Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155236219_155236223delinsCAGGACA2481201917GBA1c.1224+22_1224+26delinsTCCTG (n.1224+22_1224+26delinsTCCTG)
c.1077+22_1077+26delinsTCCTG (n.1077+22_1077+26delinsTCCTG)
c.963+22_963+26delinsTCCTG (n.963+22_963+26delinsTCCTG)
n.215+22_215+26delinsTCCTG
n.383+22_383+26delinsTCCTG
n.851_855delinsTCCTG
1g.155236220A>CCA2648250799GBA1c.1224+25T>G (n.1224+25T>G)
c.1077+25T>G (n.1077+25T>G)
c.963+25T>G (n.963+25T>G)
n.215+25T>G
n.383+25T>G
n.854T>G
 gnomAD v4
1g.155236223_155236226delCA2481201918GBA1c.1224+22_1224+25del (n.1224+22_1224+25del)
c.1077+22_1077+25del (n.1077+22_1077+25del)
c.963+22_963+25del (n.963+22_963+25del)
n.215+22_215+25del
n.383+22_383+25del
n.851_854del
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236221G>ACA526433742GBA1c.1224+24C>T (n.1224+24C>T)
c.1077+24C>T (n.1077+24C>T)
c.963+24C>T (n.963+24C>T)
n.215+24C>T
n.383+24C>T
n.853C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236221G=CA2481201919GBA1c.1224+24C= (n.1224+24C=)
c.1077+24C= (n.1077+24C=)
c.963+24C= (n.963+24C=)
n.215+24C=
n.383+24C=
n.853C=
1g.155236221G>TCA1141596GBA1c.1224+24C>A (n.1224+24C>A)
c.1077+24C>A (n.1077+24C>A)
c.963+24C>A (n.963+24C>A)
n.215+24C>A
n.383+24C>A
n.853C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236222delCA2573916895GBA1c.1224+24del (n.1224+24del)
c.1077+24del (n.1077+24del)
c.963+24del (n.963+24del)
n.215+24del
n.383+24del
n.853del
1g.155236222G>ACA2648250815GBA1c.1224+23C>T (n.1224+23C>T)
c.1077+23C>T (n.1077+23C>T)
c.963+23C>T (n.963+23C>T)
n.215+23C>T
n.383+23C>T
n.852C>T
 gnomAD v4
1g.155236222_155236223delinsGACA2481201920GBA1c.1224+22_1224+23delinsTC (n.1224+22_1224+23delinsTC)
c.1077+22_1077+23delinsTC (n.1077+22_1077+23delinsTC)
c.963+22_963+23delinsTC (n.963+22_963+23delinsTC)
n.215+22_215+23delinsTC
n.383+22_383+23delinsTC
n.851_852delinsTC
1g.155236224delCA889658912GBA1c.1224+22del (n.1224+22del)
c.1077+22del (n.1077+22del)
c.963+22del (n.963+22del)
n.215+22del
n.383+22del
n.851del
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236225G>ACA1141597GBA1c.1224+20C>T (n.1224+20C>T)
c.1077+20C>T (n.1077+20C>T)
c.963+20C>T (n.963+20C>T)
n.215+20C>T
n.383+20C>T
n.849C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236225G>CCA2648250823GBA1c.1224+20C>G (n.1224+20C>G)
c.1077+20C>G (n.1077+20C>G)
c.963+20C>G (n.963+20C>G)
n.215+20C>G
n.383+20C>G
n.849C>G
 gnomAD v4
1g.155236225G=CA1143724060GBA1c.1224+20C= (n.1224+20C=)
c.1077+20C= (n.1077+20C=)
c.963+20C= (n.963+20C=)
n.215+20C=
n.383+20C=
n.849C=
1g.155236225G>TCA2573916981GBA1c.1224+20C>A (n.1224+20C>A)
c.1077+20C>A (n.1077+20C>A)
c.963+20C>A (n.963+20C>A)
n.215+20C>A
n.383+20C>A
n.849C>A
 gnomAD v4
1g.155236226G>TCA2648250826GBA1c.1224+19C>A (n.1224+19C>A)
c.1077+19C>A (n.1077+19C>A)
c.963+19C>A (n.963+19C>A)
n.215+19C>A
n.383+19C>A
n.848C>A
 gnomAD v4
1g.155236227G>ACA30894731GBA1c.1224+18C>T (n.1224+18C>T)
c.1077+18C>T (n.1077+18C>T)
c.963+18C>T (n.963+18C>T)
n.215+18C>T
n.383+18C>T
n.847C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236227G>CCA526433748GBA1c.1224+18C>G (n.1224+18C>G)
c.1077+18C>G (n.1077+18C>G)
c.963+18C>G (n.963+18C>G)
n.215+18C>G
n.383+18C>G
n.847C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236227G=CA2481201921GBA1c.1224+18C= (n.1224+18C=)
c.1077+18C= (n.1077+18C=)
c.963+18C= (n.963+18C=)
n.215+18C=
n.383+18C=
n.847C=
1g.155236228A=CA2481201922GBA1c.1224+17T= (n.1224+17T=)
c.1077+17T= (n.1077+17T=)
c.963+17T= (n.963+17T=)
n.215+17T=
n.383+17T=
n.846T=
1g.155236228A>TCA889658915GBA1c.1224+17T>A (n.1224+17T>A)
c.1077+17T>A (n.1077+17T>A)
c.963+17T>A (n.963+17T>A)
n.215+17T>A
n.383+17T>A
n.846T>A
 dbSNP
1g.155236229G>ACA526433750GBA1c.1224+16C>T (n.1224+16C>T)
c.1077+16C>T (n.1077+16C>T)
c.963+16C>T (n.963+16C>T)
n.215+16C>T
n.383+16C>T
n.845C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.155236229G=CA2481201923GBA1c.1224+16C= (n.1224+16C=)
c.1077+16C= (n.1077+16C=)
c.963+16C= (n.963+16C=)
n.215+16C=
n.383+16C=
n.845C=
1g.155236229G>TCA2648250829GBA1c.1224+16C>A (n.1224+16C>A)
c.1077+16C>A (n.1077+16C>A)
c.963+16C>A (n.963+16C>A)
n.215+16C>A
n.383+16C>A
n.845C>A
 gnomAD v4
1g.155236230A=CA2481201924GBA1c.1224+15T= (n.1224+15T=)
c.1077+15T= (n.1077+15T=)
c.963+15T= (n.963+15T=)
n.215+15T=
n.383+15T=
n.844T=
1g.155236230A>GCA30894733GBA1c.1224+15T>C (n.1224+15T>C)
c.1077+15T>C (n.1077+15T>C)
c.963+15T>C (n.963+15T>C)
n.215+15T>C
n.383+15T>C
n.844T>C
 dbSNP
1g.155236231_155236233delinsCTGCA2481201925GBA1c.1224+12_1224+14delinsCAG (n.1224+12_1224+14delinsCAG)
c.1077+12_1077+14delinsCAG (n.1077+12_1077+14delinsCAG)
c.963+12_963+14delinsCAG (n.963+12_963+14delinsCAG)
n.215+12_215+14delinsCAG
n.383+12_383+14delinsCAG
n.841_843delinsCAG
1g.155236232_155236233delCA30894735GBA1c.1224+12_1224+13del (n.1224+12_1224+13del)
c.1077+12_1077+13del (n.1077+12_1077+13del)
c.963+12_963+13del (n.963+12_963+13del)
n.215+12_215+13del
n.383+12_383+13del
n.841_842del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236232_155236233delinsTGCA2481201926GBA1c.1224+12_1224+13delinsCA (n.1224+12_1224+13delinsCA)
c.1077+12_1077+13delinsCA (n.1077+12_1077+13delinsCA)
c.963+12_963+13delinsCA (n.963+12_963+13delinsCA)
n.215+12_215+13delinsCA
n.383+12_383+13delinsCA
n.841_842delinsCA
1g.155236233G>ACA2481201927GBA1c.1224+12C>T (n.1224+12C>T)
c.1077+12C>T (n.1077+12C>T)
c.963+12C>T (n.963+12C>T)
n.215+12C>T
n.383+12C>T
n.841C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236233G=CA2481201928GBA1c.1224+12C= (n.1224+12C=)
c.1077+12C= (n.1077+12C=)
c.963+12C= (n.963+12C=)
n.215+12C=
n.383+12C=
n.841C=
1g.155236233G>TCA2573917009GBA1c.1224+12C>A (n.1224+12C>A)
c.1077+12C>A (n.1077+12C>A)
c.963+12C>A (n.963+12C>A)
n.215+12C>A
n.383+12C>A
n.841C>A
 gnomAD v4
1g.155236236delCA889658920GBA1c.1224+12del (n.1224+12del)
c.1077+12del (n.1077+12del)
c.963+12del (n.963+12del)
n.215+12del
n.383+12del
n.841del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236234G>ACA526433753GBA1c.1224+11C>T (n.1224+11C>T)
c.1077+11C>T (n.1077+11C>T)
c.963+11C>T (n.963+11C>T)
n.215+11C>T
n.383+11C>T
n.840C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236234G=CA2481201929GBA1c.1224+11C= (n.1224+11C=)
c.1077+11C= (n.1077+11C=)
c.963+11C= (n.963+11C=)
n.215+11C=
n.383+11C=
n.840C=
1g.155236235G>TCA2573917027GBA1c.1224+10C>A (n.1224+10C>A)
c.1077+10C>A (n.1077+10C>A)
c.963+10C>A (n.963+10C>A)
n.215+10C>A
n.383+10C>A
n.839C>A
1g.155236237T>CCA2648250832GBA1c.1224+8A>G (n.1224+8A>G)
c.1077+8A>G (n.1077+8A>G)
c.963+8A>G (n.963+8A>G)
n.215+8A>G
n.383+8A>G
n.837A>G
 gnomAD v4
1g.155236240C>GCA2648250833GBA1c.1224+5G>C (n.1224+5G>C)
c.1077+5G>C (n.1077+5G>C)
c.963+5G>C (n.963+5G>C)
n.215+5G>C
n.383+5G>C
n.834G>C
 gnomAD v4
1g.155236241T>CCA2746209042GBA1c.1224+4A>G (n.1224+4A>G)
c.1077+4A>G (n.1077+4A>G)
c.963+4A>G (n.963+4A>G)
n.215+4A>G
n.383+4A>G
n.833A>G
1g.155236241T>GCA2648250834GBA1c.1224+4A>C (n.1224+4A>C)
c.1077+4A>C (n.1077+4A>C)
c.963+4A>C (n.963+4A>C)
n.215+4A>C
n.383+4A>C
n.833A>C
 gnomAD v4
1g.155236243A=CA2481201930GBA1c.1224+2T= (n.1224+2T=)
c.1077+2T= (n.1077+2T=)
c.963+2T= (n.963+2T=)
n.215+2T=
n.383+2T=
n.831T=
1g.155236243A>CCA342714492GBA1c.1224+2T>G (n.1224+2T>G)
c.1077+2T>G (n.1077+2T>G)
c.963+2T>G (n.963+2T>G)
n.215+2T>G
n.383+2T>G
n.831T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236243A>GCA342714499GBA1c.1224+2T>C (n.1224+2T>C)
c.1077+2T>C (n.1077+2T>C)
c.963+2T>C (n.963+2T>C)
n.215+2T>C
n.383+2T>C
n.831T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236243A>TCA342714496GBA1c.1224+2T>A (n.1224+2T>A)
c.1077+2T>A (n.1077+2T>A)
c.963+2T>A (n.963+2T>A)
n.215+2T>A
n.383+2T>A
n.831T>A
1g.155236244C>ACA342714508GBA1c.1224+1G>T (n.1224+1G>T)
c.1077+1G>T (n.1077+1G>T)
c.963+1G>T (n.963+1G>T)
n.215+1G>T
n.383+1G>T
n.830G>T
1g.155236244C>GCA342714513GBA1c.1224+1G>C (n.1224+1G>C)
c.1077+1G>C (n.1077+1G>C)
c.963+1G>C (n.963+1G>C)
n.215+1G>C
n.383+1G>C
n.830G>C
1g.155236244C>TCA342714517GBA1c.1224+1G>A (n.1224+1G>A)
c.1077+1G>A (n.1077+1G>A)
c.963+1G>A (n.963+1G>A)
n.215+1G>A
n.383+1G>A
n.830G>A
1g.155236245C>ACA421020475GBA1c.1224G>T (p.Thr408=)
c.1077G>T (p.Thr359=)
c.963G>T (p.Thr321=)
n.215G>T
n.383G>T
n.829G>T
1g.155236245C=CA1141622197GBA1c.1224G= (p.Thr408=)
c.1077G= (p.Thr359=)
c.963G= (p.Thr321=)
n.215G=
n.383G=
n.829G=
1g.155236245C>GCA421020476GBA1c.1224G>C (p.Thr408=)
c.1077G>C (p.Thr359=)
c.963G>C (p.Thr321=)
n.215G>C
n.383G>C
n.829G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236245C>TCA1141598GBA1c.1224G>A (p.Thr408=)
c.1077G>A (p.Thr359=)
c.963G>A (p.Thr321=)
n.215G>A
n.383G>A
n.829G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236246G>ACA221388GBA1c.1223C>T (p.Thr408Met)
c.1076C>T (p.Thr359Met)
c.962C>T (p.Thr321Met)
n.214C>T
n.382C>T
n.828C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236246G>CCA342714533GBA1c.1223C>G (p.Thr408Arg)
c.1076C>G (p.Thr359Arg)
c.962C>G (p.Thr321Arg)
n.214C>G
n.382C>G
n.828C>G
1g.155236246G=CA1140948470GBA1c.1223C= (p.Thr408=)
c.1076C= (p.Thr359=)
c.962C= (p.Thr321=)
n.214C=
n.382C=
n.828C=
1g.155236246G>TCA342714541GBA1c.1223C>A (p.Thr408Lys)
c.1076C>A (p.Thr359Lys)
c.962C>A (p.Thr321Lys)
n.214C>A
n.382C>A
n.828C>A
1g.155236247T>ACA342714543GBA1c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.213A>T
n.381A>T
n.827A>T
1g.155236247T>CCA342714544GBA1c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.213A>G
n.381A>G
n.827A>G
1g.155236247T>GCA342714567GBA1c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.213A>C
n.381A>C
n.827A>C
 gnomAD v4
1g.155236248G>ACA421020480GBA1c.1221C>T (p.Ile407=)
c.1074C>T (p.Ile358=)
c.960C>T (p.Ile320=)
n.212C>T
n.380C>T
n.826C>T
 gnomAD v4
1g.155236248G>CCA342714571GBA1c.1221C>G (p.Ile407Met)
c.1074C>G (p.Ile358Met)
c.960C>G (p.Ile320Met)
n.212C>G
n.380C>G
n.826C>G
 gnomAD v4
1g.155236248G>TCA421020481GBA1c.1221C>A (p.Ile407=)
c.1074C>A (p.Ile358=)
c.960C>A (p.Ile320=)
n.212C>A
n.380C>A
n.826C>A
1g.155236249A=CA2481201931GBA1c.1220T= (p.Ile407=)
c.1073T= (p.Ile358=)
c.959T= (p.Ile320=)
n.211T=
n.379T=
n.825T=
1g.155236249A>CCA342714585GBA1c.1220T>G (p.Ile407Ser)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.211T>G
n.379T>G
n.825T>G
1g.155236249A>GCA16044124GBA1c.1220T>C (p.Ile407Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.211T>C
n.379T>C
n.825T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155236249A>TCA342714577GBA1c.1220T>A (p.Ile407Asn)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.211T>A
n.379T>A
n.825T>A
1g.155236250T>ACA342714591GBA1c.1219A>T (p.Ile407Phe)
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.210A>T
n.378A>T
n.824A>T
1g.155236250T>CCA1141599GBA1c.1219A>G (p.Ile407Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.210A>G
n.378A>G
n.824A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236250T>GCA342714599GBA1c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.210A>C
n.378A>C
n.824A>C
1g.155236250T=CA1149139723GBA1c.1219A= (p.Ile407=)
c.1072A= (p.Ile358=)
c.958A= (p.Ile320=)
n.210A=
n.378A=
n.824A=
1g.155236251G>ACA421020486GBA1c.1218C>T (p.Ile406=)
c.1071C>T (p.Ile357=)
c.957C>T (p.Ile319=)
n.209C>T
n.377C>T
n.823C>T
1g.155236251G>CCA342714604GBA1c.1218C>G (p.Ile406Met)
c.1071C>G (p.Ile357Met)
c.957C>G (p.Ile319Met)
n.209C>G
n.377C>G
n.823C>G
1g.155236251G>TCA421020485GBA1c.1218C>A (p.Ile406=)
c.1071C>A (p.Ile357=)
c.957C>A (p.Ile319=)
n.209C>A
n.377C>A
n.823C>A
1g.155236252A>CCA342714605GBA1c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.956T>G (p.Ile319Ser)
n.208T>G
n.376T>G
n.822T>G
1g.155236252A>GCA342714606GBA1c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.956T>C (p.Ile319Thr)
n.208T>C
n.376T>C
n.822T>C
1g.155236252A>TCA342714607GBA1c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.956T>A (p.Ile319Asn)
n.208T>A
n.376T>A
n.822T>A
 gnomAD v4
1g.155236253T>ACA342714608GBA1c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.955A>T (p.Ile319Phe)
n.207A>T
n.375A>T
n.821A>T
1g.155236253T>CCA342714612GBA1c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.955A>G (p.Ile319Val)
n.207A>G
n.375A>G
n.821A>G
1g.155236253T>GCA342714614GBA1c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.207A>C
n.375A>C
n.821A>C
1g.155236254G>ACA30894741GBA1c.1215C>T (p.Ser405=)
c.1068C>T (p.Ser356=)
c.954C>T (p.Ser318=)
n.206C>T
n.374C>T
n.820C>T
1g.155236254G>CCA30894738GBA1c.1215C>G (p.Ser405Arg)
c.1068C>G (p.Ser356Arg)
c.954C>G (p.Ser318Arg)
n.206C>G
n.374C>G
n.820C>G
 dbSNP
1g.155236254G=CA1140947833GBA1c.1215C= (p.Ser405=)
c.1068C= (p.Ser356=)
c.954C= (p.Ser318=)
n.206C=
n.374C=
n.820C=
1g.155236254G>TCA30894739GBA1c.1215C>A (p.Ser405Arg)
c.1068C>A (p.Ser356Arg)
c.954C>A (p.Ser318Arg)
n.206C>A
n.374C>A
n.820C>A
 ClinVar dbSNP
1g.155236254_155236255delCA2586967448GBA1c.1214_1215del (p.Ser405AsnfsTer30)
c.1067_1068del (p.Ser356AsnfsTer30)
c.953_954del (p.Ser318AsnfsTer30)
n.205_206del
n.373_374del
n.819_820del
1g.155236255C>ACA342714646GBA1c.1214G>T (p.Ser405Ile)
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
c.953G>T (p.Ser318Ile)
n.205G>T
n.373G>T
n.819G>T
1g.155236255C=CA2481201932GBA1c.1214G= (p.Ser405=)
c.1067G= (p.Ser356=)
c.953G= (p.Ser318=)
n.205G=
n.373G=
n.819G=
1g.155236255C>GCA342714645GBA1c.1214G>C (p.Ser405Thr)
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
c.953G>C (p.Ser318Thr)
n.205G>C
n.373G>C
n.819G>C
 ClinVar dbSNP
1g.155236255C>TCA342714644GBA1c.1214G>A (p.Ser405Asn)
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
c.953G>A (p.Ser318Asn)
n.205G>A
n.373G>A
n.819G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236256T>ACA342714650GBA1c.1213A>T (p.Ser405Cys)
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
c.952A>T (p.Ser318Cys)
n.204A>T
n.372A>T
n.818A>T
1g.155236256T>CCA342714647GBA1c.1213A>G (p.Ser405Gly)
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
c.952A>G (p.Ser318Gly)
n.204A>G
n.372A>G
n.818A>G
 gnomAD v4
1g.155236256T>GCA342714654GBA1c.1213A>C (p.Ser405Arg)
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
c.952A>C (p.Ser318Arg)
n.204A>C
n.372A>C
n.818A>C
1g.155236257G>ACA421020492GBA1c.1212C>T (p.His404=)
c.1065C>T (p.His355=)
c.951C>T (p.His317=)
n.203C>T
n.371C>T
n.817C>T
1g.155236257G>CCA342714665GBA1c.1212C>G (p.His404Gln)
c.1065C>G (p.His355Gln)
c.951C>G (p.His317Gln)
n.203C>G
n.371C>G
n.817C>G
1g.155236257G>TCA342714670GBA1c.1212C>A (p.His404Gln)
c.1065C>A (p.His355Gln)
c.951C>A (p.His317Gln)
n.203C>A
n.371C>A
n.817C>A
1g.155236258T>ACA342714684GBA1c.1211A>T (p.His404Leu)
c.1064A>T (p.His355Leu)
c.950A>T (p.His317Leu)
n.202A>T
n.370A>T
n.816A>T
1g.155236258T>CCA342714688GBA1c.1211A>G (p.His404Arg)
c.1064A>G (p.His355Arg)
c.950A>G (p.His317Arg)
n.202A>G
n.370A>G
n.816A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236258T>GCA1141600GBA1c.1211A>C (p.His404Pro)
c.1064A>C (p.His355Pro)
c.950A>C (p.His317Pro)
n.202A>C
n.370A>C
n.816A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236258T=CA2481201933GBA1c.1211A= (p.His404=)
c.1064A= (p.His355=)
c.950A= (p.His317=)
n.202A=
n.370A=
n.816A=
1g.155236259G>ACA342714697GBA1c.1210C>T (p.His404Tyr)
c.1063C>T (p.His355Tyr)
c.949C>T (p.His317Tyr)
n.201C>T
n.369C>T
n.815C>T
1g.155236259G>CCA342714701GBA1c.1210C>G (p.His404Asp)
c.1063C>G (p.His355Asp)
c.949C>G (p.His317Asp)
n.201C>G
n.369C>G
n.815C>G
1g.155236259G>TCA342714703GBA1c.1210C>A (p.His404Asn)
c.1063C>A (p.His355Asn)
c.949C>A (p.His317Asn)
n.201C>A
n.369C>A
n.815C>A
1g.155236260G>ACA1141601GBA1c.1209C>T (p.Ser403=)
c.1062C>T (p.Ser354=)
c.948C>T (p.Ser316=)
n.200C>T
n.368C>T
n.814C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236260G>CCA342714708GBA1c.1209C>G (p.Ser403Arg)
c.1062C>G (p.Ser354Arg)
c.948C>G (p.Ser316Arg)
n.200C>G
n.368C>G
n.814C>G
 COSMIC
1g.155236260G=CA2481201934GBA1c.1209C= (p.Ser403=)
c.1062C= (p.Ser354=)
c.948C= (p.Ser316=)
n.200C=
n.368C=
n.814C=
1g.155236260G>TCA342714712GBA1c.1209C>A (p.Ser403Arg)
c.1062C>A (p.Ser354Arg)
c.948C>A (p.Ser316Arg)
n.200C>A
n.368C>A
n.814C>A
1g.155236261C>ACA342714717GBA1c.1208G>T (p.Ser403Ile)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.947G>T (p.Ser316Ile)
n.199G>T
n.367G>T
n.813G>T
1g.155236261C=CA1141581080GBA1c.1208G= (p.Ser403=)
c.1061G= (p.Ser354=)
c.947G= (p.Ser316=)
n.199G=
n.367G=
n.813G=
1g.155236261C>GCA253096GBA1c.1208G>C (p.Ser403Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.947G>C (p.Ser316Thr)
n.199G>C
n.367G>C
n.813G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236261C>TCA342714740GBA1c.1208G>A (p.Ser403Asn)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.947G>A (p.Ser316Asn)
n.199G>A
n.367G>A
n.813G>A
 gnomAD v4
1g.155236262T>ACA342714747GBA1c.1207A>T (p.Ser403Cys)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.946A>T (p.Ser316Cys)
n.198A>T
n.366A>T
n.812A>T
1g.155236262T>CCA342714744GBA1c.1207A>G (p.Ser403Gly)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.946A>G (p.Ser316Gly)
n.198A>G
n.366A>G
n.812A>G
1g.155236262T>GCA342714745GBA1c.1207A>C (p.Ser403Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.946A>C (p.Ser316Arg)
n.198A>C
n.366A>C
n.812A>C
 gnomAD v4
1g.155236262dupCA2586967449GBA1c.1207dup (p.Ser403LysfsTer?)
c.1060dup (p.Ser354LysfsTer?)
c.946dup (p.Ser316LysfsTer?)
n.198dup
n.366dup
n.812dup
1g.155236263G>ACA421020498GBA1c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.1059C>T (p.Tyr353=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
n.197C>T
n.365C>T
n.811C>T
1g.155236263G>CCA342714749GBA1c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.1059C>G (p.Tyr353Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
n.197C>G
n.365C>G
n.811C>G
1g.155236263G>TCA342714751GBA1c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.1059C>A (p.Tyr353Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
n.197C>A
n.365C>A
n.811C>A
1g.155236264T>ACA342714754GBA1c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
n.196A>T
n.364A>T
n.810A>T
1g.155236264T>CCA30894749GBA1c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
n.196A>G
n.364A>G
n.810A>G
 dbSNP COSMIC
1g.155236264T>GCA342714765GBA1c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
n.196A>C
n.364A>C
n.810A>C
1g.155236264T=CA1140982670GBA1c.1205A= (p.Tyr402=)
c.1058A= (p.Tyr353=)
c.944A= (p.Tyr315=)
n.196A=
n.364A=
n.810A=
1g.155236265A>CCA342714769GBA1c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
n.195T>G
n.363T>G
n.809T>G
1g.155236265A>GCA342714797GBA1c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
n.195T>C
n.363T>C
n.809T>C
1g.155236265A>TCA342714798GBA1c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
n.195T>A
n.363T>A
n.809T>A
1g.155236266C>ACA342714800GBA1c.1203G>T (p.Gln401His)
c.1056G>T (p.Gln352His)
c.942G>T (p.Gln314His)
n.194G>T
n.362G>T
n.808G>T
1g.155236266C=CA2481201935GBA1c.1203G= (p.Gln401=)
c.1056G= (p.Gln352=)
c.942G= (p.Gln314=)
n.194G=
n.362G=
n.808G=
1g.155236266C>GCA342714804GBA1c.1203G>C (p.Gln401His)
c.1056G>C (p.Gln352His)
c.942G>C (p.Gln314His)
n.194G>C
n.362G>C
n.808G>C
1g.155236266C>TCA1141602GBA1c.1203G>A (p.Gln401=)
c.1056G>A (p.Gln352=)
c.942G>A (p.Gln314=)
n.194G>A
n.362G>A
n.808G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236267T>ACA342714819GBA1c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
n.193A>T
n.361A>T
n.807A>T
 COSMIC
1g.155236267T>CCA342714824GBA1c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
n.193A>G
n.361A>G
n.807A>G
 gnomAD v4
1g.155236267T>GCA342714813GBA1c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
n.193A>C
n.361A>C
n.807A>C
1g.155236268G>ACA342714832GBA1c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
n.192C>T
n.360C>T
n.806C>T
1g.155236268G>CCA342714837GBA1c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
n.192C>G
n.360C>G
n.806C>G
1g.155236268G>TCA342714845GBA1c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
n.192C>A
n.360C>A
n.806C>A
1g.155236269C>ACA342714846GBA1c.1200G>T (p.Met400Ile)
c.1053G>T (p.Met351Ile)
c.939G>T (p.Met313Ile)
n.191G>T
n.359G>T
n.805G>T
1g.155236269C=CA1142306195GBA1c.1200G= (p.Met400=)
c.1053G= (p.Met351=)
c.939G= (p.Met313=)
n.191G=
n.359G=
n.805G=
1g.155236269C>GCA342714848GBA1c.1200G>C (p.Met400Ile)
c.1053G>C (p.Met351Ile)
c.939G>C (p.Met313Ile)
n.191G>C
n.359G>C
n.805G>C
1g.155236269C>TCA1141603GBA1c.1200G>A (p.Met400Ile)
c.1053G>A (p.Met351Ile)
c.939G>A (p.Met313Ile)
n.191G>A
n.359G>A
n.805G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236270A>CCA342714853GBA1c.1199T>G (p.Met400Arg)
c.1052T>G (p.Met351Arg)
c.938T>G (p.Met313Arg)
n.190T>G
n.358T>G
n.804T>G
1g.155236270A>GCA342714857GBA1c.1199T>C (p.Met400Thr)
c.1052T>C (p.Met351Thr)
c.938T>C (p.Met313Thr)
n.190T>C
n.358T>C
n.804T>C
1g.155236270A>TCA342714858GBA1c.1199T>A (p.Met400Lys)
c.1052T>A (p.Met351Lys)
c.938T>A (p.Met313Lys)
n.190T>A
n.358T>A
n.804T>A
1g.155236271T>ACA342714860GBA1c.1198A>T (p.Met400Leu)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
c.937A>T (p.Met313Leu)
n.189A>T
n.357A>T
n.803A>T
1g.155236271T>CCA342714862GBA1c.1198A>G (p.Met400Val)
c.1051A>G (p.Met351Val)
c.937A>G (p.Met313Val)
n.189A>G
n.357A>G
n.803A>G
1g.155236271T>GCA342714866GBA1c.1198A>C (p.Met400Leu)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
c.937A>C (p.Met313Leu)
n.189A>C
n.357A>C
n.803A>C
1g.155236271_155236272insTACAGCA2586967450GBA1c.1197_1198insCTGTA (p.Met400LeufsTer2)
c.1050_1051insCTGTA (p.Met351LeufsTer2)
c.936_937insCTGTA (p.Met313LeufsTer2)
n.188_189insCTGTA
n.356_357insCTGTA
n.802_803insCTGTA
1g.155236272C>ACA16616841GBA1c.1197G>T (p.Gly399=)
c.1050G>T (p.Gly350=)
c.936G>T (p.Gly312=)
n.188G>T
n.356G>T
n.802G>T
 ClinVar dbSNP
1g.155236272C=CA2481201936GBA1c.1197G= (p.Gly399=)
c.1050G= (p.Gly350=)
c.936G= (p.Gly312=)
n.188G=
n.356G=
n.802G=
1g.155236272C>GCA421020502GBA1c.1197G>C (p.Gly399=)
c.1050G>C (p.Gly350=)
c.936G>C (p.Gly312=)
n.188G>C
n.356G>C
n.802G>C
1g.155236272C>TCA421020503GBA1c.1197G>A (p.Gly399=)
c.1050G>A (p.Gly350=)
c.936G>A (p.Gly312=)
n.188G>A
n.356G>A
n.802G>A
1g.155236273C>ACA342714878GBA1c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.187G>T
n.355G>T
n.801G>T
1g.155236273C>GCA342714876GBA1c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.187G>C
n.355G>C
n.801G>C
1g.155236273C>TCA342714874GBA1c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
n.187G>A
n.355G>A
n.801G>A
1g.155236274C>ACA342714884GBA1c.1195G>T (p.Gly399Trp)
c.1048G>T (p.Gly350Trp)
c.934G>T (p.Gly312Trp)
n.186G>T
n.354G>T
n.800G>T
1g.155236274C>GCA342714888GBA1c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.186G>C
n.354G>C
n.800G>C
1g.155236274C>TCA342714893GBA1c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
n.186G>A
n.354G>A
n.800G>A
1g.155236275T>ACA421020505GBA1c.1194A>T (p.Arg398=)
c.1047A>T (p.Arg349=)
c.933A>T (p.Arg311=)
n.185A>T
n.353A>T
n.799A>T
1g.155236275T>CCA421020506GBA1c.1194A>G (p.Arg398=)
c.1047A>G (p.Arg349=)
c.933A>G (p.Arg311=)
n.185A>G
n.353A>G
n.799A>G
1g.155236275T>GCA421020507GBA1c.1194A>C (p.Arg398=)
c.1047A>C (p.Arg349=)
c.933A>C (p.Arg311=)
n.185A>C
n.353A>C
n.799A>C
1g.155236276C>ACA342714925GBA1c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
n.184G>T
n.352G>T
n.798G>T
 dbSNP
1g.155236276C=CA1140920634GBA1c.1193G= (p.Arg398=)
c.1046G= (p.Arg349=)
c.932G= (p.Arg311=)
n.184G=
n.352G=
n.798G=
1g.155236276C>GCA342714934GBA1c.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.932G>C (p.Arg311Pro)
n.184G>C
n.352G>C
n.798G>C
1g.155236276C>TCA30894764GBA1c.1193G>A (p.Arg398Gln)
c.1046G>A (p.Arg349Gln)
c.932G>A (p.Arg311Gln)
n.184G>A
n.352G>A
n.798G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236277G>ACA221386GBA1c.1192C>T (p.Arg398Ter)
c.1045C>T (p.Arg349Ter)
c.931C>T (p.Arg311Ter)
n.183C>T
n.351C>T
n.797C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.155236277G>CCA342714943GBA1c.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.931C>G (p.Arg311Gly)
n.183C>G
n.351C>G
n.797C>G
 gnomAD v4
1g.155236277G=CA1141581081GBA1c.1192C= (p.Arg398=)
c.1045C= (p.Arg349=)
c.931C= (p.Arg311=)
n.183C=
n.351C=
n.797C=
1g.155236277G>TCA421020512GBA1c.1192C>A (p.Arg398=)
c.1045C>A (p.Arg349=)
c.931C>A (p.Arg311=)
n.183C>A
n.351C>A
n.797C>A
1g.155236277_155236289delinsAATCCCAGGAGCGCA2586967451GBA1c.1180_1192delinsCGCTCCTGGGATT (p.Gly394ArgfsTer5)
c.1033_1045delinsCGCTCCTGGGATT (p.Gly345ArgfsTer5)
c.919_931delinsCGCTCCTGGGATT (p.Gly307ArgfsTer5)
n.171_183delinsCGCTCCTGGGATT
n.340-1_351delinsCGCTCCTGGGATT
n.785_797delinsCGCTCCTGGGATT
1g.155236278A>CCA342714949GBA1c.1191T>G (p.Asp397Glu)
c.1044T>G (p.Asp348Glu)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
n.182T>G
n.350T>G
n.796T>G
1g.155236278A>GCA421020514GBA1c.1191T>C (p.Asp397=)
c.1044T>C (p.Asp348=)
c.930T>C (p.Asp310=)
n.182T>C
n.350T>C
n.796T>C
1g.155236278A>TCA342714951GBA1c.1191T>A (p.Asp397Glu)
c.1044T>A (p.Asp348Glu)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
n.182T>A
n.350T>A
n.796T>A
1g.155236279T>ACA342714953GBA1c.1190A>T (p.Asp397Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.181A>T
n.349A>T
n.795A>T
1g.155236279T>CCA342714954GBA1c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.181A>G
n.349A>G
n.795A>G
1g.155236279T>GCA342714955GBA1c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.181A>C
n.349A>C
n.795A>C
1g.155236280C>ACA342714962GBA1c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.180G>T
n.348G>T
n.794G>T
1g.155236280C=CA2481201937GBA1c.1189G= (p.Asp397=)
c.1042G= (p.Asp348=)
c.928G= (p.Asp310=)
n.180G=
n.348G=
n.794G=
1g.155236280C>GCA342714960GBA1c.1189G>C (p.Asp397His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.928G>C (p.Asp310His)
n.180G>C
n.348G>C
n.794G>C
 gnomAD v4
1g.155236280C>TCA30894769GBA1c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.180G>A
n.348G>A
n.794G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236281C>ACA342714974GBA1c.1188G>T (p.Trp396Cys)
c.1041G>T (p.Trp347Cys)
c.927G>T (p.Trp309Cys)
n.179G>T
n.347G>T
n.793G>T
1g.155236281C=CA2481201938GBA1c.1188G= (p.Trp396=)
c.1041G= (p.Trp347=)
c.927G= (p.Trp309=)
n.179G=
n.347G=
n.793G=
1g.155236281C>GCA342714966GBA1c.1188G>C (p.Trp396Cys)
c.1041G>C (p.Trp347Cys)
c.927G>C (p.Trp309Cys)
n.179G>C
n.347G>C
n.793G>C
1g.155236281C>TCA342714972GBA1c.1188G>A (p.Trp396Ter)
c.1041G>A (p.Trp347Ter)
c.927G>A (p.Trp309Ter)
n.179G>A
n.347G>A
n.793G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236282C>ACA342714982GBA1c.1187G>T (p.Trp396Leu)
c.1040G>T (p.Trp347Leu)
c.926G>T (p.Trp309Leu)
n.178G>T
n.346G>T
n.792G>T
1g.155236282C>GCA342714985GBA1c.1187G>C (p.Trp396Ser)
c.1040G>C (p.Trp347Ser)
c.926G>C (p.Trp309Ser)
n.178G>C
n.346G>C
n.792G>C
1g.155236282C>TCA342714988GBA1c.1187G>A (p.Trp396Ter)
c.1040G>A (p.Trp347Ter)
c.926G>A (p.Trp309Ter)
n.178G>A
n.346G>A
n.792G>A
 gnomAD v4
1g.155236283A>CCA342714993GBA1c.1186T>G (p.Trp396Gly)
c.1039T>G (p.Trp347Gly)
c.925T>G (p.Trp309Gly)
n.177T>G
n.345T>G
n.791T>G
1g.155236283A>GCA342715002GBA1c.1186T>C (p.Trp396Arg)
c.1039T>C (p.Trp347Arg)
c.925T>C (p.Trp309Arg)
n.177T>C
n.345T>C
n.791T>C
 gnomAD v4
1g.155236283A>TCA342715011GBA1c.1186T>A (p.Trp396Arg)
c.1039T>A (p.Trp347Arg)
c.925T>A (p.Trp309Arg)
n.177T>A
n.345T>A
n.791T>A
1g.155236284G>ACA421020521GBA1c.1185C>T (p.Ser395=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
c.924C>T (p.Ser308=)
n.176C>T
n.344C>T
n.790C>T
 gnomAD v4
1g.155236284G>CCA421020522GBA1c.1185C>G (p.Ser395=)
c.1038C>G (p.Ser346=)
c.924C>G (p.Ser308=)
n.176C>G
n.344C>G
n.790C>G
1g.155236284G>TCA421020523GBA1c.1185C>A (p.Ser395=)
c.1038C>A (p.Ser346=)
c.924C>A (p.Ser308=)
n.176C>A
n.344C>A
n.790C>A
1g.155236285G>ACA1141604GBA1c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
n.175C>T
n.343C>T
n.789C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236285G>CCA342715040GBA1c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
n.175C>G
n.343C>G
n.789C>G
 dbSNP
1g.155236285G=CA2481201939GBA1c.1184C= (p.Ser395=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.923C= (p.Ser308=)
n.175C=
n.343C=
n.789C=
1g.155236285G>TCA342715045GBA1c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
n.175C>A
n.343C>A
n.789C>A
1g.155236286A>CCA342715047GBA1c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
n.174T>G
n.342T>G
n.788T>G
1g.155236286A>GCA342715048GBA1c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
n.174T>C
n.342T>C
n.788T>C
1g.155236286A>TCA342715049GBA1c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
n.174T>A
n.342T>A
n.788T>A
1g.155236287G>ACA421020527GBA1c.1182C>T (p.Gly394=)
c.1035C>T (p.Gly345=)
c.921C>T (p.Gly307=)
n.173C>T
n.341C>T
n.787C>T
 dbSNP
1g.155236287G>CCA421020529GBA1c.1182C>G (p.Gly394=)
c.1035C>G (p.Gly345=)
c.921C>G (p.Gly307=)
n.173C>G
n.341C>G
n.787C>G
1g.155236287G=CA2481201940GBA1c.1182C= (p.Gly394=)
c.1035C= (p.Gly345=)
c.921C= (p.Gly307=)
n.173C=
n.341C=
n.787C=
1g.155236287G>TCA421020530GBA1c.1182C>A (p.Gly394=)
c.1035C>A (p.Gly345=)
c.921C>A (p.Gly307=)
n.173C>A
n.341C>A
n.787C>A
1g.155236288C>ACA342715055GBA1c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
n.172G>T
n.340G>T
n.786G>T
1g.155236288C>GCA342715051GBA1c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.172G>C
n.340G>C
n.786G>C
1g.155236288C>TCA342715050GBA1c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
n.172G>A
n.340G>A
n.786G>A
1g.155236289C>ACA342715063GBA1c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
n.171G>T
n.340-1G>T
n.785G>T
1g.155236289C>GCA342715065GBA1c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.171G>C
n.340-1G>C
n.785G>C
1g.155236289C>TCA342715072GBA1c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
n.171G>A
n.340-1G>A
n.785G>A
1g.155236290T>ACA421020531GBA1c.1179A>T (p.Leu393=)
c.1032A>T (p.Leu344=)
c.918A>T (p.Leu306=)
n.170A>T
n.340-2A>T
n.784A>T
1g.155236290T>CCA421020532GBA1c.1179A>G (p.Leu393=)
c.1032A>G (p.Leu344=)
c.918A>G (p.Leu306=)
n.170A>G
n.340-2A>G
n.784A>G
1g.155236290T>GCA421020534GBA1c.1179A>C (p.Leu393=)
c.1032A>C (p.Leu344=)
c.918A>C (p.Leu306=)
n.170A>C
n.340-2A>C
n.784A>C
1g.155236291A>CCA342715076GBA1c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.169T>G
n.340-3T>G
n.783T>G
1g.155236291A>GCA342715080GBA1c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.169T>C
n.340-3T>C
n.783T>C
1g.155236291A>TCA342715081GBA1c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
n.169T>A
n.340-3T>A
n.783T>A
1g.155236292G>ACA421020543GBA1c.1177C>T (p.Leu393=)
c.1030C>T (p.Leu344=)
c.916C>T (p.Leu306=)
n.168C>T
n.340-4C>T
n.782C>T
1g.155236292G>CCA10581618GBA1c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.168C>G
n.340-4C>G
n.782C>G
 ClinVar dbSNP
1g.155236292G=CA2481201941GBA1c.1177C= (p.Leu393=)
c.1030C= (p.Leu344=)
c.916C= (p.Leu306=)
n.168C=
n.340-4C=
n.782C=
1g.155236292G>TCA342715083GBA1c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
n.168C>A
n.340-4C>A
n.782C>A
1g.155236293C>ACA421020549GBA1c.1176G>T (p.Arg392=)
c.1029G>T (p.Arg343=)
c.915G>T (p.Arg305=)
n.167G>T
n.340-5G>T
n.781G>T
1g.155236293C>GCA421020551GBA1c.1176G>C (p.Arg392=)
c.1029G>C (p.Arg343=)
c.915G>C (p.Arg305=)
n.167G>C
n.340-5G>C
n.781G>C
1g.155236293C>TCA421020555GBA1c.1176G>A (p.Arg392=)
c.1029G>A (p.Arg343=)
c.915G>A (p.Arg305=)
n.167G>A
n.340-5G>A
n.781G>A
1g.155236294C>ACA342715085GBA1c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
n.166G>T
n.340-6G>T
n.780G>T
1g.155236294C=CA1140265368GBA1c.1175G= (p.Arg392=)
c.1028G= (p.Arg343=)
c.914G= (p.Arg305=)
n.166G=
n.340-6G=
n.780G=
1g.155236294C>GCA342715086GBA1c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
n.166G>C
n.340-6G>C
n.780G>C
1g.155236294C>TCA1141605GBA1c.1175G>A (p.Arg392Gln)
c.1028G>A (p.Arg343Gln)
c.914G>A (p.Arg305Gln)
n.166G>A
n.340-6G>A
n.780G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.155236295delCA2586967452GBA1c.1174del (p.Arg392GlyfsTer2)
c.1027del (p.Arg343GlyfsTer2)
c.913del (p.Arg305GlyfsTer2)
n.165del
n.340-7del
n.779del
1g.155236295G>ACA342715091GBA1c.1174C>T (p.Arg392Trp)
c.1027C>T (p.Arg343Trp)
c.913C>T (p.Arg305Trp)
n.165C>T
n.340-7C>T
n.779C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236295G>CCA253101GBA1c.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
n.165C>G
n.340-7C>G
n.779C>G
 ClinVar dbSNP
1g.155236295G=CA1141581082GBA1c.1174C= (p.Arg392=)
c.1027C= (p.Arg343=)
c.913C= (p.Arg305=)
n.165C=
n.340-7C=
n.779C=
1g.155236295G>TCA421020565GBA1c.1174C>A (p.Arg392=)
c.1027C>A (p.Arg343=)
c.913C>A (p.Arg305=)
n.165C>A
n.340-7C>A
n.779C>A
1g.155236296C>ACA421020567GBA1c.1173G>T (p.Val391=)
c.1026G>T (p.Val342=)
c.912G>T (p.Val304=)
n.164G>T
n.340-8G>T
n.778G>T
1g.155236296C=CA2481201942GBA1c.1173G= (p.Val391=)
c.1026G= (p.Val342=)
c.912G= (p.Val304=)
n.164G=
n.340-8G=
n.778G=
1g.155236296C>GCA421020574GBA1c.1173G>C (p.Val391=)
c.1026G>C (p.Val342=)
c.912G>C (p.Val304=)
n.164G>C
n.340-8G>C
n.778G>C
1g.155236296C>TCA1141606GBA1c.1173G>A (p.Val391=)
c.1026G>A (p.Val342=)
c.912G>A (p.Val304=)
n.164G>A
n.340-8G>A
n.778G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236297A>CCA342715129GBA1c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
n.163T>G
n.340-9T>G
n.777T>G
1g.155236297A>GCA342715133GBA1c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
n.163T>C
n.340-9T>C
n.777T>C
1g.155236297A>TCA342715128GBA1c.1172T>A (p.Val391Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
n.163T>A
n.340-9T>A
n.777T>A
1g.155236298C>ACA342715134GBA1c.1171G>T (p.Val391Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
n.162G>T
n.340-10G>T
n.776G>T
1g.155236298C=CA1144233113GBA1c.1171G= (p.Val391=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.910G= (p.Val304=)
n.162G=
n.340-10G=
n.776G=
1g.155236298C>GCA221384GBA1c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
n.162G>C
n.340-10G>C
n.776G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155236298C>TCA342715135GBA1c.1171G>A (p.Val391Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
n.162G>A
n.340-10G>A
n.776G>A
 ClinVar
1g.155236299A>CCA342715136GBA1c.1170T>G (p.Ser390Arg)
c.1023T>G (p.Ser341Arg)
c.909T>G (p.Ser303Arg)
n.161T>G
n.340-11T>G
n.775T>G
 gnomAD v4
1g.155236299A>GCA421020596GBA1c.1170T>C (p.Ser390=)
c.1023T>C (p.Ser341=)
c.909T>C (p.Ser303=)
n.161T>C
n.340-11T>C
n.775T>C
1g.155236299A>TCA342715141GBA1c.1170T>A (p.Ser390Arg)
c.1023T>A (p.Ser341Arg)
c.909T>A (p.Ser303Arg)
n.161T>A
n.340-11T>A
n.775T>A
1g.155236300C>ACA342715165GBA1c.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
n.160G>T
n.340-12G>T
n.774G>T
1g.155236300C>GCA342715169GBA1c.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
n.160G>C
n.340-12G>C
n.774G>C
1g.155236300C>TCA342715170GBA1c.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
c.908G>A (p.Ser303Asn)
n.160G>A
n.340-12G>A
n.774G>A
1g.155236301T>ACA342715171GBA1c.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
n.159A>T
n.340-13A>T
n.773A>T
1g.155236301T>CCA342715172GBA1c.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
n.159A>G
n.340-13A>G
n.773A>G
 gnomAD v4
1g.155236301T>GCA342715173GBA1c.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
n.159A>C
n.340-13A>C
n.773A>C
1g.155236302C>ACA342715174GBA1c.1167G>T (p.Gln389His)
c.1020G>T (p.Gln340His)
c.906G>T (p.Gln302His)
n.158G>T
n.340-14G>T
n.772G>T
1g.155236302C=CA2481201943GBA1c.1167G= (p.Gln389=)
c.1020G= (p.Gln340=)
c.906G= (p.Gln302=)
n.158G=
n.340-14G=
n.772G=
1g.155236302C>GCA1141607GBA1c.1167G>C (p.Gln389His)
c.1020G>C (p.Gln340His)
c.906G>C (p.Gln302His)
n.158G>C
n.340-14G>C
n.772G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236302C>TCA421020612GBA1c.1167G>A (p.Gln389=)
c.1020G>A (p.Gln340=)
c.906G>A (p.Gln302=)
n.158G>A
n.340-14G>A
n.772G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236303T>ACA342715195GBA1c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
n.157A>T
n.340-15A>T
n.771A>T
1g.155236303T>CCA342715185GBA1c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
n.157A>G
n.340-15A>G
n.771A>G
 gnomAD v4
1g.155236303T>GCA342715187GBA1c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
n.157A>C
n.340-15A>C
n.771A>C
1g.155236304G>ACA342715201GBA1c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
n.156C>T
n.340-16C>T
n.770C>T
 gnomAD v4
1g.155236304G>CCA342715205GBA1c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
n.156C>G
n.340-16C>G
n.770C>G
1g.155236304G>TCA342715208GBA1c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
n.156C>A
n.340-16C>A
n.770C>A
1g.155236305C>ACA342715212GBA1c.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
n.155G>T
n.340-17G>T
n.769G>T
 gnomAD v4
1g.155236305C=CA1140940956GBA1c.1164G= (p.Glu388=)
c.1017G= (p.Glu339=)
c.903G= (p.Glu301=)
n.155G=
n.340-17G=
n.769G=
1g.155236305C>GCA342715213GBA1c.1164G>C (p.Glu388Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
n.155G>C
n.340-17G>C
n.769G>C
1g.155236305C>TCA30894789GBA1c.1164G>A (p.Glu388=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.903G>A (p.Glu301=)
n.155G>A
n.340-17G>A
n.769G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236306T>ACA342715216GBA1c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.154A>T
n.340-18A>T
n.768A>T
1g.155236306T>CCA342715224GBA1c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.154A>G
n.340-18A>G
n.768A>G
1g.155236306T>GCA342715226GBA1c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.154A>C
n.340-18A>C
n.768A>C
1g.155236307C>ACA342715228GBA1c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.153G>T
n.340-19G>T
n.767G>T
1g.155236307C=CA2481201944GBA1c.1162G= (p.Glu388=)
c.1015G= (p.Glu339=)
c.901G= (p.Glu301=)
n.153G=
n.340-19G=
n.767G=
1g.155236307C>GCA342715230GBA1c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.153G>C
n.340-19G>C
n.767G>C
1g.155236307C>TCA342715231GBA1c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.153G>A
n.340-19G>A
n.767G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236308C>ACA342715258GBA1c.1161G>T (p.Trp387Cys)
c.1014G>T (p.Trp338Cys)
c.900G>T (p.Trp300Cys)
n.152G>T
n.340-20G>T
n.766G>T
1g.155236308C>GCA342715267GBA1c.1161G>C (p.Trp387Cys)
c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.900G>C (p.Trp300Cys)
n.152G>C
n.340-20G>C
n.766G>C
1g.155236308C>TCA342715235GBA1c.1161G>A (p.Trp387Ter)
c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.900G>A (p.Trp300Ter)
n.152G>A
n.340-20G>A
n.766G>A
1g.155236309C>ACA342715273GBA1c.1160G>T (p.Trp387Leu)
c.1013G>T (p.Trp338Leu)
c.899G>T (p.Trp300Leu)
n.151G>T
n.340-21G>T
n.765G>T
1g.155236309C>GCA342715281GBA1c.1160G>C (p.Trp387Ser)
c.1013G>C (p.Trp338Ser)
c.899G>C (p.Trp300Ser)
n.151G>C
n.340-21G>C
n.765G>C
1g.155236309C>TCA342715279GBA1c.1160G>A (p.Trp387Ter)
c.1013G>A (p.Trp338Ter)
c.899G>A (p.Trp300Ter)
n.151G>A
n.340-21G>A
n.765G>A
1g.155236309_155236316delCA2648250973GBA1c.1153_1160del (p.Lys385GlyfsTer?)
c.1006_1013del (p.Lys336GlyfsTer?)
c.892_899del (p.Lys298GlyfsTer?)
n.144_151del
n.340-28_340-21del
n.758_765del
 gnomAD v4
1g.155236310A=CA2481201945GBA1c.1159T= (p.Trp387=)
c.1012T= (p.Trp338=)
c.898T= (p.Trp300=)
n.150T=
n.340-22T=
n.764T=
1g.155236310A>CCA1141608GBA1c.1159T>G (p.Trp387Gly)
c.1012T>G (p.Trp338Gly)
c.898T>G (p.Trp300Gly)
n.150T>G
n.340-22T>G
n.764T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236310A>GCA342715297GBA1c.1159T>C (p.Trp387Arg)
c.1012T>C (p.Trp338Arg)
c.898T>C (p.Trp300Arg)
n.150T>C
n.340-22T>C
n.764T>C
 gnomAD v4
1g.155236310A>TCA342715302GBA1c.1159T>A (p.Trp387Arg)
c.1012T>A (p.Trp338Arg)
c.898T>A (p.Trp300Arg)
n.150T>A
n.340-22T>A
n.764T>A
1g.155236311G>ACA421020670GBA1c.1158C>T (p.Phe386=)
c.1011C>T (p.Phe337=)
c.897C>T (p.Phe299=)
n.149C>T
n.340-23C>T
n.763C>T
1g.155236311G>CCA342715316GBA1c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.1011C>G (p.Phe337Leu)
c.897C>G (p.Phe299Leu)
n.149C>G
n.340-23C>G
n.763C>G
1g.155236311G=CA2481201946GBA1c.1158C= (p.Phe386=)
c.1011C= (p.Phe337=)
c.897C= (p.Phe299=)
n.149C=
n.340-23C=
n.763C=
1g.155236311G>TCA342715318GBA1c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.1011C>A (p.Phe337Leu)
c.897C>A (p.Phe299Leu)
n.149C>A
n.340-23C>A
n.763C>A
 dbSNP
1g.155236312A>CCA342715323GBA1c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
n.148T>G
n.340-24T>G
n.762T>G
1g.155236312A>GCA342715326GBA1c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
n.148T>C
n.340-24T>C
n.762T>C
1g.155236312A>TCA342715327GBA1c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
n.148T>A
n.340-24T>A
n.762T>A
1g.155236313A=CA2481201947GBA1c.1156T= (p.Phe386=)
c.1009T= (p.Phe337=)
c.895T= (p.Phe299=)
n.147T=
n.340-25T=
n.761T=
1g.155236313A>CCA342715329GBA1c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
n.147T>G
n.340-25T>G
n.761T>G
1g.155236313A>GCA1141609GBA1c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
n.147T>C
n.340-25T>C
n.761T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236313A>TCA342715341GBA1c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
n.147T>A
n.340-25T>A
n.761T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236314C>ACA342715363GBA1c.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
n.146G>T
n.340-26G>T
n.760G>T
1g.155236314C=CA2481201948GBA1c.1155G= (p.Lys385=)
c.1008G= (p.Lys336=)
c.894G= (p.Lys298=)
n.146G=
n.340-26G=
n.760G=
1g.155236314C>GCA342715374GBA1c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
n.146G>C
n.340-26G>C
n.760G>C
1g.155236314C>TCA421020683GBA1c.1155G>A (p.Lys385=)
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.894G>A (p.Lys298=)
n.146G>A
n.340-26G>A
n.760G>A
 gnomAD v2
1g.155236315T>ACA342715385GBA1c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.893A>T (p.Lys298Met)
n.145A>T
n.340-27A>T
n.759A>T
1g.155236315T>CCA342715382GBA1c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
n.145A>G
n.340-27A>G
n.759A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236315T>GCA342715384GBA1c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
n.145A>C
n.340-27A>C
n.759A>C
 gnomAD v4
1g.155236315T=CA2481201949GBA1c.1154A= (p.Lys385=)
c.1007A= (p.Lys336=)
c.893A= (p.Lys298=)
n.145A=
n.340-27A=
n.759A=
1g.155236316dupCA1141610GBA1c.1154dup (p.Phe386ValfsTer?)
c.1007dup (p.Phe337ValfsTer?)
c.893dup (p.Phe299ValfsTer?)
n.145dup
n.340-27dup
n.759dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236316T>ACA342715392GBA1c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
n.144A>T
n.340-28A>T
n.758A>T
1g.155236316T>CCA342715397GBA1c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
n.144A>G
n.340-28A>G
n.758A>G
1g.155236316T>GCA342715402GBA1c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
n.144A>C
n.340-28A>C
n.758A>C
 gnomAD v4
1g.155236317G>ACA421020719GBA1c.1152C>T (p.Ser384=)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.891C>T (p.Ser297=)
n.143C>T
n.340-29C>T
n.757C>T
 dbSNP
1g.155236317G>CCA421020725GBA1c.1152C>G (p.Ser384=)
c.1005C>G (p.Ser335=)
c.891C>G (p.Ser297=)
n.143C>G
n.340-29C>G
n.757C>G
1g.155236317G=CA2481201950GBA1c.1152C= (p.Ser384=)
c.1005C= (p.Ser335=)
c.891C= (p.Ser297=)
n.143C=
n.340-29C=
n.757C=
1g.155236317G>TCA421020728GBA1c.1152C>A (p.Ser384=)
c.1005C>A (p.Ser335=)
c.891C>A (p.Ser297=)
n.143C>A
n.340-29C>A
n.757C>A
1g.155236318G>ACA30894796GBA1c.1151C>T (p.Ser384Phe)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.890C>T (p.Ser297Phe)
n.142C>T
n.340-30C>T
n.756C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236318G>CCA342715406GBA1c.1151C>G (p.Ser384Cys)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.890C>G (p.Ser297Cys)
n.142C>G
n.340-30C>G
n.756C>G
1g.155236318G=CA2481201951GBA1c.1151C= (p.Ser384=)
c.1004C= (p.Ser335=)
c.890C= (p.Ser297=)
n.142C=
n.340-30C=
n.756C=
1g.155236318G>TCA342715409GBA1c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
n.142C>A
n.340-30C>A
n.756C>A
 gnomAD v4
1g.155236319A>CCA342715412GBA1c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
n.141T>G
n.340-31T>G
n.755T>G
1g.155236319A>GCA342715414GBA1c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
n.141T>C
n.340-31T>C
n.755T>C
1g.155236319A>TCA342715421GBA1c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
n.141T>A
n.340-31T>A
n.755T>A
1g.155236320G>ACA421020741GBA1c.1149C>T (p.Gly383=)
c.1002C>T (p.Gly334=)
c.888C>T (p.Gly296=)
n.140C>T
n.340-32C>T
n.754C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236320G>CCA421020740GBA1c.1149C>G (p.Gly383=)
c.1002C>G (p.Gly334=)
c.888C>G (p.Gly296=)
n.140C>G
n.340-32C>G
n.754C>G
1g.155236320G=CA2481201952GBA1c.1149C= (p.Gly383=)
c.1002C= (p.Gly334=)
c.888C= (p.Gly296=)
n.140C=
n.340-32C=
n.754C=
1g.155236320G>TCA421020737GBA1c.1149C>A (p.Gly383=)
c.1002C>A (p.Gly334=)
c.888C>A (p.Gly296=)
n.140C>A
n.340-32C>A
n.754C>A

Number of alleles fetched