Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.155180537del | CA547310742 | MME | c.*78del (n.*78del) n.364del c.2331del (n.2331del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180536A= | CA1412813469 | MME | c.*77A= (n.*77A=) n.363A= c.2330A= (n.2330A=) | |
3 | g.155180536A>C | CA547310743 | MME | c.*77A>C (n.*77A>C) n.363A>C c.2330A>C (n.2330A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180537A>C | CA2668261718 | MME | c.*78A>C (n.*78A>C) n.364A>C c.2331A>C (n.2331A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180538T>C | CA2668261719 | MME | c.*79T>C (n.*79T>C) n.365T>C c.2332T>C (n.2332T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180539G>A | CA2668261720 | MME | c.*80G>A (n.*80G>A) n.366G>A c.2333G>A (n.2333G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180540G>A | CA901078258 | MME | c.*81G>A (n.*81G>A) n.367G>A c.2334G>A (n.2334G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180540G= | CA1412813470 | MME | c.*81G= (n.*81G=) n.367G= c.2334G= (n.2334G=) | |
3 | g.155180540G>T | CA2668261721 | MME | c.*81G>T (n.*81G>T) n.367G>T c.2334G>T (n.2334G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180541G>A | CA1055216467 | MME | c.*82G>A (n.*82G>A) n.368G>A c.2335G>A (n.2335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180541G= | CA1412813471 | MME | c.*82G= (n.*82G=) n.368G= c.2335G= (n.2335G=) | |
3 | g.155180541G>T | CA2668261722 | MME | c.*82G>T (n.*82G>T) n.368G>T c.2335G>T (n.2335G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180542C>A | CA2577939993 | MME | c.*83C>A (n.*83C>A) n.369C>A c.2336C>A (n.2336C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180542C= | CA1412813472 | MME | c.*83C= (n.*83C=) n.369C= c.2336C= (n.2336C=) | |
3 | g.155180542C>T | CA1412813473 | MME | c.*83C>T (n.*83C>T) n.369C>T c.2336C>T (n.2336C>T) | dbSNP |
3 | g.155180544del | CA2543304815 | MME | c.*85del (n.*85del) n.371del c.2338del (n.2338del) | |
3 | g.155180543C>A | CA2577939994 | MME | c.*84C>A (n.*84C>A) n.370C>A c.2337C>A (n.2337C>A) | |
3 | g.155180543C= | CA1412813474 | MME | c.*84C= (n.*84C=) n.370C= c.2337C= (n.2337C=) | |
3 | g.155180543C>T | CA901078260 | MME | c.*84C>T (n.*84C>T) n.370C>T c.2337C>T (n.2337C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180544C>A | CA2668261723 | MME | c.*85C>A (n.*85C>A) n.371C>A c.2338C>A (n.2338C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180544C= | CA1412813475 | MME | c.*85C= (n.*85C=) n.371C= c.2338C= (n.2338C=) | |
3 | g.155180544C>G | CA901078263 | MME | c.*85C>G (n.*85C>G) n.371C>G c.2338C>G (n.2338C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180544C>T | CA86316979 | MME | c.*85C>T (n.*85C>T) n.371C>T c.2338C>T (n.2338C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180545T>C | CA1412813476 | MME | c.*86T>C (n.*86T>C) n.372T>C c.2339T>C (n.2339T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155180545T>G | CA2577939995 | MME | c.*86T>G (n.*86T>G) n.372T>G c.2339T>G (n.2339T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.155180545T= | CA1412813477 | MME | c.*86T= (n.*86T=) n.372T= c.2339T= (n.2339T=) | |
3 | g.155180546A>G | CA2668261724 | MME | c.*87A>G (n.*87A>G) n.373A>G c.2340A>G (n.2340A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.155180547G>A | CA2668261725 | MME | c.*88G>A (n.*88G>A) n.374G>A c.2341G>A (n.2341G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180548G>A | CA2668261727 | MME | c.*89G>A (n.*89G>A) n.375G>A c.2342G>A (n.2342G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180548G>T | CA2668261726 | MME | c.*89G>T (n.*89G>T) n.375G>T c.2342G>T (n.2342G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180549G>A | CA901078264 | MME | c.*90G>A (n.*90G>A) n.376G>A c.2343G>A (n.2343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180549G= | CA1412813478 | MME | c.*90G= (n.*90G=) n.376G= c.2343G= (n.2343G=) | |
3 | g.155180549G>T | CA2668261728 | MME | c.*90G>T (n.*90G>T) n.376G>T c.2343G>T (n.2343G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180550G>A | CA1412813480 | MME | c.*91G>A (n.*91G>A) n.377G>A c.2344G>A (n.2344G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155180550G>C | CA2668261729 | MME | c.*91G>C (n.*91G>C) n.377G>C c.2344G>C (n.2344G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180550G= | CA1412813479 | MME | c.*91G= (n.*91G=) n.377G= c.2344G= (n.2344G=) | |
3 | g.155180550G>T | CA2668261730 | MME | c.*91G>T (n.*91G>T) n.377G>T c.2344G>T (n.2344G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180552C>A | CA2668261731 | MME | c.*93C>A (n.*93C>A) n.379C>A c.2346C>A (n.2346C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180553A>T | CA436555923 | MME | c.*94A>T (n.*94A>T) n.380A>T c.2347A>T (n.2347A>T) | |
3 | g.155180554C>A | CA2668261732 | MME | c.*95C>A (n.*95C>A) n.381C>A c.2348C>A (n.2348C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180555T>C | CA1055216474 | MME | c.*96T>C (n.*96T>C) n.382T>C c.2349T>C (n.2349T>C) | dbSNP |
3 | g.155180555T>G | CA86316980 | MME | c.*96T>G (n.*96T>G) n.382T>G c.2349T>G (n.2349T>G) | dbSNP |
3 | g.155180555T= | CA1412813481 | MME | c.*96T= (n.*96T=) n.382T= c.2349T= (n.2349T=) | |
3 | g.155180556G>A | CA547310744 | MME | c.*97G>A (n.*97G>A) n.383G>A c.2350G>A (n.2350G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180556G>C | CA2668261733 | MME | c.*97G>C (n.*97G>C) n.383G>C c.2350G>C (n.2350G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180556G= | CA1412813482 | MME | c.*97G= (n.*97G=) n.383G= c.2350G= (n.2350G=) | |
3 | g.155180556G>T | CA2668261734 | MME | c.*97G>T (n.*97G>T) n.383G>T c.2350G>T (n.2350G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180559C>A | CA2668261735 | MME | c.*100C>A (n.*100C>A) n.386C>A c.2353C>A (n.2353C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180559C>G | CA2668261736 | MME | c.*100C>G (n.*100C>G) n.386C>G c.2353C>G (n.2353C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.155180561G>T | CA2668261737 | MME | c.*102G>T (n.*102G>T) n.388G>T c.2355G>T (n.2355G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180562A>G | CA2668261738 | MME | c.*103A>G (n.*103A>G) n.389A>G c.2356A>G (n.2356A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.155180564T>G | CA86316981 | MME | c.*105T>G (n.*105T>G) n.391T>G c.2358T>G (n.2358T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180564T= | CA1412813483 | MME | c.*105T= (n.*105T=) n.391T= c.2358T= (n.2358T=) | |
3 | g.155180566G>A | CA1055216479 | MME | c.*107G>A (n.*107G>A) n.393G>A c.2360G>A (n.2360G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180566G= | CA1412813484 | MME | c.*107G= (n.*107G=) n.393G= c.2360G= (n.2360G=) | |
3 | g.155180568G>A | CA1412813486 | MME | c.*109G>A (n.*109G>A) n.395G>A c.2362G>A (n.2362G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155180568G= | CA1412813485 | MME | c.*109G= (n.*109G=) n.395G= c.2362G= (n.2362G=) | |
3 | g.155180568G>T | CA2758999810 | MME | c.*109G>T (n.*109G>T) n.395G>T c.2362G>T (n.2362G>T) | |
3 | g.155180569G>A | CA86316982 | MME | c.*110G>A (n.*110G>A) n.396G>A c.2363G>A (n.2363G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180569G= | CA1412813487 | MME | c.*110G= (n.*110G=) n.396G= c.2363G= (n.2363G=) | |
3 | g.155180569G>T | CA86316983 | MME | c.*110G>T (n.*110G>T) n.396G>T c.2363G>T (n.2363G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180570G>A | CA2668261739 | MME | c.*111G>A (n.*111G>A) n.397G>A c.2364G>A (n.2364G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180570G>T | CA2668261740 | MME | c.*111G>T (n.*111G>T) n.397G>T c.2364G>T (n.2364G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180571T>C | CA2668261741 | MME | c.*112T>C (n.*112T>C) n.398T>C c.2365T>C (n.2365T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180572G>A | CA1412813489 | MME | c.*113G>A (n.*113G>A) n.399G>A c.2366G>A (n.2366G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155180572G= | CA1412813488 | MME | c.*113G= (n.*113G=) n.399G= c.2366G= (n.2366G=) | |
3 | g.155180576A>G | CA2668261742 | MME | c.*117A>G (n.*117A>G) n.403A>G c.2370A>G (n.2370A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.155180578C>A | CA2668261743 | MME | c.*119C>A (n.*119C>A) n.405C>A c.2372C>A (n.2372C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180582G>A | CA2668261744 | MME | c.*123G>A (n.*123G>A) n.409G>A c.2376G>A (n.2376G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180584G>A | CA2668261745 | MME | c.*125G>A (n.*125G>A) n.411G>A c.2378G>A (n.2378G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180584G>T | CA2668261746 | MME | c.*125G>T (n.*125G>T) n.411G>T c.2378G>T (n.2378G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180585G>A | CA86316984 | MME | c.*126G>A (n.*126G>A) n.412G>A c.2379G>A (n.2379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180585G= | CA1412813490 | MME | c.*126G= (n.*126G=) n.412G= c.2379G= (n.2379G=) | |
3 | g.155180586G>T | CA2668261747 | MME | c.*127G>T (n.*127G>T) n.413G>T c.2380G>T (n.2380G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180587C>A | CA1055216482 | MME | c.*128C>A (n.*128C>A) n.414C>A c.2381C>A (n.2381C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180587C= | CA1412813491 | MME | c.*128C= (n.*128C=) n.414C= c.2381C= (n.2381C=) | |
3 | g.155180587C>T | CA2668261748 | MME | c.*128C>T (n.*128C>T) n.414C>T c.2381C>T (n.2381C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180588A>G | CA2668261749 | MME | c.*129A>G (n.*129A>G) n.415A>G c.2382A>G (n.2382A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.155180590C>A | CA2668261750 | MME | c.*131C>A (n.*131C>A) n.417C>A c.2384C>A (n.2384C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180593C>A | CA2668261751 | MME | c.*134C>A (n.*134C>A) n.420C>A c.2387C>A (n.2387C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180593C= | CA1412813493 | MME | c.*134C= (n.*134C=) n.420C= c.2387C= (n.2387C=) | |
3 | g.155180593C>T | CA1412813492 | MME | c.*134C>T (n.*134C>T) n.420C>T c.2387C>T (n.2387C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155180594A>C | CA2668261752 | MME | c.*135A>C (n.*135A>C) n.421A>C c.2388A>C (n.2388A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180594A>G | CA2668261753 | MME | c.*135A>G (n.*135A>G) n.421A>G c.2388A>G (n.2388A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.155180595C>A | CA1412813495 | MME | c.*136C>A (n.*136C>A) n.422C>A c.2389C>A (n.2389C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155180595C= | CA1412813494 | MME | c.*136C= (n.*136C=) n.422C= c.2389C= (n.2389C=) | |
3 | g.155180595C>T | CA1412813496 | MME | c.*136C>T (n.*136C>T) n.422C>T c.2389C>T (n.2389C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155180596A>C | CA2668261755 | MME | c.*137A>C (n.*137A>C) n.423A>C c.2390A>C (n.2390A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180597del | CA2668261754 | MME | c.*138del (n.*138del) n.424del c.2391del (n.2391del) | gnomAD v4 |
3 | g.155180597A>C | CA2668261756 | MME | c.*138A>C (n.*138A>C) n.424A>C c.2391A>C (n.2391A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180597A>T | CA2668261757 | MME | c.*138A>T (n.*138A>T) n.424A>T c.2391A>T (n.2391A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180598T>A | CA2668261759 | MME | c.*139T>A (n.*139T>A) n.425T>A c.2392T>A (n.2392T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180598T>C | CA86316985 | MME | c.*139T>C (n.*139T>C) n.425T>C c.2392T>C (n.2392T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180598T>G | CA2668261758 | MME | c.*139T>G (n.*139T>G) n.425T>G c.2392T>G (n.2392T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.155180598T= | CA1412813497 | MME | c.*139T= (n.*139T=) n.425T= c.2392T= (n.2392T=) | |
3 | g.155180599A= | CA1412813498 | MME | c.*140A= (n.*140A=) n.426A= c.2393A= (n.2393A=) | |
3 | g.155180599A>C | CA2668261760 | MME | c.*140A>C (n.*140A>C) n.426A>C c.2393A>C (n.2393A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180599A>T | CA1412813499 | MME | c.*140A>T (n.*140A>T) n.426A>T c.2393A>T (n.2393A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155180600C>A | CA2668261761 | MME | c.*141C>A (n.*141C>A) n.427C>A c.2394C>A (n.2394C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180600C= | CA1412813500 | MME | c.*141C= (n.*141C=) n.427C= c.2394C= (n.2394C=) | |
3 | g.155180600C>T | CA86316986 | MME | c.*141C>T (n.*141C>T) n.427C>T c.2394C>T (n.2394C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180601A>G | CA2668261762 | MME | c.*142A>G (n.*142A>G) n.428A>G c.2395A>G (n.2395A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.155180601A>T | CA2668261763 | MME | c.*142A>T (n.*142A>T) n.428A>T c.2395A>T (n.2395A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180602G>A | CA2668261764 | MME | c.*143G>A (n.*143G>A) n.429G>A c.2396G>A (n.2396G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180602G>C | CA1412813502 | MME | c.*143G>C (n.*143G>C) n.429G>C c.2396G>C (n.2396G>C) | dbSNP |
3 | g.155180602G= | CA1412813501 | MME | c.*143G= (n.*143G=) n.429G= c.2396G= (n.2396G=) | |
3 | g.155180602G>T | CA86316987 | MME | c.*143G>T (n.*143G>T) n.429G>T c.2396G>T (n.2396G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155180603A= | CA1412813504 | MME | c.*144A= (n.*144A=) n.430A= c.2397A= (n.2397A=) | |
3 | g.155180603A>G | CA1412813503 | MME | c.*144A>G (n.*144A>G) n.430A>G c.2397A>G (n.2397A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155180604T>A | CA2668261765 | MME | c.*145T>A (n.*145T>A) n.431T>A c.2398T>A (n.2398T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180605A>G | CA2668261766 | MME | c.*146A>G (n.*146A>G) n.432A>G c.2399A>G (n.2399A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.155180606A>C | CA2668261767 | MME | c.*147A>C (n.*147A>C) n.433A>C c.2400A>C (n.2400A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180606A>G | CA2668261768 | MME | c.*147A>G (n.*147A>G) n.433A>G c.2400A>G (n.2400A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.155180606A>T | CA2668261769 | MME | c.*147A>T (n.*147A>T) n.433A>T c.2400A>T (n.2400A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180606_155180607insG | CA647963781 | MME | c.*147_*148insG (n.*147_*148insG) n.433_434insG c.2400_2401insG (n.2400_2401insG) | COSMIC |
3 | g.155180607C>A | CA2668261770 | MME | c.*148C>A (n.*148C>A) n.434C>A c.2401C>A (n.2401C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180607C>T | CA2668261771 | MME | c.*148C>T (n.*148C>T) n.434C>T c.2401C>T (n.2401C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180608A= | CA1412813505 | MME | c.*149A= (n.*149A=) n.435A= c.2402A= (n.2402A=) | |
3 | g.155180608A>C | CA2668261772 | MME | c.*149A>C (n.*149A>C) n.435A>C c.2402A>C (n.2402A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180608A>G | CA1412813506 | MME | c.*149A>G (n.*149A>G) n.435A>G c.2402A>G (n.2402A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155180608A>T | CA2668261773 | MME | c.*149A>T (n.*149A>T) n.435A>T c.2402A>T (n.2402A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180609T>A | CA2668261774 | MME | c.*150T>A (n.*150T>A) n.436T>A c.2403T>A (n.2403T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180609T>C | CA2668261775 | MME | c.*150T>C (n.*150T>C) n.436T>C c.2403T>C (n.2403T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180610T>A | CA2668261776 | MME | c.*151T>A (n.*151T>A) n.437T>A c.2404T>A (n.2404T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180610T>C | CA901078275 | MME | c.*151T>C (n.*151T>C) n.437T>C c.2404T>C (n.2404T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180610T>G | CA2668261777 | MME | c.*151T>G (n.*151T>G) n.437T>G c.2404T>G (n.2404T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.155180610T= | CA1412813507 | MME | c.*151T= (n.*151T=) n.437T= c.2404T= (n.2404T=) | |
3 | g.155180611A= | CA1412813508 | MME | c.*152A= (n.*152A=) n.438A= c.2405A= (n.2405A=) | |
3 | g.155180611A>C | CA2668261778 | MME | c.*152A>C (n.*152A>C) n.438A>C c.2405A>C (n.2405A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180611A>G | CA86316988 | MME | c.*152A>G (n.*152A>G) n.438A>G c.2405A>G (n.2405A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155180612G>A | CA2668261779 | MME | c.*153G>A (n.*153G>A) n.439G>A c.2406G>A (n.2406G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180612G>T | CA2668261780 | MME | c.*153G>T (n.*153G>T) n.439G>T c.2406G>T (n.2406G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180613G>A | CA2668261781 | MME | c.*154G>A (n.*154G>A) n.440G>A c.2407G>A (n.2407G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180613G>T | CA2668261782 | MME | c.*154G>T (n.*154G>T) n.440G>T c.2407G>T (n.2407G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180615T>C | CA2668261783 | MME | c.*156T>C (n.*156T>C) n.442T>C c.2409T>C (n.2409T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180615T>G | CA2668261784 | MME | c.*156T>G (n.*156T>G) n.442T>G c.2409T>G (n.2409T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.155180616G>A | CA1055216489 | MME | c.*157G>A (n.*157G>A) n.443G>A c.2410G>A (n.2410G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180616G>C | CA2668261786 | MME | c.*157G>C (n.*157G>C) n.443G>C c.2410G>C (n.2410G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180616G= | CA1412813509 | MME | c.*157G= (n.*157G=) n.443G= c.2410G= (n.2410G=) | |
3 | g.155180616G>T | CA2668261785 | MME | c.*157G>T (n.*157G>T) n.443G>T c.2410G>T (n.2410G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180617T>G | CA2668261787 | MME | c.*158T>G (n.*158T>G) n.444T>G c.2411T>G (n.2411T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.155180618C>A | CA2581898284 | MME | c.*159C>A (n.*159C>A) n.445C>A c.2412C>A (n.2412C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180618C= | CA1412813510 | MME | c.*159C= (n.*159C=) n.445C= c.2412C= (n.2412C=) | |
3 | g.155180618C>G | CA2581898285 | MME | c.*159C>G (n.*159C>G) n.445C>G c.2412C>G (n.2412C>G) | |
3 | g.155180618C>T | CA15251320 | MME | c.*159C>T (n.*159C>T) n.445C>T c.2412C>T (n.2412C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180619C>A | CA2668261788 | MME | c.*160C>A (n.*160C>A) n.446C>A c.2413C>A (n.2413C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180619C>G | CA2758999811 | MME | c.*160C>G (n.*160C>G) n.446C>G c.2413C>G (n.2413C>G) | |
3 | g.155180620T>A | CA2668261789 | MME | c.*161T>A (n.*161T>A) n.447T>A c.2414T>A (n.2414T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180620T>C | CA2668261790 | MME | c.*161T>C (n.*161T>C) n.447T>C c.2414T>C (n.2414T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180621A>T | CA2668261791 | MME | c.*162A>T (n.*162A>T) n.448A>T c.2415A>T (n.2415A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180622G>A | CA2668261792 | MME | c.*163G>A (n.*163G>A) n.449G>A c.2416G>A (n.2416G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180622G>C | CA86316989 | MME | c.*163G>C (n.*163G>C) n.449G>C c.2416G>C (n.2416G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180622G= | CA1412813511 | MME | c.*163G= (n.*163G=) n.449G= c.2416G= (n.2416G=) | |
3 | g.155180622G>T | CA2668261793 | MME | c.*163G>T (n.*163G>T) n.449G>T c.2416G>T (n.2416G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180623A= | CA1412813512 | MME | c.*164A= (n.*164A=) n.450A= c.2417A= (n.2417A=) | |
3 | g.155180623A>C | CA2668261794 | MME | c.*164A>C (n.*164A>C) n.450A>C c.2417A>C (n.2417A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180623A>G | CA2758999812 | MME | c.*164A>G (n.*164A>G) n.450A>G c.2417A>G (n.2417A>G) | |
3 | g.155180623A>T | CA1412813513 | MME | c.*164A>T (n.*164A>T) n.450A>T c.2417A>T (n.2417A>T) | dbSNP |
3 | g.155180624A>C | CA2668261795 | MME | c.*165A>C (n.*165A>C) n.451A>C c.2418A>C (n.2418A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180624A>G | CA2668261796 | MME | c.*165A>G (n.*165A>G) n.451A>G c.2418A>G (n.2418A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.155180625A>C | CA2668261797 | MME | c.*166A>C (n.*166A>C) n.452A>C c.2419A>C (n.2419A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180625A>G | CA2668261798 | MME | c.*166A>G (n.*166A>G) n.452A>G c.2419A>G (n.2419A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.155180625A>T | CA2668261799 | MME | c.*166A>T (n.*166A>T) n.452A>T c.2419A>T (n.2419A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180625_155180626delinsAG | CA1412813514 | MME | c.*166_*167delinsAG (n.*166_*167delinsAG) n.452_453delinsAG c.2419_2420delinsAG (n.2419_2420delinsAG) | |
3 | g.155180626G>A | CA2581898287 | MME | c.*167G>A (n.*167G>A) n.453G>A c.2420G>A (n.2420G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180626G>C | CA2581898286 | MME | c.*167G>C (n.*167G>C) n.453G>C c.2420G>C (n.2420G>C) | |
3 | g.155180626G= | CA1412813515 | MME | c.*167G= (n.*167G=) n.453G= c.2420G= (n.2420G=) | |
3 | g.155180626G>T | CA86316990 | MME | c.*167G>T (n.*167G>T) n.453G>T c.2420G>T (n.2420G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180628del | CA901078278 | MME | c.*169del (n.*169del) n.455del c.2422del (n.2422del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180627G>A | CA2668261800 | MME | c.*168G>A (n.*168G>A) n.454G>A c.2421G>A (n.2421G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180627G>T | CA2668261801 | MME | c.*168G>T (n.*168G>T) n.454G>T c.2421G>T (n.2421G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180628G= | CA1412813516 | MME | c.*169G= (n.*169G=) n.455G= c.2422G= (n.2422G=) | |
3 | g.155180628G>T | CA86316991 | MME | c.*169G>T (n.*169G>T) n.455G>T c.2422G>T (n.2422G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155180629T>A | CA2668261802 | MME | c.*170T>A (n.*170T>A) n.456T>A c.2423T>A (n.2423T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180630G>A | CA86316992 | MME | c.*171G>A (n.*171G>A) n.457G>A c.2424G>A (n.2424G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180630G= | CA1412813517 | MME | c.*171G= (n.*171G=) n.457G= c.2424G= (n.2424G=) | |
3 | g.155180630G>T | CA1412813518 | MME | c.*171G>T (n.*171G>T) n.457G>T c.2424G>T (n.2424G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155180631T>A | CA2668261803 | MME | c.*172T>A (n.*172T>A) n.458T>A c.2425T>A (n.2425T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180631T>C | CA2668261804 | MME | c.*172T>C (n.*172T>C) n.458T>C c.2425T>C (n.2425T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180631T>G | CA2668261805 | MME | c.*172T>G (n.*172T>G) n.458T>G c.2425T>G (n.2425T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.155180632G>A | CA2668261806 | MME | c.*173G>A (n.*173G>A) n.459G>A c.2426G>A (n.2426G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.155180632G>C | CA2668261807 | MME | c.*173G>C (n.*173G>C) n.459G>C c.2426G>C (n.2426G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.155180632G>T | CA2668261808 | MME | c.*173G>T (n.*173G>T) n.459G>T c.2426G>T (n.2426G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180632_155180633del | CA1055216497 | MME | c.*173_*174del (n.*173_*174del) n.459_460del c.2426_2427del (n.2426_2427del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155180633G>T | CA2668261809 | MME | c.*174G>T (n.*174G>T) n.460G>T c.2427G>T (n.2427G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180634A>G | CA2668261811 | MME | c.*175A>G (n.*175A>G) n.461A>G c.2428A>G (n.2428A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.155180634A>T | CA2668261810 | MME | c.*175A>T (n.*175A>T) n.461A>T c.2428A>T (n.2428A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.155180635G>A | CA2540633813 | MME | c.*176G>A (n.*176G>A) n.462G>A c.2429G>A (n.2429G>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.155180637del | CA2668261812 | MME | c.*178del (n.*178del) n.464del c.2431del (n.2431del) | gnomAD v4 |