Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155238098G>ACA1007984679GBA1c.761+36C>T (n.761+36C>T)
c.614+36C>T (n.614+36C>T)
c.500+36C>T (n.500+36C>T)
n.584C>T
n.340-1810C>T
n.366+36C>T
n.384+36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238098G=CA2481202722GBA1c.761+36C= (n.761+36C=)
c.614+36C= (n.614+36C=)
c.500+36C= (n.500+36C=)
n.584C=
n.340-1810C=
n.366+36C=
n.384+36C=
1g.155238098G>TCA2648252012GBA1c.761+36C>A (n.761+36C>A)
c.614+36C>A (n.614+36C>A)
c.500+36C>A (n.500+36C>A)
n.584C>A
n.340-1810C>A
n.366+36C>A
n.384+36C>A
 gnomAD v4
1g.155238099C>TCA2573567660GBA1c.761+35G>A (n.761+35G>A)
c.614+35G>A (n.614+35G>A)
c.500+35G>A (n.500+35G>A)
n.583G>A
n.340-1811G>A
n.366+35G>A
n.384+35G>A
 gnomAD v4
1g.155238100C>TCA2573914829GBA1c.761+34G>A (n.761+34G>A)
c.614+34G>A (n.614+34G>A)
c.500+34G>A (n.500+34G>A)
n.582G>A
n.340-1812G>A
n.366+34G>A
n.384+34G>A
 gnomAD v4
1g.155238102G>CCA30895488GBA1c.761+32C>G (n.761+32C>G)
c.614+32C>G (n.614+32C>G)
c.500+32C>G (n.500+32C>G)
n.580C>G
n.340-1814C>G
n.366+32C>G
n.384+32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238102G=CA1143941389GBA1c.761+32C= (n.761+32C=)
c.614+32C= (n.614+32C=)
c.500+32C= (n.500+32C=)
n.580C=
n.340-1814C=
n.366+32C=
n.384+32C=
1g.155238102G>TCA526668331GBA1c.761+32C>A (n.761+32C>A)
c.614+32C>A (n.614+32C>A)
c.500+32C>A (n.500+32C>A)
n.580C>A
n.340-1814C>A
n.366+32C>A
n.384+32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238104_155238121delinsCCTGATCCCACATCCTTGCA2481202723GBA1c.761+13_761+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG (n.761+13_761+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG)
c.614+13_614+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG (n.614+13_614+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG)
c.500+13_500+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG (n.500+13_500+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG)
n.561_578delinsCAAGGATGTGGGATCAGG
n.340-1833_340-1816delinsCAAGGATGTGGGATCAGG
n.366+13_366+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG
n.384+13_384+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG
1g.155238105C=CA2481202725GBA1c.761+29G= (n.761+29G=)
c.614+29G= (n.614+29G=)
c.500+29G= (n.500+29G=)
n.577G=
n.340-1817G=
n.366+29G=
n.384+29G=
1g.155238105C>TCA526668332GBA1c.761+29G>A (n.761+29G>A)
c.614+29G>A (n.614+29G>A)
c.500+29G>A (n.500+29G>A)
n.577G>A
n.340-1817G>A
n.366+29G>A
n.384+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238113_155238129dupCA2746209074GBA1c.761+13_761+29dup (n.761+13_761+29dup)
c.614+13_614+29dup (n.614+13_614+29dup)
c.500+13_500+29dup (n.500+13_500+29dup)
n.561_577dup
n.340-1833_340-1817dup
n.366+13_366+29dup
n.384+13_384+29dup
1g.155238113_155238129delCA2481202724GBA1c.761+13_761+29del (n.761+13_761+29del)
c.614+13_614+29del (n.614+13_614+29del)
c.500+13_500+29del (n.500+13_500+29del)
n.561_577del
n.340-1833_340-1817del
n.366+13_366+29del
n.384+13_384+29del
 dbSNP
1g.155238106T>CCA2648252022GBA1c.761+28A>G (n.761+28A>G)
c.614+28A>G (n.614+28A>G)
c.500+28A>G (n.500+28A>G)
n.576A>G
n.340-1818A>G
n.366+28A>G
n.384+28A>G
 gnomAD v4
1g.155238107G=CA2481202727GBA1c.761+27C= (n.761+27C=)
c.614+27C= (n.614+27C=)
c.500+27C= (n.500+27C=)
n.575C=
n.340-1819C=
n.366+27C=
n.384+27C=
1g.155238107G>TCA2481202726GBA1c.761+27C>A (n.761+27C>A)
c.614+27C>A (n.614+27C>A)
c.500+27C>A (n.500+27C>A)
n.575C>A
n.340-1819C>A
n.366+27C>A
n.384+27C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238112_155238118delCA2746209075GBA1c.761+20_761+26del (n.761+20_761+26del)
c.614+20_614+26del (n.614+20_614+26del)
c.500+20_500+26del (n.500+20_500+26del)
n.568_574del
n.340-1826_340-1820del
n.366+20_366+26del
n.384+20_384+26del
1g.155238110C>TCA2648252024GBA1c.761+24G>A (n.761+24G>A)
c.614+24G>A (n.614+24G>A)
c.500+24G>A (n.500+24G>A)
n.572G>A
n.340-1822G>A
n.366+24G>A
n.384+24G>A
 gnomAD v4
1g.155238112C=CA2481202728GBA1c.761+22G= (n.761+22G=)
c.614+22G= (n.614+22G=)
c.500+22G= (n.500+22G=)
n.570G=
n.340-1824G=
n.366+22G=
n.384+22G=
1g.155238112C>TCA2481202729GBA1c.761+22G>A (n.761+22G>A)
c.614+22G>A (n.614+22G>A)
c.500+22G>A (n.500+22G>A)
n.570G>A
n.340-1824G>A
n.366+22G>A
n.384+22G>A
 dbSNP
1g.155238114C>ACA889660477GBA1c.761+20G>T (n.761+20G>T)
c.614+20G>T (n.614+20G>T)
c.500+20G>T (n.500+20G>T)
n.568G>T
n.340-1826G>T
n.366+20G>T
n.384+20G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238114C=CA2481202730GBA1c.761+20G= (n.761+20G=)
c.614+20G= (n.614+20G=)
c.500+20G= (n.500+20G=)
n.568G=
n.340-1826G=
n.366+20G=
n.384+20G=
1g.155238114C>TCA2648252025GBA1c.761+20G>A (n.761+20G>A)
c.614+20G>A (n.614+20G>A)
c.500+20G>A (n.500+20G>A)
n.568G>A
n.340-1826G>A
n.366+20G>A
n.384+20G>A
 gnomAD v4
1g.155238122C=CA2481202731GBA1c.761+12G= (n.761+12G=)
c.614+12G= (n.614+12G=)
c.500+12G= (n.500+12G=)
n.560G=
n.340-1834G=
n.366+12G=
n.384+12G=
1g.155238122C>TCA1141695GBA1c.761+12G>A (n.761+12G>A)
c.614+12G>A (n.614+12G>A)
c.500+12G>A (n.500+12G>A)
n.560G>A
n.340-1834G>A
n.366+12G>A
n.384+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238123T>CCA526668333GBA1c.761+11A>G (n.761+11A>G)
c.614+11A>G (n.614+11A>G)
c.500+11A>G (n.500+11A>G)
n.559A>G
n.340-1835A>G
n.366+11A>G
n.384+11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238123T=CA2481202732GBA1c.761+11A= (n.761+11A=)
c.614+11A= (n.614+11A=)
c.500+11A= (n.500+11A=)
n.559A=
n.340-1835A=
n.366+11A=
n.384+11A=
1g.155238124G>ACA2648252026GBA1c.761+10C>T (n.761+10C>T)
c.614+10C>T (n.614+10C>T)
c.500+10C>T (n.500+10C>T)
n.558C>T
n.340-1836C>T
n.366+10C>T
n.384+10C>T
 gnomAD v4
1g.155238124G>TCA2573914843GBA1c.761+10C>A (n.761+10C>A)
c.614+10C>A (n.614+10C>A)
c.500+10C>A (n.500+10C>A)
n.558C>A
n.340-1836C>A
n.366+10C>A
n.384+10C>A
1g.155238127C=CA2481202733GBA1c.761+7G= (n.761+7G=)
c.614+7G= (n.614+7G=)
c.500+7G= (n.500+7G=)
n.555G=
n.340-1839G=
n.366+7G=
n.384+7G=
1g.155238127C>TCA889660484GBA1c.761+7G>A (n.761+7G>A)
c.614+7G>A (n.614+7G>A)
c.500+7G>A (n.500+7G>A)
n.555G>A
n.340-1839G>A
n.366+7G>A
n.384+7G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238129C>ACA2648252027GBA1c.761+5G>T (n.761+5G>T)
c.614+5G>T (n.614+5G>T)
c.500+5G>T (n.500+5G>T)
n.553G>T
n.340-1841G>T
n.366+5G>T
n.384+5G>T
 gnomAD v4
1g.155238130T>CCA2573130588GBA1c.761+4A>G (n.761+4A>G)
c.614+4A>G (n.614+4A>G)
c.500+4A>G (n.500+4A>G)
n.552A>G
n.340-1842A>G
n.366+4A>G
n.384+4A>G
 ClinVar dbSNP
1g.155238132A>CCA342721083GBA1c.761+2T>G (n.761+2T>G)
c.614+2T>G (n.614+2T>G)
c.500+2T>G (n.500+2T>G)
n.550T>G
n.339+1841T>G
n.366+2T>G
n.384+2T>G
1g.155238132A>GCA342721078GBA1c.761+2T>C (n.761+2T>C)
c.614+2T>C (n.614+2T>C)
c.500+2T>C (n.500+2T>C)
n.550T>C
n.339+1841T>C
n.366+2T>C
n.384+2T>C
1g.155238132A>TCA342721072GBA1c.761+2T>A (n.761+2T>A)
c.614+2T>A (n.614+2T>A)
c.500+2T>A (n.500+2T>A)
n.550T>A
n.339+1841T>A
n.366+2T>A
n.384+2T>A
1g.155238133C>ACA342721091GBA1c.761+1G>T (n.761+1G>T)
c.614+1G>T (n.614+1G>T)
c.500+1G>T (n.500+1G>T)
n.549G>T
n.339+1840G>T
n.366+1G>T
n.384+1G>T
1g.155238133C>GCA342721096GBA1c.761+1G>C (n.761+1G>C)
c.614+1G>C (n.614+1G>C)
c.500+1G>C (n.500+1G>C)
n.549G>C
n.339+1840G>C
n.366+1G>C
n.384+1G>C
1g.155238133C>TCA342721098GBA1c.761+1G>A (n.761+1G>A)
c.614+1G>A (n.614+1G>A)
c.500+1G>A (n.500+1G>A)
n.549G>A
n.339+1840G>A
n.366+1G>A
n.384+1G>A
1g.155238134T>ACA342721102GBA1c.761A>T (p.Lys254Met)
c.614A>T (p.Lys205Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
n.548A>T
n.339+1839A>T
n.366A>T
n.384A>T
1g.155238134T>CCA342721104GBA1c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.548A>G
n.339+1839A>G
n.366A>G
n.384A>G
1g.155238134T>GCA342721109GBA1c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.548A>C
n.339+1839A>C
n.366A>C
n.384A>C
1g.155238135T>ACA342721111GBA1c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.547A>T
n.339+1838A>T
n.365A>T
n.383A>T
1g.155238135T>CCA342721116GBA1c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
n.547A>G
n.339+1838A>G
n.365A>G
n.383A>G
1g.155238135T>GCA342721119GBA1c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.547A>C
n.339+1838A>C
n.365A>C
n.383A>C
1g.155238136C>ACA421025556GBA1c.759G>T (p.Val253=)
c.612G>T (p.Val204=)
c.498G>T (p.Val166=)
n.546G>T
n.339+1837G>T
n.364G>T
n.382G>T
1g.155238136C>GCA421025557GBA1c.759G>C (p.Val253=)
c.612G>C (p.Val204=)
c.498G>C (p.Val166=)
n.546G>C
n.339+1837G>C
n.364G>C
n.382G>C
1g.155238136C>TCA421025558GBA1c.759G>A (p.Val253=)
c.612G>A (p.Val204=)
c.498G>A (p.Val166=)
n.546G>A
n.339+1837G>A
n.364G>A
n.382G>A
1g.155238137A>CCA342721122GBA1c.758T>G (p.Val253Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.545T>G
n.339+1836T>G
n.363T>G
n.381T>G
1g.155238137A>GCA342721144GBA1c.758T>C (p.Val253Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.545T>C
n.339+1836T>C
n.363T>C
n.381T>C
1g.155238137A>TCA342721145GBA1c.758T>A (p.Val253Glu)
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.545T>A
n.339+1836T>A
n.363T>A
n.381T>A
1g.155238138C>ACA342721162GBA1c.757G>T (p.Val253Leu)
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.544G>T
n.339+1835G>T
n.362G>T
n.380G>T
 gnomAD v4
1g.155238138C>GCA342721160GBA1c.757G>C (p.Val253Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.544G>C
n.339+1835G>C
n.362G>C
n.380G>C
1g.155238138C>TCA342721151GBA1c.757G>A (p.Val253Met)
c.610G>A (p.Val204Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
n.544G>A
n.339+1835G>A
n.362G>A
n.380G>A
 gnomAD v4
1g.155238139A=CA1141168156GBA1c.756T= (p.Phe252=)
c.609T= (p.Phe203=)
c.495T= (p.Phe165=)
n.543T=
n.339+1834T=
n.361T=
n.379T=
1g.155238139A>CCA342721164GBA1c.756T>G (p.Phe252Leu)
c.609T>G (p.Phe203Leu)
c.495T>G (p.Phe165Leu)
n.543T>G
n.339+1834T>G
n.361T>G
n.379T>G
1g.155238139A>GCA421025559GBA1c.756T>C (p.Phe252=)
c.609T>C (p.Phe203=)
c.495T>C (p.Phe165=)
n.543T>C
n.339+1834T>C
n.361T>C
n.379T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238139A>TCA30895491GBA1c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.609T>A (p.Phe203Leu)
c.495T>A (p.Phe165Leu)
n.543T>A
n.339+1834T>A
n.361T>A
n.379T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238140A>CCA342721165GBA1c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
n.542T>G
n.339+1833T>G
n.360T>G
n.378T>G
1g.155238140A>GCA342721166GBA1c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
n.542T>C
n.339+1833T>C
n.360T>C
n.378T>C
1g.155238140A>TCA342721169GBA1c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
n.542T>A
n.339+1833T>A
n.360T>A
n.378T>A
1g.155238141A=CA1139793630GBA1c.754T= (p.Phe252=)
c.607T= (p.Phe203=)
c.493T= (p.Phe165=)
n.541T=
n.339+1832T=
n.359T=
n.377T=
1g.155238141A>CCA342721173GBA1c.754T>G (p.Phe252Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
c.493T>G (p.Phe165Val)
n.541T>G
n.339+1832T>G
n.359T>G
n.377T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238141A>GCA342721180GBA1c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
n.541T>C
n.339+1832T>C
n.359T>C
n.377T>C
1g.155238141A>TCA221413GBA1c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
n.541T>A
n.339+1832T>A
n.359T>A
n.377T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238142G>ACA421025560GBA1c.753C>T (p.Tyr251=)
c.606C>T (p.Tyr202=)
c.492C>T (p.Tyr164=)
n.540C>T
n.339+1831C>T
n.358C>T
n.376C>T
1g.155238142G>CCA342721185GBA1c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
n.540C>G
n.339+1831C>G
n.358C>G
n.376C>G
1g.155238142G>TCA342721189GBA1c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
n.540C>A
n.339+1831C>A
n.358C>A
n.376C>A
1g.155238143T>ACA342721201GBA1c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
n.539A>T
n.339+1830A>T
n.357A>T
n.375A>T
1g.155238143T>CCA342721212GBA1c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
n.539A>G
n.339+1830A>G
n.357A>G
n.375A>G
1g.155238143T>GCA342721216GBA1c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
n.539A>C
n.339+1830A>C
n.357A>C
n.375A>C
1g.155238144A=CA1141581089GBA1c.751T= (p.Tyr251=)
c.604T= (p.Tyr202=)
c.490T= (p.Tyr164=)
n.538T=
n.339+1829T=
n.356T=
n.374T=
1g.155238144A>CCA342721224GBA1c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
n.538T>G
n.339+1829T>G
n.356T>G
n.374T>G
1g.155238144A>GCA253079GBA1c.751T>C (p.Tyr251His)
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.490T>C (p.Tyr164His)
n.538T>C
n.339+1829T>C
n.356T>C
n.374T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238144A>TCA342721231GBA1c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
n.538T>A
n.339+1829T>A
n.356T>A
n.374T>A
1g.155238145T>ACA342721235GBA1c.750A>T (p.Arg250Ser)
c.603A>T (p.Arg201Ser)
c.489A>T (p.Arg163Ser)
n.537A>T
n.339+1828A>T
n.355A>T
n.373A>T
1g.155238145T>CCA421025561GBA1c.750A>G (p.Arg250=)
c.603A>G (p.Arg201=)
c.489A>G (p.Arg163=)
n.537A>G
n.339+1828A>G
n.355A>G
n.373A>G
1g.155238145T>GCA342721242GBA1c.750A>C (p.Arg250Ser)
c.603A>C (p.Arg201Ser)
c.489A>C (p.Arg163Ser)
n.537A>C
n.339+1828A>C
n.355A>C
n.373A>C
1g.155238146C>ACA342721245GBA1c.749G>T (p.Arg250Ile)
c.602G>T (p.Arg201Ile)
c.488G>T (p.Arg163Ile)
n.536G>T
n.339+1827G>T
n.354G>T
n.372G>T
1g.155238146C=CA2481202734GBA1c.749G= (p.Arg250=)
c.602G= (p.Arg201=)
c.488G= (p.Arg163=)
n.536G=
n.339+1827G=
n.354G=
n.372G=
1g.155238146C>GCA342721250GBA1c.749G>C (p.Arg250Thr)
c.602G>C (p.Arg201Thr)
c.488G>C (p.Arg163Thr)
n.536G>C
n.339+1827G>C
n.354G>C
n.372G>C
 gnomAD v4
1g.155238146C>TCA342721253GBA1c.749G>A (p.Arg250Lys)
c.602G>A (p.Arg201Lys)
c.488G>A (p.Arg163Lys)
n.536G>A
n.339+1827G>A
n.354G>A
n.372G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238147T>ACA342721256GBA1c.748A>T (p.Arg250Ter)
c.601A>T (p.Arg201Ter)
c.487A>T (p.Arg163Ter)
n.535A>T
n.339+1826A>T
n.353A>T
n.371A>T
1g.155238147T>CCA342721265GBA1c.748A>G (p.Arg250Gly)
c.601A>G (p.Arg201Gly)
c.487A>G (p.Arg163Gly)
n.535A>G
n.339+1826A>G
n.353A>G
n.371A>G
1g.155238147T>GCA421025562GBA1c.748A>C (p.Arg250=)
c.601A>C (p.Arg201=)
c.487A>C (p.Arg163=)
n.535A>C
n.339+1826A>C
n.353A>C
n.371A>C
1g.155238148G>ACA421025563GBA1c.747C>T (p.Ala249=)
c.600C>T (p.Ala200=)
c.486C>T (p.Ala162=)
n.534C>T
n.339+1825C>T
n.352C>T
n.370C>T
1g.155238148G>CCA421025564GBA1c.747C>G (p.Ala249=)
c.600C>G (p.Ala200=)
c.486C>G (p.Ala162=)
n.534C>G
n.339+1825C>G
n.352C>G
n.370C>G
1g.155238148G>TCA421025565GBA1c.747C>A (p.Ala249=)
c.600C>A (p.Ala200=)
c.486C>A (p.Ala162=)
n.534C>A
n.339+1825C>A
n.352C>A
n.370C>A
1g.155238149G>ACA342721268GBA1c.746C>T (p.Ala249Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.533C>T
n.339+1824C>T
n.351C>T
n.369C>T
1g.155238149G>CCA342721276GBA1c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.533C>G
n.339+1824C>G
n.351C>G
n.369C>G
1g.155238149G>TCA342721278GBA1c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.533C>A
n.339+1824C>A
n.351C>A
n.369C>A
1g.155238150C>ACA342721280GBA1c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.532G>T
n.339+1823G>T
n.350G>T
n.368G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238150C=CA2481202735GBA1c.745G= (p.Ala249=)
c.598G= (p.Ala200=)
c.484G= (p.Ala162=)
n.532G=
n.339+1823G=
n.350G=
n.368G=
1g.155238150C>GCA342721282GBA1c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.532G>C
n.339+1823G>C
n.350G>C
n.368G>C
1g.155238150C>TCA342721284GBA1c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.532G>A
n.339+1823G>A
n.350G>A
n.368G>A
1g.155238152delCA2586967495GBA1c.745del (p.Ala249ProfsTer5)
c.598del (p.Ala200ProfsTer5)
c.484del (p.Ala162ProfsTer5)
n.532del
n.339+1823del
n.350del
n.368del
1g.155238151C>ACA342721295GBA1c.744G>T (p.Trp248Cys)
c.597G>T (p.Trp199Cys)
c.483G>T (p.Trp161Cys)
n.531G>T
n.339+1822G>T
n.349G>T
n.367G>T
1g.155238151C>GCA342721291GBA1c.744G>C (p.Trp248Cys)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
c.483G>C (p.Trp161Cys)
n.531G>C
n.339+1822G>C
n.349G>C
n.367G>C
1g.155238151C>TCA342721289GBA1c.744G>A (p.Trp248Ter)
c.597G>A (p.Trp199Ter)
c.483G>A (p.Trp161Ter)
n.531G>A
n.339+1822G>A
n.349G>A
n.367G>A
1g.155238152C>ACA342721296GBA1c.743G>T (p.Trp248Leu)
c.596G>T (p.Trp199Leu)
c.482G>T (p.Trp161Leu)
n.530G>T
n.339+1821G>T
n.348G>T
n.366G>T
1g.155238152C=CA2481202736GBA1c.743G= (p.Trp248=)
c.596G= (p.Trp199=)
c.482G= (p.Trp161=)
n.530G=
n.339+1821G=
n.348G=
n.366G=
1g.155238152C>GCA342721299GBA1c.743G>C (p.Trp248Ser)
c.596G>C (p.Trp199Ser)
c.482G>C (p.Trp161Ser)
n.530G>C
n.339+1821G>C
n.348G>C
n.366G>C
1g.155238152C>TCA342721307GBA1c.743G>A (p.Trp248Ter)
c.596G>A (p.Trp199Ter)
c.482G>A (p.Trp161Ter)
n.530G>A
n.339+1821G>A
n.348G>A
n.366G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238153A>CCA342721311GBA1c.742T>G (p.Trp248Gly)
c.595T>G (p.Trp199Gly)
c.481T>G (p.Trp161Gly)
n.529T>G
n.339+1820T>G
n.347T>G
n.365T>G
1g.155238153A>GCA342721315GBA1c.742T>C (p.Trp248Arg)
c.595T>C (p.Trp199Arg)
c.481T>C (p.Trp161Arg)
n.529T>C
n.339+1820T>C
n.347T>C
n.365T>C
1g.155238153A>TCA342721325GBA1c.742T>A (p.Trp248Arg)
c.595T>A (p.Trp199Arg)
c.481T>A (p.Trp161Arg)
n.529T>A
n.339+1820T>A
n.347T>A
n.365T>A
1g.155238154G>ACA421025566GBA1c.741C>T (p.Thr247=)
c.594C>T (p.Thr198=)
c.480C>T (p.Thr160=)
n.528C>T
n.339+1819C>T
n.346C>T
n.364C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238154G>CCA421025567GBA1c.741C>G (p.Thr247=)
c.594C>G (p.Thr198=)
c.480C>G (p.Thr160=)
n.528C>G
n.339+1819C>G
n.346C>G
n.364C>G
1g.155238154G=CA2481202737GBA1c.741C= (p.Thr247=)
c.594C= (p.Thr198=)
c.480C= (p.Thr160=)
n.528C=
n.339+1819C=
n.346C=
n.364C=
1g.155238154G>TCA421025568GBA1c.741C>A (p.Thr247=)
c.594C>A (p.Thr198=)
c.480C>A (p.Thr160=)
n.528C>A
n.339+1819C>A
n.346C>A
n.364C>A
1g.155238155delCA2586967496GBA1c.741del (p.Trp248GlyfsTer6)
c.594del (p.Trp199GlyfsTer6)
c.480del (p.Trp161GlyfsTer6)
n.528del
n.339+1819del
n.346del
n.364del
1g.155238155G>ACA342721353GBA1c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.527C>T
n.339+1818C>T
n.345C>T
n.363C>T
 dbSNP
1g.155238155G>CCA342721328GBA1c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
n.527C>G
n.339+1818C>G
n.345C>G
n.363C>G
1g.155238155G=CA2481202738GBA1c.740C= (p.Thr247=)
c.593C= (p.Thr198=)
c.479C= (p.Thr160=)
n.527C=
n.339+1818C=
n.345C=
n.363C=
1g.155238155G>TCA1141696GBA1c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
n.527C>A
n.339+1818C>A
n.345C>A
n.363C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238159_155238172delCA2648252050GBA1c.727_740del (p.Ile243LeufsTer14)
c.580_593del (p.Ile194LeufsTer14)
c.466_479del (p.Ile156LeufsTer14)
n.514_527del
n.339+1805_339+1818del
n.332_345del
n.350_363del
 gnomAD v4
1g.155238156T>ACA342721367GBA1c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.526A>T
n.339+1817A>T
n.344A>T
n.362A>T
1g.155238156T>CCA342721370GBA1c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
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n.344A>G
n.362A>G
1g.155238156T>GCA342721373GBA1c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.526A>C
n.339+1817A>C
n.344A>C
n.362A>C
1g.155238157C>ACA342721379GBA1c.738G>T (p.Gln246His)
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n.525G>T
n.339+1816G>T
n.343G>T
n.361G>T
 gnomAD v4
1g.155238157C=CA2481202739GBA1c.738G= (p.Gln246=)
c.591G= (p.Gln197=)
c.477G= (p.Gln159=)
n.525G=
n.339+1816G=
n.343G=
n.361G=
1g.155238157C>GCA342721383GBA1c.738G>C (p.Gln246His)
c.591G>C (p.Gln197His)
c.477G>C (p.Gln159His)
n.525G>C
n.339+1816G>C
n.343G>C
n.361G>C
 dbSNP
1g.155238157C>TCA421025569GBA1c.738G>A (p.Gln246=)
c.591G>A (p.Gln197=)
c.477G>A (p.Gln159=)
n.525G>A
n.339+1816G>A
n.343G>A
n.361G>A
1g.155238158T>ACA342721388GBA1c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
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n.524A>T
n.339+1815A>T
n.342A>T
n.360A>T
1g.155238158T>CCA342721396GBA1c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
n.524A>G
n.339+1815A>G
n.342A>G
n.360A>G
1g.155238158T>GCA342721394GBA1c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
n.524A>C
n.339+1815A>C
n.342A>C
n.360A>C
1g.155238159G>ACA342721401GBA1c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
n.523C>T
n.339+1814C>T
n.341C>T
n.359C>T
1g.155238159G>CCA342721407GBA1c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
n.523C>G
n.339+1814C>G
n.341C>G
n.359C>G
1g.155238159G>TCA342721415GBA1c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
n.523C>A
n.339+1814C>A
n.341C>A
n.359C>A
1g.155238160G>ACA421025570GBA1c.735C>T (p.His245=)
c.588C>T (p.His196=)
c.474C>T (p.His158=)
n.522C>T
n.339+1813C>T
n.340C>T
n.358C>T
1g.155238160G>CCA342721420GBA1c.735C>G (p.His245Gln)
c.588C>G (p.His196Gln)
c.474C>G (p.His158Gln)
n.522C>G
n.339+1813C>G
n.340C>G
n.358C>G
1g.155238160G>TCA342721423GBA1c.735C>A (p.His245Gln)
c.588C>A (p.His196Gln)
c.474C>A (p.His158Gln)
n.522C>A
n.339+1813C>A
n.340C>A
n.358C>A
1g.155238161T>ACA342721440GBA1c.734A>T (p.His245Leu)
c.587A>T (p.His196Leu)
c.473A>T (p.His158Leu)
n.521A>T
n.339+1812A>T
n.339A>T
n.357A>T
1g.155238161T>CCA342721445GBA1c.734A>G (p.His245Arg)
c.587A>G (p.His196Arg)
c.473A>G (p.His158Arg)
n.521A>G
n.339+1812A>G
n.339A>G
n.357A>G
 gnomAD v4
1g.155238161T>GCA342721452GBA1c.734A>C (p.His245Pro)
c.587A>C (p.His196Pro)
c.473A>C (p.His158Pro)
n.521A>C
n.339+1812A>C
n.339A>C
n.357A>C
1g.155238162G>ACA342721457GBA1c.733C>T (p.His245Tyr)
c.586C>T (p.His196Tyr)
c.472C>T (p.His158Tyr)
n.520C>T
n.339+1811C>T
n.338C>T
n.356C>T
1g.155238162G>CCA342721461GBA1c.733C>G (p.His245Asp)
c.586C>G (p.His196Asp)
c.472C>G (p.His158Asp)
n.520C>G
n.339+1811C>G
n.338C>G
n.356C>G
1g.155238162G>TCA342721464GBA1c.733C>A (p.His245Asn)
c.586C>A (p.His196Asn)
c.472C>A (p.His158Asn)
n.520C>A
n.339+1811C>A
n.338C>A
n.356C>A
1g.155238163G>ACA421025571GBA1c.732C>T (p.Tyr244=)
c.585C>T (p.Tyr195=)
c.471C>T (p.Tyr157=)
n.519C>T
n.339+1810C>T
n.337C>T
n.355C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238163G>CCA342721473GBA1c.732C>G (p.Tyr244Ter)
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
n.519C>G
n.339+1810C>G
n.337C>G
n.355C>G
1g.155238163G=CA2481202740GBA1c.732C= (p.Tyr244=)
c.585C= (p.Tyr195=)
c.471C= (p.Tyr157=)
n.519C=
n.339+1810C=
n.337C=
n.355C=
1g.155238163G>TCA342721477GBA1c.732C>A (p.Tyr244Ter)
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.519C>A
n.339+1810C>A
n.337C>A
n.355C>A
1g.155238164T>ACA342721481GBA1c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.518A>T
n.339+1809A>T
n.336A>T
n.354A>T
1g.155238164T>CCA30895499GBA1c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.518A>G
n.339+1809A>G
n.336A>G
n.354A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238164T>GCA342721483GBA1c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.518A>C
n.339+1809A>C
n.336A>C
n.354A>C
1g.155238164T=CA1140972415GBA1c.731A= (p.Tyr244=)
c.584A= (p.Tyr195=)
c.470A= (p.Tyr157=)
n.518A=
n.339+1809A=
n.336A=
n.354A=
1g.155238165A=CA2481202741GBA1c.730T= (p.Tyr244=)
c.583T= (p.Tyr195=)
c.469T= (p.Tyr157=)
n.517T=
n.339+1808T=
n.335T=
n.353T=
1g.155238165A>CCA342721492GBA1c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.517T>G
n.339+1808T>G
n.335T>G
n.353T>G
1g.155238165A>GCA342721506GBA1c.730T>C (p.Tyr244His)
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.517T>C
n.339+1808T>C
n.335T>C
n.353T>C
 ClinVar dbSNP
1g.155238165A>TCA342721496GBA1c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.517T>A
n.339+1808T>A
n.335T>A
n.353T>A
 gnomAD v4
1g.155238166G>ACA421025572GBA1c.729C>T (p.Ile243=)
c.582C>T (p.Ile194=)
c.468C>T (p.Ile156=)
n.516C>T
n.339+1807C>T
n.334C>T
n.352C>T
1g.155238166G>CCA342721510GBA1c.729C>G (p.Ile243Met)
c.582C>G (p.Ile194Met)
c.468C>G (p.Ile156Met)
n.516C>G
n.339+1807C>G
n.334C>G
n.352C>G
1g.155238166G>TCA421025573GBA1c.729C>A (p.Ile243=)
c.582C>A (p.Ile194=)
c.468C>A (p.Ile156=)
n.516C>A
n.339+1807C>A
n.334C>A
n.352C>A
1g.155238167A=CA2481202742GBA1c.728T= (p.Ile243=)
c.581T= (p.Ile194=)
c.467T= (p.Ile156=)
n.515T=
n.339+1806T=
n.333T=
n.351T=
1g.155238167A>CCA342721515GBA1c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.515T>G
n.339+1806T>G
n.333T>G
n.351T>G
1g.155238167A>GCA342721525GBA1c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.515T>C
n.339+1806T>C
n.333T>C
n.351T>C
 dbSNP
1g.155238167A>TCA342721544GBA1c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.515T>A
n.339+1806T>A
n.333T>A
n.351T>A
 gnomAD v4
1g.155238168T>ACA342721552GBA1c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.514A>T
n.339+1805A>T
n.332A>T
n.350A>T
 dbSNP
1g.155238168T>CCA342721564GBA1c.727A>G (p.Ile243Val)
c.580A>G (p.Ile194Val)
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.514A>G
n.339+1805A>G
n.332A>G
n.350A>G
1g.155238168T>GCA342721565GBA1c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.514A>C
n.339+1805A>C
n.332A>C
n.350A>C
1g.155238168T=CA2481202743GBA1c.727A= (p.Ile243=)
c.580A= (p.Ile194=)
c.466A= (p.Ile156=)
n.514A=
n.339+1805A=
n.332A=
n.350A=
1g.155238169G>ACA421025574GBA1c.726C>T (p.Asp242=)
c.579C>T (p.Asp193=)
c.465C>T (p.Asp155=)
n.513C>T
n.339+1804C>T
n.331C>T
n.349C>T
1g.155238169G>CCA342721566GBA1c.726C>G (p.Asp242Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
n.513C>G
n.339+1804C>G
n.331C>G
n.349C>G
1g.155238169G>TCA342721568GBA1c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
n.513C>A
n.339+1804C>A
n.331C>A
n.349C>A
1g.155238170T>ACA342721570GBA1c.725A>T (p.Asp242Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.512A>T
n.339+1803A>T
n.330A>T
n.348A>T
1g.155238170T>CCA342721572GBA1c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.512A>G
n.339+1803A>G
n.330A>G
n.348A>G
1g.155238170T>GCA342721573GBA1c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.512A>C
n.339+1803A>C
n.330A>C
n.348A>C
1g.155238171C>ACA342721575GBA1c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.511G>T
n.339+1802G>T
n.329G>T
n.347G>T
1g.155238171C>GCA342721577GBA1c.724G>C (p.Asp242His)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.463G>C (p.Asp155His)
n.511G>C
n.339+1802G>C
n.329G>C
n.347G>C
1g.155238171C>TCA342721576GBA1c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.511G>A
n.339+1802G>A
n.329G>A
n.347G>A
 gnomAD v4
1g.155238172T>ACA421025578GBA1c.723A>T (p.Gly241=)
c.576A>T (p.Gly192=)
c.462A>T (p.Gly154=)
n.510A>T
n.339+1801A>T
n.328A>T
n.346A>T
1g.155238172T>CCA421025579GBA1c.723A>G (p.Gly241=)
c.576A>G (p.Gly192=)
c.462A>G (p.Gly154=)
n.510A>G
n.339+1801A>G
n.328A>G
n.346A>G
1g.155238172T>GCA421025580GBA1c.723A>C (p.Gly241=)
c.576A>C (p.Gly192=)
c.462A>C (p.Gly154=)
n.510A>C
n.339+1801A>C
n.328A>C
n.346A>C
1g.155238173C>ACA342721585GBA1c.722G>T (p.Gly241Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.509G>T
n.339+1800G>T
n.327G>T
n.345G>T
1g.155238173C=CA1141044303GBA1c.722G= (p.Gly241=)
c.575G= (p.Gly192=)
c.461G= (p.Gly154=)
n.509G=
n.339+1800G=
n.327G=
n.345G=
1g.155238173C>GCA342721595GBA1c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.509G>C
n.339+1800G>C
n.327G>C
n.345G>C
 gnomAD v4
1g.155238173C>TCA30895502GBA1c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.509G>A
n.339+1800G>A
n.327G>A
n.345G>A
 dbSNP
1g.155238174C>ACA342721604GBA1c.721G>T (p.Gly241Ter)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
c.460G>T (p.Gly154Ter)
n.508G>T
n.339+1799G>T
n.326G>T
n.344G>T
1g.155238174C=CA1139794636GBA1c.721G= (p.Gly241=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.460G= (p.Gly154=)
n.508G=
n.339+1799G=
n.326G=
n.344G=
1g.155238174C>GCA342721605GBA1c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.508G>C
n.339+1799G>C
n.326G>C
n.344G>C
1g.155238174C>TCA221411GBA1c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
n.508G>A
n.339+1799G>A
n.326G>A
n.344G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.155238175G>ACA1141697GBA1c.720C>T (p.Pro240=)
c.573C>T (p.Pro191=)
c.459C>T (p.Pro153=)
n.507C>T
n.339+1798C>T
n.325C>T
n.343C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238175G>CCA421025581GBA1c.720C>G (p.Pro240=)
c.573C>G (p.Pro191=)
c.459C>G (p.Pro153=)
n.507C>G
n.339+1798C>G
n.325C>G
n.343C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.155238175G=CA1144138239GBA1c.720C= (p.Pro240=)
c.573C= (p.Pro191=)
c.459C= (p.Pro153=)
n.507C=
n.339+1798C=
n.325C=
n.343C=
1g.155238175G>TCA421025582GBA1c.720C>A (p.Pro240=)
c.573C>A (p.Pro191=)
c.459C>A (p.Pro153=)
n.507C>A
n.339+1798C>A
n.325C>A
n.343C>A
1g.155238176G>ACA342721635GBA1c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.506C>T
n.339+1797C>T
n.324C>T
n.342C>T
1g.155238176G>CCA342721658GBA1c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.506C>G
n.339+1797C>G
n.324C>G
n.342C>G
1g.155238176G>TCA342721659GBA1c.719C>A (p.Pro240His)
c.572C>A (p.Pro191His)
c.458C>A (p.Pro153His)
n.506C>A
n.339+1797C>A
n.324C>A
n.342C>A
1g.155238177G>ACA342721664GBA1c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.505C>T
n.339+1796C>T
n.323C>T
n.341C>T
1g.155238177G>CCA342721666GBA1c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.505C>G
n.339+1796C>G
n.323C>G
n.341C>G
1g.155238177G>TCA342721663GBA1c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.505C>A
n.339+1796C>A
n.323C>A
n.341C>A
1g.155238178C>ACA342721667GBA1c.717G>T (p.Gln239His)
c.570G>T (p.Gln190His)
c.456G>T (p.Gln152His)
n.504G>T
n.339+1795G>T
n.322G>T
n.340G>T
1g.155238178C>GCA342721670GBA1c.717G>C (p.Gln239His)
c.570G>C (p.Gln190His)
c.456G>C (p.Gln152His)
n.504G>C
n.339+1795G>C
n.322G>C
n.340G>C
1g.155238178C>TCA421025583GBA1c.717G>A (p.Gln239=)
c.570G>A (p.Gln190=)
c.456G>A (p.Gln152=)
n.504G>A
n.339+1795G>A
n.322G>A
n.340G>A
1g.155238179_155238182dupCA2586967497GBA1c.714_717dup (p.Pro240ThrfsTer23)
c.567_570dup (p.Pro191ThrfsTer23)
c.453_456dup (p.Pro153ThrfsTer23)
n.501_504dup
n.339+1792_339+1795dup
n.319_322dup
n.337_340dup
1g.155238179T>ACA342721672GBA1c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.503A>T
n.339+1794A>T
n.321A>T
n.339A>T
1g.155238179T>CCA342721674GBA1c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.503A>G
n.339+1794A>G
n.321A>G
n.339A>G
1g.155238179T>GCA342721685GBA1c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.503A>C
n.339+1794A>C
n.321A>C
n.339A>C
1g.155238180G>ACA342721719GBA1c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.502C>T
n.339+1793C>T
n.320C>T
n.338C>T
1g.155238180G>CCA342721713GBA1c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.502C>G
n.339+1793C>G
n.320C>G
n.338C>G
1g.155238180G>TCA342721694GBA1c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.502C>A
n.339+1793C>A
n.320C>A
n.338C>A
1g.155238181T>ACA421025584GBA1c.714A>T (p.Gly238=)
c.567A>T (p.Gly189=)
c.453A>T (p.Gly151=)
n.501A>T
n.339+1792A>T
n.319A>T
n.337A>T
1g.155238181T>CCA421025585GBA1c.714A>G (p.Gly238=)
c.567A>G (p.Gly189=)
c.453A>G (p.Gly151=)
n.501A>G
n.339+1792A>G
n.319A>G
n.337A>G
1g.155238181T>GCA421025586GBA1c.714A>C (p.Gly238=)
c.567A>C (p.Gly189=)
c.453A>C (p.Gly151=)
n.501A>C
n.339+1792A>C
n.319A>C
n.337A>C
1g.155238181_155238182delinsATCA2586967498GBA1c.713_714delinsAT (p.Gly238Asp)
c.566_567delinsAT (p.Gly189Asp)
c.452_453delinsAT (p.Gly151Asp)
n.500_501delinsAT
n.339+1791_339+1792delinsAT
n.318_319delinsAT
n.336_337delinsAT
1g.155238182C>ACA342721727GBA1c.713G>T (p.Gly238Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.500G>T
n.339+1791G>T
n.318G>T
n.336G>T
1g.155238182C=CA2481202744GBA1c.713G= (p.Gly238=)
c.566G= (p.Gly189=)
c.452G= (p.Gly151=)
n.500G=
n.339+1791G=
n.318G=
n.336G=
1g.155238182C>GCA342721731GBA1c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.500G>C
n.339+1791G>C
n.318G>C
n.336G>C
 ClinVar dbSNP
1g.155238182C>TCA342721735GBA1c.713G>A (p.Gly238Glu)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
n.500G>A
n.339+1791G>A
n.318G>A
n.336G>A
1g.155238183C>ACA342721736GBA1c.712G>T (p.Gly238Ter)
c.565G>T (p.Gly189Ter)
c.451G>T (p.Gly151Ter)
n.499G>T
n.339+1790G>T
n.317G>T
n.335G>T
1g.155238183C>GCA342721737GBA1c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.499G>C
n.339+1790G>C
n.317G>C
n.335G>C
1g.155238183C>TCA342721738GBA1c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
n.499G>A
n.339+1790G>A
n.317G>A
n.335G>A
 gnomAD v4
1g.155238184C>ACA342721746GBA1c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.498G>T
n.339+1789G>T
n.316G>T
n.334G>T
1g.155238184C=CA1140895779GBA1c.711G= (p.Lys237=)
c.564G= (p.Lys188=)
c.450G= (p.Lys150=)
n.498G=
n.339+1789G=
n.316G=
n.334G=
1g.155238184C>GCA342721754GBA1c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.498G>C
n.339+1789G>C
n.316G>C
n.334G>C
1g.155238184C>TCA1141698GBA1c.711G>A (p.Lys237=)
c.564G>A (p.Lys188=)
c.450G>A (p.Lys150=)
n.498G>A
n.339+1789G>A
n.316G>A
n.334G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238185T>ACA342721773GBA1c.710A>T (p.Lys237Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.449A>T (p.Lys150Met)
n.497A>T
n.339+1788A>T
n.315A>T
n.333A>T
1g.155238185T>CCA342721781GBA1c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.497A>G
n.339+1788A>G
n.315A>G
n.333A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238185T>GCA342721816GBA1c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.497A>C
n.339+1788A>C
n.315A>C
n.333A>C
1g.155238185T=CA2481202746GBA1c.710A= (p.Lys237=)
c.563A= (p.Lys188=)
c.449A= (p.Lys150=)
n.497A=
n.339+1788A=
n.315A=
n.333A=
1g.155238186dupCA2481202745GBA1c.710dup (p.Gln239ThrfsTer23)
c.563dup (p.Gln190ThrfsTer23)
c.449dup (p.Gln152ThrfsTer23)
n.497dup
n.339+1788dup
n.315dup
n.333dup
 dbSNP
1g.155238186T>ACA342721824GBA1c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.496A>T
n.339+1787A>T
n.314A>T
n.332A>T
1g.155238186T>CCA1141699GBA1c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.496A>G
n.339+1787A>G
n.314A>G
n.332A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238186T>GCA342721839GBA1c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.496A>C
n.339+1787A>C
n.314A>C
n.332A>C
1g.155238186T=CA2481202747GBA1c.709A= (p.Lys237=)
c.562A= (p.Lys188=)
c.448A= (p.Lys150=)
n.496A=
n.339+1787A=
n.314A=
n.332A=
1g.155238187delCA2586967499GBA1c.708del (p.Lys237ArgfsTer17)
c.561del (p.Lys188ArgfsTer17)
c.447del (p.Lys150ArgfsTer17)
n.495del
n.339+1786del
n.313del
n.331del
1g.155238187G>ACA1141700GBA1c.708C>T (p.Leu236=)
c.561C>T (p.Leu187=)
c.447C>T (p.Leu149=)
n.495C>T
n.339+1786C>T
n.313C>T
n.331C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238187G>CCA421025588GBA1c.708C>G (p.Leu236=)
c.561C>G (p.Leu187=)
c.447C>G (p.Leu149=)
n.495C>G
n.339+1786C>G
n.313C>G
n.331C>G
 gnomAD v4
1g.155238187G=CA1143885367GBA1c.708C= (p.Leu236=)
c.561C= (p.Leu187=)
c.447C= (p.Leu149=)
n.495C=
n.339+1786C=
n.313C=
n.331C=
1g.155238187G>TCA421025587GBA1c.708C>A (p.Leu236=)
c.561C>A (p.Leu187=)
c.447C>A (p.Leu149=)
n.495C>A
n.339+1786C>A
n.313C>A
n.331C>A
1g.155238188A>CCA342721853GBA1c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.494T>G
n.339+1785T>G
n.312T>G
n.330T>G
1g.155238188A>GCA342721854GBA1c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.494T>C
n.339+1785T>C
n.312T>C
n.330T>C
1g.155238188A>TCA342721855GBA1c.707T>A (p.Leu236His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.446T>A (p.Leu149His)
n.494T>A
n.339+1785T>A
n.312T>A
n.330T>A
1g.155238189G>ACA342721857GBA1c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
n.493C>T
n.339+1784C>T
n.311C>T
n.329C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155238189G>CCA342721859GBA1c.706C>G (p.Leu236Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.493C>G
n.339+1784C>G
n.311C>G
n.329C>G
1g.155238189G=CA2481202748GBA1c.706C= (p.Leu236=)
c.559C= (p.Leu187=)
c.445C= (p.Leu149=)
n.493C=
n.339+1784C=
n.311C=
n.329C=
1g.155238189G>TCA342721862GBA1c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
n.493C>A
n.339+1784C>A
n.311C>A
n.329C>A
1g.155238190T>ACA421025590GBA1c.705A>T (p.Ser235=)
c.558A>T (p.Ser186=)
c.444A>T (p.Ser148=)
n.492A>T
n.339+1783A>T
n.310A>T
n.328A>T
1g.155238190T>CCA30895510GBA1c.705A>G (p.Ser235=)
c.558A>G (p.Ser186=)
c.444A>G (p.Ser148=)
n.492A>G
n.339+1783A>G
n.310A>G
n.328A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238190T>GCA421025589GBA1c.705A>C (p.Ser235=)
c.558A>C (p.Ser186=)
c.444A>C (p.Ser148=)
n.492A>C
n.339+1783A>C
n.310A>C
n.328A>C
1g.155238190T=CA1140979265GBA1c.705A= (p.Ser235=)
c.558A= (p.Ser186=)
c.444A= (p.Ser148=)
n.492A=
n.339+1783A=
n.310A=
n.328A=
1g.155238191G>ACA342721878GBA1c.704C>T (p.Ser235Leu)
c.557C>T (p.Ser186Leu)
c.443C>T (p.Ser148Leu)
n.491C>T
n.339+1782C>T
n.309C>T
n.327C>T
1g.155238191G>CCA342721876GBA1c.704C>G (p.Ser235Ter)
c.557C>G (p.Ser186Ter)
c.443C>G (p.Ser148Ter)
n.491C>G
n.339+1782C>G
n.309C>G
n.327C>G
1g.155238191G>TCA342721892GBA1c.704C>A (p.Ser235Ter)
c.557C>A (p.Ser186Ter)
c.443C>A (p.Ser148Ter)
n.491C>A
n.339+1782C>A
n.309C>A
n.327C>A
1g.155238192A=CA1139849891GBA1c.703T= (p.Ser235=)
c.556T= (p.Ser186=)
c.442T= (p.Ser148=)
n.490T=
n.339+1781T=
n.308T=
n.326T=
1g.155238192A>CCA342721893GBA1c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.490T>G
n.339+1781T>G
n.308T>G
n.326T>G
1g.155238192A>GCA341581GBA1c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.490T>C
n.339+1781T>C
n.308T>C
n.326T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238192A>TCA342721895GBA1c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.490T>A
n.339+1781T>A
n.308T>A
n.326T>A
1g.155238193C>ACA1141701GBA1c.702G>T (p.Gly234=)
c.555G>T (p.Gly185=)
c.441G>T (p.Gly147=)
n.489G>T
n.339+1780G>T
n.307G>T
n.325G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238193C=CA2481202749GBA1c.702G= (p.Gly234=)
c.555G= (p.Gly185=)
c.441G= (p.Gly147=)
n.489G=
n.339+1780G=
n.307G=
n.325G=
1g.155238193C>GCA421025591GBA1c.702G>C (p.Gly234=)
c.555G>C (p.Gly185=)
c.441G>C (p.Gly147=)
n.489G>C
n.339+1780G>C
n.307G>C
n.325G>C
1g.155238193C>TCA421025592GBA1c.702G>A (p.Gly234=)
c.555G>A (p.Gly185=)
c.441G>A (p.Gly147=)
n.489G>A
n.339+1780G>A
n.307G>A
n.325G>A
1g.155238196dupCA2648252056GBA1c.702dup (p.Ser235ValfsTer27)
c.555dup (p.Ser186ValfsTer27)
c.441dup (p.Ser148ValfsTer27)
n.489dup
n.339+1780dup
n.307dup
n.325dup
 gnomAD v4
1g.155238194C>ACA342721897GBA1c.701G>T (p.Gly234Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.440G>T (p.Gly147Val)
n.488G>T
n.339+1779G>T
n.306G>T
n.324G>T
1g.155238194C=CA1140895167GBA1c.701G= (p.Gly234=)
c.554G= (p.Gly185=)
c.440G= (p.Gly147=)
n.488G=
n.339+1779G=
n.306G=
n.324G=
1g.155238194C>GCA342721902GBA1c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.488G>C
n.339+1779G>C
n.306G>C
n.324G>C
1g.155238194C>TCA30895513GBA1c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
c.440G>A (p.Gly147Glu)
n.488G>A
n.339+1779G>A
n.306G>A
n.324G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238195C>ACA342721905GBA1c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.553G>T (p.Gly185Trp)
c.439G>T (p.Gly147Trp)
n.487G>T
n.339+1778G>T
n.305G>T
n.323G>T
1g.155238195C>GCA342721925GBA1c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.487G>C
n.339+1778G>C
n.305G>C
n.323G>C
1g.155238195C>TCA342721928GBA1c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.439G>A (p.Gly147Arg)
n.487G>A
n.339+1778G>A
n.305G>A
n.323G>A
1g.155238196C>ACA342721934GBA1c.699G>T (p.Lys233Asn)
c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
n.486G>T
n.339+1777G>T
n.304G>T
n.322G>T
1g.155238196C=CA2481202750GBA1c.699G= (p.Lys233=)
c.552G= (p.Lys184=)
c.438G= (p.Lys146=)
n.486G=
n.339+1777G=
n.304G=
n.322G=
1g.155238196C>GCA342721941GBA1c.699G>C (p.Lys233Asn)
c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
n.486G>C
n.339+1777G>C
n.304G>C
n.322G>C
 dbSNP
1g.155238196C>TCA421025593GBA1c.699G>A (p.Lys233=)
c.552G>A (p.Lys184=)
c.438G>A (p.Lys146=)
n.486G>A
n.339+1777G>A
n.304G>A
n.322G>A
1g.155238197T>ACA342721968GBA1c.698A>T (p.Lys233Met)
c.551A>T (p.Lys184Met)
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.485A>T
n.339+1776A>T
n.303A>T
n.321A>T
1g.155238197T>CCA342721975GBA1c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.485A>G
n.339+1776A>G
n.303A>G
n.321A>G
1g.155238197T>GCA342721961GBA1c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.485A>C
n.339+1776A>C
n.303A>C
n.321A>C
1g.155238198T>ACA342721995GBA1c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.484A>T
n.339+1775A>T
n.302A>T
n.320A>T
1g.155238198T>CCA342722002GBA1c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.484A>G
n.339+1775A>G
n.302A>G
n.320A>G
1g.155238198T>GCA342722005GBA1c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.484A>C
n.339+1775A>C
n.302A>C
n.320A>C

Number of alleles fetched