Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155235662delCA2573915119GBA1c.1388+23del (n.1388+23del)
c.1241+23del (n.1241+23del)
c.1127+23del (n.1127+23del)
n.178del
n.402del
n.547+23del
1g.155235662G>ACA2481201653GBA1c.1388+19C>T (n.1388+19C>T)
c.1241+19C>T (n.1241+19C>T)
c.1127+19C>T (n.1127+19C>T)
n.174C>T
n.398C>T
n.547+19C>T
 dbSNP
1g.155235662G>CCA2648249978GBA1c.1388+19C>G (n.1388+19C>G)
c.1241+19C>G (n.1241+19C>G)
c.1127+19C>G (n.1127+19C>G)
n.174C>G
n.398C>G
n.547+19C>G
 gnomAD v4
1g.155235662G=CA2481201652GBA1c.1388+19C= (n.1388+19C=)
c.1241+19C= (n.1241+19C=)
c.1127+19C= (n.1127+19C=)
n.174C=
n.398C=
n.547+19C=
1g.155235662G>TCA2648249977GBA1c.1388+19C>A (n.1388+19C>A)
c.1241+19C>A (n.1241+19C>A)
c.1127+19C>A (n.1127+19C>A)
n.174C>A
n.398C>A
n.547+19C>A
 gnomAD v4
1g.155235665C>ACA2648249979GBA1c.1388+16G>T (n.1388+16G>T)
c.1241+16G>T (n.1241+16G>T)
c.1127+16G>T (n.1127+16G>T)
n.171G>T
n.395G>T
n.547+16G>T
 gnomAD v4
1g.155235666C>ACA2697291639GBA1c.1388+15G>T (n.1388+15G>T)
c.1241+15G>T (n.1241+15G>T)
c.1127+15G>T (n.1127+15G>T)
n.170G>T
n.394G>T
n.547+15G>T
 dbSNP
1g.155235666C=CA2481201654GBA1c.1388+15G= (n.1388+15G=)
c.1241+15G= (n.1241+15G=)
c.1127+15G= (n.1127+15G=)
n.170G=
n.394G=
n.547+15G=
1g.155235666C>TCA2481201655GBA1c.1388+15G>A (n.1388+15G>A)
c.1241+15G>A (n.1241+15G>A)
c.1127+15G>A (n.1127+15G>A)
n.170G>A
n.394G>A
n.547+15G>A
 dbSNP
1g.155235667C>ACA2648249981GBA1c.1388+14G>T (n.1388+14G>T)
c.1241+14G>T (n.1241+14G>T)
c.1127+14G>T (n.1127+14G>T)
n.169G>T
n.393G>T
n.547+14G>T
 gnomAD v4
1g.155235667C=CA2481201656GBA1c.1388+14G= (n.1388+14G=)
c.1241+14G= (n.1241+14G=)
c.1127+14G= (n.1127+14G=)
n.169G=
n.393G=
n.547+14G=
1g.155235667C>GCA2648249982GBA1c.1388+14G>C (n.1388+14G>C)
c.1241+14G>C (n.1241+14G>C)
c.1127+14G>C (n.1127+14G>C)
n.169G>C
n.393G>C
n.547+14G>C
 gnomAD v4
1g.155235667C>TCA526433413GBA1c.1388+14G>A (n.1388+14G>A)
c.1241+14G>A (n.1241+14G>A)
c.1127+14G>A (n.1127+14G>A)
n.169G>A
n.393G>A
n.547+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235668G>ACA1141548GBA1c.1388+13C>T (n.1388+13C>T)
c.1241+13C>T (n.1241+13C>T)
c.1127+13C>T (n.1127+13C>T)
n.168C>T
n.392C>T
n.547+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235668G=CA1147714368GBA1c.1388+13C= (n.1388+13C=)
c.1241+13C= (n.1241+13C=)
c.1127+13C= (n.1127+13C=)
n.168C=
n.392C=
n.547+13C=
1g.155235669C=CA2481201657GBA1c.1388+12G= (n.1388+12G=)
c.1241+12G= (n.1241+12G=)
c.1127+12G= (n.1127+12G=)
n.167G=
n.391G=
n.547+12G=
1g.155235669C>GCA889658427GBA1c.1388+12G>C (n.1388+12G>C)
c.1241+12G>C (n.1241+12G>C)
c.1127+12G>C (n.1127+12G>C)
n.167G>C
n.391G>C
n.547+12G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235670C=CA2481201658GBA1c.1388+11G= (n.1388+11G=)
c.1241+11G= (n.1241+11G=)
c.1127+11G= (n.1127+11G=)
n.166G=
n.390G=
n.547+11G=
1g.155235670C>TCA2481201659GBA1c.1388+11G>A (n.1388+11G>A)
c.1241+11G>A (n.1241+11G>A)
c.1127+11G>A (n.1127+11G>A)
n.166G>A
n.390G>A
n.547+11G>A
 dbSNP
1g.155235671C>ACA526433419GBA1c.1388+10G>T (n.1388+10G>T)
c.1241+10G>T (n.1241+10G>T)
c.1127+10G>T (n.1127+10G>T)
n.165G>T
n.389G>T
n.547+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155235671C=CA2481201660GBA1c.1388+10G= (n.1388+10G=)
c.1241+10G= (n.1241+10G=)
c.1127+10G= (n.1127+10G=)
n.165G=
n.389G=
n.547+10G=
1g.155235671C>TCA526433420GBA1c.1388+10G>A (n.1388+10G>A)
c.1241+10G>A (n.1241+10G>A)
c.1127+10G>A (n.1127+10G>A)
n.165G>A
n.389G>A
n.547+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155235672T>CCA1141549GBA1c.1388+9A>G (n.1388+9A>G)
c.1241+9A>G (n.1241+9A>G)
c.1127+9A>G (n.1127+9A>G)
n.164A>G
n.388A>G
n.547+9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155235672T=CA2481201661GBA1c.1388+9A= (n.1388+9A=)
c.1241+9A= (n.1241+9A=)
c.1127+9A= (n.1127+9A=)
n.164A=
n.388A=
n.547+9A=
1g.155235673C=CA2481201662GBA1c.1388+8G= (n.1388+8G=)
c.1241+8G= (n.1241+8G=)
c.1127+8G= (n.1127+8G=)
n.163G=
n.387G=
n.547+8G=
1g.155235673C>TCA526433423GBA1c.1388+8G>A (n.1388+8G>A)
c.1241+8G>A (n.1241+8G>A)
c.1127+8G>A (n.1127+8G>A)
n.163G>A
n.387G>A
n.547+8G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.155235674delCA2648249991GBA1c.1388+8del (n.1388+8del)
c.1241+8del (n.1241+8del)
c.1127+8del (n.1127+8del)
n.163del
n.387del
n.547+8del
 gnomAD v4
1g.155235674C=CA2481201663GBA1c.1388+7G= (n.1388+7G=)
c.1241+7G= (n.1241+7G=)
c.1127+7G= (n.1127+7G=)
n.162G=
n.386G=
n.547+7G=
1g.155235674C>TCA526433425GBA1c.1388+7G>A (n.1388+7G>A)
c.1241+7G>A (n.1241+7G>A)
c.1127+7G>A (n.1127+7G>A)
n.162G>A
n.386G>A
n.547+7G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.155235676C>ACA889658433GBA1c.1388+5G>T (n.1388+5G>T)
c.1241+5G>T (n.1241+5G>T)
c.1127+5G>T (n.1127+5G>T)
n.160G>T
n.384G>T
n.547+5G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235676C=CA2481201664GBA1c.1388+5G= (n.1388+5G=)
c.1241+5G= (n.1241+5G=)
c.1127+5G= (n.1127+5G=)
n.160G=
n.384G=
n.547+5G=
1g.155235678C>ACA2648249995GBA1c.1388+3G>T (n.1388+3G>T)
c.1241+3G>T (n.1241+3G>T)
c.1127+3G>T (n.1127+3G>T)
n.158G>T
n.382G>T
n.547+3G>T
 gnomAD v4
1g.155235678C=CA2481201665GBA1c.1388+3G= (n.1388+3G=)
c.1241+3G= (n.1241+3G=)
c.1127+3G= (n.1127+3G=)
n.158G=
n.382G=
n.547+3G=
1g.155235678C>GCA2586967437GBA1c.1388+3G>C (n.1388+3G>C)
c.1241+3G>C (n.1241+3G>C)
c.1127+3G>C (n.1127+3G>C)
n.158G>C
n.382G>C
n.547+3G>C
1g.155235678C>TCA526433428GBA1c.1388+3G>A (n.1388+3G>A)
c.1241+3G>A (n.1241+3G>A)
c.1127+3G>A (n.1127+3G>A)
n.158G>A
n.382G>A
n.547+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155235679A=CA2481201666GBA1c.1388+2T= (n.1388+2T=)
c.1241+2T= (n.1241+2T=)
c.1127+2T= (n.1127+2T=)
n.157T=
n.381T=
n.547+2T=
1g.155235679A>CCA342712203GBA1c.1388+2T>G (n.1388+2T>G)
c.1241+2T>G (n.1241+2T>G)
c.1127+2T>G (n.1127+2T>G)
n.157T>G
n.381T>G
n.547+2T>G
1g.155235679A>GCA342712209GBA1c.1388+2T>C (n.1388+2T>C)
c.1241+2T>C (n.1241+2T>C)
c.1127+2T>C (n.1127+2T>C)
n.157T>C
n.381T>C
n.547+2T>C
 ClinVar dbSNP
1g.155235679A>TCA342712212GBA1c.1388+2T>A (n.1388+2T>A)
c.1241+2T>A (n.1241+2T>A)
c.1127+2T>A (n.1127+2T>A)
n.157T>A
n.381T>A
n.547+2T>A
1g.155235680C>ACA342712218GBA1c.1388+1G>T (n.1388+1G>T)
c.1241+1G>T (n.1241+1G>T)
c.1127+1G>T (n.1127+1G>T)
n.156G>T
n.380G>T
n.547+1G>T
 gnomAD v4
1g.155235680C=CA2481201667GBA1c.1388+1G= (n.1388+1G=)
c.1241+1G= (n.1241+1G=)
c.1127+1G= (n.1127+1G=)
n.156G=
n.380G=
n.547+1G=
1g.155235680C>GCA342712225GBA1c.1388+1G>C (n.1388+1G>C)
c.1241+1G>C (n.1241+1G>C)
c.1127+1G>C (n.1127+1G>C)
n.156G>C
n.380G>C
n.547+1G>C
1g.155235680C>TCA342712215GBA1c.1388+1G>A (n.1388+1G>A)
c.1241+1G>A (n.1241+1G>A)
c.1127+1G>A (n.1127+1G>A)
n.156G>A
n.380G>A
n.547+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155235681C>ACA342712228GBA1c.1388G>T (p.Ser463Ile)
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
n.155G>T
n.379G>T
n.547G>T
 gnomAD v4
1g.155235681C=CA2481201668GBA1c.1388G= (p.Ser463=)
c.1241G= (p.Ser414=)
c.1127G= (p.Ser376=)
n.155G=
n.379G=
n.547G=
1g.155235681C>GCA342712232GBA1c.1388G>C (p.Ser463Thr)
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
n.155G>C
n.379G>C
n.547G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155235681C>TCA342712240GBA1c.1388G>A (p.Ser463Asn)
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
n.155G>A
n.379G>A
n.547G>A
1g.155235682T>ACA342712243GBA1c.1387A>T (p.Ser463Cys)
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
n.154A>T
n.378A>T
n.546A>T
 gnomAD v4
1g.155235682T>CCA342712245GBA1c.1387A>G (p.Ser463Gly)
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
n.154A>G
n.378A>G
n.546A>G
 gnomAD v4
1g.155235682T>GCA342712251GBA1c.1387A>C (p.Ser463Arg)
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
n.154A>C
n.378A>C
n.546A>C
1g.155235683G>ACA421020219GBA1c.1386C>T (p.Phe462=)
c.1239C>T (p.Phe413=)
c.1125C>T (p.Phe375=)
n.153C>T
n.377C>T
n.545C>T
1g.155235683G>CCA342712255GBA1c.1386C>G (p.Phe462Leu)
c.1239C>G (p.Phe413Leu)
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
n.153C>G
n.377C>G
n.545C>G
1g.155235683G>TCA342712261GBA1c.1386C>A (p.Phe462Leu)
c.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
n.153C>A
n.377C>A
n.545C>A
1g.155235684A>CCA342712265GBA1c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.152T>G
n.376T>G
n.544T>G
1g.155235684A>GCA342712267GBA1c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.152T>C
n.376T>C
n.544T>C
1g.155235684A>TCA342712272GBA1c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.152T>A
n.376T>A
n.544T>A
1g.155235685A>CCA342712275GBA1c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.1237T>G (p.Phe413Val)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.151T>G
n.375T>G
n.543T>G
1g.155235685A>GCA342712277GBA1c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.151T>C
n.375T>C
n.543T>C
 gnomAD v4
1g.155235685A>TCA342712280GBA1c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.151T>A
n.375T>A
n.543T>A
1g.155235686G>ACA421020224GBA1c.1383C>T (p.His461=)
c.1236C>T (p.His412=)
c.1122C>T (p.His374=)
n.150C>T
n.374C>T
n.542C>T
1g.155235686G>CCA342712288GBA1c.1383C>G (p.His461Gln)
c.1236C>G (p.His412Gln)
c.1122C>G (p.His374Gln)
n.150C>G
n.374C>G
n.542C>G
1g.155235686G>TCA342712284GBA1c.1383C>A (p.His461Gln)
c.1236C>A (p.His412Gln)
c.1122C>A (p.His374Gln)
n.150C>A
n.374C>A
n.542C>A
1g.155235687T>ACA342712298GBA1c.1382A>T (p.His461Leu)
c.1235A>T (p.His412Leu)
c.1121A>T (p.His374Leu)
n.149A>T
n.373A>T
n.541A>T
1g.155235687T>CCA342712302GBA1c.1382A>G (p.His461Arg)
c.1235A>G (p.His412Arg)
c.1121A>G (p.His374Arg)
n.149A>G
n.373A>G
n.541A>G
1g.155235687T>GCA342712305GBA1c.1382A>C (p.His461Pro)
c.1235A>C (p.His412Pro)
c.1121A>C (p.His374Pro)
n.149A>C
n.373A>C
n.541A>C
1g.155235688G>ACA342712317GBA1c.1381C>T (p.His461Tyr)
c.1234C>T (p.His412Tyr)
c.1120C>T (p.His374Tyr)
n.148C>T
n.372C>T
n.540C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235688G>CCA342712320GBA1c.1381C>G (p.His461Asp)
c.1234C>G (p.His412Asp)
c.1120C>G (p.His374Asp)
n.148C>G
n.372C>G
n.540C>G
1g.155235688G=CA2481201669GBA1c.1381C= (p.His461=)
c.1234C= (p.His412=)
c.1120C= (p.His374=)
n.148C=
n.372C=
n.540C=
1g.155235688G>TCA342712328GBA1c.1381C>A (p.His461Asn)
c.1234C>A (p.His412Asn)
c.1120C>A (p.His374Asn)
n.148C>A
n.372C>A
n.540C>A
1g.155235689G>ACA421020228GBA1c.1380C>T (p.Gly460=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.1119C>T (p.Gly373=)
n.147C>T
n.371C>T
n.539C>T
 dbSNP
1g.155235689G>CCA421020229GBA1c.1380C>G (p.Gly460=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
c.1119C>G (p.Gly373=)
n.147C>G
n.371C>G
n.539C>G
1g.155235689G=CA2481201670GBA1c.1380C= (p.Gly460=)
c.1233C= (p.Gly411=)
c.1119C= (p.Gly373=)
n.147C=
n.371C=
n.539C=
1g.155235689G>TCA421020230GBA1c.1380C>A (p.Gly460=)
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.1119C>A (p.Gly373=)
n.147C>A
n.371C>A
n.539C>A
 gnomAD v4
1g.155235690C>ACA342712340GBA1c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.146G>T
n.370G>T
n.538G>T
 gnomAD v4
1g.155235690C=CA2481201671GBA1c.1379G= (p.Gly460=)
c.1232G= (p.Gly411=)
c.1118G= (p.Gly373=)
n.146G=
n.370G=
n.538G=
1g.155235690C>GCA342712333GBA1c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.146G>C
n.370G>C
n.538G>C
1g.155235690C>TCA342712331GBA1c.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
n.146G>A
n.370G>A
n.538G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155235691C>ACA342712343GBA1c.1378G>T (p.Gly460Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
n.145G>T
n.369G>T
n.537G>T
1g.155235691C=CA2481201672GBA1c.1378G= (p.Gly460=)
c.1231G= (p.Gly411=)
c.1117G= (p.Gly373=)
n.145G=
n.369G=
n.537G=
1g.155235691C>GCA342712348GBA1c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.145G>C
n.369G>C
n.537G>C
1g.155235691C>TCA342712357GBA1c.1378G>A (p.Gly460Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
n.145G>A
n.369G>A
n.537G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155235692A>CCA421020233GBA1c.1377T>G (p.Leu459=)
c.1230T>G (p.Leu410=)
c.1116T>G (p.Leu372=)
n.144T>G
n.368T>G
n.536T>G
1g.155235692A>GCA421020234GBA1c.1377T>C (p.Leu459=)
c.1230T>C (p.Leu410=)
c.1116T>C (p.Leu372=)
n.144T>C
n.368T>C
n.536T>C
1g.155235692A>TCA421020235GBA1c.1377T>A (p.Leu459=)
c.1230T>A (p.Leu410=)
c.1116T>A (p.Leu372=)
n.144T>A
n.368T>A
n.536T>A
1g.155235693A>CCA342712363GBA1c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.143T>G
n.367T>G
n.535T>G
1g.155235693A>GCA342712369GBA1c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.143T>C
n.367T>C
n.535T>C
1g.155235693A>TCA342712374GBA1c.1376T>A (p.Leu459His)
c.1229T>A (p.Leu410His)
c.1115T>A (p.Leu372His)
n.143T>A
n.367T>A
n.535T>A
1g.155235694G>ACA342712381GBA1c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
n.142C>T
n.366C>T
n.534C>T
1g.155235694G>CCA342712376GBA1c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
n.142C>G
n.366C>G
n.534C>G
1g.155235694G>TCA342712377GBA1c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
n.142C>A
n.366C>A
n.534C>A
1g.155235695G>ACA421020238GBA1c.1374C>T (p.His458=)
c.1227C>T (p.His409=)
c.1113C>T (p.His371=)
n.141C>T
n.365C>T
n.533C>T
 gnomAD v4
1g.155235695G>CCA342712396GBA1c.1374C>G (p.His458Gln)
c.1227C>G (p.His409Gln)
c.1113C>G (p.His371Gln)
n.141C>G
n.365C>G
n.533C>G
1g.155235695G>TCA342712400GBA1c.1374C>A (p.His458Gln)
c.1227C>A (p.His409Gln)
c.1113C>A (p.His371Gln)
n.141C>A
n.365C>A
n.533C>A
1g.155235696T>ACA342712408GBA1c.1373A>T (p.His458Leu)
c.1226A>T (p.His409Leu)
c.1112A>T (p.His371Leu)
n.140A>T
n.364A>T
n.532A>T
1g.155235696T>CCA342712409GBA1c.1373A>G (p.His458Arg)
c.1226A>G (p.His409Arg)
c.1112A>G (p.His371Arg)
n.140A>G
n.364A>G
n.532A>G
1g.155235696T>GCA342712410GBA1c.1373A>C (p.His458Pro)
c.1226A>C (p.His409Pro)
c.1112A>C (p.His371Pro)
n.140A>C
n.364A>C
n.532A>C
1g.155235697G>ACA342712412GBA1c.1372C>T (p.His458Tyr)
c.1225C>T (p.His409Tyr)
c.1111C>T (p.His371Tyr)
n.139C>T
n.363C>T
n.531C>T
 dbSNP
1g.155235697G>CCA342712415GBA1c.1372C>G (p.His458Asp)
c.1225C>G (p.His409Asp)
c.1111C>G (p.His371Asp)
n.139C>G
n.363C>G
n.531C>G
1g.155235697G=CA2481201673GBA1c.1372C= (p.His458=)
c.1225C= (p.His409=)
c.1111C= (p.His371=)
n.139C=
n.363C=
n.531C=
1g.155235697G>TCA342712416GBA1c.1372C>A (p.His458Asn)
c.1225C>A (p.His409Asn)
c.1111C>A (p.His371Asn)
n.139C>A
n.363C>A
n.531C>A
1g.155235698delCA2586967438GBA1c.1372del (p.His458ThrfsTer?)
c.1225del (p.His409ThrfsTer?)
c.1111del (p.His371ThrfsTer?)
n.139del
n.363del
n.531del
1g.155235698G>ACA421020243GBA1c.1371C>T (p.Tyr457=)
c.1224C>T (p.Tyr408=)
c.1110C>T (p.Tyr370=)
n.138C>T
n.362C>T
n.530C>T
1g.155235698G>CCA342712434GBA1c.1371C>G (p.Tyr457Ter)
c.1224C>G (p.Tyr408Ter)
c.1110C>G (p.Tyr370Ter)
n.138C>G
n.362C>G
n.530C>G
 gnomAD v4
1g.155235698G>TCA342712437GBA1c.1371C>A (p.Tyr457Ter)
c.1224C>A (p.Tyr408Ter)
c.1110C>A (p.Tyr370Ter)
n.138C>A
n.362C>A
n.530C>A
1g.155235699T>ACA342712445GBA1c.1370A>T (p.Tyr457Phe)
c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
n.137A>T
n.361A>T
n.529A>T
1g.155235699T>CCA30894451GBA1c.1370A>G (p.Tyr457Cys)
c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
n.137A>G
n.361A>G
n.529A>G
 dbSNP
1g.155235699T>GCA342712455GBA1c.1370A>C (p.Tyr457Ser)
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
n.137A>C
n.361A>C
n.529A>C
 gnomAD v4
1g.155235699T=CA1140908915GBA1c.1370A= (p.Tyr457=)
c.1223A= (p.Tyr408=)
c.1109A= (p.Tyr370=)
n.137A=
n.361A=
n.529A=
1g.155235700A>CCA342712471GBA1c.1369T>G (p.Tyr457Asp)
c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
n.136T>G
n.360T>G
n.528T>G
1g.155235700A>GCA342712481GBA1c.1369T>C (p.Tyr457His)
c.1222T>C (p.Tyr408His)
c.1108T>C (p.Tyr370His)
n.136T>C
n.360T>C
n.528T>C
1g.155235700A>TCA342712478GBA1c.1369T>A (p.Tyr457Asn)
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
n.136T>A
n.360T>A
n.528T>A
1g.155235701G>ACA421020247GBA1c.1368C>T (p.Phe456=)
c.1221C>T (p.Phe407=)
c.1107C>T (p.Phe369=)
n.135C>T
n.359C>T
n.527C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155235701G>CCA342712485GBA1c.1368C>G (p.Phe456Leu)
c.1221C>G (p.Phe407Leu)
c.1107C>G (p.Phe369Leu)
n.135C>G
n.359C>G
n.527C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155235701G=CA1141130528GBA1c.1368C= (p.Phe456=)
c.1221C= (p.Phe407=)
c.1107C= (p.Phe369=)
n.135C=
n.359C=
n.527C=
1g.155235701G>TCA30894452GBA1c.1368C>A (p.Phe456Leu)
c.1221C>A (p.Phe407Leu)
c.1107C>A (p.Phe369Leu)
n.135C>A
n.359C>A
n.527C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155235702A>CCA342712507GBA1c.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
n.134T>G
n.358T>G
n.526T>G
1g.155235702A>GCA342712517GBA1c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
n.134T>C
n.358T>C
n.526T>C
1g.155235702A>TCA342712519GBA1c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
n.134T>A
n.358T>A
n.526T>A
 COSMIC
1g.155235703A>CCA342712523GBA1c.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.1105T>G (p.Phe369Val)
n.133T>G
n.357T>G
n.525T>G
 gnomAD v4
1g.155235703A>GCA342712531GBA1c.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
n.133T>C
n.357T>C
n.525T>C
1g.155235703A>TCA342712537GBA1c.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
n.133T>A
n.357T>A
n.525T>A
1g.155235704C>ACA342712540GBA1c.1365G>T (p.Met455Ile)
c.1218G>T (p.Met406Ile)
c.1104G>T (p.Met368Ile)
n.132G>T
n.356G>T
n.524G>T
1g.155235704C=CA1141172123GBA1c.1365G= (p.Met455=)
c.1218G= (p.Met406=)
c.1104G= (p.Met368=)
n.132G=
n.356G=
n.524G=
1g.155235704C>GCA342712552GBA1c.1365G>C (p.Met455Ile)
c.1218G>C (p.Met406Ile)
c.1104G>C (p.Met368Ile)
n.132G>C
n.356G>C
n.524G>C
1g.155235704C>TCA30894453GBA1c.1365G>A (p.Met455Ile)
c.1218G>A (p.Met406Ile)
c.1104G>A (p.Met368Ile)
n.132G>A
n.356G>A
n.524G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155235705A>CCA342712558GBA1c.1364T>G (p.Met455Arg)
c.1217T>G (p.Met406Arg)
c.1103T>G (p.Met368Arg)
n.131T>G
n.355T>G
n.523T>G
1g.155235705A>GCA342712568GBA1c.1364T>C (p.Met455Thr)
c.1217T>C (p.Met406Thr)
c.1103T>C (p.Met368Thr)
n.131T>C
n.355T>C
n.523T>C
1g.155235705A>TCA342712574GBA1c.1364T>A (p.Met455Lys)
c.1217T>A (p.Met406Lys)
c.1103T>A (p.Met368Lys)
n.131T>A
n.355T>A
n.523T>A
1g.155235706T>ACA342712584GBA1c.1363A>T (p.Met455Leu)
c.1216A>T (p.Met406Leu)
c.1102A>T (p.Met368Leu)
n.130A>T
n.354A>T
n.522A>T
1g.155235706T>CCA342712588GBA1c.1363A>G (p.Met455Val)
c.1216A>G (p.Met406Val)
c.1102A>G (p.Met368Val)
n.130A>G
n.354A>G
n.522A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155235706T>GCA342712582GBA1c.1363A>C (p.Met455Leu)
c.1216A>C (p.Met406Leu)
c.1102A>C (p.Met368Leu)
n.130A>C
n.354A>C
n.522A>C
1g.155235707G>ACA421020251GBA1c.1362C>T (p.Pro454=)
c.1215C>T (p.Pro405=)
c.1101C>T (p.Pro367=)
n.129C>T
n.353C>T
n.521C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155235707G>CCA421020253GBA1c.1362C>G (p.Pro454=)
c.1215C>G (p.Pro405=)
c.1101C>G (p.Pro367=)
n.129C>G
n.353C>G
n.521C>G
1g.155235707G=CA2481201674GBA1c.1362C= (p.Pro454=)
c.1215C= (p.Pro405=)
c.1101C= (p.Pro367=)
n.129C=
n.353C=
n.521C=
1g.155235707G>TCA421020252GBA1c.1362C>A (p.Pro454=)
c.1215C>A (p.Pro405=)
c.1101C>A (p.Pro367=)
n.129C>A
n.353C>A
n.521C>A
1g.155235708G>ACA342712599GBA1c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.128C>T
n.352C>T
n.520C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.155235708G>CCA253055GBA1c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.128C>G
n.352C>G
n.520C>G
 ClinVar dbSNP
1g.155235708G=CA1141581076GBA1c.1361C= (p.Pro454=)
c.1214C= (p.Pro405=)
c.1100C= (p.Pro367=)
n.128C=
n.352C=
n.520C=
1g.155235708G>TCA342712610GBA1c.1361C>A (p.Pro454His)
c.1214C>A (p.Pro405His)
c.1100C>A (p.Pro367His)
n.128C>A
n.352C>A
n.520C>A
1g.155235709G>ACA342712628GBA1c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.127C>T
n.351C>T
n.519C>T
1g.155235709G>CCA342712633GBA1c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.127C>G
n.351C>G
n.519C>G
1g.155235709G>TCA342712636GBA1c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.127C>A
n.351C>A
n.519C>A
1g.155235710C>ACA342712641GBA1c.1359G>T (p.Gln453His)
c.1212G>T (p.Gln404His)
c.1098G>T (p.Gln366His)
n.126G>T
n.350G>T
n.518G>T
1g.155235710C>GCA342712645GBA1c.1359G>C (p.Gln453His)
c.1212G>C (p.Gln404His)
c.1098G>C (p.Gln366His)
n.126G>C
n.350G>C
n.518G>C
1g.155235710C>TCA421020261GBA1c.1359G>A (p.Gln453=)
c.1212G>A (p.Gln404=)
c.1098G>A (p.Gln366=)
n.126G>A
n.350G>A
n.518G>A
1g.155235711T>ACA342712650GBA1c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
n.125A>T
n.349A>T
n.517A>T
1g.155235711T>CCA342712652GBA1c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
n.125A>G
n.349A>G
n.517A>G
 gnomAD v4
1g.155235711T>GCA342712656GBA1c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
n.125A>C
n.349A>C
n.517A>C
1g.155235712G>ACA342712665GBA1c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
n.124C>T
n.348C>T
n.516C>T
 ClinVar dbSNP
1g.155235712G>CCA342712676GBA1c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
n.124C>G
n.348C>G
n.516C>G
1g.155235712G=CA2481201675GBA1c.1357C= (p.Gln453=)
c.1210C= (p.Gln404=)
c.1096C= (p.Gln366=)
n.124C=
n.348C=
n.516C=
1g.155235712G>TCA342712685GBA1c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
n.124C>A
n.348C>A
n.516C>A
1g.155235713T>ACA342712709GBA1c.1356A>T (p.Lys452Asn)
c.1209A>T (p.Lys403Asn)
c.1095A>T (p.Lys365Asn)
n.123A>T
n.347A>T
n.515A>T
1g.155235713T>CCA421020265GBA1c.1356A>G (p.Lys452=)
c.1209A>G (p.Lys403=)
c.1095A>G (p.Lys365=)
n.123A>G
n.347A>G
n.515A>G
1g.155235713T>GCA342712717GBA1c.1356A>C (p.Lys452Asn)
c.1209A>C (p.Lys403Asn)
c.1095A>C (p.Lys365Asn)
n.123A>C
n.347A>C
n.515A>C
1g.155235714T>ACA342712721GBA1c.1355A>T (p.Lys452Ile)
c.1208A>T (p.Lys403Ile)
c.1094A>T (p.Lys365Ile)
n.122A>T
n.346A>T
n.514A>T
1g.155235714T>CCA342712722GBA1c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
n.122A>G
n.346A>G
n.514A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235714T>GCA342712723GBA1c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
n.122A>C
n.346A>C
n.514A>C
1g.155235714T=CA2481201676GBA1c.1355A= (p.Lys452=)
c.1208A= (p.Lys403=)
c.1094A= (p.Lys365=)
n.122A=
n.346A=
n.514A=
1g.155235714_155235716delinsTTGCA2481201677GBA1c.1353_1355delinsCAA (p.Tyr451=)
c.1206_1208delinsCAA (p.Tyr402=)
c.1092_1094delinsCAA (p.Tyr364=)
n.120_122delinsCAA
n.344_346delinsCAA
n.512_514delinsCAA
1g.155235715T>ACA342712724GBA1c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
n.121A>T
n.345A>T
n.513A>T
1g.155235715T>CCA342712725GBA1c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
n.121A>G
n.345A>G
n.513A>G
1g.155235715T>GCA342712729GBA1c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
n.121A>C
n.345A>C
n.513A>C
 dbSNP
1g.155235716_155235717delCA1007991463GBA1c.1353_1354del (p.Tyr451Ter)
c.1206_1207del (p.Tyr402Ter)
c.1092_1093del (p.Tyr364Ter)
n.120_121del
n.344_345del
n.512_513del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235716G>ACA30894454GBA1c.1353C>T (p.Tyr451=)
c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.1092C>T (p.Tyr364=)
n.120C>T
n.344C>T
n.512C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155235716G>CCA342712739GBA1c.1353C>G (p.Tyr451Ter)
c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.1092C>G (p.Tyr364Ter)
n.120C>G
n.344C>G
n.512C>G
1g.155235716G=CA1141088621GBA1c.1353C= (p.Tyr451=)
c.1206C= (p.Tyr402=)
c.1092C= (p.Tyr364=)
n.120C=
n.344C=
n.512C=
1g.155235716G>TCA342712744GBA1c.1353C>A (p.Tyr451Ter)
c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.1092C>A (p.Tyr364Ter)
n.120C>A
n.344C>A
n.512C>A
1g.155235717T>ACA342712749GBA1c.1352A>T (p.Tyr451Phe)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.1091A>T (p.Tyr364Phe)
n.119A>T
n.343A>T
n.511A>T
1g.155235717T>CCA342712751GBA1c.1352A>G (p.Tyr451Cys)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.1091A>G (p.Tyr364Cys)
n.119A>G
n.343A>G
n.511A>G
1g.155235717T>GCA342712752GBA1c.1352A>C (p.Tyr451Ser)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
n.119A>C
n.343A>C
n.511A>C
1g.155235718A>CCA342712754GBA1c.1351T>G (p.Tyr451Asp)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
n.118T>G
n.342T>G
n.510T>G
1g.155235718A>GCA342712756GBA1c.1351T>C (p.Tyr451His)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.1090T>C (p.Tyr364His)
n.118T>C
n.342T>C
n.510T>C
1g.155235718A>TCA342712753GBA1c.1351T>A (p.Tyr451Asn)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
n.118T>A
n.342T>A
n.510T>A
1g.155235719A=CA1141023013GBA1c.1350T= (p.Phe450=)
c.1203T= (p.Phe401=)
c.1089T= (p.Phe363=)
n.117T=
n.341T=
n.509T=
1g.155235719A>CCA342712757GBA1c.1350T>G (p.Phe450Leu)
c.1203T>G (p.Phe401Leu)
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
n.117T>G
n.341T>G
n.509T>G
1g.155235719A>GCA421020273GBA1c.1350T>C (p.Phe450=)
c.1203T>C (p.Phe401=)
c.1089T>C (p.Phe363=)
n.117T>C
n.341T>C
n.509T>C
1g.155235719A>TCA30894455GBA1c.1350T>A (p.Phe450Leu)
c.1203T>A (p.Phe401Leu)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
n.117T>A
n.341T>A
n.509T>A
 dbSNP
1g.155235720A>CCA342712783GBA1c.1349T>G (p.Phe450Cys)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
n.116T>G
n.340T>G
n.508T>G
1g.155235720A>GCA342712789GBA1c.1349T>C (p.Phe450Ser)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
n.116T>C
n.340T>C
n.508T>C
1g.155235720A>TCA342712790GBA1c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
n.116T>A
n.340T>A
n.508T>A
1g.155235721A=CA2481201678GBA1c.1348T= (p.Phe450=)
c.1201T= (p.Phe401=)
c.1087T= (p.Phe363=)
n.115T=
n.339T=
n.507T=
1g.155235721A>CCA342712793GBA1c.1348T>G (p.Phe450Val)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
n.115T>G
n.339T>G
n.507T>G
1g.155235721A>GCA342712791GBA1c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
n.115T>C
n.339T>C
n.507T>C
1g.155235721A>TCA342712792GBA1c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
n.115T>A
n.339T>A
n.507T>A
 ClinVar dbSNP
1g.155235722C>ACA421020275GBA1c.1347G>T (p.Thr449=)
c.1200G>T (p.Thr400=)
c.1086G>T (p.Thr362=)
n.114G>T
n.338G>T
n.506G>T
1g.155235722C=CA2481201679GBA1c.1347G= (p.Thr449=)
c.1200G= (p.Thr400=)
c.1086G= (p.Thr362=)
n.114G=
n.338G=
n.506G=
1g.155235722C>GCA1141550GBA1c.1347G>C (p.Thr449=)
c.1200G>C (p.Thr400=)
c.1086G>C (p.Thr362=)
n.114G>C
n.338G>C
n.506G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235722C>TCA1141551GBA1c.1347G>A (p.Thr449=)
c.1200G>A (p.Thr400=)
c.1086G>A (p.Thr362=)
n.114G>A
n.338G>A
n.506G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235723G>ACA1141552GBA1c.1346C>T (p.Thr449Met)
c.1199C>T (p.Thr400Met)
c.1085C>T (p.Thr362Met)
n.113C>T
n.337C>T
n.505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235723G>CCA342712819GBA1c.1346C>G (p.Thr449Arg)
c.1199C>G (p.Thr400Arg)
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
n.113C>G
n.337C>G
n.505C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155235723G=CA2481201680GBA1c.1346C= (p.Thr449=)
c.1199C= (p.Thr400=)
c.1085C= (p.Thr362=)
n.113C=
n.337C=
n.505C=
1g.155235723G>TCA342712825GBA1c.1346C>A (p.Thr449Lys)
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
n.113C>A
n.337C>A
n.505C>A
1g.155235724T>ACA342712831GBA1c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.112A>T
n.336A>T
n.504A>T
1g.155235724T>CCA342712841GBA1c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.112A>G
n.336A>G
n.504A>G
 gnomAD v4
1g.155235724T>GCA342712834GBA1c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.112A>C
n.336A>C
n.504A>C
1g.155235725G>ACA421020276GBA1c.1344C>T (p.Asp448=)
c.1197C>T (p.Asp399=)
c.1083C>T (p.Asp361=)
n.111C>T
n.335C>T
n.503C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235725G>CCA1141553GBA1c.1344C>G (p.Asp448Glu)
c.1197C>G (p.Asp399Glu)
c.1083C>G (p.Asp361Glu)
n.111C>G
n.335C>G
n.503C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155235725G=CA1141110513GBA1c.1344C= (p.Asp448=)
c.1197C= (p.Asp399=)
c.1083C= (p.Asp361=)
n.111C=
n.335C=
n.503C=
1g.155235725G>TCA342712846GBA1c.1344C>A (p.Asp448Glu)
c.1197C>A (p.Asp399Glu)
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
n.111C>A
n.335C>A
n.503C>A
1g.155235726T>ACA253061GBA1c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1082A>T (p.Asp361Val)
n.110A>T
n.334A>T
n.502A>T
 ClinVar dbSNP
1g.155235726T>CCA342712861GBA1c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.110A>G
n.334A>G
n.502A>G
1g.155235726T>GCA342712867GBA1c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.110A>C
n.334A>C
n.502A>C
1g.155235726T=CA1141039915GBA1c.1343A= (p.Asp448=)
c.1196A= (p.Asp399=)
c.1082A= (p.Asp361=)
n.110A=
n.334A=
n.502A=
1g.155235727C>ACA342712871GBA1c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.109G>T
n.333G>T
n.501G>T
1g.155235727C=CA1139849879GBA1c.1342G= (p.Asp448=)
c.1195G= (p.Asp399=)
c.1081G= (p.Asp361=)
n.109G=
n.333G=
n.501G=
1g.155235727C>GCA221392GBA1c.1342G>C (p.Asp448His)
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1081G>C (p.Asp361His)
n.109G>C
n.333G>C
n.501G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.[155235727C>G;155237458A>C]CA028618GBA1c.[882T>G;1342G>C] (p.[His294Gln;Asp448His])
c.[735T>G;1195G>C] (p.[His245Gln;Asp399His])
c.[621T>G;1081G>C] (p.[His207Gln;Asp361His])
n.[340-1170T>G;501G>C]
 ClinVar
1g.155235727C>TCA342712884GBA1c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.109G>A
n.333G>A
n.501G>A
 gnomAD v4
1g.155235728C>ACA342712887GBA1c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.1194G>T (p.Lys398Asn)
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
n.108G>T
n.332G>T
n.500G>T
1g.155235728C>GCA342712889GBA1c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.1194G>C (p.Lys398Asn)
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
n.108G>C
n.332G>C
n.500G>C
1g.155235728C>TCA421020277GBA1c.1341G>A (p.Lys447=)
c.1194G>A (p.Lys398=)
c.1080G>A (p.Lys360=)
n.108G>A
n.332G>A
n.500G>A
1g.155235729T>ACA342712895GBA1c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.1193A>T (p.Lys398Met)
c.1079A>T (p.Lys360Met)
n.107A>T
n.331A>T
n.499A>T
1g.155235729T>CCA342712898GBA1c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
n.107A>G
n.331A>G
n.499A>G
 dbSNP
1g.155235729T>GCA342712901GBA1c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
n.107A>C
n.331A>C
n.499A>C
1g.155235729T=CA2481201681GBA1c.1340A= (p.Lys447=)
c.1193A= (p.Lys398=)
c.1079A= (p.Lys360=)
n.107A=
n.331A=
n.499A=
1g.155235730T>ACA342712907GBA1c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
n.106A>T
n.330A>T
n.498A>T
1g.155235730T>CCA342712906GBA1c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
n.106A>G
n.330A>G
n.498A>G
1g.155235730T>GCA342712905GBA1c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
n.106A>C
n.330A>C
n.498A>C
1g.155235731G>ACA421020282GBA1c.1338C>T (p.Thr446=)
c.1191C>T (p.Thr397=)
c.1077C>T (p.Thr359=)
n.105C>T
n.329C>T
n.497C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.155235731G>CCA421020281GBA1c.1338C>G (p.Thr446=)
c.1191C>G (p.Thr397=)
c.1077C>G (p.Thr359=)
n.105C>G
n.329C>G
n.497C>G
1g.155235731G=CA2481201682GBA1c.1338C= (p.Thr446=)
c.1191C= (p.Thr397=)
c.1077C= (p.Thr359=)
n.105C=
n.329C=
n.497C=
1g.155235731G>TCA421020280GBA1c.1338C>A (p.Thr446=)
c.1191C>A (p.Thr397=)
c.1077C>A (p.Thr359=)
n.105C>A
n.329C>A
n.497C>A
1g.155235732G>ACA342712908GBA1c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
n.104C>T
n.328C>T
n.496C>T
1g.155235732G>CCA342712909GBA1c.1337C>G (p.Thr446Ser)
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
n.104C>G
n.328C>G
n.496C>G
1g.155235732G=CA1143534667GBA1c.1337C= (p.Thr446=)
c.1190C= (p.Thr397=)
c.1076C= (p.Thr359=)
n.104C=
n.328C=
n.496C=
1g.155235732G>TCA30894467GBA1c.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
n.104C>A
n.328C>A
n.496C>A
 dbSNP
1g.155235733T>ACA342712910GBA1c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
n.103A>T
n.327A>T
n.495A>T
1g.155235733T>CCA342712915GBA1c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
n.103A>G
n.327A>G
n.495A>G
1g.155235733T>GCA342712920GBA1c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
n.103A>C
n.327A>C
n.495A>C
1g.155235734G>ACA421020286GBA1c.1335C>T (p.Ile445=)
c.1188C>T (p.Ile396=)
c.1074C>T (p.Ile358=)
n.102C>T
n.326C>T
n.494C>T
1g.155235734G>CCA342712924GBA1c.1335C>G (p.Ile445Met)
c.1188C>G (p.Ile396Met)
c.1074C>G (p.Ile358Met)
n.102C>G
n.326C>G
n.494C>G
1g.155235734G>TCA421020287GBA1c.1335C>A (p.Ile445=)
c.1188C>A (p.Ile396=)
c.1074C>A (p.Ile358=)
n.102C>A
n.326C>A
n.494C>A
1g.155235735A>CCA342712927GBA1c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
n.101T>G
n.325T>G
n.493T>G
1g.155235735A>GCA342712933GBA1c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
n.101T>C
n.325T>C
n.493T>C
1g.155235735A>TCA342712934GBA1c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
n.101T>A
n.325T>A
n.493T>A
1g.155235736T>ACA342712939GBA1c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
n.100A>T
n.324A>T
n.492A>T
1g.155235736T>CCA342712950GBA1c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
n.100A>G
n.324A>G
n.492A>G
 gnomAD v4
1g.155235736T>GCA342712952GBA1c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
n.100A>C
n.324A>C
n.492A>C
1g.155235737G>ACA1141554GBA1c.1332C>T (p.Asp444=)
c.1185C>T (p.Asp395=)
c.1071C>T (p.Asp357=)
n.99C>T
n.323C>T
n.491C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155235737G>CCA342712964GBA1c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
c.1071C>G (p.Asp357Glu)
n.99C>G
n.323C>G
n.491C>G
1g.155235737G=CA2481201683GBA1c.1332C= (p.Asp444=)
c.1185C= (p.Asp395=)
c.1071C= (p.Asp357=)
n.99C=
n.323C=
n.491C=
1g.155235737G>TCA342712962GBA1c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
c.1071C>A (p.Asp357Glu)
n.99C>A
n.323C>A
n.491C>A
1g.155235738T>ACA342712987GBA1c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
n.98A>T
n.322A>T
n.490A>T
 gnomAD v4
1g.155235738T>CCA342712981GBA1c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
n.98A>G
n.322A>G
n.490A>G
1g.155235738T>GCA342712984GBA1c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
n.98A>C
n.322A>C
n.490A>C
1g.155235739C>ACA342712992GBA1c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
n.97G>T
n.321G>T
n.489G>T
1g.155235739C>GCA342712993GBA1c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
n.97G>C
n.321G>C
n.489G>C
1g.155235739C>TCA342712994GBA1c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
n.97G>A
n.321G>A
n.489G>A
1g.155235740T>ACA421020289GBA1c.1329A>T (p.Val443=)
c.1182A>T (p.Val394=)
c.1068A>T (p.Val356=)
n.96A>T
n.320A>T
n.488A>T
1g.155235740T>CCA421020290GBA1c.1329A>G (p.Val443=)
c.1182A>G (p.Val394=)
c.1068A>G (p.Val356=)
n.96A>G
n.320A>G
n.488A>G
1g.155235740T>GCA421020291GBA1c.1329A>C (p.Val443=)
c.1182A>C (p.Val394=)
c.1068A>C (p.Val356=)
n.96A>C
n.320A>C
n.488A>C
1g.155235741A>CCA342712995GBA1c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
n.95T>G
n.319T>G
n.487T>G
1g.155235741A>GCA342712996GBA1c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.95T>C
n.319T>C
n.487T>C
1g.155235741A>TCA342712999GBA1c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
n.95T>A
n.319T>A
n.487T>A
1g.155235742C>ACA342713003GBA1c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
n.94G>T
n.318G>T
n.486G>T
1g.155235742C>GCA342713006GBA1c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.94G>C
n.318G>C
n.486G>C
1g.155235742C>TCA342713010GBA1c.1327G>A (p.Val443Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
c.1066G>A (p.Val356Ile)
n.94G>A
n.318G>A
n.486G>A
1g.155235742_155235745delinsCAATCA2481201684GBA1c.1324_1327delinsATTG (p.Ile442=)
c.1177_1180delinsATTG (p.Ile393=)
c.1063_1066delinsATTG (p.Ile355=)
n.91_94delinsATTG
n.315_318delinsATTG
n.483_486delinsATTG
1g.155235743A>CCA342713021GBA1c.1326T>G (p.Ile442Met)
c.1179T>G (p.Ile393Met)
c.1065T>G (p.Ile355Met)
n.93T>G
n.317T>G
n.485T>G
1g.155235743A>GCA421020294GBA1c.1326T>C (p.Ile442=)
c.1179T>C (p.Ile393=)
c.1065T>C (p.Ile355=)
n.93T>C
n.317T>C
n.485T>C
1g.155235743A>TCA421020295GBA1c.1326T>A (p.Ile442=)
c.1179T>A (p.Ile393=)
c.1065T>A (p.Ile355=)
n.93T>A
n.317T>A
n.485T>A
1g.155235744dupCA2586967439GBA1c.1326dup (p.Val443CysfsTer26)
c.1179dup (p.Val394CysfsTer26)
c.1065dup (p.Val356CysfsTer26)
n.93dup
n.317dup
n.485dup
1g.155235743_155235745delCA2481201685GBA1c.1324_1326del (p.Ile442del)
c.1177_1179del (p.Ile393del)
c.1063_1065del (p.Ile355del)
n.91_93del
n.315_317del
n.483_485del
 dbSNP
1g.155235744A=CA2481201686GBA1c.1325T= (p.Ile442=)
c.1178T= (p.Ile393=)
c.1064T= (p.Ile355=)
n.92T=
n.316T=
n.484T=
1g.155235744A>CCA342713034GBA1c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.1178T>G (p.Ile393Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
n.92T>G
n.316T>G
n.484T>G
1g.155235744A>GCA342713036GBA1c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
n.92T>C
n.316T>C
n.484T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155235744A>TCA342713028GBA1c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
n.92T>A
n.316T>A
n.484T>A
1g.155235745T>ACA342713039GBA1c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.1177A>T (p.Ile393Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
n.91A>T
n.315A>T
n.483A>T
1g.155235745T>CCA342713043GBA1c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
n.91A>G
n.315A>G
n.483A>G
1g.155235745T>GCA342713049GBA1c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
n.91A>C
n.315A>C
n.483A>C
1g.155235746G>ACA421020300GBA1c.1323C>T (p.Ile441=)
c.1176C>T (p.Ile392=)
c.1062C>T (p.Ile354=)
n.90C>T
n.314C>T
n.482C>T
1g.155235746G>CCA30894468GBA1c.1323C>G (p.Ile441Met)
c.1176C>G (p.Ile392Met)
c.1062C>G (p.Ile354Met)
n.90C>G
n.314C>G
n.482C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155235746G=CA2481201687GBA1c.1323C= (p.Ile441=)
c.1176C= (p.Ile392=)
c.1062C= (p.Ile354=)
n.90C=
n.314C=
n.482C=
1g.155235746G>TCA421020301GBA1c.1323C>A (p.Ile441=)
c.1176C>A (p.Ile392=)
c.1062C>A (p.Ile354=)
n.90C>A
n.314C>A
n.482C>A
 gnomAD v4
1g.155235747A=CA1140949629GBA1c.1322T= (p.Ile441=)
c.1175T= (p.Ile392=)
c.1061T= (p.Ile354=)
n.89T=
n.313T=
n.481T=
1g.155235747A>CCA342713096GBA1c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.1061T>G (p.Ile354Ser)
n.89T>G
n.313T>G
n.481T>G
 gnomAD v4
1g.155235747A>GCA30894469GBA1c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
n.89T>C
n.313T>C
n.481T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.155235747A>TCA342713079GBA1c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1061T>A (p.Ile354Asn)
n.89T>A
n.313T>A
n.481T>A
1g.155235748T>ACA342713104GBA1c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1060A>T (p.Ile354Phe)
n.88A>T
n.312A>T
n.480A>T
 gnomAD v4
1g.155235748T>CCA342713107GBA1c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
n.88A>G
n.312A>G
n.480A>G
1g.155235748T>GCA342713113GBA1c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
n.88A>C
n.312A>C
n.480A>C
1g.155235749G>ACA421020308GBA1c.1320C>T (p.Pro440=)
c.1173C>T (p.Pro391=)
c.1059C>T (p.Pro353=)
n.87C>T
n.311C>T
n.479C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.155235749G>CCA421020305GBA1c.1320C>G (p.Pro440=)
c.1173C>G (p.Pro391=)
c.1059C>G (p.Pro353=)
n.87C>G
n.311C>G
n.479C>G
1g.155235749G=CA2481201689GBA1c.1320C= (p.Pro440=)
c.1173C= (p.Pro391=)
c.1059C= (p.Pro353=)
n.87C=
n.311C=
n.479C=
1g.155235749G>TCA421020307GBA1c.1320C>A (p.Pro440=)
c.1173C>A (p.Pro391=)
c.1059C>A (p.Pro353=)
n.87C>A
n.311C>A
n.479C>A
1g.155235749_155235804delinsGGGACTGTCGACAAAGTTACGCACCCAATTGGGTCCTCCTTCGGGGTTCAGGGCAACA2481201688GBA1c.1265_1320delinsTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCCC (p.Leu422=)
c.1118_1173delinsTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCCC (p.Leu373=)
c.1004_1059delinsTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCCC (p.Leu335=)
n.32_87delinsTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCCC
n.256_311delinsTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCCC
n.424_479delinsTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCCC
1g.155235751_155235806delCA2573051379GBA1c.1265_1320del (p.Leu422HisfsTer28)
c.1118_1173del (p.Leu373HisfsTer28)
c.1004_1059del (p.Leu335HisfsTer28)
n.32_87del
n.256_311del
n.424_479del
 ClinVar dbSNP
1g.155235750G>ACA253103GBA1c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
n.86C>T
n.310C>T
n.478C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.155235750G>CCA342713122GBA1c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
n.86C>G
n.310C>G
n.478C>G
1g.155235750G=CA1140900752GBA1c.1319C= (p.Pro440=)
c.1172C= (p.Pro391=)
c.1058C= (p.Pro353=)
n.86C=
n.310C=
n.478C=
1g.155235750G>TCA342713128GBA1c.1319C>A (p.Pro440His)
c.1172C>A (p.Pro391His)
c.1058C>A (p.Pro353His)
n.86C>A
n.310C>A
n.478C>A
1g.155235750_155235806delinsGGACTGTCGACAAAGTTACGCACCCAATTGGGTCCTCCTTCGGGGTTCAGGGCAAGGCA1141188037GBA1c.1263_1319delinsCCTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCC (p.Asn421=)
c.1116_1172delinsCCTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCC (p.Asn372=)
c.1002_1058delinsCCTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCC (p.Asn334=)
n.30_86delinsCCTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCC
n.254_310delinsCCTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCC
n.422_478delinsCCTTGCCCTGAACCCCGAAGGAGGACCCAATTGGGTGCGTAACTTTGTCGACAGTCC
1g.155235752_155235806delCA253083GBA1c.1265_1319del (p.Leu422ProfsTer4)
c.1118_1172del (p.Leu373ProfsTer4)
c.1004_1058del (p.Leu335ProfsTer4)
n.32_86del
n.256_310del
n.424_478del
 ClinVar dbSNP
1g.155235752_155235833delCA2586967440GBA1c.1238_1319del (p.His413ProfsTer4)
c.1091_1172del (p.His364ProfsTer4)
c.977_1058del (p.His326ProfsTer4)
n.5_86del
n.229_310del
n.397_478del
1g.155235751G>ACA1141555GBA1c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
n.85C>T
n.309C>T
n.477C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155235751G>CCA342713139GBA1c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
n.85C>G
n.309C>G
n.477C>G
1g.155235751G=CA2481201690GBA1c.1318C= (p.Pro440=)
c.1171C= (p.Pro391=)
c.1057C= (p.Pro353=)
n.85C=
n.309C=
n.477C=
1g.155235751G>TCA342713136GBA1c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
n.85C>A
n.309C>A
n.477C>A
1g.155235752A>CCA342713141GBA1c.1317T>G (p.Ser439Arg)
c.1170T>G (p.Ser390Arg)
c.1056T>G (p.Ser352Arg)
n.84T>G
n.308T>G
n.476T>G
1g.155235752A>GCA421020310GBA1c.1317T>C (p.Ser439=)
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.1056T>C (p.Ser352=)
n.84T>C
n.308T>C
n.476T>C
 gnomAD v4
1g.155235752A>TCA342713143GBA1c.1317T>A (p.Ser439Arg)
c.1170T>A (p.Ser390Arg)
c.1056T>A (p.Ser352Arg)
n.84T>A
n.308T>A
n.476T>A
1g.155235753C>ACA342713153GBA1c.1316G>T (p.Ser439Ile)
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
n.83G>T
n.307G>T
n.475G>T
1g.155235753C=CA2481201691GBA1c.1316G= (p.Ser439=)
c.1169G= (p.Ser390=)
c.1055G= (p.Ser352=)
n.83G=
n.307G=
n.475G=
1g.155235753C>GCA342713174GBA1c.1316G>C (p.Ser439Thr)
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
n.83G>C
n.307G>C
n.475G>C
1g.155235753C>TCA342713181GBA1c.1316G>A (p.Ser439Asn)
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
n.83G>A
n.307G>A
n.475G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235754T>ACA342713185GBA1c.1315A>T (p.Ser439Cys)
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
n.82A>T
n.306A>T
n.474A>T
1g.155235754T>CCA342713186GBA1c.1315A>G (p.Ser439Gly)
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
n.82A>G
n.306A>G
n.474A>G
1g.155235754T>GCA342713188GBA1c.1315A>C (p.Ser439Arg)
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
n.82A>C
n.306A>C
n.474A>C
1g.155235755G>ACA1141556GBA1c.1314C>T (p.Asp438=)
c.1167C>T (p.Asp389=)
c.1053C>T (p.Asp351=)
n.81C>T
n.305C>T
n.473C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235755G>CCA30894478GBA1c.1314C>G (p.Asp438Glu)
c.1167C>G (p.Asp389Glu)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
n.81C>G
n.305C>G
n.473C>G
 dbSNP
1g.155235755G=CA1140925642GBA1c.1314C= (p.Asp438=)
c.1167C= (p.Asp389=)
c.1053C= (p.Asp351=)
n.81C=
n.305C=
n.473C=
1g.155235755G>TCA342713200GBA1c.1314C>A (p.Asp438Glu)
c.1167C>A (p.Asp389Glu)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
n.81C>A
n.305C>A
n.473C>A
1g.155235756T>ACA342713212GBA1c.1313A>T (p.Asp438Val)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.80A>T
n.304A>T
n.472A>T
1g.155235756T>CCA342713216GBA1c.1313A>G (p.Asp438Gly)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.80A>G
n.304A>G
n.472A>G
1g.155235756T>GCA342713219GBA1c.1313A>C (p.Asp438Ala)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.80A>C
n.304A>C
n.472A>C
1g.155235757C>ACA342713235GBA1c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.79G>T
n.303G>T
n.471G>T
 ClinVar
1g.155235757C=CA2481201692GBA1c.1312G= (p.Asp438=)
c.1165G= (p.Asp389=)
c.1051G= (p.Asp351=)
n.79G=
n.303G=
n.471G=
1g.155235757C>GCA342713226GBA1c.1312G>C (p.Asp438His)
c.1165G>C (p.Asp389His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
n.79G>C
n.303G>C
n.471G>C
 ClinVar dbSNP
1g.155235757C>TCA342713229GBA1c.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.79G>A
n.303G>A
n.471G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235758G>ACA1141557GBA1c.1311C>T (p.Val437=)
c.1164C>T (p.Val388=)
c.1050C>T (p.Val350=)
n.78C>T
n.302C>T
n.470C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155235758G>CCA30894482GBA1c.1311C>G (p.Val437=)
c.1164C>G (p.Val388=)
c.1050C>G (p.Val350=)
n.78C>G
n.302C>G
n.470C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155235758G=CA1141122424GBA1c.1311C= (p.Val437=)
c.1164C= (p.Val388=)
c.1050C= (p.Val350=)
n.78C=
n.302C=
n.470C=
1g.155235758G>TCA30894485GBA1c.1311C>A (p.Val437=)
c.1164C>A (p.Val388=)
c.1050C>A (p.Val350=)
n.78C>A
n.302C>A
n.470C>A
 dbSNP
1g.155235759A>CCA342713247GBA1c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
n.77T>G
n.301T>G
n.469T>G
1g.155235759A>GCA342713251GBA1c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
n.77T>C
n.301T>C
n.469T>C
1g.155235759A>TCA342713253GBA1c.1310T>A (p.Val437Asp)
c.1163T>A (p.Val388Asp)
c.1049T>A (p.Val350Asp)
n.77T>A
n.301T>A
n.469T>A
1g.155235760delCA2586967441GBA1c.1309del (p.Val437SerfsTer7)
c.1162del (p.Val388SerfsTer7)
c.1048del (p.Val350SerfsTer7)
n.76del
n.300del
n.468del
1g.155235760C>ACA253069GBA1c.1309G>T (p.Val437Phe)
c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.1048G>T (p.Val350Phe)
n.76G>T
n.300G>T
n.468G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.155235760C=CA1141581077GBA1c.1309G= (p.Val437=)
c.1162G= (p.Val388=)
c.1048G= (p.Val350=)
n.76G=
n.300G=
n.468G=
1g.155235760C>GCA342713274GBA1c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
n.76G>C
n.300G>C
n.468G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155235760C>TCA342713276GBA1c.1309G>A (p.Val437Ile)
c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
n.76G>A
n.300G>A
n.468G>A
1g.155235761A=CA2481201693GBA1c.1308T= (p.Phe436=)
c.1161T= (p.Phe387=)
c.1047T= (p.Phe349=)
n.75T=
n.299T=
n.467T=
1g.155235761A>CCA342713280GBA1c.1308T>G (p.Phe436Leu)
c.1161T>G (p.Phe387Leu)
c.1047T>G (p.Phe349Leu)
n.75T>G
n.299T>G
n.467T>G
1g.155235761A>GCA421020317GBA1c.1308T>C (p.Phe436=)
c.1161T>C (p.Phe387=)
c.1047T>C (p.Phe349=)
n.75T>C
n.299T>C
n.467T>C
1g.155235761A>TCA342713300GBA1c.1308T>A (p.Phe436Leu)
c.1161T>A (p.Phe387Leu)
c.1047T>A (p.Phe349Leu)
n.75T>A
n.299T>A
n.467T>A
 dbSNP
1g.155235762A=CA1140933546GBA1c.1307T= (p.Phe436=)
c.1160T= (p.Phe387=)
c.1046T= (p.Phe349=)
n.74T=
n.298T=
n.466T=
1g.155235762A>CCA342713307GBA1c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
n.74T>G
n.298T>G
n.466T>G
1g.155235762A>GCA30894487GBA1c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
n.74T>C
n.298T>C
n.466T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155235762A>TCA342713304GBA1c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
n.74T>A
n.298T>A
n.466T>A

Number of alleles fetched