Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155238028G>A | CA2648251933 | GBA1 | c.761+106C>T (n.761+106C>T) c.614+106C>T (n.614+106C>T) c.500+106C>T (n.500+106C>T) n.654C>T n.340-1740C>T n.366+106C>T n.384+106C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238028G>T | CA2648251934 | GBA1 | c.761+106C>A (n.761+106C>A) c.614+106C>A (n.614+106C>A) c.500+106C>A (n.500+106C>A) n.654C>A n.340-1740C>A n.366+106C>A n.384+106C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238029A= | CA2481202696 | GBA1 | c.761+105T= (n.761+105T=) c.614+105T= (n.614+105T=) c.500+105T= (n.500+105T=) n.653T= n.340-1741T= n.366+105T= n.384+105T= | |
1 | g.155238029A>C | CA2648251938 | GBA1 | c.761+105T>G (n.761+105T>G) c.614+105T>G (n.614+105T>G) c.500+105T>G (n.500+105T>G) n.653T>G n.340-1741T>G n.366+105T>G n.384+105T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238029A>G | CA1007984639 | GBA1 | c.761+105T>C (n.761+105T>C) c.614+105T>C (n.614+105T>C) c.500+105T>C (n.500+105T>C) n.653T>C n.340-1741T>C n.366+105T>C n.384+105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238030G>A | CA2648251939 | GBA1 | c.761+104C>T (n.761+104C>T) c.614+104C>T (n.614+104C>T) c.500+104C>T (n.500+104C>T) n.652C>T n.340-1742C>T n.366+104C>T n.384+104C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238030G>T | CA2648251941 | GBA1 | c.761+104C>A (n.761+104C>A) c.614+104C>A (n.614+104C>A) c.500+104C>A (n.500+104C>A) n.652C>A n.340-1742C>A n.366+104C>A n.384+104C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238031G>A | CA30895463 | GBA1 | c.761+103C>T (n.761+103C>T) c.614+103C>T (n.614+103C>T) c.500+103C>T (n.500+103C>T) n.651C>T n.340-1743C>T n.366+103C>T n.384+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238031G= | CA2481202697 | GBA1 | c.761+103C= (n.761+103C=) c.614+103C= (n.614+103C=) c.500+103C= (n.500+103C=) n.651C= n.340-1743C= n.366+103C= n.384+103C= | |
1 | g.155238031G>T | CA2648251944 | GBA1 | c.761+103C>A (n.761+103C>A) c.614+103C>A (n.614+103C>A) c.500+103C>A (n.500+103C>A) n.651C>A n.340-1743C>A n.366+103C>A n.384+103C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238032A>G | CA2648251951 | GBA1 | c.761+102T>C (n.761+102T>C) c.614+102T>C (n.614+102T>C) c.500+102T>C (n.500+102T>C) n.650T>C n.340-1744T>C n.366+102T>C n.384+102T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238033C>A | CA2648251953 | GBA1 | c.761+101G>T (n.761+101G>T) c.614+101G>T (n.614+101G>T) c.500+101G>T (n.500+101G>T) n.649G>T n.340-1745G>T n.366+101G>T n.384+101G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238033C>T | CA2648251954 | GBA1 | c.761+101G>A (n.761+101G>A) c.614+101G>A (n.614+101G>A) c.500+101G>A (n.500+101G>A) n.649G>A n.340-1745G>A n.366+101G>A n.384+101G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238034A>T | CA2648251956 | GBA1 | c.761+100T>A (n.761+100T>A) c.614+100T>A (n.614+100T>A) c.500+100T>A (n.500+100T>A) n.648T>A n.340-1746T>A n.366+100T>A n.384+100T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238035G>T | CA2648251957 | GBA1 | c.761+99C>A (n.761+99C>A) c.614+99C>A (n.614+99C>A) c.500+99C>A (n.500+99C>A) n.647C>A n.340-1747C>A n.366+99C>A n.384+99C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238036G>A | CA1007984641 | GBA1 | c.761+98C>T (n.761+98C>T) c.614+98C>T (n.614+98C>T) c.500+98C>T (n.500+98C>T) n.646C>T n.340-1748C>T n.366+98C>T n.384+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238036G= | CA2481202698 | GBA1 | c.761+98C= (n.761+98C=) c.614+98C= (n.614+98C=) c.500+98C= (n.500+98C=) n.646C= n.340-1748C= n.366+98C= n.384+98C= | |
1 | g.155238036G>T | CA2648251960 | GBA1 | c.761+98C>A (n.761+98C>A) c.614+98C>A (n.614+98C>A) c.500+98C>A (n.500+98C>A) n.646C>A n.340-1748C>A n.366+98C>A n.384+98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238037C>A | CA2648251962 | GBA1 | c.761+97G>T (n.761+97G>T) c.614+97G>T (n.614+97G>T) c.500+97G>T (n.500+97G>T) n.645G>T n.340-1749G>T n.366+97G>T n.384+97G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238037C>T | CA2573914459 | GBA1 | c.761+97G>A (n.761+97G>A) c.614+97G>A (n.614+97G>A) c.500+97G>A (n.500+97G>A) n.645G>A n.340-1749G>A n.366+97G>A n.384+97G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238038A>G | CA2648251963 | GBA1 | c.761+96T>C (n.761+96T>C) c.614+96T>C (n.614+96T>C) c.500+96T>C (n.500+96T>C) n.644T>C n.340-1750T>C n.366+96T>C n.384+96T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238039G>A | CA30895464 | GBA1 | c.761+95C>T (n.761+95C>T) c.614+95C>T (n.614+95C>T) c.500+95C>T (n.500+95C>T) n.643C>T n.340-1751C>T n.366+95C>T n.384+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238039G>C | CA526668317 | GBA1 | c.761+95C>G (n.761+95C>G) c.614+95C>G (n.614+95C>G) c.500+95C>G (n.500+95C>G) n.643C>G n.340-1751C>G n.366+95C>G n.384+95C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238039G= | CA1145992961 | GBA1 | c.761+95C= (n.761+95C=) c.614+95C= (n.614+95C=) c.500+95C= (n.500+95C=) n.643C= n.340-1751C= n.366+95C= n.384+95C= | |
1 | g.155238039G>T | CA2573914480 | GBA1 | c.761+95C>A (n.761+95C>A) c.614+95C>A (n.614+95C>A) c.500+95C>A (n.500+95C>A) n.643C>A n.340-1751C>A n.366+95C>A n.384+95C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238040A>G | CA2573914504 | GBA1 | c.761+94T>C (n.761+94T>C) c.614+94T>C (n.614+94T>C) c.500+94T>C (n.500+94T>C) n.642T>C n.340-1752T>C n.366+94T>C n.384+94T>C | |
1 | g.155238042C>A | CA2648251964 | GBA1 | c.761+92G>T (n.761+92G>T) c.614+92G>T (n.614+92G>T) c.500+92G>T (n.500+92G>T) n.640G>T n.340-1754G>T n.366+92G>T n.384+92G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238043T>C | CA2648251965 | GBA1 | c.761+91A>G (n.761+91A>G) c.614+91A>G (n.614+91A>G) c.500+91A>G (n.500+91A>G) n.639A>G n.340-1755A>G n.366+91A>G n.384+91A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238043_155238044delinsTG | CA2481202699 | GBA1 | c.761+90_761+91delinsCA (n.761+90_761+91delinsCA) c.614+90_614+91delinsCA (n.614+90_614+91delinsCA) c.500+90_500+91delinsCA (n.500+90_500+91delinsCA) n.638_639delinsCA n.340-1756_340-1755delinsCA n.366+90_366+91delinsCA n.384+90_384+91delinsCA | |
1 | g.155238044G>A | CA2573914550 | GBA1 | c.761+90C>T (n.761+90C>T) c.614+90C>T (n.614+90C>T) c.500+90C>T (n.500+90C>T) n.638C>T n.340-1756C>T n.366+90C>T n.384+90C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238044G>T | CA2573914547 | GBA1 | c.761+90C>A (n.761+90C>A) c.614+90C>A (n.614+90C>A) c.500+90C>A (n.500+90C>A) n.638C>A n.340-1756C>A n.366+90C>A n.384+90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238045del | CA889660450 | GBA1 | c.761+90del (n.761+90del) c.614+90del (n.614+90del) c.500+90del (n.500+90del) n.638del n.340-1756del n.366+90del n.384+90del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238045G>C | CA889660452 | GBA1 | c.761+89C>G (n.761+89C>G) c.614+89C>G (n.614+89C>G) c.500+89C>G (n.500+89C>G) n.637C>G n.340-1757C>G n.366+89C>G n.384+89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238045G= | CA2481202700 | GBA1 | c.761+89C= (n.761+89C=) c.614+89C= (n.614+89C=) c.500+89C= (n.500+89C=) n.637C= n.340-1757C= n.366+89C= n.384+89C= | |
1 | g.155238045G>T | CA2573914555 | GBA1 | c.761+89C>A (n.761+89C>A) c.614+89C>A (n.614+89C>A) c.500+89C>A (n.500+89C>A) n.637C>A n.340-1757C>A n.366+89C>A n.384+89C>A | |
1 | g.155238046A= | CA2481202701 | GBA1 | c.761+88T= (n.761+88T=) c.614+88T= (n.614+88T=) c.500+88T= (n.500+88T=) n.636T= n.340-1758T= n.366+88T= n.384+88T= | |
1 | g.155238046A>C | CA1007984643 | GBA1 | c.761+88T>G (n.761+88T>G) c.614+88T>G (n.614+88T>G) c.500+88T>G (n.500+88T>G) n.636T>G n.340-1758T>G n.366+88T>G n.384+88T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238048G>A | CA889660454 | GBA1 | c.761+86C>T (n.761+86C>T) c.614+86C>T (n.614+86C>T) c.500+86C>T (n.500+86C>T) n.634C>T n.340-1760C>T n.366+86C>T n.384+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238048G= | CA2481202702 | GBA1 | c.761+86C= (n.761+86C=) c.614+86C= (n.614+86C=) c.500+86C= (n.500+86C=) n.634C= n.340-1760C= n.366+86C= n.384+86C= | |
1 | g.155238048G>T | CA2648251967 | GBA1 | c.761+86C>A (n.761+86C>A) c.614+86C>A (n.614+86C>A) c.500+86C>A (n.500+86C>A) n.634C>A n.340-1760C>A n.366+86C>A n.384+86C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238050G>A | CA889660456 | GBA1 | c.761+84C>T (n.761+84C>T) c.614+84C>T (n.614+84C>T) c.500+84C>T (n.500+84C>T) n.632C>T n.340-1762C>T n.366+84C>T n.384+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238050G= | CA2481202703 | GBA1 | c.761+84C= (n.761+84C=) c.614+84C= (n.614+84C=) c.500+84C= (n.500+84C=) n.632C= n.340-1762C= n.366+84C= n.384+84C= | |
1 | g.155238051del | CA2697498322 | GBA1 | c.761+84del (n.761+84del) c.614+84del (n.614+84del) c.500+84del (n.500+84del) n.632del n.340-1762del n.366+84del n.384+84del | dbSNP |
1 | g.155238051G>C | CA2573914586 | GBA1 | c.761+83C>G (n.761+83C>G) c.614+83C>G (n.614+83C>G) c.500+83C>G (n.500+83C>G) n.631C>G n.340-1763C>G n.366+83C>G n.384+83C>G | |
1 | g.155238051G>T | CA2573914613 | GBA1 | c.761+83C>A (n.761+83C>A) c.614+83C>A (n.614+83C>A) c.500+83C>A (n.500+83C>A) n.631C>A n.340-1763C>A n.366+83C>A n.384+83C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238052A= | CA1144870232 | GBA1 | c.761+82T= (n.761+82T=) c.614+82T= (n.614+82T=) c.500+82T= (n.500+82T=) n.630T= n.340-1764T= n.366+82T= n.384+82T= | |
1 | g.155238052A>G | CA30895466 | GBA1 | c.761+82T>C (n.761+82T>C) c.614+82T>C (n.614+82T>C) c.500+82T>C (n.500+82T>C) n.630T>C n.340-1764T>C n.366+82T>C n.384+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238053A>G | CA2648251969 | GBA1 | c.761+81T>C (n.761+81T>C) c.614+81T>C (n.614+81T>C) c.500+81T>C (n.500+81T>C) n.629T>C n.340-1765T>C n.366+81T>C n.384+81T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238054_155238056del | CA2746209073 | GBA1 | c.761+79_761+81del (n.761+79_761+81del) c.614+79_614+81del (n.614+79_614+81del) c.500+79_500+81del (n.500+79_500+81del) n.627_629del n.340-1767_340-1765del n.366+79_366+81del n.384+79_384+81del | |
1 | g.155238054C>A | CA2573914682 | GBA1 | c.761+80G>T (n.761+80G>T) c.614+80G>T (n.614+80G>T) c.500+80G>T (n.500+80G>T) n.628G>T n.340-1766G>T n.366+80G>T n.384+80G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238055T>C | CA30895470 | GBA1 | c.761+79A>G (n.761+79A>G) c.614+79A>G (n.614+79A>G) c.500+79A>G (n.500+79A>G) n.627A>G n.340-1767A>G n.366+79A>G n.384+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238055T= | CA1142030775 | GBA1 | c.761+79A= (n.761+79A=) c.614+79A= (n.614+79A=) c.500+79A= (n.500+79A=) n.627A= n.340-1767A= n.366+79A= n.384+79A= | |
1 | g.155238056A>C | CA2648251970 | GBA1 | c.761+78T>G (n.761+78T>G) c.614+78T>G (n.614+78T>G) c.500+78T>G (n.500+78T>G) n.626T>G n.340-1768T>G n.366+78T>G n.384+78T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238056A>T | CA2648251971 | GBA1 | c.761+78T>A (n.761+78T>A) c.614+78T>A (n.614+78T>A) c.500+78T>A (n.500+78T>A) n.626T>A n.340-1768T>A n.366+78T>A n.384+78T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238057G= | CA1142632899 | GBA1 | c.761+77C= (n.761+77C=) c.614+77C= (n.614+77C=) c.500+77C= (n.500+77C=) n.625C= n.340-1769C= n.366+77C= n.384+77C= | |
1 | g.155238057G>T | CA30895473 | GBA1 | c.761+77C>A (n.761+77C>A) c.614+77C>A (n.614+77C>A) c.500+77C>A (n.500+77C>A) n.625C>A n.340-1769C>A n.366+77C>A n.384+77C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238058del | CA2573914691 | GBA1 | c.761+77del (n.761+77del) c.614+77del (n.614+77del) c.500+77del (n.500+77del) n.625del n.340-1769del n.366+77del n.384+77del | gnomAD v4 |
1 | g.155238058G>T | CA2573914693 | GBA1 | c.761+76C>A (n.761+76C>A) c.614+76C>A (n.614+76C>A) c.500+76C>A (n.500+76C>A) n.624C>A n.340-1770C>A n.366+76C>A n.384+76C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238059T>C | CA2481202705 | GBA1 | c.761+75A>G (n.761+75A>G) c.614+75A>G (n.614+75A>G) c.500+75A>G (n.500+75A>G) n.623A>G n.340-1771A>G n.366+75A>G n.384+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238059T>G | CA2481202706 | GBA1 | c.761+75A>C (n.761+75A>C) c.614+75A>C (n.614+75A>C) c.500+75A>C (n.500+75A>C) n.623A>C n.340-1771A>C n.366+75A>C n.384+75A>C | dbSNP |
1 | g.155238059T= | CA2481202704 | GBA1 | c.761+75A= (n.761+75A=) c.614+75A= (n.614+75A=) c.500+75A= (n.500+75A=) n.623A= n.340-1771A= n.366+75A= n.384+75A= | |
1 | g.155238060T>C | CA1007984649 | GBA1 | c.761+74A>G (n.761+74A>G) c.614+74A>G (n.614+74A>G) c.500+74A>G (n.500+74A>G) n.622A>G n.340-1772A>G n.366+74A>G n.384+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238060T= | CA2481202707 | GBA1 | c.761+74A= (n.761+74A=) c.614+74A= (n.614+74A=) c.500+74A= (n.500+74A=) n.622A= n.340-1772A= n.366+74A= n.384+74A= | |
1 | g.155238061G>A | CA30895475 | GBA1 | c.761+73C>T (n.761+73C>T) c.614+73C>T (n.614+73C>T) c.500+73C>T (n.500+73C>T) n.621C>T n.340-1773C>T n.366+73C>T n.384+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238061G= | CA2481202708 | GBA1 | c.761+73C= (n.761+73C=) c.614+73C= (n.614+73C=) c.500+73C= (n.500+73C=) n.621C= n.340-1773C= n.366+73C= n.384+73C= | |
1 | g.155238062A= | CA2481202709 | GBA1 | c.761+72T= (n.761+72T=) c.614+72T= (n.614+72T=) c.500+72T= (n.500+72T=) n.620T= n.340-1774T= n.366+72T= n.384+72T= | |
1 | g.155238062A>T | CA889660460 | GBA1 | c.761+72T>A (n.761+72T>A) c.614+72T>A (n.614+72T>A) c.500+72T>A (n.500+72T>A) n.620T>A n.340-1774T>A n.366+72T>A n.384+72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238064G>A | CA2648251972 | GBA1 | c.761+70C>T (n.761+70C>T) c.614+70C>T (n.614+70C>T) c.500+70C>T (n.500+70C>T) n.618C>T n.340-1776C>T n.366+70C>T n.384+70C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238065G>A | CA526668320 | GBA1 | c.761+69C>T (n.761+69C>T) c.614+69C>T (n.614+69C>T) c.500+69C>T (n.500+69C>T) n.617C>T n.340-1777C>T n.366+69C>T n.384+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238065G= | CA2481202710 | GBA1 | c.761+69C= (n.761+69C=) c.614+69C= (n.614+69C=) c.500+69C= (n.500+69C=) n.617C= n.340-1777C= n.366+69C= n.384+69C= | |
1 | g.155238065G>T | CA2648251973 | GBA1 | c.761+69C>A (n.761+69C>A) c.614+69C>A (n.614+69C>A) c.500+69C>A (n.500+69C>A) n.617C>A n.340-1777C>A n.366+69C>A n.384+69C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238066T>C | CA2481202712 | GBA1 | c.761+68A>G (n.761+68A>G) c.614+68A>G (n.614+68A>G) c.500+68A>G (n.500+68A>G) n.616A>G n.340-1778A>G n.366+68A>G n.384+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238066T= | CA2481202711 | GBA1 | c.761+68A= (n.761+68A=) c.614+68A= (n.614+68A=) c.500+68A= (n.500+68A=) n.616A= n.340-1778A= n.366+68A= n.384+68A= | |
1 | g.155238068G>T | CA2648251974 | GBA1 | c.761+66C>A (n.761+66C>A) c.614+66C>A (n.614+66C>A) c.500+66C>A (n.500+66C>A) n.614C>A n.340-1780C>A n.366+66C>A n.384+66C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238069G>T | CA2573914736 | GBA1 | c.761+65C>A (n.761+65C>A) c.614+65C>A (n.614+65C>A) c.500+65C>A (n.500+65C>A) n.613C>A n.340-1781C>A n.366+65C>A n.384+65C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238070G= | CA2481202713 | GBA1 | c.761+64C= (n.761+64C=) c.614+64C= (n.614+64C=) c.500+64C= (n.500+64C=) n.612C= n.340-1782C= n.366+64C= n.384+64C= | |
1 | g.155238070G>T | CA889660464 | GBA1 | c.761+64C>A (n.761+64C>A) c.614+64C>A (n.614+64C>A) c.500+64C>A (n.500+64C>A) n.612C>A n.340-1782C>A n.366+64C>A n.384+64C>A | dbSNP |
1 | g.155238073del | CA2573914796 | GBA1 | c.761+61del (n.761+61del) c.614+61del (n.614+61del) c.500+61del (n.500+61del) n.609del n.340-1785del n.366+61del n.384+61del | gnomAD v4 |
1 | g.155238073A>G | CA2573914798 | GBA1 | c.761+61T>C (n.761+61T>C) c.614+61T>C (n.614+61T>C) c.500+61T>C (n.500+61T>C) n.609T>C n.340-1785T>C n.366+61T>C n.384+61T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238075A= | CA1144433764 | GBA1 | c.761+59T= (n.761+59T=) c.614+59T= (n.614+59T=) c.500+59T= (n.500+59T=) n.607T= n.340-1787T= n.366+59T= n.384+59T= | |
1 | g.155238075A>T | CA30895477 | GBA1 | c.761+59T>A (n.761+59T>A) c.614+59T>A (n.614+59T>A) c.500+59T>A (n.500+59T>A) n.607T>A n.340-1787T>A n.366+59T>A n.384+59T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238076G>A | CA2573567658 | GBA1 | c.761+58C>T (n.761+58C>T) c.614+58C>T (n.614+58C>T) c.500+58C>T (n.500+58C>T) n.606C>T n.340-1788C>T n.366+58C>T n.384+58C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238076G>C | CA889660465 | GBA1 | c.761+58C>G (n.761+58C>G) c.614+58C>G (n.614+58C>G) c.500+58C>G (n.500+58C>G) n.606C>G n.340-1788C>G n.366+58C>G n.384+58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238076G= | CA2481202714 | GBA1 | c.761+58C= (n.761+58C=) c.614+58C= (n.614+58C=) c.500+58C= (n.500+58C=) n.606C= n.340-1788C= n.366+58C= n.384+58C= | |
1 | g.155238076G>T | CA2648251975 | GBA1 | c.761+58C>A (n.761+58C>A) c.614+58C>A (n.614+58C>A) c.500+58C>A (n.500+58C>A) n.606C>A n.340-1788C>A n.366+58C>A n.384+58C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238077A= | CA2481202715 | GBA1 | c.761+57T= (n.761+57T=) c.614+57T= (n.614+57T=) c.500+57T= (n.500+57T=) n.605T= n.340-1789T= n.366+57T= n.384+57T= | |
1 | g.155238077A>G | CA2481202716 | GBA1 | c.761+57T>C (n.761+57T>C) c.614+57T>C (n.614+57T>C) c.500+57T>C (n.500+57T>C) n.605T>C n.340-1789T>C n.366+57T>C n.384+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238078T>C | CA2481202718 | GBA1 | c.761+56A>G (n.761+56A>G) c.614+56A>G (n.614+56A>G) c.500+56A>G (n.500+56A>G) n.604A>G n.340-1790A>G n.366+56A>G n.384+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238078T= | CA2481202717 | GBA1 | c.761+56A= (n.761+56A=) c.614+56A= (n.614+56A=) c.500+56A= (n.500+56A=) n.604A= n.340-1790A= n.366+56A= n.384+56A= | |
1 | g.155238079C>G | CA2648251976 | GBA1 | c.761+55G>C (n.761+55G>C) c.614+55G>C (n.614+55G>C) c.500+55G>C (n.500+55G>C) n.603G>C n.340-1791G>C n.366+55G>C n.384+55G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238081G>A | CA2648251979 | GBA1 | c.761+53C>T (n.761+53C>T) c.614+53C>T (n.614+53C>T) c.500+53C>T (n.500+53C>T) n.601C>T n.340-1793C>T n.366+53C>T n.384+53C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238081G>T | CA2648251981 | GBA1 | c.761+53C>A (n.761+53C>A) c.614+53C>A (n.614+53C>A) c.500+53C>A (n.500+53C>A) n.601C>A n.340-1793C>A n.366+53C>A n.384+53C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238084T>C | CA2648251983 | GBA1 | c.761+50A>G (n.761+50A>G) c.614+50A>G (n.614+50A>G) c.500+50A>G (n.500+50A>G) n.598A>G n.340-1796A>G n.366+50A>G n.384+50A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238086del | CA2648251986 | GBA1 | c.761+49del (n.761+49del) c.614+49del (n.614+49del) c.500+49del (n.500+49del) n.597del n.340-1797del n.366+49del n.384+49del | gnomAD v4 |
1 | g.155238086G>A | CA30895478 | GBA1 | c.761+48C>T (n.761+48C>T) c.614+48C>T (n.614+48C>T) c.500+48C>T (n.500+48C>T) n.596C>T n.340-1798C>T n.366+48C>T n.384+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238086G>C | CA2573567659 | GBA1 | c.761+48C>G (n.761+48C>G) c.614+48C>G (n.614+48C>G) c.500+48C>G (n.500+48C>G) n.596C>G n.340-1798C>G n.366+48C>G n.384+48C>G | |
1 | g.155238086G= | CA1148715118 | GBA1 | c.761+48C= (n.761+48C=) c.614+48C= (n.614+48C=) c.500+48C= (n.500+48C=) n.596C= n.340-1798C= n.366+48C= n.384+48C= | |
1 | g.155238086G>T | CA2648251991 | GBA1 | c.761+48C>A (n.761+48C>A) c.614+48C>A (n.614+48C>A) c.500+48C>A (n.500+48C>A) n.596C>A n.340-1798C>A n.366+48C>A n.384+48C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238087C= | CA1143679699 | GBA1 | c.761+47G= (n.761+47G=) c.614+47G= (n.614+47G=) c.500+47G= (n.500+47G=) n.595G= n.340-1799G= n.366+47G= n.384+47G= | |
1 | g.155238087C>T | CA1141690 | GBA1 | c.761+47G>A (n.761+47G>A) c.614+47G>A (n.614+47G>A) c.500+47G>A (n.500+47G>A) n.595G>A n.340-1799G>A n.366+47G>A n.384+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238088T>C | CA1141691 | GBA1 | c.761+46A>G (n.761+46A>G) c.614+46A>G (n.614+46A>G) c.500+46A>G (n.500+46A>G) n.594A>G n.340-1800A>G n.366+46A>G n.384+46A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238088T= | CA1145191497 | GBA1 | c.761+46A= (n.761+46A=) c.614+46A= (n.614+46A=) c.500+46A= (n.500+46A=) n.594A= n.340-1800A= n.366+46A= n.384+46A= | |
1 | g.155238092T>G | CA1141692 | GBA1 | c.761+42A>C (n.761+42A>C) c.614+42A>C (n.614+42A>C) c.500+42A>C (n.500+42A>C) n.590A>C n.340-1804A>C n.366+42A>C n.384+42A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238092T= | CA1146618344 | GBA1 | c.761+42A= (n.761+42A=) c.614+42A= (n.614+42A=) c.500+42A= (n.500+42A=) n.590A= n.340-1804A= n.366+42A= n.384+42A= | |
1 | g.155238093G>A | CA2516770317 | GBA1 | c.761+41C>T (n.761+41C>T) c.614+41C>T (n.614+41C>T) c.500+41C>T (n.500+41C>T) n.589C>T n.340-1805C>T n.366+41C>T n.384+41C>T | |
1 | g.155238093G>T | CA2648252002 | GBA1 | c.761+41C>A (n.761+41C>A) c.614+41C>A (n.614+41C>A) c.500+41C>A (n.500+41C>A) n.589C>A n.340-1805C>A n.366+41C>A n.384+41C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238094G>A | CA1141693 | GBA1 | c.761+40C>T (n.761+40C>T) c.614+40C>T (n.614+40C>T) c.500+40C>T (n.500+40C>T) n.588C>T n.340-1806C>T n.366+40C>T n.384+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238094G= | CA2481202719 | GBA1 | c.761+40C= (n.761+40C=) c.614+40C= (n.614+40C=) c.500+40C= (n.500+40C=) n.588C= n.340-1806C= n.366+40C= n.384+40C= | |
1 | g.155238095G>A | CA2573914827 | GBA1 | c.761+39C>T (n.761+39C>T) c.614+39C>T (n.614+39C>T) c.500+39C>T (n.500+39C>T) n.587C>T n.340-1807C>T n.366+39C>T n.384+39C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238097G>A | CA1141694 | GBA1 | c.761+37C>T (n.761+37C>T) c.614+37C>T (n.614+37C>T) c.500+37C>T (n.500+37C>T) n.585C>T n.340-1809C>T n.366+37C>T n.384+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238097G= | CA2481202720 | GBA1 | c.761+37C= (n.761+37C=) c.614+37C= (n.614+37C=) c.500+37C= (n.500+37C=) n.585C= n.340-1809C= n.366+37C= n.384+37C= | |
1 | g.155238097G>T | CA2481202721 | GBA1 | c.761+37C>A (n.761+37C>A) c.614+37C>A (n.614+37C>A) c.500+37C>A (n.500+37C>A) n.585C>A n.340-1809C>A n.366+37C>A n.384+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238098G>A | CA1007984679 | GBA1 | c.761+36C>T (n.761+36C>T) c.614+36C>T (n.614+36C>T) c.500+36C>T (n.500+36C>T) n.584C>T n.340-1810C>T n.366+36C>T n.384+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238098G= | CA2481202722 | GBA1 | c.761+36C= (n.761+36C=) c.614+36C= (n.614+36C=) c.500+36C= (n.500+36C=) n.584C= n.340-1810C= n.366+36C= n.384+36C= | |
1 | g.155238098G>T | CA2648252012 | GBA1 | c.761+36C>A (n.761+36C>A) c.614+36C>A (n.614+36C>A) c.500+36C>A (n.500+36C>A) n.584C>A n.340-1810C>A n.366+36C>A n.384+36C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238099C>T | CA2573567660 | GBA1 | c.761+35G>A (n.761+35G>A) c.614+35G>A (n.614+35G>A) c.500+35G>A (n.500+35G>A) n.583G>A n.340-1811G>A n.366+35G>A n.384+35G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238100C>T | CA2573914829 | GBA1 | c.761+34G>A (n.761+34G>A) c.614+34G>A (n.614+34G>A) c.500+34G>A (n.500+34G>A) n.582G>A n.340-1812G>A n.366+34G>A n.384+34G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238102G>C | CA30895488 | GBA1 | c.761+32C>G (n.761+32C>G) c.614+32C>G (n.614+32C>G) c.500+32C>G (n.500+32C>G) n.580C>G n.340-1814C>G n.366+32C>G n.384+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238102G= | CA1143941389 | GBA1 | c.761+32C= (n.761+32C=) c.614+32C= (n.614+32C=) c.500+32C= (n.500+32C=) n.580C= n.340-1814C= n.366+32C= n.384+32C= | |
1 | g.155238102G>T | CA526668331 | GBA1 | c.761+32C>A (n.761+32C>A) c.614+32C>A (n.614+32C>A) c.500+32C>A (n.500+32C>A) n.580C>A n.340-1814C>A n.366+32C>A n.384+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238104_155238121delinsCCTGATCCCACATCCTTG | CA2481202723 | GBA1 | c.761+13_761+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG (n.761+13_761+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG) c.614+13_614+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG (n.614+13_614+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG) c.500+13_500+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG (n.500+13_500+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG) n.561_578delinsCAAGGATGTGGGATCAGG n.340-1833_340-1816delinsCAAGGATGTGGGATCAGG n.366+13_366+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG n.384+13_384+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG | |
1 | g.155238105C= | CA2481202725 | GBA1 | c.761+29G= (n.761+29G=) c.614+29G= (n.614+29G=) c.500+29G= (n.500+29G=) n.577G= n.340-1817G= n.366+29G= n.384+29G= | |
1 | g.155238105C>T | CA526668332 | GBA1 | c.761+29G>A (n.761+29G>A) c.614+29G>A (n.614+29G>A) c.500+29G>A (n.500+29G>A) n.577G>A n.340-1817G>A n.366+29G>A n.384+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238113_155238129dup | CA2746209074 | GBA1 | c.761+13_761+29dup (n.761+13_761+29dup) c.614+13_614+29dup (n.614+13_614+29dup) c.500+13_500+29dup (n.500+13_500+29dup) n.561_577dup n.340-1833_340-1817dup n.366+13_366+29dup n.384+13_384+29dup | |
1 | g.155238113_155238129del | CA2481202724 | GBA1 | c.761+13_761+29del (n.761+13_761+29del) c.614+13_614+29del (n.614+13_614+29del) c.500+13_500+29del (n.500+13_500+29del) n.561_577del n.340-1833_340-1817del n.366+13_366+29del n.384+13_384+29del | dbSNP |
1 | g.155238106T>C | CA2648252022 | GBA1 | c.761+28A>G (n.761+28A>G) c.614+28A>G (n.614+28A>G) c.500+28A>G (n.500+28A>G) n.576A>G n.340-1818A>G n.366+28A>G n.384+28A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238107G= | CA2481202727 | GBA1 | c.761+27C= (n.761+27C=) c.614+27C= (n.614+27C=) c.500+27C= (n.500+27C=) n.575C= n.340-1819C= n.366+27C= n.384+27C= | |
1 | g.155238107G>T | CA2481202726 | GBA1 | c.761+27C>A (n.761+27C>A) c.614+27C>A (n.614+27C>A) c.500+27C>A (n.500+27C>A) n.575C>A n.340-1819C>A n.366+27C>A n.384+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238112_155238118del | CA2746209075 | GBA1 | c.761+20_761+26del (n.761+20_761+26del) c.614+20_614+26del (n.614+20_614+26del) c.500+20_500+26del (n.500+20_500+26del) n.568_574del n.340-1826_340-1820del n.366+20_366+26del n.384+20_384+26del | |
1 | g.155238110C>T | CA2648252024 | GBA1 | c.761+24G>A (n.761+24G>A) c.614+24G>A (n.614+24G>A) c.500+24G>A (n.500+24G>A) n.572G>A n.340-1822G>A n.366+24G>A n.384+24G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238112C= | CA2481202728 | GBA1 | c.761+22G= (n.761+22G=) c.614+22G= (n.614+22G=) c.500+22G= (n.500+22G=) n.570G= n.340-1824G= n.366+22G= n.384+22G= | |
1 | g.155238112C>T | CA2481202729 | GBA1 | c.761+22G>A (n.761+22G>A) c.614+22G>A (n.614+22G>A) c.500+22G>A (n.500+22G>A) n.570G>A n.340-1824G>A n.366+22G>A n.384+22G>A | dbSNP |
1 | g.155238114C>A | CA889660477 | GBA1 | c.761+20G>T (n.761+20G>T) c.614+20G>T (n.614+20G>T) c.500+20G>T (n.500+20G>T) n.568G>T n.340-1826G>T n.366+20G>T n.384+20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238114C= | CA2481202730 | GBA1 | c.761+20G= (n.761+20G=) c.614+20G= (n.614+20G=) c.500+20G= (n.500+20G=) n.568G= n.340-1826G= n.366+20G= n.384+20G= | |
1 | g.155238114C>T | CA2648252025 | GBA1 | c.761+20G>A (n.761+20G>A) c.614+20G>A (n.614+20G>A) c.500+20G>A (n.500+20G>A) n.568G>A n.340-1826G>A n.366+20G>A n.384+20G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238122C= | CA2481202731 | GBA1 | c.761+12G= (n.761+12G=) c.614+12G= (n.614+12G=) c.500+12G= (n.500+12G=) n.560G= n.340-1834G= n.366+12G= n.384+12G= | |
1 | g.155238122C>T | CA1141695 | GBA1 | c.761+12G>A (n.761+12G>A) c.614+12G>A (n.614+12G>A) c.500+12G>A (n.500+12G>A) n.560G>A n.340-1834G>A n.366+12G>A n.384+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238123T>C | CA526668333 | GBA1 | c.761+11A>G (n.761+11A>G) c.614+11A>G (n.614+11A>G) c.500+11A>G (n.500+11A>G) n.559A>G n.340-1835A>G n.366+11A>G n.384+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238123T= | CA2481202732 | GBA1 | c.761+11A= (n.761+11A=) c.614+11A= (n.614+11A=) c.500+11A= (n.500+11A=) n.559A= n.340-1835A= n.366+11A= n.384+11A= | |
1 | g.155238124G>A | CA2648252026 | GBA1 | c.761+10C>T (n.761+10C>T) c.614+10C>T (n.614+10C>T) c.500+10C>T (n.500+10C>T) n.558C>T n.340-1836C>T n.366+10C>T n.384+10C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238124G>T | CA2573914843 | GBA1 | c.761+10C>A (n.761+10C>A) c.614+10C>A (n.614+10C>A) c.500+10C>A (n.500+10C>A) n.558C>A n.340-1836C>A n.366+10C>A n.384+10C>A | |
1 | g.155238127C= | CA2481202733 | GBA1 | c.761+7G= (n.761+7G=) c.614+7G= (n.614+7G=) c.500+7G= (n.500+7G=) n.555G= n.340-1839G= n.366+7G= n.384+7G= | |
1 | g.155238127C>T | CA889660484 | GBA1 | c.761+7G>A (n.761+7G>A) c.614+7G>A (n.614+7G>A) c.500+7G>A (n.500+7G>A) n.555G>A n.340-1839G>A n.366+7G>A n.384+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |