Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155238409_155238452delCA2746209087GBA1c.588+65_589-103del (n.588+65_589-103del)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.193+62G>A
n.926+62G>A
n.211+62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.375+60T>A
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 gnomAD v4
1g.155238458C>ACA2648252456GBA1c.588+59G>T (n.588+59G>T)
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 gnomAD v4
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n.193+59G>A
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n.211+59G>A
 gnomAD v4
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1g.155238459A>CCA889660837GBA1c.588+58T>G (n.588+58T>G)
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c.327+58T>G (n.327+58T>G)
n.375+58T>G
n.339+1514T>G
n.193+58T>G
n.926+58T>G
n.211+58T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238459A>TCA2648252462GBA1c.588+58T>A (n.588+58T>A)
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n.193+58T>A
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n.211+58T>A
 gnomAD v4
1g.155238460G=CA2481202855GBA1c.588+57C= (n.588+57C=)
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1g.155238460G>TCA889660838GBA1c.588+57C>A (n.588+57C>A)
c.441+57C>A (n.441+57C>A)
c.327+57C>A (n.327+57C>A)
n.375+57C>A
n.339+1513C>A
n.193+57C>A
n.926+57C>A
n.211+57C>A
 dbSNP
1g.155238464C>GCA2648252464GBA1c.588+53G>C (n.588+53G>C)
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n.375+53G>C
n.339+1509G>C
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n.211+53G>C
 gnomAD v4
1g.155238464C>TCA2648252465GBA1c.588+53G>A (n.588+53G>A)
c.441+53G>A (n.441+53G>A)
c.327+53G>A (n.327+53G>A)
n.375+53G>A
n.339+1509G>A
n.193+53G>A
n.926+53G>A
n.211+53G>A
 gnomAD v4
1g.155238465T>CCA526433995GBA1c.588+52A>G (n.588+52A>G)
c.441+52A>G (n.441+52A>G)
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n.375+52A>G
n.339+1508A>G
n.193+52A>G
n.926+52A>G
n.211+52A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238465T=CA2481202856GBA1c.588+52A= (n.588+52A=)
c.441+52A= (n.441+52A=)
c.327+52A= (n.327+52A=)
n.375+52A=
n.339+1508A=
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n.926+52A=
n.211+52A=
1g.155238466C=CA2481202857GBA1c.588+51G= (n.588+51G=)
c.441+51G= (n.441+51G=)
c.327+51G= (n.327+51G=)
n.375+51G=
n.339+1507G=
n.193+51G=
n.926+51G=
n.211+51G=
1g.155238466C>GCA526433996GBA1c.588+51G>C (n.588+51G>C)
c.441+51G>C (n.441+51G>C)
c.327+51G>C (n.327+51G>C)
n.375+51G>C
n.339+1507G>C
n.193+51G>C
n.926+51G>C
n.211+51G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238467A>GCA2573915448GBA1c.588+50T>C (n.588+50T>C)
c.441+50T>C (n.441+50T>C)
c.327+50T>C (n.327+50T>C)
n.375+50T>C
n.339+1506T>C
n.193+50T>C
n.926+50T>C
n.211+50T>C
1g.155238468_155238469delinsACCA2481202858GBA1c.588+48_588+49delinsGT (n.588+48_588+49delinsGT)
c.441+48_441+49delinsGT (n.441+48_441+49delinsGT)
c.327+48_327+49delinsGT (n.327+48_327+49delinsGT)
n.375+48_375+49delinsGT
n.339+1504_339+1505delinsGT
n.193+48_193+49delinsGT
n.926+48_926+49delinsGT
n.211+48_211+49delinsGT
1g.155238469C=CA2481202859GBA1c.588+48G= (n.588+48G=)
c.441+48G= (n.441+48G=)
c.327+48G= (n.327+48G=)
n.375+48G=
n.339+1504G=
n.193+48G=
n.926+48G=
n.211+48G=
1g.155238469C>TCA526433998GBA1c.588+48G>A (n.588+48G>A)
c.441+48G>A (n.441+48G>A)
c.327+48G>A (n.327+48G>A)
n.375+48G>A
n.339+1504G>A
n.193+48G>A
n.926+48G>A
n.211+48G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.155238473dupCA2648252474GBA1c.588+48dup (n.588+48dup)
c.441+48dup (n.441+48dup)
c.327+48dup (n.327+48dup)
n.375+48dup
n.339+1504dup
n.193+48dup
n.926+48dup
n.211+48dup
 gnomAD v4
1g.155238473delCA526433997GBA1c.588+48del (n.588+48del)
c.441+48del (n.441+48del)
c.327+48del (n.327+48del)
n.375+48del
n.339+1504del
n.193+48del
n.926+48del
n.211+48del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238470C>ACA2648252479GBA1c.588+47G>T (n.588+47G>T)
c.441+47G>T (n.441+47G>T)
c.327+47G>T (n.327+47G>T)
n.375+47G>T
n.339+1503G>T
n.193+47G>T
n.926+47G>T
n.211+47G>T
 gnomAD v4
1g.155238471C>ACA2746209089GBA1c.588+46G>T (n.588+46G>T)
c.441+46G>T (n.441+46G>T)
c.327+46G>T (n.327+46G>T)
n.375+46G>T
n.339+1502G>T
n.193+46G>T
n.926+46G>T
n.211+46G>T
1g.155238471C=CA2481202860GBA1c.588+46G= (n.588+46G=)
c.441+46G= (n.441+46G=)
c.327+46G= (n.327+46G=)
n.375+46G=
n.339+1502G=
n.193+46G=
n.926+46G=
n.211+46G=
1g.155238471C>TCA1007984947GBA1c.588+46G>A (n.588+46G>A)
c.441+46G>A (n.441+46G>A)
c.327+46G>A (n.327+46G>A)
n.375+46G>A
n.339+1502G>A
n.193+46G>A
n.926+46G>A
n.211+46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238472C>TCA2648252480GBA1c.588+45G>A (n.588+45G>A)
c.441+45G>A (n.441+45G>A)
c.327+45G>A (n.327+45G>A)
n.375+45G>A
n.339+1501G>A
n.193+45G>A
n.926+45G>A
n.211+45G>A
 gnomAD v4
1g.155238473C>ACA1007984950GBA1c.588+44G>T (n.588+44G>T)
c.441+44G>T (n.441+44G>T)
c.327+44G>T (n.327+44G>T)
n.375+44G>T
n.339+1500G>T
n.193+44G>T
n.926+44G>T
n.211+44G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238473C=CA2481202861GBA1c.588+44G= (n.588+44G=)
c.441+44G= (n.441+44G=)
c.327+44G= (n.327+44G=)
n.375+44G=
n.339+1500G=
n.193+44G=
n.926+44G=
n.211+44G=
1g.155238473C>TCA889660848GBA1c.588+44G>A (n.588+44G>A)
c.441+44G>A (n.441+44G>A)
c.327+44G>A (n.327+44G>A)
n.375+44G>A
n.339+1500G>A
n.193+44G>A
n.926+44G>A
n.211+44G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238475G>ACA526433999GBA1c.588+42C>T (n.588+42C>T)
c.441+42C>T (n.441+42C>T)
c.327+42C>T (n.327+42C>T)
n.375+42C>T
n.339+1498C>T
n.193+42C>T
n.926+42C>T
n.211+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238475G=CA2481202862GBA1c.588+42C= (n.588+42C=)
c.441+42C= (n.441+42C=)
c.327+42C= (n.327+42C=)
n.375+42C=
n.339+1498C=
n.193+42C=
n.926+42C=
n.211+42C=
1g.155238477C=CA2481202863GBA1c.588+40G= (n.588+40G=)
c.441+40G= (n.441+40G=)
c.327+40G= (n.327+40G=)
n.375+40G=
n.339+1496G=
n.193+40G=
n.926+40G=
n.211+40G=
1g.155238477C>TCA2481202864GBA1c.588+40G>A (n.588+40G>A)
c.441+40G>A (n.441+40G>A)
c.327+40G>A (n.327+40G>A)
n.375+40G>A
n.339+1496G>A
n.193+40G>A
n.926+40G>A
n.211+40G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238487_155238495dupCA2648252486GBA1c.588+30_588+38dup (n.588+30_588+38dup)
c.441+30_441+38dup (n.441+30_441+38dup)
c.327+30_327+38dup (n.327+30_327+38dup)
n.375+30_375+38dup
n.339+1486_339+1494dup
n.193+30_193+38dup
n.926+30_926+38dup
n.211+30_211+38dup
 gnomAD v4
1g.155238480C>GCA2648252487GBA1c.588+37G>C (n.588+37G>C)
c.441+37G>C (n.441+37G>C)
c.327+37G>C (n.327+37G>C)
n.375+37G>C
n.339+1493G>C
n.193+37G>C
n.926+37G>C
n.211+37G>C
 gnomAD v4
1g.155238481A=CA2481202865GBA1c.588+36T= (n.588+36T=)
c.441+36T= (n.441+36T=)
c.327+36T= (n.327+36T=)
n.375+36T=
n.339+1492T=
n.193+36T=
n.926+36T=
n.211+36T=
1g.155238481A>GCA526434000GBA1c.588+36T>C (n.588+36T>C)
c.441+36T>C (n.441+36T>C)
c.327+36T>C (n.327+36T>C)
n.375+36T>C
n.339+1492T>C
n.193+36T>C
n.926+36T>C
n.211+36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238484delCA2545257180GBA1c.588+35del (n.588+35del)
c.441+35del (n.441+35del)
c.327+35del (n.327+35del)
n.375+35del
n.339+1491del
n.193+35del
n.926+35del
n.211+35del
1g.155238484_155238485delinsGCCA2481202866GBA1c.588+32_588+33delinsGC (n.588+32_588+33delinsGC)
c.441+32_441+33delinsGC (n.441+32_441+33delinsGC)
c.327+32_327+33delinsGC (n.327+32_327+33delinsGC)
n.375+32_375+33delinsGC
n.339+1488_339+1489delinsGC
n.193+32_193+33delinsGC
n.926+32_926+33delinsGC
n.211+32_211+33delinsGC
1g.155238485C>ACA526434001GBA1c.588+32G>T (n.588+32G>T)
c.441+32G>T (n.441+32G>T)
c.327+32G>T (n.327+32G>T)
n.375+32G>T
n.339+1488G>T
n.193+32G>T
n.926+32G>T
n.211+32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238485C=CA2481202867GBA1c.588+32G= (n.588+32G=)
c.441+32G= (n.441+32G=)
c.327+32G= (n.327+32G=)
n.375+32G=
n.339+1488G=
n.193+32G=
n.926+32G=
n.211+32G=
1g.155238487delCA889660849GBA1c.588+32del (n.588+32del)
c.441+32del (n.441+32del)
c.327+32del (n.327+32del)
n.375+32del
n.339+1488del
n.193+32del
n.926+32del
n.211+32del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238486C=CA2481202868GBA1c.588+31G= (n.588+31G=)
c.441+31G= (n.441+31G=)
c.327+31G= (n.327+31G=)
n.375+31G=
n.339+1487G=
n.193+31G=
n.926+31G=
n.211+31G=
1g.155238486C>TCA30896397GBA1c.588+31G>A (n.588+31G>A)
c.441+31G>A (n.441+31G>A)
c.327+31G>A (n.327+31G>A)
n.375+31G>A
n.339+1487G>A
n.193+31G>A
n.926+31G>A
n.211+31G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238487C>TCA2648252493GBA1c.588+30G>A (n.588+30G>A)
c.441+30G>A (n.441+30G>A)
c.327+30G>A (n.327+30G>A)
n.375+30G>A
n.339+1486G>A
n.193+30G>A
n.926+30G>A
n.211+30G>A
 gnomAD v4
1g.155238489C>GCA2573915487GBA1c.588+28G>C (n.588+28G>C)
c.441+28G>C (n.441+28G>C)
c.327+28G>C (n.327+28G>C)
n.375+28G>C
n.339+1484G>C
n.193+28G>C
n.926+28G>C
n.211+28G>C
 dbSNP
1g.155238489C>TCA2573915488GBA1c.588+28G>A (n.588+28G>A)
c.441+28G>A (n.441+28G>A)
c.327+28G>A (n.327+28G>A)
n.375+28G>A
n.339+1484G>A
n.193+28G>A
n.926+28G>A
n.211+28G>A
1g.155238490A>GCA2648252494GBA1c.588+27T>C (n.588+27T>C)
c.441+27T>C (n.441+27T>C)
c.327+27T>C (n.327+27T>C)
n.375+27T>C
n.339+1483T>C
n.193+27T>C
n.926+27T>C
n.211+27T>C
 gnomAD v4
1g.155238493delCA2648252495GBA1c.588+26del (n.588+26del)
c.441+26del (n.441+26del)
c.327+26del (n.327+26del)
n.375+26del
n.339+1482del
n.193+26del
n.926+26del
n.211+26del
 gnomAD v4
1g.155238492G>CCA2746209090GBA1c.588+25C>G (n.588+25C>G)
c.441+25C>G (n.441+25C>G)
c.327+25C>G (n.327+25C>G)
n.375+25C>G
n.339+1481C>G
n.193+25C>G
n.926+25C>G
n.211+25C>G
1g.155238493G>ACA2573915491GBA1c.588+24C>T (n.588+24C>T)
c.441+24C>T (n.441+24C>T)
c.327+24C>T (n.327+24C>T)
n.375+24C>T
n.339+1480C>T
n.193+24C>T
n.926+24C>T
n.211+24C>T
 gnomAD v4
1g.155238494C>TCA2573915492GBA1c.588+23G>A (n.588+23G>A)
c.441+23G>A (n.441+23G>A)
c.327+23G>A (n.327+23G>A)
n.375+23G>A
n.339+1479G>A
n.193+23G>A
n.926+23G>A
n.211+23G>A
 gnomAD v4
1g.155238495C=CA2481202869GBA1c.588+22G= (n.588+22G=)
c.441+22G= (n.441+22G=)
c.327+22G= (n.327+22G=)
n.375+22G=
n.339+1478G=
n.193+22G=
n.926+22G=
n.211+22G=
1g.155238495C>TCA1141720GBA1c.588+22G>A (n.588+22G>A)
c.441+22G>A (n.441+22G>A)
c.327+22G>A (n.327+22G>A)
n.375+22G>A
n.339+1478G>A
n.193+22G>A
n.926+22G>A
n.211+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238497_155238498delinsGACA2481202870GBA1c.588+19_588+20delinsTC (n.588+19_588+20delinsTC)
c.441+19_441+20delinsTC (n.441+19_441+20delinsTC)
c.327+19_327+20delinsTC (n.327+19_327+20delinsTC)
n.375+19_375+20delinsTC
n.339+1475_339+1476delinsTC
n.193+19_193+20delinsTC
n.926+19_926+20delinsTC
n.211+19_211+20delinsTC
1g.155238502delCA889660853GBA1c.588+19del (n.588+19del)
c.441+19del (n.441+19del)
c.327+19del (n.327+19del)
n.375+19del
n.339+1475del
n.193+19del
n.926+19del
n.211+19del
 dbSNP
1g.155238500A=CA2481202871GBA1c.588+17T= (n.588+17T=)
c.441+17T= (n.441+17T=)
c.327+17T= (n.327+17T=)
n.375+17T=
n.339+1473T=
n.193+17T=
n.926+17T=
n.211+17T=
1g.155238500A>GCA1141721GBA1c.588+17T>C (n.588+17T>C)
c.441+17T>C (n.441+17T>C)
c.327+17T>C (n.327+17T>C)
n.375+17T>C
n.339+1473T>C
n.193+17T>C
n.926+17T>C
n.211+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238503G=CA2481202872GBA1c.588+14C= (n.588+14C=)
c.441+14C= (n.441+14C=)
c.327+14C= (n.327+14C=)
n.375+14C=
n.339+1470C=
n.193+14C=
n.926+14C=
n.211+14C=
1g.155238503G>TCA889660854GBA1c.588+14C>A (n.588+14C>A)
c.441+14C>A (n.441+14C>A)
c.327+14C>A (n.327+14C>A)
n.375+14C>A
n.339+1470C>A
n.193+14C>A
n.926+14C>A
n.211+14C>A
 dbSNP
1g.155238505T>CCA2481202874GBA1c.588+12A>G (n.588+12A>G)
c.441+12A>G (n.441+12A>G)
c.327+12A>G (n.327+12A>G)
n.375+12A>G
n.339+1468A>G
n.193+12A>G
n.926+12A>G
n.211+12A>G
 dbSNP
1g.155238505T=CA2481202873GBA1c.588+12A= (n.588+12A=)
c.441+12A= (n.441+12A=)
c.327+12A= (n.327+12A=)
n.375+12A=
n.339+1468A=
n.193+12A=
n.926+12A=
n.211+12A=
1g.155238508A>CCA2697503100GBA1c.588+9T>G (n.588+9T>G)
c.441+9T>G (n.441+9T>G)
c.327+9T>G (n.327+9T>G)
n.375+9T>G
n.339+1465T>G
n.193+9T>G
n.926+9T>G
n.211+9T>G
 dbSNP
1g.155238508A>GCA2573915557GBA1c.588+9T>C (n.588+9T>C)
c.441+9T>C (n.441+9T>C)
c.327+9T>C (n.327+9T>C)
n.375+9T>C
n.339+1465T>C
n.193+9T>C
n.926+9T>C
n.211+9T>C
 gnomAD v4
1g.155238509A>GCA2648252502GBA1c.588+8T>C (n.588+8T>C)
c.441+8T>C (n.441+8T>C)
c.327+8T>C (n.327+8T>C)
n.375+8T>C
n.339+1464T>C
n.193+8T>C
n.926+8T>C
n.211+8T>C
 gnomAD v4
1g.155238511G>ACA526434002GBA1c.588+6C>T (n.588+6C>T)
c.441+6C>T (n.441+6C>T)
c.327+6C>T (n.327+6C>T)
n.375+6C>T
n.339+1462C>T
n.193+6C>T
n.926+6C>T
n.211+6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238511G>CCA2697267668GBA1c.588+6C>G (n.588+6C>G)
c.441+6C>G (n.441+6C>G)
c.327+6C>G (n.327+6C>G)
n.375+6C>G
n.339+1462C>G
n.193+6C>G
n.926+6C>G
n.211+6C>G
 dbSNP
1g.155238511G=CA2481202875GBA1c.588+6C= (n.588+6C=)
c.441+6C= (n.441+6C=)
c.327+6C= (n.327+6C=)
n.375+6C=
n.339+1462C=
n.193+6C=
n.926+6C=
n.211+6C=
1g.155238512C>ACA2481202877GBA1c.588+5G>T (n.588+5G>T)
c.441+5G>T (n.441+5G>T)
c.327+5G>T (n.327+5G>T)
n.375+5G>T
n.339+1461G>T
n.193+5G>T
n.926+5G>T
n.211+5G>T
 dbSNP
1g.155238512C=CA2481202876GBA1c.588+5G= (n.588+5G=)
c.441+5G= (n.441+5G=)
c.327+5G= (n.327+5G=)
n.375+5G=
n.339+1461G=
n.193+5G=
n.926+5G=
n.211+5G=
1g.155238512C>TCA2573915574GBA1c.588+5G>A (n.588+5G>A)
c.441+5G>A (n.441+5G>A)
c.327+5G>A (n.327+5G>A)
n.375+5G>A
n.339+1461G>A
n.193+5G>A
n.926+5G>A
n.211+5G>A
1g.155238513C=CA2481202878GBA1c.588+4G= (n.588+4G=)
c.441+4G= (n.441+4G=)
c.327+4G= (n.327+4G=)
n.375+4G=
n.339+1460G=
n.193+4G=
n.926+4G=
n.211+4G=
1g.155238513C>TCA2481202879GBA1c.588+4G>A (n.588+4G>A)
c.441+4G>A (n.441+4G>A)
c.327+4G>A (n.327+4G>A)
n.375+4G>A
n.339+1460G>A
n.193+4G>A
n.926+4G>A
n.211+4G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238515A>CCA342723552GBA1c.588+2T>G (n.588+2T>G)
c.441+2T>G (n.441+2T>G)
c.327+2T>G (n.327+2T>G)
n.375+2T>G
n.339+1458T>G
n.193+2T>G
n.926+2T>G
n.211+2T>G
1g.155238515A>GCA342723547GBA1c.588+2T>C (n.588+2T>C)
c.441+2T>C (n.441+2T>C)
c.327+2T>C (n.327+2T>C)
n.375+2T>C
n.339+1458T>C
n.193+2T>C
n.926+2T>C
n.211+2T>C
1g.155238515A>TCA342723543GBA1c.588+2T>A (n.588+2T>A)
c.441+2T>A (n.441+2T>A)
c.327+2T>A (n.327+2T>A)
n.375+2T>A
n.339+1458T>A
n.193+2T>A
n.926+2T>A
n.211+2T>A
1g.155238515dupCA2648252505GBA1c.588+2dup (n.588+2dup)
c.441+2dup (n.441+2dup)
c.327+2dup (n.327+2dup)
n.375+2dup
n.339+1458dup
n.193+2dup
n.926+2dup
n.211+2dup
 gnomAD v4
1g.155238516C>ACA342723555GBA1c.588+1G>T (n.588+1G>T)
c.441+1G>T (n.441+1G>T)
c.327+1G>T (n.327+1G>T)
n.375+1G>T
n.339+1457G>T
n.193+1G>T
n.926+1G>T
n.211+1G>T
1g.155238516C=CA2481202880GBA1c.588+1G= (n.588+1G=)
c.441+1G= (n.441+1G=)
c.327+1G= (n.327+1G=)
n.375+1G=
n.339+1457G=
n.193+1G=
n.926+1G=
n.211+1G=
1g.155238516C>GCA342723556GBA1c.588+1G>C (n.588+1G>C)
c.441+1G>C (n.441+1G>C)
c.327+1G>C (n.327+1G>C)
n.375+1G>C
n.339+1457G>C
n.193+1G>C
n.926+1G>C
n.211+1G>C
1g.155238516C>TCA342723560GBA1c.588+1G>A (n.588+1G>A)
c.441+1G>A (n.441+1G>A)
c.327+1G>A (n.327+1G>A)
n.375+1G>A
n.339+1457G>A
n.193+1G>A
n.926+1G>A
n.211+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238517C>ACA30896398GBA1c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.375G>T
n.339+1456G>T
n.193G>T
n.926G>T
n.211G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155238517C=CA1141093748GBA1c.588G= (p.Lys196=)
c.441G= (p.Lys147=)
c.327G= (p.Lys109=)
n.375G=
n.339+1456G=
n.193G=
n.926G=
n.211G=
1g.155238517C>GCA342723564GBA1c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.375G>C
n.339+1456G>C
n.193G>C
n.926G>C
n.211G>C
1g.155238517C>TCA421026046GBA1c.588G>A (p.Lys196=)
c.441G>A (p.Lys147=)
c.327G>A (p.Lys109=)
n.375G>A
n.339+1456G>A
n.193G>A
n.926G>A
n.211G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238518T>ACA342723573GBA1c.587A>T (p.Lys196Met)
c.440A>T (p.Lys147Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.374A>T
n.339+1455A>T
n.192A>T
n.925A>T
n.210A>T
1g.155238518T>CCA342723571GBA1c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.374A>G
n.339+1455A>G
n.192A>G
n.925A>G
n.210A>G
 gnomAD v4
1g.155238518T>GCA342723568GBA1c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.374A>C
n.339+1455A>C
n.192A>C
n.925A>C
n.210A>C
1g.155238519T>ACA342723576GBA1c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.373A>T
n.339+1454A>T
n.191A>T
n.924A>T
n.209A>T
1g.155238519T>CCA342723579GBA1c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.373A>G
n.339+1454A>G
n.191A>G
n.924A>G
n.209A>G
1g.155238519T>GCA253067GBA1c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.373A>C
n.339+1454A>C
n.191A>C
n.924A>C
n.209A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238519T=CA1141581090GBA1c.586A= (p.Lys196=)
c.439A= (p.Lys147=)
c.325A= (p.Lys109=)
n.373A=
n.339+1454A=
n.191A=
n.924A=
n.209A=
1g.155238520G>ACA421026047GBA1c.585C>T (p.Leu195=)
c.438C>T (p.Leu146=)
c.324C>T (p.Leu108=)
n.372C>T
n.339+1453C>T
n.190C>T
n.923C>T
n.208C>T
1g.155238520G>CCA421026048GBA1c.585C>G (p.Leu195=)
c.438C>G (p.Leu146=)
c.324C>G (p.Leu108=)
n.372C>G
n.339+1453C>G
n.190C>G
n.923C>G
n.208C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238520G=CA2481202881GBA1c.585C= (p.Leu195=)
c.438C= (p.Leu146=)
c.324C= (p.Leu108=)
n.372C=
n.339+1453C=
n.190C=
n.923C=
n.208C=
1g.155238520G>TCA421026049GBA1c.585C>A (p.Leu195=)
c.438C>A (p.Leu146=)
c.324C>A (p.Leu108=)
n.372C>A
n.339+1453C>A
n.190C>A
n.923C>A
n.208C>A
1g.155238521A>CCA342723586GBA1c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.371T>G
n.339+1452T>G
n.189T>G
n.922T>G
n.207T>G
1g.155238521A>GCA342723589GBA1c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.371T>C
n.339+1452T>C
n.189T>C
n.922T>C
n.207T>C
1g.155238521A>TCA342723591GBA1c.584T>A (p.Leu195His)
c.437T>A (p.Leu146His)
c.323T>A (p.Leu108His)
n.371T>A
n.339+1452T>A
n.189T>A
n.922T>A
n.207T>A
1g.155238522G>ACA342723595GBA1c.583C>T (p.Leu195Phe)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.370C>T
n.339+1451C>T
n.188C>T
n.921C>T
n.206C>T
 dbSNP
1g.155238522G>CCA342723600GBA1c.583C>G (p.Leu195Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.370C>G
n.339+1451C>G
n.188C>G
n.921C>G
n.206C>G
1g.155238522G=CA2481202882GBA1c.583C= (p.Leu195=)
c.436C= (p.Leu146=)
c.322C= (p.Leu108=)
n.370C=
n.339+1451C=
n.188C=
n.921C=
n.206C=
1g.155238522G>TCA342723597GBA1c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.370C>A
n.339+1451C>A
n.188C>A
n.921C>A
n.206C>A
1g.155238523C>ACA342723603GBA1c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.435G>T (p.Lys145Asn)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.369G>T
n.339+1450G>T
n.187G>T
n.920G>T
n.205G>T
1g.155238523C>GCA342723607GBA1c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.435G>C (p.Lys145Asn)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.369G>C
n.339+1450G>C
n.187G>C
n.920G>C
n.205G>C
1g.155238523C>TCA421026054GBA1c.582G>A (p.Lys194=)
c.435G>A (p.Lys145=)
c.321G>A (p.Lys107=)
n.369G>A
n.339+1450G>A
n.187G>A
n.920G>A
n.205G>A
1g.155238524T>ACA342723611GBA1c.581A>T (p.Lys194Met)
c.434A>T (p.Lys145Met)
c.320A>T (p.Lys107Met)
n.368A>T
n.339+1449A>T
n.186A>T
n.919A>T
n.204A>T
1g.155238524T>CCA342723629GBA1c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.368A>G
n.339+1449A>G
n.186A>G
n.919A>G
n.204A>G
1g.155238524T>GCA342723635GBA1c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.368A>C
n.339+1449A>C
n.186A>C
n.919A>C
n.204A>C
1g.155238525T>ACA10603918GBA1c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.367A>T
n.339+1448A>T
n.185A>T
n.918A>T
n.203A>T
 ClinVar dbSNP
1g.155238525T>CCA342723644GBA1c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.367A>G
n.339+1448A>G
n.185A>G
n.918A>G
n.203A>G
1g.155238525T>GCA342723647GBA1c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.367A>C
n.339+1448A>C
n.185A>C
n.918A>C
n.203A>C
1g.155238525T=CA2481202883GBA1c.580A= (p.Lys194=)
c.433A= (p.Lys145=)
c.319A= (p.Lys107=)
n.367A=
n.339+1448A=
n.185A=
n.918A=
n.203A=
1g.155238526G>ACA421026058GBA1c.579C>T (p.Thr193=)
c.432C>T (p.Thr144=)
c.318C>T (p.Thr106=)
n.366C>T
n.339+1447C>T
n.184C>T
n.917C>T
n.202C>T
1g.155238526G>CCA421026059GBA1c.579C>G (p.Thr193=)
c.432C>G (p.Thr144=)
c.318C>G (p.Thr106=)
n.366C>G
n.339+1447C>G
n.184C>G
n.917C>G
n.202C>G
1g.155238526G>TCA421026060GBA1c.579C>A (p.Thr193=)
c.432C>A (p.Thr144=)
c.318C>A (p.Thr106=)
n.366C>A
n.339+1447C>A
n.184C>A
n.917C>A
n.202C>A
1g.155238527G>ACA342723656GBA1c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.365C>T
n.339+1446C>T
n.183C>T
n.916C>T
n.201C>T
1g.155238527G>CCA342723662GBA1c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
n.365C>G
n.339+1446C>G
n.183C>G
n.916C>G
n.201C>G
1g.155238527G>TCA342723666GBA1c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
n.365C>A
n.339+1446C>A
n.183C>A
n.916C>A
n.201C>A
1g.155238528T>ACA342723685GBA1c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.364A>T
n.339+1445A>T
n.182A>T
n.915A>T
n.200A>T
1g.155238528T>CCA342723688GBA1c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.364A>G
n.339+1445A>G
n.182A>G
n.915A>G
n.200A>G
1g.155238528T>GCA342723684GBA1c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.364A>C
n.339+1445A>C
n.182A>C
n.915A>C
n.200A>C
1g.155238529A=CA2481202884GBA1c.576T= (p.Asp192=)
c.429T= (p.Asp143=)
c.315T= (p.Asp105=)
n.363T=
n.339+1444T=
n.181T=
n.914T=
n.199T=
1g.155238529A>CCA342723698GBA1c.576T>G (p.Asp192Glu)
c.429T>G (p.Asp143Glu)
c.315T>G (p.Asp105Glu)
n.363T>G
n.339+1444T>G
n.181T>G
n.914T>G
n.199T>G
1g.155238529A>GCA421026062GBA1c.576T>C (p.Asp192=)
c.429T>C (p.Asp143=)
c.315T>C (p.Asp105=)
n.363T>C
n.339+1444T>C
n.181T>C
n.914T>C
n.199T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238529A>TCA342723696GBA1c.576T>A (p.Asp192Glu)
c.429T>A (p.Asp143Glu)
c.315T>A (p.Asp105Glu)
n.363T>A
n.339+1444T>A
n.181T>A
n.914T>A
n.199T>A
1g.155238530T>ACA342723702GBA1c.575A>T (p.Asp192Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.314A>T (p.Asp105Val)
n.362A>T
n.339+1443A>T
n.180A>T
n.913A>T
n.198A>T
1g.155238530T>CCA342723704GBA1c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
n.362A>G
n.339+1443A>G
n.180A>G
n.913A>G
n.198A>G
 gnomAD v4
1g.155238530T>GCA342723708GBA1c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.362A>C
n.339+1443A>C
n.180A>C
n.913A>C
n.198A>C
1g.155238531C>ACA342723711GBA1c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.361G>T
n.339+1442G>T
n.179G>T
n.912G>T
n.197G>T
1g.155238531C>GCA342723713GBA1c.574G>C (p.Asp192His)
c.427G>C (p.Asp143His)
c.313G>C (p.Asp105His)
n.361G>C
n.339+1442G>C
n.179G>C
n.912G>C
n.197G>C
1g.155238531C>TCA342723717GBA1c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
n.361G>A
n.339+1442G>A
n.179G>A
n.912G>A
n.197G>A
1g.155238532T>ACA342723718GBA1c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
n.360A>T
n.339+1441A>T
n.178A>T
n.911A>T
n.196A>T
1g.155238532T>CCA421026068GBA1c.573A>G (p.Glu191=)
c.426A>G (p.Glu142=)
c.312A>G (p.Glu104=)
n.360A>G
n.339+1441A>G
n.178A>G
n.911A>G
n.196A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238532T>GCA342723721GBA1c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
n.360A>C
n.339+1441A>C
n.178A>C
n.911A>C
n.196A>C
1g.155238532T=CA2481202885GBA1c.573A= (p.Glu191=)
c.426A= (p.Glu142=)
c.312A= (p.Glu104=)
n.360A=
n.339+1441A=
n.178A=
n.911A=
n.196A=
1g.155238533T>ACA342723723GBA1c.572A>T (p.Glu191Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.359A>T
n.339+1440A>T
n.177A>T
n.910A>T
n.195A>T
1g.155238533T>CCA342723725GBA1c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.359A>G
n.339+1440A>G
n.177A>G
n.910A>G
n.195A>G
1g.155238533T>GCA342723727GBA1c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.359A>C
n.339+1440A>C
n.177A>C
n.910A>C
n.195A>C
1g.155238534C>ACA342723729GBA1c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.358G>T
n.339+1439G>T
n.176G>T
n.909G>T
n.194G>T
1g.155238534C>GCA342723730GBA1c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.358G>C
n.339+1439G>C
n.176G>C
n.909G>C
n.194G>C
1g.155238534C>TCA342723732GBA1c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.358G>A
n.339+1439G>A
n.176G>A
n.909G>A
n.194G>A
 gnomAD v4
1g.155238535C>ACA342723735GBA1c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.357G>T
n.339+1438G>T
n.175G>T
n.908G>T
n.193G>T
1g.155238535C>GCA342723743GBA1c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.357G>C
n.339+1438G>C
n.175G>C
n.908G>C
n.193G>C
1g.155238535C>TCA421026073GBA1c.570G>A (p.Glu190=)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.309G>A (p.Glu103=)
n.357G>A
n.339+1438G>A
n.175G>A
n.908G>A
n.193G>A
1g.155238536T>ACA342723747GBA1c.569A>T (p.Glu190Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.356A>T
n.339+1437A>T
n.174A>T
n.907A>T
n.192A>T
1g.155238536T>CCA342723748GBA1c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.356A>G
n.339+1437A>G
n.174A>G
n.907A>G
n.192A>G
1g.155238536T>GCA342723752GBA1c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.356A>C
n.339+1437A>C
n.174A>C
n.907A>C
n.192A>C
1g.155238537C>ACA342723755GBA1c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.355G>T
n.339+1436G>T
n.173G>T
n.906G>T
n.191G>T
1g.155238537C>GCA342723756GBA1c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.355G>C
n.339+1436G>C
n.173G>C
n.906G>C
n.191G>C
1g.155238537C>TCA342723757GBA1c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.355G>A
n.339+1436G>A
n.173G>A
n.906G>A
n.191G>A
 gnomAD v4
1g.155238538T>ACA421026078GBA1c.567A>T (p.Pro189=)
c.420A>T (p.Pro140=)
c.306A>T (p.Pro102=)
n.354A>T
n.339+1435A>T
n.172A>T
n.905A>T
n.190A>T
1g.155238538T>CCA421026079GBA1c.567A>G (p.Pro189=)
c.420A>G (p.Pro140=)
c.306A>G (p.Pro102=)
n.354A>G
n.339+1435A>G
n.172A>G
n.905A>G
n.190A>G
 gnomAD v4
1g.155238538T>GCA421026080GBA1c.567A>C (p.Pro189=)
c.420A>C (p.Pro140=)
c.306A>C (p.Pro102=)
n.354A>C
n.339+1435A>C
n.172A>C
n.905A>C
n.190A>C
1g.155238539G>ACA342723758GBA1c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.353C>T
n.339+1434C>T
n.171C>T
n.904C>T
n.189C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238539G>CCA342723759GBA1c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.353C>G
n.339+1434C>G
n.171C>G
n.904C>G
n.189C>G
1g.155238539G=CA2481202886GBA1c.566C= (p.Pro189=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.305C= (p.Pro102=)
n.353C=
n.339+1434C=
n.171C=
n.904C=
n.189C=
1g.155238539G>TCA342723760GBA1c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
n.353C>A
n.339+1434C>A
n.171C>A
n.904C>A
n.189C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238540G>ACA342723763GBA1c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.352C>T
n.339+1433C>T
n.170C>T
n.903C>T
n.188C>T
 dbSNP
1g.155238540G>CCA342723766GBA1c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.352C>G
n.339+1433C>G
n.170C>G
n.903C>G
n.188C>G
1g.155238540G=CA2481202887GBA1c.565C= (p.Pro189=)
c.418C= (p.Pro140=)
c.304C= (p.Pro102=)
n.352C=
n.339+1433C=
n.170C=
n.903C=
n.188C=
1g.155238540G>TCA342723770GBA1c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.352C>A
n.339+1433C>A
n.170C>A
n.903C>A
n.188C>A
1g.155238541G>ACA421026083GBA1c.564C>T (p.Leu188=)
c.417C>T (p.Leu139=)
c.303C>T (p.Leu101=)
n.351C>T
n.339+1432C>T
n.169C>T
n.902C>T
n.187C>T
1g.155238541G>CCA421026084GBA1c.564C>G (p.Leu188=)
c.417C>G (p.Leu139=)
c.303C>G (p.Leu101=)
n.351C>G
n.339+1432C>G
n.169C>G
n.902C>G
n.187C>G
1g.155238541G>TCA421026086GBA1c.564C>A (p.Leu188=)
c.417C>A (p.Leu139=)
c.303C>A (p.Leu101=)
n.351C>A
n.339+1432C>A
n.169C>A
n.902C>A
n.187C>A
1g.155238542A>CCA342723778GBA1c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.350T>G
n.339+1431T>G
n.168T>G
n.901T>G
n.186T>G
1g.155238542A>GCA342723785GBA1c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.350T>C
n.339+1431T>C
n.168T>C
n.901T>C
n.186T>C
1g.155238542A>TCA342723781GBA1c.563T>A (p.Leu188His)
c.416T>A (p.Leu139His)
c.302T>A (p.Leu101His)
n.350T>A
n.339+1431T>A
n.168T>A
n.901T>A
n.186T>A
1g.155238543G>ACA342723790GBA1c.562C>T (p.Leu188Phe)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.349C>T
n.339+1430C>T
n.167C>T
n.900C>T
n.185C>T
1g.155238543G>CCA342723794GBA1c.562C>G (p.Leu188Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.349C>G
n.339+1430C>G
n.167C>G
n.900C>G
n.185C>G
1g.155238543G>TCA342723796GBA1c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.349C>A
n.339+1430C>A
n.167C>A
n.900C>A
n.185C>A
1g.155238543_155238544dupCA2573915639GBA1c.561_562dup (p.Leu188ProfsTer13)
c.414_415dup (p.Leu139ProfsTer13)
c.300_301dup (p.Leu101ProfsTer13)
n.348_349dup
n.339+1429_339+1430dup
n.166_167dup
n.899_900dup
n.184_185dup
1g.155238544G>ACA421026099GBA1c.561C>T (p.Ser187=)
c.414C>T (p.Ser138=)
c.300C>T (p.Ser100=)
n.348C>T
n.339+1429C>T
n.166C>T
n.899C>T
n.184C>T
 gnomAD v4
1g.155238544G>CCA342723806GBA1c.561C>G (p.Ser187Arg)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
c.300C>G (p.Ser100Arg)
n.348C>G
n.339+1429C>G
n.166C>G
n.899C>G
n.184C>G
1g.155238544G>TCA342723809GBA1c.561C>A (p.Ser187Arg)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
c.300C>A (p.Ser100Arg)
n.348C>A
n.339+1429C>A
n.166C>A
n.899C>A
n.184C>A
1g.155238545C>ACA342723811GBA1c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.347G>T
n.339+1428G>T
n.165G>T
n.898G>T
n.183G>T
1g.155238545C>GCA342723812GBA1c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.347G>C
n.339+1428G>C
n.165G>C
n.898G>C
n.183G>C
1g.155238545C>TCA342723813GBA1c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.347G>A
n.339+1428G>A
n.165G>A
n.898G>A
n.183G>A

Number of alleles fetched