Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155238545C>ACA342723811GBA1c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.347G>T
n.339+1428G>T
n.165G>T
n.898G>T
n.183G>T
1g.155238545C>GCA342723812GBA1c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.347G>C
n.339+1428G>C
n.165G>C
n.898G>C
n.183G>C
1g.155238545C>TCA342723813GBA1c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.347G>A
n.339+1428G>A
n.165G>A
n.898G>A
n.183G>A
1g.155238546T>ACA342723816GBA1c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.346A>T
n.339+1427A>T
n.164A>T
n.897A>T
n.182A>T
1g.155238546T>CCA342723819GBA1c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.346A>G
n.339+1427A>G
n.164A>G
n.897A>G
n.182A>G
1g.155238546T>GCA342723824GBA1c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.346A>C
n.339+1427A>C
n.164A>C
n.897A>C
n.182A>C
1g.155238547G>ACA421026104GBA1c.558C>T (p.Phe186=)
c.411C>T (p.Phe137=)
c.297C>T (p.Phe99=)
n.345C>T
n.339+1426C>T
n.163C>T
n.896C>T
n.181C>T
 gnomAD v4
1g.155238547G>CCA342723827GBA1c.558C>G (p.Phe186Leu)
c.411C>G (p.Phe137Leu)
c.297C>G (p.Phe99Leu)
n.345C>G
n.339+1426C>G
n.163C>G
n.896C>G
n.181C>G
1g.155238547G>TCA342723829GBA1c.558C>A (p.Phe186Leu)
c.411C>A (p.Phe137Leu)
c.297C>A (p.Phe99Leu)
n.345C>A
n.339+1426C>A
n.163C>A
n.896C>A
n.181C>A
1g.155238547_155238548delinsGACA2481202888GBA1c.557_558delinsTC (p.Phe186=)
c.410_411delinsTC (p.Phe137=)
c.296_297delinsTC (p.Phe99=)
n.344_345delinsTC
n.339+1425_339+1426delinsTC
n.162_163delinsTC
n.895_896delinsTC
n.180_181delinsTC
1g.155238548A>CCA342723835GBA1c.557T>G (p.Phe186Cys)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.344T>G
n.339+1425T>G
n.162T>G
n.895T>G
n.180T>G
1g.155238548A>GCA342723841GBA1c.557T>C (p.Phe186Ser)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.344T>C
n.339+1425T>C
n.162T>C
n.895T>C
n.180T>C
1g.155238548A>TCA342723837GBA1c.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.344T>A
n.339+1425T>A
n.162T>A
n.895T>A
n.180T>A
1g.155238549delCA916082086GBA1c.557del (p.Phe186SerfsTer14)
c.410del (p.Phe137SerfsTer14)
c.296del (p.Phe99SerfsTer14)
n.344del
n.339+1425del
n.162del
n.895del
n.180del
 ClinVar dbSNP
1g.155238549A>CCA342723847GBA1c.556T>G (p.Phe186Val)
c.409T>G (p.Phe137Val)
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.343T>G
n.339+1424T>G
n.161T>G
n.894T>G
n.179T>G
1g.155238549A>GCA342723850GBA1c.556T>C (p.Phe186Leu)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.343T>C
n.339+1424T>C
n.161T>C
n.894T>C
n.179T>C
1g.155238549A>TCA342723852GBA1c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.343T>A
n.339+1424T>A
n.161T>A
n.894T>A
n.179T>A
1g.155238550G>ACA421026121GBA1c.555C>T (p.Asn185=)
c.408C>T (p.Asn136=)
c.294C>T (p.Asn98=)
n.342C>T
n.339+1423C>T
n.160C>T
n.893C>T
n.178C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238550G>CCA342723856GBA1c.555C>G (p.Asn185Lys)
c.408C>G (p.Asn136Lys)
c.294C>G (p.Asn98Lys)
n.342C>G
n.339+1423C>G
n.160C>G
n.893C>G
n.178C>G
1g.155238550G=CA2481202889GBA1c.555C= (p.Asn185=)
c.408C= (p.Asn136=)
c.294C= (p.Asn98=)
n.342C=
n.339+1423C=
n.160C=
n.893C=
n.178C=
1g.155238550G>TCA1141722GBA1c.555C>A (p.Asn185Lys)
c.408C>A (p.Asn136Lys)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.342C>A
n.339+1423C>A
n.160C>A
n.893C>A
n.178C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238551T>ACA342723862GBA1c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.341A>T
n.339+1422A>T
n.159A>T
n.892A>T
n.177A>T
1g.155238551T>CCA342723864GBA1c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.341A>G
n.339+1422A>G
n.159A>G
n.892A>G
n.177A>G
1g.155238551T>GCA342723869GBA1c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.341A>C
n.339+1422A>C
n.159A>C
n.892A>C
n.177A>C
1g.155238552T>ACA342723876GBA1c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.340A>T
n.339+1421A>T
n.158A>T
n.891A>T
n.176A>T
1g.155238552T>CCA342723878GBA1c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.340A>G
n.339+1421A>G
n.158A>G
n.891A>G
n.176A>G
1g.155238552T>GCA342723881GBA1c.553A>C (p.Asn185His)
c.406A>C (p.Asn136His)
c.292A>C (p.Asn98His)
n.340A>C
n.339+1421A>C
n.158A>C
n.891A>C
n.176A>C
1g.155238553G>ACA421026139GBA1c.552C>T (p.His184=)
c.405C>T (p.His135=)
c.291C>T (p.His97=)
n.339C>T
n.339+1420C>T
n.157C>T
n.890C>T
n.175C>T
1g.155238553G>CCA342723914GBA1c.552C>G (p.His184Gln)
c.405C>G (p.His135Gln)
c.291C>G (p.His97Gln)
n.339C>G
n.339+1420C>G
n.157C>G
n.890C>G
n.175C>G
1g.155238553G>TCA342723910GBA1c.552C>A (p.His184Gln)
c.405C>A (p.His135Gln)
c.291C>A (p.His97Gln)
n.339C>A
n.339+1420C>A
n.157C>A
n.890C>A
n.175C>A
1g.155238554T>ACA342723925GBA1c.551A>T (p.His184Leu)
c.404A>T (p.His135Leu)
c.290A>T (p.His97Leu)
n.338A>T
n.339+1419A>T
n.156A>T
n.889A>T
n.174A>T
1g.155238554T>CCA342723933GBA1c.551A>G (p.His184Arg)
c.404A>G (p.His135Arg)
c.290A>G (p.His97Arg)
n.338A>G
n.339+1419A>G
n.156A>G
n.889A>G
n.174A>G
1g.155238554T>GCA342723930GBA1c.551A>C (p.His184Pro)
c.404A>C (p.His135Pro)
c.290A>C (p.His97Pro)
n.338A>C
n.339+1419A>C
n.156A>C
n.889A>C
n.174A>C
1g.155238555G>ACA1141723GBA1c.550C>T (p.His184Tyr)
c.403C>T (p.His135Tyr)
c.289C>T (p.His97Tyr)
n.337C>T
n.339+1418C>T
n.155C>T
n.888C>T
n.173C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238555G>CCA342723958GBA1c.550C>G (p.His184Asp)
c.403C>G (p.His135Asp)
c.289C>G (p.His97Asp)
n.337C>G
n.339+1418C>G
n.155C>G
n.888C>G
n.173C>G
1g.155238555G=CA2481202890GBA1c.550C= (p.His184=)
c.403C= (p.His135=)
c.289C= (p.His97=)
n.337C=
n.339+1418C=
n.155C=
n.888C=
n.173C=
1g.155238555G>TCA342723965GBA1c.550C>A (p.His184Asn)
c.403C>A (p.His135Asn)
c.289C>A (p.His97Asn)
n.337C>A
n.339+1418C>A
n.155C>A
n.888C>A
n.173C>A
1g.155238556C>ACA342723968GBA1c.549G>T (p.Leu183Phe)
c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.288G>T (p.Leu96Phe)
n.336G>T
n.339+1417G>T
n.154G>T
n.887G>T
n.172G>T
1g.155238556C>GCA342723976GBA1c.549G>C (p.Leu183Phe)
c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.288G>C (p.Leu96Phe)
n.336G>C
n.339+1417G>C
n.154G>C
n.887G>C
n.172G>C
1g.155238556C>TCA421026158GBA1c.549G>A (p.Leu183=)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.288G>A (p.Leu96=)
n.336G>A
n.339+1417G>A
n.154G>A
n.887G>A
n.172G>A
1g.155238557A>CCA342723981GBA1c.548T>G (p.Leu183Trp)
c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.287T>G (p.Leu96Trp)
n.335T>G
n.339+1416T>G
n.153T>G
n.886T>G
n.171T>G
1g.155238557A>GCA342723985GBA1c.548T>C (p.Leu183Ser)
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.287T>C (p.Leu96Ser)
n.335T>C
n.339+1416T>C
n.153T>C
n.886T>C
n.171T>C
1g.155238557A>TCA342723988GBA1c.548T>A (p.Leu183Ter)
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.287T>A (p.Leu96Ter)
n.335T>A
n.339+1416T>A
n.153T>A
n.886T>A
n.171T>A
1g.155238558A>CCA342723992GBA1c.547T>G (p.Leu183Val)
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.286T>G (p.Leu96Val)
n.334T>G
n.339+1415T>G
n.152T>G
n.885T>G
n.170T>G
1g.155238558A>GCA421026167GBA1c.547T>C (p.Leu183=)
c.400T>C (p.Leu134=)
c.286T>C (p.Leu96=)
n.334T>C
n.339+1415T>C
n.152T>C
n.885T>C
n.170T>C
 gnomAD v4
1g.155238558A>TCA342723993GBA1c.547T>A (p.Leu183Met)
c.400T>A (p.Leu134Met)
c.286T>A (p.Leu96Met)
n.334T>A
n.339+1415T>A
n.152T>A
n.885T>A
n.170T>A
1g.155238559C>ACA342723994GBA1c.546G>T (p.Gln182His)
c.399G>T (p.Gln133His)
c.285G>T (p.Gln95His)
n.333G>T
n.339+1414G>T
n.151G>T
n.884G>T
n.169G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238559C=CA1145617831GBA1c.546G= (p.Gln182=)
c.399G= (p.Gln133=)
c.285G= (p.Gln95=)
n.333G=
n.339+1414G=
n.151G=
n.884G=
n.169G=
1g.155238559C>GCA342723995GBA1c.546G>C (p.Gln182His)
c.399G>C (p.Gln133His)
c.285G>C (p.Gln95His)
n.333G>C
n.339+1414G>C
n.151G>C
n.884G>C
n.169G>C
1g.155238559C>TCA1141724GBA1c.546G>A (p.Gln182=)
c.399G>A (p.Gln133=)
c.285G>A (p.Gln95=)
n.333G>A
n.339+1414G>A
n.151G>A
n.884G>A
n.169G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238560T>ACA342724045GBA1c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.332A>T
n.339+1413A>T
n.150A>T
n.883A>T
n.168A>T
1g.155238560T>CCA1141725GBA1c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.332A>G
n.339+1413A>G
n.150A>G
n.883A>G
n.168A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155238560T>GCA342724035GBA1c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.332A>C
n.339+1413A>C
n.150A>C
n.883A>C
n.168A>C
1g.155238560T=CA1144044217GBA1c.545A= (p.Gln182=)
c.398A= (p.Gln133=)
c.284A= (p.Gln95=)
n.332A=
n.339+1413A=
n.150A=
n.883A=
n.168A=
1g.155238561G>ACA342724074GBA1c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.331C>T
n.339+1412C>T
n.149C>T
n.882C>T
n.167C>T
 gnomAD v4
1g.155238561G>CCA342724077GBA1c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.331C>G
n.339+1412C>G
n.149C>G
n.882C>G
n.167C>G
1g.155238561G>TCA342724080GBA1c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.331C>A
n.339+1412C>A
n.149C>A
n.882C>A
n.167C>A
1g.155238562G>ACA1141726GBA1c.543C>T (p.Phe181=)
c.396C>T (p.Phe132=)
c.282C>T (p.Phe94=)
n.330C>T
n.339+1411C>T
n.148C>T
n.881C>T
n.166C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238562G>CCA342724091GBA1c.543C>G (p.Phe181Leu)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
n.330C>G
n.339+1411C>G
n.148C>G
n.881C>G
n.166C>G
1g.155238562G=CA1147011526GBA1c.543C= (p.Phe181=)
c.396C= (p.Phe132=)
c.282C= (p.Phe94=)
n.330C=
n.339+1411C=
n.148C=
n.881C=
n.166C=
1g.155238562G>TCA342724092GBA1c.543C>A (p.Phe181Leu)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
n.330C>A
n.339+1411C>A
n.148C>A
n.881C>A
n.166C>A
1g.155238563A>CCA342724093GBA1c.542T>G (p.Phe181Cys)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.329T>G
n.339+1410T>G
n.147T>G
n.880T>G
n.165T>G
1g.155238563A>GCA342724094GBA1c.542T>C (p.Phe181Ser)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.329T>C
n.339+1410T>C
n.147T>C
n.880T>C
n.165T>C
1g.155238563A>TCA342724095GBA1c.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.329T>A
n.339+1410T>A
n.147T>A
n.880T>A
n.165T>A
1g.155238564A>CCA342724096GBA1c.541T>G (p.Phe181Val)
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.328T>G
n.862T>G
n.339+1409T>G
n.146T>G
n.879T>G
n.164T>G
1g.155238564A>GCA342724097GBA1c.541T>C (p.Phe181Leu)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.328T>C
n.862T>C
n.339+1409T>C
n.146T>C
n.879T>C
n.164T>C
1g.155238564A>TCA342724099GBA1c.541T>A (p.Phe181Ile)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.328T>A
n.862T>A
n.339+1409T>A
n.146T>A
n.879T>A
n.164T>A
1g.155238565A=CA2481202891GBA1c.540T= (p.Asp180=)
c.393T= (p.Asp131=)
c.279T= (p.Asp93=)
n.327T=
n.861T=
n.339+1408T=
n.145T=
n.878T=
n.163T=
1g.155238565A>CCA342724105GBA1c.540T>G (p.Asp180Glu)
c.393T>G (p.Asp131Glu)
c.279T>G (p.Asp93Glu)
n.327T>G
n.861T>G
n.339+1408T>G
n.145T>G
n.878T>G
n.163T>G
1g.155238565A>GCA421026207GBA1c.540T>C (p.Asp180=)
c.393T>C (p.Asp131=)
c.279T>C (p.Asp93=)
n.327T>C
n.861T>C
n.339+1408T>C
n.145T>C
n.878T>C
n.163T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238565A>TCA342724107GBA1c.540T>A (p.Asp180Glu)
c.393T>A (p.Asp131Glu)
c.279T>A (p.Asp93Glu)
n.327T>A
n.861T>A
n.339+1408T>A
n.145T>A
n.878T>A
n.163T>A
1g.155238566T>ACA342724111GBA1c.539A>T (p.Asp180Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.326A>T
n.860A>T
n.339+1407A>T
n.144A>T
n.877A>T
n.162A>T
1g.155238566T>CCA342724114GBA1c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.326A>G
n.860A>G
n.339+1407A>G
n.144A>G
n.877A>G
n.162A>G
1g.155238566T>GCA342724117GBA1c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.326A>C
n.860A>C
n.339+1407A>C
n.144A>C
n.877A>C
n.162A>C
1g.155238567C>ACA342724118GBA1c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.325G>T
n.859G>T
n.339+1406G>T
n.143G>T
n.876G>T
n.161G>T
1g.155238567C=CA2481202892GBA1c.538G= (p.Asp180=)
c.391G= (p.Asp131=)
c.277G= (p.Asp93=)
n.325G=
n.859G=
n.339+1406G=
n.143G=
n.876G=
n.161G=
1g.155238567C>GCA342724119GBA1c.538G>C (p.Asp180His)
c.391G>C (p.Asp131His)
c.277G>C (p.Asp93His)
n.325G>C
n.859G>C
n.339+1406G>C
n.143G>C
n.876G>C
n.161G>C
 gnomAD v4
1g.155238567C>TCA342724120GBA1c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.325G>A
n.859G>A
n.339+1406G>A
n.143G>A
n.876G>A
n.161G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238568A>CCA342724122GBA1c.537T>G (p.Asp179Glu)
c.390T>G (p.Asp130Glu)
c.276T>G (p.Asp92Glu)
n.324T>G
n.858T>G
n.339+1405T>G
n.142T>G
n.875T>G
n.160T>G
1g.155238568A>GCA421026227GBA1c.537T>C (p.Asp179=)
c.390T>C (p.Asp130=)
c.276T>C (p.Asp92=)
n.324T>C
n.858T>C
n.339+1405T>C
n.142T>C
n.875T>C
n.160T>C
1g.155238568A>TCA342724121GBA1c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.390T>A (p.Asp130Glu)
c.276T>A (p.Asp92Glu)
n.324T>A
n.858T>A
n.339+1405T>A
n.142T>A
n.875T>A
n.160T>A
1g.155238569T>ACA342724124GBA1c.536A>T (p.Asp179Val)
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.323A>T
n.857A>T
n.339+1404A>T
n.141A>T
n.874A>T
n.159A>T
1g.155238569T>CCA342724128GBA1c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.323A>G
n.857A>G
n.339+1404A>G
n.141A>G
n.874A>G
n.159A>G
1g.155238569T>GCA342724136GBA1c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.323A>C
n.857A>C
n.339+1404A>C
n.141A>C
n.874A>C
n.159A>C
1g.155238570C>ACA342724139GBA1c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.322G>T
n.856G>T
n.339+1403G>T
n.140G>T
n.873G>T
n.158G>T
1g.155238570C=CA1142159843GBA1c.535G= (p.Asp179=)
c.388G= (p.Asp130=)
c.274G= (p.Asp92=)
n.322G=
n.856G=
n.339+1403G=
n.140G=
n.873G=
n.158G=
1g.155238570C>GCA028499GBA1c.535G>C (p.Asp179His)
c.388G>C (p.Asp130His)
c.274G>C (p.Asp92His)
n.322G>C
n.856G>C
n.339+1403G>C
n.140G>C
n.873G>C
n.158G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238570C>TCA342724142GBA1c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.322G>A
n.856G>A
n.339+1403G>A
n.140G>A
n.873G>A
n.158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238571delCA2586967502GBA1c.534del (p.Asp179MetfsTer21)
c.387del (p.Asp130MetfsTer21)
c.273del (p.Asp92MetfsTer21)
n.321del
n.855del
n.339+1402del
n.139del
n.872del
n.157del
1g.155238571A>CCA421026247GBA1c.534T>G (p.Pro178=)
c.387T>G (p.Pro129=)
c.273T>G (p.Pro91=)
n.321T>G
n.855T>G
n.339+1402T>G
n.139T>G
n.872T>G
n.157T>G
 COSMIC
1g.155238571A>GCA421026250GBA1c.534T>C (p.Pro178=)
c.387T>C (p.Pro129=)
c.273T>C (p.Pro91=)
n.321T>C
n.855T>C
n.339+1402T>C
n.139T>C
n.872T>C
n.157T>C
1g.155238571A>TCA421026245GBA1c.534T>A (p.Pro178=)
c.387T>A (p.Pro129=)
c.273T>A (p.Pro91=)
n.321T>A
n.855T>A
n.339+1402T>A
n.139T>A
n.872T>A
n.157T>A
1g.155238571_155238572delinsAGCA2481202893GBA1c.533_534delinsCT (p.Pro178=)
c.386_387delinsCT (p.Pro129=)
c.272_273delinsCT (p.Pro91=)
n.320_321delinsCT
n.854_855delinsCT
n.339+1401_339+1402delinsCT
n.138_139delinsCT
n.871_872delinsCT
n.156_157delinsCT
1g.155238572G>ACA342724143GBA1c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.320C>T
n.854C>T
n.339+1401C>T
n.138C>T
n.871C>T
n.156C>T
1g.155238572G>CCA342724148GBA1c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.320C>G
n.854C>G
n.339+1401C>G
n.138C>G
n.871C>G
n.156C>G
 gnomAD v4
1g.155238572G>TCA342724146GBA1c.533C>A (p.Pro178His)
c.386C>A (p.Pro129His)
c.272C>A (p.Pro91His)
n.320C>A
n.854C>A
n.339+1401C>A
n.138C>A
n.871C>A
n.156C>A
1g.155238572_155238575delinsGGGGCA1144228984GBA1c.530_533delinsCCCC (p.Thr177=)
c.383_386delinsCCCC (p.Thr128=)
c.269_272delinsCCCC (p.Thr90=)
n.317_320delinsCCCC
n.851_854delinsCCCC
n.339+1398_339+1401delinsCCCC
n.135_138delinsCCCC
n.868_871delinsCCCC
n.153_156delinsCCCC
1g.155238575delCA253100GBA1c.533del (p.Pro178LeufsTer22)
c.386del (p.Pro129LeufsTer22)
c.272del (p.Pro91LeufsTer22)
n.320del
n.854del
n.339+1401del
n.138del
n.871del
n.156del
 ClinVar dbSNP
1g.155238573G>ACA342724151GBA1c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.319C>T
n.853C>T
n.339+1400C>T
n.137C>T
n.870C>T
n.155C>T
1g.155238573G>CCA342724152GBA1c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.319C>G
n.853C>G
n.339+1400C>G
n.137C>G
n.870C>G
n.155C>G
1g.155238573G>TCA342724159GBA1c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.319C>A
n.853C>A
n.339+1400C>A
n.137C>A
n.870C>A
n.155C>A
1g.155238574G>ACA421026264GBA1c.531C>T (p.Thr177=)
c.384C>T (p.Thr128=)
c.270C>T (p.Thr90=)
n.318C>T
n.852C>T
n.339+1399C>T
n.136C>T
n.869C>T
n.154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238574G>CCA421026266GBA1c.531C>G (p.Thr177=)
c.384C>G (p.Thr128=)
c.270C>G (p.Thr90=)
n.318C>G
n.852C>G
n.339+1399C>G
n.136C>G
n.869C>G
n.154C>G
1g.155238574G=CA2481202894GBA1c.531C= (p.Thr177=)
c.384C= (p.Thr128=)
c.270C= (p.Thr90=)
n.318C=
n.852C=
n.339+1399C=
n.136C=
n.869C=
n.154C=
1g.155238574G>TCA421026268GBA1c.531C>A (p.Thr177=)
c.384C>A (p.Thr128=)
c.270C>A (p.Thr90=)
n.318C>A
n.852C>A
n.339+1399C>A
n.136C>A
n.869C>A
n.154C>A
 dbSNP
1g.155238575G>ACA342724176GBA1c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
n.317C>T
n.851C>T
n.339+1398C>T
n.135C>T
n.868C>T
n.153C>T
1g.155238575G>CCA342724179GBA1c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
n.317C>G
n.851C>G
n.339+1398C>G
n.135C>G
n.868C>G
n.153C>G
1g.155238575G>TCA342724182GBA1c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
n.317C>A
n.851C>A
n.339+1398C>A
n.135C>A
n.868C>A
n.153C>A
1g.155238576T>ACA342724197GBA1c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.316A>T
n.850A>T
n.339+1397A>T
n.134A>T
n.867A>T
n.152A>T
1g.155238576T>CCA342724202GBA1c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.316A>G
n.850A>G
n.339+1397A>G
n.134A>G
n.867A>G
n.152A>G
1g.155238576T>GCA342724204GBA1c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.316A>C
n.850A>C
n.339+1397A>C
n.134A>C
n.867A>C
n.152A>C
1g.155238577G>ACA421026285GBA1c.528C>T (p.Asp176=)
c.381C>T (p.Asp127=)
c.267C>T (p.Asp89=)
n.315C>T
n.849C>T
n.339+1396C>T
n.133C>T
n.866C>T
n.151C>T
1g.155238577G>CCA342724208GBA1c.528C>G (p.Asp176Glu)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.267C>G (p.Asp89Glu)
n.315C>G
n.849C>G
n.339+1396C>G
n.133C>G
n.866C>G
n.151C>G
1g.155238577G>TCA342724211GBA1c.528C>A (p.Asp176Glu)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.267C>A (p.Asp89Glu)
n.315C>A
n.849C>A
n.339+1396C>A
n.133C>A
n.866C>A
n.151C>A
1g.155238578T>ACA342724220GBA1c.527A>T (p.Asp176Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
n.314A>T
n.848A>T
n.339+1395A>T
n.132A>T
n.865A>T
n.150A>T
1g.155238578T>CCA342724217GBA1c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
n.314A>G
n.848A>G
n.339+1395A>G
n.132A>G
n.865A>G
n.150A>G
1g.155238578T>GCA342724213GBA1c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
n.314A>C
n.848A>C
n.339+1395A>C
n.132A>C
n.865A>C
n.150A>C
1g.155238579C>ACA342724230GBA1c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.313G>T
n.847G>T
n.339+1394G>T
n.131G>T
n.864G>T
n.149G>T
1g.155238579C=CA2481202895GBA1c.526G= (p.Asp176=)
c.379G= (p.Asp127=)
c.265G= (p.Asp89=)
n.313G=
n.847G=
n.339+1394G=
n.131G=
n.864G=
n.149G=
1g.155238579C>GCA342724224GBA1c.526G>C (p.Asp176His)
c.379G>C (p.Asp127His)
c.265G>C (p.Asp89His)
n.313G>C
n.847G>C
n.339+1394G>C
n.131G>C
n.864G>C
n.149G>C
1g.155238579C>TCA342724232GBA1c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
n.313G>A
n.847G>A
n.339+1394G>A
n.131G>A
n.864G>A
n.149G>A
 ClinVar dbSNP
1g.155238580T>ACA421026298GBA1c.525A>T (p.Ala175=)
c.378A>T (p.Ala126=)
c.264A>T (p.Ala88=)
n.312A>T
n.846A>T
n.339+1393A>T
n.130A>T
n.863A>T
n.148A>T
1g.155238580T>CCA421026300GBA1c.525A>G (p.Ala175=)
c.378A>G (p.Ala126=)
c.264A>G (p.Ala88=)
n.312A>G
n.846A>G
n.339+1393A>G
n.130A>G
n.863A>G
n.148A>G
1g.155238580T>GCA421026302GBA1c.525A>C (p.Ala175=)
c.378A>C (p.Ala126=)
c.264A>C (p.Ala88=)
n.312A>C
n.846A>C
n.339+1393A>C
n.130A>C
n.863A>C
n.148A>C
 gnomAD v4
1g.155238581G>ACA342724249GBA1c.524C>T (p.Ala175Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.311C>T
n.845C>T
n.339+1392C>T
n.129C>T
n.862C>T
n.147C>T
 gnomAD v4
1g.155238581G>CCA342724256GBA1c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.311C>G
n.845C>G
n.339+1392C>G
n.129C>G
n.862C>G
n.147C>G
1g.155238581G=CA1141153273GBA1c.524C= (p.Ala175=)
c.377C= (p.Ala126=)
c.263C= (p.Ala88=)
n.311C=
n.845C=
n.339+1392C=
n.129C=
n.862C=
n.147C=
1g.155238581G>TCA30896399GBA1c.524C>A (p.Ala175Glu)
c.377C>A (p.Ala126Glu)
c.263C>A (p.Ala88Glu)
n.311C>A
n.845C>A
n.339+1392C>A
n.129C>A
n.862C>A
n.147C>A
 dbSNP
1g.155238582C>ACA342724277GBA1c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.310G>T
n.844G>T
n.339+1391G>T
n.128G>T
n.861G>T
n.146G>T
1g.155238582C>GCA342724289GBA1c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.310G>C
n.844G>C
n.339+1391G>C
n.128G>C
n.861G>C
n.146G>C
1g.155238582C>TCA342724283GBA1c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.310G>A
n.844G>A
n.339+1391G>A
n.128G>A
n.861G>A
n.146G>A
1g.155238583A=CA2481202896GBA1c.522T= (p.Tyr174=)
c.375T= (p.Tyr125=)
c.261T= (p.Tyr87=)
n.309T=
n.843T=
n.339+1390T=
n.127T=
n.860T=
n.145T=
1g.155238583A>CCA342724293GBA1c.522T>G (p.Tyr174Ter)
c.375T>G (p.Tyr125Ter)
c.261T>G (p.Tyr87Ter)
n.309T>G
n.843T>G
n.339+1390T>G
n.127T>G
n.860T>G
n.145T>G
 gnomAD v4
1g.155238583A>GCA421026317GBA1c.522T>C (p.Tyr174=)
c.375T>C (p.Tyr125=)
c.261T>C (p.Tyr87=)
n.309T>C
n.843T>C
n.339+1390T>C
n.127T>C
n.860T>C
n.145T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238583A>TCA342724296GBA1c.522T>A (p.Tyr174Ter)
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
c.261T>A (p.Tyr87Ter)
n.309T>A
n.843T>A
n.339+1390T>A
n.127T>A
n.860T>A
n.145T>A
1g.155238584T>ACA342724300GBA1c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
n.308A>T
n.842A>T
n.339+1389A>T
n.126A>T
n.859A>T
n.144A>T
1g.155238584T>CCA1141727GBA1c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
n.308A>G
n.842A>G
n.339+1389A>G
n.126A>G
n.859A>G
n.144A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238584T>GCA342724301GBA1c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
n.308A>C
n.842A>C
n.339+1389A>C
n.126A>C
n.859A>C
n.144A>C
1g.155238584T=CA2481202897GBA1c.521A= (p.Tyr174=)
c.374A= (p.Tyr125=)
c.260A= (p.Tyr87=)
n.308A=
n.842A=
n.339+1389A=
n.126A=
n.859A=
n.144A=
1g.155238585A>CCA342724302GBA1c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
n.307T>G
n.841T>G
n.339+1388T>G
n.125T>G
n.858T>G
n.143T>G
1g.155238585A>GCA342724303GBA1c.520T>C (p.Tyr174His)
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.259T>C (p.Tyr87His)
n.307T>C
n.841T>C
n.339+1388T>C
n.125T>C
n.858T>C
n.143T>C
1g.155238585A>TCA342724306GBA1c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
n.307T>A
n.841T>A
n.339+1388T>A
n.125T>A
n.858T>A
n.143T>A
1g.155238586G>ACA421026330GBA1c.519C>T (p.Thr173=)
c.372C>T (p.Thr124=)
c.258C>T (p.Thr86=)
n.306C>T
n.840C>T
n.339+1387C>T
n.124C>T
n.857C>T
n.142C>T
1g.155238586G>CCA421026331GBA1c.519C>G (p.Thr173=)
c.372C>G (p.Thr124=)
c.258C>G (p.Thr86=)
n.306C>G
n.840C>G
n.339+1387C>G
n.124C>G
n.857C>G
n.142C>G
 gnomAD v4
1g.155238586G=CA1141031192GBA1c.519C= (p.Thr173=)
c.372C= (p.Thr124=)
c.258C= (p.Thr86=)
n.306C=
n.840C=
n.339+1387C=
n.124C=
n.857C=
n.142C=
1g.155238586G>TCA30896400GBA1c.519C>A (p.Thr173=)
c.372C>A (p.Thr124=)
c.258C>A (p.Thr86=)
n.306C>A
n.840C>A
n.339+1387C>A
n.124C>A
n.857C>A
n.142C>A
 dbSNP
1g.155238587G>ACA30896401GBA1c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.305C>T
n.839C>T
n.339+1386C>T
n.123C>T
n.856C>T
n.141C>T
 dbSNP
1g.155238587G>CCA342724309GBA1c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.371C>G (p.Thr124Ser)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
n.305C>G
n.839C>G
n.339+1386C>G
n.123C>G
n.856C>G
n.141C>G
1g.155238587G=CA1141103555GBA1c.518C= (p.Thr173=)
c.371C= (p.Thr124=)
c.257C= (p.Thr86=)
n.305C=
n.839C=
n.339+1386C=
n.123C=
n.856C=
n.141C=
1g.155238587G>TCA342724310GBA1c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.371C>A (p.Thr124Asn)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
n.305C>A
n.839C>A
n.339+1386C>A
n.123C>A
n.856C>A
n.141C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155238588T>ACA342724311GBA1c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.304A>T
n.838A>T
n.339+1385A>T
n.122A>T
n.855A>T
n.140A>T
1g.155238588T>CCA342724314GBA1c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.304A>G
n.838A>G
n.339+1385A>G
n.122A>G
n.855A>G
n.140A>G
 ClinVar
1g.155238588T>GCA342724312GBA1c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.304A>C
n.838A>C
n.339+1385A>C
n.122A>C
n.855A>C
n.140A>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.155238588T=CA2481202898GBA1c.517A= (p.Thr173=)
c.370A= (p.Thr124=)
c.256A= (p.Thr86=)
n.304A=
n.838A=
n.339+1385A=
n.122A=
n.855A=
n.140A=
1g.155238589G>ACA1141728GBA1c.516C>T (p.Tyr172=)
c.369C>T (p.Tyr123=)
c.255C>T (p.Tyr85=)
n.303C>T
n.837C>T
n.339+1384C>T
n.121C>T
n.854C>T
n.139C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238589G>CCA342724324GBA1c.516C>G (p.Tyr172Ter)
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
c.255C>G (p.Tyr85Ter)
n.303C>G
n.837C>G
n.339+1384C>G
n.121C>G
n.854C>G
n.139C>G
1g.155238589G=CA1148722297GBA1c.516C= (p.Tyr172=)
c.369C= (p.Tyr123=)
c.255C= (p.Tyr85=)
n.303C=
n.837C=
n.339+1384C=
n.121C=
n.854C=
n.139C=
1g.155238589G>TCA342724327GBA1c.516C>A (p.Tyr172Ter)
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
c.255C>A (p.Tyr85Ter)
n.303C>A
n.837C>A
n.339+1384C>A
n.121C>A
n.854C>A
n.139C>A
1g.155238590T>ACA342724338GBA1c.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
n.302A>T
n.836A>T
n.339+1383A>T
n.120A>T
n.853A>T
n.138A>T
1g.155238590T>CCA342724342GBA1c.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
n.302A>G
n.836A>G
n.339+1383A>G
n.120A>G
n.853A>G
n.138A>G
1g.155238590T>GCA342724346GBA1c.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
n.302A>C
n.836A>C
n.339+1383A>C
n.120A>C
n.853A>C
n.138A>C
1g.155238591A>CCA342724348GBA1c.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
n.301T>G
n.835T>G
n.339+1382T>G
n.119T>G
n.852T>G
n.137T>G
1g.155238591A>GCA342724351GBA1c.514T>C (p.Tyr172His)
c.367T>C (p.Tyr123His)
c.253T>C (p.Tyr85His)
n.301T>C
n.835T>C
n.339+1382T>C
n.119T>C
n.852T>C
n.137T>C
 COSMIC
1g.155238591A>TCA342724354GBA1c.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
n.301T>A
n.835T>A
n.339+1382T>A
n.119T>A
n.852T>A
n.137T>A
1g.155238592G>ACA421026354GBA1c.513C>T (p.Thr171=)
c.366C>T (p.Thr122=)
c.252C>T (p.Thr84=)
n.300C>T
n.834C>T
n.339+1381C>T
n.118C>T
n.851C>T
n.136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238592G>CCA421026358GBA1c.513C>G (p.Thr171=)
c.366C>G (p.Thr122=)
c.252C>G (p.Thr84=)
n.300C>G
n.834C>G
n.339+1381C>G
n.118C>G
n.851C>G
n.136C>G
1g.155238592G=CA2481202899GBA1c.513C= (p.Thr171=)
c.366C= (p.Thr122=)
c.252C= (p.Thr84=)
n.300C=
n.834C=
n.339+1381C=
n.118C=
n.851C=
n.136C=
1g.155238592G>TCA421026356GBA1c.513C>A (p.Thr171=)
c.366C>A (p.Thr122=)
c.252C>A (p.Thr84=)
n.300C>A
n.834C>A
n.339+1381C>A
n.118C>A
n.851C>A
n.136C>A
1g.155238593G>ACA342724361GBA1c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.299C>T
n.833C>T
n.339+1380C>T
n.117C>T
n.850C>T
n.135C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238593G>CCA342724368GBA1c.512C>G (p.Thr171Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
n.299C>G
n.833C>G
n.339+1380C>G
n.117C>G
n.850C>G
n.135C>G
1g.155238593G=CA2481202900GBA1c.512C= (p.Thr171=)
c.365C= (p.Thr122=)
c.251C= (p.Thr84=)
n.299C=
n.833C=
n.339+1380C=
n.117C=
n.850C=
n.135C=
1g.155238593G>TCA342724357GBA1c.512C>A (p.Thr171Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
n.299C>A
n.833C>A
n.339+1380C>A
n.117C>A
n.850C>A
n.135C>A
1g.155238594T>ACA342724379GBA1c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.298A>T
n.832A>T
n.339+1379A>T
n.116A>T
n.849A>T
n.134A>T
1g.155238594T>CCA342724382GBA1c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.298A>G
n.832A>G
n.339+1379A>G
n.116A>G
n.849A>G
n.134A>G
1g.155238594T>GCA342724390GBA1c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.298A>C
n.832A>C
n.339+1379A>C
n.116A>C
n.849A>C
n.134A>C
1g.155238595G>ACA30896402GBA1c.510C>T (p.Arg170=)
c.363C>T (p.Arg121=)
c.249C>T (p.Arg83=)
n.297C>T
n.831C>T
n.339+1378C>T
n.115C>T
n.848C>T
n.133C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238595G>CCA421026371GBA1c.510C>G (p.Arg170=)
c.363C>G (p.Arg121=)
c.249C>G (p.Arg83=)
n.297C>G
n.831C>G
n.339+1378C>G
n.115C>G
n.848C>G
n.133C>G
1g.155238595G=CA1140899753GBA1c.510C= (p.Arg170=)
c.363C= (p.Arg121=)
c.249C= (p.Arg83=)
n.297C=
n.831C=
n.339+1378C=
n.115C=
n.848C=
n.133C=
1g.155238595G>TCA421026373GBA1c.510C>A (p.Arg170=)
c.363C>A (p.Arg121=)
c.249C>A (p.Arg83=)
n.297C>A
n.831C>A
n.339+1378C>A
n.115C>A
n.848C>A
n.133C>A
1g.155238596C>ACA253112GBA1c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.248G>T (p.Arg83Leu)
n.296G>T
n.830G>T
n.339+1377G>T
n.114G>T
n.847G>T
n.132G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238596C=CA1141188040GBA1c.509G= (p.Arg170=)
c.362G= (p.Arg121=)
c.248G= (p.Arg83=)
n.296G=
n.830G=
n.339+1377G=
n.114G=
n.847G=
n.132G=
1g.155238596C>GCA342724400GBA1c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.248G>C (p.Arg83Pro)
n.296G>C
n.830G>C
n.339+1377G>C
n.114G>C
n.847G>C
n.132G>C
1g.155238596C>TCA1141729GBA1c.509G>A (p.Arg170His)
c.362G>A (p.Arg121His)
c.248G>A (p.Arg83His)
n.296G>A
n.830G>A
n.339+1377G>A
n.114G>A
n.847G>A
n.132G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238597G>ACA221401GBA1c.508C>T (p.Arg170Cys)
c.361C>T (p.Arg121Cys)
c.247C>T (p.Arg83Cys)
n.295C>T
n.829C>T
n.339+1376C>T
n.113C>T
n.846C>T
n.131C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238597G>CCA342724410GBA1c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.247C>G (p.Arg83Gly)
n.295C>G
n.829C>G
n.339+1376C>G
n.113C>G
n.846C>G
n.131C>G
1g.155238597G=CA1144233123GBA1c.508C= (p.Arg170=)
c.361C= (p.Arg121=)
c.247C= (p.Arg83=)
n.295C=
n.829C=
n.339+1376C=
n.113C=
n.846C=
n.131C=
1g.155238597G>TCA342724404GBA1c.508C>A (p.Arg170Ser)
c.361C>A (p.Arg121Ser)
c.247C>A (p.Arg83Ser)
n.295C>A
n.829C>A
n.339+1376C>A
n.113C>A
n.846C>A
n.131C>A
 gnomAD v4
1g.155238598G>ACA421026387GBA1c.507C>T (p.Ile169=)
c.360C>T (p.Ile120=)
c.246C>T (p.Ile82=)
n.294C>T
n.828C>T
n.339+1375C>T
n.112C>T
n.845C>T
n.130C>T
 dbSNP
1g.155238598G>CCA342724411GBA1c.507C>G (p.Ile169Met)
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.246C>G (p.Ile82Met)
n.294C>G
n.828C>G
n.339+1375C>G
n.112C>G
n.845C>G
n.130C>G
1g.155238598G=CA2481202901GBA1c.507C= (p.Ile169=)
c.360C= (p.Ile120=)
c.246C= (p.Ile82=)
n.294C=
n.828C=
n.339+1375C=
n.112C=
n.845C=
n.130C=
1g.155238598G>TCA421026388GBA1c.507C>A (p.Ile169=)
c.360C>A (p.Ile120=)
c.246C>A (p.Ile82=)
n.294C>A
n.828C>A
n.339+1375C>A
n.112C>A
n.845C>A
n.130C>A
1g.155238599A>CCA342724414GBA1c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.293T>G
n.827T>G
n.339+1374T>G
n.111T>G
n.844T>G
n.129T>G
 gnomAD v4
1g.155238599A>GCA342724418GBA1c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.293T>C
n.827T>C
n.339+1374T>C
n.111T>C
n.844T>C
n.129T>C
1g.155238599A>TCA342724426GBA1c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.293T>A
n.827T>A
n.339+1374T>A
n.111T>A
n.844T>A
n.129T>A
1g.155238600T>ACA342724429GBA1c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.292A>T
n.826A>T
n.339+1373A>T
n.110A>T
n.843A>T
n.128A>T
1g.155238600T>CCA342724432GBA1c.505A>G (p.Ile169Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.292A>G
n.826A>G
n.339+1373A>G
n.110A>G
n.843A>G
n.128A>G
1g.155238600T>GCA342724431GBA1c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.292A>C
n.826A>C
n.339+1373A>C
n.110A>C
n.843A>C
n.128A>C
1g.155238601G>ACA421026398GBA1c.504C>T (p.Ser168=)
c.357C>T (p.Ser119=)
c.243C>T (p.Ser81=)
n.291C>T
n.825C>T
n.339+1372C>T
n.109C>T
n.842C>T
n.127C>T
1g.155238601G>CCA421026400GBA1c.504C>G (p.Ser168=)
c.357C>G (p.Ser119=)
c.243C>G (p.Ser81=)
n.291C>G
n.825C>G
n.339+1372C>G
n.109C>G
n.842C>G
n.127C>G
1g.155238601G>TCA421026402GBA1c.504C>A (p.Ser168=)
c.357C>A (p.Ser119=)
c.243C>A (p.Ser81=)
n.291C>A
n.825C>A
n.339+1372C>A
n.109C>A
n.842C>A
n.127C>A
1g.155238602G>ACA342724433GBA1c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
n.290C>T
n.824C>T
n.339+1371C>T
n.108C>T
n.841C>T
n.126C>T
1g.155238602G>CCA342724434GBA1c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
n.290C>G
n.824C>G
n.339+1371C>G
n.108C>G
n.841C>G
n.126C>G
1g.155238602G>TCA342724435GBA1c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
n.290C>A
n.824C>A
n.339+1371C>A
n.108C>A
n.841C>A
n.126C>A
1g.155238603A>CCA342724436GBA1c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.289T>G
n.823T>G
n.339+1370T>G
n.107T>G
n.840T>G
n.125T>G
1g.155238603A>GCA342724437GBA1c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.289T>C
n.823T>C
n.339+1370T>C
n.107T>C
n.840T>C
n.125T>C
1g.155238603A>TCA342724440GBA1c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.289T>A
n.823T>A
n.339+1370T>A
n.107T>A
n.840T>A
n.125T>A
1g.155238604G>ACA421026414GBA1c.501C>T (p.Phe167=)
c.354C>T (p.Phe118=)
c.240C>T (p.Phe80=)
n.288C>T
n.822C>T
n.339+1369C>T
n.106C>T
n.839C>T
n.124C>T
 gnomAD v4
1g.155238604G>CCA342724441GBA1c.501C>G (p.Phe167Leu)
c.354C>G (p.Phe118Leu)
c.240C>G (p.Phe80Leu)
n.288C>G
n.822C>G
n.339+1369C>G
n.106C>G
n.839C>G
n.124C>G
1g.155238604G>TCA342724444GBA1c.501C>A (p.Phe167Leu)
c.354C>A (p.Phe118Leu)
c.240C>A (p.Phe80Leu)
n.288C>A
n.822C>A
n.339+1369C>A
n.106C>A
n.839C>A
n.124C>A
1g.155238605A>CCA342724451GBA1c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.287T>G
n.821T>G
n.339+1368T>G
n.105T>G
n.838T>G
n.123T>G
1g.155238605A>GCA342724452GBA1c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.287T>C
n.821T>C
n.339+1368T>C
n.105T>C
n.838T>C
n.123T>C
1g.155238605A>TCA342724453GBA1c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.287T>A
n.821T>A
n.339+1368T>A
n.105T>A
n.838T>A
n.123T>A
1g.155238606dupCA2586967503GBA1c.500dup (p.Ser168LeufsTer12)
c.353dup (p.Ser119LeufsTer12)
c.239dup (p.Ser81LeufsTer12)
n.287dup
n.821dup
n.339+1368dup
n.105dup
n.838dup
n.123dup
1g.155238606delCA1007984990GBA1c.500del (p.Phe167SerfsTer?)
c.353del (p.Phe118SerfsTer?)
c.239del (p.Phe80SerfsTer?)
n.287del
n.821del
n.339+1368del
n.105del
n.838del
n.123del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238606A>CCA342724478GBA1c.499T>G (p.Phe167Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.238T>G (p.Phe80Val)
n.286T>G
n.820T>G
n.339+1367T>G
n.104T>G
n.837T>G
n.122T>G
1g.155238606A>GCA342724465GBA1c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.286T>C
n.820T>C
n.339+1367T>C
n.104T>C
n.837T>C
n.122T>C
1g.155238606A>TCA342724457GBA1c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.286T>A
n.820T>A
n.339+1367T>A
n.104T>A
n.837T>A
n.122T>A
1g.155238607G>ACA421026431GBA1c.498C>T (p.Asp166=)
c.351C>T (p.Asp117=)
c.237C>T (p.Asp79=)
n.285C>T
n.819C>T
n.339+1366C>T
n.103C>T
n.836C>T
n.121C>T
 gnomAD v4
1g.155238607G>CCA342724481GBA1c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.351C>G (p.Asp117Glu)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
n.285C>G
n.819C>G
n.339+1366C>G
n.103C>G
n.836C>G
n.121C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238607G=CA2481202902GBA1c.498C= (p.Asp166=)
c.351C= (p.Asp117=)
c.237C= (p.Asp79=)
n.285C=
n.819C=
n.339+1366C=
n.103C=
n.836C=
n.121C=
1g.155238607G>TCA342724487GBA1c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.351C>A (p.Asp117Glu)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
n.285C>A
n.819C>A
n.339+1366C>A
n.103C>A
n.836C>A
n.121C>A
 gnomAD v4
1g.155238608T>ACA1141730GBA1c.497A>T (p.Asp166Val)
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.284A>T
n.818A>T
n.339+1365A>T
n.102A>T
n.835A>T
n.120A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238608T>CCA342724495GBA1c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.284A>G
n.818A>G
n.339+1365A>G
n.102A>G
n.835A>G
n.120A>G
1g.155238608T>GCA342724535GBA1c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.284A>C
n.818A>C
n.339+1365A>C
n.102A>C
n.835A>C
n.120A>C
1g.155238608T=CA1141160194GBA1c.497A= (p.Asp166=)
c.350A= (p.Asp117=)
c.236A= (p.Asp79=)
n.284A=
n.818A=
n.339+1365A=
n.102A=
n.835A=
n.120A=
1g.155238609C>ACA342724540GBA1c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.283G>T
n.817G>T
n.339+1364G>T
n.101G>T
n.834G>T
n.119G>T
 gnomAD v4
1g.155238609C>GCA342724542GBA1c.496G>C (p.Asp166His)
c.349G>C (p.Asp117His)
c.235G>C (p.Asp79His)
n.283G>C
n.817G>C
n.339+1364G>C
n.101G>C
n.834G>C
n.119G>C
1g.155238609C>TCA342724543GBA1c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.283G>A
n.817G>A
n.339+1364G>A
n.101G>A
n.834G>A
n.119G>A
1g.155238610A>CCA342724544GBA1c.495T>G (p.Cys165Trp)
c.348T>G (p.Cys116Trp)
c.234T>G (p.Cys78Trp)
n.282T>G
n.816T>G
n.339+1363T>G
n.100T>G
n.833T>G
n.118T>G
1g.155238610A>GCA421026457GBA1c.495T>C (p.Cys165=)
c.348T>C (p.Cys116=)
c.234T>C (p.Cys78=)
n.282T>C
n.816T>C
n.339+1363T>C
n.100T>C
n.833T>C
n.118T>C
1g.155238610A>TCA342724545GBA1c.495T>A (p.Cys165Ter)
c.348T>A (p.Cys116Ter)
c.234T>A (p.Cys78Ter)
n.282T>A
n.816T>A
n.339+1363T>A
n.100T>A
n.833T>A
n.118T>A
1g.155238611C>ACA342724546GBA1c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
n.281G>T
n.815G>T
n.339+1362G>T
n.99G>T
n.832G>T
n.117G>T
1g.155238611C=CA2481202903GBA1c.494G= (p.Cys165=)
c.347G= (p.Cys116=)
c.233G= (p.Cys78=)
n.281G=
n.815G=
n.339+1362G=
n.99G=
n.832G=
n.117G=
1g.155238611C>GCA342724547GBA1c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
n.281G>C
n.815G>C
n.339+1362G>C
n.99G>C
n.832G>C
n.117G>C
1g.155238611C>TCA342724548GBA1c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
n.281G>A
n.815G>A
n.339+1362G>A
n.99G>A
n.832G>A
n.117G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238612A>CCA342724562GBA1c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
n.280T>G
n.814T>G
n.339+1361T>G
n.98T>G
n.831T>G
n.116T>G
1g.155238612A>GCA342724549GBA1c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
n.280T>C
n.814T>C
n.339+1361T>C
n.98T>C
n.831T>C
n.116T>C
1g.155238612A>TCA342724559GBA1c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
n.280T>A
n.814T>A
n.339+1361T>A
n.98T>A
n.831T>A
n.116T>A
 gnomAD v4
1g.155238613G>ACA421026468GBA1c.492C>T (p.Ser164=)
c.345C>T (p.Ser115=)
c.231C>T (p.Ser77=)
n.279C>T
n.813C>T
n.339+1360C>T
n.97C>T
n.830C>T
n.115C>T
1g.155238613G>CCA1141731GBA1c.492C>G (p.Ser164Arg)
c.345C>G (p.Ser115Arg)
c.231C>G (p.Ser77Arg)
n.279C>G
n.813C>G
n.339+1360C>G
n.97C>G
n.830C>G
n.115C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238613G=CA1148279366GBA1c.492C= (p.Ser164=)
c.345C= (p.Ser115=)
c.231C= (p.Ser77=)
n.279C=
n.813C=
n.339+1360C=
n.97C=
n.830C=
n.115C=
1g.155238613G>TCA342724565GBA1c.492C>A (p.Ser164Arg)
c.345C>A (p.Ser115Arg)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
n.279C>A
n.813C>A
n.339+1360C>A
n.97C>A
n.830C>A
n.115C>A
1g.155238614C>ACA342724570GBA1c.491G>T (p.Ser164Ile)
c.344G>T (p.Ser115Ile)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
n.278G>T
n.812G>T
n.339+1359G>T
n.96G>T
n.829G>T
n.114G>T
1g.155238614C>GCA342724573GBA1c.491G>C (p.Ser164Thr)
c.344G>C (p.Ser115Thr)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
n.278G>C
n.812G>C
n.339+1359G>C
n.96G>C
n.829G>C
n.114G>C
1g.155238614C>TCA342724578GBA1c.491G>A (p.Ser164Asn)
c.344G>A (p.Ser115Asn)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
n.278G>A
n.812G>A
n.339+1359G>A
n.96G>A
n.829G>A
n.114G>A
1g.155238615T>ACA1141732GBA1c.490A>T (p.Ser164Cys)
c.343A>T (p.Ser115Cys)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.277A>T
n.811A>T
n.339+1358A>T
n.95A>T
n.828A>T
n.113A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238615T>CCA342724581GBA1c.490A>G (p.Ser164Gly)
c.343A>G (p.Ser115Gly)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.277A>G
n.811A>G
n.339+1358A>G
n.95A>G
n.828A>G
n.113A>G
1g.155238615T>GCA342724583GBA1c.490A>C (p.Ser164Arg)
c.343A>C (p.Ser115Arg)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.277A>C
n.811A>C
n.339+1358A>C
n.95A>C
n.828A>C
n.113A>C
1g.155238615T=CA2481202904GBA1c.490A= (p.Ser164=)
c.343A= (p.Ser115=)
c.229A= (p.Ser77=)
n.277A=
n.811A=
n.339+1358A=
n.95A=
n.828A=
n.113A=
1g.155238616G>ACA421026484GBA1c.489C>T (p.Ala163=)
c.342C>T (p.Ala114=)
c.228C>T (p.Ala76=)
n.276C>T
n.810C>T
n.339+1357C>T
n.94C>T
n.827C>T
n.112C>T
 COSMIC
1g.155238616G>CCA421026487GBA1c.489C>G (p.Ala163=)
c.342C>G (p.Ala114=)
c.228C>G (p.Ala76=)
n.276C>G
n.810C>G
n.339+1357C>G
n.94C>G
n.827C>G
n.112C>G
1g.155238616G=CA2481202905GBA1c.489C= (p.Ala163=)
c.342C= (p.Ala114=)
c.228C= (p.Ala76=)
n.276C=
n.810C=
n.339+1357C=
n.94C=
n.827C=
n.112C=
1g.155238616G>TCA421026489GBA1c.489C>A (p.Ala163=)
c.342C>A (p.Ala114=)
c.228C>A (p.Ala76=)
n.276C>A
n.810C>A
n.339+1357C>A
n.94C>A
n.827C>A
n.112C>A
 dbSNP
1g.155238617G>ACA342724585GBA1c.488C>T (p.Ala163Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.275C>T
n.809C>T
n.339+1356C>T
n.93C>T
n.826C>T
n.111C>T
1g.155238617G>CCA342724587GBA1c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.275C>G
n.809C>G
n.339+1356C>G
n.93C>G
n.826C>G
n.111C>G
1g.155238617G>TCA342724589GBA1c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.275C>A
n.809C>A
n.339+1356C>A
n.93C>A
n.826C>A
n.111C>A
1g.155238617_155238618delinsGCCA2481202906GBA1c.487_488delinsGC (p.Ala163=)
c.340_341delinsGC (p.Ala114=)
c.226_227delinsGC (p.Ala76=)
n.274_275delinsGC
n.808_809delinsGC
n.339+1355_339+1356delinsGC
n.92_93delinsGC
n.825_826delinsGC
n.110_111delinsGC
1g.155238618C>ACA342724618GBA1c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.274G>T
n.808G>T
n.339+1355G>T
n.92G>T
n.825G>T
n.110G>T
1g.155238618C>GCA342724622GBA1c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.274G>C
n.808G>C
n.339+1355G>C
n.92G>C
n.825G>C
n.110G>C
1g.155238618C>TCA342724597GBA1c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.274G>A
n.808G>A
n.339+1355G>A
n.92G>A
n.825G>A
n.110G>A
1g.155238618_155238619delinsCCCA1144233124GBA1c.486_487delinsGG (p.Met162=)
c.339_340delinsGG (p.Met113=)
c.225_226delinsGG (p.Met75=)
n.273_274delinsGG
n.807_808delinsGG
n.339+1354_339+1355delinsGG
n.91_92delinsGG
n.824_825delinsGG
n.109_110delinsGG
1g.155238619delCA221400GBA1c.487del (p.Ala163ProfsTer?)
c.340del (p.Ala114ProfsTer?)
c.226del (p.Ala76ProfsTer?)
n.274del
n.808del
n.339+1355del
n.92del
n.825del
n.110del
 ClinVar dbSNP
1g.155238619C>ACA342724629GBA1c.486G>T (p.Met162Ile)
c.339G>T (p.Met113Ile)
c.225G>T (p.Met75Ile)
n.273G>T
n.807G>T
n.339+1354G>T
n.91G>T
n.824G>T
n.109G>T
1g.155238619C=CA1141068812GBA1c.486G= (p.Met162=)
c.339G= (p.Met113=)
c.225G= (p.Met75=)
n.273G=
n.807G=
n.339+1354G=
n.91G=
n.824G=
n.109G=
1g.155238619C>GCA342724648GBA1c.486G>C (p.Met162Ile)
c.339G>C (p.Met113Ile)
c.225G>C (p.Met75Ile)
n.273G>C
n.807G>C
n.339+1354G>C
n.91G>C
n.824G>C
n.109G>C
1g.155238619C>TCA30896403GBA1c.486G>A (p.Met162Ile)
c.339G>A (p.Met113Ile)
c.225G>A (p.Met75Ile)
n.273G>A
n.807G>A
n.339+1354G>A
n.91G>A
n.824G>A
n.109G>A
 dbSNP
1g.155238620A=CA2481202907GBA1c.485T= (p.Met162=)
c.338T= (p.Met113=)
c.224T= (p.Met75=)
n.272T=
n.806T=
n.339+1353T=
n.90T=
n.823T=
n.108T=
1g.155238620A>CCA342724658GBA1c.485T>G (p.Met162Arg)
c.338T>G (p.Met113Arg)
c.224T>G (p.Met75Arg)
n.272T>G
n.806T>G
n.339+1353T>G
n.90T>G
n.823T>G
n.108T>G
1g.155238620A>GCA246603GBA1c.485T>C (p.Met162Thr)
c.338T>C (p.Met113Thr)
c.224T>C (p.Met75Thr)
n.272T>C
n.806T>C
n.339+1353T>C
n.90T>C
n.823T>C
n.108T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.155238620A>TCA342724678GBA1c.485T>A (p.Met162Lys)
c.338T>A (p.Met113Lys)
c.224T>A (p.Met75Lys)
n.272T>A
n.806T>A
n.339+1353T>A
n.90T>A
n.823T>A
n.108T>A
 ClinVar dbSNP
1g.155238621T>ACA342724683GBA1c.484A>T (p.Met162Leu)
c.337A>T (p.Met113Leu)
c.223A>T (p.Met75Leu)
n.271A>T
n.805A>T
n.339+1352A>T
n.89A>T
n.822A>T
n.107A>T
1g.155238621T>CCA1141733GBA1c.484A>G (p.Met162Val)
c.337A>G (p.Met113Val)
c.223A>G (p.Met75Val)
n.271A>G
n.805A>G
n.339+1352A>G
n.89A>G
n.822A>G
n.107A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238621T>GCA342724689GBA1c.484A>C (p.Met162Leu)
c.337A>C (p.Met113Leu)
c.223A>C (p.Met75Leu)
n.271A>C
n.805A>C
n.339+1352A>C
n.89A>C
n.822A>C
n.107A>C
1g.155238621T=CA1144185355GBA1c.484A= (p.Met162=)
c.337A= (p.Met113=)
c.223A= (p.Met75=)
n.271A=
n.805A=
n.339+1352A=
n.89A=
n.822A=
n.107A=
1g.155238622G>ACA30896404GBA1c.483C>T (p.Pro161=)
c.336C>T (p.Pro112=)
c.222C>T (p.Pro74=)
n.270C>T
n.804C>T
n.339+1351C>T
n.88C>T
n.821C>T
n.106C>T
 dbSNP
1g.155238622G>CCA421026516GBA1c.483C>G (p.Pro161=)
c.336C>G (p.Pro112=)
c.222C>G (p.Pro74=)
n.270C>G
n.804C>G
n.339+1351C>G
n.88C>G
n.821C>G
n.106C>G
1g.155238622G=CA1141159233GBA1c.483C= (p.Pro161=)
c.336C= (p.Pro112=)
c.222C= (p.Pro74=)
n.270C=
n.804C=
n.339+1351C=
n.88C=
n.821C=
n.106C=
1g.155238622G>TCA421026514GBA1c.483C>A (p.Pro161=)
c.336C>A (p.Pro112=)
c.222C>A (p.Pro74=)
n.270C>A
n.804C>A
n.339+1351C>A
n.88C>A
n.821C>A
n.106C>A
1g.155238623G>ACA30896405GBA1c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.269C>T
n.803C>T
n.339+1350C>T
n.87C>T
n.820C>T
n.105C>T
 dbSNP
1g.155238623G>CCA342724702GBA1c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.269C>G
n.803C>G
n.339+1350C>G
n.87C>G
n.820C>G
n.105C>G
1g.155238623G=CA1141152228GBA1c.482C= (p.Pro161=)
c.335C= (p.Pro112=)
c.221C= (p.Pro74=)
n.269C=
n.803C=
n.339+1350C=
n.87C=
n.820C=
n.105C=
1g.155238623G>TCA342724714GBA1c.482C>A (p.Pro161His)
c.335C>A (p.Pro112His)
c.221C>A (p.Pro74His)
n.269C>A
n.803C>A
n.339+1350C>A
n.87C>A
n.820C>A
n.105C>A
1g.155238624G>ACA253077GBA1c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.268C>T
n.802C>T
n.339+1349C>T
n.86C>T
n.819C>T
n.104C>T
 ClinVar dbSNP
1g.155238624G>CCA342724723GBA1c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.268C>G
n.802C>G
n.339+1349C>G
n.86C>G
n.819C>G
n.104C>G
1g.155238624G=CA1141581091GBA1c.481C= (p.Pro161=)
c.334C= (p.Pro112=)
c.220C= (p.Pro74=)
n.268C=
n.802C=
n.339+1349C=
n.86C=
n.819C=
n.104C=
1g.155238624G>TCA342724721GBA1c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.268C>A
n.802C>A
n.339+1349C>A
n.86C>A
n.819C>A
n.104C>A
1g.155238625T>ACA1141734GBA1c.480A>T (p.Val160=)
c.333A>T (p.Val111=)
c.219A>T (p.Val73=)
n.267A>T
n.801A>T
n.339+1348A>T
n.85A>T
n.818A>T
n.103A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238625T>CCA421026517GBA1c.480A>G (p.Val160=)
c.333A>G (p.Val111=)
c.219A>G (p.Val73=)
n.267A>G
n.801A>G
n.339+1348A>G
n.85A>G
n.818A>G
n.103A>G
 gnomAD v4
1g.155238625T>GCA421026518GBA1c.480A>C (p.Val160=)
c.333A>C (p.Val111=)
c.219A>C (p.Val73=)
n.267A>C
n.801A>C
n.339+1348A>C
n.85A>C
n.818A>C
n.103A>C
1g.155238625T=CA1148460426GBA1c.480A= (p.Val160=)
c.333A= (p.Val111=)
c.219A= (p.Val73=)
n.267A=
n.801A=
n.339+1348A=
n.85A=
n.818A=
n.103A=
1g.155238626A>CCA342724724GBA1c.479T>G (p.Val160Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.266T>G
n.800T>G
n.339+1347T>G
n.84T>G
n.817T>G
n.102T>G
1g.155238626A>GCA342724725GBA1c.479T>C (p.Val160Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.266T>C
n.800T>C
n.339+1347T>C
n.84T>C
n.817T>C
n.102T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.155238626A>TCA342724732GBA1c.479T>A (p.Val160Glu)
c.332T>A (p.Val111Glu)
c.218T>A (p.Val73Glu)
n.266T>A
n.800T>A
n.339+1347T>A
n.84T>A
n.817T>A
n.102T>A
1g.155238627C>ACA342724738GBA1c.478G>T (p.Val160Leu)
c.331G>T (p.Val111Leu)
c.217G>T (p.Val73Leu)
n.265G>T
n.799G>T
n.339+1346G>T
n.83G>T
n.816G>T
n.101G>T
1g.155238627C>GCA342724742GBA1c.478G>C (p.Val160Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.265G>C
n.799G>C
n.339+1346G>C
n.83G>C
n.816G>C
n.101G>C
1g.155238627C>TCA342724748GBA1c.478G>A (p.Val160Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
n.265G>A
n.799G>A
n.339+1346G>A
n.83G>A
n.816G>A
n.101G>A
 gnomAD v4
1g.155238628C>ACA421026520GBA1c.477G>T (p.Arg159=)
c.330G>T (p.Arg110=)
c.216G>T (p.Arg72=)
n.264G>T
n.798G>T
n.339+1345G>T
n.82G>T
n.815G>T
n.100G>T
 dbSNP
1g.155238628C=CA1140933547GBA1c.477G= (p.Arg159=)
c.330G= (p.Arg110=)
c.216G= (p.Arg72=)
n.264G=
n.798G=
n.339+1345G=
n.82G=
n.815G=
n.100G=
1g.155238628C>GCA421026521GBA1c.477G>C (p.Arg159=)
c.330G>C (p.Arg110=)
c.216G>C (p.Arg72=)
n.264G>C
n.798G>C
n.339+1345G>C
n.82G>C
n.815G>C
n.100G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238628C>TCA30896406GBA1c.477G>A (p.Arg159=)
c.330G>A (p.Arg110=)
c.216G>A (p.Arg72=)
n.264G>A
n.798G>A
n.339+1345G>A
n.82G>A
n.815G>A
n.100G>A
 dbSNP
1g.155238629C>ACA342724753GBA1c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.263G>T
n.797G>T
n.339+1344G>T
n.81G>T
n.814G>T
n.99G>T
1g.155238629C=CA1141153274GBA1c.476G= (p.Arg159=)
c.329G= (p.Arg110=)
c.215G= (p.Arg72=)
n.263G=
n.797G=
n.339+1344G=
n.81G=
n.814G=
n.99G=
1g.155238629C>GCA1141735GBA1c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.263G>C
n.797G>C
n.339+1344G>C
n.81G>C
n.814G>C
n.99G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238629C>TCA253057GBA1c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.329G>A (p.Arg110Gln)
c.215G>A (p.Arg72Gln)
n.263G>A
n.797G>A
n.339+1344G>A
n.81G>A
n.814G>A
n.99G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238630G>ACA221398GBA1c.475C>T (p.Arg159Trp)
c.328C>T (p.Arg110Trp)
c.214C>T (p.Arg72Trp)
n.262C>T
n.796C>T
n.339+1343C>T
n.80C>T
n.813C>T
n.98C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238630G>CCA342724770GBA1c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.262C>G
n.796C>G
n.339+1343C>G
n.80C>G
n.813C>G
n.98C>G
1g.155238630G=CA1139796616GBA1c.475C= (p.Arg159=)
c.328C= (p.Arg110=)
c.214C= (p.Arg72=)
n.262C=
n.796C=
n.339+1343C=
n.80C=
n.813C=
n.98C=
1g.155238630G>TCA421026522GBA1c.475C>A (p.Arg159=)
c.328C>A (p.Arg110=)
c.214C>A (p.Arg72=)
n.262C>A
n.796C>A
n.339+1343C>A
n.80C>A
n.813C>A
n.98C>A
1g.155238631G>ACA358332GBA1c.474C>T (p.Ile158=)
c.327C>T (p.Ile109=)
c.213C>T (p.Ile71=)
n.261C>T
n.795C>T
n.339+1342C>T
n.79C>T
n.812C>T
n.97C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238631G>CCA342724779GBA1c.474C>G (p.Ile158Met)
c.327C>G (p.Ile109Met)
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.261C>G
n.795C>G
n.339+1342C>G
n.79C>G
n.812C>G
n.97C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238631G=CA1142176971GBA1c.474C= (p.Ile158=)
c.327C= (p.Ile109=)
c.213C= (p.Ile71=)
n.261C=
n.795C=
n.339+1342C=
n.79C=
n.812C=
n.97C=
1g.155238631G>TCA421026523GBA1c.474C>A (p.Ile158=)
c.327C>A (p.Ile109=)
c.213C>A (p.Ile71=)
n.261C>A
n.795C>A
n.339+1342C>A
n.79C>A
n.812C>A
n.97C>A
1g.155238632A=CA1141063086GBA1c.473T= (p.Ile158=)
c.326T= (p.Ile109=)
c.212T= (p.Ile71=)
n.260T=
n.794T=
n.339+1341T=
n.78T=
n.811T=
n.96T=
1g.155238632A>CCA30896407GBA1c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.260T>G
n.794T>G
n.339+1341T>G
n.78T>G
n.811T>G
n.96T>G
 dbSNP
1g.155238632A>GCA342724790GBA1c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.260T>C
n.794T>C
n.339+1341T>C
n.78T>C
n.811T>C
n.96T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238632A>TCA342724787GBA1c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.260T>A
n.794T>A
n.339+1341T>A
n.78T>A
n.811T>A
n.96T>A
1g.155238633T>ACA342724791GBA1c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.259A>T
n.793A>T
n.339+1340A>T
n.77A>T
n.810A>T
n.95A>T
 gnomAD v4
1g.155238633T>CCA342724797GBA1c.472A>G (p.Ile158Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.259A>G
n.793A>G
n.339+1340A>G
n.77A>G
n.810A>G
n.95A>G
1g.155238633T>GCA342724792GBA1c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.259A>C
n.793A>C
n.339+1340A>C
n.77A>C
n.810A>C
n.95A>C
1g.155238634delCA2739292061GBA1c.471del (p.Ile158SerfsTer?)
c.324del (p.Ile109SerfsTer?)
c.210del (p.Ile71SerfsTer?)
n.258del
n.792del
n.339+1339del
n.76del
n.809del
n.94del
1g.155238634G>ACA421026526GBA1c.471C>T (p.Ile157=)
c.324C>T (p.Ile108=)
c.210C>T (p.Ile70=)
n.258C>T
n.792C>T
n.339+1339C>T
n.76C>T
n.809C>T
n.94C>T
 dbSNP
1g.155238634G>CCA342724802GBA1c.471C>G (p.Ile157Met)
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.210C>G (p.Ile70Met)
n.258C>G
n.792C>G
n.339+1339C>G
n.76C>G
n.809C>G
n.94C>G
1g.155238634G=CA2481202908GBA1c.471C= (p.Ile157=)
c.324C= (p.Ile108=)
c.210C= (p.Ile70=)
n.258C=
n.792C=
n.339+1339C=
n.76C=
n.809C=
n.94C=
1g.155238634G>TCA421026527GBA1c.471C>A (p.Ile157=)
c.324C>A (p.Ile108=)
c.210C>A (p.Ile70=)
n.258C>A
n.792C>A
n.339+1339C>A
n.76C>A
n.809C>A
n.94C>A
 gnomAD v4
1g.155238635A>CCA342724815GBA1c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.257T>G
n.791T>G
n.339+1338T>G
n.75T>G
n.808T>G
n.93T>G
1g.155238635A>GCA342724829GBA1c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.257T>C
n.791T>C
n.339+1338T>C
n.75T>C
n.808T>C
n.93T>C
 gnomAD v4
1g.155238635A>TCA342724830GBA1c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.257T>A
n.791T>A
n.339+1338T>A
n.75T>A
n.808T>A
n.93T>A
 gnomAD v4
1g.155238636T>ACA342724835GBA1c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.256A>T
n.790A>T
n.339+1337A>T
n.74A>T
n.807A>T
n.92A>T
 ClinVar
1g.155238636T>CCA342724839GBA1c.469A>G (p.Ile157Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.256A>G
n.790A>G
n.339+1337A>G
n.74A>G
n.807A>G
n.92A>G
 gnomAD v4
1g.155238636T>GCA342724852GBA1c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.256A>C
n.790A>C
n.339+1337A>C
n.74A>C
n.807A>C
n.92A>C
1g.155238637G>ACA1141736GBA1c.468C>T (p.Asn156=)
c.321C>T (p.Asn107=)
c.207C>T (p.Asn69=)
n.255C>T
n.789C>T
n.339+1336C>T
n.73C>T
n.806C>T
n.91C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238637G>CCA342724858GBA1c.468C>G (p.Asn156Lys)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
n.255C>G
n.789C>G
n.339+1336C>G
n.73C>G
n.806C>G
n.91C>G
 dbSNP
1g.155238637G=CA1141022356GBA1c.468C= (p.Asn156=)
c.321C= (p.Asn107=)
c.207C= (p.Asn69=)
n.255C=
n.789C=
n.339+1336C=
n.73C=
n.806C=
n.91C=
1g.155238637G>TCA342724859GBA1c.468C>A (p.Asn156Lys)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
n.255C>A
n.789C>A
n.339+1336C>A
n.73C>A
n.806C>A
n.91C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238638T>ACA342724864GBA1c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
n.254A>T
n.788A>T
n.339+1335A>T
n.72A>T
n.805A>T
n.90A>T
1g.155238638T>CCA342724861GBA1c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
n.254A>G
n.788A>G
n.339+1335A>G
n.72A>G
n.805A>G
n.90A>G
1g.155238638T>GCA342724860GBA1c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
n.254A>C
n.788A>C
n.339+1335A>C
n.72A>C
n.805A>C
n.90A>C
1g.155238639T>ACA342724869GBA1c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
n.253A>T
n.787A>T
n.339+1334A>T
n.71A>T
n.804A>T
n.89A>T
1g.155238639T>CCA342724877GBA1c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
n.253A>G
n.787A>G
n.339+1334A>G
n.71A>G
n.804A>G
n.89A>G
1g.155238639T>GCA342724883GBA1c.466A>C (p.Asn156His)
c.319A>C (p.Asn107His)
c.205A>C (p.Asn69His)
n.253A>C
n.787A>C
n.339+1334A>C
n.71A>C
n.804A>C
n.89A>C
1g.155238640A>CCA342724887GBA1c.465T>G (p.Tyr155Ter)
c.318T>G (p.Tyr106Ter)
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
n.252T>G
n.786T>G
n.339+1333T>G
n.70T>G
n.803T>G
n.88T>G
1g.155238640A>GCA421026528GBA1c.465T>C (p.Tyr155=)
c.318T>C (p.Tyr106=)
c.204T>C (p.Tyr68=)
n.252T>C
n.786T>C
n.339+1333T>C
n.70T>C
n.803T>C
n.88T>C
1g.155238640A>TCA342724897GBA1c.465T>A (p.Tyr155Ter)
c.318T>A (p.Tyr106Ter)
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
n.252T>A
n.786T>A
n.339+1333T>A
n.70T>A
n.803T>A
n.88T>A
1g.155238641T>ACA342724901GBA1c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.251A>T
n.785A>T
n.339+1332A>T
n.69A>T
n.802A>T
n.87A>T
1g.155238641T>CCA342724909GBA1c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.251A>G
n.785A>G
n.339+1332A>G
n.69A>G
n.802A>G
n.87A>G
1g.155238641T>GCA342724915GBA1c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.251A>C
n.785A>C
n.339+1332A>C
n.69A>C
n.802A>C
n.87A>C
1g.155238642A=CA2481202909GBA1c.463T= (p.Tyr155=)
c.316T= (p.Tyr106=)
c.202T= (p.Tyr68=)
n.250T=
n.784T=
n.339+1331T=
n.68T=
n.801T=
n.86T=
1g.155238642A>CCA342724921GBA1c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.250T>G
n.784T>G
n.339+1331T>G
n.68T>G
n.801T>G
n.86T>G
1g.155238642A>GCA342724939GBA1c.463T>C (p.Tyr155His)
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
n.250T>C
n.784T>C
n.339+1331T>C
n.68T>C
n.801T>C
n.86T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238642A>TCA342724943GBA1c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.250T>A
n.784T>A
n.339+1331T>A
n.68T>A
n.801T>A
n.86T>A
1g.155238643T>ACA421026529GBA1c.462A>T (p.Gly154=)
c.315A>T (p.Gly105=)
c.201A>T (p.Gly67=)
n.249A>T
n.783A>T
n.339+1330A>T
n.67A>T
n.800A>T
n.85A>T
1g.155238643T>CCA421026530GBA1c.462A>G (p.Gly154=)
c.315A>G (p.Gly105=)
c.201A>G (p.Gly67=)
n.249A>G
n.783A>G
n.339+1330A>G
n.67A>G
n.800A>G
n.85A>G
1g.155238643T>GCA421026531GBA1c.462A>C (p.Gly154=)
c.315A>C (p.Gly105=)
c.201A>C (p.Gly67=)
n.249A>C
n.783A>C
n.339+1330A>C
n.67A>C
n.800A>C
n.85A>C
1g.155238644C>ACA342724947GBA1c.461G>T (p.Gly154Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.248G>T
n.782G>T
n.339+1329G>T
n.66G>T
n.799G>T
n.84G>T
1g.155238644C>GCA342724948GBA1c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.248G>C
n.782G>C
n.339+1329G>C
n.66G>C
n.799G>C
n.84G>C
1g.155238644C>TCA342724946GBA1c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
n.248G>A
n.782G>A
n.339+1329G>A
n.66G>A
n.799G>A
n.84G>A
 gnomAD v4
1g.155238645C>ACA342724955GBA1c.460G>T (p.Gly154Ter)
c.313G>T (p.Gly105Ter)
c.199G>T (p.Gly67Ter)
n.247G>T
n.781G>T
n.339+1328G>T
n.65G>T
n.798G>T
n.83G>T
1g.155238645C=CA2481202910GBA1c.460G= (p.Gly154=)
c.313G= (p.Gly105=)
c.199G= (p.Gly67=)
n.247G=
n.781G=
n.339+1328G=
n.65G=
n.798G=
n.83G=
1g.155238645C>GCA342724960GBA1c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.247G>C
n.781G>C
n.339+1328G>C
n.65G>C
n.798G>C
n.83G>C
 gnomAD v4
1g.155238645C>TCA1141737GBA1c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
n.247G>A
n.781G>A
n.339+1328G>A
n.65G>A
n.798G>A
n.83G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched