Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155235749_155235804delinsGGGACTGTCGACAAAGTTACGCACCCAATTGGGTCCTCCTTCGGGGTTCAGGGCAA | CA2481201688 | GBA1 | c.1265_1320delinsTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCCC (p.Leu422=) c.1118_1173delinsTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCCC (p.Leu373=) c.1004_1059delinsTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCCC (p.Leu335=) n.32_87delinsTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCCC n.256_311delinsTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCCC n.424_479delinsTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCCC | |
1 | g.155235751_155235806del | CA2573051379 | GBA1 | c.1265_1320del (p.Leu422HisfsTer28) c.1118_1173del (p.Leu373HisfsTer28) c.1004_1059del (p.Leu335HisfsTer28) n.32_87del n.256_311del n.424_479del | ClinVar dbSNP |
1 | g.155235750_155235806delinsGGACTGTCGACAAAGTTACGCACCCAATTGGGTCCTCCTTCGGGGTTCAGGGCAAGG | CA1141188037 | GBA1 | c.1263_1319delinsCCTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCC (p.Asn421=) c.1116_1172delinsCCTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCC (p.Asn372=) c.1002_1058delinsCCTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCC (p.Asn334=) n.30_86delinsCCTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCC n.254_310delinsCCTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCC n.422_478delinsCCTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCC | |
1 | g.155235752_155235806del | CA253083 | GBA1 | c.1265_1319del (p.Leu422ProfsTer4) c.1118_1172del (p.Leu373ProfsTer4) c.1004_1058del (p.Leu335ProfsTer4) n.32_86del n.256_310del n.424_478del | ClinVar dbSNP |
1 | g.155235752_155235833del | CA2586967440 | GBA1 | c.1238_1319del (p.His413ProfsTer4) c.1091_1172del (p.His364ProfsTer4) c.977_1058del (p.His326ProfsTer4) n.5_86del n.229_310del n.397_478del | |
1 | g.155235762A= | CA1140933546 | GBA1 | c.1307T= (p.Phe436=) c.1160T= (p.Phe387=) c.1046T= (p.Phe349=) n.74T= n.298T= n.466T= | |
1 | g.155235762A>C | CA342713307 | GBA1 | c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.74T>G n.298T>G n.466T>G | |
1 | g.155235762A>G | CA30894487 | GBA1 | c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.74T>C n.298T>C n.466T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235762A>T | CA342713304 | GBA1 | c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.74T>A n.298T>A n.466T>A | |
1 | g.155235763A>C | CA342713323 | GBA1 | c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1159T>G (p.Phe387Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) n.73T>G n.297T>G n.465T>G | |
1 | g.155235763A>G | CA342713328 | GBA1 | c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.73T>C n.297T>C n.465T>C | |
1 | g.155235763A>T | CA342713329 | GBA1 | c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) n.73T>A n.297T>A n.465T>A | |
1 | g.155235764G>A | CA1141559 | GBA1 | c.1305C>T (p.Asn435=) c.1158C>T (p.Asn386=) c.1044C>T (p.Asn348=) n.72C>T n.296C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235764G>C | CA1141558 | GBA1 | c.1305C>G (p.Asn435Lys) c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.1044C>G (p.Asn348Lys) n.72C>G n.296C>G n.464C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235764G= | CA2481201694 | GBA1 | c.1305C= (p.Asn435=) c.1158C= (p.Asn386=) c.1044C= (p.Asn348=) n.72C= n.296C= n.464C= | |
1 | g.155235764G>T | CA342713330 | GBA1 | c.1305C>A (p.Asn435Lys) c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.1044C>A (p.Asn348Lys) n.72C>A n.296C>A n.464C>A | |
1 | g.155235765T>A | CA342713332 | GBA1 | c.1304A>T (p.Asn435Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.1043A>T (p.Asn348Ile) n.71A>T n.295A>T n.463A>T | |
1 | g.155235765T>C | CA342713337 | GBA1 | c.1304A>G (p.Asn435Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.1043A>G (p.Asn348Ser) n.71A>G n.295A>G n.463A>G | |
1 | g.155235765T>G | CA30894493 | GBA1 | c.1304A>C (p.Asn435Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.1043A>C (p.Asn348Thr) n.71A>C n.295A>C n.463A>C | dbSNP |
1 | g.155235765T= | CA1140940955 | GBA1 | c.1304A= (p.Asn435=) c.1157A= (p.Asn386=) c.1043A= (p.Asn348=) n.71A= n.295A= n.463A= | |
1 | g.155235766T>A | CA342713343 | GBA1 | c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) n.70A>T n.294A>T n.462A>T | |
1 | g.155235766T>C | CA342713345 | GBA1 | c.1303A>G (p.Asn435Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.1042A>G (p.Asn348Asp) n.70A>G n.294A>G n.462A>G | |
1 | g.155235766T>G | CA342713350 | GBA1 | c.1303A>C (p.Asn435His) c.1156A>C (p.Asn386His) c.1042A>C (p.Asn348His) n.70A>C n.294A>C n.462A>C | gnomAD v4 |
1 | g.155235767A= | CA2481201695 | GBA1 | c.1302T= (p.Arg434=) c.1155T= (p.Arg385=) c.1041T= (p.Arg347=) n.69T= n.293T= n.461T= | |
1 | g.155235767A>C | CA421020319 | GBA1 | c.1302T>G (p.Arg434=) c.1155T>G (p.Arg385=) c.1041T>G (p.Arg347=) n.69T>G n.293T>G n.461T>G | |
1 | g.155235767A>G | CA1141560 | GBA1 | c.1302T>C (p.Arg434=) c.1155T>C (p.Arg385=) c.1041T>C (p.Arg347=) n.69T>C n.293T>C n.461T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235767A>T | CA421020320 | GBA1 | c.1302T>A (p.Arg434=) c.1155T>A (p.Arg385=) c.1041T>A (p.Arg347=) n.69T>A n.293T>A n.461T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.155235768C>A | CA342713358 | GBA1 | c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) n.68G>T n.292G>T n.460G>T | COSMIC |
1 | g.155235768C= | CA2481201696 | GBA1 | c.1301G= (p.Arg434=) c.1154G= (p.Arg385=) c.1040G= (p.Arg347=) n.68G= n.292G= n.460G= | |
1 | g.155235768C>G | CA342713357 | GBA1 | c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) n.68G>C n.292G>C n.460G>C | dbSNP |
1 | g.155235768C>T | CA1141561 | GBA1 | c.1301G>A (p.Arg434His) c.1154G>A (p.Arg385His) c.1040G>A (p.Arg347His) n.68G>A n.292G>A n.460G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235769G>A | CA342713359 | GBA1 | c.1300C>T (p.Arg434Cys) c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.1039C>T (p.Arg347Cys) n.67C>T n.291C>T n.459C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.155235769G>C | CA1141562 | GBA1 | c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) n.67C>G n.291C>G n.459C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.155235769G= | CA1148450077 | GBA1 | c.1300C= (p.Arg434=) c.1153C= (p.Arg385=) c.1039C= (p.Arg347=) n.67C= n.291C= n.459C= | |
1 | g.155235769G>T | CA342713367 | GBA1 | c.1300C>A (p.Arg434Ser) c.1153C>A (p.Arg385Ser) c.1039C>A (p.Arg347Ser) n.67C>A n.291C>A n.459C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235770C>A | CA421020326 | GBA1 | c.1299G>T (p.Val433=) c.1152G>T (p.Val384=) c.1038G>T (p.Val346=) n.66G>T n.290G>T n.458G>T | |
1 | g.155235770C>G | CA421020324 | GBA1 | c.1299G>C (p.Val433=) c.1152G>C (p.Val384=) c.1038G>C (p.Val346=) n.66G>C n.290G>C n.458G>C | |
1 | g.155235770C>T | CA421020325 | GBA1 | c.1299G>A (p.Val433=) c.1152G>A (p.Val384=) c.1038G>A (p.Val346=) n.66G>A n.290G>A n.458G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235771A>C | CA342713373 | GBA1 | c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1151T>G (p.Val384Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) n.65T>G n.289T>G n.457T>G | |
1 | g.155235771A>G | CA342713377 | GBA1 | c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1151T>C (p.Val384Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) n.65T>C n.289T>C n.457T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155235771A>T | CA342713379 | GBA1 | c.1298T>A (p.Val433Glu) c.1151T>A (p.Val384Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) n.65T>A n.289T>A n.457T>A | |
1 | g.155235772C>A | CA253059 | GBA1 | c.1297G>T (p.Val433Leu) c.1150G>T (p.Val384Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) n.64G>T n.288G>T n.456G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235772C= | CA1141188038 | GBA1 | c.1297G= (p.Val433=) c.1150G= (p.Val384=) c.1036G= (p.Val346=) n.64G= n.288G= n.456G= | |
1 | g.155235772C>G | CA342713384 | GBA1 | c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1150G>C (p.Val384Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) n.64G>C n.288G>C n.456G>C | |
1 | g.155235772C>T | CA342713395 | GBA1 | c.1297G>A (p.Val433Met) c.1150G>A (p.Val384Met) c.1036G>A (p.Val346Met) n.64G>A n.288G>A n.456G>A | |
1 | g.155235773C>A | CA342713409 | GBA1 | c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.1149G>T (p.Trp383Cys) c.1035G>T (p.Trp345Cys) n.63G>T n.287G>T n.455G>T | |
1 | g.155235773C= | CA2481201697 | GBA1 | c.1296G= (p.Trp432=) c.1149G= (p.Trp383=) c.1035G= (p.Trp345=) n.63G= n.287G= n.455G= | |
1 | g.155235773C>G | CA342713413 | GBA1 | c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.1149G>C (p.Trp383Cys) c.1035G>C (p.Trp345Cys) n.63G>C n.287G>C n.455G>C | |
1 | g.155235773C>T | CA342713418 | GBA1 | c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.1149G>A (p.Trp383Ter) c.1035G>A (p.Trp345Ter) n.63G>A n.287G>A n.455G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235774C>A | CA342713433 | GBA1 | c.1295G>T (p.Trp432Leu) c.1148G>T (p.Trp383Leu) c.1034G>T (p.Trp345Leu) n.62G>T n.286G>T n.454G>T | |
1 | g.155235774C>G | CA342713458 | GBA1 | c.1295G>C (p.Trp432Ser) c.1148G>C (p.Trp383Ser) c.1034G>C (p.Trp345Ser) n.62G>C n.286G>C n.454G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155235774C>T | CA342713453 | GBA1 | c.1295G>A (p.Trp432Ter) c.1148G>A (p.Trp383Ter) c.1034G>A (p.Trp345Ter) n.62G>A n.286G>A n.454G>A | |
1 | g.155235775A= | CA2481201698 | GBA1 | c.1294T= (p.Trp432=) c.1147T= (p.Trp383=) c.1033T= (p.Trp345=) n.61T= n.285T= n.453T= | |
1 | g.155235775A>C | CA342713462 | GBA1 | c.1294T>G (p.Trp432Gly) c.1147T>G (p.Trp383Gly) c.1033T>G (p.Trp345Gly) n.61T>G n.285T>G n.453T>G | |
1 | g.155235775A>G | CA342713484 | GBA1 | c.1294T>C (p.Trp432Arg) c.1147T>C (p.Trp383Arg) c.1033T>C (p.Trp345Arg) n.61T>C n.285T>C n.453T>C | |
1 | g.155235775A>T | CA342713466 | GBA1 | c.1294T>A (p.Trp432Arg) c.1147T>A (p.Trp383Arg) c.1033T>A (p.Trp345Arg) n.61T>A n.285T>A n.453T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235776A= | CA2481201699 | GBA1 | c.1293T= (p.Asn431=) c.1146T= (p.Asn382=) c.1032T= (p.Asn344=) n.60T= n.284T= n.452T= | |
1 | g.155235776A>C | CA342713489 | GBA1 | c.1293T>G (p.Asn431Lys) c.1146T>G (p.Asn382Lys) c.1032T>G (p.Asn344Lys) n.60T>G n.284T>G n.452T>G | |
1 | g.155235776A>G | CA1141563 | GBA1 | c.1293T>C (p.Asn431=) c.1146T>C (p.Asn382=) c.1032T>C (p.Asn344=) n.60T>C n.284T>C n.452T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235776A>T | CA342713492 | GBA1 | c.1293T>A (p.Asn431Lys) c.1146T>A (p.Asn382Lys) c.1032T>A (p.Asn344Lys) n.60T>A n.284T>A n.452T>A | |
1 | g.155235777T>A | CA30894498 | GBA1 | c.1292A>T (p.Asn431Ile) c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) n.59A>T n.283A>T n.451A>T | dbSNP |
1 | g.155235777T>C | CA1141564 | GBA1 | c.1292A>G (p.Asn431Ser) c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) n.59A>G n.283A>G n.451A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235777T>G | CA342713512 | GBA1 | c.1292A>C (p.Asn431Thr) c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) n.59A>C n.283A>C n.451A>C | dbSNP |
1 | g.155235777T= | CA1141057797 | GBA1 | c.1292A= (p.Asn431=) c.1145A= (p.Asn382=) c.1031A= (p.Asn344=) n.59A= n.283A= n.451A= | |
1 | g.155235778T>A | CA342713514 | GBA1 | c.1291A>T (p.Asn431Tyr) c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) n.58A>T n.282A>T n.450A>T | |
1 | g.155235778T>C | CA342713515 | GBA1 | c.1291A>G (p.Asn431Asp) c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) n.58A>G n.282A>G n.450A>G | |
1 | g.155235778T>G | CA342713516 | GBA1 | c.1291A>C (p.Asn431His) c.1144A>C (p.Asn382His) c.1030A>C (p.Asn344His) n.58A>C n.282A>C n.450A>C | |
1 | g.155235779G>A | CA421020330 | GBA1 | c.1290C>T (p.Pro430=) c.1143C>T (p.Pro381=) c.1029C>T (p.Pro343=) n.57C>T n.281C>T n.449C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235779G>C | CA421020331 | GBA1 | c.1290C>G (p.Pro430=) c.1143C>G (p.Pro381=) c.1029C>G (p.Pro343=) n.57C>G n.281C>G n.449C>G | |
1 | g.155235779G= | CA2481201700 | GBA1 | c.1290C= (p.Pro430=) c.1143C= (p.Pro381=) c.1029C= (p.Pro343=) n.57C= n.281C= n.449C= | |
1 | g.155235779G>T | CA421020332 | GBA1 | c.1290C>A (p.Pro430=) c.1143C>A (p.Pro381=) c.1029C>A (p.Pro343=) n.57C>A n.281C>A n.449C>A | |
1 | g.155235780G>A | CA30894500 | GBA1 | c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.56C>T n.280C>T n.448C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235780G>C | CA342713521 | GBA1 | c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.56C>G n.280C>G n.448C>G | |
1 | g.155235780G= | CA1141017487 | GBA1 | c.1289C= (p.Pro430=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1028C= (p.Pro343=) n.56C= n.280C= n.448C= | |
1 | g.155235780G>T | CA342713523 | GBA1 | c.1289C>A (p.Pro430His) c.1142C>A (p.Pro381His) c.1028C>A (p.Pro343His) n.56C>A n.280C>A n.448C>A | |
1 | g.155235781G>A | CA342713525 | GBA1 | c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.55C>T n.279C>T n.447C>T | |
1 | g.155235781G>C | CA342713527 | GBA1 | c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.55C>G n.279C>G n.447C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235781G>T | CA342713529 | GBA1 | c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.55C>A n.279C>A n.447C>A | |
1 | g.155235782T>A | CA421020335 | GBA1 | c.1287A>T (p.Gly429=) c.1140A>T (p.Gly380=) c.1026A>T (p.Gly342=) n.54A>T n.278A>T n.446A>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235782T>C | CA421020337 | GBA1 | c.1287A>G (p.Gly429=) c.1140A>G (p.Gly380=) c.1026A>G (p.Gly342=) n.54A>G n.278A>G n.446A>G | |
1 | g.155235782T>G | CA421020339 | GBA1 | c.1287A>C (p.Gly429=) c.1140A>C (p.Gly380=) c.1026A>C (p.Gly342=) n.54A>C n.278A>C n.446A>C | |
1 | g.155235783C>A | CA342713544 | GBA1 | c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) n.53G>T n.277G>T n.445G>T | |
1 | g.155235783C>G | CA342713535 | GBA1 | c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) n.53G>C n.277G>C n.445G>C | |
1 | g.155235783C>T | CA342713536 | GBA1 | c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.1025G>A (p.Gly342Glu) n.53G>A n.277G>A n.445G>A | |
1 | g.155235784C>A | CA342713545 | GBA1 | c.1285G>T (p.Gly429Ter) c.1138G>T (p.Gly380Ter) c.1024G>T (p.Gly342Ter) n.52G>T n.276G>T n.444G>T | |
1 | g.155235784C>G | CA342713550 | GBA1 | c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.52G>C n.276G>C n.444G>C | |
1 | g.155235784C>T | CA342713553 | GBA1 | c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.1024G>A (p.Gly342Arg) n.52G>A n.276G>A n.444G>A | |
1 | g.155235785T>A | CA421020343 | GBA1 | c.1284A>T (p.Gly428=) c.1137A>T (p.Gly379=) c.1023A>T (p.Gly341=) n.51A>T n.275A>T n.443A>T | |
1 | g.155235785T>C | CA421020344 | GBA1 | c.1284A>G (p.Gly428=) c.1137A>G (p.Gly379=) c.1023A>G (p.Gly341=) n.51A>G n.275A>G n.443A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235785T>G | CA421020345 | GBA1 | c.1284A>C (p.Gly428=) c.1137A>C (p.Gly379=) c.1023A>C (p.Gly341=) n.51A>C n.275A>C n.443A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.155235786C>A | CA342713554 | GBA1 | c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) n.50G>T n.274G>T n.442G>T | |
1 | g.155235786C>G | CA342713555 | GBA1 | c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.50G>C n.274G>C n.442G>C | |
1 | g.155235786C>T | CA342713556 | GBA1 | c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.1022G>A (p.Gly341Glu) n.50G>A n.274G>A n.442G>A | |
1 | g.155235787C>A | CA342713557 | GBA1 | c.1282G>T (p.Gly428Ter) c.1135G>T (p.Gly379Ter) c.1021G>T (p.Gly341Ter) n.49G>T n.273G>T n.441G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235787C>G | CA342713559 | GBA1 | c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.49G>C n.273G>C n.441G>C | |
1 | g.155235787C>T | CA342713563 | GBA1 | c.1282G>A (p.Gly428Arg) c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.1021G>A (p.Gly341Arg) n.49G>A n.273G>A n.441G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235788_155235790del | CA2586967442 | GBA1 | c.1280_1282del (p.Glu427del) c.1133_1135del (p.Glu378del) c.1019_1021del (p.Glu340del) n.47_49del n.271_273del n.439_441del | |
1 | g.155235788T>A | CA342713567 | GBA1 | c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) n.48A>T n.272A>T n.440A>T | |
1 | g.155235788T>C | CA421020349 | GBA1 | c.1281A>G (p.Glu427=) c.1134A>G (p.Glu378=) c.1020A>G (p.Glu340=) n.48A>G n.272A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.155235788T>G | CA342713568 | GBA1 | c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.1020A>C (p.Glu340Asp) n.48A>C n.272A>C n.440A>C | |
1 | g.155235788T= | CA2481201701 | GBA1 | c.1281A= (p.Glu427=) c.1134A= (p.Glu378=) c.1020A= (p.Glu340=) n.48A= n.272A= n.440A= | |
1 | g.155235789T>A | CA342713572 | GBA1 | c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) n.47A>T n.271A>T n.439A>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235789T>C | CA342713570 | GBA1 | c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.47A>G n.271A>G n.439A>G | |
1 | g.155235789T>G | CA342713569 | GBA1 | c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.47A>C n.271A>C n.439A>C | |
1 | g.155235789_155235790delinsCGGGGTTCAGGG | CA2586967443 | GBA1 | c.1279_1280delinsCCCTGAACCCCG (p.Glu427ProfsTer2) c.1132_1133delinsCCCTGAACCCCG (p.Glu378ProfsTer2) c.1018_1019delinsCCCTGAACCCCG (p.Glu340ProfsTer2) n.46_47delinsCCCTGAACCCCG n.270_271delinsCCCTGAACCCCG n.438_439delinsCCCTGAACCCCG | |
1 | g.155235790C>A | CA342713575 | GBA1 | c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.46G>T n.270G>T n.438G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.155235790C= | CA1142286131 | GBA1 | c.1279G= (p.Glu427=) c.1132G= (p.Glu378=) c.1018G= (p.Glu340=) n.46G= n.270G= n.438G= | |
1 | g.155235790C>G | CA342713573 | GBA1 | c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.46G>C n.270G>C n.438G>C | |
1 | g.155235790C>T | CA1141565 | GBA1 | c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.46G>A n.270G>A n.438G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235791G>A | CA30894509 | GBA1 | c.1278C>T (p.Pro426=) c.1131C>T (p.Pro377=) c.1017C>T (p.Pro339=) n.45C>T n.269C>T n.437C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235791G>C | CA421020354 | GBA1 | c.1278C>G (p.Pro426=) c.1131C>G (p.Pro377=) c.1017C>G (p.Pro339=) n.45C>G n.269C>G n.437C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235791G= | CA1143487031 | GBA1 | c.1278C= (p.Pro426=) c.1131C= (p.Pro377=) c.1017C= (p.Pro339=) n.45C= n.269C= n.437C= | |
1 | g.155235791G>T | CA421020353 | GBA1 | c.1278C>A (p.Pro426=) c.1131C>A (p.Pro377=) c.1017C>A (p.Pro339=) n.45C>A n.269C>A n.437C>A | |
1 | g.155235792G>A | CA16044122 | GBA1 | c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.44C>T n.268C>T n.436C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.155235792G>C | CA342713593 | GBA1 | c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.44C>G n.268C>G n.436C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235792G= | CA2481201702 | GBA1 | c.1277C= (p.Pro426=) c.1130C= (p.Pro377=) c.1016C= (p.Pro339=) n.44C= n.268C= n.436C= | |
1 | g.155235792G>T | CA342713594 | GBA1 | c.1277C>A (p.Pro426His) c.1130C>A (p.Pro377His) c.1016C>A (p.Pro339His) n.44C>A n.268C>A n.436C>A | |
1 | g.155235793G>A | CA342713614 | GBA1 | c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.43C>T n.267C>T n.435C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235793G>C | CA342713599 | GBA1 | c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.43C>G n.267C>G n.435C>G | |
1 | g.155235793G>T | CA342713602 | GBA1 | c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.43C>A n.267C>A n.435C>A | |
1 | g.155235794G>A | CA421020358 | GBA1 | c.1275C>T (p.Asn425=) c.1128C>T (p.Asn376=) c.1014C>T (p.Asn338=) n.42C>T n.266C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235794G>C | CA342713626 | GBA1 | c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.1128C>G (p.Asn376Lys) c.1014C>G (p.Asn338Lys) n.42C>G n.266C>G n.434C>G | |
1 | g.155235794G= | CA2481201703 | GBA1 | c.1275C= (p.Asn425=) c.1128C= (p.Asn376=) c.1014C= (p.Asn338=) n.42C= n.266C= n.434C= | |
1 | g.155235794G>T | CA30894515 | GBA1 | c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.1128C>A (p.Asn376Lys) c.1014C>A (p.Asn338Lys) n.42C>A n.266C>A n.434C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235795T>A | CA342713637 | GBA1 | c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.41A>T n.265A>T n.433A>T | |
1 | g.155235795T>C | CA342713638 | GBA1 | c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.41A>G n.265A>G n.433A>G | |
1 | g.155235795T>G | CA342713639 | GBA1 | c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.41A>C n.265A>C n.433A>C | |
1 | g.155235796dup | CA421020360 | GBA1 | c.1274dup (p.Asn425LysfsTer11) c.1127dup (p.Asn376LysfsTer11) c.1013dup (p.Asn338LysfsTer11) n.41dup n.265dup n.433dup | |
1 | g.155235796T>A | CA342713640 | GBA1 | c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.40A>T n.264A>T n.432A>T | |
1 | g.155235796T>C | CA342713642 | GBA1 | c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.40A>G n.264A>G n.432A>G | |
1 | g.155235796T>G | CA342713641 | GBA1 | c.1273A>C (p.Asn425His) c.1126A>C (p.Asn376His) c.1012A>C (p.Asn338His) n.40A>C n.264A>C n.432A>C | |
1 | g.155235797C>A | CA421020361 | GBA1 | c.1272G>T (p.Leu424=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1011G>T (p.Leu337=) n.39G>T n.263G>T n.431G>T | |
1 | g.155235797C>G | CA421020362 | GBA1 | c.1272G>C (p.Leu424=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1011G>C (p.Leu337=) n.39G>C n.263G>C n.431G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.155235797C>T | CA421020363 | GBA1 | c.1272G>A (p.Leu424=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1011G>A (p.Leu337=) n.39G>A n.263G>A n.431G>A | |
1 | g.155235798A= | CA2481201704 | GBA1 | c.1271T= (p.Leu424=) c.1124T= (p.Leu375=) c.1010T= (p.Leu337=) n.38T= n.262T= n.430T= | |
1 | g.155235798A>C | CA342713643 | GBA1 | c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.38T>G n.262T>G n.430T>G | |
1 | g.155235798A>G | CA1141566 | GBA1 | c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.38T>C n.262T>C n.430T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235798A>T | CA342713651 | GBA1 | c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.38T>A n.262T>A n.430T>A | |
1 | g.155235799G>A | CA421020364 | GBA1 | c.1270C>T (p.Leu424=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1009C>T (p.Leu337=) n.37C>T n.261C>T n.429C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.155235799G>C | CA342713658 | GBA1 | c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) n.37C>G n.261C>G n.429C>G | |
1 | g.155235799G>T | CA342713663 | GBA1 | c.1270C>A (p.Leu424Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1009C>A (p.Leu337Met) n.37C>A n.261C>A n.429C>A | |
1 | g.155235800G>A | CA421020365 | GBA1 | c.1269C>T (p.Ala423=) c.1122C>T (p.Ala374=) c.1008C>T (p.Ala336=) n.36C>T n.260C>T n.428C>T | |
1 | g.155235800G>C | CA421020366 | GBA1 | c.1269C>G (p.Ala423=) c.1122C>G (p.Ala374=) c.1008C>G (p.Ala336=) n.36C>G n.260C>G n.428C>G | |
1 | g.155235800G>T | CA421020367 | GBA1 | c.1269C>A (p.Ala423=) c.1122C>A (p.Ala374=) c.1008C>A (p.Ala336=) n.36C>A n.260C>A n.428C>A | |
1 | g.155235801G>A | CA1141567 | GBA1 | c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) n.35C>T n.259C>T n.427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235801G>C | CA342713666 | GBA1 | c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.35C>G n.259C>G n.427C>G | |
1 | g.155235801G= | CA2481201705 | GBA1 | c.1268C= (p.Ala423=) c.1121C= (p.Ala374=) c.1007C= (p.Ala336=) n.35C= n.259C= n.427C= | |
1 | g.155235801G>T | CA342713667 | GBA1 | c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) n.35C>A n.259C>A n.427C>A | |
1 | g.155235802C>A | CA342713671 | GBA1 | c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.34G>T n.258G>T n.426G>T | COSMIC |
1 | g.155235802C>G | CA342713676 | GBA1 | c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.34G>C n.258G>C n.426G>C | |
1 | g.155235802C>T | CA342713678 | GBA1 | c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.34G>A n.258G>A n.426G>A | |
1 | g.155235803A= | CA2481201706 | GBA1 | c.1266T= (p.Leu422=) c.1119T= (p.Leu373=) c.1005T= (p.Leu335=) n.33T= n.257T= n.425T= | |
1 | g.155235803A>C | CA421020371 | GBA1 | c.1266T>G (p.Leu422=) c.1119T>G (p.Leu373=) c.1005T>G (p.Leu335=) n.33T>G n.257T>G n.425T>G | |
1 | g.155235803A>G | CA421020373 | GBA1 | c.1266T>C (p.Leu422=) c.1119T>C (p.Leu373=) c.1005T>C (p.Leu335=) n.33T>C n.257T>C n.425T>C | dbSNP |
1 | g.155235803A>T | CA421020372 | GBA1 | c.1266T>A (p.Leu422=) c.1119T>A (p.Leu373=) c.1005T>A (p.Leu335=) n.33T>A n.257T>A n.425T>A | dbSNP |
1 | g.155235804A= | CA2481201707 | GBA1 | c.1265T= (p.Leu422=) c.1118T= (p.Leu373=) c.1004T= (p.Leu335=) n.32T= n.256T= n.424T= | |
1 | g.155235804A>C | CA342713681 | GBA1 | c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.32T>G n.256T>G n.424T>G | |
1 | g.155235804A>G | CA342713685 | GBA1 | c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.32T>C n.256T>C n.424T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155235804A>T | CA342713680 | GBA1 | c.1265T>A (p.Leu422His) c.1118T>A (p.Leu373His) c.1004T>A (p.Leu335His) n.32T>A n.256T>A n.424T>A | |
1 | g.155235805G>A | CA342713693 | GBA1 | c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1003C>T (p.Leu335Phe) n.31C>T n.255C>T n.423C>T | |
1 | g.155235805G>C | CA342713697 | GBA1 | c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.31C>G n.255C>G n.423C>G | |
1 | g.155235805G= | CA1142899772 | GBA1 | c.1264C= (p.Leu422=) c.1117C= (p.Leu373=) c.1003C= (p.Leu335=) n.31C= n.255C= n.423C= | |
1 | g.155235805G>T | CA1141568 | GBA1 | c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1003C>A (p.Leu335Ile) n.31C>A n.255C>A n.423C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235806G>A | CA421020377 | GBA1 | c.1263C>T (p.Asn421=) c.1116C>T (p.Asn372=) c.1002C>T (p.Asn334=) n.30C>T n.254C>T n.422C>T | |
1 | g.155235806G>C | CA342713700 | GBA1 | c.1263C>G (p.Asn421Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) n.30C>G n.254C>G n.422C>G | |
1 | g.155235806G>T | CA342713714 | GBA1 | c.1263C>A (p.Asn421Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) n.30C>A n.254C>A n.422C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.155235807T>A | CA342713725 | GBA1 | c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.29A>T n.253A>T n.421A>T | COSMIC |
1 | g.155235807T>C | CA342713737 | GBA1 | c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.29A>G n.253A>G n.421A>G | |
1 | g.155235807T>G | CA342713745 | GBA1 | c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.29A>C n.253A>C n.421A>C | |
1 | g.155235808T>A | CA342713769 | GBA1 | c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.28A>T n.252A>T n.420A>T | |
1 | g.155235808T>C | CA342713786 | GBA1 | c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.28A>G n.252A>G n.420A>G | |
1 | g.155235808T>G | CA342713802 | GBA1 | c.1261A>C (p.Asn421His) c.1114A>C (p.Asn372His) c.1000A>C (p.Asn334His) n.28A>C n.252A>C n.420A>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.155235809C>A | CA342713811 | GBA1 | c.1260G>T (p.Trp420Cys) c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.999G>T (p.Trp333Cys) n.27G>T n.251G>T n.419G>T | |
1 | g.155235809C>G | CA342713812 | GBA1 | c.1260G>C (p.Trp420Cys) c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.999G>C (p.Trp333Cys) n.27G>C n.251G>C n.419G>C | |
1 | g.155235809C>T | CA342713813 | GBA1 | c.1260G>A (p.Trp420Ter) c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.999G>A (p.Trp333Ter) n.27G>A n.251G>A n.419G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.155235810C>A | CA342713850 | GBA1 | c.1259G>T (p.Trp420Leu) c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.998G>T (p.Trp333Leu) n.26G>T n.250G>T n.418G>T | |
1 | g.155235810C= | CA2481201708 | GBA1 | c.1259G= (p.Trp420=) c.1112G= (p.Trp371=) c.998G= (p.Trp333=) n.26G= n.250G= n.418G= | |
1 | g.155235810C>G | CA342713839 | GBA1 | c.1259G>C (p.Trp420Ser) c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.998G>C (p.Trp333Ser) n.26G>C n.250G>C n.418G>C | |
1 | g.155235810C>T | CA342713817 | GBA1 | c.1259G>A (p.Trp420Ter) c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.998G>A (p.Trp333Ter) n.26G>A n.250G>A n.418G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235811A>C | CA342713858 | GBA1 | c.1258T>G (p.Trp420Gly) c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.997T>G (p.Trp333Gly) n.25T>G n.249T>G n.417T>G | |
1 | g.155235811A>G | CA342713860 | GBA1 | c.1258T>C (p.Trp420Arg) c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.997T>C (p.Trp333Arg) n.25T>C n.249T>C n.417T>C | |
1 | g.155235811A>T | CA342713865 | GBA1 | c.1258T>A (p.Trp420Arg) c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.997T>A (p.Trp333Arg) n.25T>A n.249T>A n.417T>A | |
1 | g.155235812G>A | CA30894525 | GBA1 | c.1257C>T (p.Asp419=) c.1110C>T (p.Asp370=) c.996C>T (p.Asp332=) n.24C>T n.248C>T n.416C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235812G>C | CA30894529 | GBA1 | c.1257C>G (p.Asp419Glu) c.1110C>G (p.Asp370Glu) c.996C>G (p.Asp332Glu) n.24C>G n.248C>G n.416C>G | dbSNP |
1 | g.155235812G= | CA1141106809 | GBA1 | c.1257C= (p.Asp419=) c.1110C= (p.Asp370=) c.996C= (p.Asp332=) n.24C= n.248C= n.416C= | |
1 | g.155235812G>T | CA30894531 | GBA1 | c.1257C>A (p.Asp419Glu) c.1110C>A (p.Asp370Glu) c.996C>A (p.Asp332Glu) n.24C>A n.248C>A n.416C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235813T>A | CA342713875 | GBA1 | c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.995A>T (p.Asp332Val) n.23A>T n.247A>T n.415A>T | |
1 | g.155235813T>C | CA342713877 | GBA1 | c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) n.23A>G n.247A>G n.415A>G | |
1 | g.155235813T>G | CA30894533 | GBA1 | c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) n.23A>C n.247A>C n.415A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235813T= | CA1141034953 | GBA1 | c.1256A= (p.Asp419=) c.1109A= (p.Asp370=) c.995A= (p.Asp332=) n.23A= n.247A= n.415A= | |
1 | g.155235814C>A | CA342713882 | GBA1 | c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.22G>T n.246G>T n.414G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235814C= | CA2481201709 | GBA1 | c.1255G= (p.Asp419=) c.1108G= (p.Asp370=) c.994G= (p.Asp332=) n.22G= n.246G= n.414G= | |
1 | g.155235814C>G | CA342713884 | GBA1 | c.1255G>C (p.Asp419His) c.1108G>C (p.Asp370His) c.994G>C (p.Asp332His) n.22G>C n.246G>C n.414G>C | |
1 | g.155235814C>T | CA342713897 | GBA1 | c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) n.22G>A n.246G>A n.414G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235815G>A | CA421020385 | GBA1 | c.1254C>T (p.Thr418=) c.1107C>T (p.Thr369=) c.993C>T (p.Thr331=) n.21C>T n.245C>T n.413C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235815G>C | CA1141569 | GBA1 | c.1254C>G (p.Thr418=) c.1107C>G (p.Thr369=) c.993C>G (p.Thr331=) n.21C>G n.245C>G n.413C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235815G= | CA2481201710 | GBA1 | c.1254C= (p.Thr418=) c.1107C= (p.Thr369=) c.993C= (p.Thr331=) n.21C= n.245C= n.413C= | |
1 | g.155235815G>T | CA421020386 | GBA1 | c.1254C>A (p.Thr418=) c.1107C>A (p.Thr369=) c.993C>A (p.Thr331=) n.21C>A n.245C>A n.413C>A | |
1 | g.155235816G>A | CA342713903 | GBA1 | c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) n.20C>T n.244C>T n.412C>T | |
1 | g.155235816G>C | CA342713901 | GBA1 | c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) n.20C>G n.244C>G n.412C>G | |
1 | g.155235816G>T | CA342713902 | GBA1 | c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) n.20C>A n.244C>A n.412C>A | |
1 | g.155235817T>A | CA342713904 | GBA1 | c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) n.19A>T n.243A>T n.411A>T | |
1 | g.155235817T>C | CA342713912 | GBA1 | c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) n.19A>G n.243A>G n.411A>G | |
1 | g.155235817T>G | CA342713916 | GBA1 | c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) n.19A>C n.243A>C n.411A>C | |
1 | g.155235818C>A | CA30894535 | GBA1 | c.1251G>T (p.Trp417Cys) c.1104G>T (p.Trp368Cys) c.990G>T (p.Trp330Cys) n.18G>T n.242G>T n.410G>T | dbSNP |
1 | g.155235818C= | CA1140972413 | GBA1 | c.1251G= (p.Trp417=) c.1104G= (p.Trp368=) c.990G= (p.Trp330=) n.18G= n.242G= n.410G= | |
1 | g.155235818C>G | CA342713944 | GBA1 | c.1251G>C (p.Trp417Cys) c.1104G>C (p.Trp368Cys) c.990G>C (p.Trp330Cys) n.18G>C n.242G>C n.410G>C | |
1 | g.155235818C>T | CA342713938 | GBA1 | c.1251G>A (p.Trp417Ter) c.1104G>A (p.Trp368Ter) c.990G>A (p.Trp330Ter) n.18G>A n.242G>A n.410G>A | |
1 | g.155235818_155235820del | CA2586967444 | GBA1 | c.1249_1251del (p.Trp417del) c.1102_1104del (p.Trp368del) c.988_990del (p.Trp330del) n.16_18del n.240_242del n.408_410del | |
1 | g.155235819C>A | CA342713949 | GBA1 | c.1250G>T (p.Trp417Leu) c.1103G>T (p.Trp368Leu) c.989G>T (p.Trp330Leu) n.17G>T n.241G>T n.409G>T | |
1 | g.155235819C= | CA2481201711 | GBA1 | c.1250G= (p.Trp417=) c.1103G= (p.Trp368=) c.989G= (p.Trp330=) n.17G= n.241G= n.409G= | |
1 | g.155235819C>G | CA342713957 | GBA1 | c.1250G>C (p.Trp417Ser) c.1103G>C (p.Trp368Ser) c.989G>C (p.Trp330Ser) n.17G>C n.241G>C n.409G>C | |
1 | g.155235819C>T | CA1141570 | GBA1 | c.1250G>A (p.Trp417Ter) c.1103G>A (p.Trp368Ter) c.989G>A (p.Trp330Ter) n.17G>A n.241G>A n.409G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235820A= | CA2481201712 | GBA1 | c.1249T= (p.Trp417=) c.1102T= (p.Trp368=) c.988T= (p.Trp330=) n.16T= n.240T= n.408T= | |
1 | g.155235820A>C | CA342713973 | GBA1 | c.1249T>G (p.Trp417Gly) c.1102T>G (p.Trp368Gly) c.988T>G (p.Trp330Gly) n.16T>G n.240T>G n.408T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235820A>G | CA342713980 | GBA1 | c.1249T>C (p.Trp417Arg) c.1102T>C (p.Trp368Arg) c.988T>C (p.Trp330Arg) n.16T>C n.240T>C n.408T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155235820A>T | CA342713985 | GBA1 | c.1249T>A (p.Trp417Arg) c.1102T>A (p.Trp368Arg) c.988T>A (p.Trp330Arg) n.16T>A n.240T>A n.408T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235821G>A | CA1141571 | GBA1 | c.1248C>T (p.Gly416=) c.1101C>T (p.Gly367=) c.987C>T (p.Gly329=) n.15C>T n.239C>T n.407C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235821G>C | CA30894542 | GBA1 | c.1248C>G (p.Gly416=) c.1101C>G (p.Gly367=) c.987C>G (p.Gly329=) n.15C>G n.239C>G n.407C>G | dbSNP |
1 | g.155235821G= | CA1140922620 | GBA1 | c.1248C= (p.Gly416=) c.1101C= (p.Gly367=) c.987C= (p.Gly329=) n.15C= n.239C= n.407C= | |
1 | g.155235821G>T | CA30894543 | GBA1 | c.1248C>A (p.Gly416=) c.1101C>A (p.Gly367=) c.987C>A (p.Gly329=) n.15C>A n.239C>A n.407C>A | dbSNP |
1 | g.155235822C>A | CA342713990 | GBA1 | c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.986G>T (p.Gly329Val) n.14G>T n.238G>T n.406G>T | |
1 | g.155235822C>G | CA342713991 | GBA1 | c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.14G>C n.238G>C n.406G>C | |
1 | g.155235822C>T | CA342713997 | GBA1 | c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) n.14G>A n.238G>A n.406G>A | |
1 | g.155235823C>A | CA342714008 | GBA1 | c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) n.13G>T n.237G>T n.405G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235823C= | CA1141581078 | GBA1 | c.1246G= (p.Gly416=) c.1099G= (p.Gly367=) c.985G= (p.Gly329=) n.13G= n.237G= n.405G= | |
1 | g.155235823C>G | CA342714017 | GBA1 | c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.13G>C n.237G>C n.405G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.155235823C>T | CA253107 | GBA1 | c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) n.13G>A n.237G>A n.405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235824G>A | CA1141572 | GBA1 | c.1245C>T (p.Val415=) c.1098C>T (p.Val366=) c.984C>T (p.Val328=) n.12C>T n.236C>T n.404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235824G>C | CA421020393 | GBA1 | c.1245C>G (p.Val415=) c.1098C>G (p.Val366=) c.984C>G (p.Val328=) n.12C>G n.236C>G n.404C>G | |
1 | g.155235824G= | CA2481201713 | GBA1 | c.1245C= (p.Val415=) c.1098C= (p.Val366=) c.984C= (p.Val328=) n.12C= n.236C= n.404C= | |
1 | g.155235824G>T | CA421020394 | GBA1 | c.1245C>A (p.Val415=) c.1098C>A (p.Val366=) c.984C>A (p.Val328=) n.12C>A n.236C>A n.404C>A | |
1 | g.155235825A>C | CA342714024 | GBA1 | c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) n.11T>G n.235T>G n.403T>G | |
1 | g.155235825A>G | CA342714042 | GBA1 | c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) n.11T>C n.235T>C n.403T>C | |
1 | g.155235825A>T | CA342714056 | GBA1 | c.1244T>A (p.Val415Asp) c.1097T>A (p.Val366Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) n.11T>A n.235T>A n.403T>A | |
1 | g.155235826C>A | CA342714081 | GBA1 | c.1243G>T (p.Val415Phe) c.1096G>T (p.Val366Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) n.10G>T n.234G>T n.402G>T | COSMIC |
1 | g.155235826C>G | CA342714068 | GBA1 | c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) n.10G>C n.234G>C n.402G>C | |
1 | g.155235826C>T | CA342714060 | GBA1 | c.1243G>A (p.Val415Ile) c.1096G>A (p.Val366Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) n.10G>A n.234G>A n.402G>A | |
1 | g.155235827del | CA2648250243 | GBA1 | c.1243del (p.Val415SerfsTer10) c.1096del (p.Val366SerfsTer10) c.982del (p.Val328SerfsTer10) n.10del n.234del n.402del | gnomAD v4 |
1 | g.155235827C>A | CA421020395 | GBA1 | c.1242G>T (p.Val414=) c.1095G>T (p.Val365=) c.981G>T (p.Val327=) n.9G>T n.233G>T n.401G>T | |
1 | g.155235827C= | CA2481201714 | GBA1 | c.1242G= (p.Val414=) c.1095G= (p.Val365=) c.981G= (p.Val327=) n.9G= n.233G= n.401G= | |
1 | g.155235827C>G | CA421020396 | GBA1 | c.1242G>C (p.Val414=) c.1095G>C (p.Val365=) c.981G>C (p.Val327=) n.9G>C n.233G>C n.401G>C | |
1 | g.155235827C>T | CA421020397 | GBA1 | c.1242G>A (p.Val414=) c.1095G>A (p.Val365=) c.981G>A (p.Val327=) n.9G>A n.233G>A n.401G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235828A>C | CA342714089 | GBA1 | c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1094T>G (p.Val365Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) n.8T>G n.232T>G n.400T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235828A>G | CA342714091 | GBA1 | c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1094T>C (p.Val365Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) n.8T>C n.232T>C n.400T>C | |
1 | g.155235828A>T | CA342714090 | GBA1 | c.1241T>A (p.Val414Glu) c.1094T>A (p.Val365Glu) c.980T>A (p.Val327Glu) n.8T>A n.232T>A n.400T>A | |
1 | g.155235829C>A | CA221390 | GBA1 | c.1240G>T (p.Val414Leu) c.1093G>T (p.Val365Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) n.7G>T n.231G>T n.399G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235829C= | CA1144233108 | GBA1 | c.1240G= (p.Val414=) c.1093G= (p.Val365=) c.979G= (p.Val327=) n.7G= n.231G= n.399G= | |
1 | g.155235829C>G | CA342714108 | GBA1 | c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1093G>C (p.Val365Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) n.7G>C n.231G>C n.399G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.155235829C>T | CA342714097 | GBA1 | c.1240G>A (p.Val414Met) c.1093G>A (p.Val365Met) c.979G>A (p.Val327Met) n.7G>A n.231G>A n.399G>A | |
1 | g.155235830A= | CA2481201715 | GBA1 | c.1239T= (p.His413=) c.1092T= (p.His364=) c.978T= (p.His326=) n.6T= n.230T= n.398T= | |
1 | g.155235830A>C | CA342714118 | GBA1 | c.1239T>G (p.His413Gln) c.1092T>G (p.His364Gln) c.978T>G (p.His326Gln) n.6T>G n.230T>G n.398T>G | |
1 | g.155235830A>G | CA421020401 | GBA1 | c.1239T>C (p.His413=) c.1092T>C (p.His364=) c.978T>C (p.His326=) n.6T>C n.230T>C n.398T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235830A>T | CA342714132 | GBA1 | c.1239T>A (p.His413Gln) c.1092T>A (p.His364Gln) c.978T>A (p.His326Gln) n.6T>A n.230T>A n.398T>A | |
1 | g.155235831T>A | CA342714138 | GBA1 | c.1238A>T (p.His413Leu) c.1091A>T (p.His364Leu) c.977A>T (p.His326Leu) n.5A>T n.229A>T n.397A>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235831T>C | CA30894557 | GBA1 | c.1238A>G (p.His413Arg) c.1091A>G (p.His364Arg) c.977A>G (p.His326Arg) n.5A>G n.229A>G n.397A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235831T>G | CA342714144 | GBA1 | c.1238A>C (p.His413Pro) c.1091A>C (p.His364Pro) c.977A>C (p.His326Pro) n.5A>C n.229A>C n.397A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.155235831T= | CA2481201716 | GBA1 | c.1238A= (p.His413=) c.1091A= (p.His364=) c.977A= (p.His326=) n.5A= n.229A= n.397A= | |
1 | g.155235832G>A | CA342714152 | GBA1 | c.1237C>T (p.His413Tyr) c.1090C>T (p.His364Tyr) c.976C>T (p.His326Tyr) n.4C>T n.228C>T n.396C>T | |
1 | g.155235832G>C | CA342714155 | GBA1 | c.1237C>G (p.His413Asp) c.1090C>G (p.His364Asp) c.976C>G (p.His326Asp) n.4C>G n.228C>G n.396C>G | |
1 | g.155235832G>T | CA342714161 | GBA1 | c.1237C>A (p.His413Asn) c.1090C>A (p.His364Asn) c.976C>A (p.His326Asn) n.4C>A n.228C>A n.396C>A | |
1 | g.155235833G>A | CA421020402 | GBA1 | c.1236C>T (p.Tyr412=) c.1089C>T (p.Tyr363=) c.975C>T (p.Tyr325=) n.3C>T n.227C>T n.395C>T | |
1 | g.155235833G>C | CA342714166 | GBA1 | c.1236C>G (p.Tyr412Ter) c.1089C>G (p.Tyr363Ter) c.975C>G (p.Tyr325Ter) n.3C>G n.227C>G n.395C>G | |
1 | g.155235833G>T | CA342714180 | GBA1 | c.1236C>A (p.Tyr412Ter) c.1089C>A (p.Tyr363Ter) c.975C>A (p.Tyr325Ter) n.3C>A n.227C>A n.395C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.155235834T>A | CA342714186 | GBA1 | c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.2A>T n.226A>T n.394A>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235834T>C | CA342714187 | GBA1 | c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.2A>G n.226A>G n.394A>G | |
1 | g.155235834T>G | CA342714188 | GBA1 | c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.2A>C n.226A>C n.394A>C | |
1 | g.155235835A>C | CA342714189 | GBA1 | c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.973T>G (p.Tyr325Asp) n.1T>G n.225T>G n.393T>G | |
1 | g.155235835A>G | CA342714197 | GBA1 | c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1087T>C (p.Tyr363His) c.973T>C (p.Tyr325His) n.1T>C n.225T>C n.393T>C | |
1 | g.155235835A>T | CA342714195 | GBA1 | c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.973T>A (p.Tyr325Asn) n.1T>A n.225T>A n.393T>A | |
1 | g.155235836C>A | CA421020403 | GBA1 | c.1233G>T (p.Leu411=) c.1086G>T (p.Leu362=) c.972G>T (p.Leu324=) n.224G>T n.392G>T | |
1 | g.155235836C>G | CA421020404 | GBA1 | c.1233G>C (p.Leu411=) c.1086G>C (p.Leu362=) c.972G>C (p.Leu324=) n.224G>C n.392G>C | |
1 | g.155235836C>T | CA421020405 | GBA1 | c.1233G>A (p.Leu411=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.972G>A (p.Leu324=) n.224G>A n.392G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235837A>C | CA342714209 | GBA1 | c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.223T>G n.391T>G | |
1 | g.155235837A>G | CA342714214 | GBA1 | c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.223T>C n.391T>C | |
1 | g.155235837A>T | CA342714220 | GBA1 | c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) n.223T>A n.391T>A | |
1 | g.155235838G>A | CA421020406 | GBA1 | c.1231C>T (p.Leu411=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.970C>T (p.Leu324=) n.222C>T n.390C>T | dbSNP |
1 | g.155235838G>C | CA342714225 | GBA1 | c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.970C>G (p.Leu324Val) n.222C>G n.390C>G | |
1 | g.155235838G= | CA2481201717 | GBA1 | c.1231C= (p.Leu411=) c.1084C= (p.Leu362=) c.970C= (p.Leu324=) n.222C= n.390C= | |
1 | g.155235838G>T | CA342714237 | GBA1 | c.1231C>A (p.Leu411Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.970C>A (p.Leu324Met) n.222C>A n.390C>A | |
1 | g.155235839G>A | CA421020407 | GBA1 | c.1230C>T (p.Leu410=) c.1083C>T (p.Leu361=) c.969C>T (p.Leu323=) n.221C>T n.389C>T | |
1 | g.155235839G>C | CA30894558 | GBA1 | c.1230C>G (p.Leu410=) c.1083C>G (p.Leu361=) c.969C>G (p.Leu323=) n.221C>G n.389C>G | dbSNP |
1 | g.155235839G= | CA1140895777 | GBA1 | c.1230C= (p.Leu410=) c.1083C= (p.Leu361=) c.969C= (p.Leu323=) n.221C= n.389C= | |
1 | g.155235839G>T | CA421020408 | GBA1 | c.1230C>A (p.Leu410=) c.1083C>A (p.Leu361=) c.969C>A (p.Leu323=) n.221C>A n.389C>A | |
1 | g.155235840A>C | CA342714241 | GBA1 | c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) n.220T>G n.388T>G | |
1 | g.155235840A>G | CA342714242 | GBA1 | c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) n.220T>C n.388T>C | |
1 | g.155235840A>T | CA342714243 | GBA1 | c.1229T>A (p.Leu410His) c.1082T>A (p.Leu361His) c.968T>A (p.Leu323His) n.220T>A n.388T>A | |
1 | g.155235841G>A | CA342714265 | GBA1 | c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) n.219C>T n.387C>T | |
1 | g.155235841G>C | CA253116 | GBA1 | c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.967C>G (p.Leu323Val) n.219C>G n.387C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.155235841G= | CA1141581079 | GBA1 | c.1228C= (p.Leu410=) c.1081C= (p.Leu361=) c.967C= (p.Leu323=) n.219C= n.387C= | |
1 | g.155235841G>T | CA342714248 | GBA1 | c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) n.219C>A n.387C>A | |
1 | g.155235842G>A | CA1141573 | GBA1 | c.1227C>T (p.Asn409=) c.1080C>T (p.Asn360=) c.966C>T (p.Asn322=) n.218C>T n.386C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235842G>C | CA342714268 | GBA1 | c.1227C>G (p.Asn409Lys) c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.966C>G (p.Asn322Lys) n.218C>G n.386C>G | |
1 | g.155235842G= | CA1149074750 | GBA1 | c.1227C= (p.Asn409=) c.1080C= (p.Asn360=) c.966C= (p.Asn322=) n.218C= n.386C= | |
1 | g.155235842G>T | CA342714273 | GBA1 | c.1227C>A (p.Asn409Lys) c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.966C>A (p.Asn322Lys) n.218C>A n.386C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235842_155235844del | CA2586967445 | GBA1 | c.1225_1227del (p.Asn409del) c.1078_1080del (p.Asn360del) c.964_966del (p.Asn322del) n.216_218del n.384_386del | |
1 | g.155235843T>A | CA342714278 | GBA1 | c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.965A>T (p.Asn322Ile) n.217A>T n.385A>T | |
1 | g.155235843T>C | CA116767 | GBA1 | c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.965A>G (p.Asn322Ser) n.217A>G n.385A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235843T>G | CA341575 | GBA1 | c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.965A>C (p.Asn322Thr) n.217A>C n.385A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.155235843T= | CA1141009108 | GBA1 | c.1226A= (p.Asn409=) c.1079A= (p.Asn360=) c.965A= (p.Asn322=) n.217A= n.385A= | |
1 | g.155235844T>A | CA342714301 | GBA1 | c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.216A>T n.384A>T | |
1 | g.155235844T>C | CA342714303 | GBA1 | c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.964A>G (p.Asn322Asp) n.216A>G n.384A>G | |
1 | g.155235844T>G | CA342714305 | GBA1 | c.1225A>C (p.Asn409His) c.1078A>C (p.Asn360His) c.964A>C (p.Asn322His) n.216A>C n.384A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235844T= | CA2481201718 | GBA1 | c.1225A= (p.Asn409=) c.1078A= (p.Asn360=) c.964A= (p.Asn322=) n.216A= n.384A= | |
1 | g.155235845C>A | CA342714308 | GBA1 | c.1225-1G>T (n.1225-1G>T) c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) c.964-1G>T (n.964-1G>T) n.216-1G>T n.384-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235845C= | CA2481201719 | GBA1 | c.1225-1G= (n.1225-1G=) c.1078-1G= (n.1078-1G=) c.964-1G= (n.964-1G=) n.216-1G= n.384-1G= | |
1 | g.155235845C>G | CA342714310 | GBA1 | c.1225-1G>C (n.1225-1G>C) c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) c.964-1G>C (n.964-1G>C) n.216-1G>C n.384-1G>C | |
1 | g.155235845C>T | CA342714323 | GBA1 | c.1225-1G>A (n.1225-1G>A) c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) c.964-1G>A (n.964-1G>A) n.216-1G>A n.384-1G>A | |
1 | g.155235845_155235846insG | CA2697498035 | GBA1 | c.1225-2_1225-1insC (n.1225-2_1225-1insC) c.1078-2_1078-1insC (n.1078-2_1078-1insC) c.964-2_964-1insC (n.964-2_964-1insC) n.216-2_216-1insC n.384-2_384-1insC | dbSNP |
1 | g.155235846T>A | CA342714345 | GBA1 | c.1225-2A>T (n.1225-2A>T) c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) c.964-2A>T (n.964-2A>T) n.216-2A>T n.384-2A>T | |
1 | g.155235846T>C | CA342714341 | GBA1 | c.1225-2A>G (n.1225-2A>G) c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) c.964-2A>G (n.964-2A>G) n.216-2A>G n.384-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235846T>G | CA342714327 | GBA1 | c.1225-2A>C (n.1225-2A>C) c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) c.964-2A>C (n.964-2A>C) n.216-2A>C n.384-2A>C | |
1 | g.155235846T= | CA2481201720 | GBA1 | c.1225-2A= (n.1225-2A=) c.1078-2A= (n.1078-2A=) c.964-2A= (n.964-2A=) n.216-2A= n.384-2A= | |
1 | g.155235846_155235847insGATGATGCTGTGGCTGTACTGCATCCCTCGATCCCAGG | CA2697498037 | GBA1 | c.1225-3_1225-2insCCTGGGATCGAGGGATGCAGTACAGCCACAGCATCATC (n.1225-3_1225-2insCCTGGGATCGAGGGATGCAGTACAGCCACAGCATCATC) c.1078-3_1078-2insCCTGGGATCGAGGGATGCAGTACAGCCACAGCATCATC (n.1078-3_1078-2insCCTGGGATCGAGGGATGCAGTACAGCCACAGCATCATC) c.964-3_964-2insCCTGGGATCGAGGGATGCAGTACAGCCACAGCATCATC (n.964-3_964-2insCCTGGGATCGAGGGATGCAGTACAGCCACAGCATCATC) n.216-3_216-2insCCTGGGATCGAGGGATGCAGTACAGCCACAGCATCATC n.384-3_384-2insCCTGGGATCGAGGGATGCAGTACAGCCACAGCATCATC | dbSNP |
1 | g.155235847A= | CA1144173602 | GBA1 | c.1225-3T= (n.1225-3T=) c.1078-3T= (n.1078-3T=) c.964-3T= (n.964-3T=) n.216-3T= n.384-3T= | |
1 | g.155235847A>G | CA1141574 | GBA1 | c.1225-3T>C (n.1225-3T>C) c.1078-3T>C (n.1078-3T>C) c.964-3T>C (n.964-3T>C) n.216-3T>C n.384-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235847A>T | CA2648250258 | GBA1 | c.1225-3T>A (n.1225-3T>A) c.1078-3T>A (n.1078-3T>A) c.964-3T>A (n.964-3T>A) n.216-3T>A n.384-3T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235848G>A | CA1141575 | GBA1 | c.1225-4C>T (n.1225-4C>T) c.1078-4C>T (n.1078-4C>T) c.964-4C>T (n.964-4C>T) n.216-4C>T n.384-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235848G= | CA1148446542 | GBA1 | c.1225-4C= (n.1225-4C=) c.1078-4C= (n.1078-4C=) c.964-4C= (n.964-4C=) n.216-4C= n.384-4C= | |
1 | g.155235849G>A | CA1007991651 | GBA1 | c.1225-5C>T (n.1225-5C>T) c.1078-5C>T (n.1078-5C>T) c.964-5C>T (n.964-5C>T) n.216-5C>T n.384-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235849G= | CA2481201721 | GBA1 | c.1225-5C= (n.1225-5C=) c.1078-5C= (n.1078-5C=) c.964-5C= (n.964-5C=) n.216-5C= n.384-5C= | |
1 | g.155235850G>A | CA1141576 | GBA1 | c.1225-6C>T (n.1225-6C>T) c.1078-6C>T (n.1078-6C>T) c.964-6C>T (n.964-6C>T) n.216-6C>T n.384-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235850G= | CA2481201722 | GBA1 | c.1225-6C= (n.1225-6C=) c.1078-6C= (n.1078-6C=) c.964-6C= (n.964-6C=) n.216-6C= n.384-6C= | |
1 | g.155235852A>G | CA2648250260 | GBA1 | c.1225-8T>C (n.1225-8T>C) c.1078-8T>C (n.1078-8T>C) c.964-8T>C (n.964-8T>C) n.216-8T>C n.384-8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155235853A= | CA1144904046 | GBA1 | c.1225-9T= (n.1225-9T=) c.1078-9T= (n.1078-9T=) c.964-9T= (n.964-9T=) n.216-9T= n.384-9T= | |
1 | g.155235853A>G | CA30894572 | GBA1 | c.1225-9T>C (n.1225-9T>C) c.1078-9T>C (n.1078-9T>C) c.964-9T>C (n.964-9T>C) n.216-9T>C n.384-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235854G>A | CA2573915238 | GBA1 | c.1225-10C>T (n.1225-10C>T) c.1078-10C>T (n.1078-10C>T) c.964-10C>T (n.964-10C>T) n.216-10C>T n.384-10C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235854G>T | CA2648250261 | GBA1 | c.1225-10C>A (n.1225-10C>A) c.1078-10C>A (n.1078-10C>A) c.964-10C>A (n.964-10C>A) n.216-10C>A n.384-10C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235854_155235868delinsGGACAAAGGCAAAGA | CA2481201723 | GBA1 | c.1225-24_1225-10delinsTCTTTGCCTTTGTCC (n.1225-24_1225-10delinsTCTTTGCCTTTGTCC) c.1078-24_1078-10delinsTCTTTGCCTTTGTCC (n.1078-24_1078-10delinsTCTTTGCCTTTGTCC) c.964-24_964-10delinsTCTTTGCCTTTGTCC (n.964-24_964-10delinsTCTTTGCCTTTGTCC) n.216-24_216-10delinsTCTTTGCCTTTGTCC n.384-24_384-10delinsTCTTTGCCTTTGTCC | |
1 | g.155235855G>A | CA1141577 | GBA1 | c.1225-11C>T (n.1225-11C>T) c.1078-11C>T (n.1078-11C>T) c.964-11C>T (n.964-11C>T) n.216-11C>T n.384-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235855G>C | CA526433673 | GBA1 | c.1225-11C>G (n.1225-11C>G) c.1078-11C>G (n.1078-11C>G) c.964-11C>G (n.964-11C>G) n.216-11C>G n.384-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235855G= | CA2481201724 | GBA1 | c.1225-11C= (n.1225-11C=) c.1078-11C= (n.1078-11C=) c.964-11C= (n.964-11C=) n.216-11C= n.384-11C= | |
1 | g.155235855_155235858delinsACT | CA2586967446 | GBA1 | c.1225-14_1225-11delinsAGT (n.1225-14_1225-11delinsAGT) c.1078-14_1078-11delinsAGT (n.1078-14_1078-11delinsAGT) c.964-14_964-11delinsAGT (n.964-14_964-11delinsAGT) n.216-14_216-11delinsAGT n.384-14_384-11delinsAGT | |
1 | g.155235864_155235877del | CA526433672 | GBA1 | c.1225-24_1225-11del (n.1225-24_1225-11del) c.1078-24_1078-11del (n.1078-24_1078-11del) c.964-24_964-11del (n.964-24_964-11del) n.216-24_216-11del n.384-24_384-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235857C= | CA1148892874 | GBA1 | c.1225-13G= (n.1225-13G=) c.1078-13G= (n.1078-13G=) c.964-13G= (n.964-13G=) n.216-13G= n.384-13G= | |
1 | g.155235857C>G | CA2648250266 | GBA1 | c.1225-13G>C (n.1225-13G>C) c.1078-13G>C (n.1078-13G>C) c.964-13G>C (n.964-13G>C) n.216-13G>C n.384-13G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155235857C>T | CA1141578 | GBA1 | c.1225-13G>A (n.1225-13G>A) c.1078-13G>A (n.1078-13G>A) c.964-13G>A (n.964-13G>A) n.216-13G>A n.384-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235858A>G | CA2573131122 | GBA1 | c.1225-14T>C (n.1225-14T>C) c.1078-14T>C (n.1078-14T>C) c.964-14T>C (n.964-14T>C) n.216-14T>C n.384-14T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.155235859_155235860del | CA2648250280 | GBA1 | c.1225-15_1225-14del (n.1225-15_1225-14del) c.1078-15_1078-14del (n.1078-15_1078-14del) c.964-15_964-14del (n.964-15_964-14del) n.216-15_216-14del n.384-15_384-14del | gnomAD v4 |
1 | g.155235861G>A | CA526433674 | GBA1 | c.1225-17C>T (n.1225-17C>T) c.1078-17C>T (n.1078-17C>T) c.964-17C>T (n.964-17C>T) n.216-17C>T n.384-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235861G= | CA2481201725 | GBA1 | c.1225-17C= (n.1225-17C=) c.1078-17C= (n.1078-17C=) c.964-17C= (n.964-17C=) n.216-17C= n.384-17C= |