UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.155168572T>A | CA355218551 | MME | c.1861T>A (p.Cys621Ser) c.1951T>A (p.Cys651Ser) n.260T>A | |
| 3 | g.155168572T>C | CA10584007 | MME | c.1861T>C (p.Cys621Arg) c.1951T>C (p.Cys651Arg) n.260T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.155168572T>G | CA355218552 | MME | c.1861T>G (p.Cys621Gly) c.1951T>G (p.Cys651Gly) n.260T>G | |
| 3 | g.155168572T= | CA1412808726 | MME | c.1861T= (p.Cys621=) c.1951T= (p.Cys651=) n.260T= | |
| 3 | g.155168573G>A | CA355218553 | MME | c.1862G>A (p.Cys621Tyr) c.1952G>A (p.Cys651Tyr) n.261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168573G>C | CA355218554 | MME | c.1862G>C (p.Cys621Ser) c.1952G>C (p.Cys651Ser) n.261G>C | |
| 3 | g.155168573G= | CA1412808729 | MME | c.1862G= (p.Cys621=) c.1952G= (p.Cys651=) n.261G= | |
| 3 | g.155168573G>T | CA355218555 | MME | c.1862G>T (p.Cys621Phe) c.1952G>T (p.Cys651Phe) n.261G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155168574C>A | CA355218556 | MME | c.1863C>A (p.Cys621Ter) c.1953C>A (p.Cys651Ter) n.262C>A | |
| 3 | g.155168574C>G | CA355218557 | MME | c.1863C>G (p.Cys621Trp) c.1953C>G (p.Cys651Trp) n.262C>G | |
| 3 | g.155168574C>T | CA436551892 | MME | c.1863C>T (p.Cys621=) c.1953C>T (p.Cys651=) n.262C>T | |
| 3 | g.155168575A= | CA1412808731 | MME | c.1864A= (p.Met622=) c.1954A= (p.Met652=) n.263A= | |
| 3 | g.155168575A>C | CA355218558 | MME | c.1864A>C (p.Met622Leu) c.1954A>C (p.Met652Leu) n.263A>C | |
| 3 | g.155168575A>G | CA2675651 | MME | c.1864A>G (p.Met622Val) c.1954A>G (p.Met652Val) n.263A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168575A>T | CA355218559 | MME | c.1864A>T (p.Met622Leu) c.1954A>T (p.Met652Leu) n.263A>T | |
| 3 | g.155168576T>A | CA355218562 | MME | c.1865T>A (p.Met622Lys) c.1955T>A (p.Met652Lys) n.264T>A | |
| 3 | g.155168576T>C | CA355218561 | MME | c.1865T>C (p.Met622Thr) c.1955T>C (p.Met652Thr) n.264T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155168576T>G | CA355218560 | MME | c.1865T>G (p.Met622Arg) c.1955T>G (p.Met652Arg) n.264T>G | |
| 3 | g.155168576T= | CA1412808734 | MME | c.1865T= (p.Met622=) c.1955T= (p.Met652=) n.264T= | |
| 3 | g.155168577G>A | CA2675652 | MME | c.1866G>A (p.Met622Ile) c.1956G>A (p.Met652Ile) n.265G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168577G>C | CA355218563 | MME | c.1866G>C (p.Met622Ile) c.1956G>C (p.Met652Ile) n.265G>C | |
| 3 | g.155168577G= | CA1412808737 | MME | c.1866G= (p.Met622=) c.1956G= (p.Met652=) n.265G= | |
| 3 | g.155168577G>T | CA355218564 | MME | c.1866G>T (p.Met622Ile) c.1956G>T (p.Met652Ile) n.265G>T | |
| 3 | g.155168578G>A | CA2675653 | MME | c.1867G>A (p.Val623Met) c.1957G>A (p.Val653Met) n.266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168578G>C | CA355218565 | MME | c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1957G>C (p.Val653Leu) n.266G>C | |
| 3 | g.155168578G= | CA1412808740 | MME | c.1867G= (p.Val623=) c.1957G= (p.Val653=) n.266G= | |
| 3 | g.155168578G>T | CA355218566 | MME | c.1867G>T (p.Val623Leu) c.1957G>T (p.Val653Leu) n.266G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155168579T>A | CA355218567 | MME | c.1868T>A (p.Val623Glu) c.1958T>A (p.Val653Glu) n.267T>A | |
| 3 | g.155168579T>C | CA355218568 | MME | c.1868T>C (p.Val623Ala) c.1958T>C (p.Val653Ala) n.267T>C | |
| 3 | g.155168579T>G | CA355218569 | MME | c.1868T>G (p.Val623Gly) c.1958T>G (p.Val653Gly) n.267T>G | |
| 3 | g.155168580G>A | CA436551913 | MME | c.1869G>A (p.Val623=) c.1959G>A (p.Val653=) n.268G>A | ClinVar |
| 3 | g.155168580G>C | CA2675654 | MME | c.1869G>C (p.Val623=) c.1959G>C (p.Val653=) n.268G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168580G= | CA1412808743 | MME | c.1869G= (p.Val623=) c.1959G= (p.Val653=) n.268G= | |
| 3 | g.155168580G>T | CA436551910 | MME | c.1869G>T (p.Val623=) c.1959G>T (p.Val653=) n.268G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168581_155168611del | CA2668261095 | MME | c.1870_1900del (p.Tyr624GlnfsTer?) c.1960_1990del (p.Tyr654GlnfsTer?) n.269_299del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168581T>A | CA355218570 | MME | c.1870T>A (p.Tyr624Asn) c.1960T>A (p.Tyr654Asn) n.269T>A | |
| 3 | g.155168581T>C | CA355218571 | MME | c.1870T>C (p.Tyr624His) c.1960T>C (p.Tyr654His) n.269T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168581T>G | CA355218572 | MME | c.1870T>G (p.Tyr624Asp) c.1960T>G (p.Tyr654Asp) n.269T>G | |
| 3 | g.155168582A= | CA1412808745 | MME | c.1871A= (p.Tyr624=) c.1961A= (p.Tyr654=) n.270A= | |
| 3 | g.155168582A>C | CA355218573 | MME | c.1871A>C (p.Tyr624Ser) c.1961A>C (p.Tyr654Ser) n.270A>C | |
| 3 | g.155168582A>G | CA355218575 | MME | c.1871A>G (p.Tyr624Cys) c.1961A>G (p.Tyr654Cys) n.270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168582A>T | CA355218574 | MME | c.1871A>T (p.Tyr624Phe) c.1961A>T (p.Tyr654Phe) n.270A>T | |
| 3 | g.155168583T>A | CA355218576 | MME | c.1872T>A (p.Tyr624Ter) c.1962T>A (p.Tyr654Ter) n.271T>A | |
| 3 | g.155168583T>C | CA436551922 | MME | c.1872T>C (p.Tyr624=) c.1962T>C (p.Tyr654=) n.271T>C | |
| 3 | g.155168583T>G | CA355218577 | MME | c.1872T>G (p.Tyr624Ter) c.1962T>G (p.Tyr654Ter) n.271T>G | |
| 3 | g.155168584C>A | CA355218578 | MME | c.1873C>A (p.Gln625Lys) c.1963C>A (p.Gln655Lys) n.272C>A | |
| 3 | g.155168584C>G | CA355218579 | MME | c.1873C>G (p.Gln625Glu) c.1963C>G (p.Gln655Glu) n.272C>G | |
| 3 | g.155168584C>T | CA355218580 | MME | c.1873C>T (p.Gln625Ter) c.1963C>T (p.Gln655Ter) n.272C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155168585A= | CA1412808748 | MME | c.1874A= (p.Gln625=) c.1964A= (p.Gln655=) n.273A= | |
| 3 | g.155168585A>C | CA355218581 | MME | c.1874A>C (p.Gln625Pro) c.1964A>C (p.Gln655Pro) n.273A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168585A>G | CA355218582 | MME | c.1874A>G (p.Gln625Arg) c.1964A>G (p.Gln655Arg) n.273A>G | |
| 3 | g.155168585A>T | CA355218583 | MME | c.1874A>T (p.Gln625Leu) c.1964A>T (p.Gln655Leu) n.273A>T | |
| 3 | g.155168586G>A | CA436551932 | MME | c.1875G>A (p.Gln625=) c.1965G>A (p.Gln655=) n.274G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168586G>C | CA355218584 | MME | c.1875G>C (p.Gln625His) c.1965G>C (p.Gln655His) n.274G>C | |
| 3 | g.155168586G>T | CA355218585 | MME | c.1875G>T (p.Gln625His) c.1965G>T (p.Gln655His) n.274G>T | COSMIC |
| 3 | g.155168587T>A | CA355218588 | MME | c.1876T>A (p.Tyr626Asn) c.1966T>A (p.Tyr656Asn) n.275T>A | |
| 3 | g.155168587T>C | CA355218587 | MME | c.1876T>C (p.Tyr626His) c.1966T>C (p.Tyr656His) n.275T>C | |
| 3 | g.155168587T>G | CA355218586 | MME | c.1876T>G (p.Tyr626Asp) c.1966T>G (p.Tyr656Asp) n.275T>G | |
| 3 | g.155168588A>C | CA355218589 | MME | c.1877A>C (p.Tyr626Ser) c.1967A>C (p.Tyr656Ser) n.276A>C | |
| 3 | g.155168588A>G | CA355218591 | MME | c.1877A>G (p.Tyr626Cys) c.1967A>G (p.Tyr656Cys) n.276A>G | |
| 3 | g.155168588A>T | CA355218590 | MME | c.1877A>T (p.Tyr626Phe) c.1967A>T (p.Tyr656Phe) n.276A>T | |
| 3 | g.155168589T>A | CA355218592 | MME | c.1878T>A (p.Tyr626Ter) c.1968T>A (p.Tyr656Ter) n.277T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168589T>C | CA436551944 | MME | c.1878T>C (p.Tyr626=) c.1968T>C (p.Tyr656=) n.277T>C | dbSNP |
| 3 | g.155168589T>G | CA355218593 | MME | c.1878T>G (p.Tyr626Ter) c.1968T>G (p.Tyr656Ter) n.277T>G | |
| 3 | g.155168590G>A | CA355218594 | MME | c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.1969G>A (p.Gly657Arg) n.278G>A | |
| 3 | g.155168590G>C | CA355218595 | MME | c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1969G>C (p.Gly657Arg) n.278G>C | |
| 3 | g.155168590G>T | CA355218596 | MME | c.1879G>T (p.Gly627Ter) c.1969G>T (p.Gly657Ter) n.278G>T | |
| 3 | g.155168591G>A | CA355218597 | MME | c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.1970G>A (p.Gly657Glu) n.279G>A | |
| 3 | g.155168591G>C | CA355218598 | MME | c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1970G>C (p.Gly657Ala) n.279G>C | |
| 3 | g.155168591G>T | CA355218599 | MME | c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1970G>T (p.Gly657Val) n.279G>T | |
| 3 | g.155168592A>C | CA436551952 | MME | c.1881A>C (p.Gly627=) c.1971A>C (p.Gly657=) n.280A>C | |
| 3 | g.155168592A>G | CA436551953 | MME | c.1881A>G (p.Gly627=) c.1971A>G (p.Gly657=) n.280A>G | |
| 3 | g.155168592A>T | CA436551956 | MME | c.1881A>T (p.Gly627=) c.1971A>T (p.Gly657=) n.280A>T | |
| 3 | g.155168593A>C | CA355218600 | MME | c.1882A>C (p.Asn628His) c.1972A>C (p.Asn658His) n.281A>C | COSMIC |
| 3 | g.155168593A>G | CA355218601 | MME | c.1882A>G (p.Asn628Asp) c.1972A>G (p.Asn658Asp) n.281A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168593A>T | CA355218602 | MME | c.1882A>T (p.Asn628Tyr) c.1972A>T (p.Asn658Tyr) n.281A>T | |
| 3 | g.155168594A= | CA1412808750 | MME | c.1883A= (p.Asn628=) c.1973A= (p.Asn658=) n.282A= | |
| 3 | g.155168594A>C | CA355218604 | MME | c.1883A>C (p.Asn628Thr) c.1973A>C (p.Asn658Thr) n.282A>C | |
| 3 | g.155168594A>G | CA2675655 | MME | c.1883A>G (p.Asn628Ser) c.1973A>G (p.Asn658Ser) n.282A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168594A>T | CA355218603 | MME | c.1883A>T (p.Asn628Ile) c.1973A>T (p.Asn658Ile) n.282A>T | |
| 3 | g.155168595del | CA2668261096 | MME | c.1884del (p.Ser630ProfsTer?) c.1974del (p.Ser660ProfsTer?) n.283del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168595C>A | CA355218605 | MME | c.1884C>A (p.Asn628Lys) c.1974C>A (p.Asn658Lys) n.283C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168595C= | CA1412808755 | MME | c.1884C= (p.Asn628=) c.1974C= (p.Asn658=) n.283C= | |
| 3 | g.155168595C>G | CA355218606 | MME | c.1884C>G (p.Asn628Lys) c.1974C>G (p.Asn658Lys) n.283C>G | |
| 3 | g.155168595C>T | CA86315746 | MME | c.1884C>T (p.Asn628=) c.1974C>T (p.Asn658=) n.283C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155168595_155168597delinsCTT | CA1412808756 | MME | c.1884_1886delinsCTT (p.Asn628=) c.1974_1976delinsCTT (p.Asn658=) n.283_285delinsCTT | |
| 3 | g.155168596T>A | CA355218607 | MME | c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.1975T>A (p.Phe659Ile) n.284T>A | |
| 3 | g.155168596T>C | CA355218608 | MME | c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.1975T>C (p.Phe659Leu) n.284T>C | |
| 3 | g.155168596T>G | CA355218609 | MME | c.1885T>G (p.Phe629Val) c.1975T>G (p.Phe659Val) n.284T>G | |
| 3 | g.155168598_155168599del | CA1055210138 | MME | c.1887_1888del (p.Ser630LeufsTer10) c.1977_1978del (p.Ser660LeufsTer10) n.286_287del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168597T>A | CA355218610 | MME | c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.1976T>A (p.Phe659Tyr) n.285T>A | |
| 3 | g.155168597T>C | CA355218611 | MME | c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.1976T>C (p.Phe659Ser) n.285T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168597T>G | CA355218612 | MME | c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.1976T>G (p.Phe659Cys) n.285T>G | |
| 3 | g.155168598T>A | CA355218613 | MME | c.1887T>A (p.Phe629Leu) c.1977T>A (p.Phe659Leu) n.286T>A | |
| 3 | g.155168598T>C | CA436551975 | MME | c.1887T>C (p.Phe629=) c.1977T>C (p.Phe659=) n.286T>C | |
| 3 | g.155168598T>G | CA355218614 | MME | c.1887T>G (p.Phe629Leu) c.1977T>G (p.Phe659Leu) n.286T>G | |
| 3 | g.155168599T>A | CA355218616 | MME | c.1888T>A (p.Ser630Thr) c.1978T>A (p.Ser660Thr) n.287T>A | |
| 3 | g.155168599T>C | CA355218617 | MME | c.1888T>C (p.Ser630Pro) c.1978T>C (p.Ser660Pro) n.287T>C | |
| 3 | g.155168599T>G | CA355218615 | MME | c.1888T>G (p.Ser630Ala) c.1978T>G (p.Ser660Ala) n.287T>G | |
| 3 | g.155168600C>A | CA355218618 | MME | c.1889C>A (p.Ser630Tyr) c.1979C>A (p.Ser660Tyr) n.288C>A | |
| 3 | g.155168600C= | CA1412808759 | MME | c.1889C= (p.Ser630=) c.1979C= (p.Ser660=) n.288C= | |
| 3 | g.155168600C>G | CA355218619 | MME | c.1889C>G (p.Ser630Cys) c.1979C>G (p.Ser660Cys) n.288C>G | |
| 3 | g.155168600C>T | CA86315747 | MME | c.1889C>T (p.Ser630Phe) c.1979C>T (p.Ser660Phe) n.288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155168601C>A | CA436551983 | MME | c.1890C>A (p.Ser630=) c.1980C>A (p.Ser660=) n.289C>A | |
| 3 | g.155168601C>G | CA436551985 | MME | c.1890C>G (p.Ser630=) c.1980C>G (p.Ser660=) n.289C>G | |
| 3 | g.155168601C>T | CA436551987 | MME | c.1890C>T (p.Ser630=) c.1980C>T (p.Ser660=) n.289C>T | COSMIC |
| 3 | g.155168602T>A | CA355218620 | MME | c.1891T>A (p.Trp631Arg) c.1981T>A (p.Trp661Arg) n.290T>A | |
| 3 | g.155168602T>C | CA355218621 | MME | c.1891T>C (p.Trp631Arg) c.1981T>C (p.Trp661Arg) n.290T>C | |
| 3 | g.155168602T>G | CA355218622 | MME | c.1891T>G (p.Trp631Gly) c.1981T>G (p.Trp661Gly) n.290T>G | |
| 3 | g.155168603G>A | CA355218623 | MME | c.1892G>A (p.Trp631Ter) c.1982G>A (p.Trp661Ter) n.291G>A | ClinVar |
| 3 | g.155168603G>C | CA355218624 | MME | c.1892G>C (p.Trp631Ser) c.1982G>C (p.Trp661Ser) n.291G>C | |
| 3 | g.155168603G>T | CA355218625 | MME | c.1892G>T (p.Trp631Leu) c.1982G>T (p.Trp661Leu) n.291G>T | |
| 3 | g.155168604G>A | CA355218626 | MME | c.1893G>A (p.Trp631Ter) c.1983G>A (p.Trp661Ter) n.292G>A | COSMIC |
| 3 | g.155168604G>C | CA355218627 | MME | c.1893G>C (p.Trp631Cys) c.1983G>C (p.Trp661Cys) n.292G>C | |
| 3 | g.155168604G>T | CA355218628 | MME | c.1893G>T (p.Trp631Cys) c.1983G>T (p.Trp661Cys) n.292G>T | |
| 3 | g.155168605G>A | CA355218630 | MME | c.1894G>A (p.Asp632Asn) c.1984G>A (p.Asp662Asn) n.293G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155168605G>C | CA355218631 | MME | c.1894G>C (p.Asp632His) c.1984G>C (p.Asp662His) n.293G>C | |
| 3 | g.155168605G>T | CA355218629 | MME | c.1894G>T (p.Asp632Tyr) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) n.293G>T | |
| 3 | g.155168606A>C | CA355218632 | MME | c.1895A>C (p.Asp632Ala) c.1985A>C (p.Asp662Ala) n.294A>C | |
| 3 | g.155168606A>G | CA355218633 | MME | c.1895A>G (p.Asp632Gly) c.1985A>G (p.Asp662Gly) n.294A>G | |
| 3 | g.155168606A>T | CA355218634 | MME | c.1895A>T (p.Asp632Val) c.1985A>T (p.Asp662Val) n.294A>T | |
| 3 | g.155168607C>A | CA355218635 | MME | c.1896C>A (p.Asp632Glu) c.1986C>A (p.Asp662Glu) n.295C>A | |
| 3 | g.155168607C>G | CA355218636 | MME | c.1896C>G (p.Asp632Glu) c.1986C>G (p.Asp662Glu) n.295C>G | |
| 3 | g.155168607C>T | CA436552007 | MME | c.1896C>T (p.Asp632=) c.1986C>T (p.Asp662=) n.295C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168608C>A | CA355218638 | MME | c.1897C>A (p.Leu633Met) c.1987C>A (p.Leu663Met) n.296C>A | |
| 3 | g.155168608C>G | CA355218637 | MME | c.1897C>G (p.Leu633Val) c.1987C>G (p.Leu663Val) n.296C>G | |
| 3 | g.155168608C>T | CA436552011 | MME | c.1897C>T (p.Leu633=) c.1987C>T (p.Leu663=) n.296C>T | |
| 3 | g.155168609T>A | CA355218639 | MME | c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.1988T>A (p.Leu663Gln) n.297T>A | |
| 3 | g.155168609T>C | CA2675656 | MME | c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.1988T>C (p.Leu663Pro) n.297T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168609T>G | CA86315748 | MME | c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.1988T>G (p.Leu663Arg) n.297T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155168609T= | CA1412808762 | MME | c.1898T= (p.Leu633=) c.1988T= (p.Leu663=) n.297T= | |
| 3 | g.155168610G>A | CA436552019 | MME | c.1899G>A (p.Leu633=) c.1989G>A (p.Leu663=) n.298G>A | dbSNP |
| 3 | g.155168610G>C | CA436552022 | MME | c.1899G>C (p.Leu633=) c.1989G>C (p.Leu663=) n.298G>C | dbSNP |
| 3 | g.155168610G= | CA1412808767 | MME | c.1899G= (p.Leu633=) c.1989G= (p.Leu663=) n.298G= | |
| 3 | g.155168610G>T | CA436552021 | MME | c.1899G>T (p.Leu633=) c.1989G>T (p.Leu663=) n.298G>T | |
| 3 | g.155168611G>A | CA355218640 | MME | c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) n.299G>A | dbSNP |
| 3 | g.155168611G>C | CA355218641 | MME | c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.1990G>C (p.Ala664Pro) n.299G>C | |
| 3 | g.155168611G= | CA1412808771 | MME | c.1900G= (p.Ala634=) c.1990G= (p.Ala664=) n.299G= | |
| 3 | g.155168611G>T | CA355218642 | MME | c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.1990G>T (p.Ala664Ser) n.299G>T | |
| 3 | g.155168612C>A | CA355218645 | MME | c.1901C>A (p.Ala634Glu) c.1991C>A (p.Ala664Glu) n.300C>A | |
| 3 | g.155168612C>G | CA355218644 | MME | c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1991C>G (p.Ala664Gly) n.300C>G | |
| 3 | g.155168612C>T | CA355218643 | MME | c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1991C>T (p.Ala664Val) n.300C>T | |
| 3 | g.155168612dup | CA2668261097 | MME | c.1901dup (p.Gly635ArgfsTer6) c.1991dup (p.Gly665ArgfsTer6) n.300dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168613A>C | CA436552035 | MME | c.1902A>C (p.Ala634=) c.1992A>C (p.Ala664=) n.301A>C | |
| 3 | g.155168613A>G | CA436552033 | MME | c.1902A>G (p.Ala634=) c.1992A>G (p.Ala664=) n.301A>G | |
| 3 | g.155168613A>T | CA436552032 | MME | c.1902A>T (p.Ala634=) c.1992A>T (p.Ala664=) n.301A>T | |
| 3 | g.155168614G>A | CA355218646 | MME | c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.1993G>A (p.Gly665Ser) n.302G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168614G>C | CA355218647 | MME | c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1993G>C (p.Gly665Arg) n.302G>C | |
| 3 | g.155168614G= | CA1412808780 | MME | c.1903G= (p.Gly635=) c.1993G= (p.Gly665=) n.302G= | |
| 3 | g.155168614G>T | CA2675657 | MME | c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.1993G>T (p.Gly665Cys) n.302G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168615G>A | CA2675658 | MME | c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.1994G>A (p.Gly665Asp) n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168615G>C | CA355218649 | MME | c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1994G>C (p.Gly665Ala) n.303G>C | |
| 3 | g.155168615G= | CA1412808785 | MME | c.1904G= (p.Gly635=) c.1994G= (p.Gly665=) n.303G= | |
| 3 | g.155168615G>T | CA355218648 | MME | c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1994G>T (p.Gly665Val) n.303G>T | |
| 3 | g.155168616T>A | CA436552044 | MME | c.1905T>A (p.Gly635=) c.1995T>A (p.Gly665=) n.304T>A | |
| 3 | g.155168616T>C | CA436552046 | MME | c.1905T>C (p.Gly635=) c.1995T>C (p.Gly665=) n.304T>C | |
| 3 | g.155168616T>G | CA436552045 | MME | c.1905T>G (p.Gly635=) c.1995T>G (p.Gly665=) n.304T>G | |
| 3 | g.155168617G>A | CA355218650 | MME | c.1906G>A (p.Gly636Arg) c.1996G>A (p.Gly666Arg) n.305G>A | |
| 3 | g.155168617G>C | CA355218651 | MME | c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1996G>C (p.Gly666Arg) n.305G>C | |
| 3 | g.155168617G>T | CA355218652 | MME | c.1906G>T (p.Gly636Ter) c.1996G>T (p.Gly666Ter) n.305G>T | |
| 3 | g.155168618G>A | CA355218653 | MME | c.1907G>A (p.Gly636Glu) c.1997G>A (p.Gly666Glu) n.306G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168618G>C | CA355218654 | MME | c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1997G>C (p.Gly666Ala) n.306G>C | |
| 3 | g.155168618G= | CA1412808790 | MME | c.1907G= (p.Gly636=) c.1997G= (p.Gly666=) n.306G= | |
| 3 | g.155168618G>T | CA355218655 | MME | c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1997G>T (p.Gly666Val) n.306G>T | |
| 3 | g.155168619del | CA2668261098 | MME | c.1908del (p.Gln637SerfsTer?) c.1998del (p.Gln667SerfsTer?) n.307del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168619A= | CA1412808792 | MME | c.1908A= (p.Gly636=) c.1998A= (p.Gly666=) n.307A= | |
| 3 | g.155168619A>C | CA436552052 | MME | c.1908A>C (p.Gly636=) c.1998A>C (p.Gly666=) n.307A>C | |
| 3 | g.155168619A>G | CA436552053 | MME | c.1908A>G (p.Gly636=) c.1998A>G (p.Gly666=) n.307A>G | |
| 3 | g.155168619A>T | CA436552055 | MME | c.1908A>T (p.Gly636=) c.1998A>T (p.Gly666=) n.307A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168620C>A | CA355218656 | MME | c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.1999C>A (p.Gln667Lys) n.308C>A | |
| 3 | g.155168620C>G | CA355218657 | MME | c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.1999C>G (p.Gln667Glu) n.308C>G | |
| 3 | g.155168620C>T | CA355218658 | MME | c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.1999C>T (p.Gln667Ter) n.308C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168621A>C | CA355218659 | MME | c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.2000A>C (p.Gln667Pro) n.309A>C | |
| 3 | g.155168621A>G | CA355218660 | MME | c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.2000A>G (p.Gln667Arg) n.309A>G | |
| 3 | g.155168621A>T | CA355218661 | MME | c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.2000A>T (p.Gln667Leu) n.309A>T | |
| 3 | g.155168622G>A | CA436552061 | MME | c.1911G>A (p.Gln637=) c.2001G>A (p.Gln667=) n.310G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168622G>C | CA355218662 | MME | c.1911G>C (p.Gln637His) c.2001G>C (p.Gln667His) n.310G>C | |
| 3 | g.155168622G>T | CA355218663 | MME | c.1911G>T (p.Gln637His) c.2001G>T (p.Gln667His) n.310G>T | |
| 3 | g.155168623C>A | CA355218664 | MME | c.1912C>A (p.His638Asn) c.2002C>A (p.His668Asn) n.311C>A | |
| 3 | g.155168623C>G | CA355218665 | MME | c.1912C>G (p.His638Asp) c.2002C>G (p.His668Asp) n.311C>G | |
| 3 | g.155168623C>T | CA355218666 | MME | c.1912C>T (p.His638Tyr) c.2002C>T (p.His668Tyr) n.311C>T | |
| 3 | g.155168624A>C | CA355218667 | MME | c.1913A>C (p.His638Pro) c.2003A>C (p.His668Pro) n.312A>C | |
| 3 | g.155168624A>G | CA355218668 | MME | c.1913A>G (p.His638Arg) c.2003A>G (p.His668Arg) n.312A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.155168624A>T | CA355218669 | MME | c.1913A>T (p.His638Leu) c.2003A>T (p.His668Leu) n.312A>T | |
| 3 | g.155168625C>A | CA355218670 | MME | c.1914C>A (p.His638Gln) c.2004C>A (p.His668Gln) n.313C>A | |
| 3 | g.155168625C= | CA1412808798 | MME | c.1914C= (p.His638=) c.2004C= (p.His668=) n.313C= | |
| 3 | g.155168625C>G | CA355218671 | MME | c.1914C>G (p.His638Gln) c.2004C>G (p.His668Gln) n.313C>G | |
| 3 | g.155168625C>T | CA2675659 | MME | c.1914C>T (p.His638=) c.2004C>T (p.His668=) n.313C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155168626G>A | CA86315749 | MME | c.1914+1G>A (n.1914+1G>A) c.2004+1G>A (n.2004+1G>A) n.313+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155168626G>C | CA355218672 | MME | c.1914+1G>C (n.1914+1G>C) c.2004+1G>C (n.2004+1G>C) n.313+1G>C | |
| 3 | g.155168626G= | CA1412808801 | MME | c.1914+1G= (n.1914+1G=) c.2004+1G= (n.2004+1G=) n.313+1G= | |
| 3 | g.155168626G>T | CA355218673 | MME | c.1914+1G>T (n.1914+1G>T) c.2004+1G>T (n.2004+1G>T) n.313+1G>T | |
| 3 | g.155168626_155168731del | CA2668261099 | MME | c.1914+1_1915-1del (n.1914+1_1915-1del) c.2004+1_2005-1del (n.2004+1_2005-1del) n.313+1_314-1del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168627T>A | CA355218674 | MME | c.1914+2T>A (n.1914+2T>A) c.2004+2T>A (n.2004+2T>A) n.313+2T>A | |
| 3 | g.155168627T>C | CA355218676 | MME | c.1914+2T>C (n.1914+2T>C) c.2004+2T>C (n.2004+2T>C) n.313+2T>C | |
| 3 | g.155168627T>G | CA355218675 | MME | c.1914+2T>G (n.1914+2T>G) c.2004+2T>G (n.2004+2T>G) n.313+2T>G | |
| 3 | g.155168629T>C | CA2668261100 | MME | c.1914+4T>C (n.1914+4T>C) c.2004+4T>C (n.2004+4T>C) n.313+4T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168630G>A | CA2668261101 | MME | c.1914+5G>A (n.1914+5G>A) c.2004+5G>A (n.2004+5G>A) n.313+5G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168631T>A | CA2675660 | MME | c.1914+6T>A (n.1914+6T>A) c.2004+6T>A (n.2004+6T>A) n.313+6T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168631T= | CA1412808804 | MME | c.1914+6T= (n.1914+6T=) c.2004+6T= (n.2004+6T=) n.313+6T= | |
| 3 | g.155168632C= | CA1412808808 | MME | c.1914+7C= (n.1914+7C=) c.2004+7C= (n.2004+7C=) n.313+7C= | |
| 3 | g.155168632C>T | CA2675661 | MME | c.1914+7C>T (n.1914+7C>T) c.2004+7C>T (n.2004+7C>T) n.313+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168633A>G | CA2668261102 | MME | c.1914+8A>G (n.1914+8A>G) c.2004+8A>G (n.2004+8A>G) n.313+8A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168634T>C | CA547310313 | MME | c.1914+9T>C (n.1914+9T>C) c.2004+9T>C (n.2004+9T>C) n.313+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168634T= | CA1412808809 | MME | c.1914+9T= (n.1914+9T=) c.2004+9T= (n.2004+9T=) n.313+9T= | |
| 3 | g.155168637G>A | CA2675662 | MME | c.1914+12G>A (n.1914+12G>A) c.2004+12G>A (n.2004+12G>A) n.313+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168637G= | CA1412808810 | MME | c.1914+12G= (n.1914+12G=) c.2004+12G= (n.2004+12G=) n.313+12G= | |
| 3 | g.155168637G>T | CA2560102855 | MME | c.1914+12G>T (n.1914+12G>T) c.2004+12G>T (n.2004+12G>T) n.313+12G>T | |
| 3 | g.155168639A= | CA1412808811 | MME | c.1914+14A= (n.1914+14A=) c.2004+14A= (n.2004+14A=) n.313+14A= | |
| 3 | g.155168639A>G | CA86315750 | MME | c.1914+14A>G (n.1914+14A>G) c.2004+14A>G (n.2004+14A>G) n.313+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168640T>A | CA647963440 | MME | c.1914+15T>A (n.1914+15T>A) c.2004+15T>A (n.2004+15T>A) n.313+15T>A | COSMIC |
| 3 | g.155168642C= | CA1412808814 | MME | c.1914+17C= (n.1914+17C=) c.2004+17C= (n.2004+17C=) n.313+17C= | |
| 3 | g.155168642C>G | CA547310314 | MME | c.1914+17C>G (n.1914+17C>G) c.2004+17C>G (n.2004+17C>G) n.313+17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168643T>C | CA2573136723 | MME | c.1914+18T>C (n.1914+18T>C) c.2004+18T>C (n.2004+18T>C) n.313+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155168644C>A | CA547310315 | MME | c.1914+19C>A (n.1914+19C>A) c.2004+19C>A (n.2004+19C>A) n.313+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168644C= | CA1412808815 | MME | c.1914+19C= (n.1914+19C=) c.2004+19C= (n.2004+19C=) n.313+19C= | |
| 3 | g.155168644C>T | CA2668261103 | MME | c.1914+19C>T (n.1914+19C>T) c.2004+19C>T (n.2004+19C>T) n.313+19C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168646_155168648delinsTGA | CA1412808816 | MME | c.1914+21_1914+23delinsTGA (n.1914+21_1914+23delinsTGA) c.2004+21_2004+23delinsTGA (n.2004+21_2004+23delinsTGA) n.313+21_313+23delinsTGA | |
| 3 | g.155168647G>C | CA2668261104 | MME | c.1914+22G>C (n.1914+22G>C) c.2004+22G>C (n.2004+22G>C) n.313+22G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168647_155168648del | CA1055210170 | MME | c.1914+22_1914+23del (n.1914+22_1914+23del) c.2004+22_2004+23del (n.2004+22_2004+23del) n.313+22_313+23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168651A= | CA1412808817 | MME | c.1914+26A= (n.1914+26A=) c.2004+26A= (n.2004+26A=) n.313+26A= | |
| 3 | g.155168651A>T | CA547310316 | MME | c.1914+26A>T (n.1914+26A>T) c.2004+26A>T (n.2004+26A>T) n.313+26A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168652G= | CA1412808818 | MME | c.1914+27G= (n.1914+27G=) c.2004+27G= (n.2004+27G=) n.313+27G= | |
| 3 | g.155168652G>T | CA2675663 | MME | c.1914+27G>T (n.1914+27G>T) c.2004+27G>T (n.2004+27G>T) n.313+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168656del | CA2668261105 | MME | c.1914+31del (n.1914+31del) c.2004+31del (n.2004+31del) n.313+31del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168654T>C | CA2675664 | MME | c.1914+29T>C (n.1914+29T>C) c.2004+29T>C (n.2004+29T>C) n.313+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168654T= | CA1412808819 | MME | c.1914+29T= (n.1914+29T=) c.2004+29T= (n.2004+29T=) n.313+29T= | |
| 3 | g.155168655T>G | CA2668261107 | MME | c.1914+30T>G (n.1914+30T>G) c.2004+30T>G (n.2004+30T>G) n.313+30T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168656_155168662del | CA2668261106 | MME | c.1914+31_1914+37del (n.1914+31_1914+37del) c.2004+31_2004+37del (n.2004+31_2004+37del) n.313+31_313+37del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168658G>A | CA2668261108 | MME | c.1914+33G>A (n.1914+33G>A) c.2004+33G>A (n.2004+33G>A) n.313+33G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168660C>A | CA2675665 | MME | c.1914+35C>A (n.1914+35C>A) c.2004+35C>A (n.2004+35C>A) n.313+35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168660C= | CA1412808820 | MME | c.1914+35C= (n.1914+35C=) c.2004+35C= (n.2004+35C=) n.313+35C= | |
| 3 | g.155168661A>G | CA2668261109 | MME | c.1914+36A>G (n.1914+36A>G) c.2004+36A>G (n.2004+36A>G) n.313+36A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168662T>C | CA547310317 | MME | c.1914+37T>C (n.1914+37T>C) c.2004+37T>C (n.2004+37T>C) n.313+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168662T= | CA1412808821 | MME | c.1914+37T= (n.1914+37T=) c.2004+37T= (n.2004+37T=) n.313+37T= | |
| 3 | g.155168663G>A | CA2675666 | MME | c.1914+38G>A (n.1914+38G>A) c.2004+38G>A (n.2004+38G>A) n.313+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168663G= | CA1412808823 | MME | c.1914+38G= (n.1914+38G=) c.2004+38G= (n.2004+38G=) n.313+38G= | |
| 3 | g.155168665T>C | CA1055210176 | MME | c.1914+40T>C (n.1914+40T>C) c.2004+40T>C (n.2004+40T>C) n.313+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168665T>G | CA2668261110 | MME | c.1914+40T>G (n.1914+40T>G) c.2004+40T>G (n.2004+40T>G) n.313+40T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168665T= | CA1412808825 | MME | c.1914+40T= (n.1914+40T=) c.2004+40T= (n.2004+40T=) n.313+40T= | |
| 3 | g.155168666C>A | CA647963443 | MME | c.1914+41C>A (n.1914+41C>A) c.2004+41C>A (n.2004+41C>A) n.313+41C>A | COSMIC |
| 3 | g.155168667A= | CA1412808826 | MME | c.1914+42A= (n.1914+42A=) c.2004+42A= (n.2004+42A=) n.313+42A= | |
| 3 | g.155168667A>G | CA547310318 | MME | c.1914+42A>G (n.1914+42A>G) c.2004+42A>G (n.2004+42A>G) n.313+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168668A>G | CA2668261111 | MME | c.1914+43A>G (n.1914+43A>G) c.2004+43A>G (n.2004+43A>G) n.313+43A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168670C>A | CA2668261112 | MME | c.1914+45C>A (n.1914+45C>A) c.2004+45C>A (n.2004+45C>A) n.313+45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155168670C>T | CA2577939886 | MME | c.1914+45C>T (n.1914+45C>T) c.2004+45C>T (n.2004+45C>T) n.313+45C>T | |
| 3 | g.155168672T>C | CA2675667 | MME | c.1914+47T>C (n.1914+47T>C) c.2004+47T>C (n.2004+47T>C) n.313+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168672T>G | CA547310319 | MME | c.1914+47T>G (n.1914+47T>G) c.2004+47T>G (n.2004+47T>G) n.313+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155168672T= | CA1412808827 | MME | c.1914+47T= (n.1914+47T=) c.2004+47T= (n.2004+47T=) n.313+47T= |