Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155238409_155238452del | CA2746209087 | GBA1 | c.588+65_589-103del (n.588+65_589-103del) c.441+65_442-103del (n.441+65_442-103del) c.327+65_328-103del (n.327+65_328-103del) n.375+65_376-103del n.339+1521_339+1564del n.193+65_194-103del n.926+65_927-103del n.211+65_212-103del | |
1 | g.155238409_155238468del | CA2746209086 | GBA1 | c.588+49_589-103del (n.588+49_589-103del) c.441+49_442-103del (n.441+49_442-103del) c.327+49_328-103del (n.327+49_328-103del) n.375+49_376-103del n.339+1505_339+1564del n.193+49_194-103del n.926+49_927-103del n.211+49_212-103del | |
1 | g.155238444G>A | CA2648252434 | GBA1 | c.588+73C>T (n.588+73C>T) c.441+73C>T (n.441+73C>T) c.327+73C>T (n.327+73C>T) n.375+73C>T n.339+1529C>T n.193+73C>T n.926+73C>T n.211+73C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238444G>C | CA2481202848 | GBA1 | c.588+73C>G (n.588+73C>G) c.441+73C>G (n.441+73C>G) c.327+73C>G (n.327+73C>G) n.375+73C>G n.339+1529C>G n.193+73C>G n.926+73C>G n.211+73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238444G= | CA2481202847 | GBA1 | c.588+73C= (n.588+73C=) c.441+73C= (n.441+73C=) c.327+73C= (n.327+73C=) n.375+73C= n.339+1529C= n.193+73C= n.926+73C= n.211+73C= | |
1 | g.155238444G>T | CA2573915350 | GBA1 | c.588+73C>A (n.588+73C>A) c.441+73C>A (n.441+73C>A) c.327+73C>A (n.327+73C>A) n.375+73C>A n.339+1529C>A n.193+73C>A n.926+73C>A n.211+73C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238445C>A | CA2648252435 | GBA1 | c.588+72G>T (n.588+72G>T) c.441+72G>T (n.441+72G>T) c.327+72G>T (n.327+72G>T) n.375+72G>T n.339+1528G>T n.193+72G>T n.926+72G>T n.211+72G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238445C= | CA2481202849 | GBA1 | c.588+72G= (n.588+72G=) c.441+72G= (n.441+72G=) c.327+72G= (n.327+72G=) n.375+72G= n.339+1528G= n.193+72G= n.926+72G= n.211+72G= | |
1 | g.155238445C>G | CA2481202850 | GBA1 | c.588+72G>C (n.588+72G>C) c.441+72G>C (n.441+72G>C) c.327+72G>C (n.327+72G>C) n.375+72G>C n.339+1528G>C n.193+72G>C n.926+72G>C n.211+72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238445C>T | CA2648252436 | GBA1 | c.588+72G>A (n.588+72G>A) c.441+72G>A (n.441+72G>A) c.327+72G>A (n.327+72G>A) n.375+72G>A n.339+1528G>A n.193+72G>A n.926+72G>A n.211+72G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238447G>A | CA2648252439 | GBA1 | c.588+70C>T (n.588+70C>T) c.441+70C>T (n.441+70C>T) c.327+70C>T (n.327+70C>T) n.375+70C>T n.339+1526C>T n.193+70C>T n.926+70C>T n.211+70C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238447G>T | CA2648252441 | GBA1 | c.588+70C>A (n.588+70C>A) c.441+70C>A (n.441+70C>A) c.327+70C>A (n.327+70C>A) n.375+70C>A n.339+1526C>A n.193+70C>A n.926+70C>A n.211+70C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238448A>T | CA2648252442 | GBA1 | c.588+69T>A (n.588+69T>A) c.441+69T>A (n.441+69T>A) c.327+69T>A (n.327+69T>A) n.375+69T>A n.339+1525T>A n.193+69T>A n.926+69T>A n.211+69T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238449C>A | CA889660834 | GBA1 | c.588+68G>T (n.588+68G>T) c.441+68G>T (n.441+68G>T) c.327+68G>T (n.327+68G>T) n.375+68G>T n.339+1524G>T n.193+68G>T n.926+68G>T n.211+68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238449C= | CA2481202851 | GBA1 | c.588+68G= (n.588+68G=) c.441+68G= (n.441+68G=) c.327+68G= (n.327+68G=) n.375+68G= n.339+1524G= n.193+68G= n.926+68G= n.211+68G= | |
1 | g.155238450C>A | CA2648252444 | GBA1 | c.588+67G>T (n.588+67G>T) c.441+67G>T (n.441+67G>T) c.327+67G>T (n.327+67G>T) n.375+67G>T n.339+1523G>T n.193+67G>T n.926+67G>T n.211+67G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238451T>A | CA2573915398 | GBA1 | c.588+66A>T (n.588+66A>T) c.441+66A>T (n.441+66A>T) c.327+66A>T (n.327+66A>T) n.375+66A>T n.339+1522A>T n.193+66A>T n.926+66A>T n.211+66A>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238451T>C | CA1007984906 | GBA1 | c.588+66A>G (n.588+66A>G) c.441+66A>G (n.441+66A>G) c.327+66A>G (n.327+66A>G) n.375+66A>G n.339+1522A>G n.193+66A>G n.926+66A>G n.211+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238451T= | CA2481202852 | GBA1 | c.588+66A= (n.588+66A=) c.441+66A= (n.441+66A=) c.327+66A= (n.327+66A=) n.375+66A= n.339+1522A= n.193+66A= n.926+66A= n.211+66A= | |
1 | g.155238452A>G | CA2648252446 | GBA1 | c.588+65T>C (n.588+65T>C) c.441+65T>C (n.441+65T>C) c.327+65T>C (n.327+65T>C) n.375+65T>C n.339+1521T>C n.193+65T>C n.926+65T>C n.211+65T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238453C>A | CA2648252447 | GBA1 | c.588+64G>T (n.588+64G>T) c.441+64G>T (n.441+64G>T) c.327+64G>T (n.327+64G>T) n.375+64G>T n.339+1520G>T n.193+64G>T n.926+64G>T n.211+64G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238454C>A | CA2648252449 | GBA1 | c.588+63G>T (n.588+63G>T) c.441+63G>T (n.441+63G>T) c.327+63G>T (n.327+63G>T) n.375+63G>T n.339+1519G>T n.193+63G>T n.926+63G>T n.211+63G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238455C>A | CA2573915429 | GBA1 | c.588+62G>T (n.588+62G>T) c.441+62G>T (n.441+62G>T) c.327+62G>T (n.327+62G>T) n.375+62G>T n.339+1518G>T n.193+62G>T n.926+62G>T n.211+62G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238455C= | CA2481202853 | GBA1 | c.588+62G= (n.588+62G=) c.441+62G= (n.441+62G=) c.327+62G= (n.327+62G=) n.375+62G= n.339+1518G= n.193+62G= n.926+62G= n.211+62G= | |
1 | g.155238455C>T | CA526433994 | GBA1 | c.588+62G>A (n.588+62G>A) c.441+62G>A (n.441+62G>A) c.327+62G>A (n.327+62G>A) n.375+62G>A n.339+1518G>A n.193+62G>A n.926+62G>A n.211+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238456T>A | CA2648252452 | GBA1 | c.588+61A>T (n.588+61A>T) c.441+61A>T (n.441+61A>T) c.327+61A>T (n.327+61A>T) n.375+61A>T n.339+1517A>T n.193+61A>T n.926+61A>T n.211+61A>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238457A>G | CA2573915433 | GBA1 | c.588+60T>C (n.588+60T>C) c.441+60T>C (n.441+60T>C) c.327+60T>C (n.327+60T>C) n.375+60T>C n.339+1516T>C n.193+60T>C n.926+60T>C n.211+60T>C | |
1 | g.155238457A>T | CA2648252455 | GBA1 | c.588+60T>A (n.588+60T>A) c.441+60T>A (n.441+60T>A) c.327+60T>A (n.327+60T>A) n.375+60T>A n.339+1516T>A n.193+60T>A n.926+60T>A n.211+60T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238458C>A | CA2648252456 | GBA1 | c.588+59G>T (n.588+59G>T) c.441+59G>T (n.441+59G>T) c.327+59G>T (n.327+59G>T) n.375+59G>T n.339+1515G>T n.193+59G>T n.926+59G>T n.211+59G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238458C>T | CA2648252457 | GBA1 | c.588+59G>A (n.588+59G>A) c.441+59G>A (n.441+59G>A) c.327+59G>A (n.327+59G>A) n.375+59G>A n.339+1515G>A n.193+59G>A n.926+59G>A n.211+59G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238459A= | CA2481202854 | GBA1 | c.588+58T= (n.588+58T=) c.441+58T= (n.441+58T=) c.327+58T= (n.327+58T=) n.375+58T= n.339+1514T= n.193+58T= n.926+58T= n.211+58T= | |
1 | g.155238459A>C | CA889660837 | GBA1 | c.588+58T>G (n.588+58T>G) c.441+58T>G (n.441+58T>G) c.327+58T>G (n.327+58T>G) n.375+58T>G n.339+1514T>G n.193+58T>G n.926+58T>G n.211+58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238459A>T | CA2648252462 | GBA1 | c.588+58T>A (n.588+58T>A) c.441+58T>A (n.441+58T>A) c.327+58T>A (n.327+58T>A) n.375+58T>A n.339+1514T>A n.193+58T>A n.926+58T>A n.211+58T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238460G= | CA2481202855 | GBA1 | c.588+57C= (n.588+57C=) c.441+57C= (n.441+57C=) c.327+57C= (n.327+57C=) n.375+57C= n.339+1513C= n.193+57C= n.926+57C= n.211+57C= | |
1 | g.155238460G>T | CA889660838 | GBA1 | c.588+57C>A (n.588+57C>A) c.441+57C>A (n.441+57C>A) c.327+57C>A (n.327+57C>A) n.375+57C>A n.339+1513C>A n.193+57C>A n.926+57C>A n.211+57C>A | dbSNP |
1 | g.155238464C>G | CA2648252464 | GBA1 | c.588+53G>C (n.588+53G>C) c.441+53G>C (n.441+53G>C) c.327+53G>C (n.327+53G>C) n.375+53G>C n.339+1509G>C n.193+53G>C n.926+53G>C n.211+53G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238464C>T | CA2648252465 | GBA1 | c.588+53G>A (n.588+53G>A) c.441+53G>A (n.441+53G>A) c.327+53G>A (n.327+53G>A) n.375+53G>A n.339+1509G>A n.193+53G>A n.926+53G>A n.211+53G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238465T>C | CA526433995 | GBA1 | c.588+52A>G (n.588+52A>G) c.441+52A>G (n.441+52A>G) c.327+52A>G (n.327+52A>G) n.375+52A>G n.339+1508A>G n.193+52A>G n.926+52A>G n.211+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238465T= | CA2481202856 | GBA1 | c.588+52A= (n.588+52A=) c.441+52A= (n.441+52A=) c.327+52A= (n.327+52A=) n.375+52A= n.339+1508A= n.193+52A= n.926+52A= n.211+52A= | |
1 | g.155238466C= | CA2481202857 | GBA1 | c.588+51G= (n.588+51G=) c.441+51G= (n.441+51G=) c.327+51G= (n.327+51G=) n.375+51G= n.339+1507G= n.193+51G= n.926+51G= n.211+51G= | |
1 | g.155238466C>G | CA526433996 | GBA1 | c.588+51G>C (n.588+51G>C) c.441+51G>C (n.441+51G>C) c.327+51G>C (n.327+51G>C) n.375+51G>C n.339+1507G>C n.193+51G>C n.926+51G>C n.211+51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238467A>G | CA2573915448 | GBA1 | c.588+50T>C (n.588+50T>C) c.441+50T>C (n.441+50T>C) c.327+50T>C (n.327+50T>C) n.375+50T>C n.339+1506T>C n.193+50T>C n.926+50T>C n.211+50T>C | |
1 | g.155238468_155238469delinsAC | CA2481202858 | GBA1 | c.588+48_588+49delinsGT (n.588+48_588+49delinsGT) c.441+48_441+49delinsGT (n.441+48_441+49delinsGT) c.327+48_327+49delinsGT (n.327+48_327+49delinsGT) n.375+48_375+49delinsGT n.339+1504_339+1505delinsGT n.193+48_193+49delinsGT n.926+48_926+49delinsGT n.211+48_211+49delinsGT | |
1 | g.155238469C= | CA2481202859 | GBA1 | c.588+48G= (n.588+48G=) c.441+48G= (n.441+48G=) c.327+48G= (n.327+48G=) n.375+48G= n.339+1504G= n.193+48G= n.926+48G= n.211+48G= | |
1 | g.155238469C>T | CA526433998 | GBA1 | c.588+48G>A (n.588+48G>A) c.441+48G>A (n.441+48G>A) c.327+48G>A (n.327+48G>A) n.375+48G>A n.339+1504G>A n.193+48G>A n.926+48G>A n.211+48G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155238473dup | CA2648252474 | GBA1 | c.588+48dup (n.588+48dup) c.441+48dup (n.441+48dup) c.327+48dup (n.327+48dup) n.375+48dup n.339+1504dup n.193+48dup n.926+48dup n.211+48dup | gnomAD v4 |
1 | g.155238473del | CA526433997 | GBA1 | c.588+48del (n.588+48del) c.441+48del (n.441+48del) c.327+48del (n.327+48del) n.375+48del n.339+1504del n.193+48del n.926+48del n.211+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238470C>A | CA2648252479 | GBA1 | c.588+47G>T (n.588+47G>T) c.441+47G>T (n.441+47G>T) c.327+47G>T (n.327+47G>T) n.375+47G>T n.339+1503G>T n.193+47G>T n.926+47G>T n.211+47G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238471C>A | CA2746209089 | GBA1 | c.588+46G>T (n.588+46G>T) c.441+46G>T (n.441+46G>T) c.327+46G>T (n.327+46G>T) n.375+46G>T n.339+1502G>T n.193+46G>T n.926+46G>T n.211+46G>T | |
1 | g.155238471C= | CA2481202860 | GBA1 | c.588+46G= (n.588+46G=) c.441+46G= (n.441+46G=) c.327+46G= (n.327+46G=) n.375+46G= n.339+1502G= n.193+46G= n.926+46G= n.211+46G= | |
1 | g.155238471C>T | CA1007984947 | GBA1 | c.588+46G>A (n.588+46G>A) c.441+46G>A (n.441+46G>A) c.327+46G>A (n.327+46G>A) n.375+46G>A n.339+1502G>A n.193+46G>A n.926+46G>A n.211+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238472C>T | CA2648252480 | GBA1 | c.588+45G>A (n.588+45G>A) c.441+45G>A (n.441+45G>A) c.327+45G>A (n.327+45G>A) n.375+45G>A n.339+1501G>A n.193+45G>A n.926+45G>A n.211+45G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238473C>A | CA1007984950 | GBA1 | c.588+44G>T (n.588+44G>T) c.441+44G>T (n.441+44G>T) c.327+44G>T (n.327+44G>T) n.375+44G>T n.339+1500G>T n.193+44G>T n.926+44G>T n.211+44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238473C= | CA2481202861 | GBA1 | c.588+44G= (n.588+44G=) c.441+44G= (n.441+44G=) c.327+44G= (n.327+44G=) n.375+44G= n.339+1500G= n.193+44G= n.926+44G= n.211+44G= | |
1 | g.155238473C>T | CA889660848 | GBA1 | c.588+44G>A (n.588+44G>A) c.441+44G>A (n.441+44G>A) c.327+44G>A (n.327+44G>A) n.375+44G>A n.339+1500G>A n.193+44G>A n.926+44G>A n.211+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238475G>A | CA526433999 | GBA1 | c.588+42C>T (n.588+42C>T) c.441+42C>T (n.441+42C>T) c.327+42C>T (n.327+42C>T) n.375+42C>T n.339+1498C>T n.193+42C>T n.926+42C>T n.211+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238475G= | CA2481202862 | GBA1 | c.588+42C= (n.588+42C=) c.441+42C= (n.441+42C=) c.327+42C= (n.327+42C=) n.375+42C= n.339+1498C= n.193+42C= n.926+42C= n.211+42C= | |
1 | g.155238477C= | CA2481202863 | GBA1 | c.588+40G= (n.588+40G=) c.441+40G= (n.441+40G=) c.327+40G= (n.327+40G=) n.375+40G= n.339+1496G= n.193+40G= n.926+40G= n.211+40G= | |
1 | g.155238477C>T | CA2481202864 | GBA1 | c.588+40G>A (n.588+40G>A) c.441+40G>A (n.441+40G>A) c.327+40G>A (n.327+40G>A) n.375+40G>A n.339+1496G>A n.193+40G>A n.926+40G>A n.211+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238487_155238495dup | CA2648252486 | GBA1 | c.588+30_588+38dup (n.588+30_588+38dup) c.441+30_441+38dup (n.441+30_441+38dup) c.327+30_327+38dup (n.327+30_327+38dup) n.375+30_375+38dup n.339+1486_339+1494dup n.193+30_193+38dup n.926+30_926+38dup n.211+30_211+38dup | gnomAD v4 |
1 | g.155238480C>G | CA2648252487 | GBA1 | c.588+37G>C (n.588+37G>C) c.441+37G>C (n.441+37G>C) c.327+37G>C (n.327+37G>C) n.375+37G>C n.339+1493G>C n.193+37G>C n.926+37G>C n.211+37G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238481A= | CA2481202865 | GBA1 | c.588+36T= (n.588+36T=) c.441+36T= (n.441+36T=) c.327+36T= (n.327+36T=) n.375+36T= n.339+1492T= n.193+36T= n.926+36T= n.211+36T= | |
1 | g.155238481A>G | CA526434000 | GBA1 | c.588+36T>C (n.588+36T>C) c.441+36T>C (n.441+36T>C) c.327+36T>C (n.327+36T>C) n.375+36T>C n.339+1492T>C n.193+36T>C n.926+36T>C n.211+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238484del | CA2545257180 | GBA1 | c.588+35del (n.588+35del) c.441+35del (n.441+35del) c.327+35del (n.327+35del) n.375+35del n.339+1491del n.193+35del n.926+35del n.211+35del | |
1 | g.155238484_155238485delinsGC | CA2481202866 | GBA1 | c.588+32_588+33delinsGC (n.588+32_588+33delinsGC) c.441+32_441+33delinsGC (n.441+32_441+33delinsGC) c.327+32_327+33delinsGC (n.327+32_327+33delinsGC) n.375+32_375+33delinsGC n.339+1488_339+1489delinsGC n.193+32_193+33delinsGC n.926+32_926+33delinsGC n.211+32_211+33delinsGC | |
1 | g.155238485C>A | CA526434001 | GBA1 | c.588+32G>T (n.588+32G>T) c.441+32G>T (n.441+32G>T) c.327+32G>T (n.327+32G>T) n.375+32G>T n.339+1488G>T n.193+32G>T n.926+32G>T n.211+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238485C= | CA2481202867 | GBA1 | c.588+32G= (n.588+32G=) c.441+32G= (n.441+32G=) c.327+32G= (n.327+32G=) n.375+32G= n.339+1488G= n.193+32G= n.926+32G= n.211+32G= | |
1 | g.155238487del | CA889660849 | GBA1 | c.588+32del (n.588+32del) c.441+32del (n.441+32del) c.327+32del (n.327+32del) n.375+32del n.339+1488del n.193+32del n.926+32del n.211+32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238486C= | CA2481202868 | GBA1 | c.588+31G= (n.588+31G=) c.441+31G= (n.441+31G=) c.327+31G= (n.327+31G=) n.375+31G= n.339+1487G= n.193+31G= n.926+31G= n.211+31G= | |
1 | g.155238486C>T | CA30896397 | GBA1 | c.588+31G>A (n.588+31G>A) c.441+31G>A (n.441+31G>A) c.327+31G>A (n.327+31G>A) n.375+31G>A n.339+1487G>A n.193+31G>A n.926+31G>A n.211+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238487C>T | CA2648252493 | GBA1 | c.588+30G>A (n.588+30G>A) c.441+30G>A (n.441+30G>A) c.327+30G>A (n.327+30G>A) n.375+30G>A n.339+1486G>A n.193+30G>A n.926+30G>A n.211+30G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238489C>G | CA2573915487 | GBA1 | c.588+28G>C (n.588+28G>C) c.441+28G>C (n.441+28G>C) c.327+28G>C (n.327+28G>C) n.375+28G>C n.339+1484G>C n.193+28G>C n.926+28G>C n.211+28G>C | dbSNP |
1 | g.155238489C>T | CA2573915488 | GBA1 | c.588+28G>A (n.588+28G>A) c.441+28G>A (n.441+28G>A) c.327+28G>A (n.327+28G>A) n.375+28G>A n.339+1484G>A n.193+28G>A n.926+28G>A n.211+28G>A | |
1 | g.155238490A>G | CA2648252494 | GBA1 | c.588+27T>C (n.588+27T>C) c.441+27T>C (n.441+27T>C) c.327+27T>C (n.327+27T>C) n.375+27T>C n.339+1483T>C n.193+27T>C n.926+27T>C n.211+27T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238493del | CA2648252495 | GBA1 | c.588+26del (n.588+26del) c.441+26del (n.441+26del) c.327+26del (n.327+26del) n.375+26del n.339+1482del n.193+26del n.926+26del n.211+26del | gnomAD v4 |
1 | g.155238492G>C | CA2746209090 | GBA1 | c.588+25C>G (n.588+25C>G) c.441+25C>G (n.441+25C>G) c.327+25C>G (n.327+25C>G) n.375+25C>G n.339+1481C>G n.193+25C>G n.926+25C>G n.211+25C>G | |
1 | g.155238493G>A | CA2573915491 | GBA1 | c.588+24C>T (n.588+24C>T) c.441+24C>T (n.441+24C>T) c.327+24C>T (n.327+24C>T) n.375+24C>T n.339+1480C>T n.193+24C>T n.926+24C>T n.211+24C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238494C>T | CA2573915492 | GBA1 | c.588+23G>A (n.588+23G>A) c.441+23G>A (n.441+23G>A) c.327+23G>A (n.327+23G>A) n.375+23G>A n.339+1479G>A n.193+23G>A n.926+23G>A n.211+23G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238495C= | CA2481202869 | GBA1 | c.588+22G= (n.588+22G=) c.441+22G= (n.441+22G=) c.327+22G= (n.327+22G=) n.375+22G= n.339+1478G= n.193+22G= n.926+22G= n.211+22G= | |
1 | g.155238495C>T | CA1141720 | GBA1 | c.588+22G>A (n.588+22G>A) c.441+22G>A (n.441+22G>A) c.327+22G>A (n.327+22G>A) n.375+22G>A n.339+1478G>A n.193+22G>A n.926+22G>A n.211+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238497_155238498delinsGA | CA2481202870 | GBA1 | c.588+19_588+20delinsTC (n.588+19_588+20delinsTC) c.441+19_441+20delinsTC (n.441+19_441+20delinsTC) c.327+19_327+20delinsTC (n.327+19_327+20delinsTC) n.375+19_375+20delinsTC n.339+1475_339+1476delinsTC n.193+19_193+20delinsTC n.926+19_926+20delinsTC n.211+19_211+20delinsTC | |
1 | g.155238502del | CA889660853 | GBA1 | c.588+19del (n.588+19del) c.441+19del (n.441+19del) c.327+19del (n.327+19del) n.375+19del n.339+1475del n.193+19del n.926+19del n.211+19del | dbSNP |
1 | g.155238500A= | CA2481202871 | GBA1 | c.588+17T= (n.588+17T=) c.441+17T= (n.441+17T=) c.327+17T= (n.327+17T=) n.375+17T= n.339+1473T= n.193+17T= n.926+17T= n.211+17T= | |
1 | g.155238500A>G | CA1141721 | GBA1 | c.588+17T>C (n.588+17T>C) c.441+17T>C (n.441+17T>C) c.327+17T>C (n.327+17T>C) n.375+17T>C n.339+1473T>C n.193+17T>C n.926+17T>C n.211+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238503G= | CA2481202872 | GBA1 | c.588+14C= (n.588+14C=) c.441+14C= (n.441+14C=) c.327+14C= (n.327+14C=) n.375+14C= n.339+1470C= n.193+14C= n.926+14C= n.211+14C= | |
1 | g.155238503G>T | CA889660854 | GBA1 | c.588+14C>A (n.588+14C>A) c.441+14C>A (n.441+14C>A) c.327+14C>A (n.327+14C>A) n.375+14C>A n.339+1470C>A n.193+14C>A n.926+14C>A n.211+14C>A | dbSNP |
1 | g.155238505T>C | CA2481202874 | GBA1 | c.588+12A>G (n.588+12A>G) c.441+12A>G (n.441+12A>G) c.327+12A>G (n.327+12A>G) n.375+12A>G n.339+1468A>G n.193+12A>G n.926+12A>G n.211+12A>G | dbSNP |
1 | g.155238505T= | CA2481202873 | GBA1 | c.588+12A= (n.588+12A=) c.441+12A= (n.441+12A=) c.327+12A= (n.327+12A=) n.375+12A= n.339+1468A= n.193+12A= n.926+12A= n.211+12A= | |
1 | g.155238508A>C | CA2697503100 | GBA1 | c.588+9T>G (n.588+9T>G) c.441+9T>G (n.441+9T>G) c.327+9T>G (n.327+9T>G) n.375+9T>G n.339+1465T>G n.193+9T>G n.926+9T>G n.211+9T>G | dbSNP |
1 | g.155238508A>G | CA2573915557 | GBA1 | c.588+9T>C (n.588+9T>C) c.441+9T>C (n.441+9T>C) c.327+9T>C (n.327+9T>C) n.375+9T>C n.339+1465T>C n.193+9T>C n.926+9T>C n.211+9T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238509A>G | CA2648252502 | GBA1 | c.588+8T>C (n.588+8T>C) c.441+8T>C (n.441+8T>C) c.327+8T>C (n.327+8T>C) n.375+8T>C n.339+1464T>C n.193+8T>C n.926+8T>C n.211+8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238511G>A | CA526434002 | GBA1 | c.588+6C>T (n.588+6C>T) c.441+6C>T (n.441+6C>T) c.327+6C>T (n.327+6C>T) n.375+6C>T n.339+1462C>T n.193+6C>T n.926+6C>T n.211+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238511G>C | CA2697267668 | GBA1 | c.588+6C>G (n.588+6C>G) c.441+6C>G (n.441+6C>G) c.327+6C>G (n.327+6C>G) n.375+6C>G n.339+1462C>G n.193+6C>G n.926+6C>G n.211+6C>G | dbSNP |
1 | g.155238511G= | CA2481202875 | GBA1 | c.588+6C= (n.588+6C=) c.441+6C= (n.441+6C=) c.327+6C= (n.327+6C=) n.375+6C= n.339+1462C= n.193+6C= n.926+6C= n.211+6C= | |
1 | g.155238512C>A | CA2481202877 | GBA1 | c.588+5G>T (n.588+5G>T) c.441+5G>T (n.441+5G>T) c.327+5G>T (n.327+5G>T) n.375+5G>T n.339+1461G>T n.193+5G>T n.926+5G>T n.211+5G>T | dbSNP |
1 | g.155238512C= | CA2481202876 | GBA1 | c.588+5G= (n.588+5G=) c.441+5G= (n.441+5G=) c.327+5G= (n.327+5G=) n.375+5G= n.339+1461G= n.193+5G= n.926+5G= n.211+5G= | |
1 | g.155238512C>T | CA2573915574 | GBA1 | c.588+5G>A (n.588+5G>A) c.441+5G>A (n.441+5G>A) c.327+5G>A (n.327+5G>A) n.375+5G>A n.339+1461G>A n.193+5G>A n.926+5G>A n.211+5G>A | |
1 | g.155238513C= | CA2481202878 | GBA1 | c.588+4G= (n.588+4G=) c.441+4G= (n.441+4G=) c.327+4G= (n.327+4G=) n.375+4G= n.339+1460G= n.193+4G= n.926+4G= n.211+4G= | |
1 | g.155238513C>T | CA2481202879 | GBA1 | c.588+4G>A (n.588+4G>A) c.441+4G>A (n.441+4G>A) c.327+4G>A (n.327+4G>A) n.375+4G>A n.339+1460G>A n.193+4G>A n.926+4G>A n.211+4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238515A>C | CA342723552 | GBA1 | c.588+2T>G (n.588+2T>G) c.441+2T>G (n.441+2T>G) c.327+2T>G (n.327+2T>G) n.375+2T>G n.339+1458T>G n.193+2T>G n.926+2T>G n.211+2T>G | |
1 | g.155238515A>G | CA342723547 | GBA1 | c.588+2T>C (n.588+2T>C) c.441+2T>C (n.441+2T>C) c.327+2T>C (n.327+2T>C) n.375+2T>C n.339+1458T>C n.193+2T>C n.926+2T>C n.211+2T>C | |
1 | g.155238515A>T | CA342723543 | GBA1 | c.588+2T>A (n.588+2T>A) c.441+2T>A (n.441+2T>A) c.327+2T>A (n.327+2T>A) n.375+2T>A n.339+1458T>A n.193+2T>A n.926+2T>A n.211+2T>A | |
1 | g.155238515dup | CA2648252505 | GBA1 | c.588+2dup (n.588+2dup) c.441+2dup (n.441+2dup) c.327+2dup (n.327+2dup) n.375+2dup n.339+1458dup n.193+2dup n.926+2dup n.211+2dup | gnomAD v4 |
1 | g.155238516C>A | CA342723555 | GBA1 | c.588+1G>T (n.588+1G>T) c.441+1G>T (n.441+1G>T) c.327+1G>T (n.327+1G>T) n.375+1G>T n.339+1457G>T n.193+1G>T n.926+1G>T n.211+1G>T | |
1 | g.155238516C= | CA2481202880 | GBA1 | c.588+1G= (n.588+1G=) c.441+1G= (n.441+1G=) c.327+1G= (n.327+1G=) n.375+1G= n.339+1457G= n.193+1G= n.926+1G= n.211+1G= | |
1 | g.155238516C>G | CA342723556 | GBA1 | c.588+1G>C (n.588+1G>C) c.441+1G>C (n.441+1G>C) c.327+1G>C (n.327+1G>C) n.375+1G>C n.339+1457G>C n.193+1G>C n.926+1G>C n.211+1G>C | |
1 | g.155238516C>T | CA342723560 | GBA1 | c.588+1G>A (n.588+1G>A) c.441+1G>A (n.441+1G>A) c.327+1G>A (n.327+1G>A) n.375+1G>A n.339+1457G>A n.193+1G>A n.926+1G>A n.211+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238517C>A | CA30896398 | GBA1 | c.588G>T (p.Lys196Asn) c.441G>T (p.Lys147Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.375G>T n.339+1456G>T n.193G>T n.926G>T n.211G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238517C= | CA1141093748 | GBA1 | c.588G= (p.Lys196=) c.441G= (p.Lys147=) c.327G= (p.Lys109=) n.375G= n.339+1456G= n.193G= n.926G= n.211G= | |
1 | g.155238517C>G | CA342723564 | GBA1 | c.588G>C (p.Lys196Asn) c.441G>C (p.Lys147Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.375G>C n.339+1456G>C n.193G>C n.926G>C n.211G>C | |
1 | g.155238517C>T | CA421026046 | GBA1 | c.588G>A (p.Lys196=) c.441G>A (p.Lys147=) c.327G>A (p.Lys109=) n.375G>A n.339+1456G>A n.193G>A n.926G>A n.211G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238518T>A | CA342723573 | GBA1 | c.587A>T (p.Lys196Met) c.440A>T (p.Lys147Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.374A>T n.339+1455A>T n.192A>T n.925A>T n.210A>T | |
1 | g.155238518T>C | CA342723571 | GBA1 | c.587A>G (p.Lys196Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.374A>G n.339+1455A>G n.192A>G n.925A>G n.210A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238518T>G | CA342723568 | GBA1 | c.587A>C (p.Lys196Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.374A>C n.339+1455A>C n.192A>C n.925A>C n.210A>C | |
1 | g.155238519T>A | CA342723576 | GBA1 | c.586A>T (p.Lys196Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.373A>T n.339+1454A>T n.191A>T n.924A>T n.209A>T | |
1 | g.155238519T>C | CA342723579 | GBA1 | c.586A>G (p.Lys196Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.373A>G n.339+1454A>G n.191A>G n.924A>G n.209A>G | |
1 | g.155238519T>G | CA253067 | GBA1 | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.373A>C n.339+1454A>C n.191A>C n.924A>C n.209A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238519T= | CA1141581090 | GBA1 | c.586A= (p.Lys196=) c.439A= (p.Lys147=) c.325A= (p.Lys109=) n.373A= n.339+1454A= n.191A= n.924A= n.209A= | |
1 | g.155238520G>A | CA421026047 | GBA1 | c.585C>T (p.Leu195=) c.438C>T (p.Leu146=) c.324C>T (p.Leu108=) n.372C>T n.339+1453C>T n.190C>T n.923C>T n.208C>T | |
1 | g.155238520G>C | CA421026048 | GBA1 | c.585C>G (p.Leu195=) c.438C>G (p.Leu146=) c.324C>G (p.Leu108=) n.372C>G n.339+1453C>G n.190C>G n.923C>G n.208C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238520G= | CA2481202881 | GBA1 | c.585C= (p.Leu195=) c.438C= (p.Leu146=) c.324C= (p.Leu108=) n.372C= n.339+1453C= n.190C= n.923C= n.208C= | |
1 | g.155238520G>T | CA421026049 | GBA1 | c.585C>A (p.Leu195=) c.438C>A (p.Leu146=) c.324C>A (p.Leu108=) n.372C>A n.339+1453C>A n.190C>A n.923C>A n.208C>A | |
1 | g.155238521A>C | CA342723586 | GBA1 | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.371T>G n.339+1452T>G n.189T>G n.922T>G n.207T>G | |
1 | g.155238521A>G | CA342723589 | GBA1 | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.371T>C n.339+1452T>C n.189T>C n.922T>C n.207T>C | |
1 | g.155238521A>T | CA342723591 | GBA1 | c.584T>A (p.Leu195His) c.437T>A (p.Leu146His) c.323T>A (p.Leu108His) n.371T>A n.339+1452T>A n.189T>A n.922T>A n.207T>A | |
1 | g.155238522G>A | CA342723595 | GBA1 | c.583C>T (p.Leu195Phe) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.370C>T n.339+1451C>T n.188C>T n.921C>T n.206C>T | dbSNP |
1 | g.155238522G>C | CA342723600 | GBA1 | c.583C>G (p.Leu195Val) c.436C>G (p.Leu146Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.370C>G n.339+1451C>G n.188C>G n.921C>G n.206C>G | |
1 | g.155238522G= | CA2481202882 | GBA1 | c.583C= (p.Leu195=) c.436C= (p.Leu146=) c.322C= (p.Leu108=) n.370C= n.339+1451C= n.188C= n.921C= n.206C= | |
1 | g.155238522G>T | CA342723597 | GBA1 | c.583C>A (p.Leu195Ile) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.370C>A n.339+1451C>A n.188C>A n.921C>A n.206C>A | |
1 | g.155238523C>A | CA342723603 | GBA1 | c.582G>T (p.Lys194Asn) c.435G>T (p.Lys145Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.369G>T n.339+1450G>T n.187G>T n.920G>T n.205G>T | |
1 | g.155238523C>G | CA342723607 | GBA1 | c.582G>C (p.Lys194Asn) c.435G>C (p.Lys145Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.369G>C n.339+1450G>C n.187G>C n.920G>C n.205G>C | |
1 | g.155238523C>T | CA421026054 | GBA1 | c.582G>A (p.Lys194=) c.435G>A (p.Lys145=) c.321G>A (p.Lys107=) n.369G>A n.339+1450G>A n.187G>A n.920G>A n.205G>A | |
1 | g.155238524T>A | CA342723611 | GBA1 | c.581A>T (p.Lys194Met) c.434A>T (p.Lys145Met) c.320A>T (p.Lys107Met) n.368A>T n.339+1449A>T n.186A>T n.919A>T n.204A>T | |
1 | g.155238524T>C | CA342723629 | GBA1 | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.368A>G n.339+1449A>G n.186A>G n.919A>G n.204A>G | |
1 | g.155238524T>G | CA342723635 | GBA1 | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.368A>C n.339+1449A>C n.186A>C n.919A>C n.204A>C | |
1 | g.155238525T>A | CA10603918 | GBA1 | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.367A>T n.339+1448A>T n.185A>T n.918A>T n.203A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.155238525T>C | CA342723644 | GBA1 | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.367A>G n.339+1448A>G n.185A>G n.918A>G n.203A>G | |
1 | g.155238525T>G | CA342723647 | GBA1 | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.367A>C n.339+1448A>C n.185A>C n.918A>C n.203A>C | |
1 | g.155238525T= | CA2481202883 | GBA1 | c.580A= (p.Lys194=) c.433A= (p.Lys145=) c.319A= (p.Lys107=) n.367A= n.339+1448A= n.185A= n.918A= n.203A= | |
1 | g.155238526G>A | CA421026058 | GBA1 | c.579C>T (p.Thr193=) c.432C>T (p.Thr144=) c.318C>T (p.Thr106=) n.366C>T n.339+1447C>T n.184C>T n.917C>T n.202C>T | |
1 | g.155238526G>C | CA421026059 | GBA1 | c.579C>G (p.Thr193=) c.432C>G (p.Thr144=) c.318C>G (p.Thr106=) n.366C>G n.339+1447C>G n.184C>G n.917C>G n.202C>G | |
1 | g.155238526G>T | CA421026060 | GBA1 | c.579C>A (p.Thr193=) c.432C>A (p.Thr144=) c.318C>A (p.Thr106=) n.366C>A n.339+1447C>A n.184C>A n.917C>A n.202C>A | |
1 | g.155238527G>A | CA342723656 | GBA1 | c.578C>T (p.Thr193Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.365C>T n.339+1446C>T n.183C>T n.916C>T n.201C>T | |
1 | g.155238527G>C | CA342723662 | GBA1 | c.578C>G (p.Thr193Ser) c.431C>G (p.Thr144Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) n.365C>G n.339+1446C>G n.183C>G n.916C>G n.201C>G | |
1 | g.155238527G>T | CA342723666 | GBA1 | c.578C>A (p.Thr193Asn) c.431C>A (p.Thr144Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) n.365C>A n.339+1446C>A n.183C>A n.916C>A n.201C>A | |
1 | g.155238528T>A | CA342723685 | GBA1 | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.364A>T n.339+1445A>T n.182A>T n.915A>T n.200A>T | |
1 | g.155238528T>C | CA342723688 | GBA1 | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.364A>G n.339+1445A>G n.182A>G n.915A>G n.200A>G | |
1 | g.155238528T>G | CA342723684 | GBA1 | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.364A>C n.339+1445A>C n.182A>C n.915A>C n.200A>C | |
1 | g.155238529A= | CA2481202884 | GBA1 | c.576T= (p.Asp192=) c.429T= (p.Asp143=) c.315T= (p.Asp105=) n.363T= n.339+1444T= n.181T= n.914T= n.199T= | |
1 | g.155238529A>C | CA342723698 | GBA1 | c.576T>G (p.Asp192Glu) c.429T>G (p.Asp143Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) n.363T>G n.339+1444T>G n.181T>G n.914T>G n.199T>G | |
1 | g.155238529A>G | CA421026062 | GBA1 | c.576T>C (p.Asp192=) c.429T>C (p.Asp143=) c.315T>C (p.Asp105=) n.363T>C n.339+1444T>C n.181T>C n.914T>C n.199T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238529A>T | CA342723696 | GBA1 | c.576T>A (p.Asp192Glu) c.429T>A (p.Asp143Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) n.363T>A n.339+1444T>A n.181T>A n.914T>A n.199T>A | |
1 | g.155238530T>A | CA342723702 | GBA1 | c.575A>T (p.Asp192Val) c.428A>T (p.Asp143Val) c.314A>T (p.Asp105Val) n.362A>T n.339+1443A>T n.180A>T n.913A>T n.198A>T | |
1 | g.155238530T>C | CA342723704 | GBA1 | c.575A>G (p.Asp192Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.362A>G n.339+1443A>G n.180A>G n.913A>G n.198A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238530T>G | CA342723708 | GBA1 | c.575A>C (p.Asp192Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.362A>C n.339+1443A>C n.180A>C n.913A>C n.198A>C | |
1 | g.155238531C>A | CA342723711 | GBA1 | c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.361G>T n.339+1442G>T n.179G>T n.912G>T n.197G>T | |
1 | g.155238531C>G | CA342723713 | GBA1 | c.574G>C (p.Asp192His) c.427G>C (p.Asp143His) c.313G>C (p.Asp105His) n.361G>C n.339+1442G>C n.179G>C n.912G>C n.197G>C | |
1 | g.155238531C>T | CA342723717 | GBA1 | c.574G>A (p.Asp192Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.361G>A n.339+1442G>A n.179G>A n.912G>A n.197G>A | |
1 | g.155238532T>A | CA342723718 | GBA1 | c.573A>T (p.Glu191Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) c.312A>T (p.Glu104Asp) n.360A>T n.339+1441A>T n.178A>T n.911A>T n.196A>T | |
1 | g.155238532T>C | CA421026068 | GBA1 | c.573A>G (p.Glu191=) c.426A>G (p.Glu142=) c.312A>G (p.Glu104=) n.360A>G n.339+1441A>G n.178A>G n.911A>G n.196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238532T>G | CA342723721 | GBA1 | c.573A>C (p.Glu191Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) c.312A>C (p.Glu104Asp) n.360A>C n.339+1441A>C n.178A>C n.911A>C n.196A>C | |
1 | g.155238532T= | CA2481202885 | GBA1 | c.573A= (p.Glu191=) c.426A= (p.Glu142=) c.312A= (p.Glu104=) n.360A= n.339+1441A= n.178A= n.911A= n.196A= | |
1 | g.155238533T>A | CA342723723 | GBA1 | c.572A>T (p.Glu191Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.311A>T (p.Glu104Val) n.359A>T n.339+1440A>T n.177A>T n.910A>T n.195A>T | |
1 | g.155238533T>C | CA342723725 | GBA1 | c.572A>G (p.Glu191Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.359A>G n.339+1440A>G n.177A>G n.910A>G n.195A>G | |
1 | g.155238533T>G | CA342723727 | GBA1 | c.572A>C (p.Glu191Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.359A>C n.339+1440A>C n.177A>C n.910A>C n.195A>C | |
1 | g.155238534C>A | CA342723729 | GBA1 | c.571G>T (p.Glu191Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.358G>T n.339+1439G>T n.176G>T n.909G>T n.194G>T | |
1 | g.155238534C>G | CA342723730 | GBA1 | c.571G>C (p.Glu191Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.358G>C n.339+1439G>C n.176G>C n.909G>C n.194G>C | |
1 | g.155238534C>T | CA342723732 | GBA1 | c.571G>A (p.Glu191Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.358G>A n.339+1439G>A n.176G>A n.909G>A n.194G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238535C>A | CA342723735 | GBA1 | c.570G>T (p.Glu190Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.309G>T (p.Glu103Asp) n.357G>T n.339+1438G>T n.175G>T n.908G>T n.193G>T | |
1 | g.155238535C>G | CA342723743 | GBA1 | c.570G>C (p.Glu190Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.309G>C (p.Glu103Asp) n.357G>C n.339+1438G>C n.175G>C n.908G>C n.193G>C | |
1 | g.155238535C>T | CA421026073 | GBA1 | c.570G>A (p.Glu190=) c.423G>A (p.Glu141=) c.309G>A (p.Glu103=) n.357G>A n.339+1438G>A n.175G>A n.908G>A n.193G>A | |
1 | g.155238536T>A | CA342723747 | GBA1 | c.569A>T (p.Glu190Val) c.422A>T (p.Glu141Val) c.308A>T (p.Glu103Val) n.356A>T n.339+1437A>T n.174A>T n.907A>T n.192A>T | |
1 | g.155238536T>C | CA342723748 | GBA1 | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.356A>G n.339+1437A>G n.174A>G n.907A>G n.192A>G | |
1 | g.155238536T>G | CA342723752 | GBA1 | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.356A>C n.339+1437A>C n.174A>C n.907A>C n.192A>C | |
1 | g.155238537C>A | CA342723755 | GBA1 | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.355G>T n.339+1436G>T n.173G>T n.906G>T n.191G>T | |
1 | g.155238537C>G | CA342723756 | GBA1 | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.355G>C n.339+1436G>C n.173G>C n.906G>C n.191G>C | |
1 | g.155238537C>T | CA342723757 | GBA1 | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.355G>A n.339+1436G>A n.173G>A n.906G>A n.191G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238538T>A | CA421026078 | GBA1 | c.567A>T (p.Pro189=) c.420A>T (p.Pro140=) c.306A>T (p.Pro102=) n.354A>T n.339+1435A>T n.172A>T n.905A>T n.190A>T | |
1 | g.155238538T>C | CA421026079 | GBA1 | c.567A>G (p.Pro189=) c.420A>G (p.Pro140=) c.306A>G (p.Pro102=) n.354A>G n.339+1435A>G n.172A>G n.905A>G n.190A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238538T>G | CA421026080 | GBA1 | c.567A>C (p.Pro189=) c.420A>C (p.Pro140=) c.306A>C (p.Pro102=) n.354A>C n.339+1435A>C n.172A>C n.905A>C n.190A>C | |
1 | g.155238539G>A | CA342723758 | GBA1 | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) n.353C>T n.339+1434C>T n.171C>T n.904C>T n.189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238539G>C | CA342723759 | GBA1 | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) n.353C>G n.339+1434C>G n.171C>G n.904C>G n.189C>G | |
1 | g.155238539G= | CA2481202886 | GBA1 | c.566C= (p.Pro189=) c.419C= (p.Pro140=) c.305C= (p.Pro102=) n.353C= n.339+1434C= n.171C= n.904C= n.189C= | |
1 | g.155238539G>T | CA342723760 | GBA1 | c.566C>A (p.Pro189Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) n.353C>A n.339+1434C>A n.171C>A n.904C>A n.189C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238540G>A | CA342723763 | GBA1 | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) n.352C>T n.339+1433C>T n.170C>T n.903C>T n.188C>T | dbSNP |
1 | g.155238540G>C | CA342723766 | GBA1 | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) n.352C>G n.339+1433C>G n.170C>G n.903C>G n.188C>G | |
1 | g.155238540G= | CA2481202887 | GBA1 | c.565C= (p.Pro189=) c.418C= (p.Pro140=) c.304C= (p.Pro102=) n.352C= n.339+1433C= n.170C= n.903C= n.188C= | |
1 | g.155238540G>T | CA342723770 | GBA1 | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) n.352C>A n.339+1433C>A n.170C>A n.903C>A n.188C>A | |
1 | g.155238541G>A | CA421026083 | GBA1 | c.564C>T (p.Leu188=) c.417C>T (p.Leu139=) c.303C>T (p.Leu101=) n.351C>T n.339+1432C>T n.169C>T n.902C>T n.187C>T | |
1 | g.155238541G>C | CA421026084 | GBA1 | c.564C>G (p.Leu188=) c.417C>G (p.Leu139=) c.303C>G (p.Leu101=) n.351C>G n.339+1432C>G n.169C>G n.902C>G n.187C>G | |
1 | g.155238541G>T | CA421026086 | GBA1 | c.564C>A (p.Leu188=) c.417C>A (p.Leu139=) c.303C>A (p.Leu101=) n.351C>A n.339+1432C>A n.169C>A n.902C>A n.187C>A | |
1 | g.155238542A>C | CA342723778 | GBA1 | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.350T>G n.339+1431T>G n.168T>G n.901T>G n.186T>G | |
1 | g.155238542A>G | CA342723785 | GBA1 | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.350T>C n.339+1431T>C n.168T>C n.901T>C n.186T>C | |
1 | g.155238542A>T | CA342723781 | GBA1 | c.563T>A (p.Leu188His) c.416T>A (p.Leu139His) c.302T>A (p.Leu101His) n.350T>A n.339+1431T>A n.168T>A n.901T>A n.186T>A | |
1 | g.155238543G>A | CA342723790 | GBA1 | c.562C>T (p.Leu188Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) c.301C>T (p.Leu101Phe) n.349C>T n.339+1430C>T n.167C>T n.900C>T n.185C>T | |
1 | g.155238543G>C | CA342723794 | GBA1 | c.562C>G (p.Leu188Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.349C>G n.339+1430C>G n.167C>G n.900C>G n.185C>G | |
1 | g.155238543G>T | CA342723796 | GBA1 | c.562C>A (p.Leu188Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) n.349C>A n.339+1430C>A n.167C>A n.900C>A n.185C>A | |
1 | g.155238543_155238544dup | CA2573915639 | GBA1 | c.561_562dup (p.Leu188ProfsTer13) c.414_415dup (p.Leu139ProfsTer13) c.300_301dup (p.Leu101ProfsTer13) n.348_349dup n.339+1429_339+1430dup n.166_167dup n.899_900dup n.184_185dup | |
1 | g.155238544G>A | CA421026099 | GBA1 | c.561C>T (p.Ser187=) c.414C>T (p.Ser138=) c.300C>T (p.Ser100=) n.348C>T n.339+1429C>T n.166C>T n.899C>T n.184C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238544G>C | CA342723806 | GBA1 | c.561C>G (p.Ser187Arg) c.414C>G (p.Ser138Arg) c.300C>G (p.Ser100Arg) n.348C>G n.339+1429C>G n.166C>G n.899C>G n.184C>G | |
1 | g.155238544G>T | CA342723809 | GBA1 | c.561C>A (p.Ser187Arg) c.414C>A (p.Ser138Arg) c.300C>A (p.Ser100Arg) n.348C>A n.339+1429C>A n.166C>A n.899C>A n.184C>A |