Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.15505955A>G | CA2643493609 | CASP9 | c.720+35T>C (n.720+35T>C) c.419-10503T>C (n.419-10503T>C) c.471+35T>C (n.471+35T>C) c.770+35T>C c.244+35T>C c.630+944T>C (n.630+944T>C) c.580+35T>C (n.580+35T>C) n.1023+35T>C n.825+35T>C n.795+944T>C n.793+35T>C n.595+35T>C | gnomAD v4 |
1 | g.15505955_15505957delinsAAT | CA1155400857 | CASP9 | c.720+33_720+35delinsATT (n.720+33_720+35delinsATT) c.419-10505_419-10503delinsATT (n.419-10505_419-10503delinsATT) c.471+33_471+35delinsATT (n.471+33_471+35delinsATT) c.770+33_770+35delinsATT c.244+33_244+35delinsATT c.630+942_630+944delinsATT (n.630+942_630+944delinsATT) c.580+33_580+35delinsATT (n.580+33_580+35delinsATT) n.1023+33_1023+35delinsATT n.825+33_825+35delinsATT n.795+942_795+944delinsATT n.793+33_793+35delinsATT n.595+33_595+35delinsATT | |
1 | g.15505956A= | CA1155400861 | CASP9 | c.720+34T= (n.720+34T=) c.419-10504T= (n.419-10504T=) c.471+34T= (n.471+34T=) c.770+34T= c.244+34T= c.630+943T= (n.630+943T=) c.580+34T= (n.580+34T=) n.1023+34T= n.825+34T= n.795+943T= n.793+34T= n.595+34T= | |
1 | g.15505956A>G | CA998930506 | CASP9 | c.720+34T>C (n.720+34T>C) c.419-10504T>C (n.419-10504T>C) c.471+34T>C (n.471+34T>C) c.770+34T>C c.244+34T>C c.630+943T>C (n.630+943T>C) c.580+34T>C (n.580+34T>C) n.1023+34T>C n.825+34T>C n.795+943T>C n.793+34T>C n.595+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15505956A>T | CA2574226206 | CASP9 | c.720+34T>A (n.720+34T>A) c.419-10504T>A (n.419-10504T>A) c.471+34T>A (n.471+34T>A) c.770+34T>A c.244+34T>A c.630+943T>A (n.630+943T>A) c.580+34T>A (n.580+34T>A) n.1023+34T>A n.825+34T>A n.795+943T>A n.793+34T>A n.595+34T>A | |
1 | g.15505956_15505957del | CA998930505 | CASP9 | c.720+33_720+34del (n.720+33_720+34del) c.419-10505_419-10504del (n.419-10505_419-10504del) c.471+33_471+34del (n.471+33_471+34del) c.770+33_770+34del c.244+33_244+34del c.630+942_630+943del (n.630+942_630+943del) c.580+33_580+34del (n.580+33_580+34del) n.1023+33_1023+34del n.825+33_825+34del n.795+942_795+943del n.793+33_793+34del n.595+33_595+34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15505958G>A | CA2574226207 | CASP9 | c.720+32C>T (n.720+32C>T) c.419-10506C>T (n.419-10506C>T) c.471+32C>T (n.471+32C>T) c.770+32C>T c.244+32C>T c.630+941C>T (n.630+941C>T) c.580+32C>T (n.580+32C>T) n.1023+32C>T n.825+32C>T n.795+941C>T n.793+32C>T n.595+32C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15505958G>T | CA2574226208 | CASP9 | c.720+32C>A (n.720+32C>A) c.419-10506C>A (n.419-10506C>A) c.471+32C>A (n.471+32C>A) c.770+32C>A c.244+32C>A c.630+941C>A (n.630+941C>A) c.580+32C>A (n.580+32C>A) n.1023+32C>A n.825+32C>A n.795+941C>A n.793+32C>A n.595+32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15505958_15505960delinsGCC | CA1155400862 | CASP9 | c.720+30_720+32delinsGGC (n.720+30_720+32delinsGGC) c.419-10508_419-10506delinsGGC (n.419-10508_419-10506delinsGGC) c.471+30_471+32delinsGGC (n.471+30_471+32delinsGGC) c.770+30_770+32delinsGGC c.244+30_244+32delinsGGC c.630+939_630+941delinsGGC (n.630+939_630+941delinsGGC) c.580+30_580+32delinsGGC (n.580+30_580+32delinsGGC) n.1023+30_1023+32delinsGGC n.825+30_825+32delinsGGC n.795+939_795+941delinsGGC n.793+30_793+32delinsGGC n.595+30_595+32delinsGGC | |
1 | g.15505959C>A | CA2643493610 | CASP9 | c.720+31G>T (n.720+31G>T) c.419-10507G>T (n.419-10507G>T) c.471+31G>T (n.471+31G>T) c.770+31G>T c.244+31G>T c.630+940G>T (n.630+940G>T) c.580+31G>T (n.580+31G>T) n.1023+31G>T n.825+31G>T n.795+940G>T n.793+31G>T n.595+31G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15505959C= | CA1155400864 | CASP9 | c.720+31G= (n.720+31G=) c.419-10507G= (n.419-10507G=) c.471+31G= (n.471+31G=) c.770+31G= c.244+31G= c.630+940G= (n.630+940G=) c.580+31G= (n.580+31G=) n.1023+31G= n.825+31G= n.795+940G= n.793+31G= n.595+31G= | |
1 | g.15505959C>G | CA1155400865 | CASP9 | c.720+31G>C (n.720+31G>C) c.419-10507G>C (n.419-10507G>C) c.471+31G>C (n.471+31G>C) c.770+31G>C c.244+31G>C c.630+940G>C (n.630+940G>C) c.580+31G>C (n.580+31G>C) n.1023+31G>C n.825+31G>C n.795+940G>C n.793+31G>C n.595+31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15505959C>T | CA2643493611 | CASP9 | c.720+31G>A (n.720+31G>A) c.419-10507G>A (n.419-10507G>A) c.471+31G>A (n.471+31G>A) c.770+31G>A c.244+31G>A c.630+940G>A (n.630+940G>A) c.580+31G>A (n.580+31G>A) n.1023+31G>A n.825+31G>A n.795+940G>A n.793+31G>A n.595+31G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15505959_15505960del | CA998930507 | CASP9 | c.720+30_720+31del (n.720+30_720+31del) c.419-10508_419-10507del (n.419-10508_419-10507del) c.471+30_471+31del (n.471+30_471+31del) c.770+30_770+31del c.244+30_244+31del c.630+939_630+940del (n.630+939_630+940del) c.580+30_580+31del (n.580+30_580+31del) n.1023+30_1023+31del n.825+30_825+31del n.795+939_795+940del n.793+30_793+31del n.595+30_595+31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15505960C= | CA1155400868 | CASP9 | c.720+30G= (n.720+30G=) c.419-10508G= (n.419-10508G=) c.471+30G= (n.471+30G=) c.770+30G= c.244+30G= c.630+939G= (n.630+939G=) c.580+30G= (n.580+30G=) n.1023+30G= n.825+30G= n.795+939G= n.793+30G= n.595+30G= | |
1 | g.15505960C>T | CA521281785 | CASP9 | c.720+30G>A (n.720+30G>A) c.419-10508G>A (n.419-10508G>A) c.471+30G>A (n.471+30G>A) c.770+30G>A c.244+30G>A c.630+939G>A (n.630+939G>A) c.580+30G>A (n.580+30G>A) n.1023+30G>A n.825+30G>A n.795+939G>A n.793+30G>A n.595+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15505962G>A | CA614483 | CASP9 | c.720+28C>T (n.720+28C>T) c.419-10510C>T (n.419-10510C>T) c.471+28C>T (n.471+28C>T) c.770+28C>T c.244+28C>T c.630+937C>T (n.630+937C>T) c.580+28C>T (n.580+28C>T) n.1023+28C>T n.825+28C>T n.795+937C>T n.793+28C>T n.595+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15505962G>C | CA2574226209 | CASP9 | c.720+28C>G (n.720+28C>G) c.419-10510C>G (n.419-10510C>G) c.471+28C>G (n.471+28C>G) c.770+28C>G c.244+28C>G c.630+937C>G (n.630+937C>G) c.580+28C>G (n.580+28C>G) n.1023+28C>G n.825+28C>G n.795+937C>G n.793+28C>G n.595+28C>G | gnomAD v4 |
1 | g.15505962G= | CA1155400872 | CASP9 | c.720+28C= (n.720+28C=) c.419-10510C= (n.419-10510C=) c.471+28C= (n.471+28C=) c.770+28C= c.244+28C= c.630+937C= (n.630+937C=) c.580+28C= (n.580+28C=) n.1023+28C= n.825+28C= n.795+937C= n.793+28C= n.595+28C= | |
1 | g.15505962G>T | CA2643493612 | CASP9 | c.720+28C>A (n.720+28C>A) c.419-10510C>A (n.419-10510C>A) c.471+28C>A (n.471+28C>A) c.770+28C>A c.244+28C>A c.630+937C>A (n.630+937C>A) c.580+28C>A (n.580+28C>A) n.1023+28C>A n.825+28C>A n.795+937C>A n.793+28C>A n.595+28C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15505963C>T | CA2643493613 | CASP9 | c.720+27G>A (n.720+27G>A) c.419-10511G>A (n.419-10511G>A) c.471+27G>A (n.471+27G>A) c.770+27G>A c.244+27G>A c.630+936G>A (n.630+936G>A) c.580+27G>A (n.580+27G>A) n.1023+27G>A n.825+27G>A n.795+936G>A n.793+27G>A n.595+27G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15505964C>T | CA2643493614 | CASP9 | c.720+26G>A (n.720+26G>A) c.419-10512G>A (n.419-10512G>A) c.471+26G>A (n.471+26G>A) c.770+26G>A c.244+26G>A c.630+935G>A (n.630+935G>A) c.580+26G>A (n.580+26G>A) n.1023+26G>A n.825+26G>A n.795+935G>A n.793+26G>A n.595+26G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15505965C>T | CA2574226210 | CASP9 | c.720+25G>A (n.720+25G>A) c.419-10513G>A (n.419-10513G>A) c.471+25G>A (n.471+25G>A) c.770+25G>A c.244+25G>A c.630+934G>A (n.630+934G>A) c.580+25G>A (n.580+25G>A) n.1023+25G>A n.825+25G>A n.795+934G>A n.793+25G>A n.595+25G>A | |
1 | g.15505966A= | CA1155400875 | CASP9 | c.720+24T= (n.720+24T=) c.419-10514T= (n.419-10514T=) c.471+24T= (n.471+24T=) c.770+24T= c.244+24T= c.630+933T= (n.630+933T=) c.580+24T= (n.580+24T=) n.1023+24T= n.825+24T= n.795+933T= n.793+24T= n.595+24T= | |
1 | g.15505966A>G | CA998930508 | CASP9 | c.720+24T>C (n.720+24T>C) c.419-10514T>C (n.419-10514T>C) c.471+24T>C (n.471+24T>C) c.770+24T>C c.244+24T>C c.630+933T>C (n.630+933T>C) c.580+24T>C (n.580+24T>C) n.1023+24T>C n.825+24T>C n.795+933T>C n.793+24T>C n.595+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15505967G>A | CA2643493615 | CASP9 | c.720+23C>T (n.720+23C>T) c.419-10515C>T (n.419-10515C>T) c.471+23C>T (n.471+23C>T) c.770+23C>T c.244+23C>T c.630+932C>T (n.630+932C>T) c.580+23C>T (n.580+23C>T) n.1023+23C>T n.825+23C>T n.795+932C>T n.793+23C>T n.595+23C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15505967G>T | CA2574226211 | CASP9 | c.720+23C>A (n.720+23C>A) c.419-10515C>A (n.419-10515C>A) c.471+23C>A (n.471+23C>A) c.770+23C>A c.244+23C>A c.630+932C>A (n.630+932C>A) c.580+23C>A (n.580+23C>A) n.1023+23C>A n.825+23C>A n.795+932C>A n.793+23C>A n.595+23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15505968G>A | CA521281786 | CASP9 | c.720+22C>T (n.720+22C>T) c.419-10516C>T (n.419-10516C>T) c.471+22C>T (n.471+22C>T) c.770+22C>T c.244+22C>T c.630+931C>T (n.630+931C>T) c.580+22C>T (n.580+22C>T) n.1023+22C>T n.825+22C>T n.795+931C>T n.793+22C>T n.595+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15505968G= | CA1155400882 | CASP9 | c.720+22C= (n.720+22C=) c.419-10516C= (n.419-10516C=) c.471+22C= (n.471+22C=) c.770+22C= c.244+22C= c.630+931C= (n.630+931C=) c.580+22C= (n.580+22C=) n.1023+22C= n.825+22C= n.795+931C= n.793+22C= n.595+22C= | |
1 | g.15505969G>A | CA2574226212 | CASP9 | c.720+21C>T (n.720+21C>T) c.419-10517C>T (n.419-10517C>T) c.471+21C>T (n.471+21C>T) c.770+21C>T c.244+21C>T c.630+930C>T (n.630+930C>T) c.580+21C>T (n.580+21C>T) n.1023+21C>T n.825+21C>T n.795+930C>T n.793+21C>T n.595+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15505969G>T | CA2643493616 | CASP9 | c.720+21C>A (n.720+21C>A) c.419-10517C>A (n.419-10517C>A) c.471+21C>A (n.471+21C>A) c.770+21C>A c.244+21C>A c.630+930C>A (n.630+930C>A) c.580+21C>A (n.580+21C>A) n.1023+21C>A n.825+21C>A n.795+930C>A n.793+21C>A n.595+21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15505971A>C | CA2643493617 | CASP9 | c.720+19T>G (n.720+19T>G) c.419-10519T>G (n.419-10519T>G) c.471+19T>G (n.471+19T>G) c.770+19T>G c.244+19T>G c.630+928T>G (n.630+928T>G) c.580+19T>G (n.580+19T>G) n.1023+19T>G n.825+19T>G n.795+928T>G n.793+19T>G n.595+19T>G | gnomAD v4 |
1 | g.15505971A>G | CA2643493618 | CASP9 | c.720+19T>C (n.720+19T>C) c.419-10519T>C (n.419-10519T>C) c.471+19T>C (n.471+19T>C) c.770+19T>C c.244+19T>C c.630+928T>C (n.630+928T>C) c.580+19T>C (n.580+19T>C) n.1023+19T>C n.825+19T>C n.795+928T>C n.793+19T>C n.595+19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15505972C= | CA1155400884 | CASP9 | c.720+18G= (n.720+18G=) c.419-10520G= (n.419-10520G=) c.471+18G= (n.471+18G=) c.770+18G= c.244+18G= c.630+927G= (n.630+927G=) c.580+18G= (n.580+18G=) n.1023+18G= n.825+18G= n.795+927G= n.793+18G= n.595+18G= | |
1 | g.15505972C>T | CA998930509 | CASP9 | c.720+18G>A (n.720+18G>A) c.419-10520G>A (n.419-10520G>A) c.471+18G>A (n.471+18G>A) c.770+18G>A c.244+18G>A c.630+927G>A (n.630+927G>A) c.580+18G>A (n.580+18G>A) n.1023+18G>A n.825+18G>A n.795+927G>A n.793+18G>A n.595+18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15505973A>G | CA2643493619 | CASP9 | c.720+17T>C (n.720+17T>C) c.419-10521T>C (n.419-10521T>C) c.471+17T>C (n.471+17T>C) c.770+17T>C c.244+17T>C c.630+926T>C (n.630+926T>C) c.580+17T>C (n.580+17T>C) n.1023+17T>C n.825+17T>C n.795+926T>C n.793+17T>C n.595+17T>C | gnomAD v4 |
1 | g.15505974G>A | CA1155400890 | CASP9 | c.720+16C>T (n.720+16C>T) c.419-10522C>T (n.419-10522C>T) c.471+16C>T (n.471+16C>T) c.770+16C>T c.244+16C>T c.630+925C>T (n.630+925C>T) c.580+16C>T (n.580+16C>T) n.1023+16C>T n.825+16C>T n.795+925C>T n.793+16C>T n.595+16C>T | dbSNP |
1 | g.15505974G= | CA1155400888 | CASP9 | c.720+16C= (n.720+16C=) c.419-10522C= (n.419-10522C=) c.471+16C= (n.471+16C=) c.770+16C= c.244+16C= c.630+925C= (n.630+925C=) c.580+16C= (n.580+16C=) n.1023+16C= n.825+16C= n.795+925C= n.793+16C= n.595+16C= | |
1 | g.15505974G>T | CA2643493620 | CASP9 | c.720+16C>A (n.720+16C>A) c.419-10522C>A (n.419-10522C>A) c.471+16C>A (n.471+16C>A) c.770+16C>A c.244+16C>A c.630+925C>A (n.630+925C>A) c.580+16C>A (n.580+16C>A) n.1023+16C>A n.825+16C>A n.795+925C>A n.793+16C>A n.595+16C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15505976G>T | CA2643493622 | CASP9 | c.720+14C>A (n.720+14C>A) c.419-10524C>A (n.419-10524C>A) c.471+14C>A (n.471+14C>A) c.770+14C>A c.244+14C>A c.630+923C>A (n.630+923C>A) c.580+14C>A (n.580+14C>A) n.1023+14C>A n.825+14C>A n.795+923C>A n.793+14C>A n.595+14C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15505978del | CA2643493624 | CASP9 | c.720+14del (n.720+14del) c.419-10524del (n.419-10524del) c.471+14del (n.471+14del) c.770+14del c.244+14del c.630+923del (n.630+923del) c.580+14del (n.580+14del) n.1023+14del n.825+14del n.795+923del n.793+14del n.595+14del | gnomAD v4 |
1 | g.15505977_15505978del | CA2574226213 | CASP9 | c.720+13_720+14del (n.720+13_720+14del) c.419-10525_419-10524del (n.419-10525_419-10524del) c.471+13_471+14del (n.471+13_471+14del) c.770+13_770+14del c.244+13_244+14del c.630+922_630+923del (n.630+922_630+923del) c.580+13_580+14del (n.580+13_580+14del) n.1023+13_1023+14del n.825+13_825+14del n.795+922_795+923del n.793+13_793+14del n.595+13_595+14del | |
1 | g.15505977G>A | CA2643493625 | CASP9 | c.720+13C>T (n.720+13C>T) c.419-10525C>T (n.419-10525C>T) c.471+13C>T (n.471+13C>T) c.770+13C>T c.244+13C>T c.630+922C>T (n.630+922C>T) c.580+13C>T (n.580+13C>T) n.1023+13C>T n.825+13C>T n.795+922C>T n.793+13C>T n.595+13C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15505978G>A | CA2643493627 | CASP9 | c.720+12C>T (n.720+12C>T) c.419-10526C>T (n.419-10526C>T) c.471+12C>T (n.471+12C>T) c.770+12C>T c.244+12C>T c.630+921C>T (n.630+921C>T) c.580+12C>T (n.580+12C>T) n.1023+12C>T n.825+12C>T n.795+921C>T n.793+12C>T n.595+12C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15505980G>A | CA2643493628 | CASP9 | c.720+10C>T (n.720+10C>T) c.419-10528C>T (n.419-10528C>T) c.471+10C>T (n.471+10C>T) c.770+10C>T c.244+10C>T c.630+919C>T (n.630+919C>T) c.580+10C>T (n.580+10C>T) n.1023+10C>T n.825+10C>T n.795+919C>T n.793+10C>T n.595+10C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15505980G>T | CA2643493629 | CASP9 | c.720+10C>A (n.720+10C>A) c.419-10528C>A (n.419-10528C>A) c.471+10C>A (n.471+10C>A) c.770+10C>A c.244+10C>A c.630+919C>A (n.630+919C>A) c.580+10C>A (n.580+10C>A) n.1023+10C>A n.825+10C>A n.795+919C>A n.793+10C>A n.595+10C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15505981G>A | CA614484 | CASP9 | c.720+9C>T (n.720+9C>T) c.419-10529C>T (n.419-10529C>T) c.471+9C>T (n.471+9C>T) c.770+9C>T c.244+9C>T c.630+918C>T (n.630+918C>T) c.580+9C>T (n.580+9C>T) n.1023+9C>T n.825+9C>T n.795+918C>T n.793+9C>T n.595+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15505981G>C | CA2581642716 | CASP9 | c.720+9C>G (n.720+9C>G) c.419-10529C>G (n.419-10529C>G) c.471+9C>G (n.471+9C>G) c.770+9C>G c.244+9C>G c.630+918C>G (n.630+918C>G) c.580+9C>G (n.580+9C>G) n.1023+9C>G n.825+9C>G n.795+918C>G n.793+9C>G n.595+9C>G | |
1 | g.15505981G= | CA1139928308 | CASP9 | c.720+9C= (n.720+9C=) c.419-10529C= (n.419-10529C=) c.471+9C= (n.471+9C=) c.770+9C= c.244+9C= c.630+918C= (n.630+918C=) c.580+9C= (n.580+9C=) n.1023+9C= n.825+9C= n.795+918C= n.793+9C= n.595+9C= | |
1 | g.15505981G>T | CA2581642717 | CASP9 | c.720+9C>A (n.720+9C>A) c.419-10529C>A (n.419-10529C>A) c.471+9C>A (n.471+9C>A) c.770+9C>A c.244+9C>A c.630+918C>A (n.630+918C>A) c.580+9C>A (n.580+9C>A) n.1023+9C>A n.825+9C>A n.795+918C>A n.793+9C>A n.595+9C>A | |
1 | g.15505983T>C | CA2643493633 | CASP9 | c.720+7A>G (n.720+7A>G) c.419-10531A>G (n.419-10531A>G) c.471+7A>G (n.471+7A>G) c.770+7A>G c.244+7A>G c.630+916A>G (n.630+916A>G) c.580+7A>G (n.580+7A>G) n.1023+7A>G n.825+7A>G n.795+916A>G n.793+7A>G n.595+7A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15505984T>C | CA2643493634 | CASP9 | c.720+6A>G (n.720+6A>G) c.419-10532A>G (n.419-10532A>G) c.471+6A>G (n.471+6A>G) c.770+6A>G c.244+6A>G c.630+915A>G (n.630+915A>G) c.580+6A>G (n.580+6A>G) n.1023+6A>G n.825+6A>G n.795+915A>G n.793+6A>G n.595+6A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15505985C>T | CA2643493636 | CASP9 | c.720+5G>A (n.720+5G>A) c.419-10533G>A (n.419-10533G>A) c.471+5G>A (n.471+5G>A) c.770+5G>A c.244+5G>A c.630+914G>A (n.630+914G>A) c.580+5G>A (n.580+5G>A) n.1023+5G>A n.825+5G>A n.795+914G>A n.793+5G>A n.595+5G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15505988_15505991del | CA2574226214 | CASP9 | c.720+2_720+5del c.419-10536_419-10533del (n.419-10536_419-10533del) c.471+2_471+5del c.770+2_770+5del c.244+2_244+5del c.630+911_630+914del (n.630+911_630+914del) c.580+2_580+5del n.1023+2_1023+5del n.825+2_825+5del n.795+911_795+914del n.793+2_793+5del n.595+2_595+5del | gnomAD v4 |
1 | g.15505987T>G | CA2643493638 | CASP9 | c.720+3A>C (n.720+3A>C) c.419-10535A>C (n.419-10535A>C) c.471+3A>C (n.471+3A>C) c.770+3A>C c.244+3A>C c.630+912A>C (n.630+912A>C) c.580+3A>C (n.580+3A>C) n.1023+3A>C n.825+3A>C n.795+912A>C n.793+3A>C n.595+3A>C | gnomAD v4 |
1 | g.15505988A= | CA1155400909 | CASP9 | c.720+2T= (n.720+2T=) c.419-10536T= (n.419-10536T=) c.471+2T= (n.471+2T=) c.770+2T= c.244+2T= c.630+911T= (n.630+911T=) c.580+2T= (n.580+2T=) n.1023+2T= n.825+2T= n.795+911T= n.793+2T= n.595+2T= | |
1 | g.15505988A>C | CA338566318 | CASP9 | c.720+2T>G (n.720+2T>G) c.419-10536T>G (n.419-10536T>G) c.471+2T>G (n.471+2T>G) c.770+2T>G c.244+2T>G c.630+911T>G (n.630+911T>G) c.580+2T>G (n.580+2T>G) n.1023+2T>G n.825+2T>G n.795+911T>G n.793+2T>G n.595+2T>G | dbSNP |
1 | g.15505988A>G | CA338566319 | CASP9 | c.720+2T>C (n.720+2T>C) c.419-10536T>C (n.419-10536T>C) c.471+2T>C (n.471+2T>C) c.770+2T>C c.244+2T>C c.630+911T>C (n.630+911T>C) c.580+2T>C (n.580+2T>C) n.1023+2T>C n.825+2T>C n.795+911T>C n.793+2T>C n.595+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15505988A>T | CA338566320 | CASP9 | c.720+2T>A (n.720+2T>A) c.419-10536T>A (n.419-10536T>A) c.471+2T>A (n.471+2T>A) c.770+2T>A c.244+2T>A c.630+911T>A (n.630+911T>A) c.580+2T>A (n.580+2T>A) n.1023+2T>A n.825+2T>A n.795+911T>A n.793+2T>A n.595+2T>A | |
1 | g.15505989C>A | CA338566321 | CASP9 | c.720+1G>T (n.720+1G>T) c.419-10537G>T (n.419-10537G>T) c.471+1G>T (n.471+1G>T) c.770+1G>T c.244+1G>T c.630+910G>T (n.630+910G>T) c.580+1G>T (n.580+1G>T) n.1023+1G>T n.825+1G>T n.795+910G>T n.793+1G>T n.595+1G>T | |
1 | g.15505989C>G | CA338566322 | CASP9 | c.720+1G>C (n.720+1G>C) c.419-10537G>C (n.419-10537G>C) c.471+1G>C (n.471+1G>C) c.770+1G>C c.244+1G>C c.630+910G>C (n.630+910G>C) c.580+1G>C (n.580+1G>C) n.1023+1G>C n.825+1G>C n.795+910G>C n.793+1G>C n.595+1G>C | |
1 | g.15505989C>T | CA338566323 | CASP9 | c.720+1G>A (n.720+1G>A) c.419-10537G>A (n.419-10537G>A) c.471+1G>A (n.471+1G>A) c.770+1G>A c.244+1G>A c.630+910G>A (n.630+910G>A) c.580+1G>A (n.580+1G>A) n.1023+1G>A n.825+1G>A n.795+910G>A n.793+1G>A n.595+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15505990C>A | CA338566324 | CASP9 | c.720G>T (p.Gln240His) c.419-10538G>T (n.419-10538G>T) c.471G>T (p.Gln157His) c.770G>T c.244G>T c.630+909G>T (n.630+909G>T) c.580G>T (n.580G>T) n.1023G>T n.825G>T n.795+909G>T n.793G>T n.595G>T | |
1 | g.15505990C>G | CA338566325 | CASP9 | c.720G>C (p.Gln240His) c.419-10538G>C (n.419-10538G>C) c.471G>C (p.Gln157His) c.770G>C c.244G>C c.630+909G>C (n.630+909G>C) c.580G>C (n.580G>C) n.1023G>C n.825G>C n.795+909G>C n.793G>C n.595G>C | |
1 | g.15505990C>T | CA416173917 | CASP9 | c.720G>A (p.Gln240=) c.419-10538G>A (n.419-10538G>A) c.471G>A (p.Gln157=) c.770G>A c.244G>A c.630+909G>A (n.630+909G>A) c.580G>A (n.580G>A) n.1023G>A n.825G>A n.795+909G>A n.793G>A n.595G>A | |
1 | g.15505991T>A | CA338566326 | CASP9 | c.719A>T (p.Gln240Leu) c.419-10539A>T (n.419-10539A>T) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.769A>T c.243A>T c.630+908A>T (n.630+908A>T) c.579A>T (n.579A>T) n.1022A>T n.824A>T n.795+908A>T n.792A>T n.594A>T | |
1 | g.15505991T>C | CA338566327 | CASP9 | c.719A>G (p.Gln240Arg) c.419-10539A>G (n.419-10539A>G) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.769A>G c.243A>G c.630+908A>G (n.630+908A>G) c.579A>G (n.579A>G) n.1022A>G n.824A>G n.795+908A>G n.792A>G n.594A>G | |
1 | g.15505991T>G | CA338566328 | CASP9 | c.719A>C (p.Gln240Pro) c.419-10539A>C (n.419-10539A>C) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.769A>C c.243A>C c.630+908A>C (n.630+908A>C) c.579A>C (n.579A>C) n.1022A>C n.824A>C n.795+908A>C n.792A>C n.594A>C | |
1 | g.15505992G>A | CA338566329 | CASP9 | c.718C>T (p.Gln240Ter) c.419-10540C>T (n.419-10540C>T) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.768C>T c.242C>T c.630+907C>T (n.630+907C>T) c.578C>T (n.578C>T) n.1021C>T n.823C>T n.795+907C>T n.791C>T n.593C>T | dbSNP |
1 | g.15505992G>C | CA338566330 | CASP9 | c.718C>G (p.Gln240Glu) c.419-10540C>G (n.419-10540C>G) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.768C>G c.242C>G c.630+907C>G (n.630+907C>G) c.578C>G (n.578C>G) n.1021C>G n.823C>G n.795+907C>G n.791C>G n.593C>G | gnomAD v4 |
1 | g.15505992G= | CA1155400925 | CASP9 | c.718C= (p.Gln240=) c.419-10540C= (n.419-10540C=) c.469C= (p.Gln157=) c.768C= c.242C= c.630+907C= (n.630+907C=) c.578C= (n.578C=) n.1021C= n.823C= n.795+907C= n.791C= n.593C= | |
1 | g.15505992G>T | CA338566331 | CASP9 | c.718C>A (p.Gln240Lys) c.419-10540C>A (n.419-10540C>A) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.768C>A c.242C>A c.630+907C>A (n.630+907C>A) c.578C>A (n.578C>A) n.1021C>A n.823C>A n.795+907C>A n.791C>A n.593C>A | |
1 | g.15505993A>C | CA338566333 | CASP9 | c.717T>G (p.Cys239Trp) c.419-10541T>G (n.419-10541T>G) c.468T>G (p.Cys156Trp) c.767T>G c.241T>G c.630+906T>G (n.630+906T>G) c.577T>G (n.577T>G) n.1020T>G n.822T>G n.795+906T>G n.790T>G n.592T>G | |
1 | g.15505993A>G | CA416174022 | CASP9 | c.717T>C (p.Cys239=) c.419-10541T>C (n.419-10541T>C) c.468T>C (p.Cys156=) c.767T>C c.241T>C c.630+906T>C (n.630+906T>C) c.577T>C (n.577T>C) n.1020T>C n.822T>C n.795+906T>C n.790T>C n.592T>C | |
1 | g.15505993A>T | CA338566332 | CASP9 | c.717T>A (p.Cys239Ter) c.419-10541T>A (n.419-10541T>A) c.468T>A (p.Cys156Ter) c.767T>A c.241T>A c.630+906T>A (n.630+906T>A) c.577T>A (n.577T>A) n.1020T>A n.822T>A n.795+906T>A n.790T>A n.592T>A | |
1 | g.15505994C>A | CA338566334 | CASP9 | c.716G>T (p.Cys239Phe) c.419-10542G>T (n.419-10542G>T) c.467G>T (p.Cys156Phe) c.766G>T c.240G>T c.630+905G>T (n.630+905G>T) c.576G>T (n.576G>T) n.1019G>T n.821G>T n.795+905G>T n.789G>T n.591G>T | |
1 | g.15505994C>G | CA338566335 | CASP9 | c.716G>C (p.Cys239Ser) c.419-10542G>C (n.419-10542G>C) c.467G>C (p.Cys156Ser) c.766G>C c.240G>C c.630+905G>C (n.630+905G>C) c.576G>C (n.576G>C) n.1019G>C n.821G>C n.795+905G>C n.789G>C n.591G>C | gnomAD v4 |
1 | g.15505994C>T | CA338566336 | CASP9 | c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.419-10542G>A (n.419-10542G>A) c.467G>A (p.Cys156Tyr) c.766G>A c.240G>A c.630+905G>A (n.630+905G>A) c.576G>A (n.576G>A) n.1019G>A n.821G>A n.795+905G>A n.789G>A n.591G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15505995A= | CA1155400938 | CASP9 | c.715T= (p.Cys239=) c.419-10543T= (n.419-10543T=) c.466T= (p.Cys156=) c.765T= c.239T= c.630+904T= (n.630+904T=) c.575T= (n.575T=) n.1018T= n.820T= n.795+904T= n.788T= n.590T= | |
1 | g.15505995A>C | CA338566337 | CASP9 | c.715T>G (p.Cys239Gly) c.419-10543T>G (n.419-10543T>G) c.466T>G (p.Cys156Gly) c.765T>G c.239T>G c.630+904T>G (n.630+904T>G) c.575T>G (n.575T>G) n.1018T>G n.820T>G n.795+904T>G n.788T>G n.590T>G | |
1 | g.15505995A>G | CA614485 | CASP9 | c.715T>C (p.Cys239Arg) c.419-10543T>C (n.419-10543T>C) c.466T>C (p.Cys156Arg) c.765T>C c.239T>C c.630+904T>C (n.630+904T>C) c.575T>C (n.575T>C) n.1018T>C n.820T>C n.795+904T>C n.788T>C n.590T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15505995A>T | CA338566338 | CASP9 | c.715T>A (p.Cys239Ser) c.419-10543T>A (n.419-10543T>A) c.466T>A (p.Cys156Ser) c.765T>A c.239T>A c.630+904T>A (n.630+904T>A) c.575T>A (n.575T>A) n.1018T>A n.820T>A n.795+904T>A n.788T>A n.590T>A | |
1 | g.15505996G>A | CA416174050 | CASP9 | c.714C>T (p.Gly238=) c.419-10544C>T (n.419-10544C>T) c.465C>T (p.Gly155=) c.764C>T c.238C>T c.630+903C>T (n.630+903C>T) c.574C>T (n.574C>T) n.1017C>T n.819C>T n.795+903C>T n.787C>T n.589C>T | dbSNP |
1 | g.15505996G>C | CA416174052 | CASP9 | c.714C>G (p.Gly238=) c.419-10544C>G (n.419-10544C>G) c.465C>G (p.Gly155=) c.764C>G c.238C>G c.630+903C>G (n.630+903C>G) c.574C>G (n.574C>G) n.1017C>G n.819C>G n.795+903C>G n.787C>G n.589C>G | |
1 | g.15505996G= | CA1155400953 | CASP9 | c.714C= (p.Gly238=) c.419-10544C= (n.419-10544C=) c.465C= (p.Gly155=) c.764C= c.238C= c.630+903C= (n.630+903C=) c.574C= (n.574C=) n.1017C= n.819C= n.795+903C= n.787C= n.589C= | |
1 | g.15505996G>T | CA416174056 | CASP9 | c.714C>A (p.Gly238=) c.419-10544C>A (n.419-10544C>A) c.465C>A (p.Gly155=) c.764C>A c.238C>A c.630+903C>A (n.630+903C>A) c.574C>A (n.574C>A) n.1017C>A n.819C>A n.795+903C>A n.787C>A n.589C>A | |
1 | g.15505997C>A | CA338566341 | CASP9 | c.713G>T (p.Gly238Val) c.419-10545G>T (n.419-10545G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) c.763G>T c.237G>T c.630+902G>T (n.630+902G>T) c.573G>T (n.573G>T) n.1016G>T n.818G>T n.795+902G>T n.786G>T n.588G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15505997C>G | CA338566339 | CASP9 | c.713G>C (p.Gly238Ala) c.419-10545G>C (n.419-10545G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.763G>C c.237G>C c.630+902G>C (n.630+902G>C) c.573G>C (n.573G>C) n.1016G>C n.818G>C n.795+902G>C n.786G>C n.588G>C | |
1 | g.15505997C>T | CA338566340 | CASP9 | c.713G>A (p.Gly238Asp) c.419-10545G>A (n.419-10545G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.763G>A c.237G>A c.630+902G>A (n.630+902G>A) c.573G>A (n.573G>A) n.1016G>A n.818G>A n.795+902G>A n.786G>A n.588G>A | |
1 | g.15505998C>A | CA338566342 | CASP9 | c.712G>T (p.Gly238Cys) c.419-10546G>T (n.419-10546G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.762G>T c.236G>T c.630+901G>T (n.630+901G>T) c.572G>T (n.572G>T) n.1015G>T n.817G>T n.795+901G>T n.785G>T n.587G>T | |
1 | g.15505998C= | CA1155400986 | CASP9 | c.712G= (p.Gly238=) c.419-10546G= (n.419-10546G=) c.463G= (p.Gly155=) c.762G= c.236G= c.630+901G= (n.630+901G=) c.572G= (n.572G=) n.1015G= n.817G= n.795+901G= n.785G= n.587G= | |
1 | g.15505998C>G | CA338566343 | CASP9 | c.712G>C (p.Gly238Arg) c.419-10546G>C (n.419-10546G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.762G>C c.236G>C c.630+901G>C (n.630+901G>C) c.572G>C (n.572G>C) n.1015G>C n.817G>C n.795+901G>C n.785G>C n.587G>C | gnomAD v4 |
1 | g.15505998C>T | CA614486 | CASP9 | c.712G>A (p.Gly238Ser) c.419-10546G>A (n.419-10546G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.762G>A c.236G>A c.630+901G>A (n.630+901G>A) c.572G>A (n.572G>A) n.1015G>A n.817G>A n.795+901G>A n.785G>A n.587G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.15505999G>A | CA614487 | CASP9 | c.711C>T (p.His237=) c.419-10547C>T (n.419-10547C>T) c.462C>T (p.His154=) c.761C>T c.235C>T c.630+900C>T (n.630+900C>T) c.571C>T (n.571C>T) n.1014C>T n.816C>T n.795+900C>T n.784C>T n.586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15505999G>C | CA338566344 | CASP9 | c.711C>G (p.His237Gln) c.419-10547C>G (n.419-10547C>G) c.462C>G (p.His154Gln) c.761C>G c.235C>G c.630+900C>G (n.630+900C>G) c.571C>G (n.571C>G) n.1014C>G n.816C>G n.795+900C>G n.784C>G n.586C>G | |
1 | g.15505999G= | CA1142046108 | CASP9 | c.711C= (p.His237=) c.419-10547C= (n.419-10547C=) c.462C= (p.His154=) c.761C= c.235C= c.630+900C= (n.630+900C=) c.571C= (n.571C=) n.1014C= n.816C= n.795+900C= n.784C= n.586C= | |
1 | g.15505999G>T | CA338566345 | CASP9 | c.711C>A (p.His237Gln) c.419-10547C>A (n.419-10547C>A) c.462C>A (p.His154Gln) c.761C>A c.235C>A c.630+900C>A (n.630+900C>A) c.571C>A (n.571C>A) n.1014C>A n.816C>A n.795+900C>A n.784C>A n.586C>A | |
1 | g.15506000T>A | CA338566346 | CASP9 | c.710A>T (p.His237Leu) c.419-10548A>T (n.419-10548A>T) c.461A>T (p.His154Leu) c.760A>T c.234A>T c.630+899A>T (n.630+899A>T) c.570A>T (n.570A>T) n.1013A>T n.815A>T n.795+899A>T n.783A>T n.585A>T | |
1 | g.15506000T>C | CA338566347 | CASP9 | c.710A>G (p.His237Arg) c.419-10548A>G (n.419-10548A>G) c.461A>G (p.His154Arg) c.760A>G c.234A>G c.630+899A>G (n.630+899A>G) c.570A>G (n.570A>G) n.1013A>G n.815A>G n.795+899A>G n.783A>G n.585A>G | |
1 | g.15506000T>G | CA614488 | CASP9 | c.710A>C (p.His237Pro) c.419-10548A>C (n.419-10548A>C) c.461A>C (p.His154Pro) c.760A>C c.234A>C c.630+899A>C (n.630+899A>C) c.570A>C (n.570A>C) n.1013A>C n.815A>C n.795+899A>C n.783A>C n.585A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15506000T= | CA1142091812 | CASP9 | c.710A= (p.His237=) c.419-10548A= (n.419-10548A=) c.461A= (p.His154=) c.760A= c.234A= c.630+899A= (n.630+899A=) c.570A= (n.570A=) n.1013A= n.815A= n.795+899A= n.783A= n.585A= | |
1 | g.15506000dup | CA2643493646 | CASP9 | c.710dup (p.His237GlnfsTer?) c.419-10548dup (n.419-10548dup) c.461dup (p.His154GlnfsTer?) c.760dup c.234dup c.630+899dup (n.630+899dup) c.570dup (n.570dup) n.1013dup n.815dup n.795+899dup n.783dup n.585dup | gnomAD v4 |
1 | g.15506000_15506004delinsTGAGA | CA1155400999 | CASP9 | c.706_710delinsTCTCA (p.Ser236=) c.419-10552_419-10548delinsTCTCA (n.419-10552_419-10548delinsTCTCA) c.457_461delinsTCTCA (p.Ser153=) c.756_760delinsTCTCA c.230_234delinsTCTCA c.630+895_630+899delinsTCTCA (n.630+895_630+899delinsTCTCA) c.566_570delinsTCTCA (n.566_570delinsTCTCA) n.1009_1013delinsTCTCA n.811_815delinsTCTCA n.795+895_795+899delinsTCTCA n.779_783delinsTCTCA n.581_585delinsTCTCA | |
1 | g.15506001G>A | CA338566348 | CASP9 | c.709C>T (p.His237Tyr) c.419-10549C>T (n.419-10549C>T) c.460C>T (p.His154Tyr) c.759C>T c.233C>T c.630+898C>T (n.630+898C>T) c.569C>T (n.569C>T) n.1012C>T n.814C>T n.795+898C>T n.782C>T n.584C>T | COSMIC |
1 | g.15506001G>C | CA338566349 | CASP9 | c.709C>G (p.His237Asp) c.419-10549C>G (n.419-10549C>G) c.460C>G (p.His154Asp) c.759C>G c.233C>G c.630+898C>G (n.630+898C>G) c.569C>G (n.569C>G) n.1012C>G n.814C>G n.795+898C>G n.782C>G n.584C>G | |
1 | g.15506001G>T | CA338566350 | CASP9 | c.709C>A (p.His237Asn) c.419-10549C>A (n.419-10549C>A) c.460C>A (p.His154Asn) c.759C>A c.233C>A c.630+898C>A (n.630+898C>A) c.569C>A (n.569C>A) n.1012C>A n.814C>A n.795+898C>A n.782C>A n.584C>A | |
1 | g.15506005_15506008del | CA614489 | CASP9 | c.706_709del (p.Ser236ThrfsTer28) c.419-10552_419-10549del (n.419-10552_419-10549del) c.457_460del (p.Ser153ThrfsTer28) c.756_759del c.230_233del c.630+895_630+898del (n.630+895_630+898del) c.566_569del (n.566_569del) n.1009_1012del n.811_814del n.795+895_795+898del n.779_782del n.581_584del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15506002A= | CA1155401007 | CASP9 | c.708T= (p.Ser236=) c.419-10550T= (n.419-10550T=) c.459T= (p.Ser153=) c.758T= c.232T= c.630+897T= (n.630+897T=) c.568T= (n.568T=) n.1011T= n.813T= n.795+897T= n.781T= n.583T= | |
1 | g.15506002A>C | CA416174107 | CASP9 | c.708T>G (p.Ser236=) c.419-10550T>G (n.419-10550T>G) c.459T>G (p.Ser153=) c.758T>G c.232T>G c.630+897T>G (n.630+897T>G) c.568T>G (n.568T>G) n.1011T>G n.813T>G n.795+897T>G n.781T>G n.583T>G | |
1 | g.15506002A>G | CA416174103 | CASP9 | c.708T>C (p.Ser236=) c.419-10550T>C (n.419-10550T>C) c.459T>C (p.Ser153=) c.758T>C c.232T>C c.630+897T>C (n.630+897T>C) c.568T>C (n.568T>C) n.1011T>C n.813T>C n.795+897T>C n.781T>C n.583T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15506002A>T | CA416174105 | CASP9 | c.708T>A (p.Ser236=) c.419-10550T>A (n.419-10550T>A) c.459T>A (p.Ser153=) c.758T>A c.232T>A c.630+897T>A (n.630+897T>A) c.568T>A (n.568T>A) n.1011T>A n.813T>A n.795+897T>A n.781T>A n.583T>A | |
1 | g.15506003G>A | CA338566351 | CASP9 | c.707C>T (p.Ser236Phe) c.419-10551C>T (n.419-10551C>T) c.458C>T (p.Ser153Phe) c.757C>T c.231C>T c.630+896C>T (n.630+896C>T) c.567C>T (n.567C>T) n.1010C>T n.812C>T n.795+896C>T n.780C>T n.582C>T | COSMIC |
1 | g.15506003G>C | CA338566353 | CASP9 | c.707C>G (p.Ser236Cys) c.419-10551C>G (n.419-10551C>G) c.458C>G (p.Ser153Cys) c.757C>G c.231C>G c.630+896C>G (n.630+896C>G) c.567C>G (n.567C>G) n.1010C>G n.812C>G n.795+896C>G n.780C>G n.582C>G | |
1 | g.15506003G>T | CA338566352 | CASP9 | c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.419-10551C>A (n.419-10551C>A) c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.757C>A c.231C>A c.630+896C>A (n.630+896C>A) c.567C>A (n.567C>A) n.1010C>A n.812C>A n.795+896C>A n.780C>A n.582C>A | |
1 | g.15506004A>C | CA338566354 | CASP9 | c.706T>G (p.Ser236Ala) c.419-10552T>G (n.419-10552T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.756T>G c.230T>G c.630+895T>G (n.630+895T>G) c.566T>G (n.566T>G) n.1009T>G n.811T>G n.795+895T>G n.779T>G n.581T>G | |
1 | g.15506004A>G | CA338566355 | CASP9 | c.706T>C (p.Ser236Pro) c.419-10552T>C (n.419-10552T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.756T>C c.230T>C c.630+895T>C (n.630+895T>C) c.566T>C (n.566T>C) n.1009T>C n.811T>C n.795+895T>C n.779T>C n.581T>C | |
1 | g.15506004A>T | CA338566356 | CASP9 | c.706T>A (p.Ser236Thr) c.419-10552T>A (n.419-10552T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.756T>A c.230T>A c.630+895T>A (n.630+895T>A) c.566T>A (n.566T>A) n.1009T>A n.811T>A n.795+895T>A n.779T>A n.581T>A | |
1 | g.15506005G>A | CA614490 | CASP9 | c.705C>T (p.Leu235=) c.419-10553C>T (n.419-10553C>T) c.456C>T (p.Leu152=) c.755C>T c.229C>T c.630+894C>T (n.630+894C>T) c.565C>T (n.565C>T) n.1008C>T n.810C>T n.795+894C>T n.778C>T n.580C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15506005G>C | CA614491 | CASP9 | c.705C>G (p.Leu235=) c.419-10553C>G (n.419-10553C>G) c.456C>G (p.Leu152=) c.755C>G c.229C>G c.630+894C>G (n.630+894C>G) c.565C>G (n.565C>G) n.1008C>G n.810C>G n.795+894C>G n.778C>G n.580C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15506005G= | CA1143731373 | CASP9 | c.705C= (p.Leu235=) c.419-10553C= (n.419-10553C=) c.456C= (p.Leu152=) c.755C= c.229C= c.630+894C= (n.630+894C=) c.565C= (n.565C=) n.1008C= n.810C= n.795+894C= n.778C= n.580C= | |
1 | g.15506005G>T | CA416174118 | CASP9 | c.705C>A (p.Leu235=) c.419-10553C>A (n.419-10553C>A) c.456C>A (p.Leu152=) c.755C>A c.229C>A c.630+894C>A (n.630+894C>A) c.565C>A (n.565C>A) n.1008C>A n.810C>A n.795+894C>A n.778C>A n.580C>A | |
1 | g.15506006A>C | CA338566357 | CASP9 | c.704T>G (p.Leu235Arg) c.419-10554T>G (n.419-10554T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.754T>G c.228T>G c.630+893T>G (n.630+893T>G) c.564T>G (n.564T>G) n.1007T>G n.809T>G n.795+893T>G n.777T>G n.579T>G | |
1 | g.15506006A>G | CA338566358 | CASP9 | c.704T>C (p.Leu235Pro) c.419-10554T>C (n.419-10554T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.754T>C c.228T>C c.630+893T>C (n.630+893T>C) c.564T>C (n.564T>C) n.1007T>C n.809T>C n.795+893T>C n.777T>C n.579T>C | |
1 | g.15506006A>T | CA338566359 | CASP9 | c.704T>A (p.Leu235His) c.419-10554T>A (n.419-10554T>A) c.455T>A (p.Leu152His) c.754T>A c.228T>A c.630+893T>A (n.630+893T>A) c.564T>A (n.564T>A) n.1007T>A n.809T>A n.795+893T>A n.777T>A n.579T>A | |
1 | g.15506007G>A | CA338566360 | CASP9 | c.703C>T (p.Leu235Phe) c.419-10555C>T (n.419-10555C>T) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.753C>T c.227C>T c.630+892C>T (n.630+892C>T) c.563C>T (n.563C>T) n.1006C>T n.808C>T n.795+892C>T n.776C>T n.578C>T | |
1 | g.15506007G>C | CA614492 | CASP9 | c.703C>G (p.Leu235Val) c.419-10555C>G (n.419-10555C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.753C>G c.227C>G c.630+892C>G (n.630+892C>G) c.563C>G (n.563C>G) n.1006C>G n.808C>G n.795+892C>G n.776C>G n.578C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.15506007G= | CA1155401018 | CASP9 | c.703C= (p.Leu235=) c.419-10555C= (n.419-10555C=) c.454C= (p.Leu152=) c.753C= c.227C= c.630+892C= (n.630+892C=) c.563C= (n.563C=) n.1006C= n.808C= n.795+892C= n.776C= n.578C= | |
1 | g.15506007G>T | CA338566361 | CASP9 | c.703C>A (p.Leu235Ile) c.419-10555C>A (n.419-10555C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.753C>A c.227C>A c.630+892C>A (n.630+892C>A) c.563C>A (n.563C>A) n.1006C>A n.808C>A n.795+892C>A n.776C>A n.578C>A | |
1 | g.15506008A>C | CA338566362 | CASP9 | c.702T>G (p.Ile234Met) c.419-10556T>G (n.419-10556T>G) c.453T>G (p.Ile151Met) c.752T>G c.226T>G c.630+891T>G (n.630+891T>G) c.562T>G (n.562T>G) n.1005T>G n.807T>G n.795+891T>G n.775T>G n.577T>G | |
1 | g.15506008A>G | CA416174132 | CASP9 | c.702T>C (p.Ile234=) c.419-10556T>C (n.419-10556T>C) c.453T>C (p.Ile151=) c.752T>C c.226T>C c.630+891T>C (n.630+891T>C) c.562T>C (n.562T>C) n.1005T>C n.807T>C n.795+891T>C n.775T>C n.577T>C | |
1 | g.15506008A>T | CA416174136 | CASP9 | c.702T>A (p.Ile234=) c.419-10556T>A (n.419-10556T>A) c.453T>A (p.Ile151=) c.752T>A c.226T>A c.630+891T>A (n.630+891T>A) c.562T>A (n.562T>A) n.1005T>A n.807T>A n.795+891T>A n.775T>A n.577T>A | |
1 | g.15506009A>C | CA338566365 | CASP9 | c.701T>G (p.Ile234Ser) c.419-10557T>G (n.419-10557T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.751T>G c.225T>G c.630+890T>G (n.630+890T>G) c.561T>G (n.561T>G) n.1004T>G n.806T>G n.795+890T>G n.774T>G n.576T>G | |
1 | g.15506009A>G | CA338566363 | CASP9 | c.701T>C (p.Ile234Thr) c.419-10557T>C (n.419-10557T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.751T>C c.225T>C c.630+890T>C (n.630+890T>C) c.561T>C (n.561T>C) n.1004T>C n.806T>C n.795+890T>C n.774T>C n.576T>C | gnomAD v4 |
1 | g.15506009A>T | CA338566364 | CASP9 | c.701T>A (p.Ile234Asn) c.419-10557T>A (n.419-10557T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.751T>A c.225T>A c.630+890T>A (n.630+890T>A) c.561T>A (n.561T>A) n.1004T>A n.806T>A n.795+890T>A n.774T>A n.576T>A | |
1 | g.15506010T>A | CA338566366 | CASP9 | c.700A>T (p.Ile234Phe) c.419-10558A>T (n.419-10558A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.750A>T c.224A>T c.630+889A>T (n.630+889A>T) c.560A>T (n.560A>T) n.1003A>T n.805A>T n.795+889A>T n.773A>T n.575A>T | |
1 | g.15506010T>C | CA338566367 | CASP9 | c.700A>G (p.Ile234Val) c.419-10558A>G (n.419-10558A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) c.750A>G c.224A>G c.630+889A>G (n.630+889A>G) c.560A>G (n.560A>G) n.1003A>G n.805A>G n.795+889A>G n.773A>G n.575A>G | |
1 | g.15506010T>G | CA338566368 | CASP9 | c.700A>C (p.Ile234Leu) c.419-10558A>C (n.419-10558A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.750A>C c.224A>C c.630+889A>C (n.630+889A>C) c.560A>C (n.560A>C) n.1003A>C n.805A>C n.795+889A>C n.773A>C n.575A>C | |
1 | g.15506011G>A | CA416174151 | CASP9 | c.699C>T (p.Val233=) c.419-10559C>T (n.419-10559C>T) c.450C>T (p.Val150=) c.749C>T c.223C>T c.630+888C>T (n.630+888C>T) c.559C>T (n.559C>T) n.1002C>T n.804C>T n.795+888C>T n.772C>T n.574C>T | |
1 | g.15506011G>C | CA416174163 | CASP9 | c.699C>G (p.Val233=) c.419-10559C>G (n.419-10559C>G) c.450C>G (p.Val150=) c.749C>G c.223C>G c.630+888C>G (n.630+888C>G) c.559C>G (n.559C>G) n.1002C>G n.804C>G n.795+888C>G n.772C>G n.574C>G | |
1 | g.15506011G>T | CA416174165 | CASP9 | c.699C>A (p.Val233=) c.419-10559C>A (n.419-10559C>A) c.450C>A (p.Val150=) c.749C>A c.223C>A c.630+888C>A (n.630+888C>A) c.559C>A (n.559C>A) n.1002C>A n.804C>A n.795+888C>A n.772C>A n.574C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15506012A= | CA1155401032 | CASP9 | c.698T= (p.Val233=) c.419-10560T= (n.419-10560T=) c.449T= (p.Val150=) c.748T= c.222T= c.630+887T= (n.630+887T=) c.558T= (n.558T=) n.1001T= n.803T= n.795+887T= n.771T= n.573T= | |
1 | g.15506012A>C | CA338566369 | CASP9 | c.698T>G (p.Val233Gly) c.419-10560T>G (n.419-10560T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) c.748T>G c.222T>G c.630+887T>G (n.630+887T>G) c.558T>G (n.558T>G) n.1001T>G n.803T>G n.795+887T>G n.771T>G n.573T>G | |
1 | g.15506012A>G | CA614493 | CASP9 | c.698T>C (p.Val233Ala) c.419-10560T>C (n.419-10560T>C) c.449T>C (p.Val150Ala) c.748T>C c.222T>C c.630+887T>C (n.630+887T>C) c.558T>C (n.558T>C) n.1001T>C n.803T>C n.795+887T>C n.771T>C n.573T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15506012A>T | CA338566370 | CASP9 | c.698T>A (p.Val233Asp) c.419-10560T>A (n.419-10560T>A) c.449T>A (p.Val150Asp) c.748T>A c.222T>A c.630+887T>A (n.630+887T>A) c.558T>A (n.558T>A) n.1001T>A n.803T>A n.795+887T>A n.771T>A n.573T>A | |
1 | g.15506013C>A | CA338566371 | CASP9 | c.697G>T (p.Val233Phe) c.419-10561G>T (n.419-10561G>T) c.448G>T (p.Val150Phe) c.747G>T c.221G>T c.630+886G>T (n.630+886G>T) c.557G>T (n.557G>T) n.1000G>T n.802G>T n.795+886G>T n.770G>T n.572G>T | |
1 | g.15506013C>G | CA338566372 | CASP9 | c.697G>C (p.Val233Leu) c.419-10561G>C (n.419-10561G>C) c.448G>C (p.Val150Leu) c.747G>C c.221G>C c.630+886G>C (n.630+886G>C) c.557G>C (n.557G>C) n.1000G>C n.802G>C n.795+886G>C n.770G>C n.572G>C | |
1 | g.15506013C>T | CA338566373 | CASP9 | c.697G>A (p.Val233Ile) c.419-10561G>A (n.419-10561G>A) c.448G>A (p.Val150Ile) c.747G>A c.221G>A c.630+886G>A (n.630+886G>A) c.557G>A (n.557G>A) n.1000G>A n.802G>A n.795+886G>A n.770G>A n.572G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15506014C>A | CA416174196 | CASP9 | c.696G>T (p.Val232=) c.419-10562G>T (n.419-10562G>T) c.447G>T (p.Val149=) c.746G>T c.220G>T c.630+885G>T (n.630+885G>T) c.556G>T (n.556G>T) n.999G>T n.801G>T n.795+885G>T n.769G>T n.571G>T | |
1 | g.15506014C= | CA1155401038 | CASP9 | c.696G= (p.Val232=) c.419-10562G= (n.419-10562G=) c.447G= (p.Val149=) c.746G= c.220G= c.630+885G= (n.630+885G=) c.556G= (n.556G=) n.999G= n.801G= n.795+885G= n.769G= n.571G= | |
1 | g.15506014C>G | CA416174200 | CASP9 | c.696G>C (p.Val232=) c.419-10562G>C (n.419-10562G>C) c.447G>C (p.Val149=) c.746G>C c.220G>C c.630+885G>C (n.630+885G>C) c.556G>C (n.556G>C) n.999G>C n.801G>C n.795+885G>C n.769G>C n.571G>C | |
1 | g.15506014C>T | CA416174201 | CASP9 | c.696G>A (p.Val232=) c.419-10562G>A (n.419-10562G>A) c.447G>A (p.Val149=) c.746G>A c.220G>A c.630+885G>A (n.630+885G>A) c.556G>A (n.556G>A) n.999G>A n.801G>A n.795+885G>A n.769G>A n.571G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15506015A>C | CA338566374 | CASP9 | c.695T>G (p.Val232Gly) c.419-10563T>G (n.419-10563T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) c.745T>G c.219T>G c.630+884T>G (n.630+884T>G) c.555T>G (n.555T>G) n.998T>G n.800T>G n.795+884T>G n.768T>G n.570T>G | |
1 | g.15506015A>G | CA338566375 | CASP9 | c.695T>C (p.Val232Ala) c.419-10563T>C (n.419-10563T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) c.745T>C c.219T>C c.630+884T>C (n.630+884T>C) c.555T>C (n.555T>C) n.998T>C n.800T>C n.795+884T>C n.768T>C n.570T>C | |
1 | g.15506015A>T | CA338566376 | CASP9 | c.695T>A (p.Val232Glu) c.419-10563T>A (n.419-10563T>A) c.446T>A (p.Val149Glu) c.745T>A c.219T>A c.630+884T>A (n.630+884T>A) c.555T>A (n.555T>A) n.998T>A n.800T>A n.795+884T>A n.768T>A n.570T>A | |
1 | g.15506016C>A | CA338566378 | CASP9 | c.694G>T (p.Val232Leu) c.419-10564G>T (n.419-10564G>T) c.445G>T (p.Val149Leu) c.744G>T c.218G>T c.630+883G>T (n.630+883G>T) c.554G>T (n.554G>T) n.997G>T n.799G>T n.795+883G>T n.767G>T n.569G>T | |
1 | g.15506016C= | CA1155401044 | CASP9 | c.694G= (p.Val232=) c.419-10564G= (n.419-10564G=) c.445G= (p.Val149=) c.744G= c.218G= c.630+883G= (n.630+883G=) c.554G= (n.554G=) n.997G= n.799G= n.795+883G= n.767G= n.569G= | |
1 | g.15506016C>G | CA338566379 | CASP9 | c.694G>C (p.Val232Leu) c.419-10564G>C (n.419-10564G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) c.744G>C c.218G>C c.630+883G>C (n.630+883G>C) c.554G>C (n.554G>C) n.997G>C n.799G>C n.795+883G>C n.767G>C n.569G>C | |
1 | g.15506016C>T | CA338566377 | CASP9 | c.694G>A (p.Val232Met) c.419-10564G>A (n.419-10564G>A) c.445G>A (p.Val149Met) c.744G>A c.218G>A c.630+883G>A (n.630+883G>A) c.554G>A (n.554G>A) n.997G>A n.799G>A n.795+883G>A n.767G>A n.569G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15506017C>A | CA416174211 | CASP9 | c.693G>T (p.Val231=) c.419-10565G>T (n.419-10565G>T) c.444G>T (p.Val148=) c.743G>T c.217G>T c.630+882G>T (n.630+882G>T) c.553G>T (n.553G>T) n.996G>T n.798G>T n.795+882G>T n.766G>T n.568G>T | |
1 | g.15506017C= | CA1155401049 | CASP9 | c.693G= (p.Val231=) c.419-10565G= (n.419-10565G=) c.444G= (p.Val148=) c.743G= c.217G= c.630+882G= (n.630+882G=) c.553G= (n.553G=) n.996G= n.798G= n.795+882G= n.766G= n.568G= | |
1 | g.15506017C>G | CA416174215 | CASP9 | c.693G>C (p.Val231=) c.419-10565G>C (n.419-10565G>C) c.444G>C (p.Val148=) c.743G>C c.217G>C c.630+882G>C (n.630+882G>C) c.553G>C (n.553G>C) n.996G>C n.798G>C n.795+882G>C n.766G>C n.568G>C | |
1 | g.15506017C>T | CA18242311 | CASP9 | c.693G>A (p.Val231=) c.419-10565G>A (n.419-10565G>A) c.444G>A (p.Val148=) c.743G>A c.217G>A c.630+882G>A (n.630+882G>A) c.553G>A (n.553G>A) n.996G>A n.798G>A n.795+882G>A n.766G>A n.568G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15506018A= | CA1155401058 | CASP9 | c.692T= (p.Val231=) c.419-10566T= (n.419-10566T=) c.443T= (p.Val148=) c.742T= c.216T= c.630+881T= (n.630+881T=) c.552T= (n.552T=) n.995T= n.797T= n.795+881T= n.765T= n.567T= | |
1 | g.15506018A>C | CA338566380 | CASP9 | c.692T>G (p.Val231Gly) c.419-10566T>G (n.419-10566T>G) c.443T>G (p.Val148Gly) c.742T>G c.216T>G c.630+881T>G (n.630+881T>G) c.552T>G (n.552T>G) n.995T>G n.797T>G n.795+881T>G n.765T>G n.567T>G | |
1 | g.15506018A>G | CA338566381 | CASP9 | c.692T>C (p.Val231Ala) c.419-10566T>C (n.419-10566T>C) c.443T>C (p.Val148Ala) c.742T>C c.216T>C c.630+881T>C (n.630+881T>C) c.552T>C (n.552T>C) n.995T>C n.797T>C n.795+881T>C n.765T>C n.567T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.15506018A>T | CA338566382 | CASP9 | c.692T>A (p.Val231Glu) c.419-10566T>A (n.419-10566T>A) c.443T>A (p.Val148Glu) c.742T>A c.216T>A c.630+881T>A (n.630+881T>A) c.552T>A (n.552T>A) n.995T>A n.797T>A n.795+881T>A n.765T>A n.567T>A | |
1 | g.15506019C>A | CA338566383 | CASP9 | c.691G>T (p.Val231Leu) c.419-10567G>T (n.419-10567G>T) c.442G>T (p.Val148Leu) c.741G>T c.215G>T c.630+880G>T (n.630+880G>T) c.551G>T (n.551G>T) n.994G>T n.796G>T n.795+880G>T n.764G>T n.566G>T | |
1 | g.15506019C= | CA1155401070 | CASP9 | c.691G= (p.Val231=) c.419-10567G= (n.419-10567G=) c.442G= (p.Val148=) c.741G= c.215G= c.630+880G= (n.630+880G=) c.551G= (n.551G=) n.994G= n.796G= n.795+880G= n.764G= n.566G= | |
1 | g.15506019C>G | CA338566384 | CASP9 | c.691G>C (p.Val231Leu) c.419-10567G>C (n.419-10567G>C) c.442G>C (p.Val148Leu) c.741G>C c.215G>C c.630+880G>C (n.630+880G>C) c.551G>C (n.551G>C) n.994G>C n.796G>C n.795+880G>C n.764G>C n.566G>C | |
1 | g.15506019C>T | CA614494 | CASP9 | c.691G>A (p.Val231Met) c.419-10567G>A (n.419-10567G>A) c.442G>A (p.Val148Met) c.741G>A c.215G>A c.630+880G>A (n.630+880G>A) c.551G>A (n.551G>A) n.994G>A n.796G>A n.795+880G>A n.764G>A n.566G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.15506020G>A | CA614495 | CASP9 | c.690C>T (p.Cys230=) c.419-10568C>T (n.419-10568C>T) c.441C>T (p.Cys147=) c.740C>T c.214C>T c.630+879C>T (n.630+879C>T) c.550C>T (n.550C>T) n.993C>T n.795C>T n.795+879C>T n.763C>T n.565C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15506020G>C | CA338566385 | CASP9 | c.690C>G (p.Cys230Trp) c.419-10568C>G (n.419-10568C>G) c.441C>G (p.Cys147Trp) c.740C>G c.214C>G c.630+879C>G (n.630+879C>G) c.550C>G (n.550C>G) n.993C>G n.795C>G n.795+879C>G n.763C>G n.565C>G | gnomAD v4 |
1 | g.15506020G= | CA1142262607 | CASP9 | c.690C= (p.Cys230=) c.419-10568C= (n.419-10568C=) c.441C= (p.Cys147=) c.740C= c.214C= c.630+879C= (n.630+879C=) c.550C= (n.550C=) n.993C= n.795C= n.795+879C= n.763C= n.565C= | |
1 | g.15506020G>T | CA338566386 | CASP9 | c.690C>A (p.Cys230Ter) c.419-10568C>A (n.419-10568C>A) c.441C>A (p.Cys147Ter) c.740C>A c.214C>A c.630+879C>A (n.630+879C>A) c.550C>A (n.550C>A) n.993C>A n.795C>A n.795+879C>A n.763C>A n.565C>A | |
1 | g.15506021C>A | CA338566387 | CASP9 | c.689G>T (p.Cys230Phe) c.419-10569G>T (n.419-10569G>T) c.440G>T (p.Cys147Phe) c.739G>T c.213G>T c.630+878G>T (n.630+878G>T) c.549G>T (n.549G>T) n.992G>T n.794G>T n.795+878G>T n.762G>T n.564G>T | |
1 | g.15506021C>G | CA338566388 | CASP9 | c.689G>C (p.Cys230Ser) c.419-10569G>C (n.419-10569G>C) c.440G>C (p.Cys147Ser) c.739G>C c.213G>C c.630+878G>C (n.630+878G>C) c.549G>C (n.549G>C) n.992G>C n.794G>C n.795+878G>C n.762G>C n.564G>C | |
1 | g.15506021C>T | CA338566389 | CASP9 | c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.419-10569G>A (n.419-10569G>A) c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.739G>A c.213G>A c.630+878G>A (n.630+878G>A) c.549G>A (n.549G>A) n.992G>A n.794G>A n.795+878G>A n.762G>A n.564G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15506022A= | CA1155401080 | CASP9 | c.688T= (p.Cys230=) c.419-10570T= (n.419-10570T=) c.439T= (p.Cys147=) c.738T= c.212T= c.630+877T= (n.630+877T=) c.548T= (n.548T=) n.991T= n.793T= n.795+877T= n.761T= n.563T= | |
1 | g.15506022A>C | CA338566390 | CASP9 | c.688T>G (p.Cys230Gly) c.419-10570T>G (n.419-10570T>G) c.439T>G (p.Cys147Gly) c.738T>G c.212T>G c.630+877T>G (n.630+877T>G) c.548T>G (n.548T>G) n.991T>G n.793T>G n.795+877T>G n.761T>G n.563T>G | |
1 | g.15506022A>G | CA338566391 | CASP9 | c.688T>C (p.Cys230Arg) c.419-10570T>C (n.419-10570T>C) c.439T>C (p.Cys147Arg) c.738T>C c.212T>C c.630+877T>C (n.630+877T>C) c.548T>C (n.548T>C) n.991T>C n.793T>C n.795+877T>C n.761T>C n.563T>C | dbSNP |
1 | g.15506022A>T | CA338566392 | CASP9 | c.688T>A (p.Cys230Ser) c.419-10570T>A (n.419-10570T>A) c.439T>A (p.Cys147Ser) c.738T>A c.212T>A c.630+877T>A (n.630+877T>A) c.548T>A (n.548T>A) n.991T>A n.793T>A n.795+877T>A n.761T>A n.563T>A | |
1 | g.15506023G>A | CA416174250 | CASP9 | c.687C>T (p.Cys229=) c.419-10571C>T (n.419-10571C>T) c.438C>T (p.Cys146=) c.737C>T c.211C>T c.630+876C>T (n.630+876C>T) c.547C>T (n.547C>T) n.990C>T n.792C>T n.795+876C>T n.760C>T n.562C>T | |
1 | g.15506023G>C | CA338566393 | CASP9 | c.687C>G (p.Cys229Trp) c.419-10571C>G (n.419-10571C>G) c.438C>G (p.Cys146Trp) c.737C>G c.211C>G c.630+876C>G (n.630+876C>G) c.547C>G (n.547C>G) n.990C>G n.792C>G n.795+876C>G n.760C>G n.562C>G | |
1 | g.15506023G>T | CA338566394 | CASP9 | c.687C>A (p.Cys229Ter) c.419-10571C>A (n.419-10571C>A) c.438C>A (p.Cys146Ter) c.737C>A c.211C>A c.630+876C>A (n.630+876C>A) c.547C>A (n.547C>A) n.990C>A n.792C>A n.795+876C>A n.760C>A n.562C>A | |
1 | g.15506024C>A | CA338566395 | CASP9 | c.686G>T (p.Cys229Phe) c.419-10572G>T (n.419-10572G>T) c.437G>T (p.Cys146Phe) c.736G>T c.210G>T c.630+875G>T (n.630+875G>T) c.546G>T (n.546G>T) n.989G>T n.791G>T n.795+875G>T n.759G>T n.561G>T | |
1 | g.15506024C>G | CA338566396 | CASP9 | c.686G>C (p.Cys229Ser) c.419-10572G>C (n.419-10572G>C) c.437G>C (p.Cys146Ser) c.736G>C c.210G>C c.630+875G>C (n.630+875G>C) c.546G>C (n.546G>C) n.989G>C n.791G>C n.795+875G>C n.759G>C n.561G>C | |
1 | g.15506024C>T | CA338566397 | CASP9 | c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.419-10572G>A (n.419-10572G>A) c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.736G>A c.210G>A c.630+875G>A (n.630+875G>A) c.546G>A (n.546G>A) n.989G>A n.791G>A n.795+875G>A n.759G>A n.561G>A | |
1 | g.15506025A>C | CA338566398 | CASP9 | c.685T>G (p.Cys229Gly) c.419-10573T>G (n.419-10573T>G) c.436T>G (p.Cys146Gly) c.735T>G c.209T>G c.630+874T>G (n.630+874T>G) c.545T>G (n.545T>G) n.988T>G n.790T>G n.795+874T>G n.758T>G n.560T>G | |
1 | g.15506025A>G | CA338566399 | CASP9 | c.685T>C (p.Cys229Arg) c.419-10573T>C (n.419-10573T>C) c.436T>C (p.Cys146Arg) c.735T>C c.209T>C c.630+874T>C (n.630+874T>C) c.545T>C (n.545T>C) n.988T>C n.790T>C n.795+874T>C n.758T>C n.560T>C | |
1 | g.15506025A>T | CA338566400 | CASP9 | c.685T>A (p.Cys229Ser) c.419-10573T>A (n.419-10573T>A) c.436T>A (p.Cys146Ser) c.735T>A c.209T>A c.630+874T>A (n.630+874T>A) c.545T>A (n.545T>A) n.988T>A n.790T>A n.795+874T>A n.758T>A n.560T>A | |
1 | g.15506026G>A | CA416174279 | CASP9 | c.684C>T (p.Asp228=) c.419-10574C>T (n.419-10574C>T) c.435C>T (p.Asp145=) c.734C>T c.208C>T c.630+873C>T (n.630+873C>T) c.544C>T (n.544C>T) n.987C>T n.789C>T n.795+873C>T n.757C>T n.559C>T | |
1 | g.15506026G>C | CA338566402 | CASP9 | c.684C>G (p.Asp228Glu) c.419-10574C>G (n.419-10574C>G) c.435C>G (p.Asp145Glu) c.734C>G c.208C>G c.630+873C>G (n.630+873C>G) c.544C>G (n.544C>G) n.987C>G n.789C>G n.795+873C>G n.757C>G n.559C>G | |
1 | g.15506026G>T | CA338566401 | CASP9 | c.684C>A (p.Asp228Glu) c.419-10574C>A (n.419-10574C>A) c.435C>A (p.Asp145Glu) c.734C>A c.208C>A c.630+873C>A (n.630+873C>A) c.544C>A (n.544C>A) n.987C>A n.789C>A n.795+873C>A n.757C>A n.559C>A | |
1 | g.15506027T>A | CA338566403 | CASP9 | c.683A>T (p.Asp228Val) c.419-10575A>T (n.419-10575A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) c.733A>T c.207A>T c.630+872A>T (n.630+872A>T) c.543A>T (n.543A>T) n.986A>T n.788A>T n.795+872A>T n.756A>T n.558A>T | |
1 | g.15506027T>C | CA614496 | CASP9 | c.683A>G (p.Asp228Gly) c.419-10575A>G (n.419-10575A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.733A>G c.207A>G c.630+872A>G (n.630+872A>G) c.543A>G (n.543A>G) n.986A>G n.788A>G n.795+872A>G n.756A>G n.558A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15506027T>G | CA338566404 | CASP9 | c.683A>C (p.Asp228Ala) c.419-10575A>C (n.419-10575A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.733A>C c.207A>C c.630+872A>C (n.630+872A>C) c.543A>C (n.543A>C) n.986A>C n.788A>C n.795+872A>C n.756A>C n.558A>C | |
1 | g.15506027T= | CA1155401088 | CASP9 | c.683A= (p.Asp228=) c.419-10575A= (n.419-10575A=) c.434A= (p.Asp145=) c.733A= c.207A= c.630+872A= (n.630+872A=) c.543A= (n.543A=) n.986A= n.788A= n.795+872A= n.756A= n.558A= | |
1 | g.15506028C>A | CA614497 | CASP9 | c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.419-10576G>T (n.419-10576G>T) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.732G>T c.206G>T c.630+871G>T (n.630+871G>T) c.542G>T (n.542G>T) n.985G>T n.787G>T n.795+871G>T n.755G>T n.557G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15506028C= | CA1149049533 | CASP9 | c.682G= (p.Asp228=) c.419-10576G= (n.419-10576G=) c.433G= (p.Asp145=) c.732G= c.206G= c.630+871G= (n.630+871G=) c.542G= (n.542G=) n.985G= n.787G= n.795+871G= n.755G= n.557G= | |
1 | g.15506028C>G | CA338566405 | CASP9 | c.682G>C (p.Asp228His) c.419-10576G>C (n.419-10576G>C) c.433G>C (p.Asp145His) c.732G>C c.206G>C c.630+871G>C (n.630+871G>C) c.542G>C (n.542G>C) n.985G>C n.787G>C n.795+871G>C n.755G>C n.557G>C | |
1 | g.15506028C>T | CA338566406 | CASP9 | c.682G>A (p.Asp228Asn) c.419-10576G>A (n.419-10576G>A) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.732G>A c.206G>A c.630+871G>A (n.630+871G>A) c.542G>A (n.542G>A) n.985G>A n.787G>A n.795+871G>A n.755G>A n.557G>A | |
1 | g.15506029C>A | CA416174318 | CASP9 | c.681G>T (p.Leu227=) c.419-10577G>T (n.419-10577G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.731G>T c.205G>T c.630+870G>T (n.630+870G>T) c.541G>T (n.541G>T) n.984G>T n.786G>T n.795+870G>T n.754G>T n.556G>T | |
1 | g.15506029C>G | CA416174321 | CASP9 | c.681G>C (p.Leu227=) c.419-10577G>C (n.419-10577G>C) c.432G>C (p.Leu144=) c.731G>C c.205G>C c.630+870G>C (n.630+870G>C) c.541G>C (n.541G>C) n.984G>C n.786G>C n.795+870G>C n.754G>C n.556G>C | |
1 | g.15506029C>T | CA416174335 | CASP9 | c.681G>A (p.Leu227=) c.419-10577G>A (n.419-10577G>A) c.432G>A (p.Leu144=) c.731G>A c.205G>A c.630+870G>A (n.630+870G>A) c.541G>A (n.541G>A) n.984G>A n.786G>A n.795+870G>A n.754G>A n.556G>A | |
1 | g.15506030A>C | CA338566407 | CASP9 | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.419-10578T>G (n.419-10578T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.730T>G c.204T>G c.630+869T>G (n.630+869T>G) c.540T>G (n.540T>G) n.983T>G n.785T>G n.795+869T>G n.753T>G n.555T>G | |
1 | g.15506030A>G | CA338566409 | CASP9 | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.419-10578T>C (n.419-10578T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.730T>C c.204T>C c.630+869T>C (n.630+869T>C) c.540T>C (n.540T>C) n.983T>C n.785T>C n.795+869T>C n.753T>C n.555T>C | |
1 | g.15506030A>T | CA338566408 | CASP9 | c.680T>A (p.Leu227Gln) c.419-10578T>A (n.419-10578T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.730T>A c.204T>A c.630+869T>A (n.630+869T>A) c.540T>A (n.540T>A) n.983T>A n.785T>A n.795+869T>A n.753T>A n.555T>A | |
1 | g.15506031G>A | CA416174341 | CASP9 | c.679C>T (p.Leu227=) c.419-10579C>T (n.419-10579C>T) c.430C>T (p.Leu144=) c.729C>T c.203C>T c.630+868C>T (n.630+868C>T) c.539C>T (n.539C>T) n.982C>T n.784C>T n.795+868C>T n.752C>T n.554C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15506031G>C | CA338566410 | CASP9 | c.679C>G (p.Leu227Val) c.419-10579C>G (n.419-10579C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.729C>G c.203C>G c.630+868C>G (n.630+868C>G) c.539C>G (n.539C>G) n.982C>G n.784C>G n.795+868C>G n.752C>G n.554C>G | |
1 | g.15506031G>T | CA338566411 | CASP9 | c.679C>A (p.Leu227Met) c.419-10579C>A (n.419-10579C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) c.729C>A c.203C>A c.630+868C>A (n.630+868C>A) c.539C>A (n.539C>A) n.982C>A n.784C>A n.795+868C>A n.752C>A n.554C>A | |
1 | g.15506032A>C | CA416174344 | CASP9 | c.678T>G (p.Ala226=) c.419-10580T>G (n.419-10580T>G) c.429T>G (p.Ala143=) c.728T>G c.202T>G c.630+867T>G (n.630+867T>G) c.538T>G (n.538T>G) n.981T>G n.783T>G n.795+867T>G n.751T>G n.553T>G | dbSNP |
1 | g.15506032A>G | CA416174345 | CASP9 | c.678T>C (p.Ala226=) c.419-10580T>C (n.419-10580T>C) c.429T>C (p.Ala143=) c.728T>C c.202T>C c.630+867T>C (n.630+867T>C) c.538T>C (n.538T>C) n.981T>C n.783T>C n.795+867T>C n.751T>C n.553T>C | |
1 | g.15506032A>T | CA416174346 | CASP9 | c.678T>A (p.Ala226=) c.419-10580T>A (n.419-10580T>A) c.429T>A (p.Ala143=) c.728T>A c.202T>A c.630+867T>A (n.630+867T>A) c.538T>A (n.538T>A) n.981T>A n.783T>A n.795+867T>A n.751T>A n.553T>A | |
1 | g.15506033G>A | CA614498 | CASP9 | c.677C>T (p.Ala226Val) c.419-10581C>T (n.419-10581C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.727C>T c.201C>T c.630+866C>T (n.630+866C>T) c.537C>T (n.537C>T) n.980C>T n.782C>T n.795+866C>T n.750C>T n.552C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.15506033G>C | CA338566412 | CASP9 | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.419-10581C>G (n.419-10581C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.727C>G c.201C>G c.630+866C>G (n.630+866C>G) c.537C>G (n.537C>G) n.980C>G n.782C>G n.795+866C>G n.750C>G n.552C>G | |
1 | g.15506033G= | CA1155401097 | CASP9 | c.677C= (p.Ala226=) c.419-10581C= (n.419-10581C=) c.428C= (p.Ala143=) c.727C= c.201C= c.630+866C= (n.630+866C=) c.537C= (n.537C=) n.980C= n.782C= n.795+866C= n.750C= n.552C= | |
1 | g.15506033G>T | CA338566413 | CASP9 | c.677C>A (p.Ala226Asp) c.419-10581C>A (n.419-10581C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.727C>A c.201C>A c.630+866C>A (n.630+866C>A) c.537C>A (n.537C>A) n.980C>A n.782C>A n.795+866C>A n.750C>A n.552C>A | |
1 | g.15506034C>A | CA614499 | CASP9 | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.419-10582G>T (n.419-10582G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.726G>T c.200G>T c.630+865G>T (n.630+865G>T) c.536G>T (n.536G>T) n.979G>T n.781G>T n.795+865G>T n.749G>T n.551G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15506034C= | CA1143629617 | CASP9 | c.676G= (p.Ala226=) c.419-10582G= (n.419-10582G=) c.427G= (p.Ala143=) c.726G= c.200G= c.630+865G= (n.630+865G=) c.536G= (n.536G=) n.979G= n.781G= n.795+865G= n.749G= n.551G= | |
1 | g.15506034C>G | CA338566414 | CASP9 | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.419-10582G>C (n.419-10582G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.726G>C c.200G>C c.630+865G>C (n.630+865G>C) c.536G>C (n.536G>C) n.979G>C n.781G>C n.795+865G>C n.749G>C n.551G>C | |
1 | g.15506034C>T | CA338566415 | CASP9 | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.419-10582G>A (n.419-10582G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.726G>A c.200G>A c.630+865G>A (n.630+865G>A) c.536G>A (n.536G>A) n.979G>A n.781G>A n.795+865G>A n.749G>A n.551G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15506035A= | CA1155401106 | CASP9 | c.675T= (p.Gly225=) c.419-10583T= (n.419-10583T=) c.426T= (p.Gly142=) c.725T= c.199T= c.630+864T= (n.630+864T=) c.535T= (n.535T=) n.978T= n.780T= n.795+864T= n.748T= n.550T= | |
1 | g.15506035A>C | CA416174353 | CASP9 | c.675T>G (p.Gly225=) c.419-10583T>G (n.419-10583T>G) c.426T>G (p.Gly142=) c.725T>G c.199T>G c.630+864T>G (n.630+864T>G) c.535T>G (n.535T>G) n.978T>G n.780T>G n.795+864T>G n.748T>G n.550T>G | dbSNP |
1 | g.15506035A>G | CA416174364 | CASP9 | c.675T>C (p.Gly225=) c.419-10583T>C (n.419-10583T>C) c.426T>C (p.Gly142=) c.725T>C c.199T>C c.630+864T>C (n.630+864T>C) c.535T>C (n.535T>C) n.978T>C n.780T>C n.795+864T>C n.748T>C n.550T>C | |
1 | g.15506035A>T | CA416174360 | CASP9 | c.675T>A (p.Gly225=) c.419-10583T>A (n.419-10583T>A) c.426T>A (p.Gly142=) c.725T>A c.199T>A c.630+864T>A (n.630+864T>A) c.535T>A (n.535T>A) n.978T>A n.780T>A n.795+864T>A n.748T>A n.550T>A | |
1 | g.15506036C>A | CA338566416 | CASP9 | c.674G>T (p.Gly225Val) c.419-10584G>T (n.419-10584G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) c.724G>T c.198G>T c.630+863G>T (n.630+863G>T) c.534G>T (n.534G>T) n.977G>T n.779G>T n.795+863G>T n.747G>T n.549G>T | |
1 | g.15506036C= | CA1143775849 | CASP9 | c.674G= (p.Gly225=) c.419-10584G= (n.419-10584G=) c.425G= (p.Gly142=) c.724G= c.198G= c.630+863G= (n.630+863G=) c.534G= (n.534G=) n.977G= n.779G= n.795+863G= n.747G= n.549G= | |
1 | g.15506036C>G | CA338566417 | CASP9 | c.674G>C (p.Gly225Ala) c.419-10584G>C (n.419-10584G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.724G>C c.198G>C c.630+863G>C (n.630+863G>C) c.534G>C (n.534G>C) n.977G>C n.779G>C n.795+863G>C n.747G>C n.549G>C | |
1 | g.15506036C>T | CA614500 | CASP9 | c.674G>A (p.Gly225Asp) c.419-10584G>A (n.419-10584G>A) c.425G>A (p.Gly142Asp) c.724G>A c.198G>A c.630+863G>A (n.630+863G>A) c.534G>A (n.534G>A) n.977G>A n.779G>A n.795+863G>A n.747G>A n.549G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.15506036_15506037insTGGT | CA2742589471 | CASP9 | c.673_674insACCA (p.Gly225AspfsTer?) c.419-10585_419-10584insACCA (n.419-10585_419-10584insACCA) c.424_425insACCA (p.Gly142AspfsTer?) c.723_724insACCA c.197_198insACCA c.630+862_630+863insACCA (n.630+862_630+863insACCA) c.533_534insACCA (n.533_534insACCA) n.976_977insACCA n.778_779insACCA n.795+862_795+863insACCA n.746_747insACCA n.548_549insACCA | |
1 | g.15506037C>A | CA338566418 | CASP9 | c.673G>T (p.Gly225Cys) c.419-10585G>T (n.419-10585G>T) c.424G>T (p.Gly142Cys) c.723G>T c.197G>T c.630+862G>T (n.630+862G>T) c.533G>T (n.533G>T) n.976G>T n.778G>T n.795+862G>T n.746G>T n.548G>T | |
1 | g.15506037C= | CA1155401112 | CASP9 | c.673G= (p.Gly225=) c.419-10585G= (n.419-10585G=) c.424G= (p.Gly142=) c.723G= c.197G= c.630+862G= (n.630+862G=) c.533G= (n.533G=) n.976G= n.778G= n.795+862G= n.746G= n.548G= | |
1 | g.15506037C>G | CA338566419 | CASP9 | c.673G>C (p.Gly225Arg) c.419-10585G>C (n.419-10585G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.723G>C c.197G>C c.630+862G>C (n.630+862G>C) c.533G>C (n.533G>C) n.976G>C n.778G>C n.795+862G>C n.746G>C n.548G>C | |
1 | g.15506037C>T | CA18242355 | CASP9 | c.673G>A (p.Gly225Ser) c.419-10585G>A (n.419-10585G>A) c.424G>A (p.Gly142Ser) c.723G>A c.197G>A c.630+862G>A (n.630+862G>A) c.533G>A (n.533G>A) n.976G>A n.778G>A n.795+862G>A n.746G>A n.548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15506038G>A | CA416174392 | CASP9 | c.672C>T (p.His224=) c.419-10586C>T (n.419-10586C>T) c.423C>T (p.His141=) c.722C>T c.196C>T c.630+861C>T (n.630+861C>T) c.532C>T (n.532C>T) n.975C>T n.777C>T n.795+861C>T n.745C>T n.547C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15506038G>C | CA338566420 | CASP9 | c.672C>G (p.His224Gln) c.419-10586C>G (n.419-10586C>G) c.423C>G (p.His141Gln) c.722C>G c.196C>G c.630+861C>G (n.630+861C>G) c.532C>G (n.532C>G) n.975C>G n.777C>G n.795+861C>G n.745C>G n.547C>G | |
1 | g.15506038G>T | CA338566421 | CASP9 | c.672C>A (p.His224Gln) c.419-10586C>A (n.419-10586C>A) c.423C>A (p.His141Gln) c.722C>A c.196C>A c.630+861C>A (n.630+861C>A) c.532C>A (n.532C>A) n.975C>A n.777C>A n.795+861C>A n.745C>A n.547C>A | |
1 | g.15506039T>A | CA338566422 | CASP9 | c.671A>T (p.His224Leu) c.419-10587A>T (n.419-10587A>T) c.422A>T (p.His141Leu) c.721A>T c.195A>T c.630+860A>T (n.630+860A>T) c.531A>T (n.531A>T) n.974A>T n.776A>T n.795+860A>T n.744A>T n.546A>T | |
1 | g.15506039T>C | CA338566423 | CASP9 | c.671A>G (p.His224Arg) c.419-10587A>G (n.419-10587A>G) c.422A>G (p.His141Arg) c.721A>G c.195A>G c.630+860A>G (n.630+860A>G) c.531A>G (n.531A>G) n.974A>G n.776A>G n.795+860A>G n.744A>G n.546A>G | |
1 | g.15506039T>G | CA338566424 | CASP9 | c.671A>C (p.His224Pro) c.419-10587A>C (n.419-10587A>C) c.422A>C (p.His141Pro) c.721A>C c.195A>C c.630+860A>C (n.630+860A>C) c.531A>C (n.531A>C) n.974A>C n.776A>C n.795+860A>C n.744A>C n.546A>C | |
1 | g.15506040G>A | CA338566425 | CASP9 | c.670C>T (p.His224Tyr) c.419-10588C>T (n.419-10588C>T) c.421C>T (p.His141Tyr) c.720C>T c.194C>T c.630+859C>T (n.630+859C>T) c.530C>T (n.530C>T) n.973C>T n.775C>T n.795+859C>T n.743C>T n.545C>T | COSMIC |
1 | g.15506040G>C | CA338566426 | CASP9 | c.670C>G (p.His224Asp) c.419-10588C>G (n.419-10588C>G) c.421C>G (p.His141Asp) c.720C>G c.194C>G c.630+859C>G (n.630+859C>G) c.530C>G (n.530C>G) n.973C>G n.775C>G n.795+859C>G n.743C>G n.545C>G | |
1 | g.15506040G>T | CA338566427 | CASP9 | c.670C>A (p.His224Asn) c.419-10588C>A (n.419-10588C>A) c.421C>A (p.His141Asn) c.720C>A c.194C>A c.630+859C>A (n.630+859C>A) c.530C>A (n.530C>A) n.973C>A n.775C>A n.795+859C>A n.743C>A n.545C>A | |
1 | g.15506041G>A | CA614502 | CASP9 | c.669C>T (p.Asp223=) c.419-10589C>T (n.419-10589C>T) c.420C>T (p.Asp140=) c.719C>T c.193C>T c.630+858C>T (n.630+858C>T) c.529C>T (n.529C>T) n.972C>T n.774C>T n.795+858C>T n.742C>T n.544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15506041G>C | CA338566428 | CASP9 | c.669C>G (p.Asp223Glu) c.419-10589C>G (n.419-10589C>G) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.719C>G c.193C>G c.630+858C>G (n.630+858C>G) c.529C>G (n.529C>G) n.972C>G n.774C>G n.795+858C>G n.742C>G n.544C>G | |
1 | g.15506041G= | CA1155401115 | CASP9 | c.669C= (p.Asp223=) c.419-10589C= (n.419-10589C=) c.420C= (p.Asp140=) c.719C= c.193C= c.630+858C= (n.630+858C=) c.529C= (n.529C=) n.972C= n.774C= n.795+858C= n.742C= n.544C= | |
1 | g.15506041G>T | CA614501 | CASP9 | c.669C>A (p.Asp223Glu) c.419-10589C>A (n.419-10589C>A) c.420C>A (p.Asp140Glu) c.719C>A c.193C>A c.630+858C>A (n.630+858C>A) c.529C>A (n.529C>A) n.972C>A n.774C>A n.795+858C>A n.742C>A n.544C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15506042T>A | CA338566429 | CASP9 | c.668A>T (p.Asp223Val) c.419-10590A>T (n.419-10590A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) c.718A>T c.192A>T c.630+857A>T (n.630+857A>T) c.528A>T (n.528A>T) n.971A>T n.773A>T n.795+857A>T n.741A>T n.543A>T | |
1 | g.15506042T>C | CA338566430 | CASP9 | c.668A>G (p.Asp223Gly) c.419-10590A>G (n.419-10590A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.718A>G c.192A>G c.630+857A>G (n.630+857A>G) c.528A>G (n.528A>G) n.971A>G n.773A>G n.795+857A>G n.741A>G n.543A>G | |
1 | g.15506042T>G | CA338566431 | CASP9 | c.668A>C (p.Asp223Ala) c.419-10590A>C (n.419-10590A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.718A>C c.192A>C c.630+857A>C (n.630+857A>C) c.528A>C (n.528A>C) n.971A>C n.773A>C n.795+857A>C n.741A>C n.543A>C | |
1 | g.15506043C>A | CA338566434 | CASP9 | c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.419-10591G>T (n.419-10591G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.717G>T c.191G>T c.630+856G>T (n.630+856G>T) c.527G>T (n.527G>T) n.970G>T n.772G>T n.795+856G>T n.740G>T n.542G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15506043C= | CA1155401120 | CASP9 | c.667G= (p.Asp223=) c.419-10591G= (n.419-10591G=) c.418G= (p.Asp140=) c.717G= c.191G= c.630+856G= (n.630+856G=) c.527G= (n.527G=) n.970G= n.772G= n.795+856G= n.740G= n.542G= | |
1 | g.15506043C>G | CA338566432 | CASP9 | c.667G>C (p.Asp223His) c.419-10591G>C (n.419-10591G>C) c.418G>C (p.Asp140His) c.717G>C c.191G>C c.630+856G>C (n.630+856G>C) c.527G>C (n.527G>C) n.970G>C n.772G>C n.795+856G>C n.740G>C n.542G>C | |
1 | g.15506043C>T | CA338566433 | CASP9 | c.667G>A (p.Asp223Asn) c.419-10591G>A (n.419-10591G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.717G>A c.191G>A c.630+856G>A (n.630+856G>A) c.527G>A (n.527G>A) n.970G>A n.772G>A n.795+856G>A n.740G>A n.542G>A | |
1 | g.15506044C>A | CA338566435 | CASP9 | c.666G>T (p.Gln222His) c.419-10592G>T (n.419-10592G>T) c.417G>T (p.Gln139His) c.716G>T c.190G>T c.630+855G>T (n.630+855G>T) c.526G>T (n.526G>T) n.969G>T n.771G>T n.795+855G>T n.739G>T n.541G>T | |
1 | g.15506044C>G | CA338566436 | CASP9 | c.666G>C (p.Gln222His) c.419-10592G>C (n.419-10592G>C) c.417G>C (p.Gln139His) c.716G>C c.190G>C c.630+855G>C (n.630+855G>C) c.526G>C (n.526G>C) n.969G>C n.771G>C n.795+855G>C n.739G>C n.541G>C | |
1 | g.15506044C>T | CA416174449 | CASP9 | c.666G>A (p.Gln222=) c.419-10592G>A (n.419-10592G>A) c.417G>A (p.Gln139=) c.716G>A c.190G>A c.630+855G>A (n.630+855G>A) c.526G>A (n.526G>A) n.969G>A n.771G>A n.795+855G>A n.739G>A n.541G>A | |
1 | g.15506045T>A | CA338566437 | CASP9 | c.665A>T (p.Gln222Leu) c.419-10593A>T (n.419-10593A>T) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.715A>T c.189A>T c.630+854A>T (n.630+854A>T) c.525A>T (n.525A>T) n.968A>T n.770A>T n.795+854A>T n.738A>T n.540A>T | |
1 | g.15506045T>C | CA338566438 | CASP9 | c.665A>G (p.Gln222Arg) c.419-10593A>G (n.419-10593A>G) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.715A>G c.189A>G c.630+854A>G (n.630+854A>G) c.525A>G (n.525A>G) n.968A>G n.770A>G n.795+854A>G n.738A>G n.540A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15506045T>G | CA338566439 | CASP9 | c.665A>C (p.Gln222Pro) c.419-10593A>C (n.419-10593A>C) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.715A>C c.189A>C c.630+854A>C (n.630+854A>C) c.525A>C (n.525A>C) n.968A>C n.770A>C n.795+854A>C n.738A>C n.540A>C | |
1 | g.15506046G>A | CA338566440 | CASP9 | c.664C>T (p.Gln222Ter) c.419-10594C>T (n.419-10594C>T) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.714C>T c.188C>T c.630+853C>T (n.630+853C>T) c.524C>T (n.524C>T) n.967C>T n.769C>T n.795+853C>T n.737C>T n.539C>T | |
1 | g.15506046G>C | CA338566441 | CASP9 | c.664C>G (p.Gln222Glu) c.419-10594C>G (n.419-10594C>G) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.714C>G c.188C>G c.630+853C>G (n.630+853C>G) c.524C>G (n.524C>G) n.967C>G n.769C>G n.795+853C>G n.737C>G n.539C>G | |
1 | g.15506046G>T | CA338566442 | CASP9 | c.664C>A (p.Gln222Lys) c.419-10594C>A (n.419-10594C>A) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.714C>A c.188C>A c.630+853C>A (n.630+853C>A) c.524C>A (n.524C>A) n.967C>A n.769C>A n.795+853C>A n.737C>A n.539C>A | |
1 | g.15506047C>A | CA338566443 | CASP9 | c.663G>T (p.Gln221His) c.419-10595G>T (n.419-10595G>T) c.414G>T (p.Gln138His) c.713G>T c.187G>T c.630+852G>T (n.630+852G>T) c.523G>T (n.523G>T) n.966G>T n.768G>T n.795+852G>T n.736G>T n.538G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15506047C= | CA1155401123 | CASP9 | c.663G= (p.Gln221=) c.419-10595G= (n.419-10595G=) c.414G= (p.Gln138=) c.713G= c.187G= c.630+852G= (n.630+852G=) c.523G= (n.523G=) n.966G= n.768G= n.795+852G= n.736G= n.538G= | |
1 | g.15506047C>G | CA338566444 | CASP9 | c.663G>C (p.Gln221His) c.419-10595G>C (n.419-10595G>C) c.414G>C (p.Gln138His) c.713G>C c.187G>C c.630+852G>C (n.630+852G>C) c.523G>C (n.523G>C) n.966G>C n.768G>C n.795+852G>C n.736G>C n.538G>C | |
1 | g.15506047C>T | CA416174475 | CASP9 | c.663G>A (p.Gln221=) c.419-10595G>A (n.419-10595G>A) c.414G>A (p.Gln138=) c.713G>A c.187G>A c.630+852G>A (n.630+852G>A) c.523G>A (n.523G>A) n.966G>A n.768G>A n.795+852G>A n.736G>A n.538G>A | |
1 | g.15506048T>A | CA338566445 | CASP9 | c.662A>T (p.Gln221Leu) c.419-10596A>T (n.419-10596A>T) c.413A>T (p.Gln138Leu) c.712A>T c.186A>T c.630+851A>T (n.630+851A>T) c.522A>T (n.522A>T) n.965A>T n.767A>T n.795+851A>T n.735A>T n.537A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15506048T>C | CA614503 | CASP9 | c.662A>G (p.Gln221Arg) c.419-10596A>G (n.419-10596A>G) c.413A>G (p.Gln138Arg) c.712A>G c.186A>G c.630+851A>G (n.630+851A>G) c.522A>G (n.522A>G) n.965A>G n.767A>G n.795+851A>G n.735A>G n.537A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15506048T>G | CA338566446 | CASP9 | c.662A>C (p.Gln221Pro) c.419-10596A>C (n.419-10596A>C) c.413A>C (p.Gln138Pro) c.712A>C c.186A>C c.630+851A>C (n.630+851A>C) c.522A>C (n.522A>C) n.965A>C n.767A>C n.795+851A>C n.735A>C n.537A>C | |
1 | g.15506048T= | CA1139848743 | CASP9 | c.662A= (p.Gln221=) c.419-10596A= (n.419-10596A=) c.413A= (p.Gln138=) c.712A= c.186A= c.630+851A= (n.630+851A=) c.522A= (n.522A=) n.965A= n.767A= n.795+851A= n.735A= n.537A= | |
1 | g.15506049G>A | CA614504 | CASP9 | c.661C>T (p.Gln221Ter) c.419-10597C>T (n.419-10597C>T) c.412C>T (p.Gln138Ter) c.711C>T c.185C>T c.630+850C>T (n.630+850C>T) c.521C>T (n.521C>T) n.964C>T n.766C>T n.795+850C>T n.734C>T n.536C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15506049G>C | CA338566447 | CASP9 | c.661C>G (p.Gln221Glu) c.419-10597C>G (n.419-10597C>G) c.412C>G (p.Gln138Glu) c.711C>G c.185C>G c.630+850C>G (n.630+850C>G) c.521C>G (n.521C>G) n.964C>G n.766C>G n.795+850C>G n.734C>G n.536C>G | |
1 | g.15506049G= | CA1155401133 | CASP9 | c.661C= (p.Gln221=) c.419-10597C= (n.419-10597C=) c.412C= (p.Gln138=) c.711C= c.185C= c.630+850C= (n.630+850C=) c.521C= (n.521C=) n.964C= n.766C= n.795+850C= n.734C= n.536C= | |
1 | g.15506049G>T | CA338566448 | CASP9 | c.661C>A (p.Gln221Lys) c.419-10597C>A (n.419-10597C>A) c.412C>A (p.Gln138Lys) c.711C>A c.185C>A c.630+850C>A (n.630+850C>A) c.521C>A (n.521C>A) n.964C>A n.766C>A n.795+850C>A n.734C>A n.536C>A | |
1 | g.15506050C>A | CA416174482 | CASP9 | c.660G>T (p.Ala220=) c.419-10598G>T (n.419-10598G>T) c.411G>T (p.Ala137=) c.710G>T c.184G>T c.630+849G>T (n.630+849G>T) c.520G>T (n.520G>T) n.963G>T n.765G>T n.795+849G>T n.733G>T n.535G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15506050C= | CA1155401141 | CASP9 | c.660G= (p.Ala220=) c.419-10598G= (n.419-10598G=) c.411G= (p.Ala137=) c.710G= c.184G= c.630+849G= (n.630+849G=) c.520G= (n.520G=) n.963G= n.765G= n.795+849G= n.733G= n.535G= | |
1 | g.15506050C>G | CA416174483 | CASP9 | c.660G>C (p.Ala220=) c.419-10598G>C (n.419-10598G>C) c.411G>C (p.Ala137=) c.710G>C c.184G>C c.630+849G>C (n.630+849G>C) c.520G>C (n.520G>C) n.963G>C n.765G>C n.795+849G>C n.733G>C n.535G>C | |
1 | g.15506050C>T | CA18242384 | CASP9 | c.660G>A (p.Ala220=) c.419-10598G>A (n.419-10598G>A) c.411G>A (p.Ala137=) c.710G>A c.184G>A c.630+849G>A (n.630+849G>A) c.520G>A (n.520G>A) n.963G>A n.765G>A n.795+849G>A n.733G>A n.535G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15506050_15506065delinsCGCCAGCTCCAGCAAA | CA1155401144 | CASP9 | c.645_660delinsTTTGCTGGAGCTGGCG (p.Ala215=) c.419-10613_419-10598delinsTTTGCTGGAGCTGGCG (n.419-10613_419-10598delinsTTTGCTGGAGCTGGCG) c.396_411delinsTTTGCTGGAGCTGGCG (p.Ala132=) c.695_710delinsTTTGCTGGAGCTGGCG c.169_184delinsTTTGCTGGAGCTGGCG c.630+834_630+849delinsTTTGCTGGAGCTGGCG (n.630+834_630+849delinsTTTGCTGGAGCTGGCG) c.505_520delinsTTTGCTGGAGCTGGCG (n.505_520delinsTTTGCTGGAGCTGGCG) n.948_963delinsTTTGCTGGAGCTGGCG n.750_765delinsTTTGCTGGAGCTGGCG n.795+834_795+849delinsTTTGCTGGAGCTGGCG n.718_733delinsTTTGCTGGAGCTGGCG n.520_535delinsTTTGCTGGAGCTGGCG | |
1 | g.15506051G>A | CA614505 | CASP9 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.419-10599C>T (n.419-10599C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) c.709C>T c.183C>T c.630+848C>T (n.630+848C>T) c.519C>T (n.519C>T) n.962C>T n.764C>T n.795+848C>T n.732C>T n.534C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15506051G>C | CA338566450 | CASP9 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.419-10599C>G (n.419-10599C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.709C>G c.183C>G c.630+848C>G (n.630+848C>G) c.519C>G (n.519C>G) n.962C>G n.764C>G n.795+848C>G n.732C>G n.534C>G | |
1 | g.15506051G= | CA1148711542 | CASP9 | c.659C= (p.Ala220=) c.419-10599C= (n.419-10599C=) c.410C= (p.Ala137=) c.709C= c.183C= c.630+848C= (n.630+848C=) c.519C= (n.519C=) n.962C= n.764C= n.795+848C= n.732C= n.534C= | |
1 | g.15506051G>T | CA338566449 | CASP9 | c.659C>A (p.Ala220Glu) c.419-10599C>A (n.419-10599C>A) c.410C>A (p.Ala137Glu) c.709C>A c.183C>A c.630+848C>A (n.630+848C>A) c.519C>A (n.519C>A) n.962C>A n.764C>A n.795+848C>A n.732C>A n.534C>A | |
1 | g.15506057_15506071del | CA1155401148 | CASP9 | c.645_659del (p.Leu216_Ala220del) c.419-10613_419-10599del (n.419-10613_419-10599del) c.396_410del (p.Leu133_Ala137del) c.695_709del c.169_183del c.630+834_630+848del (n.630+834_630+848del) c.505_519del (n.505_519del) n.948_962del n.750_764del n.795+834_795+848del n.718_732del n.520_534del | dbSNP |
1 | g.15506052C>A | CA338566451 | CASP9 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.419-10600G>T (n.419-10600G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.708G>T c.182G>T c.630+847G>T (n.630+847G>T) c.518G>T (n.518G>T) n.961G>T n.763G>T n.795+847G>T n.731G>T n.533G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15506052C>G | CA338566452 | CASP9 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.419-10600G>C (n.419-10600G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.708G>C c.182G>C c.630+847G>C (n.630+847G>C) c.518G>C (n.518G>C) n.961G>C n.763G>C n.795+847G>C n.731G>C n.533G>C | |
1 | g.15506052C>T | CA338566453 | CASP9 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.419-10600G>A (n.419-10600G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.708G>A c.182G>A c.630+847G>A (n.630+847G>A) c.518G>A (n.518G>A) n.961G>A n.763G>A n.795+847G>A n.731G>A n.533G>A | |
1 | g.15506053C>A | CA416174494 | CASP9 | c.657G>T (p.Leu219=) c.419-10601G>T (n.419-10601G>T) c.408G>T (p.Leu136=) c.707G>T c.181G>T c.630+846G>T (n.630+846G>T) c.517G>T (n.517G>T) n.960G>T n.762G>T n.795+846G>T n.730G>T n.532G>T | |
1 | g.15506053C= | CA1142188133 | CASP9 | c.657G= (p.Leu219=) c.419-10601G= (n.419-10601G=) c.408G= (p.Leu136=) c.707G= c.181G= c.630+846G= (n.630+846G=) c.517G= (n.517G=) n.960G= n.762G= n.795+846G= n.730G= n.532G= | |
1 | g.15506053C>G | CA416174496 | CASP9 | c.657G>C (p.Leu219=) c.419-10601G>C (n.419-10601G>C) c.408G>C (p.Leu136=) c.707G>C c.181G>C c.630+846G>C (n.630+846G>C) c.517G>C (n.517G>C) n.960G>C n.762G>C n.795+846G>C n.730G>C n.532G>C | |
1 | g.15506053C>T | CA18242396 | CASP9 | c.657G>A (p.Leu219=) c.419-10601G>A (n.419-10601G>A) c.408G>A (p.Leu136=) c.707G>A c.181G>A c.630+846G>A (n.630+846G>A) c.517G>A (n.517G>A) n.960G>A n.762G>A n.795+846G>A n.730G>A n.532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15506054A= | CA1155401159 | CASP9 | c.656T= (p.Leu219=) c.419-10602T= (n.419-10602T=) c.407T= (p.Leu136=) c.706T= c.180T= c.630+845T= (n.630+845T=) c.516T= (n.516T=) n.959T= n.761T= n.795+845T= n.729T= n.531T= | |
1 | g.15506054A>C | CA338566454 | CASP9 | c.656T>G (p.Leu219Arg) c.419-10602T>G (n.419-10602T>G) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.706T>G c.180T>G c.630+845T>G (n.630+845T>G) c.516T>G (n.516T>G) n.959T>G n.761T>G n.795+845T>G n.729T>G n.531T>G | |
1 | g.15506054A>G | CA614506 | CASP9 | c.656T>C (p.Leu219Pro) c.419-10602T>C (n.419-10602T>C) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.706T>C c.180T>C c.630+845T>C (n.630+845T>C) c.516T>C (n.516T>C) n.959T>C n.761T>C n.795+845T>C n.729T>C n.531T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15506054A>T | CA338566455 | CASP9 | c.656T>A (p.Leu219Gln) c.419-10602T>A (n.419-10602T>A) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.706T>A c.180T>A c.630+845T>A (n.630+845T>A) c.516T>A (n.516T>A) n.959T>A n.761T>A n.795+845T>A n.729T>A n.531T>A | |
1 | g.15506055G>A | CA416174505 | CASP9 | c.655C>T (p.Leu219=) c.419-10603C>T (n.419-10603C>T) c.406C>T (p.Leu136=) c.705C>T c.179C>T c.630+844C>T (n.630+844C>T) c.515C>T (n.515C>T) n.958C>T n.760C>T n.795+844C>T n.728C>T n.530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15506055G>C | CA338566456 | CASP9 | c.655C>G (p.Leu219Val) c.419-10603C>G (n.419-10603C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) c.705C>G c.179C>G c.630+844C>G (n.630+844C>G) c.515C>G (n.515C>G) n.958C>G n.760C>G n.795+844C>G n.728C>G n.530C>G | gnomAD v4 |
1 | g.15506055G= | CA1155401165 | CASP9 | c.655C= (p.Leu219=) c.419-10603C= (n.419-10603C=) c.406C= (p.Leu136=) c.705C= c.179C= c.630+844C= (n.630+844C=) c.515C= (n.515C=) n.958C= n.760C= n.795+844C= n.728C= n.530C= | |
1 | g.15506055G>T | CA338566457 | CASP9 | c.655C>A (p.Leu219Met) c.419-10603C>A (n.419-10603C>A) c.406C>A (p.Leu136Met) c.705C>A c.179C>A c.630+844C>A (n.630+844C>A) c.515C>A (n.515C>A) n.958C>A n.760C>A n.795+844C>A n.728C>A n.530C>A |