Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155237257G>ACA2481202408GBA1c.999+84C>T (n.999+84C>T)
c.852+84C>T (n.852+84C>T)
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n.340-969C>T
n.604+84C>T
n.622+84C>T
 dbSNP
1g.155237257G=CA2481202407GBA1c.999+84C= (n.999+84C=)
c.852+84C= (n.852+84C=)
c.738+84C= (n.738+84C=)
n.340-969C=
n.604+84C=
n.622+84C=
1g.155237257G>TCA2648251155GBA1c.999+84C>A (n.999+84C>A)
c.852+84C>A (n.852+84C>A)
c.738+84C>A (n.738+84C>A)
n.340-969C>A
n.604+84C>A
n.622+84C>A
 gnomAD v4
1g.155237259G>ACA30895287GBA1c.999+82C>T (n.999+82C>T)
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n.340-971C>T
n.604+82C>T
n.622+82C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237259G=CA1149154497GBA1c.999+82C= (n.999+82C=)
c.852+82C= (n.852+82C=)
c.738+82C= (n.738+82C=)
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n.604+82C=
n.622+82C=
1g.155237259G>TCA2648251156GBA1c.999+82C>A (n.999+82C>A)
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n.340-971C>A
n.604+82C>A
n.622+82C>A
 gnomAD v4
1g.155237261A=CA2481202409GBA1c.999+80T= (n.999+80T=)
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n.340-973T=
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1g.155237261A>GCA2481202410GBA1c.999+80T>C (n.999+80T>C)
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c.738+80T>C (n.738+80T>C)
n.340-973T>C
n.604+80T>C
n.622+80T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.155237262A>GCA2648251157GBA1c.999+79T>C (n.999+79T>C)
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n.340-974T>C
n.604+79T>C
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 gnomAD v4
1g.155237264C>ACA2648251158GBA1c.999+77G>T (n.999+77G>T)
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n.340-976G>T
n.604+77G>T
n.622+77G>T
 gnomAD v4
1g.155237264C=CA2481202411GBA1c.999+77G= (n.999+77G=)
c.852+77G= (n.852+77G=)
c.738+77G= (n.738+77G=)
n.340-976G=
n.604+77G=
n.622+77G=
1g.155237264C>TCA889659742GBA1c.999+77G>A (n.999+77G>A)
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c.738+77G>A (n.738+77G>A)
n.340-976G>A
n.604+77G>A
n.622+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237265G>ACA30895291GBA1c.999+76C>T (n.999+76C>T)
c.852+76C>T (n.852+76C>T)
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n.340-977C>T
n.604+76C>T
n.622+76C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237265G>CCA2481202412GBA1c.999+76C>G (n.999+76C>G)
c.852+76C>G (n.852+76C>G)
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n.340-977C>G
n.604+76C>G
n.622+76C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155237265G=CA1146447024GBA1c.999+76C= (n.999+76C=)
c.852+76C= (n.852+76C=)
c.738+76C= (n.738+76C=)
n.340-977C=
n.604+76C=
n.622+76C=
1g.155237266C>ACA889659748GBA1c.999+75G>T (n.999+75G>T)
c.852+75G>T (n.852+75G>T)
c.738+75G>T (n.738+75G>T)
n.340-978G>T
n.604+75G>T
n.622+75G>T
 dbSNP
1g.155237266C=CA2481202413GBA1c.999+75G= (n.999+75G=)
c.852+75G= (n.852+75G=)
c.738+75G= (n.738+75G=)
n.340-978G=
n.604+75G=
n.622+75G=
1g.155237268C>GCA2573918074GBA1c.999+73G>C (n.999+73G>C)
c.852+73G>C (n.852+73G>C)
c.738+73G>C (n.738+73G>C)
n.340-980G>C
n.604+73G>C
n.622+73G>C
 gnomAD v4
1g.155237269T>CCA2648251159GBA1c.999+72A>G (n.999+72A>G)
c.852+72A>G (n.852+72A>G)
c.738+72A>G (n.738+72A>G)
n.340-981A>G
n.604+72A>G
n.622+72A>G
 gnomAD v4
1g.155237271A=CA1143094659GBA1c.999+70T= (n.999+70T=)
c.852+70T= (n.852+70T=)
c.738+70T= (n.738+70T=)
n.340-983T=
n.604+70T=
n.622+70T=
1g.155237271A>CCA30895294GBA1c.999+70T>G (n.999+70T>G)
c.852+70T>G (n.852+70T>G)
c.738+70T>G (n.738+70T>G)
n.340-983T>G
n.604+70T>G
n.622+70T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237271A>TCA2573918076GBA1c.999+70T>A (n.999+70T>A)
c.852+70T>A (n.852+70T>A)
c.738+70T>A (n.738+70T>A)
n.340-983T>A
n.604+70T>A
n.622+70T>A
 gnomAD v4
1g.155237272G>ACA2648251160GBA1c.999+69C>T (n.999+69C>T)
c.852+69C>T (n.852+69C>T)
c.738+69C>T (n.738+69C>T)
n.340-984C>T
n.604+69C>T
n.622+69C>T
 gnomAD v4
1g.155237274T>CCA2648251161GBA1c.999+67A>G (n.999+67A>G)
c.852+67A>G (n.852+67A>G)
c.738+67A>G (n.738+67A>G)
n.340-986A>G
n.604+67A>G
n.622+67A>G
 gnomAD v4
1g.155237274T>GCA2648251162GBA1c.999+67A>C (n.999+67A>C)
c.852+67A>C (n.852+67A>C)
c.738+67A>C (n.738+67A>C)
n.340-986A>C
n.604+67A>C
n.622+67A>C
 gnomAD v4
1g.155237277G>ACA2481202415GBA1c.999+64C>T (n.999+64C>T)
c.852+64C>T (n.852+64C>T)
c.738+64C>T (n.738+64C>T)
n.340-989C>T
n.604+64C>T
n.622+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155237277G=CA2481202414GBA1c.999+64C= (n.999+64C=)
c.852+64C= (n.852+64C=)
c.738+64C= (n.738+64C=)
n.340-989C=
n.604+64C=
n.622+64C=
1g.155237278G>ACA2648251163GBA1c.999+63C>T (n.999+63C>T)
c.852+63C>T (n.852+63C>T)
c.738+63C>T (n.738+63C>T)
n.340-990C>T
n.604+63C>T
n.622+63C>T
 gnomAD v4
1g.155237280G>ACA2648251164GBA1c.999+61C>T (n.999+61C>T)
c.852+61C>T (n.852+61C>T)
c.738+61C>T (n.738+61C>T)
n.340-992C>T
n.604+61C>T
n.622+61C>T
 gnomAD v4
1g.155237281C>ACA2648251165GBA1c.999+60G>T (n.999+60G>T)
c.852+60G>T (n.852+60G>T)
c.738+60G>T (n.738+60G>T)
n.340-993G>T
n.604+60G>T
n.622+60G>T
 gnomAD v4
1g.155237281C=CA1145624628GBA1c.999+60G= (n.999+60G=)
c.852+60G= (n.852+60G=)
c.738+60G= (n.738+60G=)
n.340-993G=
n.604+60G=
n.622+60G=
1g.155237281C>GCA2481202416GBA1c.999+60G>C (n.999+60G>C)
c.852+60G>C (n.852+60G>C)
c.738+60G>C (n.738+60G>C)
n.340-993G>C
n.604+60G>C
n.622+60G>C
 dbSNP
1g.155237281C>TCA30895296GBA1c.999+60G>A (n.999+60G>A)
c.852+60G>A (n.852+60G>A)
c.738+60G>A (n.738+60G>A)
n.340-993G>A
n.604+60G>A
n.622+60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237282delCA2573918082GBA1c.999+60del (n.999+60del)
c.852+60del (n.852+60del)
c.738+60del (n.738+60del)
n.340-993del
n.604+60del
n.622+60del
1g.155237283A=CA2481202417GBA1c.999+58T= (n.999+58T=)
c.852+58T= (n.852+58T=)
c.738+58T= (n.738+58T=)
n.340-995T=
n.604+58T=
n.622+58T=
1g.155237283A>GCA1007984222GBA1c.999+58T>C (n.999+58T>C)
c.852+58T>C (n.852+58T>C)
c.738+58T>C (n.738+58T>C)
n.340-995T>C
n.604+58T>C
n.622+58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237284G>ACA1007984224GBA1c.999+57C>T (n.999+57C>T)
c.852+57C>T (n.852+57C>T)
c.738+57C>T (n.738+57C>T)
n.340-996C>T
n.604+57C>T
n.622+57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237284G=CA2481202418GBA1c.999+57C= (n.999+57C=)
c.852+57C= (n.852+57C=)
c.738+57C= (n.738+57C=)
n.340-996C=
n.604+57C=
n.622+57C=
1g.155237286C>ACA2648251166GBA1c.999+55G>T (n.999+55G>T)
c.852+55G>T (n.852+55G>T)
c.738+55G>T (n.738+55G>T)
n.340-998G>T
n.604+55G>T
n.622+55G>T
 gnomAD v4
1g.155237287A=CA2481202419GBA1c.999+54T= (n.999+54T=)
c.852+54T= (n.852+54T=)
c.738+54T= (n.738+54T=)
n.340-999T=
n.604+54T=
n.622+54T=
1g.155237287A>GCA1007984226GBA1c.999+54T>C (n.999+54T>C)
c.852+54T>C (n.852+54T>C)
c.738+54T>C (n.738+54T>C)
n.340-999T>C
n.604+54T>C
n.622+54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237290T>CCA2648251167GBA1c.999+51A>G (n.999+51A>G)
c.852+51A>G (n.852+51A>G)
c.738+51A>G (n.738+51A>G)
n.340-1002A>G
n.604+51A>G
n.622+51A>G
 gnomAD v4
1g.155237293A=CA2481202420GBA1c.999+48T= (n.999+48T=)
c.852+48T= (n.852+48T=)
c.738+48T= (n.738+48T=)
n.340-1005T=
n.604+48T=
n.622+48T=
1g.155237293A>GCA526433934GBA1c.999+48T>C (n.999+48T>C)
c.852+48T>C (n.852+48T>C)
c.738+48T>C (n.738+48T>C)
n.340-1005T>C
n.604+48T>C
n.622+48T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237294T>CCA1007984227GBA1c.999+47A>G (n.999+47A>G)
c.852+47A>G (n.852+47A>G)
c.738+47A>G (n.738+47A>G)
n.340-1006A>G
n.604+47A>G
n.622+47A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237294T=CA2481202421GBA1c.999+47A= (n.999+47A=)
c.852+47A= (n.852+47A=)
c.738+47A= (n.738+47A=)
n.340-1006A=
n.604+47A=
n.622+47A=
1g.155237295G>ACA526433935GBA1c.999+46C>T (n.999+46C>T)
c.852+46C>T (n.852+46C>T)
c.738+46C>T (n.738+46C>T)
n.340-1007C>T
n.604+46C>T
n.622+46C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.155237295G=CA2481202422GBA1c.999+46C= (n.999+46C=)
c.852+46C= (n.852+46C=)
c.738+46C= (n.738+46C=)
n.340-1007C=
n.604+46C=
n.622+46C=
1g.155237296C>TCA2648251168GBA1c.999+45G>A (n.999+45G>A)
c.852+45G>A (n.852+45G>A)
c.738+45G>A (n.738+45G>A)
n.340-1008G>A
n.604+45G>A
n.622+45G>A
 gnomAD v4
1g.155237298G>ACA2648251169GBA1c.999+43C>T (n.999+43C>T)
c.852+43C>T (n.852+43C>T)
c.738+43C>T (n.738+43C>T)
n.340-1010C>T
n.604+43C>T
n.622+43C>T
 gnomAD v4
1g.155237299G>TCA2550259586GBA1c.999+42C>A (n.999+42C>A)
c.852+42C>A (n.852+42C>A)
c.738+42C>A (n.738+42C>A)
n.340-1011C>A
n.604+42C>A
n.622+42C>A
1g.155237302T>GCA2648251170GBA1c.999+39A>C (n.999+39A>C)
c.852+39A>C (n.852+39A>C)
c.738+39A>C (n.738+39A>C)
n.340-1014A>C
n.604+39A>C
n.622+39A>C
 gnomAD v4
1g.155237306_155237313delinsAGGTCACTCA2481202423GBA1c.999+28_999+35delinsAGTGACCT (n.999+28_999+35delinsAGTGACCT)
c.852+28_852+35delinsAGTGACCT (n.852+28_852+35delinsAGTGACCT)
c.738+28_738+35delinsAGTGACCT (n.738+28_738+35delinsAGTGACCT)
n.340-1025_340-1018delinsAGTGACCT
n.604+28_604+35delinsAGTGACCT
n.622+28_622+35delinsAGTGACCT
1g.155237307G>ACA1141645GBA1c.999+34C>T (n.999+34C>T)
c.852+34C>T (n.852+34C>T)
c.738+34C>T (n.738+34C>T)
n.340-1019C>T
n.604+34C>T
n.622+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237307G=CA2481202424GBA1c.999+34C= (n.999+34C=)
c.852+34C= (n.852+34C=)
c.738+34C= (n.738+34C=)
n.340-1019C=
n.604+34C=
n.622+34C=
1g.155237309_155237315delCA526433936GBA1c.999+28_999+34del (n.999+28_999+34del)
c.852+28_852+34del (n.852+28_852+34del)
c.738+28_738+34del (n.738+28_738+34del)
n.340-1025_340-1019del
n.604+28_604+34del
n.622+28_622+34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237308G=CA2481202425GBA1c.999+33C= (n.999+33C=)
c.852+33C= (n.852+33C=)
c.738+33C= (n.738+33C=)
n.340-1020C=
n.604+33C=
n.622+33C=
1g.155237308G>TCA2481202426GBA1c.999+33C>A (n.999+33C>A)
c.852+33C>A (n.852+33C>A)
c.738+33C>A (n.738+33C>A)
n.340-1020C>A
n.604+33C>A
n.622+33C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155237311A>GCA2648251171GBA1c.999+30T>C (n.999+30T>C)
c.852+30T>C (n.852+30T>C)
c.738+30T>C (n.738+30T>C)
n.340-1023T>C
n.604+30T>C
n.622+30T>C
 gnomAD v4
1g.155237312C>ACA1007984229GBA1c.999+29G>T (n.999+29G>T)
c.852+29G>T (n.852+29G>T)
c.738+29G>T (n.738+29G>T)
n.340-1024G>T
n.604+29G>T
n.622+29G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237312C=CA2481202427GBA1c.999+29G= (n.999+29G=)
c.852+29G= (n.852+29G=)
c.738+29G= (n.738+29G=)
n.340-1024G=
n.604+29G=
n.622+29G=
1g.155237313T>CCA2648251172GBA1c.999+28A>G (n.999+28A>G)
c.852+28A>G (n.852+28A>G)
c.738+28A>G (n.738+28A>G)
n.340-1025A>G
n.604+28A>G
n.622+28A>G
 gnomAD v4
1g.155237318C=CA2481202428GBA1c.999+23G= (n.999+23G=)
c.852+23G= (n.852+23G=)
c.738+23G= (n.738+23G=)
n.340-1030G=
n.604+23G=
n.622+23G=
1g.155237318C>GCA2573918279GBA1c.999+23G>C (n.999+23G>C)
c.852+23G>C (n.852+23G>C)
c.738+23G>C (n.738+23G>C)
n.340-1030G>C
n.604+23G>C
n.622+23G>C
1g.155237318C>TCA526433938GBA1c.999+23G>A (n.999+23G>A)
c.852+23G>A (n.852+23G>A)
c.738+23G>A (n.738+23G>A)
n.340-1030G>A
n.604+23G>A
n.622+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237319A>TCA2648251173GBA1c.999+22T>A (n.999+22T>A)
c.852+22T>A (n.852+22T>A)
c.738+22T>A (n.738+22T>A)
n.340-1031T>A
n.604+22T>A
n.622+22T>A
 gnomAD v4
1g.155237320C>ACA2648251175GBA1c.999+21G>T (n.999+21G>T)
c.852+21G>T (n.852+21G>T)
c.738+21G>T (n.738+21G>T)
n.340-1032G>T
n.604+21G>T
n.622+21G>T
 gnomAD v4
1g.155237320C>GCA2648251174GBA1c.999+21G>C (n.999+21G>C)
c.852+21G>C (n.852+21G>C)
c.738+21G>C (n.738+21G>C)
n.340-1032G>C
n.604+21G>C
n.622+21G>C
 gnomAD v4
1g.155237321C>ACA1141646GBA1c.999+20G>T (n.999+20G>T)
c.852+20G>T (n.852+20G>T)
c.738+20G>T (n.738+20G>T)
n.340-1033G>T
n.604+20G>T
n.622+20G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237321C=CA2481202429GBA1c.999+20G= (n.999+20G=)
c.852+20G= (n.852+20G=)
c.738+20G= (n.738+20G=)
n.340-1033G=
n.604+20G=
n.622+20G=
1g.155237322A=CA2481202430GBA1c.999+19T= (n.999+19T=)
c.852+19T= (n.852+19T=)
c.738+19T= (n.738+19T=)
n.340-1034T=
n.604+19T=
n.622+19T=
1g.155237322A>GCA1141647GBA1c.999+19T>C (n.999+19T>C)
c.852+19T>C (n.852+19T>C)
c.738+19T>C (n.738+19T>C)
n.340-1034T>C
n.604+19T>C
n.622+19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237323T>CCA889659759GBA1c.999+18A>G (n.999+18A>G)
c.852+18A>G (n.852+18A>G)
c.738+18A>G (n.738+18A>G)
n.340-1035A>G
n.604+18A>G
n.622+18A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237323T=CA2481202431GBA1c.999+18A= (n.999+18A=)
c.852+18A= (n.852+18A=)
c.738+18A= (n.738+18A=)
n.340-1035A=
n.604+18A=
n.622+18A=
1g.155237324G>ACA2648251176GBA1c.999+17C>T (n.999+17C>T)
c.852+17C>T (n.852+17C>T)
c.738+17C>T (n.738+17C>T)
n.340-1036C>T
n.604+17C>T
n.622+17C>T
 gnomAD v4
1g.155237327G>ACA1141648GBA1c.999+14C>T (n.999+14C>T)
c.852+14C>T (n.852+14C>T)
c.738+14C>T (n.738+14C>T)
n.340-1039C>T
n.604+14C>T
n.622+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237327G=CA2481202432GBA1c.999+14C= (n.999+14C=)
c.852+14C= (n.852+14C=)
c.738+14C= (n.738+14C=)
n.340-1039C=
n.604+14C=
n.622+14C=
1g.155237328G>ACA2573918295GBA1c.999+13C>T (n.999+13C>T)
c.852+13C>T (n.852+13C>T)
c.738+13C>T (n.738+13C>T)
n.340-1040C>T
n.604+13C>T
n.622+13C>T
1g.155237328G>TCA2648251177GBA1c.999+13C>A (n.999+13C>A)
c.852+13C>A (n.852+13C>A)
c.738+13C>A (n.738+13C>A)
n.340-1040C>A
n.604+13C>A
n.622+13C>A
 gnomAD v4
1g.155237329T>ACA526433939GBA1c.999+12A>T (n.999+12A>T)
c.852+12A>T (n.852+12A>T)
c.738+12A>T (n.738+12A>T)
n.340-1041A>T
n.604+12A>T
n.622+12A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237329T=CA2481202433GBA1c.999+12A= (n.999+12A=)
c.852+12A= (n.852+12A=)
c.738+12A= (n.738+12A=)
n.340-1041A=
n.604+12A=
n.622+12A=
1g.155237330C>ACA2573918306GBA1c.999+11G>T (n.999+11G>T)
c.852+11G>T (n.852+11G>T)
c.738+11G>T (n.738+11G>T)
n.340-1042G>T
n.604+11G>T
n.622+11G>T
1g.155237333G>ACA2648251178GBA1c.999+8C>T (n.999+8C>T)
c.852+8C>T (n.852+8C>T)
c.738+8C>T (n.738+8C>T)
n.340-1045C>T
n.604+8C>T
n.622+8C>T
 gnomAD v4
1g.155237334G=CA2481202434GBA1c.999+7C= (n.999+7C=)
c.852+7C= (n.852+7C=)
c.738+7C= (n.738+7C=)
n.340-1046C=
n.604+7C=
n.622+7C=
1g.155237334G>TCA1141649GBA1c.999+7C>A (n.999+7C>A)
c.852+7C>A (n.852+7C>A)
c.738+7C>A (n.738+7C>A)
n.340-1046C>A
n.604+7C>A
n.622+7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237335C>ACA30895308GBA1c.999+6G>T (n.999+6G>T)
c.852+6G>T (n.852+6G>T)
c.738+6G>T (n.738+6G>T)
n.340-1047G>T
n.604+6G>T
n.622+6G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155237335C=CA2481202435GBA1c.999+6G= (n.999+6G=)
c.852+6G= (n.852+6G=)
c.738+6G= (n.738+6G=)
n.340-1047G=
n.604+6G=
n.622+6G=
1g.155237335C>GCA2648251180GBA1c.999+6G>C (n.999+6G>C)
c.852+6G>C (n.852+6G>C)
c.738+6G>C (n.738+6G>C)
n.340-1047G>C
n.604+6G>C
n.622+6G>C
 gnomAD v4
1g.155237336delCA2648251179GBA1c.999+6del (n.999+6del)
c.852+6del (n.852+6del)
c.738+6del (n.738+6del)
n.340-1047del
n.604+6del
n.622+6del
 gnomAD v4
1g.155237337T>CCA2746209055GBA1c.999+4A>G (n.999+4A>G)
c.852+4A>G (n.852+4A>G)
c.738+4A>G (n.738+4A>G)
n.340-1049A>G
n.604+4A>G
n.622+4A>G
1g.155237339A>CCA342718314GBA1c.999+2T>G (n.999+2T>G)
c.852+2T>G (n.852+2T>G)
c.738+2T>G (n.738+2T>G)
n.340-1051T>G
n.604+2T>G
n.622+2T>G
1g.155237339A>GCA342718317GBA1c.999+2T>C (n.999+2T>C)
c.852+2T>C (n.852+2T>C)
c.738+2T>C (n.738+2T>C)
n.340-1051T>C
n.604+2T>C
n.622+2T>C
1g.155237339A>TCA342718319GBA1c.999+2T>A (n.999+2T>A)
c.852+2T>A (n.852+2T>A)
c.738+2T>A (n.738+2T>A)
n.340-1051T>A
n.604+2T>A
n.622+2T>A
1g.155237340C>ACA342718328GBA1c.999+1G>T (n.999+1G>T)
c.852+1G>T (n.852+1G>T)
c.738+1G>T (n.738+1G>T)
n.340-1052G>T
n.604+1G>T
n.622+1G>T
1g.155237340C>GCA342718322GBA1c.999+1G>C (n.999+1G>C)
c.852+1G>C (n.852+1G>C)
c.738+1G>C (n.738+1G>C)
n.340-1052G>C
n.604+1G>C
n.622+1G>C
1g.155237340C>TCA342718324GBA1c.999+1G>A (n.999+1G>A)
c.852+1G>A (n.852+1G>A)
c.738+1G>A (n.738+1G>A)
n.340-1052G>A
n.604+1G>A
n.622+1G>A
1g.155237341C>ACA421023404GBA1c.999G>T (p.Val333=)
c.852G>T (p.Val284=)
c.738G>T (p.Val246=)
n.340-1053G>T
n.604G>T
n.622G>T
1g.155237341C>GCA421023408GBA1c.999G>C (p.Val333=)
c.852G>C (p.Val284=)
c.738G>C (p.Val246=)
n.340-1053G>C
n.604G>C
n.622G>C
1g.155237341C>TCA421023418GBA1c.999G>A (p.Val333=)
c.852G>A (p.Val284=)
c.738G>A (p.Val246=)
n.340-1053G>A
n.604G>A
n.622G>A
 gnomAD v4
1g.155237342A>CCA342718331GBA1c.998T>G (p.Val333Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.340-1054T>G
n.603T>G
n.621T>G
1g.155237342A>GCA342718336GBA1c.998T>C (p.Val333Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.340-1054T>C
n.603T>C
n.621T>C
1g.155237342A>TCA342718340GBA1c.998T>A (p.Val333Glu)
c.851T>A (p.Val284Glu)
c.737T>A (p.Val246Glu)
n.340-1054T>A
n.603T>A
n.621T>A
1g.155237343C>ACA342718342GBA1c.997G>T (p.Val333Leu)
c.850G>T (p.Val284Leu)
c.736G>T (p.Val246Leu)
n.340-1055G>T
n.602G>T
n.620G>T
1g.155237343C=CA2481202436GBA1c.997G= (p.Val333=)
c.850G= (p.Val284=)
c.736G= (p.Val246=)
n.340-1055G=
n.602G=
n.620G=
1g.155237343C>GCA342718345GBA1c.997G>C (p.Val333Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.340-1055G>C
n.602G>C
n.620G>C
1g.155237343C>TCA342718347GBA1c.997G>A (p.Val333Met)
c.850G>A (p.Val284Met)
c.736G>A (p.Val246Met)
n.340-1055G>A
n.602G>A
n.620G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237344C>ACA342718350GBA1c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.340-1056G>T
n.601G>T
n.619G>T
1g.155237344C=CA2481202437GBA1c.996G= (p.Lys332=)
c.849G= (p.Lys283=)
c.735G= (p.Lys245=)
n.340-1056G=
n.601G=
n.619G=
1g.155237344C>GCA342718353GBA1c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
n.340-1056G>C
n.601G>C
n.619G>C
1g.155237344C>TCA421023449GBA1c.996G>A (p.Lys332=)
c.849G>A (p.Lys283=)
c.735G>A (p.Lys245=)
n.340-1056G>A
n.601G>A
n.619G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237345T>ACA342718391GBA1c.995A>T (p.Lys332Met)
c.848A>T (p.Lys283Met)
c.734A>T (p.Lys245Met)
n.340-1057A>T
n.600A>T
n.618A>T
1g.155237345T>CCA342718393GBA1c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.340-1057A>G
n.600A>G
n.618A>G
1g.155237345T>GCA342718397GBA1c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.340-1057A>C
n.600A>C
n.618A>C
1g.155237346_155237347dupCA2573918316GBA1c.994_995dup (p.Val333ArgfsTer4)
c.847_848dup (p.Val284ArgfsTer4)
c.733_734dup (p.Val246ArgfsTer4)
n.340-1058_340-1057dup
n.599_600dup
n.617_618dup
 gnomAD v4
1g.155237346T>ACA342718400GBA1c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.340-1058A>T
n.599A>T
n.617A>T
1g.155237346T>CCA342718402GBA1c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.340-1058A>G
n.599A>G
n.617A>G
1g.155237346T>GCA342718399GBA1c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.340-1058A>C
n.599A>C
n.617A>C
1g.155237347T>ACA421023470GBA1c.993A>T (p.Ala331=)
c.846A>T (p.Ala282=)
c.732A>T (p.Ala244=)
n.340-1059A>T
n.598A>T
n.616A>T
1g.155237347T>CCA421023467GBA1c.993A>G (p.Ala331=)
c.846A>G (p.Ala282=)
c.732A>G (p.Ala244=)
n.340-1059A>G
n.598A>G
n.616A>G
1g.155237347T>GCA421023468GBA1c.993A>C (p.Ala331=)
c.846A>C (p.Ala282=)
c.732A>C (p.Ala244=)
n.340-1059A>C
n.598A>C
n.616A>C
1g.155237348G>ACA342718403GBA1c.992C>T (p.Ala331Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.340-1060C>T
n.597C>T
n.615C>T
1g.155237348G>CCA342718404GBA1c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.340-1060C>G
n.597C>G
n.615C>G
1g.155237348G>TCA342718406GBA1c.992C>A (p.Ala331Glu)
c.845C>A (p.Ala282Glu)
c.731C>A (p.Ala244Glu)
n.340-1060C>A
n.597C>A
n.615C>A
1g.155237349C>ACA342718409GBA1c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.340-1061G>T
n.596G>T
n.614G>T
1g.155237349C>GCA342718412GBA1c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.340-1061G>C
n.596G>C
n.614G>C
1g.155237349C>TCA342718414GBA1c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.340-1061G>A
n.596G>A
n.614G>A
 gnomAD v4
1g.155237350C>ACA342718418GBA1c.990G>T (p.Trp330Cys)
c.843G>T (p.Trp281Cys)
c.729G>T (p.Trp243Cys)
n.340-1062G>T
n.595G>T
n.613G>T
1g.155237350C>GCA342718432GBA1c.990G>C (p.Trp330Cys)
c.843G>C (p.Trp281Cys)
c.729G>C (p.Trp243Cys)
n.340-1062G>C
n.595G>C
n.613G>C
1g.155237350C>TCA342718438GBA1c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.843G>A (p.Trp281Ter)
c.729G>A (p.Trp243Ter)
n.340-1062G>A
n.595G>A
n.613G>A
1g.155237350_155237357delCA2586967459GBA1c.983_990del (p.Pro328ArgfsTer12)
c.836_843del (p.Pro279ArgfsTer12)
c.722_729del (p.Pro241ArgfsTer12)
n.340-1069_340-1062del
n.588_595del
n.606_613del
1g.155237351C>ACA342718439GBA1c.989G>T (p.Trp330Leu)
c.842G>T (p.Trp281Leu)
c.728G>T (p.Trp243Leu)
n.340-1063G>T
n.594G>T
n.612G>T
1g.155237351C>GCA342718440GBA1c.989G>C (p.Trp330Ser)
c.842G>C (p.Trp281Ser)
c.728G>C (p.Trp243Ser)
n.340-1063G>C
n.594G>C
n.612G>C
1g.155237351C>TCA342718441GBA1c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.842G>A (p.Trp281Ter)
c.728G>A (p.Trp243Ter)
n.340-1063G>A
n.594G>A
n.612G>A
1g.155237352A=CA1144233117GBA1c.988T= (p.Trp330=)
c.841T= (p.Trp281=)
c.727T= (p.Trp243=)
n.340-1064T=
n.593T=
n.611T=
1g.155237352A>CCA221419GBA1c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.841T>G (p.Trp281Gly)
c.727T>G (p.Trp243Gly)
n.340-1064T>G
n.593T>G
n.611T>G
 ClinVar dbSNP
1g.155237352A>GCA342718452GBA1c.988T>C (p.Trp330Arg)
c.841T>C (p.Trp281Arg)
c.727T>C (p.Trp243Arg)
n.340-1064T>C
n.593T>C
n.611T>C
1g.155237352A>TCA342718442GBA1c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.841T>A (p.Trp281Arg)
c.727T>A (p.Trp243Arg)
n.340-1064T>A
n.593T>A
n.611T>A
1g.155237353G>ACA421023521GBA1c.987C>T (p.His329=)
c.840C>T (p.His280=)
c.726C>T (p.His242=)
n.340-1065C>T
n.592C>T
n.610C>T
 gnomAD v4
1g.155237353G>CCA1141650GBA1c.987C>G (p.His329Gln)
c.840C>G (p.His280Gln)
c.726C>G (p.His242Gln)
n.340-1065C>G
n.592C>G
n.610C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155237353G=CA1141881013GBA1c.987C= (p.His329=)
c.840C= (p.His280=)
c.726C= (p.His242=)
n.340-1065C=
n.592C=
n.610C=
1g.155237353G>TCA342718458GBA1c.987C>A (p.His329Gln)
c.840C>A (p.His280Gln)
c.726C>A (p.His242Gln)
n.340-1065C>A
n.592C>A
n.610C>A
1g.155237354T>ACA342718463GBA1c.986A>T (p.His329Leu)
c.839A>T (p.His280Leu)
c.725A>T (p.His242Leu)
n.340-1066A>T
n.591A>T
n.609A>T
1g.155237354T>CCA342718466GBA1c.986A>G (p.His329Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
c.725A>G (p.His242Arg)
n.340-1066A>G
n.591A>G
n.609A>G
1g.155237354T>GCA342718471GBA1c.986A>C (p.His329Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
c.725A>C (p.His242Pro)
n.340-1066A>C
n.591A>C
n.609A>C
1g.155237355G>ACA342718475GBA1c.985C>T (p.His329Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
c.724C>T (p.His242Tyr)
n.340-1067C>T
n.590C>T
n.608C>T
1g.155237355G>CCA342718473GBA1c.985C>G (p.His329Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
c.724C>G (p.His242Asp)
n.340-1067C>G
n.590C>G
n.608C>G
1g.155237355G>TCA342718474GBA1c.985C>A (p.His329Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
c.724C>A (p.His242Asn)
n.340-1067C>A
n.590C>A
n.608C>A
1g.155237356G>ACA421023533GBA1c.984C>T (p.Pro328=)
c.837C>T (p.Pro279=)
c.723C>T (p.Pro241=)
n.340-1068C>T
n.589C>T
n.607C>T
 gnomAD v4
1g.155237356G>CCA421023536GBA1c.984C>G (p.Pro328=)
c.837C>G (p.Pro279=)
c.723C>G (p.Pro241=)
n.340-1068C>G
n.589C>G
n.607C>G
1g.155237356G>TCA421023540GBA1c.984C>A (p.Pro328=)
c.837C>A (p.Pro279=)
c.723C>A (p.Pro241=)
n.340-1068C>A
n.589C>A
n.607C>A
1g.155237357G>ACA253072GBA1c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.340-1069C>T
n.588C>T
n.606C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155237357G>CCA342718477GBA1c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.340-1069C>G
n.588C>G
n.606C>G
1g.155237357G=CA1141581086GBA1c.983C= (p.Pro328=)
c.836C= (p.Pro279=)
c.722C= (p.Pro241=)
n.340-1069C=
n.588C=
n.606C=
1g.155237357G>TCA342718481GBA1c.983C>A (p.Pro328His)
c.836C>A (p.Pro279His)
c.722C>A (p.Pro241His)
n.340-1069C>A
n.588C>A
n.606C>A
1g.155237357_155237359dupCA2648251182GBA1c.981_983dup (p.Pro328_His329insPro)
c.834_836dup (p.Pro279_His280insPro)
c.720_722dup (p.Pro241_His242insPro)
n.340-1071_340-1069dup
n.586_588dup
n.604_606dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched