Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155236163G>ACA2697498136GBA1c.1224+82C>T (n.1224+82C>T)
c.1077+82C>T (n.1077+82C>T)
c.963+82C>T (n.963+82C>T)
n.215+82C>T
n.383+82C>T
 dbSNP
1g.155236163G>CCA2648250696GBA1c.1224+82C>G (n.1224+82C>G)
c.1077+82C>G (n.1077+82C>G)
c.963+82C>G (n.963+82C>G)
n.215+82C>G
n.383+82C>G
 gnomAD v4
1g.155236163G>TCA2648250697GBA1c.1224+82C>A (n.1224+82C>A)
c.1077+82C>A (n.1077+82C>A)
c.963+82C>A (n.963+82C>A)
n.215+82C>A
n.383+82C>A
 gnomAD v4
1g.155236163_155236174delinsGGAAGGGCTTCTCA2481201895GBA1c.1224+71_1224+82delinsAGAAGCCCTTCC (n.1224+71_1224+82delinsAGAAGCCCTTCC)
c.1077+71_1077+82delinsAGAAGCCCTTCC (n.1077+71_1077+82delinsAGAAGCCCTTCC)
c.963+71_963+82delinsAGAAGCCCTTCC (n.963+71_963+82delinsAGAAGCCCTTCC)
n.215+71_215+82delinsAGAAGCCCTTCC
n.383+71_383+82delinsAGAAGCCCTTCC
1g.155236164G>TCA2648250700GBA1c.1224+81C>A (n.1224+81C>A)
c.1077+81C>A (n.1077+81C>A)
c.963+81C>A (n.963+81C>A)
n.215+81C>A
n.383+81C>A
 gnomAD v4
1g.155236165_155236175delCA2481201896GBA1c.1224+71_1224+81del (n.1224+71_1224+81del)
c.1077+71_1077+81del (n.1077+71_1077+81del)
c.963+71_963+81del (n.963+71_963+81del)
n.215+71_215+81del
n.383+71_383+81del
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236166delCA2648250705GBA1c.1224+80del (n.1224+80del)
c.1077+80del (n.1077+80del)
c.963+80del (n.963+80del)
n.215+80del
n.383+80del
 gnomAD v4
1g.155236166A>GCA2648250707GBA1c.1224+79T>C (n.1224+79T>C)
c.1077+79T>C (n.1077+79T>C)
c.963+79T>C (n.963+79T>C)
n.215+79T>C
n.383+79T>C
 gnomAD v4
1g.155236167G>CCA30894703GBA1c.1224+78C>G (n.1224+78C>G)
c.1077+78C>G (n.1077+78C>G)
c.963+78C>G (n.963+78C>G)
n.215+78C>G
n.383+78C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236167G=CA1146313956GBA1c.1224+78C= (n.1224+78C=)
c.1077+78C= (n.1077+78C=)
c.963+78C= (n.963+78C=)
n.215+78C=
n.383+78C=
1g.155236168G>CCA2573916473GBA1c.1224+77C>G (n.1224+77C>G)
c.1077+77C>G (n.1077+77C>G)
c.963+77C>G (n.963+77C>G)
n.215+77C>G
n.383+77C>G
 gnomAD v4
1g.155236168G>TCA2573916517GBA1c.1224+77C>A (n.1224+77C>A)
c.1077+77C>A (n.1077+77C>A)
c.963+77C>A (n.963+77C>A)
n.215+77C>A
n.383+77C>A
 gnomAD v4
1g.155236169G>ACA2648250712GBA1c.1224+76C>T (n.1224+76C>T)
c.1077+76C>T (n.1077+76C>T)
c.963+76C>T (n.963+76C>T)
n.215+76C>T
n.383+76C>T
 gnomAD v4
1g.155236169G>TCA2573916545GBA1c.1224+76C>A (n.1224+76C>A)
c.1077+76C>A (n.1077+76C>A)
c.963+76C>A (n.963+76C>A)
n.215+76C>A
n.383+76C>A
 gnomAD v4
1g.155236170C>ACA2648250716GBA1c.1224+75G>T (n.1224+75G>T)
c.1077+75G>T (n.1077+75G>T)
c.963+75G>T (n.963+75G>T)
n.215+75G>T
n.383+75G>T
 gnomAD v4
1g.155236170C=CA2481201897GBA1c.1224+75G= (n.1224+75G=)
c.1077+75G= (n.1077+75G=)
c.963+75G= (n.963+75G=)
n.215+75G=
n.383+75G=
1g.155236170C>GCA1007991775GBA1c.1224+75G>C (n.1224+75G>C)
c.1077+75G>C (n.1077+75G>C)
c.963+75G>C (n.963+75G>C)
n.215+75G>C
n.383+75G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236170C>TCA2648250720GBA1c.1224+75G>A (n.1224+75G>A)
c.1077+75G>A (n.1077+75G>A)
c.963+75G>A (n.963+75G>A)
n.215+75G>A
n.383+75G>A
 gnomAD v4
1g.155236171T>CCA2648250724GBA1c.1224+74A>G (n.1224+74A>G)
c.1077+74A>G (n.1077+74A>G)
c.963+74A>G (n.963+74A>G)
n.215+74A>G
n.383+74A>G
 gnomAD v4
1g.155236172T>ACA2573916563GBA1c.1224+73A>T (n.1224+73A>T)
c.1077+73A>T (n.1077+73A>T)
c.963+73A>T (n.963+73A>T)
n.215+73A>T
n.383+73A>T
1g.155236173C>TCA2573916568GBA1c.1224+72G>A (n.1224+72G>A)
c.1077+72G>A (n.1077+72G>A)
c.963+72G>A (n.963+72G>A)
n.215+72G>A
n.383+72G>A
1g.155236174T>CCA2648250725GBA1c.1224+71A>G (n.1224+71A>G)
c.1077+71A>G (n.1077+71A>G)
c.963+71A>G (n.963+71A>G)
n.215+71A>G
n.383+71A>G
 gnomAD v4
1g.155236175G>ACA30894704GBA1c.1224+70C>T (n.1224+70C>T)
c.1077+70C>T (n.1077+70C>T)
c.963+70C>T (n.963+70C>T)
n.215+70C>T
n.383+70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236175G=CA1147722135GBA1c.1224+70C= (n.1224+70C=)
c.1077+70C= (n.1077+70C=)
c.963+70C= (n.963+70C=)
n.215+70C=
n.383+70C=
1g.155236175G>TCA2648250727GBA1c.1224+70C>A (n.1224+70C>A)
c.1077+70C>A (n.1077+70C>A)
c.963+70C>A (n.963+70C>A)
n.215+70C>A
n.383+70C>A
 gnomAD v4
1g.155236177C>GCA2648250728GBA1c.1224+68G>C (n.1224+68G>C)
c.1077+68G>C (n.1077+68G>C)
c.963+68G>C (n.963+68G>C)
n.215+68G>C
n.383+68G>C
 gnomAD v4
1g.155236177C>TCA2573916735GBA1c.1224+68G>A (n.1224+68G>A)
c.1077+68G>A (n.1077+68G>A)
c.963+68G>A (n.963+68G>A)
n.215+68G>A
n.383+68G>A
1g.155236180T>GCA2648250729GBA1c.1224+65A>C (n.1224+65A>C)
c.1077+65A>C (n.1077+65A>C)
c.963+65A>C (n.963+65A>C)
n.215+65A>C
n.383+65A>C
 gnomAD v4
1g.155236181C>ACA2548867062GBA1c.1224+64G>T (n.1224+64G>T)
c.1077+64G>T (n.1077+64G>T)
c.963+64G>T (n.963+64G>T)
n.215+64G>T
n.383+64G>T
 gnomAD v4
1g.155236183T>CCA30894706GBA1c.1224+62A>G (n.1224+62A>G)
c.1077+62A>G (n.1077+62A>G)
c.963+62A>G (n.963+62A>G)
n.215+62A>G
n.383+62A>G
n.891A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236183T>GCA2746209040GBA1c.1224+62A>C (n.1224+62A>C)
c.1077+62A>C (n.1077+62A>C)
c.963+62A>C (n.963+62A>C)
n.215+62A>C
n.383+62A>C
n.891A>C
1g.155236183T=CA2481201898GBA1c.1224+62A= (n.1224+62A=)
c.1077+62A= (n.1077+62A=)
c.963+62A= (n.963+62A=)
n.215+62A=
n.383+62A=
n.891A=
1g.155236184T>CCA2648250730GBA1c.1224+61A>G (n.1224+61A>G)
c.1077+61A>G (n.1077+61A>G)
c.963+61A>G (n.963+61A>G)
n.215+61A>G
n.383+61A>G
n.890A>G
 gnomAD v4
1g.155236185G>TCA2573916737GBA1c.1224+60C>A (n.1224+60C>A)
c.1077+60C>A (n.1077+60C>A)
c.963+60C>A (n.963+60C>A)
n.215+60C>A
n.383+60C>A
n.889C>A
 gnomAD v4
1g.155236186G>TCA2573916740GBA1c.1224+59C>A (n.1224+59C>A)
c.1077+59C>A (n.1077+59C>A)
c.963+59C>A (n.963+59C>A)
n.215+59C>A
n.383+59C>A
n.888C>A
 gnomAD v4
1g.155236188G>ACA889658898GBA1c.1224+57C>T (n.1224+57C>T)
c.1077+57C>T (n.1077+57C>T)
c.963+57C>T (n.963+57C>T)
n.215+57C>T
n.383+57C>T
n.886C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236188G=CA2481201899GBA1c.1224+57C= (n.1224+57C=)
c.1077+57C= (n.1077+57C=)
c.963+57C= (n.963+57C=)
n.215+57C=
n.383+57C=
n.886C=
1g.155236188G>TCA2573916744GBA1c.1224+57C>A (n.1224+57C>A)
c.1077+57C>A (n.1077+57C>A)
c.963+57C>A (n.963+57C>A)
n.215+57C>A
n.383+57C>A
n.886C>A
1g.155236189A>TCA2648250737GBA1c.1224+56T>A (n.1224+56T>A)
c.1077+56T>A (n.1077+56T>A)
c.963+56T>A (n.963+56T>A)
n.215+56T>A
n.383+56T>A
n.885T>A
 gnomAD v4
1g.155236190A=CA2481201900GBA1c.1224+55T= (n.1224+55T=)
c.1077+55T= (n.1077+55T=)
c.963+55T= (n.963+55T=)
n.215+55T=
n.383+55T=
n.884T=
1g.155236190A>GCA30894707GBA1c.1224+55T>C (n.1224+55T>C)
c.1077+55T>C (n.1077+55T>C)
c.963+55T>C (n.963+55T>C)
n.215+55T>C
n.383+55T>C
n.884T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236191A=CA2481201901GBA1c.1224+54T= (n.1224+54T=)
c.1077+54T= (n.1077+54T=)
c.963+54T= (n.963+54T=)
n.215+54T=
n.383+54T=
n.883T=
1g.155236191A>GCA889658901GBA1c.1224+54T>C (n.1224+54T>C)
c.1077+54T>C (n.1077+54T>C)
c.963+54T>C (n.963+54T>C)
n.215+54T>C
n.383+54T>C
n.883T>C
 dbSNP
1g.155236192C=CA2481201902GBA1c.1224+53G= (n.1224+53G=)
c.1077+53G= (n.1077+53G=)
c.963+53G= (n.963+53G=)
n.215+53G=
n.383+53G=
n.882G=
1g.155236192C>GCA889658904GBA1c.1224+53G>C (n.1224+53G>C)
c.1077+53G>C (n.1077+53G>C)
c.963+53G>C (n.963+53G>C)
n.215+53G>C
n.383+53G>C
n.882G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236192C>TCA30894708GBA1c.1224+53G>A (n.1224+53G>A)
c.1077+53G>A (n.1077+53G>A)
c.963+53G>A (n.963+53G>A)
n.215+53G>A
n.383+53G>A
n.882G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236193delCA2573916750GBA1c.1224+52del (n.1224+52del)
c.1077+52del (n.1077+52del)
c.963+52del (n.963+52del)
n.215+52del
n.383+52del
n.881del
 gnomAD v4
1g.155236193T>ACA2481201904GBA1c.1224+52A>T (n.1224+52A>T)
c.1077+52A>T (n.1077+52A>T)
c.963+52A>T (n.963+52A>T)
n.215+52A>T
n.383+52A>T
n.881A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236193T=CA2481201903GBA1c.1224+52A= (n.1224+52A=)
c.1077+52A= (n.1077+52A=)
c.963+52A= (n.963+52A=)
n.215+52A=
n.383+52A=
n.881A=
1g.155236195G>ACA1141589GBA1c.1224+50C>T (n.1224+50C>T)
c.1077+50C>T (n.1077+50C>T)
c.963+50C>T (n.963+50C>T)
n.215+50C>T
n.383+50C>T
n.879C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236195G>CCA526433735GBA1c.1224+50C>G (n.1224+50C>G)
c.1077+50C>G (n.1077+50C>G)
c.963+50C>G (n.963+50C>G)
n.215+50C>G
n.383+50C>G
n.879C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236195G=CA2481201905GBA1c.1224+50C= (n.1224+50C=)
c.1077+50C= (n.1077+50C=)
c.963+50C= (n.963+50C=)
n.215+50C=
n.383+50C=
n.879C=
1g.155236195G>TCA1141590GBA1c.1224+50C>A (n.1224+50C>A)
c.1077+50C>A (n.1077+50C>A)
c.963+50C>A (n.963+50C>A)
n.215+50C>A
n.383+50C>A
n.879C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236196T>GCA2481201907GBA1c.1224+49A>C (n.1224+49A>C)
c.1077+49A>C (n.1077+49A>C)
c.963+49A>C (n.963+49A>C)
n.215+49A>C
n.383+49A>C
n.878A>C
 dbSNP
1g.155236196T=CA2481201906GBA1c.1224+49A= (n.1224+49A=)
c.1077+49A= (n.1077+49A=)
c.963+49A= (n.963+49A=)
n.215+49A=
n.383+49A=
n.878A=
1g.155236197A>TCA2573916759GBA1c.1224+48T>A (n.1224+48T>A)
c.1077+48T>A (n.1077+48T>A)
c.963+48T>A (n.963+48T>A)
n.215+48T>A
n.383+48T>A
n.877T>A
 gnomAD v4
1g.155236197_155236199delinsAAGCA2481201908GBA1c.1224+46_1224+48delinsCTT (n.1224+46_1224+48delinsCTT)
c.1077+46_1077+48delinsCTT (n.1077+46_1077+48delinsCTT)
c.963+46_963+48delinsCTT (n.963+46_963+48delinsCTT)
n.215+46_215+48delinsCTT
n.383+46_383+48delinsCTT
n.875_877delinsCTT
1g.155236198A=CA2481201909GBA1c.1224+47T= (n.1224+47T=)
c.1077+47T= (n.1077+47T=)
c.963+47T= (n.963+47T=)
n.215+47T=
n.383+47T=
n.876T=
1g.155236198A>CCA2648250766GBA1c.1224+47T>G (n.1224+47T>G)
c.1077+47T>G (n.1077+47T>G)
c.963+47T>G (n.963+47T>G)
n.215+47T>G
n.383+47T>G
n.876T>G
 gnomAD v4
1g.155236198A>GCA2481201910GBA1c.1224+47T>C (n.1224+47T>C)
c.1077+47T>C (n.1077+47T>C)
c.963+47T>C (n.963+47T>C)
n.215+47T>C
n.383+47T>C
n.876T>C
 dbSNP
1g.155236200_155236201delCA1141591GBA1c.1224+46_1224+47del (n.1224+46_1224+47del)
c.1077+46_1077+47del (n.1077+46_1077+47del)
c.963+46_963+47del (n.963+46_963+47del)
n.215+46_215+47del
n.383+46_383+47del
n.875_876del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236199G=CA2481201911GBA1c.1224+46C= (n.1224+46C=)
c.1077+46C= (n.1077+46C=)
c.963+46C= (n.963+46C=)
n.215+46C=
n.383+46C=
n.875C=
1g.155236199G>TCA1141592GBA1c.1224+46C>A (n.1224+46C>A)
c.1077+46C>A (n.1077+46C>A)
c.963+46C>A (n.963+46C>A)
n.215+46C>A
n.383+46C>A
n.875C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236200A=CA2481201913GBA1c.1224+45T= (n.1224+45T=)
c.1077+45T= (n.1077+45T=)
c.963+45T= (n.963+45T=)
n.215+45T=
n.383+45T=
n.874T=
1g.155236200A>GCA1141593GBA1c.1224+45T>C (n.1224+45T>C)
c.1077+45T>C (n.1077+45T>C)
c.963+45T>C (n.963+45T>C)
n.215+45T>C
n.383+45T>C
n.874T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236200A>TCA2481201912GBA1c.1224+45T>A (n.1224+45T>A)
c.1077+45T>A (n.1077+45T>A)
c.963+45T>A (n.963+45T>A)
n.215+45T>A
n.383+45T>A
n.874T>A
 dbSNP
1g.155236201G>ACA2648250775GBA1c.1224+44C>T (n.1224+44C>T)
c.1077+44C>T (n.1077+44C>T)
c.963+44C>T (n.963+44C>T)
n.215+44C>T
n.383+44C>T
n.873C>T
 gnomAD v4
1g.155236201G=CA2481201914GBA1c.1224+44C= (n.1224+44C=)
c.1077+44C= (n.1077+44C=)
c.963+44C= (n.963+44C=)
n.215+44C=
n.383+44C=
n.873C=
1g.155236201G>TCA1007991786GBA1c.1224+44C>A (n.1224+44C>A)
c.1077+44C>A (n.1077+44C>A)
c.963+44C>A (n.963+44C>A)
n.215+44C>A
n.383+44C>A
n.873C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236202G>TCA2648250777GBA1c.1224+43C>A (n.1224+43C>A)
c.1077+43C>A (n.1077+43C>A)
c.963+43C>A (n.963+43C>A)
n.215+43C>A
n.383+43C>A
n.872C>A
 gnomAD v4
1g.155236204C>TCA2648250778GBA1c.1224+41G>A (n.1224+41G>A)
c.1077+41G>A (n.1077+41G>A)
c.963+41G>A (n.963+41G>A)
n.215+41G>A
n.383+41G>A
n.870G>A
 gnomAD v4
1g.155236205T>GCA2573916763GBA1c.1224+40A>C (n.1224+40A>C)
c.1077+40A>C (n.1077+40A>C)
c.963+40A>C (n.963+40A>C)
n.215+40A>C
n.383+40A>C
n.869A>C
1g.155236207_155236209delCA2648250780GBA1c.1224+37_1224+39del (n.1224+37_1224+39del)
c.1077+37_1077+39del (n.1077+37_1077+39del)
c.963+37_963+39del (n.963+37_963+39del)
n.215+37_215+39del
n.383+37_383+39del
n.866_868del
 gnomAD v4
1g.155236208G>TCA2573916788GBA1c.1224+37C>A (n.1224+37C>A)
c.1077+37C>A (n.1077+37C>A)
c.963+37C>A (n.963+37C>A)
n.215+37C>A
n.383+37C>A
n.866C>A
1g.155236209G>TCA2648250782GBA1c.1224+36C>A (n.1224+36C>A)
c.1077+36C>A (n.1077+36C>A)
c.963+36C>A (n.963+36C>A)
n.215+36C>A
n.383+36C>A
n.865C>A
 gnomAD v4
1g.155236210T>ACA2648250783GBA1c.1224+35A>T (n.1224+35A>T)
c.1077+35A>T (n.1077+35A>T)
c.963+35A>T (n.963+35A>T)
n.215+35A>T
n.383+35A>T
n.864A>T
 gnomAD v4
1g.155236212T>CCA526433741GBA1c.1224+33A>G (n.1224+33A>G)
c.1077+33A>G (n.1077+33A>G)
c.963+33A>G (n.963+33A>G)
n.215+33A>G
n.383+33A>G
n.862A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236212T=CA2481201915GBA1c.1224+33A= (n.1224+33A=)
c.1077+33A= (n.1077+33A=)
c.963+33A= (n.963+33A=)
n.215+33A=
n.383+33A=
n.862A=
1g.155236213G>CCA1141594GBA1c.1224+32C>G (n.1224+32C>G)
c.1077+32C>G (n.1077+32C>G)
c.963+32C>G (n.963+32C>G)
n.215+32C>G
n.383+32C>G
n.861C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236213G=CA1145209223GBA1c.1224+32C= (n.1224+32C=)
c.1077+32C= (n.1077+32C=)
c.963+32C= (n.963+32C=)
n.215+32C=
n.383+32C=
n.861C=
1g.155236214C>ACA2746209041GBA1c.1224+31G>T (n.1224+31G>T)
c.1077+31G>T (n.1077+31G>T)
c.963+31G>T (n.963+31G>T)
n.215+31G>T
n.383+31G>T
n.860G>T
1g.155236214C=CA2481201916GBA1c.1224+31G= (n.1224+31G=)
c.1077+31G= (n.1077+31G=)
c.963+31G= (n.963+31G=)
n.215+31G=
n.383+31G=
n.860G=
1g.155236214C>TCA889658910GBA1c.1224+31G>A (n.1224+31G>A)
c.1077+31G>A (n.1077+31G>A)
c.963+31G>A (n.963+31G>A)
n.215+31G>A
n.383+31G>A
n.860G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236215T>CCA1141595GBA1c.1224+30A>G (n.1224+30A>G)
c.1077+30A>G (n.1077+30A>G)
c.963+30A>G (n.963+30A>G)
n.215+30A>G
n.383+30A>G
n.859A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236215T>GCA2573916791GBA1c.1224+30A>C (n.1224+30A>C)
c.1077+30A>C (n.1077+30A>C)
c.963+30A>C (n.963+30A>C)
n.215+30A>C
n.383+30A>C
n.859A>C
1g.155236215T=CA1146189252GBA1c.1224+30A= (n.1224+30A=)
c.1077+30A= (n.1077+30A=)
c.963+30A= (n.963+30A=)
n.215+30A=
n.383+30A=
n.859A=
1g.155236216T>CCA2648250793GBA1c.1224+29A>G (n.1224+29A>G)
c.1077+29A>G (n.1077+29A>G)
c.963+29A>G (n.963+29A>G)
n.215+29A>G
n.383+29A>G
n.858A>G
 gnomAD v4
1g.155236218G>TCA2573916793GBA1c.1224+27C>A (n.1224+27C>A)
c.1077+27C>A (n.1077+27C>A)
c.963+27C>A (n.963+27C>A)
n.215+27C>A
n.383+27C>A
n.856C>A
1g.155236219_155236223delinsCAGGACA2481201917GBA1c.1224+22_1224+26delinsTCCTG (n.1224+22_1224+26delinsTCCTG)
c.1077+22_1077+26delinsTCCTG (n.1077+22_1077+26delinsTCCTG)
c.963+22_963+26delinsTCCTG (n.963+22_963+26delinsTCCTG)
n.215+22_215+26delinsTCCTG
n.383+22_383+26delinsTCCTG
n.851_855delinsTCCTG
1g.155236220A>CCA2648250799GBA1c.1224+25T>G (n.1224+25T>G)
c.1077+25T>G (n.1077+25T>G)
c.963+25T>G (n.963+25T>G)
n.215+25T>G
n.383+25T>G
n.854T>G
 gnomAD v4
1g.155236223_155236226delCA2481201918GBA1c.1224+22_1224+25del (n.1224+22_1224+25del)
c.1077+22_1077+25del (n.1077+22_1077+25del)
c.963+22_963+25del (n.963+22_963+25del)
n.215+22_215+25del
n.383+22_383+25del
n.851_854del
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236221G>ACA526433742GBA1c.1224+24C>T (n.1224+24C>T)
c.1077+24C>T (n.1077+24C>T)
c.963+24C>T (n.963+24C>T)
n.215+24C>T
n.383+24C>T
n.853C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236221G=CA2481201919GBA1c.1224+24C= (n.1224+24C=)
c.1077+24C= (n.1077+24C=)
c.963+24C= (n.963+24C=)
n.215+24C=
n.383+24C=
n.853C=
1g.155236221G>TCA1141596GBA1c.1224+24C>A (n.1224+24C>A)
c.1077+24C>A (n.1077+24C>A)
c.963+24C>A (n.963+24C>A)
n.215+24C>A
n.383+24C>A
n.853C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236222delCA2573916895GBA1c.1224+24del (n.1224+24del)
c.1077+24del (n.1077+24del)
c.963+24del (n.963+24del)
n.215+24del
n.383+24del
n.853del
1g.155236222G>ACA2648250815GBA1c.1224+23C>T (n.1224+23C>T)
c.1077+23C>T (n.1077+23C>T)
c.963+23C>T (n.963+23C>T)
n.215+23C>T
n.383+23C>T
n.852C>T
 gnomAD v4
1g.155236222_155236223delinsGACA2481201920GBA1c.1224+22_1224+23delinsTC (n.1224+22_1224+23delinsTC)
c.1077+22_1077+23delinsTC (n.1077+22_1077+23delinsTC)
c.963+22_963+23delinsTC (n.963+22_963+23delinsTC)
n.215+22_215+23delinsTC
n.383+22_383+23delinsTC
n.851_852delinsTC
1g.155236224delCA889658912GBA1c.1224+22del (n.1224+22del)
c.1077+22del (n.1077+22del)
c.963+22del (n.963+22del)
n.215+22del
n.383+22del
n.851del
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236225G>ACA1141597GBA1c.1224+20C>T (n.1224+20C>T)
c.1077+20C>T (n.1077+20C>T)
c.963+20C>T (n.963+20C>T)
n.215+20C>T
n.383+20C>T
n.849C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236225G>CCA2648250823GBA1c.1224+20C>G (n.1224+20C>G)
c.1077+20C>G (n.1077+20C>G)
c.963+20C>G (n.963+20C>G)
n.215+20C>G
n.383+20C>G
n.849C>G
 gnomAD v4
1g.155236225G=CA1143724060GBA1c.1224+20C= (n.1224+20C=)
c.1077+20C= (n.1077+20C=)
c.963+20C= (n.963+20C=)
n.215+20C=
n.383+20C=
n.849C=
1g.155236225G>TCA2573916981GBA1c.1224+20C>A (n.1224+20C>A)
c.1077+20C>A (n.1077+20C>A)
c.963+20C>A (n.963+20C>A)
n.215+20C>A
n.383+20C>A
n.849C>A
 gnomAD v4
1g.155236226G>TCA2648250826GBA1c.1224+19C>A (n.1224+19C>A)
c.1077+19C>A (n.1077+19C>A)
c.963+19C>A (n.963+19C>A)
n.215+19C>A
n.383+19C>A
n.848C>A
 gnomAD v4
1g.155236227G>ACA30894731GBA1c.1224+18C>T (n.1224+18C>T)
c.1077+18C>T (n.1077+18C>T)
c.963+18C>T (n.963+18C>T)
n.215+18C>T
n.383+18C>T
n.847C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236227G>CCA526433748GBA1c.1224+18C>G (n.1224+18C>G)
c.1077+18C>G (n.1077+18C>G)
c.963+18C>G (n.963+18C>G)
n.215+18C>G
n.383+18C>G
n.847C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236227G=CA2481201921GBA1c.1224+18C= (n.1224+18C=)
c.1077+18C= (n.1077+18C=)
c.963+18C= (n.963+18C=)
n.215+18C=
n.383+18C=
n.847C=
1g.155236228A=CA2481201922GBA1c.1224+17T= (n.1224+17T=)
c.1077+17T= (n.1077+17T=)
c.963+17T= (n.963+17T=)
n.215+17T=
n.383+17T=
n.846T=
1g.155236228A>TCA889658915GBA1c.1224+17T>A (n.1224+17T>A)
c.1077+17T>A (n.1077+17T>A)
c.963+17T>A (n.963+17T>A)
n.215+17T>A
n.383+17T>A
n.846T>A
 dbSNP
1g.155236229G>ACA526433750GBA1c.1224+16C>T (n.1224+16C>T)
c.1077+16C>T (n.1077+16C>T)
c.963+16C>T (n.963+16C>T)
n.215+16C>T
n.383+16C>T
n.845C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.155236229G=CA2481201923GBA1c.1224+16C= (n.1224+16C=)
c.1077+16C= (n.1077+16C=)
c.963+16C= (n.963+16C=)
n.215+16C=
n.383+16C=
n.845C=
1g.155236229G>TCA2648250829GBA1c.1224+16C>A (n.1224+16C>A)
c.1077+16C>A (n.1077+16C>A)
c.963+16C>A (n.963+16C>A)
n.215+16C>A
n.383+16C>A
n.845C>A
 gnomAD v4
1g.155236230A=CA2481201924GBA1c.1224+15T= (n.1224+15T=)
c.1077+15T= (n.1077+15T=)
c.963+15T= (n.963+15T=)
n.215+15T=
n.383+15T=
n.844T=
1g.155236230A>GCA30894733GBA1c.1224+15T>C (n.1224+15T>C)
c.1077+15T>C (n.1077+15T>C)
c.963+15T>C (n.963+15T>C)
n.215+15T>C
n.383+15T>C
n.844T>C
 dbSNP
1g.155236231_155236233delinsCTGCA2481201925GBA1c.1224+12_1224+14delinsCAG (n.1224+12_1224+14delinsCAG)
c.1077+12_1077+14delinsCAG (n.1077+12_1077+14delinsCAG)
c.963+12_963+14delinsCAG (n.963+12_963+14delinsCAG)
n.215+12_215+14delinsCAG
n.383+12_383+14delinsCAG
n.841_843delinsCAG
1g.155236232_155236233delCA30894735GBA1c.1224+12_1224+13del (n.1224+12_1224+13del)
c.1077+12_1077+13del (n.1077+12_1077+13del)
c.963+12_963+13del (n.963+12_963+13del)
n.215+12_215+13del
n.383+12_383+13del
n.841_842del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236232_155236233delinsTGCA2481201926GBA1c.1224+12_1224+13delinsCA (n.1224+12_1224+13delinsCA)
c.1077+12_1077+13delinsCA (n.1077+12_1077+13delinsCA)
c.963+12_963+13delinsCA (n.963+12_963+13delinsCA)
n.215+12_215+13delinsCA
n.383+12_383+13delinsCA
n.841_842delinsCA
1g.155236233G>ACA2481201927GBA1c.1224+12C>T (n.1224+12C>T)
c.1077+12C>T (n.1077+12C>T)
c.963+12C>T (n.963+12C>T)
n.215+12C>T
n.383+12C>T
n.841C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155236233G=CA2481201928GBA1c.1224+12C= (n.1224+12C=)
c.1077+12C= (n.1077+12C=)
c.963+12C= (n.963+12C=)
n.215+12C=
n.383+12C=
n.841C=
1g.155236233G>TCA2573917009GBA1c.1224+12C>A (n.1224+12C>A)
c.1077+12C>A (n.1077+12C>A)
c.963+12C>A (n.963+12C>A)
n.215+12C>A
n.383+12C>A
n.841C>A
 gnomAD v4
1g.155236236delCA889658920GBA1c.1224+12del (n.1224+12del)
c.1077+12del (n.1077+12del)
c.963+12del (n.963+12del)
n.215+12del
n.383+12del
n.841del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236234G>ACA526433753GBA1c.1224+11C>T (n.1224+11C>T)
c.1077+11C>T (n.1077+11C>T)
c.963+11C>T (n.963+11C>T)
n.215+11C>T
n.383+11C>T
n.840C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236234G=CA2481201929GBA1c.1224+11C= (n.1224+11C=)
c.1077+11C= (n.1077+11C=)
c.963+11C= (n.963+11C=)
n.215+11C=
n.383+11C=
n.840C=
1g.155236235G>TCA2573917027GBA1c.1224+10C>A (n.1224+10C>A)
c.1077+10C>A (n.1077+10C>A)
c.963+10C>A (n.963+10C>A)
n.215+10C>A
n.383+10C>A
n.839C>A
1g.155236237T>CCA2648250832GBA1c.1224+8A>G (n.1224+8A>G)
c.1077+8A>G (n.1077+8A>G)
c.963+8A>G (n.963+8A>G)
n.215+8A>G
n.383+8A>G
n.837A>G
 gnomAD v4
1g.155236240C>GCA2648250833GBA1c.1224+5G>C (n.1224+5G>C)
c.1077+5G>C (n.1077+5G>C)
c.963+5G>C (n.963+5G>C)
n.215+5G>C
n.383+5G>C
n.834G>C
 gnomAD v4
1g.155236241T>CCA2746209042GBA1c.1224+4A>G (n.1224+4A>G)
c.1077+4A>G (n.1077+4A>G)
c.963+4A>G (n.963+4A>G)
n.215+4A>G
n.383+4A>G
n.833A>G
1g.155236241T>GCA2648250834GBA1c.1224+4A>C (n.1224+4A>C)
c.1077+4A>C (n.1077+4A>C)
c.963+4A>C (n.963+4A>C)
n.215+4A>C
n.383+4A>C
n.833A>C
 gnomAD v4
1g.155236243A=CA2481201930GBA1c.1224+2T= (n.1224+2T=)
c.1077+2T= (n.1077+2T=)
c.963+2T= (n.963+2T=)
n.215+2T=
n.383+2T=
n.831T=
1g.155236243A>CCA342714492GBA1c.1224+2T>G (n.1224+2T>G)
c.1077+2T>G (n.1077+2T>G)
c.963+2T>G (n.963+2T>G)
n.215+2T>G
n.383+2T>G
n.831T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236243A>GCA342714499GBA1c.1224+2T>C (n.1224+2T>C)
c.1077+2T>C (n.1077+2T>C)
c.963+2T>C (n.963+2T>C)
n.215+2T>C
n.383+2T>C
n.831T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236243A>TCA342714496GBA1c.1224+2T>A (n.1224+2T>A)
c.1077+2T>A (n.1077+2T>A)
c.963+2T>A (n.963+2T>A)
n.215+2T>A
n.383+2T>A
n.831T>A
1g.155236244C>ACA342714508GBA1c.1224+1G>T (n.1224+1G>T)
c.1077+1G>T (n.1077+1G>T)
c.963+1G>T (n.963+1G>T)
n.215+1G>T
n.383+1G>T
n.830G>T
1g.155236244C>GCA342714513GBA1c.1224+1G>C (n.1224+1G>C)
c.1077+1G>C (n.1077+1G>C)
c.963+1G>C (n.963+1G>C)
n.215+1G>C
n.383+1G>C
n.830G>C
1g.155236244C>TCA342714517GBA1c.1224+1G>A (n.1224+1G>A)
c.1077+1G>A (n.1077+1G>A)
c.963+1G>A (n.963+1G>A)
n.215+1G>A
n.383+1G>A
n.830G>A
1g.155236245C>ACA421020475GBA1c.1224G>T (p.Thr408=)
c.1077G>T (p.Thr359=)
c.963G>T (p.Thr321=)
n.215G>T
n.383G>T
n.829G>T
1g.155236245C=CA1141622197GBA1c.1224G= (p.Thr408=)
c.1077G= (p.Thr359=)
c.963G= (p.Thr321=)
n.215G=
n.383G=
n.829G=
1g.155236245C>GCA421020476GBA1c.1224G>C (p.Thr408=)
c.1077G>C (p.Thr359=)
c.963G>C (p.Thr321=)
n.215G>C
n.383G>C
n.829G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236245C>TCA1141598GBA1c.1224G>A (p.Thr408=)
c.1077G>A (p.Thr359=)
c.963G>A (p.Thr321=)
n.215G>A
n.383G>A
n.829G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236246G>ACA221388GBA1c.1223C>T (p.Thr408Met)
c.1076C>T (p.Thr359Met)
c.962C>T (p.Thr321Met)
n.214C>T
n.382C>T
n.828C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236246G>CCA342714533GBA1c.1223C>G (p.Thr408Arg)
c.1076C>G (p.Thr359Arg)
c.962C>G (p.Thr321Arg)
n.214C>G
n.382C>G
n.828C>G
1g.155236246G=CA1140948470GBA1c.1223C= (p.Thr408=)
c.1076C= (p.Thr359=)
c.962C= (p.Thr321=)
n.214C=
n.382C=
n.828C=
1g.155236246G>TCA342714541GBA1c.1223C>A (p.Thr408Lys)
c.1076C>A (p.Thr359Lys)
c.962C>A (p.Thr321Lys)
n.214C>A
n.382C>A
n.828C>A
1g.155236247T>ACA342714543GBA1c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.213A>T
n.381A>T
n.827A>T
1g.155236247T>CCA342714544GBA1c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.213A>G
n.381A>G
n.827A>G
1g.155236247T>GCA342714567GBA1c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.213A>C
n.381A>C
n.827A>C
 gnomAD v4
1g.155236248G>ACA421020480GBA1c.1221C>T (p.Ile407=)
c.1074C>T (p.Ile358=)
c.960C>T (p.Ile320=)
n.212C>T
n.380C>T
n.826C>T
 gnomAD v4
1g.155236248G>CCA342714571GBA1c.1221C>G (p.Ile407Met)
c.1074C>G (p.Ile358Met)
c.960C>G (p.Ile320Met)
n.212C>G
n.380C>G
n.826C>G
 gnomAD v4
1g.155236248G>TCA421020481GBA1c.1221C>A (p.Ile407=)
c.1074C>A (p.Ile358=)
c.960C>A (p.Ile320=)
n.212C>A
n.380C>A
n.826C>A
1g.155236249A=CA2481201931GBA1c.1220T= (p.Ile407=)
c.1073T= (p.Ile358=)
c.959T= (p.Ile320=)
n.211T=
n.379T=
n.825T=
1g.155236249A>CCA342714585GBA1c.1220T>G (p.Ile407Ser)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.211T>G
n.379T>G
n.825T>G
1g.155236249A>GCA16044124GBA1c.1220T>C (p.Ile407Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.211T>C
n.379T>C
n.825T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155236249A>TCA342714577GBA1c.1220T>A (p.Ile407Asn)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.211T>A
n.379T>A
n.825T>A
1g.155236250T>ACA342714591GBA1c.1219A>T (p.Ile407Phe)
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.210A>T
n.378A>T
n.824A>T
1g.155236250T>CCA1141599GBA1c.1219A>G (p.Ile407Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.210A>G
n.378A>G
n.824A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236250T>GCA342714599GBA1c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.210A>C
n.378A>C
n.824A>C
1g.155236250T=CA1149139723GBA1c.1219A= (p.Ile407=)
c.1072A= (p.Ile358=)
c.958A= (p.Ile320=)
n.210A=
n.378A=
n.824A=
1g.155236251G>ACA421020486GBA1c.1218C>T (p.Ile406=)
c.1071C>T (p.Ile357=)
c.957C>T (p.Ile319=)
n.209C>T
n.377C>T
n.823C>T
1g.155236251G>CCA342714604GBA1c.1218C>G (p.Ile406Met)
c.1071C>G (p.Ile357Met)
c.957C>G (p.Ile319Met)
n.209C>G
n.377C>G
n.823C>G
1g.155236251G>TCA421020485GBA1c.1218C>A (p.Ile406=)
c.1071C>A (p.Ile357=)
c.957C>A (p.Ile319=)
n.209C>A
n.377C>A
n.823C>A
1g.155236252A>CCA342714605GBA1c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.956T>G (p.Ile319Ser)
n.208T>G
n.376T>G
n.822T>G
1g.155236252A>GCA342714606GBA1c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.956T>C (p.Ile319Thr)
n.208T>C
n.376T>C
n.822T>C
1g.155236252A>TCA342714607GBA1c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.956T>A (p.Ile319Asn)
n.208T>A
n.376T>A
n.822T>A
 gnomAD v4
1g.155236253T>ACA342714608GBA1c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.955A>T (p.Ile319Phe)
n.207A>T
n.375A>T
n.821A>T
1g.155236253T>CCA342714612GBA1c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.955A>G (p.Ile319Val)
n.207A>G
n.375A>G
n.821A>G
1g.155236253T>GCA342714614GBA1c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.207A>C
n.375A>C
n.821A>C
1g.155236254G>ACA30894741GBA1c.1215C>T (p.Ser405=)
c.1068C>T (p.Ser356=)
c.954C>T (p.Ser318=)
n.206C>T
n.374C>T
n.820C>T
1g.155236254G>CCA30894738GBA1c.1215C>G (p.Ser405Arg)
c.1068C>G (p.Ser356Arg)
c.954C>G (p.Ser318Arg)
n.206C>G
n.374C>G
n.820C>G
 dbSNP
1g.155236254G=CA1140947833GBA1c.1215C= (p.Ser405=)
c.1068C= (p.Ser356=)
c.954C= (p.Ser318=)
n.206C=
n.374C=
n.820C=
1g.155236254G>TCA30894739GBA1c.1215C>A (p.Ser405Arg)
c.1068C>A (p.Ser356Arg)
c.954C>A (p.Ser318Arg)
n.206C>A
n.374C>A
n.820C>A
 ClinVar dbSNP
1g.155236254_155236255delCA2586967448GBA1c.1214_1215del (p.Ser405AsnfsTer30)
c.1067_1068del (p.Ser356AsnfsTer30)
c.953_954del (p.Ser318AsnfsTer30)
n.205_206del
n.373_374del
n.819_820del
1g.155236255C>ACA342714646GBA1c.1214G>T (p.Ser405Ile)
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
c.953G>T (p.Ser318Ile)
n.205G>T
n.373G>T
n.819G>T
1g.155236255C=CA2481201932GBA1c.1214G= (p.Ser405=)
c.1067G= (p.Ser356=)
c.953G= (p.Ser318=)
n.205G=
n.373G=
n.819G=
1g.155236255C>GCA342714645GBA1c.1214G>C (p.Ser405Thr)
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
c.953G>C (p.Ser318Thr)
n.205G>C
n.373G>C
n.819G>C
 ClinVar dbSNP
1g.155236255C>TCA342714644GBA1c.1214G>A (p.Ser405Asn)
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
c.953G>A (p.Ser318Asn)
n.205G>A
n.373G>A
n.819G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236256T>ACA342714650GBA1c.1213A>T (p.Ser405Cys)
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
c.952A>T (p.Ser318Cys)
n.204A>T
n.372A>T
n.818A>T
1g.155236256T>CCA342714647GBA1c.1213A>G (p.Ser405Gly)
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
c.952A>G (p.Ser318Gly)
n.204A>G
n.372A>G
n.818A>G
 gnomAD v4
1g.155236256T>GCA342714654GBA1c.1213A>C (p.Ser405Arg)
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
c.952A>C (p.Ser318Arg)
n.204A>C
n.372A>C
n.818A>C
1g.155236257G>ACA421020492GBA1c.1212C>T (p.His404=)
c.1065C>T (p.His355=)
c.951C>T (p.His317=)
n.203C>T
n.371C>T
n.817C>T
1g.155236257G>CCA342714665GBA1c.1212C>G (p.His404Gln)
c.1065C>G (p.His355Gln)
c.951C>G (p.His317Gln)
n.203C>G
n.371C>G
n.817C>G
1g.155236257G>TCA342714670GBA1c.1212C>A (p.His404Gln)
c.1065C>A (p.His355Gln)
c.951C>A (p.His317Gln)
n.203C>A
n.371C>A
n.817C>A
1g.155236258T>ACA342714684GBA1c.1211A>T (p.His404Leu)
c.1064A>T (p.His355Leu)
c.950A>T (p.His317Leu)
n.202A>T
n.370A>T
n.816A>T
1g.155236258T>CCA342714688GBA1c.1211A>G (p.His404Arg)
c.1064A>G (p.His355Arg)
c.950A>G (p.His317Arg)
n.202A>G
n.370A>G
n.816A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236258T>GCA1141600GBA1c.1211A>C (p.His404Pro)
c.1064A>C (p.His355Pro)
c.950A>C (p.His317Pro)
n.202A>C
n.370A>C
n.816A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236258T=CA2481201933GBA1c.1211A= (p.His404=)
c.1064A= (p.His355=)
c.950A= (p.His317=)
n.202A=
n.370A=
n.816A=
1g.155236259G>ACA342714697GBA1c.1210C>T (p.His404Tyr)
c.1063C>T (p.His355Tyr)
c.949C>T (p.His317Tyr)
n.201C>T
n.369C>T
n.815C>T
1g.155236259G>CCA342714701GBA1c.1210C>G (p.His404Asp)
c.1063C>G (p.His355Asp)
c.949C>G (p.His317Asp)
n.201C>G
n.369C>G
n.815C>G
1g.155236259G>TCA342714703GBA1c.1210C>A (p.His404Asn)
c.1063C>A (p.His355Asn)
c.949C>A (p.His317Asn)
n.201C>A
n.369C>A
n.815C>A
1g.155236260G>ACA1141601GBA1c.1209C>T (p.Ser403=)
c.1062C>T (p.Ser354=)
c.948C>T (p.Ser316=)
n.200C>T
n.368C>T
n.814C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236260G>CCA342714708GBA1c.1209C>G (p.Ser403Arg)
c.1062C>G (p.Ser354Arg)
c.948C>G (p.Ser316Arg)
n.200C>G
n.368C>G
n.814C>G
 COSMIC
1g.155236260G=CA2481201934GBA1c.1209C= (p.Ser403=)
c.1062C= (p.Ser354=)
c.948C= (p.Ser316=)
n.200C=
n.368C=
n.814C=
1g.155236260G>TCA342714712GBA1c.1209C>A (p.Ser403Arg)
c.1062C>A (p.Ser354Arg)
c.948C>A (p.Ser316Arg)
n.200C>A
n.368C>A
n.814C>A
1g.155236261C>ACA342714717GBA1c.1208G>T (p.Ser403Ile)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.947G>T (p.Ser316Ile)
n.199G>T
n.367G>T
n.813G>T
1g.155236261C=CA1141581080GBA1c.1208G= (p.Ser403=)
c.1061G= (p.Ser354=)
c.947G= (p.Ser316=)
n.199G=
n.367G=
n.813G=
1g.155236261C>GCA253096GBA1c.1208G>C (p.Ser403Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.947G>C (p.Ser316Thr)
n.199G>C
n.367G>C
n.813G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236261C>TCA342714740GBA1c.1208G>A (p.Ser403Asn)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.947G>A (p.Ser316Asn)
n.199G>A
n.367G>A
n.813G>A
 gnomAD v4
1g.155236262T>ACA342714747GBA1c.1207A>T (p.Ser403Cys)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.946A>T (p.Ser316Cys)
n.198A>T
n.366A>T
n.812A>T
1g.155236262T>CCA342714744GBA1c.1207A>G (p.Ser403Gly)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.946A>G (p.Ser316Gly)
n.198A>G
n.366A>G
n.812A>G
1g.155236262T>GCA342714745GBA1c.1207A>C (p.Ser403Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.946A>C (p.Ser316Arg)
n.198A>C
n.366A>C
n.812A>C
 gnomAD v4
1g.155236262dupCA2586967449GBA1c.1207dup (p.Ser403LysfsTer?)
c.1060dup (p.Ser354LysfsTer?)
c.946dup (p.Ser316LysfsTer?)
n.198dup
n.366dup
n.812dup
1g.155236263G>ACA421020498GBA1c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.1059C>T (p.Tyr353=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
n.197C>T
n.365C>T
n.811C>T
1g.155236263G>CCA342714749GBA1c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.1059C>G (p.Tyr353Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
n.197C>G
n.365C>G
n.811C>G
1g.155236263G>TCA342714751GBA1c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.1059C>A (p.Tyr353Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
n.197C>A
n.365C>A
n.811C>A

Number of alleles fetched