Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155235564_155235567del | CA2648249841 | GBA1 | c.1388+115_1388+118del (n.1388+115_1388+118del) c.1241+115_1241+118del (n.1241+115_1241+118del) c.1127+115_1127+118del (n.1127+115_1127+118del) n.190+80_190+83del n.494_497del n.547+115_547+118del | gnomAD v4 |
1 | g.155235567del | CA2648249842 | GBA1 | c.1388+115del (n.1388+115del) c.1241+115del (n.1241+115del) c.1127+115del (n.1127+115del) n.190+80del n.494del n.547+115del | gnomAD v4 |
1 | g.155235567C= | CA2481201601 | GBA1 | c.1388+114G= (n.1388+114G=) c.1241+114G= (n.1241+114G=) c.1127+114G= (n.1127+114G=) n.190+79G= n.493G= n.547+114G= | |
1 | g.155235567C>T | CA889658375 | GBA1 | c.1388+114G>A (n.1388+114G>A) c.1241+114G>A (n.1241+114G>A) c.1127+114G>A (n.1127+114G>A) n.190+79G>A n.493G>A n.547+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235568G>A | CA889658377 | GBA1 | c.1388+113C>T (n.1388+113C>T) c.1241+113C>T (n.1241+113C>T) c.1127+113C>T (n.1127+113C>T) n.190+78C>T n.492C>T n.547+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235568G>C | CA2648249849 | GBA1 | c.1388+113C>G (n.1388+113C>G) c.1241+113C>G (n.1241+113C>G) c.1127+113C>G (n.1127+113C>G) n.190+78C>G n.492C>G n.547+113C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235568G= | CA2481201602 | GBA1 | c.1388+113C= (n.1388+113C=) c.1241+113C= (n.1241+113C=) c.1127+113C= (n.1127+113C=) n.190+78C= n.492C= n.547+113C= | |
1 | g.155235568G>T | CA2648249847 | GBA1 | c.1388+113C>A (n.1388+113C>A) c.1241+113C>A (n.1241+113C>A) c.1127+113C>A (n.1127+113C>A) n.190+78C>A n.492C>A n.547+113C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235568_155235569insGAAG | CA2648249850 | GBA1 | c.1388+113_1388+114insTTCC (n.1388+113_1388+114insTTCC) c.1241+113_1241+114insTTCC (n.1241+113_1241+114insTTCC) c.1127+113_1127+114insTTCC (n.1127+113_1127+114insTTCC) n.190+78_190+79insTTCC n.492_493insTTCC n.547+113_547+114insTTCC | gnomAD v4 |
1 | g.155235569del | CA2648249853 | GBA1 | c.1388+112del (n.1388+112del) c.1241+112del (n.1241+112del) c.1127+112del (n.1127+112del) n.190+77del n.491del n.547+112del | gnomAD v4 |
1 | g.155235570G>A | CA2481201604 | GBA1 | c.1388+111C>T (n.1388+111C>T) c.1241+111C>T (n.1241+111C>T) c.1127+111C>T (n.1127+111C>T) n.190+76C>T n.490C>T n.547+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235570G= | CA2481201603 | GBA1 | c.1388+111C= (n.1388+111C=) c.1241+111C= (n.1241+111C=) c.1127+111C= (n.1127+111C=) n.190+76C= n.490C= n.547+111C= | |
1 | g.155235570G>T | CA2648249854 | GBA1 | c.1388+111C>A (n.1388+111C>A) c.1241+111C>A (n.1241+111C>A) c.1127+111C>A (n.1127+111C>A) n.190+76C>A n.490C>A n.547+111C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235571G>A | CA889658380 | GBA1 | c.1388+110C>T (n.1388+110C>T) c.1241+110C>T (n.1241+110C>T) c.1127+110C>T (n.1127+110C>T) n.190+75C>T n.489C>T n.547+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235571G= | CA1143067691 | GBA1 | c.1388+110C= (n.1388+110C=) c.1241+110C= (n.1241+110C=) c.1127+110C= (n.1127+110C=) n.190+75C= n.489C= n.547+110C= | |
1 | g.155235571G>T | CA30894433 | GBA1 | c.1388+110C>A (n.1388+110C>A) c.1241+110C>A (n.1241+110C>A) c.1127+110C>A (n.1127+110C>A) n.190+75C>A n.489C>A n.547+110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235572_155235573del | CA2648249858 | GBA1 | c.1388+108_1388+109del (n.1388+108_1388+109del) c.1241+108_1241+109del (n.1241+108_1241+109del) c.1127+108_1127+109del (n.1127+108_1127+109del) n.190+73_190+74del n.487_488del n.547+108_547+109del | gnomAD v4 |
1 | g.155235574_155235575insA | CA2648249860 | GBA1 | c.1388+106_1388+107insT (n.1388+106_1388+107insT) c.1241+106_1241+107insT (n.1241+106_1241+107insT) c.1127+106_1127+107insT (n.1127+106_1127+107insT) n.190+71_190+72insT n.485_486insT n.547+106_547+107insT | gnomAD v4 |
1 | g.155235575C>A | CA2648249862 | GBA1 | c.1388+106G>T (n.1388+106G>T) c.1241+106G>T (n.1241+106G>T) c.1127+106G>T (n.1127+106G>T) n.190+71G>T n.485G>T n.547+106G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235575C= | CA2481201605 | GBA1 | c.1388+106G= (n.1388+106G=) c.1241+106G= (n.1241+106G=) c.1127+106G= (n.1127+106G=) n.190+71G= n.485G= n.547+106G= | |
1 | g.155235575C>T | CA889658381 | GBA1 | c.1388+106G>A (n.1388+106G>A) c.1241+106G>A (n.1241+106G>A) c.1127+106G>A (n.1127+106G>A) n.190+71G>A n.485G>A n.547+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235576_155235577del | CA2648249861 | GBA1 | c.1388+105_1388+106del (n.1388+105_1388+106del) c.1241+105_1241+106del (n.1241+105_1241+106del) c.1127+105_1127+106del (n.1127+105_1127+106del) n.190+70_190+71del n.484_485del n.547+105_547+106del | gnomAD v4 |
1 | g.155235576A= | CA2481201606 | GBA1 | c.1388+105T= (n.1388+105T=) c.1241+105T= (n.1241+105T=) c.1127+105T= (n.1127+105T=) n.190+70T= n.484T= n.547+105T= | |
1 | g.155235576A>C | CA889658383 | GBA1 | c.1388+105T>G (n.1388+105T>G) c.1241+105T>G (n.1241+105T>G) c.1127+105T>G (n.1127+105T>G) n.190+70T>G n.484T>G n.547+105T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235577C>A | CA2573567740 | GBA1 | c.1388+104G>T (n.1388+104G>T) c.1241+104G>T (n.1241+104G>T) c.1127+104G>T (n.1127+104G>T) n.190+69G>T n.483G>T n.547+104G>T | |
1 | g.155235577C= | CA2481201607 | GBA1 | c.1388+104G= (n.1388+104G=) c.1241+104G= (n.1241+104G=) c.1127+104G= (n.1127+104G=) n.190+69G= n.483G= n.547+104G= | |
1 | g.155235577C>G | CA2481201608 | GBA1 | c.1388+104G>C (n.1388+104G>C) c.1241+104G>C (n.1241+104G>C) c.1127+104G>C (n.1127+104G>C) n.190+69G>C n.483G>C n.547+104G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235577C>T | CA889658385 | GBA1 | c.1388+104G>A (n.1388+104G>A) c.1241+104G>A (n.1241+104G>A) c.1127+104G>A (n.1127+104G>A) n.190+69G>A n.483G>A n.547+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235578C>A | CA889658388 | GBA1 | c.1388+103G>T (n.1388+103G>T) c.1241+103G>T (n.1241+103G>T) c.1127+103G>T (n.1127+103G>T) n.190+68G>T n.482G>T n.547+103G>T | dbSNP |
1 | g.155235578C= | CA2481201609 | GBA1 | c.1388+103G= (n.1388+103G=) c.1241+103G= (n.1241+103G=) c.1127+103G= (n.1127+103G=) n.190+68G= n.482G= n.547+103G= | |
1 | g.155235579C>A | CA2648249867 | GBA1 | c.1388+102G>T (n.1388+102G>T) c.1241+102G>T (n.1241+102G>T) c.1127+102G>T (n.1127+102G>T) n.190+67G>T n.481G>T n.547+102G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235579C= | CA2481201610 | GBA1 | c.1388+102G= (n.1388+102G=) c.1241+102G= (n.1241+102G=) c.1127+102G= (n.1127+102G=) n.190+67G= n.481G= n.547+102G= | |
1 | g.155235579C>G | CA526433394 | GBA1 | c.1388+102G>C (n.1388+102G>C) c.1241+102G>C (n.1241+102G>C) c.1127+102G>C (n.1127+102G>C) n.190+67G>C n.481G>C n.547+102G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235579C>T | CA2648249866 | GBA1 | c.1388+102G>A (n.1388+102G>A) c.1241+102G>A (n.1241+102G>A) c.1127+102G>A (n.1127+102G>A) n.190+67G>A n.481G>A n.547+102G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235581G>A | CA2648249870 | GBA1 | c.1388+100C>T (n.1388+100C>T) c.1241+100C>T (n.1241+100C>T) c.1127+100C>T (n.1127+100C>T) n.190+65C>T n.479C>T n.547+100C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235583A= | CA2481201611 | GBA1 | c.1388+98T= (n.1388+98T=) c.1241+98T= (n.1241+98T=) c.1127+98T= (n.1127+98T=) n.190+63T= n.477T= n.547+98T= | |
1 | g.155235583A>G | CA2746209033 | GBA1 | c.1388+98T>C (n.1388+98T>C) c.1241+98T>C (n.1241+98T>C) c.1127+98T>C (n.1127+98T>C) n.190+63T>C n.477T>C n.547+98T>C | |
1 | g.155235583A>T | CA2481201612 | GBA1 | c.1388+98T>A (n.1388+98T>A) c.1241+98T>A (n.1241+98T>A) c.1127+98T>A (n.1127+98T>A) n.190+63T>A n.477T>A n.547+98T>A | dbSNP |
1 | g.155235584C= | CA2481201613 | GBA1 | c.1388+97G= (n.1388+97G=) c.1241+97G= (n.1241+97G=) c.1127+97G= (n.1127+97G=) n.190+62G= n.476G= n.547+97G= | |
1 | g.155235584C>T | CA1007991430 | GBA1 | c.1388+97G>A (n.1388+97G>A) c.1241+97G>A (n.1241+97G>A) c.1127+97G>A (n.1127+97G>A) n.190+62G>A n.476G>A n.547+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235586C>T | CA2648249872 | GBA1 | c.1388+95G>A (n.1388+95G>A) c.1241+95G>A (n.1241+95G>A) c.1127+95G>A (n.1127+95G>A) n.190+60G>A n.474G>A n.547+95G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235587C= | CA1140432028 | GBA1 | c.1388+94G= (n.1388+94G=) c.1241+94G= (n.1241+94G=) c.1127+94G= (n.1127+94G=) n.190+59G= n.473G= n.547+94G= | |
1 | g.155235587C>T | CA30894435 | GBA1 | c.1388+94G>A (n.1388+94G>A) c.1241+94G>A (n.1241+94G>A) c.1127+94G>A (n.1127+94G>A) n.190+59G>A n.473G>A n.547+94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235588T>C | CA2573915042 | GBA1 | c.1388+93A>G (n.1388+93A>G) c.1241+93A>G (n.1241+93A>G) c.1127+93A>G (n.1127+93A>G) n.190+58A>G n.472A>G n.547+93A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235589T>C | CA2648249873 | GBA1 | c.1388+92A>G (n.1388+92A>G) c.1241+92A>G (n.1241+92A>G) c.1127+92A>G (n.1127+92A>G) n.190+57A>G n.471A>G n.547+92A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235590C= | CA2481201614 | GBA1 | c.1388+91G= (n.1388+91G=) c.1241+91G= (n.1241+91G=) c.1127+91G= (n.1127+91G=) n.190+56G= n.470G= n.547+91G= | |
1 | g.155235590C>T | CA2481201615 | GBA1 | c.1388+91G>A (n.1388+91G>A) c.1241+91G>A (n.1241+91G>A) c.1127+91G>A (n.1127+91G>A) n.190+56G>A n.470G>A n.547+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235591C= | CA2481201616 | GBA1 | c.1388+90G= (n.1388+90G=) c.1241+90G= (n.1241+90G=) c.1127+90G= (n.1127+90G=) n.190+55G= n.469G= n.547+90G= | |
1 | g.155235591C>G | CA889658391 | GBA1 | c.1388+90G>C (n.1388+90G>C) c.1241+90G>C (n.1241+90G>C) c.1127+90G>C (n.1127+90G>C) n.190+55G>C n.469G>C n.547+90G>C | dbSNP |
1 | g.155235592T>A | CA1007991438 | GBA1 | c.1388+89A>T (n.1388+89A>T) c.1241+89A>T (n.1241+89A>T) c.1127+89A>T (n.1127+89A>T) n.190+54A>T n.468A>T n.547+89A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235593G>A | CA2648249881 | GBA1 | c.1388+88C>T (n.1388+88C>T) c.1241+88C>T (n.1241+88C>T) c.1127+88C>T (n.1127+88C>T) n.190+53C>T n.467C>T n.547+88C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235593G>C | CA2648249884 | GBA1 | c.1388+88C>G (n.1388+88C>G) c.1241+88C>G (n.1241+88C>G) c.1127+88C>G (n.1127+88C>G) n.190+53C>G n.467C>G n.547+88C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235593G>T | CA2573915044 | GBA1 | c.1388+88C>A (n.1388+88C>A) c.1241+88C>A (n.1241+88C>A) c.1127+88C>A (n.1127+88C>A) n.190+53C>A n.467C>A n.547+88C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235594C>T | CA2573915048 | GBA1 | c.1388+87G>A (n.1388+87G>A) c.1241+87G>A (n.1241+87G>A) c.1127+87G>A (n.1127+87G>A) n.190+52G>A n.466G>A n.547+87G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235597C>T | CA2648249886 | GBA1 | c.1388+84G>A (n.1388+84G>A) c.1241+84G>A (n.1241+84G>A) c.1127+84G>A (n.1127+84G>A) n.190+49G>A n.463G>A n.547+84G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235598C= | CA2481201617 | GBA1 | c.1388+83G= (n.1388+83G=) c.1241+83G= (n.1241+83G=) c.1127+83G= (n.1127+83G=) n.190+48G= n.462G= n.547+83G= | |
1 | g.155235598C>T | CA2481201618 | GBA1 | c.1388+83G>A (n.1388+83G>A) c.1241+83G>A (n.1241+83G>A) c.1127+83G>A (n.1127+83G>A) n.190+48G>A n.462G>A n.547+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235599T>A | CA2481201620 | GBA1 | c.1388+82A>T (n.1388+82A>T) c.1241+82A>T (n.1241+82A>T) c.1127+82A>T (n.1127+82A>T) n.190+47A>T n.461A>T n.547+82A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235599T>C | CA2648249887 | GBA1 | c.1388+82A>G (n.1388+82A>G) c.1241+82A>G (n.1241+82A>G) c.1127+82A>G (n.1127+82A>G) n.190+47A>G n.461A>G n.547+82A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235599T= | CA2481201619 | GBA1 | c.1388+82A= (n.1388+82A=) c.1241+82A= (n.1241+82A=) c.1127+82A= (n.1127+82A=) n.190+47A= n.461A= n.547+82A= | |
1 | g.155235599_155235600delinsTC | CA2481201621 | GBA1 | c.1388+81_1388+82delinsGA (n.1388+81_1388+82delinsGA) c.1241+81_1241+82delinsGA (n.1241+81_1241+82delinsGA) c.1127+81_1127+82delinsGA (n.1127+81_1127+82delinsGA) n.190+46_190+47delinsGA n.460_461delinsGA n.547+81_547+82delinsGA | |
1 | g.155235600del | CA2481201622 | GBA1 | c.1388+81del (n.1388+81del) c.1241+81del (n.1241+81del) c.1127+81del (n.1127+81del) n.190+46del n.460del n.547+81del | dbSNP |
1 | g.155235600C= | CA2481201623 | GBA1 | c.1388+81G= (n.1388+81G=) c.1241+81G= (n.1241+81G=) c.1127+81G= (n.1127+81G=) n.190+46G= n.460G= n.547+81G= | |
1 | g.155235600C>T | CA889658392 | GBA1 | c.1388+81G>A (n.1388+81G>A) c.1241+81G>A (n.1241+81G>A) c.1127+81G>A (n.1127+81G>A) n.190+46G>A n.460G>A n.547+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235601G>A | CA1007991439 | GBA1 | c.1388+80C>T (n.1388+80C>T) c.1241+80C>T (n.1241+80C>T) c.1127+80C>T (n.1127+80C>T) n.190+45C>T n.459C>T n.547+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235601G>C | CA526433396 | GBA1 | c.1388+80C>G (n.1388+80C>G) c.1241+80C>G (n.1241+80C>G) c.1127+80C>G (n.1127+80C>G) n.190+45C>G n.459C>G n.547+80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235601G= | CA2481201624 | GBA1 | c.1388+80C= (n.1388+80C=) c.1241+80C= (n.1241+80C=) c.1127+80C= (n.1127+80C=) n.190+45C= n.459C= n.547+80C= | |
1 | g.155235604_155235606del | CA2648249894 | GBA1 | c.1388+78_1388+80del (n.1388+78_1388+80del) c.1241+78_1241+80del (n.1241+78_1241+80del) c.1127+78_1127+80del (n.1127+78_1127+80del) n.190+43_190+45del n.457_459del n.547+78_547+80del | gnomAD v4 |
1 | g.155235602T>G | CA2648249896 | GBA1 | c.1388+79A>C (n.1388+79A>C) c.1241+79A>C (n.1241+79A>C) c.1127+79A>C (n.1127+79A>C) n.190+44A>C n.458A>C n.547+79A>C | gnomAD v4 |
1 | g.155235603G>T | CA2648249898 | GBA1 | c.1388+78C>A (n.1388+78C>A) c.1241+78C>A (n.1241+78C>A) c.1127+78C>A (n.1127+78C>A) n.190+43C>A n.457C>A n.547+78C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235604del | CA2573915052 | GBA1 | c.1388+78del (n.1388+78del) c.1241+78del (n.1241+78del) c.1127+78del (n.1127+78del) n.190+43del n.457del n.547+78del | |
1 | g.155235604G>C | CA2648249901 | GBA1 | c.1388+77C>G (n.1388+77C>G) c.1241+77C>G (n.1241+77C>G) c.1127+77C>G (n.1127+77C>G) n.190+42C>G n.456C>G n.547+77C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235604G= | CA2481201625 | GBA1 | c.1388+77C= (n.1388+77C=) c.1241+77C= (n.1241+77C=) c.1127+77C= (n.1127+77C=) n.190+42C= n.456C= n.547+77C= | |
1 | g.155235604G>T | CA526433399 | GBA1 | c.1388+77C>A (n.1388+77C>A) c.1241+77C>A (n.1241+77C>A) c.1127+77C>A (n.1127+77C>A) n.190+42C>A n.456C>A n.547+77C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235605T>C | CA2648249902 | GBA1 | c.1388+76A>G (n.1388+76A>G) c.1241+76A>G (n.1241+76A>G) c.1127+76A>G (n.1127+76A>G) n.190+41A>G n.455A>G n.547+76A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235606G>A | CA2573915057 | GBA1 | c.1388+75C>T (n.1388+75C>T) c.1241+75C>T (n.1241+75C>T) c.1127+75C>T (n.1127+75C>T) n.190+40C>T n.454C>T n.547+75C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235607T>C | CA30894436 | GBA1 | c.1388+74A>G (n.1388+74A>G) c.1241+74A>G (n.1241+74A>G) c.1127+74A>G (n.1127+74A>G) n.190+39A>G n.453A>G n.547+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235607T= | CA2481201626 | GBA1 | c.1388+74A= (n.1388+74A=) c.1241+74A= (n.1241+74A=) c.1127+74A= (n.1127+74A=) n.190+39A= n.453A= n.547+74A= | |
1 | g.155235608A= | CA2481201627 | GBA1 | c.1388+73T= (n.1388+73T=) c.1241+73T= (n.1241+73T=) c.1127+73T= (n.1127+73T=) n.190+38T= n.452T= n.547+73T= | |
1 | g.155235608A>G | CA889658404 | GBA1 | c.1388+73T>C (n.1388+73T>C) c.1241+73T>C (n.1241+73T>C) c.1127+73T>C (n.1127+73T>C) n.190+38T>C n.452T>C n.547+73T>C | dbSNP |
1 | g.155235609G>A | CA2573915060 | GBA1 | c.1388+72C>T (n.1388+72C>T) c.1241+72C>T (n.1241+72C>T) c.1127+72C>T (n.1127+72C>T) n.190+37C>T n.451C>T n.547+72C>T | |
1 | g.155235609G>C | CA889658406 | GBA1 | c.1388+72C>G (n.1388+72C>G) c.1241+72C>G (n.1241+72C>G) c.1127+72C>G (n.1127+72C>G) n.190+37C>G n.451C>G n.547+72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235609G= | CA2481201628 | GBA1 | c.1388+72C= (n.1388+72C=) c.1241+72C= (n.1241+72C=) c.1127+72C= (n.1127+72C=) n.190+37C= n.451C= n.547+72C= | |
1 | g.155235609G>T | CA2573915062 | GBA1 | c.1388+72C>A (n.1388+72C>A) c.1241+72C>A (n.1241+72C>A) c.1127+72C>A (n.1127+72C>A) n.190+37C>A n.451C>A n.547+72C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235610A>G | CA2746209034 | GBA1 | c.1388+71T>C (n.1388+71T>C) c.1241+71T>C (n.1241+71T>C) c.1127+71T>C (n.1127+71T>C) n.190+36T>C n.450T>C n.547+71T>C | |
1 | g.155235610_155235611insTCTCG | CA2534562914 | GBA1 | c.1388+70_1388+71insCGAGA (n.1388+70_1388+71insCGAGA) c.1241+70_1241+71insCGAGA (n.1241+70_1241+71insCGAGA) c.1127+70_1127+71insCGAGA (n.1127+70_1127+71insCGAGA) n.190+35_190+36insCGAGA n.449_450insCGAGA n.547+70_547+71insCGAGA | |
1 | g.155235611G>A | CA2573915081 | GBA1 | c.1388+70C>T (n.1388+70C>T) c.1241+70C>T (n.1241+70C>T) c.1127+70C>T (n.1127+70C>T) n.190+35C>T n.449C>T n.547+70C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235611G>C | CA2481201630 | GBA1 | c.1388+70C>G (n.1388+70C>G) c.1241+70C>G (n.1241+70C>G) c.1127+70C>G (n.1127+70C>G) n.190+35C>G n.449C>G n.547+70C>G | dbSNP |
1 | g.155235611G= | CA2481201629 | GBA1 | c.1388+70C= (n.1388+70C=) c.1241+70C= (n.1241+70C=) c.1127+70C= (n.1127+70C=) n.190+35C= n.449C= n.547+70C= | |
1 | g.155235612T>G | CA30894438 | GBA1 | c.1388+69A>C (n.1388+69A>C) c.1241+69A>C (n.1241+69A>C) c.1127+69A>C (n.1127+69A>C) n.190+34A>C n.448A>C n.547+69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235612T= | CA2481201631 | GBA1 | c.1388+69A= (n.1388+69A=) c.1241+69A= (n.1241+69A=) c.1127+69A= (n.1127+69A=) n.190+34A= n.448A= n.547+69A= | |
1 | g.155235613G>A | CA2648249916 | GBA1 | c.1388+68C>T (n.1388+68C>T) c.1241+68C>T (n.1241+68C>T) c.1127+68C>T (n.1127+68C>T) n.190+33C>T n.447C>T n.547+68C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235613G>C | CA2648249918 | GBA1 | c.1388+68C>G (n.1388+68C>G) c.1241+68C>G (n.1241+68C>G) c.1127+68C>G (n.1127+68C>G) n.190+33C>G n.447C>G n.547+68C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235614_155235615del | CA2521058534 | GBA1 | c.1388+66_1388+67del (n.1388+66_1388+67del) c.1241+66_1241+67del (n.1241+66_1241+67del) c.1127+66_1127+67del (n.1127+66_1127+67del) n.190+31_190+32del n.445_446del n.547+66_547+67del | |
1 | g.155235616G>A | CA2648249920 | GBA1 | c.1388+65C>T (n.1388+65C>T) c.1241+65C>T (n.1241+65C>T) c.1127+65C>T (n.1127+65C>T) n.190+30C>T n.444C>T n.547+65C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235616G= | CA2481201632 | GBA1 | c.1388+65C= (n.1388+65C=) c.1241+65C= (n.1241+65C=) c.1127+65C= (n.1127+65C=) n.190+30C= n.444C= n.547+65C= | |
1 | g.155235616G>T | CA2481201633 | GBA1 | c.1388+65C>A (n.1388+65C>A) c.1241+65C>A (n.1241+65C>A) c.1127+65C>A (n.1127+65C>A) n.190+30C>A n.444C>A n.547+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235618A= | CA2481201634 | GBA1 | c.1388+63T= (n.1388+63T=) c.1241+63T= (n.1241+63T=) c.1127+63T= (n.1127+63T=) n.190+28T= n.442T= n.547+63T= | |
1 | g.155235618A>G | CA889658409 | GBA1 | c.1388+63T>C (n.1388+63T>C) c.1241+63T>C (n.1241+63T>C) c.1127+63T>C (n.1127+63T>C) n.190+28T>C n.442T>C n.547+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235619del | CA2514081647 | GBA1 | c.1388+63del (n.1388+63del) c.1241+63del (n.1241+63del) c.1127+63del (n.1127+63del) n.190+28del n.442del n.547+63del | gnomAD v4 |
1 | g.155235619A>C | CA2525227494 | GBA1 | c.1388+62T>G (n.1388+62T>G) c.1241+62T>G (n.1241+62T>G) c.1127+62T>G (n.1127+62T>G) n.190+27T>G n.441T>G n.547+62T>G | |
1 | g.155235620G>A | CA2648249928 | GBA1 | c.1388+61C>T (n.1388+61C>T) c.1241+61C>T (n.1241+61C>T) c.1127+61C>T (n.1127+61C>T) n.190+26C>T n.440C>T n.547+61C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235622_155235623insGT | CA2511869604 | GBA1 | c.1388+58_1388+59insAC (n.1388+58_1388+59insAC) c.1241+58_1241+59insAC (n.1241+58_1241+59insAC) c.1127+58_1127+59insAC (n.1127+58_1127+59insAC) n.190+23_190+24insAC n.437_438insAC n.547+58_547+59insAC | |
1 | g.155235625C>A | CA2648249930 | GBA1 | c.1388+56G>T (n.1388+56G>T) c.1241+56G>T (n.1241+56G>T) c.1127+56G>T (n.1127+56G>T) n.190+21G>T n.435G>T n.547+56G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235626C= | CA1145426966 | GBA1 | c.1388+55G= (n.1388+55G=) c.1241+55G= (n.1241+55G=) c.1127+55G= (n.1127+55G=) n.190+20G= n.434G= n.547+55G= | |
1 | g.155235626C>G | CA2648249932 | GBA1 | c.1388+55G>C (n.1388+55G>C) c.1241+55G>C (n.1241+55G>C) c.1127+55G>C (n.1127+55G>C) n.190+20G>C n.434G>C n.547+55G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155235626C>T | CA30894440 | GBA1 | c.1388+55G>A (n.1388+55G>A) c.1241+55G>A (n.1241+55G>A) c.1127+55G>A (n.1127+55G>A) n.190+20G>A n.434G>A n.547+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235626_155235627del | CA2555488008 | GBA1 | c.1388+54_1388+55del (n.1388+54_1388+55del) c.1241+54_1241+55del (n.1241+54_1241+55del) c.1127+54_1127+55del (n.1127+54_1127+55del) n.190+19_190+20del n.433_434del n.547+54_547+55del | |
1 | g.155235627G>A | CA2481201636 | GBA1 | c.1388+54C>T (n.1388+54C>T) c.1241+54C>T (n.1241+54C>T) c.1127+54C>T (n.1127+54C>T) n.190+19C>T n.433C>T n.547+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235627G>C | CA2648249934 | GBA1 | c.1388+54C>G (n.1388+54C>G) c.1241+54C>G (n.1241+54C>G) c.1127+54C>G (n.1127+54C>G) n.190+19C>G n.433C>G n.547+54C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235627G= | CA2481201635 | GBA1 | c.1388+54C= (n.1388+54C=) c.1241+54C= (n.1241+54C=) c.1127+54C= (n.1127+54C=) n.190+19C= n.433C= n.547+54C= | |
1 | g.155235629T>C | CA889658410 | GBA1 | c.1388+52A>G (n.1388+52A>G) c.1241+52A>G (n.1241+52A>G) c.1127+52A>G (n.1127+52A>G) n.190+17A>G n.431A>G n.547+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235629T>G | CA2648249937 | GBA1 | c.1388+52A>C (n.1388+52A>C) c.1241+52A>C (n.1241+52A>C) c.1127+52A>C (n.1127+52A>C) n.190+17A>C n.431A>C n.547+52A>C | gnomAD v4 |
1 | g.155235629T= | CA2481201637 | GBA1 | c.1388+52A= (n.1388+52A=) c.1241+52A= (n.1241+52A=) c.1127+52A= (n.1127+52A=) n.190+17A= n.431A= n.547+52A= | |
1 | g.155235630del | CA2515622376 | GBA1 | c.1388+51del (n.1388+51del) c.1241+51del (n.1241+51del) c.1127+51del (n.1127+51del) n.190+16del n.430del n.547+51del | |
1 | g.155235630G>A | CA2573915087 | GBA1 | c.1388+51C>T (n.1388+51C>T) c.1241+51C>T (n.1241+51C>T) c.1127+51C>T (n.1127+51C>T) n.190+16C>T n.430C>T n.547+51C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235631_155235634delinsTAGG | CA2481201638 | GBA1 | c.1388+47_1388+50delinsCCTA (n.1388+47_1388+50delinsCCTA) c.1241+47_1241+50delinsCCTA (n.1241+47_1241+50delinsCCTA) c.1127+47_1127+50delinsCCTA (n.1127+47_1127+50delinsCCTA) n.190+12_190+15delinsCCTA n.426_429delinsCCTA n.547+47_547+50delinsCCTA | |
1 | g.155235632A>C | CA2648249940 | GBA1 | c.1388+49T>G (n.1388+49T>G) c.1241+49T>G (n.1241+49T>G) c.1127+49T>G (n.1127+49T>G) n.190+14T>G n.428T>G n.547+49T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235634_155235636del | CA1141545 | GBA1 | c.1388+47_1388+49del (n.1388+47_1388+49del) c.1241+47_1241+49del (n.1241+47_1241+49del) c.1127+47_1127+49del (n.1127+47_1127+49del) n.190+12_190+14del n.426_428del n.547+47_547+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.155235633G>C | CA2481201640 | GBA1 | c.1388+48C>G (n.1388+48C>G) c.1241+48C>G (n.1241+48C>G) c.1127+48C>G (n.1127+48C>G) n.190+13C>G n.427C>G n.547+48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235633G= | CA2481201639 | GBA1 | c.1388+48C= (n.1388+48C=) c.1241+48C= (n.1241+48C=) c.1127+48C= (n.1127+48C=) n.190+13C= n.427C= n.547+48C= | |
1 | g.155235634del | CA2571375709 | GBA1 | c.1388+48del (n.1388+48del) c.1241+48del (n.1241+48del) c.1127+48del (n.1127+48del) n.190+13del n.427del n.547+48del | |
1 | g.155235634G>A | CA2538198894 | GBA1 | c.1388+47C>T (n.1388+47C>T) c.1241+47C>T (n.1241+47C>T) c.1127+47C>T (n.1127+47C>T) n.190+12C>T n.426C>T n.547+47C>T | |
1 | g.155235634G>T | CA2648249943 | GBA1 | c.1388+47C>A (n.1388+47C>A) c.1241+47C>A (n.1241+47C>A) c.1127+47C>A (n.1127+47C>A) n.190+12C>A n.426C>A n.547+47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235636G>A | CA2514079205 | GBA1 | c.1388+45C>T (n.1388+45C>T) c.1241+45C>T (n.1241+45C>T) c.1127+45C>T (n.1127+45C>T) n.190+10C>T n.424C>T n.547+45C>T | |
1 | g.155235636G>T | CA2648249945 | GBA1 | c.1388+45C>A (n.1388+45C>A) c.1241+45C>A (n.1241+45C>A) c.1127+45C>A (n.1127+45C>A) n.190+10C>A n.424C>A n.547+45C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235637dup | CA2573915098 | GBA1 | c.1388+44dup (n.1388+44dup) c.1241+44dup (n.1241+44dup) c.1127+44dup (n.1127+44dup) n.190+9dup n.423dup n.547+44dup | gnomAD v4 |
1 | g.155235638T>A | CA2529224714 | GBA1 | c.1388+43A>T (n.1388+43A>T) c.1241+43A>T (n.1241+43A>T) c.1127+43A>T (n.1127+43A>T) n.190+8A>T n.422A>T n.547+43A>T | |
1 | g.155235639G>A | CA2481201642 | GBA1 | c.1388+42C>T (n.1388+42C>T) c.1241+42C>T (n.1241+42C>T) c.1127+42C>T (n.1127+42C>T) n.190+7C>T n.421C>T n.547+42C>T | dbSNP |
1 | g.155235639G>C | CA526433403 | GBA1 | c.1388+42C>G (n.1388+42C>G) c.1241+42C>G (n.1241+42C>G) c.1127+42C>G (n.1127+42C>G) n.190+7C>G n.421C>G n.547+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235639G= | CA2481201641 | GBA1 | c.1388+42C= (n.1388+42C=) c.1241+42C= (n.1241+42C=) c.1127+42C= (n.1127+42C=) n.190+7C= n.421C= n.547+42C= | |
1 | g.155235639G>T | CA2740187845 | GBA1 | c.1388+42C>A (n.1388+42C>A) c.1241+42C>A (n.1241+42C>A) c.1127+42C>A (n.1127+42C>A) n.190+7C>A n.421C>A n.547+42C>A | |
1 | g.155235641T>C | CA2648249951 | GBA1 | c.1388+40A>G (n.1388+40A>G) c.1241+40A>G (n.1241+40A>G) c.1127+40A>G (n.1127+40A>G) n.190+5A>G n.419A>G n.547+40A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235643G>A | CA2648249953 | GBA1 | c.1388+38C>T (n.1388+38C>T) c.1241+38C>T (n.1241+38C>T) c.1127+38C>T (n.1127+38C>T) n.190+3C>T n.417C>T n.547+38C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235643G>T | CA2573915116 | GBA1 | c.1388+38C>A (n.1388+38C>A) c.1241+38C>A (n.1241+38C>A) c.1127+38C>A (n.1127+38C>A) n.190+3C>A n.417C>A n.547+38C>A | |
1 | g.155235644G>A | CA526433405 | GBA1 | c.1388+37C>T (n.1388+37C>T) c.1241+37C>T (n.1241+37C>T) c.1127+37C>T (n.1127+37C>T) n.190+2C>T n.416C>T n.547+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235644G= | CA2481201643 | GBA1 | c.1388+37C= (n.1388+37C=) c.1241+37C= (n.1241+37C=) c.1127+37C= (n.1127+37C=) n.190+2C= n.416C= n.547+37C= | |
1 | g.155235645C= | CA2481201644 | GBA1 | c.1388+36G= (n.1388+36G=) c.1241+36G= (n.1241+36G=) c.1127+36G= (n.1127+36G=) n.190+1G= n.415G= n.547+36G= | |
1 | g.155235645C>T | CA526433406 | GBA1 | c.1388+36G>A (n.1388+36G>A) c.1241+36G>A (n.1241+36G>A) c.1127+36G>A (n.1127+36G>A) n.190+1G>A n.415G>A n.547+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235646C>A | CA2511872787 | GBA1 | c.1388+35G>T (n.1388+35G>T) c.1241+35G>T (n.1241+35G>T) c.1127+35G>T (n.1127+35G>T) n.190G>T n.414G>T n.547+35G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235646C>G | CA2648249959 | GBA1 | c.1388+35G>C (n.1388+35G>C) c.1241+35G>C (n.1241+35G>C) c.1127+35G>C (n.1127+35G>C) n.190G>C n.414G>C n.547+35G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155235649G>A | CA889658417 | GBA1 | c.1388+32C>T (n.1388+32C>T) c.1241+32C>T (n.1241+32C>T) c.1127+32C>T (n.1127+32C>T) n.187C>T n.411C>T n.547+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235649G= | CA2481201645 | GBA1 | c.1388+32C= (n.1388+32C=) c.1241+32C= (n.1241+32C=) c.1127+32C= (n.1127+32C=) n.187C= n.411C= n.547+32C= | |
1 | g.155235654del | CA2648249966 | GBA1 | c.1388+28del (n.1388+28del) c.1241+28del (n.1241+28del) c.1127+28del (n.1127+28del) n.183del n.407del n.547+28del | gnomAD v4 |
1 | g.155235654G>A | CA30894442 | GBA1 | c.1388+27C>T (n.1388+27C>T) c.1241+27C>T (n.1241+27C>T) c.1127+27C>T (n.1127+27C>T) n.182C>T n.406C>T n.547+27C>T | dbSNP |
1 | g.155235654G= | CA2481201646 | GBA1 | c.1388+27C= (n.1388+27C=) c.1241+27C= (n.1241+27C=) c.1127+27C= (n.1127+27C=) n.182C= n.406C= n.547+27C= | |
1 | g.155235656A= | CA2481201647 | GBA1 | c.1388+25T= (n.1388+25T=) c.1241+25T= (n.1241+25T=) c.1127+25T= (n.1127+25T=) n.180T= n.404T= n.547+25T= | |
1 | g.155235656A>G | CA1007991449 | GBA1 | c.1388+25T>C (n.1388+25T>C) c.1241+25T>C (n.1241+25T>C) c.1127+25T>C (n.1127+25T>C) n.180T>C n.404T>C n.547+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235658G>A | CA2481201649 | GBA1 | c.1388+23C>T (n.1388+23C>T) c.1241+23C>T (n.1241+23C>T) c.1127+23C>T (n.1127+23C>T) n.178C>T n.402C>T n.547+23C>T | dbSNP |
1 | g.155235658G>C | CA526433408 | GBA1 | c.1388+23C>G (n.1388+23C>G) c.1241+23C>G (n.1241+23C>G) c.1127+23C>G (n.1127+23C>G) n.178C>G n.402C>G n.547+23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235658G= | CA2481201648 | GBA1 | c.1388+23C= (n.1388+23C=) c.1241+23C= (n.1241+23C=) c.1127+23C= (n.1127+23C=) n.178C= n.402C= n.547+23C= | |
1 | g.155235658G>T | CA2573915137 | GBA1 | c.1388+23C>A (n.1388+23C>A) c.1241+23C>A (n.1241+23C>A) c.1127+23C>A (n.1127+23C>A) n.178C>A n.402C>A n.547+23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235662del | CA2573915119 | GBA1 | c.1388+23del (n.1388+23del) c.1241+23del (n.1241+23del) c.1127+23del (n.1127+23del) n.178del n.402del n.547+23del | |
1 | g.155235659G>A | CA1141546 | GBA1 | c.1388+22C>T (n.1388+22C>T) c.1241+22C>T (n.1241+22C>T) c.1127+22C>T (n.1127+22C>T) n.177C>T n.401C>T n.547+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235659G= | CA2481201650 | GBA1 | c.1388+22C= (n.1388+22C=) c.1241+22C= (n.1241+22C=) c.1127+22C= (n.1127+22C=) n.177C= n.401C= n.547+22C= | |
1 | g.155235660G>A | CA30894449 | GBA1 | c.1388+21C>T (n.1388+21C>T) c.1241+21C>T (n.1241+21C>T) c.1127+21C>T (n.1127+21C>T) n.176C>T n.400C>T n.547+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235660G>C | CA2648249975 | GBA1 | c.1388+21C>G (n.1388+21C>G) c.1241+21C>G (n.1241+21C>G) c.1127+21C>G (n.1127+21C>G) n.176C>G n.400C>G n.547+21C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235660G= | CA1146334919 | GBA1 | c.1388+21C= (n.1388+21C=) c.1241+21C= (n.1241+21C=) c.1127+21C= (n.1127+21C=) n.176C= n.400C= n.547+21C= | |
1 | g.155235661G>A | CA1141547 | GBA1 | c.1388+20C>T (n.1388+20C>T) c.1241+20C>T (n.1241+20C>T) c.1127+20C>T (n.1127+20C>T) n.175C>T n.399C>T n.547+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235661G= | CA2481201651 | GBA1 | c.1388+20C= (n.1388+20C=) c.1241+20C= (n.1241+20C=) c.1127+20C= (n.1127+20C=) n.175C= n.399C= n.547+20C= | |
1 | g.155235662G>A | CA2481201653 | GBA1 | c.1388+19C>T (n.1388+19C>T) c.1241+19C>T (n.1241+19C>T) c.1127+19C>T (n.1127+19C>T) n.174C>T n.398C>T n.547+19C>T | dbSNP |
1 | g.155235662G>C | CA2648249978 | GBA1 | c.1388+19C>G (n.1388+19C>G) c.1241+19C>G (n.1241+19C>G) c.1127+19C>G (n.1127+19C>G) n.174C>G n.398C>G n.547+19C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235662G= | CA2481201652 | GBA1 | c.1388+19C= (n.1388+19C=) c.1241+19C= (n.1241+19C=) c.1127+19C= (n.1127+19C=) n.174C= n.398C= n.547+19C= | |
1 | g.155235662G>T | CA2648249977 | GBA1 | c.1388+19C>A (n.1388+19C>A) c.1241+19C>A (n.1241+19C>A) c.1127+19C>A (n.1127+19C>A) n.174C>A n.398C>A n.547+19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235665C>A | CA2648249979 | GBA1 | c.1388+16G>T (n.1388+16G>T) c.1241+16G>T (n.1241+16G>T) c.1127+16G>T (n.1127+16G>T) n.171G>T n.395G>T n.547+16G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235666C>A | CA2697291639 | GBA1 | c.1388+15G>T (n.1388+15G>T) c.1241+15G>T (n.1241+15G>T) c.1127+15G>T (n.1127+15G>T) n.170G>T n.394G>T n.547+15G>T | dbSNP |
1 | g.155235666C= | CA2481201654 | GBA1 | c.1388+15G= (n.1388+15G=) c.1241+15G= (n.1241+15G=) c.1127+15G= (n.1127+15G=) n.170G= n.394G= n.547+15G= | |
1 | g.155235666C>T | CA2481201655 | GBA1 | c.1388+15G>A (n.1388+15G>A) c.1241+15G>A (n.1241+15G>A) c.1127+15G>A (n.1127+15G>A) n.170G>A n.394G>A n.547+15G>A | dbSNP |
1 | g.155235667C>A | CA2648249981 | GBA1 | c.1388+14G>T (n.1388+14G>T) c.1241+14G>T (n.1241+14G>T) c.1127+14G>T (n.1127+14G>T) n.169G>T n.393G>T n.547+14G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235667C= | CA2481201656 | GBA1 | c.1388+14G= (n.1388+14G=) c.1241+14G= (n.1241+14G=) c.1127+14G= (n.1127+14G=) n.169G= n.393G= n.547+14G= | |
1 | g.155235667C>G | CA2648249982 | GBA1 | c.1388+14G>C (n.1388+14G>C) c.1241+14G>C (n.1241+14G>C) c.1127+14G>C (n.1127+14G>C) n.169G>C n.393G>C n.547+14G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155235667C>T | CA526433413 | GBA1 | c.1388+14G>A (n.1388+14G>A) c.1241+14G>A (n.1241+14G>A) c.1127+14G>A (n.1127+14G>A) n.169G>A n.393G>A n.547+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |