Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155237480C>ACA16603437GBA1c.860G>T (p.Cys287Phe)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
c.599G>T (p.Cys200Phe)
n.340-1192G>T
n.465G>T
n.483G>T
 ClinVar dbSNP
1g.155237480C=CA2481202474GBA1c.860G= (p.Cys287=)
c.713G= (p.Cys238=)
c.599G= (p.Cys200=)
n.340-1192G=
n.465G=
n.483G=
1g.155237480C>GCA342719889GBA1c.860G>C (p.Cys287Ser)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
c.599G>C (p.Cys200Ser)
n.340-1192G>C
n.465G>C
n.483G>C
1g.155237480C>TCA342719901GBA1c.860G>A (p.Cys287Tyr)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
n.340-1192G>A
n.465G>A
n.483G>A
1g.155237481A>CCA342719907GBA1c.859T>G (p.Cys287Gly)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
c.598T>G (p.Cys200Gly)
n.340-1193T>G
n.464T>G
n.482T>G
1g.155237481A>GCA342719910GBA1c.859T>C (p.Cys287Arg)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
c.598T>C (p.Cys200Arg)
n.340-1193T>C
n.464T>C
n.482T>C
1g.155237481A>TCA342719916GBA1c.859T>A (p.Cys287Ser)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
c.598T>A (p.Cys200Ser)
n.340-1193T>A
n.464T>A
n.482T>A
1g.155237482C>ACA342719919GBA1c.858G>T (p.Gln286His)
c.711G>T (p.Gln237His)
c.597G>T (p.Gln199His)
n.340-1194G>T
n.463G>T
n.481G>T
1g.155237482C>GCA342719931GBA1c.858G>C (p.Gln286His)
c.711G>C (p.Gln237His)
c.597G>C (p.Gln199His)
n.340-1194G>C
n.463G>C
n.481G>C
1g.155237482C>TCA421025043GBA1c.858G>A (p.Gln286=)
c.711G>A (p.Gln237=)
c.597G>A (p.Gln199=)
n.340-1194G>A
n.463G>A
n.481G>A
 gnomAD v4
1g.155237483T>ACA342719938GBA1c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.340-1195A>T
n.462A>T
n.480A>T
1g.155237483T>CCA342719942GBA1c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.340-1195A>G
n.462A>G
n.480A>G
1g.155237483T>GCA342719949GBA1c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.340-1195A>C
n.462A>C
n.480A>C
1g.155237484G>ACA342719951GBA1c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.340-1196C>T
n.461C>T
n.479C>T
1g.155237484G>CCA342719957GBA1c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.340-1196C>G
n.461C>G
n.479C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237484G=CA2481202475GBA1c.856C= (p.Gln286=)
c.709C= (p.Gln237=)
c.595C= (p.Gln199=)
n.340-1196C=
n.461C=
n.479C=
1g.155237484G>TCA342719960GBA1c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.340-1196C>A
n.461C>A
n.479C>A
1g.155237485G>ACA421025051GBA1c.855C>T (p.Phe285=)
c.708C>T (p.Phe236=)
c.594C>T (p.Phe198=)
n.340-1197C>T
n.460C>T
n.478C>T
1g.155237485G>CCA342719972GBA1c.855C>G (p.Phe285Leu)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.594C>G (p.Phe198Leu)
n.340-1197C>G
n.460C>G
n.478C>G
1g.155237485G>TCA342719977GBA1c.855C>A (p.Phe285Leu)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.594C>A (p.Phe198Leu)
n.340-1197C>A
n.460C>A
n.478C>A
1g.155237485_155237492delinsGAAGGGGTCA2481202476GBA1c.848_855delinsACCCCTTC (p.Tyr283=)
c.701_708delinsACCCCTTC (p.Tyr234=)
c.587_594delinsACCCCTTC (p.Tyr196=)
n.340-1204_340-1197delinsACCCCTTC
n.453_460delinsACCCCTTC
n.471_478delinsACCCCTTC
1g.155237486A>CCA342719979GBA1c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.340-1198T>G
n.459T>G
n.477T>G
1g.155237486A>GCA342719980GBA1c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.340-1198T>C
n.459T>C
n.477T>C
1g.155237486A>TCA342719982GBA1c.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.340-1198T>A
n.459T>A
n.477T>A
1g.155237487_155237493delCA1007984291GBA1c.848_854del (p.Tyr283SerfsTer19)
c.701_707del (p.Tyr234SerfsTer19)
c.587_593del (p.Tyr196SerfsTer19)
n.340-1204_340-1198del
n.453_459del
n.471_477del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237487A>CCA342719987GBA1c.853T>G (p.Phe285Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.592T>G (p.Phe198Val)
n.340-1199T>G
n.458T>G
n.476T>G
1g.155237487A>GCA342719990GBA1c.853T>C (p.Phe285Leu)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.340-1199T>C
n.458T>C
n.476T>C
1g.155237487A>TCA342719991GBA1c.853T>A (p.Phe285Ile)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.340-1199T>A
n.458T>A
n.476T>A
1g.155237488G>ACA421025066GBA1c.852C>T (p.Pro284=)
c.705C>T (p.Pro235=)
c.591C>T (p.Pro197=)
n.340-1200C>T
n.457C>T
n.475C>T
 gnomAD v4
1g.155237488G>CCA421025068GBA1c.852C>G (p.Pro284=)
c.705C>G (p.Pro235=)
c.591C>G (p.Pro197=)
n.340-1200C>G
n.457C>G
n.475C>G
1g.155237488G>TCA421025071GBA1c.852C>A (p.Pro284=)
c.705C>A (p.Pro235=)
c.591C>A (p.Pro197=)
n.340-1200C>A
n.457C>A
n.475C>A
1g.155237489G>ACA342719992GBA1c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.340-1201C>T
n.456C>T
n.474C>T
1g.155237489G>CCA342719993GBA1c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.340-1201C>G
n.456C>G
n.474C>G
1g.155237489G>TCA342719996GBA1c.851C>A (p.Pro284His)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.590C>A (p.Pro197His)
n.340-1201C>A
n.456C>A
n.474C>A
1g.155237490G>ACA342720004GBA1c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.340-1202C>T
n.455C>T
n.473C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.155237490G>CCA342720008GBA1c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.340-1202C>G
n.455C>G
n.473C>G
 gnomAD v4
1g.155237490G=CA2481202477GBA1c.850C= (p.Pro284=)
c.703C= (p.Pro235=)
c.589C= (p.Pro197=)
n.340-1202C=
n.455C=
n.473C=
1g.155237490G>TCA342720018GBA1c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.340-1202C>A
n.455C>A
n.473C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237491G>ACA421025086GBA1c.849C>T (p.Tyr283=)
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.588C>T (p.Tyr196=)
n.340-1203C>T
n.454C>T
n.472C>T
1g.155237491G>CCA342720028GBA1c.849C>G (p.Tyr283Ter)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.588C>G (p.Tyr196Ter)
n.340-1203C>G
n.454C>G
n.472C>G
1g.155237491G=CA2481202478GBA1c.849C= (p.Tyr283=)
c.702C= (p.Tyr234=)
c.588C= (p.Tyr196=)
n.340-1203C=
n.454C=
n.472C=
1g.155237491G>TCA1141667GBA1c.849C>A (p.Tyr283Ter)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.588C>A (p.Tyr196Ter)
n.340-1203C>A
n.454C>A
n.472C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237492T>ACA342720032GBA1c.848A>T (p.Tyr283Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
n.340-1204A>T
n.453A>T
n.471A>T
 gnomAD v4
1g.155237492T>CCA342720033GBA1c.848A>G (p.Tyr283Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
n.340-1204A>G
n.453A>G
n.471A>G
1g.155237492T>GCA342720034GBA1c.848A>C (p.Tyr283Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
n.340-1204A>C
n.453A>C
n.471A>C
1g.155237493A=CA2481202479GBA1c.847T= (p.Tyr283=)
c.700T= (p.Tyr234=)
c.586T= (p.Tyr196=)
n.340-1205T=
n.452T=
n.470T=
1g.155237493A>CCA342720035GBA1c.847T>G (p.Tyr283Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
n.340-1205T>G
n.452T>G
n.470T>G
1g.155237493A>GCA1141668GBA1c.847T>C (p.Tyr283His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.586T>C (p.Tyr196His)
n.340-1205T>C
n.452T>C
n.470T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237493A>TCA342720036GBA1c.847T>A (p.Tyr283Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
n.340-1205T>A
n.452T>A
n.470T>A
1g.155237494T>ACA1141669GBA1c.846A>T (p.Gly282=)
c.699A>T (p.Gly233=)
c.585A>T (p.Gly195=)
n.340-1206A>T
n.451A>T
n.469A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237494T>CCA421025102GBA1c.846A>G (p.Gly282=)
c.699A>G (p.Gly233=)
c.585A>G (p.Gly195=)
n.340-1206A>G
n.451A>G
n.469A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237494T>GCA421025104GBA1c.846A>C (p.Gly282=)
c.699A>C (p.Gly233=)
c.585A>C (p.Gly195=)
n.340-1206A>C
n.451A>C
n.469A>C
1g.155237494T=CA2481202480GBA1c.846A= (p.Gly282=)
c.699A= (p.Gly233=)
c.585A= (p.Gly195=)
n.340-1206A=
n.451A=
n.469A=
1g.155237495C>ACA342720040GBA1c.845G>T (p.Gly282Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.340-1207G>T
n.450G>T
n.468G>T
1g.155237495C>GCA342720043GBA1c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.340-1207G>C
n.450G>C
n.468G>C
 gnomAD v4
1g.155237495C>TCA342720095GBA1c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.340-1207G>A
n.450G>A
n.468G>A
 ClinVar
1g.155237496C>ACA342720100GBA1c.844G>T (p.Gly282Ter)
c.697G>T (p.Gly233Ter)
c.583G>T (p.Gly195Ter)
n.340-1208G>T
n.449G>T
n.467G>T
1g.155237496C>GCA342720101GBA1c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.340-1208G>C
n.449G>C
n.467G>C
1g.155237496C>TCA342720102GBA1c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.340-1208G>A
n.449G>A
n.467G>A
 ClinVar
1g.155237497A>CCA342720104GBA1c.843T>G (p.Ser281Arg)
c.696T>G (p.Ser232Arg)
c.582T>G (p.Ser194Arg)
n.340-1209T>G
n.448T>G
n.466T>G
1g.155237497A>GCA421025117GBA1c.843T>C (p.Ser281=)
c.696T>C (p.Ser232=)
c.582T>C (p.Ser194=)
n.340-1209T>C
n.448T>C
n.466T>C
 gnomAD v4
1g.155237497A>TCA342720103GBA1c.843T>A (p.Ser281Arg)
c.696T>A (p.Ser232Arg)
c.582T>A (p.Ser194Arg)
n.340-1209T>A
n.448T>A
n.466T>A
1g.155237498C>ACA342720105GBA1c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
n.340-1210G>T
n.447G>T
n.465G>T
1g.155237498C=CA1141605969GBA1c.842G= (p.Ser281=)
c.695G= (p.Ser232=)
c.581G= (p.Ser194=)
n.340-1210G=
n.447G=
n.465G=
1g.155237498C>GCA342720109GBA1c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
n.340-1210G>C
n.447G>C
n.465G>C
1g.155237498C>TCA1141670GBA1c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
n.340-1210G>A
n.447G>A
n.465G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237499T>ACA342720119GBA1c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
n.340-1211A>T
n.446A>T
n.464A>T
1g.155237499T>CCA342720126GBA1c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
n.340-1211A>G
n.446A>G
n.464A>G
1g.155237499T>GCA342720128GBA1c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
n.340-1211A>C
n.446A>C
n.464A>C
1g.155237499_155237501dupCA2586967463GBA1c.839_841dup (p.Leu280_Ser281insMet)
c.692_694dup (p.Leu231_Ser232insMet)
c.578_580dup (p.Leu193_Ser194insMet)
n.340-1213_340-1211dup
n.444_446dup
n.462_464dup
1g.155237500C>ACA342720129GBA1c.840G>T (p.Leu280Phe)
c.693G>T (p.Leu231Phe)
c.579G>T (p.Leu193Phe)
n.340-1212G>T
n.445G>T
n.463G>T
1g.155237500C>GCA342720131GBA1c.840G>C (p.Leu280Phe)
c.693G>C (p.Leu231Phe)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
n.340-1212G>C
n.445G>C
n.463G>C
 COSMIC
1g.155237500C>TCA421025132GBA1c.840G>A (p.Leu280=)
c.693G>A (p.Leu231=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.340-1212G>A
n.445G>A
n.463G>A
1g.155237501A>CCA342720134GBA1c.839T>G (p.Leu280Trp)
c.692T>G (p.Leu231Trp)
c.578T>G (p.Leu193Trp)
n.340-1213T>G
n.444T>G
n.462T>G
1g.155237501A>GCA342720136GBA1c.839T>C (p.Leu280Ser)
c.692T>C (p.Leu231Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
n.340-1213T>C
n.444T>C
n.462T>C
1g.155237501A>TCA342720140GBA1c.839T>A (p.Leu280Ter)
c.692T>A (p.Leu231Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
n.340-1213T>A
n.444T>A
n.462T>A
1g.155237502A>CCA342720143GBA1c.838T>G (p.Leu280Val)
c.691T>G (p.Leu231Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
n.340-1214T>G
n.443T>G
n.461T>G
1g.155237502A>GCA421025142GBA1c.838T>C (p.Leu280=)
c.691T>C (p.Leu231=)
c.577T>C (p.Leu193=)
n.340-1214T>C
n.443T>C
n.461T>C
1g.155237502A>TCA342720166GBA1c.838T>A (p.Leu280Met)
c.691T>A (p.Leu231Met)
c.577T>A (p.Leu193Met)
n.340-1214T>A
n.443T>A
n.461T>A
1g.155237503C>ACA1141671GBA1c.837G>T (p.Leu279=)
c.690G>T (p.Leu230=)
c.576G>T (p.Leu192=)
n.340-1215G>T
n.442G>T
n.460G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237503C=CA1143805289GBA1c.837G= (p.Leu279=)
c.690G= (p.Leu230=)
c.576G= (p.Leu192=)
n.340-1215G=
n.442G=
n.460G=
1g.155237503C>GCA421025147GBA1c.837G>C (p.Leu279=)
c.690G>C (p.Leu230=)
c.576G>C (p.Leu192=)
n.340-1215G>C
n.442G>C
n.460G>C
1g.155237503C>TCA421025149GBA1c.837G>A (p.Leu279=)
c.690G>A (p.Leu230=)
c.576G>A (p.Leu192=)
n.340-1215G>A
n.442G>A
n.460G>A
 dbSNP COSMIC
1g.155237504A>CCA342720180GBA1c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.340-1216T>G
n.441T>G
n.459T>G
1g.155237504A>GCA342720177GBA1c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.340-1216T>C
n.441T>C
n.459T>C
1g.155237504A>TCA342720179GBA1c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.340-1216T>A
n.441T>A
n.459T>A
1g.155237505G>ACA421025157GBA1c.835C>T (p.Leu279=)
c.688C>T (p.Leu230=)
c.574C>T (p.Leu192=)
n.340-1217C>T
n.440C>T
n.458C>T
 gnomAD v4
1g.155237505G>CCA16044027GBA1c.835C>G (p.Leu279Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.340-1217C>G
n.440C>G
n.458C>G
 ClinVar dbSNP
1g.155237505G=CA2481202481GBA1c.835C= (p.Leu279=)
c.688C= (p.Leu230=)
c.574C= (p.Leu192=)
n.340-1217C=
n.440C=
n.458C=
1g.155237505G>TCA342720181GBA1c.835C>A (p.Leu279Met)
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
n.340-1217C>A
n.440C>A
n.458C>A
 gnomAD v4
1g.155237506C>ACA421025161GBA1c.834G>T (p.Gly278=)
c.687G>T (p.Gly229=)
c.573G>T (p.Gly191=)
n.340-1218G>T
n.439G>T
n.457G>T
1g.155237506C>GCA421025164GBA1c.834G>C (p.Gly278=)
c.687G>C (p.Gly229=)
c.573G>C (p.Gly191=)
n.340-1218G>C
n.439G>C
n.457G>C
1g.155237506C>TCA421025167GBA1c.834G>A (p.Gly278=)
c.687G>A (p.Gly229=)
c.573G>A (p.Gly191=)
n.340-1218G>A
n.439G>A
n.457G>A
 gnomAD v4
1g.155237507C>ACA342720183GBA1c.833G>T (p.Gly278Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.340-1219G>T
n.438G>T
n.456G>T
1g.155237507C>GCA342720195GBA1c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.340-1219G>C
n.438G>C
n.456G>C
1g.155237507C>TCA342720198GBA1c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
n.340-1219G>A
n.438G>A
n.456G>A
1g.155237508C>ACA342720204GBA1c.832G>T (p.Gly278Trp)
c.685G>T (p.Gly229Trp)
c.571G>T (p.Gly191Trp)
n.340-1220G>T
n.437G>T
n.455G>T
1g.155237508C>GCA342720208GBA1c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.340-1220G>C
n.437G>C
n.455G>C
1g.155237508C>TCA342720211GBA1c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
n.340-1220G>A
n.437G>A
n.455G>A
1g.155237509A>CCA421025179GBA1c.831T>G (p.Ala277=)
c.684T>G (p.Ala228=)
c.570T>G (p.Ala190=)
n.340-1221T>G
n.436T>G
n.454T>G
1g.155237509A>GCA421025181GBA1c.831T>C (p.Ala277=)
c.684T>C (p.Ala228=)
c.570T>C (p.Ala190=)
n.340-1221T>C
n.436T>C
n.454T>C
 COSMIC
1g.155237509A>TCA421025182GBA1c.831T>A (p.Ala277=)
c.684T>A (p.Ala228=)
c.570T>A (p.Ala190=)
n.340-1221T>A
n.436T>A
n.454T>A
1g.155237510G>ACA342720217GBA1c.830C>T (p.Ala277Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.340-1222C>T
n.435C>T
n.453C>T
1g.155237510G>CCA342720224GBA1c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.340-1222C>G
n.435C>G
n.453C>G
1g.155237510G>TCA342720238GBA1c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.340-1222C>A
n.435C>A
n.453C>A
1g.155237511C>ACA342720248GBA1c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.340-1223G>T
n.434G>T
n.452G>T
1g.155237511C>GCA342720249GBA1c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.340-1223G>C
n.434G>C
n.452G>C
1g.155237511C>TCA342720247GBA1c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.340-1223G>A
n.434G>A
n.452G>A
1g.155237512A>CCA421025195GBA1c.828T>G (p.Ser276=)
c.681T>G (p.Ser227=)
c.567T>G (p.Ser189=)
n.340-1224T>G
n.433T>G
n.451T>G
1g.155237512A>GCA421025200GBA1c.828T>C (p.Ser276=)
c.681T>C (p.Ser227=)
c.567T>C (p.Ser189=)
n.340-1224T>C
n.433T>C
n.451T>C
1g.155237512A>TCA421025197GBA1c.828T>A (p.Ser276=)
c.681T>A (p.Ser227=)
c.567T>A (p.Ser189=)
n.340-1224T>A
n.433T>A
n.451T>A
1g.155237513G>ACA1141672GBA1c.827C>T (p.Ser276Phe)
c.680C>T (p.Ser227Phe)
c.566C>T (p.Ser189Phe)
n.340-1225C>T
n.432C>T
n.450C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237513G>CCA342720250GBA1c.827C>G (p.Ser276Cys)
c.680C>G (p.Ser227Cys)
c.566C>G (p.Ser189Cys)
n.340-1225C>G
n.432C>G
n.450C>G
1g.155237513G=CA2481202482GBA1c.827C= (p.Ser276=)
c.680C= (p.Ser227=)
c.566C= (p.Ser189=)
n.340-1225C=
n.432C=
n.450C=
1g.155237513G>TCA342720254GBA1c.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.680C>A (p.Ser227Tyr)
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
n.340-1225C>A
n.432C>A
n.450C>A
1g.155237514A>CCA342720260GBA1c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
n.340-1226T>G
n.431T>G
n.449T>G
1g.155237514A>GCA342720264GBA1c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
n.340-1226T>C
n.431T>C
n.449T>C
1g.155237514A>TCA342720268GBA1c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
n.340-1226T>A
n.431T>A
n.449T>A
1g.155237515A>CCA421025213GBA1c.825T>G (p.Pro275=)
c.678T>G (p.Pro226=)
c.564T>G (p.Pro188=)
n.340-1227T>G
n.430T>G
n.448T>G
1g.155237515A>GCA421025215GBA1c.825T>C (p.Pro275=)
c.678T>C (p.Pro226=)
c.564T>C (p.Pro188=)
n.340-1227T>C
n.430T>C
n.448T>C
1g.155237515A>TCA421025217GBA1c.825T>A (p.Pro275=)
c.678T>A (p.Pro226=)
c.564T>A (p.Pro188=)
n.340-1227T>A
n.430T>A
n.448T>A
1g.155237516G>ACA342720287GBA1c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.340-1228C>T
n.429C>T
n.447C>T
1g.155237516G>CCA342720275GBA1c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.340-1228C>G
n.429C>G
n.447C>G
1g.155237516G>TCA342720280GBA1c.824C>A (p.Pro275His)
c.677C>A (p.Pro226His)
c.563C>A (p.Pro188His)
n.340-1228C>A
n.429C>A
n.447C>A
1g.155237517G>ACA342720304GBA1c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.340-1229C>T
n.428C>T
n.446C>T
1g.155237517G>CCA342720309GBA1c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.340-1229C>G
n.428C>G
n.446C>G
1g.155237517G>TCA342720312GBA1c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.340-1229C>A
n.428C>A
n.446C>A
1g.155237518C>ACA342720315GBA1c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
n.340-1230G>T
n.427G>T
n.445G>T
1g.155237518C=CA2481202483GBA1c.822G= (p.Glu274=)
c.675G= (p.Glu225=)
c.561G= (p.Glu187=)
n.340-1230G=
n.427G=
n.445G=
1g.155237518C>GCA342720327GBA1c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
n.340-1230G>C
n.427G>C
n.445G>C
1g.155237518C>TCA421025230GBA1c.822G>A (p.Glu274=)
c.675G>A (p.Glu225=)
c.561G>A (p.Glu187=)
n.340-1230G>A
n.427G>A
n.445G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237519T>ACA342720340GBA1c.821A>T (p.Glu274Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
n.340-1231A>T
n.426A>T
n.444A>T
1g.155237519T>CCA342720352GBA1c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
n.340-1231A>G
n.426A>G
n.444A>G
1g.155237519T>GCA342720350GBA1c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
n.340-1231A>C
n.426A>C
n.444A>C
1g.155237520C>ACA342720355GBA1c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
n.340-1232G>T
n.425G>T
n.443G>T
1g.155237520C>GCA342720364GBA1c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
n.340-1232G>C
n.425G>C
n.443G>C
1g.155237520C>TCA342720368GBA1c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
n.340-1232G>A
n.425G>A
n.443G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.155237521A>CCA342720369GBA1c.819T>G (p.Asn273Lys)
c.672T>G (p.Asn224Lys)
c.558T>G (p.Asn186Lys)
n.340-1233T>G
n.424T>G
n.442T>G
1g.155237521A>GCA421025243GBA1c.819T>C (p.Asn273=)
c.672T>C (p.Asn224=)
c.558T>C (p.Asn186=)
n.340-1233T>C
n.424T>C
n.442T>C
1g.155237521A>TCA342720370GBA1c.819T>A (p.Asn273Lys)
c.672T>A (p.Asn224Lys)
c.558T>A (p.Asn186Lys)
n.340-1233T>A
n.424T>A
n.442T>A
1g.155237522T>ACA342720371GBA1c.818A>T (p.Asn273Ile)
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.340-1234A>T
n.423A>T
n.441A>T
1g.155237522T>CCA342720372GBA1c.818A>G (p.Asn273Ser)
c.671A>G (p.Asn224Ser)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.340-1234A>G
n.423A>G
n.441A>G
 ClinVar
1g.155237522T>GCA342720373GBA1c.818A>C (p.Asn273Thr)
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.340-1234A>C
n.423A>C
n.441A>C
1g.155237523T>ACA342720374GBA1c.817A>T (p.Asn273Tyr)
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.340-1235A>T
n.422A>T
n.440A>T
1g.155237523T>CCA342720378GBA1c.817A>G (p.Asn273Asp)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.340-1235A>G
n.422A>G
n.440A>G
1g.155237523T>GCA342720381GBA1c.817A>C (p.Asn273His)
c.670A>C (p.Asn224His)
c.556A>C (p.Asn186His)
n.340-1235A>C
n.422A>C
n.440A>C
1g.155237524T>ACA342720382GBA1c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.555A>T (p.Glu185Asp)
n.340-1236A>T
n.421A>T
n.439A>T
1g.155237524T>CCA421025264GBA1c.816A>G (p.Glu272=)
c.669A>G (p.Glu223=)
c.555A>G (p.Glu185=)
n.340-1236A>G
n.421A>G
n.439A>G
1g.155237524T>GCA342720383GBA1c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
n.340-1236A>C
n.421A>C
n.439A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155237525T>ACA342720386GBA1c.815A>T (p.Glu272Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.340-1237A>T
n.420A>T
n.438A>T
1g.155237525T>CCA342720385GBA1c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.340-1237A>G
n.420A>G
n.438A>G
1g.155237525T>GCA342720384GBA1c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.340-1237A>C
n.420A>C
n.438A>C
1g.155237526C>ACA342720395GBA1c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.340-1238G>T
n.419G>T
n.437G>T
1g.155237526C>GCA342720405GBA1c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.340-1238G>C
n.419G>C
n.437G>C
1g.155237526C>TCA342720399GBA1c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.340-1238G>A
n.419G>A
n.437G>A
1g.155237527A>CCA421025277GBA1c.813T>G (p.Ala271=)
c.666T>G (p.Ala222=)
c.552T>G (p.Ala184=)
n.340-1239T>G
n.418T>G
n.436T>G
1g.155237527A>GCA421025278GBA1c.813T>C (p.Ala271=)
c.666T>C (p.Ala222=)
c.552T>C (p.Ala184=)
n.340-1239T>C
n.418T>C
n.436T>C
 gnomAD v4
1g.155237527A>TCA421025281GBA1c.813T>A (p.Ala271=)
c.666T>A (p.Ala222=)
c.552T>A (p.Ala184=)
n.340-1239T>A
n.418T>A
n.436T>A
1g.155237528G>ACA342720413GBA1c.812C>T (p.Ala271Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.340-1240C>T
n.417C>T
n.435C>T
1g.155237528G>CCA342720424GBA1c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.340-1240C>G
n.417C>G
n.435C>G
1g.155237528G>TCA342720417GBA1c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.340-1240C>A
n.417C>A
n.435C>A
 ClinVar
1g.155237529C>ACA342720430GBA1c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.340-1241G>T
n.416G>T
n.434G>T
1g.155237529C>GCA342720441GBA1c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.340-1241G>C
n.416G>C
n.434G>C
1g.155237529C>TCA342720434GBA1c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.340-1241G>A
n.416G>A
n.434G>A
1g.155237530T>ACA421025294GBA1c.810A>T (p.Thr270=)
c.663A>T (p.Thr221=)
c.549A>T (p.Thr183=)
n.340-1242A>T
n.415A>T
n.433A>T
1g.155237530T>CCA421025296GBA1c.810A>G (p.Thr270=)
c.663A>G (p.Thr221=)
c.549A>G (p.Thr183=)
n.340-1242A>G
n.415A>G
n.433A>G
1g.155237530T>GCA421025297GBA1c.810A>C (p.Thr270=)
c.663A>C (p.Thr221=)
c.549A>C (p.Thr183=)
n.340-1242A>C
n.415A>C
n.433A>C
1g.155237531G>ACA342720443GBA1c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.548C>T (p.Thr183Ile)
n.340-1243C>T
n.414C>T
n.432C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.155237531G>CCA30895354GBA1c.809C>G (p.Thr270Arg)
c.662C>G (p.Thr221Arg)
c.548C>G (p.Thr183Arg)
n.340-1243C>G
n.414C>G
n.432C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155237531G=CA1141007527GBA1c.809C= (p.Thr270=)
c.662C= (p.Thr221=)
c.548C= (p.Thr183=)
n.340-1243C=
n.414C=
n.432C=
1g.155237531G>TCA342720448GBA1c.809C>A (p.Thr270Lys)
c.662C>A (p.Thr221Lys)
c.548C>A (p.Thr183Lys)
n.340-1243C>A
n.414C>A
n.432C>A
1g.155237532T>ACA342720450GBA1c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.340-1244A>T
n.413A>T
n.431A>T
1g.155237532T>CCA342720451GBA1c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.340-1244A>G
n.413A>G
n.431A>G
1g.155237532T>GCA342720455GBA1c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.340-1244A>C
n.413A>C
n.431A>C
1g.155237533C>ACA421025308GBA1c.807G>T (p.Val269=)
c.660G>T (p.Val220=)
c.546G>T (p.Val182=)
n.340-1245G>T
n.412G>T
n.430G>T
1g.155237533C>GCA421025311GBA1c.807G>C (p.Val269=)
c.660G>C (p.Val220=)
c.546G>C (p.Val182=)
n.340-1245G>C
n.412G>C
n.430G>C
1g.155237533C>TCA421025313GBA1c.807G>A (p.Val269=)
c.660G>A (p.Val220=)
c.546G>A (p.Val182=)
n.340-1245G>A
n.412G>A
n.430G>A
1g.155237534A=CA2481202484GBA1c.806T= (p.Val269=)
c.659T= (p.Val220=)
c.545T= (p.Val182=)
n.340-1246T=
n.411T=
n.429T=
1g.155237534A>CCA342720502GBA1c.806T>G (p.Val269Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.340-1246T>G
n.411T>G
n.429T>G
1g.155237534A>GCA342720498GBA1c.806T>C (p.Val269Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.340-1246T>C
n.411T>C
n.429T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237534A>TCA342720469GBA1c.806T>A (p.Val269Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.340-1246T>A
n.411T>A
n.429T>A
1g.155237535C>ACA342720511GBA1c.805G>T (p.Val269Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
n.340-1247G>T
n.410G>T
n.428G>T
1g.155237535C>GCA342720526GBA1c.805G>C (p.Val269Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.340-1247G>C
n.410G>C
n.428G>C
1g.155237535C>TCA342720531GBA1c.805G>A (p.Val269Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
c.544G>A (p.Val182Met)
n.340-1247G>A
n.410G>A
n.428G>A
1g.155237536T>ACA421025324GBA1c.804A>T (p.Ala268=)
c.657A>T (p.Ala219=)
c.543A>T (p.Ala181=)
n.340-1248A>T
n.409A>T
n.427A>T
1g.155237536T>CCA421025325GBA1c.804A>G (p.Ala268=)
c.657A>G (p.Ala219=)
c.543A>G (p.Ala181=)
n.340-1248A>G
n.409A>G
n.427A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237536T>GCA421025327GBA1c.804A>C (p.Ala268=)
c.657A>C (p.Ala219=)
c.543A>C (p.Ala181=)
n.340-1248A>C
n.409A>C
n.427A>C
1g.155237536T=CA2481202485GBA1c.804A= (p.Ala268=)
c.657A= (p.Ala219=)
c.543A= (p.Ala181=)
n.340-1248A=
n.409A=
n.427A=
1g.155237537G>ACA342720541GBA1c.803C>T (p.Ala268Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.340-1249C>T
n.408C>T
n.426C>T
1g.155237537G>CCA342720544GBA1c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.340-1249C>G
n.408C>G
n.426C>G
1g.155237537G>TCA342720546GBA1c.803C>A (p.Ala268Glu)
c.656C>A (p.Ala219Glu)
c.542C>A (p.Ala181Glu)
n.340-1249C>A
n.408C>A
n.426C>A
1g.155237538C>ACA342720550GBA1c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.340-1250G>T
n.407G>T
n.425G>T
1g.155237538C>GCA342720562GBA1c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.340-1250G>C
n.407G>C
n.425G>C
1g.155237538C>TCA342720553GBA1c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.340-1250G>A
n.407G>A
n.425G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.155237539C>ACA342720568GBA1c.801G>T (p.Trp267Cys)
c.654G>T (p.Trp218Cys)
c.540G>T (p.Trp180Cys)
n.340-1251G>T
n.406G>T
n.424G>T
 COSMIC
1g.155237539C>GCA342720572GBA1c.801G>C (p.Trp267Cys)
c.654G>C (p.Trp218Cys)
c.540G>C (p.Trp180Cys)
n.340-1251G>C
n.406G>C
n.424G>C
1g.155237539C>TCA342720574GBA1c.801G>A (p.Trp267Ter)
c.654G>A (p.Trp218Ter)
c.540G>A (p.Trp180Ter)
n.340-1251G>A
n.406G>A
n.424G>A
1g.155237540C>ACA342720577GBA1c.800G>T (p.Trp267Leu)
c.653G>T (p.Trp218Leu)
c.539G>T (p.Trp180Leu)
n.340-1252G>T
n.405G>T
n.423G>T
 gnomAD v4
1g.155237540C=CA2481202486GBA1c.800G= (p.Trp267=)
c.653G= (p.Trp218=)
c.539G= (p.Trp180=)
n.340-1252G=
n.405G=
n.423G=
1g.155237540C>GCA342720580GBA1c.800G>C (p.Trp267Ser)
c.653G>C (p.Trp218Ser)
c.539G>C (p.Trp180Ser)
n.340-1252G>C
n.405G>C
n.423G>C
1g.155237540C>TCA342720585GBA1c.800G>A (p.Trp267Ter)
c.653G>A (p.Trp218Ter)
c.539G>A (p.Trp180Ter)
n.340-1252G>A
n.405G>A
n.423G>A
 dbSNP
1g.155237541A>CCA342720591GBA1c.799T>G (p.Trp267Gly)
c.652T>G (p.Trp218Gly)
c.538T>G (p.Trp180Gly)
n.340-1253T>G
n.404T>G
n.422T>G
1g.155237541A>GCA342720597GBA1c.799T>C (p.Trp267Arg)
c.652T>C (p.Trp218Arg)
c.538T>C (p.Trp180Arg)
n.340-1253T>C
n.404T>C
n.422T>C
1g.155237541A>TCA342720602GBA1c.799T>A (p.Trp267Arg)
c.652T>A (p.Trp218Arg)
c.538T>A (p.Trp180Arg)
n.340-1253T>A
n.404T>A
n.422T>A
1g.155237542G>ACA421025347GBA1c.798C>T (p.Phe266=)
c.651C>T (p.Phe217=)
c.537C>T (p.Phe179=)
n.340-1254C>T
n.403C>T
n.421C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155237542G>CCA342720604GBA1c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.651C>G (p.Phe217Leu)
c.537C>G (p.Phe179Leu)
n.340-1254C>G
n.403C>G
n.421C>G
1g.155237542G=CA2481202487GBA1c.798C= (p.Phe266=)
c.651C= (p.Phe217=)
c.537C= (p.Phe179=)
n.340-1254C=
n.403C=
n.421C=
1g.155237542G>TCA342720607GBA1c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.651C>A (p.Phe217Leu)
c.537C>A (p.Phe179Leu)
n.340-1254C>A
n.403C>A
n.421C>A
1g.155237543A>CCA342720612GBA1c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.340-1255T>G
n.402T>G
n.420T>G
1g.155237543A>GCA342720613GBA1c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.340-1255T>C
n.402T>C
n.420T>C
1g.155237543A>TCA342720611GBA1c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.340-1255T>A
n.402T>A
n.420T>A
1g.155237543_155237544insGCGATCTCGGCTCACCGCAACCACCATCTCCCGGGTTCACA1141673GBA1c.797_798insGAACCCGGGAGATGGTGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCT (p.Phe266delinsLeuAsnProGlyAspGlyGlyCysGlyGluProArgSerLeu)
c.650_651insGAACCCGGGAGATGGTGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCT (p.Phe217delinsLeuAsnProGlyAspGlyGlyCysGlyGluProArgSerLeu)
c.536_537insGAACCCGGGAGATGGTGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCT (p.Phe179delinsLeuAsnProGlyAspGlyGlyCysGlyGluProArgSerLeu)
n.340-1255_340-1254insGAACCCGGGAGATGGTGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCT
n.402_403insGAACCCGGGAGATGGTGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCT
n.420_421insGAACCCGGGAGATGGTGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCT
 dbSNP ExAC
1g.155237544A>CCA342720615GBA1c.796T>G (p.Phe266Val)
c.649T>G (p.Phe217Val)
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.340-1256T>G
n.401T>G
n.419T>G
1g.155237544A>GCA342720616GBA1c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.340-1256T>C
n.401T>C
n.419T>C
1g.155237544A>TCA342720617GBA1c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.340-1256T>A
n.401T>A
n.419T>A
1g.155237545C>ACA342720618GBA1c.795G>T (p.Gln265His)
c.648G>T (p.Gln216His)
c.534G>T (p.Gln178His)
n.340-1257G>T
n.400G>T
n.418G>T
 COSMIC
1g.155237545C=CA1147673229GBA1c.795G= (p.Gln265=)
c.648G= (p.Gln216=)
c.534G= (p.Gln178=)
n.340-1257G=
n.400G=
n.418G=
1g.155237545C>GCA342720619GBA1c.795G>C (p.Gln265His)
c.648G>C (p.Gln216His)
c.534G>C (p.Gln178His)
n.340-1257G>C
n.400G>C
n.418G>C
1g.155237545C>TCA1141674GBA1c.795G>A (p.Gln265=)
c.648G>A (p.Gln216=)
c.534G>A (p.Gln178=)
n.340-1257G>A
n.400G>A
n.418G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237546T>ACA342720625GBA1c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.340-1258A>T
n.399A>T
n.417A>T
1g.155237546T>CCA342720631GBA1c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.340-1258A>G
n.399A>G
n.417A>G
1g.155237546T>GCA342720636GBA1c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.340-1258A>C
n.399A>C
n.417A>C
1g.155237547delCA2586967464GBA1c.793del (p.Gln265SerfsTer5)
c.646del (p.Gln216SerfsTer5)
c.532del (p.Gln178SerfsTer5)
n.340-1259del
n.398del
n.416del
1g.155237547G>ACA342720642GBA1c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.340-1259C>T
n.398C>T
n.416C>T
 dbSNP
1g.155237547G>CCA342720646GBA1c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.340-1259C>G
n.398C>G
n.416C>G
1g.155237547G=CA2481202488GBA1c.793C= (p.Gln265=)
c.646C= (p.Gln216=)
c.532C= (p.Gln178=)
n.340-1259C=
n.398C=
n.416C=
1g.155237547G>TCA342720651GBA1c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.340-1259C>A
n.398C>A
n.416C>A
1g.155237548T>ACA342720659GBA1c.792A>T (p.Leu264Phe)
c.645A>T (p.Leu215Phe)
c.531A>T (p.Leu177Phe)
n.340-1260A>T
n.397A>T
n.415A>T
1g.155237548T>CCA421025375GBA1c.792A>G (p.Leu264=)
c.645A>G (p.Leu215=)
c.531A>G (p.Leu177=)
n.340-1260A>G
n.397A>G
n.415A>G
1g.155237548T>GCA342720660GBA1c.792A>C (p.Leu264Phe)
c.645A>C (p.Leu215Phe)
c.531A>C (p.Leu177Phe)
n.340-1260A>C
n.397A>C
n.415A>C
1g.155237549A>CCA342720665GBA1c.791T>G (p.Leu264Ter)
c.644T>G (p.Leu215Ter)
c.530T>G (p.Leu177Ter)
n.340-1261T>G
n.396T>G
n.414T>G
1g.155237549A>GCA342720667GBA1c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
c.530T>C (p.Leu177Ser)
n.340-1261T>C
n.396T>C
n.414T>C
1g.155237549A>TCA342720671GBA1c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.530T>A (p.Leu177Ter)
n.340-1261T>A
n.396T>A
n.414T>A
1g.155237550A>CCA342720695GBA1c.790T>G (p.Leu264Val)
c.643T>G (p.Leu215Val)
c.529T>G (p.Leu177Val)
n.340-1262T>G
n.395T>G
n.413T>G
1g.155237550A>GCA421025385GBA1c.790T>C (p.Leu264=)
c.643T>C (p.Leu215=)
c.529T>C (p.Leu177=)
n.340-1262T>C
n.395T>C
n.413T>C
1g.155237550A>TCA342720700GBA1c.790T>A (p.Leu264Ile)
c.643T>A (p.Leu215Ile)
c.529T>A (p.Leu177Ile)
n.340-1262T>A
n.395T>A
n.413T>A
1g.155237551C>ACA342720701GBA1c.789G>T (p.Lys263Asn)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.528G>T (p.Lys176Asn)
n.340-1263G>T
n.394G>T
n.412G>T
1g.155237551C>GCA342720702GBA1c.789G>C (p.Lys263Asn)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.528G>C (p.Lys176Asn)
n.340-1263G>C
n.394G>C
n.412G>C
1g.155237551C>TCA421025391GBA1c.789G>A (p.Lys263=)
c.642G>A (p.Lys214=)
c.528G>A (p.Lys176=)
n.340-1263G>A
n.394G>A
n.412G>A
1g.155237552T>ACA342720704GBA1c.788A>T (p.Lys263Met)
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.527A>T (p.Lys176Met)
n.340-1264A>T
n.393A>T
n.411A>T
1g.155237552T>CCA1141675GBA1c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
n.340-1264A>G
n.393A>G
n.411A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237552T>GCA342720705GBA1c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.340-1264A>C
n.393A>C
n.411A>C
1g.155237552T=CA2481202489GBA1c.788A= (p.Lys263=)
c.641A= (p.Lys214=)
c.527A= (p.Lys176=)
n.340-1264A=
n.393A=
n.411A=
1g.155237553T>ACA342720716GBA1c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.340-1265A>T
n.392A>T
n.410A>T
1g.155237553T>CCA342720713GBA1c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.340-1265A>G
n.392A>G
n.410A>G
 gnomAD v4
1g.155237553T>GCA342720710GBA1c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.340-1265A>C
n.392A>C
n.410A>C
1g.155237554G>ACA421025400GBA1c.786C>T (p.His262=)
c.639C>T (p.His213=)
c.525C>T (p.His175=)
n.340-1266C>T
n.391C>T
n.409C>T
1g.155237554G>CCA342720719GBA1c.786C>G (p.His262Gln)
c.639C>G (p.His213Gln)
c.525C>G (p.His175Gln)
n.340-1266C>G
n.391C>G
n.409C>G
1g.155237554G>TCA342720720GBA1c.786C>A (p.His262Gln)
c.639C>A (p.His213Gln)
c.525C>A (p.His175Gln)
n.340-1266C>A
n.391C>A
n.409C>A
1g.155237555T>ACA342720721GBA1c.785A>T (p.His262Leu)
c.638A>T (p.His213Leu)
c.524A>T (p.His175Leu)
n.340-1267A>T
n.390A>T
n.408A>T
1g.155237555T>CCA342720722GBA1c.785A>G (p.His262Arg)
c.638A>G (p.His213Arg)
c.524A>G (p.His175Arg)
n.340-1267A>G
n.390A>G
n.408A>G
1g.155237555T>GCA342720723GBA1c.785A>C (p.His262Pro)
c.638A>C (p.His213Pro)
c.524A>C (p.His175Pro)
n.340-1267A>C
n.390A>C
n.408A>C
1g.155237556G>ACA342720724GBA1c.784C>T (p.His262Tyr)
c.637C>T (p.His213Tyr)
c.523C>T (p.His175Tyr)
n.340-1268C>T
n.389C>T
n.407C>T
1g.155237556G>CCA342720728GBA1c.784C>G (p.His262Asp)
c.637C>G (p.His213Asp)
c.523C>G (p.His175Asp)
n.340-1268C>G
n.389C>G
n.407C>G
 gnomAD v4
1g.155237556G>TCA342720739GBA1c.784C>A (p.His262Asn)
c.637C>A (p.His213Asn)
c.523C>A (p.His175Asn)
n.340-1268C>A
n.389C>A
n.407C>A
1g.155237557C>ACA342720743GBA1c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
n.340-1269G>T
n.388G>T
n.406G>T
1g.155237557C=CA2481202490GBA1c.783G= (p.Glu261=)
c.636G= (p.Glu212=)
c.522G= (p.Glu174=)
n.340-1269G=
n.388G=
n.406G=
1g.155237557C>GCA342720746GBA1c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
n.340-1269G>C
n.388G>C
n.406G>C
1g.155237557C>TCA1141676GBA1c.783G>A (p.Glu261=)
c.636G>A (p.Glu212=)
c.522G>A (p.Glu174=)
n.340-1269G>A
n.388G>A
n.406G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237558T>ACA342720748GBA1c.782A>T (p.Glu261Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
n.340-1270A>T
n.387A>T
n.405A>T
1g.155237558T>CCA342720750GBA1c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.340-1270A>G
n.387A>G
n.405A>G
1g.155237558T>GCA342720752GBA1c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.340-1270A>C
n.387A>C
n.405A>C
1g.155237559C>ACA342720773GBA1c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.340-1271G>T
n.386G>T
n.404G>T
1g.155237559C>GCA342720759GBA1c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.340-1271G>C
n.386G>C
n.404G>C
1g.155237559C>TCA342720754GBA1c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.340-1271G>A
n.386G>A
n.404G>A
1g.155237560A=CA1145679644GBA1c.780T= (p.Ala260=)
c.633T= (p.Ala211=)
c.519T= (p.Ala173=)
n.340-1272T=
n.385T=
n.403T=
1g.155237560A>CCA421025444GBA1c.780T>G (p.Ala260=)
c.633T>G (p.Ala211=)
c.519T>G (p.Ala173=)
n.340-1272T>G
n.385T>G
n.403T>G
1g.155237560A>GCA30895361GBA1c.780T>C (p.Ala260=)
c.633T>C (p.Ala211=)
c.519T>C (p.Ala173=)
n.340-1272T>C
n.385T>C
n.403T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237560A>TCA421025441GBA1c.780T>A (p.Ala260=)
c.633T>A (p.Ala211=)
c.519T>A (p.Ala173=)
n.340-1272T>A
n.385T>A
n.403T>A
1g.155237561G>ACA1141677GBA1c.779C>T (p.Ala260Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.340-1273C>T
n.384C>T
n.402C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237561G>CCA342720791GBA1c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.340-1273C>G
n.384C>G
n.402C>G
1g.155237561G=CA2481202491GBA1c.779C= (p.Ala260=)
c.632C= (p.Ala211=)
c.518C= (p.Ala173=)
n.340-1273C=
n.384C=
n.402C=
1g.155237561G>TCA342720798GBA1c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
n.340-1273C>A
n.384C>A
n.402C>A
1g.155237562C>ACA342720803GBA1c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.340-1274G>T
n.383G>T
n.401G>T
1g.155237562C>GCA342720808GBA1c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.340-1274G>C
n.383G>C
n.401G>C
1g.155237562C>TCA342720815GBA1c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.340-1274G>A
n.383G>A
n.401G>A
1g.155237563A>CCA342720837GBA1c.777T>G (p.Tyr259Ter)
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
c.516T>G (p.Tyr172Ter)
n.340-1275T>G
n.382T>G
n.400T>G
1g.155237563A>GCA421025459GBA1c.777T>C (p.Tyr259=)
c.630T>C (p.Tyr210=)
c.516T>C (p.Tyr172=)
n.340-1275T>C
n.382T>C
n.400T>C
 gnomAD v4
1g.155237563A>TCA342720839GBA1c.777T>A (p.Tyr259Ter)
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
c.516T>A (p.Tyr172Ter)
n.340-1275T>A
n.382T>A
n.400T>A
1g.155237564T>ACA1141678GBA1c.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
n.340-1276A>T
n.381A>T
n.399A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237564T>CCA342720858GBA1c.776A>G (p.Tyr259Cys)
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
n.340-1276A>G
n.381A>G
n.399A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.155237564T>GCA342720871GBA1c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
n.340-1276A>C
n.381A>C
n.399A>C
1g.155237564T=CA1149058939GBA1c.776A= (p.Tyr259=)
c.629A= (p.Tyr210=)
c.515A= (p.Tyr172=)
n.340-1276A=
n.381A=
n.399A=
1g.155237565A>CCA342720878GBA1c.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
n.340-1277T>G
n.380T>G
n.398T>G
1g.155237565A>GCA342720875GBA1c.775T>C (p.Tyr259His)
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.514T>C (p.Tyr172His)
n.340-1277T>C
n.380T>C
n.398T>C
1g.155237565A>TCA342720873GBA1c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
n.340-1277T>A
n.380T>A
n.398T>A
1g.155237566G>ACA421025467GBA1c.774C>T (p.Ala258=)
c.627C>T (p.Ala209=)
c.513C>T (p.Ala171=)
n.340-1278C>T
n.379C>T
n.397C>T
 gnomAD v4
1g.155237566G>CCA421025469GBA1c.774C>G (p.Ala258=)
c.627C>G (p.Ala209=)
c.513C>G (p.Ala171=)
n.340-1278C>G
n.379C>G
n.397C>G
1g.155237566G>TCA421025468GBA1c.774C>A (p.Ala258=)
c.627C>A (p.Ala209=)
c.513C>A (p.Ala171=)
n.340-1278C>A
n.379C>A
n.397C>A
1g.155237567G>ACA342720882GBA1c.773C>T (p.Ala258Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
n.340-1279C>T
n.378C>T
n.396C>T
1g.155237567G>CCA342720886GBA1c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.340-1279C>G
n.378C>G
n.396C>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.155237567G>TCA342720892GBA1c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
n.340-1279C>A
n.378C>A
n.396C>A
 gnomAD v4
1g.155237568C>ACA342720896GBA1c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.340-1280G>T
n.377G>T
n.395G>T
1g.155237568C=CA2481202492GBA1c.772G= (p.Ala258=)
c.625G= (p.Ala209=)
c.511G= (p.Ala171=)
n.340-1280G=
n.377G=
n.395G=
1g.155237568C>GCA30895369GBA1c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.340-1280G>C
n.377G>C
n.395G>C
 dbSNP
1g.155237568C>TCA342720903GBA1c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.340-1280G>A
n.377G>A
n.395G>A
1g.155237569A>CCA342720907GBA1c.771T>G (p.Asp257Glu)
c.624T>G (p.Asp208Glu)
c.510T>G (p.Asp170Glu)
n.340-1281T>G
n.376T>G
n.394T>G
1g.155237569A>GCA421025471GBA1c.771T>C (p.Asp257=)
c.624T>C (p.Asp208=)
c.510T>C (p.Asp170=)
n.340-1281T>C
n.376T>C
n.394T>C
1g.155237569A>TCA342720910GBA1c.771T>A (p.Asp257Glu)
c.624T>A (p.Asp208Glu)
c.510T>A (p.Asp170Glu)
n.340-1281T>A
n.376T>A
n.394T>A
1g.155237570T>ACA342720912GBA1c.770A>T (p.Asp257Val)
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.509A>T (p.Asp170Val)
n.340-1282A>T
n.375A>T
n.393A>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.155237570T>CCA342720915GBA1c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
n.340-1282A>G
n.375A>G
n.393A>G
1g.155237570T>GCA342720916GBA1c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
n.340-1282A>C
n.375A>C
n.393A>C
1g.155237571C>ACA342720917GBA1c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
n.340-1283G>T
n.374G>T
n.392G>T
1g.155237571C>GCA342720919GBA1c.769G>C (p.Asp257His)
c.622G>C (p.Asp208His)
c.508G>C (p.Asp170His)
n.340-1283G>C
n.374G>C
n.392G>C
1g.155237571C>TCA342720921GBA1c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
n.340-1283G>A
n.374G>A
n.392G>A
1g.155237572C>ACA421025472GBA1c.768G>T (p.Leu256=)
c.621G>T (p.Leu207=)
c.507G>T (p.Leu169=)
n.340-1284G>T
n.373G>T
n.391G>T
1g.155237572C=CA2481202493GBA1c.768G= (p.Leu256=)
c.621G= (p.Leu207=)
c.507G= (p.Leu169=)
n.340-1284G=
n.373G=
n.391G=
1g.155237572C>GCA421025474GBA1c.768G>C (p.Leu256=)
c.621G>C (p.Leu207=)
c.507G>C (p.Leu169=)
n.340-1284G>C
n.373G>C
n.391G>C
 gnomAD v4
1g.155237572C>TCA1141679GBA1c.768G>A (p.Leu256=)
c.621G>A (p.Leu207=)
c.507G>A (p.Leu169=)
n.340-1284G>A
n.373G>A
n.391G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237573A>CCA342720932GBA1c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.340-1285T>G
n.372T>G
n.390T>G
1g.155237573A>GCA342720935GBA1c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.340-1285T>C
n.372T>C
n.390T>C
1g.155237573A>TCA342720937GBA1c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.340-1285T>A
n.372T>A
n.390T>A
1g.155237574G>ACA421025477GBA1c.766C>T (p.Leu256=)
c.619C>T (p.Leu207=)
c.505C>T (p.Leu169=)
n.340-1286C>T
n.371C>T
n.389C>T
1g.155237574G>CCA342720942GBA1c.766C>G (p.Leu256Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.340-1286C>G
n.371C>G
n.389C>G
1g.155237574G>TCA342720944GBA1c.766C>A (p.Leu256Met)
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.340-1286C>A
n.371C>A
n.389C>A
1g.155237575G>ACA421025478GBA1c.765C>T (p.Phe255=)
c.618C>T (p.Phe206=)
c.504C>T (p.Phe168=)
n.340-1287C>T
n.370C>T
n.388C>T
 dbSNP COSMIC
1g.155237575G>CCA342720946GBA1c.765C>G (p.Phe255Leu)
c.618C>G (p.Phe206Leu)
c.504C>G (p.Phe168Leu)
n.340-1287C>G
n.370C>G
n.388C>G
1g.155237575G=CA2481202494GBA1c.765C= (p.Phe255=)
c.618C= (p.Phe206=)
c.504C= (p.Phe168=)
n.340-1287C=
n.370C=
n.388C=
1g.155237575G>TCA342720954GBA1c.765C>A (p.Phe255Leu)
c.618C>A (p.Phe206Leu)
c.504C>A (p.Phe168Leu)
n.340-1287C>A
n.370C>A
n.388C>A
1g.155237576A=CA1140895778GBA1c.764T= (p.Phe255=)
c.617T= (p.Phe206=)
c.503T= (p.Phe168=)
n.340-1288T=
n.369T=
n.387T=
1g.155237576A>CCA342720961GBA1c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.340-1288T>G
n.369T>G
n.387T>G
1g.155237576A>GCA342720967GBA1c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.340-1288T>C
n.369T>C
n.387T>C
1g.155237576A>TCA253065GBA1c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.340-1288T>A
n.369T>A
n.387T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237577A=CA1141581088GBA1c.763T= (p.Phe255=)
c.616T= (p.Phe206=)
c.502T= (p.Phe168=)
n.340-1289T=
n.368T=
n.386T=
1g.155237577A>CCA253088GBA1c.763T>G (p.Phe255Val)
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.502T>G (p.Phe168Val)
n.340-1289T>G
n.368T>G
n.386T>G
 ClinVar dbSNP
1g.155237577A>GCA342720971GBA1c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.340-1289T>C
n.368T>C
n.386T>C
1g.155237577A>TCA342720972GBA1c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.340-1289T>A
n.368T>A
n.386T>A
1g.155237578C>ACA342720973GBA1c.762G>T (p.Lys254Asn)
c.615G>T (p.Lys205Asn)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
n.340-1290G>T
n.367G>T
n.385G>T
1g.155237578C>GCA342720974GBA1c.762G>C (p.Lys254Asn)
c.615G>C (p.Lys205Asn)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
n.340-1290G>C
n.367G>C
n.385G>C
1g.155237578C>TCA421025482GBA1c.762G>A (p.Lys254=)
c.615G>A (p.Lys205=)
c.501G>A (p.Lys167=)
n.340-1290G>A
n.367G>A
n.385G>A
1g.155237579C>ACA342720975GBA1c.762-1G>T (n.762-1G>T)
c.615-1G>T (n.615-1G>T)
c.501-1G>T (n.501-1G>T)
n.340-1291G>T
n.367-1G>T
n.385-1G>T
1g.155237579C=CA2481202495GBA1c.762-1G= (n.762-1G=)
c.615-1G= (n.615-1G=)
c.501-1G= (n.501-1G=)
n.340-1291G=
n.367-1G=
n.385-1G=
1g.155237579C>GCA342720982GBA1c.762-1G>C (n.762-1G>C)
c.615-1G>C (n.615-1G>C)
c.501-1G>C (n.501-1G>C)
n.340-1291G>C
n.367-1G>C
n.385-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237579C>TCA342720979GBA1c.762-1G>A (n.762-1G>A)
c.615-1G>A (n.615-1G>A)
c.501-1G>A (n.501-1G>A)
n.340-1291G>A
n.367-1G>A
n.385-1G>A
1g.155237580T>ACA342720997GBA1c.762-2A>T (n.762-2A>T)
c.615-2A>T (n.615-2A>T)
c.501-2A>T (n.501-2A>T)
n.340-1292A>T
n.367-2A>T
n.385-2A>T
1g.155237580T>CCA342721001GBA1c.762-2A>G (n.762-2A>G)
c.615-2A>G (n.615-2A>G)
c.501-2A>G (n.501-2A>G)
n.340-1292A>G
n.367-2A>G
n.385-2A>G
 dbSNP
1g.155237580T>GCA342720999GBA1c.762-2A>C (n.762-2A>C)
c.615-2A>C (n.615-2A>C)
c.501-2A>C (n.501-2A>C)
n.340-1292A>C
n.367-2A>C
n.385-2A>C

Number of alleles fetched