Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155236376C>ACA342716895GBA1c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
n.84G>T
n.340-88G>T
n.698G>T
1g.155236376C=CA1139921846GBA1c.1093G= (p.Glu365=)
c.946G= (p.Glu316=)
c.832G= (p.Glu278=)
n.84G=
n.340-88G=
n.698G=
1g.155236376C>GCA342716907GBA1c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
n.84G>C
n.340-88G>C
n.698G>C
1g.155236376C>TCA275447GBA1c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
n.84G>A
n.340-88G>A
n.698G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.[155236376C>T;155238570C>G]CA028579GBA1c.[535G>C;1093G>A] (p.[Asp179His;Glu365Lys])
c.[388G>C;946G>A] (p.[Asp130His;Glu316Lys])
c.[274G>C;832G>A] (p.[Asp92His;Glu278Lys])
n.[339+1403G>C;340-88G>A]
n.[140G>C;698G>A]
1g.155236379dupCA2586967456GBA1c.1093dup (p.Glu365GlyfsTer?)
c.946dup (p.Glu316GlyfsTer?)
c.832dup (p.Glu278GlyfsTer?)
n.84dup
n.340-88dup
n.698dup
1g.155236377C>ACA421021780GBA1c.1092G>T (p.Gly364=)
c.945G>T (p.Gly315=)
c.831G>T (p.Gly277=)
n.83G>T
n.340-89G>T
n.697G>T
1g.155236377C=CA1141916916GBA1c.1092G= (p.Gly364=)
c.945G= (p.Gly315=)
c.831G= (p.Gly277=)
n.83G=
n.340-89G=
n.697G=
1g.155236377C>GCA421021783GBA1c.1092G>C (p.Gly364=)
c.945G>C (p.Gly315=)
c.831G>C (p.Gly277=)
n.83G>C
n.340-89G>C
n.697G>C
 gnomAD v4
1g.155236377C>TCA1141620GBA1c.1092G>A (p.Gly364=)
c.945G>A (p.Gly315=)
c.831G>A (p.Gly277=)
n.83G>A
n.340-89G>A
n.697G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236378C>ACA342716926GBA1c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
n.82G>T
n.340-90G>T
n.696G>T
1g.155236378C>GCA342716934GBA1c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.82G>C
n.340-90G>C
n.696G>C
1g.155236378C>TCA342716954GBA1c.1091G>A (p.Gly364Glu)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
n.82G>A
n.340-90G>A
n.696G>A
1g.155236379C>ACA342716960GBA1c.1090G>T (p.Gly364Trp)
c.943G>T (p.Gly315Trp)
c.829G>T (p.Gly277Trp)
n.81G>T
n.340-91G>T
n.695G>T
1g.155236379C=CA1141581084GBA1c.1090G= (p.Gly364=)
c.943G= (p.Gly315=)
c.829G= (p.Gly277=)
n.81G=
n.340-91G=
n.695G=
1g.155236379C>GCA342716961GBA1c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.81G>C
n.340-91G>C
n.695G>C
1g.155236379C>TCA221381GBA1c.1090G>A (p.Gly364Arg)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.81G>A
n.340-91G>A
n.695G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236380T>ACA421021797GBA1c.1089A>T (p.Leu363=)
c.942A>T (p.Leu314=)
c.828A>T (p.Leu276=)
n.80A>T
n.340-92A>T
n.694A>T
1g.155236380T>CCA421021799GBA1c.1089A>G (p.Leu363=)
c.942A>G (p.Leu314=)
c.828A>G (p.Leu276=)
n.80A>G
n.340-92A>G
n.694A>G
1g.155236380T>GCA421021801GBA1c.1089A>C (p.Leu363=)
c.942A>C (p.Leu314=)
c.828A>C (p.Leu276=)
n.80A>C
n.340-92A>C
n.694A>C
1g.155236381A=CA2481201971GBA1c.1088T= (p.Leu363=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.827T= (p.Leu276=)
n.79T=
n.340-93T=
n.693T=
1g.155236381A>CCA342716962GBA1c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.79T>G
n.340-93T>G
n.693T>G
1g.155236381A>GCA342716963GBA1c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.79T>C
n.340-93T>C
n.693T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236381A>TCA342716968GBA1c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.79T>A
n.340-93T>A
n.693T>A
1g.155236382G>ACA421021806GBA1c.1087C>T (p.Leu363=)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.826C>T (p.Leu276=)
n.78C>T
n.340-94C>T
n.692C>T
1g.155236382G>CCA342716969GBA1c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.78C>G
n.340-94C>G
n.692C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236382G=CA2481201972GBA1c.1087C= (p.Leu363=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.826C= (p.Leu276=)
n.78C=
n.340-94C=
n.692C=
1g.155236382G>TCA342716997GBA1c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
n.78C>A
n.340-94C>A
n.692C>A
1g.155236383G>ACA421021813GBA1c.1086C>T (p.Thr362=)
c.939C>T (p.Thr313=)
c.825C>T (p.Thr275=)
n.77C>T
n.340-95C>T
n.691C>T
1g.155236383G>CCA1141622GBA1c.1086C>G (p.Thr362=)
c.939C>G (p.Thr313=)
c.825C>G (p.Thr275=)
n.77C>G
n.340-95C>G
n.691C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236383G=CA2481201973GBA1c.1086C= (p.Thr362=)
c.939C= (p.Thr313=)
c.825C= (p.Thr275=)
n.77C=
n.340-95C=
n.691C=
1g.155236383G>TCA1141621GBA1c.1086C>A (p.Thr362=)
c.939C>A (p.Thr313=)
c.825C>A (p.Thr275=)
n.77C>A
n.340-95C>A
n.691C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236384G>ACA253074GBA1c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.76C>T
n.340-96C>T
n.690C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236384G>CCA342717006GBA1c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
n.76C>G
n.340-96C>G
n.690C>G
1g.155236384G=CA1140998326GBA1c.1085C= (p.Thr362=)
c.938C= (p.Thr313=)
c.824C= (p.Thr275=)
n.76C=
n.340-96C=
n.690C=
1g.155236384G>TCA342717011GBA1c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
n.76C>A
n.340-96C>A
n.690C>A
1g.155236385T>ACA342717015GBA1c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.75A>T
n.340-97A>T
n.689A>T
1g.155236385T>CCA342717016GBA1c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.75A>G
n.340-97A>G
n.689A>G
 dbSNP
1g.155236385T>GCA342717017GBA1c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.75A>C
n.340-97A>C
n.689A>C
1g.155236385T=CA2481201974GBA1c.1084A= (p.Thr362=)
c.937A= (p.Thr313=)
c.823A= (p.Thr275=)
n.75A=
n.340-97A=
n.689A=
1g.155236386G>ACA421021829GBA1c.1083C>T (p.Ala361=)
c.936C>T (p.Ala312=)
c.822C>T (p.Ala274=)
n.74C>T
n.340-98C>T
n.688C>T
 gnomAD v4
1g.155236386G>CCA421021827GBA1c.1083C>G (p.Ala361=)
c.936C>G (p.Ala312=)
c.822C>G (p.Ala274=)
n.74C>G
n.340-98C>G
n.688C>G
1g.155236386G>TCA421021825GBA1c.1083C>A (p.Ala361=)
c.936C>A (p.Ala312=)
c.822C>A (p.Ala274=)
n.74C>A
n.340-98C>A
n.688C>A
1g.155236387G>ACA342717018GBA1c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.73C>T
n.340-99C>T
n.687C>T
 dbSNP
1g.155236387G>CCA342717019GBA1c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.73C>G
n.340-99C>G
n.687C>G
1g.155236387G>TCA342717024GBA1c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.73C>A
n.340-99C>A
n.687C>A
1g.155236388C>ACA342717044GBA1c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.72G>T
n.340-100G>T
n.686G>T
1g.155236388C=CA2481201975GBA1c.1081G= (p.Ala361=)
c.934G= (p.Ala312=)
c.820G= (p.Ala274=)
n.72G=
n.340-100G=
n.686G=
1g.155236388C>GCA342717042GBA1c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.72G>C
n.340-100G>C
n.686G>C
1g.155236388C>TCA342717029GBA1c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.72G>A
n.340-100G>A
n.686G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236389T>ACA342717063GBA1c.1080A>T (p.Lys360Asn)
c.933A>T (p.Lys311Asn)
c.819A>T (p.Lys273Asn)
n.71A>T
n.340-101A>T
n.685A>T
1g.155236389T>CCA421021852GBA1c.1080A>G (p.Lys360=)
c.933A>G (p.Lys311=)
c.819A>G (p.Lys273=)
n.71A>G
n.340-101A>G
n.685A>G
1g.155236389T>GCA342717048GBA1c.1080A>C (p.Lys360Asn)
c.933A>C (p.Lys311Asn)
c.819A>C (p.Lys273Asn)
n.71A>C
n.340-101A>C
n.685A>C
 COSMIC
1g.155236390T>ACA342717071GBA1c.1079A>T (p.Lys360Ile)
c.932A>T (p.Lys311Ile)
c.818A>T (p.Lys273Ile)
n.70A>T
n.340-102A>T
n.684A>T
1g.155236390T>CCA342717073GBA1c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
n.70A>G
n.340-102A>G
n.684A>G
1g.155236390T>GCA342717078GBA1c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
n.70A>C
n.340-102A>C
n.684A>C
 gnomAD v4
1g.155236391T>ACA342717094GBA1c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
n.69A>T
n.340-103A>T
n.683A>T
1g.155236391T>CCA342717119GBA1c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
n.69A>G
n.340-103A>G
n.683A>G
1g.155236391T>GCA342717122GBA1c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
n.69A>C
n.340-103A>C
n.683A>C
1g.155236392G>ACA421021867GBA1c.1077C>T (p.Ala359=)
c.930C>T (p.Ala310=)
c.816C>T (p.Ala272=)
n.68C>T
n.340-104C>T
n.682C>T
1g.155236392G>CCA421021868GBA1c.1077C>G (p.Ala359=)
c.930C>G (p.Ala310=)
c.816C>G (p.Ala272=)
n.68C>G
n.340-104C>G
n.682C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236392G=CA2481201976GBA1c.1077C= (p.Ala359=)
c.930C= (p.Ala310=)
c.816C= (p.Ala272=)
n.68C=
n.340-104C=
n.682C=
1g.155236392G>TCA421021869GBA1c.1077C>A (p.Ala359=)
c.930C>A (p.Ala310=)
c.816C>A (p.Ala272=)
n.68C>A
n.340-104C>A
n.682C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155236393G>ACA342717126GBA1c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.67C>T
n.340-105C>T
n.681C>T
 gnomAD v4
1g.155236393G>CCA1141623GBA1c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.67C>G
n.340-105C>G
n.681C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155236393G=CA2481201977GBA1c.1076C= (p.Ala359=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.815C= (p.Ala272=)
n.67C=
n.340-105C=
n.681C=
1g.155236393G>TCA342717131GBA1c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.67C>A
n.340-105C>A
n.681C>A
1g.155236394C>ACA342717140GBA1c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.66G>T
n.340-106G>T
n.680G>T
1g.155236394C=CA2481201978GBA1c.1075G= (p.Ala359=)
c.928G= (p.Ala310=)
c.814G= (p.Ala272=)
n.66G=
n.340-106G=
n.680G=
1g.155236394C>GCA342717141GBA1c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.66G>C
n.340-106G>C
n.680G>C
1g.155236394C>TCA342717142GBA1c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.66G>A
n.340-106G>A
n.680G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.155236395T>ACA421021883GBA1c.1074A>T (p.Pro358=)
c.927A>T (p.Pro309=)
c.813A>T (p.Pro271=)
n.65A>T
n.340-107A>T
n.679A>T
1g.155236395T>CCA421021885GBA1c.1074A>G (p.Pro358=)
c.927A>G (p.Pro309=)
c.813A>G (p.Pro271=)
n.65A>G
n.340-107A>G
n.679A>G
1g.155236395T>GCA421021887GBA1c.1074A>C (p.Pro358=)
c.927A>C (p.Pro309=)
c.813A>C (p.Pro271=)
n.65A>C
n.340-107A>C
n.679A>C
1g.155236396G>ACA342717170GBA1c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
n.64C>T
n.340-108C>T
n.678C>T
n.696C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.155236396G>CCA342717156GBA1c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
n.64C>G
n.340-108C>G
n.678C>G
n.696C>G
1g.155236396G>TCA342717144GBA1c.1073C>A (p.Pro358Gln)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.812C>A (p.Pro271Gln)
n.64C>A
n.340-108C>A
n.678C>A
n.696C>A
1g.155236397G>ACA342717178GBA1c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
n.63C>T
n.340-109C>T
n.677C>T
n.695C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.155236397G>CCA342717180GBA1c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
n.63C>G
n.340-109C>G
n.677C>G
n.695C>G
 dbSNP
1g.155236397G=CA2481201979GBA1c.1072C= (p.Pro358=)
c.925C= (p.Pro309=)
c.811C= (p.Pro271=)
n.63C=
n.340-109C=
n.677C=
n.695C=
1g.155236397G>TCA342717183GBA1c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
n.63C>A
n.340-109C>A
n.677C>A
n.695C>A
1g.155236398A>CCA421021899GBA1c.1071T>G (p.Ala357=)
c.924T>G (p.Ala308=)
c.810T>G (p.Ala270=)
n.62T>G
n.340-110T>G
n.676T>G
n.694T>G
1g.155236398A>GCA421021902GBA1c.1071T>C (p.Ala357=)
c.924T>C (p.Ala308=)
c.810T>C (p.Ala270=)
n.62T>C
n.340-110T>C
n.676T>C
n.694T>C
1g.155236398A>TCA421021904GBA1c.1071T>A (p.Ala357=)
c.924T>A (p.Ala308=)
c.810T>A (p.Ala270=)
n.62T>A
n.340-110T>A
n.676T>A
n.694T>A
1g.155236399G>ACA342717212GBA1c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
n.61C>T
n.340-111C>T
n.675C>T
n.693C>T
1g.155236399G>CCA342717235GBA1c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
n.61C>G
n.340-111C>G
n.675C>G
n.693C>G
1g.155236399G=CA1141079784GBA1c.1070C= (p.Ala357=)
c.923C= (p.Ala308=)
c.809C= (p.Ala270=)
n.61C=
n.340-111C=
n.675C=
n.693C=
1g.155236399G>TCA30894856GBA1c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
n.61C>A
n.340-111C>A
n.675C>A
n.693C>A
 dbSNP
1g.155236400C>ACA342717264GBA1c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
n.60G>T
n.340-112G>T
n.674G>T
n.692G>T
1g.155236400C>GCA342717275GBA1c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
n.60G>C
n.340-112G>C
n.674G>C
n.692G>C
1g.155236400C>TCA342717276GBA1c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
n.60G>A
n.340-112G>A
n.674G>A
n.692G>A
 gnomAD v4
1g.155236401C>ACA421021915GBA1c.1068G>T (p.Leu356=)
c.921G>T (p.Leu307=)
c.807G>T (p.Leu269=)
n.59G>T
n.340-113G>T
n.673G>T
n.691G>T
1g.155236401C>GCA421021917GBA1c.1068G>C (p.Leu356=)
c.921G>C (p.Leu307=)
c.807G>C (p.Leu269=)
n.59G>C
n.340-113G>C
n.673G>C
n.691G>C
1g.155236401C>TCA421021918GBA1c.1068G>A (p.Leu356=)
c.921G>A (p.Leu307=)
c.807G>A (p.Leu269=)
n.59G>A
n.340-113G>A
n.673G>A
n.691G>A
1g.155236402A>CCA342717277GBA1c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.58T>G
n.340-114T>G
n.672T>G
n.690T>G
1g.155236402A>GCA342717279GBA1c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.58T>C
n.340-114T>C
n.672T>C
n.690T>C
1g.155236402A>TCA342717281GBA1c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.58T>A
n.340-114T>A
n.672T>A
n.690T>A
1g.155236403delCA2586967457GBA1c.1066del (p.Leu356TrpfsTer8)
c.919del (p.Leu307TrpfsTer8)
c.805del (p.Leu269TrpfsTer8)
n.57del
n.340-115del
n.671del
n.689del
1g.155236403G>ACA421021926GBA1c.1066C>T (p.Leu356=)
c.919C>T (p.Leu307=)
c.805C>T (p.Leu269=)
n.57C>T
n.340-115C>T
n.671C>T
n.689C>T
1g.155236403G>CCA342717286GBA1c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.57C>G
n.340-115C>G
n.671C>G
n.689C>G
1g.155236403G=CA2481201980GBA1c.1066C= (p.Leu356=)
c.919C= (p.Leu307=)
c.805C= (p.Leu269=)
n.57C=
n.340-115C=
n.671C=
n.689C=
1g.155236403G>TCA342717303GBA1c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.919C>A (p.Leu307Met)
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.57C>A
n.340-115C>A
n.671C>A
n.689C>A
1g.155236404A=CA1144443731GBA1c.1065T= (p.Phe355=)
c.918T= (p.Phe306=)
c.804T= (p.Phe268=)
n.56T=
n.340-116T=
n.670T=
n.688T=
1g.155236404A>CCA342717345GBA1c.1065T>G (p.Phe355Leu)
c.918T>G (p.Phe306Leu)
c.804T>G (p.Phe268Leu)
n.56T>G
n.340-116T>G
n.670T>G
n.688T>G
1g.155236404A>GCA1141624GBA1c.1065T>C (p.Phe355=)
c.918T>C (p.Phe306=)
c.804T>C (p.Phe268=)
n.56T>C
n.340-116T>C
n.670T>C
n.688T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236404A>TCA342717332GBA1c.1065T>A (p.Phe355Leu)
c.918T>A (p.Phe306Leu)
c.804T>A (p.Phe268Leu)
n.56T>A
n.340-116T>A
n.670T>A
n.688T>A
1g.155236406dupCA2481201981GBA1c.1065dup (p.Leu356SerfsTer?)
c.918dup (p.Leu307SerfsTer?)
c.804dup (p.Leu269SerfsTer?)
n.56dup
n.340-116dup
n.670dup
n.688dup
 dbSNP
1g.155236405A>CCA342717363GBA1c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
n.55T>G
n.340-117T>G
n.669T>G
n.687T>G
1g.155236405A>GCA342717365GBA1c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
n.55T>C
n.340-117T>C
n.669T>C
n.687T>C
1g.155236405A>TCA342717367GBA1c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
n.55T>A
n.340-117T>A
n.669T>A
n.687T>A
1g.155236406A>CCA342717368GBA1c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.802T>G (p.Phe268Val)
n.54T>G
n.340-118T>G
n.668T>G
n.686T>G
1g.155236406A>GCA342717376GBA1c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
n.54T>C
n.340-118T>C
n.668T>C
n.686T>C
1g.155236406A>TCA342717379GBA1c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.802T>A (p.Phe268Ile)
n.54T>A
n.340-118T>A
n.668T>A
n.686T>A
1g.155236407G>ACA421021950GBA1c.1062C>T (p.Asp354=)
c.915C>T (p.Asp305=)
c.801C>T (p.Asp267=)
n.53C>T
n.340-119C>T
n.667C>T
n.685C>T
 gnomAD v4
1g.155236407G>CCA342717387GBA1c.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.801C>G (p.Asp267Glu)
n.53C>G
n.340-119C>G
n.667C>G
n.685C>G
1g.155236407G>TCA342717381GBA1c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.801C>A (p.Asp267Glu)
n.53C>A
n.340-119C>A
n.667C>A
n.685C>A
1g.155236408T>ACA342717389GBA1c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.800A>T (p.Asp267Val)
n.52A>T
n.340-120A>T
n.666A>T
n.684A>T
1g.155236408T>CCA342717391GBA1c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.52A>G
n.340-120A>G
n.666A>G
n.684A>G
 gnomAD v4
1g.155236408T>GCA342717409GBA1c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.52A>C
n.340-120A>C
n.666A>C
n.684A>C
1g.155236408_155236415delinsTCCAGGTACA2481201982GBA1c.1054_1061delinsTACCTGGA (p.Tyr352=)
c.907_914delinsTACCTGGA (p.Tyr303=)
c.793_800delinsTACCTGGA (p.Tyr265=)
n.45_52delinsTACCTGGA
n.340-127_340-120delinsTACCTGGA
n.659_666delinsTACCTGGA
n.677_684delinsTACCTGGA
1g.155236409C>ACA342717422GBA1c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.51G>T
n.340-121G>T
n.665G>T
n.683G>T
1g.155236409C=CA1144233114GBA1c.1060G= (p.Asp354=)
c.913G= (p.Asp305=)
c.799G= (p.Asp267=)
n.51G=
n.340-121G=
n.665G=
n.683G=
1g.155236409C>GCA221379GBA1c.1060G>C (p.Asp354His)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.799G>C (p.Asp267His)
n.51G>C
n.340-121G>C
n.665G>C
n.683G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236409C>TCA1141625GBA1c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.51G>A
n.340-121G>A
n.665G>A
n.683G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155236412_155236418delCA421021963GBA1c.1054_1060del (p.Tyr352ThrfsTer10)
c.907_913del (p.Tyr303ThrfsTer10)
c.793_799del (p.Tyr265ThrfsTer10)
n.45_51del
n.340-127_340-121del
n.659_665del
n.677_683del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236410C>ACA421021968GBA1c.1059G>T (p.Leu353=)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.798G>T (p.Leu266=)
n.50G>T
n.340-122G>T
n.664G>T
n.682G>T
1g.155236410C>GCA421021970GBA1c.1059G>C (p.Leu353=)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.798G>C (p.Leu266=)
n.50G>C
n.340-122G>C
n.664G>C
n.682G>C
1g.155236410C>TCA421021972GBA1c.1059G>A (p.Leu353=)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.798G>A (p.Leu266=)
n.50G>A
n.340-122G>A
n.664G>A
n.682G>A
1g.155236411A=CA1145280174GBA1c.1058T= (p.Leu353=)
c.911T= (p.Leu304=)
c.797T= (p.Leu266=)
n.49T=
n.340-123T=
n.663T=
n.681T=
1g.155236411A>CCA30894859GBA1c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.49T>G
n.340-123T>G
n.663T>G
n.681T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236411A>GCA342717435GBA1c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.49T>C
n.340-123T>C
n.663T>C
n.681T>C
1g.155236411A>TCA342717434GBA1c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
n.49T>A
n.340-123T>A
n.663T>A
n.681T>A
1g.155236412G>ACA421021976GBA1c.1057C>T (p.Leu353=)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.796C>T (p.Leu266=)
n.48C>T
n.340-124C>T
n.662C>T
n.680C>T
1g.155236412G>CCA342717436GBA1c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.48C>G
n.340-124C>G
n.662C>G
n.680C>G
1g.155236412G>TCA342717438GBA1c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
n.48C>A
n.340-124C>A
n.662C>A
n.680C>A
1g.155236413G>ACA30894861GBA1c.1056C>T (p.Tyr352=)
c.909C>T (p.Tyr303=)
c.795C>T (p.Tyr265=)
n.47C>T
n.340-125C>T
n.661C>T
n.679C>T
 dbSNP
1g.155236413G>CCA342717448GBA1c.1056C>G (p.Tyr352Ter)
c.909C>G (p.Tyr303Ter)
c.795C>G (p.Tyr265Ter)
n.47C>G
n.340-125C>G
n.661C>G
n.679C>G
1g.155236413G=CA1141136319GBA1c.1056C= (p.Tyr352=)
c.909C= (p.Tyr303=)
c.795C= (p.Tyr265=)
n.47C=
n.340-125C=
n.661C=
n.679C=
1g.155236413G>TCA342717472GBA1c.1056C>A (p.Tyr352Ter)
c.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
n.47C>A
n.340-125C>A
n.661C>A
n.679C>A
1g.155236414T>ACA342717488GBA1c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
n.46A>T
n.340-126A>T
n.660A>T
n.678A>T
1g.155236414T>CCA342717528GBA1c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
n.46A>G
n.340-126A>G
n.660A>G
n.678A>G
1g.155236414T>GCA342717532GBA1c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
n.46A>C
n.340-126A>C
n.660A>C
n.678A>C
1g.155236415A>CCA342717539GBA1c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
n.45T>G
n.340-127T>G
n.659T>G
n.677T>G
1g.155236415A>GCA342717552GBA1c.1054T>C (p.Tyr352His)
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.793T>C (p.Tyr265His)
n.45T>C
n.340-127T>C
n.659T>C
n.677T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.155236415A>TCA342717565GBA1c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
n.45T>A
n.340-127T>A
n.659T>A
n.677T>A
 dbSNP
1g.155236416C>ACA253092GBA1c.1053G>T (p.Trp351Cys)
c.906G>T (p.Trp302Cys)
c.792G>T (p.Trp264Cys)
n.44G>T
n.340-128G>T
n.658G>T
n.676G>T
 ClinVar dbSNP
1g.155236416C=CA1141581085GBA1c.1053G= (p.Trp351=)
c.906G= (p.Trp302=)
c.792G= (p.Trp264=)
n.44G=
n.340-128G=
n.658G=
n.676G=
1g.155236416C>GCA342717576GBA1c.1053G>C (p.Trp351Cys)
c.906G>C (p.Trp302Cys)
c.792G>C (p.Trp264Cys)
n.44G>C
n.340-128G>C
n.658G>C
n.676G>C
1g.155236416C>TCA342717571GBA1c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.906G>A (p.Trp302Ter)
c.792G>A (p.Trp264Ter)
n.44G>A
n.340-128G>A
n.658G>A
n.676G>A
1g.155236417C>ACA342717578GBA1c.1052G>T (p.Trp351Leu)
c.905G>T (p.Trp302Leu)
c.791G>T (p.Trp264Leu)
n.43G>T
n.340-129G>T
n.657G>T
n.675G>T
1g.155236417C=CA2481201983GBA1c.1052G= (p.Trp351=)
c.905G= (p.Trp302=)
c.791G= (p.Trp264=)
n.43G=
n.340-129G=
n.657G=
n.675G=
1g.155236417C>GCA342717600GBA1c.1052G>C (p.Trp351Ser)
c.905G>C (p.Trp302Ser)
c.791G>C (p.Trp264Ser)
n.43G>C
n.340-129G>C
n.657G>C
n.675G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155236417C>TCA342717582GBA1c.1052G>A (p.Trp351Ter)
c.905G>A (p.Trp302Ter)
c.791G>A (p.Trp264Ter)
n.43G>A
n.340-129G>A
n.657G>A
n.675G>A
1g.155236418A>CCA342717604GBA1c.1051T>G (p.Trp351Gly)
c.904T>G (p.Trp302Gly)
c.790T>G (p.Trp264Gly)
n.42T>G
n.340-130T>G
n.656T>G
n.674T>G
1g.155236418A>GCA342717614GBA1c.1051T>C (p.Trp351Arg)
c.904T>C (p.Trp302Arg)
c.790T>C (p.Trp264Arg)
n.42T>C
n.340-130T>C
n.656T>C
n.674T>C
1g.155236418A>TCA342717616GBA1c.1051T>A (p.Trp351Arg)
c.904T>A (p.Trp302Arg)
c.790T>A (p.Trp264Arg)
n.42T>A
n.340-130T>A
n.656T>A
n.674T>A
1g.155236419A=CA2481201984GBA1c.1050T= (p.His350=)
c.903T= (p.His301=)
c.789T= (p.His263=)
n.41T=
n.340-131T=
n.655T=
n.673T=
1g.155236419A>CCA342717617GBA1c.1050T>G (p.His350Gln)
c.903T>G (p.His301Gln)
c.789T>G (p.His263Gln)
n.41T>G
n.340-131T>G
n.655T>G
n.673T>G
1g.155236419A>GCA1141626GBA1c.1050T>C (p.His350=)
c.903T>C (p.His301=)
c.789T>C (p.His263=)
n.41T>C
n.340-131T>C
n.655T>C
n.673T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236419A>TCA342717622GBA1c.1050T>A (p.His350Gln)
c.903T>A (p.His301Gln)
c.789T>A (p.His263Gln)
n.41T>A
n.340-131T>A
n.655T>A
n.673T>A
1g.155236420T>ACA342717630GBA1c.1049A>T (p.His350Leu)
c.902A>T (p.His301Leu)
c.788A>T (p.His263Leu)
n.40A>T
n.340-132A>T
n.654A>T
n.672A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236420T>CCA253105GBA1c.1049A>G (p.His350Arg)
c.902A>G (p.His301Arg)
c.788A>G (p.His263Arg)
n.40A>G
n.340-132A>G
n.654A>G
n.672A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236420T>GCA342717646GBA1c.1049A>C (p.His350Pro)
c.902A>C (p.His301Pro)
c.788A>C (p.His263Pro)
n.40A>C
n.340-132A>C
n.654A>C
n.672A>C
1g.155236420T=CA1141080675GBA1c.1049A= (p.His350=)
c.902A= (p.His301=)
c.788A= (p.His263=)
n.40A=
n.340-132A=
n.654A=
n.672A=
1g.155236421G>ACA342717650GBA1c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.901C>T (p.His301Tyr)
c.787C>T (p.His263Tyr)
n.39C>T
n.340-133C>T
n.653C>T
n.671C>T
1g.155236421G>CCA342717665GBA1c.1048C>G (p.His350Asp)
c.901C>G (p.His301Asp)
c.787C>G (p.His263Asp)
n.39C>G
n.340-133C>G
n.653C>G
n.671C>G
1g.155236421G>TCA342717675GBA1c.1048C>A (p.His350Asn)
c.901C>A (p.His301Asn)
c.787C>A (p.His263Asn)
n.39C>A
n.340-133C>A
n.653C>A
n.671C>A
1g.155236422T>ACA421022024GBA1c.1047A>T (p.Val349=)
c.900A>T (p.Val300=)
c.786A>T (p.Val262=)
n.38A>T
n.340-134A>T
n.652A>T
n.670A>T
1g.155236422T>CCA421022025GBA1c.1047A>G (p.Val349=)
c.900A>G (p.Val300=)
c.786A>G (p.Val262=)
n.38A>G
n.340-134A>G
n.652A>G
n.670A>G
1g.155236422T>GCA421022028GBA1c.1047A>C (p.Val349=)
c.900A>C (p.Val300=)
c.786A>C (p.Val262=)
n.38A>C
n.340-134A>C
n.652A>C
n.670A>C
1g.155236423A>CCA342717696GBA1c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.785T>G (p.Val262Gly)
n.37T>G
n.340-135T>G
n.651T>G
n.669T>G
1g.155236423A>GCA342717693GBA1c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
n.37T>C
n.340-135T>C
n.651T>C
n.669T>C
1g.155236423A>TCA342717686GBA1c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.899T>A (p.Val300Glu)
c.785T>A (p.Val262Glu)
n.37T>A
n.340-135T>A
n.651T>A
n.669T>A
1g.155236424C>ACA342717717GBA1c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.898G>T (p.Val300Leu)
c.784G>T (p.Val262Leu)
n.36G>T
n.340-136G>T
n.650G>T
n.668G>T
1g.155236424C=CA1143772622GBA1c.1045G= (p.Val349=)
c.898G= (p.Val300=)
c.784G= (p.Val262=)
n.36G=
n.340-136G=
n.650G=
n.668G=
1g.155236424C>GCA342717726GBA1c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
n.36G>C
n.340-136G>C
n.650G>C
n.668G>C
1g.155236424C>TCA30894870GBA1c.1045G>A (p.Val349Ile)
c.898G>A (p.Val300Ile)
c.784G>A (p.Val262Ile)
n.36G>A
n.340-136G>A
n.650G>A
n.668G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236425A>CCA421022039GBA1c.1044T>G (p.Ala348=)
c.897T>G (p.Ala299=)
c.783T>G (p.Ala261=)
n.35T>G
n.340-137T>G
n.649T>G
n.667T>G
1g.155236425A>GCA421022043GBA1c.1044T>C (p.Ala348=)
c.897T>C (p.Ala299=)
c.783T>C (p.Ala261=)
n.35T>C
n.340-137T>C
n.649T>C
n.667T>C
1g.155236425A>TCA421022041GBA1c.1044T>A (p.Ala348=)
c.897T>A (p.Ala299=)
c.783T>A (p.Ala261=)
n.35T>A
n.340-137T>A
n.649T>A
n.667T>A
1g.155236426G>ACA253090GBA1c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.34C>T
n.340-138C>T
n.648C>T
n.666C>T
 ClinVar dbSNP
1g.155236426G>CCA1141627GBA1c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.34C>G
n.340-138C>G
n.648C>G
n.666C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236426G=CA1141090680GBA1c.1043C= (p.Ala348=)
c.896C= (p.Ala299=)
c.782C= (p.Ala261=)
n.34C=
n.340-138C=
n.648C=
n.666C=
1g.155236426G>TCA342717738GBA1c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.34C>A
n.340-138C>A
n.648C>A
n.666C>A
1g.155236427C>ACA342717739GBA1c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.33G>T
n.340-139G>T
n.647G>T
n.665G>T
1g.155236427C>GCA342717740GBA1c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.33G>C
n.340-139G>C
n.647G>C
n.665G>C
1g.155236427C>TCA342717741GBA1c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.33G>A
n.340-139G>A
n.647G>A
n.665G>A
1g.155236428A>CCA342717742GBA1c.1041T>G (p.Ile347Met)
c.894T>G (p.Ile298Met)
c.780T>G (p.Ile260Met)
n.32T>G
n.340-140T>G
n.646T>G
n.664T>G
1g.155236428A>GCA421022057GBA1c.1041T>C (p.Ile347=)
c.894T>C (p.Ile298=)
c.780T>C (p.Ile260=)
n.32T>C
n.340-140T>C
n.646T>C
n.664T>C
1g.155236428A>TCA421022054GBA1c.1041T>A (p.Ile347=)
c.894T>A (p.Ile298=)
c.780T>A (p.Ile260=)
n.32T>A
n.340-140T>A
n.646T>A
n.664T>A
1g.155236429A>CCA342717746GBA1c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
n.31T>G
n.340-141T>G
n.645T>G
n.663T>G
 gnomAD v4
1g.155236429A>GCA342717753GBA1c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
n.31T>C
n.340-141T>C
n.645T>C
n.663T>C
1g.155236429A>TCA342717754GBA1c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
n.31T>A
n.340-141T>A
n.645T>A
n.663T>A
1g.155236430T>ACA342717782GBA1c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
n.30A>T
n.340-142A>T
n.644A>T
n.662A>T
1g.155236430T>CCA342717784GBA1c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.892A>G (p.Ile298Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
n.30A>G
n.340-142A>G
n.644A>G
n.662A>G
1g.155236430T>GCA342717771GBA1c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
n.30A>C
n.340-142A>C
n.644A>C
n.662A>C
1g.155236431G>ACA30894871GBA1c.1038C>T (p.Gly346=)
c.891C>T (p.Gly297=)
c.777C>T (p.Gly259=)
n.29C>T
n.340-143C>T
n.643C>T
n.661C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236431G>CCA421022071GBA1c.1038C>G (p.Gly346=)
c.891C>G (p.Gly297=)
c.777C>G (p.Gly259=)
n.29C>G
n.340-143C>G
n.643C>G
n.661C>G
1g.155236431G=CA1139849884GBA1c.1038C= (p.Gly346=)
c.891C= (p.Gly297=)
c.777C= (p.Gly259=)
n.29C=
n.340-143C=
n.643C=
n.661C=
1g.155236431G>TCA421022074GBA1c.1038C>A (p.Gly346=)
c.891C>A (p.Gly297=)
c.777C>A (p.Gly259=)
n.29C>A
n.340-143C>A
n.643C>A
n.661C>A
1g.155236432C>ACA342717802GBA1c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.28G>T
n.340-144G>T
n.642G>T
n.660G>T
1g.155236432C>GCA342717806GBA1c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.28G>C
n.340-144G>C
n.642G>C
n.660G>C
1g.155236432C>TCA342717810GBA1c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.28G>A
n.340-144G>A
n.642G>A
n.660G>A
1g.155236433C>ACA342717817GBA1c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.27G>T
n.340-145G>T
n.641G>T
n.659G>T
1g.155236433C>GCA342717822GBA1c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.27G>C
n.340-145G>C
n.641G>C
n.659G>C
1g.155236433C>TCA342717826GBA1c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.27G>A
n.340-145G>A
n.641G>A
n.659G>A
1g.155236434delCA2586967458GBA1c.1035del (p.His345GlnfsTer19)
c.888del (p.His296GlnfsTer19)
c.774del (p.His258GlnfsTer19)
n.26del
n.340-146del
n.640del
n.658del
1g.155236434A>CCA342717827GBA1c.1035T>G (p.His345Gln)
c.888T>G (p.His296Gln)
c.774T>G (p.His258Gln)
n.26T>G
n.340-146T>G
n.640T>G
n.658T>G
1g.155236434A>GCA421022089GBA1c.1035T>C (p.His345=)
c.888T>C (p.His296=)
c.774T>C (p.His258=)
n.26T>C
n.340-146T>C
n.640T>C
n.658T>C
1g.155236434A>TCA342717829GBA1c.1035T>A (p.His345Gln)
c.888T>A (p.His296Gln)
c.774T>A (p.His258Gln)
n.26T>A
n.340-146T>A
n.640T>A
n.658T>A
1g.155236435T>ACA342717835GBA1c.1034A>T (p.His345Leu)
c.887A>T (p.His296Leu)
c.773A>T (p.His258Leu)
n.25A>T
n.340-147A>T
n.639A>T
n.657A>T
1g.155236435T>CCA342717837GBA1c.1034A>G (p.His345Arg)
c.887A>G (p.His296Arg)
c.773A>G (p.His258Arg)
n.25A>G
n.340-147A>G
n.639A>G
n.657A>G
1g.155236435T>GCA342717841GBA1c.1034A>C (p.His345Pro)
c.887A>C (p.His296Pro)
c.773A>C (p.His258Pro)
n.25A>C
n.340-147A>C
n.639A>C
n.657A>C
1g.155236436G>ACA1141628GBA1c.1033C>T (p.His345Tyr)
c.886C>T (p.His296Tyr)
c.772C>T (p.His258Tyr)
n.24C>T
n.340-148C>T
n.638C>T
n.656C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236436G>CCA342717846GBA1c.1033C>G (p.His345Asp)
c.886C>G (p.His296Asp)
c.772C>G (p.His258Asp)
n.24C>G
n.340-148C>G
n.638C>G
n.656C>G
 gnomAD v4
1g.155236436G=CA1142498975GBA1c.1033C= (p.His345=)
c.886C= (p.His296=)
c.772C= (p.His258=)
n.24C=
n.340-148C=
n.638C=
n.656C=
1g.155236436G>TCA342717852GBA1c.1033C>A (p.His345Asn)
c.886C>A (p.His296Asn)
c.772C>A (p.His258Asn)
n.24C>A
n.340-148C>A
n.638C>A
n.656C>A
1g.155236437A=CA2481201985GBA1c.1032T= (p.Val344=)
c.885T= (p.Val295=)
c.771T= (p.Val257=)
n.23T=
n.340-149T=
n.637T=
n.655T=
1g.155236437A>CCA421022104GBA1c.1032T>G (p.Val344=)
c.885T>G (p.Val295=)
c.771T>G (p.Val257=)
n.23T>G
n.340-149T>G
n.637T>G
n.655T>G
1g.155236437A>GCA421022106GBA1c.1032T>C (p.Val344=)
c.885T>C (p.Val295=)
c.771T>C (p.Val257=)
n.23T>C
n.340-149T>C
n.637T>C
n.655T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236437A>TCA421022108GBA1c.1032T>A (p.Val344=)
c.885T>A (p.Val295=)
c.771T>A (p.Val257=)
n.23T>A
n.340-149T>A
n.637T>A
n.655T>A
1g.155236438A>CCA342717870GBA1c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.22T>G
n.340-150T>G
n.636T>G
n.654T>G
1g.155236438A>GCA342717873GBA1c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.22T>C
n.340-150T>C
n.636T>C
n.654T>C
1g.155236438A>TCA342717877GBA1c.1031T>A (p.Val344Asp)
c.884T>A (p.Val295Asp)
c.770T>A (p.Val257Asp)
n.22T>A
n.340-150T>A
n.636T>A
n.654T>A
1g.155236439C>ACA342717879GBA1c.1030G>T (p.Val344Phe)
c.883G>T (p.Val295Phe)
c.769G>T (p.Val257Phe)
n.21G>T
n.340-151G>T
n.635G>T
n.653G>T
1g.155236439C=CA2481201986GBA1c.1030G= (p.Val344=)
c.883G= (p.Val295=)
c.769G= (p.Val257=)
n.21G=
n.340-151G=
n.635G=
n.653G=
1g.155236439C>GCA342717882GBA1c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.21G>C
n.340-151G>C
n.635G>C
n.653G>C
 dbSNP
1g.155236439C>TCA248024GBA1c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.883G>A (p.Val295Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
n.21G>A
n.340-151G>A
n.635G>A
n.653G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155236439_155236440delinsCACA2481201987GBA1c.1029_1030delinsTG (p.Tyr343=)
c.882_883delinsTG (p.Tyr294=)
c.768_769delinsTG (p.Tyr256=)
n.20_21delinsTG
n.340-152_340-151delinsTG
n.634_635delinsTG
n.652_653delinsTG
1g.155236440delCA421022126GBA1c.1029del (p.Tyr343Ter)
c.882del (p.Tyr294Ter)
c.768del (p.Tyr256Ter)
n.20del
n.340-152del
n.634del
n.652del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155236440A>CCA342717888GBA1c.1029T>G (p.Tyr343Ter)
c.882T>G (p.Tyr294Ter)
c.768T>G (p.Tyr256Ter)
n.20T>G
n.340-152T>G
n.634T>G
n.652T>G
1g.155236440A>GCA421022123GBA1c.1029T>C (p.Tyr343=)
c.882T>C (p.Tyr294=)
c.768T>C (p.Tyr256=)
n.20T>C
n.340-152T>C
n.634T>C
n.652T>C
 gnomAD v4
1g.155236440A>TCA342717889GBA1c.1029T>A (p.Tyr343Ter)
c.882T>A (p.Tyr294Ter)
c.768T>A (p.Tyr256Ter)
n.20T>A
n.340-152T>A
n.634T>A
n.652T>A
1g.155236441T>ACA342717893GBA1c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
n.19A>T
n.340-153A>T
n.633A>T
n.651A>T
1g.155236441T>CCA30894879GBA1c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
n.19A>G
n.340-153A>G
n.633A>G
n.651A>G
 dbSNP
1g.155236441T>GCA342717896GBA1c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
n.19A>C
n.340-153A>C
n.633A>C
n.651A>C
1g.155236441T=CA1141036933GBA1c.1028A= (p.Tyr343=)
c.881A= (p.Tyr294=)
c.767A= (p.Tyr256=)
n.19A=
n.340-153A=
n.633A=
n.651A=
1g.155236442A>CCA342717903GBA1c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
n.18T>G
n.340-154T>G
n.632T>G
n.650T>G
1g.155236442A>GCA342717901GBA1c.1027T>C (p.Tyr343His)
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.766T>C (p.Tyr256His)
n.18T>C
n.340-154T>C
n.632T>C
n.650T>C
1g.155236442A>TCA342717899GBA1c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
n.18T>A
n.340-154T>A
n.632T>A
n.650T>A
1g.155236443T>ACA342717907GBA1c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.879A>T (p.Lys293Asn)
c.765A>T (p.Lys255Asn)
n.17A>T
n.340-155A>T
n.631A>T
n.649A>T
 gnomAD v4
1g.155236443T>CCA30894882GBA1c.1026A>G (p.Lys342=)
c.879A>G (p.Lys293=)
c.765A>G (p.Lys255=)
n.17A>G
n.340-155A>G
n.631A>G
n.649A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236443T>GCA342717908GBA1c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.879A>C (p.Lys293Asn)
c.765A>C (p.Lys255Asn)
n.17A>C
n.340-155A>C
n.631A>C
n.649A>C
1g.155236443T=CA1139849887GBA1c.1026A= (p.Lys342=)
c.879A= (p.Lys293=)
c.765A= (p.Lys255=)
n.17A=
n.340-155A=
n.631A=
n.649A=
1g.155236444T>ACA30894885GBA1c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.878A>T (p.Lys293Ile)
c.764A>T (p.Lys255Ile)
n.16A>T
n.340-156A>T
n.630A>T
n.648A>T
 dbSNP
1g.155236444T>CCA342717915GBA1c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.16A>G
n.340-156A>G
n.630A>G
n.648A>G
1g.155236444T>GCA342717917GBA1c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.16A>C
n.340-156A>C
n.630A>C
n.648A>C
1g.155236444T=CA1141056816GBA1c.1025A= (p.Lys342=)
c.878A= (p.Lys293=)
c.764A= (p.Lys255=)
n.16A=
n.340-156A=
n.630A=
n.648A=
1g.155236445T>ACA342717919GBA1c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.15A>T
n.340-157A>T
n.629A>T
n.647A>T
1g.155236445T>CCA342717920GBA1c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.15A>G
n.340-157A>G
n.629A>G
n.647A>G
1g.155236445T>GCA342717921GBA1c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.15A>C
n.340-157A>C
n.629A>C
n.647A>C
1g.155236446A>CCA421022150GBA1c.1023T>G (p.Ala341=)
c.876T>G (p.Ala292=)
c.762T>G (p.Ala254=)
n.14T>G
n.340-158T>G
n.628T>G
n.646T>G
1g.155236446A>GCA421022152GBA1c.1023T>C (p.Ala341=)
c.876T>C (p.Ala292=)
c.762T>C (p.Ala254=)
n.14T>C
n.340-158T>C
n.628T>C
n.646T>C
1g.155236446A>TCA421022153GBA1c.1023T>A (p.Ala341=)
c.876T>A (p.Ala292=)
c.762T>A (p.Ala254=)
n.14T>A
n.340-158T>A
n.628T>A
n.646T>A
1g.155236447G>ACA342717924GBA1c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
n.13C>T
n.340-159C>T
n.627C>T
n.645C>T
 gnomAD v4
1g.155236447G>CCA342717927GBA1c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
n.13C>G
n.340-159C>G
n.627C>G
n.645C>G
1g.155236447G>TCA342717932GBA1c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
n.13C>A
n.340-159C>A
n.627C>A
n.645C>A
1g.155236448C>ACA342717935GBA1c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
n.12G>T
n.340-160G>T
n.626G>T
n.644G>T
1g.155236448C=CA2481201988GBA1c.1021G= (p.Ala341=)
c.874G= (p.Ala292=)
c.760G= (p.Ala254=)
n.12G=
n.340-160G=
n.626G=
n.644G=
1g.155236448C>GCA342717944GBA1c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
n.12G>C
n.340-160G>C
n.626G>C
n.644G>C
1g.155236448C>TCA342717948GBA1c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
n.12G>A
n.340-160G>A
n.626G>A
n.644G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236449T>ACA421022168GBA1c.1020A>T (p.Ala340=)
c.873A>T (p.Ala291=)
c.759A>T (p.Ala253=)
n.11A>T
n.340-161A>T
n.625A>T
n.643A>T
1g.155236449T>CCA421022164GBA1c.1020A>G (p.Ala340=)
c.873A>G (p.Ala291=)
c.759A>G (p.Ala253=)
n.11A>G
n.340-161A>G
n.625A>G
n.643A>G
1g.155236449T>GCA421022165GBA1c.1020A>C (p.Ala340=)
c.873A>C (p.Ala291=)
c.759A>C (p.Ala253=)
n.11A>C
n.340-161A>C
n.625A>C
n.643A>C
 gnomAD v4
1g.155236450G>ACA342717973GBA1c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.10C>T
n.340-162C>T
n.624C>T
n.642C>T
1g.155236450G>CCA342717955GBA1c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.10C>G
n.340-162C>G
n.624C>G
n.642C>G
1g.155236450G>TCA342717959GBA1c.1019C>A (p.Ala340Glu)
c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
n.10C>A
n.340-162C>A
n.624C>A
n.642C>A
1g.155236451C>ACA342717977GBA1c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.9G>T
n.340-163G>T
n.623G>T
n.641G>T
1g.155236451C>GCA342717979GBA1c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.9G>C
n.340-163G>C
n.623G>C
n.641G>C
1g.155236451C>TCA342717981GBA1c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.9G>A
n.340-163G>A
n.623G>A
n.641G>A
1g.155236452T>ACA342717982GBA1c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.756A>T (p.Glu252Asp)
n.8A>T
n.340-164A>T
n.622A>T
n.640A>T
1g.155236452T>CCA421022187GBA1c.1017A>G (p.Glu339=)
c.870A>G (p.Glu290=)
c.756A>G (p.Glu252=)
n.8A>G
n.340-164A>G
n.622A>G
n.640A>G
1g.155236452T>GCA342717985GBA1c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.756A>C (p.Glu252Asp)
n.8A>C
n.340-164A>C
n.622A>C
n.640A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236452T=CA2481201989GBA1c.1017A= (p.Glu339=)
c.870A= (p.Glu290=)
c.756A= (p.Glu252=)
n.8A=
n.340-164A=
n.622A=
n.640A=
1g.155236453T>ACA342718003GBA1c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
n.7A>T
n.340-165A>T
n.621A>T
n.639A>T
1g.155236453T>CCA342718005GBA1c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
n.7A>G
n.340-165A>G
n.621A>G
n.639A>G
1g.155236453T>GCA342718007GBA1c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.7A>C
n.340-165A>C
n.621A>C
n.639A>C
1g.155236454C>ACA342718010GBA1c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
n.6G>T
n.340-166G>T
n.620G>T
n.638G>T
1g.155236454C=CA2481201990GBA1c.1015G= (p.Glu339=)
c.868G= (p.Glu290=)
c.754G= (p.Glu252=)
n.6G=
n.340-166G=
n.620G=
n.638G=
1g.155236454C>GCA342718014GBA1c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.6G>C
n.340-166G>C
n.620G>C
n.638G>C
 dbSNP
1g.155236454C>TCA342718016GBA1c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
n.6G>A
n.340-166G>A
n.620G>A
n.638G>A
 dbSNP
1g.155236455T>ACA421022207GBA1c.1014A>T (p.Pro338=)
c.867A>T (p.Pro289=)
c.753A>T (p.Pro251=)
n.5A>T
n.340-167A>T
n.619A>T
n.637A>T
1g.155236455T>CCA421022213GBA1c.1014A>G (p.Pro338=)
c.867A>G (p.Pro289=)
c.753A>G (p.Pro251=)
n.5A>G
n.340-167A>G
n.619A>G
n.637A>G
1g.155236455T>GCA421022216GBA1c.1014A>C (p.Pro338=)
c.867A>C (p.Pro289=)
c.753A>C (p.Pro251=)
n.5A>C
n.340-167A>C
n.619A>C
n.637A>C
1g.155236456G>ACA342718023GBA1c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.4C>T
n.340-168C>T
n.618C>T
n.636C>T
1g.155236456G>CCA342718028GBA1c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
n.4C>G
n.340-168C>G
n.618C>G
n.636C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236456G=CA2481201991GBA1c.1013C= (p.Pro338=)
c.866C= (p.Pro289=)
c.752C= (p.Pro251=)
n.4C=
n.340-168C=
n.618C=
n.636C=
1g.155236456G>TCA342718019GBA1c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.866C>A (p.Pro289Gln)
c.752C>A (p.Pro251Gln)
n.4C>A
n.340-168C>A
n.618C>A
n.636C>A
1g.155236457G>ACA342718029GBA1c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
n.3C>T
n.340-169C>T
n.617C>T
n.635C>T
1g.155236457G>CCA30894887GBA1c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.3C>G
n.340-169C>G
n.617C>G
n.635C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236457G=CA1143996006GBA1c.1012C= (p.Pro338=)
c.865C= (p.Pro289=)
c.751C= (p.Pro251=)
n.3C=
n.340-169C=
n.617C=
n.635C=
1g.155236457G>TCA342718030GBA1c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.3C>A
n.340-169C>A
n.617C>A
n.635C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236458G>ACA421022228GBA1c.1011C>T (p.Asp337=)
c.864C>T (p.Asp288=)
c.750C>T (p.Asp250=)
n.2C>T
n.340-170C>T
n.616C>T
n.634C>T
1g.155236458G>CCA342718031GBA1c.1011C>G (p.Asp337Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
c.750C>G (p.Asp250Glu)
n.2C>G
n.340-170C>G
n.616C>G
n.634C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236458G>TCA342718035GBA1c.1011C>A (p.Asp337Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.750C>A (p.Asp250Glu)
n.2C>A
n.340-170C>A
n.616C>A
n.634C>A
 gnomAD v4
1g.155236459T>ACA342718040GBA1c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
n.1A>T
n.340-171A>T
n.615A>T
n.633A>T
1g.155236459T>CCA342718039GBA1c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
n.1A>G
n.340-171A>G
n.615A>G
n.633A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236459T>GCA342718038GBA1c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
n.1A>C
n.340-171A>C
n.615A>C
n.633A>C
1g.155236459T=CA2481201992GBA1c.1010A= (p.Asp337=)
c.863A= (p.Asp288=)
c.749A= (p.Asp250=)
n.1A=
n.340-171A=
n.615A=
n.633A=
1g.155236460C>ACA342718041GBA1c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
n.340-172G>T
n.614G>T
n.632G>T
1g.155236460C=CA2481201993GBA1c.1009G= (p.Asp337=)
c.862G= (p.Asp288=)
c.748G= (p.Asp250=)
n.340-172G=
n.614G=
n.632G=
1g.155236460C>GCA342718043GBA1c.1009G>C (p.Asp337His)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.748G>C (p.Asp250His)
n.340-172G>C
n.614G>C
n.632G>C
 gnomAD v4
1g.155236460C>TCA342718044GBA1c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
n.340-172G>A
n.614G>A
n.632G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236461T>ACA421022237GBA1c.1008A>T (p.Thr336=)
c.861A>T (p.Thr287=)
c.747A>T (p.Thr249=)
n.340-173A>T
n.613A>T
n.631A>T
1g.155236461T>CCA421022240GBA1c.1008A>G (p.Thr336=)
c.861A>G (p.Thr287=)
c.747A>G (p.Thr249=)
n.340-173A>G
n.613A>G
n.631A>G
1g.155236461T>GCA421022243GBA1c.1008A>C (p.Thr336=)
c.861A>C (p.Thr287=)
c.747A>C (p.Thr249=)
n.340-173A>C
n.613A>C
n.631A>C
1g.155236462G>ACA342718045GBA1c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.340-174C>T
n.612C>T
n.630C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.155236462G>CCA342718046GBA1c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.860C>G (p.Thr287Arg)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
n.340-174C>G
n.612C>G
n.630C>G
1g.155236462G>TCA342718050GBA1c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.860C>A (p.Thr287Lys)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
n.340-174C>A
n.612C>A
n.630C>A
1g.155236463T>ACA342718055GBA1c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.340-175A>T
n.611A>T
n.629A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155236463T>CCA342718061GBA1c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.340-175A>G
n.611A>G
n.629A>G
1g.155236463T>GCA342718058GBA1c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.340-175A>C
n.611A>C
n.629A>C
1g.155236463T=CA2481201994GBA1c.1006A= (p.Thr336=)
c.859A= (p.Thr287=)
c.745A= (p.Thr249=)
n.340-175A=
n.611A=
n.629A=
1g.155236464C>ACA421022250GBA1c.1005G>T (p.Leu335=)
c.858G>T (p.Leu286=)
c.744G>T (p.Leu248=)
n.340-176G>T
n.610G>T
n.628G>T
1g.155236464C=CA2481201995GBA1c.1005G= (p.Leu335=)
c.858G= (p.Leu286=)
c.744G= (p.Leu248=)
n.340-176G=
n.610G=
n.628G=
1g.155236464C>GCA1141629GBA1c.1005G>C (p.Leu335=)
c.858G>C (p.Leu286=)
c.744G>C (p.Leu248=)
n.340-176G>C
n.610G>C
n.628G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236464C>TCA421022252GBA1c.1005G>A (p.Leu335=)
c.858G>A (p.Leu286=)
c.744G>A (p.Leu248=)
n.340-176G>A
n.610G>A
n.628G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236465A>CCA342718067GBA1c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.340-177T>G
n.609T>G
n.627T>G
 gnomAD v4
1g.155236465A>GCA342718071GBA1c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.340-177T>C
n.609T>C
n.627T>C
1g.155236465A>TCA342718073GBA1c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
n.340-177T>A
n.609T>A
n.627T>A
1g.155236466_155236468delCA2648250994GBA1c.1002_1004del (p.Leu335del)
c.855_857del (p.Leu286del)
c.741_743del (p.Leu248del)
n.340-179_340-177del
n.607_609del
n.625_627del
 gnomAD v4
1g.155236466G>ACA421022261GBA1c.1003C>T (p.Leu335=)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.742C>T (p.Leu248=)
n.340-178C>T
n.608C>T
n.626C>T
1g.155236466G>CCA342718075GBA1c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.340-178C>G
n.608C>G
n.626C>G
1g.155236466G>TCA342718078GBA1c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
n.340-178C>A
n.608C>A
n.626C>A
1g.155236467T>ACA421022264GBA1c.1002A>T (p.Val334=)
c.855A>T (p.Val285=)
c.741A>T (p.Val247=)
n.340-179A>T
n.607A>T
n.625A>T
1g.155236467T>CCA421022266GBA1c.1002A>G (p.Val334=)
c.855A>G (p.Val285=)
c.741A>G (p.Val247=)
n.340-179A>G
n.607A>G
n.625A>G
1g.155236467T>GCA421022268GBA1c.1002A>C (p.Val334=)
c.855A>C (p.Val285=)
c.741A>C (p.Val247=)
n.340-179A>C
n.607A>C
n.625A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236467T=CA2481201996GBA1c.1002A= (p.Val334=)
c.855A= (p.Val285=)
c.741A= (p.Val247=)
n.340-179A=
n.607A=
n.625A=
1g.155236468A>CCA342718086GBA1c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.340-180T>G
n.606T>G
n.624T>G
1g.155236468A>GCA342718090GBA1c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.340-180T>C
n.606T>C
n.624T>C
1g.155236468A>TCA342718093GBA1c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
n.340-180T>A
n.606T>A
n.624T>A
1g.155236469C>ACA342718097GBA1c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
n.340-181G>T
n.605G>T
n.623G>T
1g.155236469C=CA2481201997GBA1c.1000G= (p.Val334=)
c.853G= (p.Val285=)
c.739G= (p.Val247=)
n.340-181G=
n.605G=
n.623G=
1g.155236469C>GCA342718098GBA1c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.340-181G>C
n.605G>C
n.623G>C
1g.155236469C>TCA1141630GBA1c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.340-181G>A
n.605G>A
n.623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236470C>ACA342718105GBA1c.1000-1G>T (n.1000-1G>T)
c.853-1G>T (n.853-1G>T)
c.739-1G>T (n.739-1G>T)
n.340-182G>T
n.605-1G>T
n.623-1G>T
1g.155236470C=CA2481201998GBA1c.1000-1G= (n.1000-1G=)
c.853-1G= (n.853-1G=)
c.739-1G= (n.739-1G=)
n.340-182G=
n.605-1G=
n.623-1G=
1g.155236470C>GCA1141631GBA1c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
c.853-1G>C (n.853-1G>C)
c.739-1G>C (n.739-1G>C)
n.340-182G>C
n.605-1G>C
n.623-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236470C>TCA342718104GBA1c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
c.853-1G>A (n.853-1G>A)
c.739-1G>A (n.739-1G>A)
n.340-182G>A
n.605-1G>A
n.623-1G>A
1g.155236470_155236471insACCTTTGCCCAGTGGGGCAGCAGCAAGCGTCA2697498149GBA1c.1000-2_1000-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT (n.1000-2_1000-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT)
c.853-2_853-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT (n.853-2_853-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT)
c.739-2_739-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT (n.739-2_739-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT)
n.340-183_340-182insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT
n.605-2_605-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT
n.623-2_623-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT
 dbSNP
1g.155236471T>ACA342718106GBA1c.1000-2A>T (n.1000-2A>T)
c.853-2A>T (n.853-2A>T)
c.739-2A>T (n.739-2A>T)
n.340-183A>T
n.605-2A>T
n.623-2A>T
1g.155236471T>CCA342718108GBA1c.1000-2A>G (n.1000-2A>G)
c.853-2A>G (n.853-2A>G)
c.739-2A>G (n.739-2A>G)
n.340-183A>G
n.605-2A>G
n.623-2A>G
 gnomAD v4
1g.155236471T>GCA342718107GBA1c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
c.853-2A>C (n.853-2A>C)
c.739-2A>C (n.739-2A>C)
n.340-183A>C
n.605-2A>C
n.623-2A>C
1g.155236472G>ACA2573917156GBA1c.1000-3C>T (n.1000-3C>T)
c.853-3C>T (n.853-3C>T)
c.739-3C>T (n.739-3C>T)
n.340-184C>T
n.605-3C>T
n.623-3C>T
 gnomAD v4
1g.155236472G>CCA2648250995GBA1c.1000-3C>G (n.1000-3C>G)
c.853-3C>G (n.853-3C>G)
c.739-3C>G (n.739-3C>G)
n.340-184C>G
n.605-3C>G
n.623-3C>G
 gnomAD v4
1g.155236473C>ACA2648250996GBA1c.1000-4G>T (n.1000-4G>T)
c.853-4G>T (n.853-4G>T)
c.739-4G>T (n.739-4G>T)
n.340-185G>T
n.605-4G>T
n.623-4G>T
 gnomAD v4
1g.155236473C>GCA2746209043GBA1c.1000-4G>C (n.1000-4G>C)
c.853-4G>C (n.853-4G>C)
c.739-4G>C (n.739-4G>C)
n.340-185G>C
n.605-4G>C
n.623-4G>C
1g.155236473_155236474delinsCACA2481201999GBA1c.1000-5_1000-4delinsTG (n.1000-5_1000-4delinsTG)
c.853-5_853-4delinsTG (n.853-5_853-4delinsTG)
c.739-5_739-4delinsTG (n.739-5_739-4delinsTG)
n.340-186_340-185delinsTG
n.605-5_605-4delinsTG
n.623-5_623-4delinsTG
1g.155236474_155236476delinsAAACA1148892876GBA1c.1000-7_1000-5delinsTTT (n.1000-7_1000-5delinsTTT)
c.853-7_853-5delinsTTT (n.853-7_853-5delinsTTT)
c.739-7_739-5delinsTTT (n.739-7_739-5delinsTTT)
n.340-188_340-186delinsTTT
n.605-7_605-5delinsTTT
n.623-7_623-5delinsTTT
1g.155236476delCA1141632GBA1c.1000-5del (n.1000-5del)
c.853-5del (n.853-5del)
c.739-5del (n.739-5del)
n.340-186del
n.605-5del
n.623-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.155236475A=CA2481202000GBA1c.1000-6T= (n.1000-6T=)
c.853-6T= (n.853-6T=)
c.739-6T= (n.739-6T=)
n.340-187T=
n.605-6T=
n.623-6T=
1g.155236475A>GCA526668279GBA1c.1000-6T>C (n.1000-6T>C)
c.853-6T>C (n.853-6T>C)
c.739-6T>C (n.739-6T>C)
n.340-187T>C
n.605-6T>C
n.623-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236476_155236477delinsAGCA2481202001GBA1c.1000-8_1000-7delinsCT (n.1000-8_1000-7delinsCT)
c.853-8_853-7delinsCT (n.853-8_853-7delinsCT)
c.739-8_739-7delinsCT (n.739-8_739-7delinsCT)
n.340-189_340-188delinsCT
n.605-8_605-7delinsCT
n.623-8_623-7delinsCT

Number of alleles fetched