 | c.455-44C= (n.455-44C=) c.308-44C= (n.308-44C=) c.194-44C= (n.194-44C=) n.198C= n.776-44C= n.339+1279C= n.16C= n.793-44C= n.78-44C= | |
1 | g.155238695A= | CA2481202932 | GBA1 | c.455-45T= (n.455-45T=) c.308-45T= (n.308-45T=) c.194-45T= (n.194-45T=) n.197T= n.776-45T= n.339+1278T= n.15T= n.793-45T= n.78-45T= | |
1 | g.155238695A>C | CA889661091 | GBA1 | c.455-45T>G (n.455-45T>G) c.308-45T>G (n.308-45T>G) c.194-45T>G (n.194-45T>G) n.197T>G n.776-45T>G n.339+1278T>G n.15T>G n.793-45T>G n.78-45T>G | dbSNP |
1 | g.155238695A>G | CA526434014 | GBA1 | c.455-45T>C (n.455-45T>C) c.308-45T>C (n.308-45T>C) c.194-45T>C (n.194-45T>C) n.197T>C n.776-45T>C n.339+1278T>C n.15T>C n.793-45T>C n.78-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238698G>A | CA2573915820 | GBA1 | c.455-48C>T (n.455-48C>T) c.308-48C>T (n.308-48C>T) c.194-48C>T (n.194-48C>T) n.194C>T n.776-48C>T n.339+1275C>T n.12C>T n.793-48C>T n.78-48C>T | |
1 | g.155238699_155238700insCCCATACTCTCCT | CA2648252696 | GBA1 | c.455-49_455-48insGGAGAGTATGGGA (n.455-49_455-48insGGAGAGTATGGGA) c.308-49_308-48insGGAGAGTATGGGA (n.308-49_308-48insGGAGAGTATGGGA) c.194-49_194-48insGGAGAGTATGGGA (n.194-49_194-48insGGAGAGTATGGGA) n.193_194insGGAGAGTATGGGA n.776-49_776-48insGGAGAGTATGGGA n.339+1274_339+1275insGGAGAGTATGGGA n.11_12insGGAGAGTATGGGA n.793-49_793-48insGGAGAGTATGGGA n.78-49_78-48insGGAGAGTATGGGA | gnomAD v4 |
1 | g.155238700A>G | CA2573915948 | GBA1 | c.455-50T>C (n.455-50T>C) c.308-50T>C (n.308-50T>C) c.194-50T>C (n.194-50T>C) n.192T>C n.776-50T>C n.339+1273T>C n.10T>C n.793-50T>C n.78-50T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238701T>C | CA1141744 | GBA1 | c.455-51A>G (n.455-51A>G) c.308-51A>G (n.308-51A>G) c.194-51A>G (n.194-51A>G) n.191A>G n.776-51A>G n.339+1272A>G n.9A>G n.793-51A>G n.78-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238701T= | CA2481202933 | GBA1 | c.455-51A= (n.455-51A=) c.308-51A= (n.308-51A=) c.194-51A= (n.194-51A=) n.191A= n.776-51A= n.339+1272A= n.9A= n.793-51A= n.78-51A= | |
1 | g.155238702G>C | CA2746209096 | GBA1 | c.455-52C>G (n.455-52C>G) c.308-52C>G (n.308-52C>G) c.194-52C>G (n.194-52C>G) n.190C>G n.776-52C>G n.339+1271C>G n.8C>G n.793-52C>G n.78-52C>G | |
1 | g.155238703G>A | CA2648252702 | GBA1 | c.455-53C>T (n.455-53C>T) c.308-53C>T (n.308-53C>T) c.194-53C>T (n.194-53C>T) n.189C>T n.776-53C>T n.339+1270C>T n.7C>T n.793-53C>T n.78-53C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238704G>A | CA30896408 | GBA1 | c.455-54C>T (n.455-54C>T) c.308-54C>T (n.308-54C>T) c.194-54C>T (n.194-54C>T) n.188C>T n.776-54C>T n.339+1269C>T n.6C>T n.793-54C>T n.78-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238704G= | CA1147334849 | GBA1 | c.455-54C= (n.455-54C=) c.308-54C= (n.308-54C=) c.194-54C= (n.194-54C=) n.188C= n.776-54C= n.339+1269C= n.6C= n.793-54C= n.78-54C= | |
1 | g.155238709T>A | CA2573916030 | GBA1 | c.455-59A>T (n.455-59A>T) c.308-59A>T (n.308-59A>T) c.194-59A>T (n.194-59A>T) n.183A>T n.776-59A>T n.339+1264A>T n.1A>T n.793-59A>T n.78-59A>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238709T>G | CA2604897705 | GBA1 | c.455-59A>C (n.455-59A>C) c.308-59A>C (n.308-59A>C) c.194-59A>C (n.194-59A>C) n.183A>C n.776-59A>C n.339+1264A>C n.1A>C n.793-59A>C n.78-59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238710G>A | CA2648252706 | GBA1 | c.455-60C>T (n.455-60C>T) c.308-60C>T (n.308-60C>T) c.194-60C>T (n.194-60C>T) n.182C>T n.776-60C>T n.339+1263C>T n.793-60C>T n.78-60C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238711C>A | CA889661094 | GBA1 | c.455-61G>T (n.455-61G>T) c.308-61G>T (n.308-61G>T) c.194-61G>T (n.194-61G>T) n.181G>T n.776-61G>T n.339+1262G>T n.793-61G>T n.78-61G>T | dbSNP |
1 | g.155238711C= | CA2481202934 | GBA1 | c.455-61G= (n.455-61G=) c.308-61G= (n.308-61G=) c.194-61G= (n.194-61G=) n.181G= n.776-61G= n.339+1262G= n.793-61G= n.78-61G= | |
1 | g.155238711C>T | CA1007985044 | GBA1 | c.455-61G>A (n.455-61G>A) c.308-61G>A (n.308-61G>A) c.194-61G>A (n.194-61G>A) n.181G>A n.776-61G>A n.339+1262G>A n.793-61G>A n.78-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238713T>C | CA2573916034 | GBA1 | c.455-63A>G (n.455-63A>G) c.308-63A>G (n.308-63A>G) c.194-63A>G (n.194-63A>G) n.179A>G n.776-63A>G n.339+1260A>G n.793-63A>G n.78-63A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238714A>C | CA2746209097 | GBA1 | c.455-64T>G (n.455-64T>G) c.308-64T>G (n.308-64T>G) c.194-64T>G (n.194-64T>G) n.178T>G n.776-64T>G n.339+1259T>G n.793-64T>G n.78-64T>G | |
1 | g.155238714A>G | CA2648252708 | GBA1 | c.455-64T>C (n.455-64T>C) c.308-64T>C (n.308-64T>C) c.194-64T>C (n.194-64T>C) n.178T>C n.776-64T>C n.339+1259T>C n.793-64T>C n.78-64T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238716C>T | CA2648252710 | GBA1 | c.455-66G>A (n.455-66G>A) c.308-66G>A (n.308-66G>A) c.194-66G>A (n.194-66G>A) n.176G>A n.776-66G>A n.339+1257G>A n.793-66G>A n.78-66G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238718C= | CA2481202936 | GBA1 | c.455-68G= (n.455-68G=) c.308-68G= (n.308-68G=) c.194-68G= (n.194-68G=) n.174G= n.776-68G= n.339+1255G= n.793-68G= n.78-68G= | |
1 | g.155238718C>T | CA2481202935 | GBA1 | c.455-68G>A (n.455-68G>A) c.308-68G>A (n.308-68G>A) c.194-68G>A (n.194-68G>A) n.174G>A n.776-68G>A n.339+1255G>A n.793-68G>A n.78-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238719T>C | CA2481202938 | GBA1 | c.455-69A>G (n.455-69A>G) c.308-69A>G (n.308-69A>G) c.194-69A>G (n.194-69A>G) n.173A>G n.776-69A>G n.339+1254A>G n.793-69A>G n.78-69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238719T= | CA2481202937 | GBA1 | c.455-69A= (n.455-69A=) c.308-69A= (n.308-69A=) c.194-69A= (n.194-69A=) n.173A= n.776-69A= n.339+1254A= n.793-69A= n.78-69A= | |
1 | g.155238721G>T | CA2648252716 | GBA1 | c.455-71C>A (n.455-71C>A) c.308-71C>A (n.308-71C>A) c.194-71C>A (n.194-71C>A) n.171C>A n.776-71C>A n.339+1252C>A n.793-71C>A n.78-71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238722C>A | CA2648252725 | GBA1 | c.455-72G>T (n.455-72G>T) c.308-72G>T (n.308-72G>T) c.194-72G>T (n.194-72G>T) n.170G>T n.776-72G>T n.339+1251G>T n.793-72G>T n.78-72G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238722C>G | CA2648252732 | GBA1 | c.455-72G>C (n.455-72G>C) c.308-72G>C (n.308-72G>C) c.194-72G>C (n.194-72G>C) n.170G>C n.776-72G>C n.339+1251G>C n.793-72G>C n.78-72G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238722C>T | CA2648252722 | GBA1 | c.455-72G>A (n.455-72G>A) c.308-72G>A (n.308-72G>A) c.194-72G>A (n.194-72G>A) n.170G>A n.776-72G>A n.339+1251G>A n.793-72G>A n.78-72G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238723del | CA2648252721 | GBA1 | c.455-72del (n.455-72del) c.308-72del (n.308-72del) c.194-72del (n.194-72del) n.170del n.776-72del n.339+1251del n.793-72del n.78-72del | gnomAD v4 |
1 | g.155238723C= | CA2481202939 | GBA1 | c.455-73G= (n.455-73G=) c.308-73G= (n.308-73G=) c.194-73G= (n.194-73G=) n.169G= n.776-73G= n.339+1250G= n.793-73G= n.78-73G= | |
1 | g.155238723C>T | CA889661096 | GBA1 | c.455-73G>A (n.455-73G>A) c.308-73G>A (n.308-73G>A) c.194-73G>A (n.194-73G>A) n.169G>A n.776-73G>A n.339+1250G>A n.793-73G>A n.78-73G>A | dbSNP |
1 | g.155238727C>G | CA2648252734 | GBA1 | c.455-77G>C (n.455-77G>C) c.308-77G>C (n.308-77G>C) c.194-77G>C (n.194-77G>C) n.165G>C n.776-77G>C n.339+1246G>C n.793-77G>C n.78-77G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238728_155238729delinsCT | CA2481202940 | GBA1 | c.455-79_455-78delinsAG (n.455-79_455-78delinsAG) c.308-79_308-78delinsAG (n.308-79_308-78delinsAG) c.194-79_194-78delinsAG (n.194-79_194-78delinsAG) n.163_164delinsAG n.776-79_776-78delinsAG n.339+1244_339+1245delinsAG n.793-79_793-78delinsAG n.78-79_78-78delinsAG | |
1 | g.155238729del | CA526434017 | GBA1 | c.455-79del (n.455-79del) c.308-79del (n.308-79del) c.194-79del (n.194-79del) n.163del n.776-79del n.339+1244del n.793-79del n.78-79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238730A= | CA2481202941 | GBA1 | c.455-80T= (n.455-80T=) c.308-80T= (n.308-80T=) c.194-80T= (n.194-80T=) n.162T= n.776-80T= n.339+1243T= n.793-80T= n.78-80T= | |
1 | g.155238730A>G | CA1007985046 | GBA1 | c.455-80T>C (n.455-80T>C) c.308-80T>C (n.308-80T>C) c.194-80T>C (n.194-80T>C) n.162T>C n.776-80T>C n.339+1243T>C n.793-80T>C n.78-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238732T>C | CA2648252739 | GBA1 | c.455-82A>G (n.455-82A>G) c.308-82A>G (n.308-82A>G) c.194-82A>G (n.194-82A>G) n.160A>G n.776-82A>G n.339+1241A>G n.793-82A>G n.78-82A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238734G>A | CA2481202943 | GBA1 | c.455-84C>T (n.455-84C>T) c.308-84C>T (n.308-84C>T) c.194-84C>T (n.194-84C>T) n.158C>T n.776-84C>T n.339+1239C>T n.793-84C>T n.78-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238734G>C | CA526434018 | GBA1 | c.455-84C>G (n.455-84C>G) c.308-84C>G (n.308-84C>G) c.194-84C>G (n.194-84C>G) n.158C>G n.776-84C>G n.339+1239C>G n.793-84C>G n.78-84C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238734G= | CA2481202942 | GBA1 | c.455-84C= (n.455-84C=) c.308-84C= (n.308-84C=) c.194-84C= (n.194-84C=) n.158C= n.776-84C= n.339+1239C= n.793-84C= n.78-84C= | |
1 | g.155238734G>T | CA2648252741 | GBA1 | c.455-84C>A (n.455-84C>A) c.308-84C>A (n.308-84C>A) c.194-84C>A (n.194-84C>A) n.158C>A n.776-84C>A n.339+1239C>A n.793-84C>A n.78-84C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238735T>A | CA2648252742 | GBA1 | c.455-85A>T (n.455-85A>T) c.308-85A>T (n.308-85A>T) c.194-85A>T (n.194-85A>T) n.157A>T n.776-85A>T n.339+1238A>T n.793-85A>T n.78-85A>T | gnomAD v4 |