Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155237380C>ACA421024557GBA1c.960G>T (p.Leu320=)
c.813G>T (p.Leu271=)
c.699G>T (p.Leu233=)
n.340-1092G>T
n.565G>T
n.583G>T
1g.155237380C>GCA421024562GBA1c.960G>C (p.Leu320=)
c.813G>C (p.Leu271=)
c.699G>C (p.Leu233=)
n.340-1092G>C
n.565G>C
n.583G>C
1g.155237380C>TCA421024560GBA1c.960G>A (p.Leu320=)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.699G>A (p.Leu233=)
n.340-1092G>A
n.565G>A
n.583G>A
1g.155237381A>CCA342718697GBA1c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.340-1093T>G
n.564T>G
n.582T>G
1g.155237381A>GCA342718691GBA1c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.340-1093T>C
n.564T>C
n.582T>C
1g.155237381A>TCA342718689GBA1c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
n.340-1093T>A
n.564T>A
n.582T>A
1g.155237382G>ACA421024567GBA1c.958C>T (p.Leu320=)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.697C>T (p.Leu233=)
n.340-1094C>T
n.563C>T
n.581C>T
 gnomAD v4
1g.155237382G>CCA342718707GBA1c.958C>G (p.Leu320Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.340-1094C>G
n.563C>G
n.581C>G
1g.155237382G>TCA342718708GBA1c.958C>A (p.Leu320Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.697C>A (p.Leu233Met)
n.340-1094C>A
n.563C>A
n.581C>A
1g.155237383C>ACA342718714GBA1c.957G>T (p.Met319Ile)
c.810G>T (p.Met270Ile)
c.696G>T (p.Met232Ile)
n.340-1095G>T
n.562G>T
n.580G>T
1g.155237383C>GCA342718729GBA1c.957G>C (p.Met319Ile)
c.810G>C (p.Met270Ile)
c.696G>C (p.Met232Ile)
n.340-1095G>C
n.562G>C
n.580G>C
1g.155237383C>TCA342718735GBA1c.957G>A (p.Met319Ile)
c.810G>A (p.Met270Ile)
c.696G>A (p.Met232Ile)
n.340-1095G>A
n.562G>A
n.580G>A
1g.155237384A>CCA342718743GBA1c.956T>G (p.Met319Arg)
c.809T>G (p.Met270Arg)
c.695T>G (p.Met232Arg)
n.340-1096T>G
n.561T>G
n.579T>G
1g.155237384A>GCA342718747GBA1c.956T>C (p.Met319Thr)
c.809T>C (p.Met270Thr)
c.695T>C (p.Met232Thr)
n.340-1096T>C
n.561T>C
n.579T>C
1g.155237384A>TCA342718751GBA1c.956T>A (p.Met319Lys)
c.809T>A (p.Met270Lys)
c.695T>A (p.Met232Lys)
n.340-1096T>A
n.561T>A
n.579T>A
1g.155237385T>ACA342718755GBA1c.955A>T (p.Met319Leu)
c.808A>T (p.Met270Leu)
c.694A>T (p.Met232Leu)
n.340-1097A>T
n.560A>T
n.578A>T
1g.155237385T>CCA342718771GBA1c.955A>G (p.Met319Val)
c.808A>G (p.Met270Val)
c.694A>G (p.Met232Val)
n.340-1097A>G
n.560A>G
n.578A>G
1g.155237385T>GCA342718781GBA1c.955A>C (p.Met319Leu)
c.808A>C (p.Met270Leu)
c.694A>C (p.Met232Leu)
n.340-1097A>C
n.560A>C
n.578A>C
1g.155237386G>ACA421024586GBA1c.954C>T (p.Leu318=)
c.807C>T (p.Leu269=)
c.693C>T (p.Leu231=)
n.340-1098C>T
n.559C>T
n.577C>T
1g.155237386G>CCA1141653GBA1c.954C>G (p.Leu318=)
c.807C>G (p.Leu269=)
c.693C>G (p.Leu231=)
n.340-1098C>G
n.559C>G
n.577C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237386G=CA2481202443GBA1c.954C= (p.Leu318=)
c.807C= (p.Leu269=)
c.693C= (p.Leu231=)
n.340-1098C=
n.559C=
n.577C=
1g.155237386G>TCA421024589GBA1c.954C>A (p.Leu318=)
c.807C>A (p.Leu269=)
c.693C>A (p.Leu231=)
n.340-1098C>A
n.559C>A
n.577C>A
1g.155237387delCA2586967461GBA1c.953del (p.Leu318ProfsTer18)
c.806del (p.Leu269ProfsTer18)
c.692del (p.Leu231ProfsTer18)
n.340-1099del
n.558del
n.576del
1g.155237387A>CCA342718799GBA1c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.340-1099T>G
n.558T>G
n.576T>G
1g.155237387A>GCA342718796GBA1c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.340-1099T>C
n.558T>C
n.576T>C
 gnomAD v4
1g.155237387A>TCA342718793GBA1c.953T>A (p.Leu318His)
c.806T>A (p.Leu269His)
c.692T>A (p.Leu231His)
n.340-1099T>A
n.558T>A
n.576T>A
1g.155237388G>ACA342718801GBA1c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
n.340-1100C>T
n.557C>T
n.575C>T
1g.155237388G>CCA342718811GBA1c.952C>G (p.Leu318Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.340-1100C>G
n.557C>G
n.575C>G
1g.155237388G>TCA342718806GBA1c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.340-1100C>A
n.557C>A
n.575C>A
1g.155237389T>ACA421024605GBA1c.951A>T (p.Leu317=)
c.804A>T (p.Leu268=)
c.690A>T (p.Leu230=)
n.340-1101A>T
n.556A>T
n.574A>T
1g.155237389T>CCA30895313GBA1c.951A>G (p.Leu317=)
c.804A>G (p.Leu268=)
c.690A>G (p.Leu230=)
n.340-1101A>G
n.556A>G
n.574A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155237389T>GCA421024608GBA1c.951A>C (p.Leu317=)
c.804A>C (p.Leu268=)
c.690A>C (p.Leu230=)
n.340-1101A>C
n.556A>C
n.574A>C
1g.155237389T=CA1147882831GBA1c.951A= (p.Leu317=)
c.804A= (p.Leu268=)
c.690A= (p.Leu230=)
n.340-1101A=
n.556A=
n.574A=
1g.155237390A>CCA342718823GBA1c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.340-1102T>G
n.555T>G
n.573T>G
1g.155237390A>GCA342718827GBA1c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.340-1102T>C
n.555T>C
n.573T>C
1g.155237390A>TCA342718833GBA1c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
n.340-1102T>A
n.555T>A
n.573T>A
1g.155237391G>ACA421024617GBA1c.949C>T (p.Leu317=)
c.802C>T (p.Leu268=)
c.688C>T (p.Leu230=)
n.340-1103C>T
n.554C>T
n.572C>T
1g.155237391G>CCA342718853GBA1c.949C>G (p.Leu317Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.340-1103C>G
n.554C>G
n.572C>G
1g.155237391G>TCA342718855GBA1c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
n.340-1103C>A
n.554C>A
n.572C>A
1g.155237392G>ACA421024624GBA1c.948C>T (p.Arg316=)
c.801C>T (p.Arg267=)
c.687C>T (p.Arg229=)
n.340-1104C>T
n.553C>T
n.571C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237392G>CCA421024625GBA1c.948C>G (p.Arg316=)
c.801C>G (p.Arg267=)
c.687C>G (p.Arg229=)
n.340-1104C>G
n.553C>G
n.571C>G
1g.155237392G=CA2481202444GBA1c.948C= (p.Arg316=)
c.801C= (p.Arg267=)
c.687C= (p.Arg229=)
n.340-1104C=
n.553C=
n.571C=
1g.155237392G>TCA421024627GBA1c.948C>A (p.Arg316=)
c.801C>A (p.Arg267=)
c.687C>A (p.Arg229=)
n.340-1104C>A
n.553C>A
n.571C>A
1g.155237393delCA2604897856GBA1c.947del (p.Arg316ProfsTer20)
c.800del (p.Arg267ProfsTer20)
c.686del (p.Arg229ProfsTer20)
n.340-1105del
n.552del
n.570del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237393C>ACA342718858GBA1c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
n.340-1105G>T
n.552G>T
n.570G>T
1g.155237393C=CA2481202445GBA1c.947G= (p.Arg316=)
c.800G= (p.Arg267=)
c.686G= (p.Arg229=)
n.340-1105G=
n.552G=
n.570G=
1g.155237393C>GCA342718866GBA1c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
n.340-1105G>C
n.552G>C
n.570G>C
1g.155237393C>TCA342718870GBA1c.947G>A (p.Arg316His)
c.800G>A (p.Arg267His)
c.686G>A (p.Arg229His)
n.340-1105G>A
n.552G>A
n.570G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237394G>ACA342718881GBA1c.946C>T (p.Arg316Cys)
c.799C>T (p.Arg267Cys)
c.685C>T (p.Arg229Cys)
n.340-1106C>T
n.551C>T
n.569C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.155237394G>CCA342718887GBA1c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
n.340-1106C>G
n.551C>G
n.569C>G
1g.155237394G=CA2481202446GBA1c.946C= (p.Arg316=)
c.799C= (p.Arg267=)
c.685C= (p.Arg229=)
n.340-1106C=
n.551C=
n.569C=
1g.155237394G>TCA342718890GBA1c.946C>A (p.Arg316Ser)
c.799C>A (p.Arg267Ser)
c.685C>A (p.Arg229Ser)
n.340-1106C>A
n.551C>A
n.569C>A
1g.155237395G>ACA421024645GBA1c.945C>T (p.Val315=)
c.798C>T (p.Val266=)
c.684C>T (p.Val228=)
n.340-1107C>T
n.550C>T
n.568C>T
1g.155237395G>CCA421024643GBA1c.945C>G (p.Val315=)
c.798C>G (p.Val266=)
c.684C>G (p.Val228=)
n.340-1107C>G
n.550C>G
n.568C>G
1g.155237395G>TCA421024640GBA1c.945C>A (p.Val315=)
c.798C>A (p.Val266=)
c.684C>A (p.Val228=)
n.340-1107C>A
n.550C>A
n.568C>A
1g.155237396A>CCA342718922GBA1c.944T>G (p.Val315Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.683T>G (p.Val228Gly)
n.340-1108T>G
n.549T>G
n.567T>G
1g.155237396A>GCA342718911GBA1c.944T>C (p.Val315Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
n.340-1108T>C
n.549T>C
n.567T>C
1g.155237396A>TCA342718915GBA1c.944T>A (p.Val315Asp)
c.797T>A (p.Val266Asp)
c.683T>A (p.Val228Asp)
n.340-1108T>A
n.549T>A
n.567T>A
1g.155237397C>ACA342718934GBA1c.943G>T (p.Val315Phe)
c.796G>T (p.Val266Phe)
c.682G>T (p.Val228Phe)
n.340-1109G>T
n.548G>T
n.566G>T
1g.155237397C=CA2481202447GBA1c.943G= (p.Val315=)
c.796G= (p.Val266=)
c.682G= (p.Val228=)
n.340-1109G=
n.548G=
n.566G=
1g.155237397C>GCA342718954GBA1c.943G>C (p.Val315Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.682G>C (p.Val228Leu)
n.340-1109G>C
n.548G>C
n.566G>C
1g.155237397C>TCA342718964GBA1c.943G>A (p.Val315Ile)
c.796G>A (p.Val266Ile)
c.682G>A (p.Val228Ile)
n.340-1109G>A
n.548G>A
n.566G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237398A>CCA342718967GBA1c.942T>G (p.Asn314Lys)
c.795T>G (p.Asn265Lys)
c.681T>G (p.Asn227Lys)
n.340-1110T>G
n.547T>G
n.565T>G
1g.155237398A>GCA421024659GBA1c.942T>C (p.Asn314=)
c.795T>C (p.Asn265=)
c.681T>C (p.Asn227=)
n.340-1110T>C
n.547T>C
n.565T>C
1g.155237398A>TCA342718971GBA1c.942T>A (p.Asn314Lys)
c.795T>A (p.Asn265Lys)
c.681T>A (p.Asn227Lys)
n.340-1110T>A
n.547T>A
n.565T>A
1g.155237399T>ACA342718980GBA1c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
n.340-1111A>T
n.546A>T
n.564A>T
1g.155237399T>CCA1141654GBA1c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.340-1111A>G
n.546A>G
n.564A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237399T>GCA342718985GBA1c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.340-1111A>C
n.546A>C
n.564A>C
1g.155237399T=CA1144893272GBA1c.941A= (p.Asn314=)
c.794A= (p.Asn265=)
c.680A= (p.Asn227=)
n.340-1111A=
n.546A=
n.564A=
1g.155237400T>ACA342718986GBA1c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.340-1112A>T
n.545A>T
n.563A>T
1g.155237400T>CCA342718987GBA1c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.340-1112A>G
n.545A>G
n.563A>G
 gnomAD v4
1g.155237400T>GCA342718988GBA1c.940A>C (p.Asn314His)
c.793A>C (p.Asn265His)
c.679A>C (p.Asn227His)
n.340-1112A>C
n.545A>C
n.563A>C
1g.155237401G>ACA421024673GBA1c.939C>T (p.His313=)
c.792C>T (p.His264=)
c.678C>T (p.His226=)
n.340-1113C>T
n.544C>T
n.562C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.155237401G>CCA342718990GBA1c.939C>G (p.His313Gln)
c.792C>G (p.His264Gln)
c.678C>G (p.His226Gln)
n.340-1113C>G
n.544C>G
n.562C>G
1g.155237401G=CA2481202448GBA1c.939C= (p.His313=)
c.792C= (p.His264=)
c.678C= (p.His226=)
n.340-1113C=
n.544C=
n.562C=
1g.155237401G>TCA1141655GBA1c.939C>A (p.His313Gln)
c.792C>A (p.His264Gln)
c.678C>A (p.His226Gln)
n.340-1113C>A
n.544C>A
n.562C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237404_155237406delCA2648251185GBA1c.937_939del (p.His313del)
c.790_792del (p.His264del)
c.676_678del (p.His226del)
n.340-1115_340-1113del
n.542_544del
n.560_562del
 gnomAD v4
1g.155237402T>ACA342718995GBA1c.938A>T (p.His313Leu)
c.791A>T (p.His264Leu)
c.677A>T (p.His226Leu)
n.340-1114A>T
n.543A>T
n.561A>T
1g.155237402T>CCA1141656GBA1c.938A>G (p.His313Arg)
c.791A>G (p.His264Arg)
c.677A>G (p.His226Arg)
n.340-1114A>G
n.543A>G
n.561A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.155237402T>GCA342719004GBA1c.938A>C (p.His313Pro)
c.791A>C (p.His264Pro)
c.677A>C (p.His226Pro)
n.340-1114A>C
n.543A>C
n.561A>C
1g.155237402T=CA1148473993GBA1c.938A= (p.His313=)
c.791A= (p.His264=)
c.677A= (p.His226=)
n.340-1114A=
n.543A=
n.561A=
1g.155237403G>ACA342719035GBA1c.937C>T (p.His313Tyr)
c.790C>T (p.His264Tyr)
c.676C>T (p.His226Tyr)
n.340-1115C>T
n.542C>T
n.560C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237403G>CCA342719036GBA1c.937C>G (p.His313Asp)
c.790C>G (p.His264Asp)
c.676C>G (p.His226Asp)
n.340-1115C>G
n.542C>G
n.560C>G
1g.155237403G=CA2481202449GBA1c.937C= (p.His313=)
c.790C= (p.His264=)
c.676C= (p.His226=)
n.340-1115C=
n.542C=
n.560C=
1g.155237403G>TCA342719044GBA1c.937C>A (p.His313Asn)
c.790C>A (p.His264Asn)
c.676C>A (p.His226Asn)
n.340-1115C>A
n.542C>A
n.560C>A
1g.155237404G>ACA421024688GBA1c.936C>T (p.His312=)
c.789C>T (p.His263=)
c.675C>T (p.His225=)
n.340-1116C>T
n.541C>T
n.559C>T
 gnomAD v4
1g.155237404G>CCA342719047GBA1c.936C>G (p.His312Gln)
c.789C>G (p.His263Gln)
c.675C>G (p.His225Gln)
n.340-1116C>G
n.541C>G
n.559C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237404G=CA2481202450GBA1c.936C= (p.His312=)
c.789C= (p.His263=)
c.675C= (p.His225=)
n.340-1116C=
n.541C=
n.559C=
1g.155237404G>TCA342719065GBA1c.936C>A (p.His312Gln)
c.789C>A (p.His263Gln)
c.675C>A (p.His225Gln)
n.340-1116C>A
n.541C>A
n.559C>A
1g.155237405T>ACA342719070GBA1c.935A>T (p.His312Leu)
c.788A>T (p.His263Leu)
c.674A>T (p.His225Leu)
n.340-1117A>T
n.540A>T
n.558A>T
1g.155237405T>CCA342719090GBA1c.935A>G (p.His312Arg)
c.788A>G (p.His263Arg)
c.674A>G (p.His225Arg)
n.340-1117A>G
n.540A>G
n.558A>G
1g.155237405T>GCA342719093GBA1c.935A>C (p.His312Pro)
c.788A>C (p.His263Pro)
c.674A>C (p.His225Pro)
n.340-1117A>C
n.540A>C
n.558A>C
1g.155237406G>ACA342719096GBA1c.934C>T (p.His312Tyr)
c.787C>T (p.His263Tyr)
c.673C>T (p.His225Tyr)
n.340-1118C>T
n.539C>T
n.557C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155237406G>CCA342719098GBA1c.934C>G (p.His312Asp)
c.787C>G (p.His263Asp)
c.673C>G (p.His225Asp)
n.340-1118C>G
n.539C>G
n.557C>G
1g.155237406G=CA2481202451GBA1c.934C= (p.His312=)
c.787C= (p.His263=)
c.673C= (p.His225=)
n.340-1118C=
n.539C=
n.557C=
1g.155237406G>TCA342719100GBA1c.934C>A (p.His312Asn)
c.787C>A (p.His263Asn)
c.673C>A (p.His225Asn)
n.340-1118C>A
n.539C>A
n.557C>A
1g.155237407A=CA2481202452GBA1c.933T= (p.Thr311=)
c.786T= (p.Thr262=)
c.672T= (p.Thr224=)
n.340-1119T=
n.538T=
n.556T=
1g.155237407A>CCA421024698GBA1c.933T>G (p.Thr311=)
c.786T>G (p.Thr262=)
c.672T>G (p.Thr224=)
n.340-1119T>G
n.538T>G
n.556T>G
1g.155237407A>GCA421024700GBA1c.933T>C (p.Thr311=)
c.786T>C (p.Thr262=)
c.672T>C (p.Thr224=)
n.340-1119T>C
n.538T>C
n.556T>C
 dbSNP gnomAD v3
1g.155237407A>TCA421024702GBA1c.933T>A (p.Thr311=)
c.786T>A (p.Thr262=)
c.672T>A (p.Thr224=)
n.340-1119T>A
n.538T>A
n.556T>A
1g.155237408G>ACA342719110GBA1c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.340-1120C>T
n.537C>T
n.555C>T
1g.155237408G>CCA342719108GBA1c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
n.340-1120C>G
n.537C>G
n.555C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.155237408G=CA2481202453GBA1c.932C= (p.Thr311=)
c.785C= (p.Thr262=)
c.671C= (p.Thr224=)
n.340-1120C=
n.537C=
n.555C=
1g.155237408G>TCA342719104GBA1c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
n.340-1120C>A
n.537C>A
n.555C>A
1g.155237409T>ACA342719113GBA1c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.340-1121A>T
n.536A>T
n.554A>T
1g.155237409T>CCA342719116GBA1c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.340-1121A>G
n.536A>G
n.554A>G
1g.155237409T>GCA342719118GBA1c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.340-1121A>C
n.536A>C
n.554A>C
1g.155237410A>CCA342719140GBA1c.930T>G (p.Ser310Arg)
c.783T>G (p.Ser261Arg)
c.669T>G (p.Ser223Arg)
n.340-1122T>G
n.535T>G
n.553T>G
1g.155237410A>GCA421024714GBA1c.930T>C (p.Ser310=)
c.783T>C (p.Ser261=)
c.669T>C (p.Ser223=)
n.340-1122T>C
n.535T>C
n.553T>C
 gnomAD v4
1g.155237410A>TCA342719143GBA1c.930T>A (p.Ser310Arg)
c.783T>A (p.Ser261Arg)
c.669T>A (p.Ser223Arg)
n.340-1122T>A
n.535T>A
n.553T>A
1g.155237411C>ACA342719146GBA1c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.782G>T (p.Ser261Ile)
c.668G>T (p.Ser223Ile)
n.340-1123G>T
n.534G>T
n.552G>T
1g.155237411C=CA1140907714GBA1c.929G= (p.Ser310=)
c.782G= (p.Ser261=)
c.668G= (p.Ser223=)
n.340-1123G=
n.534G=
n.552G=
1g.155237411C>GCA342719156GBA1c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.668G>C (p.Ser223Thr)
n.340-1123G>C
n.534G>C
n.552G>C
1g.155237411C>TCA30895320GBA1c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.668G>A (p.Ser223Asn)
n.340-1123G>A
n.534G>A
n.552G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155237412T>ACA1141657GBA1c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.667A>T (p.Ser223Cys)
n.340-1124A>T
n.533A>T
n.551A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237412T>CCA1141658GBA1c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.667A>G (p.Ser223Gly)
n.340-1124A>G
n.533A>G
n.551A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237412T>GCA342719173GBA1c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.667A>C (p.Ser223Arg)
n.340-1124A>C
n.533A>C
n.551A>C
1g.155237412T=CA1139849342GBA1c.928A= (p.Ser310=)
c.781A= (p.Ser261=)
c.667A= (p.Ser223=)
n.340-1124A=
n.533A=
n.551A=
1g.155237413G>ACA421024733GBA1c.927C>T (p.Asn309=)
c.780C>T (p.Asn260=)
c.666C>T (p.Asn222=)
n.340-1125C>T
n.532C>T
n.550C>T
 gnomAD v4
1g.155237413G>CCA342719184GBA1c.927C>G (p.Asn309Lys)
c.780C>G (p.Asn260Lys)
c.666C>G (p.Asn222Lys)
n.340-1125C>G
n.532C>G
n.550C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237413G=CA2481202454GBA1c.927C= (p.Asn309=)
c.780C= (p.Asn260=)
c.666C= (p.Asn222=)
n.340-1125C=
n.532C=
n.550C=
1g.155237413G>TCA342719188GBA1c.927C>A (p.Asn309Lys)
c.780C>A (p.Asn260Lys)
c.666C>A (p.Asn222Lys)
n.340-1125C>A
n.532C>A
n.550C>A
1g.155237414T>ACA342719201GBA1c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.665A>T (p.Asn222Ile)
n.340-1126A>T
n.531A>T
n.549A>T
1g.155237414T>CCA342719197GBA1c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.665A>G (p.Asn222Ser)
n.340-1126A>G
n.531A>G
n.549A>G
 COSMIC
1g.155237414T>GCA342719194GBA1c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.665A>C (p.Asn222Thr)
n.340-1126A>C
n.531A>C
n.549A>C
1g.155237415T>ACA342719209GBA1c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
n.340-1127A>T
n.530A>T
n.548A>T
1g.155237415T>CCA342719206GBA1c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.664A>G (p.Asn222Asp)
n.340-1127A>G
n.530A>G
n.548A>G
 gnomAD v4
1g.155237415T>GCA342719212GBA1c.925A>C (p.Asn309His)
c.778A>C (p.Asn260His)
c.664A>C (p.Asn222His)
n.340-1127A>C
n.530A>C
n.548A>C
 gnomAD v4
1g.155237416G>ACA421024740GBA1c.924C>T (p.Ala308=)
c.777C>T (p.Ala259=)
c.663C>T (p.Ala221=)
n.340-1128C>T
n.529C>T
n.547C>T
 dbSNP
1g.155237416G>CCA421024741GBA1c.924C>G (p.Ala308=)
c.777C>G (p.Ala259=)
c.663C>G (p.Ala221=)
n.340-1128C>G
n.529C>G
n.547C>G
1g.155237416G=CA2481202455GBA1c.924C= (p.Ala308=)
c.777C= (p.Ala259=)
c.663C= (p.Ala221=)
n.340-1128C=
n.529C=
n.547C=
1g.155237416G>TCA421024739GBA1c.924C>A (p.Ala308=)
c.777C>A (p.Ala259=)
c.663C>A (p.Ala221=)
n.340-1128C>A
n.529C>A
n.547C>A
1g.155237417G>ACA342719214GBA1c.923C>T (p.Ala308Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.340-1129C>T
n.528C>T
n.546C>T
1g.155237417G>CCA342719221GBA1c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.340-1129C>G
n.528C>G
n.546C>G
 dbSNP
1g.155237417G=CA2481202456GBA1c.923C= (p.Ala308=)
c.776C= (p.Ala259=)
c.662C= (p.Ala221=)
n.340-1129C=
n.528C=
n.546C=
1g.155237417G>TCA342719218GBA1c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.340-1129C>A
n.528C>A
n.546C>A
 COSMIC
1g.155237418C>ACA342719222GBA1c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.340-1130G>T
n.527G>T
n.545G>T
1g.155237418C=CA1143596629GBA1c.922G= (p.Ala308=)
c.775G= (p.Ala259=)
c.661G= (p.Ala221=)
n.340-1130G=
n.527G=
n.545G=
1g.155237418C>GCA342719223GBA1c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.340-1130G>C
n.527G>C
n.545G>C
1g.155237418C>TCA1141659GBA1c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.340-1130G>A
n.527G>A
n.545G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237419G>ACA30895325GBA1c.921C>T (p.Leu307=)
c.774C>T (p.Leu258=)
c.660C>T (p.Leu220=)
n.340-1131C>T
n.526C>T
n.544C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237419G>CCA421024744GBA1c.921C>G (p.Leu307=)
c.774C>G (p.Leu258=)
c.660C>G (p.Leu220=)
n.340-1131C>G
n.526C>G
n.544C>G
1g.155237419G=CA1139826558GBA1c.921C= (p.Leu307=)
c.774C= (p.Leu258=)
c.660C= (p.Leu220=)
n.340-1131C=
n.526C=
n.544C=
1g.155237419G>TCA421024745GBA1c.921C>A (p.Leu307=)
c.774C>A (p.Leu258=)
c.660C>A (p.Leu220=)
n.340-1131C>A
n.526C>A
n.544C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237420A>CCA342719230GBA1c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.340-1132T>G
n.525T>G
n.543T>G
1g.155237420A>GCA342719233GBA1c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.340-1132T>C
n.525T>C
n.543T>C
1g.155237420A>TCA342719239GBA1c.920T>A (p.Leu307His)
c.773T>A (p.Leu258His)
c.659T>A (p.Leu220His)
n.340-1132T>A
n.525T>A
n.543T>A
1g.155237421G>ACA342719244GBA1c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
n.340-1133C>T
n.524C>T
n.542C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237421G>CCA342719247GBA1c.919C>G (p.Leu307Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.340-1133C>G
n.524C>G
n.542C>G
1g.155237421G=CA2481202457GBA1c.919C= (p.Leu307=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.658C= (p.Leu220=)
n.340-1133C=
n.524C=
n.542C=
1g.155237421G>TCA342719252GBA1c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
n.340-1133C>A
n.524C>A
n.542C>A
1g.155237422G>ACA1141660GBA1c.918C>T (p.Thr306=)
c.771C>T (p.Thr257=)
c.657C>T (p.Thr219=)
n.340-1134C>T
n.523C>T
n.541C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237422G>CCA1141661GBA1c.918C>G (p.Thr306=)
c.771C>G (p.Thr257=)
c.657C>G (p.Thr219=)
n.340-1134C>G
n.523C>G
n.541C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237422G=CA1143824146GBA1c.918C= (p.Thr306=)
c.771C= (p.Thr257=)
c.657C= (p.Thr219=)
n.340-1134C=
n.523C=
n.541C=
1g.155237422G>TCA421024750GBA1c.918C>A (p.Thr306=)
c.771C>A (p.Thr257=)
c.657C>A (p.Thr219=)
n.340-1134C>A
n.523C>A
n.541C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237423G>ACA1141662GBA1c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
n.340-1135C>T
n.522C>T
n.540C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237423G>CCA342719273GBA1c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.656C>G (p.Thr219Ser)
n.340-1135C>G
n.522C>G
n.540C>G
1g.155237423G=CA1143364374GBA1c.917C= (p.Thr306=)
c.770C= (p.Thr257=)
c.656C= (p.Thr219=)
n.340-1135C=
n.522C=
n.540C=
1g.155237423G>TCA342719266GBA1c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.656C>A (p.Thr219Asn)
n.340-1135C>A
n.522C>A
n.540C>A
1g.155237424T>ACA342719276GBA1c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.340-1136A>T
n.521A>T
n.539A>T
1g.155237424T>CCA342719278GBA1c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.340-1136A>G
n.521A>G
n.539A>G
1g.155237424T>GCA342719281GBA1c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.340-1136A>C
n.521A>C
n.539A>C
1g.155237425A=CA2481202458GBA1c.915T= (p.Pro305=)
c.768T= (p.Pro256=)
c.654T= (p.Pro218=)
n.340-1137T=
n.520T=
n.538T=
1g.155237425A>CCA421024760GBA1c.915T>G (p.Pro305=)
c.768T>G (p.Pro256=)
c.654T>G (p.Pro218=)
n.340-1137T>G
n.520T>G
n.538T>G
1g.155237425A>GCA421024762GBA1c.915T>C (p.Pro305=)
c.768T>C (p.Pro256=)
c.654T>C (p.Pro218=)
n.340-1137T>C
n.520T>C
n.538T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237425A>TCA421024763GBA1c.915T>A (p.Pro305=)
c.768T>A (p.Pro256=)
c.654T>A (p.Pro218=)
n.340-1137T>A
n.520T>A
n.538T>A
1g.155237425_155237426delinsAGCA2481202459GBA1c.914_915delinsCT (p.Pro305=)
c.767_768delinsCT (p.Pro256=)
c.653_654delinsCT (p.Pro218=)
n.340-1138_340-1137delinsCT
n.519_520delinsCT
n.537_538delinsCT
1g.155237426G>ACA342719286GBA1c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
n.340-1138C>T
n.519C>T
n.537C>T
 ClinVar dbSNP
1g.155237426G>CCA30895331GBA1c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
n.340-1138C>G
n.519C>G
n.537C>G
 dbSNP
1g.155237426G=CA1141131351GBA1c.914C= (p.Pro305=)
c.767C= (p.Pro256=)
c.653C= (p.Pro218=)
n.340-1138C=
n.519C=
n.537C=
1g.155237426G>TCA342719305GBA1c.914C>A (p.Pro305His)
c.767C>A (p.Pro256His)
c.653C>A (p.Pro218His)
n.340-1138C>A
n.519C>A
n.537C>A
1g.155237427delCA526668298GBA1c.914del (p.Pro305LeufsTer?)
c.767del (p.Pro256LeufsTer?)
c.653del (p.Pro218LeufsTer?)
n.340-1138del
n.519del
n.537del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237427G>ACA342719310GBA1c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
n.340-1139C>T
n.518C>T
n.536C>T
1g.155237427G>CCA1141663GBA1c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
n.340-1139C>G
n.518C>G
n.536C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237427G=CA2481202460GBA1c.913C= (p.Pro305=)
c.766C= (p.Pro256=)
c.652C= (p.Pro218=)
n.340-1139C=
n.518C=
n.536C=
1g.155237427G>TCA342719315GBA1c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
n.340-1139C>A
n.518C>A
n.536C>A
1g.155237428A>CCA421024771GBA1c.912T>G (p.Gly304=)
c.765T>G (p.Gly255=)
c.651T>G (p.Gly217=)
n.340-1140T>G
n.517T>G
n.535T>G
 gnomAD v4
1g.155237428A>GCA421024772GBA1c.912T>C (p.Gly304=)
c.765T>C (p.Gly255=)
c.651T>C (p.Gly217=)
n.340-1140T>C
n.517T>C
n.535T>C
1g.155237428A>TCA421024773GBA1c.912T>A (p.Gly304=)
c.765T>A (p.Gly255=)
c.651T>A (p.Gly217=)
n.340-1140T>A
n.517T>A
n.535T>A
1g.155237429C>ACA342719326GBA1c.911G>T (p.Gly304Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.340-1141G>T
n.516G>T
n.534G>T
1g.155237429C=CA1141176108GBA1c.911G= (p.Gly304=)
c.764G= (p.Gly255=)
c.650G= (p.Gly217=)
n.340-1141G=
n.516G=
n.534G=
1g.155237429C>GCA342719331GBA1c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.340-1141G>C
n.516G>C
n.534G>C
1g.155237429C>TCA30895334GBA1c.911G>A (p.Gly304Asp)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
c.650G>A (p.Gly217Asp)
n.340-1141G>A
n.516G>A
n.534G>A
 dbSNP
1g.155237430C>ACA342719336GBA1c.910G>T (p.Gly304Cys)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
c.649G>T (p.Gly217Cys)
n.340-1142G>T
n.515G>T
n.533G>T
1g.155237430C>GCA342719339GBA1c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.340-1142G>C
n.515G>C
n.533G>C
1g.155237430C>TCA342719340GBA1c.910G>A (p.Gly304Ser)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
c.649G>A (p.Gly217Ser)
n.340-1142G>A
n.515G>A
n.533G>A
 gnomAD v4
1g.155237431T>ACA421024781GBA1c.909A>T (p.Leu303=)
c.762A>T (p.Leu254=)
c.648A>T (p.Leu216=)
n.340-1143A>T
n.514A>T
n.532A>T
1g.155237431T>CCA421024783GBA1c.909A>G (p.Leu303=)
c.762A>G (p.Leu254=)
c.648A>G (p.Leu216=)
n.340-1143A>G
n.514A>G
n.532A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237431T>GCA421024784GBA1c.909A>C (p.Leu303=)
c.762A>C (p.Leu254=)
c.648A>C (p.Leu216=)
n.340-1143A>C
n.514A>C
n.532A>C
1g.155237432A>CCA342719341GBA1c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.340-1144T>G
n.513T>G
n.531T>G
 COSMIC
1g.155237432A>GCA342719344GBA1c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.340-1144T>C
n.513T>C
n.531T>C
1g.155237432A>TCA342719347GBA1c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.340-1144T>A
n.513T>A
n.531T>A
1g.155237433G>ACA421024787GBA1c.907C>T (p.Leu303=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.646C>T (p.Leu216=)
n.340-1145C>T
n.512C>T
n.530C>T
1g.155237433G>CCA342719355GBA1c.907C>G (p.Leu303Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.340-1145C>G
n.512C>G
n.530C>G
1g.155237433G=CA2481202461GBA1c.907C= (p.Leu303=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.646C= (p.Leu216=)
n.340-1145C=
n.512C=
n.530C=
1g.155237433G>TCA342719357GBA1c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
n.340-1145C>A
n.512C>A
n.530C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237434G>ACA421024792GBA1c.906C>T (p.Asp302=)
c.759C>T (p.Asp253=)
c.645C>T (p.Asp215=)
n.340-1146C>T
n.511C>T
n.529C>T
1g.155237434G>CCA342719360GBA1c.906C>G (p.Asp302Glu)
c.759C>G (p.Asp253Glu)
c.645C>G (p.Asp215Glu)
n.340-1146C>G
n.511C>G
n.529C>G
1g.155237434G>TCA342719390GBA1c.906C>A (p.Asp302Glu)
c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.645C>A (p.Asp215Glu)
n.340-1146C>A
n.511C>A
n.529C>A
1g.155237435T>ACA342719396GBA1c.905A>T (p.Asp302Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.340-1147A>T
n.510A>T
n.528A>T
 ClinVar
1g.155237435T>CCA342719400GBA1c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.340-1147A>G
n.510A>G
n.528A>G
1g.155237435T>GCA342719406GBA1c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.340-1147A>C
n.510A>C
n.528A>C
1g.155237436C>ACA342719421GBA1c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.340-1148G>T
n.509G>T
n.527G>T
1g.155237436C>GCA342719414GBA1c.904G>C (p.Asp302His)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.643G>C (p.Asp215His)
n.340-1148G>C
n.509G>C
n.527G>C
1g.155237436C>TCA342719413GBA1c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.340-1148G>A
n.509G>A
n.527G>A
1g.155237437A>CCA421024806GBA1c.903T>G (p.Arg301=)
c.756T>G (p.Arg252=)
c.642T>G (p.Arg214=)
n.340-1149T>G
n.508T>G
n.526T>G
1g.155237437A>GCA421024804GBA1c.903T>C (p.Arg301=)
c.756T>C (p.Arg252=)
c.642T>C (p.Arg214=)
n.340-1149T>C
n.508T>C
n.526T>C
1g.155237437A>TCA421024802GBA1c.903T>A (p.Arg301=)
c.756T>A (p.Arg252=)
c.642T>A (p.Arg214=)
n.340-1149T>A
n.508T>A
n.526T>A
1g.155237438C>ACA342719438GBA1c.902G>T (p.Arg301Leu)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
n.340-1150G>T
n.507G>T
n.525G>T
1g.155237438C=CA1141774645GBA1c.902G= (p.Arg301=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.641G= (p.Arg214=)
n.340-1150G=
n.507G=
n.525G=
1g.155237438C>GCA342719444GBA1c.902G>C (p.Arg301Pro)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
n.340-1150G>C
n.507G>C
n.525G>C
1g.155237438C>TCA1141664GBA1c.902G>A (p.Arg301His)
c.755G>A (p.Arg252His)
c.641G>A (p.Arg214His)
n.340-1150G>A
n.507G>A
n.525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237439G>ACA1141665GBA1c.901C>T (p.Arg301Cys)
c.754C>T (p.Arg252Cys)
c.640C>T (p.Arg214Cys)
n.340-1151C>T
n.506C>T
n.524C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237439G>CCA342719450GBA1c.901C>G (p.Arg301Gly)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
n.340-1151C>G
n.506C>G
n.524C>G
 gnomAD v4
1g.155237439G=CA1143973381GBA1c.901C= (p.Arg301=)
c.754C= (p.Arg252=)
c.640C= (p.Arg214=)
n.340-1151C=
n.506C=
n.524C=
1g.155237439G>TCA342719471GBA1c.901C>A (p.Arg301Ser)
c.754C>A (p.Arg252Ser)
c.640C>A (p.Arg214Ser)
n.340-1151C>A
n.506C>A
n.524C>A
1g.155237440G>ACA421024817GBA1c.900C>T (p.Ala300=)
c.753C>T (p.Ala251=)
c.639C>T (p.Ala213=)
n.340-1152C>T
n.505C>T
n.523C>T
1g.155237440G>CCA421024818GBA1c.900C>G (p.Ala300=)
c.753C>G (p.Ala251=)
c.639C>G (p.Ala213=)
n.340-1152C>G
n.505C>G
n.523C>G
1g.155237440G>TCA421024821GBA1c.900C>A (p.Ala300=)
c.753C>A (p.Ala251=)
c.639C>A (p.Ala213=)
n.340-1152C>A
n.505C>A
n.523C>A
1g.155237441G>ACA342719472GBA1c.899C>T (p.Ala300Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.638C>T (p.Ala213Val)
n.340-1153C>T
n.504C>T
n.522C>T
 gnomAD v4
1g.155237441G>CCA342719473GBA1c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.340-1153C>G
n.504C>G
n.522C>G
1g.155237441G>TCA342719477GBA1c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.340-1153C>A
n.504C>A
n.522C>A
1g.155237442delCA2580061128GBA1c.898del (p.Ala300ProfsTer4)
c.751del (p.Ala251ProfsTer4)
c.637del (p.Ala213ProfsTer4)
n.340-1154del
n.503del
n.521del
 ClinVar dbSNP
1g.155237442C>ACA342719481GBA1c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.340-1154G>T
n.503G>T
n.521G>T
1g.155237442C=CA2481202462GBA1c.898G= (p.Ala300=)
c.751G= (p.Ala251=)
c.637G= (p.Ala213=)
n.340-1154G=
n.503G=
n.521G=
1g.155237442C>GCA342719485GBA1c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.340-1154G>C
n.503G>C
n.521G>C
1g.155237442C>TCA342719489GBA1c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.340-1154G>A
n.503G>A
n.521G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155237443A=CA2481202463GBA1c.897T= (p.Ile299=)
c.750T= (p.Ile250=)
c.636T= (p.Ile212=)
n.340-1155T=
n.502T=
n.520T=
1g.155237443A>CCA30895338GBA1c.897T>G (p.Ile299Met)
c.750T>G (p.Ile250Met)
c.636T>G (p.Ile212Met)
n.340-1155T>G
n.502T>G
n.520T>G
 dbSNP
1g.155237443A>GCA421024831GBA1c.897T>C (p.Ile299=)
c.750T>C (p.Ile250=)
c.636T>C (p.Ile212=)
n.340-1155T>C
n.502T>C
n.520T>C
1g.155237443A>TCA421024832GBA1c.897T>A (p.Ile299=)
c.750T>A (p.Ile250=)
c.636T>A (p.Ile212=)
n.340-1155T>A
n.502T>A
n.520T>A
1g.155237444A=CA2481202464GBA1c.896T= (p.Ile299=)
c.749T= (p.Ile250=)
c.635T= (p.Ile212=)
n.340-1156T=
n.501T=
n.519T=
1g.155237444A>CCA342719505GBA1c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
n.340-1156T>G
n.501T>G
n.519T>G
1g.155237444A>GCA275428GBA1c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.340-1156T>C
n.501T>C
n.519T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237444A>TCA342719496GBA1c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
n.340-1156T>A
n.501T>A
n.519T>A
 ClinVar
1g.155237445T>ACA342719509GBA1c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
n.340-1157A>T
n.500A>T
n.518A>T
1g.155237445T>CCA342719508GBA1c.895A>G (p.Ile299Val)
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.340-1157A>G
n.500A>G
n.518A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155237445T>GCA342719510GBA1c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.340-1157A>C
n.500A>C
n.518A>C
1g.155237445T=CA2481202465GBA1c.895A= (p.Ile299=)
c.748A= (p.Ile250=)
c.634A= (p.Ile212=)
n.340-1157A=
n.500A=
n.518A=
1g.155237446G>ACA421024851GBA1c.894C>T (p.Phe298=)
c.747C>T (p.Phe249=)
c.633C>T (p.Phe211=)
n.340-1158C>T
n.499C>T
n.517C>T
 gnomAD v4
1g.155237446G>CCA342719511GBA1c.894C>G (p.Phe298Leu)
c.747C>G (p.Phe249Leu)
c.633C>G (p.Phe211Leu)
n.340-1158C>G
n.499C>G
n.517C>G
1g.155237446G=CA2481202466GBA1c.894C= (p.Phe298=)
c.747C= (p.Phe249=)
c.633C= (p.Phe211=)
n.340-1158C=
n.499C=
n.517C=
1g.155237446G>TCA342719512GBA1c.894C>A (p.Phe298Leu)
c.747C>A (p.Phe249Leu)
c.633C>A (p.Phe211Leu)
n.340-1158C>A
n.499C>A
n.517C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155237447A>CCA342719513GBA1c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.746T>G (p.Phe249Cys)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.340-1159T>G
n.498T>G
n.516T>G
1g.155237447A>GCA342719529GBA1c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.340-1159T>C
n.498T>C
n.516T>C
1g.155237447A>TCA342719534GBA1c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.340-1159T>A
n.498T>A
n.516T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237448A=CA2481202467GBA1c.892T= (p.Phe298=)
c.745T= (p.Phe249=)
c.631T= (p.Phe211=)
n.340-1160T=
n.497T=
n.515T=
1g.155237448A>CCA342719539GBA1c.892T>G (p.Phe298Val)
c.745T>G (p.Phe249Val)
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.340-1160T>G
n.497T>G
n.515T>G
1g.155237448A>GCA342719553GBA1c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.340-1160T>C
n.497T>C
n.515T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237448A>TCA342719554GBA1c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.340-1160T>A
n.497T>A
n.515T>A
1g.155237449G>ACA421024868GBA1c.891C>T (p.Asp297=)
c.744C>T (p.Asp248=)
c.630C>T (p.Asp210=)
n.340-1161C>T
n.496C>T
n.514C>T
1g.155237449G>CCA342719555GBA1c.891C>G (p.Asp297Glu)
c.744C>G (p.Asp248Glu)
c.630C>G (p.Asp210Glu)
n.340-1161C>G
n.496C>G
n.514C>G
1g.155237449G>TCA342719556GBA1c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.744C>A (p.Asp248Glu)
c.630C>A (p.Asp210Glu)
n.340-1161C>A
n.496C>A
n.514C>A
1g.155237450T>ACA342719560GBA1c.890A>T (p.Asp297Val)
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.629A>T (p.Asp210Val)
n.340-1162A>T
n.495A>T
n.513A>T
1g.155237450T>CCA342719566GBA1c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.340-1162A>G
n.495A>G
n.513A>G
1g.155237450T>GCA342719569GBA1c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.340-1162A>C
n.495A>C
n.513A>C
1g.155237451C>ACA342719573GBA1c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.340-1163G>T
n.494G>T
n.512G>T
1g.155237451C>GCA342719578GBA1c.889G>C (p.Asp297His)
c.742G>C (p.Asp248His)
c.628G>C (p.Asp210His)
n.340-1163G>C
n.494G>C
n.512G>C
1g.155237451C>TCA342719576GBA1c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.340-1163G>A
n.494G>A
n.512G>A
1g.155237452T>ACA421024881GBA1c.888A>T (p.Arg296=)
c.741A>T (p.Arg247=)
c.627A>T (p.Arg209=)
n.340-1164A>T
n.493A>T
n.511A>T
1g.155237452T>CCA421024884GBA1c.888A>G (p.Arg296=)
c.741A>G (p.Arg247=)
c.627A>G (p.Arg209=)
n.340-1164A>G
n.493A>G
n.511A>G
1g.155237452T>GCA421024886GBA1c.888A>C (p.Arg296=)
c.741A>C (p.Arg247=)
c.627A>C (p.Arg209=)
n.340-1164A>C
n.493A>C
n.511A>C
 gnomAD v4
1g.155237452dupCA2746209056GBA1c.888dup (p.Asp297ArgfsTer6)
c.741dup (p.Asp248ArgfsTer6)
c.627dup (p.Asp210ArgfsTer6)
n.340-1164dup
n.493dup
n.511dup
1g.155237453C>ACA342719579GBA1c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.626G>T (p.Arg209Leu)
n.340-1165G>T
n.492G>T
n.510G>T
1g.155237453C=CA1141119747GBA1c.887G= (p.Arg296=)
c.740G= (p.Arg247=)
c.626G= (p.Arg209=)
n.340-1165G=
n.492G=
n.510G=
1g.155237453C>GCA342719580GBA1c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
n.340-1165G>C
n.492G>C
n.510G>C
1g.155237453C>TCA221417GBA1c.887G>A (p.Arg296Gln)
c.740G>A (p.Arg247Gln)
c.626G>A (p.Arg209Gln)
n.340-1165G>A
n.492G>A
n.510G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.155237454G>ACA342719584GBA1c.886C>T (p.Arg296Ter)
c.739C>T (p.Arg247Ter)
c.625C>T (p.Arg209Ter)
n.340-1166C>T
n.491C>T
n.509C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155237454G>CCA342719589GBA1c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.625C>G (p.Arg209Gly)
n.340-1166C>G
n.491C>G
n.509C>G
1g.155237454G=CA2481202468GBA1c.886C= (p.Arg296=)
c.739C= (p.Arg247=)
c.625C= (p.Arg209=)
n.340-1166C=
n.491C=
n.509C=
1g.155237454G>TCA421024895GBA1c.886C>A (p.Arg296=)
c.739C>A (p.Arg247=)
c.625C>A (p.Arg209=)
n.340-1166C>A
n.491C>A
n.509C>A
1g.155237455C>ACA342719591GBA1c.885G>T (p.Gln295His)
c.738G>T (p.Gln246His)
c.624G>T (p.Gln208His)
n.340-1167G>T
n.490G>T
n.508G>T
1g.155237455C>GCA342719595GBA1c.885G>C (p.Gln295His)
c.738G>C (p.Gln246His)
c.624G>C (p.Gln208His)
n.340-1167G>C
n.490G>C
n.508G>C
1g.155237455C>TCA421024902GBA1c.885G>A (p.Gln295=)
c.738G>A (p.Gln246=)
c.624G>A (p.Gln208=)
n.340-1167G>A
n.490G>A
n.508G>A
1g.155237456T>ACA342719599GBA1c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.340-1168A>T
n.489A>T
n.507A>T
1g.155237456T>CCA342719612GBA1c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
n.340-1168A>G
n.489A>G
n.507A>G
1g.155237456T>GCA342719617GBA1c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.340-1168A>C
n.489A>C
n.507A>C
1g.155237457delCA2586967462GBA1c.883del (p.Gln295SerfsTer9)
c.736del (p.Gln246SerfsTer9)
c.622del (p.Gln208SerfsTer9)
n.340-1169del
n.488del
n.506del
1g.155237457G>ACA342719631GBA1c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
n.340-1169C>T
n.488C>T
n.506C>T
1g.155237457G>CCA342719633GBA1c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
n.340-1169C>G
n.488C>G
n.506C>G
1g.155237457G>TCA342719624GBA1c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.340-1169C>A
n.488C>A
n.506C>A
1g.155237458A=CA1143566979GBA1c.882T= (p.His294=)
c.735T= (p.His245=)
c.621T= (p.His207=)
n.340-1170T=
n.487T=
n.505T=
1g.155237458A>CCA028590GBA1c.882T>G (p.His294Gln)
c.735T>G (p.His245Gln)
c.621T>G (p.His207Gln)
n.340-1170T>G
n.487T>G
n.505T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237458A>GCA421024922GBA1c.882T>C (p.His294=)
c.735T>C (p.His245=)
c.621T>C (p.His207=)
n.340-1170T>C
n.487T>C
n.505T>C
1g.155237458A>TCA342719637GBA1c.882T>A (p.His294Gln)
c.735T>A (p.His245Gln)
c.621T>A (p.His207Gln)
n.340-1170T>A
n.487T>A
n.505T>A
1g.155237459T>ACA342719638GBA1c.881A>T (p.His294Leu)
c.734A>T (p.His245Leu)
c.620A>T (p.His207Leu)
n.340-1171A>T
n.486A>T
n.504A>T
 gnomAD v4
1g.155237459T>CCA342719642GBA1c.881A>G (p.His294Arg)
c.734A>G (p.His245Arg)
c.620A>G (p.His207Arg)
n.340-1171A>G
n.486A>G
n.504A>G
 gnomAD v4
1g.155237459T>GCA342719650GBA1c.881A>C (p.His294Pro)
c.734A>C (p.His245Pro)
c.620A>C (p.His207Pro)
n.340-1171A>C
n.486A>C
n.504A>C
1g.155237460G>ACA342719651GBA1c.880C>T (p.His294Tyr)
c.733C>T (p.His245Tyr)
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.340-1172C>T
n.485C>T
n.503C>T
1g.155237460G>CCA342719652GBA1c.880C>G (p.His294Asp)
c.733C>G (p.His245Asp)
c.619C>G (p.His207Asp)
n.340-1172C>G
n.485C>G
n.503C>G
1g.155237460G>TCA342719653GBA1c.880C>A (p.His294Asn)
c.733C>A (p.His245Asn)
c.619C>A (p.His207Asn)
n.340-1172C>A
n.485C>A
n.503C>A
1g.155237461T>ACA342719654GBA1c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.732A>T (p.Glu244Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
n.340-1173A>T
n.484A>T
n.502A>T
1g.155237461T>CCA421024936GBA1c.879A>G (p.Glu293=)
c.732A>G (p.Glu244=)
c.618A>G (p.Glu206=)
n.340-1173A>G
n.484A>G
n.502A>G
1g.155237461T>GCA342719661GBA1c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.732A>C (p.Glu244Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
n.340-1173A>C
n.484A>C
n.502A>C
1g.155237462T>ACA342719669GBA1c.878A>T (p.Glu293Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.340-1174A>T
n.483A>T
n.501A>T
1g.155237462T>CCA342719676GBA1c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.340-1174A>G
n.483A>G
n.501A>G
1g.155237462T>GCA342719685GBA1c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.340-1174A>C
n.483A>C
n.501A>C
1g.155237463C>ACA342719694GBA1c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.340-1175G>T
n.482G>T
n.500G>T
1g.155237463C>GCA342719693GBA1c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.340-1175G>C
n.482G>C
n.500G>C
1g.155237463C>TCA342719691GBA1c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.340-1175G>A
n.482G>A
n.500G>A
1g.155237464delCA2573914284GBA1c.876del (p.Glu293AsnfsTer11)
c.729del (p.Glu244AsnfsTer11)
c.615del (p.Glu206AsnfsTer11)
n.340-1176del
n.481del
n.499del
1g.155237464A>CCA421024949GBA1c.876T>G (p.Pro292=)
c.729T>G (p.Pro243=)
c.615T>G (p.Pro205=)
n.340-1176T>G
n.481T>G
n.499T>G
1g.155237464A>GCA421024951GBA1c.876T>C (p.Pro292=)
c.729T>C (p.Pro243=)
c.615T>C (p.Pro205=)
n.340-1176T>C
n.481T>C
n.499T>C
1g.155237464A>TCA421024953GBA1c.876T>A (p.Pro292=)
c.729T>A (p.Pro243=)
c.615T>A (p.Pro205=)
n.340-1176T>A
n.481T>A
n.499T>A
1g.155237465G>ACA342719696GBA1c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.340-1177C>T
n.480C>T
n.498C>T
 gnomAD v4
1g.155237465G>CCA342719699GBA1c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.340-1177C>G
n.480C>G
n.498C>G
1g.155237465G>TCA342719702GBA1c.875C>A (p.Pro292His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.614C>A (p.Pro205His)
n.340-1177C>A
n.480C>A
n.498C>A
1g.155237466G>ACA342719710GBA1c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.340-1178C>T
n.479C>T
n.497C>T
1g.155237466G>CCA342719713GBA1c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.340-1178C>G
n.479C>G
n.497C>G
1g.155237466G>TCA342719721GBA1c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.340-1178C>A
n.479C>A
n.497C>A
1g.155237467G>ACA421024965GBA1c.873C>T (p.Thr291=)
c.726C>T (p.Thr242=)
c.612C>T (p.Thr204=)
n.340-1179C>T
n.478C>T
n.496C>T
 dbSNP
1g.155237467G>CCA421024968GBA1c.873C>G (p.Thr291=)
c.726C>G (p.Thr242=)
c.612C>G (p.Thr204=)
n.340-1179C>G
n.478C>G
n.496C>G
1g.155237467G=CA2481202469GBA1c.873C= (p.Thr291=)
c.726C= (p.Thr242=)
c.612C= (p.Thr204=)
n.340-1179C=
n.478C=
n.496C=
1g.155237467G>TCA421024970GBA1c.873C>A (p.Thr291=)
c.726C>A (p.Thr242=)
c.612C>A (p.Thr204=)
n.340-1179C>A
n.478C>A
n.496C>A
1g.155237468G>ACA342719723GBA1c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
n.340-1180C>T
n.477C>T
n.495C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.155237468G>CCA342719726GBA1c.872C>G (p.Thr291Ser)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
c.611C>G (p.Thr204Ser)
n.340-1180C>G
n.477C>G
n.495C>G
 dbSNP
1g.155237468G=CA2481202470GBA1c.872C= (p.Thr291=)
c.725C= (p.Thr242=)
c.611C= (p.Thr204=)
n.340-1180C=
n.477C=
n.495C=
1g.155237468G>TCA342719729GBA1c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
c.611C>A (p.Thr204Asn)
n.340-1180C>A
n.477C>A
n.495C>A
1g.155237469T>ACA342719733GBA1c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.340-1181A>T
n.476A>T
n.494A>T
1g.155237469T>CCA342719743GBA1c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.340-1181A>G
n.476A>G
n.494A>G
1g.155237469T>GCA342719758GBA1c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.340-1181A>C
n.476A>C
n.494A>C
1g.155237470G>ACA421024980GBA1c.870C>T (p.Phe290=)
c.723C>T (p.Phe241=)
c.609C>T (p.Phe203=)
n.340-1182C>T
n.475C>T
n.493C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155237470G>CCA342719762GBA1c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.609C>G (p.Phe203Leu)
n.340-1182C>G
n.475C>G
n.493C>G
1g.155237470G=CA1141581087GBA1c.870C= (p.Phe290=)
c.723C= (p.Phe241=)
c.609C= (p.Phe203=)
n.340-1182C=
n.475C=
n.493C=
1g.155237470G>TCA253114GBA1c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.609C>A (p.Phe203Leu)
n.340-1182C>A
n.475C>A
n.493C>A
 ClinVar dbSNP
1g.155237471A>CCA342719775GBA1c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
n.340-1183T>G
n.474T>G
n.492T>G
1g.155237471A>GCA342719777GBA1c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
n.340-1183T>C
n.474T>C
n.492T>C
 gnomAD v4
1g.155237471A>TCA342719771GBA1c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
n.340-1183T>A
n.474T>A
n.492T>A
1g.155237472A>CCA342719789GBA1c.868T>G (p.Phe290Val)
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
n.340-1184T>G
n.473T>G
n.491T>G
1g.155237472A>GCA342719796GBA1c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
n.340-1184T>C
n.473T>C
n.491T>C
1g.155237472A>TCA342719793GBA1c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
n.340-1184T>A
n.473T>A
n.491T>A
1g.155237473G>ACA421024996GBA1c.867C>T (p.Gly289=)
c.720C>T (p.Gly240=)
c.606C>T (p.Gly202=)
n.340-1185C>T
n.472C>T
n.490C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155237473G>CCA421024998GBA1c.867C>G (p.Gly289=)
c.720C>G (p.Gly240=)
c.606C>G (p.Gly202=)
n.340-1185C>G
n.472C>G
n.490C>G
1g.155237473G=CA2481202471GBA1c.867C= (p.Gly289=)
c.720C= (p.Gly240=)
c.606C= (p.Gly202=)
n.340-1185C=
n.472C=
n.490C=
1g.155237473G>TCA421024999GBA1c.867C>A (p.Gly289=)
c.720C>A (p.Gly240=)
c.606C>A (p.Gly202=)
n.340-1185C>A
n.472C>A
n.490C>A
1g.155237474C>ACA342719822GBA1c.866G>T (p.Gly289Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.340-1186G>T
n.471G>T
n.489G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237474C=CA2481202472GBA1c.866G= (p.Gly289=)
c.719G= (p.Gly240=)
c.605G= (p.Gly202=)
n.340-1186G=
n.471G=
n.489G=
1g.155237474C>GCA10581619GBA1c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.340-1186G>C
n.471G>C
n.489G>C
 ClinVar dbSNP
1g.155237474C>TCA342719824GBA1c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.719G>A (p.Gly240Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
n.340-1186G>A
n.471G>A
n.489G>A
1g.155237475C>ACA342719830GBA1c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.718G>T (p.Gly240Cys)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
n.340-1187G>T
n.470G>T
n.488G>T
1g.155237475C>GCA342719837GBA1c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.340-1187G>C
n.470G>C
n.488G>C
1g.155237475C>TCA342719852GBA1c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
n.340-1187G>A
n.470G>A
n.488G>A
1g.155237476C>ACA421025011GBA1c.864G>T (p.Leu288=)
c.717G>T (p.Leu239=)
c.603G>T (p.Leu201=)
n.340-1188G>T
n.469G>T
n.487G>T
 COSMIC
1g.155237476C=CA2481202473GBA1c.864G= (p.Leu288=)
c.717G= (p.Leu239=)
c.603G= (p.Leu201=)
n.340-1188G=
n.469G=
n.487G=
1g.155237476C>GCA421025014GBA1c.864G>C (p.Leu288=)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.603G>C (p.Leu201=)
n.340-1188G>C
n.469G>C
n.487G>C
1g.155237476C>TCA1141666GBA1c.864G>A (p.Leu288=)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.603G>A (p.Leu201=)
n.340-1188G>A
n.469G>A
n.487G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237477A>CCA342719857GBA1c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.340-1189T>G
n.468T>G
n.486T>G
1g.155237477A>GCA342719858GBA1c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.340-1189T>C
n.468T>C
n.486T>C
1g.155237477A>TCA342719859GBA1c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.340-1189T>A
n.468T>A
n.486T>A
1g.155237478G>ACA421025021GBA1c.862C>T (p.Leu288=)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.601C>T (p.Leu201=)
n.340-1190C>T
n.467C>T
n.485C>T
 COSMIC
1g.155237478G>CCA342719866GBA1c.862C>G (p.Leu288Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.340-1190C>G
n.467C>G
n.485C>G
1g.155237478G>TCA342719867GBA1c.862C>A (p.Leu288Met)
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.340-1190C>A
n.467C>A
n.485C>A
1g.155237479G>ACA421025026GBA1c.861C>T (p.Cys287=)
c.714C>T (p.Cys238=)
c.600C>T (p.Cys200=)
n.340-1191C>T
n.466C>T
n.484C>T
 gnomAD v4
1g.155237479G>CCA342719870GBA1c.861C>G (p.Cys287Trp)
c.714C>G (p.Cys238Trp)
c.600C>G (p.Cys200Trp)
n.340-1191C>G
n.466C>G
n.484C>G
1g.155237479G>TCA342719880GBA1c.861C>A (p.Cys287Ter)
c.714C>A (p.Cys238Ter)
c.600C>A (p.Cys200Ter)
n.340-1191C>A
n.466C>A
n.484C>A
1g.155237480C>ACA16603437GBA1c.860G>T (p.Cys287Phe)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
c.599G>T (p.Cys200Phe)
n.340-1192G>T
n.465G>T
n.483G>T
 ClinVar dbSNP
1g.155237480C=CA2481202474GBA1c.860G= (p.Cys287=)
c.713G= (p.Cys238=)
c.599G= (p.Cys200=)
n.340-1192G=
n.465G=
n.483G=
1g.155237480C>GCA342719889GBA1c.860G>C (p.Cys287Ser)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
c.599G>C (p.Cys200Ser)
n.340-1192G>C
n.465G>C
n.483G>C
1g.155237480C>TCA342719901GBA1c.860G>A (p.Cys287Tyr)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
n.340-1192G>A
n.465G>A
n.483G>A

Number of alleles fetched