Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155236327C>ACA342715499GBA1c.1142G>T (p.Cys381Phe)
c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.881G>T (p.Cys294Phe)
n.133G>T
n.340-39G>T
n.747G>T
1g.155236327C>GCA342715507GBA1c.1142G>C (p.Cys381Ser)
c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.881G>C (p.Cys294Ser)
n.133G>C
n.340-39G>C
n.747G>C
 gnomAD v4
1g.155236327C>TCA342715511GBA1c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
n.133G>A
n.340-39G>A
n.747G>A
1g.155236328A=CA1141581083GBA1c.1141T= (p.Cys381=)
c.994T= (p.Cys332=)
c.880T= (p.Cys294=)
n.132T=
n.340-40T=
n.746T=
1g.155236328A>CCA253094GBA1c.1141T>G (p.Cys381Gly)
c.994T>G (p.Cys332Gly)
c.880T>G (p.Cys294Gly)
n.132T>G
n.340-40T>G
n.746T>G
 ClinVar dbSNP
1g.155236328A>GCA342715521GBA1c.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
c.880T>C (p.Cys294Arg)
n.132T>C
n.340-40T>C
n.746T>C
 gnomAD v4
1g.155236328A>TCA342715527GBA1c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.994T>A (p.Cys332Ser)
c.880T>A (p.Cys294Ser)
n.132T>A
n.340-40T>A
n.746T>A
 gnomAD v4
1g.155236329G>ACA421020802GBA1c.1140C>T (p.Ala380=)
c.993C>T (p.Ala331=)
c.879C>T (p.Ala293=)
n.131C>T
n.340-41C>T
n.745C>T
1g.155236329G>CCA421020804GBA1c.1140C>G (p.Ala380=)
c.993C>G (p.Ala331=)
c.879C>G (p.Ala293=)
n.131C>G
n.340-41C>G
n.745C>G
1g.155236329G>TCA421020807GBA1c.1140C>A (p.Ala380=)
c.993C>A (p.Ala331=)
c.879C>A (p.Ala293=)
n.131C>A
n.340-41C>A
n.745C>A
1g.155236330G>ACA342715534GBA1c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
n.130C>T
n.340-42C>T
n.744C>T
1g.155236330G>CCA342715540GBA1c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
n.130C>G
n.340-42C>G
n.744C>G
1g.155236330G>TCA342715544GBA1c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
n.130C>A
n.340-42C>A
n.744C>A
1g.155236331C>ACA342715547GBA1c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
n.129G>T
n.340-43G>T
n.743G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236331C=CA2481201955GBA1c.1138G= (p.Ala380=)
c.991G= (p.Ala331=)
c.877G= (p.Ala293=)
n.129G=
n.340-43G=
n.743G=
1g.155236331C>GCA342715552GBA1c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
n.129G>C
n.340-43G>C
n.743G>C
1g.155236331C>TCA1141612GBA1c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
n.129G>A
n.340-43G>A
n.743G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236332C>ACA342715562GBA1c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
n.128G>T
n.340-44G>T
n.742G>T
1g.155236332C>GCA342715568GBA1c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
n.128G>C
n.340-44G>C
n.742G>C
 gnomAD v4
1g.155236332C>TCA421020845GBA1c.1137G>A (p.Glu379=)
c.990G>A (p.Glu330=)
c.876G>A (p.Glu292=)
n.128G>A
n.340-44G>A
n.742G>A
 gnomAD v4
1g.155236333T>ACA342715579GBA1c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.875A>T (p.Glu292Val)
n.127A>T
n.340-45A>T
n.741A>T
1g.155236333T>CCA342715584GBA1c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
n.127A>G
n.340-45A>G
n.741A>G
1g.155236333T>GCA342715599GBA1c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
n.127A>C
n.340-45A>C
n.741A>C
1g.155236334C>ACA342715614GBA1c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
n.126G>T
n.340-46G>T
n.740G>T
1g.155236334C=CA2481201956GBA1c.1135G= (p.Glu379=)
c.988G= (p.Glu330=)
c.874G= (p.Glu292=)
n.126G=
n.340-46G=
n.740G=
1g.155236334C>GCA342715611GBA1c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
n.126G>C
n.340-46G>C
n.740G>C
1g.155236334C>TCA342715604GBA1c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
n.126G>A
n.340-46G>A
n.740G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236335T>ACA421020853GBA1c.1134A>T (p.Ser378=)
c.987A>T (p.Ser329=)
c.873A>T (p.Ser291=)
n.125A>T
n.340-47A>T
n.739A>T
1g.155236335T>CCA421020854GBA1c.1134A>G (p.Ser378=)
c.987A>G (p.Ser329=)
c.873A>G (p.Ser291=)
n.125A>G
n.340-47A>G
n.739A>G
1g.155236335T>GCA421020856GBA1c.1134A>C (p.Ser378=)
c.987A>C (p.Ser329=)
c.873A>C (p.Ser291=)
n.125A>C
n.340-47A>C
n.739A>C
1g.155236336G>ACA342715624GBA1c.1133C>T (p.Ser378Leu)
c.986C>T (p.Ser329Leu)
c.872C>T (p.Ser291Leu)
n.124C>T
n.340-48C>T
n.738C>T
 gnomAD v4
1g.155236336G>CCA342715625GBA1c.1133C>G (p.Ser378Ter)
c.986C>G (p.Ser329Ter)
c.872C>G (p.Ser291Ter)
n.124C>G
n.340-48C>G
n.738C>G
1g.155236336G>TCA342715627GBA1c.1133C>A (p.Ser378Ter)
c.986C>A (p.Ser329Ter)
c.872C>A (p.Ser291Ter)
n.124C>A
n.340-48C>A
n.738C>A
1g.155236337A>CCA342715630GBA1c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.123T>G
n.340-49T>G
n.737T>G
1g.155236337A>GCA342715635GBA1c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.123T>C
n.340-49T>C
n.737T>C
1g.155236337A>TCA342715639GBA1c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.123T>A
n.340-49T>A
n.737T>A
1g.155236338G>ACA1141613GBA1c.1131C>T (p.Ala377=)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.870C>T (p.Ala290=)
n.122C>T
n.340-50C>T
n.736C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236338G>CCA421020874GBA1c.1131C>G (p.Ala377=)
c.984C>G (p.Ala328=)
c.870C>G (p.Ala290=)
n.122C>G
n.340-50C>G
n.736C>G
1g.155236338G=CA2481201957GBA1c.1131C= (p.Ala377=)
c.984C= (p.Ala328=)
c.870C= (p.Ala290=)
n.122C=
n.340-50C=
n.736C=
1g.155236338G>TCA421020881GBA1c.1131C>A (p.Ala377=)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.870C>A (p.Ala290=)
n.122C>A
n.340-50C>A
n.736C>A
1g.155236339G>ACA1141614GBA1c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.121C>T
n.340-51C>T
n.735C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155236339G>CCA342715655GBA1c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.121C>G
n.340-51C>G
n.735C>G
1g.155236339G=CA2481201958GBA1c.1130C= (p.Ala377=)
c.983C= (p.Ala328=)
c.869C= (p.Ala290=)
n.121C=
n.340-51C=
n.735C=
1g.155236339G>TCA342715657GBA1c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.121C>A
n.340-51C>A
n.735C>A
1g.155236340C>ACA342715688GBA1c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.120G>T
n.340-52G>T
n.734G>T
1g.155236340C=CA1141188039GBA1c.1129G= (p.Ala377=)
c.982G= (p.Ala328=)
c.868G= (p.Ala290=)
n.120G=
n.340-52G=
n.734G=
1g.155236340C>GCA342715694GBA1c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.120G>C
n.340-52G>C
n.734G>C
 COSMIC
1g.155236340C>TCA30894808GBA1c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.120G>A
n.340-52G>A
n.734G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236340_155236342delinsCAACA2481201959GBA1c.1127_1129delinsTTG (p.Phe376=)
c.980_982delinsTTG (p.Phe327=)
c.866_868delinsTTG (p.Phe289=)
n.118_120delinsTTG
n.340-54_340-52delinsTTG
n.732_734delinsTTG
1g.155236341A>CCA342715708GBA1c.1128T>G (p.Phe376Leu)
c.981T>G (p.Phe327Leu)
c.867T>G (p.Phe289Leu)
n.119T>G
n.340-53T>G
n.733T>G
1g.155236341A>GCA421020905GBA1c.1128T>C (p.Phe376=)
c.981T>C (p.Phe327=)
c.867T>C (p.Phe289=)
n.119T>C
n.340-53T>C
n.733T>C
1g.155236341A>TCA342715719GBA1c.1128T>A (p.Phe376Leu)
c.981T>A (p.Phe327Leu)
c.867T>A (p.Phe289Leu)
n.119T>A
n.340-53T>A
n.733T>A
1g.155236342_155236343delCA889659065GBA1c.1127_1128del (p.Phe376CysfsTer?)
c.980_981del (p.Phe327CysfsTer?)
c.866_867del (p.Phe289CysfsTer?)
n.118_119del
n.340-54_340-53del
n.732_733del
 dbSNP
1g.155236342A>CCA342715728GBA1c.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
n.118T>G
n.340-54T>G
n.732T>G
1g.155236342A>GCA342715737GBA1c.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
n.118T>C
n.340-54T>C
n.732T>C
1g.155236342A>TCA342715732GBA1c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
n.118T>A
n.340-54T>A
n.732T>A
1g.155236343A>CCA342715741GBA1c.1126T>G (p.Phe376Val)
c.979T>G (p.Phe327Val)
c.865T>G (p.Phe289Val)
n.117T>G
n.340-55T>G
n.731T>G
1g.155236343A>GCA342715742GBA1c.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
n.117T>C
n.340-55T>C
n.731T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236343A>TCA342715743GBA1c.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
n.117T>A
n.340-55T>A
n.731T>A
1g.155236344G>ACA421020934GBA1c.1125C>T (p.Leu375=)
c.978C>T (p.Leu326=)
c.864C>T (p.Leu288=)
n.116C>T
n.340-56C>T
n.730C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236344G>CCA421020936GBA1c.1125C>G (p.Leu375=)
c.978C>G (p.Leu326=)
c.864C>G (p.Leu288=)
n.116C>G
n.340-56C>G
n.730C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236344G=CA2481201960GBA1c.1125C= (p.Leu375=)
c.978C= (p.Leu326=)
c.864C= (p.Leu288=)
n.116C=
n.340-56C=
n.730C=
1g.155236344G>TCA421020941GBA1c.1125C>A (p.Leu375=)
c.978C>A (p.Leu326=)
c.864C>A (p.Leu288=)
n.116C>A
n.340-56C>A
n.730C>A
 gnomAD v4
1g.155236345A>CCA342715744GBA1c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.115T>G
n.340-57T>G
n.729T>G
1g.155236345A>GCA342715745GBA1c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.115T>C
n.340-57T>C
n.729T>C
1g.155236345A>TCA342715746GBA1c.1124T>A (p.Leu375His)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.863T>A (p.Leu288His)
n.115T>A
n.340-57T>A
n.729T>A
1g.155236346G>ACA342715748GBA1c.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.862C>T (p.Leu288Phe)
n.114C>T
n.340-58C>T
n.728C>T
 gnomAD v4
1g.155236346G>CCA342715749GBA1c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.114C>G
n.340-58C>G
n.728C>G
1g.155236346G>TCA342715751GBA1c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
n.114C>A
n.340-58C>A
n.728C>A
1g.155236347C>ACA342715754GBA1c.1122G>T (p.Met374Ile)
c.975G>T (p.Met325Ile)
c.861G>T (p.Met287Ile)
n.113G>T
n.340-59G>T
n.727G>T
1g.155236347C>GCA342715758GBA1c.1122G>C (p.Met374Ile)
c.975G>C (p.Met325Ile)
c.861G>C (p.Met287Ile)
n.113G>C
n.340-59G>C
n.727G>C
1g.155236347C>TCA342715764GBA1c.1122G>A (p.Met374Ile)
c.975G>A (p.Met325Ile)
c.861G>A (p.Met287Ile)
n.113G>A
n.340-59G>A
n.727G>A
1g.155236347_155236348dupCA2586967455GBA1c.1121_1122dup (p.Leu375CysfsTer20)
c.974_975dup (p.Leu326CysfsTer20)
c.860_861dup (p.Leu288CysfsTer20)
n.112_113dup
n.340-60_340-59dup
n.726_727dup
1g.155236348A>CCA342715766GBA1c.1121T>G (p.Met374Arg)
c.974T>G (p.Met325Arg)
c.860T>G (p.Met287Arg)
n.112T>G
n.340-60T>G
n.726T>G
1g.155236348A>GCA342715772GBA1c.1121T>C (p.Met374Thr)
c.974T>C (p.Met325Thr)
c.860T>C (p.Met287Thr)
n.112T>C
n.340-60T>C
n.726T>C
 COSMIC
1g.155236348A>TCA342715768GBA1c.1121T>A (p.Met374Lys)
c.974T>A (p.Met325Lys)
c.860T>A (p.Met287Lys)
n.112T>A
n.340-60T>A
n.726T>A
1g.155236349T>ACA342715782GBA1c.1120A>T (p.Met374Leu)
c.973A>T (p.Met325Leu)
c.859A>T (p.Met287Leu)
n.111A>T
n.340-61A>T
n.725A>T
1g.155236349T>CCA342715783GBA1c.1120A>G (p.Met374Val)
c.973A>G (p.Met325Val)
c.859A>G (p.Met287Val)
n.111A>G
n.340-61A>G
n.725A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236349T>GCA342715785GBA1c.1120A>C (p.Met374Leu)
c.973A>C (p.Met325Leu)
c.859A>C (p.Met287Leu)
n.111A>C
n.340-61A>C
n.725A>C
1g.155236349T=CA2481201961GBA1c.1120A= (p.Met374=)
c.973A= (p.Met325=)
c.859A= (p.Met287=)
n.111A=
n.340-61A=
n.725A=
1g.155236350G>ACA421020982GBA1c.1119C>T (p.Thr373=)
c.972C>T (p.Thr324=)
c.858C>T (p.Thr286=)
n.110C>T
n.340-62C>T
n.724C>T
1g.155236350G>CCA421020985GBA1c.1119C>G (p.Thr373=)
c.972C>G (p.Thr324=)
c.858C>G (p.Thr286=)
n.110C>G
n.340-62C>G
n.724C>G
1g.155236350G>TCA421020989GBA1c.1119C>A (p.Thr373=)
c.972C>A (p.Thr324=)
c.858C>A (p.Thr286=)
n.110C>A
n.340-62C>A
n.724C>A
1g.155236351G>ACA342715790GBA1c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
n.109C>T
n.340-63C>T
n.723C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236351G>CCA342715793GBA1c.1118C>G (p.Thr373Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
n.109C>G
n.340-63C>G
n.723C>G
1g.155236351G=CA2481201962GBA1c.1118C= (p.Thr373=)
c.971C= (p.Thr324=)
c.857C= (p.Thr286=)
n.109C=
n.340-63C=
n.723C=
1g.155236351G>TCA342715814GBA1c.1118C>A (p.Thr373Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
n.109C>A
n.340-63C>A
n.723C>A
1g.155236352T>ACA342715817GBA1c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.108A>T
n.340-64A>T
n.722A>T
1g.155236352T>CCA342715821GBA1c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.108A>G
n.340-64A>G
n.722A>G
1g.155236352T>GCA342715824GBA1c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.108A>C
n.340-64A>C
n.722A>C
1g.155236353G>ACA1141615GBA1c.1116C>T (p.Asn372=)
c.969C>T (p.Asn323=)
c.855C>T (p.Asn285=)
n.107C>T
n.340-65C>T
n.721C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236353G>CCA342716604GBA1c.1116C>G (p.Asn372Lys)
c.969C>G (p.Asn323Lys)
c.855C>G (p.Asn285Lys)
n.107C>G
n.340-65C>G
n.721C>G
1g.155236353G=CA2481201963GBA1c.1116C= (p.Asn372=)
c.969C= (p.Asn323=)
c.855C= (p.Asn285=)
n.107C=
n.340-65C=
n.721C=
1g.155236353G>TCA342716605GBA1c.1116C>A (p.Asn372Lys)
c.969C>A (p.Asn323Lys)
c.855C>A (p.Asn285Lys)
n.107C>A
n.340-65C>A
n.721C>A
1g.155236354T>ACA342716619GBA1c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.968A>T (p.Asn323Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
n.106A>T
n.340-66A>T
n.720A>T
1g.155236354T>CCA342716613GBA1c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.968A>G (p.Asn323Ser)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
n.106A>G
n.340-66A>G
n.720A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236354T>GCA342716606GBA1c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.968A>C (p.Asn323Thr)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
n.106A>C
n.340-66A>C
n.720A>C
1g.155236354T=CA2481201964GBA1c.1115A= (p.Asn372=)
c.968A= (p.Asn323=)
c.854A= (p.Asn285=)
n.106A=
n.340-66A=
n.720A=
1g.155236355T>ACA342716629GBA1c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.967A>T (p.Asn323Tyr)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
n.105A>T
n.340-67A>T
n.719A>T
1g.155236355T>CCA342716633GBA1c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.967A>G (p.Asn323Asp)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
n.105A>G
n.340-67A>G
n.719A>G
1g.155236355T>GCA342716647GBA1c.1114A>C (p.Asn372His)
c.967A>C (p.Asn323His)
c.853A>C (p.Asn285His)
n.105A>C
n.340-67A>C
n.719A>C
1g.155236356G>ACA1141616GBA1c.1113C>T (p.Pro371=)
c.966C>T (p.Pro322=)
c.852C>T (p.Pro284=)
n.104C>T
n.340-68C>T
n.718C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236356G>CCA421021751GBA1c.1113C>G (p.Pro371=)
c.966C>G (p.Pro322=)
c.852C>G (p.Pro284=)
n.104C>G
n.340-68C>G
n.718C>G
1g.155236356G=CA1149131967GBA1c.1113C= (p.Pro371=)
c.966C= (p.Pro322=)
c.852C= (p.Pro284=)
n.104C=
n.340-68C=
n.718C=
1g.155236356G>TCA421021752GBA1c.1113C>A (p.Pro371=)
c.966C>A (p.Pro322=)
c.852C>A (p.Pro284=)
n.104C>A
n.340-68C>A
n.718C>A
1g.155236357G>ACA342716661GBA1c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.103C>T
n.340-69C>T
n.717C>T
1g.155236357G>CCA342716672GBA1c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
n.103C>G
n.340-69C>G
n.717C>G
1g.155236357G>TCA342716676GBA1c.1112C>A (p.Pro371His)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.851C>A (p.Pro284His)
n.103C>A
n.340-69C>A
n.717C>A
1g.155236358G>ACA342716679GBA1c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.102C>T
n.340-70C>T
n.716C>T
1g.155236358G>CCA342716683GBA1c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.102C>G
n.340-70C>G
n.716C>G
1g.155236358G>TCA342716688GBA1c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.102C>A
n.340-70C>A
n.716C>A
1g.155236359G>ACA421021754GBA1c.1110C>T (p.Phe370=)
c.963C>T (p.Phe321=)
c.849C>T (p.Phe283=)
n.101C>T
n.340-71C>T
n.715C>T
 dbSNP
1g.155236359G>CCA342716692GBA1c.1110C>G (p.Phe370Leu)
c.963C>G (p.Phe321Leu)
c.849C>G (p.Phe283Leu)
n.101C>G
n.340-71C>G
n.715C>G
 dbSNP
1g.155236359G=CA2481201965GBA1c.1110C= (p.Phe370=)
c.963C= (p.Phe321=)
c.849C= (p.Phe283=)
n.101C=
n.340-71C=
n.715C=
1g.155236359G>TCA342716696GBA1c.1110C>A (p.Phe370Leu)
c.963C>A (p.Phe321Leu)
c.849C>A (p.Phe283Leu)
n.101C>A
n.340-71C>A
n.715C>A
1g.155236360A>CCA342716704GBA1c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.962T>G (p.Phe321Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.100T>G
n.340-72T>G
n.714T>G
1g.155236360A>GCA342716697GBA1c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.962T>C (p.Phe321Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.100T>C
n.340-72T>C
n.714T>C
1g.155236360A>TCA342716698GBA1c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.100T>A
n.340-72T>A
n.714T>A
1g.155236361A>CCA342716718GBA1c.1108T>G (p.Phe370Val)
c.961T>G (p.Phe321Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.99T>G
n.340-73T>G
n.713T>G
1g.155236361A>GCA342716726GBA1c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.961T>C (p.Phe321Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.99T>C
n.340-73T>C
n.713T>C
1g.155236361A>TCA342716724GBA1c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.961T>A (p.Phe321Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.99T>A
n.340-73T>A
n.713T>A
1g.155236362C>ACA421021755GBA1c.1107G>T (p.Leu369=)
c.960G>T (p.Leu320=)
c.846G>T (p.Leu282=)
n.98G>T
n.340-74G>T
n.712G>T
1g.155236362C=CA2481201966GBA1c.1107G= (p.Leu369=)
c.960G= (p.Leu320=)
c.846G= (p.Leu282=)
n.98G=
n.340-74G=
n.712G=
1g.155236362C>GCA421021756GBA1c.1107G>C (p.Leu369=)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.846G>C (p.Leu282=)
n.98G>C
n.340-74G>C
n.712G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236362C>TCA421021757GBA1c.1107G>A (p.Leu369=)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.846G>A (p.Leu282=)
n.98G>A
n.340-74G>A
n.712G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236363A>CCA342716727GBA1c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.97T>G
n.340-75T>G
n.711T>G
1g.155236363A>GCA342716728GBA1c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.97T>C
n.340-75T>C
n.711T>C
1g.155236363A>TCA342716729GBA1c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.97T>A
n.340-75T>A
n.711T>A
1g.155236364G>ACA421021758GBA1c.1105C>T (p.Leu369=)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.844C>T (p.Leu282=)
n.96C>T
n.340-76C>T
n.710C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236364G>CCA342716731GBA1c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.96C>G
n.340-76C>G
n.710C>G
1g.155236364G=CA2481201967GBA1c.1105C= (p.Leu369=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.844C= (p.Leu282=)
n.96C=
n.340-76C=
n.710C=
1g.155236364G>TCA342716734GBA1c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
n.96C>A
n.340-76C>A
n.710C>A
1g.155236365G>ACA1141617GBA1c.1104C>T (p.Arg368=)
c.957C>T (p.Arg319=)
c.843C>T (p.Arg281=)
n.95C>T
n.340-77C>T
n.709C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236365G>CCA421021759GBA1c.1104C>G (p.Arg368=)
c.957C>G (p.Arg319=)
c.843C>G (p.Arg281=)
n.95C>G
n.340-77C>G
n.709C>G
1g.155236365G=CA2481201968GBA1c.1104C= (p.Arg368=)
c.957C= (p.Arg319=)
c.843C= (p.Arg281=)
n.95C=
n.340-77C=
n.709C=
1g.155236365G>TCA421021761GBA1c.1104C>A (p.Arg368=)
c.957C>A (p.Arg319=)
c.843C>A (p.Arg281=)
n.95C>A
n.340-77C>A
n.709C>A
1g.155236366C>ACA342716751GBA1c.1103G>T (p.Arg368Leu)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
n.94G>T
n.340-78G>T
n.708G>T
1g.155236366C=CA1139849882GBA1c.1103G= (p.Arg368=)
c.956G= (p.Arg319=)
c.842G= (p.Arg281=)
n.94G=
n.340-78G=
n.708G=
1g.155236366C>GCA342716744GBA1c.1103G>C (p.Arg368Pro)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
n.94G>C
n.340-78G>C
n.708G>C
1g.155236366C>TCA1141618GBA1c.1103G>A (p.Arg368His)
c.956G>A (p.Arg319His)
c.842G>A (p.Arg281His)
n.94G>A
n.340-78G>A
n.708G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236367G>ACA1141619GBA1c.1102C>T (p.Arg368Cys)
c.955C>T (p.Arg319Cys)
c.841C>T (p.Arg281Cys)
n.93C>T
n.340-79C>T
n.707C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236367G>CCA342716775GBA1c.1102C>G (p.Arg368Gly)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
n.93C>G
n.340-79C>G
n.707C>G
1g.155236367G=CA1143985902GBA1c.1102C= (p.Arg368=)
c.955C= (p.Arg319=)
c.841C= (p.Arg281=)
n.93C=
n.340-79C=
n.707C=
1g.155236367G>TCA342716776GBA1c.1102C>A (p.Arg368Ser)
c.955C>A (p.Arg319Ser)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
n.93C>A
n.340-79C>A
n.707C>A
 gnomAD v4
1g.155236368G>ACA421021762GBA1c.1101C>T (p.His367=)
c.954C>T (p.His318=)
c.840C>T (p.His280=)
n.92C>T
n.340-80C>T
n.706C>T
 dbSNP
1g.155236368G>CCA342716777GBA1c.1101C>G (p.His367Gln)
c.954C>G (p.His318Gln)
c.840C>G (p.His280Gln)
n.92C>G
n.340-80C>G
n.706C>G
1g.155236368G=CA2481201969GBA1c.1101C= (p.His367=)
c.954C= (p.His318=)
c.840C= (p.His280=)
n.92C=
n.340-80C=
n.706C=
1g.155236368G>TCA342716780GBA1c.1101C>A (p.His367Gln)
c.954C>A (p.His318Gln)
c.840C>A (p.His280Gln)
n.92C>A
n.340-80C>A
n.706C>A
1g.155236369T>ACA342716801GBA1c.1100A>T (p.His367Leu)
c.953A>T (p.His318Leu)
c.839A>T (p.His280Leu)
n.91A>T
n.340-81A>T
n.705A>T
1g.155236369T>CCA342716784GBA1c.1100A>G (p.His367Arg)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
n.91A>G
n.340-81A>G
n.705A>G
 COSMIC
1g.155236369T>GCA342716793GBA1c.1100A>C (p.His367Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
n.91A>C
n.340-81A>C
n.705A>C
1g.155236370G>ACA342716805GBA1c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
n.90C>T
n.340-82C>T
n.704C>T
1g.155236370G>CCA342716809GBA1c.1099C>G (p.His367Asp)
c.952C>G (p.His318Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
n.90C>G
n.340-82C>G
n.704C>G
1g.155236370G>TCA342716815GBA1c.1099C>A (p.His367Asn)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
n.90C>A
n.340-82C>A
n.704C>A
1g.155236371T>ACA421021764GBA1c.1098A>T (p.Thr366=)
c.951A>T (p.Thr317=)
c.837A>T (p.Thr279=)
n.89A>T
n.340-83A>T
n.703A>T
1g.155236371T>CCA421021765GBA1c.1098A>G (p.Thr366=)
c.951A>G (p.Thr317=)
c.837A>G (p.Thr279=)
n.89A>G
n.340-83A>G
n.703A>G
1g.155236371T>GCA421021766GBA1c.1098A>C (p.Thr366=)
c.951A>C (p.Thr317=)
c.837A>C (p.Thr279=)
n.89A>C
n.340-83A>C
n.703A>C
1g.155236371dupCA421021767GBA1c.1098dup (p.His367ThrfsTer?)
c.951dup (p.His318ThrfsTer?)
c.837dup (p.His280ThrfsTer?)
n.89dup
n.340-83dup
n.703dup
1g.155236372G>ACA342716826GBA1c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.836C>T (p.Thr279Ile)
n.88C>T
n.340-84C>T
n.702C>T
1g.155236372G>CCA342716831GBA1c.1097C>G (p.Thr366Arg)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.836C>G (p.Thr279Arg)
n.88C>G
n.340-84C>G
n.702C>G
1g.155236372G>TCA342716838GBA1c.1097C>A (p.Thr366Lys)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.836C>A (p.Thr279Lys)
n.88C>A
n.340-84C>A
n.702C>A
1g.155236373T>ACA342716843GBA1c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.835A>T (p.Thr279Ser)
n.87A>T
n.340-85A>T
n.701A>T
1g.155236373T>CCA342716846GBA1c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.835A>G (p.Thr279Ala)
n.87A>G
n.340-85A>G
n.701A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236373T>GCA342716849GBA1c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.835A>C (p.Thr279Pro)
n.87A>C
n.340-85A>C
n.701A>C
1g.155236373T=CA2481201970GBA1c.1096A= (p.Thr366=)
c.949A= (p.Thr317=)
c.835A= (p.Thr279=)
n.87A=
n.340-85A=
n.701A=
1g.155236374C>ACA342716852GBA1c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
n.86G>T
n.340-86G>T
n.700G>T
1g.155236374C=CA1141186036GBA1c.1095G= (p.Glu365=)
c.948G= (p.Glu316=)
c.834G= (p.Glu278=)
n.86G=
n.340-86G=
n.700G=
1g.155236374C>GCA342716853GBA1c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
n.86G>C
n.340-86G>C
n.700G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236374C>TCA30894831GBA1c.1095G>A (p.Glu365=)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.834G>A (p.Glu278=)
n.86G>A
n.340-86G>A
n.700G>A
 dbSNP
1g.155236375T>ACA342716856GBA1c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
n.85A>T
n.340-87A>T
n.699A>T
1g.155236375T>CCA342716871GBA1c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
n.85A>G
n.340-87A>G
n.699A>G
1g.155236375T>GCA342716861GBA1c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.85A>C
n.340-87A>C
n.699A>C
1g.155236376C>ACA342716895GBA1c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
n.84G>T
n.340-88G>T
n.698G>T
1g.155236376C=CA1139921846GBA1c.1093G= (p.Glu365=)
c.946G= (p.Glu316=)
c.832G= (p.Glu278=)
n.84G=
n.340-88G=
n.698G=
1g.155236376C>GCA342716907GBA1c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
n.84G>C
n.340-88G>C
n.698G>C
1g.155236376C>TCA275447GBA1c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
n.84G>A
n.340-88G>A
n.698G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.[155236376C>T;155238570C>G]CA028579GBA1c.[535G>C;1093G>A] (p.[Asp179His;Glu365Lys])
c.[388G>C;946G>A] (p.[Asp130His;Glu316Lys])
c.[274G>C;832G>A] (p.[Asp92His;Glu278Lys])
n.[339+1403G>C;340-88G>A]
n.[140G>C;698G>A]
 ClinVar
1g.155236379dupCA2586967456GBA1c.1093dup (p.Glu365GlyfsTer?)
c.946dup (p.Glu316GlyfsTer?)
c.832dup (p.Glu278GlyfsTer?)
n.84dup
n.340-88dup
n.698dup
1g.155236377C>ACA421021780GBA1c.1092G>T (p.Gly364=)
c.945G>T (p.Gly315=)
c.831G>T (p.Gly277=)
n.83G>T
n.340-89G>T
n.697G>T
1g.155236377C=CA1141916916GBA1c.1092G= (p.Gly364=)
c.945G= (p.Gly315=)
c.831G= (p.Gly277=)
n.83G=
n.340-89G=
n.697G=
1g.155236377C>GCA421021783GBA1c.1092G>C (p.Gly364=)
c.945G>C (p.Gly315=)
c.831G>C (p.Gly277=)
n.83G>C
n.340-89G>C
n.697G>C
 gnomAD v4
1g.155236377C>TCA1141620GBA1c.1092G>A (p.Gly364=)
c.945G>A (p.Gly315=)
c.831G>A (p.Gly277=)
n.83G>A
n.340-89G>A
n.697G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236378C>ACA342716926GBA1c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
n.82G>T
n.340-90G>T
n.696G>T
1g.155236378C>GCA342716934GBA1c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.82G>C
n.340-90G>C
n.696G>C
1g.155236378C>TCA342716954GBA1c.1091G>A (p.Gly364Glu)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
n.82G>A
n.340-90G>A
n.696G>A
1g.155236379C>ACA342716960GBA1c.1090G>T (p.Gly364Trp)
c.943G>T (p.Gly315Trp)
c.829G>T (p.Gly277Trp)
n.81G>T
n.340-91G>T
n.695G>T
1g.155236379C=CA1141581084GBA1c.1090G= (p.Gly364=)
c.943G= (p.Gly315=)
c.829G= (p.Gly277=)
n.81G=
n.340-91G=
n.695G=
1g.155236379C>GCA342716961GBA1c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.81G>C
n.340-91G>C
n.695G>C
1g.155236379C>TCA221381GBA1c.1090G>A (p.Gly364Arg)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.81G>A
n.340-91G>A
n.695G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236380T>ACA421021797GBA1c.1089A>T (p.Leu363=)
c.942A>T (p.Leu314=)
c.828A>T (p.Leu276=)
n.80A>T
n.340-92A>T
n.694A>T
1g.155236380T>CCA421021799GBA1c.1089A>G (p.Leu363=)
c.942A>G (p.Leu314=)
c.828A>G (p.Leu276=)
n.80A>G
n.340-92A>G
n.694A>G
1g.155236380T>GCA421021801GBA1c.1089A>C (p.Leu363=)
c.942A>C (p.Leu314=)
c.828A>C (p.Leu276=)
n.80A>C
n.340-92A>C
n.694A>C
1g.155236381A=CA2481201971GBA1c.1088T= (p.Leu363=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.827T= (p.Leu276=)
n.79T=
n.340-93T=
n.693T=
1g.155236381A>CCA342716962GBA1c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.79T>G
n.340-93T>G
n.693T>G
1g.155236381A>GCA342716963GBA1c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.79T>C
n.340-93T>C
n.693T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236381A>TCA342716968GBA1c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.79T>A
n.340-93T>A
n.693T>A
1g.155236382G>ACA421021806GBA1c.1087C>T (p.Leu363=)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.826C>T (p.Leu276=)
n.78C>T
n.340-94C>T
n.692C>T
1g.155236382G>CCA342716969GBA1c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.78C>G
n.340-94C>G
n.692C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236382G=CA2481201972GBA1c.1087C= (p.Leu363=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.826C= (p.Leu276=)
n.78C=
n.340-94C=
n.692C=
1g.155236382G>TCA342716997GBA1c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
n.78C>A
n.340-94C>A
n.692C>A
1g.155236383G>ACA421021813GBA1c.1086C>T (p.Thr362=)
c.939C>T (p.Thr313=)
c.825C>T (p.Thr275=)
n.77C>T
n.340-95C>T
n.691C>T
1g.155236383G>CCA1141622GBA1c.1086C>G (p.Thr362=)
c.939C>G (p.Thr313=)
c.825C>G (p.Thr275=)
n.77C>G
n.340-95C>G
n.691C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236383G=CA2481201973GBA1c.1086C= (p.Thr362=)
c.939C= (p.Thr313=)
c.825C= (p.Thr275=)
n.77C=
n.340-95C=
n.691C=
1g.155236383G>TCA1141621GBA1c.1086C>A (p.Thr362=)
c.939C>A (p.Thr313=)
c.825C>A (p.Thr275=)
n.77C>A
n.340-95C>A
n.691C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236384G>ACA253074GBA1c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.76C>T
n.340-96C>T
n.690C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236384G>CCA342717006GBA1c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
n.76C>G
n.340-96C>G
n.690C>G
1g.155236384G=CA1140998326GBA1c.1085C= (p.Thr362=)
c.938C= (p.Thr313=)
c.824C= (p.Thr275=)
n.76C=
n.340-96C=
n.690C=
1g.155236384G>TCA342717011GBA1c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
n.76C>A
n.340-96C>A
n.690C>A
1g.155236385T>ACA342717015GBA1c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.75A>T
n.340-97A>T
n.689A>T
1g.155236385T>CCA342717016GBA1c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.75A>G
n.340-97A>G
n.689A>G
 dbSNP
1g.155236385T>GCA342717017GBA1c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.75A>C
n.340-97A>C
n.689A>C
1g.155236385T=CA2481201974GBA1c.1084A= (p.Thr362=)
c.937A= (p.Thr313=)
c.823A= (p.Thr275=)
n.75A=
n.340-97A=
n.689A=
1g.155236386G>ACA421021829GBA1c.1083C>T (p.Ala361=)
c.936C>T (p.Ala312=)
c.822C>T (p.Ala274=)
n.74C>T
n.340-98C>T
n.688C>T
 gnomAD v4
1g.155236386G>CCA421021827GBA1c.1083C>G (p.Ala361=)
c.936C>G (p.Ala312=)
c.822C>G (p.Ala274=)
n.74C>G
n.340-98C>G
n.688C>G
1g.155236386G>TCA421021825GBA1c.1083C>A (p.Ala361=)
c.936C>A (p.Ala312=)
c.822C>A (p.Ala274=)
n.74C>A
n.340-98C>A
n.688C>A
1g.155236387G>ACA342717018GBA1c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.73C>T
n.340-99C>T
n.687C>T
 dbSNP
1g.155236387G>CCA342717019GBA1c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.73C>G
n.340-99C>G
n.687C>G
1g.155236387G>TCA342717024GBA1c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.73C>A
n.340-99C>A
n.687C>A
1g.155236388C>ACA342717044GBA1c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.72G>T
n.340-100G>T
n.686G>T
1g.155236388C=CA2481201975GBA1c.1081G= (p.Ala361=)
c.934G= (p.Ala312=)
c.820G= (p.Ala274=)
n.72G=
n.340-100G=
n.686G=
1g.155236388C>GCA342717042GBA1c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.72G>C
n.340-100G>C
n.686G>C
1g.155236388C>TCA342717029GBA1c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.72G>A
n.340-100G>A
n.686G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236389T>ACA342717063GBA1c.1080A>T (p.Lys360Asn)
c.933A>T (p.Lys311Asn)
c.819A>T (p.Lys273Asn)
n.71A>T
n.340-101A>T
n.685A>T
1g.155236389T>CCA421021852GBA1c.1080A>G (p.Lys360=)
c.933A>G (p.Lys311=)
c.819A>G (p.Lys273=)
n.71A>G
n.340-101A>G
n.685A>G
1g.155236389T>GCA342717048GBA1c.1080A>C (p.Lys360Asn)
c.933A>C (p.Lys311Asn)
c.819A>C (p.Lys273Asn)
n.71A>C
n.340-101A>C
n.685A>C
 COSMIC
1g.155236390T>ACA342717071GBA1c.1079A>T (p.Lys360Ile)
c.932A>T (p.Lys311Ile)
c.818A>T (p.Lys273Ile)
n.70A>T
n.340-102A>T
n.684A>T
1g.155236390T>CCA342717073GBA1c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
n.70A>G
n.340-102A>G
n.684A>G
1g.155236390T>GCA342717078GBA1c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
n.70A>C
n.340-102A>C
n.684A>C
 gnomAD v4
1g.155236391T>ACA342717094GBA1c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
n.69A>T
n.340-103A>T
n.683A>T
1g.155236391T>CCA342717119GBA1c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
n.69A>G
n.340-103A>G
n.683A>G
1g.155236391T>GCA342717122GBA1c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
n.69A>C
n.340-103A>C
n.683A>C
1g.155236392G>ACA421021867GBA1c.1077C>T (p.Ala359=)
c.930C>T (p.Ala310=)
c.816C>T (p.Ala272=)
n.68C>T
n.340-104C>T
n.682C>T
1g.155236392G>CCA421021868GBA1c.1077C>G (p.Ala359=)
c.930C>G (p.Ala310=)
c.816C>G (p.Ala272=)
n.68C>G
n.340-104C>G
n.682C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236392G=CA2481201976GBA1c.1077C= (p.Ala359=)
c.930C= (p.Ala310=)
c.816C= (p.Ala272=)
n.68C=
n.340-104C=
n.682C=
1g.155236392G>TCA421021869GBA1c.1077C>A (p.Ala359=)
c.930C>A (p.Ala310=)
c.816C>A (p.Ala272=)
n.68C>A
n.340-104C>A
n.682C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155236393G>ACA342717126GBA1c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.67C>T
n.340-105C>T
n.681C>T
 gnomAD v4
1g.155236393G>CCA1141623GBA1c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.67C>G
n.340-105C>G
n.681C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155236393G=CA2481201977GBA1c.1076C= (p.Ala359=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.815C= (p.Ala272=)
n.67C=
n.340-105C=
n.681C=
1g.155236393G>TCA342717131GBA1c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.67C>A
n.340-105C>A
n.681C>A
1g.155236394C>ACA342717140GBA1c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.66G>T
n.340-106G>T
n.680G>T
1g.155236394C=CA2481201978GBA1c.1075G= (p.Ala359=)
c.928G= (p.Ala310=)
c.814G= (p.Ala272=)
n.66G=
n.340-106G=
n.680G=
1g.155236394C>GCA342717141GBA1c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.66G>C
n.340-106G>C
n.680G>C
1g.155236394C>TCA342717142GBA1c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.66G>A
n.340-106G>A
n.680G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.155236395T>ACA421021883GBA1c.1074A>T (p.Pro358=)
c.927A>T (p.Pro309=)
c.813A>T (p.Pro271=)
n.65A>T
n.340-107A>T
n.679A>T
1g.155236395T>CCA421021885GBA1c.1074A>G (p.Pro358=)
c.927A>G (p.Pro309=)
c.813A>G (p.Pro271=)
n.65A>G
n.340-107A>G
n.679A>G
1g.155236395T>GCA421021887GBA1c.1074A>C (p.Pro358=)
c.927A>C (p.Pro309=)
c.813A>C (p.Pro271=)
n.65A>C
n.340-107A>C
n.679A>C
1g.155236396G>ACA342717170GBA1c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
n.64C>T
n.340-108C>T
n.678C>T
n.696C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.155236396G>CCA342717156GBA1c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
n.64C>G
n.340-108C>G
n.678C>G
n.696C>G
1g.155236396G>TCA342717144GBA1c.1073C>A (p.Pro358Gln)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.812C>A (p.Pro271Gln)
n.64C>A
n.340-108C>A
n.678C>A
n.696C>A
1g.155236397G>ACA342717178GBA1c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
n.63C>T
n.340-109C>T
n.677C>T
n.695C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.155236397G>CCA342717180GBA1c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
n.63C>G
n.340-109C>G
n.677C>G
n.695C>G
 dbSNP
1g.155236397G=CA2481201979GBA1c.1072C= (p.Pro358=)
c.925C= (p.Pro309=)
c.811C= (p.Pro271=)
n.63C=
n.340-109C=
n.677C=
n.695C=
1g.155236397G>TCA342717183GBA1c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
n.63C>A
n.340-109C>A
n.677C>A
n.695C>A
1g.155236398A>CCA421021899GBA1c.1071T>G (p.Ala357=)
c.924T>G (p.Ala308=)
c.810T>G (p.Ala270=)
n.62T>G
n.340-110T>G
n.676T>G
n.694T>G
1g.155236398A>GCA421021902GBA1c.1071T>C (p.Ala357=)
c.924T>C (p.Ala308=)
c.810T>C (p.Ala270=)
n.62T>C
n.340-110T>C
n.676T>C
n.694T>C
1g.155236398A>TCA421021904GBA1c.1071T>A (p.Ala357=)
c.924T>A (p.Ala308=)
c.810T>A (p.Ala270=)
n.62T>A
n.340-110T>A
n.676T>A
n.694T>A
1g.155236399G>ACA342717212GBA1c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
n.61C>T
n.340-111C>T
n.675C>T
n.693C>T
1g.155236399G>CCA342717235GBA1c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
n.61C>G
n.340-111C>G
n.675C>G
n.693C>G
1g.155236399G=CA1141079784GBA1c.1070C= (p.Ala357=)
c.923C= (p.Ala308=)
c.809C= (p.Ala270=)
n.61C=
n.340-111C=
n.675C=
n.693C=
1g.155236399G>TCA30894856GBA1c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
n.61C>A
n.340-111C>A
n.675C>A
n.693C>A
 dbSNP
1g.155236400C>ACA342717264GBA1c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
n.60G>T
n.340-112G>T
n.674G>T
n.692G>T
1g.155236400C>GCA342717275GBA1c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
n.60G>C
n.340-112G>C
n.674G>C
n.692G>C
1g.155236400C>TCA342717276GBA1c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
n.60G>A
n.340-112G>A
n.674G>A
n.692G>A
 gnomAD v4
1g.155236401C>ACA421021915GBA1c.1068G>T (p.Leu356=)
c.921G>T (p.Leu307=)
c.807G>T (p.Leu269=)
n.59G>T
n.340-113G>T
n.673G>T
n.691G>T
1g.155236401C>GCA421021917GBA1c.1068G>C (p.Leu356=)
c.921G>C (p.Leu307=)
c.807G>C (p.Leu269=)
n.59G>C
n.340-113G>C
n.673G>C
n.691G>C
1g.155236401C>TCA421021918GBA1c.1068G>A (p.Leu356=)
c.921G>A (p.Leu307=)
c.807G>A (p.Leu269=)
n.59G>A
n.340-113G>A
n.673G>A
n.691G>A
1g.155236402A>CCA342717277GBA1c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.58T>G
n.340-114T>G
n.672T>G
n.690T>G
1g.155236402A>GCA342717279GBA1c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.58T>C
n.340-114T>C
n.672T>C
n.690T>C
1g.155236402A>TCA342717281GBA1c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.58T>A
n.340-114T>A
n.672T>A
n.690T>A
1g.155236403delCA2586967457GBA1c.1066del (p.Leu356TrpfsTer8)
c.919del (p.Leu307TrpfsTer8)
c.805del (p.Leu269TrpfsTer8)
n.57del
n.340-115del
n.671del
n.689del
1g.155236403G>ACA421021926GBA1c.1066C>T (p.Leu356=)
c.919C>T (p.Leu307=)
c.805C>T (p.Leu269=)
n.57C>T
n.340-115C>T
n.671C>T
n.689C>T
1g.155236403G>CCA342717286GBA1c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.57C>G
n.340-115C>G
n.671C>G
n.689C>G
1g.155236403G=CA2481201980GBA1c.1066C= (p.Leu356=)
c.919C= (p.Leu307=)
c.805C= (p.Leu269=)
n.57C=
n.340-115C=
n.671C=
n.689C=
1g.155236403G>TCA342717303GBA1c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.919C>A (p.Leu307Met)
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.57C>A
n.340-115C>A
n.671C>A
n.689C>A
1g.155236404A=CA1144443731GBA1c.1065T= (p.Phe355=)
c.918T= (p.Phe306=)
c.804T= (p.Phe268=)
n.56T=
n.340-116T=
n.670T=
n.688T=
1g.155236404A>CCA342717345GBA1c.1065T>G (p.Phe355Leu)
c.918T>G (p.Phe306Leu)
c.804T>G (p.Phe268Leu)
n.56T>G
n.340-116T>G
n.670T>G
n.688T>G
1g.155236404A>GCA1141624GBA1c.1065T>C (p.Phe355=)
c.918T>C (p.Phe306=)
c.804T>C (p.Phe268=)
n.56T>C
n.340-116T>C
n.670T>C
n.688T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236404A>TCA342717332GBA1c.1065T>A (p.Phe355Leu)
c.918T>A (p.Phe306Leu)
c.804T>A (p.Phe268Leu)
n.56T>A
n.340-116T>A
n.670T>A
n.688T>A
1g.155236406dupCA2481201981GBA1c.1065dup (p.Leu356SerfsTer?)
c.918dup (p.Leu307SerfsTer?)
c.804dup (p.Leu269SerfsTer?)
n.56dup
n.340-116dup
n.670dup
n.688dup
 dbSNP
1g.155236405A>CCA342717363GBA1c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
n.55T>G
n.340-117T>G
n.669T>G
n.687T>G
1g.155236405A>GCA342717365GBA1c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
n.55T>C
n.340-117T>C
n.669T>C
n.687T>C
1g.155236405A>TCA342717367GBA1c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
n.55T>A
n.340-117T>A
n.669T>A
n.687T>A
1g.155236406A>CCA342717368GBA1c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.802T>G (p.Phe268Val)
n.54T>G
n.340-118T>G
n.668T>G
n.686T>G
1g.155236406A>GCA342717376GBA1c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
n.54T>C
n.340-118T>C
n.668T>C
n.686T>C
1g.155236406A>TCA342717379GBA1c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.802T>A (p.Phe268Ile)
n.54T>A
n.340-118T>A
n.668T>A
n.686T>A
1g.155236407G>ACA421021950GBA1c.1062C>T (p.Asp354=)
c.915C>T (p.Asp305=)
c.801C>T (p.Asp267=)
n.53C>T
n.340-119C>T
n.667C>T
n.685C>T
 gnomAD v4
1g.155236407G>CCA342717387GBA1c.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.801C>G (p.Asp267Glu)
n.53C>G
n.340-119C>G
n.667C>G
n.685C>G
1g.155236407G>TCA342717381GBA1c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.801C>A (p.Asp267Glu)
n.53C>A
n.340-119C>A
n.667C>A
n.685C>A
1g.155236408T>ACA342717389GBA1c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.800A>T (p.Asp267Val)
n.52A>T
n.340-120A>T
n.666A>T
n.684A>T
1g.155236408T>CCA342717391GBA1c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.52A>G
n.340-120A>G
n.666A>G
n.684A>G
 gnomAD v4
1g.155236408T>GCA342717409GBA1c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.52A>C
n.340-120A>C
n.666A>C
n.684A>C
1g.155236408_155236415delinsTCCAGGTACA2481201982GBA1c.1054_1061delinsTACCTGGA (p.Tyr352=)
c.907_914delinsTACCTGGA (p.Tyr303=)
c.793_800delinsTACCTGGA (p.Tyr265=)
n.45_52delinsTACCTGGA
n.340-127_340-120delinsTACCTGGA
n.659_666delinsTACCTGGA
n.677_684delinsTACCTGGA
1g.155236409C>ACA342717422GBA1c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.51G>T
n.340-121G>T
n.665G>T
n.683G>T
1g.155236409C=CA1144233114GBA1c.1060G= (p.Asp354=)
c.913G= (p.Asp305=)
c.799G= (p.Asp267=)
n.51G=
n.340-121G=
n.665G=
n.683G=
1g.155236409C>GCA221379GBA1c.1060G>C (p.Asp354His)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.799G>C (p.Asp267His)
n.51G>C
n.340-121G>C
n.665G>C
n.683G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236409C>TCA1141625GBA1c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.51G>A
n.340-121G>A
n.665G>A
n.683G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155236412_155236418delCA421021963GBA1c.1054_1060del (p.Tyr352ThrfsTer10)
c.907_913del (p.Tyr303ThrfsTer10)
c.793_799del (p.Tyr265ThrfsTer10)
n.45_51del
n.340-127_340-121del
n.659_665del
n.677_683del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236410C>ACA421021968GBA1c.1059G>T (p.Leu353=)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.798G>T (p.Leu266=)
n.50G>T
n.340-122G>T
n.664G>T
n.682G>T
1g.155236410C>GCA421021970GBA1c.1059G>C (p.Leu353=)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.798G>C (p.Leu266=)
n.50G>C
n.340-122G>C
n.664G>C
n.682G>C
1g.155236410C>TCA421021972GBA1c.1059G>A (p.Leu353=)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.798G>A (p.Leu266=)
n.50G>A
n.340-122G>A
n.664G>A
n.682G>A
1g.155236411A=CA1145280174GBA1c.1058T= (p.Leu353=)
c.911T= (p.Leu304=)
c.797T= (p.Leu266=)
n.49T=
n.340-123T=
n.663T=
n.681T=
1g.155236411A>CCA30894859GBA1c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.49T>G
n.340-123T>G
n.663T>G
n.681T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236411A>GCA342717435GBA1c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.49T>C
n.340-123T>C
n.663T>C
n.681T>C
1g.155236411A>TCA342717434GBA1c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
n.49T>A
n.340-123T>A
n.663T>A
n.681T>A
1g.155236412G>ACA421021976GBA1c.1057C>T (p.Leu353=)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.796C>T (p.Leu266=)
n.48C>T
n.340-124C>T
n.662C>T
n.680C>T
1g.155236412G>CCA342717436GBA1c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.48C>G
n.340-124C>G
n.662C>G
n.680C>G
1g.155236412G>TCA342717438GBA1c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
n.48C>A
n.340-124C>A
n.662C>A
n.680C>A
1g.155236413G>ACA30894861GBA1c.1056C>T (p.Tyr352=)
c.909C>T (p.Tyr303=)
c.795C>T (p.Tyr265=)
n.47C>T
n.340-125C>T
n.661C>T
n.679C>T
 dbSNP
1g.155236413G>CCA342717448GBA1c.1056C>G (p.Tyr352Ter)
c.909C>G (p.Tyr303Ter)
c.795C>G (p.Tyr265Ter)
n.47C>G
n.340-125C>G
n.661C>G
n.679C>G
1g.155236413G=CA1141136319GBA1c.1056C= (p.Tyr352=)
c.909C= (p.Tyr303=)
c.795C= (p.Tyr265=)
n.47C=
n.340-125C=
n.661C=
n.679C=
1g.155236413G>TCA342717472GBA1c.1056C>A (p.Tyr352Ter)
c.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
n.47C>A
n.340-125C>A
n.661C>A
n.679C>A
1g.155236414T>ACA342717488GBA1c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
n.46A>T
n.340-126A>T
n.660A>T
n.678A>T
1g.155236414T>CCA342717528GBA1c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
n.46A>G
n.340-126A>G
n.660A>G
n.678A>G
1g.155236414T>GCA342717532GBA1c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
n.46A>C
n.340-126A>C
n.660A>C
n.678A>C
1g.155236415A>CCA342717539GBA1c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
n.45T>G
n.340-127T>G
n.659T>G
n.677T>G
1g.155236415A>GCA342717552GBA1c.1054T>C (p.Tyr352His)
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.793T>C (p.Tyr265His)
n.45T>C
n.340-127T>C
n.659T>C
n.677T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.155236415A>TCA342717565GBA1c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
n.45T>A
n.340-127T>A
n.659T>A
n.677T>A
 dbSNP
1g.155236416C>ACA253092GBA1c.1053G>T (p.Trp351Cys)
c.906G>T (p.Trp302Cys)
c.792G>T (p.Trp264Cys)
n.44G>T
n.340-128G>T
n.658G>T
n.676G>T
 ClinVar dbSNP
1g.155236416C=CA1141581085GBA1c.1053G= (p.Trp351=)
c.906G= (p.Trp302=)
c.792G= (p.Trp264=)
n.44G=
n.340-128G=
n.658G=
n.676G=
1g.155236416C>GCA342717576GBA1c.1053G>C (p.Trp351Cys)
c.906G>C (p.Trp302Cys)
c.792G>C (p.Trp264Cys)
n.44G>C
n.340-128G>C
n.658G>C
n.676G>C
1g.155236416C>TCA342717571GBA1c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.906G>A (p.Trp302Ter)
c.792G>A (p.Trp264Ter)
n.44G>A
n.340-128G>A
n.658G>A
n.676G>A
1g.155236417C>ACA342717578GBA1c.1052G>T (p.Trp351Leu)
c.905G>T (p.Trp302Leu)
c.791G>T (p.Trp264Leu)
n.43G>T
n.340-129G>T
n.657G>T
n.675G>T
1g.155236417C=CA2481201983GBA1c.1052G= (p.Trp351=)
c.905G= (p.Trp302=)
c.791G= (p.Trp264=)
n.43G=
n.340-129G=
n.657G=
n.675G=
1g.155236417C>GCA342717600GBA1c.1052G>C (p.Trp351Ser)
c.905G>C (p.Trp302Ser)
c.791G>C (p.Trp264Ser)
n.43G>C
n.340-129G>C
n.657G>C
n.675G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155236417C>TCA342717582GBA1c.1052G>A (p.Trp351Ter)
c.905G>A (p.Trp302Ter)
c.791G>A (p.Trp264Ter)
n.43G>A
n.340-129G>A
n.657G>A
n.675G>A
1g.155236418A>CCA342717604GBA1c.1051T>G (p.Trp351Gly)
c.904T>G (p.Trp302Gly)
c.790T>G (p.Trp264Gly)
n.42T>G
n.340-130T>G
n.656T>G
n.674T>G
1g.155236418A>GCA342717614GBA1c.1051T>C (p.Trp351Arg)
c.904T>C (p.Trp302Arg)
c.790T>C (p.Trp264Arg)
n.42T>C
n.340-130T>C
n.656T>C
n.674T>C
1g.155236418A>TCA342717616GBA1c.1051T>A (p.Trp351Arg)
c.904T>A (p.Trp302Arg)
c.790T>A (p.Trp264Arg)
n.42T>A
n.340-130T>A
n.656T>A
n.674T>A
1g.155236419A=CA2481201984GBA1c.1050T= (p.His350=)
c.903T= (p.His301=)
c.789T= (p.His263=)
n.41T=
n.340-131T=
n.655T=
n.673T=
1g.155236419A>CCA342717617GBA1c.1050T>G (p.His350Gln)
c.903T>G (p.His301Gln)
c.789T>G (p.His263Gln)
n.41T>G
n.340-131T>G
n.655T>G
n.673T>G
1g.155236419A>GCA1141626GBA1c.1050T>C (p.His350=)
c.903T>C (p.His301=)
c.789T>C (p.His263=)
n.41T>C
n.340-131T>C
n.655T>C
n.673T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236419A>TCA342717622GBA1c.1050T>A (p.His350Gln)
c.903T>A (p.His301Gln)
c.789T>A (p.His263Gln)
n.41T>A
n.340-131T>A
n.655T>A
n.673T>A
1g.155236420T>ACA342717630GBA1c.1049A>T (p.His350Leu)
c.902A>T (p.His301Leu)
c.788A>T (p.His263Leu)
n.40A>T
n.340-132A>T
n.654A>T
n.672A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236420T>CCA253105GBA1c.1049A>G (p.His350Arg)
c.902A>G (p.His301Arg)
c.788A>G (p.His263Arg)
n.40A>G
n.340-132A>G
n.654A>G
n.672A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236420T>GCA342717646GBA1c.1049A>C (p.His350Pro)
c.902A>C (p.His301Pro)
c.788A>C (p.His263Pro)
n.40A>C
n.340-132A>C
n.654A>C
n.672A>C
1g.155236420T=CA1141080675GBA1c.1049A= (p.His350=)
c.902A= (p.His301=)
c.788A= (p.His263=)
n.40A=
n.340-132A=
n.654A=
n.672A=
1g.155236421G>ACA342717650GBA1c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.901C>T (p.His301Tyr)
c.787C>T (p.His263Tyr)
n.39C>T
n.340-133C>T
n.653C>T
n.671C>T
1g.155236421G>CCA342717665GBA1c.1048C>G (p.His350Asp)
c.901C>G (p.His301Asp)
c.787C>G (p.His263Asp)
n.39C>G
n.340-133C>G
n.653C>G
n.671C>G
1g.155236421G>TCA342717675GBA1c.1048C>A (p.His350Asn)
c.901C>A (p.His301Asn)
c.787C>A (p.His263Asn)
n.39C>A
n.340-133C>A
n.653C>A
n.671C>A
1g.155236422T>ACA421022024GBA1c.1047A>T (p.Val349=)
c.900A>T (p.Val300=)
c.786A>T (p.Val262=)
n.38A>T
n.340-134A>T
n.652A>T
n.670A>T
1g.155236422T>CCA421022025GBA1c.1047A>G (p.Val349=)
c.900A>G (p.Val300=)
c.786A>G (p.Val262=)
n.38A>G
n.340-134A>G
n.652A>G
n.670A>G
1g.155236422T>GCA421022028GBA1c.1047A>C (p.Val349=)
c.900A>C (p.Val300=)
c.786A>C (p.Val262=)
n.38A>C
n.340-134A>C
n.652A>C
n.670A>C
1g.155236423A>CCA342717696GBA1c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.785T>G (p.Val262Gly)
n.37T>G
n.340-135T>G
n.651T>G
n.669T>G
1g.155236423A>GCA342717693GBA1c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
n.37T>C
n.340-135T>C
n.651T>C
n.669T>C
1g.155236423A>TCA342717686GBA1c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.899T>A (p.Val300Glu)
c.785T>A (p.Val262Glu)
n.37T>A
n.340-135T>A
n.651T>A
n.669T>A
1g.155236424C>ACA342717717GBA1c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.898G>T (p.Val300Leu)
c.784G>T (p.Val262Leu)
n.36G>T
n.340-136G>T
n.650G>T
n.668G>T
1g.155236424C=CA1143772622GBA1c.1045G= (p.Val349=)
c.898G= (p.Val300=)
c.784G= (p.Val262=)
n.36G=
n.340-136G=
n.650G=
n.668G=
1g.155236424C>GCA342717726GBA1c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
n.36G>C
n.340-136G>C
n.650G>C
n.668G>C
1g.155236424C>TCA30894870GBA1c.1045G>A (p.Val349Ile)
c.898G>A (p.Val300Ile)
c.784G>A (p.Val262Ile)
n.36G>A
n.340-136G>A
n.650G>A
n.668G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236425A>CCA421022039GBA1c.1044T>G (p.Ala348=)
c.897T>G (p.Ala299=)
c.783T>G (p.Ala261=)
n.35T>G
n.340-137T>G
n.649T>G
n.667T>G
1g.155236425A>GCA421022043GBA1c.1044T>C (p.Ala348=)
c.897T>C (p.Ala299=)
c.783T>C (p.Ala261=)
n.35T>C
n.340-137T>C
n.649T>C
n.667T>C
1g.155236425A>TCA421022041GBA1c.1044T>A (p.Ala348=)
c.897T>A (p.Ala299=)
c.783T>A (p.Ala261=)
n.35T>A
n.340-137T>A
n.649T>A
n.667T>A
1g.155236426G>ACA253090GBA1c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.34C>T
n.340-138C>T
n.648C>T
n.666C>T
 ClinVar dbSNP
1g.155236426G>CCA1141627GBA1c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.34C>G
n.340-138C>G
n.648C>G
n.666C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236426G=CA1141090680GBA1c.1043C= (p.Ala348=)
c.896C= (p.Ala299=)
c.782C= (p.Ala261=)
n.34C=
n.340-138C=
n.648C=
n.666C=
1g.155236426G>TCA342717738GBA1c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.34C>A
n.340-138C>A
n.648C>A
n.666C>A
1g.155236427C>ACA342717739GBA1c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.33G>T
n.340-139G>T
n.647G>T
n.665G>T
1g.155236427C>GCA342717740GBA1c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.33G>C
n.340-139G>C
n.647G>C
n.665G>C
1g.155236427C>TCA342717741GBA1c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.33G>A
n.340-139G>A
n.647G>A
n.665G>A

Number of alleles fetched