Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155236268G>ACA342714832GBA1c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
n.192C>T
n.360C>T
n.806C>T
1g.155236268G>CCA342714837GBA1c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
n.192C>G
n.360C>G
n.806C>G
1g.155236268G>TCA342714845GBA1c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
n.192C>A
n.360C>A
n.806C>A
1g.155236269C>ACA342714846GBA1c.1200G>T (p.Met400Ile)
c.1053G>T (p.Met351Ile)
c.939G>T (p.Met313Ile)
n.191G>T
n.359G>T
n.805G>T
1g.155236269C=CA1142306195GBA1c.1200G= (p.Met400=)
c.1053G= (p.Met351=)
c.939G= (p.Met313=)
n.191G=
n.359G=
n.805G=
1g.155236269C>GCA342714848GBA1c.1200G>C (p.Met400Ile)
c.1053G>C (p.Met351Ile)
c.939G>C (p.Met313Ile)
n.191G>C
n.359G>C
n.805G>C
1g.155236269C>TCA1141603GBA1c.1200G>A (p.Met400Ile)
c.1053G>A (p.Met351Ile)
c.939G>A (p.Met313Ile)
n.191G>A
n.359G>A
n.805G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236270A>CCA342714853GBA1c.1199T>G (p.Met400Arg)
c.1052T>G (p.Met351Arg)
c.938T>G (p.Met313Arg)
n.190T>G
n.358T>G
n.804T>G
1g.155236270A>GCA342714857GBA1c.1199T>C (p.Met400Thr)
c.1052T>C (p.Met351Thr)
c.938T>C (p.Met313Thr)
n.190T>C
n.358T>C
n.804T>C
1g.155236270A>TCA342714858GBA1c.1199T>A (p.Met400Lys)
c.1052T>A (p.Met351Lys)
c.938T>A (p.Met313Lys)
n.190T>A
n.358T>A
n.804T>A
1g.155236271T>ACA342714860GBA1c.1198A>T (p.Met400Leu)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
c.937A>T (p.Met313Leu)
n.189A>T
n.357A>T
n.803A>T
1g.155236271T>CCA342714862GBA1c.1198A>G (p.Met400Val)
c.1051A>G (p.Met351Val)
c.937A>G (p.Met313Val)
n.189A>G
n.357A>G
n.803A>G
1g.155236271T>GCA342714866GBA1c.1198A>C (p.Met400Leu)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
c.937A>C (p.Met313Leu)
n.189A>C
n.357A>C
n.803A>C
1g.155236271_155236272insTACAGCA2586967450GBA1c.1197_1198insCTGTA (p.Met400LeufsTer2)
c.1050_1051insCTGTA (p.Met351LeufsTer2)
c.936_937insCTGTA (p.Met313LeufsTer2)
n.188_189insCTGTA
n.356_357insCTGTA
n.802_803insCTGTA
1g.155236272C>ACA16616841GBA1c.1197G>T (p.Gly399=)
c.1050G>T (p.Gly350=)
c.936G>T (p.Gly312=)
n.188G>T
n.356G>T
n.802G>T
 ClinVar dbSNP
1g.155236272C=CA2481201936GBA1c.1197G= (p.Gly399=)
c.1050G= (p.Gly350=)
c.936G= (p.Gly312=)
n.188G=
n.356G=
n.802G=
1g.155236272C>GCA421020502GBA1c.1197G>C (p.Gly399=)
c.1050G>C (p.Gly350=)
c.936G>C (p.Gly312=)
n.188G>C
n.356G>C
n.802G>C
1g.155236272C>TCA421020503GBA1c.1197G>A (p.Gly399=)
c.1050G>A (p.Gly350=)
c.936G>A (p.Gly312=)
n.188G>A
n.356G>A
n.802G>A
1g.155236273C>ACA342714878GBA1c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.187G>T
n.355G>T
n.801G>T
1g.155236273C>GCA342714876GBA1c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.187G>C
n.355G>C
n.801G>C
1g.155236273C>TCA342714874GBA1c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
n.187G>A
n.355G>A
n.801G>A
1g.155236274C>ACA342714884GBA1c.1195G>T (p.Gly399Trp)
c.1048G>T (p.Gly350Trp)
c.934G>T (p.Gly312Trp)
n.186G>T
n.354G>T
n.800G>T
1g.155236274C>GCA342714888GBA1c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.186G>C
n.354G>C
n.800G>C
1g.155236274C>TCA342714893GBA1c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
n.186G>A
n.354G>A
n.800G>A
1g.155236275T>ACA421020505GBA1c.1194A>T (p.Arg398=)
c.1047A>T (p.Arg349=)
c.933A>T (p.Arg311=)
n.185A>T
n.353A>T
n.799A>T
1g.155236275T>CCA421020506GBA1c.1194A>G (p.Arg398=)
c.1047A>G (p.Arg349=)
c.933A>G (p.Arg311=)
n.185A>G
n.353A>G
n.799A>G
1g.155236275T>GCA421020507GBA1c.1194A>C (p.Arg398=)
c.1047A>C (p.Arg349=)
c.933A>C (p.Arg311=)
n.185A>C
n.353A>C
n.799A>C
1g.155236276C>ACA342714925GBA1c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
n.184G>T
n.352G>T
n.798G>T
 dbSNP
1g.155236276C=CA1140920634GBA1c.1193G= (p.Arg398=)
c.1046G= (p.Arg349=)
c.932G= (p.Arg311=)
n.184G=
n.352G=
n.798G=
1g.155236276C>GCA342714934GBA1c.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.932G>C (p.Arg311Pro)
n.184G>C
n.352G>C
n.798G>C
1g.155236276C>TCA30894764GBA1c.1193G>A (p.Arg398Gln)
c.1046G>A (p.Arg349Gln)
c.932G>A (p.Arg311Gln)
n.184G>A
n.352G>A
n.798G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236277G>ACA221386GBA1c.1192C>T (p.Arg398Ter)
c.1045C>T (p.Arg349Ter)
c.931C>T (p.Arg311Ter)
n.183C>T
n.351C>T
n.797C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.155236277G>CCA342714943GBA1c.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.931C>G (p.Arg311Gly)
n.183C>G
n.351C>G
n.797C>G
 gnomAD v4
1g.155236277G=CA1141581081GBA1c.1192C= (p.Arg398=)
c.1045C= (p.Arg349=)
c.931C= (p.Arg311=)
n.183C=
n.351C=
n.797C=
1g.155236277G>TCA421020512GBA1c.1192C>A (p.Arg398=)
c.1045C>A (p.Arg349=)
c.931C>A (p.Arg311=)
n.183C>A
n.351C>A
n.797C>A
1g.155236277_155236289delinsAATCCCAGGAGCGCA2586967451GBA1c.1180_1192delinsCGCTCCTGGGATT (p.Gly394ArgfsTer5)
c.1033_1045delinsCGCTCCTGGGATT (p.Gly345ArgfsTer5)
c.919_931delinsCGCTCCTGGGATT (p.Gly307ArgfsTer5)
n.171_183delinsCGCTCCTGGGATT
n.340-1_351delinsCGCTCCTGGGATT
n.785_797delinsCGCTCCTGGGATT
1g.155236278A>CCA342714949GBA1c.1191T>G (p.Asp397Glu)
c.1044T>G (p.Asp348Glu)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
n.182T>G
n.350T>G
n.796T>G
1g.155236278A>GCA421020514GBA1c.1191T>C (p.Asp397=)
c.1044T>C (p.Asp348=)
c.930T>C (p.Asp310=)
n.182T>C
n.350T>C
n.796T>C
1g.155236278A>TCA342714951GBA1c.1191T>A (p.Asp397Glu)
c.1044T>A (p.Asp348Glu)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
n.182T>A
n.350T>A
n.796T>A
1g.155236279T>ACA342714953GBA1c.1190A>T (p.Asp397Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.181A>T
n.349A>T
n.795A>T
1g.155236279T>CCA342714954GBA1c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.181A>G
n.349A>G
n.795A>G
1g.155236279T>GCA342714955GBA1c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.181A>C
n.349A>C
n.795A>C
1g.155236280C>ACA342714962GBA1c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.180G>T
n.348G>T
n.794G>T
1g.155236280C=CA2481201937GBA1c.1189G= (p.Asp397=)
c.1042G= (p.Asp348=)
c.928G= (p.Asp310=)
n.180G=
n.348G=
n.794G=
1g.155236280C>GCA342714960GBA1c.1189G>C (p.Asp397His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.928G>C (p.Asp310His)
n.180G>C
n.348G>C
n.794G>C
 gnomAD v4
1g.155236280C>TCA30894769GBA1c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.180G>A
n.348G>A
n.794G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236281C>ACA342714974GBA1c.1188G>T (p.Trp396Cys)
c.1041G>T (p.Trp347Cys)
c.927G>T (p.Trp309Cys)
n.179G>T
n.347G>T
n.793G>T
1g.155236281C=CA2481201938GBA1c.1188G= (p.Trp396=)
c.1041G= (p.Trp347=)
c.927G= (p.Trp309=)
n.179G=
n.347G=
n.793G=
1g.155236281C>GCA342714966GBA1c.1188G>C (p.Trp396Cys)
c.1041G>C (p.Trp347Cys)
c.927G>C (p.Trp309Cys)
n.179G>C
n.347G>C
n.793G>C
1g.155236281C>TCA342714972GBA1c.1188G>A (p.Trp396Ter)
c.1041G>A (p.Trp347Ter)
c.927G>A (p.Trp309Ter)
n.179G>A
n.347G>A
n.793G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236282C>ACA342714982GBA1c.1187G>T (p.Trp396Leu)
c.1040G>T (p.Trp347Leu)
c.926G>T (p.Trp309Leu)
n.178G>T
n.346G>T
n.792G>T
1g.155236282C>GCA342714985GBA1c.1187G>C (p.Trp396Ser)
c.1040G>C (p.Trp347Ser)
c.926G>C (p.Trp309Ser)
n.178G>C
n.346G>C
n.792G>C
1g.155236282C>TCA342714988GBA1c.1187G>A (p.Trp396Ter)
c.1040G>A (p.Trp347Ter)
c.926G>A (p.Trp309Ter)
n.178G>A
n.346G>A
n.792G>A
 gnomAD v4
1g.155236283A>CCA342714993GBA1c.1186T>G (p.Trp396Gly)
c.1039T>G (p.Trp347Gly)
c.925T>G (p.Trp309Gly)
n.177T>G
n.345T>G
n.791T>G
1g.155236283A>GCA342715002GBA1c.1186T>C (p.Trp396Arg)
c.1039T>C (p.Trp347Arg)
c.925T>C (p.Trp309Arg)
n.177T>C
n.345T>C
n.791T>C
 gnomAD v4
1g.155236283A>TCA342715011GBA1c.1186T>A (p.Trp396Arg)
c.1039T>A (p.Trp347Arg)
c.925T>A (p.Trp309Arg)
n.177T>A
n.345T>A
n.791T>A
1g.155236284G>ACA421020521GBA1c.1185C>T (p.Ser395=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
c.924C>T (p.Ser308=)
n.176C>T
n.344C>T
n.790C>T
 gnomAD v4
1g.155236284G>CCA421020522GBA1c.1185C>G (p.Ser395=)
c.1038C>G (p.Ser346=)
c.924C>G (p.Ser308=)
n.176C>G
n.344C>G
n.790C>G
1g.155236284G>TCA421020523GBA1c.1185C>A (p.Ser395=)
c.1038C>A (p.Ser346=)
c.924C>A (p.Ser308=)
n.176C>A
n.344C>A
n.790C>A
1g.155236285G>ACA1141604GBA1c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
n.175C>T
n.343C>T
n.789C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236285G>CCA342715040GBA1c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
n.175C>G
n.343C>G
n.789C>G
 dbSNP
1g.155236285G=CA2481201939GBA1c.1184C= (p.Ser395=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.923C= (p.Ser308=)
n.175C=
n.343C=
n.789C=
1g.155236285G>TCA342715045GBA1c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
n.175C>A
n.343C>A
n.789C>A
1g.155236286A>CCA342715047GBA1c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
n.174T>G
n.342T>G
n.788T>G
1g.155236286A>GCA342715048GBA1c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
n.174T>C
n.342T>C
n.788T>C
1g.155236286A>TCA342715049GBA1c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
n.174T>A
n.342T>A
n.788T>A
1g.155236287G>ACA421020527GBA1c.1182C>T (p.Gly394=)
c.1035C>T (p.Gly345=)
c.921C>T (p.Gly307=)
n.173C>T
n.341C>T
n.787C>T
 dbSNP
1g.155236287G>CCA421020529GBA1c.1182C>G (p.Gly394=)
c.1035C>G (p.Gly345=)
c.921C>G (p.Gly307=)
n.173C>G
n.341C>G
n.787C>G
1g.155236287G=CA2481201940GBA1c.1182C= (p.Gly394=)
c.1035C= (p.Gly345=)
c.921C= (p.Gly307=)
n.173C=
n.341C=
n.787C=
1g.155236287G>TCA421020530GBA1c.1182C>A (p.Gly394=)
c.1035C>A (p.Gly345=)
c.921C>A (p.Gly307=)
n.173C>A
n.341C>A
n.787C>A
1g.155236288C>ACA342715055GBA1c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
n.172G>T
n.340G>T
n.786G>T
1g.155236288C>GCA342715051GBA1c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.172G>C
n.340G>C
n.786G>C
1g.155236288C>TCA342715050GBA1c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
n.172G>A
n.340G>A
n.786G>A
1g.155236289C>ACA342715063GBA1c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
n.171G>T
n.340-1G>T
n.785G>T
1g.155236289C>GCA342715065GBA1c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.171G>C
n.340-1G>C
n.785G>C
1g.155236289C>TCA342715072GBA1c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
n.171G>A
n.340-1G>A
n.785G>A
1g.155236290T>ACA421020531GBA1c.1179A>T (p.Leu393=)
c.1032A>T (p.Leu344=)
c.918A>T (p.Leu306=)
n.170A>T
n.340-2A>T
n.784A>T
1g.155236290T>CCA421020532GBA1c.1179A>G (p.Leu393=)
c.1032A>G (p.Leu344=)
c.918A>G (p.Leu306=)
n.170A>G
n.340-2A>G
n.784A>G
1g.155236290T>GCA421020534GBA1c.1179A>C (p.Leu393=)
c.1032A>C (p.Leu344=)
c.918A>C (p.Leu306=)
n.170A>C
n.340-2A>C
n.784A>C
1g.155236291A>CCA342715076GBA1c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.169T>G
n.340-3T>G
n.783T>G
1g.155236291A>GCA342715080GBA1c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.169T>C
n.340-3T>C
n.783T>C
1g.155236291A>TCA342715081GBA1c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
n.169T>A
n.340-3T>A
n.783T>A
1g.155236292G>ACA421020543GBA1c.1177C>T (p.Leu393=)
c.1030C>T (p.Leu344=)
c.916C>T (p.Leu306=)
n.168C>T
n.340-4C>T
n.782C>T
1g.155236292G>CCA10581618GBA1c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.168C>G
n.340-4C>G
n.782C>G
 ClinVar dbSNP
1g.155236292G=CA2481201941GBA1c.1177C= (p.Leu393=)
c.1030C= (p.Leu344=)
c.916C= (p.Leu306=)
n.168C=
n.340-4C=
n.782C=
1g.155236292G>TCA342715083GBA1c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
n.168C>A
n.340-4C>A
n.782C>A
1g.155236293C>ACA421020549GBA1c.1176G>T (p.Arg392=)
c.1029G>T (p.Arg343=)
c.915G>T (p.Arg305=)
n.167G>T
n.340-5G>T
n.781G>T
1g.155236293C>GCA421020551GBA1c.1176G>C (p.Arg392=)
c.1029G>C (p.Arg343=)
c.915G>C (p.Arg305=)
n.167G>C
n.340-5G>C
n.781G>C
1g.155236293C>TCA421020555GBA1c.1176G>A (p.Arg392=)
c.1029G>A (p.Arg343=)
c.915G>A (p.Arg305=)
n.167G>A
n.340-5G>A
n.781G>A
1g.155236294C>ACA342715085GBA1c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
n.166G>T
n.340-6G>T
n.780G>T
1g.155236294C=CA1140265368GBA1c.1175G= (p.Arg392=)
c.1028G= (p.Arg343=)
c.914G= (p.Arg305=)
n.166G=
n.340-6G=
n.780G=
1g.155236294C>GCA342715086GBA1c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
n.166G>C
n.340-6G>C
n.780G>C
1g.155236294C>TCA1141605GBA1c.1175G>A (p.Arg392Gln)
c.1028G>A (p.Arg343Gln)
c.914G>A (p.Arg305Gln)
n.166G>A
n.340-6G>A
n.780G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.155236295delCA2586967452GBA1c.1174del (p.Arg392GlyfsTer2)
c.1027del (p.Arg343GlyfsTer2)
c.913del (p.Arg305GlyfsTer2)
n.165del
n.340-7del
n.779del
1g.155236295G>ACA342715091GBA1c.1174C>T (p.Arg392Trp)
c.1027C>T (p.Arg343Trp)
c.913C>T (p.Arg305Trp)
n.165C>T
n.340-7C>T
n.779C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236295G>CCA253101GBA1c.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
n.165C>G
n.340-7C>G
n.779C>G
 ClinVar dbSNP
1g.155236295G=CA1141581082GBA1c.1174C= (p.Arg392=)
c.1027C= (p.Arg343=)
c.913C= (p.Arg305=)
n.165C=
n.340-7C=
n.779C=
1g.155236295G>TCA421020565GBA1c.1174C>A (p.Arg392=)
c.1027C>A (p.Arg343=)
c.913C>A (p.Arg305=)
n.165C>A
n.340-7C>A
n.779C>A
1g.155236296C>ACA421020567GBA1c.1173G>T (p.Val391=)
c.1026G>T (p.Val342=)
c.912G>T (p.Val304=)
n.164G>T
n.340-8G>T
n.778G>T
1g.155236296C=CA2481201942GBA1c.1173G= (p.Val391=)
c.1026G= (p.Val342=)
c.912G= (p.Val304=)
n.164G=
n.340-8G=
n.778G=
1g.155236296C>GCA421020574GBA1c.1173G>C (p.Val391=)
c.1026G>C (p.Val342=)
c.912G>C (p.Val304=)
n.164G>C
n.340-8G>C
n.778G>C
1g.155236296C>TCA1141606GBA1c.1173G>A (p.Val391=)
c.1026G>A (p.Val342=)
c.912G>A (p.Val304=)
n.164G>A
n.340-8G>A
n.778G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236297A>CCA342715129GBA1c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
n.163T>G
n.340-9T>G
n.777T>G
1g.155236297A>GCA342715133GBA1c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
n.163T>C
n.340-9T>C
n.777T>C
1g.155236297A>TCA342715128GBA1c.1172T>A (p.Val391Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
n.163T>A
n.340-9T>A
n.777T>A
1g.155236298C>ACA342715134GBA1c.1171G>T (p.Val391Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
n.162G>T
n.340-10G>T
n.776G>T
1g.155236298C=CA1144233113GBA1c.1171G= (p.Val391=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.910G= (p.Val304=)
n.162G=
n.340-10G=
n.776G=
1g.155236298C>GCA221384GBA1c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
n.162G>C
n.340-10G>C
n.776G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155236298C>TCA342715135GBA1c.1171G>A (p.Val391Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
n.162G>A
n.340-10G>A
n.776G>A
 ClinVar
1g.155236299A>CCA342715136GBA1c.1170T>G (p.Ser390Arg)
c.1023T>G (p.Ser341Arg)
c.909T>G (p.Ser303Arg)
n.161T>G
n.340-11T>G
n.775T>G
 gnomAD v4
1g.155236299A>GCA421020596GBA1c.1170T>C (p.Ser390=)
c.1023T>C (p.Ser341=)
c.909T>C (p.Ser303=)
n.161T>C
n.340-11T>C
n.775T>C
1g.155236299A>TCA342715141GBA1c.1170T>A (p.Ser390Arg)
c.1023T>A (p.Ser341Arg)
c.909T>A (p.Ser303Arg)
n.161T>A
n.340-11T>A
n.775T>A
1g.155236300C>ACA342715165GBA1c.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
n.160G>T
n.340-12G>T
n.774G>T
1g.155236300C>GCA342715169GBA1c.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
n.160G>C
n.340-12G>C
n.774G>C
1g.155236300C>TCA342715170GBA1c.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
c.908G>A (p.Ser303Asn)
n.160G>A
n.340-12G>A
n.774G>A
1g.155236301T>ACA342715171GBA1c.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
n.159A>T
n.340-13A>T
n.773A>T
1g.155236301T>CCA342715172GBA1c.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
n.159A>G
n.340-13A>G
n.773A>G
 gnomAD v4
1g.155236301T>GCA342715173GBA1c.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
n.159A>C
n.340-13A>C
n.773A>C
1g.155236302C>ACA342715174GBA1c.1167G>T (p.Gln389His)
c.1020G>T (p.Gln340His)
c.906G>T (p.Gln302His)
n.158G>T
n.340-14G>T
n.772G>T
1g.155236302C=CA2481201943GBA1c.1167G= (p.Gln389=)
c.1020G= (p.Gln340=)
c.906G= (p.Gln302=)
n.158G=
n.340-14G=
n.772G=
1g.155236302C>GCA1141607GBA1c.1167G>C (p.Gln389His)
c.1020G>C (p.Gln340His)
c.906G>C (p.Gln302His)
n.158G>C
n.340-14G>C
n.772G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236302C>TCA421020612GBA1c.1167G>A (p.Gln389=)
c.1020G>A (p.Gln340=)
c.906G>A (p.Gln302=)
n.158G>A
n.340-14G>A
n.772G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236303T>ACA342715195GBA1c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
n.157A>T
n.340-15A>T
n.771A>T
1g.155236303T>CCA342715185GBA1c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
n.157A>G
n.340-15A>G
n.771A>G
 gnomAD v4
1g.155236303T>GCA342715187GBA1c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
n.157A>C
n.340-15A>C
n.771A>C
1g.155236304G>ACA342715201GBA1c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
n.156C>T
n.340-16C>T
n.770C>T
 gnomAD v4
1g.155236304G>CCA342715205GBA1c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
n.156C>G
n.340-16C>G
n.770C>G
1g.155236304G>TCA342715208GBA1c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
n.156C>A
n.340-16C>A
n.770C>A
1g.155236305C>ACA342715212GBA1c.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
n.155G>T
n.340-17G>T
n.769G>T
 gnomAD v4
1g.155236305C=CA1140940956GBA1c.1164G= (p.Glu388=)
c.1017G= (p.Glu339=)
c.903G= (p.Glu301=)
n.155G=
n.340-17G=
n.769G=
1g.155236305C>GCA342715213GBA1c.1164G>C (p.Glu388Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
n.155G>C
n.340-17G>C
n.769G>C
1g.155236305C>TCA30894789GBA1c.1164G>A (p.Glu388=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.903G>A (p.Glu301=)
n.155G>A
n.340-17G>A
n.769G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236306T>ACA342715216GBA1c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.154A>T
n.340-18A>T
n.768A>T
1g.155236306T>CCA342715224GBA1c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.154A>G
n.340-18A>G
n.768A>G
1g.155236306T>GCA342715226GBA1c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.154A>C
n.340-18A>C
n.768A>C
1g.155236307C>ACA342715228GBA1c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.153G>T
n.340-19G>T
n.767G>T
1g.155236307C=CA2481201944GBA1c.1162G= (p.Glu388=)
c.1015G= (p.Glu339=)
c.901G= (p.Glu301=)
n.153G=
n.340-19G=
n.767G=
1g.155236307C>GCA342715230GBA1c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.153G>C
n.340-19G>C
n.767G>C
1g.155236307C>TCA342715231GBA1c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.153G>A
n.340-19G>A
n.767G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236308C>ACA342715258GBA1c.1161G>T (p.Trp387Cys)
c.1014G>T (p.Trp338Cys)
c.900G>T (p.Trp300Cys)
n.152G>T
n.340-20G>T
n.766G>T
1g.155236308C>GCA342715267GBA1c.1161G>C (p.Trp387Cys)
c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.900G>C (p.Trp300Cys)
n.152G>C
n.340-20G>C
n.766G>C
1g.155236308C>TCA342715235GBA1c.1161G>A (p.Trp387Ter)
c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.900G>A (p.Trp300Ter)
n.152G>A
n.340-20G>A
n.766G>A
1g.155236309C>ACA342715273GBA1c.1160G>T (p.Trp387Leu)
c.1013G>T (p.Trp338Leu)
c.899G>T (p.Trp300Leu)
n.151G>T
n.340-21G>T
n.765G>T
1g.155236309C>GCA342715281GBA1c.1160G>C (p.Trp387Ser)
c.1013G>C (p.Trp338Ser)
c.899G>C (p.Trp300Ser)
n.151G>C
n.340-21G>C
n.765G>C
1g.155236309C>TCA342715279GBA1c.1160G>A (p.Trp387Ter)
c.1013G>A (p.Trp338Ter)
c.899G>A (p.Trp300Ter)
n.151G>A
n.340-21G>A
n.765G>A
1g.155236309_155236316delCA2648250973GBA1c.1153_1160del (p.Lys385GlyfsTer?)
c.1006_1013del (p.Lys336GlyfsTer?)
c.892_899del (p.Lys298GlyfsTer?)
n.144_151del
n.340-28_340-21del
n.758_765del
 gnomAD v4
1g.155236310A=CA2481201945GBA1c.1159T= (p.Trp387=)
c.1012T= (p.Trp338=)
c.898T= (p.Trp300=)
n.150T=
n.340-22T=
n.764T=
1g.155236310A>CCA1141608GBA1c.1159T>G (p.Trp387Gly)
c.1012T>G (p.Trp338Gly)
c.898T>G (p.Trp300Gly)
n.150T>G
n.340-22T>G
n.764T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236310A>GCA342715297GBA1c.1159T>C (p.Trp387Arg)
c.1012T>C (p.Trp338Arg)
c.898T>C (p.Trp300Arg)
n.150T>C
n.340-22T>C
n.764T>C
 gnomAD v4
1g.155236310A>TCA342715302GBA1c.1159T>A (p.Trp387Arg)
c.1012T>A (p.Trp338Arg)
c.898T>A (p.Trp300Arg)
n.150T>A
n.340-22T>A
n.764T>A
1g.155236311G>ACA421020670GBA1c.1158C>T (p.Phe386=)
c.1011C>T (p.Phe337=)
c.897C>T (p.Phe299=)
n.149C>T
n.340-23C>T
n.763C>T
1g.155236311G>CCA342715316GBA1c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.1011C>G (p.Phe337Leu)
c.897C>G (p.Phe299Leu)
n.149C>G
n.340-23C>G
n.763C>G
1g.155236311G=CA2481201946GBA1c.1158C= (p.Phe386=)
c.1011C= (p.Phe337=)
c.897C= (p.Phe299=)
n.149C=
n.340-23C=
n.763C=
1g.155236311G>TCA342715318GBA1c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.1011C>A (p.Phe337Leu)
c.897C>A (p.Phe299Leu)
n.149C>A
n.340-23C>A
n.763C>A
 dbSNP
1g.155236312A>CCA342715323GBA1c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
n.148T>G
n.340-24T>G
n.762T>G
1g.155236312A>GCA342715326GBA1c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
n.148T>C
n.340-24T>C
n.762T>C
1g.155236312A>TCA342715327GBA1c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
n.148T>A
n.340-24T>A
n.762T>A
1g.155236313A=CA2481201947GBA1c.1156T= (p.Phe386=)
c.1009T= (p.Phe337=)
c.895T= (p.Phe299=)
n.147T=
n.340-25T=
n.761T=
1g.155236313A>CCA342715329GBA1c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
n.147T>G
n.340-25T>G
n.761T>G
1g.155236313A>GCA1141609GBA1c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
n.147T>C
n.340-25T>C
n.761T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236313A>TCA342715341GBA1c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
n.147T>A
n.340-25T>A
n.761T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236314C>ACA342715363GBA1c.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
n.146G>T
n.340-26G>T
n.760G>T
1g.155236314C=CA2481201948GBA1c.1155G= (p.Lys385=)
c.1008G= (p.Lys336=)
c.894G= (p.Lys298=)
n.146G=
n.340-26G=
n.760G=
1g.155236314C>GCA342715374GBA1c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
n.146G>C
n.340-26G>C
n.760G>C
1g.155236314C>TCA421020683GBA1c.1155G>A (p.Lys385=)
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.894G>A (p.Lys298=)
n.146G>A
n.340-26G>A
n.760G>A
 gnomAD v2
1g.155236315T>ACA342715385GBA1c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.893A>T (p.Lys298Met)
n.145A>T
n.340-27A>T
n.759A>T
1g.155236315T>CCA342715382GBA1c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
n.145A>G
n.340-27A>G
n.759A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236315T>GCA342715384GBA1c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
n.145A>C
n.340-27A>C
n.759A>C
 gnomAD v4
1g.155236315T=CA2481201949GBA1c.1154A= (p.Lys385=)
c.1007A= (p.Lys336=)
c.893A= (p.Lys298=)
n.145A=
n.340-27A=
n.759A=
1g.155236316dupCA1141610GBA1c.1154dup (p.Phe386ValfsTer?)
c.1007dup (p.Phe337ValfsTer?)
c.893dup (p.Phe299ValfsTer?)
n.145dup
n.340-27dup
n.759dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236316T>ACA342715392GBA1c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
n.144A>T
n.340-28A>T
n.758A>T
1g.155236316T>CCA342715397GBA1c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
n.144A>G
n.340-28A>G
n.758A>G
1g.155236316T>GCA342715402GBA1c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
n.144A>C
n.340-28A>C
n.758A>C
 gnomAD v4
1g.155236317G>ACA421020719GBA1c.1152C>T (p.Ser384=)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.891C>T (p.Ser297=)
n.143C>T
n.340-29C>T
n.757C>T
 dbSNP
1g.155236317G>CCA421020725GBA1c.1152C>G (p.Ser384=)
c.1005C>G (p.Ser335=)
c.891C>G (p.Ser297=)
n.143C>G
n.340-29C>G
n.757C>G
1g.155236317G=CA2481201950GBA1c.1152C= (p.Ser384=)
c.1005C= (p.Ser335=)
c.891C= (p.Ser297=)
n.143C=
n.340-29C=
n.757C=
1g.155236317G>TCA421020728GBA1c.1152C>A (p.Ser384=)
c.1005C>A (p.Ser335=)
c.891C>A (p.Ser297=)
n.143C>A
n.340-29C>A
n.757C>A
1g.155236318G>ACA30894796GBA1c.1151C>T (p.Ser384Phe)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.890C>T (p.Ser297Phe)
n.142C>T
n.340-30C>T
n.756C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236318G>CCA342715406GBA1c.1151C>G (p.Ser384Cys)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.890C>G (p.Ser297Cys)
n.142C>G
n.340-30C>G
n.756C>G
1g.155236318G=CA2481201951GBA1c.1151C= (p.Ser384=)
c.1004C= (p.Ser335=)
c.890C= (p.Ser297=)
n.142C=
n.340-30C=
n.756C=
1g.155236318G>TCA342715409GBA1c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
n.142C>A
n.340-30C>A
n.756C>A
 gnomAD v4
1g.155236319A>CCA342715412GBA1c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
n.141T>G
n.340-31T>G
n.755T>G
1g.155236319A>GCA342715414GBA1c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
n.141T>C
n.340-31T>C
n.755T>C
1g.155236319A>TCA342715421GBA1c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
n.141T>A
n.340-31T>A
n.755T>A
1g.155236320G>ACA421020741GBA1c.1149C>T (p.Gly383=)
c.1002C>T (p.Gly334=)
c.888C>T (p.Gly296=)
n.140C>T
n.340-32C>T
n.754C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236320G>CCA421020740GBA1c.1149C>G (p.Gly383=)
c.1002C>G (p.Gly334=)
c.888C>G (p.Gly296=)
n.140C>G
n.340-32C>G
n.754C>G
1g.155236320G=CA2481201952GBA1c.1149C= (p.Gly383=)
c.1002C= (p.Gly334=)
c.888C= (p.Gly296=)
n.140C=
n.340-32C=
n.754C=
1g.155236320G>TCA421020737GBA1c.1149C>A (p.Gly383=)
c.1002C>A (p.Gly334=)
c.888C>A (p.Gly296=)
n.140C>A
n.340-32C>A
n.754C>A
1g.155236321C>ACA342715424GBA1c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
n.139G>T
n.340-33G>T
n.753G>T
1g.155236321C>GCA342715434GBA1c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.139G>C
n.340-33G>C
n.753G>C
 gnomAD v4
1g.155236321C>TCA342715436GBA1c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
n.139G>A
n.340-33G>A
n.753G>A
1g.155236323delCA2586967453GBA1c.1148del (p.Gly383AlafsTer11)
c.1001del (p.Gly334AlafsTer11)
c.887del (p.Gly296AlafsTer11)
n.139del
n.340-33del
n.753del
1g.155236322C>ACA342715441GBA1c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
n.138G>T
n.340-34G>T
n.752G>T
1g.155236322C=CA2481201953GBA1c.1147G= (p.Gly383=)
c.1000G= (p.Gly334=)
c.886G= (p.Gly296=)
n.138G=
n.340-34G=
n.752G=
1g.155236322C>GCA342715446GBA1c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.138G>C
n.340-34G>C
n.752G>C
1g.155236322C>TCA342715443GBA1c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
n.138G>A
n.340-34G>A
n.752G>A
 dbSNP
1g.155236323C>ACA421020756GBA1c.1146G>T (p.Val382=)
c.999G>T (p.Val333=)
c.885G>T (p.Val295=)
n.137G>T
n.340-35G>T
n.751G>T
1g.155236323C>GCA421020752GBA1c.1146G>C (p.Val382=)
c.999G>C (p.Val333=)
c.885G>C (p.Val295=)
n.137G>C
n.340-35G>C
n.751G>C
1g.155236323C>TCA421020751GBA1c.1146G>A (p.Val382=)
c.999G>A (p.Val333=)
c.885G>A (p.Val295=)
n.137G>A
n.340-35G>A
n.751G>A
 gnomAD v4
1g.155236324A>CCA342715457GBA1c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.136T>G
n.340-36T>G
n.750T>G
1g.155236324A>GCA342715464GBA1c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.136T>C
n.340-36T>C
n.750T>C
1g.155236324A>TCA342715468GBA1c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.136T>A
n.340-36T>A
n.750T>A
1g.155236324_155236326delCA2586967454GBA1c.1143_1145del (p.Cys381_Val382delinsTrp)
c.996_998del (p.Cys332_Val333delinsTrp)
c.882_884del (p.Cys294_Val295delinsTrp)
n.134_136del
n.340-38_340-36del
n.748_750del
1g.155236325C>ACA342715472GBA1c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.135G>T
n.340-37G>T
n.749G>T
1g.155236325C>GCA342715478GBA1c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.135G>C
n.340-37G>C
n.749G>C
1g.155236325C>TCA342715481GBA1c.1144G>A (p.Val382Met)
c.997G>A (p.Val333Met)
c.883G>A (p.Val295Met)
n.135G>A
n.340-37G>A
n.749G>A
1g.155236326A=CA2481201954GBA1c.1143T= (p.Cys381=)
c.996T= (p.Cys332=)
c.882T= (p.Cys294=)
n.134T=
n.340-38T=
n.748T=
1g.155236326A>CCA342715489GBA1c.1143T>G (p.Cys381Trp)
c.996T>G (p.Cys332Trp)
c.882T>G (p.Cys294Trp)
n.134T>G
n.340-38T>G
n.748T>G
1g.155236326A>GCA1141611GBA1c.1143T>C (p.Cys381=)
c.996T>C (p.Cys332=)
c.882T>C (p.Cys294=)
n.134T>C
n.340-38T>C
n.748T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236326A>TCA342715494GBA1c.1143T>A (p.Cys381Ter)
c.996T>A (p.Cys332Ter)
c.882T>A (p.Cys294Ter)
n.134T>A
n.340-38T>A
n.748T>A
 gnomAD v4
1g.155236327C>ACA342715499GBA1c.1142G>T (p.Cys381Phe)
c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.881G>T (p.Cys294Phe)
n.133G>T
n.340-39G>T
n.747G>T
1g.155236327C>GCA342715507GBA1c.1142G>C (p.Cys381Ser)
c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.881G>C (p.Cys294Ser)
n.133G>C
n.340-39G>C
n.747G>C
 gnomAD v4
1g.155236327C>TCA342715511GBA1c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
n.133G>A
n.340-39G>A
n.747G>A
1g.155236328A=CA1141581083GBA1c.1141T= (p.Cys381=)
c.994T= (p.Cys332=)
c.880T= (p.Cys294=)
n.132T=
n.340-40T=
n.746T=
1g.155236328A>CCA253094GBA1c.1141T>G (p.Cys381Gly)
c.994T>G (p.Cys332Gly)
c.880T>G (p.Cys294Gly)
n.132T>G
n.340-40T>G
n.746T>G
 ClinVar dbSNP
1g.155236328A>GCA342715521GBA1c.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
c.880T>C (p.Cys294Arg)
n.132T>C
n.340-40T>C
n.746T>C
 gnomAD v4
1g.155236328A>TCA342715527GBA1c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.994T>A (p.Cys332Ser)
c.880T>A (p.Cys294Ser)
n.132T>A
n.340-40T>A
n.746T>A
 gnomAD v4
1g.155236329G>ACA421020802GBA1c.1140C>T (p.Ala380=)
c.993C>T (p.Ala331=)
c.879C>T (p.Ala293=)
n.131C>T
n.340-41C>T
n.745C>T
1g.155236329G>CCA421020804GBA1c.1140C>G (p.Ala380=)
c.993C>G (p.Ala331=)
c.879C>G (p.Ala293=)
n.131C>G
n.340-41C>G
n.745C>G
1g.155236329G>TCA421020807GBA1c.1140C>A (p.Ala380=)
c.993C>A (p.Ala331=)
c.879C>A (p.Ala293=)
n.131C>A
n.340-41C>A
n.745C>A
1g.155236330G>ACA342715534GBA1c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
n.130C>T
n.340-42C>T
n.744C>T
1g.155236330G>CCA342715540GBA1c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
n.130C>G
n.340-42C>G
n.744C>G
1g.155236330G>TCA342715544GBA1c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
n.130C>A
n.340-42C>A
n.744C>A
1g.155236331C>ACA342715547GBA1c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
n.129G>T
n.340-43G>T
n.743G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236331C=CA2481201955GBA1c.1138G= (p.Ala380=)
c.991G= (p.Ala331=)
c.877G= (p.Ala293=)
n.129G=
n.340-43G=
n.743G=
1g.155236331C>GCA342715552GBA1c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
n.129G>C
n.340-43G>C
n.743G>C
1g.155236331C>TCA1141612GBA1c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
n.129G>A
n.340-43G>A
n.743G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236332C>ACA342715562GBA1c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
n.128G>T
n.340-44G>T
n.742G>T
1g.155236332C>GCA342715568GBA1c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
n.128G>C
n.340-44G>C
n.742G>C
 gnomAD v4
1g.155236332C>TCA421020845GBA1c.1137G>A (p.Glu379=)
c.990G>A (p.Glu330=)
c.876G>A (p.Glu292=)
n.128G>A
n.340-44G>A
n.742G>A
 gnomAD v4
1g.155236333T>ACA342715579GBA1c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.875A>T (p.Glu292Val)
n.127A>T
n.340-45A>T
n.741A>T
1g.155236333T>CCA342715584GBA1c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
n.127A>G
n.340-45A>G
n.741A>G
1g.155236333T>GCA342715599GBA1c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
n.127A>C
n.340-45A>C
n.741A>C
1g.155236334C>ACA342715614GBA1c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
n.126G>T
n.340-46G>T
n.740G>T
1g.155236334C=CA2481201956GBA1c.1135G= (p.Glu379=)
c.988G= (p.Glu330=)
c.874G= (p.Glu292=)
n.126G=
n.340-46G=
n.740G=
1g.155236334C>GCA342715611GBA1c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
n.126G>C
n.340-46G>C
n.740G>C
1g.155236334C>TCA342715604GBA1c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
n.126G>A
n.340-46G>A
n.740G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236335T>ACA421020853GBA1c.1134A>T (p.Ser378=)
c.987A>T (p.Ser329=)
c.873A>T (p.Ser291=)
n.125A>T
n.340-47A>T
n.739A>T
1g.155236335T>CCA421020854GBA1c.1134A>G (p.Ser378=)
c.987A>G (p.Ser329=)
c.873A>G (p.Ser291=)
n.125A>G
n.340-47A>G
n.739A>G
1g.155236335T>GCA421020856GBA1c.1134A>C (p.Ser378=)
c.987A>C (p.Ser329=)
c.873A>C (p.Ser291=)
n.125A>C
n.340-47A>C
n.739A>C
1g.155236336G>ACA342715624GBA1c.1133C>T (p.Ser378Leu)
c.986C>T (p.Ser329Leu)
c.872C>T (p.Ser291Leu)
n.124C>T
n.340-48C>T
n.738C>T
 gnomAD v4
1g.155236336G>CCA342715625GBA1c.1133C>G (p.Ser378Ter)
c.986C>G (p.Ser329Ter)
c.872C>G (p.Ser291Ter)
n.124C>G
n.340-48C>G
n.738C>G
1g.155236336G>TCA342715627GBA1c.1133C>A (p.Ser378Ter)
c.986C>A (p.Ser329Ter)
c.872C>A (p.Ser291Ter)
n.124C>A
n.340-48C>A
n.738C>A
1g.155236337A>CCA342715630GBA1c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.123T>G
n.340-49T>G
n.737T>G
1g.155236337A>GCA342715635GBA1c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.123T>C
n.340-49T>C
n.737T>C
1g.155236337A>TCA342715639GBA1c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.123T>A
n.340-49T>A
n.737T>A
1g.155236338G>ACA1141613GBA1c.1131C>T (p.Ala377=)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.870C>T (p.Ala290=)
n.122C>T
n.340-50C>T
n.736C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236338G>CCA421020874GBA1c.1131C>G (p.Ala377=)
c.984C>G (p.Ala328=)
c.870C>G (p.Ala290=)
n.122C>G
n.340-50C>G
n.736C>G
1g.155236338G=CA2481201957GBA1c.1131C= (p.Ala377=)
c.984C= (p.Ala328=)
c.870C= (p.Ala290=)
n.122C=
n.340-50C=
n.736C=
1g.155236338G>TCA421020881GBA1c.1131C>A (p.Ala377=)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.870C>A (p.Ala290=)
n.122C>A
n.340-50C>A
n.736C>A
1g.155236339G>ACA1141614GBA1c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.121C>T
n.340-51C>T
n.735C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155236339G>CCA342715655GBA1c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.121C>G
n.340-51C>G
n.735C>G
1g.155236339G=CA2481201958GBA1c.1130C= (p.Ala377=)
c.983C= (p.Ala328=)
c.869C= (p.Ala290=)
n.121C=
n.340-51C=
n.735C=
1g.155236339G>TCA342715657GBA1c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.121C>A
n.340-51C>A
n.735C>A
1g.155236340C>ACA342715688GBA1c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.120G>T
n.340-52G>T
n.734G>T
1g.155236340C=CA1141188039GBA1c.1129G= (p.Ala377=)
c.982G= (p.Ala328=)
c.868G= (p.Ala290=)
n.120G=
n.340-52G=
n.734G=
1g.155236340C>GCA342715694GBA1c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.120G>C
n.340-52G>C
n.734G>C
 COSMIC
1g.155236340C>TCA30894808GBA1c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.120G>A
n.340-52G>A
n.734G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236340_155236342delinsCAACA2481201959GBA1c.1127_1129delinsTTG (p.Phe376=)
c.980_982delinsTTG (p.Phe327=)
c.866_868delinsTTG (p.Phe289=)
n.118_120delinsTTG
n.340-54_340-52delinsTTG
n.732_734delinsTTG
1g.155236341A>CCA342715708GBA1c.1128T>G (p.Phe376Leu)
c.981T>G (p.Phe327Leu)
c.867T>G (p.Phe289Leu)
n.119T>G
n.340-53T>G
n.733T>G
1g.155236341A>GCA421020905GBA1c.1128T>C (p.Phe376=)
c.981T>C (p.Phe327=)
c.867T>C (p.Phe289=)
n.119T>C
n.340-53T>C
n.733T>C
1g.155236341A>TCA342715719GBA1c.1128T>A (p.Phe376Leu)
c.981T>A (p.Phe327Leu)
c.867T>A (p.Phe289Leu)
n.119T>A
n.340-53T>A
n.733T>A
1g.155236342_155236343delCA889659065GBA1c.1127_1128del (p.Phe376CysfsTer?)
c.980_981del (p.Phe327CysfsTer?)
c.866_867del (p.Phe289CysfsTer?)
n.118_119del
n.340-54_340-53del
n.732_733del
 dbSNP
1g.155236342A>CCA342715728GBA1c.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
n.118T>G
n.340-54T>G
n.732T>G
1g.155236342A>GCA342715737GBA1c.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
n.118T>C
n.340-54T>C
n.732T>C
1g.155236342A>TCA342715732GBA1c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
n.118T>A
n.340-54T>A
n.732T>A
1g.155236343A>CCA342715741GBA1c.1126T>G (p.Phe376Val)
c.979T>G (p.Phe327Val)
c.865T>G (p.Phe289Val)
n.117T>G
n.340-55T>G
n.731T>G
1g.155236343A>GCA342715742GBA1c.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
n.117T>C
n.340-55T>C
n.731T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236343A>TCA342715743GBA1c.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
n.117T>A
n.340-55T>A
n.731T>A
1g.155236344G>ACA421020934GBA1c.1125C>T (p.Leu375=)
c.978C>T (p.Leu326=)
c.864C>T (p.Leu288=)
n.116C>T
n.340-56C>T
n.730C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236344G>CCA421020936GBA1c.1125C>G (p.Leu375=)
c.978C>G (p.Leu326=)
c.864C>G (p.Leu288=)
n.116C>G
n.340-56C>G
n.730C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236344G=CA2481201960GBA1c.1125C= (p.Leu375=)
c.978C= (p.Leu326=)
c.864C= (p.Leu288=)
n.116C=
n.340-56C=
n.730C=
1g.155236344G>TCA421020941GBA1c.1125C>A (p.Leu375=)
c.978C>A (p.Leu326=)
c.864C>A (p.Leu288=)
n.116C>A
n.340-56C>A
n.730C>A
 gnomAD v4
1g.155236345A>CCA342715744GBA1c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.115T>G
n.340-57T>G
n.729T>G
1g.155236345A>GCA342715745GBA1c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.115T>C
n.340-57T>C
n.729T>C
1g.155236345A>TCA342715746GBA1c.1124T>A (p.Leu375His)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.863T>A (p.Leu288His)
n.115T>A
n.340-57T>A
n.729T>A
1g.155236346G>ACA342715748GBA1c.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.862C>T (p.Leu288Phe)
n.114C>T
n.340-58C>T
n.728C>T
 gnomAD v4
1g.155236346G>CCA342715749GBA1c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.114C>G
n.340-58C>G
n.728C>G
1g.155236346G>TCA342715751GBA1c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
n.114C>A
n.340-58C>A
n.728C>A
1g.155236347C>ACA342715754GBA1c.1122G>T (p.Met374Ile)
c.975G>T (p.Met325Ile)
c.861G>T (p.Met287Ile)
n.113G>T
n.340-59G>T
n.727G>T
1g.155236347C>GCA342715758GBA1c.1122G>C (p.Met374Ile)
c.975G>C (p.Met325Ile)
c.861G>C (p.Met287Ile)
n.113G>C
n.340-59G>C
n.727G>C
1g.155236347C>TCA342715764GBA1c.1122G>A (p.Met374Ile)
c.975G>A (p.Met325Ile)
c.861G>A (p.Met287Ile)
n.113G>A
n.340-59G>A
n.727G>A
1g.155236347_155236348dupCA2586967455GBA1c.1121_1122dup (p.Leu375CysfsTer20)
c.974_975dup (p.Leu326CysfsTer20)
c.860_861dup (p.Leu288CysfsTer20)
n.112_113dup
n.340-60_340-59dup
n.726_727dup
1g.155236348A>CCA342715766GBA1c.1121T>G (p.Met374Arg)
c.974T>G (p.Met325Arg)
c.860T>G (p.Met287Arg)
n.112T>G
n.340-60T>G
n.726T>G
1g.155236348A>GCA342715772GBA1c.1121T>C (p.Met374Thr)
c.974T>C (p.Met325Thr)
c.860T>C (p.Met287Thr)
n.112T>C
n.340-60T>C
n.726T>C
 COSMIC
1g.155236348A>TCA342715768GBA1c.1121T>A (p.Met374Lys)
c.974T>A (p.Met325Lys)
c.860T>A (p.Met287Lys)
n.112T>A
n.340-60T>A
n.726T>A
1g.155236349T>ACA342715782GBA1c.1120A>T (p.Met374Leu)
c.973A>T (p.Met325Leu)
c.859A>T (p.Met287Leu)
n.111A>T
n.340-61A>T
n.725A>T
1g.155236349T>CCA342715783GBA1c.1120A>G (p.Met374Val)
c.973A>G (p.Met325Val)
c.859A>G (p.Met287Val)
n.111A>G
n.340-61A>G
n.725A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236349T>GCA342715785GBA1c.1120A>C (p.Met374Leu)
c.973A>C (p.Met325Leu)
c.859A>C (p.Met287Leu)
n.111A>C
n.340-61A>C
n.725A>C
1g.155236349T=CA2481201961GBA1c.1120A= (p.Met374=)
c.973A= (p.Met325=)
c.859A= (p.Met287=)
n.111A=
n.340-61A=
n.725A=
1g.155236350G>ACA421020982GBA1c.1119C>T (p.Thr373=)
c.972C>T (p.Thr324=)
c.858C>T (p.Thr286=)
n.110C>T
n.340-62C>T
n.724C>T
1g.155236350G>CCA421020985GBA1c.1119C>G (p.Thr373=)
c.972C>G (p.Thr324=)
c.858C>G (p.Thr286=)
n.110C>G
n.340-62C>G
n.724C>G
1g.155236350G>TCA421020989GBA1c.1119C>A (p.Thr373=)
c.972C>A (p.Thr324=)
c.858C>A (p.Thr286=)
n.110C>A
n.340-62C>A
n.724C>A
1g.155236351G>ACA342715790GBA1c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
n.109C>T
n.340-63C>T
n.723C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236351G>CCA342715793GBA1c.1118C>G (p.Thr373Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
n.109C>G
n.340-63C>G
n.723C>G
1g.155236351G=CA2481201962GBA1c.1118C= (p.Thr373=)
c.971C= (p.Thr324=)
c.857C= (p.Thr286=)
n.109C=
n.340-63C=
n.723C=
1g.155236351G>TCA342715814GBA1c.1118C>A (p.Thr373Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
n.109C>A
n.340-63C>A
n.723C>A
1g.155236352T>ACA342715817GBA1c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.108A>T
n.340-64A>T
n.722A>T
1g.155236352T>CCA342715821GBA1c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.108A>G
n.340-64A>G
n.722A>G
1g.155236352T>GCA342715824GBA1c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.108A>C
n.340-64A>C
n.722A>C
1g.155236353G>ACA1141615GBA1c.1116C>T (p.Asn372=)
c.969C>T (p.Asn323=)
c.855C>T (p.Asn285=)
n.107C>T
n.340-65C>T
n.721C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236353G>CCA342716604GBA1c.1116C>G (p.Asn372Lys)
c.969C>G (p.Asn323Lys)
c.855C>G (p.Asn285Lys)
n.107C>G
n.340-65C>G
n.721C>G
1g.155236353G=CA2481201963GBA1c.1116C= (p.Asn372=)
c.969C= (p.Asn323=)
c.855C= (p.Asn285=)
n.107C=
n.340-65C=
n.721C=
1g.155236353G>TCA342716605GBA1c.1116C>A (p.Asn372Lys)
c.969C>A (p.Asn323Lys)
c.855C>A (p.Asn285Lys)
n.107C>A
n.340-65C>A
n.721C>A
1g.155236354T>ACA342716619GBA1c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.968A>T (p.Asn323Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
n.106A>T
n.340-66A>T
n.720A>T
1g.155236354T>CCA342716613GBA1c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.968A>G (p.Asn323Ser)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
n.106A>G
n.340-66A>G
n.720A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236354T>GCA342716606GBA1c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.968A>C (p.Asn323Thr)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
n.106A>C
n.340-66A>C
n.720A>C
1g.155236354T=CA2481201964GBA1c.1115A= (p.Asn372=)
c.968A= (p.Asn323=)
c.854A= (p.Asn285=)
n.106A=
n.340-66A=
n.720A=
1g.155236355T>ACA342716629GBA1c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.967A>T (p.Asn323Tyr)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
n.105A>T
n.340-67A>T
n.719A>T
1g.155236355T>CCA342716633GBA1c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.967A>G (p.Asn323Asp)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
n.105A>G
n.340-67A>G
n.719A>G
1g.155236355T>GCA342716647GBA1c.1114A>C (p.Asn372His)
c.967A>C (p.Asn323His)
c.853A>C (p.Asn285His)
n.105A>C
n.340-67A>C
n.719A>C
1g.155236356G>ACA1141616GBA1c.1113C>T (p.Pro371=)
c.966C>T (p.Pro322=)
c.852C>T (p.Pro284=)
n.104C>T
n.340-68C>T
n.718C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236356G>CCA421021751GBA1c.1113C>G (p.Pro371=)
c.966C>G (p.Pro322=)
c.852C>G (p.Pro284=)
n.104C>G
n.340-68C>G
n.718C>G
1g.155236356G=CA1149131967GBA1c.1113C= (p.Pro371=)
c.966C= (p.Pro322=)
c.852C= (p.Pro284=)
n.104C=
n.340-68C=
n.718C=
1g.155236356G>TCA421021752GBA1c.1113C>A (p.Pro371=)
c.966C>A (p.Pro322=)
c.852C>A (p.Pro284=)
n.104C>A
n.340-68C>A
n.718C>A
1g.155236357G>ACA342716661GBA1c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.103C>T
n.340-69C>T
n.717C>T
1g.155236357G>CCA342716672GBA1c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
n.103C>G
n.340-69C>G
n.717C>G
1g.155236357G>TCA342716676GBA1c.1112C>A (p.Pro371His)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.851C>A (p.Pro284His)
n.103C>A
n.340-69C>A
n.717C>A
1g.155236358G>ACA342716679GBA1c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.102C>T
n.340-70C>T
n.716C>T
1g.155236358G>CCA342716683GBA1c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.102C>G
n.340-70C>G
n.716C>G
1g.155236358G>TCA342716688GBA1c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.102C>A
n.340-70C>A
n.716C>A
1g.155236359G>ACA421021754GBA1c.1110C>T (p.Phe370=)
c.963C>T (p.Phe321=)
c.849C>T (p.Phe283=)
n.101C>T
n.340-71C>T
n.715C>T
 dbSNP
1g.155236359G>CCA342716692GBA1c.1110C>G (p.Phe370Leu)
c.963C>G (p.Phe321Leu)
c.849C>G (p.Phe283Leu)
n.101C>G
n.340-71C>G
n.715C>G
 dbSNP
1g.155236359G=CA2481201965GBA1c.1110C= (p.Phe370=)
c.963C= (p.Phe321=)
c.849C= (p.Phe283=)
n.101C=
n.340-71C=
n.715C=
1g.155236359G>TCA342716696GBA1c.1110C>A (p.Phe370Leu)
c.963C>A (p.Phe321Leu)
c.849C>A (p.Phe283Leu)
n.101C>A
n.340-71C>A
n.715C>A
1g.155236360A>CCA342716704GBA1c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.962T>G (p.Phe321Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.100T>G
n.340-72T>G
n.714T>G
1g.155236360A>GCA342716697GBA1c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.962T>C (p.Phe321Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.100T>C
n.340-72T>C
n.714T>C
1g.155236360A>TCA342716698GBA1c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.100T>A
n.340-72T>A
n.714T>A
1g.155236361A>CCA342716718GBA1c.1108T>G (p.Phe370Val)
c.961T>G (p.Phe321Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.99T>G
n.340-73T>G
n.713T>G
1g.155236361A>GCA342716726GBA1c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.961T>C (p.Phe321Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.99T>C
n.340-73T>C
n.713T>C
1g.155236361A>TCA342716724GBA1c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.961T>A (p.Phe321Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.99T>A
n.340-73T>A
n.713T>A
1g.155236362C>ACA421021755GBA1c.1107G>T (p.Leu369=)
c.960G>T (p.Leu320=)
c.846G>T (p.Leu282=)
n.98G>T
n.340-74G>T
n.712G>T
1g.155236362C=CA2481201966GBA1c.1107G= (p.Leu369=)
c.960G= (p.Leu320=)
c.846G= (p.Leu282=)
n.98G=
n.340-74G=
n.712G=
1g.155236362C>GCA421021756GBA1c.1107G>C (p.Leu369=)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.846G>C (p.Leu282=)
n.98G>C
n.340-74G>C
n.712G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236362C>TCA421021757GBA1c.1107G>A (p.Leu369=)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.846G>A (p.Leu282=)
n.98G>A
n.340-74G>A
n.712G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236363A>CCA342716727GBA1c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.97T>G
n.340-75T>G
n.711T>G
1g.155236363A>GCA342716728GBA1c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.97T>C
n.340-75T>C
n.711T>C
1g.155236363A>TCA342716729GBA1c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.97T>A
n.340-75T>A
n.711T>A
1g.155236364G>ACA421021758GBA1c.1105C>T (p.Leu369=)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.844C>T (p.Leu282=)
n.96C>T
n.340-76C>T
n.710C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236364G>CCA342716731GBA1c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.96C>G
n.340-76C>G
n.710C>G
1g.155236364G=CA2481201967GBA1c.1105C= (p.Leu369=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.844C= (p.Leu282=)
n.96C=
n.340-76C=
n.710C=
1g.155236364G>TCA342716734GBA1c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
n.96C>A
n.340-76C>A
n.710C>A
1g.155236365G>ACA1141617GBA1c.1104C>T (p.Arg368=)
c.957C>T (p.Arg319=)
c.843C>T (p.Arg281=)
n.95C>T
n.340-77C>T
n.709C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236365G>CCA421021759GBA1c.1104C>G (p.Arg368=)
c.957C>G (p.Arg319=)
c.843C>G (p.Arg281=)
n.95C>G
n.340-77C>G
n.709C>G
1g.155236365G=CA2481201968GBA1c.1104C= (p.Arg368=)
c.957C= (p.Arg319=)
c.843C= (p.Arg281=)
n.95C=
n.340-77C=
n.709C=
1g.155236365G>TCA421021761GBA1c.1104C>A (p.Arg368=)
c.957C>A (p.Arg319=)
c.843C>A (p.Arg281=)
n.95C>A
n.340-77C>A
n.709C>A
1g.155236366C>ACA342716751GBA1c.1103G>T (p.Arg368Leu)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
n.94G>T
n.340-78G>T
n.708G>T
1g.155236366C=CA1139849882GBA1c.1103G= (p.Arg368=)
c.956G= (p.Arg319=)
c.842G= (p.Arg281=)
n.94G=
n.340-78G=
n.708G=
1g.155236366C>GCA342716744GBA1c.1103G>C (p.Arg368Pro)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
n.94G>C
n.340-78G>C
n.708G>C
1g.155236366C>TCA1141618GBA1c.1103G>A (p.Arg368His)
c.956G>A (p.Arg319His)
c.842G>A (p.Arg281His)
n.94G>A
n.340-78G>A
n.708G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236367G>ACA1141619GBA1c.1102C>T (p.Arg368Cys)
c.955C>T (p.Arg319Cys)
c.841C>T (p.Arg281Cys)
n.93C>T
n.340-79C>T
n.707C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236367G>CCA342716775GBA1c.1102C>G (p.Arg368Gly)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
n.93C>G
n.340-79C>G
n.707C>G
1g.155236367G=CA1143985902GBA1c.1102C= (p.Arg368=)
c.955C= (p.Arg319=)
c.841C= (p.Arg281=)
n.93C=
n.340-79C=
n.707C=
1g.155236367G>TCA342716776GBA1c.1102C>A (p.Arg368Ser)
c.955C>A (p.Arg319Ser)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
n.93C>A
n.340-79C>A
n.707C>A
 gnomAD v4
1g.155236368G>ACA421021762GBA1c.1101C>T (p.His367=)
c.954C>T (p.His318=)
c.840C>T (p.His280=)
n.92C>T
n.340-80C>T
n.706C>T
 dbSNP
1g.155236368G>CCA342716777GBA1c.1101C>G (p.His367Gln)
c.954C>G (p.His318Gln)
c.840C>G (p.His280Gln)
n.92C>G
n.340-80C>G
n.706C>G
1g.155236368G=CA2481201969GBA1c.1101C= (p.His367=)
c.954C= (p.His318=)
c.840C= (p.His280=)
n.92C=
n.340-80C=
n.706C=
1g.155236368G>TCA342716780GBA1c.1101C>A (p.His367Gln)
c.954C>A (p.His318Gln)
c.840C>A (p.His280Gln)
n.92C>A
n.340-80C>A
n.706C>A

Number of alleles fetched