Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155236427C>ACA342717739GBA1c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.33G>T
n.340-139G>T
n.647G>T
n.665G>T
1g.155236427C>GCA342717740GBA1c.1042G>C (p.Ala348Pro)
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c.781G>C (p.Ala261Pro)
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n.340-139G>C
n.647G>C
n.665G>C
1g.155236427C>TCA342717741GBA1c.1042G>A (p.Ala348Thr)
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n.665G>A
1g.155236428A>CCA342717742GBA1c.1041T>G (p.Ile347Met)
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n.664T>G
1g.155236428A>GCA421022057GBA1c.1041T>C (p.Ile347=)
c.894T>C (p.Ile298=)
c.780T>C (p.Ile260=)
n.32T>C
n.340-140T>C
n.646T>C
n.664T>C
1g.155236428A>TCA421022054GBA1c.1041T>A (p.Ile347=)
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c.780T>A (p.Ile260=)
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n.340-140T>A
n.646T>A
n.664T>A
1g.155236429A>CCA342717746GBA1c.1040T>G (p.Ile347Ser)
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n.340-141T>G
n.645T>G
n.663T>G
 gnomAD v4
1g.155236429A>GCA342717753GBA1c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
n.31T>C
n.340-141T>C
n.645T>C
n.663T>C
1g.155236429A>TCA342717754GBA1c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
n.31T>A
n.340-141T>A
n.645T>A
n.663T>A
1g.155236430T>ACA342717782GBA1c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
n.30A>T
n.340-142A>T
n.644A>T
n.662A>T
1g.155236430T>CCA342717784GBA1c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.892A>G (p.Ile298Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
n.30A>G
n.340-142A>G
n.644A>G
n.662A>G
1g.155236430T>GCA342717771GBA1c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
n.30A>C
n.340-142A>C
n.644A>C
n.662A>C
1g.155236431G>ACA30894871GBA1c.1038C>T (p.Gly346=)
c.891C>T (p.Gly297=)
c.777C>T (p.Gly259=)
n.29C>T
n.340-143C>T
n.643C>T
n.661C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236431G>CCA421022071GBA1c.1038C>G (p.Gly346=)
c.891C>G (p.Gly297=)
c.777C>G (p.Gly259=)
n.29C>G
n.340-143C>G
n.643C>G
n.661C>G
1g.155236431G=CA1139849884GBA1c.1038C= (p.Gly346=)
c.891C= (p.Gly297=)
c.777C= (p.Gly259=)
n.29C=
n.340-143C=
n.643C=
n.661C=
1g.155236431G>TCA421022074GBA1c.1038C>A (p.Gly346=)
c.891C>A (p.Gly297=)
c.777C>A (p.Gly259=)
n.29C>A
n.340-143C>A
n.643C>A
n.661C>A
1g.155236432C>ACA342717802GBA1c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.28G>T
n.340-144G>T
n.642G>T
n.660G>T
1g.155236432C>GCA342717806GBA1c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.28G>C
n.340-144G>C
n.642G>C
n.660G>C
1g.155236432C>TCA342717810GBA1c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.28G>A
n.340-144G>A
n.642G>A
n.660G>A
1g.155236433C>ACA342717817GBA1c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.27G>T
n.340-145G>T
n.641G>T
n.659G>T
1g.155236433C>GCA342717822GBA1c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.27G>C
n.340-145G>C
n.641G>C
n.659G>C
1g.155236433C>TCA342717826GBA1c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.27G>A
n.340-145G>A
n.641G>A
n.659G>A
1g.155236434delCA2586967458GBA1c.1035del (p.His345GlnfsTer19)
c.888del (p.His296GlnfsTer19)
c.774del (p.His258GlnfsTer19)
n.26del
n.340-146del
n.640del
n.658del
1g.155236434A>CCA342717827GBA1c.1035T>G (p.His345Gln)
c.888T>G (p.His296Gln)
c.774T>G (p.His258Gln)
n.26T>G
n.340-146T>G
n.640T>G
n.658T>G
1g.155236434A>GCA421022089GBA1c.1035T>C (p.His345=)
c.888T>C (p.His296=)
c.774T>C (p.His258=)
n.26T>C
n.340-146T>C
n.640T>C
n.658T>C
1g.155236434A>TCA342717829GBA1c.1035T>A (p.His345Gln)
c.888T>A (p.His296Gln)
c.774T>A (p.His258Gln)
n.26T>A
n.340-146T>A
n.640T>A
n.658T>A
1g.155236435T>ACA342717835GBA1c.1034A>T (p.His345Leu)
c.887A>T (p.His296Leu)
c.773A>T (p.His258Leu)
n.25A>T
n.340-147A>T
n.639A>T
n.657A>T
1g.155236435T>CCA342717837GBA1c.1034A>G (p.His345Arg)
c.887A>G (p.His296Arg)
c.773A>G (p.His258Arg)
n.25A>G
n.340-147A>G
n.639A>G
n.657A>G
1g.155236435T>GCA342717841GBA1c.1034A>C (p.His345Pro)
c.887A>C (p.His296Pro)
c.773A>C (p.His258Pro)
n.25A>C
n.340-147A>C
n.639A>C
n.657A>C
1g.155236436G>ACA1141628GBA1c.1033C>T (p.His345Tyr)
c.886C>T (p.His296Tyr)
c.772C>T (p.His258Tyr)
n.24C>T
n.340-148C>T
n.638C>T
n.656C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236436G>CCA342717846GBA1c.1033C>G (p.His345Asp)
c.886C>G (p.His296Asp)
c.772C>G (p.His258Asp)
n.24C>G
n.340-148C>G
n.638C>G
n.656C>G
 gnomAD v4
1g.155236436G=CA1142498975GBA1c.1033C= (p.His345=)
c.886C= (p.His296=)
c.772C= (p.His258=)
n.24C=
n.340-148C=
n.638C=
n.656C=
1g.155236436G>TCA342717852GBA1c.1033C>A (p.His345Asn)
c.886C>A (p.His296Asn)
c.772C>A (p.His258Asn)
n.24C>A
n.340-148C>A
n.638C>A
n.656C>A
1g.155236437A=CA2481201985GBA1c.1032T= (p.Val344=)
c.885T= (p.Val295=)
c.771T= (p.Val257=)
n.23T=
n.340-149T=
n.637T=
n.655T=
1g.155236437A>CCA421022104GBA1c.1032T>G (p.Val344=)
c.885T>G (p.Val295=)
c.771T>G (p.Val257=)
n.23T>G
n.340-149T>G
n.637T>G
n.655T>G
1g.155236437A>GCA421022106GBA1c.1032T>C (p.Val344=)
c.885T>C (p.Val295=)
c.771T>C (p.Val257=)
n.23T>C
n.340-149T>C
n.637T>C
n.655T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236437A>TCA421022108GBA1c.1032T>A (p.Val344=)
c.885T>A (p.Val295=)
c.771T>A (p.Val257=)
n.23T>A
n.340-149T>A
n.637T>A
n.655T>A
1g.155236438A>CCA342717870GBA1c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.22T>G
n.340-150T>G
n.636T>G
n.654T>G
1g.155236438A>GCA342717873GBA1c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.22T>C
n.340-150T>C
n.636T>C
n.654T>C
1g.155236438A>TCA342717877GBA1c.1031T>A (p.Val344Asp)
c.884T>A (p.Val295Asp)
c.770T>A (p.Val257Asp)
n.22T>A
n.340-150T>A
n.636T>A
n.654T>A
1g.155236439C>ACA342717879GBA1c.1030G>T (p.Val344Phe)
c.883G>T (p.Val295Phe)
c.769G>T (p.Val257Phe)
n.21G>T
n.340-151G>T
n.635G>T
n.653G>T
1g.155236439C=CA2481201986GBA1c.1030G= (p.Val344=)
c.883G= (p.Val295=)
c.769G= (p.Val257=)
n.21G=
n.340-151G=
n.635G=
n.653G=
1g.155236439C>GCA342717882GBA1c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.21G>C
n.340-151G>C
n.635G>C
n.653G>C
 dbSNP
1g.155236439C>TCA248024GBA1c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.883G>A (p.Val295Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
n.21G>A
n.340-151G>A
n.635G>A
n.653G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155236439_155236440delinsCACA2481201987GBA1c.1029_1030delinsTG (p.Tyr343=)
c.882_883delinsTG (p.Tyr294=)
c.768_769delinsTG (p.Tyr256=)
n.20_21delinsTG
n.340-152_340-151delinsTG
n.634_635delinsTG
n.652_653delinsTG
1g.155236440delCA421022126GBA1c.1029del (p.Tyr343Ter)
c.882del (p.Tyr294Ter)
c.768del (p.Tyr256Ter)
n.20del
n.340-152del
n.634del
n.652del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155236440A>CCA342717888GBA1c.1029T>G (p.Tyr343Ter)
c.882T>G (p.Tyr294Ter)
c.768T>G (p.Tyr256Ter)
n.20T>G
n.340-152T>G
n.634T>G
n.652T>G
1g.155236440A>GCA421022123GBA1c.1029T>C (p.Tyr343=)
c.882T>C (p.Tyr294=)
c.768T>C (p.Tyr256=)
n.20T>C
n.340-152T>C
n.634T>C
n.652T>C
 gnomAD v4
1g.155236440A>TCA342717889GBA1c.1029T>A (p.Tyr343Ter)
c.882T>A (p.Tyr294Ter)
c.768T>A (p.Tyr256Ter)
n.20T>A
n.340-152T>A
n.634T>A
n.652T>A
1g.155236441T>ACA342717893GBA1c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
n.19A>T
n.340-153A>T
n.633A>T
n.651A>T
1g.155236441T>CCA30894879GBA1c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
n.19A>G
n.340-153A>G
n.633A>G
n.651A>G
 dbSNP
1g.155236441T>GCA342717896GBA1c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
n.19A>C
n.340-153A>C
n.633A>C
n.651A>C
1g.155236441T=CA1141036933GBA1c.1028A= (p.Tyr343=)
c.881A= (p.Tyr294=)
c.767A= (p.Tyr256=)
n.19A=
n.340-153A=
n.633A=
n.651A=
1g.155236442A>CCA342717903GBA1c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
n.18T>G
n.340-154T>G
n.632T>G
n.650T>G
1g.155236442A>GCA342717901GBA1c.1027T>C (p.Tyr343His)
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.766T>C (p.Tyr256His)
n.18T>C
n.340-154T>C
n.632T>C
n.650T>C
1g.155236442A>TCA342717899GBA1c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
n.18T>A
n.340-154T>A
n.632T>A
n.650T>A
1g.155236443T>ACA342717907GBA1c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.879A>T (p.Lys293Asn)
c.765A>T (p.Lys255Asn)
n.17A>T
n.340-155A>T
n.631A>T
n.649A>T
 gnomAD v4
1g.155236443T>CCA30894882GBA1c.1026A>G (p.Lys342=)
c.879A>G (p.Lys293=)
c.765A>G (p.Lys255=)
n.17A>G
n.340-155A>G
n.631A>G
n.649A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236443T>GCA342717908GBA1c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.879A>C (p.Lys293Asn)
c.765A>C (p.Lys255Asn)
n.17A>C
n.340-155A>C
n.631A>C
n.649A>C
1g.155236443T=CA1139849887GBA1c.1026A= (p.Lys342=)
c.879A= (p.Lys293=)
c.765A= (p.Lys255=)
n.17A=
n.340-155A=
n.631A=
n.649A=
1g.155236444T>ACA30894885GBA1c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.878A>T (p.Lys293Ile)
c.764A>T (p.Lys255Ile)
n.16A>T
n.340-156A>T
n.630A>T
n.648A>T
 dbSNP
1g.155236444T>CCA342717915GBA1c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.16A>G
n.340-156A>G
n.630A>G
n.648A>G
1g.155236444T>GCA342717917GBA1c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.16A>C
n.340-156A>C
n.630A>C
n.648A>C
1g.155236444T=CA1141056816GBA1c.1025A= (p.Lys342=)
c.878A= (p.Lys293=)
c.764A= (p.Lys255=)
n.16A=
n.340-156A=
n.630A=
n.648A=
1g.155236445T>ACA342717919GBA1c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.15A>T
n.340-157A>T
n.629A>T
n.647A>T
1g.155236445T>CCA342717920GBA1c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.15A>G
n.340-157A>G
n.629A>G
n.647A>G
1g.155236445T>GCA342717921GBA1c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.15A>C
n.340-157A>C
n.629A>C
n.647A>C
1g.155236446A>CCA421022150GBA1c.1023T>G (p.Ala341=)
c.876T>G (p.Ala292=)
c.762T>G (p.Ala254=)
n.14T>G
n.340-158T>G
n.628T>G
n.646T>G
1g.155236446A>GCA421022152GBA1c.1023T>C (p.Ala341=)
c.876T>C (p.Ala292=)
c.762T>C (p.Ala254=)
n.14T>C
n.340-158T>C
n.628T>C
n.646T>C
1g.155236446A>TCA421022153GBA1c.1023T>A (p.Ala341=)
c.876T>A (p.Ala292=)
c.762T>A (p.Ala254=)
n.14T>A
n.340-158T>A
n.628T>A
n.646T>A
1g.155236447G>ACA342717924GBA1c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
n.13C>T
n.340-159C>T
n.627C>T
n.645C>T
 gnomAD v4
1g.155236447G>CCA342717927GBA1c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
n.13C>G
n.340-159C>G
n.627C>G
n.645C>G
1g.155236447G>TCA342717932GBA1c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
n.13C>A
n.340-159C>A
n.627C>A
n.645C>A
1g.155236448C>ACA342717935GBA1c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
n.12G>T
n.340-160G>T
n.626G>T
n.644G>T
1g.155236448C=CA2481201988GBA1c.1021G= (p.Ala341=)
c.874G= (p.Ala292=)
c.760G= (p.Ala254=)
n.12G=
n.340-160G=
n.626G=
n.644G=
1g.155236448C>GCA342717944GBA1c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
n.12G>C
n.340-160G>C
n.626G>C
n.644G>C
1g.155236448C>TCA342717948GBA1c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
n.12G>A
n.340-160G>A
n.626G>A
n.644G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236449T>ACA421022168GBA1c.1020A>T (p.Ala340=)
c.873A>T (p.Ala291=)
c.759A>T (p.Ala253=)
n.11A>T
n.340-161A>T
n.625A>T
n.643A>T
1g.155236449T>CCA421022164GBA1c.1020A>G (p.Ala340=)
c.873A>G (p.Ala291=)
c.759A>G (p.Ala253=)
n.11A>G
n.340-161A>G
n.625A>G
n.643A>G
1g.155236449T>GCA421022165GBA1c.1020A>C (p.Ala340=)
c.873A>C (p.Ala291=)
c.759A>C (p.Ala253=)
n.11A>C
n.340-161A>C
n.625A>C
n.643A>C
 gnomAD v4
1g.155236450G>ACA342717973GBA1c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.10C>T
n.340-162C>T
n.624C>T
n.642C>T
1g.155236450G>CCA342717955GBA1c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.10C>G
n.340-162C>G
n.624C>G
n.642C>G
1g.155236450G>TCA342717959GBA1c.1019C>A (p.Ala340Glu)
c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
n.10C>A
n.340-162C>A
n.624C>A
n.642C>A
1g.155236451C>ACA342717977GBA1c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.9G>T
n.340-163G>T
n.623G>T
n.641G>T
1g.155236451C>GCA342717979GBA1c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.9G>C
n.340-163G>C
n.623G>C
n.641G>C
1g.155236451C>TCA342717981GBA1c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.9G>A
n.340-163G>A
n.623G>A
n.641G>A
1g.155236452T>ACA342717982GBA1c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.756A>T (p.Glu252Asp)
n.8A>T
n.340-164A>T
n.622A>T
n.640A>T
1g.155236452T>CCA421022187GBA1c.1017A>G (p.Glu339=)
c.870A>G (p.Glu290=)
c.756A>G (p.Glu252=)
n.8A>G
n.340-164A>G
n.622A>G
n.640A>G
1g.155236452T>GCA342717985GBA1c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.756A>C (p.Glu252Asp)
n.8A>C
n.340-164A>C
n.622A>C
n.640A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236452T=CA2481201989GBA1c.1017A= (p.Glu339=)
c.870A= (p.Glu290=)
c.756A= (p.Glu252=)
n.8A=
n.340-164A=
n.622A=
n.640A=
1g.155236453T>ACA342718003GBA1c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
n.7A>T
n.340-165A>T
n.621A>T
n.639A>T
1g.155236453T>CCA342718005GBA1c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
n.7A>G
n.340-165A>G
n.621A>G
n.639A>G
1g.155236453T>GCA342718007GBA1c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.7A>C
n.340-165A>C
n.621A>C
n.639A>C
1g.155236454C>ACA342718010GBA1c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
n.6G>T
n.340-166G>T
n.620G>T
n.638G>T
1g.155236454C=CA2481201990GBA1c.1015G= (p.Glu339=)
c.868G= (p.Glu290=)
c.754G= (p.Glu252=)
n.6G=
n.340-166G=
n.620G=
n.638G=
1g.155236454C>GCA342718014GBA1c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.6G>C
n.340-166G>C
n.620G>C
n.638G>C
 dbSNP
1g.155236454C>TCA342718016GBA1c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
n.6G>A
n.340-166G>A
n.620G>A
n.638G>A
 dbSNP
1g.155236455T>ACA421022207GBA1c.1014A>T (p.Pro338=)
c.867A>T (p.Pro289=)
c.753A>T (p.Pro251=)
n.5A>T
n.340-167A>T
n.619A>T
n.637A>T
1g.155236455T>CCA421022213GBA1c.1014A>G (p.Pro338=)
c.867A>G (p.Pro289=)
c.753A>G (p.Pro251=)
n.5A>G
n.340-167A>G
n.619A>G
n.637A>G
1g.155236455T>GCA421022216GBA1c.1014A>C (p.Pro338=)
c.867A>C (p.Pro289=)
c.753A>C (p.Pro251=)
n.5A>C
n.340-167A>C
n.619A>C
n.637A>C
1g.155236456G>ACA342718023GBA1c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.4C>T
n.340-168C>T
n.618C>T
n.636C>T
1g.155236456G>CCA342718028GBA1c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
n.4C>G
n.340-168C>G
n.618C>G
n.636C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236456G=CA2481201991GBA1c.1013C= (p.Pro338=)
c.866C= (p.Pro289=)
c.752C= (p.Pro251=)
n.4C=
n.340-168C=
n.618C=
n.636C=
1g.155236456G>TCA342718019GBA1c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.866C>A (p.Pro289Gln)
c.752C>A (p.Pro251Gln)
n.4C>A
n.340-168C>A
n.618C>A
n.636C>A
1g.155236457G>ACA342718029GBA1c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
n.3C>T
n.340-169C>T
n.617C>T
n.635C>T
1g.155236457G>CCA30894887GBA1c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.3C>G
n.340-169C>G
n.617C>G
n.635C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236457G=CA1143996006GBA1c.1012C= (p.Pro338=)
c.865C= (p.Pro289=)
c.751C= (p.Pro251=)
n.3C=
n.340-169C=
n.617C=
n.635C=
1g.155236457G>TCA342718030GBA1c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.3C>A
n.340-169C>A
n.617C>A
n.635C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236458G>ACA421022228GBA1c.1011C>T (p.Asp337=)
c.864C>T (p.Asp288=)
c.750C>T (p.Asp250=)
n.2C>T
n.340-170C>T
n.616C>T
n.634C>T
1g.155236458G>CCA342718031GBA1c.1011C>G (p.Asp337Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
c.750C>G (p.Asp250Glu)
n.2C>G
n.340-170C>G
n.616C>G
n.634C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236458G>TCA342718035GBA1c.1011C>A (p.Asp337Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.750C>A (p.Asp250Glu)
n.2C>A
n.340-170C>A
n.616C>A
n.634C>A
 gnomAD v4
1g.155236459T>ACA342718040GBA1c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
n.1A>T
n.340-171A>T
n.615A>T
n.633A>T
1g.155236459T>CCA342718039GBA1c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
n.1A>G
n.340-171A>G
n.615A>G
n.633A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236459T>GCA342718038GBA1c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
n.1A>C
n.340-171A>C
n.615A>C
n.633A>C
1g.155236459T=CA2481201992GBA1c.1010A= (p.Asp337=)
c.863A= (p.Asp288=)
c.749A= (p.Asp250=)
n.1A=
n.340-171A=
n.615A=
n.633A=
1g.155236460C>ACA342718041GBA1c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
n.340-172G>T
n.614G>T
n.632G>T
1g.155236460C=CA2481201993GBA1c.1009G= (p.Asp337=)
c.862G= (p.Asp288=)
c.748G= (p.Asp250=)
n.340-172G=
n.614G=
n.632G=
1g.155236460C>GCA342718043GBA1c.1009G>C (p.Asp337His)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.748G>C (p.Asp250His)
n.340-172G>C
n.614G>C
n.632G>C
 gnomAD v4
1g.155236460C>TCA342718044GBA1c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
n.340-172G>A
n.614G>A
n.632G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236461T>ACA421022237GBA1c.1008A>T (p.Thr336=)
c.861A>T (p.Thr287=)
c.747A>T (p.Thr249=)
n.340-173A>T
n.613A>T
n.631A>T
1g.155236461T>CCA421022240GBA1c.1008A>G (p.Thr336=)
c.861A>G (p.Thr287=)
c.747A>G (p.Thr249=)
n.340-173A>G
n.613A>G
n.631A>G
1g.155236461T>GCA421022243GBA1c.1008A>C (p.Thr336=)
c.861A>C (p.Thr287=)
c.747A>C (p.Thr249=)
n.340-173A>C
n.613A>C
n.631A>C
1g.155236462G>ACA342718045GBA1c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.340-174C>T
n.612C>T
n.630C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.155236462G>CCA342718046GBA1c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.860C>G (p.Thr287Arg)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
n.340-174C>G
n.612C>G
n.630C>G
1g.155236462G>TCA342718050GBA1c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.860C>A (p.Thr287Lys)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
n.340-174C>A
n.612C>A
n.630C>A
1g.155236463T>ACA342718055GBA1c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.340-175A>T
n.611A>T
n.629A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155236463T>CCA342718061GBA1c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.340-175A>G
n.611A>G
n.629A>G
1g.155236463T>GCA342718058GBA1c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.340-175A>C
n.611A>C
n.629A>C
1g.155236463T=CA2481201994GBA1c.1006A= (p.Thr336=)
c.859A= (p.Thr287=)
c.745A= (p.Thr249=)
n.340-175A=
n.611A=
n.629A=
1g.155236464C>ACA421022250GBA1c.1005G>T (p.Leu335=)
c.858G>T (p.Leu286=)
c.744G>T (p.Leu248=)
n.340-176G>T
n.610G>T
n.628G>T
1g.155236464C=CA2481201995GBA1c.1005G= (p.Leu335=)
c.858G= (p.Leu286=)
c.744G= (p.Leu248=)
n.340-176G=
n.610G=
n.628G=
1g.155236464C>GCA1141629GBA1c.1005G>C (p.Leu335=)
c.858G>C (p.Leu286=)
c.744G>C (p.Leu248=)
n.340-176G>C
n.610G>C
n.628G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236464C>TCA421022252GBA1c.1005G>A (p.Leu335=)
c.858G>A (p.Leu286=)
c.744G>A (p.Leu248=)
n.340-176G>A
n.610G>A
n.628G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236465A>CCA342718067GBA1c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.340-177T>G
n.609T>G
n.627T>G
 gnomAD v4
1g.155236465A>GCA342718071GBA1c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.340-177T>C
n.609T>C
n.627T>C
1g.155236465A>TCA342718073GBA1c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
n.340-177T>A
n.609T>A
n.627T>A
1g.155236466_155236468delCA2648250994GBA1c.1002_1004del (p.Leu335del)
c.855_857del (p.Leu286del)
c.741_743del (p.Leu248del)
n.340-179_340-177del
n.607_609del
n.625_627del
 gnomAD v4
1g.155236466G>ACA421022261GBA1c.1003C>T (p.Leu335=)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.742C>T (p.Leu248=)
n.340-178C>T
n.608C>T
n.626C>T
1g.155236466G>CCA342718075GBA1c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.340-178C>G
n.608C>G
n.626C>G
1g.155236466G>TCA342718078GBA1c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
n.340-178C>A
n.608C>A
n.626C>A
1g.155236467T>ACA421022264GBA1c.1002A>T (p.Val334=)
c.855A>T (p.Val285=)
c.741A>T (p.Val247=)
n.340-179A>T
n.607A>T
n.625A>T
1g.155236467T>CCA421022266GBA1c.1002A>G (p.Val334=)
c.855A>G (p.Val285=)
c.741A>G (p.Val247=)
n.340-179A>G
n.607A>G
n.625A>G
1g.155236467T>GCA421022268GBA1c.1002A>C (p.Val334=)
c.855A>C (p.Val285=)
c.741A>C (p.Val247=)
n.340-179A>C
n.607A>C
n.625A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236467T=CA2481201996GBA1c.1002A= (p.Val334=)
c.855A= (p.Val285=)
c.741A= (p.Val247=)
n.340-179A=
n.607A=
n.625A=
1g.155236468A>CCA342718086GBA1c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.340-180T>G
n.606T>G
n.624T>G
1g.155236468A>GCA342718090GBA1c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.340-180T>C
n.606T>C
n.624T>C
1g.155236468A>TCA342718093GBA1c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
n.340-180T>A
n.606T>A
n.624T>A
1g.155236469C>ACA342718097GBA1c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
n.340-181G>T
n.605G>T
n.623G>T
1g.155236469C=CA2481201997GBA1c.1000G= (p.Val334=)
c.853G= (p.Val285=)
c.739G= (p.Val247=)
n.340-181G=
n.605G=
n.623G=
1g.155236469C>GCA342718098GBA1c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.340-181G>C
n.605G>C
n.623G>C
1g.155236469C>TCA1141630GBA1c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.340-181G>A
n.605G>A
n.623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236470C>ACA342718105GBA1c.1000-1G>T (n.1000-1G>T)
c.853-1G>T (n.853-1G>T)
c.739-1G>T (n.739-1G>T)
n.340-182G>T
n.605-1G>T
n.623-1G>T
1g.155236470C=CA2481201998GBA1c.1000-1G= (n.1000-1G=)
c.853-1G= (n.853-1G=)
c.739-1G= (n.739-1G=)
n.340-182G=
n.605-1G=
n.623-1G=
1g.155236470C>GCA1141631GBA1c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
c.853-1G>C (n.853-1G>C)
c.739-1G>C (n.739-1G>C)
n.340-182G>C
n.605-1G>C
n.623-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236470C>TCA342718104GBA1c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
c.853-1G>A (n.853-1G>A)
c.739-1G>A (n.739-1G>A)
n.340-182G>A
n.605-1G>A
n.623-1G>A
1g.155236470_155236471insACCTTTGCCCAGTGGGGCAGCAGCAAGCGTCA2697498149GBA1c.1000-2_1000-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT (n.1000-2_1000-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT)
c.853-2_853-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT (n.853-2_853-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT)
c.739-2_739-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT (n.739-2_739-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT)
n.340-183_340-182insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT
n.605-2_605-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT
n.623-2_623-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT
 dbSNP
1g.155236471T>ACA342718106GBA1c.1000-2A>T (n.1000-2A>T)
c.853-2A>T (n.853-2A>T)
c.739-2A>T (n.739-2A>T)
n.340-183A>T
n.605-2A>T
n.623-2A>T
1g.155236471T>CCA342718108GBA1c.1000-2A>G (n.1000-2A>G)
c.853-2A>G (n.853-2A>G)
c.739-2A>G (n.739-2A>G)
n.340-183A>G
n.605-2A>G
n.623-2A>G
 gnomAD v4
1g.155236471T>GCA342718107GBA1c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
c.853-2A>C (n.853-2A>C)
c.739-2A>C (n.739-2A>C)
n.340-183A>C
n.605-2A>C
n.623-2A>C
1g.155236472G>ACA2573917156GBA1c.1000-3C>T (n.1000-3C>T)
c.853-3C>T (n.853-3C>T)
c.739-3C>T (n.739-3C>T)
n.340-184C>T
n.605-3C>T
n.623-3C>T
 gnomAD v4
1g.155236472G>CCA2648250995GBA1c.1000-3C>G (n.1000-3C>G)
c.853-3C>G (n.853-3C>G)
c.739-3C>G (n.739-3C>G)
n.340-184C>G
n.605-3C>G
n.623-3C>G
 gnomAD v4
1g.155236473C>ACA2648250996GBA1c.1000-4G>T (n.1000-4G>T)
c.853-4G>T (n.853-4G>T)
c.739-4G>T (n.739-4G>T)
n.340-185G>T
n.605-4G>T
n.623-4G>T
 gnomAD v4
1g.155236473C>GCA2746209043GBA1c.1000-4G>C (n.1000-4G>C)
c.853-4G>C (n.853-4G>C)
c.739-4G>C (n.739-4G>C)
n.340-185G>C
n.605-4G>C
n.623-4G>C
1g.155236473_155236474delinsCACA2481201999GBA1c.1000-5_1000-4delinsTG (n.1000-5_1000-4delinsTG)
c.853-5_853-4delinsTG (n.853-5_853-4delinsTG)
c.739-5_739-4delinsTG (n.739-5_739-4delinsTG)
n.340-186_340-185delinsTG
n.605-5_605-4delinsTG
n.623-5_623-4delinsTG
1g.155236474_155236476delinsAAACA1148892876GBA1c.1000-7_1000-5delinsTTT (n.1000-7_1000-5delinsTTT)
c.853-7_853-5delinsTTT (n.853-7_853-5delinsTTT)
c.739-7_739-5delinsTTT (n.739-7_739-5delinsTTT)
n.340-188_340-186delinsTTT
n.605-7_605-5delinsTTT
n.623-7_623-5delinsTTT
1g.155236476delCA1141632GBA1c.1000-5del (n.1000-5del)
c.853-5del (n.853-5del)
c.739-5del (n.739-5del)
n.340-186del
n.605-5del
n.623-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.155236475A=CA2481202000GBA1c.1000-6T= (n.1000-6T=)
c.853-6T= (n.853-6T=)
c.739-6T= (n.739-6T=)
n.340-187T=
n.605-6T=
n.623-6T=
1g.155236475A>GCA526668279GBA1c.1000-6T>C (n.1000-6T>C)
c.853-6T>C (n.853-6T>C)
c.739-6T>C (n.739-6T>C)
n.340-187T>C
n.605-6T>C
n.623-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236476_155236477delinsAGCA2481202001GBA1c.1000-8_1000-7delinsCT (n.1000-8_1000-7delinsCT)
c.853-8_853-7delinsCT (n.853-8_853-7delinsCT)
c.739-8_739-7delinsCT (n.739-8_739-7delinsCT)
n.340-189_340-188delinsCT
n.605-8_605-7delinsCT
n.623-8_623-7delinsCT
1g.155236477G>ACA1141633GBA1c.1000-8C>T (n.1000-8C>T)
c.853-8C>T (n.853-8C>T)
c.739-8C>T (n.739-8C>T)
n.340-189C>T
n.605-8C>T
n.623-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236477G=CA2481202002GBA1c.1000-8C= (n.1000-8C=)
c.853-8C= (n.853-8C=)
c.739-8C= (n.739-8C=)
n.340-189C=
n.605-8C=
n.623-8C=
1g.155236478delCA526668280GBA1c.1000-8del (n.1000-8del)
c.853-8del (n.853-8del)
c.739-8del (n.739-8del)
n.340-189del
n.605-8del
n.623-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236478G=CA2481202004GBA1c.1000-9C= (n.1000-9C=)
c.853-9C= (n.853-9C=)
c.739-9C= (n.739-9C=)
n.340-190C=
n.605-9C=
n.623-9C=
1g.155236478G>TCA526668281GBA1c.1000-9C>A (n.1000-9C>A)
c.853-9C>A (n.853-9C>A)
c.739-9C>A (n.739-9C>A)
n.340-190C>A
n.605-9C>A
n.623-9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236478_155236479delinsGACA2481202003GBA1c.1000-10_1000-9delinsTC (n.1000-10_1000-9delinsTC)
c.853-10_853-9delinsTC (n.853-10_853-9delinsTC)
c.739-10_739-9delinsTC (n.739-10_739-9delinsTC)
n.340-191_340-190delinsTC
n.605-10_605-9delinsTC
n.623-10_623-9delinsTC
1g.155236479A=CA2481202005GBA1c.1000-10T= (n.1000-10T=)
c.853-10T= (n.853-10T=)
c.739-10T= (n.739-10T=)
n.340-191T=
n.605-10T=
n.623-10T=
1g.155236479A>GCA2481202006GBA1c.1000-10T>C (n.1000-10T>C)
c.853-10T>C (n.853-10T>C)
c.739-10T>C (n.739-10T>C)
n.340-191T>C
n.605-10T>C
n.623-10T>C
 dbSNP
1g.155236480delCA1141634GBA1c.1000-10del (n.1000-10del)
c.853-10del (n.853-10del)
c.739-10del (n.739-10del)
n.340-191del
n.605-10del
n.623-10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236480A=CA2481202007GBA1c.1000-11T= (n.1000-11T=)
c.853-11T= (n.853-11T=)
c.739-11T= (n.739-11T=)
n.340-192T=
n.605-11T=
n.623-11T=
1g.155236480A>CCA30894915GBA1c.1000-11T>G (n.1000-11T>G)
c.853-11T>G (n.853-11T>G)
c.739-11T>G (n.739-11T>G)
n.340-192T>G
n.605-11T>G
n.623-11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236481G>ACA2648250997GBA1c.1000-12C>T (n.1000-12C>T)
c.853-12C>T (n.853-12C>T)
c.739-12C>T (n.739-12C>T)
n.340-193C>T
n.605-12C>T
n.623-12C>T
 gnomAD v4
1g.155236481G>TCA2648250998GBA1c.1000-12C>A (n.1000-12C>A)
c.853-12C>A (n.853-12C>A)
c.739-12C>A (n.739-12C>A)
n.340-193C>A
n.605-12C>A
n.623-12C>A
 gnomAD v4
1g.155236483G>ACA526668282GBA1c.1000-14C>T (n.1000-14C>T)
c.853-14C>T (n.853-14C>T)
c.739-14C>T (n.739-14C>T)
n.340-195C>T
n.605-14C>T
n.623-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236483G=CA2481202008GBA1c.1000-14C= (n.1000-14C=)
c.853-14C= (n.853-14C=)
c.739-14C= (n.739-14C=)
n.340-195C=
n.605-14C=
n.623-14C=
1g.155236483G>TCA2648250999GBA1c.1000-14C>A (n.1000-14C>A)
c.853-14C>A (n.853-14C>A)
c.739-14C>A (n.739-14C>A)
n.340-195C>A
n.605-14C>A
n.623-14C>A
 gnomAD v4
1g.155236484delCA2573917168GBA1c.1000-15del (n.1000-15del)
c.853-15del (n.853-15del)
c.739-15del (n.739-15del)
n.340-196del
n.605-15del
n.623-15del
1g.155236484C=CA2481202009GBA1c.1000-15G= (n.1000-15G=)
c.853-15G= (n.853-15G=)
c.739-15G= (n.739-15G=)
n.340-196G=
n.605-15G=
n.623-15G=
1g.155236484C>TCA526668283GBA1c.1000-15G>A (n.1000-15G>A)
c.853-15G>A (n.853-15G>A)
c.739-15G>A (n.739-15G>A)
n.340-196G>A
n.605-15G>A
n.623-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236485A>GCA2573567621GBA1c.1000-16T>C (n.1000-16T>C)
c.853-16T>C (n.853-16T>C)
c.739-16T>C (n.739-16T>C)
n.340-197T>C
n.605-16T>C
n.623-16T>C
1g.155236487C>ACA526668284GBA1c.1000-18G>T (n.1000-18G>T)
c.853-18G>T (n.853-18G>T)
c.739-18G>T (n.739-18G>T)
n.340-199G>T
n.605-18G>T
n.623-18G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.155236487C=CA2481202010GBA1c.1000-18G= (n.1000-18G=)
c.853-18G= (n.853-18G=)
c.739-18G= (n.739-18G=)
n.340-199G=
n.605-18G=
n.623-18G=
1g.155236487C>GCA2573917193GBA1c.1000-18G>C (n.1000-18G>C)
c.853-18G>C (n.853-18G>C)
c.739-18G>C (n.739-18G>C)
n.340-199G>C
n.605-18G>C
n.623-18G>C
 gnomAD v4
1g.155236487C>TCA2648251001GBA1c.1000-18G>A (n.1000-18G>A)
c.853-18G>A (n.853-18G>A)
c.739-18G>A (n.739-18G>A)
n.340-199G>A
n.605-18G>A
n.623-18G>A
 gnomAD v4
1g.155236488T>CCA2648251002GBA1c.1000-19A>G (n.1000-19A>G)
c.853-19A>G (n.853-19A>G)
c.739-19A>G (n.739-19A>G)
n.340-200A>G
n.605-19A>G
n.623-19A>G
 gnomAD v4
1g.155236489G>CCA2481202012GBA1c.1000-20C>G (n.1000-20C>G)
c.853-20C>G (n.853-20C>G)
c.739-20C>G (n.739-20C>G)
n.340-201C>G
n.605-20C>G
n.623-20C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236489G=CA2481202011GBA1c.1000-20C= (n.1000-20C=)
c.853-20C= (n.853-20C=)
c.739-20C= (n.739-20C=)
n.340-201C=
n.605-20C=
n.623-20C=
1g.155236489G>TCA2573917195GBA1c.1000-20C>A (n.1000-20C>A)
c.853-20C>A (n.853-20C>A)
c.739-20C>A (n.739-20C>A)
n.340-201C>A
n.605-20C>A
n.623-20C>A
 gnomAD v4
1g.155236491T>CCA2648251003GBA1c.1000-22A>G (n.1000-22A>G)
c.853-22A>G (n.853-22A>G)
c.739-22A>G (n.739-22A>G)
n.340-203A>G
n.605-22A>G
n.623-22A>G
 gnomAD v4
1g.155236493C>ACA2573917198GBA1c.1000-24G>T (n.1000-24G>T)
c.853-24G>T (n.853-24G>T)
c.739-24G>T (n.739-24G>T)
n.340-205G>T
n.605-24G>T
n.623-24G>T
1g.155236493C=CA1146775961GBA1c.1000-24G= (n.1000-24G=)
c.853-24G= (n.853-24G=)
c.739-24G= (n.739-24G=)
n.340-205G=
n.605-24G=
n.623-24G=
1g.155236493C>GCA1141635GBA1c.1000-24G>C (n.1000-24G>C)
c.853-24G>C (n.853-24G>C)
c.739-24G>C (n.739-24G>C)
n.340-205G>C
n.605-24G>C
n.623-24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236493C>TCA2481202013GBA1c.1000-24G>A (n.1000-24G>A)
c.853-24G>A (n.853-24G>A)
c.739-24G>A (n.739-24G>A)
n.340-205G>A
n.605-24G>A
n.623-24G>A
 dbSNP
1g.155236494T>CCA2573917277GBA1c.1000-25A>G (n.1000-25A>G)
c.853-25A>G (n.853-25A>G)
c.739-25A>G (n.739-25A>G)
n.340-206A>G
n.605-25A>G
n.623-25A>G
1g.155236496G>ACA2481202015GBA1c.1000-27C>T (n.1000-27C>T)
c.853-27C>T (n.853-27C>T)
c.739-27C>T (n.739-27C>T)
n.340-208C>T
n.605-27C>T
n.623-27C>T
 dbSNP
1g.155236496G=CA2481202014GBA1c.1000-27C= (n.1000-27C=)
c.853-27C= (n.853-27C=)
c.739-27C= (n.739-27C=)
n.340-208C=
n.605-27C=
n.623-27C=
1g.155236496G>TCA2481202016GBA1c.1000-27C>A (n.1000-27C>A)
c.853-27C>A (n.853-27C>A)
c.739-27C>A (n.739-27C>A)
n.340-208C>A
n.605-27C>A
n.623-27C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236498C=CA2481202017GBA1c.1000-29G= (n.1000-29G=)
c.853-29G= (n.853-29G=)
c.739-29G= (n.739-29G=)
n.340-210G=
n.605-29G=
n.623-29G=
1g.155236498C>GCA889659337GBA1c.1000-29G>C (n.1000-29G>C)
c.853-29G>C (n.853-29G>C)
c.739-29G>C (n.739-29G>C)
n.340-210G>C
n.605-29G>C
n.623-29G>C
 dbSNP
1g.155236498C>TCA2573917280GBA1c.1000-29G>A (n.1000-29G>A)
c.853-29G>A (n.853-29G>A)
c.739-29G>A (n.739-29G>A)
n.340-210G>A
n.605-29G>A
n.623-29G>A
1g.155236499C>ACA1141636GBA1c.1000-30G>T (n.1000-30G>T)
c.853-30G>T (n.853-30G>T)
c.739-30G>T (n.739-30G>T)
n.340-211G>T
n.605-30G>T
n.623-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236499C=CA1142858139GBA1c.1000-30G= (n.1000-30G=)
c.853-30G= (n.853-30G=)
c.739-30G= (n.739-30G=)
n.340-211G=
n.605-30G=
n.623-30G=
1g.155236500T>CCA30894933GBA1c.1000-31A>G (n.1000-31A>G)
c.853-31A>G (n.853-31A>G)
c.739-31A>G (n.739-31A>G)
n.340-212A>G
n.605-31A>G
n.623-31A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236500T=CA2481202018GBA1c.1000-31A= (n.1000-31A=)
c.853-31A= (n.853-31A=)
c.739-31A= (n.739-31A=)
n.340-212A=
n.605-31A=
n.623-31A=
1g.155236501T>GCA526668285GBA1c.1000-32A>C (n.1000-32A>C)
c.853-32A>C (n.853-32A>C)
c.739-32A>C (n.739-32A>C)
n.340-213A>C
n.605-32A>C
n.623-32A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236501T=CA2481202019GBA1c.1000-32A= (n.1000-32A=)
c.853-32A= (n.853-32A=)
c.739-32A= (n.739-32A=)
n.340-213A=
n.605-32A=
n.623-32A=
1g.155236502G>ACA1141637GBA1c.1000-33C>T (n.1000-33C>T)
c.853-33C>T (n.853-33C>T)
c.739-33C>T (n.739-33C>T)
n.340-214C>T
n.605-33C>T
n.623-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236502G=CA2481202020GBA1c.1000-33C= (n.1000-33C=)
c.853-33C= (n.853-33C=)
c.739-33C= (n.739-33C=)
n.340-214C=
n.605-33C=
n.623-33C=
1g.155236503C>ACA2648251005GBA1c.1000-34G>T (n.1000-34G>T)
c.853-34G>T (n.853-34G>T)
c.739-34G>T (n.739-34G>T)
n.340-215G>T
n.605-34G>T
n.623-34G>T
 gnomAD v4
1g.155236503C=CA2481202021GBA1c.1000-34G= (n.1000-34G=)
c.853-34G= (n.853-34G=)
c.739-34G= (n.739-34G=)
n.340-215G=
n.605-34G=
n.623-34G=
1g.155236503C>GCA526668286GBA1c.1000-34G>C (n.1000-34G>C)
c.853-34G>C (n.853-34G>C)
c.739-34G>C (n.739-34G>C)
n.340-215G>C
n.605-34G>C
n.623-34G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236503C>TCA2648251006GBA1c.1000-34G>A (n.1000-34G>A)
c.853-34G>A (n.853-34G>A)
c.739-34G>A (n.739-34G>A)
n.340-215G>A
n.605-34G>A
n.623-34G>A
 gnomAD v4
1g.155236504A=CA2481202022GBA1c.1000-35T= (n.1000-35T=)
c.853-35T= (n.853-35T=)
c.739-35T= (n.739-35T=)
n.340-216T=
n.605-35T=
n.623-35T=
1g.155236504A>CCA30894936GBA1c.1000-35T>G (n.1000-35T>G)
c.853-35T>G (n.853-35T>G)
c.739-35T>G (n.739-35T>G)
n.340-216T>G
n.605-35T>G
n.623-35T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236504A>TCA2648251007GBA1c.1000-35T>A (n.1000-35T>A)
c.853-35T>A (n.853-35T>A)
c.739-35T>A (n.739-35T>A)
n.340-216T>A
n.605-35T>A
n.623-35T>A
 gnomAD v4
1g.155236505C=CA2481202023GBA1c.1000-36G= (n.1000-36G=)
c.853-36G= (n.853-36G=)
c.739-36G= (n.739-36G=)
n.340-217G=
n.605-36G=
n.623-36G=
1g.155236505C>GCA2648251008GBA1c.1000-36G>C (n.1000-36G>C)
c.853-36G>C (n.853-36G>C)
c.739-36G>C (n.739-36G>C)
n.340-217G>C
n.605-36G>C
n.623-36G>C
 gnomAD v4
1g.155236505C>TCA526668287GBA1c.1000-36G>A (n.1000-36G>A)
c.853-36G>A (n.853-36G>A)
c.739-36G>A (n.739-36G>A)
n.340-217G>A
n.605-36G>A
n.623-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236507C>ACA2573917285GBA1c.1000-38G>T (n.1000-38G>T)
c.853-38G>T (n.853-38G>T)
c.739-38G>T (n.739-38G>T)
n.340-219G>T
n.605-38G>T
n.623-38G>T
1g.155236507C=CA2481202024GBA1c.1000-38G= (n.1000-38G=)
c.853-38G= (n.853-38G=)
c.739-38G= (n.739-38G=)
n.340-219G=
n.605-38G=
n.623-38G=
1g.155236507C>GCA1141638GBA1c.1000-38G>C (n.1000-38G>C)
c.853-38G>C (n.853-38G>C)
c.739-38G>C (n.739-38G>C)
n.340-219G>C
n.605-38G>C
n.623-38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236507C>TCA2573567623GBA1c.1000-38G>A (n.1000-38G>A)
c.853-38G>A (n.853-38G>A)
c.739-38G>A (n.739-38G>A)
n.340-219G>A
n.605-38G>A
n.623-38G>A
1g.155236508A>GCA2746209044GBA1c.1000-39T>C (n.1000-39T>C)
c.853-39T>C (n.853-39T>C)
c.739-39T>C (n.739-39T>C)
n.340-220T>C
n.605-39T>C
n.623-39T>C
1g.155236510G>ACA2648251009GBA1c.1000-41C>T (n.1000-41C>T)
c.853-41C>T (n.853-41C>T)
c.739-41C>T (n.739-41C>T)
n.340-222C>T
n.605-41C>T
n.623-41C>T
 gnomAD v4
1g.155236510G>CCA2697498154GBA1c.1000-41C>G (n.1000-41C>G)
c.853-41C>G (n.853-41C>G)
c.739-41C>G (n.739-41C>G)
n.340-222C>G
n.605-41C>G
n.623-41C>G
 dbSNP
1g.155236510G>TCA2648251010GBA1c.1000-41C>A (n.1000-41C>A)
c.853-41C>A (n.853-41C>A)
c.739-41C>A (n.739-41C>A)
n.340-222C>A
n.605-41C>A
n.623-41C>A
 gnomAD v4
1g.155236511C=CA1148392569GBA1c.1000-42G= (n.1000-42G=)
c.853-42G= (n.853-42G=)
c.739-42G= (n.739-42G=)
n.340-223G=
n.605-42G=
n.623-42G=
1g.155236511C>TCA1141639GBA1c.1000-42G>A (n.1000-42G>A)
c.853-42G>A (n.853-42G>A)
c.739-42G>A (n.739-42G>A)
n.340-223G>A
n.605-42G>A
n.623-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236512T>CCA1141640GBA1c.1000-43A>G (n.1000-43A>G)
c.853-43A>G (n.853-43A>G)
c.739-43A>G (n.739-43A>G)
n.340-224A>G
n.605-43A>G
n.623-43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236512T=CA2481202025GBA1c.1000-43A= (n.1000-43A=)
c.853-43A= (n.853-43A=)
c.739-43A= (n.739-43A=)
n.340-224A=
n.605-43A=
n.623-43A=
1g.155236514C=CA2481202026GBA1c.1000-45G= (n.1000-45G=)
c.853-45G= (n.853-45G=)
c.739-45G= (n.739-45G=)
n.340-226G=
n.605-45G=
n.623-45G=
1g.155236514C>GCA1007991921GBA1c.1000-45G>C (n.1000-45G>C)
c.853-45G>C (n.853-45G>C)
c.739-45G>C (n.739-45G>C)
n.340-226G>C
n.605-45G>C
n.623-45G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236514C>TCA1141641GBA1c.1000-45G>A (n.1000-45G>A)
c.853-45G>A (n.853-45G>A)
c.739-45G>A (n.739-45G>A)
n.340-226G>A
n.605-45G>A
n.623-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236515T>ACA2573917289GBA1c.1000-46A>T (n.1000-46A>T)
c.853-46A>T (n.853-46A>T)
c.739-46A>T (n.739-46A>T)
n.340-227A>T
n.605-46A>T
n.623-46A>T
 gnomAD v4
1g.155236515T>CCA2648251011GBA1c.1000-46A>G (n.1000-46A>G)
c.853-46A>G (n.853-46A>G)
c.739-46A>G (n.739-46A>G)
n.340-227A>G
n.605-46A>G
n.623-46A>G
 gnomAD v4
1g.155236515T>GCA2481202028GBA1c.1000-46A>C (n.1000-46A>C)
c.853-46A>C (n.853-46A>C)
c.739-46A>C (n.739-46A>C)
n.340-227A>C
n.605-46A>C
n.623-46A>C
 dbSNP
1g.155236515T=CA2481202027GBA1c.1000-46A= (n.1000-46A=)
c.853-46A= (n.853-46A=)
c.739-46A= (n.739-46A=)
n.340-227A=
n.605-46A=
n.623-46A=
1g.155236516G>ACA526668288GBA1c.1000-47C>T (n.1000-47C>T)
c.853-47C>T (n.853-47C>T)
c.739-47C>T (n.739-47C>T)
n.340-228C>T
n.605-47C>T
n.623-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236516G=CA1148567204GBA1c.1000-47C= (n.1000-47C=)
c.853-47C= (n.853-47C=)
c.739-47C= (n.739-47C=)
n.340-228C=
n.605-47C=
n.623-47C=
1g.155236516G>TCA1141642GBA1c.1000-47C>A (n.1000-47C>A)
c.853-47C>A (n.853-47C>A)
c.739-47C>A (n.739-47C>A)
n.340-228C>A
n.605-47C>A
n.623-47C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236517delCA2648251012GBA1c.1000-47del (n.1000-47del)
c.853-47del (n.853-47del)
c.739-47del (n.739-47del)
n.340-228del
n.605-47del
n.623-47del
 gnomAD v4
1g.155236516_155236525delinsGGAACTTCTACA2481202029GBA1c.1000-56_1000-47delinsTAGAAGTTCC (n.1000-56_1000-47delinsTAGAAGTTCC)
c.853-56_853-47delinsTAGAAGTTCC (n.853-56_853-47delinsTAGAAGTTCC)
c.739-56_739-47delinsTAGAAGTTCC (n.739-56_739-47delinsTAGAAGTTCC)
n.340-237_340-228delinsTAGAAGTTCC
n.605-56_605-47delinsTAGAAGTTCC
n.623-56_623-47delinsTAGAAGTTCC
1g.155236518_155236526delCA916315655GBA1c.1000-56_1000-48del (n.1000-56_1000-48del)
c.853-56_853-48del (n.853-56_853-48del)
c.739-56_739-48del (n.739-56_739-48del)
n.340-237_340-229del
n.605-56_605-48del
n.623-56_623-48del
 dbSNP
1g.155236518A>GCA2573917328GBA1c.1000-49T>C (n.1000-49T>C)
c.853-49T>C (n.853-49T>C)
c.739-49T>C (n.739-49T>C)
n.340-230T>C
n.605-49T>C
n.623-49T>C
 gnomAD v4
1g.155236519A>CCA2648251013GBA1c.1000-50T>G (n.1000-50T>G)
c.853-50T>G (n.853-50T>G)
c.739-50T>G (n.739-50T>G)
n.340-231T>G
n.605-50T>G
n.623-50T>G
 gnomAD v4
1g.155236519A>TCA2648251014GBA1c.1000-50T>A (n.1000-50T>A)
c.853-50T>A (n.853-50T>A)
c.739-50T>A (n.739-50T>A)
n.340-231T>A
n.605-50T>A
n.623-50T>A
 gnomAD v4
1g.155236520C>ACA1141643GBA1c.1000-51G>T (n.1000-51G>T)
c.853-51G>T (n.853-51G>T)
c.739-51G>T (n.739-51G>T)
n.340-232G>T
n.605-51G>T
n.623-51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236520C=CA2481202030GBA1c.1000-51G= (n.1000-51G=)
c.853-51G= (n.853-51G=)
c.739-51G= (n.739-51G=)
n.340-232G=
n.605-51G=
n.623-51G=
1g.155236521T>ACA1141644GBA1c.1000-52A>T (n.1000-52A>T)
c.853-52A>T (n.853-52A>T)
c.739-52A>T (n.739-52A>T)
n.340-233A>T
n.605-52A>T
n.623-52A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236521T=CA2481202031GBA1c.1000-52A= (n.1000-52A=)
c.853-52A= (n.853-52A=)
c.739-52A= (n.739-52A=)
n.340-233A=
n.605-52A=
n.623-52A=
1g.155236522T>ACA2648251015GBA1c.1000-53A>T (n.1000-53A>T)
c.853-53A>T (n.853-53A>T)
c.739-53A>T (n.739-53A>T)
n.340-234A>T
n.605-53A>T
n.623-53A>T
 gnomAD v4
1g.155236523C>ACA1007991929GBA1c.1000-54G>T (n.1000-54G>T)
c.853-54G>T (n.853-54G>T)
c.739-54G>T (n.739-54G>T)
n.340-235G>T
n.605-54G>T
n.623-54G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236523C>GCA2648251016GBA1c.1000-54G>C (n.1000-54G>C)
c.853-54G>C (n.853-54G>C)
c.739-54G>C (n.739-54G>C)
n.340-235G>C
n.605-54G>C
n.623-54G>C
 gnomAD v4
1g.155236524T>ACA2648251017GBA1c.1000-55A>T (n.1000-55A>T)
c.853-55A>T (n.853-55A>T)
c.739-55A>T (n.739-55A>T)
n.340-236A>T
n.605-55A>T
n.623-55A>T
 gnomAD v4
1g.155236524T>CCA2648251018GBA1c.1000-55A>G (n.1000-55A>G)
c.853-55A>G (n.853-55A>G)
c.739-55A>G (n.739-55A>G)
n.340-236A>G
n.605-55A>G
n.623-55A>G
 gnomAD v4
1g.155236526G>ACA2648251019GBA1c.1000-57C>T (n.1000-57C>T)
c.853-57C>T (n.853-57C>T)
c.739-57C>T (n.739-57C>T)
n.340-238C>T
n.605-57C>T
n.623-57C>T
 gnomAD v4
1g.155236526G>CCA2746209045GBA1c.1000-57C>G (n.1000-57C>G)
c.853-57C>G (n.853-57C>G)
c.739-57C>G (n.739-57C>G)
n.340-238C>G
n.605-57C>G
n.623-57C>G
1g.155236526G>TCA2573917330GBA1c.1000-57C>A (n.1000-57C>A)
c.853-57C>A (n.853-57C>A)
c.739-57C>A (n.739-57C>A)
n.340-238C>A
n.605-57C>A
n.623-57C>A
 gnomAD v4
1g.155236527T>ACA2648251020GBA1c.1000-58A>T (n.1000-58A>T)
c.853-58A>T (n.853-58A>T)
c.739-58A>T (n.739-58A>T)
n.340-239A>T
n.605-58A>T
n.623-58A>T
 gnomAD v4
1g.155236527T>CCA2648251022GBA1c.1000-58A>G (n.1000-58A>G)
c.853-58A>G (n.853-58A>G)
c.739-58A>G (n.739-58A>G)
n.340-239A>G
n.605-58A>G
n.623-58A>G
 gnomAD v4
1g.155236527T>GCA2648251023GBA1c.1000-58A>C (n.1000-58A>C)
c.853-58A>C (n.853-58A>C)
c.739-58A>C (n.739-58A>C)
n.340-239A>C
n.605-58A>C
n.623-58A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched