Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.155022410_155022723delCA1139532180F8c.-170_143+1del
c.38+4058_38+4371del (n.38+4058_38+4371del)
c.39-226_125+1del
Xg.155022485C>ACA414920595F8c.68G>T (p.Arg23Ile)
c.38+4295G>T (n.38+4295G>T)
c.50G>T (p.Arg17Ile)
Xg.155022485C>GCA414920596F8c.68G>C (p.Arg23Thr)
c.38+4295G>C (n.38+4295G>C)
c.50G>C (p.Arg17Thr)
Xg.155022485C>TCA414920597F8c.68G>A (p.Arg23Lys)
c.38+4295G>A (n.38+4295G>A)
c.50G>A (p.Arg17Lys)
Xg.155022486T>ACA414920598F8c.67A>T (p.Arg23Ter)
c.38+4294A>T (n.38+4294A>T)
c.49A>T (p.Arg17Ter)
Xg.155022486T>CCA414920599F8c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.38+4294A>G (n.38+4294A>G)
c.49A>G (p.Arg17Gly)
Xg.155022486T>GCA519388756F8c.67A>C (p.Arg23=)
c.38+4294A>C (n.38+4294A>C)
c.49A>C (p.Arg17=)
Xg.155022487T>ACA414920600F8c.66A>T (p.Arg22Ser)
c.38+4293A>T (n.38+4293A>T)
c.48A>T (p.Arg16Ser)
Xg.155022487T>CCA519388761F8c.66A>G (p.Arg22=)
c.38+4293A>G (n.38+4293A>G)
c.48A>G (p.Arg16=)
Xg.155022487T>GCA414920601F8c.66A>C (p.Arg22Ser)
c.38+4293A>C (n.38+4293A>C)
c.48A>C (p.Arg16Ser)
Xg.155022488C>ACA414920604F8c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.38+4292G>T (n.38+4292G>T)
c.47G>T (p.Arg16Ile)
Xg.155022488C=CA2466865435F8c.65G= (p.Arg22=)
c.38+4292G= (n.38+4292G=)
c.47G= (p.Arg16=)
Xg.155022488C>GCA414920602F8c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.38+4292G>C (n.38+4292G>C)
c.47G>C (p.Arg16Thr)
Xg.155022488C>TCA414920603F8c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.38+4292G>A (n.38+4292G>A)
c.47G>A (p.Arg16Lys)
 ClinVar dbSNP
Xg.155022489T>ACA414920605F8c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.38+4291A>T (n.38+4291A>T)
c.46A>T (p.Arg16Ter)
Xg.155022489T>CCA414920606F8c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.38+4291A>G (n.38+4291A>G)
c.46A>G (p.Arg16Gly)
Xg.155022489T>GCA519388771F8c.64A>C (p.Arg22=)
c.38+4291A>C (n.38+4291A>C)
c.46A>C (p.Arg16=)
Xg.155022490G>ACA519388777F8c.63C>T (p.Thr21=)
c.38+4290C>T (n.38+4290C>T)
c.45C>T (p.Thr15=)
 gnomAD v4
Xg.155022490G>CCA519388780F8c.63C>G (p.Thr21=)
c.38+4290C>G (n.38+4290C>G)
c.45C>G (p.Thr15=)
Xg.155022490G>TCA519388783F8c.63C>A (p.Thr21=)
c.38+4290C>A (n.38+4290C>A)
c.45C>A (p.Thr15=)
Xg.155022491delCA2511280739F8c.63del (p.Arg22GlufsTer?)
c.63del (p.Arg22GlufsTer23)
c.38+4290del (n.38+4290del)
c.45del (p.Arg16GlufsTer?)
Xg.155022491G>ACA414920607F8c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.38+4289C>T (n.38+4289C>T)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
Xg.155022491G>CCA414920608F8c.62C>G (p.Thr21Ser)
c.38+4289C>G (n.38+4289C>G)
c.44C>G (p.Thr15Ser)
Xg.155022491G>TCA414920609F8c.62C>A (p.Thr21Asn)
c.38+4289C>A (n.38+4289C>A)
c.44C>A (p.Thr15Asn)
Xg.155022492T>ACA414920610F8c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.38+4288A>T (n.38+4288A>T)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
Xg.155022492T>CCA414920611F8c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.38+4288A>G (n.38+4288A>G)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
Xg.155022492T>GCA414920612F8c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.38+4288A>C (n.38+4288A>C)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
Xg.155022493G>ACA519388795F8c.60C>T (p.Ala20=)
c.38+4287C>T (n.38+4287C>T)
c.42C>T (p.Ala14=)
 gnomAD v4
Xg.155022493G>CCA519388798F8c.60C>G (p.Ala20=)
c.38+4287C>G (n.38+4287C>G)
c.42C>G (p.Ala14=)
Xg.155022493G=CA2466865436F8c.60C= (p.Ala20=)
c.38+4287C= (n.38+4287C=)
c.42C= (p.Ala14=)
Xg.155022493G>TCA519388799F8c.60C>A (p.Ala20=)
c.38+4287C>A (n.38+4287C>A)
c.42C>A (p.Ala14=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022494G>ACA414920613F8c.59C>T (p.Ala20Val)
c.38+4286C>T (n.38+4286C>T)
c.41C>T (p.Ala14Val)
Xg.155022494G>CCA414920614F8c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.38+4286C>G (n.38+4286C>G)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
Xg.155022494G>TCA414920615F8c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.38+4286C>A (n.38+4286C>A)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
 COSMIC COSMIC
Xg.155022495C>ACA414920616F8c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.38+4285G>T (n.38+4285G>T)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
Xg.155022495C>GCA414920618F8c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.38+4285G>C (n.38+4285G>C)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
Xg.155022495C>TCA414920617F8c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.38+4285G>A (n.38+4285G>A)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
 gnomAD v4
Xg.155022496A>CCA414920619F8c.57T>G (p.Ser19Arg)
c.38+4284T>G (n.38+4284T>G)
c.39T>G (p.Gly13=)
Xg.155022496A>GCA519388814F8c.57T>C (p.Ser19=)
c.38+4284T>C (n.38+4284T>C)
c.39T>C (p.Gly13=)
Xg.155022496A>TCA414920620F8c.57T>A (p.Ser19Arg)
c.38+4284T>A (n.38+4284T>A)
c.39T>A (p.Gly13=)
Xg.155022497C>ACA414920621F8c.56G>T (p.Ser19Ile)
c.38+4283G>T (n.38+4283G>T)
c.39-1G>T (n.39-1G>T)
Xg.155022497C>GCA414920622F8c.56G>C (p.Ser19Thr)
c.38+4283G>C (n.38+4283G>C)
c.39-1G>C (n.39-1G>C)
Xg.155022497C>TCA414920623F8c.56G>A (p.Ser19Asn)
c.38+4283G>A (n.38+4283G>A)
c.39-1G>A (n.39-1G>A)
Xg.155022498T>ACA414920624F8c.55A>T (p.Ser19Cys)
c.38+4282A>T (n.38+4282A>T)
c.39-2A>T (n.39-2A>T)
Xg.155022498T>CCA414920625F8c.55A>G (p.Ser19Gly)
c.38+4282A>G (n.38+4282A>G)
c.39-2A>G (n.39-2A>G)
Xg.155022498T>GCA414920626F8c.55A>C (p.Ser19Arg)
c.38+4282A>C (n.38+4282A>C)
c.39-2A>C (n.39-2A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.155022499A>CCA414920627F8c.54T>G (p.Phe18Leu)
c.38+4281T>G (n.38+4281T>G)
c.39-3T>G (n.39-3T>G)
Xg.155022499A>GCA519388826F8c.54T>C (p.Phe18=)
c.38+4281T>C (n.38+4281T>C)
c.39-3T>C (n.39-3T>C)
Xg.155022499A>TCA414920628F8c.54T>A (p.Phe18Leu)
c.38+4281T>A (n.38+4281T>A)
c.39-3T>A (n.39-3T>A)
Xg.155022500A>CCA414920631F8c.53T>G (p.Phe18Cys)
c.38+4280T>G (n.38+4280T>G)
c.39-4T>G (n.39-4T>G)
Xg.155022500A>GCA414920630F8c.53T>C (p.Phe18Ser)
c.38+4280T>C (n.38+4280T>C)
c.39-4T>C (n.39-4T>C)
Xg.155022500A>TCA414920629F8c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.38+4280T>A (n.38+4280T>A)
c.39-4T>A (n.39-4T>A)
Xg.155022501A>CCA414920632F8c.52T>G (p.Phe18Val)
c.38+4279T>G (n.38+4279T>G)
c.39-5T>G (n.39-5T>G)
Xg.155022501A>GCA414920633F8c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.38+4279T>C (n.38+4279T>C)
c.39-5T>C (n.39-5T>C)
Xg.155022501A>TCA414920634F8c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.38+4279T>A (n.38+4279T>A)
c.39-5T>A (n.39-5T>A)
Xg.155022502G>ACA10568649F8c.51C>T (p.Cys17=)
c.38+4278C>T (n.38+4278C>T)
c.39-6C>T (n.39-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022502G>CCA414920635F8c.51C>G (p.Cys17Trp)
c.38+4278C>G (n.38+4278C>G)
c.39-6C>G (n.39-6C>G)
Xg.155022502G=CA2466865437F8c.51C= (p.Cys17=)
c.38+4278C= (n.38+4278C=)
c.39-6C= (n.39-6C=)
Xg.155022502G>TCA414920636F8c.51C>A (p.Cys17Ter)
c.38+4278C>A (n.38+4278C>A)
c.39-6C>A (n.39-6C>A)
Xg.155022503C>ACA414920637F8c.50G>T (p.Cys17Phe)
c.38+4277G>T (n.38+4277G>T)
c.39-7G>T (n.39-7G>T)
Xg.155022503C=CA2466865438F8c.50G= (p.Cys17=)
c.38+4277G= (n.38+4277G=)
c.39-7G= (n.39-7G=)
Xg.155022503C>GCA414920638F8c.50G>C (p.Cys17Ser)
c.38+4277G>C (n.38+4277G>C)
c.39-7G>C (n.39-7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022503C>TCA414920639F8c.50G>A (p.Cys17Tyr)
c.38+4277G>A (n.38+4277G>A)
c.39-7G>A (n.39-7G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.155022505_155025612delCA1139667919F8c.38+1170_38+4277del (n.38+1170_38+4277del)
c.38+1170_39-7del (n.38+1170_39-7del)
 ClinVar
Xg.155022504A>CCA414920640F8c.49T>G (p.Cys17Gly)
c.38+4276T>G (n.38+4276T>G)
c.39-8T>G (n.39-8T>G)
Xg.155022504A>GCA414920641F8c.49T>C (p.Cys17Arg)
c.38+4276T>C (n.38+4276T>C)
c.39-8T>C (n.39-8T>C)
Xg.155022504A>TCA414920642F8c.49T>A (p.Cys17Ser)
c.38+4276T>A (n.38+4276T>A)
c.39-8T>A (n.39-8T>A)
Xg.155022505G>ACA519388845F8c.48C>T (p.Phe16=)
c.38+4275C>T (n.38+4275C>T)
c.39-9C>T (n.39-9C>T)
Xg.155022505G>CCA414920644F8c.48C>G (p.Phe16Leu)
c.38+4275C>G (n.38+4275C>G)
c.39-9C>G (n.39-9C>G)
Xg.155022505G>TCA414920643F8c.48C>A (p.Phe16Leu)
c.38+4275C>A (n.38+4275C>A)
c.39-9C>A (n.39-9C>A)
Xg.155022506A>CCA414920645F8c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.38+4274T>G (n.38+4274T>G)
c.39-10T>G (n.39-10T>G)
Xg.155022506A>GCA414920647F8c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.38+4274T>C (n.38+4274T>C)
c.39-10T>C (n.39-10T>C)
Xg.155022506A>TCA414920646F8c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.38+4274T>A (n.38+4274T>A)
c.39-10T>A (n.39-10T>A)
Xg.155022507A>CCA414920648F8c.46T>G (p.Phe16Val)
c.38+4273T>G (n.38+4273T>G)
c.39-11T>G (n.39-11T>G)
Xg.155022507A>GCA414920650F8c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.38+4273T>C (n.38+4273T>C)
c.39-11T>C (n.39-11T>C)
Xg.155022507A>TCA414920649F8c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.38+4273T>A (n.38+4273T>A)
c.39-11T>A (n.39-11T>A)
Xg.155022508T>ACA519388858F8c.45A>T (p.Arg15=)
c.38+4272A>T (n.38+4272A>T)
c.39-12A>T (n.39-12A>T)
 gnomAD v4
Xg.155022508T>CCA519388860F8c.45A>G (p.Arg15=)
c.38+4272A>G (n.38+4272A>G)
c.39-12A>G (n.39-12A>G)
Xg.155022508T>GCA519388862F8c.45A>C (p.Arg15=)
c.38+4272A>C (n.38+4272A>C)
c.39-12A>C (n.39-12A>C)
Xg.155022509C>ACA414920651F8c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.38+4271G>T (n.38+4271G>T)
c.39-13G>T (n.39-13G>T)
Xg.155022509C=CA2466865439F8c.44G= (p.Arg15=)
c.38+4271G= (n.38+4271G=)
c.39-13G= (n.39-13G=)
Xg.155022509C>GCA414920652F8c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.38+4271G>C (n.38+4271G>C)
c.39-13G>C (n.39-13G>C)
Xg.155022509C>TCA10568650F8c.44G>A (p.Arg15Gln)
c.38+4271G>A (n.38+4271G>A)
c.39-13G>A (n.39-13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022510G>ACA255044F8c.43C>T (p.Arg15Ter)
c.38+4270C>T (n.38+4270C>T)
c.39-14C>T (n.39-14C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.155022510G>CCA414920653F8c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.38+4270C>G (n.38+4270C>G)
c.39-14C>G (n.39-14C>G)
Xg.155022510G=CA2466865440F8c.43C= (p.Arg15=)
c.38+4270C= (n.38+4270C=)
c.39-14C= (n.39-14C=)
Xg.155022510G>TCA519388869F8c.43C>A (p.Arg15=)
c.38+4270C>A (n.38+4270C>A)
c.39-14C>A (n.39-14C>A)
Xg.155022511C>ACA414920654F8c.42G>T (p.Leu14Phe)
c.38+4269G>T (n.38+4269G>T)
c.39-15G>T (n.39-15G>T)
Xg.155022511C>GCA414920655F8c.42G>C (p.Leu14Phe)
c.38+4269G>C (n.38+4269G>C)
c.39-15G>C (n.39-15G>C)
Xg.155022511C>TCA519388875F8c.42G>A (p.Leu14=)
c.38+4269G>A (n.38+4269G>A)
c.39-15G>A (n.39-15G>A)
 gnomAD v4
Xg.155022512A>CCA414920656F8c.41T>G (p.Leu14Trp)
c.38+4268T>G (n.38+4268T>G)
c.39-16T>G (n.39-16T>G)
Xg.155022512A>GCA414920657F8c.41T>C (p.Leu14Ser)
c.38+4268T>C (n.38+4268T>C)
c.39-16T>C (n.39-16T>C)
Xg.155022512A>TCA414920658F8c.41T>A (p.Leu14Ter)
c.38+4268T>A (n.38+4268T>A)
c.39-16T>A (n.39-16T>A)
Xg.155022515delCA2695238542F8c.41del (p.Leu14CysfsTer?)
c.38+4268del (n.38+4268del)
c.39-16del (n.39-16del)
Xg.155022513A>CCA414920659F8c.40T>G (p.Leu14Val)
c.38+4267T>G (n.38+4267T>G)
c.39-17T>G (n.39-17T>G)
Xg.155022513A>GCA519388881F8c.40T>C (p.Leu14=)
c.38+4267T>C (n.38+4267T>C)
c.39-17T>C (n.39-17T>C)
Xg.155022513A>TCA414920660F8c.40T>A (p.Leu14Met)
c.38+4267T>A (n.38+4267T>A)
c.39-17T>A (n.39-17T>A)
Xg.155022514A>CCA519388889F8c.39T>G (p.Leu13=)
c.38+4266T>G (n.38+4266T>G)
c.39-18T>G (n.39-18T>G)
Xg.155022514A>GCA519388891F8c.39T>C (p.Leu13=)
c.38+4266T>C (n.38+4266T>C)
c.39-18T>C (n.39-18T>C)
Xg.155022514A>TCA519388887F8c.39T>A (p.Leu13=)
c.38+4266T>A (n.38+4266T>A)
c.39-18T>A (n.39-18T>A)
Xg.155022515A=CA2466865441F8c.38T= (p.Leu13=)
c.38+4265T= (n.38+4265T=)
c.39-19T= (n.39-19T=)
Xg.155022515A>CCA414920661F8c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.38+4265T>G (n.38+4265T>G)
c.39-19T>G (n.39-19T>G)
Xg.155022515A>GCA414920662F8c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.38+4265T>C (n.38+4265T>C)
c.39-19T>C (n.39-19T>C)
 dbSNP
Xg.155022515A>TCA414920663F8c.38T>A (p.Leu13His)
c.38+4265T>A (n.38+4265T>A)
c.39-19T>A (n.39-19T>A)
Xg.155022516G>ACA414920664F8c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.38+4264C>T (n.38+4264C>T)
c.39-20C>T (n.39-20C>T)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.155022516G>CCA414920665F8c.37C>G (p.Leu13Val)
c.38+4264C>G (n.38+4264C>G)
c.39-20C>G (n.39-20C>G)
Xg.155022516G>TCA414920666F8c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.38+4264C>A (n.38+4264C>A)
c.39-20C>A (n.39-20C>A)
Xg.155022516_155022517delCA2824302842F8c.36_37del (p.Leu13PhefsTer6)
c.38+4263_38+4264del (n.38+4263_38+4264del)
c.39-21_39-20del (n.39-21_39-20del)
Xg.155022517G>ACA10568651F8c.36C>T (p.Cys12=)
c.38+4263C>T (n.38+4263C>T)
c.39-21C>T (n.39-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022517G>CCA414920667F8c.36C>G (p.Cys12Trp)
c.38+4263C>G (n.38+4263C>G)
c.39-21C>G (n.39-21C>G)
Xg.155022517G=CA2466865442F8c.36C= (p.Cys12=)
c.38+4263C= (n.38+4263C=)
c.39-21C= (n.39-21C=)
Xg.155022517G>TCA414920668F8c.36C>A (p.Cys12Ter)
c.38+4263C>A (n.38+4263C>A)
c.39-21C>A (n.39-21C>A)
Xg.155022518C>ACA414920670F8c.35G>T (p.Cys12Phe)
c.38+4262G>T (n.38+4262G>T)
c.39-22G>T (n.39-22G>T)
Xg.155022518C=CA2466865443F8c.35G= (p.Cys12=)
c.38+4262G= (n.38+4262G=)
c.39-22G= (n.39-22G=)
Xg.155022518C>GCA414920671F8c.35G>C (p.Cys12Ser)
c.38+4262G>C (n.38+4262G>C)
c.39-22G>C (n.39-22G>C)
Xg.155022518C>TCA414920669F8c.35G>A (p.Cys12Tyr)
c.38+4262G>A (n.38+4262G>A)
c.39-22G>A (n.39-22G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.155022519A=CA2466865444F8c.34T= (p.Cys12=)
c.38+4261T= (n.38+4261T=)
c.39-23T= (n.39-23T=)
Xg.155022519A>CCA414920672F8c.34T>G (p.Cys12Gly)
c.38+4261T>G (n.38+4261T>G)
c.39-23T>G (n.39-23T>G)
Xg.155022519A>GCA414920673F8c.34T>C (p.Cys12Arg)
c.38+4261T>C (n.38+4261T>C)
c.39-23T>C (n.39-23T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022519A>TCA414920674F8c.34T>A (p.Cys12Ser)
c.38+4261T>A (n.38+4261T>A)
c.39-23T>A (n.39-23T>A)
Xg.155022520C>ACA519388910F8c.33G>T (p.Leu11=)
c.38+4260G>T (n.38+4260G>T)
c.39-24G>T (n.39-24G>T)
Xg.155022520C>GCA519388913F8c.33G>C (p.Leu11=)
c.38+4260G>C (n.38+4260G>C)
c.39-24G>C (n.39-24G>C)
Xg.155022520C>TCA519388916F8c.33G>A (p.Leu11=)
c.38+4260G>A (n.38+4260G>A)
c.39-24G>A (n.39-24G>A)
Xg.155022521A>CCA414920675F8c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.38+4259T>G (n.38+4259T>G)
c.39-25T>G (n.39-25T>G)
Xg.155022521A>GCA414920676F8c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.38+4259T>C (n.38+4259T>C)
c.39-25T>C (n.39-25T>C)
Xg.155022521A>TCA414920677F8c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.38+4259T>A (n.38+4259T>A)
c.39-25T>A (n.39-25T>A)
Xg.155022522G>ACA519388921F8c.31C>T (p.Leu11=)
c.38+4258C>T (n.38+4258C>T)
c.39-26C>T (n.39-26C>T)
Xg.155022522G>CCA414920678F8c.31C>G (p.Leu11Val)
c.38+4258C>G (n.38+4258C>G)
c.39-26C>G (n.39-26C>G)
Xg.155022522G>TCA414920679F8c.31C>A (p.Leu11Met)
c.38+4258C>A (n.38+4258C>A)
c.39-26C>A (n.39-26C>A)
Xg.155022523A>CCA414920680F8c.30T>G (p.Phe10Leu)
c.38+4257T>G (n.38+4257T>G)
c.39-27T>G (n.39-27T>G)
Xg.155022523A>GCA519388925F8c.30T>C (p.Phe10=)
c.38+4257T>C (n.38+4257T>C)
c.39-27T>C (n.39-27T>C)
Xg.155022523A>TCA414920681F8c.30T>A (p.Phe10Leu)
c.38+4257T>A (n.38+4257T>A)
c.39-27T>A (n.39-27T>A)
Xg.155022523_155022526delinsAAAGCA2466865445F8c.27_30delinsCTTT (p.Phe9=)
c.38+4254_38+4257delinsCTTT (n.38+4254_38+4257delinsCTTT)
c.39-30_39-27delinsCTTT (n.39-30_39-27delinsCTTT)
Xg.155022524A>CCA414920684F8c.29T>G (p.Phe10Cys)
c.38+4256T>G (n.38+4256T>G)
c.39-28T>G (n.39-28T>G)
Xg.155022524A>GCA414920683F8c.29T>C (p.Phe10Ser)
c.38+4256T>C (n.38+4256T>C)
c.39-28T>C (n.39-28T>C)
Xg.155022524A>TCA414920682F8c.29T>A (p.Phe10Tyr)
c.38+4256T>A (n.38+4256T>A)
c.39-28T>A (n.39-28T>A)
Xg.155022527_155022529delCA873367490F8c.27_29del (p.Phe10del)
c.38+4254_38+4256del (n.38+4254_38+4256del)
c.39-30_39-28del (n.39-30_39-28del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022525A=CA2466865446F8c.28T= (p.Phe10=)
c.38+4255T= (n.38+4255T=)
c.39-29T= (n.39-29T=)
Xg.155022525A>CCA414920685F8c.28T>G (p.Phe10Val)
c.38+4255T>G (n.38+4255T>G)
c.39-29T>G (n.39-29T>G)
Xg.155022525A>GCA10568652F8c.28T>C (p.Phe10Leu)
c.38+4255T>C (n.38+4255T>C)
c.39-29T>C (n.39-29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022525A>TCA414920686F8c.28T>A (p.Phe10Ile)
c.38+4255T>A (n.38+4255T>A)
c.39-29T>A (n.39-29T>A)
Xg.155022526G>ACA519388940F8c.27C>T (p.Phe9=)
c.38+4254C>T (n.38+4254C>T)
c.39-30C>T (n.39-30C>T)
Xg.155022526G>CCA414920687F8c.27C>G (p.Phe9Leu)
c.38+4254C>G (n.38+4254C>G)
c.39-30C>G (n.39-30C>G)
Xg.155022526G>TCA414920688F8c.27C>A (p.Phe9Leu)
c.38+4254C>A (n.38+4254C>A)
c.39-30C>A (n.39-30C>A)
Xg.155022527A=CA2466865447F8c.26T= (p.Phe9=)
c.38+4253T= (n.38+4253T=)
c.39-31T= (n.39-31T=)
Xg.155022527A>CCA10568653F8c.26T>G (p.Phe9Cys)
c.38+4253T>G (n.38+4253T>G)
c.39-31T>G (n.39-31T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022527A>GCA414920689F8c.26T>C (p.Phe9Ser)
c.38+4253T>C (n.38+4253T>C)
c.39-31T>C (n.39-31T>C)
Xg.155022527A>TCA414920690F8c.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.38+4253T>A (n.38+4253T>A)
c.39-31T>A (n.39-31T>A)
Xg.155022528A>CCA414920691F8c.25T>G (p.Phe9Val)
c.38+4252T>G (n.38+4252T>G)
c.39-32T>G (n.39-32T>G)
Xg.155022528A>GCA414920692F8c.25T>C (p.Phe9Leu)
c.38+4252T>C (n.38+4252T>C)
c.39-32T>C (n.39-32T>C)
 gnomAD v4
Xg.155022528A>TCA414920693F8c.25T>A (p.Phe9Ile)
c.38+4252T>A (n.38+4252T>A)
c.39-32T>A (n.39-32T>A)
Xg.155022529G>ACA519388952F8c.24C>T (p.Cys8=)
c.38+4251C>T (n.38+4251C>T)
c.39-33C>T (n.39-33C>T)
Xg.155022529G>CCA414920694F8c.24C>G (p.Cys8Trp)
c.38+4251C>G (n.38+4251C>G)
c.39-33C>G (n.39-33C>G)
Xg.155022529G>TCA414920695F8c.24C>A (p.Cys8Ter)
c.38+4251C>A (n.38+4251C>A)
c.39-33C>A (n.39-33C>A)
Xg.155022530C>ACA414920697F8c.23G>T (p.Cys8Phe)
c.38+4250G>T (n.38+4250G>T)
c.39-34G>T (n.39-34G>T)
Xg.155022530C>GCA414920698F8c.23G>C (p.Cys8Ser)
c.38+4250G>C (n.38+4250G>C)
c.39-34G>C (n.39-34G>C)
Xg.155022530C>TCA414920696F8c.23G>A (p.Cys8Tyr)
c.38+4250G>A (n.38+4250G>A)
c.39-34G>A (n.39-34G>A)
Xg.155022531A>CCA414920701F8c.22T>G (p.Cys8Gly)
c.38+4249T>G (n.38+4249T>G)
c.39-35T>G (n.39-35T>G)
Xg.155022531A>GCA414920699F8c.22T>C (p.Cys8Arg)
c.38+4249T>C (n.38+4249T>C)
c.39-35T>C (n.39-35T>C)
Xg.155022531A>TCA414920700F8c.22T>A (p.Cys8Ser)
c.38+4249T>A (n.38+4249T>A)
c.39-35T>A (n.39-35T>A)
Xg.155022532G>ACA519388967F8c.21C>T (p.Thr7=)
c.38+4248C>T (n.38+4248C>T)
c.39-36C>T (n.39-36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022532G>CCA519388968F8c.21C>G (p.Thr7=)
c.38+4248C>G (n.38+4248C>G)
c.39-36C>G (n.39-36C>G)
Xg.155022532G=CA2466865448F8c.21C= (p.Thr7=)
c.38+4248C= (n.38+4248C=)
c.39-36C= (n.39-36C=)
Xg.155022532G>TCA519388971F8c.21C>A (p.Thr7=)
c.38+4248C>A (n.38+4248C>A)
c.39-36C>A (n.39-36C>A)
Xg.155022533G>ACA414920702F8c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.38+4247C>T (n.38+4247C>T)
c.39-37C>T (n.39-37C>T)
Xg.155022533G>CCA414920703F8c.20C>G (p.Thr7Ser)
c.38+4247C>G (n.38+4247C>G)
c.39-37C>G (n.39-37C>G)
Xg.155022533G>TCA414920704F8c.20C>A (p.Thr7Asn)
c.38+4247C>A (n.38+4247C>A)
c.39-37C>A (n.39-37C>A)
Xg.155022534T>ACA414920705F8c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.38+4246A>T (n.38+4246A>T)
c.39-38A>T (n.39-38A>T)
Xg.155022534T>CCA414920706F8c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.38+4246A>G (n.38+4246A>G)
c.39-38A>G (n.39-38A>G)
Xg.155022534T>GCA414920707F8c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.38+4246A>C (n.38+4246A>C)
c.39-38A>C (n.39-38A>C)
Xg.155022535G>ACA519388982F8c.18C>T (p.Ser6=)
c.38+4245C>T (n.38+4245C>T)
c.39-39C>T (n.39-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022535G>CCA519388984F8c.18C>G (p.Ser6=)
c.38+4245C>G (n.38+4245C>G)
c.39-39C>G (n.39-39C>G)
Xg.155022535G=CA2466865449F8c.18C= (p.Ser6=)
c.38+4245C= (n.38+4245C=)
c.39-39C= (n.39-39C=)
Xg.155022535G>TCA519388980F8c.18C>A (p.Ser6=)
c.38+4245C>A (n.38+4245C>A)
c.39-39C>A (n.39-39C>A)
Xg.155022536G>ACA414920708F8c.17C>T (p.Ser6Phe)
c.38+4244C>T (n.38+4244C>T)
c.39-40C>T (n.39-40C>T)
Xg.155022536G>CCA414920709F8c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.38+4244C>G (n.38+4244C>G)
c.39-40C>G (n.39-40C>G)
Xg.155022536G>TCA414920710F8c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.38+4244C>A (n.38+4244C>A)
c.39-40C>A (n.39-40C>A)
Xg.155022537A>CCA414920713F8c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.38+4243T>G (n.38+4243T>G)
c.39-41T>G (n.39-41T>G)
Xg.155022537A>GCA414920711F8c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.38+4243T>C (n.38+4243T>C)
c.39-41T>C (n.39-41T>C)
Xg.155022537A>TCA414920712F8c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.38+4243T>A (n.38+4243T>A)
c.39-41T>A (n.39-41T>A)
Xg.155022538G>ACA519388995F8c.15C>T (p.Leu5=)
c.38+4242C>T (n.38+4242C>T)
c.39-42C>T (n.39-42C>T)
 gnomAD v4
Xg.155022538G>CCA519388996F8c.15C>G (p.Leu5=)
c.38+4242C>G (n.38+4242C>G)
c.39-42C>G (n.39-42C>G)
 gnomAD v4
Xg.155022538G>TCA519388998F8c.15C>A (p.Leu5=)
c.38+4242C>A (n.38+4242C>A)
c.39-42C>A (n.39-42C>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.155022539A>CCA414920714F8c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.38+4241T>G (n.38+4241T>G)
c.39-43T>G (n.39-43T>G)
Xg.155022539A>GCA414920715F8c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.38+4241T>C (n.38+4241T>C)
c.39-43T>C (n.39-43T>C)
Xg.155022539A>TCA414920716F8c.14T>A (p.Leu5His)
c.38+4241T>A (n.38+4241T>A)
c.39-43T>A (n.39-43T>A)
Xg.155022539dupCA2695238544F8c.14dup (p.Ser6LeufsTer14)
c.38+4241dup (n.38+4241dup)
c.39-43dup (n.39-43dup)
Xg.155022540G>ACA414920717F8c.13C>T (p.Leu5Phe)
c.38+4240C>T (n.38+4240C>T)
c.39-44C>T (n.39-44C>T)
 gnomAD v4
Xg.155022540G>CCA414920718F8c.13C>G (p.Leu5Val)
c.38+4240C>G (n.38+4240C>G)
c.39-44C>G (n.39-44C>G)
Xg.155022540G>TCA414920719F8c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.38+4240C>A (n.38+4240C>A)
c.39-44C>A (n.39-44C>A)
Xg.155022541delCA2695238545F8c.12del (p.Glu4AspfsTer?)
c.38+4239del (n.38+4239del)
c.39-45del (n.39-45del)
Xg.155022541C>ACA414920720F8c.12G>T (p.Glu4Asp)
c.38+4239G>T (n.38+4239G>T)
c.39-45G>T (n.39-45G>T)
Xg.155022541C>GCA414920721F8c.12G>C (p.Glu4Asp)
c.38+4239G>C (n.38+4239G>C)
c.39-45G>C (n.39-45G>C)
Xg.155022541C>TCA519389016F8c.12G>A (p.Glu4=)
c.38+4239G>A (n.38+4239G>A)
c.39-45G>A (n.39-45G>A)
 gnomAD v4
Xg.155022542T>ACA414920722F8c.11A>T (p.Glu4Val)
c.38+4238A>T (n.38+4238A>T)
c.39-46A>T (n.39-46A>T)
Xg.155022542T>CCA414920723F8c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.38+4238A>G (n.38+4238A>G)
c.39-46A>G (n.39-46A>G)
Xg.155022542T>GCA414920724F8c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.38+4238A>C (n.38+4238A>C)
c.39-46A>C (n.39-46A>C)
Xg.155022543C>ACA414920726F8c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.38+4237G>T (n.38+4237G>T)
c.39-47G>T (n.39-47G>T)
Xg.155022543C>GCA414920727F8c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.38+4237G>C (n.38+4237G>C)
c.39-47G>C (n.39-47G>C)
Xg.155022543C>TCA414920725F8c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.38+4237G>A (n.38+4237G>A)
c.39-47G>A (n.39-47G>A)
Xg.155022544T>ACA519389042F8c.9A>T (p.Ile3=)
c.38+4236A>T (n.38+4236A>T)
c.39-48A>T (n.39-48A>T)
Xg.155022544T>CCA414920728F8c.9A>G (p.Ile3Met)
c.38+4236A>G (n.38+4236A>G)
c.39-48A>G (n.39-48A>G)
Xg.155022544T>GCA519389047F8c.9A>C (p.Ile3=)
c.38+4236A>C (n.38+4236A>C)
c.39-48A>C (n.39-48A>C)
Xg.155022545A=CA2466865450F8c.8T= (p.Ile3=)
c.38+4235T= (n.38+4235T=)
c.39-49T= (n.39-49T=)
Xg.155022545A>CCA414920729F8c.8T>G (p.Ile3Arg)
c.38+4235T>G (n.38+4235T>G)
c.39-49T>G (n.39-49T>G)
Xg.155022545A>GCA414920730F8c.8T>C (p.Ile3Thr)
c.38+4235T>C (n.38+4235T>C)
c.39-49T>C (n.39-49T>C)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.155022545A>TCA414920731F8c.8T>A (p.Ile3Lys)
c.38+4235T>A (n.38+4235T>A)
c.39-49T>A (n.39-49T>A)
Xg.155022546T>ACA414920732F8c.7A>T (p.Ile3Leu)
c.38+4234A>T (n.38+4234A>T)
c.39-50A>T (n.39-50A>T)
Xg.155022546T>CCA414920733F8c.7A>G (p.Ile3Val)
c.38+4234A>G (n.38+4234A>G)
c.39-50A>G (n.39-50A>G)
Xg.155022546T>GCA414920734F8c.7A>C (p.Ile3Leu)
c.38+4234A>C (n.38+4234A>C)
c.39-50A>C (n.39-50A>C)
Xg.155022547T>ACA414920735F8c.6A>T (p.Gln2His)
c.38+4233A>T (n.38+4233A>T)
c.39-51A>T (n.39-51A>T)
Xg.155022547T>CCA519389069F8c.6A>G (p.Gln2=)
c.38+4233A>G (n.38+4233A>G)
c.39-51A>G (n.39-51A>G)
Xg.155022547T>GCA414920736F8c.6A>C (p.Gln2His)
c.38+4233A>C (n.38+4233A>C)
c.39-51A>C (n.39-51A>C)
Xg.155022548T>ACA414920737F8c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.38+4232A>T (n.38+4232A>T)
c.39-52A>T (n.39-52A>T)
Xg.155022548T>CCA414920738F8c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.38+4232A>G (n.38+4232A>G)
c.39-52A>G (n.39-52A>G)
Xg.155022548T>GCA414920739F8c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.38+4232A>C (n.38+4232A>C)
c.39-52A>C (n.39-52A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022548T=CA2466865451F8c.5A= (p.Gln2=)
c.38+4232A= (n.38+4232A=)
c.39-52A= (n.39-52A=)
Xg.155022549G>ACA414920741F8c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.38+4231C>T (n.38+4231C>T)
c.39-53C>T (n.39-53C>T)
Xg.155022549G>CCA414920742F8c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.38+4231C>G (n.38+4231C>G)
c.39-53C>G (n.39-53C>G)
Xg.155022549G>TCA414920740F8c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.38+4231C>A (n.38+4231C>A)
c.39-53C>A (n.39-53C>A)
Xg.155022550C>ACA414920743F8c.3G>T (p.Met1Ile)
c.38+4230G>T (n.38+4230G>T)
c.39-54G>T (n.39-54G>T)
Xg.155022550C>GCA414920744F8c.3G>C (p.Met1Ile)
c.38+4230G>C (n.38+4230G>C)
c.39-54G>C (n.39-54G>C)
Xg.155022550C>TCA414920745F8c.3G>A (p.Met1Ile)
c.38+4230G>A (n.38+4230G>A)
c.39-54G>A (n.39-54G>A)
Xg.155022551A>CCA414920746F8c.2T>G (p.Met1Arg)
c.38+4229T>G (n.38+4229T>G)
c.39-55T>G (n.39-55T>G)
Xg.155022551A>GCA414920747F8c.2T>C (p.Met1Thr)
c.38+4229T>C (n.38+4229T>C)
c.39-55T>C (n.39-55T>C)
Xg.155022551A>TCA414920748F8c.2T>A (p.Met1Lys)
c.38+4229T>A (n.38+4229T>A)
c.39-55T>A (n.39-55T>A)
 ClinVar
Xg.155022552T>ACA414920749F8c.1A>T (p.Met1Leu)
c.38+4228A>T (n.38+4228A>T)
c.39-56A>T (n.39-56A>T)
Xg.155022552T>CCA414920751F8c.1A>G (p.Met1Val)
c.38+4228A>G (n.38+4228A>G)
c.39-56A>G (n.39-56A>G)
 dbSNP
Xg.155022552T>GCA414920750F8c.1A>C (p.Met1Leu)
c.38+4228A>C (n.38+4228A>C)
c.39-56A>C (n.39-56A>C)
Xg.155022552T=CA2466865452F8c.1A= (p.Met1=)
c.38+4228A= (n.38+4228A=)
c.39-56A= (n.39-56A=)
Xg.155022553G>ACA645251873F8c.-1C>T (n.-1C>T)
c.38+4227C>T (n.38+4227C>T)
c.39-57C>T (n.39-57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022553G=CA2466865453F8c.-1C= (n.-1C=)
c.38+4227C= (n.38+4227C=)
c.39-57C= (n.39-57C=)
Xg.155022554A>TCA2695170483F8c.-2T>A (n.-2T>A)
c.38+4226T>A (n.38+4226T>A)
c.39-58T>A (n.39-58T>A)
 gnomAD v4
Xg.155022557T>ACA2695170484F8c.-5A>T (n.-5A>T)
c.38+4223A>T (n.38+4223A>T)
c.39-61A>T (n.39-61A>T)
 gnomAD v4
Xg.155022557T>CCA2695238546F8c.-5A>G (n.-5A>G)
c.38+4223A>G (n.38+4223A>G)
c.39-61A>G (n.39-61A>G)
Xg.155022558A=CA2466865454F8c.-6T= (n.-6T=)
c.38+4222T= (n.38+4222T=)
c.39-62T= (n.39-62T=)
Xg.155022558A>GCA645251874F8c.-6T>C (n.-6T>C)
c.38+4222T>C (n.38+4222T>C)
c.39-62T>C (n.39-62T>C)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.155022560T>CCA10568654F8c.-8A>G (n.-8A>G)
c.38+4220A>G (n.38+4220A>G)
c.39-64A>G (n.39-64A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022560T=CA2466865455F8c.-8A= (n.-8A=)
c.38+4220A= (n.38+4220A=)
c.39-64A= (n.39-64A=)
Xg.155022561delCA2695170485F8c.-9del (n.-9del)
c.38+4219del (n.38+4219del)
c.39-65del (n.39-65del)
 gnomAD v4
Xg.155022561G>ACA2466865457F8c.-9C>T (n.-9C>T)
c.38+4219C>T (n.38+4219C>T)
c.39-65C>T (n.39-65C>T)
 dbSNP
Xg.155022561G=CA2466865456F8c.-9C= (n.-9C=)
c.38+4219C= (n.38+4219C=)
c.39-65C= (n.39-65C=)
Xg.155022562C=CA2466865458F8c.-10G= (n.-10G=)
c.38+4218G= (n.38+4218G=)
c.39-66G= (n.39-66G=)
Xg.155022562C>GCA2466865459F8c.-10G>C (n.-10G>C)
c.38+4218G>C (n.38+4218G>C)
c.39-66G>C (n.39-66G>C)
 dbSNP
Xg.155022562C>TCA873367550F8c.-10G>A (n.-10G>A)
c.38+4218G>A (n.38+4218G>A)
c.39-66G>A (n.39-66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022565C>TCA2579753329F8c.-13G>A (n.-13G>A)
c.38+4215G>A (n.38+4215G>A)
c.39-69G>A (n.39-69G>A)
 gnomAD v4
Xg.155022566A=CA2466865460F8c.-14T= (n.-14T=)
c.38+4214T= (n.38+4214T=)
c.39-70T= (n.39-70T=)
Xg.155022566A>GCA10568655F8c.-14T>C (n.-14T>C)
c.38+4214T>C (n.38+4214T>C)
c.39-70T>C (n.39-70T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022569T>ACA2695170486F8c.-17A>T (n.-17A>T)
c.38+4211A>T (n.38+4211A>T)
c.39-73A>T (n.39-73A>T)
 gnomAD v4
Xg.155022571T>GCA2695170487F8c.-19A>C (n.-19A>C)
c.38+4209A>C (n.38+4209A>C)
c.39-75A>C (n.39-75A>C)
 gnomAD v4
Xg.155022573C>ACA2695170488F8c.-21G>T (n.-21G>T)
c.38+4207G>T (n.38+4207G>T)
c.39-77G>T (n.39-77G>T)
 gnomAD v4
Xg.155022573C=CA2466865461F8c.-21G= (n.-21G=)
c.38+4207G= (n.38+4207G=)
c.39-77G= (n.39-77G=)
Xg.155022573C>TCA2466865462F8c.-21G>A (n.-21G>A)
c.38+4207G>A (n.38+4207G>A)
c.39-77G>A (n.39-77G>A)
 dbSNP
Xg.155022574A=CA2466865463F8c.-22T= (n.-22T=)
c.38+4206T= (n.38+4206T=)
c.39-78T= (n.39-78T=)
Xg.155022574A>TCA645251875F8c.-22T>A (n.-22T>A)
c.38+4206T>A (n.38+4206T>A)
c.39-78T>A (n.39-78T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022575A=CA2466865464F8c.-23T= (n.-23T=)
c.38+4205T= (n.38+4205T=)
c.39-79T= (n.39-79T=)
Xg.155022575A>GCA337118767F8c.-23T>C (n.-23T>C)
c.38+4205T>C (n.38+4205T>C)
c.39-79T>C (n.39-79T>C)
 dbSNP
Xg.155022576C>TCA2695170489F8c.-24G>A (n.-24G>A)
c.38+4204G>A (n.38+4204G>A)
c.39-80G>A (n.39-80G>A)
 gnomAD v4
Xg.155022577T>ACA2695170490F8c.-25A>T (n.-25A>T)
c.38+4203A>T (n.38+4203A>T)
c.39-81A>T (n.39-81A>T)
 gnomAD v4
Xg.155022577T>CCA10568656F8c.-25A>G (n.-25A>G)
c.38+4203A>G (n.38+4203A>G)
c.39-81A>G (n.39-81A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022577T=CA2466865465F8c.-25A= (n.-25A=)
c.38+4203A= (n.38+4203A=)
c.39-81A= (n.39-81A=)
Xg.155022583A>CCA2695170491F8c.-31T>G (n.-31T>G)
c.38+4197T>G (n.38+4197T>G)
c.39-87T>G (n.39-87T>G)
 gnomAD v4
Xg.155022584G>TCA658572073F8c.-32C>A (n.-32C>A)
c.38+4196C>A (n.38+4196C>A)
c.39-88C>A (n.39-88C>A)
 COSMIC

Number of alleles fetched