Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.155022371_155022456delCA2695238515F8c.99_143+41del
c.99_121+63del
c.38+4326_38+4411del (n.38+4326_38+4411del)
c.81_125+41del
Xg.155022385C=CA2466865395F8c.143+25G= (n.143+25G=)
c.121+47G= (n.121+47G=)
c.38+4395G= (n.38+4395G=)
c.125+25G= (n.125+25G=)
Xg.155022385C>GCA10568641F8c.143+25G>C (n.143+25G>C)
c.121+47G>C (n.121+47G>C)
c.38+4395G>C (n.38+4395G>C)
c.125+25G>C (n.125+25G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.155022385C>TCA2695170479F8c.143+25G>A (n.143+25G>A)
c.121+47G>A (n.121+47G>A)
c.38+4395G>A (n.38+4395G>A)
c.125+25G>A (n.125+25G>A)
 gnomAD v4
Xg.155022386A=CA2466865396F8c.143+24T= (n.143+24T=)
c.121+46T= (n.121+46T=)
c.38+4394T= (n.38+4394T=)
c.125+24T= (n.125+24T=)
Xg.155022386A>GCA1138612600F8c.143+24T>C (n.143+24T>C)
c.121+46T>C (n.121+46T>C)
c.38+4394T>C (n.38+4394T>C)
c.125+24T>C (n.125+24T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022390C>ACA2466865398F8c.143+20G>T (n.143+20G>T)
c.121+42G>T (n.121+42G>T)
c.38+4390G>T (n.38+4390G>T)
c.125+20G>T (n.125+20G>T)
 dbSNP
Xg.155022390C=CA2466865397F8c.143+20G= (n.143+20G=)
c.121+42G= (n.121+42G=)
c.38+4390G= (n.38+4390G=)
c.125+20G= (n.125+20G=)
Xg.155022395A=CA2466865399F8c.143+15T= (n.143+15T=)
c.121+37T= (n.121+37T=)
c.38+4385T= (n.38+4385T=)
c.125+15T= (n.125+15T=)
Xg.155022395A>GCA645251869F8c.143+15T>C (n.143+15T>C)
c.121+37T>C (n.121+37T>C)
c.38+4385T>C (n.38+4385T>C)
c.125+15T>C (n.125+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022397G>ACA645251870F8c.143+13C>T (n.143+13C>T)
c.121+35C>T (n.121+35C>T)
c.38+4383C>T (n.38+4383C>T)
c.125+13C>T (n.125+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022397G=CA2466865400F8c.143+13C= (n.143+13C=)
c.121+35C= (n.121+35C=)
c.38+4383C= (n.38+4383C=)
c.125+13C= (n.125+13C=)
Xg.155022398A>GCA2503080704F8c.143+12T>C (n.143+12T>C)
c.121+34T>C (n.121+34T>C)
c.38+4382T>C (n.38+4382T>C)
c.125+12T>C (n.125+12T>C)
 gnomAD v4
Xg.155022398A>TCA2579753328F8c.143+12T>A (n.143+12T>A)
c.121+34T>A (n.121+34T>A)
c.38+4382T>A (n.38+4382T>A)
c.125+12T>A (n.125+12T>A)
Xg.155022399C=CA2466865401F8c.143+11G= (n.143+11G=)
c.121+33G= (n.121+33G=)
c.38+4381G= (n.38+4381G=)
c.125+11G= (n.125+11G=)
Xg.155022399C>GCA2695170480F8c.143+11G>C (n.143+11G>C)
c.121+33G>C (n.121+33G>C)
c.38+4381G>C (n.38+4381G>C)
c.125+11G>C (n.125+11G>C)
 gnomAD v4
Xg.155022399C>TCA645251871F8c.143+11G>A (n.143+11G>A)
c.121+33G>A (n.121+33G>A)
c.38+4381G>A (n.38+4381G>A)
c.125+11G>A (n.125+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022400A>TCA2695170481F8c.143+10T>A (n.143+10T>A)
c.121+32T>A (n.121+32T>A)
c.38+4380T>A (n.38+4380T>A)
c.125+10T>A (n.125+10T>A)
 gnomAD v4
Xg.155022401T>ACA10568642F8c.143+9A>T (n.143+9A>T)
c.121+31A>T (n.121+31A>T)
c.38+4379A>T (n.38+4379A>T)
c.125+9A>T (n.125+9A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022401T=CA2466865402F8c.143+9A= (n.143+9A=)
c.121+31A= (n.121+31A=)
c.38+4379A= (n.38+4379A=)
c.125+9A= (n.125+9A=)
Xg.155022402G>ACA873367226F8c.143+8C>T (n.143+8C>T)
c.121+30C>T (n.121+30C>T)
c.38+4378C>T (n.38+4378C>T)
c.125+8C>T (n.125+8C>T)
 dbSNP
Xg.155022402G=CA2466865403F8c.143+8C= (n.143+8C=)
c.121+30C= (n.121+30C=)
c.38+4378C= (n.38+4378C=)
c.125+8C= (n.125+8C=)
Xg.155022403C=CA2466865404F8c.143+7G= (n.143+7G=)
c.121+29G= (n.121+29G=)
c.38+4377G= (n.38+4377G=)
c.125+7G= (n.125+7G=)
Xg.155022403C>GCA2695170482F8c.143+7G>C (n.143+7G>C)
c.121+29G>C (n.121+29G>C)
c.38+4377G>C (n.38+4377G>C)
c.125+7G>C (n.125+7G>C)
 gnomAD v4
Xg.155022403C>TCA645251872F8c.143+7G>A (n.143+7G>A)
c.121+29G>A (n.121+29G>A)
c.38+4377G>A (n.38+4377G>A)
c.125+7G>A (n.125+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022406T>CCA2695238516F8c.143+4A>G (n.143+4A>G)
c.121+26A>G (n.121+26A>G)
c.38+4374A>G (n.38+4374A>G)
c.125+4A>G (n.125+4A>G)
Xg.155022406T>GCA2824302832F8c.143+4A>C (n.143+4A>C)
c.121+26A>C (n.121+26A>C)
c.38+4374A>C (n.38+4374A>C)
c.125+4A>C (n.125+4A>C)
Xg.155022406_155022407insACA2695238518F8c.143+3_143+4insT (n.143+3_143+4insT)
c.121+25_121+26insT (n.121+25_121+26insT)
c.38+4373_38+4374insT (n.38+4373_38+4374insT)
c.125+3_125+4insT (n.125+3_125+4insT)
Xg.155022406_155022407insCCA2695238517F8c.143+3_143+4insG (n.143+3_143+4insG)
c.121+25_121+26insG (n.121+25_121+26insG)
c.38+4373_38+4374insG (n.38+4373_38+4374insG)
c.125+3_125+4insG (n.125+3_125+4insG)
Xg.155022408A>CCA414920422F8c.143+2T>G (n.143+2T>G)
c.121+24T>G (n.121+24T>G)
c.38+4372T>G (n.38+4372T>G)
c.125+2T>G (n.125+2T>G)
Xg.155022408A>GCA414920424F8c.143+2T>C (n.143+2T>C)
c.121+24T>C (n.121+24T>C)
c.38+4372T>C (n.38+4372T>C)
c.125+2T>C (n.125+2T>C)
Xg.155022408A>TCA414920423F8c.143+2T>A (n.143+2T>A)
c.121+24T>A (n.121+24T>A)
c.38+4372T>A (n.38+4372T>A)
c.125+2T>A (n.125+2T>A)
Xg.155022409C>ACA414920425F8c.143+1G>T (n.143+1G>T)
c.121+23G>T (n.121+23G>T)
c.38+4371G>T (n.38+4371G>T)
c.125+1G>T (n.125+1G>T)
Xg.155022409C=CA2466865405F8c.143+1G= (n.143+1G=)
c.121+23G= (n.121+23G=)
c.38+4371G= (n.38+4371G=)
c.125+1G= (n.125+1G=)
Xg.155022409C>GCA414920426F8c.143+1G>C (n.143+1G>C)
c.121+23G>C (n.121+23G>C)
c.38+4371G>C (n.38+4371G>C)
c.125+1G>C (n.125+1G>C)
Xg.155022409C>TCA414920427F8c.143+1G>A (n.143+1G>A)
c.121+23G>A (n.121+23G>A)
c.38+4371G>A (n.38+4371G>A)
c.125+1G>A (n.125+1G>A)
 dbSNP
Xg.155022410_155022723delCA1139532180F8c.-170_143+1del
c.38+4058_38+4371del (n.38+4058_38+4371del)
c.39-226_125+1del
Xg.155022410C>ACA414920428F8c.143G>T (p.Arg48Ile)
c.121+22G>T (n.121+22G>T)
c.38+4370G>T (n.38+4370G>T)
c.125G>T (p.Arg42Ile)
Xg.155022410C=CA2466865406F8c.143G= (p.Arg48=)
c.121+22G= (n.121+22G=)
c.38+4370G= (n.38+4370G=)
c.125G= (p.Arg42=)
Xg.155022410C>GCA414920429F8c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.121+22G>C (n.121+22G>C)
c.38+4370G>C (n.38+4370G>C)
c.125G>C (p.Arg42Thr)
Xg.155022410C>TCA414920430F8c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.121+22G>A (n.121+22G>A)
c.38+4370G>A (n.38+4370G>A)
c.125G>A (p.Arg42Lys)
 ClinVar dbSNP
Xg.155022411T>ACA414920431F8c.142A>T (p.Arg48Ter)
c.121+21A>T (n.121+21A>T)
c.38+4369A>T (n.38+4369A>T)
c.124A>T (p.Arg42Ter)
Xg.155022411T>CCA414920432F8c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.121+21A>G (n.121+21A>G)
c.38+4369A>G (n.38+4369A>G)
c.124A>G (p.Arg42Gly)
Xg.155022411T>GCA519388225F8c.142A>C (p.Arg48=)
c.121+21A>C (n.121+21A>C)
c.38+4369A>C (n.38+4369A>C)
c.124A>C (p.Arg42=)
Xg.155022412T>ACA519388240F8c.141A>T (p.Ala47=)
c.121+20A>T (n.121+20A>T)
c.38+4368A>T (n.38+4368A>T)
c.123A>T (p.Ala41=)
Xg.155022412T>CCA519388245F8c.141A>G (p.Ala47=)
c.121+20A>G (n.121+20A>G)
c.38+4368A>G (n.38+4368A>G)
c.123A>G (p.Ala41=)
Xg.155022412T>GCA519388243F8c.141A>C (p.Ala47=)
c.121+20A>C (n.121+20A>C)
c.38+4368A>C (n.38+4368A>C)
c.123A>C (p.Ala41=)
Xg.155022413G>ACA414920433F8c.140C>T (p.Ala47Val)
c.121+19C>T (n.121+19C>T)
c.38+4367C>T (n.38+4367C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
 gnomAD v4
Xg.155022413G>CCA414920434F8c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.121+19C>G (n.121+19C>G)
c.38+4367C>G (n.38+4367C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
Xg.155022413G>TCA414920435F8c.140C>A (p.Ala47Glu)
c.121+19C>A (n.121+19C>A)
c.38+4367C>A (n.38+4367C>A)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
Xg.155022414C>ACA414920437F8c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.121+18G>T (n.121+18G>T)
c.38+4366G>T (n.38+4366G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.155022414C=CA2466865407F8c.139G= (p.Ala47=)
c.121+18G= (n.121+18G=)
c.38+4366G= (n.38+4366G=)
c.121G= (p.Ala41=)
Xg.155022414C>GCA414920436F8c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.121+18G>C (n.121+18G>C)
c.38+4366G>C (n.38+4366G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
Xg.155022414C>TCA10568643F8c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.121+18G>A (n.121+18G>A)
c.38+4366G>A (n.38+4366G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022415G>ACA337118672F8c.138C>T (p.Asp46=)
c.121+17C>T (n.121+17C>T)
c.38+4365C>T (n.38+4365C>T)
c.120C>T (p.Asp40=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.155022415G>CCA414920438F8c.138C>G (p.Asp46Glu)
c.121+17C>G (n.121+17C>G)
c.38+4365C>G (n.38+4365C>G)
c.120C>G (p.Asp40Glu)
Xg.155022415G=CA2466865408F8c.138C= (p.Asp46=)
c.121+17C= (n.121+17C=)
c.38+4365C= (n.38+4365C=)
c.120C= (p.Asp40=)
Xg.155022415G>TCA414920439F8c.138C>A (p.Asp46Glu)
c.121+17C>A (n.121+17C>A)
c.38+4365C>A (n.38+4365C>A)
c.120C>A (p.Asp40Glu)
Xg.155022416T>ACA414920440F8c.137A>T (p.Asp46Val)
c.121+16A>T (n.121+16A>T)
c.38+4364A>T (n.38+4364A>T)
c.119A>T (p.Asp40Val)
Xg.155022416T>CCA414920441F8c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.121+16A>G (n.121+16A>G)
c.38+4364A>G (n.38+4364A>G)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
Xg.155022416T>GCA414920442F8c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.121+16A>C (n.121+16A>C)
c.38+4364A>C (n.38+4364A>C)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
Xg.155022417C>ACA414920443F8c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.121+15G>T (n.121+15G>T)
c.38+4363G>T (n.38+4363G>T)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
Xg.155022417C>GCA414920444F8c.136G>C (p.Asp46His)
c.121+15G>C (n.121+15G>C)
c.38+4363G>C (n.38+4363G>C)
c.118G>C (p.Asp40His)
Xg.155022417C>TCA414920445F8c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.121+15G>A (n.121+15G>A)
c.38+4363G>A (n.38+4363G>A)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
Xg.155022418C>ACA519388278F8c.135G>T (p.Val45=)
c.121+14G>T (n.121+14G>T)
c.38+4362G>T (n.38+4362G>T)
c.117G>T (p.Val39=)
Xg.155022418C>GCA519388281F8c.135G>C (p.Val45=)
c.121+14G>C (n.121+14G>C)
c.38+4362G>C (n.38+4362G>C)
c.117G>C (p.Val39=)
Xg.155022418C>TCA519388285F8c.135G>A (p.Val45=)
c.121+14G>A (n.121+14G>A)
c.38+4362G>A (n.38+4362G>A)
c.117G>A (p.Val39=)
Xg.155022419A>CCA414920448F8c.134T>G (p.Val45Gly)
c.121+13T>G (n.121+13T>G)
c.38+4361T>G (n.38+4361T>G)
c.116T>G (p.Val39Gly)
Xg.155022419A>GCA414920447F8c.134T>C (p.Val45Ala)
c.121+13T>C (n.121+13T>C)
c.38+4361T>C (n.38+4361T>C)
c.116T>C (p.Val39Ala)
Xg.155022419A>TCA414920446F8c.134T>A (p.Val45Glu)
c.121+13T>A (n.121+13T>A)
c.38+4361T>A (n.38+4361T>A)
c.116T>A (p.Val39Glu)
Xg.155022420C>ACA414920449F8c.133G>T (p.Val45Leu)
c.121+12G>T (n.121+12G>T)
c.38+4360G>T (n.38+4360G>T)
c.115G>T (p.Val39Leu)
Xg.155022420C>GCA414920450F8c.133G>C (p.Val45Leu)
c.121+12G>C (n.121+12G>C)
c.38+4360G>C (n.38+4360G>C)
c.115G>C (p.Val39Leu)
Xg.155022420C>TCA414920451F8c.133G>A (p.Val45Met)
c.121+12G>A (n.121+12G>A)
c.38+4360G>A (n.38+4360G>A)
c.115G>A (p.Val39Met)
 gnomAD v4
Xg.155022421A>CCA519388295F8c.132T>G (p.Pro44=)
c.121+11T>G (n.121+11T>G)
c.38+4359T>G (n.38+4359T>G)
c.114T>G (p.Pro38=)
Xg.155022421A>GCA519388296F8c.132T>C (p.Pro44=)
c.121+11T>C (n.121+11T>C)
c.38+4359T>C (n.38+4359T>C)
c.114T>C (p.Pro38=)
Xg.155022421A>TCA519388292F8c.132T>A (p.Pro44=)
c.121+11T>A (n.121+11T>A)
c.38+4359T>A (n.38+4359T>A)
c.114T>A (p.Pro38=)
Xg.155022422G>ACA414920452F8c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.121+10C>T (n.121+10C>T)
c.38+4358C>T (n.38+4358C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.155022422G>CCA414920453F8c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.121+10C>G (n.121+10C>G)
c.38+4358C>G (n.38+4358C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
Xg.155022422G=CA2466865409F8c.131C= (p.Pro44=)
c.121+10C= (n.121+10C=)
c.38+4358C= (n.38+4358C=)
c.113C= (p.Pro38=)
Xg.155022422G>TCA414920454F8c.131C>A (p.Pro44His)
c.121+10C>A (n.121+10C>A)
c.38+4358C>A (n.38+4358C>A)
c.113C>A (p.Pro38His)
Xg.155022423G>ACA414920455F8c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.121+9C>T (n.121+9C>T)
c.38+4357C>T (n.38+4357C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
Xg.155022423G>CCA414920456F8c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.121+9C>G (n.121+9C>G)
c.38+4357C>G (n.38+4357C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
Xg.155022423G>TCA414920457F8c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.121+9C>A (n.121+9C>A)
c.38+4357C>A (n.38+4357C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
Xg.155022424C>ACA519388311F8c.129G>T (p.Leu43=)
c.121+8G>T (n.121+8G>T)
c.38+4356G>T (n.38+4356G>T)
c.111G>T (p.Leu37=)
 gnomAD v4
Xg.155022424C=CA2466865410F8c.129G= (p.Leu43=)
c.121+8G= (n.121+8G=)
c.38+4356G= (n.38+4356G=)
c.111G= (p.Leu37=)
Xg.155022424C>GCA519388314F8c.129G>C (p.Leu43=)
c.121+8G>C (n.121+8G>C)
c.38+4356G>C (n.38+4356G>C)
c.111G>C (p.Leu37=)
Xg.155022424C>TCA519388316F8c.129G>A (p.Leu43=)
c.121+8G>A (n.121+8G>A)
c.38+4356G>A (n.38+4356G>A)
c.111G>A (p.Leu37=)
 dbSNP
Xg.155022425A>CCA414920458F8c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.121+7T>G (n.121+7T>G)
c.38+4355T>G (n.38+4355T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
Xg.155022425A>GCA414920459F8c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.121+7T>C (n.121+7T>C)
c.38+4355T>C (n.38+4355T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
Xg.155022425A>TCA414920460F8c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.121+7T>A (n.121+7T>A)
c.38+4355T>A (n.38+4355T>A)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
Xg.155022426G>ACA519388329F8c.127C>T (p.Leu43=)
c.121+6C>T (n.121+6C>T)
c.38+4354C>T (n.38+4354C>T)
c.109C>T (p.Leu37=)
Xg.155022426G>CCA414920462F8c.127C>G (p.Leu43Val)
c.121+6C>G (n.121+6C>G)
c.38+4354C>G (n.38+4354C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
Xg.155022426G>TCA414920461F8c.127C>A (p.Leu43Met)
c.121+6C>A (n.121+6C>A)
c.38+4354C>A (n.38+4354C>A)
c.109C>A (p.Leu37Met)
Xg.155022427C>ACA414920463F8c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.121+5G>T (n.121+5G>T)
c.38+4353G>T (n.38+4353G>T)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
Xg.155022427C>GCA414920464F8c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.121+5G>C (n.121+5G>C)
c.38+4353G>C (n.38+4353G>C)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
Xg.155022427C>TCA519388337F8c.126G>A (p.Glu42=)
c.121+5G>A (n.121+5G>A)
c.38+4353G>A (n.38+4353G>A)
c.108G>A (p.Glu36=)
Xg.155022428T>ACA414920465F8c.125A>T (p.Glu42Val)
c.121+4A>T (n.121+4A>T)
c.38+4352A>T (n.38+4352A>T)
c.107A>T (p.Glu36Val)
Xg.155022428T>CCA414920466F8c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.121+4A>G (n.121+4A>G)
c.38+4352A>G (n.38+4352A>G)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
Xg.155022428T>GCA414920467F8c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.121+4A>C (n.121+4A>C)
c.38+4352A>C (n.38+4352A>C)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
Xg.155022429C>ACA414920468F8c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.121+3G>T (n.121+3G>T)
c.38+4351G>T (n.38+4351G>T)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
Xg.155022429C=CA2466865411F8c.124G= (p.Glu42=)
c.121+3G= (n.121+3G=)
c.38+4351G= (n.38+4351G=)
c.106G= (p.Glu36=)
Xg.155022429C>GCA414920469F8c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.121+3G>C (n.121+3G>C)
c.38+4351G>C (n.38+4351G>C)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022429C>TCA414920470F8c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.121+3G>A (n.121+3G>A)
c.38+4351G>A (n.38+4351G>A)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
Xg.155022430A>CCA519388356F8c.123T>G (p.Gly41=)
c.121+2T>G (n.121+2T>G)
c.38+4350T>G (n.38+4350T>G)
c.105T>G (p.Gly35=)
Xg.155022430A>GCA519388358F8c.123T>C (p.Gly41=)
c.121+2T>C (n.121+2T>C)
c.38+4350T>C (n.38+4350T>C)
c.105T>C (p.Gly35=)
Xg.155022430A>TCA519388371F8c.123T>A (p.Gly41=)
c.121+2T>A (n.121+2T>A)
c.38+4350T>A (n.38+4350T>A)
c.105T>A (p.Gly35=)
 gnomAD v4
Xg.155022431C>ACA414920471F8c.122G>T (p.Gly41Val)
c.121+1G>T (n.121+1G>T)
c.38+4349G>T (n.38+4349G>T)
c.104G>T (p.Gly35Val)
Xg.155022431C>GCA414920472F8c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.121+1G>C (n.121+1G>C)
c.38+4349G>C (n.38+4349G>C)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
Xg.155022431C>TCA414920473F8c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.121+1G>A (n.121+1G>A)
c.38+4349G>A (n.38+4349G>A)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
Xg.155022432C>ACA255048F8c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.38+4348G>T (n.38+4348G>T)
c.103G>T (p.Gly35Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.155022432C=CA2466865412F8c.121G= (p.Gly41=)
c.121G= (p.Asp41=)
c.38+4348G= (n.38+4348G=)
c.103G= (p.Gly35=)
Xg.155022432C>GCA414920474F8c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.121G>C (p.Asp41His)
c.38+4348G>C (n.38+4348G>C)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
Xg.155022432C>TCA10568644F8c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.38+4348G>A (n.38+4348G>A)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022433delCA2695238519F8c.120del (p.Gly41ValfsTer?)
c.120del (p.Asp41IlefsTer4)
c.38+4347del (n.38+4347del)
c.102del (p.Gly35ValfsTer?)
Xg.155022433G>ACA519388395F8c.120C>T (p.Leu40=)
c.38+4347C>T (n.38+4347C>T)
c.102C>T (p.Leu34=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.155022433G>CCA519388400F8c.120C>G (p.Leu40=)
c.38+4347C>G (n.38+4347C>G)
c.102C>G (p.Leu34=)
Xg.155022433G=CA2466865413F8c.120C= (p.Leu40=)
c.38+4347C= (n.38+4347C=)
c.102C= (p.Leu34=)
Xg.155022433G>TCA519388397F8c.120C>A (p.Leu40=)
c.38+4347C>A (n.38+4347C>A)
c.102C>A (p.Leu34=)
 gnomAD v4
Xg.155022433dupCA2695238522F8c.120dup (p.Gly41ArgfsTer2)
c.120dup (p.Asp41ArgfsTer?)
c.38+4347dup (n.38+4347dup)
c.102dup (p.Gly35ArgfsTer2)
Xg.155022433_155022442delCA2695238520F8c.111_120del (p.Ser38ValfsTer?)
c.111_120del (p.Ser38IlefsTer4)
c.38+4338_38+4347del (n.38+4338_38+4347del)
c.93_102del (p.Ser32ValfsTer?)
Xg.155022434A>CCA414920475F8c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.38+4346T>G (n.38+4346T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
Xg.155022434A>GCA414920477F8c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.38+4346T>C (n.38+4346T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
Xg.155022434A>TCA414920476F8c.119T>A (p.Leu40His)
c.38+4346T>A (n.38+4346T>A)
c.101T>A (p.Leu34His)
Xg.155022435delCA2695238523F8c.118del (p.Leu40SerfsTer?)
c.118del (p.Leu40SerfsTer5)
c.38+4345del (n.38+4345del)
c.100del (p.Leu34SerfsTer?)
Xg.155022435G>ACA414920478F8c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.38+4345C>T (n.38+4345C>T)
c.100C>T (p.Leu34Phe)
Xg.155022435G>CCA414920479F8c.118C>G (p.Leu40Val)
c.38+4345C>G (n.38+4345C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
Xg.155022435G>TCA414920480F8c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.38+4345C>A (n.38+4345C>A)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
Xg.155022436A>CCA414920481F8c.117T>G (p.Asp39Glu)
c.38+4344T>G (n.38+4344T>G)
c.99T>G (p.Asp33Glu)
Xg.155022436A>GCA519388433F8c.117T>C (p.Asp39=)
c.38+4344T>C (n.38+4344T>C)
c.99T>C (p.Asp33=)
Xg.155022436A>TCA414920482F8c.117T>A (p.Asp39Glu)
c.38+4344T>A (n.38+4344T>A)
c.99T>A (p.Asp33Glu)
Xg.155022437T>ACA414920483F8c.116A>T (p.Asp39Val)
c.38+4343A>T (n.38+4343A>T)
c.98A>T (p.Asp33Val)
Xg.155022437T>CCA414920484F8c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.38+4343A>G (n.38+4343A>G)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
Xg.155022437T>GCA414920485F8c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.38+4343A>C (n.38+4343A>C)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
Xg.155022438C>ACA414920486F8c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.38+4342G>T (n.38+4342G>T)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
Xg.155022438C>GCA414920487F8c.115G>C (p.Asp39His)
c.38+4342G>C (n.38+4342G>C)
c.97G>C (p.Asp33His)
Xg.155022438C>TCA414920488F8c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.38+4342G>A (n.38+4342G>A)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
Xg.155022439A>CCA414920490F8c.114T>G (p.Ser38Arg)
c.38+4341T>G (n.38+4341T>G)
c.96T>G (p.Ser32Arg)
Xg.155022439A>GCA519388447F8c.114T>C (p.Ser38=)
c.38+4341T>C (n.38+4341T>C)
c.96T>C (p.Ser32=)
Xg.155022439A>TCA414920489F8c.114T>A (p.Ser38Arg)
c.38+4341T>A (n.38+4341T>A)
c.96T>A (p.Ser32Arg)
Xg.155022440C>ACA414920491F8c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.38+4340G>T (n.38+4340G>T)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
Xg.155022440C>GCA414920492F8c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.38+4340G>C (n.38+4340G>C)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
Xg.155022440C>TCA414920493F8c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.38+4340G>A (n.38+4340G>A)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
Xg.155022441T>ACA414920494F8c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.38+4339A>T (n.38+4339A>T)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
Xg.155022441T>CCA414920495F8c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.38+4339A>G (n.38+4339A>G)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
Xg.155022441T>GCA414920496F8c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.38+4339A>C (n.38+4339A>C)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
Xg.155022442_155022443delCA2695238524F8c.111_112del (p.Ser38Ter)
c.38+4338_38+4339del (n.38+4338_38+4339del)
c.93_94del (p.Ser32Ter)
Xg.155022442T>ACA414920497F8c.111A>T (p.Gln37His)
c.38+4338A>T (n.38+4338A>T)
c.93A>T (p.Gln31His)
Xg.155022442T>CCA519388463F8c.111A>G (p.Gln37=)
c.38+4338A>G (n.38+4338A>G)
c.93A>G (p.Gln31=)
Xg.155022442T>GCA414920498F8c.111A>C (p.Gln37His)
c.38+4338A>C (n.38+4338A>C)
c.93A>C (p.Gln31His)
Xg.155022443T>ACA414920499F8c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.38+4337A>T (n.38+4337A>T)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
Xg.155022443T>CCA10568645F8c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.38+4337A>G (n.38+4337A>G)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022443T>GCA414920500F8c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.38+4337A>C (n.38+4337A>C)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
Xg.155022443T=CA2466865414F8c.110A= (p.Gln37=)
c.38+4337A= (n.38+4337A=)
c.92A= (p.Gln31=)
Xg.155022444G>ACA414920503F8c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.38+4336C>T (n.38+4336C>T)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
Xg.155022444G>CCA414920502F8c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.38+4336C>G (n.38+4336C>G)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
Xg.155022444G>TCA414920501F8c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.38+4336C>A (n.38+4336C>A)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
 gnomAD v4
Xg.155022445C>ACA414920504F8c.108G>T (p.Met36Ile)
c.38+4335G>T (n.38+4335G>T)
c.90G>T (p.Met30Ile)
Xg.155022445C>GCA414920505F8c.108G>C (p.Met36Ile)
c.38+4335G>C (n.38+4335G>C)
c.90G>C (p.Met30Ile)
Xg.155022445C>TCA414920506F8c.108G>A (p.Met36Ile)
c.38+4335G>A (n.38+4335G>A)
c.90G>A (p.Met30Ile)
Xg.155022445_155022457delinsCATATAGTCCCATCA2466865415F8c.96_108delinsATGGGACTATATG (p.Ser32=)
c.38+4323_38+4335delinsATGGGACTATATG (n.38+4323_38+4335delinsATGGGACTATATG)
c.78_90delinsATGGGACTATATG (p.Ser26=)
Xg.155022446A=CA2466865416F8c.107T= (p.Met36=)
c.38+4334T= (n.38+4334T=)
c.89T= (p.Met30=)
Xg.155022446A>CCA414920507F8c.107T>G (p.Met36Arg)
c.38+4334T>G (n.38+4334T>G)
c.89T>G (p.Met30Arg)
Xg.155022446A>GCA414920508F8c.107T>C (p.Met36Thr)
c.38+4334T>C (n.38+4334T>C)
c.89T>C (p.Met30Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022446A>TCA414920509F8c.107T>A (p.Met36Lys)
c.38+4334T>A (n.38+4334T>A)
c.89T>A (p.Met30Lys)
Xg.155022449_155022450delCA2695238525F8c.106_107del (p.Met36AlafsTer3)
c.38+4333_38+4334del (n.38+4333_38+4334del)
c.88_89del (p.Met30AlafsTer3)
Xg.155022446_155022457delCA873367304F8c.96_107del (p.Trp33_Met36del)
c.38+4323_38+4334del (n.38+4323_38+4334del)
c.78_89del (p.Trp27_Met30del)
 dbSNP
Xg.155022447T>ACA414920510F8c.106A>T (p.Met36Leu)
c.38+4333A>T (n.38+4333A>T)
c.88A>T (p.Met30Leu)
Xg.155022447T>CCA414920511F8c.106A>G (p.Met36Val)
c.38+4333A>G (n.38+4333A>G)
c.88A>G (p.Met30Val)
Xg.155022447T>GCA414920512F8c.106A>C (p.Met36Leu)
c.38+4333A>C (n.38+4333A>C)
c.88A>C (p.Met30Leu)
Xg.155022448A=CA2466865417F8c.105T= (p.Tyr35=)
c.38+4332T= (n.38+4332T=)
c.87T= (p.Tyr29=)
Xg.155022448A>CCA414920513F8c.105T>G (p.Tyr35Ter)
c.38+4332T>G (n.38+4332T>G)
c.87T>G (p.Tyr29Ter)
Xg.155022448A>GCA519388503F8c.105T>C (p.Tyr35=)
c.38+4332T>C (n.38+4332T>C)
c.87T>C (p.Tyr29=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022448A>TCA414920514F8c.105T>A (p.Tyr35Ter)
c.38+4332T>A (n.38+4332T>A)
c.87T>A (p.Tyr29Ter)
Xg.155022449T>ACA414920516F8c.104A>T (p.Tyr35Phe)
c.38+4331A>T (n.38+4331A>T)
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
Xg.155022449T>CCA255228F8c.104A>G (p.Tyr35Cys)
c.38+4331A>G (n.38+4331A>G)
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.155022449T>GCA414920515F8c.104A>C (p.Tyr35Ser)
c.38+4331A>C (n.38+4331A>C)
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
Xg.155022449T=CA2466865418F8c.104A= (p.Tyr35=)
c.38+4331A= (n.38+4331A=)
c.86A= (p.Tyr29=)
Xg.155022450A>CCA414920517F8c.103T>G (p.Tyr35Asp)
c.38+4330T>G (n.38+4330T>G)
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
Xg.155022450A>GCA414920518F8c.103T>C (p.Tyr35His)
c.38+4330T>C (n.38+4330T>C)
c.85T>C (p.Tyr29His)
Xg.155022450A>TCA414920519F8c.103T>A (p.Tyr35Asn)
c.38+4330T>A (n.38+4330T>A)
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
Xg.155022451G>ACA10568646F8c.102C>T (p.Asp34=)
c.38+4329C>T (n.38+4329C>T)
c.84C>T (p.Asp28=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022451G>CCA414920520F8c.102C>G (p.Asp34Glu)
c.38+4329C>G (n.38+4329C>G)
c.84C>G (p.Asp28Glu)
 ClinVar
Xg.155022451G=CA2466865419F8c.102C= (p.Asp34=)
c.38+4329C= (n.38+4329C=)
c.84C= (p.Asp28=)
Xg.155022451G>TCA414920521F8c.102C>A (p.Asp34Glu)
c.38+4329C>A (n.38+4329C>A)
c.84C>A (p.Asp28Glu)
Xg.155022452T>ACA414920522F8c.101A>T (p.Asp34Val)
c.38+4328A>T (n.38+4328A>T)
c.83A>T (p.Asp28Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.155022452T>CCA414920523F8c.101A>G (p.Asp34Gly)
c.38+4328A>G (n.38+4328A>G)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
Xg.155022452T>GCA414920524F8c.101A>C (p.Asp34Ala)
c.38+4328A>C (n.38+4328A>C)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
Xg.155022452T=CA2466865420F8c.101A= (p.Asp34=)
c.38+4328A= (n.38+4328A=)
c.83A= (p.Asp28=)
Xg.155022453C>ACA414920525F8c.100G>T (p.Asp34Tyr)
c.38+4327G>T (n.38+4327G>T)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
Xg.155022453C=CA2466865421F8c.100G= (p.Asp34=)
c.38+4327G= (n.38+4327G=)
c.82G= (p.Asp28=)
Xg.155022453C>GCA414920526F8c.100G>C (p.Asp34His)
c.38+4327G>C (n.38+4327G>C)
c.82G>C (p.Asp28His)
Xg.155022453C>TCA414920527F8c.100G>A (p.Asp34Asn)
c.38+4327G>A (n.38+4327G>A)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
 dbSNP
Xg.155022455delCA2695238527F8c.100del (p.Asp34ThrfsTer?)
c.100del (p.Asp34ThrfsTer11)
c.38+4327del (n.38+4327del)
c.82del (p.Asp28ThrfsTer?)
Xg.155022454C>ACA414920529F8c.99G>T (p.Trp33Cys)
c.38+4326G>T (n.38+4326G>T)
c.81G>T (p.Trp27Cys)
Xg.155022454C=CA2466865422F8c.99G= (p.Trp33=)
c.38+4326G= (n.38+4326G=)
c.81G= (p.Trp27=)
Xg.155022454C>GCA414920530F8c.99G>C (p.Trp33Cys)
c.38+4326G>C (n.38+4326G>C)
c.81G>C (p.Trp27Cys)
Xg.155022454C>TCA414920528F8c.99G>A (p.Trp33Ter)
c.38+4326G>A (n.38+4326G>A)
c.81G>A (p.Trp27Ter)
 dbSNP
Xg.155022454_155022458delinsACTTTGCATCA2695238528F8c.95_99delinsATGCAAAGT (p.Ser32TyrfsTer4)
c.38+4322_38+4326delinsATGCAAAGT (n.38+4322_38+4326delinsATGCAAAGT)
c.77_81delinsATGCAAAGT (p.Ser26TyrfsTer4)
Xg.155022455C>ACA414920532F8c.98G>T (p.Trp33Leu)
c.38+4325G>T (n.38+4325G>T)
c.80G>T (p.Trp27Leu)
Xg.155022455C>GCA414920531F8c.98G>C (p.Trp33Ser)
c.38+4325G>C (n.38+4325G>C)
c.80G>C (p.Trp27Ser)
Xg.155022455C>TCA414920533F8c.98G>A (p.Trp33Ter)
c.38+4325G>A (n.38+4325G>A)
c.80G>A (p.Trp27Ter)
Xg.155022456A>CCA414920534F8c.97T>G (p.Trp33Gly)
c.38+4324T>G (n.38+4324T>G)
c.79T>G (p.Trp27Gly)
Xg.155022456A>GCA414920536F8c.97T>C (p.Trp33Arg)
c.38+4324T>C (n.38+4324T>C)
c.79T>C (p.Trp27Arg)
Xg.155022456A>TCA414920535F8c.97T>A (p.Trp33Arg)
c.38+4324T>A (n.38+4324T>A)
c.79T>A (p.Trp27Arg)
Xg.155022457T>ACA519388556F8c.96A>T (p.Ser32=)
c.38+4323A>T (n.38+4323A>T)
c.78A>T (p.Ser26=)
Xg.155022457T>CCA519388558F8c.96A>G (p.Ser32=)
c.38+4323A>G (n.38+4323A>G)
c.78A>G (p.Ser26=)
 gnomAD v4
Xg.155022457T>GCA519388561F8c.96A>C (p.Ser32=)
c.38+4323A>C (n.38+4323A>C)
c.78A>C (p.Ser26=)
Xg.155022457dupCA2695238530F8c.96dup (p.Trp33MetfsTer7)
c.38+4323dup (n.38+4323dup)
c.78dup (p.Trp27MetfsTer7)
Xg.155022458delCA2695238532F8c.95del (p.Ser32TyrfsTer?)
c.95del (p.Ser32TyrfsTer13)
c.38+4322del (n.38+4322del)
c.77del (p.Ser26TyrfsTer?)
Xg.155022458G>ACA414920537F8c.95C>T (p.Ser32Leu)
c.38+4322C>T (n.38+4322C>T)
c.77C>T (p.Ser26Leu)
 COSMIC COSMIC
Xg.155022458G>CCA414920539F8c.95C>G (p.Ser32Ter)
c.38+4322C>G (n.38+4322C>G)
c.77C>G (p.Ser26Ter)
Xg.155022458G>TCA414920538F8c.95C>A (p.Ser32Ter)
c.38+4322C>A (n.38+4322C>A)
c.77C>A (p.Ser26Ter)
Xg.155022459A>CCA414920540F8c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.38+4321T>G (n.38+4321T>G)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
Xg.155022459A>GCA414920541F8c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.38+4321T>C (n.38+4321T>C)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
Xg.155022459A>TCA414920542F8c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.38+4321T>A (n.38+4321T>A)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
Xg.155022460C>ACA519388578F8c.93G>T (p.Leu31=)
c.38+4320G>T (n.38+4320G>T)
c.75G>T (p.Leu25=)
Xg.155022460C>GCA519388585F8c.93G>C (p.Leu31=)
c.38+4320G>C (n.38+4320G>C)
c.75G>C (p.Leu25=)
Xg.155022460C>TCA519388588F8c.93G>A (p.Leu31=)
c.38+4320G>A (n.38+4320G>A)
c.75G>A (p.Leu25=)
 gnomAD v4
Xg.155022461A=CA2466865423F8c.92T= (p.Leu31=)
c.38+4319T= (n.38+4319T=)
c.74T= (p.Leu25=)
Xg.155022461A>CCA414920543F8c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.38+4319T>G (n.38+4319T>G)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
Xg.155022461A>GCA414920544F8c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.38+4319T>C (n.38+4319T>C)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
 dbSNP
Xg.155022461A>TCA414920545F8c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.38+4319T>A (n.38+4319T>A)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
Xg.155022462G>ACA519388597F8c.91C>T (p.Leu31=)
c.38+4318C>T (n.38+4318C>T)
c.73C>T (p.Leu25=)
Xg.155022462G>CCA414920546F8c.91C>G (p.Leu31Val)
c.38+4318C>G (n.38+4318C>G)
c.73C>G (p.Leu25Val)
Xg.155022462G>TCA414920547F8c.91C>A (p.Leu31Met)
c.38+4318C>A (n.38+4318C>A)
c.73C>A (p.Leu25Met)
Xg.155022463T>ACA414920548F8c.90A>T (p.Glu30Asp)
c.38+4317A>T (n.38+4317A>T)
c.72A>T (p.Glu24Asp)
Xg.155022463T>CCA519388606F8c.90A>G (p.Glu30=)
c.38+4317A>G (n.38+4317A>G)
c.72A>G (p.Glu24=)
Xg.155022463T>GCA414920549F8c.90A>C (p.Glu30Asp)
c.38+4317A>C (n.38+4317A>C)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
Xg.155022464dupCA2695238534F8c.90dup (p.Leu31ThrfsTer9)
c.38+4317dup (n.38+4317dup)
c.72dup (p.Leu25ThrfsTer9)
Xg.155022464T>ACA255047F8c.89A>T (p.Glu30Val)
c.38+4316A>T (n.38+4316A>T)
c.71A>T (p.Glu24Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.155022464T>CCA414920550F8c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.38+4316A>G (n.38+4316A>G)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.155022464T>GCA414920551F8c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.38+4316A>C (n.38+4316A>C)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
Xg.155022464T=CA2466865424F8c.89A= (p.Glu30=)
c.38+4316A= (n.38+4316A=)
c.71A= (p.Glu24=)
Xg.155022465C>ACA414920552F8c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.38+4315G>T (n.38+4315G>T)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
Xg.155022465C=CA2466865425F8c.88G= (p.Glu30=)
c.38+4315G= (n.38+4315G=)
c.70G= (p.Glu24=)
Xg.155022465C>GCA414920553F8c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.38+4315G>C (n.38+4315G>C)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022465C>TCA414920554F8c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.38+4315G>A (n.38+4315G>A)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
 dbSNP
Xg.155022465_155022470delinsCCACTGCA2466865426F8c.83_88delinsCAGTGG (p.Ala28=)
c.38+4310_38+4315delinsCAGTGG (n.38+4310_38+4315delinsCAGTGG)
c.65_70delinsCAGTGG (p.Ala22=)
Xg.155022467_155022474delCA2695238536F8c.81_88del (p.Ala28ThrfsTer9)
c.38+4308_38+4315del (n.38+4308_38+4315del)
c.63_70del (p.Ala22ThrfsTer9)
Xg.155022466C>ACA519388621F8c.87G>T (p.Val29=)
c.38+4314G>T (n.38+4314G>T)
c.69G>T (p.Val23=)
Xg.155022466C>GCA519388625F8c.87G>C (p.Val29=)
c.38+4314G>C (n.38+4314G>C)
c.69G>C (p.Val23=)
Xg.155022466C>TCA519388629F8c.87G>A (p.Val29=)
c.38+4314G>A (n.38+4314G>A)
c.69G>A (p.Val23=)
Xg.155022469_155022473delCA915952172F8c.83_87del (p.Ala28GlyfsTer10)
c.38+4310_38+4314del (n.38+4310_38+4314del)
c.65_69del (p.Ala22GlyfsTer10)
 ClinVar dbSNP
Xg.155022467A>CCA414920555F8c.86T>G (p.Val29Gly)
c.38+4313T>G (n.38+4313T>G)
c.68T>G (p.Val23Gly)
Xg.155022467A>GCA414920556F8c.86T>C (p.Val29Ala)
c.38+4313T>C (n.38+4313T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
Xg.155022467A>TCA414920557F8c.86T>A (p.Val29Glu)
c.38+4313T>A (n.38+4313T>A)
c.68T>A (p.Val23Glu)
Xg.155022467_155022481delCA2695238537F8c.72_86del (p.Tyr24Ter)
c.38+4299_38+4313del (n.38+4299_38+4313del)
c.54_68del (p.Tyr18Ter)
Xg.155022468C>ACA414920558F8c.85G>T (p.Val29Leu)
c.38+4312G>T (n.38+4312G>T)
c.67G>T (p.Val23Leu)
Xg.155022468C>GCA414920559F8c.85G>C (p.Val29Leu)
c.38+4312G>C (n.38+4312G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
Xg.155022468C>TCA414920560F8c.85G>A (p.Val29Met)
c.38+4312G>A (n.38+4312G>A)
c.67G>A (p.Val23Met)
Xg.155022469T>ACA519388644F8c.84A>T (p.Ala28=)
c.38+4311A>T (n.38+4311A>T)
c.66A>T (p.Ala22=)
Xg.155022469T>CCA519388646F8c.84A>G (p.Ala28=)
c.38+4311A>G (n.38+4311A>G)
c.66A>G (p.Ala22=)
 dbSNP
Xg.155022469T>GCA519388648F8c.84A>C (p.Ala28=)
c.38+4311A>C (n.38+4311A>C)
c.66A>C (p.Ala22=)
Xg.155022469T=CA2466865427F8c.84A= (p.Ala28=)
c.38+4311A= (n.38+4311A=)
c.66A= (p.Ala22=)
Xg.155022470G>ACA414920562F8c.83C>T (p.Ala28Val)
c.38+4310C>T (n.38+4310C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
Xg.155022470G>CCA414920563F8c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.38+4310C>G (n.38+4310C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
Xg.155022470G>TCA414920561F8c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.38+4310C>A (n.38+4310C>A)
c.65C>A (p.Ala22Glu)
Xg.155022470_155022471delinsTTCA2695238538F8c.82_83delinsAA (p.Ala28Lys)
c.38+4309_38+4310delinsAA (n.38+4309_38+4310delinsAA)
c.64_65delinsAA (p.Ala22Lys)
Xg.155022471C>ACA414920564F8c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.38+4309G>T (n.38+4309G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
Xg.155022471C=CA2466865428F8c.82G= (p.Ala28=)
c.38+4309G= (n.38+4309G=)
c.64G= (p.Ala22=)
Xg.155022471C>GCA414920565F8c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.38+4309G>C (n.38+4309G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
Xg.155022471C>TCA414920566F8c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.38+4309G>A (n.38+4309G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
 dbSNP
Xg.155022472A=CA2466865429F8c.81T= (p.Gly27=)
c.38+4308T= (n.38+4308T=)
c.63T= (p.Gly21=)
Xg.155022472A>CCA10568647F8c.81T>G (p.Gly27=)
c.38+4308T>G (n.38+4308T>G)
c.63T>G (p.Gly21=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022472A>GCA519388664F8c.81T>C (p.Gly27=)
c.38+4308T>C (n.38+4308T>C)
c.63T>C (p.Gly21=)
Xg.155022472A>TCA519388665F8c.81T>A (p.Gly27=)
c.38+4308T>A (n.38+4308T>A)
c.63T>A (p.Gly21=)
Xg.155022473C>ACA414920567F8c.80G>T (p.Gly27Val)
c.38+4307G>T (n.38+4307G>T)
c.62G>T (p.Gly21Val)
Xg.155022473C=CA2466865430F8c.80G= (p.Gly27=)
c.38+4307G= (n.38+4307G=)
c.62G= (p.Gly21=)
Xg.155022473C>GCA414920568F8c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.38+4307G>C (n.38+4307G>C)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
Xg.155022473C>TCA414920569F8c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.38+4307G>A (n.38+4307G>A)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
 dbSNP
Xg.155022474C>ACA414920570F8c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.38+4306G>T (n.38+4306G>T)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
Xg.155022474C>GCA414920571F8c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.38+4306G>C (n.38+4306G>C)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
Xg.155022474C>TCA414920572F8c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.38+4306G>A (n.38+4306G>A)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
Xg.155022475C>ACA519388676F8c.78G>T (p.Leu26=)
c.38+4305G>T (n.38+4305G>T)
c.60G>T (p.Leu20=)
Xg.155022475C>GCA519388679F8c.78G>C (p.Leu26=)
c.38+4305G>C (n.38+4305G>C)
c.60G>C (p.Leu20=)
Xg.155022475C>TCA519388683F8c.78G>A (p.Leu26=)
c.38+4305G>A (n.38+4305G>A)
c.60G>A (p.Leu20=)
Xg.155022476A=CA2466865431F8c.77T= (p.Leu26=)
c.38+4304T= (n.38+4304T=)
c.59T= (p.Leu20=)
Xg.155022476A>CCA255046F8c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.38+4304T>G (n.38+4304T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.155022476A>GCA414920574F8c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.38+4304T>C (n.38+4304T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
Xg.155022476A>TCA414920573F8c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.38+4304T>A (n.38+4304T>A)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
Xg.155022477G>ACA519388692F8c.76C>T (p.Leu26=)
c.38+4303C>T (n.38+4303C>T)
c.58C>T (p.Leu20=)
Xg.155022477G>CCA414920575F8c.76C>G (p.Leu26Val)
c.38+4303C>G (n.38+4303C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
Xg.155022477G>TCA414920576F8c.76C>A (p.Leu26Met)
c.38+4303C>A (n.38+4303C>A)
c.58C>A (p.Leu20Met)
Xg.155022478G>ACA519388700F8c.75C>T (p.Tyr25=)
c.38+4302C>T (n.38+4302C>T)
c.57C>T (p.Tyr19=)
Xg.155022478G>CCA414920577F8c.75C>G (p.Tyr25Ter)
c.38+4302C>G (n.38+4302C>G)
c.57C>G (p.Tyr19Ter)
 dbSNP
Xg.155022478G=CA2466865432F8c.75C= (p.Tyr25=)
c.38+4302C= (n.38+4302C=)
c.57C= (p.Tyr19=)
Xg.155022478G>TCA414920578F8c.75C>A (p.Tyr25Ter)
c.38+4302C>A (n.38+4302C>A)
c.57C>A (p.Tyr19Ter)
Xg.155022478_155022480delinsCTGCA2695238540F8c.73_75delinsCAG (p.Tyr25Gln)
c.38+4300_38+4302delinsCAG (n.38+4300_38+4302delinsCAG)
c.55_57delinsCAG (p.Tyr19Gln)
Xg.155022481_155022483delCA2695238539F8c.73_75del (p.Tyr25del)
c.38+4300_38+4302del (n.38+4300_38+4302del)
c.55_57del (p.Tyr19del)
Xg.155022479T>ACA414920579F8c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.38+4301A>T (n.38+4301A>T)
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
Xg.155022479T>CCA414920580F8c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.38+4301A>G (n.38+4301A>G)
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.155022479T>GCA414920581F8c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.38+4301A>C (n.38+4301A>C)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
Xg.155022480A>CCA414920582F8c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.38+4300T>G (n.38+4300T>G)
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
Xg.155022480A>GCA414920583F8c.73T>C (p.Tyr25His)
c.38+4300T>C (n.38+4300T>C)
c.55T>C (p.Tyr19His)
 gnomAD v4
Xg.155022480A>TCA414920584F8c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.38+4300T>A (n.38+4300T>A)
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
Xg.155022480dupCA2695238541F8c.73dup (p.Tyr25LeufsTer15)
c.38+4300dup (n.38+4300dup)
c.55dup (p.Tyr19LeufsTer15)
Xg.155022481G>ACA519388722F8c.72C>T (p.Tyr24=)
c.38+4299C>T (n.38+4299C>T)
c.54C>T (p.Tyr18=)
Xg.155022481G>CCA414920585F8c.72C>G (p.Tyr24Ter)
c.38+4299C>G (n.38+4299C>G)
c.54C>G (p.Tyr18Ter)
 dbSNP
Xg.155022481G=CA2466865433F8c.72C= (p.Tyr24=)
c.38+4299C= (n.38+4299C=)
c.54C= (p.Tyr18=)
Xg.155022481G>TCA414920586F8c.72C>A (p.Tyr24Ter)
c.38+4299C>A (n.38+4299C>A)
c.54C>A (p.Tyr18Ter)
Xg.155022482T>ACA414920589F8c.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.38+4298A>T (n.38+4298A>T)
c.53A>T (p.Tyr18Phe)
Xg.155022482T>CCA414920588F8c.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.38+4298A>G (n.38+4298A>G)
c.53A>G (p.Tyr18Cys)
 gnomAD v4
Xg.155022482T>GCA414920587F8c.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.38+4298A>C (n.38+4298A>C)
c.53A>C (p.Tyr18Ser)
Xg.155022482_155022483insGGCACTAAAGCCA2695238942F8c.70_71insGCTTTAGTGCC (p.Tyr24CysfsTer?)
c.70_71insGCTTTAGTGCC (p.Tyr24CysfsTer25)
c.38+4297_38+4298insGCTTTAGTGCC (n.38+4297_38+4298insGCTTTAGTGCC)
c.52_53insGCTTTAGTGCC (p.Tyr18CysfsTer?)
Xg.155022483A>CCA414920590F8c.70T>G (p.Tyr24Asp)
c.38+4297T>G (n.38+4297T>G)
c.52T>G (p.Tyr18Asp)
Xg.155022483A>GCA414920591F8c.70T>C (p.Tyr24His)
c.38+4297T>C (n.38+4297T>C)
c.52T>C (p.Tyr18His)
 COSMIC COSMIC
Xg.155022483A>TCA414920592F8c.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.38+4297T>A (n.38+4297T>A)
c.52T>A (p.Tyr18Asn)

Number of alleles fetched